Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.60822455_60822456del | CA2687397873 | CHD7 | c.2958-48_2958-47del (n.2958-48_2958-47del) c.1717-39774_1717-39773del (n.1717-39774_1717-39773del) c.945-48_945-47del (n.945-48_945-47del) c.495-48_495-47del (n.495-48_495-47del) | gnomAD v4 |
8 | g.60822457C>A | CA2687397875 | CHD7 | c.2958-46C>A (n.2958-46C>A) c.1717-39772C>A (n.1717-39772C>A) c.945-46C>A (n.945-46C>A) c.495-46C>A (n.495-46C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60822458A>G | CA2687397876 | CHD7 | c.2958-45A>G (n.2958-45A>G) c.1717-39771A>G (n.1717-39771A>G) c.945-45A>G (n.945-45A>G) c.495-45A>G (n.495-45A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60822459T>C | CA2687397877 | CHD7 | c.2958-44T>C (n.2958-44T>C) c.1717-39770T>C (n.1717-39770T>C) c.945-44T>C (n.945-44T>C) c.495-44T>C (n.495-44T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60822460A>C | CA2599145005 | CHD7 | c.2958-43A>C (n.2958-43A>C) c.1717-39769A>C (n.1717-39769A>C) c.945-43A>C (n.945-43A>C) c.495-43A>C (n.495-43A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60822461T>A | CA1788144392 | CHD7 | c.2958-42T>A (n.2958-42T>A) c.1717-39768T>A (n.1717-39768T>A) c.945-42T>A (n.945-42T>A) c.495-42T>A (n.495-42T>A) | dbSNP |
8 | g.60822461T>C | CA4759868 | CHD7 | c.2958-42T>C (n.2958-42T>C) c.1717-39768T>C (n.1717-39768T>C) c.945-42T>C (n.945-42T>C) c.495-42T>C (n.495-42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60822461T= | CA1788144391 | CHD7 | c.2958-42T= (n.2958-42T=) c.1717-39768T= (n.1717-39768T=) c.945-42T= (n.945-42T=) c.495-42T= (n.495-42T=) | |
8 | g.60822462C>A | CA2687397879 | CHD7 | c.2958-41C>A (n.2958-41C>A) c.1717-39767C>A (n.1717-39767C>A) c.945-41C>A (n.945-41C>A) c.495-41C>A (n.495-41C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60822462C>G | CA2687397878 | CHD7 | c.2958-41C>G (n.2958-41C>G) c.1717-39767C>G (n.1717-39767C>G) c.945-41C>G (n.945-41C>G) c.495-41C>G (n.495-41C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60822463C>A | CA2687397880 | CHD7 | c.2958-40C>A (n.2958-40C>A) c.1717-39766C>A (n.1717-39766C>A) c.945-40C>A (n.945-40C>A) c.495-40C>A (n.495-40C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60822463C= | CA1788144394 | CHD7 | c.2958-40C= (n.2958-40C=) c.1717-39766C= (n.1717-39766C=) c.945-40C= (n.945-40C=) c.495-40C= (n.495-40C=) | |
8 | g.60822463C>T | CA177334675 | CHD7 | c.2958-40C>T (n.2958-40C>T) c.1717-39766C>T (n.1717-39766C>T) c.945-40C>T (n.945-40C>T) c.495-40C>T (n.495-40C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60822464A= | CA1788144396 | CHD7 | c.2958-39A= (n.2958-39A=) c.1717-39765A= (n.1717-39765A=) c.945-39A= (n.945-39A=) c.495-39A= (n.495-39A=) | |
8 | g.60822464A>G | CA4759869 | CHD7 | c.2958-39A>G (n.2958-39A>G) c.1717-39765A>G (n.1717-39765A>G) c.945-39A>G (n.945-39A>G) c.495-39A>G (n.495-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60822465T>A | CA4759870 | CHD7 | c.2958-38T>A (n.2958-38T>A) c.1717-39764T>A (n.1717-39764T>A) c.945-38T>A (n.945-38T>A) c.495-38T>A (n.495-38T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60822465T= | CA1788144398 | CHD7 | c.2958-38T= (n.2958-38T=) c.1717-39764T= (n.1717-39764T=) c.945-38T= (n.945-38T=) c.495-38T= (n.495-38T=) | |
8 | g.60822466A>G | CA2687397881 | CHD7 | c.2958-37A>G (n.2958-37A>G) c.1717-39763A>G (n.1717-39763A>G) c.945-37A>G (n.945-37A>G) c.495-37A>G (n.495-37A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60822467C>A | CA2687397882 | CHD7 | c.2958-36C>A (n.2958-36C>A) c.1717-39762C>A (n.1717-39762C>A) c.945-36C>A (n.945-36C>A) c.495-36C>A (n.495-36C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60822467C= | CA1788144403 | CHD7 | c.2958-36C= (n.2958-36C=) c.1717-39762C= (n.1717-39762C=) c.945-36C= (n.945-36C=) c.495-36C= (n.495-36C=) | |
8 | g.60822467C>T | CA853890674 | CHD7 | c.2958-36C>T (n.2958-36C>T) c.1717-39762C>T (n.1717-39762C>T) c.945-36C>T (n.945-36C>T) c.495-36C>T (n.495-36C>T) | dbSNP |
8 | g.60822468del | CA2687397883 | CHD7 | c.2958-35del (n.2958-35del) c.1717-39761del (n.1717-39761del) c.945-35del (n.945-35del) c.495-35del (n.495-35del) | gnomAD v4 |
8 | g.60822468T>C | CA2687397884 | CHD7 | c.2958-35T>C (n.2958-35T>C) c.1717-39761T>C (n.1717-39761T>C) c.945-35T>C (n.945-35T>C) c.495-35T>C (n.495-35T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60822469C>A | CA2687397885 | CHD7 | c.2958-34C>A (n.2958-34C>A) c.1717-39760C>A (n.1717-39760C>A) c.945-34C>A (n.945-34C>A) c.495-34C>A (n.495-34C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60822469C= | CA1788144406 | CHD7 | c.2958-34C= (n.2958-34C=) c.1717-39760C= (n.1717-39760C=) c.945-34C= (n.945-34C=) c.495-34C= (n.495-34C=) | |
8 | g.60822469C>G | CA582403386 | CHD7 | c.2958-34C>G (n.2958-34C>G) c.1717-39760C>G (n.1717-39760C>G) c.945-34C>G (n.945-34C>G) c.495-34C>G (n.495-34C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60822469C>T | CA582403387 | CHD7 | c.2958-34C>T (n.2958-34C>T) c.1717-39760C>T (n.1717-39760C>T) c.945-34C>T (n.945-34C>T) c.495-34C>T (n.495-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60822470A>G | CA2687397886 | CHD7 | c.2958-33A>G (n.2958-33A>G) c.1717-39759A>G (n.1717-39759A>G) c.945-33A>G (n.945-33A>G) c.495-33A>G (n.495-33A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60822471T>C | CA2687397887 | CHD7 | c.2958-32T>C (n.2958-32T>C) c.1717-39758T>C (n.1717-39758T>C) c.945-32T>C (n.945-32T>C) c.495-32T>C (n.495-32T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60822477T>G | CA582403388 | CHD7 | c.2958-26T>G (n.2958-26T>G) c.1717-39752T>G (n.1717-39752T>G) c.945-26T>G (n.945-26T>G) c.495-26T>G (n.495-26T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60822477T= | CA1788144410 | CHD7 | c.2958-26T= (n.2958-26T=) c.1717-39752T= (n.1717-39752T=) c.945-26T= (n.945-26T=) c.495-26T= (n.495-26T=) | |
8 | g.60822478T>G | CA2687397888 | CHD7 | c.2958-25T>G (n.2958-25T>G) c.1717-39751T>G (n.1717-39751T>G) c.945-25T>G (n.945-25T>G) c.495-25T>G (n.495-25T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60822479T>C | CA582403389 | CHD7 | c.2958-24T>C (n.2958-24T>C) c.1717-39750T>C (n.1717-39750T>C) c.945-24T>C (n.945-24T>C) c.495-24T>C (n.495-24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60822479T= | CA1788144413 | CHD7 | c.2958-24T= (n.2958-24T=) c.1717-39750T= (n.1717-39750T=) c.945-24T= (n.945-24T=) c.495-24T= (n.495-24T=) | |
8 | g.60822480T>C | CA1788144416 | CHD7 | c.2958-23T>C (n.2958-23T>C) c.1717-39749T>C (n.1717-39749T>C) c.945-23T>C (n.945-23T>C) c.495-23T>C (n.495-23T>C) | dbSNP |
8 | g.60822480T>G | CA582403390 | CHD7 | c.2958-23T>G (n.2958-23T>G) c.1717-39749T>G (n.1717-39749T>G) c.945-23T>G (n.945-23T>G) c.495-23T>G (n.495-23T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60822480T= | CA1788144415 | CHD7 | c.2958-23T= (n.2958-23T=) c.1717-39749T= (n.1717-39749T=) c.945-23T= (n.945-23T=) c.495-23T= (n.495-23T=) | |
8 | g.60822481G>A | CA582403391 | CHD7 | c.2958-22G>A (n.2958-22G>A) c.1717-39748G>A (n.1717-39748G>A) c.945-22G>A (n.945-22G>A) c.495-22G>A (n.495-22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60822481G= | CA1788144418 | CHD7 | c.2958-22G= (n.2958-22G=) c.1717-39748G= (n.1717-39748G=) c.945-22G= (n.945-22G=) c.495-22G= (n.495-22G=) | |
8 | g.60822482T>C | CA4759871 | CHD7 | c.2958-21T>C (n.2958-21T>C) c.1717-39747T>C (n.1717-39747T>C) c.945-21T>C (n.945-21T>C) c.495-21T>C (n.495-21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60822482T= | CA1788144421 | CHD7 | c.2958-21T= (n.2958-21T=) c.1717-39747T= (n.1717-39747T=) c.945-21T= (n.945-21T=) c.495-21T= (n.495-21T=) | |
8 | g.60822483A>G | CA461104286 | CHD7 | c.2958-20A>G (n.2958-20A>G) c.1717-39746A>G (n.1717-39746A>G) c.945-20A>G (n.945-20A>G) c.495-20A>G (n.495-20A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60822484C= | CA1788144423 | CHD7 | c.2958-19C= (n.2958-19C=) c.1717-39745C= (n.1717-39745C=) c.945-19C= (n.945-19C=) c.495-19C= (n.495-19C=) | |
8 | g.60822484C>T | CA1788144424 | CHD7 | c.2958-19C>T (n.2958-19C>T) c.1717-39745C>T (n.1717-39745C>T) c.945-19C>T (n.945-19C>T) c.495-19C>T (n.495-19C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60822485T>G | CA582403392 | CHD7 | c.2958-18T>G (n.2958-18T>G) c.1717-39744T>G (n.1717-39744T>G) c.945-18T>G (n.945-18T>G) c.495-18T>G (n.495-18T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60822485T= | CA1788144426 | CHD7 | c.2958-18T= (n.2958-18T=) c.1717-39744T= (n.1717-39744T=) c.945-18T= (n.945-18T=) c.495-18T= (n.495-18T=) | |
8 | g.60822487C>A | CA4759872 | CHD7 | c.2958-16C>A (n.2958-16C>A) c.1717-39742C>A (n.1717-39742C>A) c.945-16C>A (n.945-16C>A) c.495-16C>A (n.495-16C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60822487C= | CA1788144430 | CHD7 | c.2958-16C= (n.2958-16C=) c.1717-39742C= (n.1717-39742C=) c.945-16C= (n.945-16C=) c.495-16C= (n.495-16C=) | |
8 | g.60822487C>T | CA582403393 | CHD7 | c.2958-16C>T (n.2958-16C>T) c.1717-39742C>T (n.1717-39742C>T) c.945-16C>T (n.945-16C>T) c.495-16C>T (n.495-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60822492_60822493delinsTC | CA1788144432 | CHD7 | c.2958-11_2958-10delinsTC (n.2958-11_2958-10delinsTC) c.1717-39737_1717-39736delinsTC (n.1717-39737_1717-39736delinsTC) c.945-11_945-10delinsTC (n.945-11_945-10delinsTC) c.495-11_495-10delinsTC (n.495-11_495-10delinsTC) | |
8 | g.60822494del | CA1788144433 | CHD7 | c.2958-9del (n.2958-9del) c.1717-39735del (n.1717-39735del) c.945-9del (n.945-9del) c.495-9del (n.495-9del) | dbSNP |
8 | g.60822494C= | CA1788144435 | CHD7 | c.2958-9C= (n.2958-9C=) c.1717-39735C= (n.1717-39735C=) c.945-9C= (n.945-9C=) c.495-9C= (n.495-9C=) | |
