Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.60836022A>TCA2579173510CHD7c.3779-51A>T (n.3779-51A>T)
c.1717-26207A>T (n.1717-26207A>T)
c.1766-51A>T (n.1766-51A>T)
c.1316-51A>T (n.1316-51A>T)
c.524-51A>T (n.524-51A>T)
 gnomAD v4
8g.60836023G=CA1788112198CHD7c.3779-50G= (n.3779-50G=)
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c.1766-50G= (n.1766-50G=)
c.1316-50G= (n.1316-50G=)
c.524-50G= (n.524-50G=)
8g.60836023G>TCA177343657CHD7c.3779-50G>T (n.3779-50G>T)
c.1717-26206G>T (n.1717-26206G>T)
c.1766-50G>T (n.1766-50G>T)
c.1316-50G>T (n.1316-50G>T)
c.524-50G>T (n.524-50G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60836023_60836036delCA2687397127CHD7c.3779-50_3779-37del (n.3779-50_3779-37del)
c.1717-26206_1717-26193del (n.1717-26206_1717-26193del)
c.1766-50_1766-37del (n.1766-50_1766-37del)
c.1316-50_1316-37del (n.1316-50_1316-37del)
c.524-50_524-37del (n.524-50_524-37del)
 gnomAD v4
8g.60836024T>GCA1788112203CHD7c.3779-49T>G (n.3779-49T>G)
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 dbSNP
8g.60836024T=CA1788112200CHD7c.3779-49T= (n.3779-49T=)
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c.1316-49T= (n.1316-49T=)
c.524-49T= (n.524-49T=)
8g.60836025A=CA1788112205CHD7c.3779-48A= (n.3779-48A=)
c.1717-26204A= (n.1717-26204A=)
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c.1316-48A= (n.1316-48A=)
c.524-48A= (n.524-48A=)
8g.60836025A>CCA2579173512CHD7c.3779-48A>C (n.3779-48A>C)
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8g.60836025A>GCA582403499CHD7c.3779-48A>G (n.3779-48A>G)
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c.524-48A>G (n.524-48A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60836025A>TCA2579173513CHD7c.3779-48A>T (n.3779-48A>T)
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c.524-48A>T (n.524-48A>T)
8g.60836026delCA2579173511CHD7c.3779-47del (n.3779-47del)
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c.524-47del (n.524-47del)
8g.60836026A=CA1788112207CHD7c.3779-47A= (n.3779-47A=)
c.1717-26203A= (n.1717-26203A=)
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c.1316-47A= (n.1316-47A=)
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8g.60836026A>CCA2579173514CHD7c.3779-47A>C (n.3779-47A>C)
c.1717-26203A>C (n.1717-26203A>C)
c.1766-47A>C (n.1766-47A>C)
c.1316-47A>C (n.1316-47A>C)
c.524-47A>C (n.524-47A>C)
 gnomAD v4
8g.60836026A>GCA1788112206CHD7c.3779-47A>G (n.3779-47A>G)
c.1717-26203A>G (n.1717-26203A>G)
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c.1316-47A>G (n.1316-47A>G)
c.524-47A>G (n.524-47A>G)
 dbSNP
8g.60836027T>CCA4760024CHD7c.3779-46T>C (n.3779-46T>C)
c.1717-26202T>C (n.1717-26202T>C)
c.1766-46T>C (n.1766-46T>C)
c.1316-46T>C (n.1316-46T>C)
c.524-46T>C (n.524-46T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60836027T=CA1788112222CHD7c.3779-46T= (n.3779-46T=)
c.1717-26202T= (n.1717-26202T=)
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c.1316-46T= (n.1316-46T=)
c.524-46T= (n.524-46T=)
8g.60836028A=CA1788112223CHD7c.3779-45A= (n.3779-45A=)
c.1717-26201A= (n.1717-26201A=)
c.1766-45A= (n.1766-45A=)
c.1316-45A= (n.1316-45A=)
c.524-45A= (n.524-45A=)
8g.60836028A>GCA582403500CHD7c.3779-45A>G (n.3779-45A>G)
c.1717-26201A>G (n.1717-26201A>G)
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c.1316-45A>G (n.1316-45A>G)
c.524-45A>G (n.524-45A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60836032delCA2687397128CHD7c.3779-41del (n.3779-41del)
c.1717-26197del (n.1717-26197del)
c.1766-41del (n.1766-41del)
c.1316-41del (n.1316-41del)
c.524-41del (n.524-41del)
 gnomAD v4
8g.60836030A>CCA2687397129CHD7c.3779-43A>C (n.3779-43A>C)
c.1717-26199A>C (n.1717-26199A>C)
c.1766-43A>C (n.1766-43A>C)
c.1316-43A>C (n.1316-43A>C)
c.524-43A>C (n.524-43A>C)
 gnomAD v4
8g.60836033C>ACA2599144668CHD7c.3779-40C>A (n.3779-40C>A)
c.1717-26196C>A (n.1717-26196C>A)
c.1766-40C>A (n.1766-40C>A)
c.1316-40C>A (n.1316-40C>A)
c.524-40C>A (n.524-40C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60836033C>GCA2579173515CHD7c.3779-40C>G (n.3779-40C>G)
c.1717-26196C>G (n.1717-26196C>G)
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c.1316-40C>G (n.1316-40C>G)
c.524-40C>G (n.524-40C>G)
 gnomAD v4
8g.60836034C>ACA2687397130CHD7c.3779-39C>A (n.3779-39C>A)
c.1717-26195C>A (n.1717-26195C>A)
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 gnomAD v4
8g.60836034C=CA1788112226CHD7c.3779-39C= (n.3779-39C=)
c.1717-26195C= (n.1717-26195C=)
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c.1316-39C= (n.1316-39C=)
c.524-39C= (n.524-39C=)
8g.60836034C>TCA582403501CHD7c.3779-39C>T (n.3779-39C>T)
c.1717-26195C>T (n.1717-26195C>T)
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c.1316-39C>T (n.1316-39C>T)
c.524-39C>T (n.524-39C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60836035T>CCA177343665CHD7c.3779-38T>C (n.3779-38T>C)
c.1717-26194T>C (n.1717-26194T>C)
c.1766-38T>C (n.1766-38T>C)
c.1316-38T>C (n.1316-38T>C)
c.524-38T>C (n.524-38T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60836035T=CA1788112229CHD7c.3779-38T= (n.3779-38T=)
c.1717-26194T= (n.1717-26194T=)
c.1766-38T= (n.1766-38T=)
c.1316-38T= (n.1316-38T=)
c.524-38T= (n.524-38T=)
8g.60836039A>TCA2687397131CHD7c.3779-34A>T (n.3779-34A>T)
c.1717-26190A>T (n.1717-26190A>T)
c.1766-34A>T (n.1766-34A>T)
c.1316-34A>T (n.1316-34A>T)
c.524-34A>T (n.524-34A>T)
 gnomAD v4
8g.60836040C>ACA2687397132CHD7c.3779-33C>A (n.3779-33C>A)
c.1717-26189C>A (n.1717-26189C>A)
c.1766-33C>A (n.1766-33C>A)
c.1316-33C>A (n.1316-33C>A)
c.524-33C>A (n.524-33C>A)
 gnomAD v4
8g.60836040C>TCA2533636937CHD7c.3779-33C>T (n.3779-33C>T)
c.1717-26189C>T (n.1717-26189C>T)
