UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.60848334A= | CA1788133222 | CHD7 | c.5211-181A= (n.5211-181A=) c.1717-13895A= (n.1717-13895A=) c.5301-181A= (n.5301-181A=) c.3288-181A= (n.3288-181A=) c.2838-181A= (n.2838-181A=) c.2046-181A= (n.2046-181A=) | |
| 8 | g.60848334A>C | CA2780535133 | CHD7 | c.5211-181A>C (n.5211-181A>C) c.1717-13895A>C (n.1717-13895A>C) c.5301-181A>C (n.5301-181A>C) c.3288-181A>C (n.3288-181A>C) c.2838-181A>C (n.2838-181A>C) c.2046-181A>C (n.2046-181A>C) | |
| 8 | g.60848334A>G | CA581980774 | CHD7 | c.5211-181A>G (n.5211-181A>G) c.1717-13895A>G (n.1717-13895A>G) c.5301-181A>G (n.5301-181A>G) c.3288-181A>G (n.3288-181A>G) c.2838-181A>G (n.2838-181A>G) c.2046-181A>G (n.2046-181A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848335G>T | CA2780535134 | CHD7 | c.5211-180G>T (n.5211-180G>T) c.1717-13894G>T (n.1717-13894G>T) c.5301-180G>T (n.5301-180G>T) c.3288-180G>T (n.3288-180G>T) c.2838-180G>T (n.2838-180G>T) c.2046-180G>T (n.2046-180G>T) | |
| 8 | g.60848340A= | CA1788133228 | CHD7 | c.5211-175A= (n.5211-175A=) c.1717-13889A= (n.1717-13889A=) c.5301-175A= (n.5301-175A=) c.3288-175A= (n.3288-175A=) c.2838-175A= (n.2838-175A=) c.2046-175A= (n.2046-175A=) | |
| 8 | g.60848340A>G | CA853908101 | CHD7 | c.5211-175A>G (n.5211-175A>G) c.1717-13889A>G (n.1717-13889A>G) c.5301-175A>G (n.5301-175A>G) c.3288-175A>G (n.3288-175A>G) c.2838-175A>G (n.2838-175A>G) c.2046-175A>G (n.2046-175A>G) | dbSNP |
| 8 | g.60848341A= | CA1788133230 | CHD7 | c.5211-174A= (n.5211-174A=) c.1717-13888A= (n.1717-13888A=) c.5301-174A= (n.5301-174A=) c.3288-174A= (n.3288-174A=) c.2838-174A= (n.2838-174A=) c.2046-174A= (n.2046-174A=) | |
| 8 | g.60848341A>G | CA177352265 | CHD7 | c.5211-174A>G (n.5211-174A>G) c.1717-13888A>G (n.1717-13888A>G) c.5301-174A>G (n.5301-174A>G) c.3288-174A>G (n.3288-174A>G) c.2838-174A>G (n.2838-174A>G) c.2046-174A>G (n.2046-174A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848343C= | CA1788133233 | CHD7 | c.5211-172C= (n.5211-172C=) c.1717-13886C= (n.1717-13886C=) c.5301-172C= (n.5301-172C=) c.3288-172C= (n.3288-172C=) c.2838-172C= (n.2838-172C=) c.2046-172C= (n.2046-172C=) | |
| 8 | g.60848343C>T | CA177352269 | CHD7 | c.5211-172C>T (n.5211-172C>T) c.1717-13886C>T (n.1717-13886C>T) c.5301-172C>T (n.5301-172C>T) c.3288-172C>T (n.3288-172C>T) c.2838-172C>T (n.2838-172C>T) c.2046-172C>T (n.2046-172C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848345C= | CA1788133236 | CHD7 | c.5211-170C= (n.5211-170C=) c.1717-13884C= (n.1717-13884C=) c.5301-170C= (n.5301-170C=) c.3288-170C= (n.3288-170C=) c.2838-170C= (n.2838-170C=) c.2046-170C= (n.2046-170C=) | |
| 8 | g.60848345C>T | CA1114432233 | CHD7 | c.5211-170C>T (n.5211-170C>T) c.1717-13884C>T (n.1717-13884C>T) c.5301-170C>T (n.5301-170C>T) c.3288-170C>T (n.3288-170C>T) c.2838-170C>T (n.2838-170C>T) c.2046-170C>T (n.2046-170C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848347A= | CA1788133238 | CHD7 | c.5211-168A= (n.5211-168A=) c.1717-13882A= (n.1717-13882A=) c.5301-168A= (n.5301-168A=) c.3288-168A= (n.3288-168A=) c.2838-168A= (n.2838-168A=) c.2046-168A= (n.2046-168A=) | |
| 8 | g.60848347A>G | CA1788133247 | CHD7 | c.5211-168A>G (n.5211-168A>G) c.1717-13882A>G (n.1717-13882A>G) c.5301-168A>G (n.5301-168A>G) c.3288-168A>G (n.3288-168A>G) c.2838-168A>G (n.2838-168A>G) c.2046-168A>G (n.2046-168A>G) | dbSNP |
| 8 | g.60848349A= | CA1788133249 | CHD7 | c.5211-166A= (n.5211-166A=) c.1717-13880A= (n.1717-13880A=) c.5301-166A= (n.5301-166A=) c.3288-166A= (n.3288-166A=) c.2838-166A= (n.2838-166A=) c.2046-166A= (n.2046-166A=) | |
| 8 | g.60848349A>G | CA177352272 | CHD7 | c.5211-166A>G (n.5211-166A>G) c.1717-13880A>G (n.1717-13880A>G) c.5301-166A>G (n.5301-166A>G) c.3288-166A>G (n.3288-166A>G) c.2838-166A>G (n.2838-166A>G) c.2046-166A>G (n.2046-166A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848350C= | CA1788133266 | CHD7 | c.5211-165C= (n.5211-165C=) c.1717-13879C= (n.1717-13879C=) c.5301-165C= (n.5301-165C=) c.3288-165C= (n.3288-165C=) c.2838-165C= (n.2838-165C=) c.2046-165C= (n.2046-165C=) | |
| 8 | g.60848350C>T | CA1114432239 | CHD7 | c.5211-165C>T (n.5211-165C>T) c.1717-13879C>T (n.1717-13879C>T) c.5301-165C>T (n.5301-165C>T) c.3288-165C>T (n.3288-165C>T) c.2838-165C>T (n.2838-165C>T) c.2046-165C>T (n.2046-165C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848350_60848352delinsCAG | CA1788133252 | CHD7 | c.5211-165_5211-163delinsCAG (n.5211-165_5211-163delinsCAG) c.1717-13879_1717-13877delinsCAG (n.1717-13879_1717-13877delinsCAG) c.5301-165_5301-163delinsCAG (n.5301-165_5301-163delinsCAG) c.3288-165_3288-163delinsCAG (n.3288-165_3288-163delinsCAG) c.2838-165_2838-163delinsCAG (n.2838-165_2838-163delinsCAG) c.2046-165_2046-163delinsCAG (n.2046-165_2046-163delinsCAG) | |
| 8 | g.60848353_60848354del | CA1114432241 | CHD7 | c.5211-162_5211-161del (n.5211-162_5211-161del) c.1717-13876_1717-13875del (n.1717-13876_1717-13875del) c.5301-162_5301-161del (n.5301-162_5301-161del) c.3288-162_3288-161del (n.3288-162_3288-161del) c.2838-162_2838-161del (n.2838-162_2838-161del) c.2046-162_2046-161del (n.2046-162_2046-161del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848356T>G | CA1788133268 | CHD7 | c.5211-159T>G (n.5211-159T>G) c.1717-13873T>G (n.1717-13873T>G) c.5301-159T>G (n.5301-159T>G) c.3288-159T>G (n.3288-159T>G) c.2838-159T>G (n.2838-159T>G) c.2046-159T>G (n.2046-159T>G) | dbSNP |
| 8 | g.60848356T= | CA1788133271 | CHD7 | c.5211-159T= (n.5211-159T=) c.1717-13873T= (n.1717-13873T=) c.5301-159T= (n.5301-159T=) c.3288-159T= (n.3288-159T=) c.2838-159T= (n.2838-159T=) c.2046-159T= (n.2046-159T=) | |
| 8 | g.60848357G>A | CA177352278 | CHD7 | c.5211-158G>A (n.5211-158G>A) c.1717-13872G>A (n.1717-13872G>A) c.5301-158G>A (n.5301-158G>A) c.3288-158G>A (n.3288-158G>A) c.2838-158G>A (n.2838-158G>A) c.2046-158G>A (n.2046-158G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848357G= | CA1788133273 | CHD7 | c.5211-158G= (n.5211-158G=) c.1717-13872G= (n.1717-13872G=) c.5301-158G= (n.5301-158G=) c.3288-158G= (n.3288-158G=) c.2838-158G= (n.2838-158G=) c.2046-158G= (n.2046-158G=) | |
| 8 | g.60848357G>T | CA2524912744 | CHD7 | c.5211-158G>T (n.5211-158G>T) c.1717-13872G>T (n.1717-13872G>T) c.5301-158G>T (n.5301-158G>T) c.3288-158G>T (n.3288-158G>T) c.2838-158G>T (n.2838-158G>T) c.2046-158G>T (n.2046-158G>T) | |
| 8 | g.60848363G>T | CA2514435831 | CHD7 | c.5211-152G>T (n.5211-152G>T) c.1717-13866G>T (n.1717-13866G>T) c.5301-152G>T (n.5301-152G>T) c.3288-152G>T (n.3288-152G>T) c.2838-152G>T (n.2838-152G>T) c.2046-152G>T (n.2046-152G>T) | |
| 8 | g.60848364T>A | CA2687401995 | CHD7 | c.5211-151T>A (n.5211-151T>A) c.1717-13865T>A (n.1717-13865T>A) c.5301-151T>A (n.5301-151T>A) c.3288-151T>A (n.3288-151T>A) c.2838-151T>A (n.2838-151T>A) c.2046-151T>A (n.2046-151T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848365G>A | CA2687402008 | CHD7 | c.5211-150G>A (n.5211-150G>A) c.1717-13864G>A (n.1717-13864G>A) c.5301-150G>A (n.5301-150G>A) c.3288-150G>A (n.3288-150G>A) c.2838-150G>A (n.2838-150G>A) c.2046-150G>A (n.2046-150G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848365G>T | CA2687402009 | CHD7 | c.5211-150G>T (n.5211-150G>T) c.1717-13864G>T (n.1717-13864G>T) c.5301-150G>T (n.5301-150G>T) c.3288-150G>T (n.3288-150G>T) c.2838-150G>T (n.2838-150G>T) c.2046-150G>T (n.2046-150G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848366C>A | CA2687402011 | CHD7 | c.5211-149C>A (n.5211-149C>A) c.1717-13863C>A (n.1717-13863C>A) c.5301-149C>A (n.5301-149C>A) c.3288-149C>A (n.3288-149C>A) c.2838-149C>A (n.2838-149C>A) c.2046-149C>A (n.2046-149C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848366C>T | CA2687402012 | CHD7 | c.5211-149C>T (n.5211-149C>T) c.1717-13863C>T (n.1717-13863C>T) c.5301-149C>T (n.5301-149C>T) c.3288-149C>T (n.3288-149C>T) c.2838-149C>T (n.2838-149C>T) c.2046-149C>T (n.2046-149C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848367C>T | CA2687402013 | CHD7 | c.5211-148C>T (n.5211-148C>T) c.1717-13862C>T (n.1717-13862C>T) c.5301-148C>T (n.5301-148C>T) c.3288-148C>T (n.3288-148C>T) c.2838-148C>T (n.2838-148C>T) c.2046-148C>T (n.2046-148C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848368A>G | CA2687402014 | CHD7 | c.5211-147A>G (n.5211-147A>G) c.1717-13861A>G (n.1717-13861A>G) c.5301-147A>G (n.5301-147A>G) c.3288-147A>G (n.3288-147A>G) c.2838-147A>G (n.2838-147A>G) c.2046-147A>G (n.2046-147A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848369C>A | CA2687402016 | CHD7 | c.5211-146C>A (n.5211-146C>A) c.1717-13860C>A (n.1717-13860C>A) c.5301-146C>A (n.5301-146C>A) c.3288-146C>A (n.3288-146C>A) c.2838-146C>A (n.2838-146C>A) c.2046-146C>A (n.2046-146C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848370C>A | CA2687402018 | CHD7 | c.5211-145C>A (n.5211-145C>A) c.1717-13859C>A (n.1717-13859C>A) c.5301-145C>A (n.5301-145C>A) c.3288-145C>A (n.3288-145C>A) c.2838-145C>A (n.2838-145C>A) c.2046-145C>A (n.2046-145C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848370C>T | CA2687402019 | CHD7 | c.5211-145C>T (n.5211-145C>T) c.1717-13859C>T (n.1717-13859C>T) c.5301-145C>T (n.5301-145C>T) c.3288-145C>T (n.3288-145C>T) c.2838-145C>T (n.2838-145C>T) c.2046-145C>T (n.2046-145C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848371A= | CA1788133274 | CHD7 | c.5211-144A= (n.5211-144A=) c.1717-13858A= (n.1717-13858A=) c.5301-144A= (n.5301-144A=) c.3288-144A= (n.3288-144A=) c.2838-144A= (n.2838-144A=) c.2046-144A= (n.2046-144A=) | |
| 8 | g.60848371A>G | CA2687402021 | CHD7 | c.5211-144A>G (n.5211-144A>G) c.1717-13858A>G (n.1717-13858A>G) c.5301-144A>G (n.5301-144A>G) c.3288-144A>G (n.3288-144A>G) c.2838-144A>G (n.2838-144A>G) c.2046-144A>G (n.2046-144A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848371A>T | CA177352280 | CHD7 | c.5211-144A>T (n.5211-144A>T) c.1717-13858A>T (n.1717-13858A>T) c.5301-144A>T (n.5301-144A>T) c.3288-144A>T (n.3288-144A>T) c.2838-144A>T (n.2838-144A>T) c.2046-144A>T (n.2046-144A>T) | dbSNP |
| 8 | g.60848373C>A | CA177352283 | CHD7 | c.5211-142C>A (n.5211-142C>A) c.1717-13856C>A (n.1717-13856C>A) c.5301-142C>A (n.5301-142C>A) c.3288-142C>A (n.3288-142C>A) c.2838-142C>A (n.2838-142C>A) c.2046-142C>A (n.2046-142C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60848373C= | CA1788133277 | CHD7 | c.5211-142C= (n.5211-142C=) c.1717-13856C= (n.1717-13856C=) c.5301-142C= (n.5301-142C=) c.3288-142C= (n.3288-142C=) c.2838-142C= (n.2838-142C=) c.2046-142C= (n.2046-142C=) | |
| 8 | g.60848373C>G | CA2687402024 | CHD7 | c.5211-142C>G (n.5211-142C>G) c.1717-13856C>G (n.1717-13856C>G) c.5301-142C>G (n.5301-142C>G) c.3288-142C>G (n.3288-142C>G) c.2838-142C>G (n.2838-142C>G) c.2046-142C>G (n.2046-142C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848374T>A | CA1788133280 | CHD7 | c.5211-141T>A (n.5211-141T>A) c.1717-13855T>A (n.1717-13855T>A) c.5301-141T>A (n.5301-141T>A) c.3288-141T>A (n.3288-141T>A) c.2838-141T>A (n.2838-141T>A) c.2046-141T>A (n.2046-141T>A) | dbSNP |
| 8 | g.60848374T>C | CA2687402027 | CHD7 | c.5211-141T>C (n.5211-141T>C) c.1717-13855T>C (n.1717-13855T>C) c.5301-141T>C (n.5301-141T>C) c.3288-141T>C (n.3288-141T>C) c.2838-141T>C (n.2838-141T>C) c.2046-141T>C (n.2046-141T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848374T= | CA1788133279 | CHD7 | c.5211-141T= (n.5211-141T=) c.1717-13855T= (n.1717-13855T=) c.5301-141T= (n.5301-141T=) c.3288-141T= (n.3288-141T=) c.2838-141T= (n.2838-141T=) c.2046-141T= (n.2046-141T=) | |
| 8 | g.60848375G>T | CA2687402029 | CHD7 | c.5211-140G>T (n.5211-140G>T) c.1717-13854G>T (n.1717-13854G>T) c.5301-140G>T (n.5301-140G>T) c.3288-140G>T (n.3288-140G>T) c.2838-140G>T (n.2838-140G>T) c.2046-140G>T (n.2046-140G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848377C>A | CA2687402030 | CHD7 | c.5211-138C>A (n.5211-138C>A) c.1717-13852C>A (n.1717-13852C>A) c.5301-138C>A (n.5301-138C>A) c.3288-138C>A (n.3288-138C>A) c.2838-138C>A (n.2838-138C>A) c.2046-138C>A (n.2046-138C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848377C= | CA1788133287 | CHD7 | c.5211-138C= (n.5211-138C=) c.1717-13852C= (n.1717-13852C=) c.5301-138C= (n.5301-138C=) c.3288-138C= (n.3288-138C=) c.2838-138C= (n.2838-138C=) c.2046-138C= (n.2046-138C=) | |
| 8 | g.60848378dup | CA581980777 | CHD7 | c.5211-137dup (n.5211-137dup) c.1717-13851dup (n.1717-13851dup) c.5301-137dup (n.5301-137dup) c.3288-137dup (n.3288-137dup) c.2838-137dup (n.2838-137dup) c.2046-137dup (n.2046-137dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848379C>A | CA2687402033 | CHD7 | c.5211-136C>A (n.5211-136C>A) c.1717-13850C>A (n.1717-13850C>A) c.5301-136C>A (n.5301-136C>A) c.3288-136C>A (n.3288-136C>A) c.2838-136C>A (n.2838-136C>A) c.2046-136C>A (n.2046-136C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848379C= | CA1788133292 | CHD7 | c.5211-136C= (n.5211-136C=) c.1717-13850C= (n.1717-13850C=) c.5301-136C= (n.5301-136C=) c.3288-136C= (n.3288-136C=) c.2838-136C= (n.2838-136C=) c.2046-136C= (n.2046-136C=) | |
| 8 | g.60848379C>T | CA177352286 | CHD7 | c.5211-136C>T (n.5211-136C>T) c.1717-13850C>T (n.1717-13850C>T) c.5301-136C>T (n.5301-136C>T) c.3288-136C>T (n.3288-136C>T) c.2838-136C>T (n.2838-136C>T) c.2046-136C>T (n.2046-136C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848380G>A | CA177352289 | CHD7 | c.5211-135G>A (n.5211-135G>A) c.1717-13849G>A (n.1717-13849G>A) c.5301-135G>A (n.5301-135G>A) c.3288-135G>A (n.3288-135G>A) c.2838-135G>A (n.2838-135G>A) c.2046-135G>A (n.2046-135G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848380G= | CA1788133297 | CHD7 | c.5211-135G= (n.5211-135G=) c.1717-13849G= (n.1717-13849G=) c.5301-135G= (n.5301-135G=) c.3288-135G= (n.3288-135G=) c.2838-135G= (n.2838-135G=) c.2046-135G= (n.2046-135G=) | |
| 8 | g.60848380G>T | CA853908142 | CHD7 | c.5211-135G>T (n.5211-135G>T) c.1717-13849G>T (n.1717-13849G>T) c.5301-135G>T (n.5301-135G>T) c.3288-135G>T (n.3288-135G>T) c.2838-135G>T (n.2838-135G>T) c.2046-135G>T (n.2046-135G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848381C= | CA1788133300 | CHD7 | c.5211-134C= (n.5211-134C=) c.1717-13848C= (n.1717-13848C=) c.5301-134C= (n.5301-134C=) c.3288-134C= (n.3288-134C=) c.2838-134C= (n.2838-134C=) c.2046-134C= (n.2046-134C=) | |
| 8 | g.60848381C>T | CA1788133301 | CHD7 | c.5211-134C>T (n.5211-134C>T) c.1717-13848C>T (n.1717-13848C>T) c.5301-134C>T (n.5301-134C>T) c.3288-134C>T (n.3288-134C>T) c.2838-134C>T (n.2838-134C>T) c.2046-134C>T (n.2046-134C>T) | dbSNP |
| 8 | g.60848384C>A | CA2687402038 | CHD7 | c.5211-131C>A (n.5211-131C>A) c.1717-13845C>A (n.1717-13845C>A) c.5301-131C>A (n.5301-131C>A) c.3288-131C>A (n.3288-131C>A) c.2838-131C>A (n.2838-131C>A) c.2046-131C>A (n.2046-131C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848387G>A | CA2687402041 | CHD7 | c.5211-128G>A (n.5211-128G>A) c.1717-13842G>A (n.1717-13842G>A) c.5301-128G>A (n.5301-128G>A) c.3288-128G>A (n.3288-128G>A) c.2838-128G>A (n.2838-128G>A) c.2046-128G>A (n.2046-128G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848387G= | CA1788133303 | CHD7 | c.5211-128G= (n.5211-128G=) c.1717-13842G= (n.1717-13842G=) c.5301-128G= (n.5301-128G=) c.3288-128G= (n.3288-128G=) c.2838-128G= (n.2838-128G=) c.2046-128G= (n.2046-128G=) | |
| 8 | g.60848387G>T | CA177352291 | CHD7 | c.5211-128G>T (n.5211-128G>T) c.1717-13842G>T (n.1717-13842G>T) c.5301-128G>T (n.5301-128G>T) c.3288-128G>T (n.3288-128G>T) c.2838-128G>T (n.2838-128G>T) c.2046-128G>T (n.2046-128G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848388C>A | CA2687402045 | CHD7 | c.5211-127C>A (n.5211-127C>A) c.1717-13841C>A (n.1717-13841C>A) c.5301-127C>A (n.5301-127C>A) c.3288-127C>A (n.3288-127C>A) c.2838-127C>A (n.2838-127C>A) c.2046-127C>A (n.2046-127C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848388C= | CA1788133306 | CHD7 | c.5211-127C= (n.5211-127C=) c.1717-13841C= (n.1717-13841C=) c.5301-127C= (n.5301-127C=) c.3288-127C= (n.3288-127C=) c.2838-127C= (n.2838-127C=) c.2046-127C= (n.2046-127C=) | |
| 8 | g.60848388C>T | CA853908146 | CHD7 | c.5211-127C>T (n.5211-127C>T) c.1717-13841C>T (n.1717-13841C>T) c.5301-127C>T (n.5301-127C>T) c.3288-127C>T (n.3288-127C>T) c.2838-127C>T (n.2838-127C>T) c.2046-127C>T (n.2046-127C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848389dup | CA2687402043 | CHD7 | c.5211-126dup (n.5211-126dup) c.1717-13840dup (n.1717-13840dup) c.5301-126dup (n.5301-126dup) c.3288-126dup (n.3288-126dup) c.2838-126dup (n.2838-126dup) c.2046-126dup (n.2046-126dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848389C>A | CA2687402047 | CHD7 | c.5211-126C>A (n.5211-126C>A) c.1717-13840C>A (n.1717-13840C>A) c.5301-126C>A (n.5301-126C>A) c.3288-126C>A (n.3288-126C>A) c.2838-126C>A (n.2838-126C>A) c.2046-126C>A (n.2046-126C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848391A>C | CA2687402050 | CHD7 | c.5211-124A>C (n.5211-124A>C) c.1717-13838A>C (n.1717-13838A>C) c.5301-124A>C (n.5301-124A>C) c.3288-124A>C (n.3288-124A>C) c.2838-124A>C (n.2838-124A>C) c.2046-124A>C (n.2046-124A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848391A>T | CA651868176 | CHD7 | c.5211-124A>T (n.5211-124A>T) c.1717-13838A>T (n.1717-13838A>T) c.5301-124A>T (n.5301-124A>T) c.3288-124A>T (n.3288-124A>T) c.2838-124A>T (n.2838-124A>T) c.2046-124A>T (n.2046-124A>T) | COSMIC |
| 8 | g.60848392C>A | CA2687402052 | CHD7 | c.5211-123C>A (n.5211-123C>A) c.1717-13837C>A (n.1717-13837C>A) c.5301-123C>A (n.5301-123C>A) c.3288-123C>A (n.3288-123C>A) c.2838-123C>A (n.2838-123C>A) c.2046-123C>A (n.2046-123C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848392C>T | CA2687402053 | CHD7 | c.5211-123C>T (n.5211-123C>T) c.1717-13837C>T (n.1717-13837C>T) c.5301-123C>T (n.5301-123C>T) c.3288-123C>T (n.3288-123C>T) c.2838-123C>T (n.2838-123C>T) c.2046-123C>T (n.2046-123C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848394A>G | CA651868188 | CHD7 | c.5211-121A>G (n.5211-121A>G) c.1717-13835A>G (n.1717-13835A>G) c.5301-121A>G (n.5301-121A>G) c.3288-121A>G (n.3288-121A>G) c.2838-121A>G (n.2838-121A>G) c.2046-121A>G (n.2046-121A>G) | COSMIC COSMIC |
| 8 | g.60848394A>T | CA2687402055 | CHD7 | c.5211-121A>T (n.5211-121A>T) c.1717-13835A>T (n.1717-13835A>T) c.5301-121A>T (n.5301-121A>T) c.3288-121A>T (n.3288-121A>T) c.2838-121A>T (n.2838-121A>T) c.2046-121A>T (n.2046-121A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848395T>C | CA2687402057 | CHD7 | c.5211-120T>C (n.5211-120T>C) c.1717-13834T>C (n.1717-13834T>C) c.5301-120T>C (n.5301-120T>C) c.3288-120T>C (n.3288-120T>C) c.2838-120T>C (n.2838-120T>C) c.2046-120T>C (n.2046-120T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848397C>A | CA2687402058 | CHD7 | c.5211-118C>A (n.5211-118C>A) c.1717-13832C>A (n.1717-13832C>A) c.5301-118C>A (n.5301-118C>A) c.3288-118C>A (n.3288-118C>A) c.2838-118C>A (n.2838-118C>A) c.2046-118C>A (n.2046-118C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848398A>G | CA2687402059 | CHD7 | c.5211-117A>G (n.5211-117A>G) c.1717-13831A>G (n.1717-13831A>G) c.5301-117A>G (n.5301-117A>G) c.3288-117A>G (n.3288-117A>G) c.2838-117A>G (n.2838-117A>G) c.2046-117A>G (n.2046-117A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848399G>A | CA1114432251 | CHD7 | c.5211-116G>A (n.5211-116G>A) c.1717-13830G>A (n.1717-13830G>A) c.5301-116G>A (n.5301-116G>A) c.3288-116G>A (n.3288-116G>A) c.2838-116G>A (n.2838-116G>A) c.2046-116G>A (n.2046-116G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848399G= | CA1788133309 | CHD7 | c.5211-116G= (n.5211-116G=) c.1717-13830G= (n.1717-13830G=) c.5301-116G= (n.5301-116G=) c.3288-116G= (n.3288-116G=) c.2838-116G= (n.2838-116G=) c.2046-116G= (n.2046-116G=) | |
| 8 | g.60848399G>T | CA2687402061 | CHD7 | c.5211-116G>T (n.5211-116G>T) c.1717-13830G>T (n.1717-13830G>T) c.5301-116G>T (n.5301-116G>T) c.3288-116G>T (n.3288-116G>T) c.2838-116G>T (n.2838-116G>T) c.2046-116G>T (n.2046-116G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848400C>A | CA2687402063 | CHD7 | c.5211-115C>A (n.5211-115C>A) c.1717-13829C>A (n.1717-13829C>A) c.5301-115C>A (n.5301-115C>A) c.3288-115C>A (n.3288-115C>A) c.2838-115C>A (n.2838-115C>A) c.2046-115C>A (n.2046-115C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848401A= | CA1788133312 | CHD7 | c.5211-114A= (n.5211-114A=) c.1717-13828A= (n.1717-13828A=) c.5301-114A= (n.5301-114A=) c.3288-114A= (n.3288-114A=) c.2838-114A= (n.2838-114A=) c.2046-114A= (n.2046-114A=) | |
| 8 | g.60848401A>G | CA1788133314 | CHD7 | c.5211-114A>G (n.5211-114A>G) c.1717-13828A>G (n.1717-13828A>G) c.5301-114A>G (n.5301-114A>G) c.3288-114A>G (n.3288-114A>G) c.2838-114A>G (n.2838-114A>G) c.2046-114A>G (n.2046-114A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60848401A>T | CA2687402064 | CHD7 | c.5211-114A>T (n.5211-114A>T) c.1717-13828A>T (n.1717-13828A>T) c.5301-114A>T (n.5301-114A>T) c.3288-114A>T (n.3288-114A>T) c.2838-114A>T (n.2838-114A>T) c.2046-114A>T (n.2046-114A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848403G= | CA1788133319 | CHD7 | c.5211-112G= (n.5211-112G=) c.1717-13826G= (n.1717-13826G=) c.5301-112G= (n.5301-112G=) c.3288-112G= (n.3288-112G=) c.2838-112G= (n.2838-112G=) c.2046-112G= (n.2046-112G=) | |
| 8 | g.60848403G>T | CA177352303 | CHD7 | c.5211-112G>T (n.5211-112G>T) c.1717-13826G>T (n.1717-13826G>T) c.5301-112G>T (n.5301-112G>T) c.3288-112G>T (n.3288-112G>T) c.2838-112G>T (n.2838-112G>T) c.2046-112G>T (n.2046-112G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848404del | CA2687402065 | CHD7 | c.5211-111del (n.5211-111del) c.1717-13825del (n.1717-13825del) c.5301-111del (n.5301-111del) c.3288-111del (n.3288-111del) c.2838-111del (n.2838-111del) c.2046-111del (n.2046-111del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848404G>A | CA2687402066 | CHD7 | c.5211-111G>A (n.5211-111G>A) c.1717-13825G>A (n.1717-13825G>A) c.5301-111G>A (n.5301-111G>A) c.3288-111G>A (n.3288-111G>A) c.2838-111G>A (n.2838-111G>A) c.2046-111G>A (n.2046-111G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848404G= | CA1788133320 | CHD7 | c.5211-111G= (n.5211-111G=) c.1717-13825G= (n.1717-13825G=) c.5301-111G= (n.5301-111G=) c.3288-111G= (n.3288-111G=) c.2838-111G= (n.2838-111G=) c.2046-111G= (n.2046-111G=) | |
| 8 | g.60848404G>T | CA177352305 | CHD7 | c.5211-111G>T (n.5211-111G>T) c.1717-13825G>T (n.1717-13825G>T) c.5301-111G>T (n.5301-111G>T) c.3288-111G>T (n.3288-111G>T) c.2838-111G>T (n.2838-111G>T) c.2046-111G>T (n.2046-111G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848405C>A | CA2687402068 | CHD7 | c.5211-110C>A (n.5211-110C>A) c.1717-13824C>A (n.1717-13824C>A) c.5301-110C>A (n.5301-110C>A) c.3288-110C>A (n.3288-110C>A) c.2838-110C>A (n.2838-110C>A) c.2046-110C>A (n.2046-110C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848406T>C | CA853908147 | CHD7 | c.5211-109T>C (n.5211-109T>C) c.1717-13823T>C (n.1717-13823T>C) c.5301-109T>C (n.5301-109T>C) c.3288-109T>C (n.3288-109T>C) c.2838-109T>C (n.2838-109T>C) c.2046-109T>C (n.2046-109T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848406T= | CA1788133321 | CHD7 | c.5211-109T= (n.5211-109T=) c.1717-13823T= (n.1717-13823T=) c.5301-109T= (n.5301-109T=) c.3288-109T= (n.3288-109T=) c.2838-109T= (n.2838-109T=) c.2046-109T= (n.2046-109T=) | |
| 8 | g.60848407A= | CA1788133322 | CHD7 | c.5211-108A= (n.5211-108A=) c.1717-13822A= (n.1717-13822A=) c.5301-108A= (n.5301-108A=) c.3288-108A= (n.3288-108A=) c.2838-108A= (n.2838-108A=) c.2046-108A= (n.2046-108A=) | |
| 8 | g.60848407A>G | CA2687402073 | CHD7 | c.5211-108A>G (n.5211-108A>G) c.1717-13822A>G (n.1717-13822A>G) c.5301-108A>G (n.5301-108A>G) c.3288-108A>G (n.3288-108A>G) c.2838-108A>G (n.2838-108A>G) c.2046-108A>G (n.2046-108A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848407A>T | CA853908148 | CHD7 | c.5211-108A>T (n.5211-108A>T) c.1717-13822A>T (n.1717-13822A>T) c.5301-108A>T (n.5301-108A>T) c.3288-108A>T (n.3288-108A>T) c.2838-108A>T (n.2838-108A>T) c.2046-108A>T (n.2046-108A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60848410C>A | CA2687402074 | CHD7 | c.5211-105C>A (n.5211-105C>A) c.1717-13819C>A (n.1717-13819C>A) c.5301-105C>A (n.5301-105C>A) c.3288-105C>A (n.3288-105C>A) c.2838-105C>A (n.2838-105C>A) c.2046-105C>A (n.2046-105C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848410C>T | CA2513253039 | CHD7 | c.5211-105C>T (n.5211-105C>T) c.1717-13819C>T (n.1717-13819C>T) c.5301-105C>T (n.5301-105C>T) c.3288-105C>T (n.3288-105C>T) c.2838-105C>T (n.2838-105C>T) c.2046-105C>T (n.2046-105C>T) | |
| 8 | g.60848411A>G | CA2687402077 | CHD7 | c.5211-104A>G (n.5211-104A>G) c.1717-13818A>G (n.1717-13818A>G) c.5301-104A>G (n.5301-104A>G) c.3288-104A>G (n.3288-104A>G) c.2838-104A>G (n.2838-104A>G) c.2046-104A>G (n.2046-104A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848411A>T | CA2687402076 | CHD7 | c.5211-104A>T (n.5211-104A>T) c.1717-13818A>T (n.1717-13818A>T) c.5301-104A>T (n.5301-104A>T) c.3288-104A>T (n.3288-104A>T) c.2838-104A>T (n.2838-104A>T) c.2046-104A>T (n.2046-104A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848412G= | CA1788133324 | CHD7 | c.5211-103G= (n.5211-103G=) c.1717-13817G= (n.1717-13817G=) c.5301-103G= (n.5301-103G=) c.3288-103G= (n.3288-103G=) c.2838-103G= (n.2838-103G=) c.2046-103G= (n.2046-103G=) | |
| 8 | g.60848412G>T | CA853908150 | CHD7 | c.5211-103G>T (n.5211-103G>T) c.1717-13817G>T (n.1717-13817G>T) c.5301-103G>T (n.5301-103G>T) c.3288-103G>T (n.3288-103G>T) c.2838-103G>T (n.2838-103G>T) c.2046-103G>T (n.2046-103G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848413C>A | CA2687402080 | CHD7 | c.5211-102C>A (n.5211-102C>A) c.1717-13816C>A (n.1717-13816C>A) c.5301-102C>A (n.5301-102C>A) c.3288-102C>A (n.3288-102C>A) c.2838-102C>A (n.2838-102C>A) c.2046-102C>A (n.2046-102C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848413C>T | CA2687402081 | CHD7 | c.5211-102C>T (n.5211-102C>T) c.1717-13816C>T (n.1717-13816C>T) c.5301-102C>T (n.5301-102C>T) c.3288-102C>T (n.3288-102C>T) c.2838-102C>T (n.2838-102C>T) c.2046-102C>T (n.2046-102C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848414C= | CA1788133326 | CHD7 | c.5211-101C= (n.5211-101C=) c.1717-13815C= (n.1717-13815C=) c.5301-101C= (n.5301-101C=) c.3288-101C= (n.3288-101C=) c.2838-101C= (n.2838-101C=) c.2046-101C= (n.2046-101C=) | |
| 8 | g.60848414C>T | CA1788133330 | CHD7 | c.5211-101C>T (n.5211-101C>T) c.1717-13815C>T (n.1717-13815C>T) c.5301-101C>T (n.5301-101C>T) c.3288-101C>T (n.3288-101C>T) c.2838-101C>T (n.2838-101C>T) c.2046-101C>T (n.2046-101C>T) | dbSNP |
| 8 | g.60848417G>C | CA1788133337 | CHD7 | c.5211-98G>C (n.5211-98G>C) c.1717-13812G>C (n.1717-13812G>C) c.5301-98G>C (n.5301-98G>C) c.3288-98G>C (n.3288-98G>C) c.2838-98G>C (n.2838-98G>C) c.2046-98G>C (n.2046-98G>C) | dbSNP |
| 8 | g.60848417G= | CA1788133334 | CHD7 | c.5211-98G= (n.5211-98G=) c.1717-13812G= (n.1717-13812G=) c.5301-98G= (n.5301-98G=) c.3288-98G= (n.3288-98G=) c.2838-98G= (n.2838-98G=) c.2046-98G= (n.2046-98G=) | |
| 8 | g.60848417G>T | CA2579173688 | CHD7 | c.5211-98G>T (n.5211-98G>T) c.1717-13812G>T (n.1717-13812G>T) c.5301-98G>T (n.5301-98G>T) c.3288-98G>T (n.3288-98G>T) c.2838-98G>T (n.2838-98G>T) c.2046-98G>T (n.2046-98G>T) | |
| 8 | g.60848418G>A | CA2687402083 | CHD7 | c.5211-97G>A (n.5211-97G>A) c.1717-13811G>A (n.1717-13811G>A) c.5301-97G>A (n.5301-97G>A) c.3288-97G>A (n.3288-97G>A) c.2838-97G>A (n.2838-97G>A) c.2046-97G>A (n.2046-97G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848418G= | CA1788133338 | CHD7 | c.5211-97G= (n.5211-97G=) c.1717-13811G= (n.1717-13811G=) c.5301-97G= (n.5301-97G=) c.3288-97G= (n.3288-97G=) c.2838-97G= (n.2838-97G=) c.2046-97G= (n.2046-97G=) | |
| 8 | g.60848418G>T | CA853908152 | CHD7 | c.5211-97G>T (n.5211-97G>T) c.1717-13811G>T (n.1717-13811G>T) c.5301-97G>T (n.5301-97G>T) c.3288-97G>T (n.3288-97G>T) c.2838-97G>T (n.2838-97G>T) c.2046-97G>T (n.2046-97G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848419C>A | CA2579173689 | CHD7 | c.5211-96C>A (n.5211-96C>A) c.1717-13810C>A (n.1717-13810C>A) c.5301-96C>A (n.5301-96C>A) c.3288-96C>A (n.3288-96C>A) c.2838-96C>A (n.2838-96C>A) c.2046-96C>A (n.2046-96C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848419C= | CA1788133339 | CHD7 | c.5211-96C= (n.5211-96C=) c.1717-13810C= (n.1717-13810C=) c.5301-96C= (n.5301-96C=) c.3288-96C= (n.3288-96C=) c.2838-96C= (n.2838-96C=) c.2046-96C= (n.2046-96C=) | |
| 8 | g.60848419C>T | CA1788133340 | CHD7 | c.5211-96C>T (n.5211-96C>T) c.1717-13810C>T (n.1717-13810C>T) c.5301-96C>T (n.5301-96C>T) c.3288-96C>T (n.3288-96C>T) c.2838-96C>T (n.2838-96C>T) c.2046-96C>T (n.2046-96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60848420A>G | CA2579173690 | CHD7 | c.5211-95A>G (n.5211-95A>G) c.1717-13809A>G (n.1717-13809A>G) c.5301-95A>G (n.5301-95A>G) c.3288-95A>G (n.3288-95A>G) c.2838-95A>G (n.2838-95A>G) c.2046-95A>G (n.2046-95A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848420_60848424dup | CA2687402087 | CHD7 | c.5211-95_5211-91dup (n.5211-95_5211-91dup) c.1717-13809_1717-13805dup (n.1717-13809_1717-13805dup) c.5301-95_5301-91dup (n.5301-95_5301-91dup) c.3288-95_3288-91dup (n.3288-95_3288-91dup) c.2838-95_2838-91dup (n.2838-95_2838-91dup) c.2046-95_2046-91dup (n.2046-95_2046-91dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848421G>A | CA2687402089 | CHD7 | c.5211-94G>A (n.5211-94G>A) c.1717-13808G>A (n.1717-13808G>A) c.5301-94G>A (n.5301-94G>A) c.3288-94G>A (n.3288-94G>A) c.2838-94G>A (n.2838-94G>A) c.2046-94G>A (n.2046-94G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848421G>T | CA2687402090 | CHD7 | c.5211-94G>T (n.5211-94G>T) c.1717-13808G>T (n.1717-13808G>T) c.5301-94G>T (n.5301-94G>T) c.3288-94G>T (n.3288-94G>T) c.2838-94G>T (n.2838-94G>T) c.2046-94G>T (n.2046-94G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848423A>G | CA2579173691 | CHD7 | c.5211-92A>G (n.5211-92A>G) c.1717-13806A>G (n.1717-13806A>G) c.5301-92A>G (n.5301-92A>G) c.3288-92A>G (n.3288-92A>G) c.2838-92A>G (n.2838-92A>G) c.2046-92A>G (n.2046-92A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848425G>T | CA2687402092 | CHD7 | c.5211-90G>T (n.5211-90G>T) c.1717-13804G>T (n.1717-13804G>T) c.5301-90G>T (n.5301-90G>T) c.3288-90G>T (n.3288-90G>T) c.2838-90G>T (n.2838-90G>T) c.2046-90G>T (n.2046-90G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848426A= | CA1788133342 | CHD7 | c.5211-89A= (n.5211-89A=) c.1717-13803A= (n.1717-13803A=) c.5301-89A= (n.5301-89A=) c.3288-89A= (n.3288-89A=) c.2838-89A= (n.2838-89A=) c.2046-89A= (n.2046-89A=) | |
| 8 | g.60848426A>G | CA2687402093 | CHD7 | c.5211-89A>G (n.5211-89A>G) c.1717-13803A>G (n.1717-13803A>G) c.5301-89A>G (n.5301-89A>G) c.3288-89A>G (n.3288-89A>G) c.2838-89A>G (n.2838-89A>G) c.2046-89A>G (n.2046-89A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848426A>T | CA177352308 | CHD7 | c.5211-89A>T (n.5211-89A>T) c.1717-13803A>T (n.1717-13803A>T) c.5301-89A>T (n.5301-89A>T) c.3288-89A>T (n.3288-89A>T) c.2838-89A>T (n.2838-89A>T) c.2046-89A>T (n.2046-89A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60848427T>C | CA581980779 | CHD7 | c.5211-88T>C (n.5211-88T>C) c.1717-13802T>C (n.1717-13802T>C) c.5301-88T>C (n.5301-88T>C) c.3288-88T>C (n.3288-88T>C) c.2838-88T>C (n.2838-88T>C) c.2046-88T>C (n.2046-88T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848427T>G | CA853908173 | CHD7 | c.5211-88T>G (n.5211-88T>G) c.1717-13802T>G (n.1717-13802T>G) c.5301-88T>G (n.5301-88T>G) c.3288-88T>G (n.3288-88T>G) c.2838-88T>G (n.2838-88T>G) c.2046-88T>G (n.2046-88T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848427T= | CA1788133349 | CHD7 | c.5211-88T= (n.5211-88T=) c.1717-13802T= (n.1717-13802T=) c.5301-88T= (n.5301-88T=) c.3288-88T= (n.3288-88T=) c.2838-88T= (n.2838-88T=) c.2046-88T= (n.2046-88T=) | |
| 8 | g.60848428G>A | CA651868194 | CHD7 | c.5211-87G>A (n.5211-87G>A) c.1717-13801G>A (n.1717-13801G>A) c.5301-87G>A (n.5301-87G>A) c.3288-87G>A (n.3288-87G>A) c.2838-87G>A (n.2838-87G>A) c.2046-87G>A (n.2046-87G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.60848428G>T | CA2687402103 | CHD7 | c.5211-87G>T (n.5211-87G>T) c.1717-13801G>T (n.1717-13801G>T) c.5301-87G>T (n.5301-87G>T) c.3288-87G>T (n.3288-87G>T) c.2838-87G>T (n.2838-87G>T) c.2046-87G>T (n.2046-87G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848429G>T | CA2687402106 | CHD7 | c.5211-86G>T (n.5211-86G>T) c.1717-13800G>T (n.1717-13800G>T) c.5301-86G>T (n.5301-86G>T) c.3288-86G>T (n.3288-86G>T) c.2838-86G>T (n.2838-86G>T) c.2046-86G>T (n.2046-86G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848430A= | CA1788133354 | CHD7 | c.5211-85A= (n.5211-85A=) c.1717-13799A= (n.1717-13799A=) c.5301-85A= (n.5301-85A=) c.3288-85A= (n.3288-85A=) c.2838-85A= (n.2838-85A=) c.2046-85A= (n.2046-85A=) | |
| 8 | g.60848430A>G | CA1114432260 | CHD7 | c.5211-85A>G (n.5211-85A>G) c.1717-13799A>G (n.1717-13799A>G) c.5301-85A>G (n.5301-85A>G) c.3288-85A>G (n.3288-85A>G) c.2838-85A>G (n.2838-85A>G) c.2046-85A>G (n.2046-85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848432G>A | CA2687402107 | CHD7 | c.5211-83G>A (n.5211-83G>A) c.1717-13797G>A (n.1717-13797G>A) c.5301-83G>A (n.5301-83G>A) c.3288-83G>A (n.3288-83G>A) c.2838-83G>A (n.2838-83G>A) c.2046-83G>A (n.2046-83G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848433A= | CA1788133361 | CHD7 | c.5211-82A= (n.5211-82A=) c.1717-13796A= (n.1717-13796A=) c.5301-82A= (n.5301-82A=) c.3288-82A= (n.3288-82A=) c.2838-82A= (n.2838-82A=) c.2046-82A= (n.2046-82A=) | |
| 8 | g.60848433A>G | CA1114432262 | CHD7 | c.5211-82A>G (n.5211-82A>G) c.1717-13796A>G (n.1717-13796A>G) c.5301-82A>G (n.5301-82A>G) c.3288-82A>G (n.3288-82A>G) c.2838-82A>G (n.2838-82A>G) c.2046-82A>G (n.2046-82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |