Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.60816455_60816458del | CA2695209623 | CHD7 | c.2567_2570del (p.Ile856AsnfsTer?) c.1716+35405_1716+35408del (n.1716+35405_1716+35408del) c.554_557del (p.Ile185AsnfsTer?) c.104_107del (p.Ile35AsnfsTer?) | |
8 | g.60816457A>C | CA371306209 | CHD7 | c.2569A>C (p.Lys857Gln) c.1716+35407A>C (n.1716+35407A>C) c.556A>C (p.Lys186Gln) c.106A>C (p.Lys36Gln) | |
8 | g.60816457A>G | CA371306210 | CHD7 | c.2569A>G (p.Lys857Glu) c.1716+35407A>G (n.1716+35407A>G) c.556A>G (p.Lys186Glu) c.106A>G (p.Lys36Glu) | |
8 | g.60816457A>T | CA371306213 | CHD7 | c.2569A>T (p.Lys857Ter) c.1716+35407A>T (n.1716+35407A>T) c.556A>T (p.Lys186Ter) c.106A>T (p.Lys36Ter) | |
8 | g.60816459dup | CA2695209624 | CHD7 | c.2571dup (p.Arg858ThrfsTer3) c.1716+35409dup (n.1716+35409dup) c.558dup (p.Arg187ThrfsTer3) c.108dup (p.Arg37ThrfsTer3) | |
8 | g.60816458A>C | CA371306215 | CHD7 | c.2570A>C (p.Lys857Thr) c.1716+35408A>C (n.1716+35408A>C) c.557A>C (p.Lys186Thr) c.107A>C (p.Lys36Thr) | |
8 | g.60816458A>G | CA371306217 | CHD7 | c.2570A>G (p.Lys857Arg) c.1716+35408A>G (n.1716+35408A>G) c.557A>G (p.Lys186Arg) c.107A>G (p.Lys36Arg) | |
8 | g.60816458A>T | CA371306219 | CHD7 | c.2570A>T (p.Lys857Ile) c.1716+35408A>T (n.1716+35408A>T) c.557A>T (p.Lys186Ile) c.107A>T (p.Lys36Ile) | |
8 | g.60816459A>C | CA371306221 | CHD7 | c.2571A>C (p.Lys857Asn) c.1716+35409A>C (n.1716+35409A>C) c.558A>C (p.Lys186Asn) c.108A>C (p.Lys36Asn) | |
8 | g.60816459A>G | CA460845366 | CHD7 | c.2571A>G (p.Lys857=) c.1716+35409A>G (n.1716+35409A>G) c.558A>G (p.Lys186=) c.108A>G (p.Lys36=) | gnomAD v4 |
8 | g.60816459A>T | CA371306223 | CHD7 | c.2571A>T (p.Lys857Asn) c.1716+35409A>T (n.1716+35409A>T) c.558A>T (p.Lys186Asn) c.108A>T (p.Lys36Asn) | |
8 | g.60816460C>A | CA460845367 | CHD7 | c.2572C>A (p.Arg858=) c.1716+35410C>A (n.1716+35410C>A) c.559C>A (p.Arg187=) c.109C>A (p.Arg37=) | gnomAD v4 |
8 | g.60816460C= | CA1788137498 | CHD7 | c.2572C= (p.Arg858=) c.1716+35410C= (n.1716+35410C=) c.559C= (p.Arg187=) c.109C= (p.Arg37=) | |
8 | g.60816460C>G | CA371306228 | CHD7 | c.2572C>G (p.Arg858Gly) c.1716+35410C>G (n.1716+35410C>G) c.559C>G (p.Arg187Gly) c.109C>G (p.Arg37Gly) | |
8 | g.60816460C>T | CA371306226 | CHD7 | c.2572C>T (p.Arg858Ter) c.1716+35410C>T (n.1716+35410C>T) c.559C>T (p.Arg187Ter) c.109C>T (p.Arg37Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
8 | g.60816461G>A | CA371306231 | CHD7 | c.2573G>A (p.Arg858Gln) c.1716+35411G>A (n.1716+35411G>A) c.560G>A (p.Arg187Gln) c.110G>A (p.Arg37Gln) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.60816461G>C | CA371306234 | CHD7 | c.2573G>C (p.Arg858Pro) c.1716+35411G>C (n.1716+35411G>C) c.560G>C (p.Arg187Pro) c.110G>C (p.Arg37Pro) | |
8 | g.60816461G>T | CA371306236 | CHD7 | c.2573G>T (p.Arg858Leu) c.1716+35411G>T (n.1716+35411G>T) c.560G>T (p.Arg187Leu) c.110G>T (p.Arg37Leu) | gnomAD v4 |
8 | g.60816462A>C | CA460845368 | CHD7 | c.2574A>C (p.Arg858=) c.1716+35412A>C (n.1716+35412A>C) c.561A>C (p.Arg187=) c.111A>C (p.Arg37=) | |
8 | g.60816462A>G | CA460845369 | CHD7 | c.2574A>G (p.Arg858=) c.1716+35412A>G (n.1716+35412A>G) c.561A>G (p.Arg187=) c.111A>G (p.Arg37=) | |
8 | g.60816462A>T | CA460845370 | CHD7 | c.2574A>T (p.Arg858=) c.1716+35412A>T (n.1716+35412A>T) c.561A>T (p.Arg187=) c.111A>T (p.Arg37=) | |
8 | g.60816463T>A | CA371306238 | CHD7 | c.2575T>A (p.Phe859Ile) c.1716+35413T>A (n.1716+35413T>A) c.562T>A (p.Phe188Ile) c.112T>A (p.Phe38Ile) | |
8 | g.60816463T>C | CA371306239 | CHD7 | c.2575T>C (p.Phe859Leu) c.1716+35413T>C (n.1716+35413T>C) c.562T>C (p.Phe188Leu) c.112T>C (p.Phe38Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60816463T>G | CA371306240 | CHD7 | c.2575T>G (p.Phe859Val) c.1716+35413T>G (n.1716+35413T>G) c.562T>G (p.Phe188Val) c.112T>G (p.Phe38Val) | |
8 | g.60816463T= | CA1788138361 | CHD7 | c.2575T= (p.Phe859=) c.1716+35413T= (n.1716+35413T=) c.562T= (p.Phe188=) c.112T= (p.Phe38=) | |
8 | g.60816465dup | CA2695209625 | CHD7 | c.2577dup (p.Lys860Ter) c.1716+35415dup (n.1716+35415dup) c.564dup (p.Lys189Ter) c.114dup (p.Lys39Ter) | |
8 | g.60816464T>A | CA371306243 | CHD7 | c.2576T>A (p.Phe859Tyr) c.1716+35414T>A (n.1716+35414T>A) c.563T>A (p.Phe188Tyr) c.113T>A (p.Phe38Tyr) | |
8 | g.60816464T>C | CA371306244 | CHD7 | c.2576T>C (p.Phe859Ser) c.1716+35414T>C (n.1716+35414T>C) c.563T>C (p.Phe188Ser) c.113T>C (p.Phe38Ser) | |
8 | g.60816464T>G | CA371306246 | CHD7 | c.2576T>G (p.Phe859Cys) c.1716+35414T>G (n.1716+35414T>G) c.563T>G (p.Phe188Cys) c.113T>G (p.Phe38Cys) | |
8 | g.60816465T>A | CA371306248 | CHD7 | c.2577T>A (p.Phe859Leu) c.1716+35415T>A (n.1716+35415T>A) c.564T>A (p.Phe188Leu) c.114T>A (p.Phe38Leu) | |
8 | g.60816465T>C | CA460845371 | CHD7 | c.2577T>C (p.Phe859=) c.1716+35415T>C (n.1716+35415T>C) c.564T>C (p.Phe188=) c.114T>C (p.Phe38=) | |
8 | g.60816465T>G | CA371306249 | CHD7 | c.2577T>G (p.Phe859Leu) c.1716+35415T>G (n.1716+35415T>G) c.564T>G (p.Phe188Leu) c.114T>G (p.Phe38Leu) | |
8 | g.60816466A>C | CA371306255 | CHD7 | c.2578A>C (p.Lys860Gln) c.1716+35416A>C (n.1716+35416A>C) c.565A>C (p.Lys189Gln) c.115A>C (p.Lys39Gln) | |
8 | g.60816466A>G | CA371306254 | CHD7 | c.2578A>G (p.Lys860Glu) c.1716+35416A>G (n.1716+35416A>G) c.565A>G (p.Lys189Glu) c.115A>G (p.Lys39Glu) | gnomAD v4 |
8 | g.60816466A>T | CA371306252 | CHD7 | c.2578A>T (p.Lys860Ter) c.1716+35416A>T (n.1716+35416A>T) c.565A>T (p.Lys189Ter) c.115A>T (p.Lys39Ter) | |
