UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.60835915A= | CA1788112039 | CHD7 | c.3779-158A= (n.3779-158A=) c.1717-26314A= (n.1717-26314A=) c.1766-158A= (n.1766-158A=) c.1316-158A= (n.1316-158A=) c.524-158A= (n.524-158A=) | |
| 8 | g.60835915A>G | CA177343590 | CHD7 | c.3779-158A>G (n.3779-158A>G) c.1717-26314A>G (n.1717-26314A>G) c.1766-158A>G (n.1766-158A>G) c.1316-158A>G (n.1316-158A>G) c.524-158A>G (n.524-158A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60835916T>C | CA1788112042 | CHD7 | c.3779-157T>C (n.3779-157T>C) c.1717-26313T>C (n.1717-26313T>C) c.1766-157T>C (n.1766-157T>C) c.1316-157T>C (n.1316-157T>C) c.524-157T>C (n.524-157T>C) | dbSNP |
| 8 | g.60835916T= | CA1788112041 | CHD7 | c.3779-157T= (n.3779-157T=) c.1717-26313T= (n.1717-26313T=) c.1766-157T= (n.1766-157T=) c.1316-157T= (n.1316-157T=) c.524-157T= (n.524-157T=) | |
| 8 | g.60835917A= | CA1788112043 | CHD7 | c.3779-156A= (n.3779-156A=) c.1717-26312A= (n.1717-26312A=) c.1766-156A= (n.1766-156A=) c.1316-156A= (n.1316-156A=) c.524-156A= (n.524-156A=) | |
| 8 | g.60835917A>G | CA1788112046 | CHD7 | c.3779-156A>G (n.3779-156A>G) c.1717-26312A>G (n.1717-26312A>G) c.1766-156A>G (n.1766-156A>G) c.1316-156A>G (n.1316-156A>G) c.524-156A>G (n.524-156A>G) | dbSNP |
| 8 | g.60835920C= | CA1788112049 | CHD7 | c.3779-153C= (n.3779-153C=) c.1717-26309C= (n.1717-26309C=) c.1766-153C= (n.1766-153C=) c.1316-153C= (n.1316-153C=) c.524-153C= (n.524-153C=) | |
| 8 | g.60835920C>T | CA853898697 | CHD7 | c.3779-153C>T (n.3779-153C>T) c.1717-26309C>T (n.1717-26309C>T) c.1766-153C>T (n.1766-153C>T) c.1316-153C>T (n.1316-153C>T) c.524-153C>T (n.524-153C>T) | dbSNP |
| 8 | g.60835921C>A | CA915635170 | CHD7 | c.3779-152C>A (n.3779-152C>A) c.1717-26308C>A (n.1717-26308C>A) c.1766-152C>A (n.1766-152C>A) c.1316-152C>A (n.1316-152C>A) c.524-152C>A (n.524-152C>A) | gnomAD v2 |
| 8 | g.60835922C>A | CA2687397061 | CHD7 | c.3779-151C>A (n.3779-151C>A) c.1717-26307C>A (n.1717-26307C>A) c.1766-151C>A (n.1766-151C>A) c.1316-151C>A (n.1316-151C>A) c.524-151C>A (n.524-151C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60835923A= | CA1788112054 | CHD7 | c.3779-150A= (n.3779-150A=) c.1717-26306A= (n.1717-26306A=) c.1766-150A= (n.1766-150A=) c.1316-150A= (n.1316-150A=) c.524-150A= (n.524-150A=) | |
| 8 | g.60835923A>G | CA177343594 | CHD7 | c.3779-150A>G (n.3779-150A>G) c.1717-26306A>G (n.1717-26306A>G) c.1766-150A>G (n.1766-150A>G) c.1316-150A>G (n.1316-150A>G) c.524-150A>G (n.524-150A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60835924A= | CA1788112058 | CHD7 | c.3779-149A= (n.3779-149A=) c.1717-26305A= (n.1717-26305A=) c.1766-149A= (n.1766-149A=) c.1316-149A= (n.1316-149A=) c.524-149A= (n.524-149A=) | |
| 8 | g.60835924A>G | CA1114444873 | CHD7 | c.3779-149A>G (n.3779-149A>G) c.1717-26305A>G (n.1717-26305A>G) c.1766-149A>G (n.1766-149A>G) c.1316-149A>G (n.1316-149A>G) c.524-149A>G (n.524-149A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60835926T>C | CA2599144666 | CHD7 | c.3779-147T>C (n.3779-147T>C) c.1717-26303T>C (n.1717-26303T>C) c.1766-147T>C (n.1766-147T>C) c.1316-147T>C (n.1316-147T>C) c.524-147T>C (n.524-147T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60835927A= | CA1788112063 | CHD7 | c.3779-146A= (n.3779-146A=) c.1717-26302A= (n.1717-26302A=) c.1766-146A= (n.1766-146A=) c.1316-146A= (n.1316-146A=) c.524-146A= (n.524-146A=) | |
| 8 | g.60835927A>G | CA1788112064 | CHD7 | c.3779-146A>G (n.3779-146A>G) c.1717-26302A>G (n.1717-26302A>G) c.1766-146A>G (n.1766-146A>G) c.1316-146A>G (n.1316-146A>G) c.524-146A>G (n.524-146A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60835928T>C | CA2687397062 | CHD7 | c.3779-145T>C (n.3779-145T>C) c.1717-26301T>C (n.1717-26301T>C) c.1766-145T>C (n.1766-145T>C) c.1316-145T>C (n.1316-145T>C) c.524-145T>C (n.524-145T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60835928T>G | CA2687397063 | CHD7 | c.3779-145T>G (n.3779-145T>G) c.1717-26301T>G (n.1717-26301T>G) c.1766-145T>G (n.1766-145T>G) c.1316-145T>G (n.1316-145T>G) c.524-145T>G (n.524-145T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60835929_60835932del | CA2547986236 | CHD7 | c.3779-144_3779-141del (n.3779-144_3779-141del) c.1717-26300_1717-26297del (n.1717-26300_1717-26297del) c.1766-144_1766-141del (n.1766-144_1766-141del) c.1316-144_1316-141del (n.1316-144_1316-141del) c.524-144_524-141del (n.524-144_524-141del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60835929G>A | CA2687397064 | CHD7 | c.3779-144G>A (n.3779-144G>A) c.1717-26300G>A (n.1717-26300G>A) c.1766-144G>A (n.1766-144G>A) c.1316-144G>A (n.1316-144G>A) c.524-144G>A (n.524-144G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60835929G>T | CA2687397065 | CHD7 | c.3779-144G>T (n.3779-144G>T) c.1717-26300G>T (n.1717-26300G>T) c.1766-144G>T (n.1766-144G>T) c.1316-144G>T (n.1316-144G>T) c.524-144G>T (n.524-144G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60835930A>G | CA2687397066 | CHD7 | c.3779-143A>G (n.3779-143A>G) c.1717-26299A>G (n.1717-26299A>G) c.1766-143A>G (n.1766-143A>G) c.1316-143A>G (n.1316-143A>G) c.524-143A>G (n.524-143A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60835931G>A | CA177343598 | CHD7 | c.3779-142G>A (n.3779-142G>A) c.1717-26298G>A (n.1717-26298G>A) c.1766-142G>A (n.1766-142G>A) c.1316-142G>A (n.1316-142G>A) c.524-142G>A (n.524-142G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60835931G= | CA1788112066 | CHD7 | c.3779-142G= (n.3779-142G=) c.1717-26298G= (n.1717-26298G=) c.1766-142G= (n.1766-142G=) c.1316-142G= (n.1316-142G=) c.524-142G= (n.524-142G=) | |
| 8 | g.60835932dup | CA1788112068 | CHD7 | c.3779-141dup (n.3779-141dup) c.1717-26297dup (n.1717-26297dup) c.1766-141dup (n.1766-141dup) c.1316-141dup (n.1316-141dup) c.524-141dup (n.524-141dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60835933A= | CA1788112069 | CHD7 | c.3779-140A= (n.3779-140A=) c.1717-26296A= (n.1717-26296A=) c.1766-140A= (n.1766-140A=) c.1316-140A= (n.1316-140A=) c.524-140A= (n.524-140A=) | |
| 8 | g.60835933A>C | CA2687397068 | CHD7 | c.3779-140A>C (n.3779-140A>C) c.1717-26296A>C (n.1717-26296A>C) c.1766-140A>C (n.1766-140A>C) c.1316-140A>C (n.1316-140A>C) c.524-140A>C (n.524-140A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60835933A>G | CA177343602 | CHD7 | c.3779-140A>G (n.3779-140A>G) c.1717-26296A>G (n.1717-26296A>G) c.1766-140A>G (n.1766-140A>G) c.1316-140A>G (n.1316-140A>G) c.524-140A>G (n.524-140A>G) | dbSNP |
| 8 | g.60835934dup | CA2687397067 | CHD7 | c.3779-139dup (n.3779-139dup) c.1717-26295dup (n.1717-26295dup) c.1766-139dup (n.1766-139dup) c.1316-139dup (n.1316-139dup) c.524-139dup (n.524-139dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60835935G>T | CA2687397069 | CHD7 | c.3779-138G>T (n.3779-138G>T) c.1717-26294G>T (n.1717-26294G>T) c.1766-138G>T (n.1766-138G>T) c.1316-138G>T (n.1316-138G>T) c.524-138G>T (n.524-138G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60835937G>A | CA2687397070 | CHD7 | c.3779-136G>A (n.3779-136G>A) c.1717-26292G>A (n.1717-26292G>A) c.1766-136G>A (n.1766-136G>A) c.1316-136G>A (n.1316-136G>A) c.524-136G>A (n.524-136G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60835937G>T | CA2687397071 | CHD7 | c.3779-136G>T (n.3779-136G>T) c.1717-26292G>T (n.1717-26292G>T) c.1766-136G>T (n.1766-136G>T) c.1316-136G>T (n.1316-136G>T) c.524-136G>T (n.524-136G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60835938G>A | CA1114444876 | CHD7 | c.3779-135G>A (n.3779-135G>A) c.1717-26291G>A (n.1717-26291G>A) c.1766-135G>A (n.1766-135G>A) c.1316-135G>A (n.1316-135G>A) c.524-135G>A (n.524-135G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60835938G= | CA1788112072 | CHD7 | c.3779-135G= (n.3779-135G=) c.1717-26291G= (n.1717-26291G=) c.1766-135G= (n.1766-135G=) c.1316-135G= (n.1316-135G=) c.524-135G= (n.524-135G=) | |
| 8 | g.60835938G>T | CA2687397072 | CHD7 | c.3779-135G>T (n.3779-135G>T) c.1717-26291G>T (n.1717-26291G>T) c.1766-135G>T (n.1766-135G>T) c.1316-135G>T (n.1316-135G>T) c.524-135G>T (n.524-135G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60835939A= | CA1788112074 | CHD7 | c.3779-134A= (n.3779-134A=) c.1717-26290A= (n.1717-26290A=) c.1766-134A= (n.1766-134A=) c.1316-134A= (n.1316-134A=) c.524-134A= (n.524-134A=) | |
| 8 | g.60835939A>G | CA177343610 | CHD7 | c.3779-134A>G (n.3779-134A>G) c.1717-26290A>G (n.1717-26290A>G) c.1766-134A>G (n.1766-134A>G) c.1316-134A>G (n.1316-134A>G) c.524-134A>G (n.524-134A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60835939A>T | CA177343606 | CHD7 | c.3779-134A>T (n.3779-134A>T) c.1717-26290A>T (n.1717-26290A>T) c.1766-134A>T (n.1766-134A>T) c.1316-134A>T (n.1316-134A>T) c.524-134A>T (n.524-134A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60835940T>C | CA853898708 | CHD7 | c.3779-133T>C (n.3779-133T>C) c.1717-26289T>C (n.1717-26289T>C) c.1766-133T>C (n.1766-133T>C) c.1316-133T>C (n.1316-133T>C) c.524-133T>C (n.524-133T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60835940T= | CA1788112078 | CHD7 | c.3779-133T= (n.3779-133T=) c.1717-26289T= (n.1717-26289T=) c.1766-133T= (n.1766-133T=) c.1316-133T= (n.1316-133T=) c.524-133T= (n.524-133T=) | |
