Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.60816276G>A | CA2687396697 | CHD7 | c.2499-111G>A (n.2499-111G>A) c.1716+35226G>A (n.1716+35226G>A) c.486-111G>A (n.486-111G>A) c.36-111G>A (n.36-111G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60816276G= | CA1788137241 | CHD7 | c.2499-111G= (n.2499-111G=) c.1716+35226G= (n.1716+35226G=) c.486-111G= (n.486-111G=) c.36-111G= (n.36-111G=) | |
8 | g.60816276G>T | CA177326422 | CHD7 | c.2499-111G>T (n.2499-111G>T) c.1716+35226G>T (n.1716+35226G>T) c.486-111G>T (n.486-111G>T) c.36-111G>T (n.36-111G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60816278A>G | CA2780534766 | CHD7 | c.2499-109A>G (n.2499-109A>G) c.1716+35228A>G (n.1716+35228A>G) c.486-109A>G (n.486-109A>G) c.36-109A>G (n.36-109A>G) | |
8 | g.60816278A>T | CA2687396698 | CHD7 | c.2499-109A>T (n.2499-109A>T) c.1716+35228A>T (n.1716+35228A>T) c.486-109A>T (n.486-109A>T) c.36-109A>T (n.36-109A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60816279A= | CA1788137243 | CHD7 | c.2499-108A= (n.2499-108A=) c.1716+35229A= (n.1716+35229A=) c.486-108A= (n.486-108A=) c.36-108A= (n.36-108A=) | |
8 | g.60816279A>G | CA1788137244 | CHD7 | c.2499-108A>G (n.2499-108A>G) c.1716+35229A>G (n.1716+35229A>G) c.486-108A>G (n.486-108A>G) c.36-108A>G (n.36-108A>G) | dbSNP |
8 | g.60816280T>C | CA2687396699 | CHD7 | c.2499-107T>C (n.2499-107T>C) c.1716+35230T>C (n.1716+35230T>C) c.486-107T>C (n.486-107T>C) c.36-107T>C (n.36-107T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60816282A>T | CA2687396700 | CHD7 | c.2499-105A>T (n.2499-105A>T) c.1716+35232A>T (n.1716+35232A>T) c.486-105A>T (n.486-105A>T) c.36-105A>T (n.36-105A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60816283A>G | CA2687396701 | CHD7 | c.2499-104A>G (n.2499-104A>G) c.1716+35233A>G (n.1716+35233A>G) c.486-104A>G (n.486-104A>G) c.36-104A>G (n.36-104A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60816284G>A | CA177326428 | CHD7 | c.2499-103G>A (n.2499-103G>A) c.1716+35234G>A (n.1716+35234G>A) c.486-103G>A (n.486-103G>A) c.36-103G>A (n.36-103G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60816284G= | CA1788137247 | CHD7 | c.2499-103G= (n.2499-103G=) c.1716+35234G= (n.1716+35234G=) c.486-103G= (n.486-103G=) c.36-103G= (n.36-103G=) | |
8 | g.60816284G>T | CA1788137246 | CHD7 | c.2499-103G>T (n.2499-103G>T) c.1716+35234G>T (n.1716+35234G>T) c.486-103G>T (n.486-103G>T) c.36-103G>T (n.36-103G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60816285C>A | CA2687396702 | CHD7 | c.2499-102C>A (n.2499-102C>A) c.1716+35235C>A (n.1716+35235C>A) c.486-102C>A (n.486-102C>A) c.36-102C>A (n.36-102C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60816285C= | CA1788137249 | CHD7 | c.2499-102C= (n.2499-102C=) c.1716+35235C= (n.1716+35235C=) c.486-102C= (n.486-102C=) c.36-102C= (n.36-102C=) | |
8 | g.60816285C>T | CA1788137250 | CHD7 | c.2499-102C>T (n.2499-102C>T) c.1716+35235C>T (n.1716+35235C>T) c.486-102C>T (n.486-102C>T) c.36-102C>T (n.36-102C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60816288G>A | CA581976543 | CHD7 | c.2499-99G>A (n.2499-99G>A) c.1716+35238G>A (n.1716+35238G>A) c.486-99G>A (n.486-99G>A) c.36-99G>A (n.36-99G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60816288G= | CA1788137253 | CHD7 | c.2499-99G= (n.2499-99G=) c.1716+35238G= (n.1716+35238G=) c.486-99G= (n.486-99G=) c.36-99G= (n.36-99G=) | |
8 | g.60816289T>C | CA2579173422 | CHD7 | c.2499-98T>C (n.2499-98T>C) c.1716+35239T>C (n.1716+35239T>C) c.486-98T>C (n.486-98T>C) c.36-98T>C (n.36-98T>C) | |
8 | g.60816291A>G | CA2687396703 | CHD7 | c.2499-96A>G (n.2499-96A>G) c.1716+35241A>G (n.1716+35241A>G) c.486-96A>G (n.486-96A>G) c.36-96A>G (n.36-96A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60816296A>T | CA2687396704 | CHD7 | c.2499-91A>T (n.2499-91A>T) c.1716+35246A>T (n.1716+35246A>T) c.486-91A>T (n.486-91A>T) c.36-91A>T (n.36-91A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60816297A>G | CA2687396705 | CHD7 | c.2499-90A>G (n.2499-90A>G) c.1716+35247A>G (n.1716+35247A>G) c.486-90A>G (n.486-90A>G) c.36-90A>G (n.36-90A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60816298T>C | CA2687396706 | CHD7 | c.2499-89T>C (n.2499-89T>C) c.1716+35248T>C (n.1716+35248T>C) c.486-89T>C (n.486-89T>C) c.36-89T>C (n.36-89T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60816300A>G | CA2687396707 | CHD7 | c.2499-87A>G (n.2499-87A>G) c.1716+35250A>G (n.1716+35250A>G) c.486-87A>G (n.486-87A>G) c.36-87A>G (n.36-87A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60816302C>A | CA2687396708 | CHD7 | c.2499-85C>A (n.2499-85C>A) c.1716+35252C>A (n.1716+35252C>A) c.486-85C>A (n.486-85C>A) c.36-85C>A (n.36-85C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60816306_60816307del | CA2687396709 | CHD7 | c.2499-81_2499-80del (n.2499-81_2499-80del) c.1716+35256_1716+35257del (n.1716+35256_1716+35257del) c.486-81_486-80del (n.486-81_486-80del) c.36-81_36-80del (n.36-81_36-80del) | gnomAD v4 |
8 | g.60816304G>T | CA2687396710 | CHD7 | c.2499-83G>T (n.2499-83G>T) c.1716+35254G>T (n.1716+35254G>T) c.486-83G>T (n.486-83G>T) c.36-83G>T (n.36-83G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60816305T>C | CA2687396711 | CHD7 | c.2499-82T>C (n.2499-82T>C) c.1716+35255T>C (n.1716+35255T>C) c.486-82T>C (n.486-82T>C) c.36-82T>C (n.36-82T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60816305T>G | CA2579173423 | CHD7 | c.2499-82T>G (n.2499-82T>G) c.1716+35255T>G (n.1716+35255T>G) c.486-82T>G (n.486-82T>G) c.36-82T>G (n.36-82T>G) | |
8 | g.60816306G>T | CA2717414036 | CHD7 | c.2499-81G>T (n.2499-81G>T) c.1716+35256G>T (n.1716+35256G>T) c.486-81G>T (n.486-81G>T) c.36-81G>T (n.36-81G>T) | dbSNP |
8 | g.60816307T>G | CA853931163 | CHD7 | c.2499-80T>G (n.2499-80T>G) c.1716+35257T>G (n.1716+35257T>G) c.486-80T>G (n.486-80T>G) c.36-80T>G (n.36-80T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60816307T= | CA1788137254 | CHD7 | c.2499-80T= (n.2499-80T=) c.1716+35257T= (n.1716+35257T=) c.486-80T= (n.486-80T=) c.36-80T= (n.36-80T=) | |
8 | g.60816309G>C | CA581976544 | CHD7 | c.2499-78G>C (n.2499-78G>C) c.1716+35259G>C (n.1716+35259G>C) c.486-78G>C (n.486-78G>C) c.36-78G>C (n.36-78G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60816309G= | CA1788137257 | CHD7 | c.2499-78G= (n.2499-78G=) c.1716+35259G= (n.1716+35259G=) c.486-78G= (n.486-78G=) c.36-78G= (n.36-78G=) | |
8 | g.60816310T>C | CA1788137260 | CHD7 | c.2499-77T>C (n.2499-77T>C) c.1716+35260T>C (n.1716+35260T>C) c.486-77T>C (n.486-77T>C) c.36-77T>C (n.36-77T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60816310T>G | CA581976546 | CHD7 | c.2499-77T>G (n.2499-77T>G) c.1716+35260T>G (n.1716+35260T>G) c.486-77T>G (n.486-77T>G) c.36-77T>G (n.36-77T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60816310T= | CA1788137258 | CHD7 | c.2499-77T= (n.2499-77T=) c.1716+35260T= (n.1716+35260T=) c.486-77T= (n.486-77T=) c.36-77T= (n.36-77T=) | |
8 | g.60816312G>A | CA177326432 | CHD7 | c.2499-75G>A (n.2499-75G>A) c.1716+35262G>A (n.1716+35262G>A) c.486-75G>A (n.486-75G>A) c.36-75G>A (n.36-75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60816312G= | CA1788137262 | CHD7 | c.2499-75G= (n.2499-75G=) c.1716+35262G= (n.1716+35262G=) c.486-75G= (n.486-75G=) c.36-75G= (n.36-75G=) | |
8 | g.60816312G>T | CA1788137265 | CHD7 | c.2499-75G>T (n.2499-75G>T) c.1716+35262G>T (n.1716+35262G>T) c.486-75G>T (n.486-75G>T) c.36-75G>T (n.36-75G>T) | dbSNP |
8 | g.60816313A>C | CA2579173424 | CHD7 | c.2499-74A>C (n.2499-74A>C) c.1716+35263A>C (n.1716+35263A>C) c.486-74A>C (n.486-74A>C) c.36-74A>C (n.36-74A>C) | |
8 | g.60816313A>G | CA2687396712 | CHD7 | c.2499-74A>G (n.2499-74A>G) c.1716+35263A>G (n.1716+35263A>G) c.486-74A>G (n.486-74A>G) c.36-74A>G (n.36-74A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60816314C>A | CA2687396713 | CHD7 | c.2499-73C>A (n.2499-73C>A) c.1716+35264C>A (n.1716+35264C>A) c.486-73C>A (n.486-73C>A) c.36-73C>A (n.36-73C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60816314_60816316delinsCTT | CA1788137266 | CHD7 | c.2499-73_2499-71delinsCTT (n.2499-73_2499-71delinsCTT) c.1716+35264_1716+35266delinsCTT (n.1716+35264_1716+35266delinsCTT) c.486-73_486-71delinsCTT (n.486-73_486-71delinsCTT) c.36-73_36-71delinsCTT (n.36-73_36-71delinsCTT) | |
8 | g.60816320del | CA2687396714 | CHD7 | c.2499-67del (n.2499-67del) c.1716+35270del (n.1716+35270del) c.486-67del (n.486-67del) c.36-67del (n.36-67del) | gnomAD v4 |
8 | g.60816319_60816320del | CA853931167 | CHD7 | c.2499-68_2499-67del (n.2499-68_2499-67del) c.1716+35269_1716+35270del (n.1716+35269_1716+35270del) c.486-68_486-67del (n.486-68_486-67del) c.36-68_36-67del (n.36-68_36-67del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60816316T>C | CA2687396715 | CHD7 | c.2499-71T>C (n.2499-71T>C) c.1716+35266T>C (n.1716+35266T>C) c.486-71T>C (n.486-71T>C) c.36-71T>C (n.36-71T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60816317T>G | CA177326434 | CHD7 | c.2499-70T>G (n.2499-70T>G) c.1716+35267T>G (n.1716+35267T>G) c.486-70T>G (n.486-70T>G) c.36-70T>G (n.36-70T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60816317T= | CA1788137270 | CHD7 | c.2499-70T= (n.2499-70T=) c.1716+35267T= (n.1716+35267T=) c.486-70T= (n.486-70T=) c.36-70T= (n.36-70T=) | |
8 | g.60816318T>G | CA177326437 | CHD7 | c.2499-69T>G (n.2499-69T>G) c.1716+35268T>G (n.1716+35268T>G) c.486-69T>G (n.486-69T>G) c.36-69T>G (n.36-69T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60816318T= | CA1788137274 | CHD7 | c.2499-69T= (n.2499-69T=) c.1716+35268T= (n.1716+35268T=) c.486-69T= (n.486-69T=) c.36-69T= (n.36-69T=) | |
8 | g.60816321G>T | CA2579173425 | CHD7 | c.2499-66G>T (n.2499-66G>T) c.1716+35271G>T (n.1716+35271G>T) c.486-66G>T (n.486-66G>T) c.36-66G>T (n.36-66G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60816323A= | CA1788137278 | CHD7 | c.2499-64A= (n.2499-64A=) c.1716+35273A= (n.1716+35273A=) c.486-64A= (n.486-64A=) c.36-64A= (n.36-64A=) | |
8 | g.60816323A>G | CA853931172 | CHD7 | c.2499-64A>G (n.2499-64A>G) c.1716+35273A>G (n.1716+35273A>G) c.486-64A>G (n.486-64A>G) c.36-64A>G (n.36-64A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60816324T>C | CA2687396716 | CHD7 | c.2499-63T>C (n.2499-63T>C) c.1716+35274T>C (n.1716+35274T>C) c.486-63T>C (n.486-63T>C) c.36-63T>C (n.36-63T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60816325A>G | CA2687396717 | CHD7 | c.2499-62A>G (n.2499-62A>G) c.1716+35275A>G (n.1716+35275A>G) c.486-62A>G (n.486-62A>G) c.36-62A>G (n.36-62A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60816327G>A | CA2687396718 | CHD7 | c.2499-60G>A (n.2499-60G>A) c.1716+35277G>A (n.1716+35277G>A) c.486-60G>A (n.486-60G>A) c.36-60G>A (n.36-60G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60816327G>T | CA2687396719 | CHD7 | c.2499-60G>T (n.2499-60G>T) c.1716+35277G>T (n.1716+35277G>T) c.486-60G>T (n.486-60G>T) c.36-60G>T (n.36-60G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60816329C>A | CA2687396720 | CHD7 | c.2499-58C>A (n.2499-58C>A) c.1716+35279C>A (n.1716+35279C>A) c.486-58C>A (n.486-58C>A) c.36-58C>A (n.36-58C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60816329C>T | CA2687396721 | CHD7 | c.2499-58C>T (n.2499-58C>T) c.1716+35279C>T (n.1716+35279C>T) c.486-58C>T (n.486-58C>T) c.36-58C>T (n.36-58C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60816330A>G | CA2579173426 | CHD7 | c.2499-57A>G (n.2499-57A>G) c.1716+35280A>G (n.1716+35280A>G) c.486-57A>G (n.486-57A>G) c.36-57A>G (n.36-57A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60816331T>C | CA2687396722 | CHD7 | c.2499-56T>C (n.2499-56T>C) c.1716+35281T>C (n.1716+35281T>C) c.486-56T>C (n.486-56T>C) c.36-56T>C (n.36-56T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60816335A>G | CA2599144818 | CHD7 | c.2499-52A>G (n.2499-52A>G) c.1716+35285A>G (n.1716+35285A>G) c.486-52A>G (n.486-52A>G) c.36-52A>G (n.36-52A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60816337A= | CA1788137280 | CHD7 | c.2499-50A= (n.2499-50A=) c.1716+35287A= (n.1716+35287A=) c.486-50A= (n.486-50A=) c.36-50A= (n.36-50A=) | |
8 | g.60816337A>G | CA2687396723 | CHD7 | c.2499-50A>G (n.2499-50A>G) c.1716+35287A>G (n.1716+35287A>G) c.486-50A>G (n.486-50A>G) c.36-50A>G (n.36-50A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60816337A>T | CA1788137282 | CHD7 | c.2499-50A>T (n.2499-50A>T) c.1716+35287A>T (n.1716+35287A>T) c.486-50A>T (n.486-50A>T) c.36-50A>T (n.36-50A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60816338G>A | CA460845330 | CHD7 | c.2499-49G>A (n.2499-49G>A) c.1716+35288G>A (n.1716+35288G>A) c.486-49G>A (n.486-49G>A) c.36-49G>A (n.36-49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60816338G= | CA1788137285 | CHD7 | c.2499-49G= (n.2499-49G=) c.1716+35288G= (n.1716+35288G=) c.486-49G= (n.486-49G=) c.36-49G= (n.36-49G=) | |
8 | g.60816339del | CA2687396724 | CHD7 | c.2499-48del (n.2499-48del) c.1716+35289del (n.1716+35289del) c.486-48del (n.486-48del) c.36-48del (n.36-48del) | gnomAD v4 |
8 | g.60816341T>G | CA2687396725 | CHD7 | c.2499-46T>G (n.2499-46T>G) c.1716+35291T>G (n.1716+35291T>G) c.486-46T>G (n.486-46T>G) c.36-46T>G (n.36-46T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60816343A= | CA1788137289 | CHD7 | c.2499-44A= (n.2499-44A=) c.1716+35293A= (n.1716+35293A=) c.486-44A= (n.486-44A=) c.36-44A= (n.36-44A=) | |
8 | g.60816343A>G | CA4759737 | CHD7 | c.2499-44A>G (n.2499-44A>G) c.1716+35293A>G (n.1716+35293A>G) c.486-44A>G (n.486-44A>G) c.36-44A>G (n.36-44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60816343A>T | CA2579173427 | CHD7 | c.2499-44A>T (n.2499-44A>T) c.1716+35293A>T (n.1716+35293A>T) c.486-44A>T (n.486-44A>T) c.36-44A>T (n.36-44A>T) | |
8 | g.60816343_60816348delinsAATTAT | CA1788137287 | CHD7 | c.2499-44_2499-39delinsAATTAT (n.2499-44_2499-39delinsAATTAT) c.1716+35293_1716+35298delinsAATTAT (n.1716+35293_1716+35298delinsAATTAT) c.486-44_486-39delinsAATTAT (n.486-44_486-39delinsAATTAT) c.36-44_36-39delinsAATTAT (n.36-44_36-39delinsAATTAT) | |
8 | g.60816347_60816351del | CA1788137292 | CHD7 | c.2499-40_2499-36del (n.2499-40_2499-36del) c.1716+35297_1716+35301del (n.1716+35297_1716+35301del) c.486-40_486-36del (n.486-40_486-36del) c.36-40_36-36del (n.36-40_36-36del) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60816346_60816347delinsTA | CA1788137293 | CHD7 | c.2499-41_2499-40delinsTA (n.2499-41_2499-40delinsTA) c.1716+35296_1716+35297delinsTA (n.1716+35296_1716+35297delinsTA) c.486-41_486-40delinsTA (n.486-41_486-40delinsTA) c.36-41_36-40delinsTA (n.36-41_36-40delinsTA) | |
8 | g.60816347del | CA581976548 | CHD7 | c.2499-40del (n.2499-40del) c.1716+35297del (n.1716+35297del) c.486-40del (n.486-40del) c.36-40del (n.36-40del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60816347A= | CA1788137297 | CHD7 | c.2499-40A= (n.2499-40A=) c.1716+35297A= (n.1716+35297A=) c.486-40A= (n.486-40A=) c.36-40A= (n.36-40A=) | |
8 | g.60816347A>G | CA4759738 | CHD7 | c.2499-40A>G (n.2499-40A>G) c.1716+35297A>G (n.1716+35297A>G) c.486-40A>G (n.486-40A>G) c.36-40A>G (n.36-40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60816349A= | CA1788137300 | CHD7 | c.2499-38A= (n.2499-38A=) c.1716+35299A= (n.1716+35299A=) c.486-38A= (n.486-38A=) c.36-38A= (n.36-38A=) | |
8 | g.60816349A>G | CA177326455 | CHD7 | c.2499-38A>G (n.2499-38A>G) c.1716+35299A>G (n.1716+35299A>G) c.486-38A>G (n.486-38A>G) c.36-38A>G (n.36-38A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60816349A>T | CA2523574204 | CHD7 | c.2499-38A>T (n.2499-38A>T) c.1716+35299A>T (n.1716+35299A>T) c.486-38A>T (n.486-38A>T) c.36-38A>T (n.36-38A>T) | |
8 | g.60816351T>G | CA460845331 | CHD7 | c.2499-36T>G (n.2499-36T>G) c.1716+35301T>G (n.1716+35301T>G) c.486-36T>G (n.486-36T>G) c.36-36T>G (n.36-36T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60816351T= | CA1788137301 | CHD7 | c.2499-36T= (n.2499-36T=) c.1716+35301T= (n.1716+35301T=) c.486-36T= (n.486-36T=) c.36-36T= (n.36-36T=) | |
8 | g.60816352C>A | CA2687396726 | CHD7 | c.2499-35C>A (n.2499-35C>A) c.1716+35302C>A (n.1716+35302C>A) c.486-35C>A (n.486-35C>A) c.36-35C>A (n.36-35C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60816352C= | CA1788137302 | CHD7 | c.2499-35C= (n.2499-35C=) c.1716+35302C= (n.1716+35302C=) c.486-35C= (n.486-35C=) c.36-35C= (n.36-35C=) | |
8 | g.60816352C>G | CA581976551 | CHD7 | c.2499-35C>G (n.2499-35C>G) c.1716+35302C>G (n.1716+35302C>G) c.486-35C>G (n.486-35C>G) c.36-35C>G (n.36-35C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60816353T>C | CA581976553 | CHD7 | c.2499-34T>C (n.2499-34T>C) c.1716+35303T>C (n.1716+35303T>C) c.486-34T>C (n.486-34T>C) c.36-34T>C (n.36-34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60816353T= | CA1788137304 | CHD7 | c.2499-34T= (n.2499-34T=) c.1716+35303T= (n.1716+35303T=) c.486-34T= (n.486-34T=) c.36-34T= (n.36-34T=) | |
8 | g.60816354A= | CA1788137307 | CHD7 | c.2499-33A= (n.2499-33A=) c.1716+35304A= (n.1716+35304A=) c.486-33A= (n.486-33A=) c.36-33A= (n.36-33A=) | |
8 | g.60816354A>C | CA2687396727 | CHD7 | c.2499-33A>C (n.2499-33A>C) c.1716+35304A>C (n.1716+35304A>C) c.486-33A>C (n.486-33A>C) c.36-33A>C (n.36-33A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60816354A>G | CA4759739 | CHD7 | c.2499-33A>G (n.2499-33A>G) c.1716+35304A>G (n.1716+35304A>G) c.486-33A>G (n.486-33A>G) c.36-33A>G (n.36-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60816354A>T | CA2687396728 | CHD7 | c.2499-33A>T (n.2499-33A>T) c.1716+35304A>T (n.1716+35304A>T) c.486-33A>T (n.486-33A>T) c.36-33A>T (n.36-33A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60816355C>A | CA2687396729 | CHD7 | c.2499-32C>A (n.2499-32C>A) c.1716+35305C>A (n.1716+35305C>A) c.486-32C>A (n.486-32C>A) c.36-32C>A (n.36-32C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60816356A= | CA1788137310 | CHD7 | c.2499-31A= (n.2499-31A=) c.1716+35306A= (n.1716+35306A=) c.486-31A= (n.486-31A=) c.36-31A= (n.36-31A=) | |
8 | g.60816356A>C | CA1114435172 | CHD7 | c.2499-31A>C (n.2499-31A>C) c.1716+35306A>C (n.1716+35306A>C) c.486-31A>C (n.486-31A>C) c.36-31A>C (n.36-31A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60816356A>G | CA4759740 | CHD7 | c.2499-31A>G (n.2499-31A>G) c.1716+35306A>G (n.1716+35306A>G) c.486-31A>G (n.486-31A>G) c.36-31A>G (n.36-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60816357T>A | CA1788137315 | CHD7 | c.2499-30T>A (n.2499-30T>A) c.1716+35307T>A (n.1716+35307T>A) c.486-30T>A (n.486-30T>A) c.36-30T>A (n.36-30T>A) | dbSNP |
8 | g.60816357T= | CA1788137314 | CHD7 | c.2499-30T= (n.2499-30T=) c.1716+35307T= (n.1716+35307T=) c.486-30T= (n.486-30T=) c.36-30T= (n.36-30T=) | |
8 | g.60816358A>G | CA2531896915 | CHD7 | c.2499-29A>G (n.2499-29A>G) c.1716+35308A>G (n.1716+35308A>G) c.486-29A>G (n.486-29A>G) c.36-29A>G (n.36-29A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60816360T>G | CA2687396730 | CHD7 | c.2499-27T>G (n.2499-27T>G) c.1716+35310T>G (n.1716+35310T>G) c.486-27T>G (n.486-27T>G) c.36-27T>G (n.36-27T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60816362C>A | CA2687396732 | CHD7 | c.2499-25C>A (n.2499-25C>A) c.1716+35312C>A (n.1716+35312C>A) c.486-25C>A (n.486-25C>A) c.36-25C>A (n.36-25C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60816362C= | CA1788137316 | CHD7 | c.2499-25C= (n.2499-25C=) c.1716+35312C= (n.1716+35312C=) c.486-25C= (n.486-25C=) c.36-25C= (n.36-25C=) | |
8 | g.60816362C>G | CA1788137317 | CHD7 | c.2499-25C>G (n.2499-25C>G) c.1716+35312C>G (n.1716+35312C>G) c.486-25C>G (n.486-25C>G) c.36-25C>G (n.36-25C>G) | dbSNP |
8 | g.60816362C>T | CA2687396731 | CHD7 | c.2499-25C>T (n.2499-25C>T) c.1716+35312C>T (n.1716+35312C>T) c.486-25C>T (n.486-25C>T) c.36-25C>T (n.36-25C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60816363A>G | CA2687396733 | CHD7 | c.2499-24A>G (n.2499-24A>G) c.1716+35313A>G (n.1716+35313A>G) c.486-24A>G (n.486-24A>G) c.36-24A>G (n.36-24A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60816364A= | CA1788137321 | CHD7 | c.2499-23A= (n.2499-23A=) c.1716+35314A= (n.1716+35314A=) c.486-23A= (n.486-23A=) c.36-23A= (n.36-23A=) | |
8 | g.60816364A>G | CA4759741 | CHD7 | c.2499-23A>G (n.2499-23A>G) c.1716+35314A>G (n.1716+35314A>G) c.486-23A>G (n.486-23A>G) c.36-23A>G (n.36-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60816364_60816365delinsAG | CA1788137320 | CHD7 | c.2499-23_2499-22delinsAG (n.2499-23_2499-22delinsAG) c.1716+35314_1716+35315delinsAG (n.1716+35314_1716+35315delinsAG) c.486-23_486-22delinsAG (n.486-23_486-22delinsAG) c.36-23_36-22delinsAG (n.36-23_36-22delinsAG) | |
8 | g.60816365G>A | CA2687396734 | CHD7 | c.2499-22G>A (n.2499-22G>A) c.1716+35315G>A (n.1716+35315G>A) c.486-22G>A (n.486-22G>A) c.36-22G>A (n.36-22G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60816365G>T | CA2687396735 | CHD7 | c.2499-22G>T (n.2499-22G>T) c.1716+35315G>T (n.1716+35315G>T) c.486-22G>T (n.486-22G>T) c.36-22G>T (n.36-22G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60816366del | CA1788137322 | CHD7 | c.2499-21del (n.2499-21del) c.1716+35316del (n.1716+35316del) c.486-21del (n.486-21del) c.36-21del (n.36-21del) | dbSNP |
8 | g.60816366G>T | CA2562780776 | CHD7 | c.2499-21G>T (n.2499-21G>T) c.1716+35316G>T (n.1716+35316G>T) c.486-21G>T (n.486-21G>T) c.36-21G>T (n.36-21G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60816367A= | CA1788137325 | CHD7 | c.2499-20A= (n.2499-20A=) c.1716+35317A= (n.1716+35317A=) c.486-20A= (n.486-20A=) c.36-20A= (n.36-20A=) | |
8 | g.60816367A>G | CA1788137327 | CHD7 | c.2499-20A>G (n.2499-20A>G) c.1716+35317A>G (n.1716+35317A>G) c.486-20A>G (n.486-20A>G) c.36-20A>G (n.36-20A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60816367A>T | CA1788137329 | CHD7 | c.2499-20A>T (n.2499-20A>T) c.1716+35317A>T (n.1716+35317A>T) c.486-20A>T (n.486-20A>T) c.36-20A>T (n.36-20A>T) | dbSNP |
8 | g.60816367_60816368delinsAT | CA1788137324 | CHD7 | c.2499-20_2499-19delinsAT (n.2499-20_2499-19delinsAT) c.1716+35317_1716+35318delinsAT (n.1716+35317_1716+35318delinsAT) c.486-20_486-19delinsAT (n.486-20_486-19delinsAT) c.36-20_36-19delinsAT (n.36-20_36-19delinsAT) | |
8 | g.60816368del | CA4759742 | CHD7 | c.2499-19del (n.2499-19del) c.1716+35318del (n.1716+35318del) c.486-19del (n.486-19del) c.36-19del (n.36-19del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60816368T>A | CA2687396736 | CHD7 | c.2499-19T>A (n.2499-19T>A) c.1716+35318T>A (n.1716+35318T>A) c.486-19T>A (n.486-19T>A) c.36-19T>A (n.36-19T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60816368T>C | CA4759743 | CHD7 | c.2499-19T>C (n.2499-19T>C) c.1716+35318T>C (n.1716+35318T>C) c.486-19T>C (n.486-19T>C) c.36-19T>C (n.36-19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60816368T= | CA1788137330 | CHD7 | c.2499-19T= (n.2499-19T=) c.1716+35318T= (n.1716+35318T=) c.486-19T= (n.486-19T=) c.36-19T= (n.36-19T=) | |
8 | g.60816369A= | CA1788137332 | CHD7 | c.2499-18A= (n.2499-18A=) c.1716+35319A= (n.1716+35319A=) c.486-18A= (n.486-18A=) c.36-18A= (n.36-18A=) | |
8 | g.60816369A>G | CA581976559 | CHD7 | c.2499-18A>G (n.2499-18A>G) c.1716+35319A>G (n.1716+35319A>G) c.486-18A>G (n.486-18A>G) c.36-18A>G (n.36-18A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60816369dup | CA2687396737 | CHD7 | c.2499-18dup (n.2499-18dup) c.1716+35319dup (n.1716+35319dup) c.486-18dup (n.486-18dup) c.36-18dup (n.36-18dup) | gnomAD v4 |
8 | g.60816370T>C | CA2580078439 | CHD7 | c.2499-17T>C (n.2499-17T>C) c.1716+35320T>C (n.1716+35320T>C) c.486-17T>C (n.486-17T>C) c.36-17T>C (n.36-17T>C) | ClinVar |
8 | g.60816371T>C | CA2687396738 | CHD7 | c.2499-16T>C (n.2499-16T>C) c.1716+35321T>C (n.1716+35321T>C) c.486-16T>C (n.486-16T>C) c.36-16T>C (n.36-16T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60816372G>A | CA2548123417 | CHD7 | c.2499-15G>A (n.2499-15G>A) c.1716+35322G>A (n.1716+35322G>A) c.486-15G>A (n.486-15G>A) c.36-15G>A (n.36-15G>A) | |
8 | g.60816372_60816373delinsGT | CA1788137333 | CHD7 | c.2499-15_2499-14delinsGT (n.2499-15_2499-14delinsGT) c.1716+35322_1716+35323delinsGT (n.1716+35322_1716+35323delinsGT) c.486-15_486-14delinsGT (n.486-15_486-14delinsGT) c.36-15_36-14delinsGT (n.36-15_36-14delinsGT) | |
8 | g.60816376del | CA4759744 | CHD7 | c.2499-11del (n.2499-11del) c.1716+35326del (n.1716+35326del) c.486-11del (n.486-11del) c.36-11del (n.36-11del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60816375T>C | CA2687396739 | CHD7 | c.2499-12T>C (n.2499-12T>C) c.1716+35325T>C (n.1716+35325T>C) c.486-12T>C (n.486-12T>C) c.36-12T>C (n.36-12T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60816375T>G | CA2579173428 | CHD7 | c.2499-12T>G (n.2499-12T>G) c.1716+35325T>G (n.1716+35325T>G) c.486-12T>G (n.486-12T>G) c.36-12T>G (n.36-12T>G) | |
8 | g.60816376T>A | CA2573053037 | CHD7 | c.2499-11T>A (n.2499-11T>A) c.1716+35326T>A (n.1716+35326T>A) c.486-11T>A (n.486-11T>A) c.36-11T>A (n.36-11T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60816376T>C | CA2687396740 | CHD7 | c.2499-11T>C (n.2499-11T>C) c.1716+35326T>C (n.1716+35326T>C) c.486-11T>C (n.486-11T>C) c.36-11T>C (n.36-11T>C) | gnomAD v4 |