8 | g.60816467A>C | CA371306258 | CHD7 | c.2579A>C (p.Lys860Thr) c.1716+35417A>C (n.1716+35417A>C) c.566A>C (p.Lys189Thr) c.116A>C (p.Lys39Thr) | |
8 | g.60816467A>G | CA371306260 | CHD7 | c.2579A>G (p.Lys860Arg) c.1716+35417A>G (n.1716+35417A>G) c.566A>G (p.Lys189Arg) c.116A>G (p.Lys39Arg) | |
8 | g.60816467A>T | CA371306259 | CHD7 | c.2579A>T (p.Lys860Met) c.1716+35417A>T (n.1716+35417A>T) c.566A>T (p.Lys189Met) c.116A>T (p.Lys39Met) | |
8 | g.60816468G>A | CA460845372 | CHD7 | c.2580G>A (p.Lys860=) c.1716+35418G>A (n.1716+35418G>A) c.567G>A (p.Lys189=) c.117G>A (p.Lys39=) | gnomAD v4 |
8 | g.60816468G>C | CA371306261 | CHD7 | c.2580G>C (p.Lys860Asn) c.1716+35418G>C (n.1716+35418G>C) c.567G>C (p.Lys189Asn) c.117G>C (p.Lys39Asn) | |
8 | g.60816468G>T | CA371306263 | CHD7 | c.2580G>T (p.Lys860Asn) c.1716+35418G>T (n.1716+35418G>T) c.567G>T (p.Lys189Asn) c.117G>T (p.Lys39Asn) | |
8 | g.60816469G>A | CA371306266 | CHD7 | c.2581G>A (p.Ala861Thr) c.1716+35419G>A (n.1716+35419G>A) c.568G>A (p.Ala190Thr) c.118G>A (p.Ala40Thr) | gnomAD v4 |
8 | g.60816469G>C | CA371306268 | CHD7 | c.2581G>C (p.Ala861Pro) c.1716+35419G>C (n.1716+35419G>C) c.568G>C (p.Ala190Pro) c.118G>C (p.Ala40Pro) | |
8 | g.60816469G>T | CA371306269 | CHD7 | c.2581G>T (p.Ala861Ser) c.1716+35419G>T (n.1716+35419G>T) c.568G>T (p.Ala190Ser) c.118G>T (p.Ala40Ser) | |
8 | g.60816470C>A | CA371306271 | CHD7 | c.2582C>A (p.Ala861Glu) c.1716+35420C>A (n.1716+35420C>A) c.569C>A (p.Ala190Glu) c.119C>A (p.Ala40Glu) | gnomAD v4 |
8 | g.60816470C>G | CA371306273 | CHD7 | c.2582C>G (p.Ala861Gly) c.1716+35420C>G (n.1716+35420C>G) c.569C>G (p.Ala190Gly) c.119C>G (p.Ala40Gly) | |
8 | g.60816470C>T | CA371306275 | CHD7 | c.2582C>T (p.Ala861Val) c.1716+35420C>T (n.1716+35420C>T) c.569C>T (p.Ala190Val) c.119C>T (p.Ala40Val) | gnomAD v4 |
8 | g.60816471A>C | CA460845373 | CHD7 | c.2583A>C (p.Ala861=) c.1716+35421A>C (n.1716+35421A>C) c.570A>C (p.Ala190=) c.120A>C (p.Ala40=) | |
8 | g.60816471A>G | CA460845374 | CHD7 | c.2583A>G (p.Ala861=) c.1716+35421A>G (n.1716+35421A>G) c.570A>G (p.Ala190=) c.120A>G (p.Ala40=) | |
8 | g.60816471A>T | CA460845375 | CHD7 | c.2583A>T (p.Ala861=) c.1716+35421A>T (n.1716+35421A>T) c.570A>T (p.Ala190=) c.120A>T (p.Ala40=) | |
8 | g.60816473del | CA2695209626 | CHD7 | c.2585del (p.Lys862SerfsTer26) c.1716+35423del (n.1716+35423del) c.572del (p.Lys191SerfsTer26) c.122del (p.Lys41SerfsTer26) | |
8 | g.60816472A>C | CA371306276 | CHD7 | c.2584A>C (p.Lys862Gln) c.1716+35422A>C (n.1716+35422A>C) c.571A>C (p.Lys191Gln) c.121A>C (p.Lys41Gln) | |
8 | g.60816472A>G | CA371306277 | CHD7 | c.2584A>G (p.Lys862Glu) c.1716+35422A>G (n.1716+35422A>G) c.571A>G (p.Lys191Glu) c.121A>G (p.Lys41Glu) | |
8 | g.60816472A>T | CA371306279 | CHD7 | c.2584A>T (p.Lys862Ter) c.1716+35422A>T (n.1716+35422A>T) c.571A>T (p.Lys191Ter) c.121A>T (p.Lys41Ter) | |
8 | g.60816473A>C | CA371306282 | CHD7 | c.2585A>C (p.Lys862Thr) c.1716+35423A>C (n.1716+35423A>C) c.572A>C (p.Lys191Thr) c.122A>C (p.Lys41Thr) | gnomAD v4 |
8 | g.60816473A>G | CA371306284 | CHD7 | c.2585A>G (p.Lys862Arg) c.1716+35423A>G (n.1716+35423A>G) c.572A>G (p.Lys191Arg) c.122A>G (p.Lys41Arg) | |
8 | g.60816473A>T | CA371306286 | CHD7 | c.2585A>T (p.Lys862Met) c.1716+35423A>T (n.1716+35423A>T) c.572A>T (p.Lys191Met) c.122A>T (p.Lys41Met) | gnomAD v4 |
8 | g.60816474G>A | CA460845376 | CHD7 | c.2586G>A (p.Lys862=) c.1716+35424G>A (n.1716+35424G>A) c.573G>A (p.Lys191=) c.123G>A (p.Lys41=) | gnomAD v4 |
8 | g.60816474G>C | CA371306288 | CHD7 | c.2586G>C (p.Lys862Asn) c.1716+35424G>C (n.1716+35424G>C) c.573G>C (p.Lys191Asn) c.123G>C (p.Lys41Asn) | |
8 | g.60816474G>T | CA371306290 | CHD7 | c.2586G>T (p.Lys862Asn) c.1716+35424G>T (n.1716+35424G>T) c.573G>T (p.Lys191Asn) c.123G>T (p.Lys41Asn) | gnomAD v4 |
8 | g.60816475C>A | CA371306292 | CHD7 | c.2587C>A (p.Gln863Lys) c.1716+35425C>A (n.1716+35425C>A) c.574C>A (p.Gln192Lys) c.124C>A (p.Gln42Lys) | |
8 | g.60816475C>G | CA371306293 | CHD7 | c.2587C>G (p.Gln863Glu) c.1716+35425C>G (n.1716+35425C>G) c.574C>G (p.Gln192Glu) c.124C>G (p.Gln42Glu) | |
8 | g.60816475C>T | CA371306295 | CHD7 | c.2587C>T (p.Gln863Ter) c.1716+35425C>T (n.1716+35425C>T) c.574C>T (p.Gln192Ter) c.124C>T (p.Gln42Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60816476A>C | CA371306298 | CHD7 | c.2588A>C (p.Gln863Pro) c.1716+35426A>C (n.1716+35426A>C) c.575A>C (p.Gln192Pro) c.125A>C (p.Gln42Pro) | |
8 | g.60816476A>G | CA371306300 | CHD7 | c.2588A>G (p.Gln863Arg) c.1716+35426A>G (n.1716+35426A>G) c.575A>G (p.Gln192Arg) c.125A>G (p.Gln42Arg) | |
8 | g.60816476A>T | CA371306302 | CHD7 | c.2588A>T (p.Gln863Leu) c.1716+35426A>T (n.1716+35426A>T) c.575A>T (p.Gln192Leu) c.125A>T (p.Gln42Leu) | |
8 | g.60816477G>A | CA460845377 | CHD7 | c.2589G>A (p.Gln863=) c.1716+35427G>A (n.1716+35427G>A) c.576G>A (p.Gln192=) c.126G>A (p.Gln42=) | |
8 | g.60816477G>C | CA371306304 | CHD7 | c.2589G>C (p.Gln863His) c.1716+35427G>C (n.1716+35427G>C) c.576G>C (p.Gln192His) c.126G>C (p.Gln42His) | |
8 | g.60816477G>T | CA371306305 | CHD7 | c.2589G>T (p.Gln863His) c.1716+35427G>T (n.1716+35427G>T) c.576G>T (p.Gln192His) c.126G>T (p.Gln42His) | |
8 | g.60816478G>A | CA4759755 | CHD7 | c.2590G>A (p.Gly864Ser) c.1716+35428G>A (n.1716+35428G>A) c.577G>A (p.Gly193Ser) c.127G>A (p.Gly43Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60816478G>C | CA371306308 | CHD7 | c.2590G>C (p.Gly864Arg) c.1716+35428G>C (n.1716+35428G>C) c.577G>C (p.Gly193Arg) c.127G>C (p.Gly43Arg) | |
8 | g.60816478G= | CA1788138365 | CHD7 | c.2590G= (p.Gly864=) c.1716+35428G= (n.1716+35428G=) c.577G= (p.Gly193=) c.127G= (p.Gly43=) | |
8 | g.60816478G>T | CA371306310 | CHD7 | c.2590G>T (p.Gly864Cys) c.1716+35428G>T (n.1716+35428G>T) c.577G>T (p.Gly193Cys) c.127G>T (p.Gly43Cys) | |
8 | g.60816479G>A | CA371306315 | CHD7 | c.2591G>A (p.Gly864Asp) c.1716+35429G>A (n.1716+35429G>A) c.578G>A (p.Gly193Asp) c.128G>A (p.Gly43Asp) | gnomAD v4 |
8 | g.60816479G>C | CA371306317 | CHD7 | c.2591G>C (p.Gly864Ala) c.1716+35429G>C (n.1716+35429G>C) c.578G>C (p.Gly193Ala) c.128G>C (p.Gly43Ala) | |
8 | g.60816479G>T | CA371306314 | CHD7 | c.2591G>T (p.Gly864Val) c.1716+35429G>T (n.1716+35429G>T) c.578G>T (p.Gly193Val) c.128G>T (p.Gly43Val) | |
8 | g.60816480C>A | CA460845378 | CHD7 | c.2592C>A (p.Gly864=) c.1716+35430C>A (n.1716+35430C>A) c.579C>A (p.Gly193=) c.129C>A (p.Gly43=) | gnomAD v4 |
8 | g.60816480C>G | CA460845379 | CHD7 | c.2592C>G (p.Gly864=) c.1716+35430C>G (n.1716+35430C>G) c.579C>G (p.Gly193=) c.129C>G (p.Gly43=) | gnomAD v4 |
8 | g.60816480C>T | CA460845380 | CHD7 | c.2592C>T (p.Gly864=) c.1716+35430C>T (n.1716+35430C>T) c.579C>T (p.Gly193=) c.129C>T (p.Gly43=) | gnomAD v4 |
8 | g.60816481C>A | CA371306319 | CHD7 | c.2593C>A (p.Gln865Lys) c.1716+35431C>A (n.1716+35431C>A) c.580C>A (p.Gln194Lys) c.130C>A (p.Gln44Lys) | gnomAD v4 |
8 | g.60816481C>G | CA371306321 | CHD7 | c.2593C>G (p.Gln865Glu) c.1716+35431C>G (n.1716+35431C>G) c.580C>G (p.Gln194Glu) c.130C>G (p.Gln44Glu) | |
8 | g.60816481C>T | CA371306323 | CHD7 | c.2593C>T (p.Gln865Ter) c.1716+35431C>T (n.1716+35431C>T) c.580C>T (p.Gln194Ter) c.130C>T (p.Gln44Ter) | |
8 | g.60816482A>C | CA371306325 | CHD7 | c.2594A>C (p.Gln865Pro) c.1716+35432A>C (n.1716+35432A>C) c.581A>C (p.Gln194Pro) c.131A>C (p.Gln44Pro) | |
8 | g.60816482A>G | CA371306327 | CHD7 | c.2594A>G (p.Gln865Arg) c.1716+35432A>G (n.1716+35432A>G) c.581A>G (p.Gln194Arg) c.131A>G (p.Gln44Arg) | |
8 | g.60816482A>T | CA371306329 | CHD7 | c.2594A>T (p.Gln865Leu) c.1716+35432A>T (n.1716+35432A>T) c.581A>T (p.Gln194Leu) c.131A>T (p.Gln44Leu) | |
8 | g.60816483G>A | CA4759756 | CHD7 | c.2595G>A (p.Gln865=) c.1716+35433G>A (n.1716+35433G>A) c.582G>A (p.Gln194=) c.132G>A (p.Gln44=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60816483G>C | CA371306332 | CHD7 | c.2595G>C (p.Gln865His) c.1716+35433G>C (n.1716+35433G>C) c.582G>C (p.Gln194His) c.132G>C (p.Gln44His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60816483G= | CA1788138370 | CHD7 | c.2595G= (p.Gln865=) c.1716+35433G= (n.1716+35433G=) c.582G= (p.Gln194=) c.132G= (p.Gln44=) | |
8 | g.60816483G>T | CA371306334 | CHD7 | c.2595G>T (p.Gln865His) c.1716+35433G>T (n.1716+35433G>T) c.582G>T (p.Gln194His) c.132G>T (p.Gln44His) | |
8 | g.60816484A>C | CA371306336 | CHD7 | c.2596A>C (p.Asn866His) c.1716+35434A>C (n.1716+35434A>C) c.583A>C (p.Asn195His) c.133A>C (p.Asn45His) | |
8 | g.60816484A>G | CA371306338 | CHD7 | c.2596A>G (p.Asn866Asp) c.1716+35434A>G (n.1716+35434A>G) c.583A>G (p.Asn195Asp) c.133A>G (p.Asn45Asp) | |
8 | g.60816484A>T | CA371306340 | CHD7 | c.2596A>T (p.Asn866Tyr) c.1716+35434A>T (n.1716+35434A>T) c.583A>T (p.Asn195Tyr) c.133A>T (p.Asn45Tyr) | |
8 | g.60816485A= | CA1788138375 | CHD7 | c.2597A= (p.Asn866=) c.1716+35435A= (n.1716+35435A=) c.584A= (p.Asn195=) c.134A= (p.Asn45=) | |
8 | g.60816485A>C | CA371306344 | CHD7 | c.2597A>C (p.Asn866Thr) c.1716+35435A>C (n.1716+35435A>C) c.584A>C (p.Asn195Thr) c.134A>C (p.Asn45Thr) | |
8 | g.60816485A>G | CA4759757 | CHD7 | c.2597A>G (p.Asn866Ser) c.1716+35435A>G (n.1716+35435A>G) c.584A>G (p.Asn195Ser) c.134A>G (p.Asn45Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60816485A>T | CA371306342 | CHD7 | c.2597A>T (p.Asn866Ile) c.1716+35435A>T (n.1716+35435A>T) c.584A>T (p.Asn195Ile) c.134A>T (p.Asn45Ile) | |
8 | g.60816486C>A | CA371306348 | CHD7 | c.2598C>A (p.Asn866Lys) c.1716+35436C>A (n.1716+35436C>A) c.585C>A (p.Asn195Lys) c.135C>A (p.Asn45Lys) | gnomAD v4 |
8 | g.60816486C= | CA1788138378 | CHD7 | c.2598C= (p.Asn866=) c.1716+35436C= (n.1716+35436C=) c.585C= (p.Asn195=) c.135C= (p.Asn45=) | |
8 | g.60816486C>G | CA371306349 | CHD7 | c.2598C>G (p.Asn866Lys) c.1716+35436C>G (n.1716+35436C>G) c.585C>G (p.Asn195Lys) c.135C>G (p.Asn45Lys) | |
8 | g.60816486C>T | CA460845381 | CHD7 | c.2598C>T (p.Asn866=) c.1716+35436C>T (n.1716+35436C>T) c.585C>T (p.Asn195=) c.135C>T (p.Asn45=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60816487A>C | CA371306353 | CHD7 | c.2599A>C (p.Lys867Gln) c.1716+35437A>C (n.1716+35437A>C) c.586A>C (p.Lys196Gln) c.136A>C (p.Lys46Gln) | |
8 | g.60816487A>G | CA371306354 | CHD7 | c.2599A>G (p.Lys867Glu) c.1716+35437A>G (n.1716+35437A>G) c.586A>G (p.Lys196Glu) c.136A>G (p.Lys46Glu) | gnomAD v4 |
8 | g.60816487A>T | CA371306356 | CHD7 | c.2599A>T (p.Lys867Ter) c.1716+35437A>T (n.1716+35437A>T) c.586A>T (p.Lys196Ter) c.136A>T (p.Lys46Ter) | |
8 | g.60816488A= | CA1788138382 | CHD7 | c.2600A= (p.Lys867=) c.1716+35438A= (n.1716+35438A=) c.587A= (p.Lys196=) c.137A= (p.Lys46=) | |
8 | g.60816488A>C | CA371306360 | CHD7 | c.2600A>C (p.Lys867Thr) c.1716+35438A>C (n.1716+35438A>C) c.587A>C (p.Lys196Thr) c.137A>C (p.Lys46Thr) | |
8 | g.60816488A>G | CA4759758 | CHD7 | c.2600A>G (p.Lys867Arg) c.1716+35438A>G (n.1716+35438A>G) c.587A>G (p.Lys196Arg) c.137A>G (p.Lys46Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60816488A>T | CA371306359 | CHD7 | c.2600A>T (p.Lys867Met) c.1716+35438A>T (n.1716+35438A>T) c.587A>T (p.Lys196Met) c.137A>T (p.Lys46Met) | |
8 | g.60816489G>A | CA460845382 | CHD7 | c.2601G>A (p.Lys867=) c.1716+35439G>A (n.1716+35439G>A) c.588G>A (p.Lys196=) c.138G>A (p.Lys46=) | |
8 | g.60816489G>C | CA371306362 | CHD7 | c.2601G>C (p.Lys867Asn) c.1716+35439G>C (n.1716+35439G>C) c.588G>C (p.Lys196Asn) c.138G>C (p.Lys46Asn) | |
8 | g.60816489G>T | CA371306364 | CHD7 | c.2601G>T (p.Lys867Asn) c.1716+35439G>T (n.1716+35439G>T) c.588G>T (p.Lys196Asn) c.138G>T (p.Lys46Asn) | gnomAD v4 |
8 | g.60816489_60816493del | CA2695209627 | CHD7 | c.2601_2605del (p.Lys867AsnfsTer5) c.1716+35439_1716+35443del (n.1716+35439_1716+35443del) c.588_592del (p.Lys196AsnfsTer5) c.138_142del (p.Lys46AsnfsTer5) | |
8 | g.60816490T>A | CA371306367 | CHD7 | c.2602T>A (p.Phe868Ile) c.1716+35440T>A (n.1716+35440T>A) c.589T>A (p.Phe197Ile) c.139T>A (p.Phe47Ile) | |
8 | g.60816490T>C | CA371306369 | CHD7 | c.2602T>C (p.Phe868Leu) c.1716+35440T>C (n.1716+35440T>C) c.589T>C (p.Phe197Leu) c.139T>C (p.Phe47Leu) | gnomAD v4 |
8 | g.60816490T>G | CA371306371 | CHD7 | c.2602T>G (p.Phe868Val) c.1716+35440T>G (n.1716+35440T>G) c.589T>G (p.Phe197Val) c.139T>G (p.Phe47Val) | |
8 | g.60816491T>A | CA371306376 | CHD7 | c.2603T>A (p.Phe868Tyr) c.1716+35441T>A (n.1716+35441T>A) c.590T>A (p.Phe197Tyr) c.140T>A (p.Phe47Tyr) | |
8 | g.60816491T>C | CA371306375 | CHD7 | c.2603T>C (p.Phe868Ser) c.1716+35441T>C (n.1716+35441T>C) c.590T>C (p.Phe197Ser) c.140T>C (p.Phe47Ser) | |
8 | g.60816491T>G | CA371306373 | CHD7 | c.2603T>G (p.Phe868Cys) c.1716+35441T>G (n.1716+35441T>G) c.590T>G (p.Phe197Cys) c.140T>G (p.Phe47Cys) | |
8 | g.60816492C>A | CA371306379 | CHD7 | c.2604C>A (p.Phe868Leu) c.1716+35442C>A (n.1716+35442C>A) c.591C>A (p.Phe197Leu) c.141C>A (p.Phe47Leu) | gnomAD v4 |
8 | g.60816492C>G | CA371306381 | CHD7 | c.2604C>G (p.Phe868Leu) c.1716+35442C>G (n.1716+35442C>G) c.591C>G (p.Phe197Leu) c.141C>G (p.Phe47Leu) | |
8 | g.60816492C>T | CA460845383 | CHD7 | c.2604C>T (p.Phe868=) c.1716+35442C>T (n.1716+35442C>T) c.591C>T (p.Phe197=) c.141C>T (p.Phe47=) | |
8 | g.60816493C>A | CA371306383 | CHD7 | c.2605C>A (p.Leu869Ile) c.1716+35443C>A (n.1716+35443C>A) c.592C>A (p.Leu198Ile) c.142C>A (p.Leu48Ile) | gnomAD v4 |
8 | g.60816493C>G | CA371306385 | CHD7 | c.2605C>G (p.Leu869Val) c.1716+35443C>G (n.1716+35443C>G) c.592C>G (p.Leu198Val) c.142C>G (p.Leu48Val) | |
8 | g.60816493C>T | CA371306387 | CHD7 | c.2605C>T (p.Leu869Phe) c.1716+35443C>T (n.1716+35443C>T) c.592C>T (p.Leu198Phe) c.142C>T (p.Leu48Phe) | COSMIC |
8 | g.60816494T>A | CA371306388 | CHD7 | c.2606T>A (p.Leu869His) c.1716+35444T>A (n.1716+35444T>A) c.593T>A (p.Leu198His) c.143T>A (p.Leu48His) | |
8 | g.60816494T>C | CA371306389 | CHD7 | c.2606T>C (p.Leu869Pro) c.1716+35444T>C (n.1716+35444T>C) c.593T>C (p.Leu198Pro) c.143T>C (p.Leu48Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60816494T>G | CA371306390 | CHD7 | c.2606T>G (p.Leu869Arg) c.1716+35444T>G (n.1716+35444T>G) c.593T>G (p.Leu198Arg) c.143T>G (p.Leu48Arg) | |
8 | g.60816494T= | CA1788138385 | CHD7 | c.2606T= (p.Leu869=) c.1716+35444T= (n.1716+35444T=) c.593T= (p.Leu198=) c.143T= (p.Leu48=) | |
8 | g.60816495T>A | CA460845384 | CHD7 | c.2607T>A (p.Leu869=) c.1716+35445T>A (n.1716+35445T>A) c.594T>A (p.Leu198=) c.144T>A (p.Leu48=) | |
8 | g.60816495T>C | CA460845386 | CHD7 | c.2607T>C (p.Leu869=) c.1716+35445T>C (n.1716+35445T>C) c.594T>C (p.Leu198=) c.144T>C (p.Leu48=) | |
8 | g.60816495T>G | CA460845385 | CHD7 | c.2607T>G (p.Leu869=) c.1716+35445T>G (n.1716+35445T>G) c.594T>G (p.Leu198=) c.144T>G (p.Leu48=) | |
8 | g.60816495T= | CA1788138387 | CHD7 | c.2607T= (p.Leu869=) c.1716+35445T= (n.1716+35445T=) c.594T= (p.Leu198=) c.144T= (p.Leu48=) | |
8 | g.60816495_60816496insGAAATATGTAGAATATAATTAA | CA581976579 | CHD7 | c.2607_2608insGAAATATGTAGAATATAATTAA (p.Ser870GlufsTer6) c.1716+35445_1716+35446insGAAATATGTAGAATATAATTAA (n.1716+35445_1716+35446insGAAATATGTAGAATATAATTAA) c.594_595insGAAATATGTAGAATATAATTAA (p.Ser199GlufsTer6) c.144_145insGAAATATGTAGAATATAATTAA (p.Ser49GlufsTer6) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.60816495_60816496insGAAATATGTAGAATATAATTAATCCTTTATTATG | CA1788138393 | CHD7 | c.2607_2608insGAAATATGTAGAATATAATTAATCCTTTATTATG (p.Ser870GlufsTer6) c.1716+35445_1716+35446insGAAATATGTAGAATATAATTAATCCTTTATTATG (n.1716+35445_1716+35446insGAAATATGTAGAATATAATTAATCCTTTATTATG) c.594_595insGAAATATGTAGAATATAATTAATCCTTTATTATG (p.Ser199GlufsTer6) c.144_145insGAAATATGTAGAATATAATTAATCCTTTATTATG (p.Ser49GlufsTer6) | dbSNP |
8 | g.60816496T>A | CA371306391 | CHD7 | c.2608T>A (p.Ser870Thr) c.1716+35446T>A (n.1716+35446T>A) c.595T>A (p.Ser199Thr) c.145T>A (p.Ser49Thr) | gnomAD v4 |
8 | g.60816496T>C | CA371306392 | CHD7 | c.2608T>C (p.Ser870Pro) c.1716+35446T>C (n.1716+35446T>C) c.595T>C (p.Ser199Pro) c.145T>C (p.Ser49Pro) | gnomAD v4 |
8 | g.60816496T>G | CA371306393 | CHD7 | c.2608T>G (p.Ser870Ala) c.1716+35446T>G (n.1716+35446T>G) c.595T>G (p.Ser199Ala) c.145T>G (p.Ser49Ala) | |
8 | g.60816496T= | CA1788138394 | CHD7 | c.2608T= (p.Ser870=) c.1716+35446T= (n.1716+35446T=) c.595T= (p.Ser199=) c.145T= (p.Ser49=) | |
8 | g.60816497C>A | CA371306394 | CHD7 | c.2609C>A (p.Ser870Ter) c.1716+35447C>A (n.1716+35447C>A) c.596C>A (p.Ser199Ter) c.146C>A (p.Ser49Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60816497C= | CA1788138400 | CHD7 | c.2609C= (p.Ser870=) c.1716+35447C= (n.1716+35447C=) c.596C= (p.Ser199=) c.146C= (p.Ser49=) | |
8 | g.60816497C>G | CA371306395 | CHD7 | c.2609C>G (p.Ser870Ter) c.1716+35447C>G (n.1716+35447C>G) c.596C>G (p.Ser199Ter) c.146C>G (p.Ser49Ter) | |
8 | g.60816497C>T | CA371306396 | CHD7 | c.2609C>T (p.Ser870Leu) c.1716+35447C>T (n.1716+35447C>T) c.596C>T (p.Ser199Leu) c.146C>T (p.Ser49Leu) | |
8 | g.60816497dup | CA1139660543 | CHD7 | c.2609dup (p.Glu871ArgfsTer3) c.1716+35447dup (n.1716+35447dup) c.596dup (p.Glu200ArgfsTer3) c.146dup (p.Glu50ArgfsTer3) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60816497_60816498del | CA2579173434 | CHD7 | c.2609_2610del (p.Ser870Ter) c.1716+35447_1716+35448del (n.1716+35447_1716+35448del) c.596_597del (p.Ser199Ter) c.146_147del (p.Ser49Ter) | |
8 | g.60816498A= | CA1788138403 | CHD7 | c.2610A= (p.Ser870=) c.1716+35448A= (n.1716+35448A=) c.597A= (p.Ser199=) c.147A= (p.Ser49=) | |
8 | g.60816498A>C | CA460845387 | CHD7 | c.2610A>C (p.Ser870=) c.1716+35448A>C (n.1716+35448A>C) c.597A>C (p.Ser199=) c.147A>C (p.Ser49=) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.60816498A>G | CA4759759 | CHD7 | c.2610A>G (p.Ser870=) c.1716+35448A>G (n.1716+35448A>G) c.597A>G (p.Ser199=) c.147A>G (p.Ser49=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60816498A>T | CA460845388 | CHD7 | c.2610A>T (p.Ser870=) c.1716+35448A>T (n.1716+35448A>T) c.597A>T (p.Ser199=) c.147A>T (p.Ser49=) | |
8 | g.60816499G>A | CA371306399 | CHD7 | c.2611G>A (p.Glu871Lys) c.1716+35449G>A (n.1716+35449G>A) c.598G>A (p.Glu200Lys) c.148G>A (p.Glu50Lys) | |
8 | g.60816499G>C | CA371306397 | CHD7 | c.2611G>C (p.Glu871Gln) c.1716+35449G>C (n.1716+35449G>C) c.598G>C (p.Glu200Gln) c.148G>C (p.Glu50Gln) | |
8 | g.60816499G>T | CA371306398 | CHD7 | c.2611G>T (p.Glu871Ter) c.1716+35449G>T (n.1716+35449G>T) c.598G>T (p.Glu200Ter) c.148G>T (p.Glu50Ter) | gnomAD v4 |
8 | g.60816500A>C | CA371306400 | CHD7 | c.2612A>C (p.Glu871Ala) c.1716+35450A>C (n.1716+35450A>C) c.599A>C (p.Glu200Ala) c.149A>C (p.Glu50Ala) | |
8 | g.60816500A>G | CA371306401 | CHD7 | c.2612A>G (p.Glu871Gly) c.1716+35450A>G (n.1716+35450A>G) c.599A>G (p.Glu200Gly) c.149A>G (p.Glu50Gly) | gnomAD v4 |
8 | g.60816500A>T | CA371306402 | CHD7 | c.2612A>T (p.Glu871Val) c.1716+35450A>T (n.1716+35450A>T) c.599A>T (p.Glu200Val) c.149A>T (p.Glu50Val) | |
8 | g.60816500_60816501delinsAG | CA1788138408 | CHD7 | c.2612_2613delinsAG (p.Glu871=) c.1716+35450_1716+35451delinsAG (n.1716+35450_1716+35451delinsAG) c.599_600delinsAG (p.Glu200=) c.149_150delinsAG (p.Glu50=) | |
8 | g.60816501G>A | CA460845389 | CHD7 | c.2613G>A (p.Glu871=) c.1716+35451G>A (n.1716+35451G>A) c.600G>A (p.Glu200=) c.150G>A (p.Glu50=) | |
8 | g.60816501G>C | CA371306403 | CHD7 | c.2613G>C (p.Glu871Asp) c.1716+35451G>C (n.1716+35451G>C) c.600G>C (p.Glu200Asp) c.150G>C (p.Glu50Asp) | |
8 | g.60816501G>T | CA371306404 | CHD7 | c.2613G>T (p.Glu871Asp) c.1716+35451G>T (n.1716+35451G>T) c.600G>T (p.Glu200Asp) c.150G>T (p.Glu50Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60816502del | CA16612457 | CHD7 | c.2613+1del c.1716+35452del (n.1716+35452del) c.600+1del c.150+1del | ClinVar dbSNP |
8 | g.60816502G>A | CA271287 | CHD7 | c.2613+1G>A (n.2613+1G>A) c.1716+35452G>A (n.1716+35452G>A) c.600+1G>A (n.600+1G>A) c.150+1G>A (n.150+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60816502G>C | CA371306405 | CHD7 | c.2613+1G>C (n.2613+1G>C) c.1716+35452G>C (n.1716+35452G>C) c.600+1G>C (n.600+1G>C) c.150+1G>C (n.150+1G>C) | |
8 | g.60816502G= | CA1788138415 | CHD7 | c.2613+1G= (n.2613+1G=) c.1716+35452G= (n.1716+35452G=) c.600+1G= (n.600+1G=) c.150+1G= (n.150+1G=) | |
8 | g.60816502G>T | CA371306406 | CHD7 | c.2613+1G>T (n.2613+1G>T) c.1716+35452G>T (n.1716+35452G>T) c.600+1G>T (n.600+1G>T) c.150+1G>T (n.150+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60816503T>A | CA371306407 | CHD7 | c.2613+2T>A (n.2613+2T>A) c.1716+35453T>A (n.1716+35453T>A) c.600+2T>A (n.600+2T>A) c.150+2T>A (n.150+2T>A) | |
8 | g.60816503T>C | CA371306408 | CHD7 | c.2613+2T>C (n.2613+2T>C) c.1716+35453T>C (n.1716+35453T>C) c.600+2T>C (n.600+2T>C) c.150+2T>C (n.150+2T>C) | |
8 | g.60816503T>G | CA371306409 | CHD7 | c.2613+2T>G (n.2613+2T>G) c.1716+35453T>G (n.1716+35453T>G) c.600+2T>G (n.600+2T>G) c.150+2T>G (n.150+2T>G) | |
8 | g.60816504A>G | CA2687396746 | CHD7 | c.2613+3A>G (n.2613+3A>G) c.1716+35454A>G (n.1716+35454A>G) c.600+3A>G (n.600+3A>G) c.150+3A>G (n.150+3A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60816505C>A | CA2687396747 | CHD7 | c.2613+4C>A (n.2613+4C>A) c.1716+35455C>A (n.1716+35455C>A) c.600+4C>A (n.600+4C>A) c.150+4C>A (n.150+4C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60816505C= | CA1788138421 | CHD7 | c.2613+4C= (n.2613+4C=) c.1716+35455C= (n.1716+35455C=) c.600+4C= (n.600+4C=) c.150+4C= (n.150+4C=) | |
8 | g.60816505C>T | CA4759760 | CHD7 | c.2613+4C>T (n.2613+4C>T) c.1716+35455C>T (n.1716+35455C>T) c.600+4C>T (n.600+4C>T) c.150+4C>T (n.150+4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60816506G>A | CA4759761 | CHD7 | c.2613+5G>A (n.2613+5G>A) c.1716+35456G>A (n.1716+35456G>A) c.600+5G>A (n.600+5G>A) c.150+5G>A (n.150+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60816506G= | CA1788138424 | CHD7 | c.2613+5G= (n.2613+5G=) c.1716+35456G= (n.1716+35456G=) c.600+5G= (n.600+5G=) c.150+5G= (n.150+5G=) | |
8 | g.60816506G>T | CA2687396748 | CHD7 | c.2613+5G>T (n.2613+5G>T) c.1716+35456G>T (n.1716+35456G>T) c.600+5G>T (n.600+5G>T) c.150+5G>T (n.150+5G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60816507A>T | CA2687396749 | CHD7 | c.2613+6A>T (n.2613+6A>T) c.1716+35457A>T (n.1716+35457A>T) c.600+6A>T (n.600+6A>T) c.150+6A>T (n.150+6A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60816508C>A | CA2687396750 | CHD7 | c.2613+7C>A (n.2613+7C>A) c.1716+35458C>A (n.1716+35458C>A) c.600+7C>A (n.600+7C>A) c.150+7C>A (n.150+7C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60816508C= | CA1788138427 | CHD7 | c.2613+7C= (n.2613+7C=) c.1716+35458C= (n.1716+35458C=) c.600+7C= (n.600+7C=) c.150+7C= (n.150+7C=) | |
8 | g.60816508C>T | CA2579173435 | CHD7 | c.2613+7C>T (n.2613+7C>T) c.1716+35458C>T (n.1716+35458C>T) c.600+7C>T (n.600+7C>T) c.150+7C>T (n.150+7C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60816509A>G | CA2579173436 | CHD7 | c.2613+8A>G (n.2613+8A>G) c.1716+35459A>G (n.1716+35459A>G) c.600+8A>G (n.600+8A>G) c.150+8A>G (n.150+8A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60816509dup | CA2499219370 | CHD7 | c.2613+8dup (n.2613+8dup) c.1716+35459dup (n.1716+35459dup) c.600+8dup (n.600+8dup) c.150+8dup (n.150+8dup) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60816510_60816511dup | CA581976584 | CHD7 | c.2613+9_2613+10dup (n.2613+9_2613+10dup) c.1716+35460_1716+35461dup (n.1716+35460_1716+35461dup) c.600+9_600+10dup (n.600+9_600+10dup) c.150+9_150+10dup (n.150+9_150+10dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60816510T>C | CA2687396751 | CHD7 | c.2613+9T>C (n.2613+9T>C) c.1716+35460T>C (n.1716+35460T>C) c.600+9T>C (n.600+9T>C) c.150+9T>C (n.150+9T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60816511A>G | CA2687396752 | CHD7 | c.2613+10A>G (n.2613+10A>G) c.1716+35461A>G (n.1716+35461A>G) c.600+10A>G (n.600+10A>G) c.150+10A>G (n.150+10A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60816512C>A | CA581976585 | CHD7 | c.2613+11C>A (n.2613+11C>A) c.1716+35462C>A (n.1716+35462C>A) c.600+11C>A (n.600+11C>A) c.150+11C>A (n.150+11C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60816512C= | CA1788138434 | CHD7 | c.2613+11C= (n.2613+11C=) c.1716+35462C= (n.1716+35462C=) c.600+11C= (n.600+11C=) c.150+11C= (n.150+11C=) | |
8 | g.60816512C>G | CA581976586 | CHD7 | c.2613+11C>G (n.2613+11C>G) c.1716+35462C>G (n.1716+35462C>G) c.600+11C>G (n.600+11C>G) c.150+11C>G (n.150+11C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.60816512C>T | CA460845390 | CHD7 | c.2613+11C>T (n.2613+11C>T) c.1716+35462C>T (n.1716+35462C>T) c.600+11C>T (n.600+11C>T) c.150+11C>T (n.150+11C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.60816513C>A | CA2687396753 | CHD7 | c.2613+12C>A (n.2613+12C>A) c.1716+35463C>A (n.1716+35463C>A) c.600+12C>A (n.600+12C>A) c.150+12C>A (n.150+12C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60816513C>T | CA2579173437 | CHD7 | c.2613+12C>T (n.2613+12C>T) c.1716+35463C>T (n.1716+35463C>T) c.600+12C>T (n.600+12C>T) c.150+12C>T (n.150+12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60816514T>A | CA2687396754 | CHD7 | c.2613+13T>A (n.2613+13T>A) c.1716+35464T>A (n.1716+35464T>A) c.600+13T>A (n.600+13T>A) c.150+13T>A (n.150+13T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60816514T>C | CA2687396755 | CHD7 | c.2613+13T>C (n.2613+13T>C) c.1716+35464T>C (n.1716+35464T>C) c.600+13T>C (n.600+13T>C) c.150+13T>C (n.150+13T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60816515G>A | CA2687396756 | CHD7 | c.2613+14G>A (n.2613+14G>A) c.1716+35465G>A (n.1716+35465G>A) c.600+14G>A (n.600+14G>A) c.150+14G>A (n.150+14G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60816515G>C | CA853931386 | CHD7 | c.2613+14G>C (n.2613+14G>C) c.1716+35465G>C (n.1716+35465G>C) c.600+14G>C (n.600+14G>C) c.150+14G>C (n.150+14G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60816515G= | CA1788138436 | CHD7 | c.2613+14G= (n.2613+14G=) c.1716+35465G= (n.1716+35465G=) c.600+14G= (n.600+14G=) c.150+14G= (n.150+14G=) | |
8 | g.60816515G>T | CA2687396757 | CHD7 | c.2613+14G>T (n.2613+14G>T) c.1716+35465G>T (n.1716+35465G>T) c.600+14G>T (n.600+14G>T) c.150+14G>T (n.150+14G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60816516C>A | CA2687396759 | CHD7 | c.2613+15C>A (n.2613+15C>A) c.1716+35466C>A (n.1716+35466C>A) c.600+15C>A (n.600+15C>A) c.150+15C>A (n.150+15C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60816519_60816522del | CA2687396758 | CHD7 | c.2613+18_2613+21del (n.2613+18_2613+21del) c.1716+35469_1716+35472del (n.1716+35469_1716+35472del) c.600+18_600+21del (n.600+18_600+21del) c.150+18_150+21del (n.150+18_150+21del) | gnomAD v4 |
8 | g.60816516_60816533delinsCTTACTTTTCCAAAGTAT | CA1788138440 | CHD7 | c.2613+15_2613+32delinsCTTACTTTTCCAAAGTAT (n.2613+15_2613+32delinsCTTACTTTTCCAAAGTAT) c.1716+35466_1716+35483delinsCTTACTTTTCCAAAGTAT (n.1716+35466_1716+35483delinsCTTACTTTTCCAAAGTAT) c.600+15_600+32delinsCTTACTTTTCCAAAGTAT (n.600+15_600+32delinsCTTACTTTTCCAAAGTAT) c.150+15_150+32delinsCTTACTTTTCCAAAGTAT (n.150+15_150+32delinsCTTACTTTTCCAAAGTAT) | |
8 | g.60816517T>C | CA2687396760 | CHD7 | c.2613+16T>C (n.2613+16T>C) c.1716+35467T>C (n.1716+35467T>C) c.600+16T>C (n.600+16T>C) c.150+16T>C (n.150+16T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60816517T>G | CA4759763 | CHD7 | c.2613+16T>G (n.2613+16T>G) c.1716+35467T>G (n.1716+35467T>G) c.600+16T>G (n.600+16T>G) c.150+16T>G (n.150+16T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60816517T= | CA1788138443 | CHD7 | c.2613+16T= (n.2613+16T=) c.1716+35467T= (n.1716+35467T=) c.600+16T= (n.600+16T=) c.150+16T= (n.150+16T=) | |
8 | g.60816518del | CA2579173438 | CHD7 | c.2613+17del (n.2613+17del) c.1716+35468del (n.1716+35468del) c.600+17del (n.600+17del) c.150+17del (n.150+17del) | |
8 | g.60816524_60816540del | CA4759762 | CHD7 | c.2613+23_2613+39del (n.2613+23_2613+39del) c.1716+35474_1716+35490del (n.1716+35474_1716+35490del) c.600+23_600+39del (n.600+23_600+39del) c.150+23_150+39del (n.150+23_150+39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60816518T>A | CA2579173439 | CHD7 | c.2613+17T>A (n.2613+17T>A) c.1716+35468T>A (n.1716+35468T>A) c.600+17T>A (n.600+17T>A) c.150+17T>A (n.150+17T>A) | |
8 | g.60816518T>C | CA2687396761 | CHD7 | c.2613+17T>C (n.2613+17T>C) c.1716+35468T>C (n.1716+35468T>C) c.600+17T>C (n.600+17T>C) c.150+17T>C (n.150+17T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60816518T>G | CA2687396762 | CHD7 | c.2613+17T>G (n.2613+17T>G) c.1716+35468T>G (n.1716+35468T>G) c.600+17T>G (n.600+17T>G) c.150+17T>G (n.150+17T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60816519A= | CA1788138446 | CHD7 | c.2613+18A= (n.2613+18A=) c.1716+35469A= (n.1716+35469A=) c.600+18A= (n.600+18A=) c.150+18A= (n.150+18A=) | |
8 | g.60816519A>G | CA4759764 | CHD7 | c.2613+18A>G (n.2613+18A>G) c.1716+35469A>G (n.1716+35469A>G) c.600+18A>G (n.600+18A>G) c.150+18A>G (n.150+18A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60816520C>A | CA2580078421 | CHD7 | c.2613+19C>A (n.2613+19C>A) c.1716+35470C>A (n.1716+35470C>A) c.600+19C>A (n.600+19C>A) c.150+19C>A (n.150+19C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.60816520_60816521delinsCT | CA1788138448 | CHD7 | c.2613+19_2613+20delinsCT (n.2613+19_2613+20delinsCT) c.1716+35470_1716+35471delinsCT (n.1716+35470_1716+35471delinsCT) c.600+19_600+20delinsCT (n.600+19_600+20delinsCT) c.150+19_150+20delinsCT (n.150+19_150+20delinsCT) | |
8 | g.60816521T>A | CA2687396763 | CHD7 | c.2613+20T>A (n.2613+20T>A) c.1716+35471T>A (n.1716+35471T>A) c.600+20T>A (n.600+20T>A) c.150+20T>A (n.150+20T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60816524del | CA4759765 | CHD7 | c.2613+23del (n.2613+23del) c.1716+35474del (n.1716+35474del) c.600+23del (n.600+23del) c.150+23del (n.150+23del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60816522T>C | CA4759766 | CHD7 | c.2613+21T>C (n.2613+21T>C) c.1716+35472T>C (n.1716+35472T>C) c.600+21T>C (n.600+21T>C) c.150+21T>C (n.150+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60816522T= | CA1788138451 | CHD7 | c.2613+21T= (n.2613+21T=) c.1716+35472T= (n.1716+35472T=) c.600+21T= (n.600+21T=) c.150+21T= (n.150+21T=) | |
8 | g.60816523T>C | CA2687396764 | CHD7 | c.2613+22T>C (n.2613+22T>C) c.1716+35473T>C (n.1716+35473T>C) c.600+22T>C (n.600+22T>C) c.150+22T>C (n.150+22T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60816524T>C | CA581976587 | CHD7 | c.2613+23T>C (n.2613+23T>C) c.1716+35474T>C (n.1716+35474T>C) c.600+23T>C (n.600+23T>C) c.150+23T>C (n.150+23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60816524T>G | CA2687396765 | CHD7 | c.2613+23T>G (n.2613+23T>G) c.1716+35474T>G (n.1716+35474T>G) c.600+23T>G (n.600+23T>G) c.150+23T>G (n.150+23T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60816524T= | CA1788138453 | CHD7 | c.2613+23T= (n.2613+23T=) c.1716+35474T= (n.1716+35474T=) c.600+23T= (n.600+23T=) c.150+23T= (n.150+23T=) | |
8 | g.60816525C>A | CA2687396766 | CHD7 | c.2613+24C>A (n.2613+24C>A) c.1716+35475C>A (n.1716+35475C>A) c.600+24C>A (n.600+24C>A) c.150+24C>A (n.150+24C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60816525C>G | CA2687396767 | CHD7 | c.2613+24C>G (n.2613+24C>G) c.1716+35475C>G (n.1716+35475C>G) c.600+24C>G (n.600+24C>G) c.150+24C>G (n.150+24C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60816526C>A | CA2687396768 | CHD7 | c.2613+25C>A (n.2613+25C>A) c.1716+35476C>A (n.1716+35476C>A) c.600+25C>A (n.600+25C>A) c.150+25C>A (n.150+25C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60816527A>G | CA2687396769 | CHD7 | c.2613+26A>G (n.2613+26A>G) c.1716+35477A>G (n.1716+35477A>G) c.600+26A>G (n.600+26A>G) c.150+26A>G (n.150+26A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60816527A>T | CA2687396770 | CHD7 | c.2613+26A>T (n.2613+26A>T) c.1716+35477A>T (n.1716+35477A>T) c.600+26A>T (n.600+26A>T) c.150+26A>T (n.150+26A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60816528A= | CA1788138455 | CHD7 | c.2613+27A= (n.2613+27A=) c.1716+35478A= (n.1716+35478A=) c.600+27A= (n.600+27A=) c.150+27A= (n.150+27A=) | |
8 | g.60816528A>C | CA2687396771 | CHD7 | c.2613+27A>C (n.2613+27A>C) c.1716+35478A>C (n.1716+35478A>C) c.600+27A>C (n.600+27A>C) c.150+27A>C (n.150+27A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60816528A>G | CA4759767 | CHD7 | c.2613+27A>G (n.2613+27A>G) c.1716+35478A>G (n.1716+35478A>G) c.600+27A>G (n.600+27A>G) c.150+27A>G (n.150+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60816530G>A | CA4759768 | CHD7 | c.2613+29G>A (n.2613+29G>A) c.1716+35480G>A (n.1716+35480G>A) c.600+29G>A (n.600+29G>A) c.150+29G>A (n.150+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60816530G= | CA1788138457 | CHD7 | c.2613+29G= (n.2613+29G=) c.1716+35480G= (n.1716+35480G=) c.600+29G= (n.600+29G=) c.150+29G= (n.150+29G=) | |
8 | g.60816532A= | CA1788138463 | CHD7 | c.2613+31A= (n.2613+31A=) c.1716+35482A= (n.1716+35482A=) c.600+31A= (n.600+31A=) c.150+31A= (n.150+31A=) | |
8 | g.60816532A>G | CA853931396 | CHD7 | c.2613+31A>G (n.2613+31A>G) c.1716+35482A>G (n.1716+35482A>G) c.600+31A>G (n.600+31A>G) c.150+31A>G (n.150+31A>G) | dbSNP |
8 | g.60816533T>A | CA2579173440 | CHD7 | c.2613+32T>A (n.2613+32T>A) c.1716+35483T>A (n.1716+35483T>A) c.600+32T>A (n.600+32T>A) c.150+32T>A (n.150+32T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60816534T>A | CA2579173441 | CHD7 | c.2613+33T>A (n.2613+33T>A) c.1716+35484T>A (n.1716+35484T>A) c.600+33T>A (n.600+33T>A) c.150+33T>A (n.150+33T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60816537C>A | CA2579173442 | CHD7 | c.2613+36C>A (n.2613+36C>A) c.1716+35487C>A (n.1716+35487C>A) c.600+36C>A (n.600+36C>A) c.150+36C>A (n.150+36C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60816538T>A | CA2579173443 | CHD7 | c.2613+37T>A (n.2613+37T>A) c.1716+35488T>A (n.1716+35488T>A) c.600+37T>A (n.600+37T>A) c.150+37T>A (n.150+37T>A) | |
8 | g.60816539T>G | CA2540230062 | CHD7 | c.2613+38T>G (n.2613+38T>G) c.1716+35489T>G (n.1716+35489T>G) c.600+38T>G (n.600+38T>G) c.150+38T>G (n.150+38T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60816540T>C | CA2687396772 | CHD7 | c.2613+39T>C (n.2613+39T>C) c.1716+35490T>C (n.1716+35490T>C) c.600+39T>C (n.600+39T>C) c.150+39T>C (n.150+39T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60816541G>A | CA581976588 | CHD7 | c.2613+40G>A (n.2613+40G>A) c.1716+35491G>A (n.1716+35491G>A) c.600+40G>A (n.600+40G>A) c.150+40G>A (n.150+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60816541G= | CA1788138465 | CHD7 | c.2613+40G= (n.2613+40G=) c.1716+35491G= (n.1716+35491G=) c.600+40G= (n.600+40G=) c.150+40G= (n.150+40G=) | |
8 | g.60816542T>C | CA1788138468 | CHD7 | c.2613+41T>C (n.2613+41T>C) c.1716+35492T>C (n.1716+35492T>C) c.600+41T>C (n.600+41T>C) c.150+41T>C (n.150+41T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60816542T>G | CA2687396773 | CHD7 | c.2613+41T>G (n.2613+41T>G) c.1716+35492T>G (n.1716+35492T>G) c.600+41T>G (n.600+41T>G) c.150+41T>G (n.150+41T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60816542T= | CA1788138467 | CHD7 | c.2613+41T= (n.2613+41T=) c.1716+35492T= (n.1716+35492T=) c.600+41T= (n.600+41T=) c.150+41T= (n.150+41T=) | |
8 | g.60816543T>A | CA177326713 | CHD7 | c.2613+42T>A (n.2613+42T>A) c.1716+35493T>A (n.1716+35493T>A) c.600+42T>A (n.600+42T>A) c.150+42T>A (n.150+42T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60816543T= | CA1788138470 | CHD7 | c.2613+42T= (n.2613+42T=) c.1716+35493T= (n.1716+35493T=) c.600+42T= (n.600+42T=) c.150+42T= (n.150+42T=) | |
8 | g.60816547A>G | CA2687396774 | CHD7 | c.2613+46A>G (n.2613+46A>G) c.1716+35497A>G (n.1716+35497A>G) c.600+46A>G (n.600+46A>G) c.150+46A>G (n.150+46A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60816549G>A | CA581976589 | CHD7 | c.2613+48G>A (n.2613+48G>A) c.1716+35499G>A (n.1716+35499G>A) c.600+48G>A (n.600+48G>A) c.150+48G>A (n.150+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60816549G= | CA1788138474 | CHD7 | c.2613+48G= (n.2613+48G=) c.1716+35499G= (n.1716+35499G=) c.600+48G= (n.600+48G=) c.150+48G= (n.150+48G=) | |
8 | g.60816549G>T | CA1788138475 | CHD7 | c.2613+48G>T (n.2613+48G>T) c.1716+35499G>T (n.1716+35499G>T) c.600+48G>T (n.600+48G>T) c.150+48G>T (n.150+48G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60816552C>A | CA2579173444 | CHD7 | c.2613+51C>A (n.2613+51C>A) c.1716+35502C>A (n.1716+35502C>A) c.600+51C>A (n.600+51C>A) c.150+51C>A (n.150+51C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60816552C>G | CA2687396775 | CHD7 | c.2613+51C>G (n.2613+51C>G) c.1716+35502C>G (n.1716+35502C>G) c.600+51C>G (n.600+51C>G) c.150+51C>G (n.150+51C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60816553T>A | CA2687396776 | CHD7 | c.2613+52T>A (n.2613+52T>A) c.1716+35503T>A (n.1716+35503T>A) c.600+52T>A (n.600+52T>A) c.150+52T>A (n.150+52T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60816553T>C | CA2579173445 | CHD7 | c.2613+52T>C (n.2613+52T>C) c.1716+35503T>C (n.1716+35503T>C) c.600+52T>C (n.600+52T>C) c.150+52T>C (n.150+52T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60816554A>C | CA2687396778 | CHD7 | c.2613+53A>C (n.2613+53A>C) c.1716+35504A>C (n.1716+35504A>C) c.600+53A>C (n.600+53A>C) c.150+53A>C (n.150+53A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60816554A>G | CA2687396779 | CHD7 | c.2613+53A>G (n.2613+53A>G) c.1716+35504A>G (n.1716+35504A>G) c.600+53A>G (n.600+53A>G) c.150+53A>G (n.150+53A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60816556del | CA2687396777 | CHD7 | c.2613+55del (n.2613+55del) c.1716+35506del (n.1716+35506del) c.600+55del (n.600+55del) c.150+55del (n.150+55del) | gnomAD v4 |
8 | g.60816559del | CA2687396780 | CHD7 | c.2613+58del (n.2613+58del) c.1716+35509del (n.1716+35509del) c.600+58del (n.600+58del) c.150+58del (n.150+58del) | gnomAD v4 |