UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.60848417G>C | CA1788133337 | CHD7 | c.5211-98G>C (n.5211-98G>C) c.1717-13812G>C (n.1717-13812G>C) c.5301-98G>C (n.5301-98G>C) c.3288-98G>C (n.3288-98G>C) c.2838-98G>C (n.2838-98G>C) c.2046-98G>C (n.2046-98G>C) | dbSNP |
| 8 | g.60848417G= | CA1788133334 | CHD7 | c.5211-98G= (n.5211-98G=) c.1717-13812G= (n.1717-13812G=) c.5301-98G= (n.5301-98G=) c.3288-98G= (n.3288-98G=) c.2838-98G= (n.2838-98G=) c.2046-98G= (n.2046-98G=) | |
| 8 | g.60848417G>T | CA2579173688 | CHD7 | c.5211-98G>T (n.5211-98G>T) c.1717-13812G>T (n.1717-13812G>T) c.5301-98G>T (n.5301-98G>T) c.3288-98G>T (n.3288-98G>T) c.2838-98G>T (n.2838-98G>T) c.2046-98G>T (n.2046-98G>T) | |
| 8 | g.60848418G>A | CA2687402083 | CHD7 | c.5211-97G>A (n.5211-97G>A) c.1717-13811G>A (n.1717-13811G>A) c.5301-97G>A (n.5301-97G>A) c.3288-97G>A (n.3288-97G>A) c.2838-97G>A (n.2838-97G>A) c.2046-97G>A (n.2046-97G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848418G= | CA1788133338 | CHD7 | c.5211-97G= (n.5211-97G=) c.1717-13811G= (n.1717-13811G=) c.5301-97G= (n.5301-97G=) c.3288-97G= (n.3288-97G=) c.2838-97G= (n.2838-97G=) c.2046-97G= (n.2046-97G=) | |
| 8 | g.60848418G>T | CA853908152 | CHD7 | c.5211-97G>T (n.5211-97G>T) c.1717-13811G>T (n.1717-13811G>T) c.5301-97G>T (n.5301-97G>T) c.3288-97G>T (n.3288-97G>T) c.2838-97G>T (n.2838-97G>T) c.2046-97G>T (n.2046-97G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848419C>A | CA2579173689 | CHD7 | c.5211-96C>A (n.5211-96C>A) c.1717-13810C>A (n.1717-13810C>A) c.5301-96C>A (n.5301-96C>A) c.3288-96C>A (n.3288-96C>A) c.2838-96C>A (n.2838-96C>A) c.2046-96C>A (n.2046-96C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848419C= | CA1788133339 | CHD7 | c.5211-96C= (n.5211-96C=) c.1717-13810C= (n.1717-13810C=) c.5301-96C= (n.5301-96C=) c.3288-96C= (n.3288-96C=) c.2838-96C= (n.2838-96C=) c.2046-96C= (n.2046-96C=) | |
| 8 | g.60848419C>T | CA1788133340 | CHD7 | c.5211-96C>T (n.5211-96C>T) c.1717-13810C>T (n.1717-13810C>T) c.5301-96C>T (n.5301-96C>T) c.3288-96C>T (n.3288-96C>T) c.2838-96C>T (n.2838-96C>T) c.2046-96C>T (n.2046-96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60848420A>G | CA2579173690 | CHD7 | c.5211-95A>G (n.5211-95A>G) c.1717-13809A>G (n.1717-13809A>G) c.5301-95A>G (n.5301-95A>G) c.3288-95A>G (n.3288-95A>G) c.2838-95A>G (n.2838-95A>G) c.2046-95A>G (n.2046-95A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848420_60848424dup | CA2687402087 | CHD7 | c.5211-95_5211-91dup (n.5211-95_5211-91dup) c.1717-13809_1717-13805dup (n.1717-13809_1717-13805dup) c.5301-95_5301-91dup (n.5301-95_5301-91dup) c.3288-95_3288-91dup (n.3288-95_3288-91dup) c.2838-95_2838-91dup (n.2838-95_2838-91dup) c.2046-95_2046-91dup (n.2046-95_2046-91dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848421G>A | CA2687402089 | CHD7 | c.5211-94G>A (n.5211-94G>A) c.1717-13808G>A (n.1717-13808G>A) c.5301-94G>A (n.5301-94G>A) c.3288-94G>A (n.3288-94G>A) c.2838-94G>A (n.2838-94G>A) c.2046-94G>A (n.2046-94G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848421G>T | CA2687402090 | CHD7 | c.5211-94G>T (n.5211-94G>T) c.1717-13808G>T (n.1717-13808G>T) c.5301-94G>T (n.5301-94G>T) c.3288-94G>T (n.3288-94G>T) c.2838-94G>T (n.2838-94G>T) c.2046-94G>T (n.2046-94G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848423A>G | CA2579173691 | CHD7 | c.5211-92A>G (n.5211-92A>G) c.1717-13806A>G (n.1717-13806A>G) c.5301-92A>G (n.5301-92A>G) c.3288-92A>G (n.3288-92A>G) c.2838-92A>G (n.2838-92A>G) c.2046-92A>G (n.2046-92A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848425G>T | CA2687402092 | CHD7 | c.5211-90G>T (n.5211-90G>T) c.1717-13804G>T (n.1717-13804G>T) c.5301-90G>T (n.5301-90G>T) c.3288-90G>T (n.3288-90G>T) c.2838-90G>T (n.2838-90G>T) c.2046-90G>T (n.2046-90G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848426A= | CA1788133342 | CHD7 | c.5211-89A= (n.5211-89A=) c.1717-13803A= (n.1717-13803A=) c.5301-89A= (n.5301-89A=) c.3288-89A= (n.3288-89A=) c.2838-89A= (n.2838-89A=) c.2046-89A= (n.2046-89A=) | |
| 8 | g.60848426A>G | CA2687402093 | CHD7 | c.5211-89A>G (n.5211-89A>G) c.1717-13803A>G (n.1717-13803A>G) c.5301-89A>G (n.5301-89A>G) c.3288-89A>G (n.3288-89A>G) c.2838-89A>G (n.2838-89A>G) c.2046-89A>G (n.2046-89A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848426A>T | CA177352308 | CHD7 | c.5211-89A>T (n.5211-89A>T) c.1717-13803A>T (n.1717-13803A>T) c.5301-89A>T (n.5301-89A>T) c.3288-89A>T (n.3288-89A>T) c.2838-89A>T (n.2838-89A>T) c.2046-89A>T (n.2046-89A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60848427T>C | CA581980779 | CHD7 | c.5211-88T>C (n.5211-88T>C) c.1717-13802T>C (n.1717-13802T>C) c.5301-88T>C (n.5301-88T>C) c.3288-88T>C (n.3288-88T>C) c.2838-88T>C (n.2838-88T>C) c.2046-88T>C (n.2046-88T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848427T>G | CA853908173 | CHD7 | c.5211-88T>G (n.5211-88T>G) c.1717-13802T>G (n.1717-13802T>G) c.5301-88T>G (n.5301-88T>G) c.3288-88T>G (n.3288-88T>G) c.2838-88T>G (n.2838-88T>G) c.2046-88T>G (n.2046-88T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848427T= | CA1788133349 | CHD7 | c.5211-88T= (n.5211-88T=) c.1717-13802T= (n.1717-13802T=) c.5301-88T= (n.5301-88T=) c.3288-88T= (n.3288-88T=) c.2838-88T= (n.2838-88T=) c.2046-88T= (n.2046-88T=) | |
| 8 | g.60848428G>A | CA651868194 | CHD7 | c.5211-87G>A (n.5211-87G>A) c.1717-13801G>A (n.1717-13801G>A) c.5301-87G>A (n.5301-87G>A) c.3288-87G>A (n.3288-87G>A) c.2838-87G>A (n.2838-87G>A) c.2046-87G>A (n.2046-87G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.60848428G>T | CA2687402103 | CHD7 | c.5211-87G>T (n.5211-87G>T) c.1717-13801G>T (n.1717-13801G>T) c.5301-87G>T (n.5301-87G>T) c.3288-87G>T (n.3288-87G>T) c.2838-87G>T (n.2838-87G>T) c.2046-87G>T (n.2046-87G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848429G>T | CA2687402106 | CHD7 | c.5211-86G>T (n.5211-86G>T) c.1717-13800G>T (n.1717-13800G>T) c.5301-86G>T (n.5301-86G>T) c.3288-86G>T (n.3288-86G>T) c.2838-86G>T (n.2838-86G>T) c.2046-86G>T (n.2046-86G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848430A= | CA1788133354 | CHD7 | c.5211-85A= (n.5211-85A=) c.1717-13799A= (n.1717-13799A=) c.5301-85A= (n.5301-85A=) c.3288-85A= (n.3288-85A=) c.2838-85A= (n.2838-85A=) c.2046-85A= (n.2046-85A=) | |
| 8 | g.60848430A>G | CA1114432260 | CHD7 | c.5211-85A>G (n.5211-85A>G) c.1717-13799A>G (n.1717-13799A>G) c.5301-85A>G (n.5301-85A>G) c.3288-85A>G (n.3288-85A>G) c.2838-85A>G (n.2838-85A>G) c.2046-85A>G (n.2046-85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848432G>A | CA2687402107 | CHD7 | c.5211-83G>A (n.5211-83G>A) c.1717-13797G>A (n.1717-13797G>A) c.5301-83G>A (n.5301-83G>A) c.3288-83G>A (n.3288-83G>A) c.2838-83G>A (n.2838-83G>A) c.2046-83G>A (n.2046-83G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848433A= | CA1788133361 | CHD7 | c.5211-82A= (n.5211-82A=) c.1717-13796A= (n.1717-13796A=) c.5301-82A= (n.5301-82A=) c.3288-82A= (n.3288-82A=) c.2838-82A= (n.2838-82A=) c.2046-82A= (n.2046-82A=) | |
| 8 | g.60848433A>G | CA1114432262 | CHD7 | c.5211-82A>G (n.5211-82A>G) c.1717-13796A>G (n.1717-13796A>G) c.5301-82A>G (n.5301-82A>G) c.3288-82A>G (n.3288-82A>G) c.2838-82A>G (n.2838-82A>G) c.2046-82A>G (n.2046-82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60848435C>A | CA2687402111 | CHD7 | c.5211-80C>A (n.5211-80C>A) c.1717-13794C>A (n.1717-13794C>A) c.5301-80C>A (n.5301-80C>A) c.3288-80C>A (n.3288-80C>A) c.2838-80C>A (n.2838-80C>A) c.2046-80C>A (n.2046-80C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848435C= | CA1788133363 | CHD7 | c.5211-80C= (n.5211-80C=) c.1717-13794C= (n.1717-13794C=) c.5301-80C= (n.5301-80C=) c.3288-80C= (n.3288-80C=) c.2838-80C= (n.2838-80C=) c.2046-80C= (n.2046-80C=) | |
| 8 | g.60848435C>G | CA2687402112 | CHD7 | c.5211-80C>G (n.5211-80C>G) c.1717-13794C>G (n.1717-13794C>G) c.5301-80C>G (n.5301-80C>G) c.3288-80C>G (n.3288-80C>G) c.2838-80C>G (n.2838-80C>G) c.2046-80C>G (n.2046-80C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848435C>T | CA581980780 | CHD7 | c.5211-80C>T (n.5211-80C>T) c.1717-13794C>T (n.1717-13794C>T) c.5301-80C>T (n.5301-80C>T) c.3288-80C>T (n.3288-80C>T) c.2838-80C>T (n.2838-80C>T) c.2046-80C>T (n.2046-80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848442_60848444del | CA2579173692 | CHD7 | c.5211-73_5211-71del (n.5211-73_5211-71del) c.1717-13787_1717-13785del (n.1717-13787_1717-13785del) c.5301-73_5301-71del (n.5301-73_5301-71del) c.3288-73_3288-71del (n.3288-73_3288-71del) c.2838-73_2838-71del (n.2838-73_2838-71del) c.2046-73_2046-71del (n.2046-73_2046-71del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848436A>T | CA2687402114 | CHD7 | c.5211-79A>T (n.5211-79A>T) c.1717-13793A>T (n.1717-13793A>T) c.5301-79A>T (n.5301-79A>T) c.3288-79A>T (n.3288-79A>T) c.2838-79A>T (n.2838-79A>T) c.2046-79A>T (n.2046-79A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848437G>A | CA2687402116 | CHD7 | c.5211-78G>A (n.5211-78G>A) c.1717-13792G>A (n.1717-13792G>A) c.5301-78G>A (n.5301-78G>A) c.3288-78G>A (n.3288-78G>A) c.2838-78G>A (n.2838-78G>A) c.2046-78G>A (n.2046-78G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848437G>T | CA2687402117 | CHD7 | c.5211-78G>T (n.5211-78G>T) c.1717-13792G>T (n.1717-13792G>T) c.5301-78G>T (n.5301-78G>T) c.3288-78G>T (n.3288-78G>T) c.2838-78G>T (n.2838-78G>T) c.2046-78G>T (n.2046-78G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848438C>A | CA2579173693 | CHD7 | c.5211-77C>A (n.5211-77C>A) c.1717-13791C>A (n.1717-13791C>A) c.5301-77C>A (n.5301-77C>A) c.3288-77C>A (n.3288-77C>A) c.2838-77C>A (n.2838-77C>A) c.2046-77C>A (n.2046-77C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848438C>T | CA2579173694 | CHD7 | c.5211-77C>T (n.5211-77C>T) c.1717-13791C>T (n.1717-13791C>T) c.5301-77C>T (n.5301-77C>T) c.3288-77C>T (n.3288-77C>T) c.2838-77C>T (n.2838-77C>T) c.2046-77C>T (n.2046-77C>T) | |
| 8 | g.60848439A>G | CA2687402118 | CHD7 | c.5211-76A>G (n.5211-76A>G) c.1717-13790A>G (n.1717-13790A>G) c.5301-76A>G (n.5301-76A>G) c.3288-76A>G (n.3288-76A>G) c.2838-76A>G (n.2838-76A>G) c.2046-76A>G (n.2046-76A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848440G>A | CA1788133366 | CHD7 | c.5211-75G>A (n.5211-75G>A) c.1717-13789G>A (n.1717-13789G>A) c.5301-75G>A (n.5301-75G>A) c.3288-75G>A (n.3288-75G>A) c.2838-75G>A (n.2838-75G>A) c.2046-75G>A (n.2046-75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60848440G= | CA1788133364 | CHD7 | c.5211-75G= (n.5211-75G=) c.1717-13789G= (n.1717-13789G=) c.5301-75G= (n.5301-75G=) c.3288-75G= (n.3288-75G=) c.2838-75G= (n.2838-75G=) c.2046-75G= (n.2046-75G=) | |
| 8 | g.60848440G>T | CA2687402122 | CHD7 | c.5211-75G>T (n.5211-75G>T) c.1717-13789G>T (n.1717-13789G>T) c.5301-75G>T (n.5301-75G>T) c.3288-75G>T (n.3288-75G>T) c.2838-75G>T (n.2838-75G>T) c.2046-75G>T (n.2046-75G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848441C>A | CA2687402124 | CHD7 | c.5211-74C>A (n.5211-74C>A) c.1717-13788C>A (n.1717-13788C>A) c.5301-74C>A (n.5301-74C>A) c.3288-74C>A (n.3288-74C>A) c.2838-74C>A (n.2838-74C>A) c.2046-74C>A (n.2046-74C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848441C>T | CA2687402126 | CHD7 | c.5211-74C>T (n.5211-74C>T) c.1717-13788C>T (n.1717-13788C>T) c.5301-74C>T (n.5301-74C>T) c.3288-74C>T (n.3288-74C>T) c.2838-74C>T (n.2838-74C>T) c.2046-74C>T (n.2046-74C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848442A= | CA1788133372 | CHD7 | c.5211-73A= (n.5211-73A=) c.1717-13787A= (n.1717-13787A=) c.5301-73A= (n.5301-73A=) c.3288-73A= (n.3288-73A=) c.2838-73A= (n.2838-73A=) c.2046-73A= (n.2046-73A=) | |
| 8 | g.60848442A>G | CA853908184 | CHD7 | c.5211-73A>G (n.5211-73A>G) c.1717-13787A>G (n.1717-13787A>G) c.5301-73A>G (n.5301-73A>G) c.3288-73A>G (n.3288-73A>G) c.2838-73A>G (n.2838-73A>G) c.2046-73A>G (n.2046-73A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848442dup | CA2687402127 | CHD7 | c.5211-73dup (n.5211-73dup) c.1717-13787dup (n.1717-13787dup) c.5301-73dup (n.5301-73dup) c.3288-73dup (n.3288-73dup) c.2838-73dup (n.2838-73dup) c.2046-73dup (n.2046-73dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848443G>A | CA2687402129 | CHD7 | c.5211-72G>A (n.5211-72G>A) c.1717-13786G>A (n.1717-13786G>A) c.5301-72G>A (n.5301-72G>A) c.3288-72G>A (n.3288-72G>A) c.2838-72G>A (n.2838-72G>A) c.2046-72G>A (n.2046-72G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848444C>A | CA2579173695 | CHD7 | c.5211-71C>A (n.5211-71C>A) c.1717-13785C>A (n.1717-13785C>A) c.5301-71C>A (n.5301-71C>A) c.3288-71C>A (n.3288-71C>A) c.2838-71C>A (n.2838-71C>A) c.2046-71C>A (n.2046-71C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848444C>T | CA2687402133 | CHD7 | c.5211-71C>T (n.5211-71C>T) c.1717-13785C>T (n.1717-13785C>T) c.5301-71C>T (n.5301-71C>T) c.3288-71C>T (n.3288-71C>T) c.2838-71C>T (n.2838-71C>T) c.2046-71C>T (n.2046-71C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848446G>A | CA2579173696 | CHD7 | c.5211-69G>A (n.5211-69G>A) c.1717-13783G>A (n.1717-13783G>A) c.5301-69G>A (n.5301-69G>A) c.3288-69G>A (n.3288-69G>A) c.2838-69G>A (n.2838-69G>A) c.2046-69G>A (n.2046-69G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848446G>T | CA2687402136 | CHD7 | c.5211-69G>T (n.5211-69G>T) c.1717-13783G>T (n.1717-13783G>T) c.5301-69G>T (n.5301-69G>T) c.3288-69G>T (n.3288-69G>T) c.2838-69G>T (n.2838-69G>T) c.2046-69G>T (n.2046-69G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848448C>A | CA2687402138 | CHD7 | c.5211-67C>A (n.5211-67C>A) c.1717-13781C>A (n.1717-13781C>A) c.5301-67C>A (n.5301-67C>A) c.3288-67C>A (n.3288-67C>A) c.2838-67C>A (n.2838-67C>A) c.2046-67C>A (n.2046-67C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848448C>T | CA2687402140 | CHD7 | c.5211-67C>T (n.5211-67C>T) c.1717-13781C>T (n.1717-13781C>T) c.5301-67C>T (n.5301-67C>T) c.3288-67C>T (n.3288-67C>T) c.2838-67C>T (n.2838-67C>T) c.2046-67C>T (n.2046-67C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848449A= | CA1788133379 | CHD7 | c.5211-66A= (n.5211-66A=) c.1717-13780A= (n.1717-13780A=) c.5301-66A= (n.5301-66A=) c.3288-66A= (n.3288-66A=) c.2838-66A= (n.2838-66A=) c.2046-66A= (n.2046-66A=) | |
| 8 | g.60848449A>G | CA177352313 | CHD7 | c.5211-66A>G (n.5211-66A>G) c.1717-13780A>G (n.1717-13780A>G) c.5301-66A>G (n.5301-66A>G) c.3288-66A>G (n.3288-66A>G) c.2838-66A>G (n.2838-66A>G) c.2046-66A>G (n.2046-66A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848452del | CA2687402142 | CHD7 | c.5211-63del (n.5211-63del) c.1717-13777del (n.1717-13777del) c.5301-63del (n.5301-63del) c.3288-63del (n.3288-63del) c.2838-63del (n.2838-63del) c.2046-63del (n.2046-63del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848450A= | CA1788133385 | CHD7 | c.5211-65A= (n.5211-65A=) c.1717-13779A= (n.1717-13779A=) c.5301-65A= (n.5301-65A=) c.3288-65A= (n.3288-65A=) c.2838-65A= (n.2838-65A=) c.2046-65A= (n.2046-65A=) | |
| 8 | g.60848450A>G | CA581980783 | CHD7 | c.5211-65A>G (n.5211-65A>G) c.1717-13779A>G (n.1717-13779A>G) c.5301-65A>G (n.5301-65A>G) c.3288-65A>G (n.3288-65A>G) c.2838-65A>G (n.2838-65A>G) c.2046-65A>G (n.2046-65A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848451A>C | CA2579173697 | CHD7 | c.5211-64A>C (n.5211-64A>C) c.1717-13778A>C (n.1717-13778A>C) c.5301-64A>C (n.5301-64A>C) c.3288-64A>C (n.3288-64A>C) c.2838-64A>C (n.2838-64A>C) c.2046-64A>C (n.2046-64A>C) | |
| 8 | g.60848453G>C | CA177352315 | CHD7 | c.5211-62G>C (n.5211-62G>C) c.1717-13776G>C (n.1717-13776G>C) c.5301-62G>C (n.5301-62G>C) c.3288-62G>C (n.3288-62G>C) c.2838-62G>C (n.2838-62G>C) c.2046-62G>C (n.2046-62G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60848453G= | CA1788133388 | CHD7 | c.5211-62G= (n.5211-62G=) c.1717-13776G= (n.1717-13776G=) c.5301-62G= (n.5301-62G=) c.3288-62G= (n.3288-62G=) c.2838-62G= (n.2838-62G=) c.2046-62G= (n.2046-62G=) | |
| 8 | g.60848453G>T | CA2687402147 | CHD7 | c.5211-62G>T (n.5211-62G>T) c.1717-13776G>T (n.1717-13776G>T) c.5301-62G>T (n.5301-62G>T) c.3288-62G>T (n.3288-62G>T) c.2838-62G>T (n.2838-62G>T) c.2046-62G>T (n.2046-62G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848454C>A | CA2687402149 | CHD7 | c.5211-61C>A (n.5211-61C>A) c.1717-13775C>A (n.1717-13775C>A) c.5301-61C>A (n.5301-61C>A) c.3288-61C>A (n.3288-61C>A) c.2838-61C>A (n.2838-61C>A) c.2046-61C>A (n.2046-61C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848454C>T | CA2687402148 | CHD7 | c.5211-61C>T (n.5211-61C>T) c.1717-13775C>T (n.1717-13775C>T) c.5301-61C>T (n.5301-61C>T) c.3288-61C>T (n.3288-61C>T) c.2838-61C>T (n.2838-61C>T) c.2046-61C>T (n.2046-61C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848455C>A | CA2687402150 | CHD7 | c.5211-60C>A (n.5211-60C>A) c.1717-13774C>A (n.1717-13774C>A) c.5301-60C>A (n.5301-60C>A) c.3288-60C>A (n.3288-60C>A) c.2838-60C>A (n.2838-60C>A) c.2046-60C>A (n.2046-60C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848456A= | CA1788133392 | CHD7 | c.5211-59A= (n.5211-59A=) c.1717-13773A= (n.1717-13773A=) c.5301-59A= (n.5301-59A=) c.3288-59A= (n.3288-59A=) c.2838-59A= (n.2838-59A=) c.2046-59A= (n.2046-59A=) | |
| 8 | g.60848456A>G | CA1788133393 | CHD7 | c.5211-59A>G (n.5211-59A>G) c.1717-13773A>G (n.1717-13773A>G) c.5301-59A>G (n.5301-59A>G) c.3288-59A>G (n.3288-59A>G) c.2838-59A>G (n.2838-59A>G) c.2046-59A>G (n.2046-59A>G) | dbSNP |
| 8 | g.60848457C>A | CA2687402151 | CHD7 | c.5211-58C>A (n.5211-58C>A) c.1717-13772C>A (n.1717-13772C>A) c.5301-58C>A (n.5301-58C>A) c.3288-58C>A (n.3288-58C>A) c.2838-58C>A (n.2838-58C>A) c.2046-58C>A (n.2046-58C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848458T>C | CA2687402153 | CHD7 | c.5211-57T>C (n.5211-57T>C) c.1717-13771T>C (n.1717-13771T>C) c.5301-57T>C (n.5301-57T>C) c.3288-57T>C (n.3288-57T>C) c.2838-57T>C (n.2838-57T>C) c.2046-57T>C (n.2046-57T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848460T>C | CA2687402154 | CHD7 | c.5211-55T>C (n.5211-55T>C) c.1717-13769T>C (n.1717-13769T>C) c.5301-55T>C (n.5301-55T>C) c.3288-55T>C (n.3288-55T>C) c.2838-55T>C (n.2838-55T>C) c.2046-55T>C (n.2046-55T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848460T>G | CA2687402155 | CHD7 | c.5211-55T>G (n.5211-55T>G) c.1717-13769T>G (n.1717-13769T>G) c.5301-55T>G (n.5301-55T>G) c.3288-55T>G (n.3288-55T>G) c.2838-55T>G (n.2838-55T>G) c.2046-55T>G (n.2046-55T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848461T>G | CA177352317 | CHD7 | c.5211-54T>G (n.5211-54T>G) c.1717-13768T>G (n.1717-13768T>G) c.5301-54T>G (n.5301-54T>G) c.3288-54T>G (n.3288-54T>G) c.2838-54T>G (n.2838-54T>G) c.2046-54T>G (n.2046-54T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848461T= | CA1788133394 | CHD7 | c.5211-54T= (n.5211-54T=) c.1717-13768T= (n.1717-13768T=) c.5301-54T= (n.5301-54T=) c.3288-54T= (n.3288-54T=) c.2838-54T= (n.2838-54T=) c.2046-54T= (n.2046-54T=) | |
| 8 | g.60848462G>T | CA2579173698 | CHD7 | c.5211-53G>T (n.5211-53G>T) c.1717-13767G>T (n.1717-13767G>T) c.5301-53G>T (n.5301-53G>T) c.3288-53G>T (n.3288-53G>T) c.2838-53G>T (n.2838-53G>T) c.2046-53G>T (n.2046-53G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848463G>A | CA1788133398 | CHD7 | c.5211-52G>A (n.5211-52G>A) c.1717-13766G>A (n.1717-13766G>A) c.5301-52G>A (n.5301-52G>A) c.3288-52G>A (n.3288-52G>A) c.2838-52G>A (n.2838-52G>A) c.2046-52G>A (n.2046-52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60848463G= | CA1788133396 | CHD7 | c.5211-52G= (n.5211-52G=) c.1717-13766G= (n.1717-13766G=) c.5301-52G= (n.5301-52G=) c.3288-52G= (n.3288-52G=) c.2838-52G= (n.2838-52G=) c.2046-52G= (n.2046-52G=) | |
| 8 | g.60848464C>A | CA2687402158 | CHD7 | c.5211-51C>A (n.5211-51C>A) c.1717-13765C>A (n.1717-13765C>A) c.5301-51C>A (n.5301-51C>A) c.3288-51C>A (n.3288-51C>A) c.2838-51C>A (n.2838-51C>A) c.2046-51C>A (n.2046-51C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848464C>T | CA2579173699 | CHD7 | c.5211-51C>T (n.5211-51C>T) c.1717-13765C>T (n.1717-13765C>T) c.5301-51C>T (n.5301-51C>T) c.3288-51C>T (n.3288-51C>T) c.2838-51C>T (n.2838-51C>T) c.2046-51C>T (n.2046-51C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848465A>C | CA2579173700 | CHD7 | c.5211-50A>C (n.5211-50A>C) c.1717-13764A>C (n.1717-13764A>C) c.5301-50A>C (n.5301-50A>C) c.3288-50A>C (n.3288-50A>C) c.2838-50A>C (n.2838-50A>C) c.2046-50A>C (n.2046-50A>C) | |
| 8 | g.60848466A= | CA1788133399 | CHD7 | c.5211-49A= (n.5211-49A=) c.1717-13763A= (n.1717-13763A=) c.5301-49A= (n.5301-49A=) c.3288-49A= (n.3288-49A=) c.2838-49A= (n.2838-49A=) c.2046-49A= (n.2046-49A=) | |
| 8 | g.60848466A>G | CA4760286 | CHD7 | c.5211-49A>G (n.5211-49A>G) c.1717-13763A>G (n.1717-13763A>G) c.5301-49A>G (n.5301-49A>G) c.3288-49A>G (n.3288-49A>G) c.2838-49A>G (n.2838-49A>G) c.2046-49A>G (n.2046-49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.60848468C>A | CA2687402159 | CHD7 | c.5211-47C>A (n.5211-47C>A) c.1717-13761C>A (n.1717-13761C>A) c.5301-47C>A (n.5301-47C>A) c.3288-47C>A (n.3288-47C>A) c.2838-47C>A (n.2838-47C>A) c.2046-47C>A (n.2046-47C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848468C= | CA1788133407 | CHD7 | c.5211-47C= (n.5211-47C=) c.1717-13761C= (n.1717-13761C=) c.5301-47C= (n.5301-47C=) c.3288-47C= (n.3288-47C=) c.2838-47C= (n.2838-47C=) c.2046-47C= (n.2046-47C=) | |
| 8 | g.60848468C>G | CA4760287 | CHD7 | c.5211-47C>G (n.5211-47C>G) c.1717-13761C>G (n.1717-13761C>G) c.5301-47C>G (n.5301-47C>G) c.3288-47C>G (n.3288-47C>G) c.2838-47C>G (n.2838-47C>G) c.2046-47C>G (n.2046-47C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848468C>T | CA4760288 | CHD7 | c.5211-47C>T (n.5211-47C>T) c.1717-13761C>T (n.1717-13761C>T) c.5301-47C>T (n.5301-47C>T) c.3288-47C>T (n.3288-47C>T) c.2838-47C>T (n.2838-47C>T) c.2046-47C>T (n.2046-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848469A>G | CA2740944253 | CHD7 | c.5211-46A>G (n.5211-46A>G) c.1717-13760A>G (n.1717-13760A>G) c.5301-46A>G (n.5301-46A>G) c.3288-46A>G (n.3288-46A>G) c.2838-46A>G (n.2838-46A>G) c.2046-46A>G (n.2046-46A>G) | |
| 8 | g.60848470G>A | CA2579173701 | CHD7 | c.5211-45G>A (n.5211-45G>A) c.1717-13759G>A (n.1717-13759G>A) c.5301-45G>A (n.5301-45G>A) c.3288-45G>A (n.3288-45G>A) c.2838-45G>A (n.2838-45G>A) c.2046-45G>A (n.2046-45G>A) | |
| 8 | g.60848470G>T | CA2687402161 | CHD7 | c.5211-45G>T (n.5211-45G>T) c.1717-13759G>T (n.1717-13759G>T) c.5301-45G>T (n.5301-45G>T) c.3288-45G>T (n.3288-45G>T) c.2838-45G>T (n.2838-45G>T) c.2046-45G>T (n.2046-45G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848471T>A | CA1114432274 | CHD7 | c.5211-44T>A (n.5211-44T>A) c.1717-13758T>A (n.1717-13758T>A) c.5301-44T>A (n.5301-44T>A) c.3288-44T>A (n.3288-44T>A) c.2838-44T>A (n.2838-44T>A) c.2046-44T>A (n.2046-44T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848471T>C | CA2687402163 | CHD7 | c.5211-44T>C (n.5211-44T>C) c.1717-13758T>C (n.1717-13758T>C) c.5301-44T>C (n.5301-44T>C) c.3288-44T>C (n.3288-44T>C) c.2838-44T>C (n.2838-44T>C) c.2046-44T>C (n.2046-44T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848471T= | CA1788133411 | CHD7 | c.5211-44T= (n.5211-44T=) c.1717-13758T= (n.1717-13758T=) c.5301-44T= (n.5301-44T=) c.3288-44T= (n.3288-44T=) c.2838-44T= (n.2838-44T=) c.2046-44T= (n.2046-44T=) | |
| 8 | g.60848472C>A | CA4760290 | CHD7 | c.5211-43C>A (n.5211-43C>A) c.1717-13757C>A (n.1717-13757C>A) c.5301-43C>A (n.5301-43C>A) c.3288-43C>A (n.3288-43C>A) c.2838-43C>A (n.2838-43C>A) c.2046-43C>A (n.2046-43C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848472C= | CA1788133414 | CHD7 | c.5211-43C= (n.5211-43C=) c.1717-13757C= (n.1717-13757C=) c.5301-43C= (n.5301-43C=) c.3288-43C= (n.3288-43C=) c.2838-43C= (n.2838-43C=) c.2046-43C= (n.2046-43C=) | |
| 8 | g.60848472C>T | CA4760289 | CHD7 | c.5211-43C>T (n.5211-43C>T) c.1717-13757C>T (n.1717-13757C>T) c.5301-43C>T (n.5301-43C>T) c.3288-43C>T (n.3288-43C>T) c.2838-43C>T (n.2838-43C>T) c.2046-43C>T (n.2046-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848473C>A | CA2687402168 | CHD7 | c.5211-42C>A (n.5211-42C>A) c.1717-13756C>A (n.1717-13756C>A) c.5301-42C>A (n.5301-42C>A) c.3288-42C>A (n.3288-42C>A) c.2838-42C>A (n.2838-42C>A) c.2046-42C>A (n.2046-42C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848474T>A | CA2687402170 | CHD7 | c.5211-41T>A (n.5211-41T>A) c.1717-13755T>A (n.1717-13755T>A) c.5301-41T>A (n.5301-41T>A) c.3288-41T>A (n.3288-41T>A) c.2838-41T>A (n.2838-41T>A) c.2046-41T>A (n.2046-41T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848475G>C | CA2579173702 | CHD7 | c.5211-40G>C (n.5211-40G>C) c.1717-13754G>C (n.1717-13754G>C) c.5301-40G>C (n.5301-40G>C) c.3288-40G>C (n.3288-40G>C) c.2838-40G>C (n.2838-40G>C) c.2046-40G>C (n.2046-40G>C) | |
| 8 | g.60848475G= | CA1788133426 | CHD7 | c.5211-40G= (n.5211-40G=) c.1717-13754G= (n.1717-13754G=) c.5301-40G= (n.5301-40G=) c.3288-40G= (n.3288-40G=) c.2838-40G= (n.2838-40G=) c.2046-40G= (n.2046-40G=) | |
| 8 | g.60848475G>T | CA581980788 | CHD7 | c.5211-40G>T (n.5211-40G>T) c.1717-13754G>T (n.1717-13754G>T) c.5301-40G>T (n.5301-40G>T) c.3288-40G>T (n.3288-40G>T) c.2838-40G>T (n.2838-40G>T) c.2046-40G>T (n.2046-40G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848475_60848476delinsGA | CA1788133430 | CHD7 | c.5211-40_5211-39delinsGA (n.5211-40_5211-39delinsGA) c.1717-13754_1717-13753delinsGA (n.1717-13754_1717-13753delinsGA) c.5301-40_5301-39delinsGA (n.5301-40_5301-39delinsGA) c.3288-40_3288-39delinsGA (n.3288-40_3288-39delinsGA) c.2838-40_2838-39delinsGA (n.2838-40_2838-39delinsGA) c.2046-40_2046-39delinsGA (n.2046-40_2046-39delinsGA) | |
| 8 | g.60848477del | CA1788133434 | CHD7 | c.5211-38del (n.5211-38del) c.1717-13752del (n.1717-13752del) c.5301-38del (n.5301-38del) c.3288-38del (n.3288-38del) c.2838-38del (n.2838-38del) c.2046-38del (n.2046-38del) | dbSNP |
| 8 | g.60848477A>G | CA2579173703 | CHD7 | c.5211-38A>G (n.5211-38A>G) c.1717-13752A>G (n.1717-13752A>G) c.5301-38A>G (n.5301-38A>G) c.3288-38A>G (n.3288-38A>G) c.2838-38A>G (n.2838-38A>G) c.2046-38A>G (n.2046-38A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848478G>A | CA1788133442 | CHD7 | c.5211-37G>A (n.5211-37G>A) c.1717-13751G>A (n.1717-13751G>A) c.5301-37G>A (n.5301-37G>A) c.3288-37G>A (n.3288-37G>A) c.2838-37G>A (n.2838-37G>A) c.2046-37G>A (n.2046-37G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60848478G= | CA1788133443 | CHD7 | c.5211-37G= (n.5211-37G=) c.1717-13751G= (n.1717-13751G=) c.5301-37G= (n.5301-37G=) c.3288-37G= (n.3288-37G=) c.2838-37G= (n.2838-37G=) c.2046-37G= (n.2046-37G=) | |
| 8 | g.60848480T>C | CA4760291 | CHD7 | c.5211-35T>C (n.5211-35T>C) c.1717-13749T>C (n.1717-13749T>C) c.5301-35T>C (n.5301-35T>C) c.3288-35T>C (n.3288-35T>C) c.2838-35T>C (n.2838-35T>C) c.2046-35T>C (n.2046-35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848480T= | CA1788133446 | CHD7 | c.5211-35T= (n.5211-35T=) c.1717-13749T= (n.1717-13749T=) c.5301-35T= (n.5301-35T=) c.3288-35T= (n.3288-35T=) c.2838-35T= (n.2838-35T=) c.2046-35T= (n.2046-35T=) | |
| 8 | g.60848481A>G | CA2687402174 | CHD7 | c.5211-34A>G (n.5211-34A>G) c.1717-13748A>G (n.1717-13748A>G) c.5301-34A>G (n.5301-34A>G) c.3288-34A>G (n.3288-34A>G) c.2838-34A>G (n.2838-34A>G) c.2046-34A>G (n.2046-34A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848482A>G | CA2687402176 | CHD7 | c.5211-33A>G (n.5211-33A>G) c.1717-13747A>G (n.1717-13747A>G) c.5301-33A>G (n.5301-33A>G) c.3288-33A>G (n.3288-33A>G) c.2838-33A>G (n.2838-33A>G) c.2046-33A>G (n.2046-33A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848483G>T | CA2687402177 | CHD7 | c.5211-32G>T (n.5211-32G>T) c.1717-13746G>T (n.1717-13746G>T) c.5301-32G>T (n.5301-32G>T) c.3288-32G>T (n.3288-32G>T) c.2838-32G>T (n.2838-32G>T) c.2046-32G>T (n.2046-32G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848484A= | CA1788133448 | CHD7 | c.5211-31A= (n.5211-31A=) c.1717-13745A= (n.1717-13745A=) c.5301-31A= (n.5301-31A=) c.3288-31A= (n.3288-31A=) c.2838-31A= (n.2838-31A=) c.2046-31A= (n.2046-31A=) | |
| 8 | g.60848484A>G | CA4760292 | CHD7 | c.5211-31A>G (n.5211-31A>G) c.1717-13745A>G (n.1717-13745A>G) c.5301-31A>G (n.5301-31A>G) c.3288-31A>G (n.3288-31A>G) c.2838-31A>G (n.2838-31A>G) c.2046-31A>G (n.2046-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848485A>G | CA2687402179 | CHD7 | c.5211-30A>G (n.5211-30A>G) c.1717-13744A>G (n.1717-13744A>G) c.5301-30A>G (n.5301-30A>G) c.3288-30A>G (n.3288-30A>G) c.2838-30A>G (n.2838-30A>G) c.2046-30A>G (n.2046-30A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848486C>A | CA581980789 | CHD7 | c.5211-29C>A (n.5211-29C>A) c.1717-13743C>A (n.1717-13743C>A) c.5301-29C>A (n.5301-29C>A) c.3288-29C>A (n.3288-29C>A) c.2838-29C>A (n.2838-29C>A) c.2046-29C>A (n.2046-29C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848486C= | CA1788133454 | CHD7 | c.5211-29C= (n.5211-29C=) c.1717-13743C= (n.1717-13743C=) c.5301-29C= (n.5301-29C=) c.3288-29C= (n.3288-29C=) c.2838-29C= (n.2838-29C=) c.2046-29C= (n.2046-29C=) | |
| 8 | g.60848486C>T | CA4760294 | CHD7 | c.5211-29C>T (n.5211-29C>T) c.1717-13743C>T (n.1717-13743C>T) c.5301-29C>T (n.5301-29C>T) c.3288-29C>T (n.3288-29C>T) c.2838-29C>T (n.2838-29C>T) c.2046-29C>T (n.2046-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848486_60848487delinsCT | CA1788133451 | CHD7 | c.5211-29_5211-28delinsCT (n.5211-29_5211-28delinsCT) c.1717-13743_1717-13742delinsCT (n.1717-13743_1717-13742delinsCT) c.5301-29_5301-28delinsCT (n.5301-29_5301-28delinsCT) c.3288-29_3288-28delinsCT (n.3288-29_3288-28delinsCT) c.2838-29_2838-28delinsCT (n.2838-29_2838-28delinsCT) c.2046-29_2046-28delinsCT (n.2046-29_2046-28delinsCT) | |
| 8 | g.60848487T>A | CA1114432290 | CHD7 | c.5211-28T>A (n.5211-28T>A) c.1717-13742T>A (n.1717-13742T>A) c.5301-28T>A (n.5301-28T>A) c.3288-28T>A (n.3288-28T>A) c.2838-28T>A (n.2838-28T>A) c.2046-28T>A (n.2046-28T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848487T>C | CA4760295 | CHD7 | c.5211-28T>C (n.5211-28T>C) c.1717-13742T>C (n.1717-13742T>C) c.5301-28T>C (n.5301-28T>C) c.3288-28T>C (n.3288-28T>C) c.2838-28T>C (n.2838-28T>C) c.2046-28T>C (n.2046-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848487T>G | CA4760296 | CHD7 | c.5211-28T>G (n.5211-28T>G) c.1717-13742T>G (n.1717-13742T>G) c.5301-28T>G (n.5301-28T>G) c.3288-28T>G (n.3288-28T>G) c.2838-28T>G (n.2838-28T>G) c.2046-28T>G (n.2046-28T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848487T= | CA1788133460 | CHD7 | c.5211-28T= (n.5211-28T=) c.1717-13742T= (n.1717-13742T=) c.5301-28T= (n.5301-28T=) c.3288-28T= (n.3288-28T=) c.2838-28T= (n.2838-28T=) c.2046-28T= (n.2046-28T=) | |
| 8 | g.60848491del | CA4760293 | CHD7 | c.5211-24del (n.5211-24del) c.1717-13738del (n.1717-13738del) c.5301-24del (n.5301-24del) c.3288-24del (n.3288-24del) c.2838-24del (n.2838-24del) c.2046-24del (n.2046-24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848488T>A | CA1114432292 | CHD7 | c.5211-27T>A (n.5211-27T>A) c.1717-13741T>A (n.1717-13741T>A) c.5301-27T>A (n.5301-27T>A) c.3288-27T>A (n.3288-27T>A) c.2838-27T>A (n.2838-27T>A) c.2046-27T>A (n.2046-27T>A) | dbSNP |
| 8 | g.60848488T>C | CA2687402192 | CHD7 | c.5211-27T>C (n.5211-27T>C) c.1717-13741T>C (n.1717-13741T>C) c.5301-27T>C (n.5301-27T>C) c.3288-27T>C (n.3288-27T>C) c.2838-27T>C (n.2838-27T>C) c.2046-27T>C (n.2046-27T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848488T>G | CA2687402193 | CHD7 | c.5211-27T>G (n.5211-27T>G) c.1717-13741T>G (n.1717-13741T>G) c.5301-27T>G (n.5301-27T>G) c.3288-27T>G (n.3288-27T>G) c.2838-27T>G (n.2838-27T>G) c.2046-27T>G (n.2046-27T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848488T= | CA1788133468 | CHD7 | c.5211-27T= (n.5211-27T=) c.1717-13741T= (n.1717-13741T=) c.5301-27T= (n.5301-27T=) c.3288-27T= (n.3288-27T=) c.2838-27T= (n.2838-27T=) c.2046-27T= (n.2046-27T=) | |
| 8 | g.60848489T>A | CA2687402195 | CHD7 | c.5211-26T>A (n.5211-26T>A) c.1717-13740T>A (n.1717-13740T>A) c.5301-26T>A (n.5301-26T>A) c.3288-26T>A (n.3288-26T>A) c.2838-26T>A (n.2838-26T>A) c.2046-26T>A (n.2046-26T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848489T>C | CA4760297 | CHD7 | c.5211-26T>C (n.5211-26T>C) c.1717-13740T>C (n.1717-13740T>C) c.5301-26T>C (n.5301-26T>C) c.3288-26T>C (n.3288-26T>C) c.2838-26T>C (n.2838-26T>C) c.2046-26T>C (n.2046-26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848489T= | CA1788133471 | CHD7 | c.5211-26T= (n.5211-26T=) c.1717-13740T= (n.1717-13740T=) c.5301-26T= (n.5301-26T=) c.3288-26T= (n.3288-26T=) c.2838-26T= (n.2838-26T=) c.2046-26T= (n.2046-26T=) | |
| 8 | g.60848490T>A | CA1788133475 | CHD7 | c.5211-25T>A (n.5211-25T>A) c.1717-13739T>A (n.1717-13739T>A) c.5301-25T>A (n.5301-25T>A) c.3288-25T>A (n.3288-25T>A) c.2838-25T>A (n.2838-25T>A) c.2046-25T>A (n.2046-25T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60848490T>C | CA4760298 | CHD7 | c.5211-25T>C (n.5211-25T>C) c.1717-13739T>C (n.1717-13739T>C) c.5301-25T>C (n.5301-25T>C) c.3288-25T>C (n.3288-25T>C) c.2838-25T>C (n.2838-25T>C) c.2046-25T>C (n.2046-25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848490T>G | CA2579173704 | CHD7 | c.5211-25T>G (n.5211-25T>G) c.1717-13739T>G (n.1717-13739T>G) c.5301-25T>G (n.5301-25T>G) c.3288-25T>G (n.3288-25T>G) c.2838-25T>G (n.2838-25T>G) c.2046-25T>G (n.2046-25T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848490T= | CA1788133477 | CHD7 | c.5211-25T= (n.5211-25T=) c.1717-13739T= (n.1717-13739T=) c.5301-25T= (n.5301-25T=) c.3288-25T= (n.3288-25T=) c.2838-25T= (n.2838-25T=) c.2046-25T= (n.2046-25T=) | |
| 8 | g.60848491T>A | CA4760302 | CHD7 | c.5211-24T>A (n.5211-24T>A) c.1717-13738T>A (n.1717-13738T>A) c.5301-24T>A (n.5301-24T>A) c.3288-24T>A (n.3288-24T>A) c.2838-24T>A (n.2838-24T>A) c.2046-24T>A (n.2046-24T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848491T>C | CA4760300 | CHD7 | c.5211-24T>C (n.5211-24T>C) c.1717-13738T>C (n.1717-13738T>C) c.5301-24T>C (n.5301-24T>C) c.3288-24T>C (n.3288-24T>C) c.2838-24T>C (n.2838-24T>C) c.2046-24T>C (n.2046-24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848491T>G | CA581980796 | CHD7 | c.5211-24T>G (n.5211-24T>G) c.1717-13738T>G (n.1717-13738T>G) c.5301-24T>G (n.5301-24T>G) c.3288-24T>G (n.3288-24T>G) c.2838-24T>G (n.2838-24T>G) c.2046-24T>G (n.2046-24T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848491T= | CA1788133485 | CHD7 | c.5211-24T= (n.5211-24T=) c.1717-13738T= (n.1717-13738T=) c.5301-24T= (n.5301-24T=) c.3288-24T= (n.3288-24T=) c.2838-24T= (n.2838-24T=) c.2046-24T= (n.2046-24T=) | |
| 8 | g.60848491_60848492delinsTC | CA1788133489 | CHD7 | c.5211-24_5211-23delinsTC (n.5211-24_5211-23delinsTC) c.1717-13738_1717-13737delinsTC (n.1717-13738_1717-13737delinsTC) c.5301-24_5301-23delinsTC (n.5301-24_5301-23delinsTC) c.3288-24_3288-23delinsTC (n.3288-24_3288-23delinsTC) c.2838-24_2838-23delinsTC (n.2838-24_2838-23delinsTC) c.2046-24_2046-23delinsTC (n.2046-24_2046-23delinsTC) | |
| 8 | g.60848492C>A | CA2687402213 | CHD7 | c.5211-23C>A (n.5211-23C>A) c.1717-13737C>A (n.1717-13737C>A) c.5301-23C>A (n.5301-23C>A) c.3288-23C>A (n.3288-23C>A) c.2838-23C>A (n.2838-23C>A) c.2046-23C>A (n.2046-23C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848492C>T | CA2687402210 | CHD7 | c.5211-23C>T (n.5211-23C>T) c.1717-13737C>T (n.1717-13737C>T) c.5301-23C>T (n.5301-23C>T) c.3288-23C>T (n.3288-23C>T) c.2838-23C>T (n.2838-23C>T) c.2046-23C>T (n.2046-23C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848497dup | CA4760301 | CHD7 | c.5211-18dup (n.5211-18dup) c.1717-13732dup (n.1717-13732dup) c.5301-18dup (n.5301-18dup) c.3288-18dup (n.3288-18dup) c.2838-18dup (n.2838-18dup) c.2046-18dup (n.2046-18dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848496_60848497dup | CA2780535155 | CHD7 | c.5211-19_5211-18dup (n.5211-19_5211-18dup) c.1717-13733_1717-13732dup (n.1717-13733_1717-13732dup) c.5301-19_5301-18dup (n.5301-19_5301-18dup) c.3288-19_3288-18dup (n.3288-19_3288-18dup) c.2838-19_2838-18dup (n.2838-19_2838-18dup) c.2046-19_2046-18dup (n.2046-19_2046-18dup) | |
| 8 | g.60848497del | CA4760299 | CHD7 | c.5211-18del (n.5211-18del) c.1717-13732del (n.1717-13732del) c.5301-18del (n.5301-18del) c.3288-18del (n.3288-18del) c.2838-18del (n.2838-18del) c.2046-18del (n.2046-18del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848493C>G | CA2687402215 | CHD7 | c.5211-22C>G (n.5211-22C>G) c.1717-13736C>G (n.1717-13736C>G) c.5301-22C>G (n.5301-22C>G) c.3288-22C>G (n.3288-22C>G) c.2838-22C>G (n.2838-22C>G) c.2046-22C>G (n.2046-22C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848494C>A | CA2687402217 | CHD7 | c.5211-21C>A (n.5211-21C>A) c.1717-13735C>A (n.1717-13735C>A) c.5301-21C>A (n.5301-21C>A) c.3288-21C>A (n.3288-21C>A) c.2838-21C>A (n.2838-21C>A) c.2046-21C>A (n.2046-21C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848494C>T | CA2780535156 | CHD7 | c.5211-21C>T (n.5211-21C>T) c.1717-13735C>T (n.1717-13735C>T) c.5301-21C>T (n.5301-21C>T) c.3288-21C>T (n.3288-21C>T) c.2838-21C>T (n.2838-21C>T) c.2046-21C>T (n.2046-21C>T) | |
| 8 | g.60848494_60848495insTGAA | CA2687402219 | CHD7 | c.5211-21_5211-20insTGAA (n.5211-21_5211-20insTGAA) c.1717-13735_1717-13734insTGAA (n.1717-13735_1717-13734insTGAA) c.5301-21_5301-20insTGAA (n.5301-21_5301-20insTGAA) c.3288-21_3288-20insTGAA (n.3288-21_3288-20insTGAA) c.2838-21_2838-20insTGAA (n.2838-21_2838-20insTGAA) c.2046-21_2046-20insTGAA (n.2046-21_2046-20insTGAA) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848495C>A | CA2687402220 | CHD7 | c.5211-20C>A (n.5211-20C>A) c.1717-13734C>A (n.1717-13734C>A) c.5301-20C>A (n.5301-20C>A) c.3288-20C>A (n.3288-20C>A) c.2838-20C>A (n.2838-20C>A) c.2046-20C>A (n.2046-20C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848495C= | CA1788133503 | CHD7 | c.5211-20C= (n.5211-20C=) c.1717-13734C= (n.1717-13734C=) c.5301-20C= (n.5301-20C=) c.3288-20C= (n.3288-20C=) c.2838-20C= (n.2838-20C=) c.2046-20C= (n.2046-20C=) | |
| 8 | g.60848495C>G | CA1788133506 | CHD7 | c.5211-20C>G (n.5211-20C>G) c.1717-13734C>G (n.1717-13734C>G) c.5301-20C>G (n.5301-20C>G) c.3288-20C>G (n.3288-20C>G) c.2838-20C>G (n.2838-20C>G) c.2046-20C>G (n.2046-20C>G) | dbSNP |
| 8 | g.60848495C>T | CA2687402221 | CHD7 | c.5211-20C>T (n.5211-20C>T) c.1717-13734C>T (n.1717-13734C>T) c.5301-20C>T (n.5301-20C>T) c.3288-20C>T (n.3288-20C>T) c.2838-20C>T (n.2838-20C>T) c.2046-20C>T (n.2046-20C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848496C>A | CA4760303 | CHD7 | c.5211-19C>A (n.5211-19C>A) c.1717-13733C>A (n.1717-13733C>A) c.5301-19C>A (n.5301-19C>A) c.3288-19C>A (n.3288-19C>A) c.2838-19C>A (n.2838-19C>A) c.2046-19C>A (n.2046-19C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848496C= | CA1788133520 | CHD7 | c.5211-19C= (n.5211-19C=) c.1717-13733C= (n.1717-13733C=) c.5301-19C= (n.5301-19C=) c.3288-19C= (n.3288-19C=) c.2838-19C= (n.2838-19C=) c.2046-19C= (n.2046-19C=) | |
| 8 | g.60848496C>G | CA177352352 | CHD7 | c.5211-19C>G (n.5211-19C>G) c.1717-13733C>G (n.1717-13733C>G) c.5301-19C>G (n.5301-19C>G) c.3288-19C>G (n.3288-19C>G) c.2838-19C>G (n.2838-19C>G) c.2046-19C>G (n.2046-19C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848496C>T | CA853908267 | CHD7 | c.5211-19C>T (n.5211-19C>T) c.1717-13733C>T (n.1717-13733C>T) c.5301-19C>T (n.5301-19C>T) c.3288-19C>T (n.3288-19C>T) c.2838-19C>T (n.2838-19C>T) c.2046-19C>T (n.2046-19C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60848496_60848498delinsCCT | CA1788133518 | CHD7 | c.5211-19_5211-17delinsCCT (n.5211-19_5211-17delinsCCT) c.1717-13733_1717-13731delinsCCT (n.1717-13733_1717-13731delinsCCT) c.5301-19_5301-17delinsCCT (n.5301-19_5301-17delinsCCT) c.3288-19_3288-17delinsCCT (n.3288-19_3288-17delinsCCT) c.2838-19_2838-17delinsCCT (n.2838-19_2838-17delinsCCT) c.2046-19_2046-17delinsCCT (n.2046-19_2046-17delinsCCT) | |
| 8 | g.60848497C>A | CA4760305 | CHD7 | c.5211-18C>A (n.5211-18C>A) c.1717-13732C>A (n.1717-13732C>A) c.5301-18C>A (n.5301-18C>A) c.3288-18C>A (n.3288-18C>A) c.2838-18C>A (n.2838-18C>A) c.2046-18C>A (n.2046-18C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848497C= | CA1788133526 | CHD7 | c.5211-18C= (n.5211-18C=) c.1717-13732C= (n.1717-13732C=) c.5301-18C= (n.5301-18C=) c.3288-18C= (n.3288-18C=) c.2838-18C= (n.2838-18C=) c.2046-18C= (n.2046-18C=) | |
| 8 | g.60848497C>G | CA177352357 | CHD7 | c.5211-18C>G (n.5211-18C>G) c.1717-13732C>G (n.1717-13732C>G) c.5301-18C>G (n.5301-18C>G) c.3288-18C>G (n.3288-18C>G) c.2838-18C>G (n.2838-18C>G) c.2046-18C>G (n.2046-18C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848497C>T | CA1788133527 | CHD7 | c.5211-18C>T (n.5211-18C>T) c.1717-13732C>T (n.1717-13732C>T) c.5301-18C>T (n.5301-18C>T) c.3288-18C>T (n.3288-18C>T) c.2838-18C>T (n.2838-18C>T) c.2046-18C>T (n.2046-18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60848499_60848500del | CA4760304 | CHD7 | c.5211-16_5211-15del (n.5211-16_5211-15del) c.1717-13730_1717-13729del (n.1717-13730_1717-13729del) c.5301-16_5301-15del (n.5301-16_5301-15del) c.3288-16_3288-15del (n.3288-16_3288-15del) c.2838-16_2838-15del (n.2838-16_2838-15del) c.2046-16_2046-15del (n.2046-16_2046-15del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848498T>A | CA2580078471 | CHD7 | c.5211-17T>A (n.5211-17T>A) c.1717-13731T>A (n.1717-13731T>A) c.5301-17T>A (n.5301-17T>A) c.3288-17T>A (n.3288-17T>A) c.2838-17T>A (n.2838-17T>A) c.2046-17T>A (n.2046-17T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.60848498T>C | CA1114432306 | CHD7 | c.5211-17T>C (n.5211-17T>C) c.1717-13731T>C (n.1717-13731T>C) c.5301-17T>C (n.5301-17T>C) c.3288-17T>C (n.3288-17T>C) c.2838-17T>C (n.2838-17T>C) c.2046-17T>C (n.2046-17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848498T= | CA1788133528 | CHD7 | c.5211-17T= (n.5211-17T=) c.1717-13731T= (n.1717-13731T=) c.5301-17T= (n.5301-17T=) c.3288-17T= (n.3288-17T=) c.2838-17T= (n.2838-17T=) c.2046-17T= (n.2046-17T=) | |
| 8 | g.60848499C>A | CA2687402262 | CHD7 | c.5211-16C>A (n.5211-16C>A) c.1717-13730C>A (n.1717-13730C>A) c.5301-16C>A (n.5301-16C>A) c.3288-16C>A (n.3288-16C>A) c.2838-16C>A (n.2838-16C>A) c.2046-16C>A (n.2046-16C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848499C>T | CA2579173706 | CHD7 | c.5211-16C>T (n.5211-16C>T) c.1717-13730C>T (n.1717-13730C>T) c.5301-16C>T (n.5301-16C>T) c.3288-16C>T (n.3288-16C>T) c.2838-16C>T (n.2838-16C>T) c.2046-16C>T (n.2046-16C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848500T>C | CA2687402264 | CHD7 | c.5211-15T>C (n.5211-15T>C) c.1717-13729T>C (n.1717-13729T>C) c.5301-15T>C (n.5301-15T>C) c.3288-15T>C (n.3288-15T>C) c.2838-15T>C (n.2838-15T>C) c.2046-15T>C (n.2046-15T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848501G>A | CA581980806 | CHD7 | c.5211-14G>A (n.5211-14G>A) c.1717-13728G>A (n.1717-13728G>A) c.5301-14G>A (n.5301-14G>A) c.3288-14G>A (n.3288-14G>A) c.2838-14G>A (n.2838-14G>A) c.2046-14G>A (n.2046-14G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848501G>C | CA177352360 | CHD7 | c.5211-14G>C (n.5211-14G>C) c.1717-13728G>C (n.1717-13728G>C) c.5301-14G>C (n.5301-14G>C) c.3288-14G>C (n.3288-14G>C) c.2838-14G>C (n.2838-14G>C) c.2046-14G>C (n.2046-14G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848501G= | CA1788133530 | CHD7 | c.5211-14G= (n.5211-14G=) c.1717-13728G= (n.1717-13728G=) c.5301-14G= (n.5301-14G=) c.3288-14G= (n.3288-14G=) c.2838-14G= (n.2838-14G=) c.2046-14G= (n.2046-14G=) | |
| 8 | g.60848502T>C | CA177352363 | CHD7 | c.5211-13T>C (n.5211-13T>C) c.1717-13727T>C (n.1717-13727T>C) c.5301-13T>C (n.5301-13T>C) c.3288-13T>C (n.3288-13T>C) c.2838-13T>C (n.2838-13T>C) c.2046-13T>C (n.2046-13T>C) | dbSNP |
| 8 | g.60848502T= | CA1788133532 | CHD7 | c.5211-13T= (n.5211-13T=) c.1717-13727T= (n.1717-13727T=) c.5301-13T= (n.5301-13T=) c.3288-13T= (n.3288-13T=) c.2838-13T= (n.2838-13T=) c.2046-13T= (n.2046-13T=) | |
| 8 | g.60848503C= | CA1788133534 | CHD7 | c.5211-12C= (n.5211-12C=) c.1717-13726C= (n.1717-13726C=) c.5301-12C= (n.5301-12C=) c.3288-12C= (n.3288-12C=) c.2838-12C= (n.2838-12C=) c.2046-12C= (n.2046-12C=) | |
| 8 | g.60848503C>T | CA4760306 | CHD7 | c.5211-12C>T (n.5211-12C>T) c.1717-13726C>T (n.1717-13726C>T) c.5301-12C>T (n.5301-12C>T) c.3288-12C>T (n.3288-12C>T) c.2838-12C>T (n.2838-12C>T) c.2046-12C>T (n.2046-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848504T>C | CA2687402276 | CHD7 | c.5211-11T>C (n.5211-11T>C) c.1717-13725T>C (n.1717-13725T>C) c.5301-11T>C (n.5301-11T>C) c.3288-11T>C (n.3288-11T>C) c.2838-11T>C (n.2838-11T>C) c.2046-11T>C (n.2046-11T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848504T>G | CA10631403 | CHD7 | c.5211-11T>G (n.5211-11T>G) c.1717-13725T>G (n.1717-13725T>G) c.5301-11T>G (n.5301-11T>G) c.3288-11T>G (n.3288-11T>G) c.2838-11T>G (n.2838-11T>G) c.2046-11T>G (n.2046-11T>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60848504T= | CA1788133537 | CHD7 | c.5211-11T= (n.5211-11T=) c.1717-13725T= (n.1717-13725T=) c.5301-11T= (n.5301-11T=) c.3288-11T= (n.3288-11T=) c.2838-11T= (n.2838-11T=) c.2046-11T= (n.2046-11T=) | |
| 8 | g.60848506C>T | CA2687402278 | CHD7 | c.5211-9C>T (n.5211-9C>T) c.1717-13723C>T (n.1717-13723C>T) c.5301-9C>T (n.5301-9C>T) c.3288-9C>T (n.3288-9C>T) c.2838-9C>T (n.2838-9C>T) c.2046-9C>T (n.2046-9C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848507C>A | CA2687402280 | CHD7 | c.5211-8C>A (n.5211-8C>A) c.1717-13722C>A (n.1717-13722C>A) c.5301-8C>A (n.5301-8C>A) c.3288-8C>A (n.3288-8C>A) c.2838-8C>A (n.2838-8C>A) c.2046-8C>A (n.2046-8C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848509C= | CA1788133540 | CHD7 | c.5211-6C= (n.5211-6C=) c.1717-13720C= (n.1717-13720C=) c.5301-6C= (n.5301-6C=) c.3288-6C= (n.3288-6C=) c.2838-6C= (n.2838-6C=) c.2046-6C= (n.2046-6C=) | |
| 8 | g.60848509C>G | CA2780535169 | CHD7 | c.5211-6C>G (n.5211-6C>G) c.1717-13720C>G (n.1717-13720C>G) c.5301-6C>G (n.5301-6C>G) c.3288-6C>G (n.3288-6C>G) c.2838-6C>G (n.2838-6C>G) c.2046-6C>G (n.2046-6C>G) | |
| 8 | g.60848509C>T | CA581980809 | CHD7 | c.5211-6C>T (n.5211-6C>T) c.1717-13720C>T (n.1717-13720C>T) c.5301-6C>T (n.5301-6C>T) c.3288-6C>T (n.3288-6C>T) c.2838-6C>T (n.2838-6C>T) c.2046-6C>T (n.2046-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848509_60848528delinsCTCCAGGGTCCTGCTGCGTG | CA1788133542 | CHD7 | c.5211-6_5224delinsCTCCAGGGTCCTGCTGCGTG c.1717-13720_1717-13701delinsCTCCAGGGTCCTGCTGCGTG (n.1717-13720_1717-13701delinsCTCCAGGGTCCTGCTGCGTG) c.5301-6_5314delinsCTCCAGGGTCCTGCTGCGTG c.3288-6_3301delinsCTCCAGGGTCCTGCTGCGTG c.2838-6_2851delinsCTCCAGGGTCCTGCTGCGTG c.2046-6_2059delinsCTCCAGGGTCCTGCTGCGTG | |
| 8 | g.60848510_60848511delinsTC | CA1788133553 | CHD7 | c.5211-5_5211-4delinsTC (n.5211-5_5211-4delinsTC) c.1717-13719_1717-13718delinsTC (n.1717-13719_1717-13718delinsTC) c.5301-5_5301-4delinsTC (n.5301-5_5301-4delinsTC) c.3288-5_3288-4delinsTC (n.3288-5_3288-4delinsTC) c.2838-5_2838-4delinsTC (n.2838-5_2838-4delinsTC) c.2046-5_2046-4delinsTC (n.2046-5_2046-4delinsTC) | |
| 8 | g.60848513_60848531del | CA1139660563 | CHD7 | c.5211-2_5227del c.1717-13716_1717-13698del (n.1717-13716_1717-13698del) c.5301-2_5317del c.3288-2_3304del c.2838-2_2854del c.2046-2_2062del | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60848511C= | CA1788133567 | CHD7 | c.5211-4C= (n.5211-4C=) c.1717-13718C= (n.1717-13718C=) c.5301-4C= (n.5301-4C=) c.3288-4C= (n.3288-4C=) c.2838-4C= (n.2838-4C=) c.2046-4C= (n.2046-4C=) | |
| 8 | g.60848511C>G | CA1788133568 | CHD7 | c.5211-4C>G (n.5211-4C>G) c.1717-13718C>G (n.1717-13718C>G) c.5301-4C>G (n.5301-4C>G) c.3288-4C>G (n.3288-4C>G) c.2838-4C>G (n.2838-4C>G) c.2046-4C>G (n.2046-4C>G) | dbSNP |
| 8 | g.60848512del | CA915945700 | CHD7 | c.5211-3del (n.5211-3del) c.1717-13717del (n.1717-13717del) c.5301-3del (n.5301-3del) c.3288-3del (n.3288-3del) c.2838-3del (n.2838-3del) c.2046-3del (n.2046-3del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60848512C>A | CA645557429 | CHD7 | c.5211-3C>A (n.5211-3C>A) c.1717-13717C>A (n.1717-13717C>A) c.5301-3C>A (n.5301-3C>A) c.3288-3C>A (n.3288-3C>A) c.2838-3C>A (n.2838-3C>A) c.2046-3C>A (n.2046-3C>A) | COSMIC |
| 8 | g.60848513A= | CA1788133573 | CHD7 | c.5211-2A= (n.5211-2A=) c.1717-13716A= (n.1717-13716A=) c.5301-2A= (n.5301-2A=) c.3288-2A= (n.3288-2A=) c.2838-2A= (n.2838-2A=) c.2046-2A= (n.2046-2A=) | |
| 8 | g.60848513A>C | CA371320754 | CHD7 | c.5211-2A>C (n.5211-2A>C) c.1717-13716A>C (n.1717-13716A>C) c.5301-2A>C (n.5301-2A>C) c.3288-2A>C (n.3288-2A>C) c.2838-2A>C (n.2838-2A>C) c.2046-2A>C (n.2046-2A>C) | |
| 8 | g.60848513A>G | CA371320755 | CHD7 | c.5211-2A>G (n.5211-2A>G) c.1717-13716A>G (n.1717-13716A>G) c.5301-2A>G (n.5301-2A>G) c.3288-2A>G (n.3288-2A>G) c.2838-2A>G (n.2838-2A>G) c.2046-2A>G (n.2046-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60848513A>T | CA371320756 | CHD7 | c.5211-2A>T (n.5211-2A>T) c.1717-13716A>T (n.1717-13716A>T) c.5301-2A>T (n.5301-2A>T) c.3288-2A>T (n.3288-2A>T) c.2838-2A>T (n.2838-2A>T) c.2046-2A>T (n.2046-2A>T) | |
| 8 | g.60848514G>A | CA371320757 | CHD7 | c.5211-1G>A (n.5211-1G>A) c.1717-13715G>A (n.1717-13715G>A) c.5301-1G>A (n.5301-1G>A) c.3288-1G>A (n.3288-1G>A) c.2838-1G>A (n.2838-1G>A) c.2046-1G>A (n.2046-1G>A) | |
| 8 | g.60848514G>C | CA16612520 | CHD7 | c.5211-1G>C (n.5211-1G>C) c.1717-13715G>C (n.1717-13715G>C) c.5301-1G>C (n.5301-1G>C) c.3288-1G>C (n.3288-1G>C) c.2838-1G>C (n.2838-1G>C) c.2046-1G>C (n.2046-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60848514G= | CA1788133579 | CHD7 | c.5211-1G= (n.5211-1G=) c.1717-13715G= (n.1717-13715G=) c.5301-1G= (n.5301-1G=) c.3288-1G= (n.3288-1G=) c.2838-1G= (n.2838-1G=) c.2046-1G= (n.2046-1G=) | |
| 8 | g.60848514G>T | CA371320758 | CHD7 | c.5211-1G>T (n.5211-1G>T) c.1717-13715G>T (n.1717-13715G>T) c.5301-1G>T (n.5301-1G>T) c.3288-1G>T (n.3288-1G>T) c.2838-1G>T (n.2838-1G>T) c.2046-1G>T (n.2046-1G>T) | COSMIC |
| 8 | g.60848515G>A | CA460848364 | CHD7 | c.5211G>A (p.Lys1737=) c.1717-13714G>A (n.1717-13714G>A) c.5301G>A (p.Trp1767Ter) c.3288G>A (p.Trp1096Ter) c.2838G>A (p.Trp946Ter) c.2046G>A (p.Trp682Ter) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848515G>C | CA371320759 | CHD7 | c.5211G>C (p.Lys1737Asn) c.1717-13714G>C (n.1717-13714G>C) c.5301G>C (p.Trp1767Cys) c.3288G>C (p.Trp1096Cys) c.2838G>C (p.Trp946Cys) c.2046G>C (p.Trp682Cys) | |
| 8 | g.60848515G>T | CA371320760 | CHD7 | c.5211G>T (p.Lys1737Asn) c.1717-13714G>T (n.1717-13714G>T) c.5301G>T (p.Trp1767Cys) c.3288G>T (p.Trp1096Cys) c.2838G>T (p.Trp946Cys) c.2046G>T (p.Trp682Cys) | |
| 8 | g.60848516G>A | CA371320763 | CHD7 | c.5212G>A (p.Val1738Ile) c.1717-13713G>A (n.1717-13713G>A) c.5302G>A (p.Val1768Ile) c.3289G>A (p.Val1097Ile) c.2839G>A (p.Val947Ile) c.2047G>A (p.Val683Ile) | |
| 8 | g.60848516G>C | CA371320762 | CHD7 | c.5212G>C (p.Val1738Leu) c.1717-13713G>C (n.1717-13713G>C) c.5302G>C (p.Val1768Leu) c.3289G>C (p.Val1097Leu) c.2839G>C (p.Val947Leu) c.2047G>C (p.Val683Leu) | |
| 8 | g.60848516G>T | CA371320761 | CHD7 | c.5212G>T (p.Val1738Phe) c.1717-13713G>T (n.1717-13713G>T) c.5302G>T (p.Val1768Phe) c.3289G>T (p.Val1097Phe) c.2839G>T (p.Val947Phe) c.2047G>T (p.Val683Phe) | |
| 8 | g.60848517T>A | CA371320764 | CHD7 | c.5213T>A (p.Val1738Asp) c.1717-13712T>A (n.1717-13712T>A) c.5303T>A (p.Val1768Asp) c.3290T>A (p.Val1097Asp) c.2840T>A (p.Val947Asp) c.2048T>A (p.Val683Asp) | |
| 8 | g.60848517T>C | CA371320765 | CHD7 | c.5213T>C (p.Val1738Ala) c.1717-13712T>C (n.1717-13712T>C) c.5303T>C (p.Val1768Ala) c.3290T>C (p.Val1097Ala) c.2840T>C (p.Val947Ala) c.2048T>C (p.Val683Ala) | |
| 8 | g.60848517T>G | CA371320766 | CHD7 | c.5213T>G (p.Val1738Gly) c.1717-13712T>G (n.1717-13712T>G) c.5303T>G (p.Val1768Gly) c.3290T>G (p.Val1097Gly) c.2840T>G (p.Val947Gly) c.2048T>G (p.Val683Gly) |