Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.60822451G>ACA1114440015CHD7c.2958-52G>A (n.2958-52G>A)
c.1717-39778G>A (n.1717-39778G>A)
c.945-52G>A (n.945-52G>A)
c.495-52G>A (n.495-52G>A)
 dbSNP
8g.60822451G>CCA177334666CHD7c.2958-52G>C (n.2958-52G>C)
c.1717-39778G>C (n.1717-39778G>C)
c.945-52G>C (n.945-52G>C)
c.495-52G>C (n.495-52G>C)
 dbSNP
8g.60822451G=CA1788144386CHD7c.2958-52G= (n.2958-52G=)
c.1717-39778G= (n.1717-39778G=)
c.945-52G= (n.945-52G=)
c.495-52G= (n.495-52G=)
8g.60822455_60822456delCA2687397873CHD7c.2958-48_2958-47del (n.2958-48_2958-47del)
c.1717-39774_1717-39773del (n.1717-39774_1717-39773del)
c.945-48_945-47del (n.945-48_945-47del)
c.495-48_495-47del (n.495-48_495-47del)
 gnomAD v4
8g.60822452T>CCA2687397874CHD7c.2958-51T>C (n.2958-51T>C)
c.1717-39777T>C (n.1717-39777T>C)
c.945-51T>C (n.945-51T>C)
c.495-51T>C (n.495-51T>C)
 gnomAD v4
8g.60822453G=CA1788144389CHD7c.2958-50G= (n.2958-50G=)
c.1717-39776G= (n.1717-39776G=)
c.945-50G= (n.945-50G=)
c.495-50G= (n.495-50G=)
8g.60822453G>TCA4759867CHD7c.2958-50G>T (n.2958-50G>T)
c.1717-39776G>T (n.1717-39776G>T)
c.945-50G>T (n.945-50G>T)
c.495-50G>T (n.495-50G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60822454dupCA2780535406CHD7c.2958-49dup (n.2958-49dup)
c.1717-39775dup (n.1717-39775dup)
c.945-49dup (n.945-49dup)
c.495-49dup (n.495-49dup)
8g.60822457C>ACA2687397875CHD7c.2958-46C>A (n.2958-46C>A)
c.1717-39772C>A (n.1717-39772C>A)
c.945-46C>A (n.945-46C>A)
c.495-46C>A (n.495-46C>A)
 gnomAD v4
8g.60822458A>GCA2687397876CHD7c.2958-45A>G (n.2958-45A>G)
c.1717-39771A>G (n.1717-39771A>G)
c.945-45A>G (n.945-45A>G)
c.495-45A>G (n.495-45A>G)
 gnomAD v4
8g.60822459T>CCA2687397877CHD7c.2958-44T>C (n.2958-44T>C)
c.1717-39770T>C (n.1717-39770T>C)
c.945-44T>C (n.945-44T>C)
c.495-44T>C (n.495-44T>C)
 gnomAD v4
8g.60822460A>CCA2599145005CHD7c.2958-43A>C (n.2958-43A>C)
c.1717-39769A>C (n.1717-39769A>C)
c.945-43A>C (n.945-43A>C)
c.495-43A>C (n.495-43A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60822461T>ACA1788144392CHD7c.2958-42T>A (n.2958-42T>A)
c.1717-39768T>A (n.1717-39768T>A)
c.945-42T>A (n.945-42T>A)
c.495-42T>A (n.495-42T>A)
 dbSNP
8g.60822461T>CCA4759868CHD7c.2958-42T>C (n.2958-42T>C)
c.1717-39768T>C (n.1717-39768T>C)
c.945-42T>C (n.945-42T>C)
c.495-42T>C (n.495-42T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60822461T=CA1788144391CHD7c.2958-42T= (n.2958-42T=)
c.1717-39768T= (n.1717-39768T=)
c.945-42T= (n.945-42T=)
c.495-42T= (n.495-42T=)
8g.60822462C>ACA2687397879CHD7c.2958-41C>A (n.2958-41C>A)
c.1717-39767C>A (n.1717-39767C>A)
c.945-41C>A (n.945-41C>A)
c.495-41C>A (n.495-41C>A)
 gnomAD v4
8g.60822462C>GCA2687397878CHD7c.2958-41C>G (n.2958-41C>G)
c.1717-39767C>G (n.1717-39767C>G)
c.945-41C>G (n.945-41C>G)
c.495-41C>G (n.495-41C>G)
 gnomAD v4
8g.60822463C>ACA2687397880CHD7c.2958-40C>A (n.2958-40C>A)
c.1717-39766C>A (n.1717-39766C>A)
c.945-40C>A (n.945-40C>A)
c.495-40C>A (n.495-40C>A)
 gnomAD v4
8g.60822463C=CA1788144394CHD7c.2958-40C= (n.2958-40C=)
c.1717-39766C= (n.1717-39766C=)
c.945-40C= (n.945-40C=)
c.495-40C= (n.495-40C=)
8g.60822463C>TCA177334675CHD7c.2958-40C>T (n.2958-40C>T)
c.1717-39766C>T (n.1717-39766C>T)
c.945-40C>T (n.945-40C>T)
c.495-40C>T (n.495-40C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60822464A=CA1788144396CHD7c.2958-39A= (n.2958-39A=)
c.1717-39765A= (n.1717-39765A=)
c.945-39A= (n.945-39A=)
c.495-39A= (n.495-39A=)
8g.60822464A>GCA4759869CHD7c.2958-39A>G (n.2958-39A>G)
c.1717-39765A>G (n.1717-39765A>G)
c.945-39A>G (n.945-39A>G)
c.495-39A>G (n.495-39A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60822465T>ACA4759870CHD7c.2958-38T>A (n.2958-38T>A)
c.1717-39764T>A (n.1717-39764T>A)
c.945-38T>A (n.945-38T>A)
c.495-38T>A (n.495-38T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60822465T=CA1788144398CHD7c.2958-38T= (n.2958-38T=)
c.1717-39764T= (n.1717-39764T=)
c.945-38T= (n.945-38T=)
c.495-38T= (n.495-38T=)
8g.60822466A>GCA2687397881CHD7c.2958-37A>G (n.2958-37A>G)
c.1717-39763A>G (n.1717-39763A>G)
c.945-37A>G (n.945-37A>G)
c.495-37A>G (n.495-37A>G)
 gnomAD v4
8g.60822467C>ACA2687397882CHD7c.2958-36C>A (n.2958-36C>A)
c.1717-39762C>A (n.1717-39762C>A)
c.945-36C>A (n.945-36C>A)
c.495-36C>A (n.495-36C>A)
 gnomAD v4
8g.60822467C=CA1788144403CHD7c.2958-36C= (n.2958-36C=)
c.1717-39762C= (n.1717-39762C=)
c.945-36C= (n.945-36C=)
c.495-36C= (n.495-36C=)
8g.60822467C>TCA853890674CHD7c.2958-36C>T (n.2958-36C>T)
c.1717-39762C>T (n.1717-39762C>T)
c.945-36C>T (n.945-36C>T)
c.495-36C>T (n.495-36C>T)
 dbSNP
8g.60822468delCA2687397883CHD7c.2958-35del (n.2958-35del)
c.1717-39761del (n.1717-39761del)
c.945-35del (n.945-35del)
c.495-35del (n.495-35del)
 gnomAD v4
8g.60822468T>CCA2687397884CHD7c.2958-35T>C (n.2958-35T>C)
c.1717-39761T>C (n.1717-39761T>C)
c.945-35T>C (n.945-35T>C)
c.495-35T>C (n.495-35T>C)
 gnomAD v4
8g.60822469C>ACA2687397885CHD7c.2958-34C>A (n.2958-34C>A)
c.1717-39760C>A (n.1717-39760C>A)
c.945-34C>A (n.945-34C>A)
c.495-34C>A (n.495-34C>A)
 gnomAD v4
8g.60822469C=CA1788144406CHD7c.2958-34C= (n.2958-34C=)
c.1717-39760C= (n.1717-39760C=)
c.945-34C= (n.945-34C=)
c.495-34C= (n.495-34C=)
8g.60822469C>GCA582403386CHD7c.2958-34C>G (n.2958-34C>G)
c.1717-39760C>G (n.1717-39760C>G)
c.945-34C>G (n.945-34C>G)
c.495-34C>G (n.495-34C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60822469C>TCA582403387CHD7c.2958-34C>T (n.2958-34C>T)
c.1717-39760C>T (n.1717-39760C>T)
c.945-34C>T (n.945-34C>T)
c.495-34C>T (n.495-34C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60822470A>GCA2687397886CHD7c.2958-33A>G (n.2958-33A>G)
c.1717-39759A>G (n.1717-39759A>G)
c.945-33A>G (n.945-33A>G)
c.495-33A>G (n.495-33A>G)
 gnomAD v4
8g.60822471T>CCA2687397887CHD7c.2958-32T>C (n.2958-32T>C)
c.1717-39758T>C (n.1717-39758T>C)
c.945-32T>C (n.945-32T>C)
c.495-32T>C (n.495-32T>C)
 gnomAD v4
8g.60822477T>GCA582403388CHD7c.2958-26T>G (n.2958-26T>G)
c.1717-39752T>G (n.1717-39752T>G)
c.945-26T>G (n.945-26T>G)
c.495-26T>G (n.495-26T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60822477T=CA1788144410CHD7c.2958-26T= (n.2958-26T=)
c.1717-39752T= (n.1717-39752T=)
c.945-26T= (n.945-26T=)
c.495-26T= (n.495-26T=)
8g.60822478T>GCA2687397888CHD7c.2958-25T>G (n.2958-25T>G)
c.1717-39751T>G (n.1717-39751T>G)
c.945-25T>G (n.945-25T>G)
c.495-25T>G (n.495-25T>G)
 gnomAD v4
8g.60822479T>CCA582403389CHD7c.2958-24T>C (n.2958-24T>C)
c.1717-39750T>C (n.1717-39750T>C)
c.945-24T>C (n.945-24T>C)
c.495-24T>C (n.495-24T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60822479T=CA1788144413CHD7c.2958-24T= (n.2958-24T=)
c.1717-39750T= (n.1717-39750T=)
c.945-24T= (n.945-24T=)
c.495-24T= (n.495-24T=)
8g.60822480T>CCA1788144416CHD7c.2958-23T>C (n.2958-23T>C)
c.1717-39749T>C (n.1717-39749T>C)
c.945-23T>C (n.945-23T>C)
c.495-23T>C (n.495-23T>C)
 dbSNP
8g.60822480T>GCA582403390CHD7c.2958-23T>G (n.2958-23T>G)
c.1717-39749T>G (n.1717-39749T>G)
c.945-23T>G (n.945-23T>G)
c.495-23T>G (n.495-23T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60822480T=CA1788144415CHD7c.2958-23T= (n.2958-23T=)
c.1717-39749T= (n.1717-39749T=)
c.945-23T= (n.945-23T=)
c.495-23T= (n.495-23T=)
8g.60822481G>ACA582403391CHD7c.2958-22G>A (n.2958-22G>A)
c.1717-39748G>A (n.1717-39748G>A)
c.945-22G>A (n.945-22G>A)
c.495-22G>A (n.495-22G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60822481G=CA1788144418CHD7c.2958-22G= (n.2958-22G=)
c.1717-39748G= (n.1717-39748G=)
c.945-22G= (n.945-22G=)
c.495-22G= (n.495-22G=)
8g.60822482T>CCA4759871CHD7c.2958-21T>C (n.2958-21T>C)
c.1717-39747T>C (n.1717-39747T>C)
c.945-21T>C (n.945-21T>C)
c.495-21T>C (n.495-21T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60822482T=CA1788144421CHD7c.2958-21T= (n.2958-21T=)
c.1717-39747T= (n.1717-39747T=)
c.945-21T= (n.945-21T=)
c.495-21T= (n.495-21T=)
8g.60822483A>GCA461104286CHD7c.2958-20A>G (n.2958-20A>G)
c.1717-39746A>G (n.1717-39746A>G)
c.945-20A>G (n.945-20A>G)
c.495-20A>G (n.495-20A>G)
 gnomAD v4
8g.60822484C=CA1788144423CHD7c.2958-19C= (n.2958-19C=)
c.1717-39745C= (n.1717-39745C=)
c.945-19C= (n.945-19C=)
c.495-19C= (n.495-19C=)
8g.60822484C>TCA1788144424CHD7c.2958-19C>T (n.2958-19C>T)
c.1717-39745C>T (n.1717-39745C>T)
c.945-19C>T (n.945-19C>T)
c.495-19C>T (n.495-19C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60822485T>GCA582403392CHD7c.2958-18T>G (n.2958-18T>G)
c.1717-39744T>G (n.1717-39744T>G)
c.945-18T>G (n.945-18T>G)
c.495-18T>G (n.495-18T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60822485T=CA1788144426CHD7c.2958-18T= (n.2958-18T=)
c.1717-39744T= (n.1717-39744T=)
c.945-18T= (n.945-18T=)
c.495-18T= (n.495-18T=)
8g.60822487C>ACA4759872CHD7c.2958-16C>A (n.2958-16C>A)
c.1717-39742C>A (n.1717-39742C>A)
c.945-16C>A (n.945-16C>A)
c.495-16C>A (n.495-16C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60822487C=CA1788144430CHD7c.2958-16C= (n.2958-16C=)
c.1717-39742C= (n.1717-39742C=)
c.945-16C= (n.945-16C=)
c.495-16C= (n.495-16C=)
8g.60822487C>TCA582403393CHD7c.2958-16C>T (n.2958-16C>T)
c.1717-39742C>T (n.1717-39742C>T)
c.945-16C>T (n.945-16C>T)
c.495-16C>T (n.495-16C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60822492_60822493delinsTCCA1788144432CHD7c.2958-11_2958-10delinsTC (n.2958-11_2958-10delinsTC)
c.1717-39737_1717-39736delinsTC (n.1717-39737_1717-39736delinsTC)
c.945-11_945-10delinsTC (n.945-11_945-10delinsTC)
c.495-11_495-10delinsTC (n.495-11_495-10delinsTC)
8g.60822494delCA1788144433CHD7c.2958-9del (n.2958-9del)
c.1717-39735del (n.1717-39735del)
c.945-9del (n.945-9del)
c.495-9del (n.495-9del)
 dbSNP
8g.60822494C=CA1788144435CHD7c.2958-9C= (n.2958-9C=)
c.1717-39735C= (n.1717-39735C=)
c.945-9C= (n.945-9C=)
c.495-9C= (n.495-9C=)
8g.60822494C>TCA853890689CHD7c.2958-9C>T (n.2958-9C>T)
c.1717-39735C>T (n.1717-39735C>T)
c.945-9C>T (n.945-9C>T)
c.495-9C>T (n.495-9C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60822499A=CA1788144437CHD7c.2958-4A= (n.2958-4A=)
c.1717-39730A= (n.1717-39730A=)
c.945-4A= (n.945-4A=)
c.495-4A= (n.495-4A=)
8g.60822499A>GCA4759873CHD7c.2958-4A>G (n.2958-4A>G)
c.1717-39730A>G (n.1717-39730A>G)
c.945-4A>G (n.945-4A>G)
c.495-4A>G (n.495-4A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.60822500A>GCA2580078459CHD7c.2958-3A>G (n.2958-3A>G)
c.1717-39729A>G (n.1717-39729A>G)
c.945-3A>G (n.945-3A>G)
c.495-3A>G (n.495-3A>G)
 ClinVar
8g.60822501A>CCA371308894CHD7c.2958-2A>C (n.2958-2A>C)
c.1717-39728A>C (n.1717-39728A>C)
c.945-2A>C (n.945-2A>C)
c.495-2A>C (n.495-2A>C)
8g.60822501A>GCA371308896CHD7c.2958-2A>G (n.2958-2A>G)
c.1717-39728A>G (n.1717-39728A>G)
c.945-2A>G (n.945-2A>G)
c.495-2A>G (n.495-2A>G)
8g.60822501A>TCA371308899CHD7c.2958-2A>T (n.2958-2A>T)
c.1717-39728A>T (n.1717-39728A>T)
c.945-2A>T (n.945-2A>T)
c.495-2A>T (n.495-2A>T)
8g.60822502G>ACA371308900CHD7c.2958-1G>A (n.2958-1G>A)
c.1717-39727G>A (n.1717-39727G>A)
c.945-1G>A (n.945-1G>A)
c.495-1G>A (n.495-1G>A)
8g.60822502G>CCA371308901CHD7c.2958-1G>C (n.2958-1G>C)
c.1717-39727G>C (n.1717-39727G>C)
c.945-1G>C (n.945-1G>C)
c.495-1G>C (n.495-1G>C)
8g.60822502G>TCA371308902CHD7c.2958-1G>T (n.2958-1G>T)
c.1717-39727G>T (n.1717-39727G>T)
c.945-1G>T (n.945-1G>T)
c.495-1G>T (n.495-1G>T)
8g.60822503G>ACA371308905CHD7c.2958G>A (p.Met986Ile)
c.1717-39726G>A (n.1717-39726G>A)
c.945G>A (p.Met315Ile)
c.495G>A (p.Met165Ile)
8g.60822503G>CCA371308907CHD7c.2958G>C (p.Met986Ile)
c.1717-39726G>C (n.1717-39726G>C)
c.945G>C (p.Met315Ile)
c.495G>C (p.Met165Ile)
8g.60822503G>TCA371308909CHD7c.2958G>T (p.Met986Ile)
c.1717-39726G>T (n.1717-39726G>T)
c.945G>T (p.Met315Ile)
c.495G>T (p.Met165Ile)
8g.60822504C>ACA461104288CHD7c.2959C>A (p.Arg987=)
c.1717-39725C>A (n.1717-39725C>A)
c.946C>A (p.Arg316=)
c.496C>A (p.Arg166=)
8g.60822504C=CA1788144443CHD7c.2959C= (p.Arg987=)
c.1717-39725C= (n.1717-39725C=)
c.946C= (p.Arg316=)
c.496C= (p.Arg166=)
8g.60822504C>GCA371308912CHD7c.2959C>G (p.Arg987Gly)
c.1717-39725C>G (n.1717-39725C>G)
c.946C>G (p.Arg316Gly)
c.496C>G (p.Arg166Gly)
8g.60822504C>TCA10602488CHD7c.2959C>T (p.Arg987Ter)
c.1717-39725C>T (n.1717-39725C>T)
c.946C>T (p.Arg316Ter)
c.496C>T (p.Arg166Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC
8g.60822505G>ACA4759874CHD7c.2960G>A (p.Arg987Gln)
c.1717-39724G>A (n.1717-39724G>A)
c.947G>A (p.Arg316Gln)
c.497G>A (p.Arg166Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60822505G>CCA371308919CHD7c.2960G>C (p.Arg987Pro)
c.1717-39724G>C (n.1717-39724G>C)
c.947G>C (p.Arg316Pro)
c.497G>C (p.Arg166Pro)
8g.60822505G=CA1788144449CHD7c.2960G= (p.Arg987=)
c.1717-39724G= (n.1717-39724G=)
c.947G= (p.Arg316=)
c.497G= (p.Arg166=)
8g.60822505G>TCA371308914CHD7c.2960G>T (p.Arg987Leu)
c.1717-39724G>T (n.1717-39724G>T)
c.947G>T (p.Arg316Leu)
c.497G>T (p.Arg166Leu)
8g.60822506A>CCA461104289CHD7c.2961A>C (p.Arg987=)
c.1717-39723A>C (n.1717-39723A>C)
c.948A>C (p.Arg316=)
c.498A>C (p.Arg166=)
8g.60822506A>GCA461104290CHD7c.2961A>G (p.Arg987=)
c.1717-39723A>G (n.1717-39723A>G)
c.948A>G (p.Arg316=)
c.498A>G (p.Arg166=)
8g.60822506A>TCA461104291CHD7c.2961A>T (p.Arg987=)
c.1717-39723A>T (n.1717-39723A>T)
c.948A>T (p.Arg316=)
c.498A>T (p.Arg166=)
8g.60822507A=CA1788144454CHD7c.2962A= (p.Asn988=)
c.1717-39722A= (n.1717-39722A=)
c.949A= (p.Asn317=)
c.499A= (p.Asn167=)
8g.60822507A>CCA371308920CHD7c.2962A>C (p.Asn988His)
c.1717-39722A>C (n.1717-39722A>C)
c.949A>C (p.Asn317His)
c.499A>C (p.Asn167His)
8g.60822507A>GCA371308923CHD7c.2962A>G (p.Asn988Asp)
c.1717-39722A>G (n.1717-39722A>G)
c.949A>G (p.Asn317Asp)
c.499A>G (p.Asn167Asp)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60822507A>TCA371308921CHD7c.2962A>T (p.Asn988Tyr)
c.1717-39722A>T (n.1717-39722A>T)
c.949A>T (p.Asn317Tyr)
c.499A>T (p.Asn167Tyr)
8g.60822508A>CCA371308925CHD7c.2963A>C (p.Asn988Thr)
c.1717-39721A>C (n.1717-39721A>C)
c.950A>C (p.Asn317Thr)
c.500A>C (p.Asn167Thr)
8g.60822508A>GCA371308927CHD7c.2963A>G (p.Asn988Ser)
c.1717-39721A>G (n.1717-39721A>G)
c.950A>G (p.Asn317Ser)
c.500A>G (p.Asn167Ser)
8g.60822508A>TCA371308929CHD7c.2963A>T (p.Asn988Ile)
c.1717-39721A>T (n.1717-39721A>T)
c.950A>T (p.Asn317Ile)
c.500A>T (p.Asn167Ile)
8g.60822509C>ACA371308930CHD7c.2964C>A (p.Asn988Lys)
c.1717-39720C>A (n.1717-39720C>A)
c.951C>A (p.Asn317Lys)
c.501C>A (p.Asn167Lys)
8g.60822509C>GCA371308931CHD7c.2964C>G (p.Asn988Lys)
c.1717-39720C>G (n.1717-39720C>G)
c.951C>G (p.Asn317Lys)
c.501C>G (p.Asn167Lys)
8g.60822509C>TCA461104294CHD7c.2964C>T (p.Asn988=)
c.1717-39720C>T (n.1717-39720C>T)
c.951C>T (p.Asn317=)
c.501C>T (p.Asn167=)
8g.60822510T>ACA371308933CHD7c.2965T>A (p.Cys989Ser)
c.1717-39719T>A (n.1717-39719T>A)
c.952T>A (p.Cys318Ser)
c.502T>A (p.Cys168Ser)
8g.60822510T>CCA371308935CHD7c.2965T>C (p.Cys989Arg)
c.1717-39719T>C (n.1717-39719T>C)
c.952T>C (p.Cys318Arg)
c.502T>C (p.Cys168Arg)
8g.60822510T>GCA371308937CHD7c.2965T>G (p.Cys989Gly)
c.1717-39719T>G (n.1717-39719T>G)
c.952T>G (p.Cys318Gly)
c.502T>G (p.Cys168Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60822510T=CA1788144460CHD7c.2965T= (p.Cys989=)
c.1717-39719T= (n.1717-39719T=)
c.952T= (p.Cys318=)
c.502T= (p.Cys168=)
8g.60822511delCA2695209651CHD7c.2966del (p.Cys989SerfsTer3)
c.1717-39718del (n.1717-39718del)
c.953del (p.Cys318SerfsTer3)
c.503del (p.Cys168SerfsTer3)
8g.60822511G>ACA371308939CHD7c.2966G>A (p.Cys989Tyr)
c.1717-39718G>A (n.1717-39718G>A)
c.953G>A (p.Cys318Tyr)
c.503G>A (p.Cys168Tyr)
8g.60822511G>CCA371308941CHD7c.2966G>C (p.Cys989Ser)
c.1717-39718G>C (n.1717-39718G>C)
c.953G>C (p.Cys318Ser)
c.503G>C (p.Cys168Ser)
8g.60822511G>TCA371308942CHD7c.2966G>T (p.Cys989Phe)
c.1717-39718G>T (n.1717-39718G>T)
c.953G>T (p.Cys318Phe)
c.503G>T (p.Cys168Phe)
8g.60822512C>ACA371308945CHD7c.2967C>A (p.Cys989Ter)
c.1717-39717C>A (n.1717-39717C>A)
c.954C>A (p.Cys318Ter)
c.504C>A (p.Cys168Ter)
8g.60822512C=CA1788144462CHD7c.2967C= (p.Cys989=)
c.1717-39717C= (n.1717-39717C=)
c.954C= (p.Cys318=)
c.504C= (p.Cys168=)
8g.60822512C>GCA371308944CHD7c.2967C>G (p.Cys989Trp)
c.1717-39717C>G (n.1717-39717C>G)
c.954C>G (p.Cys318Trp)
c.504C>G (p.Cys168Trp)
8g.60822512C>TCA461104296CHD7c.2967C>T (p.Cys989=)
c.1717-39717C>T (n.1717-39717C>T)
c.954C>T (p.Cys318=)
c.504C>T (p.Cys168=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60822513A=CA1788144465CHD7c.2968A= (p.Ile990=)
c.1717-39716A= (n.1717-39716A=)
c.955A= (p.Ile319=)
c.505A= (p.Ile169=)
8g.60822513A>CCA371308949CHD7c.2968A>C (p.Ile990Leu)
c.1717-39716A>C (n.1717-39716A>C)
c.955A>C (p.Ile319Leu)
c.505A>C (p.Ile169Leu)
8g.60822513A>GCA4759875CHD7c.2968A>G (p.Ile990Val)
c.1717-39716A>G (n.1717-39716A>G)
c.955A>G (p.Ile319Val)
c.505A>G (p.Ile169Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60822513A>TCA371308952CHD7c.2968A>T (p.Ile990Phe)
c.1717-39716A>T (n.1717-39716A>T)
c.955A>T (p.Ile319Phe)
c.505A>T (p.Ile169Phe)
8g.60822514T>ACA371308953CHD7c.2969T>A (p.Ile990Asn)
c.1717-39715T>A (n.1717-39715T>A)
c.956T>A (p.Ile319Asn)
c.506T>A (p.Ile169Asn)
8g.60822514T>CCA371308955CHD7c.2969T>C (p.Ile990Thr)
c.1717-39715T>C (n.1717-39715T>C)
c.956T>C (p.Ile319Thr)
c.506T>C (p.Ile169Thr)
8g.60822514T>GCA371308958CHD7c.2969T>G (p.Ile990Ser)
c.1717-39715T>G (n.1717-39715T>G)
c.956T>G (p.Ile319Ser)
c.506T>G (p.Ile169Ser)
8g.60822515T>ACA461104301CHD7c.2970T>A (p.Ile990=)
c.1717-39714T>A (n.1717-39714T>A)
c.957T>A (p.Ile319=)
c.507T>A (p.Ile169=)
8g.60822515T>CCA461104302CHD7c.2970T>C (p.Ile990=)
c.1717-39714T>C (n.1717-39714T>C)
c.957T>C (p.Ile319=)
c.507T>C (p.Ile169=)
8g.60822515T>GCA371308960CHD7c.2970T>G (p.Ile990Met)
c.1717-39714T>G (n.1717-39714T>G)
c.957T>G (p.Ile319Met)
c.507T>G (p.Ile169Met)
8g.60822516T>ACA371308963CHD7c.2971T>A (p.Leu991Ile)
c.1717-39713T>A (n.1717-39713T>A)
c.958T>A (p.Leu320Ile)
c.508T>A (p.Leu170Ile)
8g.60822516T>CCA461104306CHD7c.2971T>C (p.Leu991=)
c.1717-39713T>C (n.1717-39713T>C)
c.958T>C (p.Leu320=)
c.508T>C (p.Leu170=)
 gnomAD v4
8g.60822516T>GCA371308964CHD7c.2971T>G (p.Leu991Val)
c.1717-39713T>G (n.1717-39713T>G)
c.958T>G (p.Leu320Val)
c.508T>G (p.Leu170Val)
8g.60822517T>ACA371308969CHD7c.2972T>A (p.Leu991Ter)
c.1717-39712T>A (n.1717-39712T>A)
c.959T>A (p.Leu320Ter)
c.509T>A (p.Leu170Ter)
8g.60822517T>CCA371308970CHD7c.2972T>C (p.Leu991Ser)
c.1717-39712T>C (n.1717-39712T>C)
c.959T>C (p.Leu320Ser)
c.509T>C (p.Leu170Ser)
8g.60822517T>GCA371308972CHD7c.2972T>G (p.Leu991Ter)
c.1717-39712T>G (n.1717-39712T>G)
c.959T>G (p.Leu320Ter)
c.509T>G (p.Leu170Ter)
8g.60822518A>CCA371308977CHD7c.2973A>C (p.Leu991Phe)
c.1717-39711A>C (n.1717-39711A>C)
c.960A>C (p.Leu320Phe)
c.510A>C (p.Leu170Phe)
8g.60822518A>GCA461104308CHD7c.2973A>G (p.Leu991=)
c.1717-39711A>G (n.1717-39711A>G)
c.960A>G (p.Leu320=)
c.510A>G (p.Leu170=)
8g.60822518A>TCA371308974CHD7c.2973A>T (p.Leu991Phe)
c.1717-39711A>T (n.1717-39711A>T)
c.960A>T (p.Leu320Phe)
c.510A>T (p.Leu170Phe)
8g.60822519G>ACA371308984CHD7c.2974G>A (p.Ala992Thr)
c.1717-39710G>A (n.1717-39710G>A)
c.961G>A (p.Ala321Thr)
c.511G>A (p.Ala171Thr)
8g.60822519G>CCA371308986CHD7c.2974G>C (p.Ala992Pro)
c.1717-39710G>C (n.1717-39710G>C)
c.961G>C (p.Ala321Pro)
c.511G>C (p.Ala171Pro)
8g.60822519G>TCA371308989CHD7c.2974G>T (p.Ala992Ser)
c.1717-39710G>T (n.1717-39710G>T)
c.961G>T (p.Ala321Ser)
c.511G>T (p.Ala171Ser)
8g.60822520C>ACA371308992CHD7c.2975C>A (p.Ala992Glu)
c.1717-39709C>A (n.1717-39709C>A)
c.962C>A (p.Ala321Glu)
c.512C>A (p.Ala171Glu)
8g.60822520C>GCA371308993CHD7c.2975C>G (p.Ala992Gly)
c.1717-39709C>G (n.1717-39709C>G)
c.962C>G (p.Ala321Gly)
c.512C>G (p.Ala171Gly)
8g.60822520C>TCA371308996CHD7c.2975C>T (p.Ala992Val)
c.1717-39709C>T (n.1717-39709C>T)
c.962C>T (p.Ala321Val)
c.512C>T (p.Ala171Val)
8g.60822521A>CCA461104310CHD7c.2976A>C (p.Ala992=)
c.1717-39708A>C (n.1717-39708A>C)
c.963A>C (p.Ala321=)
c.513A>C (p.Ala171=)
8g.60822521A>GCA461104311CHD7c.2976A>G (p.Ala992=)
c.1717-39708A>G (n.1717-39708A>G)
c.963A>G (p.Ala321=)
c.513A>G (p.Ala171=)
8g.60822521A>TCA461104312CHD7c.2976A>T (p.Ala992=)
c.1717-39708A>T (n.1717-39708A>T)
c.963A>T (p.Ala321=)
c.513A>T (p.Ala171=)
8g.60822522G>ACA371309003CHD7c.2977G>A (p.Asp993Asn)
c.1717-39707G>A (n.1717-39707G>A)
c.964G>A (p.Asp322Asn)
c.514G>A (p.Asp172Asn)
8g.60822522G>CCA371308998CHD7c.2977G>C (p.Asp993His)
c.1717-39707G>C (n.1717-39707G>C)
c.964G>C (p.Asp322His)
c.514G>C (p.Asp172His)
8g.60822522G=CA1788144469CHD7c.2977G= (p.Asp993=)
c.1717-39707G= (n.1717-39707G=)
c.964G= (p.Asp322=)
c.514G= (p.Asp172=)
8g.60822522G>TCA16042730CHD7c.2977G>T (p.Asp993Tyr)
c.1717-39707G>T (n.1717-39707G>T)
c.964G>T (p.Asp322Tyr)
c.514G>T (p.Asp172Tyr)
 ClinVar dbSNP
8g.60822523A>CCA371309005CHD7c.2978A>C (p.Asp993Ala)
c.1717-39706A>C (n.1717-39706A>C)
c.965A>C (p.Asp322Ala)
c.515A>C (p.Asp172Ala)
8g.60822523A>GCA371309007CHD7c.2978A>G (p.Asp993Gly)
c.1717-39706A>G (n.1717-39706A>G)
c.965A>G (p.Asp322Gly)
c.515A>G (p.Asp172Gly)
8g.60822523A>TCA371309010CHD7c.2978A>T (p.Asp993Val)
c.1717-39706A>T (n.1717-39706A>T)
c.965A>T (p.Asp322Val)
c.515A>T (p.Asp172Val)
8g.60822524T>ACA371309017CHD7c.2979T>A (p.Asp993Glu)
c.1717-39705T>A (n.1717-39705T>A)
c.966T>A (p.Asp322Glu)
c.516T>A (p.Asp172Glu)
8g.60822524T>CCA461104314CHD7c.2979T>C (p.Asp993=)
c.1717-39705T>C (n.1717-39705T>C)
c.966T>C (p.Asp322=)
c.516T>C (p.Asp172=)
8g.60822524T>GCA371309019CHD7c.2979T>G (p.Asp993Glu)
c.1717-39705T>G (n.1717-39705T>G)
c.966T>G (p.Asp322Glu)
c.516T>G (p.Asp172Glu)
8g.60822525G>ACA371309022CHD7c.2980G>A (p.Glu994Lys)
c.1717-39704G>A (n.1717-39704G>A)
c.967G>A (p.Glu323Lys)
c.517G>A (p.Glu173Lys)
8g.60822525G>CCA371309026CHD7c.2980G>C (p.Glu994Gln)
c.1717-39704G>C (n.1717-39704G>C)
c.967G>C (p.Glu323Gln)
c.517G>C (p.Glu173Gln)
8g.60822525G>TCA371309023CHD7c.2980G>T (p.Glu994Ter)
c.1717-39704G>T (n.1717-39704G>T)
c.967G>T (p.Glu323Ter)
c.517G>T (p.Glu173Ter)
8g.60822526A>CCA371309028CHD7c.2981A>C (p.Glu994Ala)
c.1717-39703A>C (n.1717-39703A>C)
c.968A>C (p.Glu323Ala)
c.518A>C (p.Glu173Ala)
8g.60822526A>GCA371309030CHD7c.2981A>G (p.Glu994Gly)
c.1717-39703A>G (n.1717-39703A>G)
c.968A>G (p.Glu323Gly)
c.518A>G (p.Glu173Gly)
8g.60822526A>TCA371309038CHD7c.2981A>T (p.Glu994Val)
c.1717-39703A>T (n.1717-39703A>T)
c.968A>T (p.Glu323Val)
c.518A>T (p.Glu173Val)
8g.60822527A=CA1788144473CHD7c.2982A= (p.Glu994=)
c.1717-39702A= (n.1717-39702A=)
c.969A= (p.Glu323=)
c.519A= (p.Glu173=)
8g.60822527A>CCA371309042CHD7c.2982A>C (p.Glu994Asp)
c.1717-39702A>C (n.1717-39702A>C)
c.969A>C (p.Glu323Asp)
c.519A>C (p.Glu173Asp)
8g.60822527A>GCA461104317CHD7c.2982A>G (p.Glu994=)
c.1717-39702A>G (n.1717-39702A>G)
c.969A>G (p.Glu323=)
c.519A>G (p.Glu173=)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60822527A>TCA371309043CHD7c.2982A>T (p.Glu994Asp)
c.1717-39702A>T (n.1717-39702A>T)
c.969A>T (p.Glu323Asp)
c.519A>T (p.Glu173Asp)
8g.60822528A>CCA371309044CHD7c.2983A>C (p.Met995Leu)
c.1717-39701A>C (n.1717-39701A>C)
c.970A>C (p.Met324Leu)
c.520A>C (p.Met174Leu)
8g.60822528A>GCA371309045CHD7c.2983A>G (p.Met995Val)
c.1717-39701A>G (n.1717-39701A>G)
c.970A>G (p.Met324Val)
c.520A>G (p.Met174Val)
8g.60822528A>TCA371309046CHD7c.2983A>T (p.Met995Leu)
c.1717-39701A>T (n.1717-39701A>T)
c.970A>T (p.Met324Leu)
c.520A>T (p.Met174Leu)
8g.60822529T>ACA371309049CHD7c.2984T>A (p.Met995Lys)
c.1717-39700T>A (n.1717-39700T>A)
c.971T>A (p.Met324Lys)
c.521T>A (p.Met174Lys)
8g.60822529T>CCA371309053CHD7c.2984T>C (p.Met995Thr)
c.1717-39700T>C (n.1717-39700T>C)
c.971T>C (p.Met324Thr)
c.521T>C (p.Met174Thr)
8g.60822529T>GCA371309056CHD7c.2984T>G (p.Met995Arg)
c.1717-39700T>G (n.1717-39700T>G)
c.971T>G (p.Met324Arg)
c.521T>G (p.Met174Arg)
8g.60822530G>ACA371309070CHD7c.2985G>A (p.Met995Ile)
c.1717-39699G>A (n.1717-39699G>A)
c.972G>A (p.Met324Ile)
c.522G>A (p.Met174Ile)
8g.60822530G>CCA371309068CHD7c.2985G>C (p.Met995Ile)
c.1717-39699G>C (n.1717-39699G>C)
c.972G>C (p.Met324Ile)
c.522G>C (p.Met174Ile)
8g.60822530G>TCA371309067CHD7c.2985G>T (p.Met995Ile)
c.1717-39699G>T (n.1717-39699G>T)
c.972G>T (p.Met324Ile)
c.522G>T (p.Met174Ile)
8g.60822531G>ACA371309072CHD7c.2986G>A (p.Gly996Ser)
c.1717-39698G>A (n.1717-39698G>A)
c.973G>A (p.Gly325Ser)
c.523G>A (p.Gly175Ser)
 ClinVar dbSNP
8g.60822531G>CCA371309084CHD7c.2986G>C (p.Gly996Arg)
c.1717-39698G>C (n.1717-39698G>C)
c.973G>C (p.Gly325Arg)
c.523G>C (p.Gly175Arg)
8g.60822531G=CA1788144480CHD7c.2986G= (p.Gly996=)
c.1717-39698G= (n.1717-39698G=)
c.973G= (p.Gly325=)
c.523G= (p.Gly175=)
8g.60822531G>TCA371309081CHD7c.2986G>T (p.Gly996Cys)
c.1717-39698G>T (n.1717-39698G>T)
c.973G>T (p.Gly325Cys)
c.523G>T (p.Gly175Cys)
8g.60822532G>ACA4759876CHD7c.2987G>A (p.Gly996Asp)
c.1717-39697G>A (n.1717-39697G>A)
c.974G>A (p.Gly325Asp)
c.524G>A (p.Gly175Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60822532G>CCA371309091CHD7c.2987G>C (p.Gly996Ala)
c.1717-39697G>C (n.1717-39697G>C)
c.974G>C (p.Gly325Ala)
c.524G>C (p.Gly175Ala)
8g.60822532G=CA1788144485CHD7c.2987G= (p.Gly996=)
c.1717-39697G= (n.1717-39697G=)
c.974G= (p.Gly325=)
c.524G= (p.Gly175=)
8g.60822532G>TCA371309092CHD7c.2987G>T (p.Gly996Val)
c.1717-39697G>T (n.1717-39697G>T)
c.974G>T (p.Gly325Val)
c.524G>T (p.Gly175Val)
8g.60822532_60822533delinsGTCA1788144488CHD7c.2987_2988delinsGT (p.Gly996=)
c.1717-39697_1717-39696delinsGT (n.1717-39697_1717-39696delinsGT)
c.974_975delinsGT (p.Gly325=)
c.524_525delinsGT (p.Gly175=)
8g.60822533T>ACA461104320CHD7c.2988T>A (p.Gly996=)
c.1717-39696T>A (n.1717-39696T>A)
c.975T>A (p.Gly325=)
c.525T>A (p.Gly175=)
8g.60822533T>CCA461104321CHD7c.2988T>C (p.Gly996=)
c.1717-39696T>C (n.1717-39696T>C)
c.975T>C (p.Gly325=)
c.525T>C (p.Gly175=)
 gnomAD v4
8g.60822533T>GCA461104322CHD7c.2988T>G (p.Gly996=)
c.1717-39696T>G (n.1717-39696T>G)
c.975T>G (p.Gly325=)
c.525T>G (p.Gly175=)
8g.60822535delCA658797099CHD7c.2990del (p.Leu997TrpfsTer16)
c.1717-39694del (n.1717-39694del)
c.977del (p.Leu326TrpfsTer16)
c.527del (p.Leu176TrpfsTer16)
 ClinVar dbSNP
8g.60822534T>ACA371309095CHD7c.2989T>A (p.Leu997Met)
c.1717-39695T>A (n.1717-39695T>A)
c.976T>A (p.Leu326Met)
c.526T>A (p.Leu176Met)
8g.60822534T>CCA461104325CHD7c.2989T>C (p.Leu997=)
c.1717-39695T>C (n.1717-39695T>C)
c.976T>C (p.Leu326=)
c.526T>C (p.Leu176=)
 gnomAD v4
8g.60822534T>GCA371309096CHD7c.2989T>G (p.Leu997Val)
c.1717-39695T>G (n.1717-39695T>G)
c.976T>G (p.Leu326Val)
c.526T>G (p.Leu176Val)
8g.60822535T>ACA371309097CHD7c.2990T>A (p.Leu997Ter)
c.1717-39694T>A (n.1717-39694T>A)
c.977T>A (p.Leu326Ter)
c.527T>A (p.Leu176Ter)
8g.60822535T>CCA371309098CHD7c.2990T>C (p.Leu997Ser)
c.1717-39694T>C (n.1717-39694T>C)
c.977T>C (p.Leu326Ser)
c.527T>C (p.Leu176Ser)
 ClinVar dbSNP
8g.60822535T>GCA371309101CHD7c.2990T>G (p.Leu997Trp)
c.1717-39694T>G (n.1717-39694T>G)
c.977T>G (p.Leu326Trp)
c.527T>G (p.Leu176Trp)
8g.60822536G>ACA461104326CHD7c.2991G>A (p.Leu997=)
c.1717-39693G>A (n.1717-39693G>A)
c.978G>A (p.Leu326=)
c.528G>A (p.Leu176=)
8g.60822536G>CCA371309104CHD7c.2991G>C (p.Leu997Phe)
c.1717-39693G>C (n.1717-39693G>C)
c.978G>C (p.Leu326Phe)
c.528G>C (p.Leu176Phe)
 ClinVar dbSNP
8g.60822536G=CA1788144503CHD7c.2991G= (p.Leu997=)
c.1717-39693G= (n.1717-39693G=)
c.978G= (p.Leu326=)
c.528G= (p.Leu176=)
8g.60822536G>TCA371309110CHD7c.2991G>T (p.Leu997Phe)
c.1717-39693G>T (n.1717-39693G>T)
c.978G>T (p.Leu326Phe)
c.528G>T (p.Leu176Phe)
8g.60822537G>ACA371309113CHD7c.2992G>A (p.Gly998Arg)
c.1717-39692G>A (n.1717-39692G>A)
c.979G>A (p.Gly327Arg)
c.529G>A (p.Gly177Arg)
8g.60822537G>CCA371309115CHD7c.2992G>C (p.Gly998Arg)
c.1717-39692G>C (n.1717-39692G>C)
c.979G>C (p.Gly327Arg)
c.529G>C (p.Gly177Arg)
8g.60822537G>TCA371309117CHD7c.2992G>T (p.Gly998Ter)
c.1717-39692G>T (n.1717-39692G>T)
c.979G>T (p.Gly327Ter)
c.529G>T (p.Gly177Ter)
8g.60822538G>ACA371309121CHD7c.2993G>A (p.Gly998Glu)
c.1717-39691G>A (n.1717-39691G>A)
c.980G>A (p.Gly327Glu)
c.530G>A (p.Gly177Glu)
8g.60822538G>CCA371309120CHD7c.2993G>C (p.Gly998Ala)
c.1717-39691G>C (n.1717-39691G>C)
c.980G>C (p.Gly327Ala)
c.530G>C (p.Gly177Ala)
8g.60822538G>TCA371309119CHD7c.2993G>T (p.Gly998Val)
c.1717-39691G>T (n.1717-39691G>T)
c.980G>T (p.Gly327Val)
c.530G>T (p.Gly177Val)
8g.60822539A>CCA461104327CHD7c.2994A>C (p.Gly998=)
c.1717-39690A>C (n.1717-39690A>C)
c.981A>C (p.Gly327=)
c.531A>C (p.Gly177=)
8g.60822539A>GCA461104328CHD7c.2994A>G (p.Gly998=)
c.1717-39690A>G (n.1717-39690A>G)
c.981A>G (p.Gly327=)
c.531A>G (p.Gly177=)
8g.60822539A>TCA461104329CHD7c.2994A>T (p.Gly998=)
c.1717-39690A>T (n.1717-39690A>T)
c.981A>T (p.Gly327=)
c.531A>T (p.Gly177=)
8g.60822540A>CCA371309123CHD7c.2995A>C (p.Lys999Gln)
c.1717-39689A>C (n.1717-39689A>C)
c.982A>C (p.Lys328Gln)
c.532A>C (p.Lys178Gln)
8g.60822540A>GCA371309127CHD7c.2995A>G (p.Lys999Glu)
c.1717-39689A>G (n.1717-39689A>G)
c.982A>G (p.Lys328Glu)
c.532A>G (p.Lys178Glu)
8g.60822540A>TCA371309130CHD7c.2995A>T (p.Lys999Ter)
c.1717-39689A>T (n.1717-39689A>T)
c.982A>T (p.Lys328Ter)
c.532A>T (p.Lys178Ter)
8g.60822541A>CCA371309141CHD7c.2996A>C (p.Lys999Thr)
c.1717-39688A>C (n.1717-39688A>C)
c.983A>C (p.Lys328Thr)
c.533A>C (p.Lys178Thr)
8g.60822541A>GCA371309144CHD7c.2996A>G (p.Lys999Arg)
c.1717-39688A>G (n.1717-39688A>G)
c.983A>G (p.Lys328Arg)
c.533A>G (p.Lys178Arg)
 gnomAD v4
8g.60822541A>TCA371309145CHD7c.2996A>T (p.Lys999Ile)
c.1717-39688A>T (n.1717-39688A>T)
c.983A>T (p.Lys328Ile)
c.533A>T (p.Lys178Ile)
8g.60822542A>CCA371309147CHD7c.2997A>C (p.Lys999Asn)
c.1717-39687A>C (n.1717-39687A>C)
c.984A>C (p.Lys328Asn)
c.534A>C (p.Lys178Asn)
8g.60822542A>GCA461104331CHD7c.2997A>G (p.Lys999=)
c.1717-39687A>G (n.1717-39687A>G)
c.984A>G (p.Lys328=)
c.534A>G (p.Lys178=)
8g.60822542A>TCA371309150CHD7c.2997A>T (p.Lys999Asn)
c.1717-39687A>T (n.1717-39687A>T)
c.984A>T (p.Lys328Asn)
c.534A>T (p.Lys178Asn)
8g.60822543A=CA1788144506CHD7c.2998A= (p.Thr1000=)
c.1717-39686A= (n.1717-39686A=)
c.985A= (p.Thr329=)
c.535A= (p.Thr179=)
8g.60822543A>CCA371309152CHD7c.2998A>C (p.Thr1000Pro)
c.1717-39686A>C (n.1717-39686A>C)
c.985A>C (p.Thr329Pro)
c.535A>C (p.Thr179Pro)
 gnomAD v4
8g.60822543A>GCA371309153CHD7c.2998A>G (p.Thr1000Ala)
c.1717-39686A>G (n.1717-39686A>G)
c.985A>G (p.Thr329Ala)
c.535A>G (p.Thr179Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60822543A>TCA371309154CHD7c.2998A>T (p.Thr1000Ser)
c.1717-39686A>T (n.1717-39686A>T)
c.985A>T (p.Thr329Ser)
c.535A>T (p.Thr179Ser)
8g.60822544C>ACA371309156CHD7c.2999C>A (p.Thr1000Asn)
c.1717-39685C>A (n.1717-39685C>A)
c.986C>A (p.Thr329Asn)
c.536C>A (p.Thr179Asn)
8g.60822544C>GCA371309157CHD7c.2999C>G (p.Thr1000Ser)
c.1717-39685C>G (n.1717-39685C>G)
c.986C>G (p.Thr329Ser)
c.536C>G (p.Thr179Ser)
8g.60822544C>TCA371309159CHD7c.2999C>T (p.Thr1000Ile)
c.1717-39685C>T (n.1717-39685C>T)
c.986C>T (p.Thr329Ile)
c.536C>T (p.Thr179Ile)
8g.60822545T>ACA461104337CHD7c.3000T>A (p.Thr1000=)
c.1717-39684T>A (n.1717-39684T>A)
c.987T>A (p.Thr329=)
c.537T>A (p.Thr179=)
8g.60822545T>CCA461104338CHD7c.3000T>C (p.Thr1000=)
c.1717-39684T>C (n.1717-39684T>C)
c.987T>C (p.Thr329=)
c.537T>C (p.Thr179=)
8g.60822545T>GCA461104335CHD7c.3000T>G (p.Thr1000=)
c.1717-39684T>G (n.1717-39684T>G)
c.987T>G (p.Thr329=)
c.537T>G (p.Thr179=)
8g.60822546A=CA1788144510CHD7c.3001A= (p.Ile1001=)
c.1717-39683A= (n.1717-39683A=)
c.988A= (p.Ile330=)
c.538A= (p.Ile180=)
8g.60822546A>CCA371309167CHD7c.3001A>C (p.Ile1001Leu)
c.1717-39683A>C (n.1717-39683A>C)
c.988A>C (p.Ile330Leu)
c.538A>C (p.Ile180Leu)
 ClinVar
8g.60822546A>GCA4759877CHD7c.3001A>G (p.Ile1001Val)
c.1717-39683A>G (n.1717-39683A>G)
c.988A>G (p.Ile330Val)
c.538A>G (p.Ile180Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60822546A>TCA371309161CHD7c.3001A>T (p.Ile1001Phe)
c.1717-39683A>T (n.1717-39683A>T)
c.988A>T (p.Ile330Phe)
c.538A>T (p.Ile180Phe)
8g.60822547T>ACA371309171CHD7c.3002T>A (p.Ile1001Asn)
c.1717-39682T>A (n.1717-39682T>A)
c.989T>A (p.Ile330Asn)
c.539T>A (p.Ile180Asn)
8g.60822547T>CCA371309175CHD7c.3002T>C (p.Ile1001Thr)
c.1717-39682T>C (n.1717-39682T>C)
c.989T>C (p.Ile330Thr)
c.539T>C (p.Ile180Thr)
8g.60822547T>GCA371309177CHD7c.3002T>G (p.Ile1001Ser)
c.1717-39682T>G (n.1717-39682T>G)
c.989T>G (p.Ile330Ser)
c.539T>G (p.Ile180Ser)
8g.60822548C>ACA461104342CHD7c.3003C>A (p.Ile1001=)
c.1717-39681C>A (n.1717-39681C>A)
c.990C>A (p.Ile330=)
c.540C>A (p.Ile180=)
8g.60822548C=CA1788144515CHD7c.3003C= (p.Ile1001=)
c.1717-39681C= (n.1717-39681C=)
c.990C= (p.Ile330=)
c.540C= (p.Ile180=)
8g.60822548C>GCA371309179CHD7c.3003C>G (p.Ile1001Met)
c.1717-39681C>G (n.1717-39681C>G)
c.990C>G (p.Ile330Met)
c.540C>G (p.Ile180Met)
8g.60822548C>TCA461104344CHD7c.3003C>T (p.Ile1001=)
c.1717-39681C>T (n.1717-39681C>T)
c.990C>T (p.Ile330=)
c.540C>T (p.Ile180=)
 dbSNP
8g.60822549C>ACA371309180CHD7c.3004C>A (p.Gln1002Lys)
c.1717-39680C>A (n.1717-39680C>A)
c.991C>A (p.Gln331Lys)
c.541C>A (p.Gln181Lys)
8g.60822549C=CA1788144519CHD7c.3004C= (p.Gln1002=)
c.1717-39680C= (n.1717-39680C=)
c.991C= (p.Gln331=)
c.541C= (p.Gln181=)
8g.60822549C>GCA371309181CHD7c.3004C>G (p.Gln1002Glu)
c.1717-39680C>G (n.1717-39680C>G)
c.991C>G (p.Gln331Glu)
c.541C>G (p.Gln181Glu)
 dbSNP
8g.60822549C>TCA371309182CHD7c.3004C>T (p.Gln1002Ter)
c.1717-39680C>T (n.1717-39680C>T)
c.991C>T (p.Gln331Ter)
c.541C>T (p.Gln181Ter)
8g.60822550A=CA1788144522CHD7c.3005A= (p.Gln1002=)
c.1717-39679A= (n.1717-39679A=)
c.992A= (p.Gln331=)
c.542A= (p.Gln181=)
8g.60822550A>CCA371309185CHD7c.3005A>C (p.Gln1002Pro)
c.1717-39679A>C (n.1717-39679A>C)
c.992A>C (p.Gln331Pro)
c.542A>C (p.Gln181Pro)
8g.60822550A>GCA371309187CHD7c.3005A>G (p.Gln1002Arg)
c.1717-39679A>G (n.1717-39679A>G)
c.992A>G (p.Gln331Arg)
c.542A>G (p.Gln181Arg)
8g.60822550A>TCA371309189CHD7c.3005A>T (p.Gln1002Leu)
c.1717-39679A>T (n.1717-39679A>T)
c.992A>T (p.Gln331Leu)
c.542A>T (p.Gln181Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60822551G>ACA461104347CHD7c.3006G>A (p.Gln1002=)
c.1717-39678G>A (n.1717-39678G>A)
c.993G>A (p.Gln331=)
c.543G>A (p.Gln181=)
8g.60822551G>CCA371309197CHD7c.3006G>C (p.Gln1002His)
c.1717-39678G>C (n.1717-39678G>C)
c.993G>C (p.Gln331His)
c.543G>C (p.Gln181His)
8g.60822551G>TCA371309198CHD7c.3006G>T (p.Gln1002His)
c.1717-39678G>T (n.1717-39678G>T)
c.993G>T (p.Gln331His)
c.543G>T (p.Gln181His)

Number of alleles fetched