Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.60816455_60816458delCA2695209623CHD7c.2567_2570del (p.Ile856AsnfsTer?)
c.1716+35405_1716+35408del (n.1716+35405_1716+35408del)
c.554_557del (p.Ile185AsnfsTer?)
c.104_107del (p.Ile35AsnfsTer?)
8g.60816456delCA16612638CHD7c.2568del (p.Lys857AsnfsTer?)
c.1716+35406del (n.1716+35406del)
c.555del (p.Lys186AsnfsTer?)
c.105del (p.Lys36AsnfsTer?)
 ClinVar dbSNP
8g.60816456T>ACA460845364CHD7c.2568T>A (p.Ile856=)
c.1716+35406T>A (n.1716+35406T>A)
c.555T>A (p.Ile185=)
c.105T>A (p.Ile35=)
 gnomAD v4
8g.60816456T>CCA460845365CHD7c.2568T>C (p.Ile856=)
c.1716+35406T>C (n.1716+35406T>C)
c.555T>C (p.Ile185=)
c.105T>C (p.Ile35=)
8g.60816456T>GCA371306205CHD7c.2568T>G (p.Ile856Met)
c.1716+35406T>G (n.1716+35406T>G)
c.555T>G (p.Ile185Met)
c.105T>G (p.Ile35Met)
8g.60816457A>CCA371306209CHD7c.2569A>C (p.Lys857Gln)
c.1716+35407A>C (n.1716+35407A>C)
c.556A>C (p.Lys186Gln)
c.106A>C (p.Lys36Gln)
8g.60816457A>GCA371306210CHD7c.2569A>G (p.Lys857Glu)
c.1716+35407A>G (n.1716+35407A>G)
c.556A>G (p.Lys186Glu)
c.106A>G (p.Lys36Glu)
8g.60816457A>TCA371306213CHD7c.2569A>T (p.Lys857Ter)
c.1716+35407A>T (n.1716+35407A>T)
c.556A>T (p.Lys186Ter)
c.106A>T (p.Lys36Ter)
8g.60816459dupCA2695209624CHD7c.2571dup (p.Arg858ThrfsTer3)
c.1716+35409dup (n.1716+35409dup)
c.558dup (p.Arg187ThrfsTer3)
c.108dup (p.Arg37ThrfsTer3)
8g.60816458A>CCA371306215CHD7c.2570A>C (p.Lys857Thr)
c.1716+35408A>C (n.1716+35408A>C)
c.557A>C (p.Lys186Thr)
c.107A>C (p.Lys36Thr)
8g.60816458A>GCA371306217CHD7c.2570A>G (p.Lys857Arg)
c.1716+35408A>G (n.1716+35408A>G)
c.557A>G (p.Lys186Arg)
c.107A>G (p.Lys36Arg)
8g.60816458A>TCA371306219CHD7c.2570A>T (p.Lys857Ile)
c.1716+35408A>T (n.1716+35408A>T)
c.557A>T (p.Lys186Ile)
c.107A>T (p.Lys36Ile)
8g.60816459A>CCA371306221CHD7c.2571A>C (p.Lys857Asn)
c.1716+35409A>C (n.1716+35409A>C)
c.558A>C (p.Lys186Asn)
c.108A>C (p.Lys36Asn)
8g.60816459A>GCA460845366CHD7c.2571A>G (p.Lys857=)
c.1716+35409A>G (n.1716+35409A>G)
c.558A>G (p.Lys186=)
c.108A>G (p.Lys36=)
 gnomAD v4
8g.60816459A>TCA371306223CHD7c.2571A>T (p.Lys857Asn)
c.1716+35409A>T (n.1716+35409A>T)
c.558A>T (p.Lys186Asn)
c.108A>T (p.Lys36Asn)
8g.60816460C>ACA460845367CHD7c.2572C>A (p.Arg858=)
c.1716+35410C>A (n.1716+35410C>A)
c.559C>A (p.Arg187=)
c.109C>A (p.Arg37=)
 gnomAD v4
8g.60816460C=CA1788137498CHD7c.2572C= (p.Arg858=)
c.1716+35410C= (n.1716+35410C=)
c.559C= (p.Arg187=)
c.109C= (p.Arg37=)
8g.60816460C>GCA371306228CHD7c.2572C>G (p.Arg858Gly)
c.1716+35410C>G (n.1716+35410C>G)
c.559C>G (p.Arg187Gly)
c.109C>G (p.Arg37Gly)
8g.60816460C>TCA371306226CHD7c.2572C>T (p.Arg858Ter)
c.1716+35410C>T (n.1716+35410C>T)
c.559C>T (p.Arg187Ter)
c.109C>T (p.Arg37Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC
8g.60816461G>ACA371306231CHD7c.2573G>A (p.Arg858Gln)
c.1716+35411G>A (n.1716+35411G>A)
c.560G>A (p.Arg187Gln)
c.110G>A (p.Arg37Gln)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.60816461G>CCA371306234CHD7c.2573G>C (p.Arg858Pro)
c.1716+35411G>C (n.1716+35411G>C)
c.560G>C (p.Arg187Pro)
c.110G>C (p.Arg37Pro)
8g.60816461G>TCA371306236CHD7c.2573G>T (p.Arg858Leu)
c.1716+35411G>T (n.1716+35411G>T)
c.560G>T (p.Arg187Leu)
c.110G>T (p.Arg37Leu)
 gnomAD v4
8g.60816462A>CCA460845368CHD7c.2574A>C (p.Arg858=)
c.1716+35412A>C (n.1716+35412A>C)
c.561A>C (p.Arg187=)
c.111A>C (p.Arg37=)
8g.60816462A>GCA460845369CHD7c.2574A>G (p.Arg858=)
c.1716+35412A>G (n.1716+35412A>G)
c.561A>G (p.Arg187=)
c.111A>G (p.Arg37=)
8g.60816462A>TCA460845370CHD7c.2574A>T (p.Arg858=)
c.1716+35412A>T (n.1716+35412A>T)
c.561A>T (p.Arg187=)
c.111A>T (p.Arg37=)
8g.60816463T>ACA371306238CHD7c.2575T>A (p.Phe859Ile)
c.1716+35413T>A (n.1716+35413T>A)
c.562T>A (p.Phe188Ile)
c.112T>A (p.Phe38Ile)
8g.60816463T>CCA371306239CHD7c.2575T>C (p.Phe859Leu)
c.1716+35413T>C (n.1716+35413T>C)
c.562T>C (p.Phe188Leu)
c.112T>C (p.Phe38Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60816463T>GCA371306240CHD7c.2575T>G (p.Phe859Val)
c.1716+35413T>G (n.1716+35413T>G)
c.562T>G (p.Phe188Val)
c.112T>G (p.Phe38Val)
8g.60816463T=CA1788138361CHD7c.2575T= (p.Phe859=)
c.1716+35413T= (n.1716+35413T=)
c.562T= (p.Phe188=)
c.112T= (p.Phe38=)
8g.60816465dupCA2695209625CHD7c.2577dup (p.Lys860Ter)
c.1716+35415dup (n.1716+35415dup)
c.564dup (p.Lys189Ter)
c.114dup (p.Lys39Ter)
8g.60816464T>ACA371306243CHD7c.2576T>A (p.Phe859Tyr)
c.1716+35414T>A (n.1716+35414T>A)
c.563T>A (p.Phe188Tyr)
c.113T>A (p.Phe38Tyr)
8g.60816464T>CCA371306244CHD7c.2576T>C (p.Phe859Ser)
c.1716+35414T>C (n.1716+35414T>C)
c.563T>C (p.Phe188Ser)
c.113T>C (p.Phe38Ser)
8g.60816464T>GCA371306246CHD7c.2576T>G (p.Phe859Cys)
c.1716+35414T>G (n.1716+35414T>G)
c.563T>G (p.Phe188Cys)
c.113T>G (p.Phe38Cys)
8g.60816465T>ACA371306248CHD7c.2577T>A (p.Phe859Leu)
c.1716+35415T>A (n.1716+35415T>A)
c.564T>A (p.Phe188Leu)
c.114T>A (p.Phe38Leu)
8g.60816465T>CCA460845371CHD7c.2577T>C (p.Phe859=)
c.1716+35415T>C (n.1716+35415T>C)
c.564T>C (p.Phe188=)
c.114T>C (p.Phe38=)
8g.60816465T>GCA371306249CHD7c.2577T>G (p.Phe859Leu)
c.1716+35415T>G (n.1716+35415T>G)
c.564T>G (p.Phe188Leu)
c.114T>G (p.Phe38Leu)
8g.60816466A>CCA371306255CHD7c.2578A>C (p.Lys860Gln)
c.1716+35416A>C (n.1716+35416A>C)
c.565A>C (p.Lys189Gln)
c.115A>C (p.Lys39Gln)
8g.60816466A>GCA371306254CHD7c.2578A>G (p.Lys860Glu)
c.1716+35416A>G (n.1716+35416A>G)
c.565A>G (p.Lys189Glu)
c.115A>G (p.Lys39Glu)
 gnomAD v4
8g.60816466A>TCA371306252CHD7c.2578A>T (p.Lys860Ter)
c.1716+35416A>T (n.1716+35416A>T)
c.565A>T (p.Lys189Ter)
c.115A>T (p.Lys39Ter)
8g.60816467A>CCA371306258CHD7c.2579A>C (p.Lys860Thr)
c.1716+35417A>C (n.1716+35417A>C)
c.566A>C (p.Lys189Thr)
c.116A>C (p.Lys39Thr)
8g.60816467A>GCA371306260CHD7c.2579A>G (p.Lys860Arg)
c.1716+35417A>G (n.1716+35417A>G)
c.566A>G (p.Lys189Arg)
c.116A>G (p.Lys39Arg)
8g.60816467A>TCA371306259CHD7c.2579A>T (p.Lys860Met)
c.1716+35417A>T (n.1716+35417A>T)
c.566A>T (p.Lys189Met)
c.116A>T (p.Lys39Met)
8g.60816468G>ACA460845372CHD7c.2580G>A (p.Lys860=)
c.1716+35418G>A (n.1716+35418G>A)
c.567G>A (p.Lys189=)
c.117G>A (p.Lys39=)
 gnomAD v4
8g.60816468G>CCA371306261CHD7c.2580G>C (p.Lys860Asn)
c.1716+35418G>C (n.1716+35418G>C)
c.567G>C (p.Lys189Asn)
c.117G>C (p.Lys39Asn)
8g.60816468G>TCA371306263CHD7c.2580G>T (p.Lys860Asn)
c.1716+35418G>T (n.1716+35418G>T)
c.567G>T (p.Lys189Asn)
c.117G>T (p.Lys39Asn)
8g.60816469G>ACA371306266CHD7c.2581G>A (p.Ala861Thr)
c.1716+35419G>A (n.1716+35419G>A)
c.568G>A (p.Ala190Thr)
c.118G>A (p.Ala40Thr)
 gnomAD v4
8g.60816469G>CCA371306268CHD7c.2581G>C (p.Ala861Pro)
c.1716+35419G>C (n.1716+35419G>C)
c.568G>C (p.Ala190Pro)
c.118G>C (p.Ala40Pro)
8g.60816469G>TCA371306269CHD7c.2581G>T (p.Ala861Ser)
c.1716+35419G>T (n.1716+35419G>T)
c.568G>T (p.Ala190Ser)
c.118G>T (p.Ala40Ser)
8g.60816470C>ACA371306271CHD7c.2582C>A (p.Ala861Glu)
c.1716+35420C>A (n.1716+35420C>A)
c.569C>A (p.Ala190Glu)
c.119C>A (p.Ala40Glu)
 gnomAD v4
8g.60816470C>GCA371306273CHD7c.2582C>G (p.Ala861Gly)
c.1716+35420C>G (n.1716+35420C>G)
c.569C>G (p.Ala190Gly)
c.119C>G (p.Ala40Gly)
8g.60816470C>TCA371306275CHD7c.2582C>T (p.Ala861Val)
c.1716+35420C>T (n.1716+35420C>T)
c.569C>T (p.Ala190Val)
c.119C>T (p.Ala40Val)
 gnomAD v4
8g.60816471A>CCA460845373CHD7c.2583A>C (p.Ala861=)
c.1716+35421A>C (n.1716+35421A>C)
c.570A>C (p.Ala190=)
c.120A>C (p.Ala40=)
8g.60816471A>GCA460845374CHD7c.2583A>G (p.Ala861=)
c.1716+35421A>G (n.1716+35421A>G)
c.570A>G (p.Ala190=)
c.120A>G (p.Ala40=)
8g.60816471A>TCA460845375CHD7c.2583A>T (p.Ala861=)
c.1716+35421A>T (n.1716+35421A>T)
c.570A>T (p.Ala190=)
c.120A>T (p.Ala40=)
8g.60816473delCA2695209626CHD7c.2585del (p.Lys862SerfsTer26)
c.1716+35423del (n.1716+35423del)
c.572del (p.Lys191SerfsTer26)
c.122del (p.Lys41SerfsTer26)
8g.60816472A>CCA371306276CHD7c.2584A>C (p.Lys862Gln)
c.1716+35422A>C (n.1716+35422A>C)
c.571A>C (p.Lys191Gln)
c.121A>C (p.Lys41Gln)
8g.60816472A>GCA371306277CHD7c.2584A>G (p.Lys862Glu)
c.1716+35422A>G (n.1716+35422A>G)
c.571A>G (p.Lys191Glu)
c.121A>G (p.Lys41Glu)
8g.60816472A>TCA371306279CHD7c.2584A>T (p.Lys862Ter)
c.1716+35422A>T (n.1716+35422A>T)
c.571A>T (p.Lys191Ter)
c.121A>T (p.Lys41Ter)
8g.60816473A>CCA371306282CHD7c.2585A>C (p.Lys862Thr)
c.1716+35423A>C (n.1716+35423A>C)
c.572A>C (p.Lys191Thr)
c.122A>C (p.Lys41Thr)
 gnomAD v4
8g.60816473A>GCA371306284CHD7c.2585A>G (p.Lys862Arg)
c.1716+35423A>G (n.1716+35423A>G)
c.572A>G (p.Lys191Arg)
c.122A>G (p.Lys41Arg)
8g.60816473A>TCA371306286CHD7c.2585A>T (p.Lys862Met)
c.1716+35423A>T (n.1716+35423A>T)
c.572A>T (p.Lys191Met)
c.122A>T (p.Lys41Met)
 gnomAD v4
8g.60816474G>ACA460845376CHD7c.2586G>A (p.Lys862=)
c.1716+35424G>A (n.1716+35424G>A)
c.573G>A (p.Lys191=)
c.123G>A (p.Lys41=)
 gnomAD v4
8g.60816474G>CCA371306288CHD7c.2586G>C (p.Lys862Asn)
c.1716+35424G>C (n.1716+35424G>C)
c.573G>C (p.Lys191Asn)
c.123G>C (p.Lys41Asn)
8g.60816474G>TCA371306290CHD7c.2586G>T (p.Lys862Asn)
c.1716+35424G>T (n.1716+35424G>T)
c.573G>T (p.Lys191Asn)
c.123G>T (p.Lys41Asn)
 gnomAD v4
8g.60816475C>ACA371306292CHD7c.2587C>A (p.Gln863Lys)
c.1716+35425C>A (n.1716+35425C>A)
c.574C>A (p.Gln192Lys)
c.124C>A (p.Gln42Lys)
8g.60816475C>GCA371306293CHD7c.2587C>G (p.Gln863Glu)
c.1716+35425C>G (n.1716+35425C>G)
c.574C>G (p.Gln192Glu)
c.124C>G (p.Gln42Glu)
8g.60816475C>TCA371306295CHD7c.2587C>T (p.Gln863Ter)
c.1716+35425C>T (n.1716+35425C>T)
c.574C>T (p.Gln192Ter)
c.124C>T (p.Gln42Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.60816476A>CCA371306298CHD7c.2588A>C (p.Gln863Pro)
c.1716+35426A>C (n.1716+35426A>C)
c.575A>C (p.Gln192Pro)
c.125A>C (p.Gln42Pro)
8g.60816476A>GCA371306300CHD7c.2588A>G (p.Gln863Arg)
c.1716+35426A>G (n.1716+35426A>G)
c.575A>G (p.Gln192Arg)
c.125A>G (p.Gln42Arg)
8g.60816476A>TCA371306302CHD7c.2588A>T (p.Gln863Leu)