c.1766-33C>T (n.1766-33C>T)
c.1316-33C>T (n.1316-33C>T)
c.524-33C>T (n.524-33C>T)
 gnomAD v4
8g.60836041A>GCA2687397133CHD7c.3779-32A>G (n.3779-32A>G)
c.1717-26188A>G (n.1717-26188A>G)
c.1766-32A>G (n.1766-32A>G)
c.1316-32A>G (n.1316-32A>G)
c.524-32A>G (n.524-32A>G)
 gnomAD v4
8g.60836041A>TCA2687397134CHD7c.3779-32A>T (n.3779-32A>T)
c.1717-26188A>T (n.1717-26188A>T)
c.1766-32A>T (n.1766-32A>T)
c.1316-32A>T (n.1316-32A>T)
c.524-32A>T (n.524-32A>T)
 gnomAD v4
8g.60836042G>TCA2687397135CHD7c.3779-31G>T (n.3779-31G>T)
c.1717-26187G>T (n.1717-26187G>T)
c.1766-31G>T (n.1766-31G>T)
c.1316-31G>T (n.1316-31G>T)
c.524-31G>T (n.524-31G>T)
 gnomAD v4
8g.60836043T>CCA2687397136CHD7c.3779-30T>C (n.3779-30T>C)
c.1717-26186T>C (n.1717-26186T>C)
c.1766-30T>C (n.1766-30T>C)
c.1316-30T>C (n.1316-30T>C)
c.524-30T>C (n.524-30T>C)
 gnomAD v4
8g.60836044A=CA1788112232CHD7c.3779-29A= (n.3779-29A=)
c.1717-26185A= (n.1717-26185A=)
c.1766-29A= (n.1766-29A=)
c.1316-29A= (n.1316-29A=)
c.524-29A= (n.524-29A=)
8g.60836044A>GCA177343668CHD7c.3779-29A>G (n.3779-29A>G)
c.1717-26185A>G (n.1717-26185A>G)
c.1766-29A>G (n.1766-29A>G)
c.1316-29A>G (n.1316-29A>G)
c.524-29A>G (n.524-29A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60836046T>CCA177343669CHD7c.3779-27T>C (n.3779-27T>C)
c.1717-26183T>C (n.1717-26183T>C)
c.1766-27T>C (n.1766-27T>C)
c.1316-27T>C (n.1316-27T>C)
c.524-27T>C (n.524-27T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60836046T>GCA2687397137CHD7c.3779-27T>G (n.3779-27T>G)
c.1717-26183T>G (n.1717-26183T>G)
c.1766-27T>G (n.1766-27T>G)
c.1316-27T>G (n.1316-27T>G)
c.524-27T>G (n.524-27T>G)
 gnomAD v4
8g.60836046T=CA1788112237CHD7c.3779-27T= (n.3779-27T=)
c.1717-26183T= (n.1717-26183T=)
c.1766-27T= (n.1766-27T=)
c.1316-27T= (n.1316-27T=)
c.524-27T= (n.524-27T=)
8g.60836047C>ACA2687397138CHD7c.3779-26C>A (n.3779-26C>A)
c.1717-26182C>A (n.1717-26182C>A)
c.1766-26C>A (n.1766-26C>A)
c.1316-26C>A (n.1316-26C>A)
c.524-26C>A (n.524-26C>A)
 gnomAD v4
8g.60836047C>GCA2687397139CHD7c.3779-26C>G (n.3779-26C>G)
c.1717-26182C>G (n.1717-26182C>G)
c.1766-26C>G (n.1766-26C>G)
c.1316-26C>G (n.1316-26C>G)
c.524-26C>G (n.524-26C>G)
 gnomAD v4
8g.60836048A=CA1788112239CHD7c.3779-25A= (n.3779-25A=)
c.1717-26181A= (n.1717-26181A=)
c.1766-25A= (n.1766-25A=)
c.1316-25A= (n.1316-25A=)
c.524-25A= (n.524-25A=)
8g.60836048A>CCA2526818812CHD7c.3779-25A>C (n.3779-25A>C)
c.1717-26181A>C (n.1717-26181A>C)
c.1766-25A>C (n.1766-25A>C)
c.1316-25A>C (n.1316-25A>C)
c.524-25A>C (n.524-25A>C)
8g.60836048A>GCA582403502CHD7c.3779-25A>G (n.3779-25A>G)
c.1717-26181A>G (n.1717-26181A>G)
c.1766-25A>G (n.1766-25A>G)
c.1316-25A>G (n.1316-25A>G)
c.524-25A>G (n.524-25A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60836049C>ACA2687397140CHD7c.3779-24C>A (n.3779-24C>A)
c.1717-26180C>A (n.1717-26180C>A)
c.1766-24C>A (n.1766-24C>A)
c.1316-24C>A (n.1316-24C>A)
c.524-24C>A (n.524-24C>A)
 gnomAD v4
8g.60836049C=CA1788112245CHD7c.3779-24C= (n.3779-24C=)
c.1717-26180C= (n.1717-26180C=)
c.1766-24C= (n.1766-24C=)
c.1316-24C= (n.1316-24C=)
c.524-24C= (n.524-24C=)
8g.60836049C>GCA582403503CHD7c.3779-24C>G (n.3779-24C>G)
c.1717-26180C>G (n.1717-26180C>G)
c.1766-24C>G (n.1766-24C>G)
c.1316-24C>G (n.1316-24C>G)
c.524-24C>G (n.524-24C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60836049C>TCA4760025CHD7c.3779-24C>T (n.3779-24C>T)
c.1717-26180C>T (n.1717-26180C>T)
c.1766-24C>T (n.1766-24C>T)
c.1316-24C>T (n.1316-24C>T)
c.524-24C>T (n.524-24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60836050G>ACA4760026CHD7c.3779-23G>A (n.3779-23G>A)
c.1717-26179G>A (n.1717-26179G>A)
c.1766-23G>A (n.1766-23G>A)
c.1316-23G>A (n.1316-23G>A)
c.524-23G>A (n.524-23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60836050G=CA1788112250CHD7c.3779-23G= (n.3779-23G=)
c.1717-26179G= (n.1717-26179G=)
c.1766-23G= (n.1766-23G=)
c.1316-23G= (n.1316-23G=)
c.524-23G= (n.524-23G=)
8g.60836050G>TCA2717038395CHD7c.3779-23G>T (n.3779-23G>T)
c.1717-26179G>T (n.1717-26179G>T)
c.1766-23G>T (n.1766-23G>T)
c.1316-23G>T (n.1316-23G>T)
c.524-23G>T (n.524-23G>T)
 dbSNP
8g.60836051T>CCA582403504CHD7c.3779-22T>C (n.3779-22T>C)
c.1717-26178T>C (n.1717-26178T>C)
c.1766-22T>C (n.1766-22T>C)
c.1316-22T>C (n.1316-22T>C)
c.524-22T>C (n.524-22T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60836051T=CA1788112253CHD7c.3779-22T= (n.3779-22T=)
c.1717-26178T= (n.1717-26178T=)
c.1766-22T= (n.1766-22T=)
c.1316-22T= (n.1316-22T=)
c.524-22T= (n.524-22T=)
8g.60836052T>CCA1114444904CHD7c.3779-21T>C (n.3779-21T>C)
c.1717-26177T>C (n.1717-26177T>C)
c.1766-21T>C (n.1766-21T>C)
c.1316-21T>C (n.1316-21T>C)
c.524-21T>C (n.524-21T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60836052T=CA1788112257CHD7c.3779-21T= (n.3779-21T=)
c.1717-26177T= (n.1717-26177T=)
c.1766-21T= (n.1766-21T=)
c.1316-21T= (n.1316-21T=)
c.524-21T= (n.524-21T=)
8g.60836053A>TCA2579173516CHD7c.3779-20A>T (n.3779-20A>T)
c.1717-26176A>T (n.1717-26176A>T)
c.1766-20A>T (n.1766-20A>T)
c.1316-20A>T (n.1316-20A>T)
c.524-20A>T (n.524-20A>T)
8g.60836054T>CCA4760027CHD7c.3779-19T>C (n.3779-19T>C)
c.1717-26175T>C (n.1717-26175T>C)
c.1766-19T>C (n.1766-19T>C)
c.1316-19T>C (n.1316-19T>C)
c.524-19T>C (n.524-19T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60836054T=CA1788112260CHD7c.3779-19T= (n.3779-19T=)
c.1717-26175T= (n.1717-26175T=)
c.1766-19T= (n.1766-19T=)
c.1316-19T= (n.1316-19T=)
c.524-19T= (n.524-19T=)
8g.60836055G>ACA2573143267CHD7c.3779-18G>A (n.3779-18G>A)
c.1717-26174G>A (n.1717-26174G>A)
c.1766-18G>A (n.1766-18G>A)
c.1316-18G>A (n.1316-18G>A)
c.524-18G>A (n.524-18G>A)
 ClinVar dbSNP
8g.60836055G>CCA2579173517CHD7c.3779-18G>C (n.3779-18G>C)
c.1717-26174G>C (n.1717-26174G>C)
c.1766-18G>C (n.1766-18G>C)
c.1316-18G>C (n.1316-18G>C)
c.524-18G>C (n.524-18G>C)
 ClinVar gnomAD v4
8g.60836056C>ACA2687397141CHD7c.3779-17C>A (n.3779-17C>A)
c.1717-26173C>A (n.1717-26173C>A)
c.1766-17C>A (n.1766-17C>A)
c.1316-17C>A (n.1316-17C>A)
c.524-17C>A (n.524-17C>A)
 gnomAD v4
8g.60836056C>TCA2579173518CHD7c.3779-17C>T (n.3779-17C>T)
c.1717-26173C>T (n.1717-26173C>T)
c.1766-17C>T (n.1766-17C>T)
c.1316-17C>T (n.1316-17C>T)
c.524-17C>T (n.524-17C>T)
 gnomAD v4
8g.60836057T>GCA1114444907CHD7c.3779-16T>G (n.3779-16T>G)
c.1717-26172T>G (n.1717-26172T>G)
c.1766-16T>G (n.1766-16T>G)
c.1316-16T>G (n.1316-16T>G)
c.524-16T>G (n.524-16T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60836057T=CA1788112266CHD7c.3779-16T= (n.3779-16T=)
c.1717-26172T= (n.1717-26172T=)
c.1766-16T= (n.1766-16T=)
c.1316-16T= (n.1316-16T=)
c.524-16T= (n.524-16T=)
8g.60836058G>ACA2573143268CHD7c.3779-15G>A (n.3779-15G>A)
c.1717-26171G>A (n.1717-26171G>A)
c.1766-15G>A (n.1766-15G>A)
c.1316-15G>A (n.1316-15G>A)
c.524-15G>A (n.524-15G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.60836058G>CCA2687397142CHD7c.3779-15G>C (n.3779-15G>C)
c.1717-26171G>C (n.1717-26171G>C)
c.1766-15G>C (n.1766-15G>C)
c.1316-15G>C (n.1316-15G>C)
c.524-15G>C (n.524-15G>C)
 gnomAD v4
8g.60836060C>ACA2687397143CHD7c.3779-13C>A (n.3779-13C>A)
c.1717-26169C>A (n.1717-26169C>A)
c.1766-13C>A (n.1766-13C>A)
c.1316-13C>A (n.1316-13C>A)
c.524-13C>A (n.524-13C>A)
 gnomAD v4
8g.60836060C>TCA2580078454CHD7c.3779-13C>T (n.3779-13C>T)
c.1717-26169C>T (n.1717-26169C>T)
c.1766-13C>T (n.1766-13C>T)
c.1316-13C>T (n.1316-13C>T)
c.524-13C>T (n.524-13C>T)
 ClinVar
8g.60836061C>ACA2579173519CHD7c.3779-12C>A (n.3779-12C>A)
c.1717-26168C>A (n.1717-26168C>A)
c.1766-12C>A (n.1766-12C>A)
c.1316-12C>A (n.1316-12C>A)
c.524-12C>A (n.524-12C>A)
 gnomAD v4
8g.60836061C=CA1788112270CHD7c.3779-12C= (n.3779-12C=)
c.1717-26168C= (n.1717-26168C=)
c.1766-12C= (n.1766-12C=)
c.1316-12C= (n.1316-12C=)
c.524-12C= (n.524-12C=)
8g.60836061C>TCA582403505CHD7c.3779-12C>T (n.3779-12C>T)
c.1717-26168C>T (n.1717-26168C>T)
c.1766-12C>T (n.1766-12C>T)
c.1316-12C>T (n.1316-12C>T)
c.524-12C>T (n.524-12C>T)
 gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60836063dupCA4760028CHD7c.3779-10dup (n.3779-10dup)
c.1717-26166dup (n.1717-26166dup)
c.1766-10dup (n.1766-10dup)
c.1316-10dup (n.1316-10dup)
c.524-10dup (n.524-10dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60836063A=CA1788112278CHD7c.3779-10A= (n.3779-10A=)
c.1717-26166A= (n.1717-26166A=)
c.1766-10A= (n.1766-10A=)
c.1316-10A= (n.1316-10A=)
c.524-10A= (n.524-10A=)
8g.60836063A>GCA10628136CHD7c.3779-10A>G (n.3779-10A>G)
c.1717-26166A>G (n.1717-26166A>G)
c.1766-10A>G (n.1766-10A>G)
c.1316-10A>G (n.1316-10A>G)
c.524-10A>G (n.524-10A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.60836063A>TCA2740095052CHD7c.3779-10A>T (n.3779-10A>T)
c.1717-26166A>T (n.1717-26166A>T)
c.1766-10A>T (n.1766-10A>T)
c.1316-10A>T (n.1316-10A>T)
c.524-10A>T (n.524-10A>T)
 ClinVar
8g.60836065C>GCA2687397144CHD7c.3779-8C>G (n.3779-8C>G)
c.1717-26164C>G (n.1717-26164C>G)
c.1766-8C>G (n.1766-8C>G)
c.1316-8C>G (n.1316-8C>G)
c.524-8C>G (n.524-8C>G)
 gnomAD v4
8g.60836066T>GCA2687397145CHD7c.3779-7T>G (n.3779-7T>G)
c.1717-26163T>G (n.1717-26163T>G)
c.1766-7T>G (n.1766-7T>G)
c.1316-7T>G (n.1316-7T>G)
c.524-7T>G (n.524-7T>G)
 ClinVar gnomAD v4
8g.60836067C>TCA2579173520CHD7c.3779-6C>T (n.3779-6C>T)
c.1717-26162C>T (n.1717-26162C>T)
c.1766-6C>T (n.1766-6C>T)
c.1316-6C>T (n.1316-6C>T)
c.524-6C>T (n.524-6C>T)
8g.60836070C>ACA2687397146CHD7c.3779-3C>A (n.3779-3C>A)
c.1717-26159C>A (n.1717-26159C>A)
c.1766-3C>A (n.1766-3C>A)
c.1316-3C>A (n.1316-3C>A)
c.524-3C>A (n.524-3C>A)
 gnomAD v4
8g.60836070C>TCA2687397147CHD7c.3779-3C>T (n.3779-3C>T)
c.1717-26159C>T (n.1717-26159C>T)
c.1766-3C>T (n.1766-3C>T)
c.1316-3C>T (n.1316-3C>T)
c.524-3C>T (n.524-3C>T)
 gnomAD v4
8g.60836071A>CCA371316078CHD7c.3779-2A>C (n.3779-2A>C)
c.1717-26158A>C (n.1717-26158A>C)
c.1766-2A>C (n.1766-2A>C)
c.1316-2A>C (n.1316-2A>C)
c.524-2A>C (n.524-2A>C)
8g.60836071A>GCA371316077CHD7c.3779-2A>G (n.3779-2A>G)
c.1717-26158A>G (n.1717-26158A>G)
c.1766-2A>G (n.1766-2A>G)
c.1316-2A>G (n.1316-2A>G)
c.524-2A>G (n.524-2A>G)
 ClinVar gnomAD v4
8g.60836071A>TCA371316076CHD7c.3779-2A>T (n.3779-2A>T)
c.1717-26158A>T (n.1717-26158A>T)
c.1766-2A>T (n.1766-2A>T)
c.1316-2A>T (n.1316-2A>T)
c.524-2A>T (n.524-2A>T)
8g.60836072G>ACA371316079CHD7c.3779-1G>A (n.3779-1G>A)
c.1717-26157G>A (n.1717-26157G>A)
c.1766-1G>A (n.1766-1G>A)
c.1316-1G>A (n.1316-1G>A)
c.524-1G>A (n.524-1G>A)
8g.60836072G>CCA371316080CHD7c.3779-1G>C (n.3779-1G>C)
c.1717-26157G>C (n.1717-26157G>C)
c.1766-1G>C (n.1766-1G>C)
c.1316-1G>C (n.1316-1G>C)
c.524-1G>C (n.524-1G>C)
8g.60836072G>TCA371316081CHD7c.3779-1G>T (n.3779-1G>T)
c.1717-26157G>T (n.1717-26157G>T)
c.1766-1G>T (n.1766-1G>T)
c.1316-1G>T (n.1316-1G>T)
c.524-1G>T (n.524-1G>T)
 gnomAD v4
8g.60836073G>ACA371316082CHD7c.3779G>A (p.Gly1260Asp)
c.1717-26156G>A (n.1717-26156G>A)
c.1766G>A (p.Gly589Asp)
c.1316G>A (p.Gly439Asp)
c.524G>A (p.Gly175Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60836073G>CCA371316083CHD7c.3779G>C (p.Gly1260Ala)
c.1717-26156G>C (n.1717-26156G>C)
c.1766G>C (p.Gly589Ala)
c.1316G>C (p.Gly439Ala)
c.524G>C (p.Gly175Ala)
8g.60836073G=CA1788112290CHD7c.3779G= (p.Gly1260=)
c.1717-26156G= (n.1717-26156G=)
c.1766G= (p.Gly589=)
c.1316G= (p.Gly439=)
c.524G= (p.Gly175=)
8g.60836073G>TCA371316084CHD7c.3779G>T (p.Gly1260Val)
c.1717-26156G>T (n.1717-26156G>T)
c.1766G>T (p.Gly589Val)
c.1316G>T (p.Gly439Val)
c.524G>T (p.Gly175Val)
8g.60836074T>ACA460846646CHD7c.3780T>A (p.Gly1260=)
c.1717-26155T>A (n.1717-26155T>A)
c.1767T>A (p.Gly589=)
c.1317T>A (p.Gly439=)
c.525T>A (p.Gly175=)
8g.60836074T>CCA460846648CHD7c.3780T>C (p.Gly1260=)
c.1717-26155T>C (n.1717-26155T>C)
c.1767T>C (p.Gly589=)
c.1317T>C (p.Gly439=)
c.525T>C (p.Gly175=)
8g.60836074T>GCA460846649CHD7c.3780T>G (p.Gly1260=)
c.1717-26155T>G (n.1717-26155T>G)
c.1767T>G (p.Gly589=)
c.1317T>G (p.Gly439=)
c.525T>G (p.Gly175=)
8g.60836075G>ACA371316085CHD7c.3781G>A (p.Ala1261Thr)
c.1717-26154G>A (n.1717-26154G>A)
c.1768G>A (p.Ala590Thr)
c.1318G>A (p.Ala440Thr)
c.526G>A (p.Ala176Thr)
 gnomAD v4
8g.60836075G>CCA371316086CHD7c.3781G>C (p.Ala1261Pro)
c.1717-26154G>C (n.1717-26154G>C)
c.1768G>C (p.Ala590Pro)
c.1318G>C (p.Ala440Pro)
c.526G>C (p.Ala176Pro)
8g.60836075G=CA1788112295CHD7c.3781G= (p.Ala1261=)
c.1717-26154G= (n.1717-26154G=)
c.1768G= (p.Ala590=)
c.1318G= (p.Ala440=)
c.526G= (p.Ala176=)
8g.60836075G>TCA4760029CHD7c.3781G>T (p.Ala1261Ser)
c.1717-26154G>T (n.1717-26154G>T)
c.1768G>T (p.Ala590Ser)
c.1318G>T (p.Ala440Ser)
c.526G>T (p.Ala176Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60836076C>ACA371316087CHD7c.3782C>A (p.Ala1261Asp)
c.1717-26153C>A (n.1717-26153C>A)
c.1769C>A (p.Ala590Asp)
c.1319C>A (p.Ala440Asp)
c.527C>A (p.Ala176Asp)
8g.60836076C>GCA371316088CHD7c.3782C>G (p.Ala1261Gly)
c.1717-26153C>G (n.1717-26153C>G)
c.1769C>G (p.Ala590Gly)
c.1319C>G (p.Ala440Gly)
c.527C>G (p.Ala176Gly)
8g.60836076C>TCA371316089CHD7c.3782C>T (p.Ala1261Val)
c.1717-26153C>T (n.1717-26153C>T)
c.1769C>T (p.Ala590Val)
c.1319C>T (p.Ala440Val)
c.527C>T (p.Ala176Val)
 gnomAD v4
8g.60836077T>ACA460846652CHD7c.3783T>A (p.Ala1261=)
c.1717-26152T>A (n.1717-26152T>A)
c.1770T>A (p.Ala590=)
c.1320T>A (p.Ala440=)
c.528T>A (p.Ala176=)
8g.60836077T>CCA460846651CHD7c.3783T>C (p.Ala1261=)
c.1717-26152T>C (n.1717-26152T>C)
c.1770T>C (p.Ala590=)
c.1320T>C (p.Ala440=)
c.528T>C (p.Ala176=)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60836077T>GCA460846650CHD7c.3783T>G (p.Ala1261=)
c.1717-26152T>G (n.1717-26152T>G)
c.1770T>G (p.Ala590=)
c.1320T>G (p.Ala440=)
c.528T>G (p.Ala176=)
8g.60836077T=CA1788112305CHD7c.3783T= (p.Ala1261=)
c.1717-26152T= (n.1717-26152T=)
c.1770T= (p.Ala590=)
c.1320T= (p.Ala440=)
c.528T= (p.Ala176=)
8g.60836078G>ACA371316092CHD7c.3784G>A (p.Glu1262Lys)
c.1717-26151G>A (n.1717-26151G>A)
c.1771G>A (p.Glu591Lys)
c.1321G>A (p.Glu441Lys)
c.529G>A (p.Glu177Lys)
8g.60836078G>CCA371316091CHD7c.3784G>C (p.Glu1262Gln)
c.1717-26151G>C (n.1717-26151G>C)
c.1771G>C (p.Glu591Gln)
c.1321G>C (p.Glu441Gln)
c.529G>C (p.Glu177Gln)
8g.60836078G>TCA371316090CHD7c.3784G>T (p.Glu1262Ter)
c.1717-26151G>T (n.1717-26151G>T)
c.1771G>T (p.Glu591Ter)
c.1321G>T (p.Glu441Ter)
c.529G>T (p.Glu177Ter)
8g.60836079A>CCA371316093CHD7c.3785A>C (p.Glu1262Ala)
c.1717-26150A>C (n.1717-26150A>C)
c.1772A>C (p.Glu591Ala)
c.1322A>C (p.Glu441Ala)
c.530A>C (p.Glu177Ala)
8g.60836079A>GCA371316094CHD7c.3785A>G (p.Glu1262Gly)
c.1717-26150A>G (n.1717-26150A>G)
c.1772A>G (p.Glu591Gly)
c.1322A>G (p.Glu441Gly)
c.530A>G (p.Glu177Gly)
8g.60836079A>TCA371316095CHD7c.3785A>T (p.Glu1262Val)
c.1717-26150A>T (n.1717-26150A>T)
c.1772A>T (p.Glu591Val)
c.1322A>T (p.Glu441Val)
c.530A>T (p.Glu177Val)
8g.60836080delCA2579173521CHD7c.3786del (p.Glu1263ArgfsTer23)
c.1717-26149del (n.1717-26149del)
c.1773del (p.Glu592ArgfsTer23)
c.1323del (p.Glu442ArgfsTer23)
c.531del (p.Glu178ArgfsTer23)
8g.60836080A>CCA371316096CHD7c.3786A>C (p.Glu1262Asp)
c.1717-26149A>C (n.1717-26149A>C)
c.1773A>C (p.Glu591Asp)
c.1323A>C (p.Glu441Asp)
c.531A>C (p.Glu177Asp)
8g.60836080A>GCA460846654CHD7c.3786A>G (p.Glu1262=)
c.1717-26149A>G (n.1717-26149A>G)
c.1773A>G (p.Glu591=)
c.1323A>G (p.Glu441=)
c.531A>G (p.Glu177=)
8g.60836080A>TCA371316097CHD7c.3786A>T (p.Glu1262Asp)
c.1717-26149A>T (n.1717-26149A>T)
c.1773A>T (p.Glu591Asp)
c.1323A>T (p.Glu441Asp)
c.531A>T (p.Glu177Asp)
8g.60836081G>ACA371316098CHD7c.3787G>A (p.Glu1263Lys)
c.1717-26148G>A (n.1717-26148G>A)
c.1774G>A (p.Glu592Lys)
c.1324G>A (p.Glu442Lys)
c.532G>A (p.Glu178Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60836081G>CCA371316099CHD7c.3787G>C (p.Glu1263Gln)
c.1717-26148G>C (n.1717-26148G>C)
c.1774G>C (p.Glu592Gln)
c.1324G>C (p.Glu442Gln)
c.532G>C (p.Glu178Gln)
8g.60836081G=CA1788112309CHD7c.3787G= (p.Glu1263=)
c.1717-26148G= (n.1717-26148G=)
c.1774G= (p.Glu592=)
c.1324G= (p.Glu442=)
c.532G= (p.Glu178=)
8g.60836081G>TCA371316100CHD7c.3787G>T (p.Glu1263Ter)
c.1717-26148G>T (n.1717-26148G>T)
c.1774G>T (p.Glu592Ter)
c.1324G>T (p.Glu442Ter)
c.532G>T (p.Glu178Ter)
8g.60836082A>CCA371316101CHD7c.3788A>C (p.Glu1263Ala)
c.1717-26147A>C (n.1717-26147A>C)
c.1775A>C (p.Glu592Ala)
c.1325A>C (p.Glu442Ala)
c.533A>C (p.Glu178Ala)
8g.60836082A>GCA371316102CHD7c.3788A>G (p.Glu1263Gly)
c.1717-26147A>G (n.1717-26147A>G)
c.1775A>G (p.Glu592Gly)
c.1325A>G (p.Glu442Gly)
c.533A>G (p.Glu178Gly)
8g.60836082A>TCA371316103CHD7c.3788A>T (p.Glu1263Val)
c.1717-26147A>T (n.1717-26147A>T)
c.1775A>T (p.Glu592Val)
c.1325A>T (p.Glu442Val)
c.533A>T (p.Glu178Val)
8g.60836083G>ACA460846659CHD7c.3789G>A (p.Glu1263=)
c.1717-26146G>A (n.1717-26146G>A)
c.1776G>A (p.Glu592=)
c.1326G>A (p.Glu442=)
c.534G>A (p.Glu178=)
8g.60836083G>CCA371316104CHD7c.3789G>C (p.Glu1263Asp)
c.1717-26146G>C (n.1717-26146G>C)
c.1776G>C (p.Glu592Asp)
c.1326G>C (p.Glu442Asp)
c.534G>C (p.Glu178Asp)
8g.60836083G>TCA371316105CHD7c.3789G>T (p.Glu1263Asp)
c.1717-26146G>T (n.1717-26146G>T)
c.1776G>T (p.Glu592Asp)
c.1326G>T (p.Glu442Asp)
c.534G>T (p.Glu178Asp)
8g.60836084A>CCA371316108CHD7c.3790A>C (p.Lys1264Gln)
c.1717-26145A>C (n.1717-26145A>C)
c.1777A>C (p.Lys593Gln)
c.1327A>C (p.Lys443Gln)
c.535A>C (p.Lys179Gln)
8g.60836084A>GCA371316107CHD7c.3790A>G (p.Lys1264Glu)
c.1717-26145A>G (n.1717-26145A>G)
c.1777A>G (p.Lys593Glu)
c.1327A>G (p.Lys443Glu)
c.535A>G (p.Lys179Glu)
8g.60836084A>TCA371316106CHD7c.3790A>T (p.Lys1264Ter)
c.1717-26145A>T (n.1717-26145A>T)
c.1777A>T (p.Lys593Ter)
c.1327A>T (p.Lys443Ter)
c.535A>T (p.Lys179Ter)
8g.60836085A>CCA371316109CHD7c.3791A>C (p.Lys1264Thr)
c.1717-26144A>C (n.1717-26144A>C)
c.1778A>C (p.Lys593Thr)
c.1328A>C (p.Lys443Thr)
c.536A>C (p.Lys179Thr)
 COSMIC
8g.60836085A>GCA371316110CHD7c.3791A>G (p.Lys1264Arg)
c.1717-26144A>G (n.1717-26144A>G)
c.1778A>G (p.Lys593Arg)
c.1328A>G (p.Lys443Arg)
c.536A>G (p.Lys179Arg)
8g.60836085A>TCA371316111CHD7c.3791A>T (p.Lys1264Ile)
c.1717-26144A>T (n.1717-26144A>T)
c.1778A>T (p.Lys593Ile)
c.1328A>T (p.Lys443Ile)
c.536A>T (p.Lys179Ile)
8g.60836086A>CCA371316112CHD7c.3792A>C (p.Lys1264Asn)
c.1717-26143A>C (n.1717-26143A>C)
c.1779A>C (p.Lys593Asn)
c.1329A>C (p.Lys443Asn)
c.537A>C (p.Lys179Asn)
8g.60836086A>GCA460846662CHD7c.3792A>G (p.Lys1264=)
c.1717-26143A>G (n.1717-26143A>G)
c.1779A>G (p.Lys593=)
c.1329A>G (p.Lys443=)
c.537A>G (p.Lys179=)
8g.60836086A>TCA371316113CHD7c.3792A>T (p.Lys1264Asn)
c.1717-26143A>T (n.1717-26143A>T)
c.1779A>T (p.Lys593Asn)
c.1329A>T (p.Lys443Asn)
c.537A>T (p.Lys179Asn)
8g.60836087A>CCA371316114CHD7c.3793A>C (p.Ile1265Leu)
c.1717-26142A>C (n.1717-26142A>C)
c.1780A>C (p.Ile594Leu)
c.1330A>C (p.Ile444Leu)
c.538A>C (p.Ile180Leu)
8g.60836087A>GCA371316115CHD7c.3793A>G (p.Ile1265Val)
c.1717-26142A>G (n.1717-26142A>G)
c.1780A>G (p.Ile594Val)
c.1330A>G (p.Ile444Val)
c.538A>G (p.Ile180Val)
8g.60836087A>TCA371316116CHD7c.3793A>T (p.Ile1265Phe)
c.1717-26142A>T (n.1717-26142A>T)
c.1780A>T (p.Ile594Phe)
c.1330A>T (p.Ile444Phe)
c.538A>T (p.Ile180Phe)
8g.60836088T>ACA371316117CHD7c.3794T>A (p.Ile1265Asn)
c.1717-26141T>A (n.1717-26141T>A)
c.1781T>A (p.Ile594Asn)
c.1331T>A (p.Ile444Asn)
c.539T>A (p.Ile180Asn)
8g.60836088T>CCA371316118CHD7c.3794T>C (p.Ile1265Thr)
c.1717-26141T>C (n.1717-26141T>C)
c.1781T>C (p.Ile594Thr)
c.1331T>C (p.Ile444Thr)
c.539T>C (p.Ile180Thr)
8g.60836088T>GCA371316119CHD7c.3794T>G (p.Ile1265Ser)
c.1717-26141T>G (n.1717-26141T>G)
c.1781T>G (p.Ile594Ser)
c.1331T>G (p.Ile444Ser)
c.539T>G (p.Ile180Ser)
8g.60836089T>ACA460846664CHD7c.3795T>A (p.Ile1265=)
c.1717-26140T>A (n.1717-26140T>A)
c.1782T>A (p.Ile594=)
c.1332T>A (p.Ile444=)
c.540T>A (p.Ile180=)
8g.60836089T>CCA460846665CHD7c.3795T>C (p.Ile1265=)
c.1717-26140T>C (n.1717-26140T>C)
c.1782T>C (p.Ile594=)
c.1332T>C (p.Ile444=)
c.540T>C (p.Ile180=)
8g.60836089T>GCA371316120CHD7c.3795T>G (p.Ile1265Met)
c.1717-26140T>G (n.1717-26140T>G)
c.1782T>G (p.Ile594Met)
c.1332T>G (p.Ile444Met)
c.540T>G (p.Ile180Met)
8g.60836090T>ACA371316121CHD7c.3796T>A (p.Leu1266Met)
c.1717-26139T>A (n.1717-26139T>A)
c.1783T>A (p.Leu595Met)
c.1333T>A (p.Leu445Met)
c.541T>A (p.Leu181Met)
8g.60836090T>CCA460846666CHD7c.3796T>C (p.Leu1266=)
c.1717-26139T>C (n.1717-26139T>C)
c.1783T>C (p.Leu595=)
c.1333T>C (p.Leu445=)
c.541T>C (p.Leu181=)
8g.60836090T>GCA371316122CHD7c.3796T>G (p.Leu1266Val)
c.1717-26139T>G (n.1717-26139T>G)
c.1783T>G (p.Leu595Val)
c.1333T>G (p.Leu445Val)
c.541T>G (p.Leu181Val)
8g.60836091T>ACA371316123CHD7c.3797T>A (p.Leu1266Ter)
c.1717-26138T>A (n.1717-26138T>A)
c.1784T>A (p.Leu595Ter)
c.1334T>A (p.Leu445Ter)
c.542T>A (p.Leu181Ter)
8g.60836091T>CCA371316124CHD7c.3797T>C (p.Leu1266Ser)
c.1717-26138T>C (n.1717-26138T>C)
c.1784T>C (p.Leu595Ser)
c.1334T>C (p.Leu445Ser)
c.542T>C (p.Leu181Ser)
8g.60836091T>GCA4760030CHD7c.3797T>G (p.Leu1266Trp)
c.1717-26138T>G (n.1717-26138T>G)
c.1784T>G (p.Leu595Trp)
c.1334T>G (p.Leu445Trp)
c.542T>G (p.Leu181Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60836091T=CA1788112312CHD7c.3797T= (p.Leu1266=)
c.1717-26138T= (n.1717-26138T=)
c.1784T= (p.Leu595=)
c.1334T= (p.Leu445=)
c.542T= (p.Leu181=)
8g.60836092G>ACA460846670CHD7c.3798G>A (p.Leu1266=)
c.1717-26137G>A (n.1717-26137G>A)
c.1785G>A (p.Leu595=)
c.1335G>A (p.Leu445=)
c.543G>A (p.Leu181=)
8g.60836092G>CCA371316125CHD7c.3798G>C (p.Leu1266Phe)
c.1717-26137G>C (n.1717-26137G>C)
c.1785G>C (p.Leu595Phe)
c.1335G>C (p.Leu445Phe)
c.543G>C (p.Leu181Phe)
8g.60836092G>TCA371316126CHD7c.3798G>T (p.Leu1266Phe)
c.1717-26137G>T (n.1717-26137G>T)
c.1785G>T (p.Leu595Phe)
c.1335G>T (p.Leu445Phe)
c.543G>T (p.Leu181Phe)
8g.60836093G>ACA371316127CHD7c.3799G>A (p.Glu1267Lys)
c.1717-26136G>A (n.1717-26136G>A)
c.1786G>A (p.Glu596Lys)
c.1336G>A (p.Glu446Lys)
c.544G>A (p.Glu182Lys)
8g.60836093G>CCA371316128CHD7c.3799G>C (p.Glu1267Gln)
c.1717-26136G>C (n.1717-26136G>C)
c.1786G>C (p.Glu596Gln)
c.1336G>C (p.Glu446Gln)
c.544G>C (p.Glu182Gln)
8g.60836093G>TCA371316129CHD7c.3799G>T (p.Glu1267Ter)
c.1717-26136G>T (n.1717-26136G>T)
c.1786G>T (p.Glu596Ter)
c.1336G>T (p.Glu446Ter)
c.544G>T (p.Glu182Ter)
8g.60836094A>CCA371316130CHD7c.3800A>C (p.Glu1267Ala)
c.1717-26135A>C (n.1717-26135A>C)
c.1787A>C (p.Glu596Ala)
c.1337A>C (p.Glu446Ala)
c.545A>C (p.Glu182Ala)
8g.60836094A>GCA371316131CHD7c.3800A>G (p.Glu1267Gly)
c.1717-26135A>G (n.1717-26135A>G)
c.1787A>G (p.Glu596Gly)
c.1337A>G (p.Glu446Gly)
c.545A>G (p.Glu182Gly)
 gnomAD v4
8g.60836094A>TCA371316132CHD7c.3800A>T (p.Glu1267Val)
c.1717-26135A>T (n.1717-26135A>T)
c.1787A>T (p.Glu596Val)
c.1337A>T (p.Glu446Val)
c.545A>T (p.Glu182Val)
8g.60836095A>CCA371316133CHD7c.3801A>C (p.Glu1267Asp)
c.1717-26134A>C (n.1717-26134A>C)
c.1788A>C (p.Glu596Asp)
c.1338A>C (p.Glu446Asp)
c.546A>C (p.Glu182Asp)
8g.60836095A>GCA460846673CHD7c.3801A>G (p.Glu1267=)
c.1717-26134A>G (n.1717-26134A>G)
c.1788A>G (p.Glu596=)
c.1338A>G (p.Glu446=)
c.546A>G (p.Glu182=)
8g.60836095A>TCA371316134CHD7c.3801A>T (p.Glu1267Asp)
c.1717-26134A>T (n.1717-26134A>T)
c.1788A>T (p.Glu596Asp)
c.1338A>T (p.Glu446Asp)
c.546A>T (p.Glu182Asp)
8g.60836096G>ACA371316135CHD7c.3802G>A (p.Glu1268Lys)
c.1717-26133G>A (n.1717-26133G>A)
c.1789G>A (p.Glu597Lys)
c.1339G>A (p.Glu447Lys)
c.547G>A (p.Glu183Lys)
 dbSNP
8g.60836096G>CCA371316136CHD7c.3802G>C (p.Glu1268Gln)
c.1717-26133G>C (n.1717-26133G>C)
c.1789G>C (p.Glu597Gln)
c.1339G>C (p.Glu447Gln)
c.547G>C (p.Glu183Gln)
 dbSNP
8g.60836096G=CA1788112315CHD7c.3802G= (p.Glu1268=)
c.1717-26133G= (n.1717-26133G=)
c.1789G= (p.Glu597=)
c.1339G= (p.Glu447=)
c.547G= (p.Glu183=)
8g.60836096G>TCA371316137CHD7c.3802G>T (p.Glu1268Ter)
c.1717-26133G>T (n.1717-26133G>T)
c.1789G>T (p.Glu597Ter)
c.1339G>T (p.Glu447Ter)
c.547G>T (p.Glu183Ter)
 gnomAD v4
8g.60836097A>CCA371316138CHD7c.3803A>C (p.Glu1268Ala)
c.1717-26132A>C (n.1717-26132A>C)
c.1790A>C (p.Glu597Ala)
c.1340A>C (p.Glu447Ala)
c.548A>C (p.Glu183Ala)
8g.60836097A>GCA371316140CHD7c.3803A>G (p.Glu1268Gly)
c.1717-26132A>G (n.1717-26132A>G)
c.1790A>G (p.Glu597Gly)
c.1340A>G (p.Glu447Gly)
c.548A>G (p.Glu183Gly)
8g.60836097A>TCA371316139CHD7c.3803A>T (p.Glu1268Val)
c.1717-26132A>T (n.1717-26132A>T)
c.1790A>T (p.Glu597Val)
c.1340A>T (p.Glu447Val)
c.548A>T (p.Glu183Val)
 gnomAD v4
8g.60836098G>ACA460846675CHD7c.3804G>A (p.Glu1268=)
c.1717-26131G>A (n.1717-26131G>A)
c.1791G>A (p.Glu597=)
c.1341G>A (p.Glu447=)
c.549G>A (p.Glu183=)
8g.60836098G>CCA371316141CHD7c.3804G>C (p.Glu1268Asp)
c.1717-26131G>C (n.1717-26131G>C)
c.1791G>C (p.Glu597Asp)
c.1341G>C (p.Glu447Asp)
c.549G>C (p.Glu183Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60836098G=CA1788112320CHD7c.3804G= (p.Glu1268=)
c.1717-26131G= (n.1717-26131G=)
c.1791G= (p.Glu597=)
c.1341G= (p.Glu447=)
c.549G= (p.Glu183=)
8g.60836098G>TCA371316142CHD7c.3804G>T (p.Glu1268Asp)
c.1717-26131G>T (n.1717-26131G>T)
c.1791G>T (p.Glu597Asp)
c.1341G>T (p.Glu447Asp)
c.549G>T (p.Glu183Asp)
8g.60836098_60836099delinsGTCA1788112319CHD7c.3804_3805delinsGT (p.Glu1268=)
c.1717-26131_1717-26130delinsGT (n.1717-26131_1717-26130delinsGT)
c.1791_1792delinsGT (p.Glu597=)
c.1341_1342delinsGT (p.Glu447=)
c.549_550delinsGT (p.Glu183=)
8g.60836099T>ACA371316143CHD7c.3805T>A (p.Phe1269Ile)
c.1717-26130T>A (n.1717-26130T>A)
c.1792T>A (p.Phe598Ile)
c.1342T>A (p.Phe448Ile)
c.550T>A (p.Phe184Ile)
8g.60836099T>CCA4760031CHD7c.3805T>C (p.Phe1269Leu)
c.1717-26130T>C (n.1717-26130T>C)
c.1792T>C (p.Phe598Leu)
c.1342T>C (p.Phe448Leu)
c.550T>C (p.Phe184Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60836099T>GCA371316144CHD7c.3805T>G (p.Phe1269Val)
c.1717-26130T>G (n.1717-26130T>G)
c.1792T>G (p.Phe598Val)
c.1342T>G (p.Phe448Val)
c.550T>G (p.Phe184Val)
8g.60836099T=CA1788112324CHD7c.3805T= (p.Phe1269=)
c.1717-26130T= (n.1717-26130T=)
c.1792T= (p.Phe598=)
c.1342T= (p.Phe448=)
c.550T= (p.Phe184=)
8g.60836101delCA16618666CHD7c.3807del (p.Phe1269LeufsTer17)
c.1717-26128del (n.1717-26128del)
c.1794del (p.Phe598LeufsTer17)
c.1344del (p.Phe448LeufsTer17)
c.552del (p.Phe184LeufsTer17)
 ClinVar dbSNP
8g.60836100T>ACA371316145CHD7c.3806T>A (p.Phe1269Tyr)
c.1717-26129T>A (n.1717-26129T>A)
c.1793T>A (p.Phe598Tyr)
c.1343T>A (p.Phe448Tyr)
c.551T>A (p.Phe184Tyr)
8g.60836100T>CCA371316146CHD7c.3806T>C (p.Phe1269Ser)
c.1717-26129T>C (n.1717-26129T>C)
c.1793T>C (p.Phe598Ser)
c.1343T>C (p.Phe448Ser)
c.551T>C (p.Phe184Ser)
8g.60836100T>GCA371316147CHD7c.3806T>G (p.Phe1269Cys)
c.1717-26129T>G (n.1717-26129T>G)
c.1793T>G (p.Phe598Cys)
c.1343T>G (p.Phe448Cys)
c.551T>G (p.Phe184Cys)
8g.60836100_60836105delinsACA2695209681CHD7c.3806_3811delinsA (p.Phe1269Ter)
c.1717-26129_1717-26124delinsA (n.1717-26129_1717-26124delinsA)
c.1793_1798delinsA (p.Phe598Ter)
c.1343_1348delinsA (p.Phe448Ter)
c.551_556delinsA (p.Phe184Ter)
8g.60836101T>ACA371316148CHD7c.3807T>A (p.Phe1269Leu)
c.1717-26128T>A (n.1717-26128T>A)
c.1794T>A (p.Phe598Leu)
c.1344T>A (p.Phe448Leu)
c.552T>A (p.Phe184Leu)
8g.60836101T>CCA460846676CHD7c.3807T>C (p.Phe1269=)
c.1717-26128T>C (n.1717-26128T>C)
c.1794T>C (p.Phe598=)
c.1344T>C (p.Phe448=)
c.552T>C (p.Phe184=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60836101T>GCA371316149CHD7c.3807T>G (p.Phe1269Leu)
c.1717-26128T>G (n.1717-26128T>G)
c.1794T>G (p.Phe598Leu)
c.1344T>G (p.Phe448Leu)
c.552T>G (p.Phe184Leu)
 COSMIC
8g.60836101T=CA1788112328CHD7c.3807T= (p.Phe1269=)
c.1717-26128T= (n.1717-26128T=)
c.1794T= (p.Phe598=)
c.1344T= (p.Phe448=)
c.552T= (p.Phe184=)
8g.60836101_60836105delinsTAAAGCA1788112331CHD7c.3807_3811delinsTAAAG (p.Phe1269=)
c.1717-26128_1717-26124delinsTAAAG (n.1717-26128_1717-26124delinsTAAAG)
c.1794_1798delinsTAAAG (p.Phe598=)
c.1344_1348delinsTAAAG (p.Phe448=)
c.552_556delinsTAAAG (p.Phe184=)
8g.60836102A>CCA371316152CHD7c.3808A>C (p.Lys1270Gln)
c.1717-26127A>C (n.1717-26127A>C)
c.1795A>C (p.Lys599Gln)
c.1345A>C (p.Lys449Gln)
c.553A>C (p.Lys185Gln)
8g.60836102A>GCA371316150CHD7c.3808A>G (p.Lys1270Glu)
c.1717-26127A>G (n.1717-26127A>G)
c.1795A>G (p.Lys599Glu)
c.1345A>G (p.Lys449Glu)
c.553A>G (p.Lys185Glu)
8g.60836102A>TCA371316151CHD7c.3808A>T (p.Lys1270Ter)
c.1717-26127A>T (n.1717-26127A>T)
c.1795A>T (p.Lys599Ter)
c.1345A>T (p.Lys449Ter)
c.553A>T (p.Lys185Ter)
8g.60836105_60836108delCA10602496CHD7c.3811_3814del (p.Glu1271HisfsTer14)
c.1717-26124_1717-26121del (n.1717-26124_1717-26121del)
c.1798_1801del (p.Glu600HisfsTer14)
c.1348_1351del (p.Glu450HisfsTer14)
c.556_559del (p.Glu186HisfsTer14)
 ClinVar dbSNP
8g.60836103A>CCA371316153CHD7c.3809A>C (p.Lys1270Thr)
c.1717-26126A>C (n.1717-26126A>C)
c.1796A>C (p.Lys599Thr)
c.1346A>C (p.Lys449Thr)
c.554A>C (p.Lys185Thr)
8g.60836103A>GCA371316155CHD7c.3809A>G (p.Lys1270Arg)
c.1717-26126A>G (n.1717-26126A>G)
c.1796A>G (p.Lys599Arg)
c.1346A>G (p.Lys449Arg)
c.554A>G (p.Lys185Arg)
8g.60836103A>TCA371316154CHD7c.3809A>T (p.Lys1270Ile)
c.1717-26126A>T (n.1717-26126A>T)
c.1796A>T (p.Lys599Ile)
c.1346A>T (p.Lys449Ile)
c.554A>T (p.Lys185Ile)
8g.60836104A>CCA371316156CHD7c.3810A>C (p.Lys1270Asn)
c.1717-26125A>C (n.1717-26125A>C)
c.1797A>C (p.Lys599Asn)
c.1347A>C (p.Lys449Asn)
c.555A>C (p.Lys185Asn)
8g.60836104A>GCA460846678CHD7c.3810A>G (p.Lys1270=)
c.1717-26125A>G (n.1717-26125A>G)
c.1797A>G (p.Lys599=)
c.1347A>G (p.Lys449=)
c.555A>G (p.Lys185=)
8g.60836104A>TCA371316157CHD7c.3810A>T (p.Lys1270Asn)
c.1717-26125A>T (n.1717-26125A>T)
c.1797A>T (p.Lys599Asn)
c.1347A>T (p.Lys449Asn)
c.555A>T (p.Lys185Asn)
8g.60836105G>ACA371316159CHD7c.3811G>A (p.Glu1271Lys)
c.1717-26124G>A (n.1717-26124G>A)
c.1798G>A (p.Glu600Lys)
c.1348G>A (p.Glu450Lys)
c.556G>A (p.Glu186Lys)
 gnomAD v4
8g.60836105G>CCA371316158CHD7c.3811G>C (p.Glu1271Gln)
c.1717-26124G>C (n.1717-26124G>C)
c.1798G>C (p.Glu600Gln)
c.1348G>C (p.Glu450Gln)
c.556G>C (p.Glu186Gln)
8g.60836105G=CA1788112347CHD7c.3811G= (p.Glu1271=)
c.1717-26124G= (n.1717-26124G=)
c.1798G= (p.Glu600=)
c.1348G= (p.Glu450=)
c.556G= (p.Glu186=)
8g.60836105G>TCA252058CHD7c.3811G>T (p.Glu1271Ter)
c.1717-26124G>T (n.1717-26124G>T)
c.1798G>T (p.Glu600Ter)
c.1348G>T (p.Glu450Ter)
c.556G>T (p.Glu186Ter)
 ClinVar dbSNP
8g.60836106A>CCA371316160CHD7c.3812A>C (p.Glu1271Ala)
c.1717-26123A>C (n.1717-26123A>C)
c.1799A>C (p.Glu600Ala)
c.1349A>C (p.Glu450Ala)
c.557A>C (p.Glu186Ala)
8g.60836106A>GCA371316162CHD7c.3812A>G (p.Glu1271Gly)
c.1717-26123A>G (n.1717-26123A>G)
c.1799A>G (p.Glu600Gly)
c.1349A>G (p.Glu450Gly)
c.557A>G (p.Glu186Gly)
8g.60836106A>TCA371316161CHD7c.3812A>T (p.Glu1271Val)
c.1717-26123A>T (n.1717-26123A>T)
c.1799A>T (p.Glu600Val)
c.1349A>T (p.Glu450Val)
c.557A>T (p.Glu186Val)
8g.60836107A>CCA371316163CHD7c.3813A>C (p.Glu1271Asp)
c.1717-26122A>C (n.1717-26122A>C)
c.1800A>C (p.Glu600Asp)
c.1350A>C (p.Glu450Asp)
c.558A>C (p.Glu186Asp)
8g.60836107A>GCA460846680CHD7c.3813A>G (p.Glu1271=)
c.1717-26122A>G (n.1717-26122A>G)
c.1800A>G (p.Glu600=)
c.1350A>G (p.Glu450=)
c.558A>G (p.Glu186=)
8g.60836107A>TCA371316164CHD7c.3813A>T (p.Glu1271Asp)
c.1717-26122A>T (n.1717-26122A>T)
c.1800A>T (p.Glu600Asp)
c.1350A>T (p.Glu450Asp)
c.558A>T (p.Glu186Asp)
8g.60836108A=CA1788112354CHD7c.3814A= (p.Thr1272=)
c.1717-26121A= (n.1717-26121A=)
c.1801A= (p.Thr601=)
c.1351A= (p.Thr451=)
c.559A= (p.Thr187=)
8g.60836108A>CCA371316165CHD7c.3814A>C (p.Thr1272Pro)
c.1717-26121A>C (n.1717-26121A>C)
c.1801A>C (p.Thr601Pro)
c.1351A>C (p.Thr451Pro)
c.559A>C (p.Thr187Pro)
8g.60836108A>GCA371316167CHD7c.3814A>G (p.Thr1272Ala)
c.1717-26121A>G (n.1717-26121A>G)
c.1801A>G (p.Thr601Ala)
c.1351A>G (p.Thr451Ala)
c.559A>G (p.Thr187Ala)
 dbSNP
8g.60836108A>TCA371316166CHD7c.3814A>T (p.Thr1272Ser)
c.1717-26121A>T (n.1717-26121A>T)
c.1801A>T (p.Thr601Ser)
c.1351A>T (p.Thr451Ser)
c.559A>T (p.Thr187Ser)
8g.60836113_60836114delCA2695201477CHD7c.3819_3820del (p.His1273GlnfsTer23)
c.1717-26116_1717-26115del (n.1717-26116_1717-26115del)
c.1806_1807del (p.His602GlnfsTer23)
c.1356_1357del (p.His452GlnfsTer23)
c.564_565del (p.His188GlnfsTer23)
 ClinVar
8g.60836109C>ACA371316168CHD7c.3815C>A (p.Thr1272Lys)
c.1717-26120C>A (n.1717-26120C>A)
c.1802C>A (p.Thr601Lys)
c.1352C>A (p.Thr451Lys)
c.560C>A (p.Thr187Lys)
8g.60836109C>GCA371316169CHD7c.3815C>G (p.Thr1272Arg)
c.1717-26120C>G (n.1717-26120C>G)
c.1802C>G (p.Thr601Arg)
c.1352C>G (p.Thr451Arg)
c.560C>G (p.Thr187Arg)
8g.60836109C>TCA371316170CHD7c.3815C>T (p.Thr1272Ile)
c.1717-26120C>T (n.1717-26120C>T)
c.1802C>T (p.Thr601Ile)
c.1352C>T (p.Thr451Ile)
c.560C>T (p.Thr187Ile)
8g.60836110A>CCA460846683CHD7c.3816A>C (p.Thr1272=)
c.1717-26119A>C (n.1717-26119A>C)
c.1803A>C (p.Thr601=)
c.1353A>C (p.Thr451=)
c.561A>C (p.Thr187=)
8g.60836110A>GCA460846684CHD7c.3816A>G (p.Thr1272=)
c.1717-26119A>G (n.1717-26119A>G)
c.1803A>G (p.Thr601=)
c.1353A>G (p.Thr451=)
c.561A>G (p.Thr187=)
 gnomAD v4
8g.60836110A>TCA460846685CHD7c.3816A>T (p.Thr1272=)
c.1717-26119A>T (n.1717-26119A>T)
c.1803A>T (p.Thr601=)
c.1353A>T (p.Thr451=)
c.561A>T (p.Thr187=)
8g.60836111C>ACA371316171CHD7c.3817C>A (p.His1273Asn)
c.1717-26118C>A (n.1717-26118C>A)
c.1804C>A (p.His602Asn)
c.1354C>A (p.His452Asn)
c.562C>A (p.His188Asn)
8g.60836111C>GCA371316172CHD7c.3817C>G (p.His1273Asp)
c.1717-26118C>G (n.1717-26118C>G)
c.1804C>G (p.His602Asp)
c.1354C>G (p.His452Asp)
c.562C>G (p.His188Asp)
8g.60836111C>TCA371316173CHD7c.3817C>T (p.His1273Tyr)
c.1717-26118C>T (n.1717-26118C>T)
c.1804C>T (p.His602Tyr)
c.1354C>T (p.His452Tyr)
c.562C>T (p.His188Tyr)
8g.60836112delCA2740095053CHD7c.3818del (p.His1273ProfsTer13)
c.1717-26117del (n.1717-26117del)
c.1805del (p.His602ProfsTer13)
c.1355del (p.His452ProfsTer13)
c.563del (p.His188ProfsTer13)
 ClinVar
8g.60836112A>CCA371316176CHD7c.3818A>C (p.His1273Pro)
c.1717-26117A>C (n.1717-26117A>C)
c.1805A>C (p.His602Pro)
c.1355A>C (p.His452Pro)
c.563A>C (p.His188Pro)
8g.60836112A>GCA371316174CHD7c.3818A>G (p.His1273Arg)
c.1717-26117A>G (n.1717-26117A>G)
c.1805A>G (p.His602Arg)
c.1355A>G (p.His452Arg)
c.563A>G (p.His188Arg)
8g.60836112A>TCA371316175CHD7c.3818A>T (p.His1273Leu)
c.1717-26117A>T (n.1717-26117A>T)
c.1805A>T (p.His602Leu)
c.1355A>T (p.His452Leu)
c.563A>T (p.His188Leu)
8g.60836113C>ACA371316177CHD7c.3819C>A (p.His1273Gln)
c.1717-26116C>A (n.1717-26116C>A)
c.1806C>A (p.His602Gln)
c.1356C>A (p.His452Gln)
c.564C>A (p.His188Gln)
8g.60836113C>GCA371316178CHD7c.3819C>G (p.His1273Gln)
c.1717-26116C>G (n.1717-26116C>G)
c.1806C>G (p.His602Gln)
c.1356C>G (p.His452Gln)
c.564C>G (p.His188Gln)
8g.60836113C>TCA460846687CHD7c.3819C>T (p.His1273=)
c.1717-26116C>T (n.1717-26116C>T)
c.1806C>T (p.His602=)
c.1356C>T (p.His452=)
c.564C>T (p.His188=)
 gnomAD v4
8g.60836114A=CA1788112358CHD7c.3820A= (p.Asn1274=)
c.1717-26115A= (n.1717-26115A=)
c.1807A= (p.Asn603=)
c.1357A= (p.Asn453=)
c.565A= (p.Asn189=)
8g.60836114A>CCA371316179CHD7c.3820A>C (p.Asn1274His)
c.1717-26115A>C (n.1717-26115A>C)
c.1807A>C (p.Asn603His)
c.1357A>C (p.Asn453His)
c.565A>C (p.Asn189His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.60836114A>GCA371316180CHD7c.3820A>G (p.Asn1274Asp)
c.1717-26115A>G (n.1717-26115A>G)
c.1807A>G (p.Asn603Asp)
c.1357A>G (p.Asn453Asp)
c.565A>G (p.Asn189Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60836114A>TCA371316181CHD7c.3820A>T (p.Asn1274Tyr)
c.1717-26115A>T (n.1717-26115A>T)
c.1807A>T (p.Asn603Tyr)
c.1357A>T (p.Asn453Tyr)
c.565A>T (p.Asn189Tyr)
8g.60836115A=CA1788112361CHD7c.3821A= (p.Asn1274=)
c.1717-26114A= (n.1717-26114A=)
c.1808A= (p.Asn603=)
c.1358A= (p.Asn453=)
c.566A= (p.Asn189=)
8g.60836115A>CCA371316182CHD7c.3821A>C (p.Asn1274Thr)
c.1717-26114A>C (n.1717-26114A>C)
c.1808A>C (p.Asn603Thr)
c.1358A>C (p.Asn453Thr)
c.566A>C (p.Asn189Thr)
8g.60836115A>GCA371316184CHD7c.3821A>G (p.Asn1274Ser)
c.1717-26114A>G (n.1717-26114A>G)
c.1808A>G (p.Asn603Ser)
c.1358A>G (p.Asn453Ser)
c.566A>G (p.Asn189Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.60836115A>TCA371316183CHD7c.3821A>T (p.Asn1274Ile)
c.1717-26114A>T (n.1717-26114A>T)
c.1808A>T (p.Asn603Ile)
c.1358A>T (p.Asn453Ile)
c.566A>T (p.Asn189Ile)
8g.60836116T>ACA371316185CHD7c.3822T>A (p.Asn1274Lys)
c.1717-26113T>A (n.1717-26113T>A)
c.1809T>A (p.Asn603Lys)
c.1359T>A (p.Asn453Lys)
c.567T>A (p.Asn189Lys)
8g.60836116T>CCA460846689CHD7c.3822T>C (p.Asn1274=)
c.1717-26113T>C (n.1717-26113T>C)
c.1809T>C (p.Asn603=)
c.1359T>C (p.Asn453=)
c.567T>C (p.Asn189=)
 gnomAD v4
8g.60836116T>GCA4760032CHD7c.3822T>G (p.Asn1274Lys)
c.1717-26113T>G (n.1717-26113T>G)
c.1809T>G (p.Asn603Lys)
c.1359T>G (p.Asn453Lys)
c.567T>G (p.Asn189Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60836116T=CA1788112363CHD7c.3822T= (p.Asn1274=)
c.1717-26113T= (n.1717-26113T=)
c.1809T= (p.Asn603=)
c.1359T= (p.Asn453=)
c.567T= (p.Asn189=)
8g.60836117G>ACA371316186CHD7c.3823G>A (p.Ala1275Thr)
c.1717-26112G>A (n.1717-26112G>A)
c.1810G>A (p.Ala604Thr)
c.1360G>A (p.Ala454Thr)
c.568G>A (p.Ala190Thr)
8g.60836117G>CCA371316187CHD7c.3823G>C (p.Ala1275Pro)
c.1717-26112G>C (n.1717-26112G>C)
c.1810G>C (p.Ala604Pro)
c.1360G>C (p.Ala454Pro)
c.568G>C (p.Ala190Pro)
8g.60836117G>TCA371316188CHD7c.3823G>T (p.Ala1275Ser)
c.1717-26112G>T (n.1717-26112G>T)
c.1810G>T (p.Ala604Ser)
c.1360G>T (p.Ala454Ser)
c.568G>T (p.Ala190Ser)
8g.60836118C>ACA4760033CHD7c.3824C>A (p.Ala1275Glu)
c.1717-26111C>A (n.1717-26111C>A)
c.1811C>A (p.Ala604Glu)
c.1361C>A (p.Ala454Glu)
c.569C>A (p.Ala190Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60836118C=CA1788112367CHD7c.3824C= (p.Ala1275=)
c.1717-26111C= (n.1717-26111C=)
c.1811C= (p.Ala604=)
c.1361C= (p.Ala454=)
c.569C= (p.Ala190=)
8g.60836118C>GCA371316189CHD7c.3824C>G (p.Ala1275Gly)
c.1717-26111C>G (n.1717-26111C>G)
c.1811C>G (p.Ala604Gly)
c.1361C>G (p.Ala454Gly)
c.569C>G (p.Ala190Gly)
8g.60836118C>TCA371316190CHD7c.3824C>T (p.Ala1275Val)
c.1717-26111C>T (n.1717-26111C>T)
c.1811C>T (p.Ala604Val)
c.1361C>T (p.Ala454Val)
c.569C>T (p.Ala190Val)
 dbSNP
8g.60836119A=CA1788112392CHD7c.3825A= (p.Ala1275=)
c.1717-26110A= (n.1717-26110A=)
c.1812A= (p.Ala604=)
c.1362A= (p.Ala454=)
c.570A= (p.Ala190=)
8g.60836119A>CCA460846694CHD7c.3825A>C (p.Ala1275=)
c.1717-26110A>C (n.1717-26110A>C)
c.1812A>C (p.Ala604=)
c.1362A>C (p.Ala454=)
c.570A>C (p.Ala190=)
 gnomAD v4
8g.60836119A>GCA460846693CHD7c.3825A>G (p.Ala1275=)
c.1717-26110A>G (n.1717-26110A>G)
c.1812A>G (p.Ala604=)
c.1362A>G (p.Ala454=)
c.570A>G (p.Ala190=)
8g.60836119A>TCA460846692CHD7c.3825A>T (p.Ala1275=)
c.1717-26110A>T (n.1717-26110A>T)
c.1812A>T (p.Ala604=)
c.1362A>T (p.Ala454=)
c.570A>T (p.Ala190=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60836120G>ACA371316191CHD7c.3826G>A (p.Glu1276Lys)
c.1717-26109G>A (n.1717-26109G>A)
c.1813G>A (p.Glu605Lys)
c.1363G>A (p.Glu455Lys)
c.571G>A (p.Glu191Lys)
8g.60836120G>CCA371316192CHD7c.3826G>C (p.Glu1276Gln)
c.1717-26109G>C (n.1717-26109G>C)
c.1813G>C (p.Glu605Gln)
c.1363G>C (p.Glu455Gln)
c.571G>C (p.Glu191Gln)
8g.60836120G>TCA371316193CHD7c.3826G>T (p.Glu1276Ter)
c.1717-26109G>T (n.1717-26109G>T)
c.1813G>T (p.Glu605Ter)
c.1363G>T (p.Glu455Ter)
c.571G>T (p.Glu191Ter)
8g.60836121A>CCA371316194CHD7c.3827A>C (p.Glu1276Ala)
c.1717-26108A>C (n.1717-26108A>C)
c.1814A>C (p.Glu605Ala)
c.1364A>C (p.Glu455Ala)
c.572A>C (p.Glu191Ala)
8g.60836121A>GCA371316196CHD7c.3827A>G (p.Glu1276Gly)
c.1717-26108A>G (n.1717-26108A>G)
c.1814A>G (p.Glu605Gly)
c.1364A>G (p.Glu455Gly)
c.572A>G (p.Glu191Gly)
 gnomAD v4
8g.60836121A>TCA371316195CHD7c.3827A>T (p.Glu1276Val)
c.1717-26108A>T (n.1717-26108A>T)
c.1814A>T (p.Glu605Val)
c.1364A>T (p.Glu455Val)
c.572A>T (p.Glu191Val)
8g.60836122G>ACA460846698CHD7c.3828G>A (p.Glu1276=)
c.1717-26107G>A (n.1717-26107G>A)
c.1815G>A (p.Glu605=)
c.1365G>A (p.Glu455=)
c.573G>A (p.Glu191=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60836122G>CCA371316197CHD7c.3828G>C (p.Glu1276Asp)
c.1717-26107G>C (n.1717-26107G>C)
c.1815G>C (p.Glu605Asp)
c.1365G>C (p.Glu455Asp)
c.573G>C (p.Glu191Asp)
8g.60836122G=CA1788112396CHD7c.3828G= (p.Glu1276=)
c.1717-26107G= (n.1717-26107G=)
c.1815G= (p.Glu605=)
c.1365G= (p.Glu455=)
c.573G= (p.Glu191=)
8g.60836122G>TCA371316198CHD7c.3828G>T (p.Glu1276Asp)
c.1717-26107G>T (n.1717-26107G>T)
c.1815G>T (p.Glu605Asp)
c.1365G>T (p.Glu455Asp)
c.573G>T (p.Glu191Asp)

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