| 8 | g.60835941G>A | CA177343614 | CHD7 | c.3779-132G>A (n.3779-132G>A) c.1717-26288G>A (n.1717-26288G>A) c.1766-132G>A (n.1766-132G>A) c.1316-132G>A (n.1316-132G>A) c.524-132G>A (n.524-132G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60835941G= | CA1788112099 | CHD7 | c.3779-132G= (n.3779-132G=) c.1717-26288G= (n.1717-26288G=) c.1766-132G= (n.1766-132G=) c.1316-132G= (n.1316-132G=) c.524-132G= (n.524-132G=) | |
| 8 | g.60835941G>T | CA2687397073 | CHD7 | c.3779-132G>T (n.3779-132G>T) c.1717-26288G>T (n.1717-26288G>T) c.1766-132G>T (n.1766-132G>T) c.1316-132G>T (n.1316-132G>T) c.524-132G>T (n.524-132G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60835944T>G | CA2687397074 | CHD7 | c.3779-129T>G (n.3779-129T>G) c.1717-26285T>G (n.1717-26285T>G) c.1766-129T>G (n.1766-129T>G) c.1316-129T>G (n.1316-129T>G) c.524-129T>G (n.524-129T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60835945T>A | CA2687397075 | CHD7 | c.3779-128T>A (n.3779-128T>A) c.1717-26284T>A (n.1717-26284T>A) c.1766-128T>A (n.1766-128T>A) c.1316-128T>A (n.1316-128T>A) c.524-128T>A (n.524-128T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60835946C>A | CA2687397076 | CHD7 | c.3779-127C>A (n.3779-127C>A) c.1717-26283C>A (n.1717-26283C>A) c.1766-127C>A (n.1766-127C>A) c.1316-127C>A (n.1316-127C>A) c.524-127C>A (n.524-127C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60835946C= | CA1788112104 | CHD7 | c.3779-127C= (n.3779-127C=) c.1717-26283C= (n.1717-26283C=) c.1766-127C= (n.1766-127C=) c.1316-127C= (n.1316-127C=) c.524-127C= (n.524-127C=) | |
| 8 | g.60835946C>G | CA582403498 | CHD7 | c.3779-127C>G (n.3779-127C>G) c.1717-26283C>G (n.1717-26283C>G) c.1766-127C>G (n.1766-127C>G) c.1316-127C>G (n.1316-127C>G) c.524-127C>G (n.524-127C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60835946C>T | CA2687397077 | CHD7 | c.3779-127C>T (n.3779-127C>T) c.1717-26283C>T (n.1717-26283C>T) c.1766-127C>T (n.1766-127C>T) c.1316-127C>T (n.1316-127C>T) c.524-127C>T (n.524-127C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60835949G>A | CA1788112111 | CHD7 | c.3779-124G>A (n.3779-124G>A) c.1717-26280G>A (n.1717-26280G>A) c.1766-124G>A (n.1766-124G>A) c.1316-124G>A (n.1316-124G>A) c.524-124G>A (n.524-124G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60835949G= | CA1788112108 | CHD7 | c.3779-124G= (n.3779-124G=) c.1717-26280G= (n.1717-26280G=) c.1766-124G= (n.1766-124G=) c.1316-124G= (n.1316-124G=) c.524-124G= (n.524-124G=) | |
| 8 | g.60835949G>T | CA2687397078 | CHD7 | c.3779-124G>T (n.3779-124G>T) c.1717-26280G>T (n.1717-26280G>T) c.1766-124G>T (n.1766-124G>T) c.1316-124G>T (n.1316-124G>T) c.524-124G>T (n.524-124G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60835951T>G | CA177343616 | CHD7 | c.3779-122T>G (n.3779-122T>G) c.1717-26278T>G (n.1717-26278T>G) c.1766-122T>G (n.1766-122T>G) c.1316-122T>G (n.1316-122T>G) c.524-122T>G (n.524-122T>G) | dbSNP |
| 8 | g.60835951T= | CA1788112114 | CHD7 | c.3779-122T= (n.3779-122T=) c.1717-26278T= (n.1717-26278T=) c.1766-122T= (n.1766-122T=) c.1316-122T= (n.1316-122T=) c.524-122T= (n.524-122T=) | |
| 8 | g.60835952C>A | CA2687397079 | CHD7 | c.3779-121C>A (n.3779-121C>A) c.1717-26277C>A (n.1717-26277C>A) c.1766-121C>A (n.1766-121C>A) c.1316-121C>A (n.1316-121C>A) c.524-121C>A (n.524-121C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60835952C= | CA1788112116 | CHD7 | c.3779-121C= (n.3779-121C=) c.1717-26277C= (n.1717-26277C=) c.1766-121C= (n.1766-121C=) c.1316-121C= (n.1316-121C=) c.524-121C= (n.524-121C=) | |
| 8 | g.60835952C>G | CA2780535733 | CHD7 | c.3779-121C>G (n.3779-121C>G) c.1717-26277C>G (n.1717-26277C>G) c.1766-121C>G (n.1766-121C>G) c.1316-121C>G (n.1316-121C>G) c.524-121C>G (n.524-121C>G) | |
| 8 | g.60835952C>T | CA177343620 | CHD7 | c.3779-121C>T (n.3779-121C>T) c.1717-26277C>T (n.1717-26277C>T) c.1766-121C>T (n.1766-121C>T) c.1316-121C>T (n.1316-121C>T) c.524-121C>T (n.524-121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60835953A= | CA1788112122 | CHD7 | c.3779-120A= (n.3779-120A=) c.1717-26276A= (n.1717-26276A=) c.1766-120A= (n.1766-120A=) c.1316-120A= (n.1316-120A=) c.524-120A= (n.524-120A=) | |
| 8 | g.60835953A>G | CA915635171 | CHD7 | c.3779-120A>G (n.3779-120A>G) c.1717-26276A>G (n.1717-26276A>G) c.1766-120A>G (n.1766-120A>G) c.1316-120A>G (n.1316-120A>G) c.524-120A>G (n.524-120A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60835954_60835955del | CA2780535734 | CHD7 | c.3779-119_3779-118del (n.3779-119_3779-118del) c.1717-26275_1717-26274del (n.1717-26275_1717-26274del) c.1766-119_1766-118del (n.1766-119_1766-118del) c.1316-119_1316-118del (n.1316-119_1316-118del) c.524-119_524-118del (n.524-119_524-118del) | |
| 8 | g.60835954T>C | CA1114444884 | CHD7 | c.3779-119T>C (n.3779-119T>C) c.1717-26275T>C (n.1717-26275T>C) c.1766-119T>C (n.1766-119T>C) c.1316-119T>C (n.1316-119T>C) c.524-119T>C (n.524-119T>C) | dbSNP |
| 8 | g.60835954T= | CA1788112123 | CHD7 | c.3779-119T= (n.3779-119T=) c.1717-26275T= (n.1717-26275T=) c.1766-119T= (n.1766-119T=) c.1316-119T= (n.1316-119T=) c.524-119T= (n.524-119T=) | |
| 8 | g.60835956del | CA2687397080 | CHD7 | c.3779-117del (n.3779-117del) c.1717-26273del (n.1717-26273del) c.1766-117del (n.1766-117del) c.1316-117del (n.1316-117del) c.524-117del (n.524-117del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60835957G>A | CA2687397081 | CHD7 | c.3779-116G>A (n.3779-116G>A) c.1717-26272G>A (n.1717-26272G>A) c.1766-116G>A (n.1766-116G>A) c.1316-116G>A (n.1316-116G>A) c.524-116G>A (n.524-116G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60835957G>T | CA2687397082 | CHD7 | c.3779-116G>T (n.3779-116G>T) c.1717-26272G>T (n.1717-26272G>T) c.1766-116G>T (n.1766-116G>T) c.1316-116G>T (n.1316-116G>T) c.524-116G>T (n.524-116G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60835958C>A | CA2687397083 | CHD7 | c.3779-115C>A (n.3779-115C>A) c.1717-26271C>A (n.1717-26271C>A) c.1766-115C>A (n.1766-115C>A) c.1316-115C>A (n.1316-115C>A) c.524-115C>A (n.524-115C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60835959A= | CA1788112124 | CHD7 | c.3779-114A= (n.3779-114A=) c.1717-26270A= (n.1717-26270A=) c.1766-114A= (n.1766-114A=) c.1316-114A= (n.1316-114A=) c.524-114A= (n.524-114A=) | |
| 8 | g.60835959A>G | CA177343622 | CHD7 | c.3779-114A>G (n.3779-114A>G) c.1717-26270A>G (n.1717-26270A>G) c.1766-114A>G (n.1766-114A>G) c.1316-114A>G (n.1316-114A>G) c.524-114A>G (n.524-114A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60835960G>T | CA2687397084 | CHD7 | c.3779-113G>T (n.3779-113G>T) c.1717-26269G>T (n.1717-26269G>T) c.1766-113G>T (n.1766-113G>T) c.1316-113G>T (n.1316-113G>T) c.524-113G>T (n.524-113G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60835961dup | CA2780535735 | CHD7 | c.3779-112dup (n.3779-112dup) c.1717-26268dup (n.1717-26268dup) c.1766-112dup (n.1766-112dup) c.1316-112dup (n.1316-112dup) c.524-112dup (n.524-112dup) | |
| 8 | g.60835961G>A | CA2687397085 | CHD7 | c.3779-112G>A (n.3779-112G>A) c.1717-26268G>A (n.1717-26268G>A) c.1766-112G>A (n.1766-112G>A) c.1316-112G>A (n.1316-112G>A) c.524-112G>A (n.524-112G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60835961G>T | CA2687397086 | CHD7 | c.3779-112G>T (n.3779-112G>T) c.1717-26268G>T (n.1717-26268G>T) c.1766-112G>T (n.1766-112G>T) c.1316-112G>T (n.1316-112G>T) c.524-112G>T (n.524-112G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60835962A>G | CA2687397087 | CHD7 | c.3779-111A>G (n.3779-111A>G) c.1717-26267A>G (n.1717-26267A>G) c.1766-111A>G (n.1766-111A>G) c.1316-111A>G (n.1316-111A>G) c.524-111A>G (n.524-111A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60835963G>A | CA177343624 | CHD7 | c.3779-110G>A (n.3779-110G>A) c.1717-26266G>A (n.1717-26266G>A) c.1766-110G>A (n.1766-110G>A) c.1316-110G>A (n.1316-110G>A) c.524-110G>A (n.524-110G>A) | dbSNP |
| 8 | g.60835963G= | CA1788112131 | CHD7 | c.3779-110G= (n.3779-110G=) c.1717-26266G= (n.1717-26266G=) c.1766-110G= (n.1766-110G=) c.1316-110G= (n.1316-110G=) c.524-110G= (n.524-110G=) | |
| 8 | g.60835963G>T | CA2687397088 | CHD7 | c.3779-110G>T (n.3779-110G>T) c.1717-26266G>T (n.1717-26266G>T) c.1766-110G>T (n.1766-110G>T) c.1316-110G>T (n.1316-110G>T) c.524-110G>T (n.524-110G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60835964T>G | CA1788112138 | CHD7 | c.3779-109T>G (n.3779-109T>G) c.1717-26265T>G (n.1717-26265T>G) c.1766-109T>G (n.1766-109T>G) c.1316-109T>G (n.1316-109T>G) c.524-109T>G (n.524-109T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60835964T= | CA1788112136 | CHD7 | c.3779-109T= (n.3779-109T=) c.1717-26265T= (n.1717-26265T=) c.1766-109T= (n.1766-109T=) c.1316-109T= (n.1316-109T=) c.524-109T= (n.524-109T=) | |
| 8 | g.60835965T>C | CA2687397089 | CHD7 | c.3779-108T>C (n.3779-108T>C) c.1717-26264T>C (n.1717-26264T>C) c.1766-108T>C (n.1766-108T>C) c.1316-108T>C (n.1316-108T>C) c.524-108T>C (n.524-108T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60835965T>G | CA2687397090 | CHD7 | c.3779-108T>G (n.3779-108T>G) c.1717-26264T>G (n.1717-26264T>G) c.1766-108T>G (n.1766-108T>G) c.1316-108T>G (n.1316-108T>G) c.524-108T>G (n.524-108T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60835966T>A | CA177343627 | CHD7 | c.3779-107T>A (n.3779-107T>A) c.1717-26263T>A (n.1717-26263T>A) c.1766-107T>A (n.1766-107T>A) c.1316-107T>A (n.1316-107T>A) c.524-107T>A (n.524-107T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60835966T= | CA1788112144 | CHD7 | c.3779-107T= (n.3779-107T=) c.1717-26263T= (n.1717-26263T=) c.1766-107T= (n.1766-107T=) c.1316-107T= (n.1316-107T=) c.524-107T= (n.524-107T=) | |
| 8 | g.60835967G>A | CA2687397091 | CHD7 | c.3779-106G>A (n.3779-106G>A) c.1717-26262G>A (n.1717-26262G>A) c.1766-106G>A (n.1766-106G>A) c.1316-106G>A (n.1316-106G>A) c.524-106G>A (n.524-106G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60835967G>T | CA2687397092 | CHD7 | c.3779-106G>T (n.3779-106G>T) c.1717-26262G>T (n.1717-26262G>T) c.1766-106G>T (n.1766-106G>T) c.1316-106G>T (n.1316-106G>T) c.524-106G>T (n.524-106G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60835968G>A | CA1788112149 | CHD7 | c.3779-105G>A (n.3779-105G>A) c.1717-26261G>A (n.1717-26261G>A) c.1766-105G>A (n.1766-105G>A) c.1316-105G>A (n.1316-105G>A) c.524-105G>A (n.524-105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60835968G= | CA1788112147 | CHD7 | c.3779-105G= (n.3779-105G=) c.1717-26261G= (n.1717-26261G=) c.1766-105G= (n.1766-105G=) c.1316-105G= (n.1316-105G=) c.524-105G= (n.524-105G=) | |
| 8 | g.60835968G>T | CA2687397093 | CHD7 | c.3779-105G>T (n.3779-105G>T) c.1717-26261G>T (n.1717-26261G>T) c.1766-105G>T (n.1766-105G>T) c.1316-105G>T (n.1316-105G>T) c.524-105G>T (n.524-105G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60835969T>C | CA177343632 | CHD7 | c.3779-104T>C (n.3779-104T>C) c.1717-26260T>C (n.1717-26260T>C) c.1766-104T>C (n.1766-104T>C) c.1316-104T>C (n.1316-104T>C) c.524-104T>C (n.524-104T>C) | dbSNP |
| 8 | g.60835969T= | CA1788112153 | CHD7 | c.3779-104T= (n.3779-104T=) c.1717-26260T= (n.1717-26260T=) c.1766-104T= (n.1766-104T=) c.1316-104T= (n.1316-104T=) c.524-104T= (n.524-104T=) | |
| 8 | g.60835970G>T | CA2687397094 | CHD7 | c.3779-103G>T (n.3779-103G>T) c.1717-26259G>T (n.1717-26259G>T) c.1766-103G>T (n.1766-103G>T) c.1316-103G>T (n.1316-103G>T) c.524-103G>T (n.524-103G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60835972T>A | CA2687397095 | CHD7 | c.3779-101T>A (n.3779-101T>A) c.1717-26257T>A (n.1717-26257T>A) c.1766-101T>A (n.1766-101T>A) c.1316-101T>A (n.1316-101T>A) c.524-101T>A (n.524-101T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60835973C>A | CA2687397096 | CHD7 | c.3779-100C>A (n.3779-100C>A) c.1717-26256C>A (n.1717-26256C>A) c.1766-100C>A (n.1766-100C>A) c.1316-100C>A (n.1316-100C>A) c.524-100C>A (n.524-100C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60835974T>A | CA2579173499 | CHD7 | c.3779-99T>A (n.3779-99T>A) c.1717-26255T>A (n.1717-26255T>A) c.1766-99T>A (n.1766-99T>A) c.1316-99T>A (n.1316-99T>A) c.524-99T>A (n.524-99T>A) | |
| 8 | g.60835975G>T | CA2687397098 | CHD7 | c.3779-98G>T (n.3779-98G>T) c.1717-26254G>T (n.1717-26254G>T) c.1766-98G>T (n.1766-98G>T) c.1316-98G>T (n.1316-98G>T) c.524-98G>T (n.524-98G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60835976dup | CA2687397097 | CHD7 | c.3779-97dup (n.3779-97dup) c.1717-26253dup (n.1717-26253dup) c.1766-97dup (n.1766-97dup) c.1316-97dup (n.1316-97dup) c.524-97dup (n.524-97dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60835976G>A | CA177343636 | CHD7 | c.3779-97G>A (n.3779-97G>A) c.1717-26253G>A (n.1717-26253G>A) c.1766-97G>A (n.1766-97G>A) c.1316-97G>A (n.1316-97G>A) c.524-97G>A (n.524-97G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60835976G= | CA1788112155 | CHD7 | c.3779-97G= (n.3779-97G=) c.1717-26253G= (n.1717-26253G=) c.1766-97G= (n.1766-97G=) c.1316-97G= (n.1316-97G=) c.524-97G= (n.524-97G=) | |
| 8 | g.60835976G>T | CA2687397099 | CHD7 | c.3779-97G>T (n.3779-97G>T) c.1717-26253G>T (n.1717-26253G>T) c.1766-97G>T (n.1766-97G>T) c.1316-97G>T (n.1316-97G>T) c.524-97G>T (n.524-97G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60835979C>A | CA1788112165 | CHD7 | c.3779-94C>A (n.3779-94C>A) c.1717-26250C>A (n.1717-26250C>A) c.1766-94C>A (n.1766-94C>A) c.1316-94C>A (n.1316-94C>A) c.524-94C>A (n.524-94C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60835979C= | CA1788112164 | CHD7 | c.3779-94C= (n.3779-94C=) c.1717-26250C= (n.1717-26250C=) c.1766-94C= (n.1766-94C=) c.1316-94C= (n.1316-94C=) c.524-94C= (n.524-94C=) | |
| 8 | g.60835979C>G | CA177343639 | CHD7 | c.3779-94C>G (n.3779-94C>G) c.1717-26250C>G (n.1717-26250C>G) c.1766-94C>G (n.1766-94C>G) c.1316-94C>G (n.1316-94C>G) c.524-94C>G (n.524-94C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60835979C>T | CA2687397100 | CHD7 | c.3779-94C>T (n.3779-94C>T) c.1717-26250C>T (n.1717-26250C>T) c.1766-94C>T (n.1766-94C>T) c.1316-94C>T (n.1316-94C>T) c.524-94C>T (n.524-94C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60835980C>A | CA2687397101 | CHD7 | c.3779-93C>A (n.3779-93C>A) c.1717-26249C>A (n.1717-26249C>A) c.1766-93C>A (n.1766-93C>A) c.1316-93C>A (n.1316-93C>A) c.524-93C>A (n.524-93C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60835981T>C | CA2687397102 | CHD7 | c.3779-92T>C (n.3779-92T>C) c.1717-26248T>C (n.1717-26248T>C) c.1766-92T>C (n.1766-92T>C) c.1316-92T>C (n.1316-92T>C) c.524-92T>C (n.524-92T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60835982A>G | CA2579173500 | CHD7 | c.3779-91A>G (n.3779-91A>G) c.1717-26247A>G (n.1717-26247A>G) c.1766-91A>G (n.1766-91A>G) c.1316-91A>G (n.1316-91A>G) c.524-91A>G (n.524-91A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60835983C>A | CA2579173501 | CHD7 | c.3779-90C>A (n.3779-90C>A) c.1717-26246C>A (n.1717-26246C>A) c.1766-90C>A (n.1766-90C>A) c.1316-90C>A (n.1316-90C>A) c.524-90C>A (n.524-90C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60835983C>T | CA2687397103 | CHD7 | c.3779-90C>T (n.3779-90C>T) c.1717-26246C>T (n.1717-26246C>T) c.1766-90C>T (n.1766-90C>T) c.1316-90C>T (n.1316-90C>T) c.524-90C>T (n.524-90C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60835984A= | CA1788112169 | CHD7 | c.3779-89A= (n.3779-89A=) c.1717-26245A= (n.1717-26245A=) c.1766-89A= (n.1766-89A=) c.1316-89A= (n.1316-89A=) c.524-89A= (n.524-89A=) | |
| 8 | g.60835984A>G | CA177343642 | CHD7 | c.3779-89A>G (n.3779-89A>G) c.1717-26245A>G (n.1717-26245A>G) c.1766-89A>G (n.1766-89A>G) c.1316-89A>G (n.1316-89A>G) c.524-89A>G (n.524-89A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60835984A>T | CA2579173502 | CHD7 | c.3779-89A>T (n.3779-89A>T) c.1717-26245A>T (n.1717-26245A>T) c.1766-89A>T (n.1766-89A>T) c.1316-89A>T (n.1316-89A>T) c.524-89A>T (n.524-89A>T) | |
| 8 | g.60835985G>C | CA177343646 | CHD7 | c.3779-88G>C (n.3779-88G>C) c.1717-26244G>C (n.1717-26244G>C) c.1766-88G>C (n.1766-88G>C) c.1316-88G>C (n.1316-88G>C) c.524-88G>C (n.524-88G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60835985G= | CA1788112174 | CHD7 | c.3779-88G= (n.3779-88G=) c.1717-26244G= (n.1717-26244G=) c.1766-88G= (n.1766-88G=) c.1316-88G= (n.1316-88G=) c.524-88G= (n.524-88G=) | |
| 8 | g.60835985G>T | CA2687397104 | CHD7 | c.3779-88G>T (n.3779-88G>T) c.1717-26244G>T (n.1717-26244G>T) c.1766-88G>T (n.1766-88G>T) c.1316-88G>T (n.1316-88G>T) c.524-88G>T (n.524-88G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60835988T>C | CA2687397105 | CHD7 | c.3779-85T>C (n.3779-85T>C) c.1717-26241T>C (n.1717-26241T>C) c.1766-85T>C (n.1766-85T>C) c.1316-85T>C (n.1316-85T>C) c.524-85T>C (n.524-85T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60835989G>A | CA2687397106 | CHD7 | c.3779-84G>A (n.3779-84G>A) c.1717-26240G>A (n.1717-26240G>A) c.1766-84G>A (n.1766-84G>A) c.1316-84G>A (n.1316-84G>A) c.524-84G>A (n.524-84G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60835989G>T | CA2687397107 | CHD7 | c.3779-84G>T (n.3779-84G>T) c.1717-26240G>T (n.1717-26240G>T) c.1766-84G>T (n.1766-84G>T) c.1316-84G>T (n.1316-84G>T) c.524-84G>T (n.524-84G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60835990C>A | CA177343647 | CHD7 | c.3779-83C>A (n.3779-83C>A) c.1717-26239C>A (n.1717-26239C>A) c.1766-83C>A (n.1766-83C>A) c.1316-83C>A (n.1316-83C>A) c.524-83C>A (n.524-83C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60835990C= | CA1788112176 | CHD7 | c.3779-83C= (n.3779-83C=) c.1717-26239C= (n.1717-26239C=) c.1766-83C= (n.1766-83C=) c.1316-83C= (n.1316-83C=) c.524-83C= (n.524-83C=) | |
| 8 | g.60835990C>T | CA853898716 | CHD7 | c.3779-83C>T (n.3779-83C>T) c.1717-26239C>T (n.1717-26239C>T) c.1766-83C>T (n.1766-83C>T) c.1316-83C>T (n.1316-83C>T) c.524-83C>T (n.524-83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60835992A= | CA1788112180 | CHD7 | c.3779-81A= (n.3779-81A=) c.1717-26237A= (n.1717-26237A=) c.1766-81A= (n.1766-81A=) c.1316-81A= (n.1316-81A=) c.524-81A= (n.524-81A=) | |
| 8 | g.60835992A>G | CA853898719 | CHD7 | c.3779-81A>G (n.3779-81A>G) c.1717-26237A>G (n.1717-26237A>G) c.1766-81A>G (n.1766-81A>G) c.1316-81A>G (n.1316-81A>G) c.524-81A>G (n.524-81A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60835993T>C | CA2687397108 | CHD7 | c.3779-80T>C (n.3779-80T>C) c.1717-26236T>C (n.1717-26236T>C) c.1766-80T>C (n.1766-80T>C) c.1316-80T>C (n.1316-80T>C) c.524-80T>C (n.524-80T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60835994G>A | CA1114444892 | CHD7 | c.3779-79G>A (n.3779-79G>A) c.1717-26235G>A (n.1717-26235G>A) c.1766-79G>A (n.1766-79G>A) c.1316-79G>A (n.1316-79G>A) c.524-79G>A (n.524-79G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60835994G= | CA1788112183 | CHD7 | c.3779-79G= (n.3779-79G=) c.1717-26235G= (n.1717-26235G=) c.1766-79G= (n.1766-79G=) c.1316-79G= (n.1316-79G=) c.524-79G= (n.524-79G=) | |
| 8 | g.60835994G>T | CA2579173503 | CHD7 | c.3779-79G>T (n.3779-79G>T) c.1717-26235G>T (n.1717-26235G>T) c.1766-79G>T (n.1766-79G>T) c.1316-79G>T (n.1316-79G>T) c.524-79G>T (n.524-79G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60835995G>A | CA2687397109 | CHD7 | c.3779-78G>A (n.3779-78G>A) c.1717-26234G>A (n.1717-26234G>A) c.1766-78G>A (n.1766-78G>A) c.1316-78G>A (n.1316-78G>A) c.524-78G>A (n.524-78G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60835995G>C | CA2687397110 | CHD7 | c.3779-78G>C (n.3779-78G>C) c.1717-26234G>C (n.1717-26234G>C) c.1766-78G>C (n.1766-78G>C) c.1316-78G>C (n.1316-78G>C) c.524-78G>C (n.524-78G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60835995G>T | CA2687397111 | CHD7 | c.3779-78G>T (n.3779-78G>T) c.1717-26234G>T (n.1717-26234G>T) c.1766-78G>T (n.1766-78G>T) c.1316-78G>T (n.1316-78G>T) c.524-78G>T (n.524-78G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60835996G>T | CA2687397112 | CHD7 | c.3779-77G>T (n.3779-77G>T) c.1717-26233G>T (n.1717-26233G>T) c.1766-77G>T (n.1766-77G>T) c.1316-77G>T (n.1316-77G>T) c.524-77G>T (n.524-77G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60835997T>C | CA853898724 | CHD7 | c.3779-76T>C (n.3779-76T>C) c.1717-26232T>C (n.1717-26232T>C) c.1766-76T>C (n.1766-76T>C) c.1316-76T>C (n.1316-76T>C) c.524-76T>C (n.524-76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60835997T= | CA1788112185 | CHD7 | c.3779-76T= (n.3779-76T=) c.1717-26232T= (n.1717-26232T=) c.1766-76T= (n.1766-76T=) c.1316-76T= (n.1316-76T=) c.524-76T= (n.524-76T=) | |
| 8 | g.60835998T>C | CA2780535740 | CHD7 | c.3779-75T>C (n.3779-75T>C) c.1717-26231T>C (n.1717-26231T>C) c.1766-75T>C (n.1766-75T>C) c.1316-75T>C (n.1316-75T>C) c.524-75T>C (n.524-75T>C) | |
| 8 | g.60836000T>C | CA1788112187 | CHD7 | c.3779-73T>C (n.3779-73T>C) c.1717-26229T>C (n.1717-26229T>C) c.1766-73T>C (n.1766-73T>C) c.1316-73T>C (n.1316-73T>C) c.524-73T>C (n.524-73T>C) | dbSNP |
| 8 | g.60836000T= | CA1788112186 | CHD7 | c.3779-73T= (n.3779-73T=) c.1717-26229T= (n.1717-26229T=) c.1766-73T= (n.1766-73T=) c.1316-73T= (n.1316-73T=) c.524-73T= (n.524-73T=) | |
| 8 | g.60836001G>A | CA2687397114 | CHD7 | c.3779-72G>A (n.3779-72G>A) c.1717-26228G>A (n.1717-26228G>A) c.1766-72G>A (n.1766-72G>A) c.1316-72G>A (n.1316-72G>A) c.524-72G>A (n.524-72G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60836001G>T | CA2687397113 | CHD7 | c.3779-72G>T (n.3779-72G>T) c.1717-26228G>T (n.1717-26228G>T) c.1766-72G>T (n.1766-72G>T) c.1316-72G>T (n.1316-72G>T) c.524-72G>T (n.524-72G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60836003A>G | CA2687397115 | CHD7 | c.3779-70A>G (n.3779-70A>G) c.1717-26226A>G (n.1717-26226A>G) c.1766-70A>G (n.1766-70A>G) c.1316-70A>G (n.1316-70A>G) c.524-70A>G (n.524-70A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60836004A>C | CA2687397117 | CHD7 | c.3779-69A>C (n.3779-69A>C) c.1717-26225A>C (n.1717-26225A>C) c.1766-69A>C (n.1766-69A>C) c.1316-69A>C (n.1316-69A>C) c.524-69A>C (n.524-69A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60836004_60836005dup | CA2687397116 | CHD7 | c.3779-69_3779-68dup (n.3779-69_3779-68dup) c.1717-26225_1717-26224dup (n.1717-26225_1717-26224dup) c.1766-69_1766-68dup (n.1766-69_1766-68dup) c.1316-69_1316-68dup (n.1316-69_1316-68dup) c.524-69_524-68dup (n.524-69_524-68dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60836005G>T | CA2579173504 | CHD7 | c.3779-68G>T (n.3779-68G>T) c.1717-26224G>T (n.1717-26224G>T) c.1766-68G>T (n.1766-68G>T) c.1316-68G>T (n.1316-68G>T) c.524-68G>T (n.524-68G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60836006C>A | CA2687397118 | CHD7 | c.3779-67C>A (n.3779-67C>A) c.1717-26223C>A (n.1717-26223C>A) c.1766-67C>A (n.1766-67C>A) c.1316-67C>A (n.1316-67C>A) c.524-67C>A (n.524-67C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60836007A>T | CA2687397119 | CHD7 | c.3779-66A>T (n.3779-66A>T) c.1717-26222A>T (n.1717-26222A>T) c.1766-66A>T (n.1766-66A>T) c.1316-66A>T (n.1316-66A>T) c.524-66A>T (n.524-66A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60836008A>G | CA2579173505 | CHD7 | c.3779-65A>G (n.3779-65A>G) c.1717-26221A>G (n.1717-26221A>G) c.1766-65A>G (n.1766-65A>G) c.1316-65A>G (n.1316-65A>G) c.524-65A>G (n.524-65A>G) | |
| 8 | g.60836009G>A | CA2530224843 | CHD7 | c.3779-64G>A (n.3779-64G>A) c.1717-26220G>A (n.1717-26220G>A) c.1766-64G>A (n.1766-64G>A) c.1316-64G>A (n.1316-64G>A) c.524-64G>A (n.524-64G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60836009G>C | CA2687397120 | CHD7 | c.3779-64G>C (n.3779-64G>C) c.1717-26220G>C (n.1717-26220G>C) c.1766-64G>C (n.1766-64G>C) c.1316-64G>C (n.1316-64G>C) c.524-64G>C (n.524-64G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60836011G>A | CA177343649 | CHD7 | c.3779-62G>A (n.3779-62G>A) c.1717-26218G>A (n.1717-26218G>A) c.1766-62G>A (n.1766-62G>A) c.1316-62G>A (n.1316-62G>A) c.524-62G>A (n.524-62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60836011G= | CA1788112190 | CHD7 | c.3779-62G= (n.3779-62G=) c.1717-26218G= (n.1717-26218G=) c.1766-62G= (n.1766-62G=) c.1316-62G= (n.1316-62G=) c.524-62G= (n.524-62G=) | |
| 8 | g.60836011G>T | CA2687397121 | CHD7 | c.3779-62G>T (n.3779-62G>T) c.1717-26218G>T (n.1717-26218G>T) c.1766-62G>T (n.1766-62G>T) c.1316-62G>T (n.1316-62G>T) c.524-62G>T (n.524-62G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60836012C>A | CA2687397123 | CHD7 | c.3779-61C>A (n.3779-61C>A) c.1717-26217C>A (n.1717-26217C>A) c.1766-61C>A (n.1766-61C>A) c.1316-61C>A (n.1316-61C>A) c.524-61C>A (n.524-61C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60836012C>T | CA2687397124 | CHD7 | c.3779-61C>T (n.3779-61C>T) c.1717-26217C>T (n.1717-26217C>T) c.1766-61C>T (n.1766-61C>T) c.1316-61C>T (n.1316-61C>T) c.524-61C>T (n.524-61C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60836012_60836020del | CA2687397122 | CHD7 | c.3779-61_3779-53del (n.3779-61_3779-53del) c.1717-26217_1717-26209del (n.1717-26217_1717-26209del) c.1766-61_1766-53del (n.1766-61_1766-53del) c.1316-61_1316-53del (n.1316-61_1316-53del) c.524-61_524-53del (n.524-61_524-53del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60836013A= | CA1788112195 | CHD7 | c.3779-60A= (n.3779-60A=) c.1717-26216A= (n.1717-26216A=) c.1766-60A= (n.1766-60A=) c.1316-60A= (n.1316-60A=) c.524-60A= (n.524-60A=) | |
| 8 | g.60836013A>G | CA1788112194 | CHD7 | c.3779-60A>G (n.3779-60A>G) c.1717-26216A>G (n.1717-26216A>G) c.1766-60A>G (n.1766-60A>G) c.1316-60A>G (n.1316-60A>G) c.524-60A>G (n.524-60A>G) | dbSNP |
| 8 | g.60836013A>T | CA2687397125 | CHD7 | c.3779-60A>T (n.3779-60A>T) c.1717-26216A>T (n.1717-26216A>T) c.1766-60A>T (n.1766-60A>T) c.1316-60A>T (n.1316-60A>T) c.524-60A>T (n.524-60A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60836013_60836014delinsAT | CA1788112193 | CHD7 | c.3779-60_3779-59delinsAT (n.3779-60_3779-59delinsAT) c.1717-26216_1717-26215delinsAT (n.1717-26216_1717-26215delinsAT) c.1766-60_1766-59delinsAT (n.1766-60_1766-59delinsAT) c.1316-60_1316-59delinsAT (n.1316-60_1316-59delinsAT) c.524-60_524-59delinsAT (n.524-60_524-59delinsAT) | |
| 8 | g.60836015del | CA177343651 | CHD7 | c.3779-58del (n.3779-58del) c.1717-26214del (n.1717-26214del) c.1766-58del (n.1766-58del) c.1316-58del (n.1316-58del) c.524-58del (n.524-58del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60836015T>G | CA2579173506 | CHD7 | c.3779-58T>G (n.3779-58T>G) c.1717-26214T>G (n.1717-26214T>G) c.1766-58T>G (n.1766-58T>G) c.1316-58T>G (n.1316-58T>G) c.524-58T>G (n.524-58T>G) |