c.1716+35426A>T (n.1716+35426A>T)
c.575A>T (p.Gln192Leu)
c.125A>T (p.Gln42Leu)
8g.60816477G>ACA460845377CHD7c.2589G>A (p.Gln863=)
c.1716+35427G>A (n.1716+35427G>A)
c.576G>A (p.Gln192=)
c.126G>A (p.Gln42=)
8g.60816477G>CCA371306304CHD7c.2589G>C (p.Gln863His)
c.1716+35427G>C (n.1716+35427G>C)
c.576G>C (p.Gln192His)
c.126G>C (p.Gln42His)
8g.60816477G>TCA371306305CHD7c.2589G>T (p.Gln863His)
c.1716+35427G>T (n.1716+35427G>T)
c.576G>T (p.Gln192His)
c.126G>T (p.Gln42His)
8g.60816478G>ACA4759755CHD7c.2590G>A (p.Gly864Ser)
c.1716+35428G>A (n.1716+35428G>A)
c.577G>A (p.Gly193Ser)
c.127G>A (p.Gly43Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60816478G>CCA371306308CHD7c.2590G>C (p.Gly864Arg)
c.1716+35428G>C (n.1716+35428G>C)
c.577G>C (p.Gly193Arg)
c.127G>C (p.Gly43Arg)
8g.60816478G=CA1788138365CHD7c.2590G= (p.Gly864=)
c.1716+35428G= (n.1716+35428G=)
c.577G= (p.Gly193=)
c.127G= (p.Gly43=)
8g.60816478G>TCA371306310CHD7c.2590G>T (p.Gly864Cys)
c.1716+35428G>T (n.1716+35428G>T)
c.577G>T (p.Gly193Cys)
c.127G>T (p.Gly43Cys)
8g.60816479G>ACA371306315CHD7c.2591G>A (p.Gly864Asp)
c.1716+35429G>A (n.1716+35429G>A)
c.578G>A (p.Gly193Asp)
c.128G>A (p.Gly43Asp)
 gnomAD v4
8g.60816479G>CCA371306317CHD7c.2591G>C (p.Gly864Ala)
c.1716+35429G>C (n.1716+35429G>C)
c.578G>C (p.Gly193Ala)
c.128G>C (p.Gly43Ala)
8g.60816479G>TCA371306314CHD7c.2591G>T (p.Gly864Val)
c.1716+35429G>T (n.1716+35429G>T)
c.578G>T (p.Gly193Val)
c.128G>T (p.Gly43Val)
8g.60816480C>ACA460845378CHD7c.2592C>A (p.Gly864=)
c.1716+35430C>A (n.1716+35430C>A)
c.579C>A (p.Gly193=)
c.129C>A (p.Gly43=)
 gnomAD v4
8g.60816480C>GCA460845379CHD7c.2592C>G (p.Gly864=)
c.1716+35430C>G (n.1716+35430C>G)
c.579C>G (p.Gly193=)
c.129C>G (p.Gly43=)
 gnomAD v4
8g.60816480C>TCA460845380CHD7c.2592C>T (p.Gly864=)
c.1716+35430C>T (n.1716+35430C>T)
c.579C>T (p.Gly193=)
c.129C>T (p.Gly43=)
 gnomAD v4
8g.60816481C>ACA371306319CHD7c.2593C>A (p.Gln865Lys)
c.1716+35431C>A (n.1716+35431C>A)
c.580C>A (p.Gln194Lys)
c.130C>A (p.Gln44Lys)
 gnomAD v4
8g.60816481C>GCA371306321CHD7c.2593C>G (p.Gln865Glu)
c.1716+35431C>G (n.1716+35431C>G)
c.580C>G (p.Gln194Glu)
c.130C>G (p.Gln44Glu)
8g.60816481C>TCA371306323CHD7c.2593C>T (p.Gln865Ter)
c.1716+35431C>T (n.1716+35431C>T)
c.580C>T (p.Gln194Ter)
c.130C>T (p.Gln44Ter)
8g.60816482A>CCA371306325CHD7c.2594A>C (p.Gln865Pro)
c.1716+35432A>C (n.1716+35432A>C)
c.581A>C (p.Gln194Pro)
c.131A>C (p.Gln44Pro)
8g.60816482A>GCA371306327CHD7c.2594A>G (p.Gln865Arg)
c.1716+35432A>G (n.1716+35432A>G)
c.581A>G (p.Gln194Arg)
c.131A>G (p.Gln44Arg)
8g.60816482A>TCA371306329CHD7c.2594A>T (p.Gln865Leu)
c.1716+35432A>T (n.1716+35432A>T)
c.581A>T (p.Gln194Leu)
c.131A>T (p.Gln44Leu)
8g.60816483G>ACA4759756CHD7c.2595G>A (p.Gln865=)
c.1716+35433G>A (n.1716+35433G>A)
c.582G>A (p.Gln194=)
c.132G>A (p.Gln44=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60816483G>CCA371306332CHD7c.2595G>C (p.Gln865His)
c.1716+35433G>C (n.1716+35433G>C)
c.582G>C (p.Gln194His)
c.132G>C (p.Gln44His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60816483G=CA1788138370CHD7c.2595G= (p.Gln865=)
c.1716+35433G= (n.1716+35433G=)
c.582G= (p.Gln194=)
c.132G= (p.Gln44=)
8g.60816483G>TCA371306334CHD7c.2595G>T (p.Gln865His)
c.1716+35433G>T (n.1716+35433G>T)
c.582G>T (p.Gln194His)
c.132G>T (p.Gln44His)
8g.60816484A>CCA371306336CHD7c.2596A>C (p.Asn866His)
c.1716+35434A>C (n.1716+35434A>C)
c.583A>C (p.Asn195His)
c.133A>C (p.Asn45His)
8g.60816484A>GCA371306338CHD7c.2596A>G (p.Asn866Asp)
c.1716+35434A>G (n.1716+35434A>G)
c.583A>G (p.Asn195Asp)
c.133A>G (p.Asn45Asp)
8g.60816484A>TCA371306340CHD7c.2596A>T (p.Asn866Tyr)
c.1716+35434A>T (n.1716+35434A>T)
c.583A>T (p.Asn195Tyr)
c.133A>T (p.Asn45Tyr)
8g.60816485A=CA1788138375CHD7c.2597A= (p.Asn866=)
c.1716+35435A= (n.1716+35435A=)
c.584A= (p.Asn195=)
c.134A= (p.Asn45=)
8g.60816485A>CCA371306344CHD7c.2597A>C (p.Asn866Thr)
c.1716+35435A>C (n.1716+35435A>C)
c.584A>C (p.Asn195Thr)
c.134A>C (p.Asn45Thr)
8g.60816485A>GCA4759757CHD7c.2597A>G (p.Asn866Ser)
c.1716+35435A>G (n.1716+35435A>G)
c.584A>G (p.Asn195Ser)
c.134A>G (p.Asn45Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60816485A>TCA371306342CHD7c.2597A>T (p.Asn866Ile)
c.1716+35435A>T (n.1716+35435A>T)
c.584A>T (p.Asn195Ile)
c.134A>T (p.Asn45Ile)
8g.60816486C>ACA371306348CHD7c.2598C>A (p.Asn866Lys)
c.1716+35436C>A (n.1716+35436C>A)
c.585C>A (p.Asn195Lys)
c.135C>A (p.Asn45Lys)
 gnomAD v4
8g.60816486C=CA1788138378CHD7c.2598C= (p.Asn866=)
c.1716+35436C= (n.1716+35436C=)
c.585C= (p.Asn195=)
c.135C= (p.Asn45=)
8g.60816486C>GCA371306349CHD7c.2598C>G (p.Asn866Lys)
c.1716+35436C>G (n.1716+35436C>G)
c.585C>G (p.Asn195Lys)
c.135C>G (p.Asn45Lys)
8g.60816486C>TCA460845381CHD7c.2598C>T (p.Asn866=)
c.1716+35436C>T (n.1716+35436C>T)
c.585C>T (p.Asn195=)
c.135C>T (p.Asn45=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60816487A>CCA371306353CHD7c.2599A>C (p.Lys867Gln)
c.1716+35437A>C (n.1716+35437A>C)
c.586A>C (p.Lys196Gln)
c.136A>C (p.Lys46Gln)
8g.60816487A>GCA371306354CHD7c.2599A>G (p.Lys867Glu)
c.1716+35437A>G (n.1716+35437A>G)
c.586A>G (p.Lys196Glu)
c.136A>G (p.Lys46Glu)
 gnomAD v4
8g.60816487A>TCA371306356CHD7c.2599A>T (p.Lys867Ter)
c.1716+35437A>T (n.1716+35437A>T)
c.586A>T (p.Lys196Ter)
c.136A>T (p.Lys46Ter)
8g.60816488A=CA1788138382CHD7c.2600A= (p.Lys867=)
c.1716+35438A= (n.1716+35438A=)
c.587A= (p.Lys196=)
c.137A= (p.Lys46=)
8g.60816488A>CCA371306360CHD7c.2600A>C (p.Lys867Thr)
c.1716+35438A>C (n.1716+35438A>C)
c.587A>C (p.Lys196Thr)
c.137A>C (p.Lys46Thr)
8g.60816488A>GCA4759758CHD7c.2600A>G (p.Lys867Arg)
c.1716+35438A>G (n.1716+35438A>G)
c.587A>G (p.Lys196Arg)
c.137A>G (p.Lys46Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60816488A>TCA371306359CHD7c.2600A>T (p.Lys867Met)
c.1716+35438A>T (n.1716+35438A>T)
c.587A>T (p.Lys196Met)
c.137A>T (p.Lys46Met)
8g.60816489G>ACA460845382CHD7c.2601G>A (p.Lys867=)
c.1716+35439G>A (n.1716+35439G>A)
c.588G>A (p.Lys196=)
c.138G>A (p.Lys46=)
8g.60816489G>CCA371306362CHD7c.2601G>C (p.Lys867Asn)
c.1716+35439G>C (n.1716+35439G>C)
c.588G>C (p.Lys196Asn)
c.138G>C (p.Lys46Asn)
8g.60816489G>TCA371306364CHD7c.2601G>T (p.Lys867Asn)
c.1716+35439G>T (n.1716+35439G>T)
c.588G>T (p.Lys196Asn)
c.138G>T (p.Lys46Asn)
 gnomAD v4
8g.60816489_60816493delCA2695209627CHD7c.2601_2605del (p.Lys867AsnfsTer5)
c.1716+35439_1716+35443del (n.1716+35439_1716+35443del)
c.588_592del (p.Lys196AsnfsTer5)
c.138_142del (p.Lys46AsnfsTer5)
8g.60816490T>ACA371306367CHD7c.2602T>A (p.Phe868Ile)
c.1716+35440T>A (n.1716+35440T>A)
c.589T>A (p.Phe197Ile)
c.139T>A (p.Phe47Ile)
8g.60816490T>CCA371306369CHD7c.2602T>C (p.Phe868Leu)
c.1716+35440T>C (n.1716+35440T>C)
c.589T>C (p.Phe197Leu)
c.139T>C (p.Phe47Leu)
 gnomAD v4
8g.60816490T>GCA371306371CHD7c.2602T>G (p.Phe868Val)
c.1716+35440T>G (n.1716+35440T>G)
c.589T>G (p.Phe197Val)
c.139T>G (p.Phe47Val)
8g.60816491T>ACA371306376CHD7c.2603T>A (p.Phe868Tyr)
c.1716+35441T>A (n.1716+35441T>A)
c.590T>A (p.Phe197Tyr)
c.140T>A (p.Phe47Tyr)
8g.60816491T>CCA371306375CHD7c.2603T>C (p.Phe868Ser)
c.1716+35441T>C (n.1716+35441T>C)
c.590T>C (p.Phe197Ser)
c.140T>C (p.Phe47Ser)
8g.60816491T>GCA371306373CHD7c.2603T>G (p.Phe868Cys)
c.1716+35441T>G (n.1716+35441T>G)
c.590T>G (p.Phe197Cys)
c.140T>G (p.Phe47Cys)
8g.60816492C>ACA371306379CHD7c.2604C>A (p.Phe868Leu)
c.1716+35442C>A (n.1716+35442C>A)
c.591C>A (p.Phe197Leu)
c.141C>A (p.Phe47Leu)
 gnomAD v4
8g.60816492C>GCA371306381CHD7c.2604C>G (p.Phe868Leu)
c.1716+35442C>G (n.1716+35442C>G)
c.591C>G (p.Phe197Leu)
c.141C>G (p.Phe47Leu)
8g.60816492C>TCA460845383CHD7c.2604C>T (p.Phe868=)
c.1716+35442C>T (n.1716+35442C>T)
c.591C>T (p.Phe197=)
c.141C>T (p.Phe47=)
8g.60816493C>ACA371306383CHD7c.2605C>A (p.Leu869Ile)
c.1716+35443C>A (n.1716+35443C>A)
c.592C>A (p.Leu198Ile)
c.142C>A (p.Leu48Ile)
 gnomAD v4
8g.60816493C>GCA371306385CHD7c.2605C>G (p.Leu869Val)
c.1716+35443C>G (n.1716+35443C>G)
c.592C>G (p.Leu198Val)
c.142C>G (p.Leu48Val)
8g.60816493C>TCA371306387CHD7c.2605C>T (p.Leu869Phe)
c.1716+35443C>T (n.1716+35443C>T)
c.592C>T (p.Leu198Phe)
c.142C>T (p.Leu48Phe)
 COSMIC
8g.60816494T>ACA371306388CHD7c.2606T>A (p.Leu869His)
c.1716+35444T>A (n.1716+35444T>A)
c.593T>A (p.Leu198His)
c.143T>A (p.Leu48His)
8g.60816494T>CCA371306389CHD7c.2606T>C (p.Leu869Pro)
c.1716+35444T>C (n.1716+35444T>C)
c.593T>C (p.Leu198Pro)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60816494T>GCA371306390CHD7c.2606T>G (p.Leu869Arg)
c.1716+35444T>G (n.1716+35444T>G)
c.593T>G (p.Leu198Arg)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
8g.60816494T=CA1788138385CHD7c.2606T= (p.Leu869=)
c.1716+35444T= (n.1716+35444T=)
c.593T= (p.Leu198=)
c.143T= (p.Leu48=)
8g.60816495T>ACA460845384CHD7c.2607T>A (p.Leu869=)
c.1716+35445T>A (n.1716+35445T>A)
c.594T>A (p.Leu198=)
c.144T>A (p.Leu48=)
8g.60816495T>CCA460845386CHD7c.2607T>C (p.Leu869=)
c.1716+35445T>C (n.1716+35445T>C)
c.594T>C (p.Leu198=)
c.144T>C (p.Leu48=)
8g.60816495T>GCA460845385CHD7c.2607T>G (p.Leu869=)
c.1716+35445T>G (n.1716+35445T>G)
c.594T>G (p.Leu198=)
c.144T>G (p.Leu48=)
8g.60816495T=CA1788138387CHD7c.2607T= (p.Leu869=)
c.1716+35445T= (n.1716+35445T=)
c.594T= (p.Leu198=)
c.144T= (p.Leu48=)
8g.60816495_60816496insGAAATATGTAGAATATAATTAACA581976579CHD7c.2607_2608insGAAATATGTAGAATATAATTAA (p.Ser870GlufsTer6)
c.1716+35445_1716+35446insGAAATATGTAGAATATAATTAA (n.1716+35445_1716+35446insGAAATATGTAGAATATAATTAA)
c.594_595insGAAATATGTAGAATATAATTAA (p.Ser199GlufsTer6)
c.144_145insGAAATATGTAGAATATAATTAA (p.Ser49GlufsTer6)
 dbSNP gnomAD v2
8g.60816495_60816496insGAAATATGTAGAATATAATTAATCCTTTATTATGCA1788138393CHD7c.2607_2608insGAAATATGTAGAATATAATTAATCCTTTATTATG (p.Ser870GlufsTer6)
c.1716+35445_1716+35446insGAAATATGTAGAATATAATTAATCCTTTATTATG (n.1716+35445_1716+35446insGAAATATGTAGAATATAATTAATCCTTTATTATG)
c.594_595insGAAATATGTAGAATATAATTAATCCTTTATTATG (p.Ser199GlufsTer6)
c.144_145insGAAATATGTAGAATATAATTAATCCTTTATTATG (p.Ser49GlufsTer6)
 dbSNP
8g.60816496T>ACA371306391CHD7c.2608T>A (p.Ser870Thr)
c.1716+35446T>A (n.1716+35446T>A)
c.595T>A (p.Ser199Thr)
c.145T>A (p.Ser49Thr)
 gnomAD v4
8g.60816496T>CCA371306392CHD7c.2608T>C (p.Ser870Pro)
c.1716+35446T>C (n.1716+35446T>C)
c.595T>C (p.Ser199Pro)
c.145T>C (p.Ser49Pro)
 gnomAD v4
8g.60816496T>GCA371306393CHD7c.2608T>G (p.Ser870Ala)
c.1716+35446T>G (n.1716+35446T>G)
c.595T>G (p.Ser199Ala)
c.145T>G (p.Ser49Ala)
8g.60816496T=CA1788138394CHD7c.2608T= (p.Ser870=)
c.1716+35446T= (n.1716+35446T=)
c.595T= (p.Ser199=)
c.145T= (p.Ser49=)
8g.60816497C>ACA371306394CHD7c.2609C>A (p.Ser870Ter)
c.1716+35447C>A (n.1716+35447C>A)
c.596C>A (p.Ser199Ter)
c.146C>A (p.Ser49Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60816497C=CA1788138400CHD7c.2609C= (p.Ser870=)
c.1716+35447C= (n.1716+35447C=)
c.596C= (p.Ser199=)
c.146C= (p.Ser49=)
8g.60816497C>GCA371306395CHD7c.2609C>G (p.Ser870Ter)
c.1716+35447C>G (n.1716+35447C>G)
c.596C>G (p.Ser199Ter)
c.146C>G (p.Ser49Ter)
8g.60816497C>TCA371306396CHD7c.2609C>T (p.Ser870Leu)
c.1716+35447C>T (n.1716+35447C>T)
c.596C>T (p.Ser199Leu)
c.146C>T (p.Ser49Leu)
8g.60816497dupCA1139660543CHD7c.2609dup (p.Glu871ArgfsTer3)
c.1716+35447dup (n.1716+35447dup)
c.596dup (p.Glu200ArgfsTer3)
c.146dup (p.Glu50ArgfsTer3)
 ClinVar dbSNP
8g.60816497_60816498delCA2579173434CHD7c.2609_2610del (p.Ser870Ter)
c.1716+35447_1716+35448del (n.1716+35447_1716+35448del)
c.596_597del (p.Ser199Ter)
c.146_147del (p.Ser49Ter)
8g.60816498A=CA1788138403CHD7c.2610A= (p.Ser870=)
c.1716+35448A= (n.1716+35448A=)
c.597A= (p.Ser199=)
c.147A= (p.Ser49=)
8g.60816498A>CCA460845387CHD7c.2610A>C (p.Ser870=)
c.1716+35448A>C (n.1716+35448A>C)
c.597A>C (p.Ser199=)
c.147A>C (p.Ser49=)
 dbSNP gnomAD v2
8g.60816498A>GCA4759759CHD7c.2610A>G (p.Ser870=)
c.1716+35448A>G (n.1716+35448A>G)
c.597A>G (p.Ser199=)
c.147A>G (p.Ser49=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60816498A>TCA460845388CHD7c.2610A>T (p.Ser870=)
c.1716+35448A>T (n.1716+35448A>T)
c.597A>T (p.Ser199=)
c.147A>T (p.Ser49=)
8g.60816499G>ACA371306399CHD7c.2611G>A (p.Glu871Lys)
c.1716+35449G>A (n.1716+35449G>A)
c.598G>A (p.Glu200Lys)
c.148G>A (p.Glu50Lys)
8g.60816499G>CCA371306397CHD7c.2611G>C (p.Glu871Gln)
c.1716+35449G>C (n.1716+35449G>C)
c.598G>C (p.Glu200Gln)
c.148G>C (p.Glu50Gln)
8g.60816499G>TCA371306398CHD7c.2611G>T (p.Glu871Ter)
c.1716+35449G>T (n.1716+35449G>T)
c.598G>T (p.Glu200Ter)
c.148G>T (p.Glu50Ter)
 gnomAD v4
8g.60816500A>CCA371306400CHD7c.2612A>C (p.Glu871Ala)
c.1716+35450A>C (n.1716+35450A>C)
c.599A>C (p.Glu200Ala)
c.149A>C (p.Glu50Ala)
8g.60816500A>GCA371306401CHD7c.2612A>G (p.Glu871Gly)
c.1716+35450A>G (n.1716+35450A>G)
c.599A>G (p.Glu200Gly)
c.149A>G (p.Glu50Gly)
 gnomAD v4
8g.60816500A>TCA371306402CHD7c.2612A>T (p.Glu871Val)
c.1716+35450A>T (n.1716+35450A>T)
c.599A>T (p.Glu200Val)
c.149A>T (p.Glu50Val)
8g.60816500_60816501delinsAGCA1788138408CHD7c.2612_2613delinsAG (p.Glu871=)
c.1716+35450_1716+35451delinsAG (n.1716+35450_1716+35451delinsAG)
c.599_600delinsAG (p.Glu200=)
c.149_150delinsAG (p.Glu50=)
8g.60816501G>ACA460845389CHD7c.2613G>A (p.Glu871=)
c.1716+35451G>A (n.1716+35451G>A)
c.600G>A (p.Glu200=)
c.150G>A (p.Glu50=)
8g.60816501G>CCA371306403CHD7c.2613G>C (p.Glu871Asp)
c.1716+35451G>C (n.1716+35451G>C)
c.600G>C (p.Glu200Asp)
c.150G>C (p.Glu50Asp)
8g.60816501G>TCA371306404CHD7c.2613G>T (p.Glu871Asp)
c.1716+35451G>T (n.1716+35451G>T)
c.600G>T (p.Glu200Asp)
c.150G>T (p.Glu50Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.60816502delCA16612457CHD7c.2613+1del
c.1716+35452del (n.1716+35452del)
c.600+1del
c.150+1del
 ClinVar dbSNP
8g.60816502G>ACA271287CHD7c.2613+1G>A (n.2613+1G>A)
c.1716+35452G>A (n.1716+35452G>A)
c.600+1G>A (n.600+1G>A)
c.150+1G>A (n.150+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.60816502G>CCA371306405CHD7c.2613+1G>C (n.2613+1G>C)
c.1716+35452G>C (n.1716+35452G>C)
c.600+1G>C (n.600+1G>C)
c.150+1G>C (n.150+1G>C)
8g.60816502G=CA1788138415CHD7c.2613+1G= (n.2613+1G=)
c.1716+35452G= (n.1716+35452G=)
c.600+1G= (n.600+1G=)
c.150+1G= (n.150+1G=)
8g.60816502G>TCA371306406CHD7c.2613+1G>T (n.2613+1G>T)
c.1716+35452G>T (n.1716+35452G>T)
c.600+1G>T (n.600+1G>T)
c.150+1G>T (n.150+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.60816503T>ACA371306407CHD7c.2613+2T>A (n.2613+2T>A)
c.1716+35453T>A (n.1716+35453T>A)
c.600+2T>A (n.600+2T>A)
c.150+2T>A (n.150+2T>A)
8g.60816503T>CCA371306408CHD7c.2613+2T>C (n.2613+2T>C)
c.1716+35453T>C (n.1716+35453T>C)
c.600+2T>C (n.600+2T>C)
c.150+2T>C (n.150+2T>C)
8g.60816503T>GCA371306409CHD7c.2613+2T>G (n.2613+2T>G)
c.1716+35453T>G (n.1716+35453T>G)
c.600+2T>G (n.600+2T>G)
c.150+2T>G (n.150+2T>G)
8g.60816504A>GCA2687396746CHD7c.2613+3A>G (n.2613+3A>G)
c.1716+35454A>G (n.1716+35454A>G)
c.600+3A>G (n.600+3A>G)
c.150+3A>G (n.150+3A>G)
 gnomAD v4
8g.60816505C>ACA2687396747CHD7c.2613+4C>A (n.2613+4C>A)
c.1716+35455C>A (n.1716+35455C>A)
c.600+4C>A (n.600+4C>A)
c.150+4C>A (n.150+4C>A)
 gnomAD v4
8g.60816505C=CA1788138421CHD7c.2613+4C= (n.2613+4C=)
c.1716+35455C= (n.1716+35455C=)
c.600+4C= (n.600+4C=)
c.150+4C= (n.150+4C=)
8g.60816505C>TCA4759760CHD7c.2613+4C>T (n.2613+4C>T)
c.1716+35455C>T (n.1716+35455C>T)
c.600+4C>T (n.600+4C>T)
c.150+4C>T (n.150+4C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60816506G>ACA4759761CHD7c.2613+5G>A (n.2613+5G>A)
c.1716+35456G>A (n.1716+35456G>A)
c.600+5G>A (n.600+5G>A)
c.150+5G>A (n.150+5G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60816506G=CA1788138424CHD7c.2613+5G= (n.2613+5G=)
c.1716+35456G= (n.1716+35456G=)
c.600+5G= (n.600+5G=)
c.150+5G= (n.150+5G=)
8g.60816506G>TCA2687396748CHD7c.2613+5G>T (n.2613+5G>T)
c.1716+35456G>T (n.1716+35456G>T)
c.600+5G>T (n.600+5G>T)
c.150+5G>T (n.150+5G>T)
 gnomAD v4
8g.60816507A>TCA2687396749CHD7c.2613+6A>T (n.2613+6A>T)
c.1716+35457A>T (n.1716+35457A>T)
c.600+6A>T (n.600+6A>T)
c.150+6A>T (n.150+6A>T)
 gnomAD v4
8g.60816508C>ACA2687396750CHD7c.2613+7C>A (n.2613+7C>A)
c.1716+35458C>A (n.1716+35458C>A)
c.600+7C>A (n.600+7C>A)
c.150+7C>A (n.150+7C>A)
 gnomAD v4
8g.60816508C=CA1788138427CHD7c.2613+7C= (n.2613+7C=)
c.1716+35458C= (n.1716+35458C=)
c.600+7C= (n.600+7C=)
c.150+7C= (n.150+7C=)
8g.60816508C>TCA2579173435CHD7c.2613+7C>T (n.2613+7C>T)
c.1716+35458C>T (n.1716+35458C>T)
c.600+7C>T (n.600+7C>T)
c.150+7C>T (n.150+7C>T)
 gnomAD v4
8g.60816509A>GCA2579173436CHD7c.2613+8A>G (n.2613+8A>G)
c.1716+35459A>G (n.1716+35459A>G)
c.600+8A>G (n.600+8A>G)
c.150+8A>G (n.150+8A>G)
 gnomAD v4
8g.60816509dupCA2499219370CHD7c.2613+8dup (n.2613+8dup)
c.1716+35459dup (n.1716+35459dup)
c.600+8dup (n.600+8dup)
c.150+8dup (n.150+8dup)
 ClinVar dbSNP
8g.60816510_60816511dupCA581976584CHD7c.2613+9_2613+10dup (n.2613+9_2613+10dup)
c.1716+35460_1716+35461dup (n.1716+35460_1716+35461dup)
c.600+9_600+10dup (n.600+9_600+10dup)
c.150+9_150+10dup (n.150+9_150+10dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60816510T>CCA2687396751CHD7c.2613+9T>C (n.2613+9T>C)
c.1716+35460T>C (n.1716+35460T>C)
c.600+9T>C (n.600+9T>C)
c.150+9T>C (n.150+9T>C)
 gnomAD v4
8g.60816511A>GCA2687396752CHD7c.2613+10A>G (n.2613+10A>G)
c.1716+35461A>G (n.1716+35461A>G)
c.600+10A>G (n.600+10A>G)
c.150+10A>G (n.150+10A>G)
 gnomAD v4
8g.60816512C>ACA581976585CHD7c.2613+11C>A (n.2613+11C>A)
c.1716+35462C>A (n.1716+35462C>A)
c.600+11C>A (n.600+11C>A)
c.150+11C>A (n.150+11C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60816512C=CA1788138434CHD7c.2613+11C= (n.2613+11C=)
c.1716+35462C= (n.1716+35462C=)
c.600+11C= (n.600+11C=)
c.150+11C= (n.150+11C=)
8g.60816512C>GCA581976586CHD7c.2613+11C>G (n.2613+11C>G)
c.1716+35462C>G (n.1716+35462C>G)
c.600+11C>G (n.600+11C>G)
c.150+11C>G (n.150+11C>G)
 dbSNP gnomAD v2
8g.60816512C>TCA460845390CHD7c.2613+11C>T (n.2613+11C>T)
c.1716+35462C>T (n.1716+35462C>T)
c.600+11C>T (n.600+11C>T)
c.150+11C>T (n.150+11C>T)
 ClinVar gnomAD v4
8g.60816513C>ACA2687396753CHD7c.2613+12C>A (n.2613+12C>A)
c.1716+35463C>A (n.1716+35463C>A)
c.600+12C>A (n.600+12C>A)
c.150+12C>A (n.150+12C>A)
 gnomAD v4
8g.60816513C>TCA2579173437CHD7c.2613+12C>T (n.2613+12C>T)
c.1716+35463C>T (n.1716+35463C>T)
c.600+12C>T (n.600+12C>T)
c.150+12C>T (n.150+12C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60816514T>ACA2687396754CHD7c.2613+13T>A (n.2613+13T>A)
c.1716+35464T>A (n.1716+35464T>A)
c.600+13T>A (n.600+13T>A)
c.150+13T>A (n.150+13T>A)
 gnomAD v4
8g.60816514T>CCA2687396755CHD7c.2613+13T>C (n.2613+13T>C)
c.1716+35464T>C (n.1716+35464T>C)
c.600+13T>C (n.600+13T>C)
c.150+13T>C (n.150+13T>C)
 gnomAD v4
8g.60816515G>ACA2687396756CHD7c.2613+14G>A (n.2613+14G>A)
c.1716+35465G>A (n.1716+35465G>A)
c.600+14G>A (n.600+14G>A)
c.150+14G>A (n.150+14G>A)
 gnomAD v4
8g.60816515G>CCA853931386CHD7c.2613+14G>C (n.2613+14G>C)
c.1716+35465G>C (n.1716+35465G>C)
c.600+14G>C (n.600+14G>C)
c.150+14G>C (n.150+14G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60816515G=CA1788138436CHD7c.2613+14G= (n.2613+14G=)
c.1716+35465G= (n.1716+35465G=)
c.600+14G= (n.600+14G=)
c.150+14G= (n.150+14G=)
8g.60816515G>TCA2687396757CHD7c.2613+14G>T (n.2613+14G>T)
c.1716+35465G>T (n.1716+35465G>T)
c.600+14G>T (n.600+14G>T)
c.150+14G>T (n.150+14G>T)
 gnomAD v4
8g.60816516C>ACA2687396759CHD7c.2613+15C>A (n.2613+15C>A)
c.1716+35466C>A (n.1716+35466C>A)
c.600+15C>A (n.600+15C>A)
c.150+15C>A (n.150+15C>A)
 gnomAD v4
8g.60816519_60816522delCA2687396758CHD7c.2613+18_2613+21del (n.2613+18_2613+21del)
c.1716+35469_1716+35472del (n.1716+35469_1716+35472del)
c.600+18_600+21del (n.600+18_600+21del)
c.150+18_150+21del (n.150+18_150+21del)
 gnomAD v4
8g.60816516_60816533delinsCTTACTTTTCCAAAGTATCA1788138440CHD7c.2613+15_2613+32delinsCTTACTTTTCCAAAGTAT (n.2613+15_2613+32delinsCTTACTTTTCCAAAGTAT)
c.1716+35466_1716+35483delinsCTTACTTTTCCAAAGTAT (n.1716+35466_1716+35483delinsCTTACTTTTCCAAAGTAT)
c.600+15_600+32delinsCTTACTTTTCCAAAGTAT (n.600+15_600+32delinsCTTACTTTTCCAAAGTAT)
c.150+15_150+32delinsCTTACTTTTCCAAAGTAT (n.150+15_150+32delinsCTTACTTTTCCAAAGTAT)
8g.60816517T>CCA2687396760CHD7c.2613+16T>C (n.2613+16T>C)
c.1716+35467T>C (n.1716+35467T>C)
c.600+16T>C (n.600+16T>C)
c.150+16T>C (n.150+16T>C)
 gnomAD v4
8g.60816517T>GCA4759763CHD7c.2613+16T>G (n.2613+16T>G)
c.1716+35467T>G (n.1716+35467T>G)
c.600+16T>G (n.600+16T>G)
c.150+16T>G (n.150+16T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60816517T=CA1788138443CHD7c.2613+16T= (n.2613+16T=)
c.1716+35467T= (n.1716+35467T=)
c.600+16T= (n.600+16T=)
c.150+16T= (n.150+16T=)
8g.60816518delCA2579173438CHD7c.2613+17del (n.2613+17del)
c.1716+35468del (n.1716+35468del)
c.600+17del (n.600+17del)
c.150+17del (n.150+17del)
8g.60816524_60816540delCA4759762CHD7c.2613+23_2613+39del (n.2613+23_2613+39del)
c.1716+35474_1716+35490del (n.1716+35474_1716+35490del)
c.600+23_600+39del (n.600+23_600+39del)
c.150+23_150+39del (n.150+23_150+39del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60816518T>ACA2579173439CHD7c.2613+17T>A (n.2613+17T>A)
c.1716+35468T>A (n.1716+35468T>A)
c.600+17T>A (n.600+17T>A)
c.150+17T>A (n.150+17T>A)
8g.60816518T>CCA2687396761CHD7c.2613+17T>C (n.2613+17T>C)
c.1716+35468T>C (n.1716+35468T>C)
c.600+17T>C (n.600+17T>C)
c.150+17T>C (n.150+17T>C)
 gnomAD v4
8g.60816518T>GCA2687396762CHD7c.2613+17T>G (n.2613+17T>G)
c.1716+35468T>G (n.1716+35468T>G)
c.600+17T>G (n.600+17T>G)
c.150+17T>G (n.150+17T>G)
 gnomAD v4
8g.60816519A=CA1788138446CHD7c.2613+18A= (n.2613+18A=)
c.1716+35469A= (n.1716+35469A=)
c.600+18A= (n.600+18A=)
c.150+18A= (n.150+18A=)
8g.60816519A>GCA4759764CHD7c.2613+18A>G (n.2613+18A>G)
c.1716+35469A>G (n.1716+35469A>G)
c.600+18A>G (n.600+18A>G)
c.150+18A>G (n.150+18A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60816520C>ACA2580078421CHD7c.2613+19C>A (n.2613+19C>A)
c.1716+35470C>A (n.1716+35470C>A)
c.600+19C>A (n.600+19C>A)
c.150+19C>A (n.150+19C>A)
 ClinVar gnomAD v4
8g.60816520_60816521delinsCTCA1788138448CHD7c.2613+19_2613+20delinsCT (n.2613+19_2613+20delinsCT)
c.1716+35470_1716+35471delinsCT (n.1716+35470_1716+35471delinsCT)
c.600+19_600+20delinsCT (n.600+19_600+20delinsCT)
c.150+19_150+20delinsCT (n.150+19_150+20delinsCT)
8g.60816521T>ACA2687396763CHD7c.2613+20T>A (n.2613+20T>A)
c.1716+35471T>A (n.1716+35471T>A)
c.600+20T>A (n.600+20T>A)
c.150+20T>A (n.150+20T>A)
 gnomAD v4
8g.60816524delCA4759765CHD7c.2613+23del (n.2613+23del)
c.1716+35474del (n.1716+35474del)
c.600+23del (n.600+23del)
c.150+23del (n.150+23del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60816522T>CCA4759766CHD7c.2613+21T>C (n.2613+21T>C)
c.1716+35472T>C (n.1716+35472T>C)
c.600+21T>C (n.600+21T>C)
c.150+21T>C (n.150+21T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60816522T=CA1788138451CHD7c.2613+21T= (n.2613+21T=)
c.1716+35472T= (n.1716+35472T=)
c.600+21T= (n.600+21T=)
c.150+21T= (n.150+21T=)
8g.60816523T>CCA2687396764CHD7c.2613+22T>C (n.2613+22T>C)
c.1716+35473T>C (n.1716+35473T>C)
c.600+22T>C (n.600+22T>C)
c.150+22T>C (n.150+22T>C)
 gnomAD v4
8g.60816524T>CCA581976587CHD7c.2613+23T>C (n.2613+23T>C)
c.1716+35474T>C (n.1716+35474T>C)
c.600+23T>C (n.600+23T>C)
c.150+23T>C (n.150+23T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60816524T>GCA2687396765CHD7c.2613+23T>G (n.2613+23T>G)
c.1716+35474T>G (n.1716+35474T>G)
c.600+23T>G (n.600+23T>G)
c.150+23T>G (n.150+23T>G)
 gnomAD v4
8g.60816524T=CA1788138453CHD7c.2613+23T= (n.2613+23T=)
c.1716+35474T= (n.1716+35474T=)
c.600+23T= (n.600+23T=)
c.150+23T= (n.150+23T=)
8g.60816525C>ACA2687396766CHD7c.2613+24C>A (n.2613+24C>A)
c.1716+35475C>A (n.1716+35475C>A)
c.600+24C>A (n.600+24C>A)
c.150+24C>A (n.150+24C>A)
 gnomAD v4
8g.60816525C>GCA2687396767CHD7c.2613+24C>G (n.2613+24C>G)
c.1716+35475C>G (n.1716+35475C>G)
c.600+24C>G (n.600+24C>G)
c.150+24C>G (n.150+24C>G)
 gnomAD v4
8g.60816526C>ACA2687396768CHD7c.2613+25C>A (n.2613+25C>A)
c.1716+35476C>A (n.1716+35476C>A)
c.600+25C>A (n.600+25C>A)
c.150+25C>A (n.150+25C>A)
 gnomAD v4
8g.60816527A>GCA2687396769CHD7c.2613+26A>G (n.2613+26A>G)
c.1716+35477A>G (n.1716+35477A>G)
c.600+26A>G (n.600+26A>G)
c.150+26A>G (n.150+26A>G)
 gnomAD v4
8g.60816527A>TCA2687396770CHD7c.2613+26A>T (n.2613+26A>T)
c.1716+35477A>T (n.1716+35477A>T)
c.600+26A>T (n.600+26A>T)
c.150+26A>T (n.150+26A>T)
 gnomAD v4
8g.60816528A=CA1788138455CHD7c.2613+27A= (n.2613+27A=)
c.1716+35478A= (n.1716+35478A=)
c.600+27A= (n.600+27A=)
c.150+27A= (n.150+27A=)
8g.60816528A>CCA2687396771CHD7c.2613+27A>C (n.2613+27A>C)
c.1716+35478A>C (n.1716+35478A>C)
c.600+27A>C (n.600+27A>C)
c.150+27A>C (n.150+27A>C)
 gnomAD v4
8g.60816528A>GCA4759767CHD7c.2613+27A>G (n.2613+27A>G)
c.1716+35478A>G (n.1716+35478A>G)
c.600+27A>G (n.600+27A>G)
c.150+27A>G (n.150+27A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60816530G>ACA4759768CHD7c.2613+29G>A (n.2613+29G>A)
c.1716+35480G>A (n.1716+35480G>A)
c.600+29G>A (n.600+29G>A)
c.150+29G>A (n.150+29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60816530G=CA1788138457CHD7c.2613+29G= (n.2613+29G=)
c.1716+35480G= (n.1716+35480G=)
c.600+29G= (n.600+29G=)
c.150+29G= (n.150+29G=)
8g.60816532A=CA1788138463CHD7c.2613+31A= (n.2613+31A=)
c.1716+35482A= (n.1716+35482A=)
c.600+31A= (n.600+31A=)
c.150+31A= (n.150+31A=)
8g.60816532A>GCA853931396CHD7c.2613+31A>G (n.2613+31A>G)
c.1716+35482A>G (n.1716+35482A>G)
c.600+31A>G (n.600+31A>G)
c.150+31A>G (n.150+31A>G)
 dbSNP
8g.60816533T>ACA2579173440CHD7c.2613+32T>A (n.2613+32T>A)
c.1716+35483T>A (n.1716+35483T>A)
c.600+32T>A (n.600+32T>A)
c.150+32T>A (n.150+32T>A)
 gnomAD v4
8g.60816534T>ACA2579173441CHD7c.2613+33T>A (n.2613+33T>A)
c.1716+35484T>A (n.1716+35484T>A)
c.600+33T>A (n.600+33T>A)
c.150+33T>A (n.150+33T>A)
 gnomAD v4
8g.60816537C>ACA2579173442CHD7c.2613+36C>A (n.2613+36C>A)
c.1716+35487C>A (n.1716+35487C>A)
c.600+36C>A (n.600+36C>A)
c.150+36C>A (n.150+36C>A)
 gnomAD v4
8g.60816538T>ACA2579173443CHD7c.2613+37T>A (n.2613+37T>A)
c.1716+35488T>A (n.1716+35488T>A)
c.600+37T>A (n.600+37T>A)
c.150+37T>A (n.150+37T>A)
8g.60816539T>GCA2540230062CHD7c.2613+38T>G (n.2613+38T>G)
c.1716+35489T>G (n.1716+35489T>G)
c.600+38T>G (n.600+38T>G)
c.150+38T>G (n.150+38T>G)
 gnomAD v4
8g.60816540T>CCA2687396772CHD7c.2613+39T>C (n.2613+39T>C)
c.1716+35490T>C (n.1716+35490T>C)
c.600+39T>C (n.600+39T>C)
c.150+39T>C (n.150+39T>C)
 gnomAD v4
8g.60816541G>ACA581976588CHD7c.2613+40G>A (n.2613+40G>A)
c.1716+35491G>A (n.1716+35491G>A)
c.600+40G>A (n.600+40G>A)
c.150+40G>A (n.150+40G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60816541G=CA1788138465CHD7c.2613+40G= (n.2613+40G=)
c.1716+35491G= (n.1716+35491G=)
c.600+40G= (n.600+40G=)
c.150+40G= (n.150+40G=)
8g.60816542T>CCA1788138468CHD7c.2613+41T>C (n.2613+41T>C)
c.1716+35492T>C (n.1716+35492T>C)
c.600+41T>C (n.600+41T>C)
c.150+41T>C (n.150+41T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60816542T>GCA2687396773CHD7c.2613+41T>G (n.2613+41T>G)
c.1716+35492T>G (n.1716+35492T>G)
c.600+41T>G (n.600+41T>G)
c.150+41T>G (n.150+41T>G)
 gnomAD v4
8g.60816542T=CA1788138467CHD7c.2613+41T= (n.2613+41T=)
c.1716+35492T= (n.1716+35492T=)
c.600+41T= (n.600+41T=)
c.150+41T= (n.150+41T=)
8g.60816543T>ACA177326713CHD7c.2613+42T>A (n.2613+42T>A)
c.1716+35493T>A (n.1716+35493T>A)
c.600+42T>A (n.600+42T>A)
c.150+42T>A (n.150+42T>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60816543T=CA1788138470CHD7c.2613+42T= (n.2613+42T=)
c.1716+35493T= (n.1716+35493T=)
c.600+42T= (n.600+42T=)
c.150+42T= (n.150+42T=)
8g.60816547A>GCA2687396774CHD7c.2613+46A>G (n.2613+46A>G)
c.1716+35497A>G (n.1716+35497A>G)
c.600+46A>G (n.600+46A>G)
c.150+46A>G (n.150+46A>G)
 gnomAD v4
8g.60816549G>ACA581976589CHD7c.2613+48G>A (n.2613+48G>A)
c.1716+35499G>A (n.1716+35499G>A)
c.600+48G>A (n.600+48G>A)
c.150+48G>A (n.150+48G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60816549G=CA1788138474CHD7c.2613+48G= (n.2613+48G=)
c.1716+35499G= (n.1716+35499G=)
c.600+48G= (n.600+48G=)
c.150+48G= (n.150+48G=)
8g.60816549G>TCA1788138475CHD7c.2613+48G>T (n.2613+48G>T)
c.1716+35499G>T (n.1716+35499G>T)
c.600+48G>T (n.600+48G>T)
c.150+48G>T (n.150+48G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60816552C>ACA2579173444CHD7c.2613+51C>A (n.2613+51C>A)
c.1716+35502C>A (n.1716+35502C>A)
c.600+51C>A (n.600+51C>A)
c.150+51C>A (n.150+51C>A)
 gnomAD v4
8g.60816552C>GCA2687396775CHD7c.2613+51C>G (n.2613+51C>G)
c.1716+35502C>G (n.1716+35502C>G)
c.600+51C>G (n.600+51C>G)
c.150+51C>G (n.150+51C>G)
 gnomAD v4
8g.60816553T>ACA2687396776CHD7c.2613+52T>A (n.2613+52T>A)
c.1716+35503T>A (n.1716+35503T>A)
c.600+52T>A (n.600+52T>A)
c.150+52T>A (n.150+52T>A)
 gnomAD v4
8g.60816553T>CCA2579173445CHD7c.2613+52T>C (n.2613+52T>C)
c.1716+35503T>C (n.1716+35503T>C)
c.600+52T>C (n.600+52T>C)
c.150+52T>C (n.150+52T>C)
 gnomAD v4
8g.60816554A>CCA2687396778CHD7c.2613+53A>C (n.2613+53A>C)
c.1716+35504A>C (n.1716+35504A>C)
c.600+53A>C (n.600+53A>C)
c.150+53A>C (n.150+53A>C)
 gnomAD v4
8g.60816554A>GCA2687396779CHD7c.2613+53A>G (n.2613+53A>G)
c.1716+35504A>G (n.1716+35504A>G)
c.600+53A>G (n.600+53A>G)
c.150+53A>G (n.150+53A>G)
 gnomAD v4
8g.60816556delCA2687396777CHD7c.2613+55del (n.2613+55del)
c.1716+35506del (n.1716+35506del)
c.600+55del (n.600+55del)
c.150+55del (n.150+55del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched