Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.60837953delCA1788115769CHD7c.4353+118del (n.4353+118del)
c.1717-24276del (n.1717-24276del)
c.2340+118del (n.2340+118del)
c.1890+118del (n.1890+118del)
c.1098+118del (n.1098+118del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60837954G>ACA2687397605CHD7c.4353+119G>A (n.4353+119G>A)
c.1717-24275G>A (n.1717-24275G>A)
c.2340+119G>A (n.2340+119G>A)
c.1890+119G>A (n.1890+119G>A)
c.1098+119G>A (n.1098+119G>A)
 gnomAD v4
8g.60837955T>CCA2540872949CHD7c.4354-121T>C (n.4354-121T>C)
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c.1891-121T>C (n.1891-121T>C)
c.1099-121T>C (n.1099-121T>C)
8g.60837958C>ACA2687397606CHD7c.4354-118C>A (n.4354-118C>A)
c.1717-24271C>A (n.1717-24271C>A)
c.2341-118C>A (n.2341-118C>A)
c.1891-118C>A (n.1891-118C>A)
c.1099-118C>A (n.1099-118C>A)
 gnomAD v4
8g.60837959A=CA1788115789CHD7c.4354-117A= (n.4354-117A=)
c.1717-24270A= (n.1717-24270A=)
c.2341-117A= (n.2341-117A=)
c.1891-117A= (n.1891-117A=)
c.1099-117A= (n.1099-117A=)
8g.60837959A>CCA2687397607CHD7c.4354-117A>C (n.4354-117A>C)
c.1717-24270A>C (n.1717-24270A>C)
c.2341-117A>C (n.2341-117A>C)
c.1891-117A>C (n.1891-117A>C)
c.1099-117A>C (n.1099-117A>C)
 gnomAD v4
8g.60837959A>GCA853900683CHD7c.4354-117A>G (n.4354-117A>G)
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c.2341-117A>G (n.2341-117A>G)
c.1891-117A>G (n.1891-117A>G)
c.1099-117A>G (n.1099-117A>G)
 dbSNP
8g.60837959A>TCA2687397608CHD7c.4354-117A>T (n.4354-117A>T)
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c.2341-117A>T (n.2341-117A>T)
c.1891-117A>T (n.1891-117A>T)
c.1099-117A>T (n.1099-117A>T)
 gnomAD v4
8g.60837960C>ACA2687397610CHD7c.4354-116C>A (n.4354-116C>A)
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c.2341-116C>A (n.2341-116C>A)
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c.1099-116C>A (n.1099-116C>A)
 gnomAD v4
8g.60837960C=CA1788115819CHD7c.4354-116C= (n.4354-116C=)
c.1717-24269C= (n.1717-24269C=)
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c.1891-116C= (n.1891-116C=)
c.1099-116C= (n.1099-116C=)
8g.60837960C>TCA853900685CHD7c.4354-116C>T (n.4354-116C>T)
c.1717-24269C>T (n.1717-24269C>T)
c.2341-116C>T (n.2341-116C>T)
c.1891-116C>T (n.1891-116C>T)
c.1099-116C>T (n.1099-116C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60837964_60837968delCA2687397609CHD7c.4354-112_4354-108del (n.4354-112_4354-108del)
c.1717-24265_1717-24261del (n.1717-24265_1717-24261del)
c.2341-112_2341-108del (n.2341-112_2341-108del)
c.1891-112_1891-108del (n.1891-112_1891-108del)
c.1099-112_1099-108del (n.1099-112_1099-108del)
 gnomAD v4
8g.60837962T>CCA2687397611CHD7c.4354-114T>C (n.4354-114T>C)
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c.2341-114T>C (n.2341-114T>C)
c.1891-114T>C (n.1891-114T>C)
c.1099-114T>C (n.1099-114T>C)
 gnomAD v4
8g.60837963T>ACA853900689CHD7c.4354-113T>A (n.4354-113T>A)
c.1717-24266T>A (n.1717-24266T>A)
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c.1891-113T>A (n.1891-113T>A)
c.1099-113T>A (n.1099-113T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60837963T>CCA2687397612CHD7c.4354-113T>C (n.4354-113T>C)
c.1717-24266T>C (n.1717-24266T>C)
c.2341-113T>C (n.2341-113T>C)
c.1891-113T>C (n.1891-113T>C)
c.1099-113T>C (n.1099-113T>C)
 gnomAD v4
8g.60837963T=CA1788115824CHD7c.4354-113T= (n.4354-113T=)
c.1717-24266T= (n.1717-24266T=)
c.2341-113T= (n.2341-113T=)
c.1891-113T= (n.1891-113T=)
c.1099-113T= (n.1099-113T=)
8g.60837964C>ACA2687397613CHD7c.4354-112C>A (n.4354-112C>A)
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c.2341-112C>A (n.2341-112C>A)
c.1891-112C>A (n.1891-112C>A)
c.1099-112C>A (n.1099-112C>A)
 gnomAD v4
8g.60837964C>GCA2687397614CHD7c.4354-112C>G (n.4354-112C>G)
c.1717-24265C>G (n.1717-24265C>G)
c.2341-112C>G (n.2341-112C>G)
c.1891-112C>G (n.1891-112C>G)
c.1099-112C>G (n.1099-112C>G)
 gnomAD v4
8g.60837965C>ACA2780535022CHD7c.4354-111C>A (n.4354-111C>A)
c.1717-24264C>A (n.1717-24264C>A)
c.2341-111C>A (n.2341-111C>A)
c.1891-111C>A (n.1891-111C>A)
c.1099-111C>A (n.1099-111C>A)
8g.60837965C>TCA2687397615CHD7c.4354-111C>T (n.4354-111C>T)
c.1717-24264C>T (n.1717-24264C>T)
c.2341-111C>T (n.2341-111C>T)
c.1891-111C>T (n.1891-111C>T)
c.1099-111C>T (n.1099-111C>T)
 gnomAD v4
8g.60837966T>GCA460847158CHD7c.4354-110T>G (n.4354-110T>G)
c.1717-24263T>G (n.1717-24263T>G)
c.2341-110T>G (n.2341-110T>G)
c.1891-110T>G (n.1891-110T>G)
c.1099-110T>G (n.1099-110T>G)
8g.60837967T>CCA2687397616CHD7c.4354-109T>C (n.4354-109T>C)
c.1717-24262T>C (n.1717-24262T>C)
c.2341-109T>C (n.2341-109T>C)
c.1891-109T>C (n.1891-109T>C)
c.1099-109T>C (n.1099-109T>C)
 gnomAD v4
8g.60837967T=CA1788115826CHD7c.4354-109T= (n.4354-109T=)
c.1717-24262T= (n.1717-24262T=)
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c.1099-109T= (n.1099-109T=)
8g.60837969_60837970dupCA853900694CHD7c.4354-107_4354-106dup (n.4354-107_4354-106dup)
c.1717-24260_1717-24259dup (n.1717-24260_1717-24259dup)
c.2341-107_2341-106dup (n.2341-107_2341-106dup)
c.1891-107_1891-106dup (n.1891-107_1891-106dup)
c.1099-107_1099-106dup (n.1099-107_1099-106dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60837971T>CCA1788115831CHD7c.4354-105T>C (n.4354-105T>C)
c.1717-24258T>C (n.1717-24258T>C)
c.2341-105T>C (n.2341-105T>C)
c.1891-105T>C (n.1891-105T>C)
c.1099-105T>C (n.1099-105T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60837971T=CA1788115829CHD7c.4354-105T= (n.4354-105T=)
c.1717-24258T= (n.1717-24258T=)
c.2341-105T= (n.2341-105T=)
c.1891-105T= (n.1891-105T=)
c.1099-105T= (n.1099-105T=)
8g.60837972A=CA1788115836CHD7c.4354-104A= (n.4354-104A=)
c.1717-24257A= (n.1717-24257A=)
c.2341-104A= (n.2341-104A=)
c.1891-104A= (n.1891-104A=)
c.1099-104A= (n.1099-104A=)
8g.60837972A>GCA15548090CHD7c.4354-104A>G (n.4354-104A>G)
c.1717-24257A>G (n.1717-24257A>G)
c.2341-104A>G (n.2341-104A>G)
c.1891-104A>G (n.1891-104A>G)
c.1099-104A>G (n.1099-104A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60837973T>CCA2717410584CHD7c.4354-103T>C (n.4354-103T>C)
c.1717-24256T>C (n.1717-24256T>C)
c.2341-103T>C (n.2341-103T>C)
c.1891-103T>C (n.1891-103T>C)
c.1099-103T>C (n.1099-103T>C)
 dbSNP
8g.60837974A>GCA2687397617CHD7c.4354-102A>G (n.4354-102A>G)
c.1717-24255A>G (n.1717-24255A>G)
c.2341-102A>G (n.2341-102A>G)
c.1891-102A>G (n.1891-102A>G)
c.1099-102A>G (n.1099-102A>G)
 gnomAD v4
8g.60837977T>CCA2579173591CHD7c.4354-99T>C (n.4354-99T>C)
c.1717-24252T>C (n.1717-24252T>C)
c.2341-99T>C (n.2341-99T>C)
c.1891-99T>C (n.1891-99T>C)
c.1099-99T>C (n.1099-99T>C)
8g.60837978T>CCA2687397618CHD7c.4354-98T>C (n.4354-98T>C)
c.1717-24251T>C (n.1717-24251T>C)
c.2341-98T>C (n.2341-98T>C)
c.1891-98T>C (n.1891-98T>C)
c.1099-98T>C (n.1099-98T>C)
 gnomAD v4
8g.60837980G>ACA1114428256CHD7c.4354-96G>A (n.4354-96G>A)
c.1717-24249G>A (n.1717-24249G>A)
c.2341-96G>A (n.2341-96G>A)
c.1891-96G>A (n.1891-96G>A)
c.1099-96G>A (n.1099-96G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60837980G>CCA2717102215CHD7c.4354-96G>C (n.4354-96G>C)
c.1717-24249G>C (n.1717-24249G>C)
c.2341-96G>C (n.2341-96G>C)
c.1891-96G>C (n.1891-96G>C)
c.1099-96G>C (n.1099-96G>C)
 dbSNP
8g.60837980G=CA1788115843CHD7c.4354-96G= (n.4354-96G=)
c.1717-24249G= (n.1717-24249G=)
c.2341-96G= (n.2341-96G=)
c.1891-96G= (n.1891-96G=)
c.1099-96G= (n.1099-96G=)
8g.60837980G>TCA2687397619CHD7c.4354-96G>T (n.4354-96G>T)
c.1717-24249G>T (n.1717-24249G>T)
c.2341-96G>T (n.2341-96G>T)
c.1891-96G>T (n.1891-96G>T)
c.1099-96G>T (n.1099-96G>T)
 gnomAD v4
8g.60837981G>ACA2717054635CHD7c.4354-95G>A (n.4354-95G>A)
c.1717-24248G>A (n.1717-24248G>A)
c.2341-95G>A (n.2341-95G>A)
c.1891-95G>A (n.1891-95G>A)
c.1099-95G>A (n.1099-95G>A)
 dbSNP
8g.60837981G=CA1788115844CHD7c.4354-95G= (n.4354-95G=)
c.1717-24248G= (n.1717-24248G=)
c.2341-95G= (n.2341-95G=)
c.1891-95G= (n.1891-95G=)
c.1099-95G= (n.1099-95G=)
8g.60837981G>TCA582403523CHD7c.4354-95G>T (n.4354-95G>T)
c.1717-24248G>T (n.1717-24248G>T)
c.2341-95G>T (n.2341-95G>T)
c.1891-95G>T (n.1891-95G>T)
c.1099-95G>T (n.1099-95G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60837982T>GCA2687397620CHD7c.4354-94T>G (n.4354-94T>G)
c.1717-24247T>G (n.1717-24247T>G)
c.2341-94T>G (n.2341-94T>G)
c.1891-94T>G (n.1891-94T>G)
c.1099-94T>G (n.1099-94T>G)
 gnomAD v4
8g.60837984T>CCA2579173592CHD7c.4354-92T>C (n.4354-92T>C)
c.1717-24245T>C (n.1717-24245T>C)
c.2341-92T>C (n.2341-92T>C)
c.1891-92T>C (n.1891-92T>C)
c.1099-92T>C (n.1099-92T>C)
8g.60837985A=CA1788115847CHD7c.4354-91A= (n.4354-91A=)
c.1717-24244A= (n.1717-24244A=)
c.2341-91A= (n.2341-91A=)
c.1891-91A= (n.1891-91A=)
c.1099-91A= (n.1099-91A=)
8g.60837985A>CCA853900698CHD7c.4354-91A>C (n.4354-91A>C)
c.1717-24244A>C (n.1717-24244A>C)
c.2341-91A>C (n.2341-91A>C)
c.1891-91A>C (n.1891-91A>C)
c.1099-91A>C (n.1099-91A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60837985A>TCA2687397621CHD7c.4354-91A>T (n.4354-91A>T)
c.1717-24244A>T (n.1717-24244A>T)
c.2341-91A>T (n.2341-91A>T)
c.1891-91A>T (n.1891-91A>T)
c.1099-91A>T (n.1099-91A>T)
 gnomAD v4
8g.60837988C>ACA2579173593CHD7c.4354-88C>A (n.4354-88C>A)
c.1717-24241C>A (n.1717-24241C>A)
c.2341-88C>A (n.2341-88C>A)
c.1891-88C>A (n.1891-88C>A)
c.1099-88C>A (n.1099-88C>A)
8g.60837988C=CA1788115852CHD7c.4354-88C= (n.4354-88C=)
c.1717-24241C= (n.1717-24241C=)
c.2341-88C= (n.2341-88C=)
c.1891-88C= (n.1891-88C=)
c.1099-88C= (n.1099-88C=)
8g.60837988C>GCA582403524CHD7c.4354-88C>G (n.4354-88C>G)
c.1717-24241C>G (n.1717-24241C>G)
c.2341-88C>G (n.2341-88C>G)
c.1891-88C>G (n.1891-88C>G)
c.1099-88C>G (n.1099-88C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60837988C>TCA2687397622CHD7c.4354-88C>T (n.4354-88C>T)
c.1717-24241C>T (n.1717-24241C>T)
c.2341-88C>T (n.2341-88C>T)
c.1891-88C>T (n.1891-88C>T)
c.1099-88C>T (n.1099-88C>T)
 gnomAD v4
8g.60837988_60837992delinsCTCTTCA1788115851CHD7c.4354-88_4354-84delinsCTCTT (n.4354-88_4354-84delinsCTCTT)
c.1717-24241_1717-24237delinsCTCTT (n.1717-24241_1717-24237delinsCTCTT)
c.2341-88_2341-84delinsCTCTT (n.2341-88_2341-84delinsCTCTT)
c.1891-88_1891-84delinsCTCTT (n.1891-88_1891-84delinsCTCTT)
c.1099-88_1099-84delinsCTCTT (n.1099-88_1099-84delinsCTCTT)
8g.60837989T>CCA1788115861CHD7c.4354-87T>C (n.4354-87T>C)
c.1717-24240T>C (n.1717-24240T>C)
c.2341-87T>C (n.2341-87T>C)
c.1891-87T>C (n.1891-87T>C)
c.1099-87T>C (n.1099-87T>C)
 dbSNP
8g.60837989T=CA1788115859CHD7c.4354-87T= (n.4354-87T=)
c.1717-24240T= (n.1717-24240T=)
c.2341-87T= (n.2341-87T=)
c.1891-87T= (n.1891-87T=)
c.1099-87T= (n.1099-87T=)
8g.60837990_60837993delCA853900707CHD7c.4354-86_4354-83del (n.4354-86_4354-83del)
c.1717-24239_1717-24236del (n.1717-24239_1717-24236del)
c.2341-86_2341-83del (n.2341-86_2341-83del)
c.1891-86_1891-83del (n.1891-86_1891-83del)
c.1099-86_1099-83del (n.1099-86_1099-83del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60837990C>ACA853900711CHD7c.4354-86C>A (n.4354-86C>A)
c.1717-24239C>A (n.1717-24239C>A)
c.2341-86C>A (n.2341-86C>A)
c.1891-86C>A (n.1891-86C>A)
c.1099-86C>A (n.1099-86C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60837990C=CA1788115867CHD7c.4354-86C= (n.4354-86C=)
c.1717-24239C= (n.1717-24239C=)
c.2341-86C= (n.2341-86C=)
c.1891-86C= (n.1891-86C=)
c.1099-86C= (n.1099-86C=)
8g.60837990C>TCA177348624CHD7c.4354-86C>T (n.4354-86C>T)
c.1717-24239C>T (n.1717-24239C>T)
c.2341-86C>T (n.2341-86C>T)
c.1891-86C>T (n.1891-86C>T)
c.1099-86C>T (n.1099-86C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60837993dupCA918272903CHD7c.4354-83dup (n.4354-83dup)
c.1717-24236dup (n.1717-24236dup)
c.2341-83dup (n.2341-83dup)
c.1891-83dup (n.1891-83dup)
c.1099-83dup (n.1099-83dup)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60837993T>ACA915635182CHD7c.4354-83T>A (n.4354-83T>A)
c.1717-24236T>A (n.1717-24236T>A)
c.2341-83T>A (n.2341-83T>A)
c.1891-83T>A (n.1891-83T>A)
c.1099-83T>A (n.1099-83T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60837993T>GCA177348627CHD7c.4354-83T>G (n.4354-83T>G)
c.1717-24236T>G (n.1717-24236T>G)
c.2341-83T>G (n.2341-83T>G)
c.1891-83T>G (n.1891-83T>G)
c.1099-83T>G (n.1099-83T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60837993T=CA1788115876CHD7c.4354-83T= (n.4354-83T=)
c.1717-24236T= (n.1717-24236T=)
c.2341-83T= (n.2341-83T=)
c.1891-83T= (n.1891-83T=)
c.1099-83T= (n.1099-83T=)
8g.60837994G>ACA2687399269CHD7c.4354-82G>A (n.4354-82G>A)
c.1717-24235G>A (n.1717-24235G>A)
c.2341-82G>A (n.2341-82G>A)
c.1891-82G>A (n.1891-82G>A)
c.1099-82G>A (n.1099-82G>A)
 gnomAD v4
8g.60837994G>TCA2552849475CHD7c.4354-82G>T (n.4354-82G>T)
c.1717-24235G>T (n.1717-24235G>T)
c.2341-82G>T (n.2341-82G>T)
c.1891-82G>T (n.1891-82G>T)
c.1099-82G>T (n.1099-82G>T)
 gnomAD v4
8g.60837996G>ACA2687399270CHD7c.4354-80G>A (n.4354-80G>A)
c.1717-24233G>A (n.1717-24233G>A)
c.2341-80G>A (n.2341-80G>A)
c.1891-80G>A (n.1891-80G>A)
c.1099-80G>A (n.1099-80G>A)
 gnomAD v4
8g.60837996G>TCA2687399271CHD7c.4354-80G>T (n.4354-80G>T)
c.1717-24233G>T (n.1717-24233G>T)
c.2341-80G>T (n.2341-80G>T)
c.1891-80G>T (n.1891-80G>T)
c.1099-80G>T (n.1099-80G>T)
 gnomAD v4
8g.60837997A>GCA2687399272CHD7c.4354-79A>G (n.4354-79A>G)
c.1717-24232A>G (n.1717-24232A>G)
c.2341-79A>G (n.2341-79A>G)
c.1891-79A>G (n.1891-79A>G)
c.1099-79A>G (n.1099-79A>G)
 gnomAD v4
8g.60838001dupCA2579173594CHD7c.4354-75dup (n.4354-75dup)
c.1717-24228dup (n.1717-24228dup)
c.2341-75dup (n.2341-75dup)
c.1891-75dup (n.1891-75dup)
c.1099-75dup (n.1099-75dup)
 gnomAD v4
8g.60838002T>ACA1788115885CHD7c.4354-74T>A (n.4354-74T>A)
c.1717-24227T>A (n.1717-24227T>A)
c.2341-74T>A (n.2341-74T>A)
c.1891-74T>A (n.1891-74T>A)
c.1099-74T>A (n.1099-74T>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60838002T=CA1788115884CHD7c.4354-74T= (n.4354-74T=)
c.1717-24227T= (n.1717-24227T=)
c.2341-74T= (n.2341-74T=)
c.1891-74T= (n.1891-74T=)
c.1099-74T= (n.1099-74T=)
8g.60838004C>ACA2687399273CHD7c.4354-72C>A (n.4354-72C>A)
c.1717-24225C>A (n.1717-24225C>A)
c.2341-72C>A (n.2341-72C>A)
c.1891-72C>A (n.1891-72C>A)
c.1099-72C>A (n.1099-72C>A)
 gnomAD v4
8g.60838004C=CA1788115887CHD7c.4354-72C= (n.4354-72C=)
c.1717-24225C= (n.1717-24225C=)
c.2341-72C= (n.2341-72C=)
c.1891-72C= (n.1891-72C=)
c.1099-72C= (n.1099-72C=)
8g.60838004C>GCA853900722CHD7c.4354-72C>G (n.4354-72C>G)
c.1717-24225C>G (n.1717-24225C>G)
c.2341-72C>G (n.2341-72C>G)
c.1891-72C>G (n.1891-72C>G)
c.1099-72C>G (n.1099-72C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60838006G>ACA853900731CHD7c.4354-70G>A (n.4354-70G>A)
c.1717-24223G>A (n.1717-24223G>A)
c.2341-70G>A (n.2341-70G>A)
c.1891-70G>A (n.1891-70G>A)
c.1099-70G>A (n.1099-70G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60838006G=CA1788115890CHD7c.4354-70G= (n.4354-70G=)
c.1717-24223G= (n.1717-24223G=)
c.2341-70G= (n.2341-70G=)
c.1891-70G= (n.1891-70G=)
c.1099-70G= (n.1099-70G=)
8g.60838006G>TCA2687399274CHD7c.4354-70G>T (n.4354-70G>T)
c.1717-24223G>T (n.1717-24223G>T)
c.2341-70G>T (n.2341-70G>T)
c.1891-70G>T (n.1891-70G>T)
c.1099-70G>T (n.1099-70G>T)
 gnomAD v4
8g.60838007C>ACA2687399276CHD7c.4354-69C>A (n.4354-69C>A)
c.1717-24222C>A (n.1717-24222C>A)
c.2341-69C>A (n.2341-69C>A)
c.1891-69C>A (n.1891-69C>A)
c.1099-69C>A (n.1099-69C>A)
 gnomAD v4
8g.60838007C>TCA2687399275CHD7c.4354-69C>T (n.4354-69C>T)
c.1717-24222C>T (n.1717-24222C>T)
c.2341-69C>T (n.2341-69C>T)
c.1891-69C>T (n.1891-69C>T)
c.1099-69C>T (n.1099-69C>T)
 gnomAD v4
8g.60838008A=CA1788115898CHD7c.4354-68A= (n.4354-68A=)
c.1717-24221A= (n.1717-24221A=)
c.2341-68A= (n.2341-68A=)
c.1891-68A= (n.1891-68A=)
c.1099-68A= (n.1099-68A=)
8g.60838008A>GCA2687399277CHD7c.4354-68A>G (n.4354-68A>G)
c.1717-24221A>G (n.1717-24221A>G)
c.2341-68A>G (n.2341-68A>G)
c.1891-68A>G (n.1891-68A>G)
c.1099-68A>G (n.1099-68A>G)
 gnomAD v4
8g.60838009T>CCA1788115907CHD7c.4354-67T>C (n.4354-67T>C)
c.1717-24220T>C (n.1717-24220T>C)
c.2341-67T>C (n.2341-67T>C)
c.1891-67T>C (n.1891-67T>C)
c.1099-67T>C (n.1099-67T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60838009T=CA1788115905CHD7c.4354-67T= (n.4354-67T=)
c.1717-24220T= (n.1717-24220T=)
c.2341-67T= (n.2341-67T=)
c.1891-67T= (n.1891-67T=)
c.1099-67T= (n.1099-67T=)
8g.60838010_60838011dupCA1114428273CHD7c.4354-66_4354-65dup (n.4354-66_4354-65dup)
c.1717-24219_1717-24218dup (n.1717-24219_1717-24218dup)
c.2341-66_2341-65dup (n.2341-66_2341-65dup)
c.1891-66_1891-65dup (n.1891-66_1891-65dup)
c.1099-66_1099-65dup (n.1099-66_1099-65dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60838010_60838011delCA2780535034CHD7c.4354-66_4354-65del (n.4354-66_4354-65del)
c.1717-24219_1717-24218del (n.1717-24219_1717-24218del)
c.2341-66_2341-65del (n.2341-66_2341-65del)
c.1891-66_1891-65del (n.1891-66_1891-65del)
c.1099-66_1099-65del (n.1099-66_1099-65del)
8g.60838010T=CA1788115911CHD7c.4354-66T= (n.4354-66T=)
c.1717-24219T= (n.1717-24219T=)
c.2341-66T= (n.2341-66T=)
c.1891-66T= (n.1891-66T=)
c.1099-66T= (n.1099-66T=)
8g.60838010_60838011insAACA1788115915CHD7c.4354-66_4354-65insAA (n.4354-66_4354-65insAA)
c.1717-24219_1717-24218insAA (n.1717-24219_1717-24218insAA)
c.2341-66_2341-65insAA (n.2341-66_2341-65insAA)
c.1891-66_1891-65insAA (n.1891-66_1891-65insAA)
c.1099-66_1099-65insAA (n.1099-66_1099-65insAA)
 dbSNP
8g.60838011T>CCA2687399278CHD7c.4354-65T>C (n.4354-65T>C)
c.1717-24218T>C (n.1717-24218T>C)
c.2341-65T>C (n.2341-65T>C)
c.1891-65T>C (n.1891-65T>C)
c.1099-65T>C (n.1099-65T>C)
 gnomAD v4
8g.60838011T>GCA1114428279CHD7c.4354-65T>G (n.4354-65T>G)
c.1717-24218T>G (n.1717-24218T>G)
c.2341-65T>G (n.2341-65T>G)
c.1891-65T>G (n.1891-65T>G)
c.1099-65T>G (n.1099-65T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60838011T=CA1788115917CHD7c.4354-65T= (n.4354-65T=)
c.1717-24218T= (n.1717-24218T=)
c.2341-65T= (n.2341-65T=)
c.1891-65T= (n.1891-65T=)
c.1099-65T= (n.1099-65T=)
8g.60838012G>TCA2687399279CHD7c.4354-64G>T (n.4354-64G>T)
c.1717-24217G>T (n.1717-24217G>T)
c.2341-64G>T (n.2341-64G>T)
c.1891-64G>T (n.1891-64G>T)
c.1099-64G>T (n.1099-64G>T)
 gnomAD v4
8g.60838015delCA2579173595CHD7c.4354-61del (n.4354-61del)
c.1717-24214del (n.1717-24214del)
c.2341-61del (n.2341-61del)
c.1891-61del (n.1891-61del)
c.1099-61del (n.1099-61del)
8g.60838014T>CCA2687399280CHD7c.4354-62T>C (n.4354-62T>C)
c.1717-24215T>C (n.1717-24215T>C)
c.2341-62T>C (n.2341-62T>C)
c.1891-62T>C (n.1891-62T>C)
c.1099-62T>C (n.1099-62T>C)
 gnomAD v4
8g.60838016A>TCA2579173596CHD7c.4354-60A>T (n.4354-60A>T)
c.1717-24213A>T (n.1717-24213A>T)
c.2341-60A>T (n.2341-60A>T)
c.1891-60A>T (n.1891-60A>T)
c.1099-60A>T (n.1099-60A>T)
8g.60838017G>ACA2687399281CHD7c.4354-59G>A (n.4354-59G>A)
c.1717-24212G>A (n.1717-24212G>A)
c.2341-59G>A (n.2341-59G>A)
c.1891-59G>A (n.1891-59G>A)
c.1099-59G>A (n.1099-59G>A)
 gnomAD v4
8g.60838019C>ACA2687399282CHD7c.4354-57C>A (n.4354-57C>A)
c.1717-24210C>A (n.1717-24210C>A)
c.2341-57C>A (n.2341-57C>A)
c.1891-57C>A (n.1891-57C>A)
c.1099-57C>A (n.1099-57C>A)
 gnomAD v4
8g.60838020T>ACA2687399283CHD7c.4354-56T>A (n.4354-56T>A)
c.1717-24209T>A (n.1717-24209T>A)
c.2341-56T>A (n.2341-56T>A)
c.1891-56T>A (n.1891-56T>A)
c.1099-56T>A (n.1099-56T>A)
 gnomAD v4
8g.60838021G>ACA853900734CHD7c.4354-55G>A (n.4354-55G>A)
c.1717-24208G>A (n.1717-24208G>A)
c.2341-55G>A (n.2341-55G>A)
c.1891-55G>A (n.1891-55G>A)
c.1099-55G>A (n.1099-55G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60838021G=CA1788115924CHD7c.4354-55G= (n.4354-55G=)
c.1717-24208G= (n.1717-24208G=)
c.2341-55G= (n.2341-55G=)
c.1891-55G= (n.1891-55G=)
c.1099-55G= (n.1099-55G=)
8g.60838021G>TCA582403525CHD7c.4354-55G>T (n.4354-55G>T)
c.1717-24208G>T (n.1717-24208G>T)
c.2341-55G>T (n.2341-55G>T)
c.1891-55G>T (n.1891-55G>T)
c.1099-55G>T (n.1099-55G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60838022C>ACA2579173597CHD7c.4354-54C>A (n.4354-54C>A)
c.1717-24207C>A (n.1717-24207C>A)
c.2341-54C>A (n.2341-54C>A)
c.1891-54C>A (n.1891-54C>A)
c.1099-54C>A (n.1099-54C>A)
 gnomAD v4
8g.60838023A>GCA2687399284CHD7c.4354-53A>G (n.4354-53A>G)
c.1717-24206A>G (n.1717-24206A>G)
c.2341-53A>G (n.2341-53A>G)
c.1891-53A>G (n.1891-53A>G)
c.1099-53A>G (n.1099-53A>G)
 gnomAD v4
8g.60838024A=CA1788115932CHD7c.4354-52A= (n.4354-52A=)
c.1717-24205A= (n.1717-24205A=)
c.2341-52A= (n.2341-52A=)
c.1891-52A= (n.1891-52A=)
c.1099-52A= (n.1099-52A=)
8g.60838024A>GCA2579173598CHD7c.4354-52A>G (n.4354-52A>G)
c.1717-24205A>G (n.1717-24205A>G)
c.2341-52A>G (n.2341-52A>G)
c.1891-52A>G (n.1891-52A>G)
c.1099-52A>G (n.1099-52A>G)
 gnomAD v4
8g.60838024A>TCA853900735CHD7c.4354-52A>T (n.4354-52A>T)
c.1717-24205A>T (n.1717-24205A>T)
c.2341-52A>T (n.2341-52A>T)
c.1891-52A>T (n.1891-52A>T)
c.1099-52A>T (n.1099-52A>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60838025_60838026delinsACCA1788115935CHD7c.4354-51_4354-50delinsAC (n.4354-51_4354-50delinsAC)
c.1717-24204_1717-24203delinsAC (n.1717-24204_1717-24203delinsAC)
c.2341-51_2341-50delinsAC (n.2341-51_2341-50delinsAC)
c.1891-51_1891-50delinsAC (n.1891-51_1891-50delinsAC)
c.1099-51_1099-50delinsAC (n.1099-51_1099-50delinsAC)
8g.60838026C>ACA1788115941CHD7c.4354-50C>A (n.4354-50C>A)
c.1717-24203C>A (n.1717-24203C>A)
c.2341-50C>A (n.2341-50C>A)
c.1891-50C>A (n.1891-50C>A)
c.1099-50C>A (n.1099-50C>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60838026C=CA1788115940CHD7c.4354-50C= (n.4354-50C=)
c.1717-24203C= (n.1717-24203C=)
c.2341-50C= (n.2341-50C=)
c.1891-50C= (n.1891-50C=)
c.1099-50C= (n.1099-50C=)
8g.60838027delCA177348630CHD7c.4354-49del (n.4354-49del)
c.1717-24202del (n.1717-24202del)
c.2341-49del (n.2341-49del)
c.1891-49del (n.1891-49del)
c.1099-49del (n.1099-49del)
 dbSNP
8g.60838027C=CA1788115943CHD7c.4354-49C= (n.4354-49C=)
c.1717-24202C= (n.1717-24202C=)
c.2341-49C= (n.2341-49C=)
c.1891-49C= (n.1891-49C=)
c.1099-49C= (n.1099-49C=)
8g.60838027C>TCA1114428285CHD7c.4354-49C>T (n.4354-49C>T)
c.1717-24202C>T (n.1717-24202C>T)
c.2341-49C>T (n.2341-49C>T)
c.1891-49C>T (n.1891-49C>T)
c.1099-49C>T (n.1099-49C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60838029C>GCA2687399285CHD7c.4354-47C>G (n.4354-47C>G)
c.1717-24200C>G (n.1717-24200C>G)
c.2341-47C>G (n.2341-47C>G)
c.1891-47C>G (n.1891-47C>G)
c.1099-47C>G (n.1099-47C>G)
 gnomAD v4
8g.60838029C>TCA2687399286CHD7c.4354-47C>T (n.4354-47C>T)
c.1717-24200C>T (n.1717-24200C>T)
c.2341-47C>T (n.2341-47C>T)
c.1891-47C>T (n.1891-47C>T)
c.1099-47C>T (n.1099-47C>T)
 gnomAD v4
8g.60838032A=CA1788115945CHD7c.4354-44A= (n.4354-44A=)
c.1717-24197A= (n.1717-24197A=)
c.2341-44A= (n.2341-44A=)
c.1891-44A= (n.1891-44A=)
c.1099-44A= (n.1099-44A=)
8g.60838032A>TCA582403526CHD7c.4354-44A>T (n.4354-44A>T)
c.1717-24197A>T (n.1717-24197A>T)
c.2341-44A>T (n.2341-44A>T)
c.1891-44A>T (n.1891-44A>T)
c.1099-44A>T (n.1099-44A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60838033A=CA1788115948CHD7c.4354-43A= (n.4354-43A=)
c.1717-24196A= (n.1717-24196A=)
c.2341-43A= (n.2341-43A=)
c.1891-43A= (n.1891-43A=)
c.1099-43A= (n.1099-43A=)
8g.60838033A>GCA1114428288CHD7c.4354-43A>G (n.4354-43A>G)
c.1717-24196A>G (n.1717-24196A>G)
c.2341-43A>G (n.2341-43A>G)
c.1891-43A>G (n.1891-43A>G)
c.1099-43A>G (n.1099-43A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60838033A>TCA2687399287CHD7c.4354-43A>T (n.4354-43A>T)
c.1717-24196A>T (n.1717-24196A>T)
c.2341-43A>T (n.2341-43A>T)
c.1891-43A>T (n.1891-43A>T)
c.1099-43A>T (n.1099-43A>T)
 gnomAD v4
8g.60838034T>CCA1114428289CHD7c.4354-42T>C (n.4354-42T>C)
c.1717-24195T>C (n.1717-24195T>C)
c.2341-42T>C (n.2341-42T>C)
c.1891-42T>C (n.1891-42T>C)
c.1099-42T>C (n.1099-42T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60838034T=CA1788115951CHD7c.4354-42T= (n.4354-42T=)
c.1717-24195T= (n.1717-24195T=)
c.2341-42T= (n.2341-42T=)
c.1891-42T= (n.1891-42T=)
c.1099-42T= (n.1099-42T=)
8g.60838035T>GCA177348633CHD7c.4354-41T>G (n.4354-41T>G)
c.1717-24194T>G (n.1717-24194T>G)
c.2341-41T>G (n.2341-41T>G)
c.1891-41T>G (n.1891-41T>G)
c.1099-41T>G (n.1099-41T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60838035T=CA1788115958CHD7c.4354-41T= (n.4354-41T=)
c.1717-24194T= (n.1717-24194T=)
c.2341-41T= (n.2341-41T=)
c.1891-41T= (n.1891-41T=)
c.1099-41T= (n.1099-41T=)
8g.60838038A=CA1788115962CHD7c.4354-38A= (n.4354-38A=)
c.1717-24191A= (n.1717-24191A=)
c.2341-38A= (n.2341-38A=)
c.1891-38A= (n.1891-38A=)
c.1099-38A= (n.1099-38A=)
8g.60838038A>TCA853900748CHD7c.4354-38A>T (n.4354-38A>T)
c.1717-24191A>T (n.1717-24191A>T)
c.2341-38A>T (n.2341-38A>T)
c.1891-38A>T (n.1891-38A>T)
c.1099-38A>T (n.1099-38A>T)
 dbSNP
8g.60838040_60838045delinsATTATTCA1788115967CHD7c.4354-36_4354-31delinsATTATT (n.4354-36_4354-31delinsATTATT)
c.1717-24189_1717-24184delinsATTATT (n.1717-24189_1717-24184delinsATTATT)
c.2341-36_2341-31delinsATTATT (n.2341-36_2341-31delinsATTATT)
c.1891-36_1891-31delinsATTATT (n.1891-36_1891-31delinsATTATT)
c.1099-36_1099-31delinsATTATT (n.1099-36_1099-31delinsATTATT)
8g.60838043_60838047delCA853900749CHD7c.4354-33_4354-29del (n.4354-33_4354-29del)
c.1717-24186_1717-24182del (n.1717-24186_1717-24182del)
c.2341-33_2341-29del (n.2341-33_2341-29del)
c.1891-33_1891-29del (n.1891-33_1891-29del)
c.1099-33_1099-29del (n.1099-33_1099-29del)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60838043A>GCA2579173599CHD7c.4354-33A>G (n.4354-33A>G)
c.1717-24186A>G (n.1717-24186A>G)
c.2341-33A>G (n.2341-33A>G)
c.1891-33A>G (n.1891-33A>G)
c.1099-33A>G (n.1099-33A>G)
 gnomAD v4
8g.60838048G>TCA2687399288CHD7c.4354-28G>T (n.4354-28G>T)
c.1717-24181G>T (n.1717-24181G>T)
c.2341-28G>T (n.2341-28G>T)
c.1891-28G>T (n.1891-28G>T)
c.1099-28G>T (n.1099-28G>T)
 gnomAD v4
8g.60838049A=CA1788115972CHD7c.4354-27A= (n.4354-27A=)
c.1717-24180A= (n.1717-24180A=)
c.2341-27A= (n.2341-27A=)
c.1891-27A= (n.1891-27A=)
c.1099-27A= (n.1099-27A=)
8g.60838049A>GCA582403527CHD7c.4354-27A>G (n.4354-27A>G)
c.1717-24180A>G (n.1717-24180A>G)
c.2341-27A>G (n.2341-27A>G)
c.1891-27A>G (n.1891-27A>G)
c.1099-27A>G (n.1099-27A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60838050G>ACA1788115976CHD7c.4354-26G>A (n.4354-26G>A)
c.1717-24179G>A (n.1717-24179G>A)
c.2341-26G>A (n.2341-26G>A)
c.1891-26G>A (n.1891-26G>A)
c.1099-26G>A (n.1099-26G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60838050G=CA1788115975CHD7c.4354-26G= (n.4354-26G=)
c.1717-24179G= (n.1717-24179G=)
c.2341-26G= (n.2341-26G=)
c.1891-26G= (n.1891-26G=)
c.1099-26G= (n.1099-26G=)
8g.60838051T>ACA1114428292CHD7c.4354-25T>A (n.4354-25T>A)
c.1717-24178T>A (n.1717-24178T>A)
c.2341-25T>A (n.2341-25T>A)
c.1891-25T>A (n.1891-25T>A)
c.1099-25T>A (n.1099-25T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60838051T=CA1788115978CHD7c.4354-25T= (n.4354-25T=)
c.1717-24178T= (n.1717-24178T=)
c.2341-25T= (n.2341-25T=)
c.1891-25T= (n.1891-25T=)
c.1099-25T= (n.1099-25T=)
8g.60838052A=CA1788115984CHD7c.4354-24A= (n.4354-24A=)
c.1717-24177A= (n.1717-24177A=)
c.2341-24A= (n.2341-24A=)
c.1891-24A= (n.1891-24A=)
c.1099-24A= (n.1099-24A=)
8g.60838052A>GCA177348636CHD7c.4354-24A>G (n.4354-24A>G)
c.1717-24177A>G (n.1717-24177A>G)
c.2341-24A>G (n.2341-24A>G)
c.1891-24A>G (n.1891-24A>G)
c.1099-24A>G (n.1099-24A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60838053T>CCA2687399289CHD7c.4354-23T>C (n.4354-23T>C)
c.1717-24176T>C (n.1717-24176T>C)
c.2341-23T>C (n.2341-23T>C)
c.1891-23T>C (n.1891-23T>C)
c.1099-23T>C (n.1099-23T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched