UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.60841997C>A | CA371319528 | CHD7 | c.4795C>A (p.Gln1599Lys) c.1717-20232C>A (n.1717-20232C>A) c.2782C>A (p.Gln928Lys) c.2332C>A (p.Gln778Lys) c.1540C>A (p.Gln514Lys) | |
| 8 | g.60841997C= | CA1788123195 | CHD7 | c.4795C= (p.Gln1599=) c.1717-20232C= (n.1717-20232C=) c.2782C= (p.Gln928=) c.2332C= (p.Gln778=) c.1540C= (p.Gln514=) | |
| 8 | g.60841997C>G | CA4760193 | CHD7 | c.4795C>G (p.Gln1599Glu) c.1717-20232C>G (n.1717-20232C>G) c.2782C>G (p.Gln928Glu) c.2332C>G (p.Gln778Glu) c.1540C>G (p.Gln514Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60841997C>T | CA232419 | CHD7 | c.4795C>T (p.Gln1599Ter) c.1717-20232C>T (n.1717-20232C>T) c.2782C>T (p.Gln928Ter) c.2332C>T (p.Gln778Ter) c.1540C>T (p.Gln514Ter) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60841998A>C | CA371319535 | CHD7 | c.4796A>C (p.Gln1599Pro) c.1717-20231A>C (n.1717-20231A>C) c.2783A>C (p.Gln928Pro) c.2333A>C (p.Gln778Pro) c.1541A>C (p.Gln514Pro) | |
| 8 | g.60841998A>G | CA371319532 | CHD7 | c.4796A>G (p.Gln1599Arg) c.1717-20231A>G (n.1717-20231A>G) c.2783A>G (p.Gln928Arg) c.2333A>G (p.Gln778Arg) c.1541A>G (p.Gln514Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.60841998A>T | CA371319533 | CHD7 | c.4796A>T (p.Gln1599Leu) c.1717-20231A>T (n.1717-20231A>T) c.2783A>T (p.Gln928Leu) c.2333A>T (p.Gln778Leu) c.1541A>T (p.Gln514Leu) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60841999G>A | CA460848230 | CHD7 | c.4797G>A (p.Gln1599=) c.1717-20230G>A (n.1717-20230G>A) c.2784G>A (p.Gln928=) c.2334G>A (p.Gln778=) c.1542G>A (p.Gln514=) | |
| 8 | g.60841999G>C | CA371319537 | CHD7 | c.4797G>C (p.Gln1599His) c.1717-20230G>C (n.1717-20230G>C) c.2784G>C (p.Gln928His) c.2334G>C (p.Gln778His) c.1542G>C (p.Gln514His) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60841999G>T | CA371319538 | CHD7 | c.4797G>T (p.Gln1599His) c.1717-20230G>T (n.1717-20230G>T) c.2784G>T (p.Gln928His) c.2334G>T (p.Gln778His) c.1542G>T (p.Gln514His) | |
| 8 | g.60842000G>A | CA371319541 | CHD7 | c.4798G>A (p.Gly1600Ser) c.1717-20229G>A (n.1717-20229G>A) c.2785G>A (p.Gly929Ser) c.2335G>A (p.Gly779Ser) c.1543G>A (p.Gly515Ser) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60842000G>C | CA371319542 | CHD7 | c.4798G>C (p.Gly1600Arg) c.1717-20229G>C (n.1717-20229G>C) c.2785G>C (p.Gly929Arg) c.2335G>C (p.Gly779Arg) c.1543G>C (p.Gly515Arg) | |
| 8 | g.60842000G>T | CA371319544 | CHD7 | c.4798G>T (p.Gly1600Cys) c.1717-20229G>T (n.1717-20229G>T) c.2785G>T (p.Gly929Cys) c.2335G>T (p.Gly779Cys) c.1543G>T (p.Gly515Cys) | |
| 8 | g.60842001G>A | CA371319546 | CHD7 | c.4799G>A (p.Gly1600Asp) c.1717-20228G>A (n.1717-20228G>A) c.2786G>A (p.Gly929Asp) c.2336G>A (p.Gly779Asp) c.1544G>A (p.Gly515Asp) | |
| 8 | g.60842001G>C | CA371319548 | CHD7 | c.4799G>C (p.Gly1600Ala) c.1717-20228G>C (n.1717-20228G>C) c.2786G>C (p.Gly929Ala) c.2336G>C (p.Gly779Ala) c.1544G>C (p.Gly515Ala) | |
| 8 | g.60842001G= | CA1788123200 | CHD7 | c.4799G= (p.Gly1600=) c.1717-20228G= (n.1717-20228G=) c.2786G= (p.Gly929=) c.2336G= (p.Gly779=) c.1544G= (p.Gly515=) | |
| 8 | g.60842001G>T | CA4760194 | CHD7 | c.4799G>T (p.Gly1600Val) c.1717-20228G>T (n.1717-20228G>T) c.2786G>T (p.Gly929Val) c.2336G>T (p.Gly779Val) c.1544G>T (p.Gly515Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60842002C>A | CA460848231 | CHD7 | c.4800C>A (p.Gly1600=) c.1717-20227C>A (n.1717-20227C>A) c.2787C>A (p.Gly929=) c.2337C>A (p.Gly779=) c.1545C>A (p.Gly515=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60842002C= | CA1788123201 | CHD7 | c.4800C= (p.Gly1600=) c.1717-20227C= (n.1717-20227C=) c.2787C= (p.Gly929=) c.2337C= (p.Gly779=) c.1545C= (p.Gly515=) | |
| 8 | g.60842002C>G | CA460848232 | CHD7 | c.4800C>G (p.Gly1600=) c.1717-20227C>G (n.1717-20227C>G) c.2787C>G (p.Gly929=) c.2337C>G (p.Gly779=) c.1545C>G (p.Gly515=) | |
| 8 | g.60842002C>T | CA4760195 | CHD7 | c.4800C>T (p.Gly1600=) c.1717-20227C>T (n.1717-20227C>T) c.2787C>T (p.Gly929=) c.2337C>T (p.Gly779=) c.1545C>T (p.Gly515=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60842003T>A | CA371319551 | CHD7 | c.4801T>A (p.Tyr1601Asn) c.1717-20226T>A (n.1717-20226T>A) c.2788T>A (p.Tyr930Asn) c.2338T>A (p.Tyr780Asn) c.1546T>A (p.Tyr516Asn) | |
| 8 | g.60842003T>C | CA371319552 | CHD7 | c.4801T>C (p.Tyr1601His) c.1717-20226T>C (n.1717-20226T>C) c.2788T>C (p.Tyr930His) c.2338T>C (p.Tyr780His) c.1546T>C (p.Tyr516His) | |
| 8 | g.60842003T>G | CA371319553 | CHD7 | c.4801T>G (p.Tyr1601Asp) c.1717-20226T>G (n.1717-20226T>G) c.2788T>G (p.Tyr930Asp) c.2338T>G (p.Tyr780Asp) c.1546T>G (p.Tyr516Asp) | |
| 8 | g.60842004A>C | CA371319557 | CHD7 | c.4802A>C (p.Tyr1601Ser) c.1717-20225A>C (n.1717-20225A>C) c.2789A>C (p.Tyr930Ser) c.2339A>C (p.Tyr780Ser) c.1547A>C (p.Tyr516Ser) | |
| 8 | g.60842004A>G | CA371319559 | CHD7 | c.4802A>G (p.Tyr1601Cys) c.1717-20225A>G (n.1717-20225A>G) c.2789A>G (p.Tyr930Cys) c.2339A>G (p.Tyr780Cys) c.1547A>G (p.Tyr516Cys) | |
| 8 | g.60842004A>T | CA371319556 | CHD7 | c.4802A>T (p.Tyr1601Phe) c.1717-20225A>T (n.1717-20225A>T) c.2789A>T (p.Tyr930Phe) c.2339A>T (p.Tyr780Phe) c.1547A>T (p.Tyr516Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60842005T>A | CA371319560 | CHD7 | c.4803T>A (p.Tyr1601Ter) c.1717-20224T>A (n.1717-20224T>A) c.2790T>A (p.Tyr930Ter) c.2340T>A (p.Tyr780Ter) c.1548T>A (p.Tyr516Ter) | |
| 8 | g.60842005T>C | CA460848233 | CHD7 | c.4803T>C (p.Tyr1601=) c.1717-20224T>C (n.1717-20224T>C) c.2790T>C (p.Tyr930=) c.2340T>C (p.Tyr780=) c.1548T>C (p.Tyr516=) | |
| 8 | g.60842005T>G | CA371319561 | CHD7 | c.4803T>G (p.Tyr1601Ter) c.1717-20224T>G (n.1717-20224T>G) c.2790T>G (p.Tyr930Ter) c.2340T>G (p.Tyr780Ter) c.1548T>G (p.Tyr516Ter) | |
| 8 | g.60842006G>A | CA4760196 | CHD7 | c.4804G>A (p.Ala1602Thr) c.1717-20223G>A (n.1717-20223G>A) c.2791G>A (p.Ala931Thr) c.2341G>A (p.Ala781Thr) c.1549G>A (p.Ala517Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60842006G>C | CA371319563 | CHD7 | c.4804G>C (p.Ala1602Pro) c.1717-20223G>C (n.1717-20223G>C) c.2791G>C (p.Ala931Pro) c.2341G>C (p.Ala781Pro) c.1549G>C (p.Ala517Pro) | |
| 8 | g.60842006G= | CA1788123209 | CHD7 | c.4804G= (p.Ala1602=) c.1717-20223G= (n.1717-20223G=) c.2791G= (p.Ala931=) c.2341G= (p.Ala781=) c.1549G= (p.Ala517=) | |
| 8 | g.60842006G>T | CA371319565 | CHD7 | c.4804G>T (p.Ala1602Ser) c.1717-20223G>T (n.1717-20223G>T) c.2791G>T (p.Ala931Ser) c.2341G>T (p.Ala781Ser) c.1549G>T (p.Ala517Ser) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60842007C>A | CA371319566 | CHD7 | c.4805C>A (p.Ala1602Glu) c.1717-20222C>A (n.1717-20222C>A) c.2792C>A (p.Ala931Glu) c.2342C>A (p.Ala781Glu) c.1550C>A (p.Ala517Glu) | |
| 8 | g.60842007C>G | CA371319567 | CHD7 | c.4805C>G (p.Ala1602Gly) c.1717-20222C>G (n.1717-20222C>G) c.2792C>G (p.Ala931Gly) c.2342C>G (p.Ala781Gly) c.1550C>G (p.Ala517Gly) | |
| 8 | g.60842007C>T | CA371319568 | CHD7 | c.4805C>T (p.Ala1602Val) c.1717-20222C>T (n.1717-20222C>T) c.2792C>T (p.Ala931Val) c.2342C>T (p.Ala781Val) c.1550C>T (p.Ala517Val) | |
| 8 | g.60842008A>C | CA460848234 | CHD7 | c.4806A>C (p.Ala1602=) c.1717-20221A>C (n.1717-20221A>C) c.2793A>C (p.Ala931=) c.2343A>C (p.Ala781=) c.1551A>C (p.Ala517=) | |
| 8 | g.60842008A>G | CA460848235 | CHD7 | c.4806A>G (p.Ala1602=) c.1717-20221A>G (n.1717-20221A>G) c.2793A>G (p.Ala931=) c.2343A>G (p.Ala781=) c.1551A>G (p.Ala517=) | |
| 8 | g.60842008A>T | CA460848236 | CHD7 | c.4806A>T (p.Ala1602=) c.1717-20221A>T (n.1717-20221A>T) c.2793A>T (p.Ala931=) c.2343A>T (p.Ala781=) c.1551A>T (p.Ala517=) | |
| 8 | g.60842009A= | CA1788123218 | CHD7 | c.4807A= (p.Arg1603=) c.1717-20220A= (n.1717-20220A=) c.2794A= (p.Arg932=) c.2344A= (p.Arg782=) c.1552A= (p.Arg518=) | |
| 8 | g.60842009A>C | CA460848237 | CHD7 | c.4807A>C (p.Arg1603=) c.1717-20220A>C (n.1717-20220A>C) c.2794A>C (p.Arg932=) c.2344A>C (p.Arg782=) c.1552A>C (p.Arg518=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60842009A>G | CA371319569 | CHD7 | c.4807A>G (p.Arg1603Gly) c.1717-20220A>G (n.1717-20220A>G) c.2794A>G (p.Arg932Gly) c.2344A>G (p.Arg782Gly) c.1552A>G (p.Arg518Gly) | |
| 8 | g.60842009A>T | CA371319570 | CHD7 | c.4807A>T (p.Arg1603Trp) c.1717-20220A>T (n.1717-20220A>T) c.2794A>T (p.Arg932Trp) c.2344A>T (p.Arg782Trp) c.1552A>T (p.Arg518Trp) | |
| 8 | g.60842010G>A | CA371319573 | CHD7 | c.4808G>A (p.Arg1603Lys) c.1717-20219G>A (n.1717-20219G>A) c.2795G>A (p.Arg932Lys) c.2345G>A (p.Arg782Lys) c.1553G>A (p.Arg518Lys) | |
| 8 | g.60842010G>C | CA371319574 | CHD7 | c.4808G>C (p.Arg1603Thr) c.1717-20219G>C (n.1717-20219G>C) c.2795G>C (p.Arg932Thr) c.2345G>C (p.Arg782Thr) c.1553G>C (p.Arg518Thr) | |
| 8 | g.60842010G>T | CA371319575 | CHD7 | c.4808G>T (p.Arg1603Met) c.1717-20219G>T (n.1717-20219G>T) c.2795G>T (p.Arg932Met) c.2345G>T (p.Arg782Met) c.1553G>T (p.Arg518Met) | |
| 8 | g.60842011G>A | CA4760197 | CHD7 | c.4809G>A (p.Arg1603=) c.1717-20218G>A (n.1717-20218G>A) c.2796G>A (p.Arg932=) c.2346G>A (p.Arg782=) c.1554G>A (p.Arg518=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.60842011G>C | CA371319576 | CHD7 | c.4809G>C (p.Arg1603Ser) c.1717-20218G>C (n.1717-20218G>C) c.2796G>C (p.Arg932Ser) c.2346G>C (p.Arg782Ser) c.1554G>C (p.Arg518Ser) | |
| 8 | g.60842011G= | CA1788123223 | CHD7 | c.4809G= (p.Arg1603=) c.1717-20218G= (n.1717-20218G=) c.2796G= (p.Arg932=) c.2346G= (p.Arg782=) c.1554G= (p.Arg518=) | |
| 8 | g.60842011G>T | CA371319577 | CHD7 | c.4809G>T (p.Arg1603Ser) c.1717-20218G>T (n.1717-20218G>T) c.2796G>T (p.Arg932Ser) c.2346G>T (p.Arg782Ser) c.1554G>T (p.Arg518Ser) | |
| 8 | g.60842012A>C | CA371319579 | CHD7 | c.4810A>C (p.Ser1604Arg) c.1717-20217A>C (n.1717-20217A>C) c.2797A>C (p.Ser933Arg) c.2347A>C (p.Ser783Arg) c.1555A>C (p.Ser519Arg) | |
| 8 | g.60842012A>G | CA371319580 | CHD7 | c.4810A>G (p.Ser1604Gly) c.1717-20217A>G (n.1717-20217A>G) c.2797A>G (p.Ser933Gly) c.2347A>G (p.Ser783Gly) c.1555A>G (p.Ser519Gly) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60842012A>T | CA371319581 | CHD7 | c.4810A>T (p.Ser1604Cys) c.1717-20217A>T (n.1717-20217A>T) c.2797A>T (p.Ser933Cys) c.2347A>T (p.Ser783Cys) c.1555A>T (p.Ser519Cys) | COSMIC |
| 8 | g.60842013G>A | CA371319582 | CHD7 | c.4811G>A (p.Ser1604Asn) c.1717-20216G>A (n.1717-20216G>A) c.2798G>A (p.Ser933Asn) c.2348G>A (p.Ser783Asn) c.1556G>A (p.Ser519Asn) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60842013G>C | CA4760198 | CHD7 | c.4811G>C (p.Ser1604Thr) c.1717-20216G>C (n.1717-20216G>C) c.2798G>C (p.Ser933Thr) c.2348G>C (p.Ser783Thr) c.1556G>C (p.Ser519Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60842013G= | CA1788123228 | CHD7 | c.4811G= (p.Ser1604=) c.1717-20216G= (n.1717-20216G=) c.2798G= (p.Ser933=) c.2348G= (p.Ser783=) c.1556G= (p.Ser519=) | |
| 8 | g.60842013G>T | CA371319583 | CHD7 | c.4811G>T (p.Ser1604Ile) c.1717-20216G>T (n.1717-20216G>T) c.2798G>T (p.Ser933Ile) c.2348G>T (p.Ser783Ile) c.1556G>T (p.Ser519Ile) | |
| 8 | g.60842014T>A | CA371319586 | CHD7 | c.4812T>A (p.Ser1604Arg) c.1717-20215T>A (n.1717-20215T>A) c.2799T>A (p.Ser933Arg) c.2349T>A (p.Ser783Arg) c.1557T>A (p.Ser519Arg) | |
| 8 | g.60842014T>C | CA177350039 | CHD7 | c.4812T>C (p.Ser1604=) c.1717-20215T>C (n.1717-20215T>C) c.2799T>C (p.Ser933=) c.2349T>C (p.Ser783=) c.1557T>C (p.Ser519=) | dbSNP |
| 8 | g.60842014T>G | CA371319588 | CHD7 | c.4812T>G (p.Ser1604Arg) c.1717-20215T>G (n.1717-20215T>G) c.2799T>G (p.Ser933Arg) c.2349T>G (p.Ser783Arg) c.1557T>G (p.Ser519Arg) | |
| 8 | g.60842014T= | CA1788123233 | CHD7 | c.4812T= (p.Ser1604=) c.1717-20215T= (n.1717-20215T=) c.2799T= (p.Ser933=) c.2349T= (p.Ser783=) c.1557T= (p.Ser519=) | |
| 8 | g.60842015G>A | CA371319589 | CHD7 | c.4813G>A (p.Glu1605Lys) c.1717-20214G>A (n.1717-20214G>A) c.2800G>A (p.Glu934Lys) c.2350G>A (p.Glu784Lys) c.1558G>A (p.Glu520Lys) | |
| 8 | g.60842015G>C | CA371319590 | CHD7 | c.4813G>C (p.Glu1605Gln) c.1717-20214G>C (n.1717-20214G>C) c.2800G>C (p.Glu934Gln) c.2350G>C (p.Glu784Gln) c.1558G>C (p.Glu520Gln) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60842015G>T | CA371319591 | CHD7 | c.4813G>T (p.Glu1605Ter) c.1717-20214G>T (n.1717-20214G>T) c.2800G>T (p.Glu934Ter) c.2350G>T (p.Glu784Ter) c.1558G>T (p.Glu520Ter) | |
| 8 | g.60842016A>C | CA371319594 | CHD7 | c.4814A>C (p.Glu1605Ala) c.1717-20213A>C (n.1717-20213A>C) c.2801A>C (p.Glu934Ala) c.2351A>C (p.Glu784Ala) c.1559A>C (p.Glu520Ala) | |
| 8 | g.60842016A>G | CA371319595 | CHD7 | c.4814A>G (p.Glu1605Gly) c.1717-20213A>G (n.1717-20213A>G) c.2801A>G (p.Glu934Gly) c.2351A>G (p.Glu784Gly) c.1559A>G (p.Glu520Gly) | |
| 8 | g.60842016A>T | CA371319593 | CHD7 | c.4814A>T (p.Glu1605Val) c.1717-20213A>T (n.1717-20213A>T) c.2801A>T (p.Glu934Val) c.2351A>T (p.Glu784Val) c.1559A>T (p.Glu520Val) | |
| 8 | g.60842017A>C | CA371319596 | CHD7 | c.4815A>C (p.Glu1605Asp) c.1717-20212A>C (n.1717-20212A>C) c.2802A>C (p.Glu934Asp) c.2352A>C (p.Glu784Asp) c.1560A>C (p.Glu520Asp) | |
| 8 | g.60842017A>G | CA460848238 | CHD7 | c.4815A>G (p.Glu1605=) c.1717-20212A>G (n.1717-20212A>G) c.2802A>G (p.Glu934=) c.2352A>G (p.Glu784=) c.1560A>G (p.Glu520=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60842017A>T | CA371319597 | CHD7 | c.4815A>T (p.Glu1605Asp) c.1717-20212A>T (n.1717-20212A>T) c.2802A>T (p.Glu934Asp) c.2352A>T (p.Glu784Asp) c.1560A>T (p.Glu520Asp) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60842018T>A | CA371319598 | CHD7 | c.4816T>A (p.Cys1606Ser) c.1717-20211T>A (n.1717-20211T>A) c.2803T>A (p.Cys935Ser) c.2353T>A (p.Cys785Ser) c.1561T>A (p.Cys521Ser) | |
| 8 | g.60842018T>C | CA371319599 | CHD7 | c.4816T>C (p.Cys1606Arg) c.1717-20211T>C (n.1717-20211T>C) c.2803T>C (p.Cys935Arg) c.2353T>C (p.Cys785Arg) c.1561T>C (p.Cys521Arg) | |
| 8 | g.60842018T>G | CA371319600 | CHD7 | c.4816T>G (p.Cys1606Gly) c.1717-20211T>G (n.1717-20211T>G) c.2803T>G (p.Cys935Gly) c.2353T>G (p.Cys785Gly) c.1561T>G (p.Cys521Gly) | |
| 8 | g.60842018_60842020delinsGGC | CA2573143264 | CHD7 | c.4816_4818delinsGGC (p.Cys1606Gly) c.1717-20211_1717-20209delinsGGC (n.1717-20211_1717-20209delinsGGC) c.2803_2805delinsGGC (p.Cys935Gly) c.2353_2355delinsGGC (p.Cys785Gly) c.1561_1563delinsGGC (p.Cys521Gly) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60842019G>A | CA371319601 | CHD7 | c.4817G>A (p.Cys1606Tyr) c.1717-20210G>A (n.1717-20210G>A) c.2804G>A (p.Cys935Tyr) c.2354G>A (p.Cys785Tyr) c.1562G>A (p.Cys521Tyr) | |
| 8 | g.60842019G>C | CA371319602 | CHD7 | c.4817G>C (p.Cys1606Ser) c.1717-20210G>C (n.1717-20210G>C) c.2804G>C (p.Cys935Ser) c.2354G>C (p.Cys785Ser) c.1562G>C (p.Cys521Ser) | |
| 8 | g.60842019G>T | CA371319603 | CHD7 | c.4817G>T (p.Cys1606Phe) c.1717-20210G>T (n.1717-20210G>T) c.2804G>T (p.Cys935Phe) c.2354G>T (p.Cys785Phe) c.1562G>T (p.Cys521Phe) | |
| 8 | g.60842020T>A | CA371319604 | CHD7 | c.4818T>A (p.Cys1606Ter) c.1717-20209T>A (n.1717-20209T>A) c.2805T>A (p.Cys935Ter) c.2355T>A (p.Cys785Ter) c.1563T>A (p.Cys521Ter) | |
| 8 | g.60842020T>C | CA460848239 | CHD7 | c.4818T>C (p.Cys1606=) c.1717-20209T>C (n.1717-20209T>C) c.2805T>C (p.Cys935=) c.2355T>C (p.Cys785=) c.1563T>C (p.Cys521=) | |
| 8 | g.60842020T>G | CA371319605 | CHD7 | c.4818T>G (p.Cys1606Trp) c.1717-20209T>G (n.1717-20209T>G) c.2805T>G (p.Cys935Trp) c.2355T>G (p.Cys785Trp) c.1563T>G (p.Cys521Trp) | |
| 8 | g.60842021T>A | CA371319607 | CHD7 | c.4819T>A (p.Phe1607Ile) c.1717-20208T>A (n.1717-20208T>A) c.2806T>A (p.Phe936Ile) c.2356T>A (p.Phe786Ile) c.1564T>A (p.Phe522Ile) | |
| 8 | g.60842021T>C | CA371319608 | CHD7 | c.4819T>C (p.Phe1607Leu) c.1717-20208T>C (n.1717-20208T>C) c.2806T>C (p.Phe936Leu) c.2356T>C (p.Phe786Leu) c.1564T>C (p.Phe522Leu) | |
| 8 | g.60842021T>G | CA371319609 | CHD7 | c.4819T>G (p.Phe1607Val) c.1717-20208T>G (n.1717-20208T>G) c.2806T>G (p.Phe936Val) c.2356T>G (p.Phe786Val) c.1564T>G (p.Phe522Val) | |
| 8 | g.60842022T>A | CA371319614 | CHD7 | c.4820T>A (p.Phe1607Tyr) c.1717-20207T>A (n.1717-20207T>A) c.2807T>A (p.Phe936Tyr) c.2357T>A (p.Phe786Tyr) c.1565T>A (p.Phe522Tyr) | |
| 8 | g.60842022T>C | CA371319613 | CHD7 | c.4820T>C (p.Phe1607Ser) c.1717-20207T>C (n.1717-20207T>C) c.2807T>C (p.Phe936Ser) c.2357T>C (p.Phe786Ser) c.1565T>C (p.Phe522Ser) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60842022T>G | CA371319610 | CHD7 | c.4820T>G (p.Phe1607Cys) c.1717-20207T>G (n.1717-20207T>G) c.2807T>G (p.Phe936Cys) c.2357T>G (p.Phe786Cys) c.1565T>G (p.Phe522Cys) | |
| 8 | g.60842023C>A | CA371319616 | CHD7 | c.4821C>A (p.Phe1607Leu) c.1717-20206C>A (n.1717-20206C>A) c.2808C>A (p.Phe936Leu) c.2358C>A (p.Phe786Leu) c.1566C>A (p.Phe522Leu) | |
| 8 | g.60842023C>G | CA371319618 | CHD7 | c.4821C>G (p.Phe1607Leu) c.1717-20206C>G (n.1717-20206C>G) c.2808C>G (p.Phe936Leu) c.2358C>G (p.Phe786Leu) c.1566C>G (p.Phe522Leu) | |
| 8 | g.60842023C>T | CA460848240 | CHD7 | c.4821C>T (p.Phe1607=) c.1717-20206C>T (n.1717-20206C>T) c.2808C>T (p.Phe936=) c.2358C>T (p.Phe786=) c.1566C>T (p.Phe522=) | |
| 8 | g.60842024del | CA2695209742 | CHD7 | c.4822del (p.Arg1608GlyfsTer?) c.1717-20205del (n.1717-20205del) c.2809del (p.Arg937GlyfsTer?) c.2359del (p.Arg787GlyfsTer?) c.1567del (p.Arg523GlyfsTer?) c.4822del (p.Arg1608GlyfsTer11) | |
| 8 | g.60842024A>C | CA460848241 | CHD7 | c.4822A>C (p.Arg1608=) c.1717-20205A>C (n.1717-20205A>C) c.2809A>C (p.Arg937=) c.2359A>C (p.Arg787=) c.1567A>C (p.Arg523=) | |
| 8 | g.60842024A>G | CA371319621 | CHD7 | c.4822A>G (p.Arg1608Gly) c.1717-20205A>G (n.1717-20205A>G) c.2809A>G (p.Arg937Gly) c.2359A>G (p.Arg787Gly) c.1567A>G (p.Arg523Gly) | COSMIC |
| 8 | g.60842024A>T | CA371319622 | CHD7 | c.4822A>T (p.Arg1608Trp) c.1717-20205A>T (n.1717-20205A>T) c.2809A>T (p.Arg937Trp) c.2359A>T (p.Arg787Trp) c.1567A>T (p.Arg523Trp) | |
| 8 | g.60842025G>A | CA371319624 | CHD7 | c.4823G>A (p.Arg1608Lys) c.1717-20204G>A (n.1717-20204G>A) c.2810G>A (p.Arg937Lys) c.2360G>A (p.Arg787Lys) c.1568G>A (p.Arg523Lys) | COSMIC |
| 8 | g.60842025G>C | CA371319626 | CHD7 | c.4823G>C (p.Arg1608Thr) c.1717-20204G>C (n.1717-20204G>C) c.2810G>C (p.Arg937Thr) c.2360G>C (p.Arg787Thr) c.1568G>C (p.Arg523Thr) | |
| 8 | g.60842025G>T | CA371319627 | CHD7 | c.4823G>T (p.Arg1608Met) c.1717-20204G>T (n.1717-20204G>T) c.2810G>T (p.Arg937Met) c.2360G>T (p.Arg787Met) c.1568G>T (p.Arg523Met) | |
| 8 | g.60842026G>A | CA460848242 | CHD7 | c.4824G>A (p.Arg1608=) c.1717-20203G>A (n.1717-20203G>A) c.2811G>A (p.Arg937=) c.2361G>A (p.Arg787=) c.1569G>A (p.Arg523=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.60842026G>C | CA371319628 | CHD7 | c.4824G>C (p.Arg1608Ser) c.1717-20203G>C (n.1717-20203G>C) c.2811G>C (p.Arg937Ser) c.2361G>C (p.Arg787Ser) c.1569G>C (p.Arg523Ser) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60842026G= | CA1788123240 | CHD7 | c.4824G= (p.Arg1608=) c.1717-20203G= (n.1717-20203G=) c.2811G= (p.Arg937=) c.2361G= (p.Arg787=) c.1569G= (p.Arg523=) | |
| 8 | g.60842026G>T | CA4760199 | CHD7 | c.4824G>T (p.Arg1608Ser) c.1717-20203G>T (n.1717-20203G>T) c.2811G>T (p.Arg937Ser) c.2361G>T (p.Arg787Ser) c.1569G>T (p.Arg523Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60842027G>A | CA371319629 | CHD7 | c.4825G>A (p.Val1609Met) c.1717-20202G>A (n.1717-20202G>A) c.2812G>A (p.Val938Met) c.2362G>A (p.Val788Met) c.1570G>A (p.Val524Met) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60842027G>C | CA371319630 | CHD7 | c.4825G>C (p.Val1609Leu) c.1717-20202G>C (n.1717-20202G>C) c.2812G>C (p.Val938Leu) c.2362G>C (p.Val788Leu) c.1570G>C (p.Val524Leu) | |
| 8 | g.60842027G>T | CA371319632 | CHD7 | c.4825G>T (p.Val1609Leu) c.1717-20202G>T (n.1717-20202G>T) c.2812G>T (p.Val938Leu) c.2362G>T (p.Val788Leu) c.1570G>T (p.Val524Leu) | |
| 8 | g.60842028T>A | CA371319637 | CHD7 | c.4826T>A (p.Val1609Glu) c.1717-20201T>A (n.1717-20201T>A) c.2813T>A (p.Val938Glu) c.2363T>A (p.Val788Glu) c.1571T>A (p.Val524Glu) | |
| 8 | g.60842028T>C | CA371319635 | CHD7 | c.4826T>C (p.Val1609Ala) c.1717-20201T>C (n.1717-20201T>C) c.2813T>C (p.Val938Ala) c.2363T>C (p.Val788Ala) c.1571T>C (p.Val524Ala) | |
| 8 | g.60842028T>G | CA371319633 | CHD7 | c.4826T>G (p.Val1609Gly) c.1717-20201T>G (n.1717-20201T>G) c.2813T>G (p.Val938Gly) c.2363T>G (p.Val788Gly) c.1571T>G (p.Val524Gly) | |
| 8 | g.60842029G>A | CA460848243 | CHD7 | c.4827G>A (p.Val1609=) c.1717-20200G>A (n.1717-20200G>A) c.2814G>A (p.Val938=) c.2364G>A (p.Val788=) c.1572G>A (p.Val524=) | |
| 8 | g.60842029G>C | CA460848244 | CHD7 | c.4827G>C (p.Val1609=) c.1717-20200G>C (n.1717-20200G>C) c.2814G>C (p.Val938=) c.2364G>C (p.Val788=) c.1572G>C (p.Val524=) | |
| 8 | g.60842029G= | CA1788123246 | CHD7 | c.4827G= (p.Val1609=) c.1717-20200G= (n.1717-20200G=) c.2814G= (p.Val938=) c.2364G= (p.Val788=) c.1572G= (p.Val524=) | |
| 8 | g.60842029G>T | CA460848245 | CHD7 | c.4827G>T (p.Val1609=) c.1717-20200G>T (n.1717-20200G>T) c.2814G>T (p.Val938=) c.2364G>T (p.Val788=) c.1572G>T (p.Val524=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60842030G>A | CA371319638 | CHD7 | c.4828G>A (p.Glu1610Lys) c.1717-20199G>A (n.1717-20199G>A) c.2815G>A (p.Glu939Lys) c.2365G>A (p.Glu789Lys) c.1573G>A (p.Glu525Lys) | |
| 8 | g.60842030G>C | CA371319644 | CHD7 | c.4828G>C (p.Glu1610Gln) c.1717-20199G>C (n.1717-20199G>C) c.2815G>C (p.Glu939Gln) c.2365G>C (p.Glu789Gln) c.1573G>C (p.Glu525Gln) | |
| 8 | g.60842030G>T | CA371319642 | CHD7 | c.4828G>T (p.Glu1610Ter) c.1717-20199G>T (n.1717-20199G>T) c.2815G>T (p.Glu939Ter) c.2365G>T (p.Glu789Ter) c.1573G>T (p.Glu525Ter) | |
| 8 | g.60842031A= | CA1788123252 | CHD7 | c.4829A= (p.Glu1610=) c.1717-20198A= (n.1717-20198A=) c.2816A= (p.Glu939=) c.2366A= (p.Glu789=) c.1574A= (p.Glu525=) | |
| 8 | g.60842031A>C | CA371319646 | CHD7 | c.4829A>C (p.Glu1610Ala) c.1717-20198A>C (n.1717-20198A>C) c.2816A>C (p.Glu939Ala) c.2366A>C (p.Glu789Ala) c.1574A>C (p.Glu525Ala) | |
| 8 | g.60842031A>G | CA371319649 | CHD7 | c.4829A>G (p.Glu1610Gly) c.1717-20198A>G (n.1717-20198A>G) c.2816A>G (p.Glu939Gly) c.2366A>G (p.Glu789Gly) c.1574A>G (p.Glu525Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60842031A>T | CA371319648 | CHD7 | c.4829A>T (p.Glu1610Val) c.1717-20198A>T (n.1717-20198A>T) c.2816A>T (p.Glu939Val) c.2366A>T (p.Glu789Val) c.1574A>T (p.Glu525Val) | |
| 8 | g.60842032G>A | CA460848246 | CHD7 | c.4830G>A (p.Glu1610=) c.1717-20197G>A (n.1717-20197G>A) c.2817G>A (p.Glu939=) c.2367G>A (p.Glu789=) c.1575G>A (p.Glu525=) | dbSNP |
| 8 | g.60842032G>C | CA371319650 | CHD7 | c.4830G>C (p.Glu1610Asp) c.1717-20197G>C (n.1717-20197G>C) c.2817G>C (p.Glu939Asp) c.2367G>C (p.Glu789Asp) c.1575G>C (p.Glu525Asp) | |
| 8 | g.60842032G= | CA1788123256 | CHD7 | c.4830G= (p.Glu1610=) c.1717-20197G= (n.1717-20197G=) c.2817G= (p.Glu939=) c.2367G= (p.Glu789=) c.1575G= (p.Glu525=) | |
| 8 | g.60842032G>T | CA371319651 | CHD7 | c.4830G>T (p.Glu1610Asp) c.1717-20197G>T (n.1717-20197G>T) c.2817G>T (p.Glu939Asp) c.2367G>T (p.Glu789Asp) c.1575G>T (p.Glu525Asp) | |
| 8 | g.60842033A>C | CA371319652 | CHD7 | c.4831A>C (p.Lys1611Gln) c.1717-20196A>C (n.1717-20196A>C) c.2818A>C (p.Lys940Gln) c.2368A>C (p.Lys790Gln) c.1576A>C (p.Lys526Gln) | |
| 8 | g.60842033A>G | CA371319653 | CHD7 | c.4831A>G (p.Lys1611Glu) c.1717-20196A>G (n.1717-20196A>G) c.2818A>G (p.Lys940Glu) c.2368A>G (p.Lys790Glu) c.1576A>G (p.Lys526Glu) | COSMIC |
| 8 | g.60842033A>T | CA371319654 | CHD7 | c.4831A>T (p.Lys1611Ter) c.1717-20196A>T (n.1717-20196A>T) c.2818A>T (p.Lys940Ter) c.2368A>T (p.Lys790Ter) c.1576A>T (p.Lys526Ter) | |
| 8 | g.60842034A>C | CA371319655 | CHD7 | c.4832A>C (p.Lys1611Thr) c.1717-20195A>C (n.1717-20195A>C) c.2819A>C (p.Lys940Thr) c.2369A>C (p.Lys790Thr) c.1577A>C (p.Lys526Thr) | |
| 8 | g.60842034A>G | CA371319656 | CHD7 | c.4832A>G (p.Lys1611Arg) c.1717-20195A>G (n.1717-20195A>G) c.2819A>G (p.Lys940Arg) c.2369A>G (p.Lys790Arg) c.1577A>G (p.Lys526Arg) | |
| 8 | g.60842034A>T | CA371319657 | CHD7 | c.4832A>T (p.Lys1611Met) c.1717-20195A>T (n.1717-20195A>T) c.2819A>T (p.Lys940Met) c.2369A>T (p.Lys790Met) c.1577A>T (p.Lys526Met) | |
| 8 | g.60842035G>A | CA460848247 | CHD7 | c.4833G>A (p.Lys1611=) c.1717-20194G>A (n.1717-20194G>A) c.2820G>A (p.Lys940=) c.2370G>A (p.Lys790=) c.1578G>A (p.Lys526=) | |
| 8 | g.60842035G>C | CA371319659 | CHD7 | c.4833G>C (p.Lys1611Asn) c.1717-20194G>C (n.1717-20194G>C) c.2820G>C (p.Lys940Asn) c.2370G>C (p.Lys790Asn) c.1578G>C (p.Lys526Asn) | |
| 8 | g.60842035G= | CA1788123268 | CHD7 | c.4833G= (p.Lys1611=) c.1717-20194G= (n.1717-20194G=) c.2820G= (p.Lys940=) c.2370G= (p.Lys790=) c.1578G= (p.Lys526=) | |
| 8 | g.60842035G>T | CA371319661 | CHD7 | c.4833G>T (p.Lys1611Asn) c.1717-20194G>T (n.1717-20194G>T) c.2820G>T (p.Lys940Asn) c.2370G>T (p.Lys790Asn) c.1578G>T (p.Lys526Asn) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.60842035_60842036delinsGA | CA1788123263 | CHD7 | c.4833_4834delinsGA (p.Lys1611=) c.1717-20194_1717-20193delinsGA (n.1717-20194_1717-20193delinsGA) c.2820_2821delinsGA (p.Lys940=) c.2370_2371delinsGA (p.Lys790=) c.1578_1579delinsGA (p.Lys526=) | |
| 8 | g.60842036A>C | CA371319662 | CHD7 | c.4834A>C (p.Asn1612His) c.1717-20193A>C (n.1717-20193A>C) c.2821A>C (p.Asn941His) c.2371A>C (p.Asn791His) c.1579A>C (p.Asn527His) | |
| 8 | g.60842036A>G | CA371319664 | CHD7 | c.4834A>G (p.Asn1612Asp) c.1717-20193A>G (n.1717-20193A>G) c.2821A>G (p.Asn941Asp) c.2371A>G (p.Asn791Asp) c.1579A>G (p.Asn527Asp) | |
| 8 | g.60842036A>T | CA371319665 | CHD7 | c.4834A>T (p.Asn1612Tyr) c.1717-20193A>T (n.1717-20193A>T) c.2821A>T (p.Asn941Tyr) c.2371A>T (p.Asn791Tyr) c.1579A>T (p.Asn527Tyr) | |
| 8 | g.60842037del | CA658683509 | CHD7 | c.4835del (p.Asn1612IlefsTer28) c.1717-20192del (n.1717-20192del) c.2822del (p.Asn941IlefsTer28) c.2372del (p.Asn791IlefsTer28) c.1580del (p.Asn527IlefsTer28) c.4835del (p.Asn1612IlefsTer7) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60842037A>C | CA371319670 | CHD7 | c.4835A>C (p.Asn1612Thr) c.1717-20192A>C (n.1717-20192A>C) c.2822A>C (p.Asn941Thr) c.2372A>C (p.Asn791Thr) c.1580A>C (p.Asn527Thr) | |
| 8 | g.60842037A>G | CA371319667 | CHD7 | c.4835A>G (p.Asn1612Ser) c.1717-20192A>G (n.1717-20192A>G) c.2822A>G (p.Asn941Ser) c.2372A>G (p.Asn791Ser) c.1580A>G (p.Asn527Ser) | |
| 8 | g.60842037A>T | CA371319669 | CHD7 | c.4835A>T (p.Asn1612Ile) c.1717-20192A>T (n.1717-20192A>T) c.2822A>T (p.Asn941Ile) c.2372A>T (p.Asn791Ile) c.1580A>T (p.Asn527Ile) | |
| 8 | g.60842037_60842039delinsATC | CA1788123277 | CHD7 | c.4835_4837delinsATC (p.Asn1612=) c.1717-20192_1717-20190delinsATC (n.1717-20192_1717-20190delinsATC) c.2822_2824delinsATC (p.Asn941=) c.2372_2374delinsATC (p.Asn791=) c.1580_1582delinsATC (p.Asn527=) | |
| 8 | g.60842038T>A | CA371319672 | CHD7 | c.4836T>A (p.Asn1612Lys) c.1717-20191T>A (n.1717-20191T>A) c.2823T>A (p.Asn941Lys) c.2373T>A (p.Asn791Lys) c.1581T>A (p.Asn527Lys) | |
| 8 | g.60842038T>C | CA460848248 | CHD7 | c.4836T>C (p.Asn1612=) c.1717-20191T>C (n.1717-20191T>C) c.2823T>C (p.Asn941=) c.2373T>C (p.Asn791=) c.1581T>C (p.Asn527=) | |
| 8 | g.60842038T>G | CA371319674 | CHD7 | c.4836T>G (p.Asn1612Lys) c.1717-20191T>G (n.1717-20191T>G) c.2823T>G (p.Asn941Lys) c.2373T>G (p.Asn791Lys) c.1581T>G (p.Asn527Lys) | |
| 8 | g.60842039_60842040del | CA10602498 | CHD7 | c.4837_4838del (p.Leu1613AlafsTer18) c.1717-20190_1717-20189del (n.1717-20190_1717-20189del) c.2824_2825del (p.Leu942AlafsTer18) c.2374_2375del (p.Leu792AlafsTer18) c.1582_1583del (p.Leu528AlafsTer18) c.4837_4838del (p.Leu1613AlafsTer24) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60842039C>A | CA371319676 | CHD7 | c.4837C>A (p.Leu1613Met) c.1717-20190C>A (n.1717-20190C>A) c.2824C>A (p.Leu942Met) c.2374C>A (p.Leu792Met) c.1582C>A (p.Leu528Met) | |
| 8 | g.60842039C>G | CA371319678 | CHD7 | c.4837C>G (p.Leu1613Val) c.1717-20190C>G (n.1717-20190C>G) c.2824C>G (p.Leu942Val) c.2374C>G (p.Leu792Val) c.1582C>G (p.Leu528Val) | |
| 8 | g.60842039C>T | CA460848249 | CHD7 | c.4837C>T (p.Leu1613=) c.1717-20190C>T (n.1717-20190C>T) c.2824C>T (p.Leu942=) c.2374C>T (p.Leu792=) c.1582C>T (p.Leu528=) | COSMIC |
| 8 | g.60842040T>A | CA371319680 | CHD7 | c.4838T>A (p.Leu1613Gln) c.1717-20189T>A (n.1717-20189T>A) c.2825T>A (p.Leu942Gln) c.2375T>A (p.Leu792Gln) c.1583T>A (p.Leu528Gln) | |
| 8 | g.60842040T>C | CA371319681 | CHD7 | c.4838T>C (p.Leu1613Pro) c.1717-20189T>C (n.1717-20189T>C) c.2825T>C (p.Leu942Pro) c.2375T>C (p.Leu792Pro) c.1583T>C (p.Leu528Pro) | |
| 8 | g.60842040T>G | CA371319682 | CHD7 | c.4838T>G (p.Leu1613Arg) c.1717-20189T>G (n.1717-20189T>G) c.2825T>G (p.Leu942Arg) c.2375T>G (p.Leu792Arg) c.1583T>G (p.Leu528Arg) | |
| 8 | g.60842041G>A | CA460848250 | CHD7 | c.4839G>A (p.Leu1613=) c.1717-20188G>A (n.1717-20188G>A) c.2826G>A (p.Leu942=) c.2376G>A (p.Leu792=) c.1584G>A (p.Leu528=) | |
| 8 | g.60842041G>C | CA460848251 | CHD7 | c.4839G>C (p.Leu1613=) c.1717-20188G>C (n.1717-20188G>C) c.2826G>C (p.Leu942=) c.2376G>C (p.Leu792=) c.1584G>C (p.Leu528=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60842041G= | CA1788123287 | CHD7 | c.4839G= (p.Leu1613=) c.1717-20188G= (n.1717-20188G=) c.2826G= (p.Leu942=) c.2376G= (p.Leu792=) c.1584G= (p.Leu528=) | |
| 8 | g.60842041G>T | CA460848252 | CHD7 | c.4839G>T (p.Leu1613=) c.1717-20188G>T (n.1717-20188G>T) c.2826G>T (p.Leu942=) c.2376G>T (p.Leu792=) c.1584G>T (p.Leu528=) | |
| 8 | g.60842042C>A | CA371319684 | CHD7 | c.4840C>A (p.Leu1614Ile) c.1717-20187C>A (n.1717-20187C>A) c.2827C>A (p.Leu943Ile) c.2377C>A (p.Leu793Ile) c.1585C>A (p.Leu529Ile) | |
| 8 | g.60842042C>G | CA371319685 | CHD7 | c.4840C>G (p.Leu1614Val) c.1717-20187C>G (n.1717-20187C>G) c.2827C>G (p.Leu943Val) c.2377C>G (p.Leu793Val) c.1585C>G (p.Leu529Val) | |
| 8 | g.60842042C>T | CA371319687 | CHD7 | c.4840C>T (p.Leu1614Phe) c.1717-20187C>T (n.1717-20187C>T) c.2827C>T (p.Leu943Phe) c.2377C>T (p.Leu793Phe) c.1585C>T (p.Leu529Phe) | |
| 8 | g.60842043T>A | CA371319689 | CHD7 | c.4841T>A (p.Leu1614His) c.1717-20186T>A (n.1717-20186T>A) c.2828T>A (p.Leu943His) c.2378T>A (p.Leu793His) c.1586T>A (p.Leu529His) | |
| 8 | g.60842043T>C | CA371319690 | CHD7 | c.4841T>C (p.Leu1614Pro) c.1717-20186T>C (n.1717-20186T>C) c.2828T>C (p.Leu943Pro) c.2378T>C (p.Leu793Pro) c.1586T>C (p.Leu529Pro) | |
| 8 | g.60842043T>G | CA371319688 | CHD7 | c.4841T>G (p.Leu1614Arg) c.1717-20186T>G (n.1717-20186T>G) c.2828T>G (p.Leu943Arg) c.2378T>G (p.Leu793Arg) c.1586T>G (p.Leu529Arg) | |
| 8 | g.60842044dup | CA2573332549 | CHD7 | c.4842dup (p.Val1615CysfsTer17) c.1717-20185dup (n.1717-20185dup) c.2829dup (p.Val944CysfsTer17) c.2379dup (p.Val794CysfsTer17) c.1587dup (p.Val530CysfsTer17) c.4842dup (p.Val1615CysfsTer23) | |
| 8 | g.60842044T>A | CA460848253 | CHD7 | c.4842T>A (p.Leu1614=) c.1717-20185T>A (n.1717-20185T>A) c.2829T>A (p.Leu943=) c.2379T>A (p.Leu793=) c.1587T>A (p.Leu529=) | |
| 8 | g.60842044T>C | CA4760200 | CHD7 | c.4842T>C (p.Leu1614=) c.1717-20185T>C (n.1717-20185T>C) c.2829T>C (p.Leu943=) c.2379T>C (p.Leu793=) c.1587T>C (p.Leu529=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60842044T>G | CA460848254 | CHD7 | c.4842T>G (p.Leu1614=) c.1717-20185T>G (n.1717-20185T>G) c.2829T>G (p.Leu943=) c.2379T>G (p.Leu793=) c.1587T>G (p.Leu529=) | |
| 8 | g.60842044T= | CA1788123289 | CHD7 | c.4842T= (p.Leu1614=) c.1717-20185T= (n.1717-20185T=) c.2829T= (p.Leu943=) c.2379T= (p.Leu793=) c.1587T= (p.Leu529=) | |
| 8 | g.60842045G>A | CA371319692 | CHD7 | c.4843G>A (p.Val1615Ile) c.1717-20184G>A (n.1717-20184G>A) c.2830G>A (p.Val944Ile) c.2380G>A (p.Val794Ile) c.1588G>A (p.Val530Ile) | |
| 8 | g.60842045G>C | CA371319693 | CHD7 | c.4843G>C (p.Val1615Leu) c.1717-20184G>C (n.1717-20184G>C) c.2830G>C (p.Val944Leu) c.2380G>C (p.Val794Leu) c.1588G>C (p.Val530Leu) | |
| 8 | g.60842045G>T | CA371319694 | CHD7 | c.4843G>T (p.Val1615Phe) c.1717-20184G>T (n.1717-20184G>T) c.2830G>T (p.Val944Phe) c.2380G>T (p.Val794Phe) c.1588G>T (p.Val530Phe) | |
| 8 | g.60842046T>A | CA371319697 | CHD7 | c.4844T>A (p.Val1615Asp) c.1717-20183T>A (n.1717-20183T>A) c.2831T>A (p.Val944Asp) c.2381T>A (p.Val794Asp) c.1589T>A (p.Val530Asp) | ClinVar |
| 8 | g.60842046T>C | CA371319698 | CHD7 | c.4844T>C (p.Val1615Ala) c.1717-20183T>C (n.1717-20183T>C) c.2831T>C (p.Val944Ala) c.2381T>C (p.Val794Ala) c.1589T>C (p.Val530Ala) | |
| 8 | g.60842046T>G | CA371319699 | CHD7 | c.4844T>G (p.Val1615Gly) c.1717-20183T>G (n.1717-20183T>G) c.2831T>G (p.Val944Gly) c.2381T>G (p.Val794Gly) c.1589T>G (p.Val530Gly) | |
| 8 | g.60842047C>A | CA460848256 | CHD7 | c.4845C>A (p.Val1615=) c.1717-20182C>A (n.1717-20182C>A) c.2832C>A (p.Val944=) c.2382C>A (p.Val794=) c.1590C>A (p.Val530=) | |
| 8 | g.60842047C>G | CA460848257 | CHD7 | c.4845C>G (p.Val1615=) c.1717-20182C>G (n.1717-20182C>G) c.2832C>G (p.Val944=) c.2382C>G (p.Val794=) c.1590C>G (p.Val530=) | |
| 8 | g.60842047C>T | CA460848255 | CHD7 | c.4845C>T (p.Val1615=) c.1717-20182C>T (n.1717-20182C>T) c.2832C>T (p.Val944=) c.2382C>T (p.Val794=) c.1590C>T (p.Val530=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60842048T>A | CA371319701 | CHD7 | c.4846T>A (p.Tyr1616Asn) c.1717-20181T>A (n.1717-20181T>A) c.2833T>A (p.Tyr945Asn) c.2383T>A (p.Tyr795Asn) c.1591T>A (p.Tyr531Asn) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60842048T>C | CA371319702 | CHD7 | c.4846T>C (p.Tyr1616His) c.1717-20181T>C (n.1717-20181T>C) c.2833T>C (p.Tyr945His) c.2383T>C (p.Tyr795His) c.1591T>C (p.Tyr531His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60842048T>G | CA371319703 | CHD7 | c.4846T>G (p.Tyr1616Asp) c.1717-20181T>G (n.1717-20181T>G) c.2833T>G (p.Tyr945Asp) c.2383T>G (p.Tyr795Asp) c.1591T>G (p.Tyr531Asp) | |
| 8 | g.60842048T= | CA1788123300 | CHD7 | c.4846T= (p.Tyr1616=) c.1717-20181T= (n.1717-20181T=) c.2833T= (p.Tyr945=) c.2383T= (p.Tyr795=) c.1591T= (p.Tyr531=) | |
| 8 | g.60842048_60842049insTCCTTC | CA581980203 | CHD7 | c.4846_4847insTCCTTC (p.Tyr1616delinsPheLeuHis) c.1717-20181_1717-20180insTCCTTC (n.1717-20181_1717-20180insTCCTTC) c.2833_2834insTCCTTC (p.Tyr945delinsPheLeuHis) c.2383_2384insTCCTTC (p.Tyr795delinsPheLeuHis) c.1591_1592insTCCTTC (p.Tyr531delinsPheLeuHis) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.60842049A= | CA1788123308 | CHD7 | c.4847A= (p.Tyr1616=) c.1717-20180A= (n.1717-20180A=) c.2834A= (p.Tyr945=) c.2384A= (p.Tyr795=) c.1592A= (p.Tyr531=) | |
| 8 | g.60842049A>C | CA371319705 | CHD7 | c.4847A>C (p.Tyr1616Ser) c.1717-20180A>C (n.1717-20180A>C) c.2834A>C (p.Tyr945Ser) c.2384A>C (p.Tyr795Ser) c.1592A>C (p.Tyr531Ser) | |
| 8 | g.60842049A>G | CA177350049 | CHD7 | c.4847A>G (p.Tyr1616Cys) c.1717-20180A>G (n.1717-20180A>G) c.2834A>G (p.Tyr945Cys) c.2384A>G (p.Tyr795Cys) c.1592A>G (p.Tyr531Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60842049A>T | CA371319707 | CHD7 | c.4847A>T (p.Tyr1616Phe) c.1717-20180A>T (n.1717-20180A>T) c.2834A>T (p.Tyr945Phe) c.2384A>T (p.Tyr795Phe) c.1592A>T (p.Tyr531Phe) | |
| 8 | g.60842050T>A | CA371319709 | CHD7 | c.4848T>A (p.Tyr1616Ter) c.1717-20179T>A (n.1717-20179T>A) c.2835T>A (p.Tyr945Ter) c.2385T>A (p.Tyr795Ter) c.1593T>A (p.Tyr531Ter) | |
| 8 | g.60842050T>C | CA460848258 | CHD7 | c.4848T>C (p.Tyr1616=) c.1717-20179T>C (n.1717-20179T>C) c.2835T>C (p.Tyr945=) c.2385T>C (p.Tyr795=) c.1593T>C (p.Tyr531=) | |
| 8 | g.60842050T>G | CA371319710 | CHD7 | c.4848T>G (p.Tyr1616Ter) c.1717-20179T>G (n.1717-20179T>G) c.2835T>G (p.Tyr945Ter) c.2385T>G (p.Tyr795Ter) c.1593T>G (p.Tyr531Ter) | |
| 8 | g.60842051G>A | CA10602499 | CHD7 | c.4849G>A (p.Gly1617Ser) c.1717-20178G>A (n.1717-20178G>A) c.2836G>A (p.Gly946Ser) c.2386G>A (p.Gly796Ser) c.1594G>A (p.Gly532Ser) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60842051G>C | CA371319711 | CHD7 | c.4849G>C (p.Gly1617Arg) c.1717-20178G>C (n.1717-20178G>C) c.2836G>C (p.Gly946Arg) c.2386G>C (p.Gly796Arg) c.1594G>C (p.Gly532Arg) | |
| 8 | g.60842051G= | CA1788123313 | CHD7 | c.4849G= (p.Gly1617=) c.1717-20178G= (n.1717-20178G=) c.2836G= (p.Gly946=) c.2386G= (p.Gly796=) c.1594G= (p.Gly532=) | |
| 8 | g.60842051G>T | CA371319712 | CHD7 | c.4849G>T (p.Gly1617Cys) c.1717-20178G>T (n.1717-20178G>T) c.2836G>T (p.Gly946Cys) c.2386G>T (p.Gly796Cys) c.1594G>T (p.Gly532Cys) | |
| 8 | g.60842053dup | CA2695209744 | CHD7 | c.4850+1dup c.1717-20176dup (n.1717-20176dup) c.2837+1dup c.2387+1dup c.1595+1dup | |
| 8 | g.60842052G>A | CA371319713 | CHD7 | c.4850G>A (p.Gly1617Asp) c.1717-20177G>A (n.1717-20177G>A) c.2837G>A (p.Gly946Asp) c.2387G>A (p.Gly796Asp) c.1595G>A (p.Gly532Asp) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60842052G>C | CA371319714 | CHD7 | c.4850G>C (p.Gly1617Ala) c.1717-20177G>C (n.1717-20177G>C) c.2837G>C (p.Gly946Ala) c.2387G>C (p.Gly796Ala) c.1595G>C (p.Gly532Ala) | |
| 8 | g.60842052G= | CA1788123322 | CHD7 | c.4850G= (p.Gly1617=) c.1717-20177G= (n.1717-20177G=) c.2837G= (p.Gly946=) c.2387G= (p.Gly796=) c.1595G= (p.Gly532=) | |
| 8 | g.60842052G>T | CA371319715 | CHD7 | c.4850G>T (p.Gly1617Val) c.1717-20177G>T (n.1717-20177G>T) c.2837G>T (p.Gly946Val) c.2387G>T (p.Gly796Val) c.1595G>T (p.Gly532Val) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60842053G>A | CA371319716 | CHD7 | c.4850+1G>A (n.4850+1G>A) c.1717-20176G>A (n.1717-20176G>A) c.2837+1G>A (n.2837+1G>A) c.2387+1G>A (n.2387+1G>A) c.1595+1G>A (n.1595+1G>A) | ClinVar |
| 8 | g.60842053G>C | CA371319717 | CHD7 | c.4850+1G>C (n.4850+1G>C) c.1717-20176G>C (n.1717-20176G>C) c.2837+1G>C (n.2837+1G>C) c.2387+1G>C (n.2387+1G>C) c.1595+1G>C (n.1595+1G>C) | |
| 8 | g.60842053G>T | CA371319718 | CHD7 | c.4850+1G>T (n.4850+1G>T) c.1717-20176G>T (n.1717-20176G>T) c.2837+1G>T (n.2837+1G>T) c.2387+1G>T (n.2387+1G>T) c.1595+1G>T (n.1595+1G>T) | |
| 8 | g.60842054T>A | CA371319719 | CHD7 | c.4850+2T>A (n.4850+2T>A) c.1717-20175T>A (n.1717-20175T>A) c.2837+2T>A (n.2837+2T>A) c.2387+2T>A (n.2387+2T>A) c.1595+2T>A (n.1595+2T>A) | |
| 8 | g.60842054T>C | CA371319720 | CHD7 | c.4850+2T>C (n.4850+2T>C) c.1717-20175T>C (n.1717-20175T>C) c.2837+2T>C (n.2837+2T>C) c.2387+2T>C (n.2387+2T>C) c.1595+2T>C (n.1595+2T>C) | |
| 8 | g.60842054T>G | CA371319721 | CHD7 | c.4850+2T>G (n.4850+2T>G) c.1717-20175T>G (n.1717-20175T>G) c.2837+2T>G (n.2837+2T>G) c.2387+2T>G (n.2387+2T>G) c.1595+2T>G (n.1595+2T>G) | |
| 8 | g.60842056A>G | CA2580617167 | CHD7 | c.4850+4A>G (n.4850+4A>G) c.1717-20173A>G (n.1717-20173A>G) c.2837+4A>G (n.2837+4A>G) c.2387+4A>G (n.2387+4A>G) c.1595+4A>G (n.1595+4A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.60842057G= | CA1788123327 | CHD7 | c.4850+5G= (n.4850+5G=) c.1717-20172G= (n.1717-20172G=) c.2837+5G= (n.2837+5G=) c.2387+5G= (n.2387+5G=) c.1595+5G= (n.1595+5G=) | |
| 8 | g.60842057G>T | CA581980206 | CHD7 | c.4850+5G>T (n.4850+5G>T) c.1717-20172G>T (n.1717-20172G>T) c.2837+5G>T (n.2837+5G>T) c.2387+5G>T (n.2387+5G>T) c.1595+5G>T (n.1595+5G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.60842058T>A | CA4760201 | CHD7 | c.4850+6T>A (n.4850+6T>A) c.1717-20171T>A (n.1717-20171T>A) c.2837+6T>A (n.2837+6T>A) c.2387+6T>A (n.2387+6T>A) c.1595+6T>A (n.1595+6T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60842058T= | CA1788123331 | CHD7 | c.4850+6T= (n.4850+6T=) c.1717-20171T= (n.1717-20171T=) c.2837+6T= (n.2837+6T=) c.2387+6T= (n.2387+6T=) c.1595+6T= (n.1595+6T=) | |
| 8 | g.60842060G>A | CA2687399539 | CHD7 | c.4850+8G>A (n.4850+8G>A) c.1717-20169G>A (n.1717-20169G>A) c.2837+8G>A (n.2837+8G>A) c.2387+8G>A (n.2387+8G>A) c.1595+8G>A (n.1595+8G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60842060_60842061insATTTTTTTTG | CA2499219368 | CHD7 | c.4850+8_4850+9insATTTTTTTTG (n.4850+8_4850+9insATTTTTTTTG) c.1717-20169_1717-20168insATTTTTTTTG (n.1717-20169_1717-20168insATTTTTTTTG) c.2837+8_2837+9insATTTTTTTTG (n.2837+8_2837+9insATTTTTTTTG) c.2387+8_2387+9insATTTTTTTTG (n.2387+8_2387+9insATTTTTTTTG) c.1595+8_1595+9insATTTTTTTTG (n.1595+8_1595+9insATTTTTTTTG) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60842061G>T | CA2499219369 | CHD7 | c.4850+9G>T (n.4850+9G>T) c.1717-20168G>T (n.1717-20168G>T) c.2837+9G>T (n.2837+9G>T) c.2387+9G>T (n.2387+9G>T) c.1595+9G>T (n.1595+9G>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60842062del | CA2539745402 | CHD7 | c.4850+10del (n.4850+10del) c.1717-20167del (n.1717-20167del) c.2837+10del (n.2837+10del) c.2387+10del (n.2387+10del) c.1595+10del (n.1595+10del) | |
| 8 | g.60842063C>A | CA2687399540 | CHD7 | c.4850+11C>A (n.4850+11C>A) c.1717-20166C>A (n.1717-20166C>A) c.2837+11C>A (n.2837+11C>A) c.2387+11C>A (n.2387+11C>A) c.1595+11C>A (n.1595+11C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60842063C= | CA1788123333 | CHD7 | c.4850+11C= (n.4850+11C=) c.1717-20166C= (n.1717-20166C=) c.2837+11C= (n.2837+11C=) c.2387+11C= (n.2387+11C=) c.1595+11C= (n.1595+11C=) | |
| 8 | g.60842063C>T | CA4760202 | CHD7 | c.4850+11C>T (n.4850+11C>T) c.1717-20166C>T (n.1717-20166C>T) c.2837+11C>T (n.2837+11C>T) c.2387+11C>T (n.2387+11C>T) c.1595+11C>T (n.1595+11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60842064T>C | CA1788123336 | CHD7 | c.4850+12T>C (n.4850+12T>C) c.1717-20165T>C (n.1717-20165T>C) c.2837+12T>C (n.2837+12T>C) c.2387+12T>C (n.2387+12T>C) c.1595+12T>C (n.1595+12T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60842064T= | CA1788123335 | CHD7 | c.4850+12T= (n.4850+12T=) c.1717-20165T= (n.1717-20165T=) c.2837+12T= (n.2837+12T=) c.2387+12T= (n.2387+12T=) c.1595+12T= (n.1595+12T=) | |
| 8 | g.60842065C>A | CA2687399541 | CHD7 | c.4850+13C>A (n.4850+13C>A) c.1717-20164C>A (n.1717-20164C>A) c.2837+13C>A (n.2837+13C>A) c.2387+13C>A (n.2387+13C>A) c.1595+13C>A (n.1595+13C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60842065C= | CA1788123340 | CHD7 | c.4850+13C= (n.4850+13C=) c.1717-20164C= (n.1717-20164C=) c.2837+13C= (n.2837+13C=) c.2387+13C= (n.2387+13C=) c.1595+13C= (n.1595+13C=) | |
| 8 | g.60842065C>T | CA581980212 | CHD7 | c.4850+13C>T (n.4850+13C>T) c.1717-20164C>T (n.1717-20164C>T) c.2837+13C>T (n.2837+13C>T) c.2387+13C>T (n.2387+13C>T) c.1595+13C>T (n.1595+13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60842065_60842066insGGCTTCTTCTGCTGTGTTCTGACCTCCATGCTCCAAGCATTGGT | CA4760203 | CHD7 | c.4850+13_4850+14insGGCTTCTTCTGCTGTGTTCTGACCTCCATGCTCCAAGCATTGGT (n.4850+13_4850+14insGGCTTCTTCTGCTGTGTTCTGACCTCCATGCTCCAAGCATTGGT) c.1717-20164_1717-20163insGGCTTCTTCTGCTGTGTTCTGACCTCCATGCTCCAAGCATTGGT (n.1717-20164_1717-20163insGGCTTCTTCTGCTGTGTTCTGACCTCCATGCTCCAAGCATTGGT) c.2837+13_2837+14insGGCTTCTTCTGCTGTGTTCTGACCTCCATGCTCCAAGCATTGGT (n.2837+13_2837+14insGGCTTCTTCTGCTGTGTTCTGACCTCCATGCTCCAAGCATTGGT) c.2387+13_2387+14insGGCTTCTTCTGCTGTGTTCTGACCTCCATGCTCCAAGCATTGGT (n.2387+13_2387+14insGGCTTCTTCTGCTGTGTTCTGACCTCCATGCTCCAAGCATTGGT) c.1595+13_1595+14insGGCTTCTTCTGCTGTGTTCTGACCTCCATGCTCCAAGCATTGGT (n.1595+13_1595+14insGGCTTCTTCTGCTGTGTTCTGACCTCCATGCTCCAAGCATTGGT) | dbSNP ExAC |
| 8 | g.60842066A>G | CA2687399542 | CHD7 | c.4850+14A>G (n.4850+14A>G) c.1717-20163A>G (n.1717-20163A>G) c.2837+14A>G (n.2837+14A>G) c.2387+14A>G (n.2387+14A>G) c.1595+14A>G (n.1595+14A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60842067C>A | CA2687399543 | CHD7 | c.4850+15C>A (n.4850+15C>A) c.1717-20162C>A (n.1717-20162C>A) c.2837+15C>A (n.2837+15C>A) c.2387+15C>A (n.2387+15C>A) c.1595+15C>A (n.1595+15C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60842067C= | CA1788123346 | CHD7 | c.4850+15C= (n.4850+15C=) c.1717-20162C= (n.1717-20162C=) c.2837+15C= (n.2837+15C=) c.2387+15C= (n.2387+15C=) c.1595+15C= (n.1595+15C=) | |
| 8 | g.60842067C>T | CA177350059 | CHD7 | c.4850+15C>T (n.4850+15C>T) c.1717-20162C>T (n.1717-20162C>T) c.2837+15C>T (n.2837+15C>T) c.2387+15C>T (n.2387+15C>T) c.1595+15C>T (n.1595+15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60842068T>C | CA2579173623 | CHD7 | c.4850+16T>C (n.4850+16T>C) c.1717-20161T>C (n.1717-20161T>C) c.2837+16T>C (n.2837+16T>C) c.2387+16T>C (n.2387+16T>C) c.1595+16T>C (n.1595+16T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60842068T>G | CA581980214 | CHD7 | c.4850+16T>G (n.4850+16T>G) c.1717-20161T>G (n.1717-20161T>G) c.2837+16T>G (n.2837+16T>G) c.2387+16T>G (n.2387+16T>G) c.1595+16T>G (n.1595+16T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60842068T= | CA1788123352 | CHD7 | c.4850+16T= (n.4850+16T=) c.1717-20161T= (n.1717-20161T=) c.2837+16T= (n.2837+16T=) c.2387+16T= (n.2387+16T=) c.1595+16T= (n.1595+16T=) | |
| 8 | g.60842069A>G | CA2687399544 | CHD7 | c.4850+17A>G (n.4850+17A>G) c.1717-20160A>G (n.1717-20160A>G) c.2837+17A>G (n.2837+17A>G) c.2387+17A>G (n.2387+17A>G) c.1595+17A>G (n.1595+17A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60842070C>A | CA2687399545 | CHD7 | c.4850+18C>A (n.4850+18C>A) c.1717-20159C>A (n.1717-20159C>A) c.2837+18C>A (n.2837+18C>A) c.2387+18C>A (n.2387+18C>A) c.1595+18C>A (n.1595+18C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60842070C= | CA1788123353 | CHD7 | c.4850+18C= (n.4850+18C=) c.1717-20159C= (n.1717-20159C=) c.2837+18C= (n.2837+18C=) c.2387+18C= (n.2387+18C=) c.1595+18C= (n.1595+18C=) | |
| 8 | g.60842070C>T | CA4760204 | CHD7 | c.4850+18C>T (n.4850+18C>T) c.1717-20159C>T (n.1717-20159C>T) c.2837+18C>T (n.2837+18C>T) c.2387+18C>T (n.2387+18C>T) c.1595+18C>T (n.1595+18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60842071G>A | CA4760205 | CHD7 | c.4850+19G>A (n.4850+19G>A) c.1717-20158G>A (n.1717-20158G>A) c.2837+19G>A (n.2837+19G>A) c.2387+19G>A (n.2387+19G>A) c.1595+19G>A (n.1595+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60842071G= | CA1788123355 | CHD7 | c.4850+19G= (n.4850+19G=) c.1717-20158G= (n.1717-20158G=) c.2837+19G= (n.2837+19G=) c.2387+19G= (n.2387+19G=) c.1595+19G= (n.1595+19G=) | |
| 8 | g.60842072T>C | CA581980218 | CHD7 | c.4850+20T>C (n.4850+20T>C) c.1717-20157T>C (n.1717-20157T>C) c.2837+20T>C (n.2837+20T>C) c.2387+20T>C (n.2387+20T>C) c.1595+20T>C (n.1595+20T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60842072T>G | CA853903836 | CHD7 | c.4850+20T>G (n.4850+20T>G) c.1717-20157T>G (n.1717-20157T>G) c.2837+20T>G (n.2837+20T>G) c.2387+20T>G (n.2387+20T>G) c.1595+20T>G (n.1595+20T>G) | dbSNP |
| 8 | g.60842072T= | CA1788123356 | CHD7 | c.4850+20T= (n.4850+20T=) c.1717-20157T= (n.1717-20157T=) c.2837+20T= (n.2837+20T=) c.2387+20T= (n.2387+20T=) c.1595+20T= (n.1595+20T=) | |
| 8 | g.60842073A>G | CA2687399546 | CHD7 | c.4850+21A>G (n.4850+21A>G) c.1717-20156A>G (n.1717-20156A>G) c.2837+21A>G (n.2837+21A>G) c.2387+21A>G (n.2387+21A>G) c.1595+21A>G (n.1595+21A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60842076A= | CA1788123360 | CHD7 | c.4850+24A= (n.4850+24A=) c.1717-20153A= (n.1717-20153A=) c.2837+24A= (n.2837+24A=) c.2387+24A= (n.2387+24A=) c.1595+24A= (n.1595+24A=) | |
| 8 | g.60842076A>G | CA4760206 | CHD7 | c.4850+24A>G (n.4850+24A>G) c.1717-20153A>G (n.1717-20153A>G) c.2837+24A>G (n.2837+24A>G) c.2387+24A>G (n.2387+24A>G) c.1595+24A>G (n.1595+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60842077T>C | CA4760207 | CHD7 | c.4850+25T>C (n.4850+25T>C) c.1717-20152T>C (n.1717-20152T>C) c.2837+25T>C (n.2837+25T>C) c.2387+25T>C (n.2387+25T>C) c.1595+25T>C (n.1595+25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60842077T= | CA1788123362 | CHD7 | c.4850+25T= (n.4850+25T=) c.1717-20152T= (n.1717-20152T=) c.2837+25T= (n.2837+25T=) c.2387+25T= (n.2387+25T=) c.1595+25T= (n.1595+25T=) | |
| 8 | g.60842079G>A | CA1788123366 | CHD7 | c.4850+27G>A (n.4850+27G>A) c.1717-20150G>A (n.1717-20150G>A) c.2837+27G>A (n.2837+27G>A) c.2387+27G>A (n.2387+27G>A) c.1595+27G>A (n.1595+27G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60842079G>C | CA2579173624 | CHD7 | c.4850+27G>C (n.4850+27G>C) c.1717-20150G>C (n.1717-20150G>C) c.2837+27G>C (n.2837+27G>C) c.2387+27G>C (n.2387+27G>C) c.1595+27G>C (n.1595+27G>C) | |
| 8 | g.60842079G= | CA1788123365 | CHD7 | c.4850+27G= (n.4850+27G=) c.1717-20150G= (n.1717-20150G=) c.2837+27G= (n.2837+27G=) c.2387+27G= (n.2387+27G=) c.1595+27G= (n.1595+27G=) | |
| 8 | g.60842080A>C | CA651868075 | CHD7 | c.4850+28A>C (n.4850+28A>C) c.1717-20149A>C (n.1717-20149A>C) c.2837+28A>C (n.2837+28A>C) c.2387+28A>C (n.2387+28A>C) c.1595+28A>C (n.1595+28A>C) | COSMIC |
| 8 | g.60842081A>G | CA2579173625 | CHD7 | c.4850+29A>G (n.4850+29A>G) c.1717-20148A>G (n.1717-20148A>G) c.2837+29A>G (n.2837+29A>G) c.2387+29A>G (n.2387+29A>G) c.1595+29A>G (n.1595+29A>G) | |
| 8 | g.60842084T>C | CA2579173626 | CHD7 | c.4850+32T>C (n.4850+32T>C) c.1717-20145T>C (n.1717-20145T>C) c.2837+32T>C (n.2837+32T>C) c.2387+32T>C (n.2387+32T>C) c.1595+32T>C (n.1595+32T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60842084T>G | CA581980221 | CHD7 | c.4850+32T>G (n.4850+32T>G) c.1717-20145T>G (n.1717-20145T>G) c.2837+32T>G (n.2837+32T>G) c.2387+32T>G (n.2387+32T>G) c.1595+32T>G (n.1595+32T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60842084T= | CA1788123367 | CHD7 | c.4850+32T= (n.4850+32T=) c.1717-20145T= (n.1717-20145T=) c.2837+32T= (n.2837+32T=) c.2387+32T= (n.2387+32T=) c.1595+32T= (n.1595+32T=) | |
| 8 | g.60842085T>C | CA4760208 | CHD7 | c.4850+33T>C (n.4850+33T>C) c.1717-20144T>C (n.1717-20144T>C) c.2837+33T>C (n.2837+33T>C) c.2387+33T>C (n.2387+33T>C) c.1595+33T>C (n.1595+33T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60842085T= | CA1788123369 | CHD7 | c.4850+33T= (n.4850+33T=) c.1717-20144T= (n.1717-20144T=) c.2837+33T= (n.2837+33T=) c.2387+33T= (n.2387+33T=) c.1595+33T= (n.1595+33T=) | |
| 8 | g.60842086A>G | CA2687399547 | CHD7 | c.4850+34A>G (n.4850+34A>G) c.1717-20143A>G (n.1717-20143A>G) c.2837+34A>G (n.2837+34A>G) c.2387+34A>G (n.2387+34A>G) c.1595+34A>G (n.1595+34A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60842087T>G | CA2579173627 | CHD7 | c.4850+35T>G (n.4850+35T>G) c.1717-20142T>G (n.1717-20142T>G) c.2837+35T>G (n.2837+35T>G) c.2387+35T>G (n.2387+35T>G) c.1595+35T>G (n.1595+35T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60842088T>C | CA1788123372 | CHD7 | c.4850+36T>C (n.4850+36T>C) c.1717-20141T>C (n.1717-20141T>C) c.2837+36T>C (n.2837+36T>C) c.2387+36T>C (n.2387+36T>C) c.1595+36T>C (n.1595+36T>C) | dbSNP |
| 8 | g.60842088T= | CA1788123371 | CHD7 | c.4850+36T= (n.4850+36T=) c.1717-20141T= (n.1717-20141T=) c.2837+36T= (n.2837+36T=) c.2387+36T= (n.2387+36T=) c.1595+36T= (n.1595+36T=) | |
| 8 | g.60842089G>A | CA2687399548 | CHD7 | c.4850+37G>A (n.4850+37G>A) c.1717-20140G>A (n.1717-20140G>A) c.2837+37G>A (n.2837+37G>A) c.2387+37G>A (n.2387+37G>A) c.1595+37G>A (n.1595+37G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60842089G>C | CA2687399549 | CHD7 | c.4850+37G>C (n.4850+37G>C) c.1717-20140G>C (n.1717-20140G>C) c.2837+37G>C (n.2837+37G>C) c.2387+37G>C (n.2387+37G>C) c.1595+37G>C (n.1595+37G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60842089G= | CA1788123374 | CHD7 | c.4850+37G= (n.4850+37G=) c.1717-20140G= (n.1717-20140G=) c.2837+37G= (n.2837+37G=) c.2387+37G= (n.2387+37G=) c.1595+37G= (n.1595+37G=) | |
| 8 | g.60842089G>T | CA581980226 | CHD7 | c.4850+37G>T (n.4850+37G>T) c.1717-20140G>T (n.1717-20140G>T) c.2837+37G>T (n.2837+37G>T) c.2387+37G>T (n.2387+37G>T) c.1595+37G>T (n.1595+37G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60842090T>A | CA2579173628 | CHD7 | c.4850+38T>A (n.4850+38T>A) c.1717-20139T>A (n.1717-20139T>A) c.2837+38T>A (n.2837+38T>A) c.2387+38T>A (n.2387+38T>A) c.1595+38T>A (n.1595+38T>A) | |
| 8 | g.60842090T>C | CA4760209 | CHD7 | c.4850+38T>C (n.4850+38T>C) c.1717-20139T>C (n.1717-20139T>C) c.2837+38T>C (n.2837+38T>C) c.2387+38T>C (n.2387+38T>C) c.1595+38T>C (n.1595+38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60842090T= | CA1788123377 | CHD7 | c.4850+38T= (n.4850+38T=) c.1717-20139T= (n.1717-20139T=) c.2837+38T= (n.2837+38T=) c.2387+38T= (n.2387+38T=) c.1595+38T= (n.1595+38T=) | |
| 8 | g.60842091A= | CA1788123379 | CHD7 | c.4850+39A= (n.4850+39A=) c.1717-20138A= (n.1717-20138A=) c.2837+39A= (n.2837+39A=) c.2387+39A= (n.2387+39A=) c.1595+39A= (n.1595+39A=) | |
| 8 | g.60842091A>G | CA581980228 | CHD7 | c.4850+39A>G (n.4850+39A>G) c.1717-20138A>G (n.1717-20138A>G) c.2837+39A>G (n.2837+39A>G) c.2387+39A>G (n.2387+39A>G) c.1595+39A>G (n.1595+39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60842093C>A | CA2687399550 | CHD7 | c.4850+41C>A (n.4850+41C>A) c.1717-20136C>A (n.1717-20136C>A) c.2837+41C>A (n.2837+41C>A) c.2387+41C>A (n.2387+41C>A) c.1595+41C>A (n.1595+41C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60842093C= | CA1788123382 | CHD7 | c.4850+41C= (n.4850+41C=) c.1717-20136C= (n.1717-20136C=) c.2837+41C= (n.2837+41C=) c.2387+41C= (n.2387+41C=) c.1595+41C= (n.1595+41C=) | |
| 8 | g.60842093C>G | CA581980229 | CHD7 | c.4850+41C>G (n.4850+41C>G) c.1717-20136C>G (n.1717-20136C>G) c.2837+41C>G (n.2837+41C>G) c.2387+41C>G (n.2387+41C>G) c.1595+41C>G (n.1595+41C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60842094A= | CA1788123385 | CHD7 | c.4850+42A= (n.4850+42A=) c.1717-20135A= (n.1717-20135A=) c.2837+42A= (n.2837+42A=) c.2387+42A= (n.2387+42A=) c.1595+42A= (n.1595+42A=) | |
| 8 | g.60842094A>C | CA853903862 | CHD7 | c.4850+42A>C (n.4850+42A>C) c.1717-20135A>C (n.1717-20135A>C) c.2837+42A>C (n.2837+42A>C) c.2387+42A>C (n.2387+42A>C) c.1595+42A>C (n.1595+42A>C) | dbSNP |
| 8 | g.60842094A>G | CA853903866 | CHD7 | c.4850+42A>G (n.4850+42A>G) c.1717-20135A>G (n.1717-20135A>G) c.2837+42A>G (n.2837+42A>G) c.2387+42A>G (n.2387+42A>G) c.1595+42A>G (n.1595+42A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60842095G>A | CA1114429903 | CHD7 | c.4850+43G>A (n.4850+43G>A) c.1717-20134G>A (n.1717-20134G>A) c.2837+43G>A (n.2837+43G>A) c.2387+43G>A (n.2387+43G>A) c.1595+43G>A (n.1595+43G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60842095G= | CA1788123389 | CHD7 | c.4850+43G= (n.4850+43G=) c.1717-20134G= (n.1717-20134G=) c.2837+43G= (n.2837+43G=) c.2387+43G= (n.2387+43G=) c.1595+43G= (n.1595+43G=) | |
| 8 | g.60842096T>A | CA2687399551 | CHD7 | c.4850+44T>A (n.4850+44T>A) c.1717-20133T>A (n.1717-20133T>A) c.2837+44T>A (n.2837+44T>A) c.2387+44T>A (n.2387+44T>A) c.1595+44T>A (n.1595+44T>A) | gnomAD v4 |