UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.60848820_60849136delinsATCCAAACACACCATGT | CA2739268791 | CHD7 | c.5300+216_5386delinsATCCAAACACACCATGT c.1717-13409_1717-13093delinsATCCAAACACACCATGT (n.1717-13409_1717-13093delinsATCCAAACACACCATGT) c.5390+216_5476delinsATCCAAACACACCATGT c.3377+216_3463delinsATCCAAACACACCATGT c.2927+216_3013delinsATCCAAACACACCATGT c.2135+216_2221delinsATCCAAACACACCATGT | ClinVar |
| 8 | g.60848918T>G | CA2687402601 | CHD7 | c.5301-133T>G (n.5301-133T>G) c.1717-13311T>G (n.1717-13311T>G) c.5391-133T>G (n.5391-133T>G) c.3378-133T>G (n.3378-133T>G) c.2928-133T>G (n.2928-133T>G) c.2136-133T>G (n.2136-133T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848922A>T | CA2780535245 | CHD7 | c.5301-129A>T (n.5301-129A>T) c.1717-13307A>T (n.1717-13307A>T) c.5391-129A>T (n.5391-129A>T) c.3378-129A>T (n.3378-129A>T) c.2928-129A>T (n.2928-129A>T) c.2136-129A>T (n.2136-129A>T) | |
| 8 | g.60848924C>A | CA2687402602 | CHD7 | c.5301-127C>A (n.5301-127C>A) c.1717-13305C>A (n.1717-13305C>A) c.5391-127C>A (n.5391-127C>A) c.3378-127C>A (n.3378-127C>A) c.2928-127C>A (n.2928-127C>A) c.2136-127C>A (n.2136-127C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848924C>T | CA2687402603 | CHD7 | c.5301-127C>T (n.5301-127C>T) c.1717-13305C>T (n.1717-13305C>T) c.5391-127C>T (n.5391-127C>T) c.3378-127C>T (n.3378-127C>T) c.2928-127C>T (n.2928-127C>T) c.2136-127C>T (n.2136-127C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848926T>C | CA1788134447 | CHD7 | c.5301-125T>C (n.5301-125T>C) c.1717-13303T>C (n.1717-13303T>C) c.5391-125T>C (n.5391-125T>C) c.3378-125T>C (n.3378-125T>C) c.2928-125T>C (n.2928-125T>C) c.2136-125T>C (n.2136-125T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60848926T= | CA1788134445 | CHD7 | c.5301-125T= (n.5301-125T=) c.1717-13303T= (n.1717-13303T=) c.5391-125T= (n.5391-125T=) c.3378-125T= (n.3378-125T=) c.2928-125T= (n.2928-125T=) c.2136-125T= (n.2136-125T=) | |
| 8 | g.60848927G>T | CA2687402604 | CHD7 | c.5301-124G>T (n.5301-124G>T) c.1717-13302G>T (n.1717-13302G>T) c.5391-124G>T (n.5391-124G>T) c.3378-124G>T (n.3378-124G>T) c.2928-124G>T (n.2928-124G>T) c.2136-124G>T (n.2136-124G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848928C>A | CA2687402605 | CHD7 | c.5301-123C>A (n.5301-123C>A) c.1717-13301C>A (n.1717-13301C>A) c.5391-123C>A (n.5391-123C>A) c.3378-123C>A (n.3378-123C>A) c.2928-123C>A (n.2928-123C>A) c.2136-123C>A (n.2136-123C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848928C>G | CA2780535248 | CHD7 | c.5301-123C>G (n.5301-123C>G) c.1717-13301C>G (n.1717-13301C>G) c.5391-123C>G (n.5391-123C>G) c.3378-123C>G (n.3378-123C>G) c.2928-123C>G (n.2928-123C>G) c.2136-123C>G (n.2136-123C>G) | |
| 8 | g.60848928C>T | CA2687402606 | CHD7 | c.5301-123C>T (n.5301-123C>T) c.1717-13301C>T (n.1717-13301C>T) c.5391-123C>T (n.5391-123C>T) c.3378-123C>T (n.3378-123C>T) c.2928-123C>T (n.2928-123C>T) c.2136-123C>T (n.2136-123C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848929T>C | CA1788134452 | CHD7 | c.5301-122T>C (n.5301-122T>C) c.1717-13300T>C (n.1717-13300T>C) c.5391-122T>C (n.5391-122T>C) c.3378-122T>C (n.3378-122T>C) c.2928-122T>C (n.2928-122T>C) c.2136-122T>C (n.2136-122T>C) | dbSNP |
| 8 | g.60848929T= | CA1788134449 | CHD7 | c.5301-122T= (n.5301-122T=) c.1717-13300T= (n.1717-13300T=) c.5391-122T= (n.5391-122T=) c.3378-122T= (n.3378-122T=) c.2928-122T= (n.2928-122T=) c.2136-122T= (n.2136-122T=) | |
| 8 | g.60848930G>A | CA1788134456 | CHD7 | c.5301-121G>A (n.5301-121G>A) c.1717-13299G>A (n.1717-13299G>A) c.5391-121G>A (n.5391-121G>A) c.3378-121G>A (n.3378-121G>A) c.2928-121G>A (n.2928-121G>A) c.2136-121G>A (n.2136-121G>A) | dbSNP |
| 8 | g.60848930G= | CA1788134455 | CHD7 | c.5301-121G= (n.5301-121G=) c.1717-13299G= (n.1717-13299G=) c.5391-121G= (n.5391-121G=) c.3378-121G= (n.3378-121G=) c.2928-121G= (n.2928-121G=) c.2136-121G= (n.2136-121G=) | |
| 8 | g.60848930G>T | CA2687402607 | CHD7 | c.5301-121G>T (n.5301-121G>T) c.1717-13299G>T (n.1717-13299G>T) c.5391-121G>T (n.5391-121G>T) c.3378-121G>T (n.3378-121G>T) c.2928-121G>T (n.2928-121G>T) c.2136-121G>T (n.2136-121G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848932T>C | CA2599144599 | CHD7 | c.5301-119T>C (n.5301-119T>C) c.1717-13297T>C (n.1717-13297T>C) c.5391-119T>C (n.5391-119T>C) c.3378-119T>C (n.3378-119T>C) c.2928-119T>C (n.2928-119T>C) c.2136-119T>C (n.2136-119T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848934C>A | CA581980874 | CHD7 | c.5301-117C>A (n.5301-117C>A) c.1717-13295C>A (n.1717-13295C>A) c.5391-117C>A (n.5391-117C>A) c.3378-117C>A (n.3378-117C>A) c.2928-117C>A (n.2928-117C>A) c.2136-117C>A (n.2136-117C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848934C= | CA1788134459 | CHD7 | c.5301-117C= (n.5301-117C=) c.1717-13295C= (n.1717-13295C=) c.5391-117C= (n.5391-117C=) c.3378-117C= (n.3378-117C=) c.2928-117C= (n.2928-117C=) c.2136-117C= (n.2136-117C=) | |
| 8 | g.60848934C>T | CA177352525 | CHD7 | c.5301-117C>T (n.5301-117C>T) c.1717-13295C>T (n.1717-13295C>T) c.5391-117C>T (n.5391-117C>T) c.3378-117C>T (n.3378-117C>T) c.2928-117C>T (n.2928-117C>T) c.2136-117C>T (n.2136-117C>T) | dbSNP |
| 8 | g.60848935C>A | CA2687402608 | CHD7 | c.5301-116C>A (n.5301-116C>A) c.1717-13294C>A (n.1717-13294C>A) c.5391-116C>A (n.5391-116C>A) c.3378-116C>A (n.3378-116C>A) c.2928-116C>A (n.2928-116C>A) c.2136-116C>A (n.2136-116C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848935C>T | CA2687402609 | CHD7 | c.5301-116C>T (n.5301-116C>T) c.1717-13294C>T (n.1717-13294C>T) c.5391-116C>T (n.5391-116C>T) c.3378-116C>T (n.3378-116C>T) c.2928-116C>T (n.2928-116C>T) c.2136-116C>T (n.2136-116C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848936T>A | CA2687402610 | CHD7 | c.5301-115T>A (n.5301-115T>A) c.1717-13293T>A (n.1717-13293T>A) c.5391-115T>A (n.5391-115T>A) c.3378-115T>A (n.3378-115T>A) c.2928-115T>A (n.2928-115T>A) c.2136-115T>A (n.2136-115T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848936T>C | CA2687402611 | CHD7 | c.5301-115T>C (n.5301-115T>C) c.1717-13293T>C (n.1717-13293T>C) c.5391-115T>C (n.5391-115T>C) c.3378-115T>C (n.3378-115T>C) c.2928-115T>C (n.2928-115T>C) c.2136-115T>C (n.2136-115T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848937C>A | CA2687402612 | CHD7 | c.5301-114C>A (n.5301-114C>A) c.1717-13292C>A (n.1717-13292C>A) c.5391-114C>A (n.5391-114C>A) c.3378-114C>A (n.3378-114C>A) c.2928-114C>A (n.2928-114C>A) c.2136-114C>A (n.2136-114C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848937C>T | CA2687402613 | CHD7 | c.5301-114C>T (n.5301-114C>T) c.1717-13292C>T (n.1717-13292C>T) c.5391-114C>T (n.5391-114C>T) c.3378-114C>T (n.3378-114C>T) c.2928-114C>T (n.2928-114C>T) c.2136-114C>T (n.2136-114C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60848938C>A | CA2687402614 | CHD7 | c.5301-113C>A (n.5301-113C>A) c.1717-13291C>A (n.1717-13291C>A) c.5391-113C>A (n.5391-113C>A) c.3378-113C>A (n.3378-113C>A) c.2928-113C>A (n.2928-113C>A) c.2136-113C>A (n.2136-113C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848938C>G | CA2687402615 | CHD7 | c.5301-113C>G (n.5301-113C>G) c.1717-13291C>G (n.1717-13291C>G) c.5391-113C>G (n.5391-113C>G) c.3378-113C>G (n.3378-113C>G) c.2928-113C>G (n.2928-113C>G) c.2136-113C>G (n.2136-113C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848939C= | CA1788134462 | CHD7 | c.5301-112C= (n.5301-112C=) c.1717-13290C= (n.1717-13290C=) c.5391-112C= (n.5391-112C=) c.3378-112C= (n.3378-112C=) c.2928-112C= (n.2928-112C=) c.2136-112C= (n.2136-112C=) | |
| 8 | g.60848939C>G | CA853908748 | CHD7 | c.5301-112C>G (n.5301-112C>G) c.1717-13290C>G (n.1717-13290C>G) c.5391-112C>G (n.5391-112C>G) c.3378-112C>G (n.3378-112C>G) c.2928-112C>G (n.2928-112C>G) c.2136-112C>G (n.2136-112C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60848939C>T | CA2687402616 | CHD7 | c.5301-112C>T (n.5301-112C>T) c.1717-13290C>T (n.1717-13290C>T) c.5391-112C>T (n.5391-112C>T) c.3378-112C>T (n.3378-112C>T) c.2928-112C>T (n.2928-112C>T) c.2136-112C>T (n.2136-112C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848940C>A | CA2687402617 | CHD7 | c.5301-111C>A (n.5301-111C>A) c.1717-13289C>A (n.1717-13289C>A) c.5391-111C>A (n.5391-111C>A) c.3378-111C>A (n.3378-111C>A) c.2928-111C>A (n.2928-111C>A) c.2136-111C>A (n.2136-111C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848940C>T | CA2780535249 | CHD7 | c.5301-111C>T (n.5301-111C>T) c.1717-13289C>T (n.1717-13289C>T) c.5391-111C>T (n.5391-111C>T) c.3378-111C>T (n.3378-111C>T) c.2928-111C>T (n.2928-111C>T) c.2136-111C>T (n.2136-111C>T) | |
| 8 | g.60848942C>A | CA2687402618 | CHD7 | c.5301-109C>A (n.5301-109C>A) c.1717-13287C>A (n.1717-13287C>A) c.5391-109C>A (n.5391-109C>A) c.3378-109C>A (n.3378-109C>A) c.2928-109C>A (n.2928-109C>A) c.2136-109C>A (n.2136-109C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848942C= | CA1788134468 | CHD7 | c.5301-109C= (n.5301-109C=) c.1717-13287C= (n.1717-13287C=) c.5391-109C= (n.5391-109C=) c.3378-109C= (n.3378-109C=) c.2928-109C= (n.2928-109C=) c.2136-109C= (n.2136-109C=) | |
| 8 | g.60848942C>G | CA2687402619 | CHD7 | c.5301-109C>G (n.5301-109C>G) c.1717-13287C>G (n.1717-13287C>G) c.5391-109C>G (n.5391-109C>G) c.3378-109C>G (n.3378-109C>G) c.2928-109C>G (n.2928-109C>G) c.2136-109C>G (n.2136-109C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848942C>T | CA177352528 | CHD7 | c.5301-109C>T (n.5301-109C>T) c.1717-13287C>T (n.1717-13287C>T) c.5391-109C>T (n.5391-109C>T) c.3378-109C>T (n.3378-109C>T) c.2928-109C>T (n.2928-109C>T) c.2136-109C>T (n.2136-109C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848943C>A | CA2687402620 | CHD7 | c.5301-108C>A (n.5301-108C>A) c.1717-13286C>A (n.1717-13286C>A) c.5391-108C>A (n.5391-108C>A) c.3378-108C>A (n.3378-108C>A) c.2928-108C>A (n.2928-108C>A) c.2136-108C>A (n.2136-108C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848944A= | CA1788134470 | CHD7 | c.5301-107A= (n.5301-107A=) c.1717-13285A= (n.1717-13285A=) c.5391-107A= (n.5391-107A=) c.3378-107A= (n.3378-107A=) c.2928-107A= (n.2928-107A=) c.2136-107A= (n.2136-107A=) | |
| 8 | g.60848944A>G | CA177352531 | CHD7 | c.5301-107A>G (n.5301-107A>G) c.1717-13285A>G (n.1717-13285A>G) c.5391-107A>G (n.5391-107A>G) c.3378-107A>G (n.3378-107A>G) c.2928-107A>G (n.2928-107A>G) c.2136-107A>G (n.2136-107A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848944A>T | CA2687402621 | CHD7 | c.5301-107A>T (n.5301-107A>T) c.1717-13285A>T (n.1717-13285A>T) c.5391-107A>T (n.5391-107A>T) c.3378-107A>T (n.3378-107A>T) c.2928-107A>T (n.2928-107A>T) c.2136-107A>T (n.2136-107A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848945T>A | CA2687402623 | CHD7 | c.5301-106T>A (n.5301-106T>A) c.1717-13284T>A (n.1717-13284T>A) c.5391-106T>A (n.5391-106T>A) c.3378-106T>A (n.3378-106T>A) c.2928-106T>A (n.2928-106T>A) c.2136-106T>A (n.2136-106T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848945T>C | CA2687402622 | CHD7 | c.5301-106T>C (n.5301-106T>C) c.1717-13284T>C (n.1717-13284T>C) c.5391-106T>C (n.5391-106T>C) c.3378-106T>C (n.3378-106T>C) c.2928-106T>C (n.2928-106T>C) c.2136-106T>C (n.2136-106T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848945T>G | CA1114432461 | CHD7 | c.5301-106T>G (n.5301-106T>G) c.1717-13284T>G (n.1717-13284T>G) c.5391-106T>G (n.5391-106T>G) c.3378-106T>G (n.3378-106T>G) c.2928-106T>G (n.2928-106T>G) c.2136-106T>G (n.2136-106T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848945T= | CA1788134477 | CHD7 | c.5301-106T= (n.5301-106T=) c.1717-13284T= (n.1717-13284T=) c.5391-106T= (n.5391-106T=) c.3378-106T= (n.3378-106T=) c.2928-106T= (n.2928-106T=) c.2136-106T= (n.2136-106T=) | |
| 8 | g.60848946G>T | CA2687402624 | CHD7 | c.5301-105G>T (n.5301-105G>T) c.1717-13283G>T (n.1717-13283G>T) c.5391-105G>T (n.5391-105G>T) c.3378-105G>T (n.3378-105G>T) c.2928-105G>T (n.2928-105G>T) c.2136-105G>T (n.2136-105G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848947C>A | CA2687402625 | CHD7 | c.5301-104C>A (n.5301-104C>A) c.1717-13282C>A (n.1717-13282C>A) c.5391-104C>A (n.5391-104C>A) c.3378-104C>A (n.3378-104C>A) c.2928-104C>A (n.2928-104C>A) c.2136-104C>A (n.2136-104C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848947C= | CA1788134485 | CHD7 | c.5301-104C= (n.5301-104C=) c.1717-13282C= (n.1717-13282C=) c.5391-104C= (n.5391-104C=) c.3378-104C= (n.3378-104C=) c.2928-104C= (n.2928-104C=) c.2136-104C= (n.2136-104C=) | |
| 8 | g.60848947C>T | CA853908754 | CHD7 | c.5301-104C>T (n.5301-104C>T) c.1717-13282C>T (n.1717-13282C>T) c.5391-104C>T (n.5391-104C>T) c.3378-104C>T (n.3378-104C>T) c.2928-104C>T (n.2928-104C>T) c.2136-104C>T (n.2136-104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848949C>A | CA2687402626 | CHD7 | c.5301-102C>A (n.5301-102C>A) c.1717-13280C>A (n.1717-13280C>A) c.5391-102C>A (n.5391-102C>A) c.3378-102C>A (n.3378-102C>A) c.2928-102C>A (n.2928-102C>A) c.2136-102C>A (n.2136-102C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848949C>G | CA2687402627 | CHD7 | c.5301-102C>G (n.5301-102C>G) c.1717-13280C>G (n.1717-13280C>G) c.5391-102C>G (n.5391-102C>G) c.3378-102C>G (n.3378-102C>G) c.2928-102C>G (n.2928-102C>G) c.2136-102C>G (n.2136-102C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848950A>G | CA2687402628 | CHD7 | c.5301-101A>G (n.5301-101A>G) c.1717-13279A>G (n.1717-13279A>G) c.5391-101A>G (n.5391-101A>G) c.3378-101A>G (n.3378-101A>G) c.2928-101A>G (n.2928-101A>G) c.2136-101A>G (n.2136-101A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848951G>T | CA2687402629 | CHD7 | c.5301-100G>T (n.5301-100G>T) c.1717-13278G>T (n.1717-13278G>T) c.5391-100G>T (n.5391-100G>T) c.3378-100G>T (n.3378-100G>T) c.2928-100G>T (n.2928-100G>T) c.2136-100G>T (n.2136-100G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848953T>A | CA177352534 | CHD7 | c.5301-98T>A (n.5301-98T>A) c.1717-13276T>A (n.1717-13276T>A) c.5391-98T>A (n.5391-98T>A) c.3378-98T>A (n.3378-98T>A) c.2928-98T>A (n.2928-98T>A) c.2136-98T>A (n.2136-98T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848953T>C | CA1788134488 | CHD7 | c.5301-98T>C (n.5301-98T>C) c.1717-13276T>C (n.1717-13276T>C) c.5391-98T>C (n.5391-98T>C) c.3378-98T>C (n.3378-98T>C) c.2928-98T>C (n.2928-98T>C) c.2136-98T>C (n.2136-98T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60848953T>G | CA2687402630 | CHD7 | c.5301-98T>G (n.5301-98T>G) c.1717-13276T>G (n.1717-13276T>G) c.5391-98T>G (n.5391-98T>G) c.3378-98T>G (n.3378-98T>G) c.2928-98T>G (n.2928-98T>G) c.2136-98T>G (n.2136-98T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848953T= | CA1788134491 | CHD7 | c.5301-98T= (n.5301-98T=) c.1717-13276T= (n.1717-13276T=) c.5391-98T= (n.5391-98T=) c.3378-98T= (n.3378-98T=) c.2928-98T= (n.2928-98T=) c.2136-98T= (n.2136-98T=) | |
| 8 | g.60848954G>A | CA2687402631 | CHD7 | c.5301-97G>A (n.5301-97G>A) c.1717-13275G>A (n.1717-13275G>A) c.5391-97G>A (n.5391-97G>A) c.3378-97G>A (n.3378-97G>A) c.2928-97G>A (n.2928-97G>A) c.2136-97G>A (n.2136-97G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848955_60848958delinsTTTA | CA1788134493 | CHD7 | c.5301-96_5301-93delinsTTTA (n.5301-96_5301-93delinsTTTA) c.1717-13274_1717-13271delinsTTTA (n.1717-13274_1717-13271delinsTTTA) c.5391-96_5391-93delinsTTTA (n.5391-96_5391-93delinsTTTA) c.3378-96_3378-93delinsTTTA (n.3378-96_3378-93delinsTTTA) c.2928-96_2928-93delinsTTTA (n.2928-96_2928-93delinsTTTA) c.2136-96_2136-93delinsTTTA (n.2136-96_2136-93delinsTTTA) | |
| 8 | g.60848957_60848959del | CA1788134494 | CHD7 | c.5301-94_5301-92del (n.5301-94_5301-92del) c.1717-13272_1717-13270del (n.1717-13272_1717-13270del) c.5391-94_5391-92del (n.5391-94_5391-92del) c.3378-94_3378-92del (n.3378-94_3378-92del) c.2928-94_2928-92del (n.2928-94_2928-92del) c.2136-94_2136-92del (n.2136-94_2136-92del) | dbSNP |
| 8 | g.60848960C>A | CA2579173724 | CHD7 | c.5301-91C>A (n.5301-91C>A) c.1717-13269C>A (n.1717-13269C>A) c.5391-91C>A (n.5391-91C>A) c.3378-91C>A (n.3378-91C>A) c.2928-91C>A (n.2928-91C>A) c.2136-91C>A (n.2136-91C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848960C= | CA1788134498 | CHD7 | c.5301-91C= (n.5301-91C=) c.1717-13269C= (n.1717-13269C=) c.5391-91C= (n.5391-91C=) c.3378-91C= (n.3378-91C=) c.2928-91C= (n.2928-91C=) c.2136-91C= (n.2136-91C=) | |
| 8 | g.60848960C>T | CA177352537 | CHD7 | c.5301-91C>T (n.5301-91C>T) c.1717-13269C>T (n.1717-13269C>T) c.5391-91C>T (n.5391-91C>T) c.3378-91C>T (n.3378-91C>T) c.2928-91C>T (n.2928-91C>T) c.2136-91C>T (n.2136-91C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848961G>A | CA177352540 | CHD7 | c.5301-90G>A (n.5301-90G>A) c.1717-13268G>A (n.1717-13268G>A) c.5391-90G>A (n.5391-90G>A) c.3378-90G>A (n.3378-90G>A) c.2928-90G>A (n.2928-90G>A) c.2136-90G>A (n.2136-90G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848961G= | CA1788134502 | CHD7 | c.5301-90G= (n.5301-90G=) c.1717-13268G= (n.1717-13268G=) c.5391-90G= (n.5391-90G=) c.3378-90G= (n.3378-90G=) c.2928-90G= (n.2928-90G=) c.2136-90G= (n.2136-90G=) | |
| 8 | g.60848961G>T | CA177352543 | CHD7 | c.5301-90G>T (n.5301-90G>T) c.1717-13268G>T (n.1717-13268G>T) c.5391-90G>T (n.5391-90G>T) c.3378-90G>T (n.3378-90G>T) c.2928-90G>T (n.2928-90G>T) c.2136-90G>T (n.2136-90G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848963G>T | CA2579173726 | CHD7 | c.5301-88G>T (n.5301-88G>T) c.1717-13266G>T (n.1717-13266G>T) c.5391-88G>T (n.5391-88G>T) c.3378-88G>T (n.3378-88G>T) c.2928-88G>T (n.2928-88G>T) c.2136-88G>T (n.2136-88G>T) | |
| 8 | g.60848965del | CA2579173725 | CHD7 | c.5301-86del (n.5301-86del) c.1717-13264del (n.1717-13264del) c.5391-86del (n.5391-86del) c.3378-86del (n.3378-86del) c.2928-86del (n.2928-86del) c.2136-86del (n.2136-86del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848964G>A | CA1788134506 | CHD7 | c.5301-87G>A (n.5301-87G>A) c.1717-13265G>A (n.1717-13265G>A) c.5391-87G>A (n.5391-87G>A) c.3378-87G>A (n.3378-87G>A) c.2928-87G>A (n.2928-87G>A) c.2136-87G>A (n.2136-87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60848964G= | CA1788134505 | CHD7 | c.5301-87G= (n.5301-87G=) c.1717-13265G= (n.1717-13265G=) c.5391-87G= (n.5391-87G=) c.3378-87G= (n.3378-87G=) c.2928-87G= (n.2928-87G=) c.2136-87G= (n.2136-87G=) | |
| 8 | g.60848964G>T | CA2579173727 | CHD7 | c.5301-87G>T (n.5301-87G>T) c.1717-13265G>T (n.1717-13265G>T) c.5391-87G>T (n.5391-87G>T) c.3378-87G>T (n.3378-87G>T) c.2928-87G>T (n.2928-87G>T) c.2136-87G>T (n.2136-87G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848966A= | CA1788134507 | CHD7 | c.5301-85A= (n.5301-85A=) c.1717-13263A= (n.1717-13263A=) c.5391-85A= (n.5391-85A=) c.3378-85A= (n.3378-85A=) c.2928-85A= (n.2928-85A=) c.2136-85A= (n.2136-85A=) | |
| 8 | g.60848966A>T | CA1788134508 | CHD7 | c.5301-85A>T (n.5301-85A>T) c.1717-13263A>T (n.1717-13263A>T) c.5391-85A>T (n.5391-85A>T) c.3378-85A>T (n.3378-85A>T) c.2928-85A>T (n.2928-85A>T) c.2136-85A>T (n.2136-85A>T) | dbSNP |
| 8 | g.60848967G>T | CA2687402632 | CHD7 | c.5301-84G>T (n.5301-84G>T) c.1717-13262G>T (n.1717-13262G>T) c.5391-84G>T (n.5391-84G>T) c.3378-84G>T (n.3378-84G>T) c.2928-84G>T (n.2928-84G>T) c.2136-84G>T (n.2136-84G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848968A>G | CA2687402633 | CHD7 | c.5301-83A>G (n.5301-83A>G) c.1717-13261A>G (n.1717-13261A>G) c.5391-83A>G (n.5391-83A>G) c.3378-83A>G (n.3378-83A>G) c.2928-83A>G (n.2928-83A>G) c.2136-83A>G (n.2136-83A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848969G>A | CA2687402634 | CHD7 | c.5301-82G>A (n.5301-82G>A) c.1717-13260G>A (n.1717-13260G>A) c.5391-82G>A (n.5391-82G>A) c.3378-82G>A (n.3378-82G>A) c.2928-82G>A (n.2928-82G>A) c.2136-82G>A (n.2136-82G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848969G>T | CA2687402635 | CHD7 | c.5301-82G>T (n.5301-82G>T) c.1717-13260G>T (n.1717-13260G>T) c.5391-82G>T (n.5391-82G>T) c.3378-82G>T (n.3378-82G>T) c.2928-82G>T (n.2928-82G>T) c.2136-82G>T (n.2136-82G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848970A= | CA1788134509 | CHD7 | c.5301-81A= (n.5301-81A=) c.1717-13259A= (n.1717-13259A=) c.5391-81A= (n.5391-81A=) c.3378-81A= (n.3378-81A=) c.2928-81A= (n.2928-81A=) c.2136-81A= (n.2136-81A=) | |
| 8 | g.60848970A>C | CA1788134511 | CHD7 | c.5301-81A>C (n.5301-81A>C) c.1717-13259A>C (n.1717-13259A>C) c.5391-81A>C (n.5391-81A>C) c.3378-81A>C (n.3378-81A>C) c.2928-81A>C (n.2928-81A>C) c.2136-81A>C (n.2136-81A>C) | dbSNP |
| 8 | g.60848970A>G | CA1788134510 | CHD7 | c.5301-81A>G (n.5301-81A>G) c.1717-13259A>G (n.1717-13259A>G) c.5391-81A>G (n.5391-81A>G) c.3378-81A>G (n.3378-81A>G) c.2928-81A>G (n.2928-81A>G) c.2136-81A>G (n.2136-81A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60848970A>T | CA2687402636 | CHD7 | c.5301-81A>T (n.5301-81A>T) c.1717-13259A>T (n.1717-13259A>T) c.5391-81A>T (n.5391-81A>T) c.3378-81A>T (n.3378-81A>T) c.2928-81A>T (n.2928-81A>T) c.2136-81A>T (n.2136-81A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848971G>T | CA2687402637 | CHD7 | c.5301-80G>T (n.5301-80G>T) c.1717-13258G>T (n.1717-13258G>T) c.5391-80G>T (n.5391-80G>T) c.3378-80G>T (n.3378-80G>T) c.2928-80G>T (n.2928-80G>T) c.2136-80G>T (n.2136-80G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848972G>A | CA1114432472 | CHD7 | c.5301-79G>A (n.5301-79G>A) c.1717-13257G>A (n.1717-13257G>A) c.5391-79G>A (n.5391-79G>A) c.3378-79G>A (n.3378-79G>A) c.2928-79G>A (n.2928-79G>A) c.2136-79G>A (n.2136-79G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848972G= | CA1788134515 | CHD7 | c.5301-79G= (n.5301-79G=) c.1717-13257G= (n.1717-13257G=) c.5391-79G= (n.5391-79G=) c.3378-79G= (n.3378-79G=) c.2928-79G= (n.2928-79G=) c.2136-79G= (n.2136-79G=) | |
| 8 | g.60848972G>T | CA2687402638 | CHD7 | c.5301-79G>T (n.5301-79G>T) c.1717-13257G>T (n.1717-13257G>T) c.5391-79G>T (n.5391-79G>T) c.3378-79G>T (n.3378-79G>T) c.2928-79G>T (n.2928-79G>T) c.2136-79G>T (n.2136-79G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848973G>A | CA2687402639 | CHD7 | c.5301-78G>A (n.5301-78G>A) c.1717-13256G>A (n.1717-13256G>A) c.5391-78G>A (n.5391-78G>A) c.3378-78G>A (n.3378-78G>A) c.2928-78G>A (n.2928-78G>A) c.2136-78G>A (n.2136-78G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848973G>C | CA177352544 | CHD7 | c.5301-78G>C (n.5301-78G>C) c.1717-13256G>C (n.1717-13256G>C) c.5391-78G>C (n.5391-78G>C) c.3378-78G>C (n.3378-78G>C) c.2928-78G>C (n.2928-78G>C) c.2136-78G>C (n.2136-78G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848973G= | CA1788134516 | CHD7 | c.5301-78G= (n.5301-78G=) c.1717-13256G= (n.1717-13256G=) c.5391-78G= (n.5391-78G=) c.3378-78G= (n.3378-78G=) c.2928-78G= (n.2928-78G=) c.2136-78G= (n.2136-78G=) | |
| 8 | g.60848973G>T | CA2687402640 | CHD7 | c.5301-78G>T (n.5301-78G>T) c.1717-13256G>T (n.1717-13256G>T) c.5391-78G>T (n.5391-78G>T) c.3378-78G>T (n.3378-78G>T) c.2928-78G>T (n.2928-78G>T) c.2136-78G>T (n.2136-78G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848974C>A | CA2579173728 | CHD7 | c.5301-77C>A (n.5301-77C>A) c.1717-13255C>A (n.1717-13255C>A) c.5391-77C>A (n.5391-77C>A) c.3378-77C>A (n.3378-77C>A) c.2928-77C>A (n.2928-77C>A) c.2136-77C>A (n.2136-77C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848974C>T | CA2579173729 | CHD7 | c.5301-77C>T (n.5301-77C>T) c.1717-13255C>T (n.1717-13255C>T) c.5391-77C>T (n.5391-77C>T) c.3378-77C>T (n.3378-77C>T) c.2928-77C>T (n.2928-77C>T) c.2136-77C>T (n.2136-77C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848975A>G | CA2687402641 | CHD7 | c.5301-76A>G (n.5301-76A>G) c.1717-13254A>G (n.1717-13254A>G) c.5391-76A>G (n.5391-76A>G) c.3378-76A>G (n.3378-76A>G) c.2928-76A>G (n.2928-76A>G) c.2136-76A>G (n.2136-76A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848977G>A | CA2687402642 | CHD7 | c.5301-74G>A (n.5301-74G>A) c.1717-13252G>A (n.1717-13252G>A) c.5391-74G>A (n.5391-74G>A) c.3378-74G>A (n.3378-74G>A) c.2928-74G>A (n.2928-74G>A) c.2136-74G>A (n.2136-74G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848978T>G | CA2579173730 | CHD7 | c.5301-73T>G (n.5301-73T>G) c.1717-13251T>G (n.1717-13251T>G) c.5391-73T>G (n.5391-73T>G) c.3378-73T>G (n.3378-73T>G) c.2928-73T>G (n.2928-73T>G) c.2136-73T>G (n.2136-73T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848980A>G | CA2687402643 | CHD7 | c.5301-71A>G (n.5301-71A>G) c.1717-13249A>G (n.1717-13249A>G) c.5391-71A>G (n.5391-71A>G) c.3378-71A>G (n.3378-71A>G) c.2928-71A>G (n.2928-71A>G) c.2136-71A>G (n.2136-71A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848980A>T | CA2579173731 | CHD7 | c.5301-71A>T (n.5301-71A>T) c.1717-13249A>T (n.1717-13249A>T) c.5391-71A>T (n.5391-71A>T) c.3378-71A>T (n.3378-71A>T) c.2928-71A>T (n.2928-71A>T) c.2136-71A>T (n.2136-71A>T) | |
| 8 | g.60848981G>C | CA1788134519 | CHD7 | c.5301-70G>C (n.5301-70G>C) c.1717-13248G>C (n.1717-13248G>C) c.5391-70G>C (n.5391-70G>C) c.3378-70G>C (n.3378-70G>C) c.2928-70G>C (n.2928-70G>C) c.2136-70G>C (n.2136-70G>C) | dbSNP |
| 8 | g.60848981G= | CA1788134518 | CHD7 | c.5301-70G= (n.5301-70G=) c.1717-13248G= (n.1717-13248G=) c.5391-70G= (n.5391-70G=) c.3378-70G= (n.3378-70G=) c.2928-70G= (n.2928-70G=) c.2136-70G= (n.2136-70G=) | |
| 8 | g.60848981G>T | CA2687402644 | CHD7 | c.5301-70G>T (n.5301-70G>T) c.1717-13248G>T (n.1717-13248G>T) c.5391-70G>T (n.5391-70G>T) c.3378-70G>T (n.3378-70G>T) c.2928-70G>T (n.2928-70G>T) c.2136-70G>T (n.2136-70G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848982C>A | CA2579173732 | CHD7 | c.5301-69C>A (n.5301-69C>A) c.1717-13247C>A (n.1717-13247C>A) c.5391-69C>A (n.5391-69C>A) c.3378-69C>A (n.3378-69C>A) c.2928-69C>A (n.2928-69C>A) c.2136-69C>A (n.2136-69C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848982C= | CA1788134524 | CHD7 | c.5301-69C= (n.5301-69C=) c.1717-13247C= (n.1717-13247C=) c.5391-69C= (n.5391-69C=) c.3378-69C= (n.3378-69C=) c.2928-69C= (n.2928-69C=) c.2136-69C= (n.2136-69C=) | |
| 8 | g.60848982C>G | CA853908771 | CHD7 | c.5301-69C>G (n.5301-69C>G) c.1717-13247C>G (n.1717-13247C>G) c.5391-69C>G (n.5391-69C>G) c.3378-69C>G (n.3378-69C>G) c.2928-69C>G (n.2928-69C>G) c.2136-69C>G (n.2136-69C>G) | dbSNP |
| 8 | g.60848982C>T | CA2687402645 | CHD7 | c.5301-69C>T (n.5301-69C>T) c.1717-13247C>T (n.1717-13247C>T) c.5391-69C>T (n.5391-69C>T) c.3378-69C>T (n.3378-69C>T) c.2928-69C>T (n.2928-69C>T) c.2136-69C>T (n.2136-69C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848984A>G | CA2579173733 | CHD7 | c.5301-67A>G (n.5301-67A>G) c.1717-13245A>G (n.1717-13245A>G) c.5391-67A>G (n.5391-67A>G) c.3378-67A>G (n.3378-67A>G) c.2928-67A>G (n.2928-67A>G) c.2136-67A>G (n.2136-67A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848984A>T | CA2687402646 | CHD7 | c.5301-67A>T (n.5301-67A>T) c.1717-13245A>T (n.1717-13245A>T) c.5391-67A>T (n.5391-67A>T) c.3378-67A>T (n.3378-67A>T) c.2928-67A>T (n.2928-67A>T) c.2136-67A>T (n.2136-67A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848984_60848989delinsATGTAT | CA1788134531 | CHD7 | c.5301-67_5301-62delinsATGTAT (n.5301-67_5301-62delinsATGTAT) c.1717-13245_1717-13240delinsATGTAT (n.1717-13245_1717-13240delinsATGTAT) c.5391-67_5391-62delinsATGTAT (n.5391-67_5391-62delinsATGTAT) c.3378-67_3378-62delinsATGTAT (n.3378-67_3378-62delinsATGTAT) c.2928-67_2928-62delinsATGTAT (n.2928-67_2928-62delinsATGTAT) c.2136-67_2136-62delinsATGTAT (n.2136-67_2136-62delinsATGTAT) | |
| 8 | g.60848984_60848990delinsATGTATC | CA1788134530 | CHD7 | c.5301-67_5301-61delinsATGTATC (n.5301-67_5301-61delinsATGTATC) c.1717-13245_1717-13239delinsATGTATC (n.1717-13245_1717-13239delinsATGTATC) c.5391-67_5391-61delinsATGTATC (n.5391-67_5391-61delinsATGTATC) c.3378-67_3378-61delinsATGTATC (n.3378-67_3378-61delinsATGTATC) c.2928-67_2928-61delinsATGTATC (n.2928-67_2928-61delinsATGTATC) c.2136-67_2136-61delinsATGTATC (n.2136-67_2136-61delinsATGTATC) | |
| 8 | g.60848985T>C | CA2687402647 | CHD7 | c.5301-66T>C (n.5301-66T>C) c.1717-13244T>C (n.1717-13244T>C) c.5391-66T>C (n.5391-66T>C) c.3378-66T>C (n.3378-66T>C) c.2928-66T>C (n.2928-66T>C) c.2136-66T>C (n.2136-66T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848985_60848989del | CA1114432474 | CHD7 | c.5301-66_5301-62del (n.5301-66_5301-62del) c.1717-13244_1717-13240del (n.1717-13244_1717-13240del) c.5391-66_5391-62del (n.5391-66_5391-62del) c.3378-66_3378-62del (n.3378-66_3378-62del) c.2928-66_2928-62del (n.2928-66_2928-62del) c.2136-66_2136-62del (n.2136-66_2136-62del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848985_60848990del | CA853908787 | CHD7 | c.5301-66_5301-61del (n.5301-66_5301-61del) c.1717-13244_1717-13239del (n.1717-13244_1717-13239del) c.5391-66_5391-61del (n.5391-66_5391-61del) c.3378-66_3378-61del (n.3378-66_3378-61del) c.2928-66_2928-61del (n.2928-66_2928-61del) c.2136-66_2136-61del (n.2136-66_2136-61del) | dbSNP |
| 8 | g.60848986del | CA2687402648 | CHD7 | c.5301-65del (n.5301-65del) c.1717-13243del (n.1717-13243del) c.5391-65del (n.5391-65del) c.3378-65del (n.3378-65del) c.2928-65del (n.2928-65del) c.2136-65del (n.2136-65del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848986G>A | CA651868201 | CHD7 | c.5301-65G>A (n.5301-65G>A) c.1717-13243G>A (n.1717-13243G>A) c.5391-65G>A (n.5391-65G>A) c.3378-65G>A (n.3378-65G>A) c.2928-65G>A (n.2928-65G>A) c.2136-65G>A (n.2136-65G>A) | dbSNP COSMIC |
| 8 | g.60848988del | CA2687402649 | CHD7 | c.5301-63del (n.5301-63del) c.1717-13241del (n.1717-13241del) c.5391-63del (n.5391-63del) c.3378-63del (n.3378-63del) c.2928-63del (n.2928-63del) c.2136-63del (n.2136-63del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848988A= | CA1788134541 | CHD7 | c.5301-63A= (n.5301-63A=) c.1717-13241A= (n.1717-13241A=) c.5391-63A= (n.5391-63A=) c.3378-63A= (n.3378-63A=) c.2928-63A= (n.2928-63A=) c.2136-63A= (n.2136-63A=) | |
| 8 | g.60848988A>G | CA853908788 | CHD7 | c.5301-63A>G (n.5301-63A>G) c.1717-13241A>G (n.1717-13241A>G) c.5391-63A>G (n.5391-63A>G) c.3378-63A>G (n.3378-63A>G) c.2928-63A>G (n.2928-63A>G) c.2136-63A>G (n.2136-63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848989T>G | CA2579173734 | CHD7 | c.5301-62T>G (n.5301-62T>G) c.1717-13240T>G (n.1717-13240T>G) c.5391-62T>G (n.5391-62T>G) c.3378-62T>G (n.3378-62T>G) c.2928-62T>G (n.2928-62T>G) c.2136-62T>G (n.2136-62T>G) | |
| 8 | g.60848990C>A | CA177352546 | CHD7 | c.5301-61C>A (n.5301-61C>A) c.1717-13239C>A (n.1717-13239C>A) c.5391-61C>A (n.5391-61C>A) c.3378-61C>A (n.3378-61C>A) c.2928-61C>A (n.2928-61C>A) c.2136-61C>A (n.2136-61C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60848990C= | CA1788134549 | CHD7 | c.5301-61C= (n.5301-61C=) c.1717-13239C= (n.1717-13239C=) c.5391-61C= (n.5391-61C=) c.3378-61C= (n.3378-61C=) c.2928-61C= (n.2928-61C=) c.2136-61C= (n.2136-61C=) | |
| 8 | g.60848990C>G | CA853908792 | CHD7 | c.5301-61C>G (n.5301-61C>G) c.1717-13239C>G (n.1717-13239C>G) c.5391-61C>G (n.5391-61C>G) c.3378-61C>G (n.3378-61C>G) c.2928-61C>G (n.2928-61C>G) c.2136-61C>G (n.2136-61C>G) | dbSNP |
| 8 | g.60848990C>T | CA2687402650 | CHD7 | c.5301-61C>T (n.5301-61C>T) c.1717-13239C>T (n.1717-13239C>T) c.5391-61C>T (n.5391-61C>T) c.3378-61C>T (n.3378-61C>T) c.2928-61C>T (n.2928-61C>T) c.2136-61C>T (n.2136-61C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848990_60848991delinsCA | CA1788134550 | CHD7 | c.5301-61_5301-60delinsCA (n.5301-61_5301-60delinsCA) c.1717-13239_1717-13238delinsCA (n.1717-13239_1717-13238delinsCA) c.5391-61_5391-60delinsCA (n.5391-61_5391-60delinsCA) c.3378-61_3378-60delinsCA (n.3378-61_3378-60delinsCA) c.2928-61_2928-60delinsCA (n.2928-61_2928-60delinsCA) c.2136-61_2136-60delinsCA (n.2136-61_2136-60delinsCA) | |
| 8 | g.60848991del | CA1114432483 | CHD7 | c.5301-60del (n.5301-60del) c.1717-13238del (n.1717-13238del) c.5391-60del (n.5391-60del) c.3378-60del (n.3378-60del) c.2928-60del (n.2928-60del) c.2136-60del (n.2136-60del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848991A= | CA1788134557 | CHD7 | c.5301-60A= (n.5301-60A=) c.1717-13238A= (n.1717-13238A=) c.5391-60A= (n.5391-60A=) c.3378-60A= (n.3378-60A=) c.2928-60A= (n.2928-60A=) c.2136-60A= (n.2136-60A=) | |
| 8 | g.60848991A>C | CA853908795 | CHD7 | c.5301-60A>C (n.5301-60A>C) c.1717-13238A>C (n.1717-13238A>C) c.5391-60A>C (n.5391-60A>C) c.3378-60A>C (n.3378-60A>C) c.2928-60A>C (n.2928-60A>C) c.2136-60A>C (n.2136-60A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60848991A>G | CA2687402651 | CHD7 | c.5301-60A>G (n.5301-60A>G) c.1717-13238A>G (n.1717-13238A>G) c.5391-60A>G (n.5391-60A>G) c.3378-60A>G (n.3378-60A>G) c.2928-60A>G (n.2928-60A>G) c.2136-60A>G (n.2136-60A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848992C>A | CA2687402652 | CHD7 | c.5301-59C>A (n.5301-59C>A) c.1717-13237C>A (n.1717-13237C>A) c.5391-59C>A (n.5391-59C>A) c.3378-59C>A (n.3378-59C>A) c.2928-59C>A (n.2928-59C>A) c.2136-59C>A (n.2136-59C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848993A>G | CA2579173735 | CHD7 | c.5301-58A>G (n.5301-58A>G) c.1717-13236A>G (n.1717-13236A>G) c.5391-58A>G (n.5391-58A>G) c.3378-58A>G (n.3378-58A>G) c.2928-58A>G (n.2928-58A>G) c.2136-58A>G (n.2136-58A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848994T>A | CA2687402653 | CHD7 | c.5301-57T>A (n.5301-57T>A) c.1717-13235T>A (n.1717-13235T>A) c.5391-57T>A (n.5391-57T>A) c.3378-57T>A (n.3378-57T>A) c.2928-57T>A (n.2928-57T>A) c.2136-57T>A (n.2136-57T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848994T>C | CA2687402654 | CHD7 | c.5301-57T>C (n.5301-57T>C) c.1717-13235T>C (n.1717-13235T>C) c.5391-57T>C (n.5391-57T>C) c.3378-57T>C (n.3378-57T>C) c.2928-57T>C (n.2928-57T>C) c.2136-57T>C (n.2136-57T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848996C>A | CA2579173736 | CHD7 | c.5301-55C>A (n.5301-55C>A) c.1717-13233C>A (n.1717-13233C>A) c.5391-55C>A (n.5391-55C>A) c.3378-55C>A (n.3378-55C>A) c.2928-55C>A (n.2928-55C>A) c.2136-55C>A (n.2136-55C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848997A= | CA1788134559 | CHD7 | c.5301-54A= (n.5301-54A=) c.1717-13232A= (n.1717-13232A=) c.5391-54A= (n.5391-54A=) c.3378-54A= (n.3378-54A=) c.2928-54A= (n.2928-54A=) c.2136-54A= (n.2136-54A=) | |
| 8 | g.60848999dup | CA177352549 | CHD7 | c.5301-52dup (n.5301-52dup) c.1717-13230dup (n.1717-13230dup) c.5391-52dup (n.5391-52dup) c.3378-52dup (n.3378-52dup) c.2928-52dup (n.2928-52dup) c.2136-52dup (n.2136-52dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60849000A>G | CA2687402655 | CHD7 | c.5301-51A>G (n.5301-51A>G) c.1717-13229A>G (n.1717-13229A>G) c.5391-51A>G (n.5391-51A>G) c.3378-51A>G (n.3378-51A>G) c.2928-51A>G (n.2928-51A>G) c.2136-51A>G (n.2136-51A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60849000A>T | CA2579173737 | CHD7 | c.5301-51A>T (n.5301-51A>T) c.1717-13229A>T (n.1717-13229A>T) c.5391-51A>T (n.5391-51A>T) c.3378-51A>T (n.3378-51A>T) c.2928-51A>T (n.2928-51A>T) c.2136-51A>T (n.2136-51A>T) | |
| 8 | g.60849001C>A | CA2687402656 | CHD7 | c.5301-50C>A (n.5301-50C>A) c.1717-13228C>A (n.1717-13228C>A) c.5391-50C>A (n.5391-50C>A) c.3378-50C>A (n.3378-50C>A) c.2928-50C>A (n.2928-50C>A) c.2136-50C>A (n.2136-50C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60849001C= | CA1788134561 | CHD7 | c.5301-50C= (n.5301-50C=) c.1717-13228C= (n.1717-13228C=) c.5391-50C= (n.5391-50C=) c.3378-50C= (n.3378-50C=) c.2928-50C= (n.2928-50C=) c.2136-50C= (n.2136-50C=) | |
| 8 | g.60849001C>G | CA581980876 | CHD7 | c.5301-50C>G (n.5301-50C>G) c.1717-13228C>G (n.1717-13228C>G) c.5391-50C>G (n.5391-50C>G) c.3378-50C>G (n.3378-50C>G) c.2928-50C>G (n.2928-50C>G) c.2136-50C>G (n.2136-50C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60849001C>T | CA581980875 | CHD7 | c.5301-50C>T (n.5301-50C>T) c.1717-13228C>T (n.1717-13228C>T) c.5391-50C>T (n.5391-50C>T) c.3378-50C>T (n.3378-50C>T) c.2928-50C>T (n.2928-50C>T) c.2136-50C>T (n.2136-50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60849002T>A | CA1788134563 | CHD7 | c.5301-49T>A (n.5301-49T>A) c.1717-13227T>A (n.1717-13227T>A) c.5391-49T>A (n.5391-49T>A) c.3378-49T>A (n.3378-49T>A) c.2928-49T>A (n.2928-49T>A) c.2136-49T>A (n.2136-49T>A) | dbSNP |
| 8 | g.60849002T>C | CA2579173738 | CHD7 | c.5301-49T>C (n.5301-49T>C) c.1717-13227T>C (n.1717-13227T>C) c.5391-49T>C (n.5391-49T>C) c.3378-49T>C (n.3378-49T>C) c.2928-49T>C (n.2928-49T>C) c.2136-49T>C (n.2136-49T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60849002T= | CA1788134562 | CHD7 | c.5301-49T= (n.5301-49T=) c.1717-13227T= (n.1717-13227T=) c.5391-49T= (n.5391-49T=) c.3378-49T= (n.3378-49T=) c.2928-49T= (n.2928-49T=) c.2136-49T= (n.2136-49T=) | |
| 8 | g.60849003T>G | CA1114432484 | CHD7 | c.5301-48T>G (n.5301-48T>G) c.1717-13226T>G (n.1717-13226T>G) c.5391-48T>G (n.5391-48T>G) c.3378-48T>G (n.3378-48T>G) c.2928-48T>G (n.2928-48T>G) c.2136-48T>G (n.2136-48T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60849003T= | CA1788134564 | CHD7 | c.5301-48T= (n.5301-48T=) c.1717-13226T= (n.1717-13226T=) c.5391-48T= (n.5391-48T=) c.3378-48T= (n.3378-48T=) c.2928-48T= (n.2928-48T=) c.2136-48T= (n.2136-48T=) | |
| 8 | g.60849004G>A | CA2780535257 | CHD7 | c.5301-47G>A (n.5301-47G>A) c.1717-13225G>A (n.1717-13225G>A) c.5391-47G>A (n.5391-47G>A) c.3378-47G>A (n.3378-47G>A) c.2928-47G>A (n.2928-47G>A) c.2136-47G>A (n.2136-47G>A) | |
| 8 | g.60849004G>T | CA2687402657 | CHD7 | c.5301-47G>T (n.5301-47G>T) c.1717-13225G>T (n.1717-13225G>T) c.5391-47G>T (n.5391-47G>T) c.3378-47G>T (n.3378-47G>T) c.2928-47G>T (n.2928-47G>T) c.2136-47G>T (n.2136-47G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60849006A= | CA1788134567 | CHD7 | c.5301-45A= (n.5301-45A=) c.1717-13223A= (n.1717-13223A=) c.5391-45A= (n.5391-45A=) c.3378-45A= (n.3378-45A=) c.2928-45A= (n.2928-45A=) c.2136-45A= (n.2136-45A=) | |
| 8 | g.60849006A>G | CA4760329 | CHD7 | c.5301-45A>G (n.5301-45A>G) c.1717-13223A>G (n.1717-13223A>G) c.5391-45A>G (n.5391-45A>G) c.3378-45A>G (n.3378-45A>G) c.2928-45A>G (n.2928-45A>G) c.2136-45A>G (n.2136-45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60849006A>T | CA2687402658 | CHD7 | c.5301-45A>T (n.5301-45A>T) c.1717-13223A>T (n.1717-13223A>T) c.5391-45A>T (n.5391-45A>T) c.3378-45A>T (n.3378-45A>T) c.2928-45A>T (n.2928-45A>T) c.2136-45A>T (n.2136-45A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60849007A>G | CA2687402659 | CHD7 | c.5301-44A>G (n.5301-44A>G) c.1717-13222A>G (n.1717-13222A>G) c.5391-44A>G (n.5391-44A>G) c.3378-44A>G (n.3378-44A>G) c.2928-44A>G (n.2928-44A>G) c.2136-44A>G (n.2136-44A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60849010C>A | CA1788134575 | CHD7 | c.5301-41C>A (n.5301-41C>A) c.1717-13219C>A (n.1717-13219C>A) c.5391-41C>A (n.5391-41C>A) c.3378-41C>A (n.3378-41C>A) c.2928-41C>A (n.2928-41C>A) c.2136-41C>A (n.2136-41C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60849010C= | CA1788134572 | CHD7 | c.5301-41C= (n.5301-41C=) c.1717-13219C= (n.1717-13219C=) c.5391-41C= (n.5391-41C=) c.3378-41C= (n.3378-41C=) c.2928-41C= (n.2928-41C=) c.2136-41C= (n.2136-41C=) | |
| 8 | g.60849010C>T | CA853908806 | CHD7 | c.5301-41C>T (n.5301-41C>T) c.1717-13219C>T (n.1717-13219C>T) c.5391-41C>T (n.5391-41C>T) c.3378-41C>T (n.3378-41C>T) c.2928-41C>T (n.2928-41C>T) c.2136-41C>T (n.2136-41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60849010_60849011delinsCT | CA1788134576 | CHD7 | c.5301-41_5301-40delinsCT (n.5301-41_5301-40delinsCT) c.1717-13219_1717-13218delinsCT (n.1717-13219_1717-13218delinsCT) c.5391-41_5391-40delinsCT (n.5391-41_5391-40delinsCT) c.3378-41_3378-40delinsCT (n.3378-41_3378-40delinsCT) c.2928-41_2928-40delinsCT (n.2928-41_2928-40delinsCT) c.2136-41_2136-40delinsCT (n.2136-41_2136-40delinsCT) | |
| 8 | g.60849011T>C | CA2579173739 | CHD7 | c.5301-40T>C (n.5301-40T>C) c.1717-13218T>C (n.1717-13218T>C) c.5391-40T>C (n.5391-40T>C) c.3378-40T>C (n.3378-40T>C) c.2928-40T>C (n.2928-40T>C) c.2136-40T>C (n.2136-40T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60849011T>G | CA1788134578 | CHD7 | c.5301-40T>G (n.5301-40T>G) c.1717-13218T>G (n.1717-13218T>G) c.5391-40T>G (n.5391-40T>G) c.3378-40T>G (n.3378-40T>G) c.2928-40T>G (n.2928-40T>G) c.2136-40T>G (n.2136-40T>G) | dbSNP |
| 8 | g.60849011T= | CA1788134577 | CHD7 | c.5301-40T= (n.5301-40T=) c.1717-13218T= (n.1717-13218T=) c.5391-40T= (n.5391-40T=) c.3378-40T= (n.3378-40T=) c.2928-40T= (n.2928-40T=) c.2136-40T= (n.2136-40T=) | |
| 8 | g.60849016dup | CA1114432486 | CHD7 | c.5301-35dup (n.5301-35dup) c.1717-13213dup (n.1717-13213dup) c.5391-35dup (n.5391-35dup) c.3378-35dup (n.3378-35dup) c.2928-35dup (n.2928-35dup) c.2136-35dup (n.2136-35dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60849016del | CA918272957 | CHD7 | c.5301-35del (n.5301-35del) c.1717-13213del (n.1717-13213del) c.5391-35del (n.5391-35del) c.3378-35del (n.3378-35del) c.2928-35del (n.2928-35del) c.2136-35del (n.2136-35del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60849018A= | CA1788134579 | CHD7 | c.5301-33A= (n.5301-33A=) c.1717-13211A= (n.1717-13211A=) c.5391-33A= (n.5391-33A=) c.3378-33A= (n.3378-33A=) c.2928-33A= (n.2928-33A=) c.2136-33A= (n.2136-33A=) | |
| 8 | g.60849018A>G | CA4760330 | CHD7 | c.5301-33A>G (n.5301-33A>G) c.1717-13211A>G (n.1717-13211A>G) c.5391-33A>G (n.5391-33A>G) c.3378-33A>G (n.3378-33A>G) c.2928-33A>G (n.2928-33A>G) c.2136-33A>G (n.2136-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |