Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.60850414G>ACA2687402792CHD7c.5405-79G>A (n.5405-79G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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8g.60850416C>GCA1114432983CHD7c.5405-77C>G (n.5405-77C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60850416C>TCA2579173760CHD7c.5405-77C>T (n.5405-77C>T)
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 gnomAD v4
8g.60850421_60850437dupCA2687402796CHD7c.5405-72_5405-56dup (n.5405-72_5405-56dup)
c.1717-11808_1717-11792dup (n.1717-11808_1717-11792dup)
c.5495-72_5495-56dup (n.5495-72_5495-56dup)
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c.3032-72_3032-56dup (n.3032-72_3032-56dup)
c.2240-72_2240-56dup (n.2240-72_2240-56dup)
 gnomAD v4
8g.60850417A=CA1788137540CHD7c.5405-76A= (n.5405-76A=)
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8g.60850417A>CCA651928630CHD7c.5405-76A>C (n.5405-76A>C)
c.1717-11812A>C (n.1717-11812A>C)
c.5495-76A>C (n.5495-76A>C)
c.3482-76A>C (n.3482-76A>C)
c.3032-76A>C (n.3032-76A>C)
c.2240-76A>C (n.2240-76A>C)
 COSMIC
8g.60850417A>GCA1114432985CHD7c.5405-76A>G (n.5405-76A>G)
c.1717-11812A>G (n.1717-11812A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60850418G>ACA2687402798CHD7c.5405-75G>A (n.5405-75G>A)
c.1717-11811G>A (n.1717-11811G>A)
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c.3032-75G>A (n.3032-75G>A)
c.2240-75G>A (n.2240-75G>A)
 gnomAD v4
8g.60850419T>GCA1788137544CHD7c.5405-74T>G (n.5405-74T>G)
c.1717-11810T>G (n.1717-11810T>G)
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c.2240-74T>G (n.2240-74T>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60850419T=CA1788137543CHD7c.5405-74T= (n.5405-74T=)
c.1717-11810T= (n.1717-11810T=)
c.5495-74T= (n.5495-74T=)
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c.2240-74T= (n.2240-74T=)
8g.60850420G>ACA2579173761CHD7c.5405-73G>A (n.5405-73G>A)
c.1717-11809G>A (n.1717-11809G>A)
c.5495-73G>A (n.5495-73G>A)
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c.3032-73G>A (n.3032-73G>A)
c.2240-73G>A (n.2240-73G>A)
 gnomAD v4
8g.60850420G>TCA2687402799CHD7c.5405-73G>T (n.5405-73G>T)
c.1717-11809G>T (n.1717-11809G>T)
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c.3482-73G>T (n.3482-73G>T)
c.3032-73G>T (n.3032-73G>T)
c.2240-73G>T (n.2240-73G>T)
 gnomAD v4
8g.60850421C>ACA2687402800CHD7c.5405-72C>A (n.5405-72C>A)
c.1717-11808C>A (n.1717-11808C>A)
c.5495-72C>A (n.5495-72C>A)
c.3482-72C>A (n.3482-72C>A)
c.3032-72C>A (n.3032-72C>A)
c.2240-72C>A (n.2240-72C>A)
 gnomAD v4
8g.60850421C>GCA2687402801CHD7c.5405-72C>G (n.5405-72C>G)
c.1717-11808C>G (n.1717-11808C>G)
c.5495-72C>G (n.5495-72C>G)
c.3482-72C>G (n.3482-72C>G)
c.3032-72C>G (n.3032-72C>G)
c.2240-72C>G (n.2240-72C>G)
 gnomAD v4
8g.60850421C>TCA2687402802CHD7c.5405-72C>T (n.5405-72C>T)
c.1717-11808C>T (n.1717-11808C>T)
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c.2240-72C>T (n.2240-72C>T)
 gnomAD v4
8g.60850422T>CCA1114432987CHD7c.5405-71T>C (n.5405-71T>C)
c.1717-11807T>C (n.1717-11807T>C)
c.5495-71T>C (n.5495-71T>C)
c.3482-71T>C (n.3482-71T>C)
c.3032-71T>C (n.3032-71T>C)
c.2240-71T>C (n.2240-71T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60850422T=CA1788137545CHD7c.5405-71T= (n.5405-71T=)
c.1717-11807T= (n.1717-11807T=)
c.5495-71T= (n.5495-71T=)
c.3482-71T= (n.3482-71T=)
c.3032-71T= (n.3032-71T=)
c.2240-71T= (n.2240-71T=)
8g.60850423G>ACA2687402803CHD7c.5405-70G>A (n.5405-70G>A)
c.1717-11806G>A (n.1717-11806G>A)
c.5495-70G>A (n.5495-70G>A)
c.3482-70G>A (n.3482-70G>A)
c.3032-70G>A (n.3032-70G>A)
c.2240-70G>A (n.2240-70G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60850423G>TCA2687402804CHD7c.5405-70G>T (n.5405-70G>T)
c.1717-11806G>T (n.1717-11806G>T)
c.5495-70G>T (n.5495-70G>T)
c.3482-70G>T (n.3482-70G>T)
c.3032-70G>T (n.3032-70G>T)
c.2240-70G>T (n.2240-70G>T)
 gnomAD v4
8g.60850424T>CCA581980994CHD7c.5405-69T>C (n.5405-69T>C)
c.1717-11805T>C (n.1717-11805T>C)
c.5495-69T>C (n.5495-69T>C)
c.3482-69T>C (n.3482-69T>C)
c.3032-69T>C (n.3032-69T>C)
c.2240-69T>C (n.2240-69T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60850424T=CA1788137547CHD7c.5405-69T= (n.5405-69T=)
c.1717-11805T= (n.1717-11805T=)
c.5495-69T= (n.5495-69T=)
c.3482-69T= (n.3482-69T=)
c.3032-69T= (n.3032-69T=)
c.2240-69T= (n.2240-69T=)
8g.60850425G>ACA177353100CHD7c.5405-68G>A (n.5405-68G>A)
c.1717-11804G>A (n.1717-11804G>A)
c.5495-68G>A (n.5495-68G>A)
c.3482-68G>A (n.3482-68G>A)
c.3032-68G>A (n.3032-68G>A)
c.2240-68G>A (n.2240-68G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60850425G=CA1788137554CHD7c.5405-68G= (n.5405-68G=)
c.1717-11804G= (n.1717-11804G=)
c.5495-68G= (n.5495-68G=)
c.3482-68G= (n.3482-68G=)
c.3032-68G= (n.3032-68G=)
c.2240-68G= (n.2240-68G=)
8g.60850425G>TCA651928631CHD7c.5405-68G>T (n.5405-68G>T)
c.1717-11804G>T (n.1717-11804G>T)
c.5495-68G>T (n.5495-68G>T)
c.3482-68G>T (n.3482-68G>T)
c.3032-68G>T (n.3032-68G>T)
c.2240-68G>T (n.2240-68G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.60850425_60850437delCA2687402805CHD7c.5405-68_5405-56del (n.5405-68_5405-56del)
c.1717-11804_1717-11792del (n.1717-11804_1717-11792del)
c.5495-68_5495-56del (n.5495-68_5495-56del)
c.3482-68_3482-56del (n.3482-68_3482-56del)
c.3032-68_3032-56del (n.3032-68_3032-56del)
c.2240-68_2240-56del (n.2240-68_2240-56del)
 gnomAD v4
8g.60850426A=CA1788137556CHD7c.5405-67A= (n.5405-67A=)
c.1717-11803A= (n.1717-11803A=)
c.5495-67A= (n.5495-67A=)
c.3482-67A= (n.3482-67A=)
c.3032-67A= (n.3032-67A=)
c.2240-67A= (n.2240-67A=)
8g.60850426A>GCA2687402806CHD7c.5405-67A>G (n.5405-67A>G)
c.1717-11803A>G (n.1717-11803A>G)
c.5495-67A>G (n.5495-67A>G)
c.3482-67A>G (n.3482-67A>G)
c.3032-67A>G (n.3032-67A>G)
c.2240-67A>G (n.2240-67A>G)
 gnomAD v4
8g.60850427T>CCA2687402807CHD7c.5405-66T>C (n.5405-66T>C)
c.1717-11802T>C (n.1717-11802T>C)
c.5495-66T>C (n.5495-66T>C)
c.3482-66T>C (n.3482-66T>C)
c.3032-66T>C (n.3032-66T>C)
c.2240-66T>C (n.2240-66T>C)
 gnomAD v4
8g.60850430dupCA1788137558CHD7c.5405-63dup (n.5405-63dup)
c.1717-11799dup (n.1717-11799dup)
c.5495-63dup (n.5495-63dup)
c.3482-63dup (n.3482-63dup)
c.3032-63dup (n.3032-63dup)
c.2240-63dup (n.2240-63dup)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60850428T>CCA853909827CHD7c.5405-65T>C (n.5405-65T>C)
c.1717-11801T>C (n.1717-11801T>C)
c.5495-65T>C (n.5495-65T>C)
c.3482-65T>C (n.3482-65T>C)
c.3032-65T>C (n.3032-65T>C)
c.2240-65T>C (n.2240-65T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60850428T=CA1788137559CHD7c.5405-65T= (n.5405-65T=)
c.1717-11801T= (n.1717-11801T=)
c.5495-65T= (n.5495-65T=)
c.3482-65T= (n.3482-65T=)
c.3032-65T= (n.3032-65T=)
c.2240-65T= (n.2240-65T=)
8g.60850429T>CCA2687402808CHD7c.5405-64T>C (n.5405-64T>C)
c.1717-11800T>C (n.1717-11800T>C)
c.5495-64T>C (n.5495-64T>C)
c.3482-64T>C (n.3482-64T>C)
c.3032-64T>C (n.3032-64T>C)
c.2240-64T>C (n.2240-64T>C)
 gnomAD v4
8g.60850429T>GCA2687402809CHD7c.5405-64T>G (n.5405-64T>G)
c.1717-11800T>G (n.1717-11800T>G)
c.5495-64T>G (n.5495-64T>G)
c.3482-64T>G (n.3482-64T>G)
c.3032-64T>G (n.3032-64T>G)
c.2240-64T>G (n.2240-64T>G)
 gnomAD v4
8g.60850430T>GCA2687402810CHD7c.5405-63T>G (n.5405-63T>G)
c.1717-11799T>G (n.1717-11799T>G)
c.5495-63T>G (n.5495-63T>G)
c.3482-63T>G (n.3482-63T>G)
c.3032-63T>G (n.3032-63T>G)
c.2240-63T>G (n.2240-63T>G)
 gnomAD v4
8g.60850431G>ACA2687402811CHD7c.5405-62G>A (n.5405-62G>A)
c.1717-11798G>A (n.1717-11798G>A)
c.5495-62G>A (n.5495-62G>A)
c.3482-62G>A (n.3482-62G>A)
c.3032-62G>A (n.3032-62G>A)
c.2240-62G>A (n.2240-62G>A)
 gnomAD v4
8g.60850432C>ACA2687402812CHD7c.5405-61C>A (n.5405-61C>A)
c.1717-11797C>A (n.1717-11797C>A)
c.5495-61C>A (n.5495-61C>A)
c.3482-61C>A (n.3482-61C>A)
c.3032-61C>A (n.3032-61C>A)
c.2240-61C>A (n.2240-61C>A)
 gnomAD v4
8g.60850432C=CA1788137561CHD7c.5405-61C= (n.5405-61C=)
c.1717-11797C= (n.1717-11797C=)
c.5495-61C= (n.5495-61C=)
c.3482-61C= (n.3482-61C=)
c.3032-61C= (n.3032-61C=)
c.2240-61C= (n.2240-61C=)
8g.60850432C>TCA1788137562CHD7c.5405-61C>T (n.5405-61C>T)
c.1717-11797C>T (n.1717-11797C>T)
c.5495-61C>T (n.5495-61C>T)
c.3482-61C>T (n.3482-61C>T)
c.3032-61C>T (n.3032-61C>T)
c.2240-61C>T (n.2240-61C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60850433C>ACA2687402813CHD7c.5405-60C>A (n.5405-60C>A)
c.1717-11796C>A (n.1717-11796C>A)
c.5495-60C>A (n.5495-60C>A)
c.3482-60C>A (n.3482-60C>A)
c.3032-60C>A (n.3032-60C>A)
c.2240-60C>A (n.2240-60C>A)
 gnomAD v4
8g.60850433C>TCA2687402814CHD7c.5405-60C>T (n.5405-60C>T)
c.1717-11796C>T (n.1717-11796C>T)
c.5495-60C>T (n.5495-60C>T)
c.3482-60C>T (n.3482-60C>T)
c.3032-60C>T (n.3032-60C>T)
c.2240-60C>T (n.2240-60C>T)
 gnomAD v4
8g.60850435G>TCA2687402815CHD7c.5405-58G>T (n.5405-58G>T)
c.1717-11794G>T (n.1717-11794G>T)
c.5495-58G>T (n.5495-58G>T)
c.3482-58G>T (n.3482-58G>T)
c.3032-58G>T (n.3032-58G>T)
c.2240-58G>T (n.2240-58G>T)
 gnomAD v4
8g.60850436T>ACA2687402816CHD7c.5405-57T>A (n.5405-57T>A)
c.1717-11793T>A (n.1717-11793T>A)
c.5495-57T>A (n.5495-57T>A)
c.3482-57T>A (n.3482-57T>A)
c.3032-57T>A (n.3032-57T>A)
c.2240-57T>A (n.2240-57T>A)
 gnomAD v4
8g.60850436T>GCA2687402817CHD7c.5405-57T>G (n.5405-57T>G)
c.1717-11793T>G (n.1717-11793T>G)
c.5495-57T>G (n.5495-57T>G)
c.3482-57T>G (n.3482-57T>G)
c.3032-57T>G (n.3032-57T>G)
c.2240-57T>G (n.2240-57T>G)
 gnomAD v4
8g.60850437G>ACA1788137565CHD7c.5405-56G>A (n.5405-56G>A)
c.1717-11792G>A (n.1717-11792G>A)
c.5495-56G>A (n.5495-56G>A)
c.3482-56G>A (n.3482-56G>A)
c.3032-56G>A (n.3032-56G>A)
c.2240-56G>A (n.2240-56G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60850437G=CA1788137564CHD7c.5405-56G= (n.5405-56G=)
c.1717-11792G= (n.1717-11792G=)
c.5495-56G= (n.5495-56G=)
c.3482-56G= (n.3482-56G=)
c.3032-56G= (n.3032-56G=)
c.2240-56G= (n.2240-56G=)
8g.60850437G>TCA1788137566CHD7c.5405-56G>T (n.5405-56G>T)
c.1717-11792G>T (n.1717-11792G>T)
c.5495-56G>T (n.5495-56G>T)
c.3482-56G>T (n.3482-56G>T)
c.3032-56G>T (n.3032-56G>T)
c.2240-56G>T (n.2240-56G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60850438A=CA1788137569CHD7c.5405-55A= (n.5405-55A=)
c.1717-11791A= (n.1717-11791A=)
c.5495-55A= (n.5495-55A=)
c.3482-55A= (n.3482-55A=)
c.3032-55A= (n.3032-55A=)
c.2240-55A= (n.2240-55A=)
8g.60850438A>TCA1788137571CHD7c.5405-55A>T (n.5405-55A>T)
c.1717-11791A>T (n.1717-11791A>T)
c.5495-55A>T (n.5495-55A>T)
c.3482-55A>T (n.3482-55A>T)
c.3032-55A>T (n.3032-55A>T)
c.2240-55A>T (n.2240-55A>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60850440G>ACA2687402818CHD7c.5405-53G>A (n.5405-53G>A)
c.1717-11789G>A (n.1717-11789G>A)
c.5495-53G>A (n.5495-53G>A)
c.3482-53G>A (n.3482-53G>A)
c.3032-53G>A (n.3032-53G>A)
c.2240-53G>A (n.2240-53G>A)
 gnomAD v4
8g.60850442G>ACA853909831CHD7c.5405-51G>A (n.5405-51G>A)
c.1717-11787G>A (n.1717-11787G>A)
c.5495-51G>A (n.5495-51G>A)
c.3482-51G>A (n.3482-51G>A)
c.3032-51G>A (n.3032-51G>A)
c.2240-51G>A (n.2240-51G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60850442G=CA1788137575CHD7c.5405-51G= (n.5405-51G=)
c.1717-11787G= (n.1717-11787G=)
c.5495-51G= (n.5495-51G=)
c.3482-51G= (n.3482-51G=)
c.3032-51G= (n.3032-51G=)
c.2240-51G= (n.2240-51G=)
8g.60850442G>TCA2687402819CHD7c.5405-51G>T (n.5405-51G>T)
c.1717-11787G>T (n.1717-11787G>T)
c.5495-51G>T (n.5495-51G>T)
c.3482-51G>T (n.3482-51G>T)
c.3032-51G>T (n.3032-51G>T)
c.2240-51G>T (n.2240-51G>T)
 gnomAD v4
8g.60850443G>ACA177353103CHD7c.5405-50G>A (n.5405-50G>A)
c.1717-11786G>A (n.1717-11786G>A)
c.5495-50G>A (n.5495-50G>A)
c.3482-50G>A (n.3482-50G>A)
c.3032-50G>A (n.3032-50G>A)
c.2240-50G>A (n.2240-50G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60850443G>CCA2687402820CHD7c.5405-50G>C (n.5405-50G>C)
c.1717-11786G>C (n.1717-11786G>C)
c.5495-50G>C (n.5495-50G>C)
c.3482-50G>C (n.3482-50G>C)
c.3032-50G>C (n.3032-50G>C)
c.2240-50G>C (n.2240-50G>C)
 gnomAD v4
8g.60850443G=CA1788137577CHD7c.5405-50G= (n.5405-50G=)
c.1717-11786G= (n.1717-11786G=)
c.5495-50G= (n.5495-50G=)
c.3482-50G= (n.3482-50G=)
c.3032-50G= (n.3032-50G=)
c.2240-50G= (n.2240-50G=)
8g.60850444C>ACA4760363CHD7c.5405-49C>A (n.5405-49C>A)
c.1717-11785C>A (n.1717-11785C>A)
c.5495-49C>A (n.5495-49C>A)
c.3482-49C>A (n.3482-49C>A)
c.3032-49C>A (n.3032-49C>A)
c.2240-49C>A (n.2240-49C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60850444C=CA1788137581CHD7c.5405-49C= (n.5405-49C=)
c.1717-11785C= (n.1717-11785C=)
c.5495-49C= (n.5495-49C=)
c.3482-49C= (n.3482-49C=)
c.3032-49C= (n.3032-49C=)
c.2240-49C= (n.2240-49C=)
8g.60850444C>TCA2579173762CHD7c.5405-49C>T (n.5405-49C>T)
c.1717-11785C>T (n.1717-11785C>T)
c.5495-49C>T (n.5495-49C>T)
c.3482-49C>T (n.3482-49C>T)
c.3032-49C>T (n.3032-49C>T)
c.2240-49C>T (n.2240-49C>T)
 gnomAD v4
8g.60850444_60850445delCA2687402821CHD7c.5405-49_5405-48del (n.5405-49_5405-48del)
c.1717-11785_1717-11784del (n.1717-11785_1717-11784del)
c.5495-49_5495-48del (n.5495-49_5495-48del)
c.3482-49_3482-48del (n.3482-49_3482-48del)
c.3032-49_3032-48del (n.3032-49_3032-48del)
c.2240-49_2240-48del (n.2240-49_2240-48del)
 gnomAD v4
8g.60850444_60850448delinsCCTTTCA1788137583CHD7c.5405-49_5405-45delinsCCTTT (n.5405-49_5405-45delinsCCTTT)
c.1717-11785_1717-11781delinsCCTTT (n.1717-11785_1717-11781delinsCCTTT)
c.5495-49_5495-45delinsCCTTT (n.5495-49_5495-45delinsCCTTT)
c.3482-49_3482-45delinsCCTTT (n.3482-49_3482-45delinsCCTTT)
c.3032-49_3032-45delinsCCTTT (n.3032-49_3032-45delinsCCTTT)
c.2240-49_2240-45delinsCCTTT (n.2240-49_2240-45delinsCCTTT)
8g.60850449_60850452delCA581980995CHD7c.5405-44_5405-41del (n.5405-44_5405-41del)
c.1717-11780_1717-11777del (n.1717-11780_1717-11777del)
c.5495-44_5495-41del (n.5495-44_5495-41del)
c.3482-44_3482-41del (n.3482-44_3482-41del)
c.3032-44_3032-41del (n.3032-44_3032-41del)
c.2240-44_2240-41del (n.2240-44_2240-41del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60850446T>CCA2687402823CHD7c.5405-47T>C (n.5405-47T>C)
c.1717-11783T>C (n.1717-11783T>C)
c.5495-47T>C (n.5495-47T>C)
c.3482-47T>C (n.3482-47T>C)
c.3032-47T>C (n.3032-47T>C)
c.2240-47T>C (n.2240-47T>C)
 gnomAD v4
8g.60850446T>GCA2687402824CHD7c.5405-47T>G (n.5405-47T>G)
c.1717-11783T>G (n.1717-11783T>G)
c.5495-47T>G (n.5495-47T>G)
c.3482-47T>G (n.3482-47T>G)
c.3032-47T>G (n.3032-47T>G)
c.2240-47T>G (n.2240-47T>G)
 gnomAD v4
8g.60850448delCA2687402822CHD7c.5405-45del (n.5405-45del)
c.1717-11781del (n.1717-11781del)
c.5495-45del (n.5495-45del)
c.3482-45del (n.3482-45del)
c.3032-45del (n.3032-45del)
c.2240-45del (n.2240-45del)
 gnomAD v4
8g.60850447T>GCA2579173763CHD7c.5405-46T>G (n.5405-46T>G)
c.1717-11782T>G (n.1717-11782T>G)
c.5495-46T>G (n.5495-46T>G)
c.3482-46T>G (n.3482-46T>G)
c.3032-46T>G (n.3032-46T>G)
c.2240-46T>G (n.2240-46T>G)
 gnomAD v4
8g.60850448T>ACA2687402825CHD7c.5405-45T>A (n.5405-45T>A)
c.1717-11781T>A (n.1717-11781T>A)
c.5495-45T>A (n.5495-45T>A)
c.3482-45T>A (n.3482-45T>A)
c.3032-45T>A (n.3032-45T>A)
c.2240-45T>A (n.2240-45T>A)
 gnomAD v4
8g.60850448T>CCA853909852CHD7c.5405-45T>C (n.5405-45T>C)
c.1717-11781T>C (n.1717-11781T>C)
c.5495-45T>C (n.5495-45T>C)
c.3482-45T>C (n.3482-45T>C)
c.3032-45T>C (n.3032-45T>C)
c.2240-45T>C (n.2240-45T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60850448T=CA1788137594CHD7c.5405-45T= (n.5405-45T=)
c.1717-11781T= (n.1717-11781T=)
c.5495-45T= (n.5495-45T=)
c.3482-45T= (n.3482-45T=)
c.3032-45T= (n.3032-45T=)
c.2240-45T= (n.2240-45T=)
8g.60850449C=CA1788137598CHD7c.5405-44C= (n.5405-44C=)
c.1717-11780C= (n.1717-11780C=)
c.5495-44C= (n.5495-44C=)
c.3482-44C= (n.3482-44C=)
c.3032-44C= (n.3032-44C=)
c.2240-44C= (n.2240-44C=)
8g.60850449C>GCA581980996CHD7c.5405-44C>G (n.5405-44C>G)
c.1717-11780C>G (n.1717-11780C>G)
c.5495-44C>G (n.5495-44C>G)
c.3482-44C>G (n.3482-44C>G)
c.3032-44C>G (n.3032-44C>G)
c.2240-44C>G (n.2240-44C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60850449_60850453delinsCTTTGCA1788137600CHD7c.5405-44_5405-40delinsCTTTG (n.5405-44_5405-40delinsCTTTG)
c.1717-11780_1717-11776delinsCTTTG (n.1717-11780_1717-11776delinsCTTTG)
c.5495-44_5495-40delinsCTTTG (n.5495-44_5495-40delinsCTTTG)
c.3482-44_3482-40delinsCTTTG (n.3482-44_3482-40delinsCTTTG)
c.3032-44_3032-40delinsCTTTG (n.3032-44_3032-40delinsCTTTG)
c.2240-44_2240-40delinsCTTTG (n.2240-44_2240-40delinsCTTTG)
8g.60850453_60850456delCA1788137602CHD7c.5405-40_5405-37del (n.5405-40_5405-37del)
c.1717-11776_1717-11773del (n.1717-11776_1717-11773del)
c.5495-40_5495-37del (n.5495-40_5495-37del)
c.3482-40_3482-37del (n.3482-40_3482-37del)
c.3032-40_3032-37del (n.3032-40_3032-37del)
c.2240-40_2240-37del (n.2240-40_2240-37del)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60850452T>CCA4760364CHD7c.5405-41T>C (n.5405-41T>C)
c.1717-11777T>C (n.1717-11777T>C)
c.5495-41T>C (n.5495-41T>C)
c.3482-41T>C (n.3482-41T>C)
c.3032-41T>C (n.3032-41T>C)
c.2240-41T>C (n.2240-41T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60850452T>GCA177353120CHD7c.5405-41T>G (n.5405-41T>G)
c.1717-11777T>G (n.1717-11777T>G)
c.5495-41T>G (n.5495-41T>G)
c.3482-41T>G (n.3482-41T>G)
c.3032-41T>G (n.3032-41T>G)
c.2240-41T>G (n.2240-41T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60850452T=CA1788137610CHD7c.5405-41T= (n.5405-41T=)
c.1717-11777T= (n.1717-11777T=)
c.5495-41T= (n.5495-41T=)
c.3482-41T= (n.3482-41T=)
c.3032-41T= (n.3032-41T=)
c.2240-41T= (n.2240-41T=)
8g.60850453G>ACA853909860CHD7c.5405-40G>A (n.5405-40G>A)
c.1717-11776G>A (n.1717-11776G>A)
c.5495-40G>A (n.5495-40G>A)
c.3482-40G>A (n.3482-40G>A)
c.3032-40G>A (n.3032-40G>A)
c.2240-40G>A (n.2240-40G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60850453G=CA1788137615CHD7c.5405-40G= (n.5405-40G=)
c.1717-11776G= (n.1717-11776G=)
c.5495-40G= (n.5495-40G=)
c.3482-40G= (n.3482-40G=)
c.3032-40G= (n.3032-40G=)
c.2240-40G= (n.2240-40G=)
8g.60850453G>TCA853909864CHD7c.5405-40G>T (n.5405-40G>T)
c.1717-11776G>T (n.1717-11776G>T)
c.5495-40G>T (n.5495-40G>T)
c.3482-40G>T (n.3482-40G>T)
c.3032-40G>T (n.3032-40G>T)
c.2240-40G>T (n.2240-40G>T)
 dbSNP
8g.60850453_60850463dupCA1114433000CHD7c.5405-40_5405-30dup (n.5405-40_5405-30dup)
c.1717-11776_1717-11766dup (n.1717-11776_1717-11766dup)
c.5495-40_5495-30dup (n.5495-40_5495-30dup)
c.3482-40_3482-30dup (n.3482-40_3482-30dup)
c.3032-40_3032-30dup (n.3032-40_3032-30dup)
c.2240-40_2240-30dup (n.2240-40_2240-30dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60850454T>CCA853909867CHD7c.5405-39T>C (n.5405-39T>C)
c.1717-11775T>C (n.1717-11775T>C)
c.5495-39T>C (n.5495-39T>C)
c.3482-39T>C (n.3482-39T>C)
c.3032-39T>C (n.3032-39T>C)
c.2240-39T>C (n.2240-39T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60850454T=CA1788137617CHD7c.5405-39T= (n.5405-39T=)
c.1717-11775T= (n.1717-11775T=)
c.5495-39T= (n.5495-39T=)
c.3482-39T= (n.3482-39T=)
c.3032-39T= (n.3032-39T=)
c.2240-39T= (n.2240-39T=)
8g.60850457C>ACA2687402827CHD7c.5405-36C>A (n.5405-36C>A)
c.1717-11772C>A (n.1717-11772C>A)
c.5495-36C>A (n.5495-36C>A)
c.3482-36C>A (n.3482-36C>A)
c.3032-36C>A (n.3032-36C>A)
c.2240-36C>A (n.2240-36C>A)
 gnomAD v4
8g.60850457C>GCA2687402826CHD7c.5405-36C>G (n.5405-36C>G)
c.1717-11772C>G (n.1717-11772C>G)
c.5495-36C>G (n.5495-36C>G)
c.3482-36C>G (n.3482-36C>G)
c.3032-36C>G (n.3032-36C>G)
c.2240-36C>G (n.2240-36C>G)
 gnomAD v4
8g.60850457_60850459delinsCTGCA1788137619CHD7c.5405-36_5405-34delinsCTG (n.5405-36_5405-34delinsCTG)
c.1717-11772_1717-11770delinsCTG (n.1717-11772_1717-11770delinsCTG)
c.5495-36_5495-34delinsCTG (n.5495-36_5495-34delinsCTG)
c.3482-36_3482-34delinsCTG (n.3482-36_3482-34delinsCTG)
c.3032-36_3032-34delinsCTG (n.3032-36_3032-34delinsCTG)
c.2240-36_2240-34delinsCTG (n.2240-36_2240-34delinsCTG)
8g.60850463_60850464delCA853909871CHD7c.5405-30_5405-29del (n.5405-30_5405-29del)
c.1717-11766_1717-11765del (n.1717-11766_1717-11765del)
c.5495-30_5495-29del (n.5495-30_5495-29del)
c.3482-30_3482-29del (n.3482-30_3482-29del)
c.3032-30_3032-29del (n.3032-30_3032-29del)
c.2240-30_2240-29del (n.2240-30_2240-29del)
 dbSNP
8g.60850459G>ACA581980997CHD7c.5405-34G>A (n.5405-34G>A)
c.1717-11770G>A (n.1717-11770G>A)
c.5495-34G>A (n.5495-34G>A)
c.3482-34G>A (n.3482-34G>A)
c.3032-34G>A (n.3032-34G>A)
c.2240-34G>A (n.2240-34G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60850459G=CA1788137622CHD7c.5405-34G= (n.5405-34G=)
c.1717-11770G= (n.1717-11770G=)
c.5495-34G= (n.5495-34G=)
c.3482-34G= (n.3482-34G=)
c.3032-34G= (n.3032-34G=)
c.2240-34G= (n.2240-34G=)
8g.60850459G>TCA1788137623CHD7c.5405-34G>T (n.5405-34G>T)
c.1717-11770G>T (n.1717-11770G>T)
c.5495-34G>T (n.5495-34G>T)
c.3482-34G>T (n.3482-34G>T)
c.3032-34G>T (n.3032-34G>T)
c.2240-34G>T (n.2240-34G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60850461G>ACA2687402828CHD7c.5405-32G>A (n.5405-32G>A)
c.1717-11768G>A (n.1717-11768G>A)
c.5495-32G>A (n.5495-32G>A)
c.3482-32G>A (n.3482-32G>A)
c.3032-32G>A (n.3032-32G>A)
c.2240-32G>A (n.2240-32G>A)
 gnomAD v4
8g.60850461G>CCA2687402829CHD7c.5405-32G>C (n.5405-32G>C)
c.1717-11768G>C (n.1717-11768G>C)
c.5495-32G>C (n.5495-32G>C)
c.3482-32G>C (n.3482-32G>C)
c.3032-32G>C (n.3032-32G>C)
c.2240-32G>C (n.2240-32G>C)
 gnomAD v4
8g.60850461G=CA1788137625CHD7c.5405-32G= (n.5405-32G=)
c.1717-11768G= (n.1717-11768G=)
c.5495-32G= (n.5495-32G=)
c.3482-32G= (n.3482-32G=)
c.3032-32G= (n.3032-32G=)
c.2240-32G= (n.2240-32G=)
8g.60850461G>TCA1788137626CHD7c.5405-32G>T (n.5405-32G>T)
c.1717-11768G>T (n.1717-11768G>T)
c.5495-32G>T (n.5495-32G>T)
c.3482-32G>T (n.3482-32G>T)
c.3032-32G>T (n.3032-32G>T)
c.2240-32G>T (n.2240-32G>T)
 dbSNP
8g.60850462T>CCA2687402830CHD7c.5405-31T>C (n.5405-31T>C)
c.1717-11767T>C (n.1717-11767T>C)
c.5495-31T>C (n.5495-31T>C)
c.3482-31T>C (n.3482-31T>C)
c.3032-31T>C (n.3032-31T>C)
c.2240-31T>C (n.2240-31T>C)
 gnomAD v4
8g.60850463G>ACA2687402831CHD7c.5405-30G>A (n.5405-30G>A)
c.1717-11766G>A (n.1717-11766G>A)
c.5495-30G>A (n.5495-30G>A)
c.3482-30G>A (n.3482-30G>A)
c.3032-30G>A (n.3032-30G>A)
c.2240-30G>A (n.2240-30G>A)
 gnomAD v4
8g.60850463G>CCA2687402832CHD7c.5405-30G>C (n.5405-30G>C)
c.1717-11766G>C (n.1717-11766G>C)
c.5495-30G>C (n.5495-30G>C)
c.3482-30G>C (n.3482-30G>C)
c.3032-30G>C (n.3032-30G>C)
c.2240-30G>C (n.2240-30G>C)
 gnomAD v4
8g.60850463G>TCA2687402833CHD7c.5405-30G>T (n.5405-30G>T)
c.1717-11766G>T (n.1717-11766G>T)
c.5495-30G>T (n.5495-30G>T)
c.3482-30G>T (n.3482-30G>T)
c.3032-30G>T (n.3032-30G>T)
c.2240-30G>T (n.2240-30G>T)
 gnomAD v4
8g.60850463_60850464delinsGTCA1788137627CHD7c.5405-30_5405-29delinsGT (n.5405-30_5405-29delinsGT)
c.1717-11766_1717-11765delinsGT (n.1717-11766_1717-11765delinsGT)
c.5495-30_5495-29delinsGT (n.5495-30_5495-29delinsGT)
c.3482-30_3482-29delinsGT (n.3482-30_3482-29delinsGT)
c.3032-30_3032-29delinsGT (n.3032-30_3032-29delinsGT)
c.2240-30_2240-29delinsGT (n.2240-30_2240-29delinsGT)
8g.60850464T>GCA1788137631CHD7c.5405-29T>G (n.5405-29T>G)
c.1717-11765T>G (n.1717-11765T>G)
c.5495-29T>G (n.5495-29T>G)
c.3482-29T>G (n.3482-29T>G)
c.3032-29T>G (n.3032-29T>G)
c.2240-29T>G (n.2240-29T>G)
 dbSNP
8g.60850464T=CA1788137630CHD7c.5405-29T= (n.5405-29T=)
c.1717-11765T= (n.1717-11765T=)
c.5495-29T= (n.5495-29T=)
c.3482-29T= (n.3482-29T=)
c.3032-29T= (n.3032-29T=)
c.2240-29T= (n.2240-29T=)
8g.60850467delCA581980998CHD7c.5405-26del (n.5405-26del)
c.1717-11762del (n.1717-11762del)
c.5495-26del (n.5495-26del)
c.3482-26del (n.3482-26del)
c.3032-26del (n.3032-26del)
c.2240-26del (n.2240-26del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60850465T>CCA177353124CHD7c.5405-28T>C (n.5405-28T>C)
c.1717-11764T>C (n.1717-11764T>C)
c.5495-28T>C (n.5495-28T>C)
c.3482-28T>C (n.3482-28T>C)
c.3032-28T>C (n.3032-28T>C)
c.2240-28T>C (n.2240-28T>C)
 dbSNP
8g.60850465T=CA1788137632CHD7c.5405-28T= (n.5405-28T=)
c.1717-11764T= (n.1717-11764T=)
c.5495-28T= (n.5495-28T=)
c.3482-28T= (n.3482-28T=)
c.3032-28T= (n.3032-28T=)
c.2240-28T= (n.2240-28T=)
8g.60850466T>CCA853909879CHD7c.5405-27T>C (n.5405-27T>C)
c.1717-11763T>C (n.1717-11763T>C)
c.5495-27T>C (n.5495-27T>C)
c.3482-27T>C (n.3482-27T>C)
c.3032-27T>C (n.3032-27T>C)
c.2240-27T>C (n.2240-27T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60850466T=CA1788137636CHD7c.5405-27T= (n.5405-27T=)
c.1717-11763T= (n.1717-11763T=)
c.5495-27T= (n.5495-27T=)
c.3482-27T= (n.3482-27T=)
c.3032-27T= (n.3032-27T=)
c.2240-27T= (n.2240-27T=)
8g.60850467T>CCA177353127CHD7c.5405-26T>C (n.5405-26T>C)
c.1717-11762T>C (n.1717-11762T>C)
c.5495-26T>C (n.5495-26T>C)
c.3482-26T>C (n.3482-26T>C)
c.3032-26T>C (n.3032-26T>C)
c.2240-26T>C (n.2240-26T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60850467T=CA1788137637CHD7c.5405-26T= (n.5405-26T=)
c.1717-11762T= (n.1717-11762T=)
c.5495-26T= (n.5495-26T=)
c.3482-26T= (n.3482-26T=)
c.3032-26T= (n.3032-26T=)
c.2240-26T= (n.2240-26T=)
8g.60850468C>ACA2687402834CHD7c.5405-25C>A (n.5405-25C>A)
c.1717-11761C>A (n.1717-11761C>A)
c.5495-25C>A (n.5495-25C>A)
c.3482-25C>A (n.3482-25C>A)
c.3032-25C>A (n.3032-25C>A)
c.2240-25C>A (n.2240-25C>A)
 gnomAD v4
8g.60850469T>CCA581980999CHD7c.5405-24T>C (n.5405-24T>C)
c.1717-11760T>C (n.1717-11760T>C)
c.5495-24T>C (n.5495-24T>C)
c.3482-24T>C (n.3482-24T>C)
c.3032-24T>C (n.3032-24T>C)
c.2240-24T>C (n.2240-24T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60850469T=CA1788137640CHD7c.5405-24T= (n.5405-24T=)
c.1717-11760T= (n.1717-11760T=)
c.5495-24T= (n.5495-24T=)
c.3482-24T= (n.3482-24T=)
c.3032-24T= (n.3032-24T=)
c.2240-24T= (n.2240-24T=)
8g.60850470G>ACA1788137643CHD7c.5405-23G>A (n.5405-23G>A)
c.1717-11759G>A (n.1717-11759G>A)
c.5495-23G>A (n.5495-23G>A)
c.3482-23G>A (n.3482-23G>A)
c.3032-23G>A (n.3032-23G>A)
c.2240-23G>A (n.2240-23G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60850470G=CA1788137642CHD7c.5405-23G= (n.5405-23G=)
c.1717-11759G= (n.1717-11759G=)
c.5495-23G= (n.5495-23G=)
c.3482-23G= (n.3482-23G=)
c.3032-23G= (n.3032-23G=)
c.2240-23G= (n.2240-23G=)
8g.60850471T>ACA2695209745CHD7c.5405-22T>A (n.5405-22T>A)
c.1717-11758T>A (n.1717-11758T>A)
c.5495-22T>A (n.5495-22T>A)
c.3482-22T>A (n.3482-22T>A)
c.3032-22T>A (n.3032-22T>A)
c.2240-22T>A (n.2240-22T>A)
8g.60850471T>CCA581981000CHD7c.5405-22T>C (n.5405-22T>C)
c.1717-11758T>C (n.1717-11758T>C)
c.5495-22T>C (n.5495-22T>C)
c.3482-22T>C (n.3482-22T>C)
c.3032-22T>C (n.3032-22T>C)
c.2240-22T>C (n.2240-22T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60850471T=CA1788137646CHD7c.5405-22T= (n.5405-22T=)
c.1717-11758T= (n.1717-11758T=)
c.5495-22T= (n.5495-22T=)
c.3482-22T= (n.3482-22T=)
c.3032-22T= (n.3032-22T=)
c.2240-22T= (n.2240-22T=)
8g.60850473C>ACA2687402835CHD7c.5405-20C>A (n.5405-20C>A)
c.1717-11756C>A (n.1717-11756C>A)
c.5495-20C>A (n.5495-20C>A)
c.3482-20C>A (n.3482-20C>A)
c.3032-20C>A (n.3032-20C>A)
c.2240-20C>A (n.2240-20C>A)
 gnomAD v4
8g.60850473C=CA1788137648CHD7c.5405-20C= (n.5405-20C=)
c.1717-11756C= (n.1717-11756C=)
c.5495-20C= (n.5495-20C=)
c.3482-20C= (n.3482-20C=)
c.3032-20C= (n.3032-20C=)
c.2240-20C= (n.2240-20C=)
8g.60850473C>TCA581981001CHD7c.5405-20C>T (n.5405-20C>T)
c.1717-11756C>T (n.1717-11756C>T)
c.5495-20C>T (n.5495-20C>T)
c.3482-20C>T (n.3482-20C>T)
c.3032-20C>T (n.3032-20C>T)
c.2240-20C>T (n.2240-20C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60850475C>ACA645369404CHD7c.5405-18C>A (n.5405-18C>A)
c.1717-11754C>A (n.1717-11754C>A)
c.5495-18C>A (n.5495-18C>A)
c.3482-18C>A (n.3482-18C>A)
c.3032-18C>A (n.3032-18C>A)
c.2240-18C>A (n.2240-18C>A)
 ClinVar dbSNP
8g.60850475C=CA1788137653CHD7c.5405-18C= (n.5405-18C=)
c.1717-11754C= (n.1717-11754C=)
c.5495-18C= (n.5495-18C=)
c.3482-18C= (n.3482-18C=)
c.3032-18C= (n.3032-18C=)
c.2240-18C= (n.2240-18C=)
8g.60850475C>TCA4760365CHD7c.5405-18C>T (n.5405-18C>T)
c.1717-11754C>T (n.1717-11754C>T)
c.5495-18C>T (n.5495-18C>T)
c.3482-18C>T (n.3482-18C>T)
c.3032-18C>T (n.3032-18C>T)
c.2240-18C>T (n.2240-18C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60850476G>ACA242708CHD7c.5405-17G>A (n.5405-17G>A)
c.1717-11753G>A (n.1717-11753G>A)
c.5495-17G>A (n.5495-17G>A)
c.3482-17G>A (n.3482-17G>A)
c.3032-17G>A (n.3032-17G>A)
c.2240-17G>A (n.2240-17G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.60850476G=CA1788137660CHD7c.5405-17G= (n.5405-17G=)
c.1717-11753G= (n.1717-11753G=)
c.5495-17G= (n.5495-17G=)
c.3482-17G= (n.3482-17G=)
c.3032-17G= (n.3032-17G=)
c.2240-17G= (n.2240-17G=)
8g.60850477G>ACA2687402836CHD7c.5405-16G>A (n.5405-16G>A)
c.1717-11752G>A (n.1717-11752G>A)
c.5495-16G>A (n.5495-16G>A)
c.3482-16G>A (n.3482-16G>A)
c.3032-16G>A (n.3032-16G>A)
c.2240-16G>A (n.2240-16G>A)
 gnomAD v4
8g.60850478A=CA1788137662CHD7c.5405-15A= (n.5405-15A=)
c.1717-11751A= (n.1717-11751A=)
c.5495-15A= (n.5495-15A=)
c.3482-15A= (n.3482-15A=)
c.3032-15A= (n.3032-15A=)
c.2240-15A= (n.2240-15A=)
8g.60850478A>GCA581981002CHD7c.5405-15A>G (n.5405-15A>G)
c.1717-11751A>G (n.1717-11751A>G)
c.5495-15A>G (n.5495-15A>G)
c.3482-15A>G (n.3482-15A>G)
c.3032-15A>G (n.3032-15A>G)
c.2240-15A>G (n.2240-15A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60850479T>CCA2687402837CHD7c.5405-14T>C (n.5405-14T>C)
c.1717-11750T>C (n.1717-11750T>C)
c.5495-14T>C (n.5495-14T>C)
c.3482-14T>C (n.3482-14T>C)
c.3032-14T>C (n.3032-14T>C)
c.2240-14T>C (n.2240-14T>C)
 gnomAD v4
8g.60850479T=CA1788137664CHD7c.5405-14T= (n.5405-14T=)
c.1717-11750T= (n.1717-11750T=)
c.5495-14T= (n.5495-14T=)
c.3482-14T= (n.3482-14T=)
c.3032-14T= (n.3032-14T=)
c.2240-14T= (n.2240-14T=)
8g.60850479_60850480insCCCA581981004CHD7c.5405-14_5405-13insCC (n.5405-14_5405-13insCC)
c.1717-11750_1717-11749insCC (n.1717-11750_1717-11749insCC)
c.5495-14_5495-13insCC (n.5495-14_5495-13insCC)
c.3482-14_3482-13insCC (n.3482-14_3482-13insCC)
c.3032-14_3032-13insCC (n.3032-14_3032-13insCC)
c.2240-14_2240-13insCC (n.2240-14_2240-13insCC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60850480G>ACA645369405CHD7c.5405-13G>A (n.5405-13G>A)
c.1717-11749G>A (n.1717-11749G>A)
c.5495-13G>A (n.5495-13G>A)
c.3482-13G>A (n.3482-13G>A)
c.3032-13G>A (n.3032-13G>A)
c.2240-13G>A (n.2240-13G>A)
 ClinVar dbSNP
8g.60850480G=CA1788137667CHD7c.5405-13G= (n.5405-13G=)
c.1717-11749G= (n.1717-11749G=)
c.5495-13G= (n.5495-13G=)
c.3482-13G= (n.3482-13G=)
c.3032-13G= (n.3032-13G=)
c.2240-13G= (n.2240-13G=)
8g.60850480G>TCA581981003CHD7c.5405-13G>T (n.5405-13G>T)
c.1717-11749G>T (n.1717-11749G>T)
c.5495-13G>T (n.5495-13G>T)
c.3482-13G>T (n.3482-13G>T)
c.3032-13G>T (n.3032-13G>T)
c.2240-13G>T (n.2240-13G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60850481G>TCA2687402838CHD7c.5405-12G>T (n.5405-12G>T)
c.1717-11748G>T (n.1717-11748G>T)
c.5495-12G>T (n.5495-12G>T)
c.3482-12G>T (n.3482-12G>T)
c.3032-12G>T (n.3032-12G>T)
c.2240-12G>T (n.2240-12G>T)
 gnomAD v4
8g.60850482G>ACA2687402839CHD7c.5405-11G>A (n.5405-11G>A)
c.1717-11747G>A (n.1717-11747G>A)
c.5495-11G>A (n.5495-11G>A)
c.3482-11G>A (n.3482-11G>A)
c.3032-11G>A (n.3032-11G>A)
c.2240-11G>A (n.2240-11G>A)
 gnomAD v4
8g.60850483C>TCA2687402840CHD7c.5405-10C>T (n.5405-10C>T)
c.1717-11746C>T (n.1717-11746C>T)
c.5495-10C>T (n.5495-10C>T)
c.3482-10C>T (n.3482-10C>T)
c.3032-10C>T (n.3032-10C>T)
c.2240-10C>T (n.2240-10C>T)
 gnomAD v4
8g.60850485C=CA1788137670CHD7c.5405-8C= (n.5405-8C=)
c.1717-11744C= (n.1717-11744C=)
c.5495-8C= (n.5495-8C=)
c.3482-8C= (n.3482-8C=)
c.3032-8C= (n.3032-8C=)
c.2240-8C= (n.2240-8C=)
8g.60850485C>TCA4760366CHD7c.5405-8C>T (n.5405-8C>T)
c.1717-11744C>T (n.1717-11744C>T)
c.5495-8C>T (n.5495-8C>T)
c.3482-8C>T (n.3482-8C>T)
c.3032-8C>T (n.3032-8C>T)
c.2240-8C>T (n.2240-8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60850486G>ACA223309CHD7c.5405-7G>A (n.5405-7G>A)
c.1717-11743G>A (n.1717-11743G>A)
c.5495-7G>A (n.5495-7G>A)
c.3482-7G>A (n.3482-7G>A)
c.3032-7G>A (n.3032-7G>A)
c.2240-7G>A (n.2240-7G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.60850486G=CA1788137675CHD7c.5405-7G= (n.5405-7G=)
c.1717-11743G= (n.1717-11743G=)
c.5495-7G= (n.5495-7G=)
c.3482-7G= (n.3482-7G=)
c.3032-7G= (n.3032-7G=)
c.2240-7G= (n.2240-7G=)
8g.60850486G>TCA4760367CHD7c.5405-7G>T (n.5405-7G>T)
c.1717-11743G>T (n.1717-11743G>T)
c.5495-7G>T (n.5495-7G>T)
c.3482-7G>T (n.3482-7G>T)
c.3032-7G>T (n.3032-7G>T)
c.2240-7G>T (n.2240-7G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60850487delCA2687402841CHD7c.5405-6del (n.5405-6del)
c.1717-11742del (n.1717-11742del)
c.5495-6del (n.5495-6del)
c.3482-6del (n.3482-6del)
c.3032-6del (n.3032-6del)
c.2240-6del (n.2240-6del)
 gnomAD v4
8g.60850487G>ACA4760368CHD7c.5405-6G>A (n.5405-6G>A)
c.1717-11742G>A (n.1717-11742G>A)
c.5495-6G>A (n.5495-6G>A)
c.3482-6G>A (n.3482-6G>A)
c.3032-6G>A (n.3032-6G>A)
c.2240-6G>A (n.2240-6G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60850487G=CA1788137680CHD7c.5405-6G= (n.5405-6G=)
c.1717-11742G= (n.1717-11742G=)
c.5495-6G= (n.5495-6G=)
c.3482-6G= (n.3482-6G=)
c.3032-6G= (n.3032-6G=)
c.2240-6G= (n.2240-6G=)
8g.60850487G>TCA2687402842CHD7c.5405-6G>T (n.5405-6G>T)
c.1717-11742G>T (n.1717-11742G>T)
c.5495-6G>T (n.5495-6G>T)
c.3482-6G>T (n.3482-6G>T)
c.3032-6G>T (n.3032-6G>T)
c.2240-6G>T (n.2240-6G>T)
 gnomAD v4
8g.60850488C>TCA2687402843CHD7c.5405-5C>T (n.5405-5C>T)
c.1717-11741C>T (n.1717-11741C>T)
c.5495-5C>T (n.5495-5C>T)
c.3482-5C>T (n.3482-5C>T)
c.3032-5C>T (n.3032-5C>T)
c.2240-5C>T (n.2240-5C>T)
 gnomAD v4
8g.60850489A=CA1788137682CHD7c.5405-4A= (n.5405-4A=)
c.1717-11740A= (n.1717-11740A=)
c.5495-4A= (n.5495-4A=)
c.3482-4A= (n.3482-4A=)
c.3032-4A= (n.3032-4A=)
c.2240-4A= (n.2240-4A=)
8g.60850489A>GCA1114433016CHD7c.5405-4A>G (n.5405-4A>G)
c.1717-11740A>G (n.1717-11740A>G)
c.5495-4A>G (n.5495-4A>G)
c.3482-4A>G (n.3482-4A>G)
c.3032-4A>G (n.3032-4A>G)
c.2240-4A>G (n.2240-4A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60850490C>ACA2687402844CHD7c.5405-3C>A (n.5405-3C>A)
c.1717-11739C>A (n.1717-11739C>A)
c.5495-3C>A (n.5495-3C>A)
c.3482-3C>A (n.3482-3C>A)
c.3032-3C>A (n.3032-3C>A)
c.2240-3C>A (n.2240-3C>A)
 gnomAD v4
8g.60850490C>GCA2695209746CHD7c.5405-3C>G (n.5405-3C>G)
c.1717-11739C>G (n.1717-11739C>G)
c.5495-3C>G (n.5495-3C>G)
c.3482-3C>G (n.3482-3C>G)
c.3032-3C>G (n.3032-3C>G)
c.2240-3C>G (n.2240-3C>G)
8g.60850490C>TCA2687402845CHD7c.5405-3C>T (n.5405-3C>T)
c.1717-11739C>T (n.1717-11739C>T)
c.5495-3C>T (n.5495-3C>T)
c.3482-3C>T (n.3482-3C>T)
c.3032-3C>T (n.3032-3C>T)
c.2240-3C>T (n.2240-3C>T)
 gnomAD v4
8g.60850491A=CA1788137686CHD7c.5405-2A= (n.5405-2A=)
c.1717-11738A= (n.1717-11738A=)
c.5495-2A= (n.5495-2A=)
c.3482-2A= (n.3482-2A=)
c.3032-2A= (n.3032-2A=)
c.2240-2A= (n.2240-2A=)
8g.60850491A>CCA371321455CHD7c.5405-2A>C (n.5405-2A>C)
c.1717-11738A>C (n.1717-11738A>C)
c.5495-2A>C (n.5495-2A>C)
c.3482-2A>C (n.3482-2A>C)
c.3032-2A>C (n.3032-2A>C)
c.2240-2A>C (n.2240-2A>C)
 COSMIC
8g.60850491A>GCA371321454CHD7c.5405-2A>G (n.5405-2A>G)
c.1717-11738A>G (n.1717-11738A>G)
c.5495-2A>G (n.5495-2A>G)
c.3482-2A>G (n.3482-2A>G)
c.3032-2A>G (n.3032-2A>G)
c.2240-2A>G (n.2240-2A>G)
 ClinVar dbSNP
8g.60850491A>TCA371321452CHD7c.5405-2A>T (n.5405-2A>T)
c.1717-11738A>T (n.1717-11738A>T)
c.5495-2A>T (n.5495-2A>T)
c.3482-2A>T (n.3482-2A>T)
c.3032-2A>T (n.3032-2A>T)
c.2240-2A>T (n.2240-2A>T)
8g.60850492G>ACA371321458CHD7c.5405-1G>A (n.5405-1G>A)
c.1717-11737G>A (n.1717-11737G>A)
c.5495-1G>A (n.5495-1G>A)
c.3482-1G>A (n.3482-1G>A)
c.3032-1G>A (n.3032-1G>A)
c.2240-1G>A (n.2240-1G>A)
8g.60850492G>CCA371321459CHD7c.5405-1G>C (n.5405-1G>C)
c.1717-11737G>C (n.1717-11737G>C)
c.5495-1G>C (n.5495-1G>C)
c.3482-1G>C (n.3482-1G>C)
c.3032-1G>C (n.3032-1G>C)
c.2240-1G>C (n.2240-1G>C)
8g.60850492G>TCA371321461CHD7c.5405-1G>T (n.5405-1G>T)
c.1717-11737G>T (n.1717-11737G>T)
c.5495-1G>T (n.5495-1G>T)
c.3482-1G>T (n.3482-1G>T)
c.3032-1G>T (n.3032-1G>T)
c.2240-1G>T (n.2240-1G>T)
 COSMIC
8g.60850493G>ACA371321465CHD7c.5405G>A (p.Gly1802Asp)
c.1717-11736G>A (n.1717-11736G>A)
c.5495G>A (p.Gly1832Asp)
c.3482G>A (p.Gly1161Asp)
c.3032G>A (p.Gly1011Asp)
c.2240G>A (p.Gly747Asp)
 ClinVar dbSNP
8g.60850493G>CCA371321466CHD7c.5405G>C (p.Gly1802Ala)
c.1717-11736G>C (n.1717-11736G>C)
c.5495G>C (p.Gly1832Ala)
c.3482G>C (p.Gly1161Ala)
c.3032G>C (p.Gly1011Ala)
c.2240G>C (p.Gly747Ala)
8g.60850493G=CA1788137690CHD7c.5405G= (p.Gly1802=)
c.1717-11736G= (n.1717-11736G=)
c.5495G= (p.Gly1832=)
c.3482G= (p.Gly1161=)
c.3032G= (p.Gly1011=)
c.2240G= (p.Gly747=)
8g.60850493G>TCA371321468CHD7c.5405G>T (p.Gly1802Val)
c.1717-11736G>T (n.1717-11736G>T)
c.5495G>T (p.Gly1832Val)
c.3482G>T (p.Gly1161Val)
c.3032G>T (p.Gly1011Val)
c.2240G>T (p.Gly747Val)
8g.60850494C>ACA460848663CHD7c.5406C>A (p.Gly1802=)
c.1717-11735C>A (n.1717-11735C>A)
c.5496C>A (p.Gly1832=)
c.3483C>A (p.Gly1161=)
c.3033C>A (p.Gly1011=)
c.2241C>A (p.Gly747=)
8g.60850494C=CA1788137697CHD7c.5406C= (p.Gly1802=)
c.1717-11735C= (n.1717-11735C=)
c.5496C= (p.Gly1832=)
c.3483C= (p.Gly1161=)
c.3033C= (p.Gly1011=)
c.2241C= (p.Gly747=)
8g.60850494C>GCA460848664CHD7c.5406C>G (p.Gly1802=)
c.1717-11735C>G (n.1717-11735C>G)
c.5496C>G (p.Gly1832=)
c.3483C>G (p.Gly1161=)
c.3033C>G (p.Gly1011=)
c.2241C>G (p.Gly747=)
 dbSNP
8g.60850494C>TCA460848666CHD7c.5406C>T (p.Gly1802=)
c.1717-11735C>T (n.1717-11735C>T)
c.5496C>T (p.Gly1832=)
c.3483C>T (p.Gly1161=)
c.3033C>T (p.Gly1011=)
c.2241C>T (p.Gly747=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60850495T>ACA371321470CHD7c.5407T>A (p.Tyr1803Asn)
c.1717-11734T>A (n.1717-11734T>A)
c.5497T>A (p.Tyr1833Asn)
c.3484T>A (p.Tyr1162Asn)
c.3034T>A (p.Tyr1012Asn)
c.2242T>A (p.Tyr748Asn)
8g.60850495T>CCA371321471CHD7c.5407T>C (p.Tyr1803His)
c.1717-11734T>C (n.1717-11734T>C)
c.5497T>C (p.Tyr1833His)
c.3484T>C (p.Tyr1162His)
c.3034T>C (p.Tyr1012His)
c.2242T>C (p.Tyr748His)
8g.60850495T>GCA371321472CHD7c.5407T>G (p.Tyr1803Asp)
c.1717-11734T>G (n.1717-11734T>G)
c.5497T>G (p.Tyr1833Asp)
c.3484T>G (p.Tyr1162Asp)
c.3034T>G (p.Tyr1012Asp)
c.2242T>G (p.Tyr748Asp)
8g.60850496A>CCA371321473CHD7c.5408A>C (p.Tyr1803Ser)
c.1717-11733A>C (n.1717-11733A>C)
c.5498A>C (p.Tyr1833Ser)
c.3485A>C (p.Tyr1162Ser)
c.3035A>C (p.Tyr1012Ser)
c.2243A>C (p.Tyr748Ser)
8g.60850496A>GCA371321474CHD7c.5408A>G (p.Tyr1803Cys)
c.1717-11733A>G (n.1717-11733A>G)
c.5498A>G (p.Tyr1833Cys)
c.3485A>G (p.Tyr1162Cys)
c.3035A>G (p.Tyr1012Cys)
c.2243A>G (p.Tyr748Cys)
 gnomAD v4
8g.60850496A>TCA371321475CHD7c.5408A>T (p.Tyr1803Phe)
c.1717-11733A>T (n.1717-11733A>T)
c.5498A>T (p.Tyr1833Phe)
c.3485A>T (p.Tyr1162Phe)
c.3035A>T (p.Tyr1012Phe)
c.2243A>T (p.Tyr748Phe)
 gnomAD v4
8g.60850497T>ACA371321476CHD7c.5409T>A (p.Tyr1803Ter)
c.1717-11732T>A (n.1717-11732T>A)
c.5499T>A (p.Tyr1833Ter)
c.3486T>A (p.Tyr1162Ter)
c.3036T>A (p.Tyr1012Ter)
c.2244T>A (p.Tyr748Ter)
8g.60850497T>CCA177353140CHD7c.5409T>C (p.Tyr1803=)
c.1717-11732T>C (n.1717-11732T>C)
c.5499T>C (p.Tyr1833=)
c.3486T>C (p.Tyr1162=)
c.3036T>C (p.Tyr1012=)
c.2244T>C (p.Tyr748=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60850497T>GCA371321477CHD7c.5409T>G (p.Tyr1803Ter)
c.1717-11732T>G (n.1717-11732T>G)
c.5499T>G (p.Tyr1833Ter)
c.3486T>G (p.Tyr1162Ter)
c.3036T>G (p.Tyr1012Ter)
c.2244T>G (p.Tyr748Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.60850497T=CA1788137700CHD7c.5409T= (p.Tyr1803=)
c.1717-11732T= (n.1717-11732T=)
c.5499T= (p.Tyr1833=)
c.3486T= (p.Tyr1162=)
c.3036T= (p.Tyr1012=)
c.2244T= (p.Tyr748=)
8g.60850498G>ACA371321480CHD7c.5410G>A (p.Glu1804Lys)
c.1717-11731G>A (n.1717-11731G>A)
c.5500G>A (p.Glu1834Lys)
c.3487G>A (p.Glu1163Lys)
c.3037G>A (p.Glu1013Lys)
c.2245G>A (p.Glu749Lys)
8g.60850498G>CCA371321483CHD7c.5410G>C (p.Glu1804Gln)
c.1717-11731G>C (n.1717-11731G>C)
c.5500G>C (p.Glu1834Gln)
c.3487G>C (p.Glu1163Gln)
c.3037G>C (p.Glu1013Gln)
c.2245G>C (p.Glu749Gln)
8g.60850498G>TCA371321479CHD7c.5410G>T (p.Glu1804Ter)
c.1717-11731G>T (n.1717-11731G>T)
c.5500G>T (p.Glu1834Ter)
c.3487G>T (p.Glu1163Ter)
c.3037G>T (p.Glu1013Ter)
c.2245G>T (p.Glu749Ter)
 COSMIC
8g.60850499A>CCA371321484CHD7c.5411A>C (p.Glu1804Ala)
c.1717-11730A>C (n.1717-11730A>C)
c.5501A>C (p.Glu1834Ala)
c.3488A>C (p.Glu1163Ala)
c.3038A>C (p.Glu1013Ala)
c.2246A>C (p.Glu749Ala)
8g.60850499A>GCA371321485CHD7c.5411A>G (p.Glu1804Gly)
c.1717-11730A>G (n.1717-11730A>G)
c.5501A>G (p.Glu1834Gly)
c.3488A>G (p.Glu1163Gly)
c.3038A>G (p.Glu1013Gly)
c.2246A>G (p.Glu749Gly)
8g.60850499A>TCA371321486CHD7c.5411A>T (p.Glu1804Val)
c.1717-11730A>T (n.1717-11730A>T)
c.5501A>T (p.Glu1834Val)
c.3488A>T (p.Glu1163Val)
c.3038A>T (p.Glu1013Val)
c.2246A>T (p.Glu749Val)
8g.60850500G>ACA460848684CHD7c.5412G>A (p.Glu1804=)
c.1717-11729G>A (n.1717-11729G>A)
c.5502G>A (p.Glu1834=)
c.3489G>A (p.Glu1163=)
c.3039G>A (p.Glu1013=)
c.2247G>A (p.Glu749=)
8g.60850500G>CCA371321487CHD7c.5412G>C (p.Glu1804Asp)
c.1717-11729G>C (n.1717-11729G>C)
c.5502G>C (p.Glu1834Asp)
c.3489G>C (p.Glu1163Asp)
c.3039G>C (p.Glu1013Asp)
c.2247G>C (p.Glu749Asp)
8g.60850500G>TCA371321488CHD7c.5412G>T (p.Glu1804Asp)
c.1717-11729G>T (n.1717-11729G>T)
c.5502G>T (p.Glu1834Asp)
c.3489G>T (p.Glu1163Asp)
c.3039G>T (p.Glu1013Asp)
c.2247G>T (p.Glu749Asp)
8g.60850501A>CCA371321489CHD7c.5413A>C (p.Lys1805Gln)
c.1717-11728A>C (n.1717-11728A>C)
c.5503A>C (p.Lys1835Gln)
c.3490A>C (p.Lys1164Gln)
c.3040A>C (p.Lys1014Gln)
c.2248A>C (p.Lys750Gln)
8g.60850501A>GCA371321490CHD7c.5413A>G (p.Lys1805Glu)
c.1717-11728A>G (n.1717-11728A>G)
c.5503A>G (p.Lys1835Glu)
c.3490A>G (p.Lys1164Glu)
c.3040A>G (p.Lys1014Glu)
c.2248A>G (p.Lys750Glu)
8g.60850501A>TCA371321491CHD7c.5413A>T (p.Lys1805Ter)
c.1717-11728A>T (n.1717-11728A>T)
c.5503A>T (p.Lys1835Ter)
c.3490A>T (p.Lys1164Ter)
c.3040A>T (p.Lys1014Ter)
c.2248A>T (p.Lys750Ter)
8g.60850502A=CA1788137706CHD7c.5414A= (p.Lys1805=)
c.1717-11727A= (n.1717-11727A=)
c.5504A= (p.Lys1835=)
c.3491A= (p.Lys1164=)
c.3041A= (p.Lys1014=)
c.2249A= (p.Lys750=)
8g.60850502A>CCA371321492CHD7c.5414A>C (p.Lys1805Thr)
c.1717-11727A>C (n.1717-11727A>C)
c.5504A>C (p.Lys1835Thr)
c.3491A>C (p.Lys1164Thr)
c.3041A>C (p.Lys1014Thr)
c.2249A>C (p.Lys750Thr)
8g.60850502A>GCA177353143CHD7c.5414A>G (p.Lys1805Arg)
c.1717-11727A>G (n.1717-11727A>G)
c.5504A>G (p.Lys1835Arg)
c.3491A>G (p.Lys1164Arg)
c.3041A>G (p.Lys1014Arg)
c.2249A>G (p.Lys750Arg)
 ClinVar dbSNP
8g.60850502A>TCA371321493CHD7c.5414A>T (p.Lys1805Met)
c.1717-11727A>T (n.1717-11727A>T)
c.5504A>T (p.Lys1835Met)
c.3491A>T (p.Lys1164Met)
c.3041A>T (p.Lys1014Met)
c.2249A>T (p.Lys750Met)
8g.60850502_60850510dupCA2573143253CHD7c.5414_5422dup (p.Ser1808Ter)
c.1717-11727_1717-11719dup (n.1717-11727_1717-11719dup)
c.5504_5512dup (p.Ser1838Ter)
c.3491_3499dup (p.Ser1167Ter)
c.3041_3049dup (p.Ser1017Ter)
c.2249_2257dup (p.Ser753Ter)
 ClinVar dbSNP
8g.60850503G>ACA460848693CHD7c.5415G>A (p.Lys1805=)
c.1717-11726G>A (n.1717-11726G>A)
c.5505G>A (p.Lys1835=)
c.3492G>A (p.Lys1164=)
c.3042G>A (p.Lys1014=)
c.2250G>A (p.Lys750=)
 gnomAD v4
8g.60850503G>CCA371321494CHD7c.5415G>C (p.Lys1805Asn)
c.1717-11726G>C (n.1717-11726G>C)
c.5505G>C (p.Lys1835Asn)
c.3492G>C (p.Lys1164Asn)
c.3042G>C (p.Lys1014Asn)
c.2250G>C (p.Lys750Asn)
8g.60850503G>TCA371321495CHD7c.5415G>T (p.Lys1805Asn)
c.1717-11726G>T (n.1717-11726G>T)
c.5505G>T (p.Lys1835Asn)
c.3492G>T (p.Lys1164Asn)
c.3042G>T (p.Lys1014Asn)
c.2250G>T (p.Lys750Asn)
8g.60850504T>ACA371321496CHD7c.5416T>A (p.Tyr1806Asn)
c.1717-11725T>A (n.1717-11725T>A)
c.5506T>A (p.Tyr1836Asn)
c.3493T>A (p.Tyr1165Asn)
c.3043T>A (p.Tyr1015Asn)
c.2251T>A (p.Tyr751Asn)
8g.60850504T>CCA371321498CHD7c.5416T>C (p.Tyr1806His)
c.1717-11725T>C (n.1717-11725T>C)
c.5506T>C (p.Tyr1836His)
c.3493T>C (p.Tyr1165His)
c.3043T>C (p.Tyr1015His)
c.2251T>C (p.Tyr751His)
8g.60850504T>GCA371321497CHD7c.5416T>G (p.Tyr1806Asp)
c.1717-11725T>G (n.1717-11725T>G)
c.5506T>G (p.Tyr1836Asp)
c.3493T>G (p.Tyr1165Asp)
c.3043T>G (p.Tyr1015Asp)
c.2251T>G (p.Tyr751Asp)
8g.60850505A>CCA371321499CHD7c.5417A>C (p.Tyr1806Ser)
c.1717-11724A>C (n.1717-11724A>C)
c.5507A>C (p.Tyr1836Ser)
c.3494A>C (p.Tyr1165Ser)
c.3044A>C (p.Tyr1015Ser)
c.2252A>C (p.Tyr751Ser)
8g.60850505A>GCA371321500CHD7c.5417A>G (p.Tyr1806Cys)
c.1717-11724A>G (n.1717-11724A>G)
c.5507A>G (p.Tyr1836Cys)
c.3494A>G (p.Tyr1165Cys)
c.3044A>G (p.Tyr1015Cys)
c.2252A>G (p.Tyr751Cys)
8g.60850505A>TCA371321501CHD7c.5417A>T (p.Tyr1806Phe)
c.1717-11724A>T (n.1717-11724A>T)
c.5507A>T (p.Tyr1836Phe)
c.3494A>T (p.Tyr1165Phe)
c.3044A>T (p.Tyr1015Phe)
c.2252A>T (p.Tyr751Phe)
8g.60850506C>ACA371321502CHD7c.5418C>A (p.Tyr1806Ter)
c.1717-11723C>A (n.1717-11723C>A)
c.5508C>A (p.Tyr1836Ter)
c.3495C>A (p.Tyr1165Ter)
c.3045C>A (p.Tyr1015Ter)
c.2253C>A (p.Tyr751Ter)
8g.60850506C=CA1788137713CHD7c.5418C= (p.Tyr1806=)
c.1717-11723C= (n.1717-11723C=)
c.5508C= (p.Tyr1836=)
c.3495C= (p.Tyr1165=)
c.3045C= (p.Tyr1015=)
c.2253C= (p.Tyr751=)
8g.60850506C>GCA252053CHD7c.5418C>G (p.Tyr1806Ter)
c.1717-11723C>G (n.1717-11723C>G)
c.5508C>G (p.Tyr1836Ter)
c.3495C>G (p.Tyr1165Ter)
c.3045C>G (p.Tyr1015Ter)
c.2253C>G (p.Tyr751Ter)
 ClinVar dbSNP
8g.60850506C>TCA460848704CHD7c.5418C>T (p.Tyr1806=)
c.1717-11723C>T (n.1717-11723C>T)
c.5508C>T (p.Tyr1836=)
c.3495C>T (p.Tyr1165=)
c.3045C>T (p.Tyr1015=)
c.2253C>T (p.Tyr751=)
8g.60850507A>CCA371321503CHD7c.5419A>C (p.Asn1807His)
c.1717-11722A>C (n.1717-11722A>C)
c.5509A>C (p.Asn1837His)
c.3496A>C (p.Asn1166His)
c.3046A>C (p.Asn1016His)
c.2254A>C (p.Asn752His)
8g.60850507A>GCA371321504CHD7c.5419A>G (p.Asn1807Asp)
c.1717-11722A>G (n.1717-11722A>G)
c.5509A>G (p.Asn1837Asp)
c.3496A>G (p.Asn1166Asp)
c.3046A>G (p.Asn1016Asp)
c.2254A>G (p.Asn752Asp)
 gnomAD v4
8g.60850507A>TCA371321505CHD7c.5419A>T (p.Asn1807Tyr)
c.1717-11722A>T (n.1717-11722A>T)
c.5509A>T (p.Asn1837Tyr)
c.3496A>T (p.Asn1166Tyr)
c.3046A>T (p.Asn1016Tyr)
c.2254A>T (p.Asn752Tyr)
8g.60850508A=CA1788137718CHD7c.5420A= (p.Asn1807=)
c.1717-11721A= (n.1717-11721A=)
c.5510A= (p.Asn1837=)
c.3497A= (p.Asn1166=)
c.3047A= (p.Asn1016=)
c.2255A= (p.Asn752=)
8g.60850508A>CCA177353148CHD7c.5420A>C (p.Asn1807Thr)
c.1717-11721A>C (n.1717-11721A>C)
c.5510A>C (p.Asn1837Thr)
c.3497A>C (p.Asn1166Thr)
c.3047A>C (p.Asn1016Thr)
c.2255A>C (p.Asn752Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.60850508A>GCA371321508CHD7c.5420A>G (p.Asn1807Ser)
c.1717-11721A>G (n.1717-11721A>G)
c.5510A>G (p.Asn1837Ser)
c.3497A>G (p.Asn1166Ser)
c.3047A>G (p.Asn1016Ser)
c.2255A>G (p.Asn752Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.60850508A>TCA371321510CHD7c.5420A>T (p.Asn1807Ile)
c.1717-11721A>T (n.1717-11721A>T)
c.5510A>T (p.Asn1837Ile)
c.3497A>T (p.Asn1166Ile)
c.3047A>T (p.Asn1016Ile)
c.2255A>T (p.Asn752Ile)
8g.60850509C>ACA371321511CHD7c.5421C>A (p.Asn1807Lys)
c.1717-11720C>A (n.1717-11720C>A)
c.5511C>A (p.Asn1837Lys)
c.3498C>A (p.Asn1166Lys)
c.3048C>A (p.Asn1016Lys)
c.2256C>A (p.Asn752Lys)
8g.60850509C>GCA371321512CHD7c.5421C>G (p.Asn1807Lys)
c.1717-11720C>G (n.1717-11720C>G)
c.5511C>G (p.Asn1837Lys)
c.3498C>G (p.Asn1166Lys)
c.3048C>G (p.Asn1016Lys)
c.2256C>G (p.Asn752Lys)
8g.60850509C>TCA460848715CHD7c.5421C>T (p.Asn1807=)
c.1717-11720C>T (n.1717-11720C>T)
c.5511C>T (p.Asn1837=)
c.3498C>T (p.Asn1166=)
c.3048C>T (p.Asn1016=)
c.2256C>T (p.Asn752=)
8g.60850510T>ACA371321514CHD7c.5422T>A (p.Ser1808Thr)
c.1717-11719T>A (n.1717-11719T>A)
c.5512T>A (p.Ser1838Thr)
c.3499T>A (p.Ser1167Thr)
c.3049T>A (p.Ser1017Thr)
c.2257T>A (p.Ser753Thr)
8g.60850510T>CCA371321517CHD7c.5422T>C (p.Ser1808Pro)
c.1717-11719T>C (n.1717-11719T>C)
c.5512T>C (p.Ser1838Pro)
c.3499T>C (p.Ser1167Pro)
c.3049T>C (p.Ser1017Pro)
c.2257T>C (p.Ser753Pro)
8g.60850510T>GCA371321516CHD7c.5422T>G (p.Ser1808Ala)
c.1717-11719T>G (n.1717-11719T>G)
c.5512T>G (p.Ser1838Ala)
c.3499T>G (p.Ser1167Ala)
c.3049T>G (p.Ser1017Ala)
c.2257T>G (p.Ser753Ala)
8g.60850511C>ACA371321518CHD7c.5423C>A (p.Ser1808Tyr)
c.1717-11718C>A (n.1717-11718C>A)
c.5513C>A (p.Ser1838Tyr)
c.3500C>A (p.Ser1167Tyr)
c.3050C>A (p.Ser1017Tyr)
c.2258C>A (p.Ser753Tyr)
8g.60850511C>GCA371321519CHD7c.5423C>G (p.Ser1808Cys)
c.1717-11718C>G (n.1717-11718C>G)
c.5513C>G (p.Ser1838Cys)
c.3500C>G (p.Ser1167Cys)
c.3050C>G (p.Ser1017Cys)
c.2258C>G (p.Ser753Cys)
8g.60850511C>TCA371321520CHD7c.5423C>T (p.Ser1808Phe)
c.1717-11718C>T (n.1717-11718C>T)
c.5513C>T (p.Ser1838Phe)
c.3500C>T (p.Ser1167Phe)
c.3050C>T (p.Ser1017Phe)
c.2258C>T (p.Ser753Phe)
 gnomAD v4
8g.60850512C>ACA460848723CHD7c.5424C>A (p.Ser1808=)
c.1717-11717C>A (n.1717-11717C>A)
c.5514C>A (p.Ser1838=)
c.3501C>A (p.Ser1167=)
c.3051C>A (p.Ser1017=)
c.2259C>A (p.Ser753=)
8g.60850512C>GCA460848725CHD7c.5424C>G (p.Ser1808=)
c.1717-11717C>G (n.1717-11717C>G)
c.5514C>G (p.Ser1838=)
c.3501C>G (p.Ser1167=)
c.3051C>G (p.Ser1017=)
c.2259C>G (p.Ser753=)
8g.60850512C>TCA460848727CHD7c.5424C>T (p.Ser1808=)
c.1717-11717C>T (n.1717-11717C>T)
c.5514C>T (p.Ser1838=)
c.3501C>T (p.Ser1167=)
c.3051C>T (p.Ser1017=)
c.2259C>T (p.Ser753=)
8g.60850513A>CCA371321522CHD7c.5425A>C (p.Met1809Leu)
c.1717-11716A>C (n.1717-11716A>C)
c.5515A>C (p.Met1839Leu)
c.3502A>C (p.Met1168Leu)
c.3052A>C (p.Met1018Leu)
c.2260A>C (p.Met754Leu)
8g.60850513A>GCA371321524CHD7c.5425A>G (p.Met1809Val)
c.1717-11716A>G (n.1717-11716A>G)
c.5515A>G (p.Met1839Val)
c.3502A>G (p.Met1168Val)
c.3052A>G (p.Met1018Val)
c.2260A>G (p.Met754Val)
8g.60850513A>TCA371321525CHD7c.5425A>T (p.Met1809Leu)
c.1717-11716A>T (n.1717-11716A>T)
c.5515A>T (p.Met1839Leu)
c.3502A>T (p.Met1168Leu)
c.3052A>T (p.Met1018Leu)
c.2260A>T (p.Met754Leu)
 gnomAD v4
8g.60850514T>ACA371321527CHD7c.5426T>A (p.Met1809Lys)
c.1717-11715T>A (n.1717-11715T>A)
c.5516T>A (p.Met1839Lys)
c.3503T>A (p.Met1168Lys)
c.3053T>A (p.Met1018Lys)
c.2261T>A (p.Met754Lys)
8g.60850514T>CCA371321528CHD7c.5426T>C (p.Met1809Thr)
c.1717-11715T>C (n.1717-11715T>C)
c.5516T>C (p.Met1839Thr)
c.3503T>C (p.Met1168Thr)
c.3053T>C (p.Met1018Thr)
c.2261T>C (p.Met754Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.60850514T>GCA371321530CHD7c.5426T>G (p.Met1809Arg)
c.1717-11715T>G (n.1717-11715T>G)
c.5516T>G (p.Met1839Arg)
c.3503T>G (p.Met1168Arg)
c.3053T>G (p.Met1018Arg)
c.2261T>G (p.Met754Arg)
 ClinVar dbSNP
8g.60850514T=CA1788137723CHD7c.5426T= (p.Met1809=)
c.1717-11715T= (n.1717-11715T=)
c.5516T= (p.Met1839=)
c.3503T= (p.Met1168=)
c.3053T= (p.Met1018=)
c.2261T= (p.Met754=)

Number of alleles fetched