8 | g.60822494C>T | CA853890689 | CHD7 | c.2958-9C>T (n.2958-9C>T) c.1717-39735C>T (n.1717-39735C>T) c.945-9C>T (n.945-9C>T) c.495-9C>T (n.495-9C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60822499A= | CA1788144437 | CHD7 | c.2958-4A= (n.2958-4A=) c.1717-39730A= (n.1717-39730A=) c.945-4A= (n.945-4A=) c.495-4A= (n.495-4A=) | |
8 | g.60822499A>G | CA4759873 | CHD7 | c.2958-4A>G (n.2958-4A>G) c.1717-39730A>G (n.1717-39730A>G) c.945-4A>G (n.945-4A>G) c.495-4A>G (n.495-4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.60822500A>G | CA2580078459 | CHD7 | c.2958-3A>G (n.2958-3A>G) c.1717-39729A>G (n.1717-39729A>G) c.945-3A>G (n.945-3A>G) c.495-3A>G (n.495-3A>G) | ClinVar |
8 | g.60822501A>C | CA371308894 | CHD7 | c.2958-2A>C (n.2958-2A>C) c.1717-39728A>C (n.1717-39728A>C) c.945-2A>C (n.945-2A>C) c.495-2A>C (n.495-2A>C) | |
8 | g.60822501A>G | CA371308896 | CHD7 | c.2958-2A>G (n.2958-2A>G) c.1717-39728A>G (n.1717-39728A>G) c.945-2A>G (n.945-2A>G) c.495-2A>G (n.495-2A>G) | |
8 | g.60822501A>T | CA371308899 | CHD7 | c.2958-2A>T (n.2958-2A>T) c.1717-39728A>T (n.1717-39728A>T) c.945-2A>T (n.945-2A>T) c.495-2A>T (n.495-2A>T) | |
8 | g.60822502G>A | CA371308900 | CHD7 | c.2958-1G>A (n.2958-1G>A) c.1717-39727G>A (n.1717-39727G>A) c.945-1G>A (n.945-1G>A) c.495-1G>A (n.495-1G>A) | |
8 | g.60822502G>C | CA371308901 | CHD7 | c.2958-1G>C (n.2958-1G>C) c.1717-39727G>C (n.1717-39727G>C) c.945-1G>C (n.945-1G>C) c.495-1G>C (n.495-1G>C) | |
8 | g.60822502G>T | CA371308902 | CHD7 | c.2958-1G>T (n.2958-1G>T) c.1717-39727G>T (n.1717-39727G>T) c.945-1G>T (n.945-1G>T) c.495-1G>T (n.495-1G>T) | |
8 | g.60822503G>A | CA371308905 | CHD7 | c.2958G>A (p.Met986Ile) c.1717-39726G>A (n.1717-39726G>A) c.945G>A (p.Met315Ile) c.495G>A (p.Met165Ile) | |
8 | g.60822503G>C | CA371308907 | CHD7 | c.2958G>C (p.Met986Ile) c.1717-39726G>C (n.1717-39726G>C) c.945G>C (p.Met315Ile) c.495G>C (p.Met165Ile) | |
8 | g.60822503G>T | CA371308909 | CHD7 | c.2958G>T (p.Met986Ile) c.1717-39726G>T (n.1717-39726G>T) c.945G>T (p.Met315Ile) c.495G>T (p.Met165Ile) | |
8 | g.60822504C>A | CA461104288 | CHD7 | c.2959C>A (p.Arg987=) c.1717-39725C>A (n.1717-39725C>A) c.946C>A (p.Arg316=) c.496C>A (p.Arg166=) | |
8 | g.60822504C= | CA1788144443 | CHD7 | c.2959C= (p.Arg987=) c.1717-39725C= (n.1717-39725C=) c.946C= (p.Arg316=) c.496C= (p.Arg166=) | |
8 | g.60822504C>G | CA371308912 | CHD7 | c.2959C>G (p.Arg987Gly) c.1717-39725C>G (n.1717-39725C>G) c.946C>G (p.Arg316Gly) c.496C>G (p.Arg166Gly) | |
8 | g.60822504C>T | CA10602488 | CHD7 | c.2959C>T (p.Arg987Ter) c.1717-39725C>T (n.1717-39725C>T) c.946C>T (p.Arg316Ter) c.496C>T (p.Arg166Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
8 | g.60822505G>A | CA4759874 | CHD7 | c.2960G>A (p.Arg987Gln) c.1717-39724G>A (n.1717-39724G>A) c.947G>A (p.Arg316Gln) c.497G>A (p.Arg166Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60822505G>C | CA371308919 | CHD7 | c.2960G>C (p.Arg987Pro) c.1717-39724G>C (n.1717-39724G>C) c.947G>C (p.Arg316Pro) c.497G>C (p.Arg166Pro) | |
8 | g.60822505G= | CA1788144449 | CHD7 | c.2960G= (p.Arg987=) c.1717-39724G= (n.1717-39724G=) c.947G= (p.Arg316=) c.497G= (p.Arg166=) | |
8 | g.60822505G>T | CA371308914 | CHD7 | c.2960G>T (p.Arg987Leu) c.1717-39724G>T (n.1717-39724G>T) c.947G>T (p.Arg316Leu) c.497G>T (p.Arg166Leu) | |
8 | g.60822506A>C | CA461104289 | CHD7 | c.2961A>C (p.Arg987=) c.1717-39723A>C (n.1717-39723A>C) c.948A>C (p.Arg316=) c.498A>C (p.Arg166=) | |
8 | g.60822506A>G | CA461104290 | CHD7 | c.2961A>G (p.Arg987=) c.1717-39723A>G (n.1717-39723A>G) c.948A>G (p.Arg316=) c.498A>G (p.Arg166=) | |
8 | g.60822506A>T | CA461104291 | CHD7 | c.2961A>T (p.Arg987=) c.1717-39723A>T (n.1717-39723A>T) c.948A>T (p.Arg316=) c.498A>T (p.Arg166=) | |
8 | g.60822507A= | CA1788144454 | CHD7 | c.2962A= (p.Asn988=) c.1717-39722A= (n.1717-39722A=) c.949A= (p.Asn317=) c.499A= (p.Asn167=) | |
8 | g.60822507A>C | CA371308920 | CHD7 | c.2962A>C (p.Asn988His) c.1717-39722A>C (n.1717-39722A>C) c.949A>C (p.Asn317His) c.499A>C (p.Asn167His) | |
8 | g.60822507A>G | CA371308923 | CHD7 | c.2962A>G (p.Asn988Asp) c.1717-39722A>G (n.1717-39722A>G) c.949A>G (p.Asn317Asp) c.499A>G (p.Asn167Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60822507A>T | CA371308921 | CHD7 | c.2962A>T (p.Asn988Tyr) c.1717-39722A>T (n.1717-39722A>T) c.949A>T (p.Asn317Tyr) c.499A>T (p.Asn167Tyr) | |
8 | g.60822508A>C | CA371308925 | CHD7 | c.2963A>C (p.Asn988Thr) c.1717-39721A>C (n.1717-39721A>C) c.950A>C (p.Asn317Thr) c.500A>C (p.Asn167Thr) | |
8 | g.60822508A>G | CA371308927 | CHD7 | c.2963A>G (p.Asn988Ser) c.1717-39721A>G (n.1717-39721A>G) c.950A>G (p.Asn317Ser) c.500A>G (p.Asn167Ser) | |
8 | g.60822508A>T | CA371308929 | CHD7 | c.2963A>T (p.Asn988Ile) c.1717-39721A>T (n.1717-39721A>T) c.950A>T (p.Asn317Ile) c.500A>T (p.Asn167Ile) | |
8 | g.60822509C>A | CA371308930 | CHD7 | c.2964C>A (p.Asn988Lys) c.1717-39720C>A (n.1717-39720C>A) c.951C>A (p.Asn317Lys) c.501C>A (p.Asn167Lys) | |
8 | g.60822509C>G | CA371308931 | CHD7 | c.2964C>G (p.Asn988Lys) c.1717-39720C>G (n.1717-39720C>G) c.951C>G (p.Asn317Lys) c.501C>G (p.Asn167Lys) | |
8 | g.60822509C>T | CA461104294 | CHD7 | c.2964C>T (p.Asn988=) c.1717-39720C>T (n.1717-39720C>T) c.951C>T (p.Asn317=) c.501C>T (p.Asn167=) | |
8 | g.60822510T>A | CA371308933 | CHD7 | c.2965T>A (p.Cys989Ser) c.1717-39719T>A (n.1717-39719T>A) c.952T>A (p.Cys318Ser) c.502T>A (p.Cys168Ser) | |
8 | g.60822510T>C | CA371308935 | CHD7 | c.2965T>C (p.Cys989Arg) c.1717-39719T>C (n.1717-39719T>C) c.952T>C (p.Cys318Arg) c.502T>C (p.Cys168Arg) | |
8 | g.60822510T>G | CA371308937 | CHD7 | c.2965T>G (p.Cys989Gly) c.1717-39719T>G (n.1717-39719T>G) c.952T>G (p.Cys318Gly) c.502T>G (p.Cys168Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60822510T= | CA1788144460 | CHD7 | c.2965T= (p.Cys989=) c.1717-39719T= (n.1717-39719T=) c.952T= (p.Cys318=) c.502T= (p.Cys168=) | |
8 | g.60822511del | CA2695209651 | CHD7 | c.2966del (p.Cys989SerfsTer3) c.1717-39718del (n.1717-39718del) c.953del (p.Cys318SerfsTer3) c.503del (p.Cys168SerfsTer3) | |
8 | g.60822511G>A | CA371308939 | CHD7 | c.2966G>A (p.Cys989Tyr) c.1717-39718G>A (n.1717-39718G>A) c.953G>A (p.Cys318Tyr) c.503G>A (p.Cys168Tyr) | |
8 | g.60822511G>C | CA371308941 | CHD7 | c.2966G>C (p.Cys989Ser) c.1717-39718G>C (n.1717-39718G>C) c.953G>C (p.Cys318Ser) c.503G>C (p.Cys168Ser) | |
8 | g.60822511G>T | CA371308942 | CHD7 | c.2966G>T (p.Cys989Phe) c.1717-39718G>T (n.1717-39718G>T) c.953G>T (p.Cys318Phe) c.503G>T (p.Cys168Phe) | |
8 | g.60822512C>A | CA371308945 | CHD7 | c.2967C>A (p.Cys989Ter) c.1717-39717C>A (n.1717-39717C>A) c.954C>A (p.Cys318Ter) c.504C>A (p.Cys168Ter) | |
8 | g.60822512C= | CA1788144462 | CHD7 | c.2967C= (p.Cys989=) c.1717-39717C= (n.1717-39717C=) c.954C= (p.Cys318=) c.504C= (p.Cys168=) | |
8 | g.60822512C>G | CA371308944 | CHD7 | c.2967C>G (p.Cys989Trp) c.1717-39717C>G (n.1717-39717C>G) c.954C>G (p.Cys318Trp) c.504C>G (p.Cys168Trp) | |
8 | g.60822512C>T | CA461104296 | CHD7 | c.2967C>T (p.Cys989=) c.1717-39717C>T (n.1717-39717C>T) c.954C>T (p.Cys318=) c.504C>T (p.Cys168=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60822513A= | CA1788144465 | CHD7 | c.2968A= (p.Ile990=) c.1717-39716A= (n.1717-39716A=) c.955A= (p.Ile319=) c.505A= (p.Ile169=) | |
8 | g.60822513A>C | CA371308949 | CHD7 | c.2968A>C (p.Ile990Leu) c.1717-39716A>C (n.1717-39716A>C) c.955A>C (p.Ile319Leu) c.505A>C (p.Ile169Leu) | |
8 | g.60822513A>G | CA4759875 | CHD7 | c.2968A>G (p.Ile990Val) c.1717-39716A>G (n.1717-39716A>G) c.955A>G (p.Ile319Val) c.505A>G (p.Ile169Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60822513A>T | CA371308952 | CHD7 | c.2968A>T (p.Ile990Phe) c.1717-39716A>T (n.1717-39716A>T) c.955A>T (p.Ile319Phe) c.505A>T (p.Ile169Phe) | |
8 | g.60822514T>A | CA371308953 | CHD7 | c.2969T>A (p.Ile990Asn) c.1717-39715T>A (n.1717-39715T>A) c.956T>A (p.Ile319Asn) c.506T>A (p.Ile169Asn) | |
8 | g.60822514T>C | CA371308955 | CHD7 | c.2969T>C (p.Ile990Thr) c.1717-39715T>C (n.1717-39715T>C) c.956T>C (p.Ile319Thr) c.506T>C (p.Ile169Thr) | |
8 | g.60822514T>G | CA371308958 | CHD7 | c.2969T>G (p.Ile990Ser) c.1717-39715T>G (n.1717-39715T>G) c.956T>G (p.Ile319Ser) c.506T>G (p.Ile169Ser) | |
8 | g.60822515T>A | CA461104301 | CHD7 | c.2970T>A (p.Ile990=) c.1717-39714T>A (n.1717-39714T>A) c.957T>A (p.Ile319=) c.507T>A (p.Ile169=) | |
8 | g.60822515T>C | CA461104302 | CHD7 | c.2970T>C (p.Ile990=) c.1717-39714T>C (n.1717-39714T>C) c.957T>C (p.Ile319=) c.507T>C (p.Ile169=) | |
8 | g.60822515T>G | CA371308960 | CHD7 | c.2970T>G (p.Ile990Met) c.1717-39714T>G (n.1717-39714T>G) c.957T>G (p.Ile319Met) c.507T>G (p.Ile169Met) | |
8 | g.60822516T>A | CA371308963 | CHD7 | c.2971T>A (p.Leu991Ile) c.1717-39713T>A (n.1717-39713T>A) c.958T>A (p.Leu320Ile) c.508T>A (p.Leu170Ile) | |
8 | g.60822516T>C | CA461104306 | CHD7 | c.2971T>C (p.Leu991=) c.1717-39713T>C (n.1717-39713T>C) c.958T>C (p.Leu320=) c.508T>C (p.Leu170=) | gnomAD v4 |
8 | g.60822516T>G | CA371308964 | CHD7 | c.2971T>G (p.Leu991Val) c.1717-39713T>G (n.1717-39713T>G) c.958T>G (p.Leu320Val) c.508T>G (p.Leu170Val) | |
8 | g.60822517T>A | CA371308969 | CHD7 | c.2972T>A (p.Leu991Ter) c.1717-39712T>A (n.1717-39712T>A) c.959T>A (p.Leu320Ter) c.509T>A (p.Leu170Ter) | |
8 | g.60822517T>C | CA371308970 | CHD7 | c.2972T>C (p.Leu991Ser) c.1717-39712T>C (n.1717-39712T>C) c.959T>C (p.Leu320Ser) c.509T>C (p.Leu170Ser) | |
8 | g.60822517T>G | CA371308972 | CHD7 | c.2972T>G (p.Leu991Ter) c.1717-39712T>G (n.1717-39712T>G) c.959T>G (p.Leu320Ter) c.509T>G (p.Leu170Ter) | |
8 | g.60822518A>C | CA371308977 | CHD7 | c.2973A>C (p.Leu991Phe) c.1717-39711A>C (n.1717-39711A>C) c.960A>C (p.Leu320Phe) c.510A>C (p.Leu170Phe) | |
8 | g.60822518A>G | CA461104308 | CHD7 | c.2973A>G (p.Leu991=) c.1717-39711A>G (n.1717-39711A>G) c.960A>G (p.Leu320=) c.510A>G (p.Leu170=) | |
8 | g.60822518A>T | CA371308974 | CHD7 | c.2973A>T (p.Leu991Phe) c.1717-39711A>T (n.1717-39711A>T) c.960A>T (p.Leu320Phe) c.510A>T (p.Leu170Phe) | |
8 | g.60822519G>A | CA371308984 | CHD7 | c.2974G>A (p.Ala992Thr) c.1717-39710G>A (n.1717-39710G>A) c.961G>A (p.Ala321Thr) c.511G>A (p.Ala171Thr) | |
8 | g.60822519G>C | CA371308986 | CHD7 | c.2974G>C (p.Ala992Pro) c.1717-39710G>C (n.1717-39710G>C) c.961G>C (p.Ala321Pro) c.511G>C (p.Ala171Pro) | |
8 | g.60822519G>T | CA371308989 | CHD7 | c.2974G>T (p.Ala992Ser) c.1717-39710G>T (n.1717-39710G>T) c.961G>T (p.Ala321Ser) c.511G>T (p.Ala171Ser) | |
8 | g.60822520C>A | CA371308992 | CHD7 | c.2975C>A (p.Ala992Glu) c.1717-39709C>A (n.1717-39709C>A) c.962C>A (p.Ala321Glu) c.512C>A (p.Ala171Glu) | |
8 | g.60822520C>G | CA371308993 | CHD7 | c.2975C>G (p.Ala992Gly) c.1717-39709C>G (n.1717-39709C>G) c.962C>G (p.Ala321Gly) c.512C>G (p.Ala171Gly) | |
8 | g.60822520C>T | CA371308996 | CHD7 | c.2975C>T (p.Ala992Val) c.1717-39709C>T (n.1717-39709C>T) c.962C>T (p.Ala321Val) c.512C>T (p.Ala171Val) | |
8 | g.60822521A>C | CA461104310 | CHD7 | c.2976A>C (p.Ala992=) c.1717-39708A>C (n.1717-39708A>C) c.963A>C (p.Ala321=) c.513A>C (p.Ala171=) | |
8 | g.60822521A>G | CA461104311 | CHD7 | c.2976A>G (p.Ala992=) c.1717-39708A>G (n.1717-39708A>G) c.963A>G (p.Ala321=) c.513A>G (p.Ala171=) | |
8 | g.60822521A>T | CA461104312 | CHD7 | c.2976A>T (p.Ala992=) c.1717-39708A>T (n.1717-39708A>T) c.963A>T (p.Ala321=) c.513A>T (p.Ala171=) | |
8 | g.60822522G>A | CA371309003 | CHD7 | c.2977G>A (p.Asp993Asn) c.1717-39707G>A (n.1717-39707G>A) c.964G>A (p.Asp322Asn) c.514G>A (p.Asp172Asn) | |
8 | g.60822522G>C | CA371308998 | CHD7 | c.2977G>C (p.Asp993His) c.1717-39707G>C (n.1717-39707G>C) c.964G>C (p.Asp322His) c.514G>C (p.Asp172His) | |
8 | g.60822522G= | CA1788144469 | CHD7 | c.2977G= (p.Asp993=) c.1717-39707G= (n.1717-39707G=) c.964G= (p.Asp322=) c.514G= (p.Asp172=) | |
8 | g.60822522G>T | CA16042730 | CHD7 | c.2977G>T (p.Asp993Tyr) c.1717-39707G>T (n.1717-39707G>T) c.964G>T (p.Asp322Tyr) c.514G>T (p.Asp172Tyr) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60822523A>C | CA371309005 | CHD7 | c.2978A>C (p.Asp993Ala) c.1717-39706A>C (n.1717-39706A>C) c.965A>C (p.Asp322Ala) c.515A>C (p.Asp172Ala) | |
8 | g.60822523A>G | CA371309007 | CHD7 | c.2978A>G (p.Asp993Gly) c.1717-39706A>G (n.1717-39706A>G) c.965A>G (p.Asp322Gly) c.515A>G (p.Asp172Gly) | |
8 | g.60822523A>T | CA371309010 | CHD7 | c.2978A>T (p.Asp993Val) c.1717-39706A>T (n.1717-39706A>T) c.965A>T (p.Asp322Val) c.515A>T (p.Asp172Val) | |
8 | g.60822524T>A | CA371309017 | CHD7 | c.2979T>A (p.Asp993Glu) c.1717-39705T>A (n.1717-39705T>A) c.966T>A (p.Asp322Glu) c.516T>A (p.Asp172Glu) | |
8 | g.60822524T>C | CA461104314 | CHD7 | c.2979T>C (p.Asp993=) c.1717-39705T>C (n.1717-39705T>C) c.966T>C (p.Asp322=) c.516T>C (p.Asp172=) | |
8 | g.60822524T>G | CA371309019 | CHD7 | c.2979T>G (p.Asp993Glu) c.1717-39705T>G (n.1717-39705T>G) c.966T>G (p.Asp322Glu) c.516T>G (p.Asp172Glu) | |
8 | g.60822525G>A | CA371309022 | CHD7 | c.2980G>A (p.Glu994Lys) c.1717-39704G>A (n.1717-39704G>A) c.967G>A (p.Glu323Lys) c.517G>A (p.Glu173Lys) | |
8 | g.60822525G>C | CA371309026 | CHD7 | c.2980G>C (p.Glu994Gln) c.1717-39704G>C (n.1717-39704G>C) c.967G>C (p.Glu323Gln) c.517G>C (p.Glu173Gln) | |
8 | g.60822525G>T | CA371309023 | CHD7 | c.2980G>T (p.Glu994Ter) c.1717-39704G>T (n.1717-39704G>T) c.967G>T (p.Glu323Ter) c.517G>T (p.Glu173Ter) | |
8 | g.60822526A>C | CA371309028 | CHD7 | c.2981A>C (p.Glu994Ala) c.1717-39703A>C (n.1717-39703A>C) c.968A>C (p.Glu323Ala) c.518A>C (p.Glu173Ala) | |
8 | g.60822526A>G | CA371309030 | CHD7 | c.2981A>G (p.Glu994Gly) c.1717-39703A>G (n.1717-39703A>G) c.968A>G (p.Glu323Gly) c.518A>G (p.Glu173Gly) | |
8 | g.60822526A>T | CA371309038 | CHD7 | c.2981A>T (p.Glu994Val) c.1717-39703A>T (n.1717-39703A>T) c.968A>T (p.Glu323Val) c.518A>T (p.Glu173Val) | |
8 | g.60822527A= | CA1788144473 | CHD7 | c.2982A= (p.Glu994=) c.1717-39702A= (n.1717-39702A=) c.969A= (p.Glu323=) c.519A= (p.Glu173=) | |
8 | g.60822527A>C | CA371309042 | CHD7 | c.2982A>C (p.Glu994Asp) c.1717-39702A>C (n.1717-39702A>C) c.969A>C (p.Glu323Asp) c.519A>C (p.Glu173Asp) | |
8 | g.60822527A>G | CA461104317 | CHD7 | c.2982A>G (p.Glu994=) c.1717-39702A>G (n.1717-39702A>G) c.969A>G (p.Glu323=) c.519A>G (p.Glu173=) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60822527A>T | CA371309043 | CHD7 | c.2982A>T (p.Glu994Asp) c.1717-39702A>T (n.1717-39702A>T) c.969A>T (p.Glu323Asp) c.519A>T (p.Glu173Asp) | |
8 | g.60822528A>C | CA371309044 | CHD7 | c.2983A>C (p.Met995Leu) c.1717-39701A>C (n.1717-39701A>C) c.970A>C (p.Met324Leu) c.520A>C (p.Met174Leu) | |
8 | g.60822528A>G | CA371309045 | CHD7 | c.2983A>G (p.Met995Val) c.1717-39701A>G (n.1717-39701A>G) c.970A>G (p.Met324Val) c.520A>G (p.Met174Val) | |
8 | g.60822528A>T | CA371309046 | CHD7 | c.2983A>T (p.Met995Leu) c.1717-39701A>T (n.1717-39701A>T) c.970A>T (p.Met324Leu) c.520A>T (p.Met174Leu) | |
8 | g.60822529T>A | CA371309049 | CHD7 | c.2984T>A (p.Met995Lys) c.1717-39700T>A (n.1717-39700T>A) c.971T>A (p.Met324Lys) c.521T>A (p.Met174Lys) | |
8 | g.60822529T>C | CA371309053 | CHD7 | c.2984T>C (p.Met995Thr) c.1717-39700T>C (n.1717-39700T>C) c.971T>C (p.Met324Thr) c.521T>C (p.Met174Thr) | |
8 | g.60822529T>G | CA371309056 | CHD7 | c.2984T>G (p.Met995Arg) c.1717-39700T>G (n.1717-39700T>G) c.971T>G (p.Met324Arg) c.521T>G (p.Met174Arg) | |
8 | g.60822530G>A | CA371309070 | CHD7 | c.2985G>A (p.Met995Ile) c.1717-39699G>A (n.1717-39699G>A) c.972G>A (p.Met324Ile) c.522G>A (p.Met174Ile) | |
8 | g.60822530G>C | CA371309068 | CHD7 | c.2985G>C (p.Met995Ile) c.1717-39699G>C (n.1717-39699G>C) c.972G>C (p.Met324Ile) c.522G>C (p.Met174Ile) | |
8 | g.60822530G>T | CA371309067 | CHD7 | c.2985G>T (p.Met995Ile) c.1717-39699G>T (n.1717-39699G>T) c.972G>T (p.Met324Ile) c.522G>T (p.Met174Ile) | |
8 | g.60822531G>A | CA371309072 | CHD7 | c.2986G>A (p.Gly996Ser) c.1717-39698G>A (n.1717-39698G>A) c.973G>A (p.Gly325Ser) c.523G>A (p.Gly175Ser) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60822531G>C | CA371309084 | CHD7 | c.2986G>C (p.Gly996Arg) c.1717-39698G>C (n.1717-39698G>C) c.973G>C (p.Gly325Arg) c.523G>C (p.Gly175Arg) | |
8 | g.60822531G= | CA1788144480 | CHD7 | c.2986G= (p.Gly996=) c.1717-39698G= (n.1717-39698G=) c.973G= (p.Gly325=) c.523G= (p.Gly175=) | |
8 | g.60822531G>T | CA371309081 | CHD7 | c.2986G>T (p.Gly996Cys) c.1717-39698G>T (n.1717-39698G>T) c.973G>T (p.Gly325Cys) c.523G>T (p.Gly175Cys) | |
8 | g.60822532G>A | CA4759876 | CHD7 | c.2987G>A (p.Gly996Asp) c.1717-39697G>A (n.1717-39697G>A) c.974G>A (p.Gly325Asp) c.524G>A (p.Gly175Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60822532G>C | CA371309091 | CHD7 | c.2987G>C (p.Gly996Ala) c.1717-39697G>C (n.1717-39697G>C) c.974G>C (p.Gly325Ala) c.524G>C (p.Gly175Ala) | |
8 | g.60822532G= | CA1788144485 | CHD7 | c.2987G= (p.Gly996=) c.1717-39697G= (n.1717-39697G=) c.974G= (p.Gly325=) c.524G= (p.Gly175=) | |
8 | g.60822532G>T | CA371309092 | CHD7 | c.2987G>T (p.Gly996Val) c.1717-39697G>T (n.1717-39697G>T) c.974G>T (p.Gly325Val) c.524G>T (p.Gly175Val) | |
8 | g.60822532_60822533delinsGT | CA1788144488 | CHD7 | c.2987_2988delinsGT (p.Gly996=) c.1717-39697_1717-39696delinsGT (n.1717-39697_1717-39696delinsGT) c.974_975delinsGT (p.Gly325=) c.524_525delinsGT (p.Gly175=) | |
8 | g.60822533T>A | CA461104320 | CHD7 | c.2988T>A (p.Gly996=) c.1717-39696T>A (n.1717-39696T>A) c.975T>A (p.Gly325=) c.525T>A (p.Gly175=) | |
8 | g.60822533T>C | CA461104321 | CHD7 | c.2988T>C (p.Gly996=) c.1717-39696T>C (n.1717-39696T>C) c.975T>C (p.Gly325=) c.525T>C (p.Gly175=) | gnomAD v4 |
8 | g.60822533T>G | CA461104322 | CHD7 | c.2988T>G (p.Gly996=) c.1717-39696T>G (n.1717-39696T>G) c.975T>G (p.Gly325=) c.525T>G (p.Gly175=) | |
8 | g.60822535del | CA658797099 | CHD7 | c.2990del (p.Leu997TrpfsTer16) c.1717-39694del (n.1717-39694del) c.977del (p.Leu326TrpfsTer16) c.527del (p.Leu176TrpfsTer16) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60822534T>A | CA371309095 | CHD7 | c.2989T>A (p.Leu997Met) c.1717-39695T>A (n.1717-39695T>A) c.976T>A (p.Leu326Met) c.526T>A (p.Leu176Met) | |
8 | g.60822534T>C | CA461104325 | CHD7 | c.2989T>C (p.Leu997=) c.1717-39695T>C (n.1717-39695T>C) c.976T>C (p.Leu326=) c.526T>C (p.Leu176=) | gnomAD v4 |
8 | g.60822534T>G | CA371309096 | CHD7 | c.2989T>G (p.Leu997Val) c.1717-39695T>G (n.1717-39695T>G) c.976T>G (p.Leu326Val) c.526T>G (p.Leu176Val) | |
8 | g.60822535T>A | CA371309097 | CHD7 | c.2990T>A (p.Leu997Ter) c.1717-39694T>A (n.1717-39694T>A) c.977T>A (p.Leu326Ter) c.527T>A (p.Leu176Ter) | |
8 | g.60822535T>C | CA371309098 | CHD7 | c.2990T>C (p.Leu997Ser) c.1717-39694T>C (n.1717-39694T>C) c.977T>C (p.Leu326Ser) c.527T>C (p.Leu176Ser) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60822535T>G | CA371309101 | CHD7 | c.2990T>G (p.Leu997Trp) c.1717-39694T>G (n.1717-39694T>G) c.977T>G (p.Leu326Trp) c.527T>G (p.Leu176Trp) | |
8 | g.60822536G>A | CA461104326 | CHD7 | c.2991G>A (p.Leu997=) c.1717-39693G>A (n.1717-39693G>A) c.978G>A (p.Leu326=) c.528G>A (p.Leu176=) | |
8 | g.60822536G>C | CA371309104 | CHD7 | c.2991G>C (p.Leu997Phe) c.1717-39693G>C (n.1717-39693G>C) c.978G>C (p.Leu326Phe) c.528G>C (p.Leu176Phe) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60822536G= | CA1788144503 | CHD7 | c.2991G= (p.Leu997=) c.1717-39693G= (n.1717-39693G=) c.978G= (p.Leu326=) c.528G= (p.Leu176=) | |
8 | g.60822536G>T | CA371309110 | CHD7 | c.2991G>T (p.Leu997Phe) c.1717-39693G>T (n.1717-39693G>T) c.978G>T (p.Leu326Phe) c.528G>T (p.Leu176Phe) | |
8 | g.60822537G>A | CA371309113 | CHD7 | c.2992G>A (p.Gly998Arg) c.1717-39692G>A (n.1717-39692G>A) c.979G>A (p.Gly327Arg) c.529G>A (p.Gly177Arg) | |
8 | g.60822537G>C | CA371309115 | CHD7 | c.2992G>C (p.Gly998Arg) c.1717-39692G>C (n.1717-39692G>C) c.979G>C (p.Gly327Arg) c.529G>C (p.Gly177Arg) | |
8 | g.60822537G>T | CA371309117 | CHD7 | c.2992G>T (p.Gly998Ter) c.1717-39692G>T (n.1717-39692G>T) c.979G>T (p.Gly327Ter) c.529G>T (p.Gly177Ter) | |
8 | g.60822538G>A | CA371309121 | CHD7 | c.2993G>A (p.Gly998Glu) c.1717-39691G>A (n.1717-39691G>A) c.980G>A (p.Gly327Glu) c.530G>A (p.Gly177Glu) | |
8 | g.60822538G>C | CA371309120 | CHD7 | c.2993G>C (p.Gly998Ala) c.1717-39691G>C (n.1717-39691G>C) c.980G>C (p.Gly327Ala) c.530G>C (p.Gly177Ala) | |
8 | g.60822538G>T | CA371309119 | CHD7 | c.2993G>T (p.Gly998Val) c.1717-39691G>T (n.1717-39691G>T) c.980G>T (p.Gly327Val) c.530G>T (p.Gly177Val) | |
8 | g.60822539A>C | CA461104327 | CHD7 | c.2994A>C (p.Gly998=) c.1717-39690A>C (n.1717-39690A>C) c.981A>C (p.Gly327=) c.531A>C (p.Gly177=) | |
8 | g.60822539A>G | CA461104328 | CHD7 | c.2994A>G (p.Gly998=) c.1717-39690A>G (n.1717-39690A>G) c.981A>G (p.Gly327=) c.531A>G (p.Gly177=) | |
8 | g.60822539A>T | CA461104329 | CHD7 | c.2994A>T (p.Gly998=) c.1717-39690A>T (n.1717-39690A>T) c.981A>T (p.Gly327=) c.531A>T (p.Gly177=) | |
8 | g.60822540A>C | CA371309123 | CHD7 | c.2995A>C (p.Lys999Gln) c.1717-39689A>C (n.1717-39689A>C) c.982A>C (p.Lys328Gln) c.532A>C (p.Lys178Gln) | |
8 | g.60822540A>G | CA371309127 | CHD7 | c.2995A>G (p.Lys999Glu) c.1717-39689A>G (n.1717-39689A>G) c.982A>G (p.Lys328Glu) c.532A>G (p.Lys178Glu) | |
8 | g.60822540A>T | CA371309130 | CHD7 | c.2995A>T (p.Lys999Ter) c.1717-39689A>T (n.1717-39689A>T) c.982A>T (p.Lys328Ter) c.532A>T (p.Lys178Ter) | |
8 | g.60822541A>C | CA371309141 | CHD7 | c.2996A>C (p.Lys999Thr) c.1717-39688A>C (n.1717-39688A>C) c.983A>C (p.Lys328Thr) c.533A>C (p.Lys178Thr) | |
8 | g.60822541A>G | CA371309144 | CHD7 | c.2996A>G (p.Lys999Arg) c.1717-39688A>G (n.1717-39688A>G) c.983A>G (p.Lys328Arg) c.533A>G (p.Lys178Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.60822541A>T | CA371309145 | CHD7 | c.2996A>T (p.Lys999Ile) c.1717-39688A>T (n.1717-39688A>T) c.983A>T (p.Lys328Ile) c.533A>T (p.Lys178Ile) | |
8 | g.60822542A>C | CA371309147 | CHD7 | c.2997A>C (p.Lys999Asn) c.1717-39687A>C (n.1717-39687A>C) c.984A>C (p.Lys328Asn) c.534A>C (p.Lys178Asn) | |
8 | g.60822542A>G | CA461104331 | CHD7 | c.2997A>G (p.Lys999=) c.1717-39687A>G (n.1717-39687A>G) c.984A>G (p.Lys328=) c.534A>G (p.Lys178=) | |
8 | g.60822542A>T | CA371309150 | CHD7 | c.2997A>T (p.Lys999Asn) c.1717-39687A>T (n.1717-39687A>T) c.984A>T (p.Lys328Asn) c.534A>T (p.Lys178Asn) | |
8 | g.60822543A= | CA1788144506 | CHD7 | c.2998A= (p.Thr1000=) c.1717-39686A= (n.1717-39686A=) c.985A= (p.Thr329=) c.535A= (p.Thr179=) | |
8 | g.60822543A>C | CA371309152 | CHD7 | c.2998A>C (p.Thr1000Pro) c.1717-39686A>C (n.1717-39686A>C) c.985A>C (p.Thr329Pro) c.535A>C (p.Thr179Pro) | gnomAD v4 |
8 | g.60822543A>G | CA371309153 | CHD7 | c.2998A>G (p.Thr1000Ala) c.1717-39686A>G (n.1717-39686A>G) c.985A>G (p.Thr329Ala) c.535A>G (p.Thr179Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60822543A>T | CA371309154 | CHD7 | c.2998A>T (p.Thr1000Ser) c.1717-39686A>T (n.1717-39686A>T) c.985A>T (p.Thr329Ser) c.535A>T (p.Thr179Ser) | |
8 | g.60822544C>A | CA371309156 | CHD7 | c.2999C>A (p.Thr1000Asn) c.1717-39685C>A (n.1717-39685C>A) c.986C>A (p.Thr329Asn) c.536C>A (p.Thr179Asn) | |
8 | g.60822544C>G | CA371309157 | CHD7 | c.2999C>G (p.Thr1000Ser) c.1717-39685C>G (n.1717-39685C>G) c.986C>G (p.Thr329Ser) c.536C>G (p.Thr179Ser) | |
8 | g.60822544C>T | CA371309159 | CHD7 | c.2999C>T (p.Thr1000Ile) c.1717-39685C>T (n.1717-39685C>T) c.986C>T (p.Thr329Ile) c.536C>T (p.Thr179Ile) | |
8 | g.60822545T>A | CA461104337 | CHD7 | c.3000T>A (p.Thr1000=) c.1717-39684T>A (n.1717-39684T>A) c.987T>A (p.Thr329=) c.537T>A (p.Thr179=) | |
8 | g.60822545T>C | CA461104338 | CHD7 | c.3000T>C (p.Thr1000=) c.1717-39684T>C (n.1717-39684T>C) c.987T>C (p.Thr329=) c.537T>C (p.Thr179=) | |
8 | g.60822545T>G | CA461104335 | CHD7 | c.3000T>G (p.Thr1000=) c.1717-39684T>G (n.1717-39684T>G) c.987T>G (p.Thr329=) c.537T>G (p.Thr179=) | |
8 | g.60822546A= | CA1788144510 | CHD7 | c.3001A= (p.Ile1001=) c.1717-39683A= (n.1717-39683A=) c.988A= (p.Ile330=) c.538A= (p.Ile180=) | |
8 | g.60822546A>C | CA371309167 | CHD7 | c.3001A>C (p.Ile1001Leu) c.1717-39683A>C (n.1717-39683A>C) c.988A>C (p.Ile330Leu) c.538A>C (p.Ile180Leu) | ClinVar |
8 | g.60822546A>G | CA4759877 | CHD7 | c.3001A>G (p.Ile1001Val) c.1717-39683A>G (n.1717-39683A>G) c.988A>G (p.Ile330Val) c.538A>G (p.Ile180Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60822546A>T | CA371309161 | CHD7 | c.3001A>T (p.Ile1001Phe) c.1717-39683A>T (n.1717-39683A>T) c.988A>T (p.Ile330Phe) c.538A>T (p.Ile180Phe) | |
8 | g.60822547T>A | CA371309171 | CHD7 | c.3002T>A (p.Ile1001Asn) c.1717-39682T>A (n.1717-39682T>A) c.989T>A (p.Ile330Asn) c.539T>A (p.Ile180Asn) | |
8 | g.60822547T>C | CA371309175 | CHD7 | c.3002T>C (p.Ile1001Thr) c.1717-39682T>C (n.1717-39682T>C) c.989T>C (p.Ile330Thr) c.539T>C (p.Ile180Thr) | |
8 | g.60822547T>G | CA371309177 | CHD7 | c.3002T>G (p.Ile1001Ser) c.1717-39682T>G (n.1717-39682T>G) c.989T>G (p.Ile330Ser) c.539T>G (p.Ile180Ser) | |
8 | g.60822548C>A | CA461104342 | CHD7 | c.3003C>A (p.Ile1001=) c.1717-39681C>A (n.1717-39681C>A) c.990C>A (p.Ile330=) c.540C>A (p.Ile180=) | |
8 | g.60822548C= | CA1788144515 | CHD7 | c.3003C= (p.Ile1001=) c.1717-39681C= (n.1717-39681C=) c.990C= (p.Ile330=) c.540C= (p.Ile180=) | |
8 | g.60822548C>G | CA371309179 | CHD7 | c.3003C>G (p.Ile1001Met) c.1717-39681C>G (n.1717-39681C>G) c.990C>G (p.Ile330Met) c.540C>G (p.Ile180Met) | |
8 | g.60822548C>T | CA461104344 | CHD7 | c.3003C>T (p.Ile1001=) c.1717-39681C>T (n.1717-39681C>T) c.990C>T (p.Ile330=) c.540C>T (p.Ile180=) | dbSNP |
8 | g.60822549C>A | CA371309180 | CHD7 | c.3004C>A (p.Gln1002Lys) c.1717-39680C>A (n.1717-39680C>A) c.991C>A (p.Gln331Lys) c.541C>A (p.Gln181Lys) | |
8 | g.60822549C= | CA1788144519 | CHD7 | c.3004C= (p.Gln1002=) c.1717-39680C= (n.1717-39680C=) c.991C= (p.Gln331=) c.541C= (p.Gln181=) | |
8 | g.60822549C>G | CA371309181 | CHD7 | c.3004C>G (p.Gln1002Glu) c.1717-39680C>G (n.1717-39680C>G) c.991C>G (p.Gln331Glu) c.541C>G (p.Gln181Glu) | dbSNP |
8 | g.60822549C>T | CA371309182 | CHD7 | c.3004C>T (p.Gln1002Ter) c.1717-39680C>T (n.1717-39680C>T) c.991C>T (p.Gln331Ter) c.541C>T (p.Gln181Ter) | |
8 | g.60822550A= | CA1788144522 | CHD7 | c.3005A= (p.Gln1002=) c.1717-39679A= (n.1717-39679A=) c.992A= (p.Gln331=) c.542A= (p.Gln181=) | |
8 | g.60822550A>C | CA371309185 | CHD7 | c.3005A>C (p.Gln1002Pro) c.1717-39679A>C (n.1717-39679A>C) c.992A>C (p.Gln331Pro) c.542A>C (p.Gln181Pro) | |
8 | g.60822550A>G | CA371309187 | CHD7 | c.3005A>G (p.Gln1002Arg) c.1717-39679A>G (n.1717-39679A>G) c.992A>G (p.Gln331Arg) c.542A>G (p.Gln181Arg) | |
8 | g.60822550A>T | CA371309189 | CHD7 | c.3005A>T (p.Gln1002Leu) c.1717-39679A>T (n.1717-39679A>T) c.992A>T (p.Gln331Leu) c.542A>T (p.Gln181Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60822551G>A | CA461104347 | CHD7 | c.3006G>A (p.Gln1002=) c.1717-39678G>A (n.1717-39678G>A) c.993G>A (p.Gln331=) c.543G>A (p.Gln181=) | |
8 | g.60822551G>C | CA371309197 | CHD7 | c.3006G>C (p.Gln1002His) c.1717-39678G>C (n.1717-39678G>C) c.993G>C (p.Gln331His) c.543G>C (p.Gln181His) | |
8 | g.60822551G>T | CA371309198 | CHD7 | c.3006G>T (p.Gln1002His) c.1717-39678G>T (n.1717-39678G>T) c.993G>T (p.Gln331His) c.543G>T (p.Gln181His) | |
8 | g.60822552T>A | CA371309205 | CHD7 | c.3007T>A (p.Ser1003Thr) c.1717-39677T>A (n.1717-39677T>A) c.994T>A (p.Ser332Thr) c.544T>A (p.Ser182Thr) | ClinVar |
8 | g.60822552T>C | CA371309201 | CHD7 | c.3007T>C (p.Ser1003Pro) c.1717-39677T>C (n.1717-39677T>C) c.994T>C (p.Ser332Pro) c.544T>C (p.Ser182Pro) | |
8 | g.60822552T>G | CA371309199 | CHD7 | c.3007T>G (p.Ser1003Ala) c.1717-39677T>G (n.1717-39677T>G) c.994T>G (p.Ser332Ala) c.544T>G (p.Ser182Ala) | |
8 | g.60822553C>A | CA371309207 | CHD7 | c.3008C>A (p.Ser1003Tyr) c.1717-39676C>A (n.1717-39676C>A) c.995C>A (p.Ser332Tyr) c.545C>A (p.Ser182Tyr) | |
8 | g.60822553C>G | CA371309210 | CHD7 | c.3008C>G (p.Ser1003Cys) c.1717-39676C>G (n.1717-39676C>G) c.995C>G (p.Ser332Cys) c.545C>G (p.Ser182Cys) | |
8 | g.60822553C>T | CA371309215 | CHD7 | c.3008C>T (p.Ser1003Phe) c.1717-39676C>T (n.1717-39676C>T) c.995C>T (p.Ser332Phe) c.545C>T (p.Ser182Phe) | COSMIC |
8 | g.60822554C>A | CA461104351 | CHD7 | c.3009C>A (p.Ser1003=) c.1717-39675C>A (n.1717-39675C>A) c.996C>A (p.Ser332=) c.546C>A (p.Ser182=) | |
8 | g.60822554C>G | CA461104352 | CHD7 | c.3009C>G (p.Ser1003=) c.1717-39675C>G (n.1717-39675C>G) c.996C>G (p.Ser332=) c.546C>G (p.Ser182=) | |
8 | g.60822554C>T | CA461104354 | CHD7 | c.3009C>T (p.Ser1003=) c.1717-39675C>T (n.1717-39675C>T) c.996C>T (p.Ser332=) c.546C>T (p.Ser182=) | |
8 | g.60822555A>C | CA371309218 | CHD7 | c.3010A>C (p.Ile1004Leu) c.1717-39674A>C (n.1717-39674A>C) c.997A>C (p.Ile333Leu) c.547A>C (p.Ile183Leu) | |
8 | g.60822555A>G | CA371309221 | CHD7 | c.3010A>G (p.Ile1004Val) c.1717-39674A>G (n.1717-39674A>G) c.997A>G (p.Ile333Val) c.547A>G (p.Ile183Val) | gnomAD v4 |
8 | g.60822555A>T | CA371309222 | CHD7 | c.3010A>T (p.Ile1004Phe) c.1717-39674A>T (n.1717-39674A>T) c.997A>T (p.Ile333Phe) c.547A>T (p.Ile183Phe) |