Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.60848820_60849136delinsATCCAAACACACCATGT | CA2739268791 | CHD7 | c.5300+216_5386delinsATCCAAACACACCATGT c.1717-13409_1717-13093delinsATCCAAACACACCATGT (n.1717-13409_1717-13093delinsATCCAAACACACCATGT) c.5390+216_5476delinsATCCAAACACACCATGT c.3377+216_3463delinsATCCAAACACACCATGT c.2927+216_3013delinsATCCAAACACACCATGT c.2135+216_2221delinsATCCAAACACACCATGT | ClinVar |
8 | g.60849006A= | CA1788134567 | CHD7 | c.5301-45A= (n.5301-45A=) c.1717-13223A= (n.1717-13223A=) c.5391-45A= (n.5391-45A=) c.3378-45A= (n.3378-45A=) c.2928-45A= (n.2928-45A=) c.2136-45A= (n.2136-45A=) | |
8 | g.60849006A>G | CA4760329 | CHD7 | c.5301-45A>G (n.5301-45A>G) c.1717-13223A>G (n.1717-13223A>G) c.5391-45A>G (n.5391-45A>G) c.3378-45A>G (n.3378-45A>G) c.2928-45A>G (n.2928-45A>G) c.2136-45A>G (n.2136-45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60849006A>T | CA2687402658 | CHD7 | c.5301-45A>T (n.5301-45A>T) c.1717-13223A>T (n.1717-13223A>T) c.5391-45A>T (n.5391-45A>T) c.3378-45A>T (n.3378-45A>T) c.2928-45A>T (n.2928-45A>T) c.2136-45A>T (n.2136-45A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60849007A>G | CA2687402659 | CHD7 | c.5301-44A>G (n.5301-44A>G) c.1717-13222A>G (n.1717-13222A>G) c.5391-44A>G (n.5391-44A>G) c.3378-44A>G (n.3378-44A>G) c.2928-44A>G (n.2928-44A>G) c.2136-44A>G (n.2136-44A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60849010C>A | CA1788134575 | CHD7 | c.5301-41C>A (n.5301-41C>A) c.1717-13219C>A (n.1717-13219C>A) c.5391-41C>A (n.5391-41C>A) c.3378-41C>A (n.3378-41C>A) c.2928-41C>A (n.2928-41C>A) c.2136-41C>A (n.2136-41C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60849010C= | CA1788134572 | CHD7 | c.5301-41C= (n.5301-41C=) c.1717-13219C= (n.1717-13219C=) c.5391-41C= (n.5391-41C=) c.3378-41C= (n.3378-41C=) c.2928-41C= (n.2928-41C=) c.2136-41C= (n.2136-41C=) | |
8 | g.60849010C>T | CA853908806 | CHD7 | c.5301-41C>T (n.5301-41C>T) c.1717-13219C>T (n.1717-13219C>T) c.5391-41C>T (n.5391-41C>T) c.3378-41C>T (n.3378-41C>T) c.2928-41C>T (n.2928-41C>T) c.2136-41C>T (n.2136-41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60849010_60849011delinsCT | CA1788134576 | CHD7 | c.5301-41_5301-40delinsCT (n.5301-41_5301-40delinsCT) c.1717-13219_1717-13218delinsCT (n.1717-13219_1717-13218delinsCT) c.5391-41_5391-40delinsCT (n.5391-41_5391-40delinsCT) c.3378-41_3378-40delinsCT (n.3378-41_3378-40delinsCT) c.2928-41_2928-40delinsCT (n.2928-41_2928-40delinsCT) c.2136-41_2136-40delinsCT (n.2136-41_2136-40delinsCT) | |
8 | g.60849011T>C | CA2579173739 | CHD7 | c.5301-40T>C (n.5301-40T>C) c.1717-13218T>C (n.1717-13218T>C) c.5391-40T>C (n.5391-40T>C) c.3378-40T>C (n.3378-40T>C) c.2928-40T>C (n.2928-40T>C) c.2136-40T>C (n.2136-40T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60849011T>G | CA1788134578 | CHD7 | c.5301-40T>G (n.5301-40T>G) c.1717-13218T>G (n.1717-13218T>G) c.5391-40T>G (n.5391-40T>G) c.3378-40T>G (n.3378-40T>G) c.2928-40T>G (n.2928-40T>G) c.2136-40T>G (n.2136-40T>G) | dbSNP |
8 | g.60849011T= | CA1788134577 | CHD7 | c.5301-40T= (n.5301-40T=) c.1717-13218T= (n.1717-13218T=) c.5391-40T= (n.5391-40T=) c.3378-40T= (n.3378-40T=) c.2928-40T= (n.2928-40T=) c.2136-40T= (n.2136-40T=) | |
8 | g.60849016dup | CA1114432486 | CHD7 | c.5301-35dup (n.5301-35dup) c.1717-13213dup (n.1717-13213dup) c.5391-35dup (n.5391-35dup) c.3378-35dup (n.3378-35dup) c.2928-35dup (n.2928-35dup) c.2136-35dup (n.2136-35dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60849016del | CA918272957 | CHD7 | c.5301-35del (n.5301-35del) c.1717-13213del (n.1717-13213del) c.5391-35del (n.5391-35del) c.3378-35del (n.3378-35del) c.2928-35del (n.2928-35del) c.2136-35del (n.2136-35del) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60849018A= | CA1788134579 | CHD7 | c.5301-33A= (n.5301-33A=) c.1717-13211A= (n.1717-13211A=) c.5391-33A= (n.5391-33A=) c.3378-33A= (n.3378-33A=) c.2928-33A= (n.2928-33A=) c.2136-33A= (n.2136-33A=) | |
8 | g.60849018A>G | CA4760330 | CHD7 | c.5301-33A>G (n.5301-33A>G) c.1717-13211A>G (n.1717-13211A>G) c.5391-33A>G (n.5391-33A>G) c.3378-33A>G (n.3378-33A>G) c.2928-33A>G (n.2928-33A>G) c.2136-33A>G (n.2136-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60849019T>C | CA1114432489 | CHD7 | c.5301-32T>C (n.5301-32T>C) c.1717-13210T>C (n.1717-13210T>C) c.5391-32T>C (n.5391-32T>C) c.3378-32T>C (n.3378-32T>C) c.2928-32T>C (n.2928-32T>C) c.2136-32T>C (n.2136-32T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60849019T= | CA1788134581 | CHD7 | c.5301-32T= (n.5301-32T=) c.1717-13210T= (n.1717-13210T=) c.5391-32T= (n.5391-32T=) c.3378-32T= (n.3378-32T=) c.2928-32T= (n.2928-32T=) c.2136-32T= (n.2136-32T=) | |
8 | g.60849020A= | CA1788134583 | CHD7 | c.5301-31A= (n.5301-31A=) c.1717-13209A= (n.1717-13209A=) c.5391-31A= (n.5391-31A=) c.3378-31A= (n.3378-31A=) c.2928-31A= (n.2928-31A=) c.2136-31A= (n.2136-31A=) | |
8 | g.60849020A>G | CA4760331 | CHD7 | c.5301-31A>G (n.5301-31A>G) c.1717-13209A>G (n.1717-13209A>G) c.5391-31A>G (n.5391-31A>G) c.3378-31A>G (n.3378-31A>G) c.2928-31A>G (n.2928-31A>G) c.2136-31A>G (n.2136-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60849020A>T | CA2687402660 | CHD7 | c.5301-31A>T (n.5301-31A>T) c.1717-13209A>T (n.1717-13209A>T) c.5391-31A>T (n.5391-31A>T) c.3378-31A>T (n.3378-31A>T) c.2928-31A>T (n.2928-31A>T) c.2136-31A>T (n.2136-31A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60849021C>A | CA2687402661 | CHD7 | c.5301-30C>A (n.5301-30C>A) c.1717-13208C>A (n.1717-13208C>A) c.5391-30C>A (n.5391-30C>A) c.3378-30C>A (n.3378-30C>A) c.2928-30C>A (n.2928-30C>A) c.2136-30C>A (n.2136-30C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60849023A>G | CA2687402662 | CHD7 | c.5301-28A>G (n.5301-28A>G) c.1717-13206A>G (n.1717-13206A>G) c.5391-28A>G (n.5391-28A>G) c.3378-28A>G (n.3378-28A>G) c.2928-28A>G (n.2928-28A>G) c.2136-28A>G (n.2136-28A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60849024A= | CA1788134586 | CHD7 | c.5301-27A= (n.5301-27A=) c.1717-13205A= (n.1717-13205A=) c.5391-27A= (n.5391-27A=) c.3378-27A= (n.3378-27A=) c.2928-27A= (n.2928-27A=) c.2136-27A= (n.2136-27A=) | |
8 | g.60849024A>G | CA4760332 | CHD7 | c.5301-27A>G (n.5301-27A>G) c.1717-13205A>G (n.1717-13205A>G) c.5391-27A>G (n.5391-27A>G) c.3378-27A>G (n.3378-27A>G) c.2928-27A>G (n.2928-27A>G) c.2136-27A>G (n.2136-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60849026A>G | CA2687402663 | CHD7 | c.5301-25A>G (n.5301-25A>G) c.1717-13203A>G (n.1717-13203A>G) c.5391-25A>G (n.5391-25A>G) c.3378-25A>G (n.3378-25A>G) c.2928-25A>G (n.2928-25A>G) c.2136-25A>G (n.2136-25A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60849028T>C | CA2579173740 | CHD7 | c.5301-23T>C (n.5301-23T>C) c.1717-13201T>C (n.1717-13201T>C) c.5391-23T>C (n.5391-23T>C) c.3378-23T>C (n.3378-23T>C) c.2928-23T>C (n.2928-23T>C) c.2136-23T>C (n.2136-23T>C) | |
8 | g.60849028T>G | CA2687402664 | CHD7 | c.5301-23T>G (n.5301-23T>G) c.1717-13201T>G (n.1717-13201T>G) c.5391-23T>G (n.5391-23T>G) c.3378-23T>G (n.3378-23T>G) c.2928-23T>G (n.2928-23T>G) c.2136-23T>G (n.2136-23T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60849029T>C | CA2579173741 | CHD7 | c.5301-22T>C (n.5301-22T>C) c.1717-13200T>C (n.1717-13200T>C) c.5391-22T>C (n.5391-22T>C) c.3378-22T>C (n.3378-22T>C) c.2928-22T>C (n.2928-22T>C) c.2136-22T>C (n.2136-22T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60849030C>G | CA2687402665 | CHD7 | c.5301-21C>G (n.5301-21C>G) c.1717-13199C>G (n.1717-13199C>G) c.5391-21C>G (n.5391-21C>G) c.3378-21C>G (n.3378-21C>G) c.2928-21C>G (n.2928-21C>G) c.2136-21C>G (n.2136-21C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60849033A>G | CA2687402666 | CHD7 | c.5301-18A>G (n.5301-18A>G) c.1717-13196A>G (n.1717-13196A>G) c.5391-18A>G (n.5391-18A>G) c.3378-18A>G (n.3378-18A>G) c.2928-18A>G (n.2928-18A>G) c.2136-18A>G (n.2136-18A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60849033_60849039del | CA1114432494 | CHD7 | c.5301-18_5301-12del (n.5301-18_5301-12del) c.1717-13196_1717-13190del (n.1717-13196_1717-13190del) c.5391-18_5391-12del (n.5391-18_5391-12del) c.3378-18_3378-12del (n.3378-18_3378-12del) c.2928-18_2928-12del (n.2928-18_2928-12del) c.2136-18_2136-12del (n.2136-18_2136-12del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60849034T>A | CA4760333 | CHD7 | c.5301-17T>A (n.5301-17T>A) c.1717-13195T>A (n.1717-13195T>A) c.5391-17T>A (n.5391-17T>A) c.3378-17T>A (n.3378-17T>A) c.2928-17T>A (n.2928-17T>A) c.2136-17T>A (n.2136-17T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60849034T>C | CA853908812 | CHD7 | c.5301-17T>C (n.5301-17T>C) c.1717-13195T>C (n.1717-13195T>C) c.5391-17T>C (n.5391-17T>C) c.3378-17T>C (n.3378-17T>C) c.2928-17T>C (n.2928-17T>C) c.2136-17T>C (n.2136-17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60849034T= | CA1788134589 | CHD7 | c.5301-17T= (n.5301-17T=) c.1717-13195T= (n.1717-13195T=) c.5391-17T= (n.5391-17T=) c.3378-17T= (n.3378-17T=) c.2928-17T= (n.2928-17T=) c.2136-17T= (n.2136-17T=) | |
8 | g.60849034_60849035insTTAA | CA2687402667 | CHD7 | c.5301-17_5301-16insTTAA (n.5301-17_5301-16insTTAA) c.1717-13195_1717-13194insTTAA (n.1717-13195_1717-13194insTTAA) c.5391-17_5391-16insTTAA (n.5391-17_5391-16insTTAA) c.3378-17_3378-16insTTAA (n.3378-17_3378-16insTTAA) c.2928-17_2928-16insTTAA (n.2928-17_2928-16insTTAA) c.2136-17_2136-16insTTAA (n.2136-17_2136-16insTTAA) | gnomAD v4 |
8 | g.60849035A= | CA1788134590 | CHD7 | c.5301-16A= (n.5301-16A=) c.1717-13194A= (n.1717-13194A=) c.5391-16A= (n.5391-16A=) c.3378-16A= (n.3378-16A=) c.2928-16A= (n.2928-16A=) c.2136-16A= (n.2136-16A=) | |
8 | g.60849035A>C | CA581980877 | CHD7 | c.5301-16A>C (n.5301-16A>C) c.1717-13194A>C (n.1717-13194A>C) c.5391-16A>C (n.5391-16A>C) c.3378-16A>C (n.3378-16A>C) c.2928-16A>C (n.2928-16A>C) c.2136-16A>C (n.2136-16A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60849035A>G | CA2687402668 | CHD7 | c.5301-16A>G (n.5301-16A>G) c.1717-13194A>G (n.1717-13194A>G) c.5391-16A>G (n.5391-16A>G) c.3378-16A>G (n.3378-16A>G) c.2928-16A>G (n.2928-16A>G) c.2136-16A>G (n.2136-16A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60849037del | CA2579173742 | CHD7 | c.5301-14del (n.5301-14del) c.1717-13192del (n.1717-13192del) c.5391-14del (n.5391-14del) c.3378-14del (n.3378-14del) c.2928-14del (n.2928-14del) c.2136-14del (n.2136-14del) | |
8 | g.60849038T>C | CA4760334 | CHD7 | c.5301-13T>C (n.5301-13T>C) c.1717-13191T>C (n.1717-13191T>C) c.5391-13T>C (n.5391-13T>C) c.3378-13T>C (n.3378-13T>C) c.2928-13T>C (n.2928-13T>C) c.2136-13T>C (n.2136-13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60849038T= | CA1788134591 | CHD7 | c.5301-13T= (n.5301-13T=) c.1717-13191T= (n.1717-13191T=) c.5391-13T= (n.5391-13T=) c.3378-13T= (n.3378-13T=) c.2928-13T= (n.2928-13T=) c.2136-13T= (n.2136-13T=) | |
8 | g.60849041_60849043del | CA2579173743 | CHD7 | c.5301-10_5301-8del (n.5301-10_5301-8del) c.1717-13188_1717-13186del (n.1717-13188_1717-13186del) c.5391-10_5391-8del (n.5391-10_5391-8del) c.3378-10_3378-8del (n.3378-10_3378-8del) c.2928-10_2928-8del (n.2928-10_2928-8del) c.2136-10_2136-8del (n.2136-10_2136-8del) | gnomAD v4 |
8 | g.60849039G>A | CA4760335 | CHD7 | c.5301-12G>A (n.5301-12G>A) c.1717-13190G>A (n.1717-13190G>A) c.5391-12G>A (n.5391-12G>A) c.3378-12G>A (n.3378-12G>A) c.2928-12G>A (n.2928-12G>A) c.2136-12G>A (n.2136-12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
8 | g.60849039G= | CA1788134592 | CHD7 | c.5301-12G= (n.5301-12G=) c.1717-13190G= (n.1717-13190G=) c.5391-12G= (n.5391-12G=) c.3378-12G= (n.3378-12G=) c.2928-12G= (n.2928-12G=) c.2136-12G= (n.2136-12G=) | |
8 | g.60849040T>G | CA1788134594 | CHD7 | c.5301-11T>G (n.5301-11T>G) c.1717-13189T>G (n.1717-13189T>G) c.5391-11T>G (n.5391-11T>G) c.3378-11T>G (n.3378-11T>G) c.2928-11T>G (n.2928-11T>G) c.2136-11T>G (n.2136-11T>G) | dbSNP |
8 | g.60849040T= | CA1788134593 | CHD7 | c.5301-11T= (n.5301-11T=) c.1717-13189T= (n.1717-13189T=) c.5391-11T= (n.5391-11T=) c.3378-11T= (n.3378-11T=) c.2928-11T= (n.2928-11T=) c.2136-11T= (n.2136-11T=) | |
8 | g.60849041T>G | CA2697546697 | CHD7 | c.5301-10T>G (n.5301-10T>G) c.1717-13188T>G (n.1717-13188T>G) c.5391-10T>G (n.5391-10T>G) c.3378-10T>G (n.3378-10T>G) c.2928-10T>G (n.2928-10T>G) c.2136-10T>G (n.2136-10T>G) | ClinVar |
8 | g.60849042G>T | CA1114432497 | CHD7 | c.5301-9G>T (n.5301-9G>T) c.1717-13187G>T (n.1717-13187G>T) c.5391-9G>T (n.5391-9G>T) c.3378-9G>T (n.3378-9G>T) c.2928-9G>T (n.2928-9G>T) c.2136-9G>T (n.2136-9G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60849042_60849043delinsGT | CA1788134595 | CHD7 | c.5301-9_5301-8delinsGT (n.5301-9_5301-8delinsGT) c.1717-13187_1717-13186delinsGT (n.1717-13187_1717-13186delinsGT) c.5391-9_5391-8delinsGT (n.5391-9_5391-8delinsGT) c.3378-9_3378-8delinsGT (n.3378-9_3378-8delinsGT) c.2928-9_2928-8delinsGT (n.2928-9_2928-8delinsGT) c.2136-9_2136-8delinsGT (n.2136-9_2136-8delinsGT) | |
8 | g.60849043del | CA4760336 | CHD7 | c.5301-8del (n.5301-8del) c.1717-13186del (n.1717-13186del) c.5391-8del (n.5391-8del) c.3378-8del (n.3378-8del) c.2928-8del (n.2928-8del) c.2136-8del (n.2136-8del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60849043T>A | CA2687402669 | CHD7 | c.5301-8T>A (n.5301-8T>A) c.1717-13186T>A (n.1717-13186T>A) c.5391-8T>A (n.5391-8T>A) c.3378-8T>A (n.3378-8T>A) c.2928-8T>A (n.2928-8T>A) c.2136-8T>A (n.2136-8T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60849044C>A | CA2687402670 | CHD7 | c.5301-7C>A (n.5301-7C>A) c.1717-13185C>A (n.1717-13185C>A) c.5391-7C>A (n.5391-7C>A) c.3378-7C>A (n.3378-7C>A) c.2928-7C>A (n.2928-7C>A) c.2136-7C>A (n.2136-7C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60849044C= | CA1788134597 | CHD7 | c.5301-7C= (n.5301-7C=) c.1717-13185C= (n.1717-13185C=) c.5391-7C= (n.5391-7C=) c.3378-7C= (n.3378-7C=) c.2928-7C= (n.2928-7C=) c.2136-7C= (n.2136-7C=) | |
8 | g.60849044C>T | CA853908820 | CHD7 | c.5301-7C>T (n.5301-7C>T) c.1717-13185C>T (n.1717-13185C>T) c.5391-7C>T (n.5391-7C>T) c.3378-7C>T (n.3378-7C>T) c.2928-7C>T (n.2928-7C>T) c.2136-7C>T (n.2136-7C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60849046T>G | CA853908823 | CHD7 | c.5301-5T>G (n.5301-5T>G) c.1717-13183T>G (n.1717-13183T>G) c.5391-5T>G (n.5391-5T>G) c.3378-5T>G (n.3378-5T>G) c.2928-5T>G (n.2928-5T>G) c.2136-5T>G (n.2136-5T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60849046T= | CA1788134598 | CHD7 | c.5301-5T= (n.5301-5T=) c.1717-13183T= (n.1717-13183T=) c.5391-5T= (n.5391-5T=) c.3378-5T= (n.3378-5T=) c.2928-5T= (n.2928-5T=) c.2136-5T= (n.2136-5T=) | |
8 | g.60849048C= | CA1788134600 | CHD7 | c.5301-3C= (n.5301-3C=) c.1717-13181C= (n.1717-13181C=) c.5391-3C= (n.5391-3C=) c.3378-3C= (n.3378-3C=) c.2928-3C= (n.2928-3C=) c.2136-3C= (n.2136-3C=) | |
8 | g.60849048C>T | CA4760337 | CHD7 | c.5301-3C>T (n.5301-3C>T) c.1717-13181C>T (n.1717-13181C>T) c.5391-3C>T (n.5391-3C>T) c.3378-3C>T (n.3378-3C>T) c.2928-3C>T (n.2928-3C>T) c.2136-3C>T (n.2136-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60849049A>C | CA371320983 | CHD7 | c.5301-2A>C (n.5301-2A>C) c.1717-13180A>C (n.1717-13180A>C) c.5391-2A>C (n.5391-2A>C) c.3378-2A>C (n.3378-2A>C) c.2928-2A>C (n.2928-2A>C) c.2136-2A>C (n.2136-2A>C) | |
8 | g.60849049A>G | CA371320985 | CHD7 | c.5301-2A>G (n.5301-2A>G) c.1717-13180A>G (n.1717-13180A>G) c.5391-2A>G (n.5391-2A>G) c.3378-2A>G (n.3378-2A>G) c.2928-2A>G (n.2928-2A>G) c.2136-2A>G (n.2136-2A>G) | |
8 | g.60849049A>T | CA371320981 | CHD7 | c.5301-2A>T (n.5301-2A>T) c.1717-13180A>T (n.1717-13180A>T) c.5391-2A>T (n.5391-2A>T) c.3378-2A>T (n.3378-2A>T) c.2928-2A>T (n.2928-2A>T) c.2136-2A>T (n.2136-2A>T) | |
8 | g.60849050G>A | CA371320986 | CHD7 | c.5301-1G>A (n.5301-1G>A) c.1717-13179G>A (n.1717-13179G>A) c.5391-1G>A (n.5391-1G>A) c.3378-1G>A (n.3378-1G>A) c.2928-1G>A (n.2928-1G>A) c.2136-1G>A (n.2136-1G>A) | |
8 | g.60849050G>C | CA371320988 | CHD7 | c.5301-1G>C (n.5301-1G>C) c.1717-13179G>C (n.1717-13179G>C) c.5391-1G>C (n.5391-1G>C) c.3378-1G>C (n.3378-1G>C) c.2928-1G>C (n.2928-1G>C) c.2136-1G>C (n.2136-1G>C) | |
8 | g.60849050G>T | CA371320989 | CHD7 | c.5301-1G>T (n.5301-1G>T) c.1717-13179G>T (n.1717-13179G>T) c.5391-1G>T (n.5391-1G>T) c.3378-1G>T (n.3378-1G>T) c.2928-1G>T (n.2928-1G>T) c.2136-1G>T (n.2136-1G>T) | |
8 | g.60849051T>A | CA371320991 | CHD7 | c.5301T>A (p.Ser1767Arg) c.1717-13178T>A (n.1717-13178T>A) c.5391T>A (p.Ser1797Arg) c.3378T>A (p.Ser1126Arg) c.2928T>A (p.Ser976Arg) c.2136T>A (p.Ser712Arg) | |
8 | g.60849051T>C | CA460848427 | CHD7 | c.5301T>C (p.Ser1767=) c.1717-13178T>C (n.1717-13178T>C) c.5391T>C (p.Ser1797=) c.3378T>C (p.Ser1126=) c.2928T>C (p.Ser976=) c.2136T>C (p.Ser712=) | |
8 | g.60849051T>G | CA371320993 | CHD7 | c.5301T>G (p.Ser1767Arg) c.1717-13178T>G (n.1717-13178T>G) c.5391T>G (p.Ser1797Arg) c.3378T>G (p.Ser1126Arg) c.2928T>G (p.Ser976Arg) c.2136T>G (p.Ser712Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.60849052G>A | CA371320994 | CHD7 | c.5302G>A (p.Glu1768Lys) c.1717-13177G>A (n.1717-13177G>A) c.5392G>A (p.Glu1798Lys) c.3379G>A (p.Glu1127Lys) c.2929G>A (p.Glu977Lys) c.2137G>A (p.Glu713Lys) | |
8 | g.60849052G>C | CA371320996 | CHD7 | c.5302G>C (p.Glu1768Gln) c.1717-13177G>C (n.1717-13177G>C) c.5392G>C (p.Glu1798Gln) c.3379G>C (p.Glu1127Gln) c.2929G>C (p.Glu977Gln) c.2137G>C (p.Glu713Gln) | |
8 | g.60849052G>T | CA371320997 | CHD7 | c.5302G>T (p.Glu1768Ter) c.1717-13177G>T (n.1717-13177G>T) c.5392G>T (p.Glu1798Ter) c.3379G>T (p.Glu1127Ter) c.2929G>T (p.Glu977Ter) c.2137G>T (p.Glu713Ter) | |
8 | g.60849053A>C | CA371320999 | CHD7 | c.5303A>C (p.Glu1768Ala) c.1717-13176A>C (n.1717-13176A>C) c.5393A>C (p.Glu1798Ala) c.3380A>C (p.Glu1127Ala) c.2930A>C (p.Glu977Ala) c.2138A>C (p.Glu713Ala) | |
8 | g.60849053A>G | CA371321000 | CHD7 | c.5303A>G (p.Glu1768Gly) c.1717-13176A>G (n.1717-13176A>G) c.5393A>G (p.Glu1798Gly) c.3380A>G (p.Glu1127Gly) c.2930A>G (p.Glu977Gly) c.2138A>G (p.Glu713Gly) | |
8 | g.60849053A>T | CA371321002 | CHD7 | c.5303A>T (p.Glu1768Val) c.1717-13176A>T (n.1717-13176A>T) c.5393A>T (p.Glu1798Val) c.3380A>T (p.Glu1127Val) c.2930A>T (p.Glu977Val) c.2138A>T (p.Glu713Val) | |
8 | g.60849054A= | CA1788134601 | CHD7 | c.5304A= (p.Glu1768=) c.1717-13175A= (n.1717-13175A=) c.5394A= (p.Glu1798=) c.3381A= (p.Glu1127=) c.2931A= (p.Glu977=) c.2139A= (p.Glu713=) | |
8 | g.60849054A>C | CA371321004 | CHD7 | c.5304A>C (p.Glu1768Asp) c.1717-13175A>C (n.1717-13175A>C) c.5394A>C (p.Glu1798Asp) c.3381A>C (p.Glu1127Asp) c.2931A>C (p.Glu977Asp) c.2139A>C (p.Glu713Asp) | |
8 | g.60849054A>G | CA460848428 | CHD7 | c.5304A>G (p.Glu1768=) c.1717-13175A>G (n.1717-13175A>G) c.5394A>G (p.Glu1798=) c.3381A>G (p.Glu1127=) c.2931A>G (p.Glu977=) c.2139A>G (p.Glu713=) | |
8 | g.60849054A>T | CA371321005 | CHD7 | c.5304A>T (p.Glu1768Asp) c.1717-13175A>T (n.1717-13175A>T) c.5394A>T (p.Glu1798Asp) c.3381A>T (p.Glu1127Asp) c.2931A>T (p.Glu977Asp) c.2139A>T (p.Glu713Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60849055G>A | CA371321009 | CHD7 | c.5305G>A (p.Ala1769Thr) c.1717-13174G>A (n.1717-13174G>A) c.5395G>A (p.Ala1799Thr) c.3382G>A (p.Ala1128Thr) c.2932G>A (p.Ala978Thr) c.2140G>A (p.Ala714Thr) | |
8 | g.60849055G>C | CA371321008 | CHD7 | c.5305G>C (p.Ala1769Pro) c.1717-13174G>C (n.1717-13174G>C) c.5395G>C (p.Ala1799Pro) c.3382G>C (p.Ala1128Pro) c.2932G>C (p.Ala978Pro) c.2140G>C (p.Ala714Pro) | |
8 | g.60849055G>T | CA371321006 | CHD7 | c.5305G>T (p.Ala1769Ser) c.1717-13174G>T (n.1717-13174G>T) c.5395G>T (p.Ala1799Ser) c.3382G>T (p.Ala1128Ser) c.2932G>T (p.Ala978Ser) c.2140G>T (p.Ala714Ser) | |
8 | g.60849056C>A | CA371321011 | CHD7 | c.5306C>A (p.Ala1769Asp) c.1717-13173C>A (n.1717-13173C>A) c.5396C>A (p.Ala1799Asp) c.3383C>A (p.Ala1128Asp) c.2933C>A (p.Ala978Asp) c.2141C>A (p.Ala714Asp) | |
8 | g.60849056C>G | CA371321013 | CHD7 | c.5306C>G (p.Ala1769Gly) c.1717-13173C>G (n.1717-13173C>G) c.5396C>G (p.Ala1799Gly) c.3383C>G (p.Ala1128Gly) c.2933C>G (p.Ala978Gly) c.2141C>G (p.Ala714Gly) | |
8 | g.60849056C>T | CA371321014 | CHD7 | c.5306C>T (p.Ala1769Val) c.1717-13173C>T (n.1717-13173C>T) c.5396C>T (p.Ala1799Val) c.3383C>T (p.Ala1128Val) c.2933C>T (p.Ala978Val) c.2141C>T (p.Ala714Val) | |
8 | g.60849057del | CA460848429 | CHD7 | c.5307del (p.Asp1770MetfsTer26) c.1717-13172del (n.1717-13172del) c.5397del (p.Asp1800MetfsTer26) c.3384del (p.Asp1129MetfsTer26) c.2934del (p.Asp979MetfsTer26) c.2142del (p.Asp715MetfsTer26) | COSMIC |
8 | g.60849057C>A | CA460848430 | CHD7 | c.5307C>A (p.Ala1769=) c.1717-13172C>A (n.1717-13172C>A) c.5397C>A (p.Ala1799=) c.3384C>A (p.Ala1128=) c.2934C>A (p.Ala978=) c.2142C>A (p.Ala714=) | |
8 | g.60849057C= | CA1788134606 | CHD7 | c.5307C= (p.Ala1769=) c.1717-13172C= (n.1717-13172C=) c.5397C= (p.Ala1799=) c.3384C= (p.Ala1128=) c.2934C= (p.Ala978=) c.2142C= (p.Ala714=) | |
8 | g.60849057C>G | CA460848431 | CHD7 | c.5307C>G (p.Ala1769=) c.1717-13172C>G (n.1717-13172C>G) c.5397C>G (p.Ala1799=) c.3384C>G (p.Ala1128=) c.2934C>G (p.Ala978=) c.2142C>G (p.Ala714=) | dbSNP |
8 | g.60849057C>T | CA148863 | CHD7 | c.5307C>T (p.Ala1769=) c.1717-13172C>T (n.1717-13172C>T) c.5397C>T (p.Ala1799=) c.3384C>T (p.Ala1128=) c.2934C>T (p.Ala978=) c.2142C>T (p.Ala714=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60849058G>A | CA4760338 | CHD7 | c.5308G>A (p.Asp1770Asn) c.1717-13171G>A (n.1717-13171G>A) c.5398G>A (p.Asp1800Asn) c.3385G>A (p.Asp1129Asn) c.2935G>A (p.Asp979Asn) c.2143G>A (p.Asp715Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60849058G>C | CA371321016 | CHD7 | c.5308G>C (p.Asp1770His) c.1717-13171G>C (n.1717-13171G>C) c.5398G>C (p.Asp1800His) c.3385G>C (p.Asp1129His) c.2935G>C (p.Asp979His) c.2143G>C (p.Asp715His) | |
8 | g.60849058G= | CA1788134622 | CHD7 | c.5308G= (p.Asp1770=) c.1717-13171G= (n.1717-13171G=) c.5398G= (p.Asp1800=) c.3385G= (p.Asp1129=) c.2935G= (p.Asp979=) c.2143G= (p.Asp715=) | |
8 | g.60849058G>T | CA371321017 | CHD7 | c.5308G>T (p.Asp1770Tyr) c.1717-13171G>T (n.1717-13171G>T) c.5398G>T (p.Asp1800Tyr) c.3385G>T (p.Asp1129Tyr) c.2935G>T (p.Asp979Tyr) c.2143G>T (p.Asp715Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60849059A= | CA1788134642 | CHD7 | c.5309A= (p.Asp1770=) c.1717-13170A= (n.1717-13170A=) c.5399A= (p.Asp1800=) c.3386A= (p.Asp1129=) c.2936A= (p.Asp979=) c.2144A= (p.Asp715=) | |
8 | g.60849059A>C | CA371321019 | CHD7 | c.5309A>C (p.Asp1770Ala) c.1717-13170A>C (n.1717-13170A>C) c.5399A>C (p.Asp1800Ala) c.3386A>C (p.Asp1129Ala) c.2936A>C (p.Asp979Ala) c.2144A>C (p.Asp715Ala) | |
8 | g.60849059A>G | CA4760339 | CHD7 | c.5309A>G (p.Asp1770Gly) c.1717-13170A>G (n.1717-13170A>G) c.5399A>G (p.Asp1800Gly) c.3386A>G (p.Asp1129Gly) c.2936A>G (p.Asp979Gly) c.2144A>G (p.Asp715Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60849059A>T | CA371321021 | CHD7 | c.5309A>T (p.Asp1770Val) c.1717-13170A>T (n.1717-13170A>T) c.5399A>T (p.Asp1800Val) c.3386A>T (p.Asp1129Val) c.2936A>T (p.Asp979Val) c.2144A>T (p.Asp715Val) | |
8 | g.60849060T>A | CA371321023 | CHD7 | c.5310T>A (p.Asp1770Glu) c.1717-13169T>A (n.1717-13169T>A) c.5400T>A (p.Asp1800Glu) c.3387T>A (p.Asp1129Glu) c.2937T>A (p.Asp979Glu) c.2145T>A (p.Asp715Glu) | |
8 | g.60849060T>C | CA242565 | CHD7 | c.5310T>C (p.Asp1770=) c.1717-13169T>C (n.1717-13169T>C) c.5400T>C (p.Asp1800=) c.3387T>C (p.Asp1129=) c.2937T>C (p.Asp979=) c.2145T>C (p.Asp715=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60849060T>G | CA371321024 | CHD7 | c.5310T>G (p.Asp1770Glu) c.1717-13169T>G (n.1717-13169T>G) c.5400T>G (p.Asp1800Glu) c.3387T>G (p.Asp1129Glu) c.2937T>G (p.Asp979Glu) c.2145T>G (p.Asp715Glu) | |
8 | g.60849060T= | CA1788134646 | CHD7 | c.5310T= (p.Asp1770=) c.1717-13169T= (n.1717-13169T=) c.5400T= (p.Asp1800=) c.3387T= (p.Asp1129=) c.2937T= (p.Asp979=) c.2145T= (p.Asp715=) | |
8 | g.60849061G>A | CA371321029 | CHD7 | c.5311G>A (p.Val1771Met) c.1717-13168G>A (n.1717-13168G>A) c.5401G>A (p.Val1801Met) c.3388G>A (p.Val1130Met) c.2938G>A (p.Val980Met) c.2146G>A (p.Val716Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60849061G>C | CA371321028 | CHD7 | c.5311G>C (p.Val1771Leu) c.1717-13168G>C (n.1717-13168G>C) c.5401G>C (p.Val1801Leu) c.3388G>C (p.Val1130Leu) c.2938G>C (p.Val980Leu) c.2146G>C (p.Val716Leu) | |
8 | g.60849061G>T | CA371321026 | CHD7 | c.5311G>T (p.Val1771Leu) c.1717-13168G>T (n.1717-13168G>T) c.5401G>T (p.Val1801Leu) c.3388G>T (p.Val1130Leu) c.2938G>T (p.Val980Leu) c.2146G>T (p.Val716Leu) | |
8 | g.60849062T>A | CA371321032 | CHD7 | c.5312T>A (p.Val1771Glu) c.1717-13167T>A (n.1717-13167T>A) c.5402T>A (p.Val1801Glu) c.3389T>A (p.Val1130Glu) c.2939T>A (p.Val980Glu) c.2147T>A (p.Val716Glu) | |
8 | g.60849062T>C | CA371321031 | CHD7 | c.5312T>C (p.Val1771Ala) c.1717-13167T>C (n.1717-13167T>C) c.5402T>C (p.Val1801Ala) c.3389T>C (p.Val1130Ala) c.2939T>C (p.Val980Ala) c.2147T>C (p.Val716Ala) | dbSNP |
8 | g.60849062T>G | CA371321034 | CHD7 | c.5312T>G (p.Val1771Gly) c.1717-13167T>G (n.1717-13167T>G) c.5402T>G (p.Val1801Gly) c.3389T>G (p.Val1130Gly) c.2939T>G (p.Val980Gly) c.2147T>G (p.Val716Gly) | |
8 | g.60849062T= | CA1788134653 | CHD7 | c.5312T= (p.Val1771=) c.1717-13167T= (n.1717-13167T=) c.5402T= (p.Val1801=) c.3389T= (p.Val1130=) c.2939T= (p.Val980=) c.2147T= (p.Val716=) | |
8 | g.60849063G>A | CA460848432 | CHD7 | c.5313G>A (p.Val1771=) c.1717-13166G>A (n.1717-13166G>A) c.5403G>A (p.Val1801=) c.3390G>A (p.Val1130=) c.2940G>A (p.Val980=) c.2148G>A (p.Val716=) | ClinVar |
8 | g.60849063G>C | CA460848433 | CHD7 | c.5313G>C (p.Val1771=) c.1717-13166G>C (n.1717-13166G>C) c.5403G>C (p.Val1801=) c.3390G>C (p.Val1130=) c.2940G>C (p.Val980=) c.2148G>C (p.Val716=) | |
8 | g.60849063G>T | CA460848434 | CHD7 | c.5313G>T (p.Val1771=) c.1717-13166G>T (n.1717-13166G>T) c.5403G>T (p.Val1801=) c.3390G>T (p.Val1130=) c.2940G>T (p.Val980=) c.2148G>T (p.Val716=) | |
8 | g.60849064T>A | CA371321036 | CHD7 | c.5314T>A (p.Trp1772Arg) c.1717-13165T>A (n.1717-13165T>A) c.5404T>A (p.Trp1802Arg) c.3391T>A (p.Trp1131Arg) c.2941T>A (p.Trp981Arg) c.2149T>A (p.Trp717Arg) | |
8 | g.60849064T>C | CA371321037 | CHD7 | c.5314T>C (p.Trp1772Arg) c.1717-13165T>C (n.1717-13165T>C) c.5404T>C (p.Trp1802Arg) c.3391T>C (p.Trp1131Arg) c.2941T>C (p.Trp981Arg) c.2149T>C (p.Trp717Arg) | |
8 | g.60849064T>G | CA371321039 | CHD7 | c.5314T>G (p.Trp1772Gly) c.1717-13165T>G (n.1717-13165T>G) c.5404T>G (p.Trp1802Gly) c.3391T>G (p.Trp1131Gly) c.2941T>G (p.Trp981Gly) c.2149T>G (p.Trp717Gly) | |
8 | g.60849065G>A | CA16042644 | CHD7 | c.5315G>A (p.Trp1772Ter) c.1717-13164G>A (n.1717-13164G>A) c.5405G>A (p.Trp1802Ter) c.3392G>A (p.Trp1131Ter) c.2942G>A (p.Trp981Ter) c.2150G>A (p.Trp717Ter) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60849065G>C | CA371321041 | CHD7 | c.5315G>C (p.Trp1772Ser) c.1717-13164G>C (n.1717-13164G>C) c.5405G>C (p.Trp1802Ser) c.3392G>C (p.Trp1131Ser) c.2942G>C (p.Trp981Ser) c.2150G>C (p.Trp717Ser) | |
8 | g.60849065G= | CA1788134660 | CHD7 | c.5315G= (p.Trp1772=) c.1717-13164G= (n.1717-13164G=) c.5405G= (p.Trp1802=) c.3392G= (p.Trp1131=) c.2942G= (p.Trp981=) c.2150G= (p.Trp717=) | |
8 | g.60849065G>T | CA371321043 | CHD7 | c.5315G>T (p.Trp1772Leu) c.1717-13164G>T (n.1717-13164G>T) c.5405G>T (p.Trp1802Leu) c.3392G>T (p.Trp1131Leu) c.2942G>T (p.Trp981Leu) c.2150G>T (p.Trp717Leu) | |
8 | g.60849066G>A | CA371321044 | CHD7 | c.5316G>A (p.Trp1772Ter) c.1717-13163G>A (n.1717-13163G>A) c.5406G>A (p.Trp1802Ter) c.3393G>A (p.Trp1131Ter) c.2943G>A (p.Trp981Ter) c.2151G>A (p.Trp717Ter) | COSMIC |
8 | g.60849066G>C | CA371321045 | CHD7 | c.5316G>C (p.Trp1772Cys) c.1717-13163G>C (n.1717-13163G>C) c.5406G>C (p.Trp1802Cys) c.3393G>C (p.Trp1131Cys) c.2943G>C (p.Trp981Cys) c.2151G>C (p.Trp717Cys) | |
8 | g.60849066G>T | CA371321047 | CHD7 | c.5316G>T (p.Trp1772Cys) c.1717-13163G>T (n.1717-13163G>T) c.5406G>T (p.Trp1802Cys) c.3393G>T (p.Trp1131Cys) c.2943G>T (p.Trp981Cys) c.2151G>T (p.Trp717Cys) | gnomAD v4 |
8 | g.60849067A>C | CA371321049 | CHD7 | c.5317A>C (p.Ile1773Leu) c.1717-13162A>C (n.1717-13162A>C) c.5407A>C (p.Ile1803Leu) c.3394A>C (p.Ile1132Leu) c.2944A>C (p.Ile982Leu) c.2152A>C (p.Ile718Leu) | |
8 | g.60849067A>G | CA371321051 | CHD7 | c.5317A>G (p.Ile1773Val) c.1717-13162A>G (n.1717-13162A>G) c.5407A>G (p.Ile1803Val) c.3394A>G (p.Ile1132Val) c.2944A>G (p.Ile982Val) c.2152A>G (p.Ile718Val) | |
8 | g.60849067A>T | CA371321052 | CHD7 | c.5317A>T (p.Ile1773Phe) c.1717-13162A>T (n.1717-13162A>T) c.5407A>T (p.Ile1803Phe) c.3394A>T (p.Ile1132Phe) c.2944A>T (p.Ile982Phe) c.2152A>T (p.Ile718Phe) | gnomAD v4 |
8 | g.60849068T>A | CA371321057 | CHD7 | c.5318T>A (p.Ile1773Asn) c.1717-13161T>A (n.1717-13161T>A) c.5408T>A (p.Ile1803Asn) c.3395T>A (p.Ile1132Asn) c.2945T>A (p.Ile982Asn) c.2153T>A (p.Ile718Asn) | dbSNP |
8 | g.60849068T>C | CA371321056 | CHD7 | c.5318T>C (p.Ile1773Thr) c.1717-13161T>C (n.1717-13161T>C) c.5408T>C (p.Ile1803Thr) c.3395T>C (p.Ile1132Thr) c.2945T>C (p.Ile982Thr) c.2153T>C (p.Ile718Thr) | |
8 | g.60849068T>G | CA371321054 | CHD7 | c.5318T>G (p.Ile1773Ser) c.1717-13161T>G (n.1717-13161T>G) c.5408T>G (p.Ile1803Ser) c.3395T>G (p.Ile1132Ser) c.2945T>G (p.Ile982Ser) c.2153T>G (p.Ile718Ser) | |
8 | g.60849068T= | CA1788134664 | CHD7 | c.5318T= (p.Ile1773=) c.1717-13161T= (n.1717-13161T=) c.5408T= (p.Ile1803=) c.3395T= (p.Ile1132=) c.2945T= (p.Ile982=) c.2153T= (p.Ile718=) | |
8 | g.60849069C>A | CA460848436 | CHD7 | c.5319C>A (p.Ile1773=) c.1717-13160C>A (n.1717-13160C>A) c.5409C>A (p.Ile1803=) c.3396C>A (p.Ile1132=) c.2946C>A (p.Ile982=) c.2154C>A (p.Ile718=) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60849069C= | CA1788134668 | CHD7 | c.5319C= (p.Ile1773=) c.1717-13160C= (n.1717-13160C=) c.5409C= (p.Ile1803=) c.3396C= (p.Ile1132=) c.2946C= (p.Ile982=) c.2154C= (p.Ile718=) | |
8 | g.60849069C>G | CA371321058 | CHD7 | c.5319C>G (p.Ile1773Met) c.1717-13160C>G (n.1717-13160C>G) c.5409C>G (p.Ile1803Met) c.3396C>G (p.Ile1132Met) c.2946C>G (p.Ile982Met) c.2154C>G (p.Ile718Met) | |
8 | g.60849069C>T | CA460848435 | CHD7 | c.5319C>T (p.Ile1773=) c.1717-13160C>T (n.1717-13160C>T) c.5409C>T (p.Ile1803=) c.3396C>T (p.Ile1132=) c.2946C>T (p.Ile982=) c.2154C>T (p.Ile718=) | |
8 | g.60849070C>A | CA371321059 | CHD7 | c.5320C>A (p.Pro1774Thr) c.1717-13159C>A (n.1717-13159C>A) c.5410C>A (p.Pro1804Thr) c.3397C>A (p.Pro1133Thr) c.2947C>A (p.Pro983Thr) c.2155C>A (p.Pro719Thr) | |
8 | g.60849070C>G | CA371321061 | CHD7 | c.5320C>G (p.Pro1774Ala) c.1717-13159C>G (n.1717-13159C>G) c.5410C>G (p.Pro1804Ala) c.3397C>G (p.Pro1133Ala) c.2947C>G (p.Pro983Ala) c.2155C>G (p.Pro719Ala) | |
8 | g.60849070C>T | CA371321063 | CHD7 | c.5320C>T (p.Pro1774Ser) c.1717-13159C>T (n.1717-13159C>T) c.5410C>T (p.Pro1804Ser) c.3397C>T (p.Pro1133Ser) c.2947C>T (p.Pro983Ser) c.2155C>T (p.Pro719Ser) | COSMIC |
8 | g.60849071C>A | CA371321064 | CHD7 | c.5321C>A (p.Pro1774His) c.1717-13158C>A (n.1717-13158C>A) c.5411C>A (p.Pro1804His) c.3398C>A (p.Pro1133His) c.2948C>A (p.Pro983His) c.2156C>A (p.Pro719His) | |
8 | g.60849071C>G | CA371321065 | CHD7 | c.5321C>G (p.Pro1774Arg) c.1717-13158C>G (n.1717-13158C>G) c.5411C>G (p.Pro1804Arg) c.3398C>G (p.Pro1133Arg) c.2948C>G (p.Pro983Arg) c.2156C>G (p.Pro719Arg) | |
8 | g.60849071C>T | CA371321067 | CHD7 | c.5321C>T (p.Pro1774Leu) c.1717-13158C>T (n.1717-13158C>T) c.5411C>T (p.Pro1804Leu) c.3398C>T (p.Pro1133Leu) c.2948C>T (p.Pro983Leu) c.2156C>T (p.Pro719Leu) | |
8 | g.60849072T>A | CA460848439 | CHD7 | c.5322T>A (p.Pro1774=) c.1717-13157T>A (n.1717-13157T>A) c.5412T>A (p.Pro1804=) c.3399T>A (p.Pro1133=) c.2949T>A (p.Pro983=) c.2157T>A (p.Pro719=) | |
8 | g.60849072T>C | CA460848438 | CHD7 | c.5322T>C (p.Pro1774=) c.1717-13157T>C (n.1717-13157T>C) c.5412T>C (p.Pro1804=) c.3399T>C (p.Pro1133=) c.2949T>C (p.Pro983=) c.2157T>C (p.Pro719=) | |
8 | g.60849072T>G | CA460848437 | CHD7 | c.5322T>G (p.Pro1774=) c.1717-13157T>G (n.1717-13157T>G) c.5412T>G (p.Pro1804=) c.3399T>G (p.Pro1133=) c.2949T>G (p.Pro983=) c.2157T>G (p.Pro719=) | |
8 | g.60849073G>A | CA371321068 | CHD7 | c.5323G>A (p.Glu1775Lys) c.1717-13156G>A (n.1717-13156G>A) c.5413G>A (p.Glu1805Lys) c.3400G>A (p.Glu1134Lys) c.2950G>A (p.Glu984Lys) c.2158G>A (p.Glu720Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60849073G>C | CA371321070 | CHD7 | c.5323G>C (p.Glu1775Gln) c.1717-13156G>C (n.1717-13156G>C) c.5413G>C (p.Glu1805Gln) c.3400G>C (p.Glu1134Gln) c.2950G>C (p.Glu984Gln) c.2158G>C (p.Glu720Gln) | |
8 | g.60849073G= | CA1788134672 | CHD7 | c.5323G= (p.Glu1775=) c.1717-13156G= (n.1717-13156G=) c.5413G= (p.Glu1805=) c.3400G= (p.Glu1134=) c.2950G= (p.Glu984=) c.2158G= (p.Glu720=) | |
8 | g.60849073G>T | CA371321071 | CHD7 | c.5323G>T (p.Glu1775Ter) c.1717-13156G>T (n.1717-13156G>T) c.5413G>T (p.Glu1805Ter) c.3400G>T (p.Glu1134Ter) c.2950G>T (p.Glu984Ter) c.2158G>T (p.Glu720Ter) | |
8 | g.60849074A>C | CA371321073 | CHD7 | c.5324A>C (p.Glu1775Ala) c.1717-13155A>C (n.1717-13155A>C) c.5414A>C (p.Glu1805Ala) c.3401A>C (p.Glu1134Ala) c.2951A>C (p.Glu984Ala) c.2159A>C (p.Glu720Ala) | |
8 | g.60849074A>G | CA371321074 | CHD7 | c.5324A>G (p.Glu1775Gly) c.1717-13155A>G (n.1717-13155A>G) c.5414A>G (p.Glu1805Gly) c.3401A>G (p.Glu1134Gly) c.2951A>G (p.Glu984Gly) c.2159A>G (p.Glu720Gly) | |
8 | g.60849074A>T | CA371321075 | CHD7 | c.5324A>T (p.Glu1775Val) c.1717-13155A>T (n.1717-13155A>T) c.5414A>T (p.Glu1805Val) c.3401A>T (p.Glu1134Val) c.2951A>T (p.Glu984Val) c.2159A>T (p.Glu720Val) | |
8 | g.60849075A= | CA1788134688 | CHD7 | c.5325A= (p.Glu1775=) c.1717-13154A= (n.1717-13154A=) c.5415A= (p.Glu1805=) c.3402A= (p.Glu1134=) c.2952A= (p.Glu984=) c.2160A= (p.Glu720=) | |
8 | g.60849075A>C | CA371321076 | CHD7 | c.5325A>C (p.Glu1775Asp) c.1717-13154A>C (n.1717-13154A>C) c.5415A>C (p.Glu1805Asp) c.3402A>C (p.Glu1134Asp) c.2952A>C (p.Glu984Asp) c.2160A>C (p.Glu720Asp) | |
8 | g.60849075A>G | CA460848440 | CHD7 | c.5325A>G (p.Glu1775=) c.1717-13154A>G (n.1717-13154A>G) c.5415A>G (p.Glu1805=) c.3402A>G (p.Glu1134=) c.2952A>G (p.Glu984=) c.2160A>G (p.Glu720=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60849075A>T | CA371321077 | CHD7 | c.5325A>T (p.Glu1775Asp) c.1717-13154A>T (n.1717-13154A>T) c.5415A>T (p.Glu1805Asp) c.3402A>T (p.Glu1134Asp) c.2952A>T (p.Glu984Asp) c.2160A>T (p.Glu720Asp) | |
8 | g.60849076C>A | CA371321079 | CHD7 | c.5326C>A (p.Pro1776Thr) c.1717-13153C>A (n.1717-13153C>A) c.5416C>A (p.Pro1806Thr) c.3403C>A (p.Pro1135Thr) c.2953C>A (p.Pro985Thr) c.2161C>A (p.Pro721Thr) | |
8 | g.60849076C>G | CA371321080 | CHD7 | c.5326C>G (p.Pro1776Ala) c.1717-13153C>G (n.1717-13153C>G) c.5416C>G (p.Pro1806Ala) c.3403C>G (p.Pro1135Ala) c.2953C>G (p.Pro985Ala) c.2161C>G (p.Pro721Ala) | |
8 | g.60849076C>T | CA371321081 | CHD7 | c.5326C>T (p.Pro1776Ser) c.1717-13153C>T (n.1717-13153C>T) c.5416C>T (p.Pro1806Ser) c.3403C>T (p.Pro1135Ser) c.2953C>T (p.Pro985Ser) c.2161C>T (p.Pro721Ser) | |
8 | g.60849077C>A | CA371321082 | CHD7 | c.5327C>A (p.Pro1776His) c.1717-13152C>A (n.1717-13152C>A) c.5417C>A (p.Pro1806His) c.3404C>A (p.Pro1135His) c.2954C>A (p.Pro985His) c.2162C>A (p.Pro721His) | |
8 | g.60849077C= | CA1788134693 | CHD7 | c.5327C= (p.Pro1776=) c.1717-13152C= (n.1717-13152C=) c.5417C= (p.Pro1806=) c.3404C= (p.Pro1135=) c.2954C= (p.Pro985=) c.2162C= (p.Pro721=) | |
8 | g.60849077C>G | CA371321083 | CHD7 | c.5327C>G (p.Pro1776Arg) c.1717-13152C>G (n.1717-13152C>G) c.5417C>G (p.Pro1806Arg) c.3404C>G (p.Pro1135Arg) c.2954C>G (p.Pro985Arg) c.2162C>G (p.Pro721Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60849077C>T | CA4760340 | CHD7 | c.5327C>T (p.Pro1776Leu) c.1717-13152C>T (n.1717-13152C>T) c.5417C>T (p.Pro1806Leu) c.3404C>T (p.Pro1135Leu) c.2954C>T (p.Pro985Leu) c.2162C>T (p.Pro721Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60849077_60849078delinsCT | CA1788134696 | CHD7 | c.5327_5328delinsCT (p.Pro1776=) c.1717-13152_1717-13151delinsCT (n.1717-13152_1717-13151delinsCT) c.5417_5418delinsCT (p.Pro1806=) c.3404_3405delinsCT (p.Pro1135=) c.2954_2955delinsCT (p.Pro985=) c.2162_2163delinsCT (p.Pro721=) | |
8 | g.60849078T>A | CA460848441 | CHD7 | c.5328T>A (p.Pro1776=) c.1717-13151T>A (n.1717-13151T>A) c.5418T>A (p.Pro1806=) c.3405T>A (p.Pro1135=) c.2955T>A (p.Pro985=) c.2163T>A (p.Pro721=) | |
8 | g.60849078T>C | CA460848442 | CHD7 | c.5328T>C (p.Pro1776=) c.1717-13151T>C (n.1717-13151T>C) c.5418T>C (p.Pro1806=) c.3405T>C (p.Pro1135=) c.2955T>C (p.Pro985=) c.2163T>C (p.Pro721=) | |
8 | g.60849078T>G | CA460848443 | CHD7 | c.5328T>G (p.Pro1776=) c.1717-13151T>G (n.1717-13151T>G) c.5418T>G (p.Pro1806=) c.3405T>G (p.Pro1135=) c.2955T>G (p.Pro985=) c.2163T>G (p.Pro721=) | |
8 | g.60849080del | CA916080392 | CHD7 | c.5330del (p.Phe1777SerfsTer19) c.1717-13149del (n.1717-13149del) c.5420del (p.Phe1807SerfsTer19) c.3407del (p.Phe1136SerfsTer19) c.2957del (p.Phe986SerfsTer19) c.2165del (p.Phe722SerfsTer19) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60849079T>A | CA371321089 | CHD7 | c.5329T>A (p.Phe1777Ile) c.1717-13150T>A (n.1717-13150T>A) c.5419T>A (p.Phe1807Ile) c.3406T>A (p.Phe1136Ile) c.2956T>A (p.Phe986Ile) c.2164T>A (p.Phe722Ile) | |
8 | g.60849079T>C | CA371321086 | CHD7 | c.5329T>C (p.Phe1777Leu) c.1717-13150T>C (n.1717-13150T>C) c.5419T>C (p.Phe1807Leu) c.3406T>C (p.Phe1136Leu) c.2956T>C (p.Phe986Leu) c.2164T>C (p.Phe722Leu) | gnomAD v4 |
8 | g.60849079T>G | CA371321087 | CHD7 | c.5329T>G (p.Phe1777Val) c.1717-13150T>G (n.1717-13150T>G) c.5419T>G (p.Phe1807Val) c.3406T>G (p.Phe1136Val) c.2956T>G (p.Phe986Val) c.2164T>G (p.Phe722Val) | |
8 | g.60849080T>A | CA371321090 | CHD7 | c.5330T>A (p.Phe1777Tyr) c.1717-13149T>A (n.1717-13149T>A) c.5420T>A (p.Phe1807Tyr) c.3407T>A (p.Phe1136Tyr) c.2957T>A (p.Phe986Tyr) c.2165T>A (p.Phe722Tyr) | |
8 | g.60849080T>C | CA371321091 | CHD7 | c.5330T>C (p.Phe1777Ser) c.1717-13149T>C (n.1717-13149T>C) c.5420T>C (p.Phe1807Ser) c.3407T>C (p.Phe1136Ser) c.2957T>C (p.Phe986Ser) c.2165T>C (p.Phe722Ser) | |
8 | g.60849080T>G | CA371321093 | CHD7 | c.5330T>G (p.Phe1777Cys) c.1717-13149T>G (n.1717-13149T>G) c.5420T>G (p.Phe1807Cys) c.3407T>G (p.Phe1136Cys) c.2957T>G (p.Phe986Cys) c.2165T>G (p.Phe722Cys) | ClinVar |
8 | g.60849081C>A | CA371321094 | CHD7 | c.5331C>A (p.Phe1777Leu) c.1717-13148C>A (n.1717-13148C>A) c.5421C>A (p.Phe1807Leu) c.3408C>A (p.Phe1136Leu) c.2958C>A (p.Phe986Leu) c.2166C>A (p.Phe722Leu) | |
8 | g.60849081C= | CA1788134706 | CHD7 | c.5331C= (p.Phe1777=) c.1717-13148C= (n.1717-13148C=) c.5421C= (p.Phe1807=) c.3408C= (p.Phe1136=) c.2958C= (p.Phe986=) c.2166C= (p.Phe722=) | |
8 | g.60849081C>G | CA371321095 | CHD7 | c.5331C>G (p.Phe1777Leu) c.1717-13148C>G (n.1717-13148C>G) c.5421C>G (p.Phe1807Leu) c.3408C>G (p.Phe1136Leu) c.2958C>G (p.Phe986Leu) c.2166C>G (p.Phe722Leu) | |
8 | g.60849081C>T | CA177352585 | CHD7 | c.5331C>T (p.Phe1777=) c.1717-13148C>T (n.1717-13148C>T) c.5421C>T (p.Phe1807=) c.3408C>T (p.Phe1136=) c.2958C>T (p.Phe986=) c.2166C>T (p.Phe722=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60849082dup | CA2695209743 | CHD7 | c.5332dup (p.His1778ProfsTer3) c.1717-13147dup (n.1717-13147dup) c.5422dup (p.His1808ProfsTer3) c.3409dup (p.His1137ProfsTer3) c.2959dup (p.His987ProfsTer3) c.2167dup (p.His723ProfsTer3) | |
8 | g.60849082C>A | CA371321097 | CHD7 | c.5332C>A (p.His1778Asn) c.1717-13147C>A (n.1717-13147C>A) c.5422C>A (p.His1808Asn) c.3409C>A (p.His1137Asn) c.2959C>A (p.His987Asn) c.2167C>A (p.His723Asn) | |
8 | g.60849082C>G | CA371321100 | CHD7 | c.5332C>G (p.His1778Asp) c.1717-13147C>G (n.1717-13147C>G) c.5422C>G (p.His1808Asp) c.3409C>G (p.His1137Asp) c.2959C>G (p.His987Asp) c.2167C>G (p.His723Asp) | |
8 | g.60849082C>T | CA371321098 | CHD7 | c.5332C>T (p.His1778Tyr) c.1717-13147C>T (n.1717-13147C>T) c.5422C>T (p.His1808Tyr) c.3409C>T (p.His1137Tyr) c.2959C>T (p.His987Tyr) c.2167C>T (p.His723Tyr) | |
8 | g.60849083A= | CA1788134716 | CHD7 | c.5333A= (p.His1778=) c.1717-13146A= (n.1717-13146A=) c.5423A= (p.His1808=) c.3410A= (p.His1137=) c.2960A= (p.His987=) c.2168A= (p.His723=) | |
8 | g.60849083A>C | CA371321101 | CHD7 | c.5333A>C (p.His1778Pro) c.1717-13146A>C (n.1717-13146A>C) c.5423A>C (p.His1808Pro) c.3410A>C (p.His1137Pro) c.2960A>C (p.His987Pro) c.2168A>C (p.His723Pro) | |
8 | g.60849083A>G | CA371321103 | CHD7 | c.5333A>G (p.His1778Arg) c.1717-13146A>G (n.1717-13146A>G) c.5423A>G (p.His1808Arg) c.3410A>G (p.His1137Arg) c.2960A>G (p.His987Arg) c.2168A>G (p.His723Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60849083A>T | CA4760341 | CHD7 | c.5333A>T (p.His1778Leu) c.1717-13146A>T (n.1717-13146A>T) c.5423A>T (p.His1808Leu) c.3410A>T (p.His1137Leu) c.2960A>T (p.His987Leu) c.2168A>T (p.His723Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60849084T>A | CA371321105 | CHD7 | c.5334T>A (p.His1778Gln) c.1717-13145T>A (n.1717-13145T>A) c.5424T>A (p.His1808Gln) c.3411T>A (p.His1137Gln) c.2961T>A (p.His987Gln) c.2169T>A (p.His723Gln) | gnomAD v4 |
8 | g.60849084T>C | CA460848444 | CHD7 | c.5334T>C (p.His1778=) c.1717-13145T>C (n.1717-13145T>C) c.5424T>C (p.His1808=) c.3411T>C (p.His1137=) c.2961T>C (p.His987=) c.2169T>C (p.His723=) | |
8 | g.60849084T>G | CA371321107 | CHD7 | c.5334T>G (p.His1778Gln) c.1717-13145T>G (n.1717-13145T>G) c.5424T>G (p.His1808Gln) c.3411T>G (p.His1137Gln) c.2961T>G (p.His987Gln) c.2169T>G (p.His723Gln) | |
8 | g.60849085G>A | CA371321108 | CHD7 | c.5335G>A (p.Ala1779Thr) c.1717-13144G>A (n.1717-13144G>A) c.5425G>A (p.Ala1809Thr) c.3412G>A (p.Ala1138Thr) c.2962G>A (p.Ala988Thr) c.2170G>A (p.Ala724Thr) | |
8 | g.60849085G>C | CA371321110 | CHD7 | c.5335G>C (p.Ala1779Pro) c.1717-13144G>C (n.1717-13144G>C) c.5425G>C (p.Ala1809Pro) c.3412G>C (p.Ala1138Pro) c.2962G>C (p.Ala988Pro) c.2170G>C (p.Ala724Pro) | |
8 | g.60849085G>T | CA371321111 | CHD7 | c.5335G>T (p.Ala1779Ser) c.1717-13144G>T (n.1717-13144G>T) c.5425G>T (p.Ala1809Ser) c.3412G>T (p.Ala1138Ser) c.2962G>T (p.Ala988Ser) c.2170G>T (p.Ala724Ser) | |
8 | g.60849086C>A | CA371321113 | CHD7 | c.5336C>A (p.Ala1779Asp) c.1717-13143C>A (n.1717-13143C>A) c.5426C>A (p.Ala1809Asp) c.3413C>A (p.Ala1138Asp) c.2963C>A (p.Ala988Asp) c.2171C>A (p.Ala724Asp) | |
8 | g.60849086C= | CA1788134724 | CHD7 | c.5336C= (p.Ala1779=) c.1717-13143C= (n.1717-13143C=) c.5426C= (p.Ala1809=) c.3413C= (p.Ala1138=) c.2963C= (p.Ala988=) c.2171C= (p.Ala724=) | |
8 | g.60849086C>G | CA4760342 | CHD7 | c.5336C>G (p.Ala1779Gly) c.1717-13143C>G (n.1717-13143C>G) c.5426C>G (p.Ala1809Gly) c.3413C>G (p.Ala1138Gly) c.2963C>G (p.Ala988Gly) c.2171C>G (p.Ala724Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60849086C>T | CA4760343 | CHD7 | c.5336C>T (p.Ala1779Val) c.1717-13143C>T (n.1717-13143C>T) c.5426C>T (p.Ala1809Val) c.3413C>T (p.Ala1138Val) c.2963C>T (p.Ala988Val) c.2171C>T (p.Ala724Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60849087T>A | CA460848445 | CHD7 | c.5337T>A (p.Ala1779=) c.1717-13142T>A (n.1717-13142T>A) c.5427T>A (p.Ala1809=) c.3414T>A (p.Ala1138=) c.2964T>A (p.Ala988=) c.2172T>A (p.Ala724=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60849087T>C | CA460848446 | CHD7 | c.5337T>C (p.Ala1779=) c.1717-13142T>C (n.1717-13142T>C) c.5427T>C (p.Ala1809=) c.3414T>C (p.Ala1138=) c.2964T>C (p.Ala988=) c.2172T>C (p.Ala724=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60849087T>G | CA460848447 | CHD7 | c.5337T>G (p.Ala1779=) c.1717-13142T>G (n.1717-13142T>G) c.5427T>G (p.Ala1809=) c.3414T>G (p.Ala1138=) c.2964T>G (p.Ala988=) c.2172T>G (p.Ala724=) | |
8 | g.60849087T= | CA1788134728 | CHD7 | c.5337T= (p.Ala1779=) c.1717-13142T= (n.1717-13142T=) c.5427T= (p.Ala1809=) c.3414T= (p.Ala1138=) c.2964T= (p.Ala988=) c.2172T= (p.Ala724=) | |
8 | g.60849088G>A | CA371321117 | CHD7 | c.5338G>A (p.Glu1780Lys) c.1717-13141G>A (n.1717-13141G>A) c.5428G>A (p.Glu1810Lys) c.3415G>A (p.Glu1139Lys) c.2965G>A (p.Glu989Lys) c.2173G>A (p.Glu725Lys) | |
8 | g.60849088G>C | CA371321119 | CHD7 | c.5338G>C (p.Glu1780Gln) c.1717-13141G>C (n.1717-13141G>C) c.5428G>C (p.Glu1810Gln) c.3415G>C (p.Glu1139Gln) c.2965G>C (p.Glu989Gln) c.2173G>C (p.Glu725Gln) | |
8 | g.60849088G>T | CA371321115 | CHD7 | c.5338G>T (p.Glu1780Ter) c.1717-13141G>T (n.1717-13141G>T) c.5428G>T (p.Glu1810Ter) c.3415G>T (p.Glu1139Ter) c.2965G>T (p.Glu989Ter) c.2173G>T (p.Glu725Ter) | |
8 | g.60849089A= | CA1788134730 | CHD7 | c.5339A= (p.Glu1780=) c.1717-13140A= (n.1717-13140A=) c.5429A= (p.Glu1810=) c.3416A= (p.Glu1139=) c.2966A= (p.Glu989=) c.2174A= (p.Glu725=) | |
8 | g.60849089A>C | CA371321120 | CHD7 | c.5339A>C (p.Glu1780Ala) c.1717-13140A>C (n.1717-13140A>C) c.5429A>C (p.Glu1810Ala) c.3416A>C (p.Glu1139Ala) c.2966A>C (p.Glu989Ala) c.2174A>C (p.Glu725Ala) | |
8 | g.60849089A>G | CA371321123 | CHD7 | c.5339A>G (p.Glu1780Gly) c.1717-13140A>G (n.1717-13140A>G) c.5429A>G (p.Glu1810Gly) c.3416A>G (p.Glu1139Gly) c.2966A>G (p.Glu989Gly) c.2174A>G (p.Glu725Gly) | |
8 | g.60849089A>T | CA371321122 | CHD7 | c.5339A>T (p.Glu1780Val) c.1717-13140A>T (n.1717-13140A>T) c.5429A>T (p.Glu1810Val) c.3416A>T (p.Glu1139Val) c.2966A>T (p.Glu989Val) c.2174A>T (p.Glu725Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.60849090A>C | CA371321125 | CHD7 | c.5340A>C (p.Glu1780Asp) c.1717-13139A>C (n.1717-13139A>C) c.5430A>C (p.Glu1810Asp) c.3417A>C (p.Glu1139Asp) c.2967A>C (p.Glu989Asp) c.2175A>C (p.Glu725Asp) | |
8 | g.60849090A>G | CA460848448 | CHD7 | c.5340A>G (p.Glu1780=) c.1717-13139A>G (n.1717-13139A>G) c.5430A>G (p.Glu1810=) c.3417A>G (p.Glu1139=) c.2967A>G (p.Glu989=) c.2175A>G (p.Glu725=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60849090A>T | CA371321126 | CHD7 | c.5340A>T (p.Glu1780Asp) c.1717-13139A>T (n.1717-13139A>T) c.5430A>T (p.Glu1810Asp) c.3417A>T (p.Glu1139Asp) c.2967A>T (p.Glu989Asp) c.2175A>T (p.Glu725Asp) | |
8 | g.60849091G>A | CA371321127 | CHD7 | c.5341G>A (p.Val1781Ile) c.1717-13138G>A (n.1717-13138G>A) c.5431G>A (p.Val1811Ile) c.3418G>A (p.Val1140Ile) c.2968G>A (p.Val990Ile) c.2176G>A (p.Val726Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60849091G>C | CA371321128 | CHD7 | c.5341G>C (p.Val1781Leu) c.1717-13138G>C (n.1717-13138G>C) c.5431G>C (p.Val1811Leu) c.3418G>C (p.Val1140Leu) c.2968G>C (p.Val990Leu) c.2176G>C (p.Val726Leu) | |
8 | g.60849091G= | CA1788134734 | CHD7 | c.5341G= (p.Val1781=) c.1717-13138G= (n.1717-13138G=) c.5431G= (p.Val1811=) c.3418G= (p.Val1140=) c.2968G= (p.Val990=) c.2176G= (p.Val726=) | |
8 | g.60849091G>T | CA371321130 | CHD7 | c.5341G>T (p.Val1781Phe) c.1717-13138G>T (n.1717-13138G>T) c.5431G>T (p.Val1811Phe) c.3418G>T (p.Val1140Phe) c.2968G>T (p.Val990Phe) c.2176G>T (p.Val726Phe) | gnomAD v4 |
8 | g.60849092T>A | CA371321132 | CHD7 | c.5342T>A (p.Val1781Asp) c.1717-13137T>A (n.1717-13137T>A) c.5432T>A (p.Val1811Asp) c.3419T>A (p.Val1140Asp) c.2969T>A (p.Val990Asp) c.2177T>A (p.Val726Asp) | |
8 | g.60849092T>C | CA371321133 | CHD7 | c.5342T>C (p.Val1781Ala) c.1717-13137T>C (n.1717-13137T>C) c.5432T>C (p.Val1811Ala) c.3419T>C (p.Val1140Ala) c.2969T>C (p.Val990Ala) c.2177T>C (p.Val726Ala) | |
8 | g.60849092T>G | CA371321134 | CHD7 | c.5342T>G (p.Val1781Gly) c.1717-13137T>G (n.1717-13137T>G) c.5432T>G (p.Val1811Gly) c.3419T>G (p.Val1140Gly) c.2969T>G (p.Val990Gly) c.2177T>G (p.Val726Gly) | |
8 | g.60849093T>A | CA460848450 | CHD7 | c.5343T>A (p.Val1781=) c.1717-13136T>A (n.1717-13136T>A) c.5433T>A (p.Val1811=) c.3420T>A (p.Val1140=) c.2970T>A (p.Val990=) c.2178T>A (p.Val726=) | |
8 | g.60849093T>C | CA10628140 | CHD7 | c.5343T>C (p.Val1781=) c.1717-13136T>C (n.1717-13136T>C) c.5433T>C (p.Val1811=) c.3420T>C (p.Val1140=) c.2970T>C (p.Val990=) c.2178T>C (p.Val726=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60849093T>G | CA460848449 | CHD7 | c.5343T>G (p.Val1781=) c.1717-13136T>G (n.1717-13136T>G) c.5433T>G (p.Val1811=) c.3420T>G (p.Val1140=) c.2970T>G (p.Val990=) c.2178T>G (p.Val726=) | |
8 | g.60849093T= | CA1788134739 | CHD7 | c.5343T= (p.Val1781=) c.1717-13136T= (n.1717-13136T=) c.5433T= (p.Val1811=) c.3420T= (p.Val1140=) c.2970T= (p.Val990=) c.2178T= (p.Val726=) | |
8 | g.60849094C>A | CA371321138 | CHD7 | c.5344C>A (p.Pro1782Thr) c.1717-13135C>A (n.1717-13135C>A) c.5434C>A (p.Pro1812Thr) c.3421C>A (p.Pro1141Thr) c.2971C>A (p.Pro991Thr) c.2179C>A (p.Pro727Thr) | COSMIC |
8 | g.60849094C>G | CA371321139 | CHD7 | c.5344C>G (p.Pro1782Ala) c.1717-13135C>G (n.1717-13135C>G) c.5434C>G (p.Pro1812Ala) c.3421C>G (p.Pro1141Ala) c.2971C>G (p.Pro991Ala) c.2179C>G (p.Pro727Ala) | |
8 | g.60849094C>T | CA371321140 | CHD7 | c.5344C>T (p.Pro1782Ser) c.1717-13135C>T (n.1717-13135C>T) c.5434C>T (p.Pro1812Ser) c.3421C>T (p.Pro1141Ser) c.2971C>T (p.Pro991Ser) c.2179C>T (p.Pro727Ser) | |
8 | g.60849095del | CA2573053042 | CHD7 | c.5345del (p.Pro1782LeufsTer14) c.1717-13134del (n.1717-13134del) c.5435del (p.Pro1812LeufsTer14) c.3422del (p.Pro1141LeufsTer14) c.2972del (p.Pro991LeufsTer14) c.2180del (p.Pro727LeufsTer14) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60849095C>A | CA371321144 | CHD7 | c.5345C>A (p.Pro1782His) c.1717-13134C>A (n.1717-13134C>A) c.5435C>A (p.Pro1812His) c.3422C>A (p.Pro1141His) c.2972C>A (p.Pro991His) c.2180C>A (p.Pro727His) | |
8 | g.60849095C= | CA1788134750 | CHD7 | c.5345C= (p.Pro1782=) c.1717-13134C= (n.1717-13134C=) c.5435C= (p.Pro1812=) c.3422C= (p.Pro1141=) c.2972C= (p.Pro991=) c.2180C= (p.Pro727=) | |
8 | g.60849095C>G | CA371321142 | CHD7 | c.5345C>G (p.Pro1782Arg) c.1717-13134C>G (n.1717-13134C>G) c.5435C>G (p.Pro1812Arg) c.3422C>G (p.Pro1141Arg) c.2972C>G (p.Pro991Arg) c.2180C>G (p.Pro727Arg) | |
8 | g.60849095C>T | CA177352607 | CHD7 | c.5345C>T (p.Pro1782Leu) c.1717-13134C>T (n.1717-13134C>T) c.5435C>T (p.Pro1812Leu) c.3422C>T (p.Pro1141Leu) c.2972C>T (p.Pro991Leu) c.2180C>T (p.Pro727Leu) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60849096T>A | CA460848451 | CHD7 | c.5346T>A (p.Pro1782=) c.1717-13133T>A (n.1717-13133T>A) c.5436T>A (p.Pro1812=) c.3423T>A (p.Pro1141=) c.2973T>A (p.Pro991=) c.2181T>A (p.Pro727=) | |
8 | g.60849096T>C | CA460848453 | CHD7 | c.5346T>C (p.Pro1782=) c.1717-13133T>C (n.1717-13133T>C) c.5436T>C (p.Pro1812=) c.3423T>C (p.Pro1141=) c.2973T>C (p.Pro991=) c.2181T>C (p.Pro727=) | |
8 | g.60849096T>G | CA460848452 | CHD7 | c.5346T>G (p.Pro1782=) c.1717-13133T>G (n.1717-13133T>G) c.5436T>G (p.Pro1812=) c.3423T>G (p.Pro1141=) c.2973T>G (p.Pro991=) c.2181T>G (p.Pro727=) | |
8 | g.60849097G>A | CA371321145 | CHD7 | c.5347G>A (p.Ala1783Thr) c.1717-13132G>A (n.1717-13132G>A) c.5437G>A (p.Ala1813Thr) c.3424G>A (p.Ala1142Thr) c.2974G>A (p.Ala992Thr) c.2182G>A (p.Ala728Thr) | gnomAD v4 |
8 | g.60849097G>C | CA371321147 | CHD7 | c.5347G>C (p.Ala1783Pro) c.1717-13132G>C (n.1717-13132G>C) c.5437G>C (p.Ala1813Pro) c.3424G>C (p.Ala1142Pro) c.2974G>C (p.Ala992Pro) c.2182G>C (p.Ala728Pro) | |
8 | g.60849097G>T | CA371321149 | CHD7 | c.5347G>T (p.Ala1783Ser) c.1717-13132G>T (n.1717-13132G>T) c.5437G>T (p.Ala1813Ser) c.3424G>T (p.Ala1142Ser) c.2974G>T (p.Ala992Ser) c.2182G>T (p.Ala728Ser) | |
8 | g.60849098C>A | CA371321151 | CHD7 | c.5348C>A (p.Ala1783Glu) c.1717-13131C>A (n.1717-13131C>A) c.5438C>A (p.Ala1813Glu) c.3425C>A (p.Ala1142Glu) c.2975C>A (p.Ala992Glu) c.2183C>A (p.Ala728Glu) | gnomAD v4 |
8 | g.60849098C>G | CA371321152 | CHD7 | c.5348C>G (p.Ala1783Gly) c.1717-13131C>G (n.1717-13131C>G) c.5438C>G (p.Ala1813Gly) c.3425C>G (p.Ala1142Gly) c.2975C>G (p.Ala992Gly) c.2183C>G (p.Ala728Gly) | |
8 | g.60849098C>T | CA371321153 | CHD7 | c.5348C>T (p.Ala1783Val) c.1717-13131C>T (n.1717-13131C>T) c.5438C>T (p.Ala1813Val) c.3425C>T (p.Ala1142Val) c.2975C>T (p.Ala992Val) c.2183C>T (p.Ala728Val) | gnomAD v4 |
8 | g.60849099A>C | CA460848454 | CHD7 | c.5349A>C (p.Ala1783=) c.1717-13130A>C (n.1717-13130A>C) c.5439A>C (p.Ala1813=) c.3426A>C (p.Ala1142=) c.2976A>C (p.Ala992=) c.2184A>C (p.Ala728=) | |
8 | g.60849099A>G | CA460848455 | CHD7 | c.5349A>G (p.Ala1783=) c.1717-13130A>G (n.1717-13130A>G) c.5439A>G (p.Ala1813=) c.3426A>G (p.Ala1142=) c.2976A>G (p.Ala992=) c.2184A>G (p.Ala728=) | |
8 | g.60849099A>T | CA460848456 | CHD7 | c.5349A>T (p.Ala1783=) c.1717-13130A>T (n.1717-13130A>T) c.5439A>T (p.Ala1813=) c.3426A>T (p.Ala1142=) c.2976A>T (p.Ala992=) c.2184A>T (p.Ala728=) | |
8 | g.60849100G>A | CA371321155 | CHD7 | c.5350G>A (p.Asp1784Asn) c.1717-13129G>A (n.1717-13129G>A) c.5440G>A (p.Asp1814Asn) c.3427G>A (p.Asp1143Asn) c.2977G>A (p.Asp993Asn) c.2185G>A (p.Asp729Asn) | |
8 | g.60849100G>C | CA371321157 | CHD7 | c.5350G>C (p.Asp1784His) c.1717-13129G>C (n.1717-13129G>C) c.5440G>C (p.Asp1814His) c.3427G>C (p.Asp1143His) c.2977G>C (p.Asp993His) c.2185G>C (p.Asp729His) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.60849100G= | CA1788134760 | CHD7 | c.5350G= (p.Asp1784=) c.1717-13129G= (n.1717-13129G=) c.5440G= (p.Asp1814=) c.3427G= (p.Asp1143=) c.2977G= (p.Asp993=) c.2185G= (p.Asp729=) | |
8 | g.60849100G>T | CA371321158 | CHD7 | c.5350G>T (p.Asp1784Tyr) c.1717-13129G>T (n.1717-13129G>T) c.5440G>T (p.Asp1814Tyr) c.3427G>T (p.Asp1143Tyr) c.2977G>T (p.Asp993Tyr) c.2185G>T (p.Asp729Tyr) | |
8 | g.60849101A= | CA1788134764 | CHD7 | c.5351A= (p.Asp1784=) c.1717-13128A= (n.1717-13128A=) c.5441A= (p.Asp1814=) c.3428A= (p.Asp1143=) c.2978A= (p.Asp993=) c.2186A= (p.Asp729=) | |
8 | g.60849101A>C | CA371321160 | CHD7 | c.5351A>C (p.Asp1784Ala) c.1717-13128A>C (n.1717-13128A>C) c.5441A>C (p.Asp1814Ala) c.3428A>C (p.Asp1143Ala) c.2978A>C (p.Asp993Ala) c.2186A>C (p.Asp729Ala) | dbSNP |
8 | g.60849101A>G | CA371321161 | CHD7 | c.5351A>G (p.Asp1784Gly) c.1717-13128A>G (n.1717-13128A>G) c.5441A>G (p.Asp1814Gly) c.3428A>G (p.Asp1143Gly) c.2978A>G (p.Asp993Gly) c.2186A>G (p.Asp729Gly) | |
8 | g.60849101A>T | CA371321162 | CHD7 | c.5351A>T (p.Asp1784Val) c.1717-13128A>T (n.1717-13128A>T) c.5441A>T (p.Asp1814Val) c.3428A>T (p.Asp1143Val) c.2978A>T (p.Asp993Val) c.2186A>T (p.Asp729Val) | |
8 | g.60849102T>A | CA371321165 | CHD7 | c.5352T>A (p.Asp1784Glu) c.1717-13127T>A (n.1717-13127T>A) c.5442T>A (p.Asp1814Glu) c.3429T>A (p.Asp1143Glu) c.2979T>A (p.Asp993Glu) c.2187T>A (p.Asp729Glu) | dbSNP |
8 | g.60849102T>C | CA460848457 | CHD7 | c.5352T>C (p.Asp1784=) c.1717-13127T>C (n.1717-13127T>C) c.5442T>C (p.Asp1814=) c.3429T>C (p.Asp1143=) c.2979T>C (p.Asp993=) c.2187T>C (p.Asp729=) | |
8 | g.60849102T>G | CA371321164 | CHD7 | c.5352T>G (p.Asp1784Glu) c.1717-13127T>G (n.1717-13127T>G) c.5442T>G (p.Asp1814Glu) c.3429T>G (p.Asp1143Glu) c.2979T>G (p.Asp993Glu) c.2187T>G (p.Asp729Glu) | |
8 | g.60849102T= | CA1788134769 | CHD7 | c.5352T= (p.Asp1784=) c.1717-13127T= (n.1717-13127T=) c.5442T= (p.Asp1814=) c.3429T= (p.Asp1143=) c.2979T= (p.Asp993=) c.2187T= (p.Asp729=) | |
8 | g.60849103T>A | CA371321166 | CHD7 | c.5353T>A (p.Trp1785Arg) c.1717-13126T>A (n.1717-13126T>A) c.5443T>A (p.Trp1815Arg) c.3430T>A (p.Trp1144Arg) c.2980T>A (p.Trp994Arg) c.2188T>A (p.Trp730Arg) | |
8 | g.60849103T>C | CA371321168 | CHD7 | c.5353T>C (p.Trp1785Arg) c.1717-13126T>C (n.1717-13126T>C) c.5443T>C (p.Trp1815Arg) c.3430T>C (p.Trp1144Arg) c.2980T>C (p.Trp994Arg) c.2188T>C (p.Trp730Arg) | |
8 | g.60849103T>G | CA371321169 | CHD7 | c.5353T>G (p.Trp1785Gly) c.1717-13126T>G (n.1717-13126T>G) c.5443T>G (p.Trp1815Gly) c.3430T>G (p.Trp1144Gly) c.2980T>G (p.Trp994Gly) c.2188T>G (p.Trp730Gly) | |
8 | g.60849104G>A | CA371321170 | CHD7 | c.5354G>A (p.Trp1785Ter) c.1717-13125G>A (n.1717-13125G>A) c.5444G>A (p.Trp1815Ter) c.3431G>A (p.Trp1144Ter) c.2981G>A (p.Trp994Ter) c.2189G>A (p.Trp730Ter) | |
8 | g.60849104G>C | CA371321171 | CHD7 | c.5354G>C (p.Trp1785Ser) c.1717-13125G>C (n.1717-13125G>C) c.5444G>C (p.Trp1815Ser) c.3431G>C (p.Trp1144Ser) c.2981G>C (p.Trp994Ser) c.2189G>C (p.Trp730Ser) | |
8 | g.60849104G>T | CA371321172 | CHD7 | c.5354G>T (p.Trp1785Leu) c.1717-13125G>T (n.1717-13125G>T) c.5444G>T (p.Trp1815Leu) c.3431G>T (p.Trp1144Leu) c.2981G>T (p.Trp994Leu) c.2189G>T (p.Trp730Leu) | |
8 | g.60849105G>A | CA371321178 | CHD7 | c.5355G>A (p.Trp1785Ter) c.1717-13124G>A (n.1717-13124G>A) c.5445G>A (p.Trp1815Ter) c.3432G>A (p.Trp1144Ter) c.2982G>A (p.Trp994Ter) c.2190G>A (p.Trp730Ter) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60849105G>C | CA371321176 | CHD7 | c.5355G>C (p.Trp1785Cys) c.1717-13124G>C (n.1717-13124G>C) c.5445G>C (p.Trp1815Cys) c.3432G>C (p.Trp1144Cys) c.2982G>C (p.Trp994Cys) c.2190G>C (p.Trp730Cys) | |
8 | g.60849105G= | CA1788134772 | CHD7 | c.5355G= (p.Trp1785=) c.1717-13124G= (n.1717-13124G=) c.5445G= (p.Trp1815=) c.3432G= (p.Trp1144=) c.2982G= (p.Trp994=) c.2190G= (p.Trp730=) | |
8 | g.60849105G>T | CA371321174 | CHD7 | c.5355G>T (p.Trp1785Cys) c.1717-13124G>T (n.1717-13124G>T) c.5445G>T (p.Trp1815Cys) c.3432G>T (p.Trp1144Cys) c.2982G>T (p.Trp994Cys) c.2190G>T (p.Trp730Cys) | |
8 | g.60849106T>A | CA371321179 | CHD7 | c.5356T>A (p.Trp1786Arg) c.1717-13123T>A (n.1717-13123T>A) c.5446T>A (p.Trp1816Arg) c.3433T>A (p.Trp1145Arg) c.2983T>A (p.Trp995Arg) c.2191T>A (p.Trp731Arg) | |
8 | g.60849106T>C | CA371321180 | CHD7 | c.5356T>C (p.Trp1786Arg) c.1717-13123T>C (n.1717-13123T>C) c.5446T>C (p.Trp1816Arg) c.3433T>C (p.Trp1145Arg) c.2983T>C (p.Trp995Arg) c.2191T>C (p.Trp731Arg) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60849106T>G | CA371321182 | CHD7 | c.5356T>G (p.Trp1786Gly) c.1717-13123T>G (n.1717-13123T>G) c.5446T>G (p.Trp1816Gly) c.3433T>G (p.Trp1145Gly) c.2983T>G (p.Trp995Gly) c.2191T>G (p.Trp731Gly) |