Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.60816276G>ACA2687396697CHD7c.2499-111G>A (n.2499-111G>A)
c.1716+35226G>A (n.1716+35226G>A)
c.486-111G>A (n.486-111G>A)
c.36-111G>A (n.36-111G>A)
gnomAD v4
8g.60816276G=CA1788137241CHD7c.2499-111G= (n.2499-111G=)
c.1716+35226G= (n.1716+35226G=)
c.486-111G= (n.486-111G=)
c.36-111G= (n.36-111G=)
8g.60816276G>TCA177326422CHD7c.2499-111G>T (n.2499-111G>T)
c.1716+35226G>T (n.1716+35226G>T)
c.486-111G>T (n.486-111G>T)
c.36-111G>T (n.36-111G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60816278A>GCA2780534766CHD7c.2499-109A>G (n.2499-109A>G)
c.1716+35228A>G (n.1716+35228A>G)
c.486-109A>G (n.486-109A>G)
c.36-109A>G (n.36-109A>G)
8g.60816278A>TCA2687396698CHD7c.2499-109A>T (n.2499-109A>T)
c.1716+35228A>T (n.1716+35228A>T)
c.486-109A>T (n.486-109A>T)
c.36-109A>T (n.36-109A>T)
gnomAD v4
8g.60816279A=CA1788137243CHD7c.2499-108A= (n.2499-108A=)
c.1716+35229A= (n.1716+35229A=)
c.486-108A= (n.486-108A=)
c.36-108A= (n.36-108A=)
8g.60816279A>GCA1788137244CHD7c.2499-108A>G (n.2499-108A>G)
c.1716+35229A>G (n.1716+35229A>G)
c.486-108A>G (n.486-108A>G)
c.36-108A>G (n.36-108A>G)
dbSNP
8g.60816280T>CCA2687396699CHD7c.2499-107T>C (n.2499-107T>C)
c.1716+35230T>C (n.1716+35230T>C)
c.486-107T>C (n.486-107T>C)
c.36-107T>C (n.36-107T>C)
gnomAD v4
8g.60816282A>TCA2687396700CHD7c.2499-105A>T (n.2499-105A>T)
c.1716+35232A>T (n.1716+35232A>T)
c.486-105A>T (n.486-105A>T)
c.36-105A>T (n.36-105A>T)
gnomAD v4
8g.60816283A>GCA2687396701CHD7c.2499-104A>G (n.2499-104A>G)
c.1716+35233A>G (n.1716+35233A>G)
c.486-104A>G (n.486-104A>G)
c.36-104A>G (n.36-104A>G)
gnomAD v4
8g.60816284G>ACA177326428CHD7c.2499-103G>A (n.2499-103G>A)
c.1716+35234G>A (n.1716+35234G>A)
c.486-103G>A (n.486-103G>A)
c.36-103G>A (n.36-103G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60816284G=CA1788137247CHD7c.2499-103G= (n.2499-103G=)
c.1716+35234G= (n.1716+35234G=)
c.486-103G= (n.486-103G=)
c.36-103G= (n.36-103G=)
8g.60816284G>TCA1788137246CHD7c.2499-103G>T (n.2499-103G>T)
c.1716+35234G>T (n.1716+35234G>T)
c.486-103G>T (n.486-103G>T)
c.36-103G>T (n.36-103G>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.60816285C>ACA2687396702CHD7c.2499-102C>A (n.2499-102C>A)
c.1716+35235C>A (n.1716+35235C>A)
c.486-102C>A (n.486-102C>A)
c.36-102C>A (n.36-102C>A)
gnomAD v4
8g.60816285C=CA1788137249CHD7c.2499-102C= (n.2499-102C=)
c.1716+35235C= (n.1716+35235C=)
c.486-102C= (n.486-102C=)
c.36-102C= (n.36-102C=)
8g.60816285C>TCA1788137250CHD7c.2499-102C>T (n.2499-102C>T)
c.1716+35235C>T (n.1716+35235C>T)
c.486-102C>T (n.486-102C>T)
c.36-102C>T (n.36-102C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.60816288G>ACA581976543CHD7c.2499-99G>A (n.2499-99G>A)
c.1716+35238G>A (n.1716+35238G>A)
c.486-99G>A (n.486-99G>A)
c.36-99G>A (n.36-99G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60816288G=CA1788137253CHD7c.2499-99G= (n.2499-99G=)
c.1716+35238G= (n.1716+35238G=)
c.486-99G= (n.486-99G=)
c.36-99G= (n.36-99G=)
8g.60816289T>CCA2579173422CHD7c.2499-98T>C (n.2499-98T>C)
c.1716+35239T>C (n.1716+35239T>C)
c.486-98T>C (n.486-98T>C)
c.36-98T>C (n.36-98T>C)
8g.60816291A>GCA2687396703CHD7c.2499-96A>G (n.2499-96A>G)
c.1716+35241A>G (n.1716+35241A>G)
c.486-96A>G (n.486-96A>G)
c.36-96A>G (n.36-96A>G)
gnomAD v4
8g.60816296A>TCA2687396704CHD7c.2499-91A>T (n.2499-91A>T)
c.1716+35246A>T (n.1716+35246A>T)
c.486-91A>T (n.486-91A>T)
c.36-91A>T (n.36-91A>T)
gnomAD v4
8g.60816297A>GCA2687396705CHD7c.2499-90A>G (n.2499-90A>G)
c.1716+35247A>G (n.1716+35247A>G)
c.486-90A>G (n.486-90A>G)
c.36-90A>G (n.36-90A>G)
gnomAD v4
8g.60816298T>CCA2687396706CHD7c.2499-89T>C (n.2499-89T>C)
c.1716+35248T>C (n.1716+35248T>C)
c.486-89T>C (n.486-89T>C)
c.36-89T>C (n.36-89T>C)
gnomAD v4
8g.60816300A>GCA2687396707CHD7c.2499-87A>G (n.2499-87A>G)
c.1716+35250A>G (n.1716+35250A>G)
c.486-87A>G (n.486-87A>G)
c.36-87A>G (n.36-87A>G)
gnomAD v4
8g.60816302C>ACA2687396708CHD7c.2499-85C>A (n.2499-85C>A)
c.1716+35252C>A (n.1716+35252C>A)
c.486-85C>A (n.486-85C>A)
c.36-85C>A (n.36-85C>A)
gnomAD v4
8g.60816306_60816307delCA2687396709CHD7c.2499-81_2499-80del (n.2499-81_2499-80del)
c.1716+35256_1716+35257del (n.1716+35256_1716+35257del)
c.486-81_486-80del (n.486-81_486-80del)
c.36-81_36-80del (n.36-81_36-80del)
gnomAD v4
8g.60816304G>TCA2687396710CHD7c.2499-83G>T (n.2499-83G>T)
c.1716+35254G>T (n.1716+35254G>T)
c.486-83G>T (n.486-83G>T)
c.36-83G>T (n.36-83G>T)
gnomAD v4
8g.60816305T>CCA2687396711CHD7c.2499-82T>C (n.2499-82T>C)
c.1716+35255T>C (n.1716+35255T>C)
c.486-82T>C (n.486-82T>C)
c.36-82T>C (n.36-82T>C)
gnomAD v4
8g.60816305T>GCA2579173423CHD7c.2499-82T>G (n.2499-82T>G)
c.1716+35255T>G (n.1716+35255T>G)
c.486-82T>G (n.486-82T>G)
c.36-82T>G (n.36-82T>G)
8g.60816306G>TCA2717414036CHD7c.2499-81G>T (n.2499-81G>T)
c.1716+35256G>T (n.1716+35256G>T)
c.486-81G>T (n.486-81G>T)
c.36-81G>T (n.36-81G>T)
dbSNP
8g.60816307T>GCA853931163CHD7c.2499-80T>G (n.2499-80T>G)
c.1716+35257T>G (n.1716+35257T>G)
c.486-80T>G (n.486-80T>G)
c.36-80T>G (n.36-80T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60816307T=CA1788137254CHD7c.2499-80T= (n.2499-80T=)
c.1716+35257T= (n.1716+35257T=)
c.486-80T= (n.486-80T=)
c.36-80T= (n.36-80T=)
8g.60816309G>CCA581976544CHD7c.2499-78G>C (n.2499-78G>C)
c.1716+35259G>C (n.1716+35259G>C)
c.486-78G>C (n.486-78G>C)
c.36-78G>C (n.36-78G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60816309G=CA1788137257CHD7c.2499-78G= (n.2499-78G=)
c.1716+35259G= (n.1716+35259G=)
c.486-78G= (n.486-78G=)
c.36-78G= (n.36-78G=)
8g.60816310T>CCA1788137260CHD7c.2499-77T>C (n.2499-77T>C)
c.1716+35260T>C (n.1716+35260T>C)
c.486-77T>C (n.486-77T>C)
c.36-77T>C (n.36-77T>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.60816310T>GCA581976546CHD7c.2499-77T>G (n.2499-77T>G)
c.1716+35260T>G (n.1716+35260T>G)
c.486-77T>G (n.486-77T>G)
c.36-77T>G (n.36-77T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60816310T=CA1788137258CHD7c.2499-77T= (n.2499-77T=)
c.1716+35260T= (n.1716+35260T=)
c.486-77T= (n.486-77T=)
c.36-77T= (n.36-77T=)
8g.60816312G>ACA177326432CHD7c.2499-75G>A (n.2499-75G>A)
c.1716+35262G>A (n.1716+35262G>A)
c.486-75G>A (n.486-75G>A)
c.36-75G>A (n.36-75G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.60816312G=CA1788137262CHD7c.2499-75G= (n.2499-75G=)
c.1716+35262G= (n.1716+35262G=)
c.486-75G= (n.486-75G=)
c.36-75G= (n.36-75G=)
8g.60816312G>TCA1788137265CHD7c.2499-75G>T (n.2499-75G>T)
c.1716+35262G>T (n.1716+35262G>T)
c.486-75G>T (n.486-75G>T)
c.36-75G>T (n.36-75G>T)
dbSNP
8g.60816313A>CCA2579173424CHD7c.2499-74A>C (n.2499-74A>C)
c.1716+35263A>C (n.1716+35263A>C)
c.486-74A>C (n.486-74A>C)
c.36-74A>C (n.36-74A>C)
8g.60816313A>GCA2687396712CHD7c.2499-74A>G (n.2499-74A>G)
c.1716+35263A>G (n.1716+35263A>G)
c.486-74A>G (n.486-74A>G)
c.36-74A>G (n.36-74A>G)
gnomAD v4
8g.60816314C>ACA2687396713CHD7c.2499-73C>A (n.2499-73C>A)
c.1716+35264C>A (n.1716+35264C>A)
c.486-73C>A (n.486-73C>A)
c.36-73C>A (n.36-73C>A)
gnomAD v4
8g.60816314_60816316delinsCTTCA1788137266CHD7c.2499-73_2499-71delinsCTT (n.2499-73_2499-71delinsCTT)
c.1716+35264_1716+35266delinsCTT (n.1716+35264_1716+35266delinsCTT)
c.486-73_486-71delinsCTT (n.486-73_486-71delinsCTT)
c.36-73_36-71delinsCTT (n.36-73_36-71delinsCTT)
8g.60816320delCA2687396714CHD7c.2499-67del (n.2499-67del)
c.1716+35270del (n.1716+35270del)
c.486-67del (n.486-67del)
c.36-67del (n.36-67del)
gnomAD v4
8g.60816319_60816320delCA853931167CHD7c.2499-68_2499-67del (n.2499-68_2499-67del)
c.1716+35269_1716+35270del (n.1716+35269_1716+35270del)
c.486-68_486-67del (n.486-68_486-67del)
c.36-68_36-67del (n.36-68_36-67del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60816316T>CCA2687396715CHD7c.2499-71T>C (n.2499-71T>C)
c.1716+35266T>C (n.1716+35266T>C)
c.486-71T>C (n.486-71T>C)
c.36-71T>C (n.36-71T>C)
gnomAD v4
8g.60816317T>GCA177326434CHD7c.2499-70T>G (n.2499-70T>G)
c.1716+35267T>G (n.1716+35267T>G)
c.486-70T>G (n.486-70T>G)
c.36-70T>G (n.36-70T>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.60816317T=CA1788137270CHD7c.2499-70T= (n.2499-70T=)
c.1716+35267T= (n.1716+35267T=)
c.486-70T= (n.486-70T=)
c.36-70T= (n.36-70T=)
8g.60816318T>GCA177326437CHD7c.2499-69T>G (n.2499-69T>G)
c.1716+35268T>G (n.1716+35268T>G)
c.486-69T>G (n.486-69T>G)
c.36-69T>G (n.36-69T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60816318T=CA1788137274CHD7c.2499-69T= (n.2499-69T=)
c.1716+35268T= (n.1716+35268T=)
c.486-69T= (n.486-69T=)
c.36-69T= (n.36-69T=)
8g.60816321G>TCA2579173425CHD7c.2499-66G>T (n.2499-66G>T)
c.1716+35271G>T (n.1716+35271G>T)
c.486-66G>T (n.486-66G>T)
c.36-66G>T (n.36-66G>T)
gnomAD v4
8g.60816323A=CA1788137278CHD7c.2499-64A= (n.2499-64A=)
c.1716+35273A= (n.1716+35273A=)
c.486-64A= (n.486-64A=)
c.36-64A= (n.36-64A=)
8g.60816323A>GCA853931172CHD7c.2499-64A>G (n.2499-64A>G)
c.1716+35273A>G (n.1716+35273A>G)
c.486-64A>G (n.486-64A>G)
c.36-64A>G (n.36-64A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.60816324T>CCA2687396716CHD7c.2499-63T>C (n.2499-63T>C)
c.1716+35274T>C (n.1716+35274T>C)
c.486-63T>C (n.486-63T>C)
c.36-63T>C (n.36-63T>C)
gnomAD v4
8g.60816325A>GCA2687396717CHD7c.2499-62A>G (n.2499-62A>G)
c.1716+35275A>G (n.1716+35275A>G)
c.486-62A>G (n.486-62A>G)
c.36-62A>G (n.36-62A>G)
gnomAD v4
8g.60816327G>ACA2687396718CHD7c.2499-60G>A (n.2499-60G>A)
c.1716+35277G>A (n.1716+35277G>A)
c.486-60G>A (n.486-60G>A)
c.36-60G>A (n.36-60G>A)
gnomAD v4
8g.60816327G>TCA2687396719CHD7c.2499-60G>T (n.2499-60G>T)
c.1716+35277G>T (n.1716+35277G>T)
c.486-60G>T (n.486-60G>T)
c.36-60G>T (n.36-60G>T)
gnomAD v4
8g.60816329C>ACA2687396720CHD7c.2499-58C>A (n.2499-58C>A)
c.1716+35279C>A (n.1716+35279C>A)
c.486-58C>A (n.486-58C>A)
c.36-58C>A (n.36-58C>A)
gnomAD v4
8g.60816329C>TCA2687396721CHD7c.2499-58C>T (n.2499-58C>T)
c.1716+35279C>T (n.1716+35279C>T)
c.486-58C>T (n.486-58C>T)
c.36-58C>T (n.36-58C>T)
gnomAD v4
8g.60816330A>GCA2579173426CHD7c.2499-57A>G (n.2499-57A>G)
c.1716+35280A>G (n.1716+35280A>G)
c.486-57A>G (n.486-57A>G)
c.36-57A>G (n.36-57A>G)
gnomAD v4
8g.60816331T>CCA2687396722CHD7c.2499-56T>C (n.2499-56T>C)
c.1716+35281T>C (n.1716+35281T>C)
c.486-56T>C (n.486-56T>C)
c.36-56T>C (n.36-56T>C)
gnomAD v4
8g.60816335A>GCA2599144818CHD7c.2499-52A>G (n.2499-52A>G)
c.1716+35285A>G (n.1716+35285A>G)
c.486-52A>G (n.486-52A>G)
c.36-52A>G (n.36-52A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60816337A=CA1788137280CHD7c.2499-50A= (n.2499-50A=)
c.1716+35287A= (n.1716+35287A=)
c.486-50A= (n.486-50A=)
c.36-50A= (n.36-50A=)
8g.60816337A>GCA2687396723CHD7c.2499-50A>G (n.2499-50A>G)
c.1716+35287A>G (n.1716+35287A>G)
c.486-50A>G (n.486-50A>G)
c.36-50A>G (n.36-50A>G)
gnomAD v4
8g.60816337A>TCA1788137282CHD7c.2499-50A>T (n.2499-50A>T)
c.1716+35287A>T (n.1716+35287A>T)
c.486-50A>T (n.486-50A>T)
c.36-50A>T (n.36-50A>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.60816338G>ACA460845330CHD7c.2499-49G>A (n.2499-49G>A)
c.1716+35288G>A (n.1716+35288G>A)
c.486-49G>A (n.486-49G>A)
c.36-49G>A (n.36-49G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60816338G=CA1788137285CHD7c.2499-49G= (n.2499-49G=)
c.1716+35288G= (n.1716+35288G=)
c.486-49G= (n.486-49G=)
c.36-49G= (n.36-49G=)
8g.60816339delCA2687396724CHD7c.2499-48del (n.2499-48del)
c.1716+35289del (n.1716+35289del)
c.486-48del (n.486-48del)
c.36-48del (n.36-48del)
gnomAD v4
8g.60816341T>GCA2687396725CHD7c.2499-46T>G (n.2499-46T>G)
c.1716+35291T>G (n.1716+35291T>G)
c.486-46T>G (n.486-46T>G)
c.36-46T>G (n.36-46T>G)
gnomAD v4
8g.60816343A=CA1788137289CHD7c.2499-44A= (n.2499-44A=)
c.1716+35293A= (n.1716+35293A=)
c.486-44A= (n.486-44A=)
c.36-44A= (n.36-44A=)
8g.60816343A>GCA4759737CHD7c.2499-44A>G (n.2499-44A>G)
c.1716+35293A>G (n.1716+35293A>G)
c.486-44A>G (n.486-44A>G)
c.36-44A>G (n.36-44A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60816343A>TCA2579173427CHD7c.2499-44A>T (n.2499-44A>T)
c.1716+35293A>T (n.1716+35293A>T)
c.486-44A>T (n.486-44A>T)
c.36-44A>T (n.36-44A>T)
8g.60816343_60816348delinsAATTATCA1788137287CHD7c.2499-44_2499-39delinsAATTAT (n.2499-44_2499-39delinsAATTAT)
c.1716+35293_1716+35298delinsAATTAT (n.1716+35293_1716+35298delinsAATTAT)
c.486-44_486-39delinsAATTAT (n.486-44_486-39delinsAATTAT)
c.36-44_36-39delinsAATTAT (n.36-44_36-39delinsAATTAT)
8g.60816347_60816351delCA1788137292CHD7c.2499-40_2499-36del (n.2499-40_2499-36del)
c.1716+35297_1716+35301del (n.1716+35297_1716+35301del)
c.486-40_486-36del (n.486-40_486-36del)
c.36-40_36-36del (n.36-40_36-36del)
dbSNP gnomAD v4
8g.60816346_60816347delinsTACA1788137293CHD7c.2499-41_2499-40delinsTA (n.2499-41_2499-40delinsTA)
c.1716+35296_1716+35297delinsTA (n.1716+35296_1716+35297delinsTA)
c.486-41_486-40delinsTA (n.486-41_486-40delinsTA)
c.36-41_36-40delinsTA (n.36-41_36-40delinsTA)
8g.60816347delCA581976548CHD7c.2499-40del (n.2499-40del)
c.1716+35297del (n.1716+35297del)
c.486-40del (n.486-40del)
c.36-40del (n.36-40del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60816347A=CA1788137297CHD7c.2499-40A= (n.2499-40A=)
c.1716+35297A= (n.1716+35297A=)
c.486-40A= (n.486-40A=)
c.36-40A= (n.36-40A=)
8g.60816347A>GCA4759738CHD7c.2499-40A>G (n.2499-40A>G)
c.1716+35297A>G (n.1716+35297A>G)
c.486-40A>G (n.486-40A>G)
c.36-40A>G (n.36-40A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60816349A=CA1788137300CHD7c.2499-38A= (n.2499-38A=)
c.1716+35299A= (n.1716+35299A=)
c.486-38A= (n.486-38A=)
c.36-38A= (n.36-38A=)
8g.60816349A>GCA177326455CHD7c.2499-38A>G (n.2499-38A>G)
c.1716+35299A>G (n.1716+35299A>G)
c.486-38A>G (n.486-38A>G)
c.36-38A>G (n.36-38A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60816349A>TCA2523574204CHD7c.2499-38A>T (n.2499-38A>T)
c.1716+35299A>T (n.1716+35299A>T)
c.486-38A>T (n.486-38A>T)
c.36-38A>T (n.36-38A>T)
8g.60816351T>GCA460845331CHD7c.2499-36T>G (n.2499-36T>G)
c.1716+35301T>G (n.1716+35301T>G)
c.486-36T>G (n.486-36T>G)
c.36-36T>G (n.36-36T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60816351T=CA1788137301CHD7c.2499-36T= (n.2499-36T=)
c.1716+35301T= (n.1716+35301T=)
c.486-36T= (n.486-36T=)
c.36-36T= (n.36-36T=)
8g.60816352C>ACA2687396726CHD7c.2499-35C>A (n.2499-35C>A)
c.1716+35302C>A (n.1716+35302C>A)
c.486-35C>A (n.486-35C>A)
c.36-35C>A (n.36-35C>A)
gnomAD v4
8g.60816352C=CA1788137302CHD7c.2499-35C= (n.2499-35C=)
c.1716+35302C= (n.1716+35302C=)
c.486-35C= (n.486-35C=)
c.36-35C= (n.36-35C=)
8g.60816352C>GCA581976551CHD7c.2499-35C>G (n.2499-35C>G)
c.1716+35302C>G (n.1716+35302C>G)
c.486-35C>G (n.486-35C>G)
c.36-35C>G (n.36-35C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60816353T>CCA581976553CHD7c.2499-34T>C (n.2499-34T>C)
c.1716+35303T>C (n.1716+35303T>C)
c.486-34T>C (n.486-34T>C)
c.36-34T>C (n.36-34T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60816353T=CA1788137304CHD7c.2499-34T= (n.2499-34T=)
c.1716+35303T= (n.1716+35303T=)
c.486-34T= (n.486-34T=)
c.36-34T= (n.36-34T=)
8g.60816354A=CA1788137307CHD7c.2499-33A= (n.2499-33A=)
c.1716+35304A= (n.1716+35304A=)
c.486-33A= (n.486-33A=)
c.36-33A= (n.36-33A=)
8g.60816354A>CCA2687396727CHD7c.2499-33A>C (n.2499-33A>C)
c.1716+35304A>C (n.1716+35304A>C)
c.486-33A>C (n.486-33A>C)
c.36-33A>C (n.36-33A>C)
gnomAD v4
8g.60816354A>GCA4759739CHD7c.2499-33A>G (n.2499-33A>G)
c.1716+35304A>G (n.1716+35304A>G)
c.486-33A>G (n.486-33A>G)
c.36-33A>G (n.36-33A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60816354A>TCA2687396728CHD7c.2499-33A>T (n.2499-33A>T)
c.1716+35304A>T (n.1716+35304A>T)
c.486-33A>T (n.486-33A>T)
c.36-33A>T (n.36-33A>T)
gnomAD v4
8g.60816355C>ACA2687396729CHD7c.2499-32C>A (n.2499-32C>A)
c.1716+35305C>A (n.1716+35305C>A)
c.486-32C>A (n.486-32C>A)
c.36-32C>A (n.36-32C>A)
gnomAD v4
8g.60816356A=CA1788137310CHD7c.2499-31A= (n.2499-31A=)
c.1716+35306A= (n.1716+35306A=)
c.486-31A= (n.486-31A=)
c.36-31A= (n.36-31A=)
8g.60816356A>CCA1114435172CHD7c.2499-31A>C (n.2499-31A>C)
c.1716+35306A>C (n.1716+35306A>C)
c.486-31A>C (n.486-31A>C)
c.36-31A>C (n.36-31A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60816356A>GCA4759740CHD7c.2499-31A>G (n.2499-31A>G)
c.1716+35306A>G (n.1716+35306A>G)
c.486-31A>G (n.486-31A>G)
c.36-31A>G (n.36-31A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60816357T>ACA1788137315CHD7c.2499-30T>A (n.2499-30T>A)
c.1716+35307T>A (n.1716+35307T>A)
c.486-30T>A (n.486-30T>A)
c.36-30T>A (n.36-30T>A)
dbSNP
8g.60816357T=CA1788137314CHD7c.2499-30T= (n.2499-30T=)
c.1716+35307T= (n.1716+35307T=)
c.486-30T= (n.486-30T=)
c.36-30T= (n.36-30T=)
8g.60816358A>GCA2531896915CHD7c.2499-29A>G (n.2499-29A>G)
c.1716+35308A>G (n.1716+35308A>G)
c.486-29A>G (n.486-29A>G)
c.36-29A>G (n.36-29A>G)
gnomAD v4
8g.60816360T>GCA2687396730CHD7c.2499-27T>G (n.2499-27T>G)
c.1716+35310T>G (n.1716+35310T>G)
c.486-27T>G (n.486-27T>G)
c.36-27T>G (n.36-27T>G)
gnomAD v4
8g.60816362C>ACA2687396732CHD7c.2499-25C>A (n.2499-25C>A)
c.1716+35312C>A (n.1716+35312C>A)
c.486-25C>A (n.486-25C>A)
c.36-25C>A (n.36-25C>A)
gnomAD v4
8g.60816362C=CA1788137316CHD7c.2499-25C= (n.2499-25C=)
c.1716+35312C= (n.1716+35312C=)
c.486-25C= (n.486-25C=)
c.36-25C= (n.36-25C=)
8g.60816362C>GCA1788137317CHD7c.2499-25C>G (n.2499-25C>G)
c.1716+35312C>G (n.1716+35312C>G)
c.486-25C>G (n.486-25C>G)
c.36-25C>G (n.36-25C>G)
dbSNP
8g.60816362C>TCA2687396731CHD7c.2499-25C>T (n.2499-25C>T)
c.1716+35312C>T (n.1716+35312C>T)
c.486-25C>T (n.486-25C>T)
c.36-25C>T (n.36-25C>T)
gnomAD v4
8g.60816363A>GCA2687396733CHD7c.2499-24A>G (n.2499-24A>G)
c.1716+35313A>G (n.1716+35313A>G)
c.486-24A>G (n.486-24A>G)
c.36-24A>G (n.36-24A>G)
gnomAD v4
8g.60816364A=CA1788137321CHD7c.2499-23A= (n.2499-23A=)
c.1716+35314A= (n.1716+35314A=)
c.486-23A= (n.486-23A=)
c.36-23A= (n.36-23A=)
8g.60816364A>GCA4759741CHD7c.2499-23A>G (n.2499-23A>G)
c.1716+35314A>G (n.1716+35314A>G)
c.486-23A>G (n.486-23A>G)
c.36-23A>G (n.36-23A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60816364_60816365delinsAGCA1788137320CHD7c.2499-23_2499-22delinsAG (n.2499-23_2499-22delinsAG)
c.1716+35314_1716+35315delinsAG (n.1716+35314_1716+35315delinsAG)
c.486-23_486-22delinsAG (n.486-23_486-22delinsAG)
c.36-23_36-22delinsAG (n.36-23_36-22delinsAG)
8g.60816365G>ACA2687396734CHD7c.2499-22G>A (n.2499-22G>A)
c.1716+35315G>A (n.1716+35315G>A)
c.486-22G>A (n.486-22G>A)
c.36-22G>A (n.36-22G>A)
gnomAD v4
8g.60816365G>TCA2687396735CHD7c.2499-22G>T (n.2499-22G>T)
c.1716+35315G>T (n.1716+35315G>T)
c.486-22G>T (n.486-22G>T)
c.36-22G>T (n.36-22G>T)
gnomAD v4
8g.60816366delCA1788137322CHD7c.2499-21del (n.2499-21del)
c.1716+35316del (n.1716+35316del)
c.486-21del (n.486-21del)
c.36-21del (n.36-21del)
dbSNP
8g.60816366G>TCA2562780776CHD7c.2499-21G>T (n.2499-21G>T)
c.1716+35316G>T (n.1716+35316G>T)
c.486-21G>T (n.486-21G>T)
c.36-21G>T (n.36-21G>T)
gnomAD v4
8g.60816367A=CA1788137325CHD7c.2499-20A= (n.2499-20A=)
c.1716+35317A= (n.1716+35317A=)
c.486-20A= (n.486-20A=)
c.36-20A= (n.36-20A=)
8g.60816367A>GCA1788137327CHD7c.2499-20A>G (n.2499-20A>G)
c.1716+35317A>G (n.1716+35317A>G)
c.486-20A>G (n.486-20A>G)
c.36-20A>G (n.36-20A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.60816367A>TCA1788137329CHD7c.2499-20A>T (n.2499-20A>T)
c.1716+35317A>T (n.1716+35317A>T)
c.486-20A>T (n.486-20A>T)
c.36-20A>T (n.36-20A>T)
dbSNP
8g.60816367_60816368delinsATCA1788137324CHD7c.2499-20_2499-19delinsAT (n.2499-20_2499-19delinsAT)
c.1716+35317_1716+35318delinsAT (n.1716+35317_1716+35318delinsAT)
c.486-20_486-19delinsAT (n.486-20_486-19delinsAT)
c.36-20_36-19delinsAT (n.36-20_36-19delinsAT)
8g.60816368delCA4759742CHD7c.2499-19del (n.2499-19del)
c.1716+35318del (n.1716+35318del)
c.486-19del (n.486-19del)
c.36-19del (n.36-19del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60816368T>ACA2687396736CHD7c.2499-19T>A (n.2499-19T>A)
c.1716+35318T>A (n.1716+35318T>A)
c.486-19T>A (n.486-19T>A)
c.36-19T>A (n.36-19T>A)
gnomAD v4
8g.60816368T>CCA4759743CHD7c.2499-19T>C (n.2499-19T>C)
c.1716+35318T>C (n.1716+35318T>C)
c.486-19T>C (n.486-19T>C)
c.36-19T>C (n.36-19T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60816368T=CA1788137330CHD7c.2499-19T= (n.2499-19T=)
c.1716+35318T= (n.1716+35318T=)
c.486-19T= (n.486-19T=)
c.36-19T= (n.36-19T=)
8g.60816369A=CA1788137332CHD7c.2499-18A= (n.2499-18A=)
c.1716+35319A= (n.1716+35319A=)
c.486-18A= (n.486-18A=)
c.36-18A= (n.36-18A=)
8g.60816369A>GCA581976559CHD7c.2499-18A>G (n.2499-18A>G)
c.1716+35319A>G (n.1716+35319A>G)
c.486-18A>G (n.486-18A>G)
c.36-18A>G (n.36-18A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60816369dupCA2687396737CHD7c.2499-18dup (n.2499-18dup)
c.1716+35319dup (n.1716+35319dup)
c.486-18dup (n.486-18dup)
c.36-18dup (n.36-18dup)
gnomAD v4
8g.60816370T>CCA2580078439CHD7c.2499-17T>C (n.2499-17T>C)
c.1716+35320T>C (n.1716+35320T>C)
c.486-17T>C (n.486-17T>C)
c.36-17T>C (n.36-17T>C)
ClinVar
8g.60816371T>CCA2687396738CHD7c.2499-16T>C (n.2499-16T>C)
c.1716+35321T>C (n.1716+35321T>C)
c.486-16T>C (n.486-16T>C)
c.36-16T>C (n.36-16T>C)
gnomAD v4
8g.60816372G>ACA2548123417CHD7c.2499-15G>A (n.2499-15G>A)
c.1716+35322G>A (n.1716+35322G>A)
c.486-15G>A (n.486-15G>A)
c.36-15G>A (n.36-15G>A)
8g.60816372_60816373delinsGTCA1788137333CHD7c.2499-15_2499-14delinsGT (n.2499-15_2499-14delinsGT)
c.1716+35322_1716+35323delinsGT (n.1716+35322_1716+35323delinsGT)
c.486-15_486-14delinsGT (n.486-15_486-14delinsGT)
c.36-15_36-14delinsGT (n.36-15_36-14delinsGT)
8g.60816376delCA4759744CHD7c.2499-11del (n.2499-11del)
c.1716+35326del (n.1716+35326del)
c.486-11del (n.486-11del)
c.36-11del (n.36-11del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60816375T>CCA2687396739CHD7c.2499-12T>C (n.2499-12T>C)
c.1716+35325T>C (n.1716+35325T>C)
c.486-12T>C (n.486-12T>C)
c.36-12T>C (n.36-12T>C)
gnomAD v4
8g.60816375T>GCA2579173428CHD7c.2499-12T>G (n.2499-12T>G)
c.1716+35325T>G (n.1716+35325T>G)
c.486-12T>G (n.486-12T>G)
c.36-12T>G (n.36-12T>G)
8g.60816376T>ACA2573053037CHD7c.2499-11T>A (n.2499-11T>A)
c.1716+35326T>A (n.1716+35326T>A)
c.486-11T>A (n.486-11T>A)
c.36-11T>A (n.36-11T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.60816376T>CCA2687396740CHD7c.2499-11T>C (n.2499-11T>C)
c.1716+35326T>C (n.1716+35326T>C)
c.486-11T>C (n.486-11T>C)
c.36-11T>C (n.36-11T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched