Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.60801546G>ACA371301315CHD7n.2908G>A
c.2395G>A (p.Gly799Ser)
c.1716+20496G>A (n.1716+20496G>A)
c.382G>A (p.Gly128Ser)
n.201-2288C>T
 gnomAD v4
8g.60801546G>CCA371301317CHD7n.2908G>C
c.2395G>C (p.Gly799Arg)
c.1716+20496G>C (n.1716+20496G>C)
c.382G>C (p.Gly128Arg)
n.201-2288C>G
8g.60801546G>TCA371301319CHD7n.2908G>T
c.2395G>T (p.Gly799Cys)
c.1716+20496G>T (n.1716+20496G>T)
c.382G>T (p.Gly128Cys)
n.201-2288C>A
 gnomAD v4
8g.60801547G>ACA371301323CHD7n.2909G>A
c.2396G>A (p.Gly799Asp)
c.1716+20497G>A (n.1716+20497G>A)
c.383G>A (p.Gly128Asp)
n.201-2289C>T
 gnomAD v4
8g.60801547G>CCA371301325CHD7n.2909G>C
c.2396G>C (p.Gly799Ala)
c.1716+20497G>C (n.1716+20497G>C)
c.383G>C (p.Gly128Ala)
n.201-2289C>G
 gnomAD v4
8g.60801547G=CA1788113112CHD7n.2909G=
c.2396G= (p.Gly799=)
c.1716+20497G= (n.1716+20497G=)
c.383G= (p.Gly128=)
n.201-2289C=
8g.60801547G>TCA371301326CHD7n.2909G>T
c.2396G>T (p.Gly799Val)
c.1716+20497G>T (n.1716+20497G>T)
c.383G>T (p.Gly128Val)
n.201-2289C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60801548C>ACA460844038CHD7n.2910C>A
c.2397C>A (p.Gly799=)
c.1716+20498C>A (n.1716+20498C>A)
c.384C>A (p.Gly128=)
n.201-2290G>T
 gnomAD v4
8g.60801548C=CA1788113115CHD7n.2910C=
c.2397C= (p.Gly799=)
c.1716+20498C= (n.1716+20498C=)
c.384C= (p.Gly128=)
n.201-2290G=
8g.60801548C>GCA460844039CHD7n.2910C>G
c.2397C>G (p.Gly799=)
c.1716+20498C>G (n.1716+20498C>G)
c.384C>G (p.Gly128=)
n.201-2290G>C
8g.60801548C>TCA177315966CHD7n.2910C>T
c.2397C>T (p.Gly799=)
c.1716+20498C>T (n.1716+20498C>T)
c.384C>T (p.Gly128=)
n.201-2290G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60801548_60801556delCA2687396230CHD7n.2910_2918del
c.2397_2405del (p.Pro800_Val802del)
c.1716+20498_1716+20506del (n.1716+20498_1716+20506del)
c.384_392del (p.Pro129_Val131del)
n.201-2298_201-2290del
 gnomAD v4
8g.60801549C>ACA371301329CHD7n.2911C>A
c.2398C>A (p.Pro800Thr)
c.1716+20499C>A (n.1716+20499C>A)
c.385C>A (p.Pro129Thr)
n.201-2291G>T
 gnomAD v4
8g.60801549C=CA1788113118CHD7n.2911C=
c.2398C= (p.Pro800=)
c.1716+20499C= (n.1716+20499C=)
c.385C= (p.Pro129=)
n.201-2291G=
8g.60801549C>GCA371301331CHD7n.2911C>G
c.2398C>G (p.Pro800Ala)
c.1716+20499C>G (n.1716+20499C>G)
c.385C>G (p.Pro129Ala)
n.201-2291G>C
8g.60801549C>TCA4759703CHD7n.2911C>T
c.2398C>T (p.Pro800Ser)
c.1716+20499C>T (n.1716+20499C>T)
c.385C>T (p.Pro129Ser)
n.201-2291G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60801550C>ACA371301336CHD7n.2912C>A
c.2399C>A (p.Pro800Gln)
c.1716+20500C>A (n.1716+20500C>A)
c.386C>A (p.Pro129Gln)
n.201-2292G>T
 gnomAD v4
8g.60801550C=CA1788113123CHD7n.2912C=
c.2399C= (p.Pro800=)
c.1716+20500C= (n.1716+20500C=)
c.386C= (p.Pro129=)
n.201-2292G=
8g.60801550C>GCA371301338CHD7n.2912C>G
c.2399C>G (p.Pro800Arg)
c.1716+20500C>G (n.1716+20500C>G)
c.386C>G (p.Pro129Arg)
n.201-2292G>C
 gnomAD v4
8g.60801550C>TCA371301337CHD7n.2912C>T
c.2399C>T (p.Pro800Leu)
c.1716+20500C>T (n.1716+20500C>T)
c.386C>T (p.Pro129Leu)
n.201-2292G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.60801551A=CA1788113126CHD7n.2913A=
c.2400A= (p.Pro800=)
c.1716+20501A= (n.1716+20501A=)
c.387A= (p.Pro129=)
n.201-2293T=
8g.60801551A>CCA460844042CHD7n.2913A>C
c.2400A>C (p.Pro800=)
c.1716+20501A>C (n.1716+20501A>C)
c.387A>C (p.Pro129=)
n.201-2293T>G
 ClinVar dbSNP
8g.60801551A>GCA460844041CHD7n.2913A>G
c.2400A>G (p.Pro800=)
c.1716+20501A>G (n.1716+20501A>G)
c.387A>G (p.Pro129=)
n.201-2293T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.60801551A>TCA460844040CHD7n.2913A>T
c.2400A>T (p.Pro800=)
c.1716+20501A>T (n.1716+20501A>T)
c.387A>T (p.Pro129=)
n.201-2293T>A
8g.60801552G>ACA371301341CHD7n.2914G>A
c.2401G>A (p.Val801Met)
c.1716+20502G>A (n.1716+20502G>A)
c.388G>A (p.Val130Met)
n.201-2294C>T
 gnomAD v4
8g.60801552G>CCA371301342CHD7n.2914G>C
c.2401G>C (p.Val801Leu)
c.1716+20502G>C (n.1716+20502G>C)
c.388G>C (p.Val130Leu)
n.201-2294C>G
8g.60801552G>TCA371301345CHD7n.2914G>T
c.2401G>T (p.Val801Leu)
c.1716+20502G>T (n.1716+20502G>T)
c.388G>T (p.Val130Leu)
n.201-2294C>A
 gnomAD v4
8g.60801553T>ACA371301353CHD7n.2915T>A
c.2402T>A (p.Val801Glu)
c.1716+20503T>A (n.1716+20503T>A)
c.389T>A (p.Val130Glu)
n.201-2295A>T
 gnomAD v4
8g.60801553T>CCA371301355CHD7n.2915T>C
c.2402T>C (p.Val801Ala)
c.1716+20503T>C (n.1716+20503T>C)
c.389T>C (p.Val130Ala)
n.201-2295A>G
8g.60801553T>GCA371301357CHD7n.2915T>G
c.2402T>G (p.Val801Gly)
c.1716+20503T>G (n.1716+20503T>G)
c.389T>G (p.Val130Gly)
n.201-2295A>C
8g.60801554G>ACA177315992CHD7n.2916G>A
c.2403G>A (p.Val801=)
c.1716+20504G>A (n.1716+20504G>A)
c.390G>A (p.Val130=)
n.201-2296C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60801554G>CCA460844043CHD7n.2916G>C
c.2403G>C (p.Val801=)
c.1716+20504G>C (n.1716+20504G>C)
c.390G>C (p.Val130=)
n.201-2296C>G
8g.60801554G=CA1788113130CHD7n.2916G=
c.2403G= (p.Val801=)
c.1716+20504G= (n.1716+20504G=)
c.390G= (p.Val130=)
n.201-2296C=
8g.60801554G>TCA460844044CHD7n.2916G>T
c.2403G>T (p.Val801=)
c.1716+20504G>T (n.1716+20504G>T)
c.390G>T (p.Val130=)
n.201-2296C>A
 gnomAD v4
8g.60801555G>ACA4759704CHD7n.2917G>A
c.2404G>A (p.Val802Ile)
c.1716+20505G>A (n.1716+20505G>A)
c.391G>A (p.Val131Ile)
n.201-2297C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60801555G>CCA371301367CHD7n.2917G>C
c.2404G>C (p.Val802Leu)
c.1716+20505G>C (n.1716+20505G>C)
c.391G>C (p.Val131Leu)
n.201-2297C>G
8g.60801555G=CA1788113136CHD7n.2917G=
c.2404G= (p.Val802=)
c.1716+20505G= (n.1716+20505G=)
c.391G= (p.Val131=)
n.201-2297C=
8g.60801555G>TCA371301370CHD7n.2917G>T
c.2404G>T (p.Val802Leu)
c.1716+20505G>T (n.1716+20505G>T)
c.391G>T (p.Val131Leu)
n.201-2297C>A
 gnomAD v4
8g.60801556T>ACA371301372CHD7n.2918T>A
c.2405T>A (p.Val802Glu)
c.1716+20506T>A (n.1716+20506T>A)
c.392T>A (p.Val131Glu)
n.201-2298A>T
8g.60801556T>CCA371301374CHD7n.2918T>C
c.2405T>C (p.Val802Ala)
c.1716+20506T>C (n.1716+20506T>C)
c.392T>C (p.Val131Ala)
n.201-2298A>G
 gnomAD v4
8g.60801556T>GCA371301378CHD7n.2918T>G
c.2405T>G (p.Val802Gly)
c.1716+20506T>G (n.1716+20506T>G)
c.392T>G (p.Val131Gly)
n.201-2298A>C
8g.60801557A>CCA460844045CHD7n.2919A>C
c.2406A>C (p.Val802=)
c.1716+20507A>C (n.1716+20507A>C)
c.393A>C (p.Val131=)
n.201-2299T>G
8g.60801557A>GCA460844046CHD7n.2919A>G
c.2406A>G (p.Val802=)
c.1716+20507A>G (n.1716+20507A>G)
c.393A>G (p.Val131=)
n.201-2299T>C
8g.60801557A>TCA460844047CHD7n.2919A>T
c.2406A>T (p.Val802=)
c.1716+20507A>T (n.1716+20507A>T)
c.393A>T (p.Val131=)
n.201-2299T>A
8g.60801558G>ACA371301387CHD7n.2920G>A
c.2407G>A (p.Glu803Lys)
c.1716+20508G>A (n.1716+20508G>A)
c.394G>A (p.Glu132Lys)
n.201-2300C>T
 gnomAD v4
8g.60801558G>CCA371301382CHD7n.2920G>C
c.2407G>C (p.Glu803Gln)
c.1716+20508G>C (n.1716+20508G>C)
c.394G>C (p.Glu132Gln)
n.201-2300C>G
 gnomAD v4
8g.60801558G=CA1788113142CHD7n.2920G=
c.2407G= (p.Glu803=)
c.1716+20508G= (n.1716+20508G=)
c.394G= (p.Glu132=)
n.201-2300C=
8g.60801558G>TCA371301384CHD7n.2920G>T
c.2407G>T (p.Glu803Ter)
c.1716+20508G>T (n.1716+20508G>T)
c.394G>T (p.Glu132Ter)
n.201-2300C>A
 gnomAD v4
8g.60801559A>CCA371301390CHD7n.2921A>C
c.2408A>C (p.Glu803Ala)
c.1716+20509A>C (n.1716+20509A>C)
c.395A>C (p.Glu132Ala)
n.201-2301T>G
8g.60801559A>GCA371301392CHD7n.2921A>G
c.2408A>G (p.Glu803Gly)
c.1716+20509A>G (n.1716+20509A>G)
c.395A>G (p.Glu132Gly)
n.201-2301T>C
8g.60801559A>TCA371301395CHD7n.2921A>T
c.2408A>T (p.Glu803Val)
c.1716+20509A>T (n.1716+20509A>T)
c.395A>T (p.Glu132Val)
n.201-2301T>A
8g.60801564dupCA658795352CHD7n.2926dup
c.2413dup (p.Ile805AsnfsTer20)
c.1716+20514dup (n.1716+20514dup)
c.400dup (p.Ile134AsnfsTer20)
n.201-2301dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.60801564delCA2580078448CHD7n.2926del
c.2413del (p.Ile805LeufsTer2)
c.1716+20514del (n.1716+20514del)
c.400del (p.Ile134LeufsTer2)
n.201-2301del
 ClinVar gnomAD v4
8g.60801560A=CA1788113159CHD7n.2922A=
c.2409A= (p.Glu803=)
c.1716+20510A= (n.1716+20510A=)
c.396A= (p.Glu132=)
n.201-2302T=
8g.60801560A>CCA371301399CHD7n.2922A>C
c.2409A>C (p.Glu803Asp)
c.1716+20510A>C (n.1716+20510A>C)
c.396A>C (p.Glu132Asp)
n.201-2302T>G
 gnomAD v4
8g.60801560A>GCA460844048CHD7n.2922A>G
c.2409A>G (p.Glu803=)
c.1716+20510A>G (n.1716+20510A>G)
c.396A>G (p.Glu132=)
n.201-2302T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60801560A>TCA371301400CHD7n.2922A>T
c.2409A>T (p.Glu803Asp)
c.1716+20510A>T (n.1716+20510A>T)
c.396A>T (p.Glu132Asp)
n.201-2302T>A
8g.60801561A>CCA371301409CHD7n.2923A>C
c.2410A>C (p.Lys804Gln)
c.1716+20511A>C (n.1716+20511A>C)
c.397A>C (p.Lys133Gln)
n.201-2303T>G
8g.60801561A>GCA371301411CHD7n.2923A>G
c.2410A>G (p.Lys804Glu)
c.1716+20511A>G (n.1716+20511A>G)
c.397A>G (p.Lys133Glu)
n.201-2303T>C
 gnomAD v4
8g.60801561A>TCA371301414CHD7n.2923A>T
c.2410A>T (p.Lys804Ter)
c.1716+20511A>T (n.1716+20511A>T)
c.397A>T (p.Lys133Ter)
n.201-2303T>A
8g.60801562A>CCA371301417CHD7n.2924A>C
c.2411A>C (p.Lys804Thr)
c.1716+20512A>C (n.1716+20512A>C)
c.398A>C (p.Lys133Thr)
n.201-2304T>G
8g.60801562A>GCA371301421CHD7n.2924A>G
c.2411A>G (p.Lys804Arg)
c.1716+20512A>G (n.1716+20512A>G)
c.398A>G (p.Lys133Arg)
n.201-2304T>C
8g.60801562A>TCA371301424CHD7n.2924A>T
c.2411A>T (p.Lys804Ile)
c.1716+20512A>T (n.1716+20512A>T)
c.398A>T (p.Lys133Ile)
n.201-2304T>A
8g.60801563A>CCA371301430CHD7n.2925A>C
c.2412A>C (p.Lys804Asn)
c.1716+20513A>C (n.1716+20513A>C)
c.399A>C (p.Lys133Asn)
n.201-2305T>G
8g.60801563A>GCA460844049CHD7n.2925A>G
c.2412A>G (p.Lys804=)
c.1716+20513A>G (n.1716+20513A>G)
c.399A>G (p.Lys133=)
n.201-2305T>C
8g.60801563A>TCA371301428CHD7n.2925A>T
c.2412A>T (p.Lys804Asn)
c.1716+20513A>T (n.1716+20513A>T)
c.399A>T (p.Lys133Asn)
n.201-2305T>A
8g.60801564A>CCA371301434CHD7n.2926A>C
c.2413A>C (p.Ile805Leu)
c.1716+20514A>C (n.1716+20514A>C)
c.400A>C (p.Ile134Leu)
n.201-2306T>G
8g.60801564A>GCA371301438CHD7n.2926A>G
c.2413A>G (p.Ile805Val)
c.1716+20514A>G (n.1716+20514A>G)
c.400A>G (p.Ile134Val)
n.201-2306T>C
 gnomAD v4
8g.60801564A>TCA371301436CHD7n.2926A>T
c.2413A>T (p.Ile805Phe)
c.1716+20514A>T (n.1716+20514A>T)
c.400A>T (p.Ile134Phe)
n.201-2306T>A
8g.60801565T>ACA371301442CHD7n.2927T>A
c.2414T>A (p.Ile805Asn)
c.1716+20515T>A (n.1716+20515T>A)
c.401T>A (p.Ile134Asn)
n.201-2307A>T
 gnomAD v4
8g.60801565T>CCA371301444CHD7n.2927T>C
c.2414T>C (p.Ile805Thr)
c.1716+20515T>C (n.1716+20515T>C)
c.401T>C (p.Ile134Thr)
n.201-2307A>G
8g.60801565T>GCA371301445CHD7n.2927T>G
c.2414T>G (p.Ile805Ser)
c.1716+20515T>G (n.1716+20515T>G)
c.401T>G (p.Ile134Ser)
n.201-2307A>C
8g.60801566T>ACA460844050CHD7n.2928T>A
c.2415T>A (p.Ile805=)
c.1716+20516T>A (n.1716+20516T>A)
c.402T>A (p.Ile134=)
n.201-2308A>T
8g.60801566T>CCA460844051CHD7n.2928T>C
c.2415T>C (p.Ile805=)
c.1716+20516T>C (n.1716+20516T>C)
c.402T>C (p.Ile134=)
n.201-2308A>G
8g.60801566T>GCA4759705CHD7n.2928T>G
c.2415T>G (p.Ile805Met)
c.1716+20516T>G (n.1716+20516T>G)
c.402T>G (p.Ile134Met)
n.201-2308A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60801566T=CA1788113164CHD7n.2928T=
c.2415T= (p.Ile805=)
c.1716+20516T= (n.1716+20516T=)
c.402T= (p.Ile134=)
n.201-2308A=
8g.60801567A=CA1788113168CHD7n.2929A=
c.2416A= (p.Met806=)
c.1716+20517A= (n.1716+20517A=)
c.403A= (p.Met135=)
n.201-2309T=
8g.60801567A>CCA371301447CHD7n.2929A>C
c.2416A>C (p.Met806Leu)
c.1716+20517A>C (n.1716+20517A>C)
c.403A>C (p.Met135Leu)
n.201-2309T>G
8g.60801567A>GCA4759706CHD7n.2929A>G
c.2416A>G (p.Met806Val)
c.1716+20517A>G (n.1716+20517A>G)
c.403A>G (p.Met135Val)
n.201-2309T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60801567A>TCA371301451CHD7n.2929A>T
c.2416A>T (p.Met806Leu)
c.1716+20517A>T (n.1716+20517A>T)
c.403A>T (p.Met135Leu)
n.201-2309T>A
8g.60801568T>ACA371301455CHD7n.2930T>A
c.2417T>A (p.Met806Lys)
c.1716+20518T>A (n.1716+20518T>A)
c.404T>A (p.Met135Lys)
n.201-2310A>T
 gnomAD v4
8g.60801568T>CCA371301458CHD7n.2930T>C
c.2417T>C (p.Met806Thr)
c.1716+20518T>C (n.1716+20518T>C)
c.404T>C (p.Met135Thr)
n.201-2310A>G
 gnomAD v4
8g.60801568T>GCA371301460CHD7n.2930T>G
c.2417T>G (p.Met806Arg)
c.1716+20518T>G (n.1716+20518T>G)
c.404T>G (p.Met135Arg)
n.201-2310A>C
8g.60801569delCA2687396235CHD7n.2931del
c.2418del (p.Met806IlefsTer6)
c.1716+20519del (n.1716+20519del)
c.405del (p.Met135IlefsTer6)
n.201-2311del
 gnomAD v4
8g.60801569G>ACA371301463CHD7n.2931G>A
c.2418G>A (p.Met806Ile)
c.1716+20519G>A (n.1716+20519G>A)
c.405G>A (p.Met135Ile)
n.201-2311C>T
 gnomAD v4
8g.60801569G>CCA371301465CHD7n.2931G>C
c.2418G>C (p.Met806Ile)
c.1716+20519G>C (n.1716+20519G>C)
c.405G>C (p.Met135Ile)
n.201-2311C>G
 dbSNP gnomAD v2
8g.60801569G=CA1788113175CHD7n.2931G=
c.2418G= (p.Met806=)
c.1716+20519G= (n.1716+20519G=)
c.405G= (p.Met135=)
n.201-2311C=
8g.60801569G>TCA371301471CHD7n.2931G>T
c.2418G>T (p.Met806Ile)
c.1716+20519G>T (n.1716+20519G>T)
c.405G>T (p.Met135Ile)
n.201-2311C>A
 gnomAD v4
8g.60801570A>CCA371301477CHD7n.2932A>C
c.2419A>C (p.Ser807Arg)
c.1716+20520A>C (n.1716+20520A>C)
c.406A>C (p.Ser136Arg)
n.201-2312T>G
8g.60801570A>GCA371301481CHD7n.2932A>G
c.2419A>G (p.Ser807Gly)
c.1716+20520A>G (n.1716+20520A>G)
c.406A>G (p.Ser136Gly)
n.201-2312T>C
 gnomAD v4
8g.60801570A>TCA371301479CHD7n.2932A>T
c.2419A>T (p.Ser807Cys)
c.1716+20520A>T (n.1716+20520A>T)
c.406A>T (p.Ser136Cys)
n.201-2312T>A
8g.60801571G>ACA371301486CHD7n.2933G>A
c.2420G>A (p.Ser807Asn)
c.1716+20521G>A (n.1716+20521G>A)
c.407G>A (p.Ser136Asn)
n.201-2313C>T
 gnomAD v4
8g.60801571G>CCA371301490CHD7n.2933G>C
c.2420G>C (p.Ser807Thr)
c.1716+20521G>C (n.1716+20521G>C)
c.407G>C (p.Ser136Thr)
n.201-2313C>G
8g.60801571G>TCA371301492CHD7n.2933G>T
c.2420G>T (p.Ser807Ile)
c.1716+20521G>T (n.1716+20521G>T)
c.407G>T (p.Ser136Ile)
n.201-2313C>A
 gnomAD v4
8g.60801572C>ACA371301496CHD7n.2934C>A
c.2421C>A (p.Ser807Arg)
c.1716+20522C>A (n.1716+20522C>A)
c.408C>A (p.Ser136Arg)
n.201-2314G>T
 gnomAD v4
8g.60801572C=CA1788113176CHD7n.2934C=
c.2421C= (p.Ser807=)
c.1716+20522C= (n.1716+20522C=)
c.408C= (p.Ser136=)
n.201-2314G=
8g.60801572C>GCA371301498CHD7n.2934C>G
c.2421C>G (p.Ser807Arg)
c.1716+20522C>G (n.1716+20522C>G)
c.408C>G (p.Ser136Arg)
n.201-2314G>C
 gnomAD v4
8g.60801572C>TCA460844052CHD7n.2934C>T
c.2421C>T (p.Ser807=)
c.1716+20522C>T (n.1716+20522C>T)
c.408C>T (p.Ser136=)
n.201-2314G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60801572dupCA2695209388CHD7n.2934dup
c.2421dup (p.Ser808GlnfsTer17)
c.1716+20522dup (n.1716+20522dup)
c.408dup (p.Ser137GlnfsTer17)
n.201-2314dup
8g.60801573A=CA1788113181CHD7n.2935A=
c.2422A= (p.Ser808=)
c.1716+20523A= (n.1716+20523A=)
c.409A= (p.Ser137=)
n.201-2315T=
8g.60801573A>CCA371301502CHD7n.2935A>C
c.2422A>C (p.Ser808Arg)
c.1716+20523A>C (n.1716+20523A>C)
c.409A>C (p.Ser137Arg)
n.201-2315T>G
8g.60801573A>GCA177316007CHD7n.2935A>G
c.2422A>G (p.Ser808Gly)
c.1716+20523A>G (n.1716+20523A>G)
c.409A>G (p.Ser137Gly)
n.201-2315T>C
 dbSNP
8g.60801573A>TCA371301507CHD7n.2935A>T
c.2422A>T (p.Ser808Cys)
c.1716+20523A>T (n.1716+20523A>T)
c.409A>T (p.Ser137Cys)
n.201-2315T>A
8g.60801574G>ACA371301511CHD7n.2936G>A
c.2423G>A (p.Ser808Asn)
c.1716+20524G>A (n.1716+20524G>A)
c.410G>A (p.Ser137Asn)
n.201-2316C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.60801574G>CCA371301514CHD7n.2936G>C
c.2423G>C (p.Ser808Thr)
c.1716+20524G>C (n.1716+20524G>C)
c.410G>C (p.Ser137Thr)
n.201-2316C>G
8g.60801574G=CA1788113187CHD7n.2936G=
c.2423G= (p.Ser808=)
c.1716+20524G= (n.1716+20524G=)
c.410G= (p.Ser137=)
n.201-2316C=
8g.60801574G>TCA4759707CHD7n.2936G>T
c.2423G>T (p.Ser808Ile)
c.1716+20524G>T (n.1716+20524G>T)
c.410G>T (p.Ser137Ile)
n.201-2316C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.60801575T>ACA371301519CHD7n.2937T>A
c.2424T>A (p.Ser808Arg)
c.1716+20525T>A (n.1716+20525T>A)
c.411T>A (p.Ser137Arg)
n.201-2317A>T
8g.60801575T>CCA460844053CHD7n.2937T>C
c.2424T>C (p.Ser808=)
c.1716+20525T>C (n.1716+20525T>C)
c.411T>C (p.Ser137=)
n.201-2317A>G
 gnomAD v4
8g.60801575T>GCA371301523CHD7n.2937T>G
c.2424T>G (p.Ser808Arg)
c.1716+20525T>G (n.1716+20525T>G)
c.411T>G (p.Ser137Arg)
n.201-2317A>C
8g.60801576C>ACA371301526CHD7n.2938C>A
c.2425C>A (p.Arg809Ser)
c.1716+20526C>A (n.1716+20526C>A)
c.412C>A (p.Arg138Ser)
n.201-2318G>T
 gnomAD v4
8g.60801576C>GCA371301528CHD7n.2938C>G
c.2425C>G (p.Arg809Gly)
c.1716+20526C>G (n.1716+20526C>G)
c.412C>G (p.Arg138Gly)
n.201-2318G>C
8g.60801576C>TCA371301532CHD7n.2938C>T
c.2425C>T (p.Arg809Cys)
c.1716+20526C>T (n.1716+20526C>T)
c.412C>T (p.Arg138Cys)
n.201-2318G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.60801577G>ACA371301537CHD7n.2939G>A
c.2426G>A (p.Arg809His)
c.1716+20527G>A (n.1716+20527G>A)
c.413G>A (p.Arg138His)
n.201-2319C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.60801577G>CCA371301539CHD7n.2939G>C
c.2426G>C (p.Arg809Pro)
c.1716+20527G>C (n.1716+20527G>C)
c.413G>C (p.Arg138Pro)
n.201-2319C>G
 ClinVar dbSNP
8g.60801577G=CA1788113193CHD7n.2939G=
c.2426G= (p.Arg809=)
c.1716+20527G= (n.1716+20527G=)
c.413G= (p.Arg138=)
n.201-2319C=
8g.60801577G>TCA371301542CHD7n.2939G>T
c.2426G>T (p.Arg809Leu)
c.1716+20527G>T (n.1716+20527G>T)
c.413G>T (p.Arg138Leu)
n.201-2319C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.60801578T>ACA460844054CHD7n.2940T>A
c.2427T>A (p.Arg809=)
c.1716+20528T>A (n.1716+20528T>A)
c.414T>A (p.Arg138=)
n.201-2320A>T
8g.60801578T>CCA460844055CHD7n.2940T>C
c.2427T>C (p.Arg809=)
c.1716+20528T>C (n.1716+20528T>C)
c.414T>C (p.Arg138=)
n.201-2320A>G
 gnomAD v4
8g.60801578T>GCA460844056CHD7n.2940T>G
c.2427T>G (p.Arg809=)
c.1716+20528T>G (n.1716+20528T>G)
c.414T>G (p.Arg138=)
n.201-2320A>C
8g.60801579T>ACA371301544CHD7n.2941T>A
c.2428T>A (p.Ser810Thr)
c.1716+20529T>A (n.1716+20529T>A)
c.415T>A (p.Ser139Thr)
n.201-2321A>T
8g.60801579T>CCA371301545CHD7n.2941T>C
c.2428T>C (p.Ser810Pro)
c.1716+20529T>C (n.1716+20529T>C)
c.415T>C (p.Ser139Pro)
n.201-2321A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60801579T>GCA371301547CHD7n.2941T>G
c.2428T>G (p.Ser810Ala)
c.1716+20529T>G (n.1716+20529T>G)
c.415T>G (p.Ser139Ala)
n.201-2321A>C
8g.60801579T=CA1788113217CHD7n.2941T=
c.2428T= (p.Ser810=)
c.1716+20529T= (n.1716+20529T=)
c.415T= (p.Ser139=)
n.201-2321A=
8g.60801580C>ACA371301552CHD7n.2942C>A
c.2429C>A (p.Ser810Ter)
c.1716+20530C>A (n.1716+20530C>A)
c.416C>A (p.Ser139Ter)
n.201-2322G>T
 gnomAD v4
8g.60801580C>GCA371301554CHD7n.2942C>G
c.2429C>G (p.Ser810Ter)
c.1716+20530C>G (n.1716+20530C>G)
c.416C>G (p.Ser139Ter)
n.201-2322G>C
 gnomAD v4
8g.60801580C>TCA371301558CHD7n.2942C>T
c.2429C>T (p.Ser810Leu)
c.1716+20530C>T (n.1716+20530C>T)
c.416C>T (p.Ser139Leu)
n.201-2322G>A
 gnomAD v4
8g.60801581A=CA1788113221CHD7n.2943A=
c.2430A= (p.Ser810=)
c.1716+20531A= (n.1716+20531A=)
c.417A= (p.Ser139=)
n.201-2323T=
8g.60801581A>CCA460844057CHD7n.2943A>C
c.2430A>C (p.Ser810=)
c.1716+20531A>C (n.1716+20531A>C)
c.417A>C (p.Ser139=)
n.201-2323T>G
 gnomAD v4
8g.60801581A>GCA460844058CHD7n.2943A>G
c.2430A>G (p.Ser810=)
c.1716+20531A>G (n.1716+20531A>G)
c.417A>G (p.Ser139=)
n.201-2323T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60801581A>TCA460844059CHD7n.2943A>T
c.2430A>T (p.Ser810=)
c.1716+20531A>T (n.1716+20531A>T)
c.417A>T (p.Ser139=)
n.201-2323T>A
8g.60801582G>ACA371301563CHD7n.2944G>A
c.2431G>A (p.Val811Ile)
c.1716+20532G>A (n.1716+20532G>A)
c.418G>A (p.Val140Ile)
n.201-2324C>T
 gnomAD v4
8g.60801582G>CCA371301565CHD7n.2944G>C
c.2431G>C (p.Val811Leu)
c.1716+20532G>C (n.1716+20532G>C)
c.418G>C (p.Val140Leu)
n.201-2324C>G
 gnomAD v4
8g.60801582G>TCA371301561CHD7n.2944G>T
c.2431G>T (p.Val811Leu)
c.1716+20532G>T (n.1716+20532G>T)
c.418G>T (p.Val140Leu)
n.201-2324C>A
8g.60801583T>ACA371301569CHD7n.2945T>A
c.2432T>A (p.Val811Glu)
c.1716+20533T>A (n.1716+20533T>A)
c.419T>A (p.Val140Glu)
n.201-2325A>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.60801583T>CCA371301572CHD7n.2945T>C
c.2432T>C (p.Val811Ala)
c.1716+20533T>C (n.1716+20533T>C)
c.419T>C (p.Val140Ala)
n.201-2325A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.60801583T>GCA371301574CHD7n.2945T>G
c.2432T>G (p.Val811Gly)
c.1716+20533T>G (n.1716+20533T>G)
c.419T>G (p.Val140Gly)
n.201-2325A>C
8g.60801583T=CA1788113227CHD7n.2945T=
c.2432T= (p.Val811=)
c.1716+20533T= (n.1716+20533T=)
c.419T= (p.Val140=)
n.201-2325A=
8g.60801584A>CCA460844060CHD7n.2946A>C
c.2433A>C (p.Val811=)
c.1716+20534A>C (n.1716+20534A>C)
c.420A>C (p.Val140=)
n.201-2326T>G
8g.60801584A>GCA460844062CHD7n.2946A>G
c.2433A>G (p.Val811=)
c.1716+20534A>G (n.1716+20534A>G)
c.420A>G (p.Val140=)
n.201-2326T>C
 gnomAD v4
8g.60801584A>TCA460844061CHD7n.2946A>T
c.2433A>T (p.Val811=)
c.1716+20534A>T (n.1716+20534A>T)
c.420A>T (p.Val140=)
n.201-2326T>A
8g.60801589dupCA2695209389CHD7n.2951dup
c.2438dup (p.Gln814AlafsTer11)
c.1716+20539dup (n.1716+20539dup)
c.425dup (p.Gln143AlafsTer11)
n.201-2326dup
8g.60801589delCA2687396236CHD7n.2951del
c.2438del (p.Lys813SerfsTer9)
c.1716+20539del (n.1716+20539del)
c.425del (p.Lys142SerfsTer9)
n.201-2326del
 gnomAD v4
8g.60801585A=CA1788113246CHD7n.2947A=
c.2434A= (p.Lys812=)
c.1716+20535A= (n.1716+20535A=)
c.421A= (p.Lys141=)
n.201-2327T=
8g.60801585A>CCA371301578CHD7n.2947A>C
c.2434A>C (p.Lys812Gln)
c.1716+20535A>C (n.1716+20535A>C)
c.421A>C (p.Lys141Gln)
n.201-2327T>G
 dbSNP
8g.60801585A>GCA371301580CHD7n.2947A>G
c.2434A>G (p.Lys812Glu)
c.1716+20535A>G (n.1716+20535A>G)
c.421A>G (p.Lys141Glu)
n.201-2327T>C
 gnomAD v4
8g.60801585A>TCA371301583CHD7n.2947A>T
c.2434A>T (p.Lys812Ter)
c.1716+20535A>T (n.1716+20535A>T)
c.421A>T (p.Lys141Ter)
n.201-2327T>A
8g.60801586A>CCA371301588CHD7n.2948A>C
c.2435A>C (p.Lys812Thr)
c.1716+20536A>C (n.1716+20536A>C)
c.422A>C (p.Lys141Thr)
n.201-2328T>G
8g.60801586A>GCA371301592CHD7n.2948A>G
c.2435A>G (p.Lys812Arg)
c.1716+20536A>G (n.1716+20536A>G)
c.422A>G (p.Lys141Arg)
n.201-2328T>C
8g.60801586A>TCA371301589CHD7n.2948A>T
c.2435A>T (p.Lys812Ile)
c.1716+20536A>T (n.1716+20536A>T)
c.422A>T (p.Lys141Ile)
n.201-2328T>A
8g.60801587A=CA1788113250CHD7n.2949A=
c.2436A= (p.Lys812=)
c.1716+20537A= (n.1716+20537A=)
c.423A= (p.Lys141=)
n.201-2329T=
8g.60801587A>CCA371301595CHD7n.2949A>C
c.2436A>C (p.Lys812Asn)
c.1716+20537A>C (n.1716+20537A>C)
c.423A>C (p.Lys141Asn)
n.201-2329T>G
8g.60801587A>GCA460844063CHD7n.2949A>G
c.2436A>G (p.Lys812=)
c.1716+20537A>G (n.1716+20537A>G)
c.423A>G (p.Lys141=)
n.201-2329T>C
8g.60801587A>TCA205558CHD7n.2949A>T
c.2436A>T (p.Lys812Asn)
c.1716+20537A>T (n.1716+20537A>T)
c.423A>T (p.Lys141Asn)
n.201-2329T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60801588A>CCA371301601CHD7n.2950A>C
c.2437A>C (p.Lys813Gln)
c.1716+20538A>C (n.1716+20538A>C)
c.424A>C (p.Lys142Gln)
n.201-2330T>G
8g.60801588A>GCA371301605CHD7n.2950A>G
c.2437A>G (p.Lys813Glu)
c.1716+20538A>G (n.1716+20538A>G)
c.424A>G (p.Lys142Glu)
n.201-2330T>C
8g.60801588A>TCA371301607CHD7n.2950A>T
c.2437A>T (p.Lys813Ter)
c.1716+20538A>T (n.1716+20538A>T)
c.424A>T (p.Lys142Ter)
n.201-2330T>A
8g.60801589A=CA1788113257CHD7n.2951A=
c.2438A= (p.Lys813=)
c.1716+20539A= (n.1716+20539A=)
c.425A= (p.Lys142=)
n.201-2331T=
8g.60801589A>CCA371301615CHD7n.2951A>C
c.2438A>C (p.Lys813Thr)
c.1716+20539A>C (n.1716+20539A>C)
c.425A>C (p.Lys142Thr)
n.201-2331T>G
8g.60801589A>GCA371301617CHD7n.2951A>G
c.2438A>G (p.Lys813Arg)
c.1716+20539A>G (n.1716+20539A>G)
c.425A>G (p.Lys142Arg)
n.201-2331T>C
 gnomAD v4
8g.60801589A>TCA177316026CHD7n.2951A>T
c.2438A>T (p.Lys813Met)
c.1716+20539A>T (n.1716+20539A>T)
c.425A>T (p.Lys142Met)
n.201-2331T>A
 dbSNP
8g.60801590G>ACA460844064CHD7n.2952G>A
c.2439G>A (p.Lys813=)
c.1716+20540G>A (n.1716+20540G>A)
c.426G>A (p.Lys142=)
n.201-2332C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60801590G>CCA371301624CHD7n.2952G>C
c.2439G>C (p.Lys813Asn)
c.1716+20540G>C (n.1716+20540G>C)
c.426G>C (p.Lys142Asn)
n.201-2332C>G
8g.60801590G=CA1788113259CHD7n.2952G=
c.2439G= (p.Lys813=)
c.1716+20540G= (n.1716+20540G=)
c.426G= (p.Lys142=)
n.201-2332C=
8g.60801590G>TCA371301622CHD7n.2952G>T
c.2439G>T (p.Lys813Asn)
c.1716+20540G>T (n.1716+20540G>T)
c.426G>T (p.Lys142Asn)
n.201-2332C>A
 gnomAD v4
8g.60801591C>ACA371301630CHD7n.2953C>A
c.2440C>A (p.Gln814Lys)
c.1716+20541C>A (n.1716+20541C>A)
c.427C>A (p.Gln143Lys)
n.201-2333G>T
 gnomAD v4
8g.60801591C=CA1788113284CHD7n.2953C=
c.2440C= (p.Gln814=)
c.1716+20541C= (n.1716+20541C=)
c.427C= (p.Gln143=)
n.201-2333G=
8g.60801591C>GCA371301627CHD7n.2953C>G
c.2440C>G (p.Gln814Glu)
c.1716+20541C>G (n.1716+20541C>G)
c.427C>G (p.Gln143Glu)
n.201-2333G>C
8g.60801591C>TCA371301633CHD7n.2953C>T
c.2440C>T (p.Gln814Ter)
c.1716+20541C>T (n.1716+20541C>T)
c.427C>T (p.Gln143Ter)
n.201-2333G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.60801592A=CA1788113287CHD7n.2954A=
c.2441A= (p.Gln814=)
c.1716+20542A= (n.1716+20542A=)
c.428A= (p.Gln143=)
n.201-2334T=
8g.60801592A>CCA371301637CHD7n.2954A>C
c.2441A>C (p.Gln814Pro)
c.1716+20542A>C (n.1716+20542A>C)
c.428A>C (p.Gln143Pro)
n.201-2334T>G
8g.60801592A>GCA371301652CHD7n.2954A>G
c.2441A>G (p.Gln814Arg)
c.1716+20542A>G (n.1716+20542A>G)
c.428A>G (p.Gln143Arg)
n.201-2334T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.60801592A>TCA371301655CHD7n.2954A>T
c.2441A>T (p.Gln814Leu)
c.1716+20542A>T (n.1716+20542A>T)
c.428A>T (p.Gln143Leu)
n.201-2334T>A
8g.60801593G>ACA460844065CHD7n.2955G>A
c.2442G>A (p.Gln814=)
c.1716+20543G>A (n.1716+20543G>A)
c.429G>A (p.Gln143=)
n.201-2335C>T
 gnomAD v4
8g.60801593G>CCA371301660CHD7n.2955G>C
c.2442G>C (p.Gln814His)
c.1716+20543G>C (n.1716+20543G>C)
c.429G>C (p.Gln143His)
n.201-2335C>G
 gnomAD v4
8g.60801593G>TCA371301663CHD7n.2955G>T
c.2442G>T (p.Gln814His)
c.1716+20543G>T (n.1716+20543G>T)
c.429G>T (p.Gln143His)
n.201-2335C>A
8g.60801594G>ACA371301667CHD7n.2955+1G>A
c.2442+1G>A (n.2442+1G>A)
c.1716+20544G>A (n.1716+20544G>A)
c.429+1G>A (n.429+1G>A)
n.201-2336C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.60801594G>CCA371301668CHD7n.2955+1G>C
c.2442+1G>C (n.2442+1G>C)
c.1716+20544G>C (n.1716+20544G>C)
c.429+1G>C (n.429+1G>C)
n.201-2336C>G
8g.60801594G=CA1788113290CHD7n.2955+1G=
c.2442+1G= (n.2442+1G=)
c.1716+20544G= (n.1716+20544G=)
c.429+1G= (n.429+1G=)
n.201-2336C=
8g.60801594G>TCA371301671CHD7n.2955+1G>T
c.2442+1G>T (n.2442+1G>T)
c.1716+20544G>T (n.1716+20544G>T)
c.429+1G>T (n.429+1G>T)
n.201-2336C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.60801595T>ACA371301674CHD7n.2955+2T>A
c.2442+2T>A (n.2442+2T>A)
c.1716+20545T>A (n.1716+20545T>A)
c.429+2T>A (n.429+2T>A)
n.201-2337A>T
 gnomAD v4
8g.60801595T>CCA371301676CHD7n.2955+2T>C
c.2442+2T>C (n.2442+2T>C)
c.1716+20545T>C (n.1716+20545T>C)
c.429+2T>C (n.429+2T>C)
n.201-2337A>G
 gnomAD v4
8g.60801595T>GCA371301678CHD7n.2955+2T>G
c.2442+2T>G (n.2442+2T>G)
c.1716+20545T>G (n.1716+20545T>G)
c.429+2T>G (n.429+2T>G)
n.201-2337A>C
8g.60801596G>ACA177316029CHD7n.2955+3G>A
c.2442+3G>A (n.2442+3G>A)
c.1716+20546G>A (n.1716+20546G>A)
c.429+3G>A (n.429+3G>A)
n.201-2338C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60801596G=CA1788113297CHD7n.2955+3G=
c.2442+3G= (n.2442+3G=)
c.1716+20546G= (n.1716+20546G=)
c.429+3G= (n.429+3G=)
n.201-2338C=
8g.60801596G>TCA2687396257CHD7n.2955+3G>T
c.2442+3G>T (n.2442+3G>T)
c.1716+20546G>T (n.1716+20546G>T)
c.429+3G>T (n.429+3G>T)
n.201-2338C>A
 gnomAD v4
8g.60801597A>GCA2687396259CHD7n.2955+4A>G
c.2442+4A>G (n.2442+4A>G)
c.1716+20547A>G (n.1716+20547A>G)
c.429+4A>G (n.429+4A>G)
n.201-2339T>C
 gnomAD v4
8g.60801597A>TCA2687396260CHD7n.2955+4A>T
c.2442+4A>T (n.2442+4A>T)
c.1716+20547A>T (n.1716+20547A>T)
c.429+4A>T (n.429+4A>T)
n.201-2339T>A
 gnomAD v4
8g.60801598G>ACA2695209390CHD7n.2955+5G>A
c.2442+5G>A (n.2442+5G>A)
c.1716+20548G>A (n.1716+20548G>A)
c.429+5G>A (n.429+5G>A)
n.201-2340C>T
8g.60801598G>CCA252064CHD7n.2955+5G>C
c.2442+5G>C (n.2442+5G>C)
c.1716+20548G>C (n.1716+20548G>C)
c.429+5G>C (n.429+5G>C)
n.201-2340C>G
 ClinVar dbSNP
8g.60801598G=CA1788113306CHD7n.2955+5G=
c.2442+5G= (n.2442+5G=)
c.1716+20548G= (n.1716+20548G=)
c.429+5G= (n.429+5G=)
n.201-2340C=
8g.60801598G>TCA2687396261CHD7n.2955+5G>T
c.2442+5G>T (n.2442+5G>T)
c.1716+20548G>T (n.1716+20548G>T)
c.429+5G>T (n.429+5G>T)
n.201-2340C>A
 gnomAD v4
8g.60801599T>ACA2687396262CHD7n.2955+6T>A
c.2442+6T>A (n.2442+6T>A)
c.1716+20549T>A (n.1716+20549T>A)
c.429+6T>A (n.429+6T>A)
n.201-2341A>T
 gnomAD v4
8g.60801599T>CCA2687396263CHD7n.2955+6T>C
c.2442+6T>C (n.2442+6T>C)
c.1716+20549T>C (n.1716+20549T>C)
c.429+6T>C (n.429+6T>C)
n.201-2341A>G
 gnomAD v4
8g.60801600G>ACA1114428407CHD7n.2955+7G>A
c.2442+7G>A (n.2442+7G>A)
c.1716+20550G>A (n.1716+20550G>A)
c.429+7G>A (n.429+7G>A)
n.201-2342C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60801600G=CA1788113313CHD7n.2955+7G=
c.2442+7G= (n.2442+7G=)
c.1716+20550G= (n.1716+20550G=)
c.429+7G= (n.429+7G=)
n.201-2342C=
8g.60801600G>TCA2687396266CHD7n.2955+7G>T
c.2442+7G>T (n.2442+7G>T)
c.1716+20550G>T (n.1716+20550G>T)
c.429+7G>T (n.429+7G>T)
n.201-2342C>A
 gnomAD v4
8g.60801601C>ACA2687396268CHD7n.2955+8C>A
c.2442+8C>A (n.2442+8C>A)
c.1716+20551C>A (n.1716+20551C>A)
c.429+8C>A (n.429+8C>A)
n.201-2343G>T
 gnomAD v4
8g.60801601C>GCA2687396269CHD7n.2955+8C>G
c.2442+8C>G (n.2442+8C>G)
c.1716+20551C>G (n.1716+20551C>G)
c.429+8C>G (n.429+8C>G)
n.201-2343G>C
 gnomAD v4
8g.60801601C>TCA2687396270CHD7n.2955+8C>T
c.2442+8C>T (n.2442+8C>T)
c.1716+20551C>T (n.1716+20551C>T)
c.429+8C>T (n.429+8C>T)
n.201-2343G>A
 gnomAD v4
8g.60801602C>ACA2687396271CHD7n.2955+9C>A
c.2442+9C>A (n.2442+9C>A)
c.1716+20552C>A (n.1716+20552C>A)
c.429+9C>A (n.429+9C>A)
n.201-2344G>T
 gnomAD v4
8g.60801602C>TCA2687396272CHD7n.2955+9C>T
c.2442+9C>T (n.2442+9C>T)
c.1716+20552C>T (n.1716+20552C>T)
c.429+9C>T (n.429+9C>T)
n.201-2344G>A
 gnomAD v4
8g.60801603A=CA1788113316CHD7n.2955+10A=
c.2442+10A= (n.2442+10A=)
c.1716+20553A= (n.1716+20553A=)
c.429+10A= (n.429+10A=)
n.201-2345T=
8g.60801603A>GCA460844066CHD7n.2955+10A>G
c.2442+10A>G (n.2442+10A>G)
c.1716+20553A>G (n.1716+20553A>G)
c.429+10A>G (n.429+10A>G)
n.201-2345T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60801603A>TCA4759708CHD7n.2955+10A>T
c.2442+10A>T (n.2442+10A>T)
c.1716+20553A>T (n.1716+20553A>T)
c.429+10A>T (n.429+10A>T)
n.201-2345T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60801604T>CCA581973938CHD7n.2955+11T>C
c.2442+11T>C (n.2442+11T>C)
c.1716+20554T>C (n.1716+20554T>C)
c.429+11T>C (n.429+11T>C)
n.201-2346A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60801604T=CA1788113323CHD7n.2955+11T=
c.2442+11T= (n.2442+11T=)
c.1716+20554T= (n.1716+20554T=)
c.429+11T= (n.429+11T=)
n.201-2346A=
8g.60801605delCA2687396276CHD7n.2955+12del
c.2442+12del (n.2442+12del)
c.1716+20555del (n.1716+20555del)
c.429+12del (n.429+12del)
n.201-2346del
 ClinVar gnomAD v4
8g.60801605T>GCA4759709CHD7n.2955+12T>G
c.2442+12T>G (n.2442+12T>G)
c.1716+20555T>G (n.1716+20555T>G)
c.429+12T>G (n.429+12T>G)
n.201-2347A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60801605T=CA1788113334CHD7n.2955+12T=
c.2442+12T= (n.2442+12T=)
c.1716+20555T= (n.1716+20555T=)
c.429+12T= (n.429+12T=)
n.201-2347A=
8g.60801606G>ACA2687396280CHD7n.2955+13G>A
c.2442+13G>A (n.2442+13G>A)
c.1716+20556G>A (n.1716+20556G>A)
c.429+13G>A (n.429+13G>A)
n.201-2348C>T
 gnomAD v4
8g.60801607G>ACA2687396281CHD7n.2955+14G>A
c.2442+14G>A (n.2442+14G>A)
c.1716+20557G>A (n.1716+20557G>A)
c.429+14G>A (n.429+14G>A)
n.201-2349C>T
 gnomAD v4
8g.60801607G>TCA2687396283CHD7n.2955+14G>T
c.2442+14G>T (n.2442+14G>T)
c.1716+20557G>T (n.1716+20557G>T)
c.429+14G>T (n.429+14G>T)
n.201-2349C>A
 gnomAD v4
8g.60801608delCA2687396284CHD7n.2955+15del
c.2442+15del (n.2442+15del)
c.1716+20558del (n.1716+20558del)
c.429+15del (n.429+15del)
n.201-2350del
 gnomAD v4
8g.60801608A=CA1788113340CHD7n.2955+15A=
c.2442+15A= (n.2442+15A=)
c.1716+20558A= (n.1716+20558A=)
c.429+15A= (n.429+15A=)
n.201-2350T=
8g.60801608A>GCA581973940CHD7n.2955+15A>G
c.2442+15A>G (n.2442+15A>G)
c.1716+20558A>G (n.1716+20558A>G)
c.429+15A>G (n.429+15A>G)
n.201-2350T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60801608A>TCA2687396288CHD7n.2955+15A>T
c.2442+15A>T (n.2442+15A>T)
c.1716+20558A>T (n.1716+20558A>T)
c.429+15A>T (n.429+15A>T)
n.201-2350T>A
 gnomAD v4
8g.60801609G>ACA581973941CHD7n.2955+16G>A
c.2442+16G>A (n.2442+16G>A)
c.1716+20559G>A (n.1716+20559G>A)
c.429+16G>A (n.429+16G>A)
n.201-2351C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60801609G=CA1788113342CHD7n.2955+16G=
c.2442+16G= (n.2442+16G=)
c.1716+20559G= (n.1716+20559G=)
c.429+16G= (n.429+16G=)
n.201-2351C=
8g.60801609G>TCA2687396291CHD7n.2955+16G>T
c.2442+16G>T (n.2442+16G>T)
c.1716+20559G>T (n.1716+20559G>T)
c.429+16G>T (n.429+16G>T)
n.201-2351C>A
 gnomAD v4
8g.60801610C>ACA2687396293CHD7n.2955+17C>A
c.2442+17C>A (n.2442+17C>A)
c.1716+20560C>A (n.1716+20560C>A)
c.429+17C>A (n.429+17C>A)
n.201-2352G>T
 gnomAD v4
8g.60801610C=CA1788113346CHD7n.2955+17C=
c.2442+17C= (n.2442+17C=)
c.1716+20560C= (n.1716+20560C=)
c.429+17C= (n.429+17C=)
n.201-2352G=
8g.60801610C>TCA4759710CHD7n.2955+17C>T
c.2442+17C>T (n.2442+17C>T)
c.1716+20560C>T (n.1716+20560C>T)
c.429+17C>T (n.429+17C>T)
n.201-2352G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60801611C>ACA2687396295CHD7n.2955+18C>A
c.2442+18C>A (n.2442+18C>A)
c.1716+20561C>A (n.1716+20561C>A)
c.429+18C>A (n.429+18C>A)
n.201-2353G>T
 gnomAD v4
8g.60801611C=CA1788113348CHD7n.2955+18C=
c.2442+18C= (n.2442+18C=)
c.1716+20561C= (n.1716+20561C=)
c.429+18C= (n.429+18C=)
n.201-2353G=
8g.60801611C>TCA581973942CHD7n.2955+18C>T
c.2442+18C>T (n.2442+18C>T)
c.1716+20561C>T (n.1716+20561C>T)
c.429+18C>T (n.429+18C>T)
n.201-2353G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60801612delCA2687396298CHD7n.2955+19del
c.2442+19del (n.2442+19del)
c.1716+20562del (n.1716+20562del)
c.429+19del (n.429+19del)
n.201-2354del
 gnomAD v4
8g.60801612A=CA1788113352CHD7n.2955+19A=
c.2442+19A= (n.2442+19A=)
c.1716+20562A= (n.1716+20562A=)
c.429+19A= (n.429+19A=)
n.201-2354T=
8g.60801612A>GCA4759711CHD7n.2955+19A>G
c.2442+19A>G (n.2442+19A>G)
c.1716+20562A>G (n.1716+20562A>G)
c.429+19A>G (n.429+19A>G)
n.201-2354T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60801613T>CCA2687396299CHD7n.2955+20T>C
c.2442+20T>C (n.2442+20T>C)
c.1716+20563T>C (n.1716+20563T>C)
c.429+20T>C (n.429+20T>C)
n.201-2355A>G
 gnomAD v4
8g.60801613T>GCA2687396300CHD7n.2955+20T>G
c.2442+20T>G (n.2442+20T>G)
c.1716+20563T>G (n.1716+20563T>G)
c.429+20T>G (n.429+20T>G)
n.201-2355A>C
 gnomAD v4
8g.60801614T>ACA2687396301CHD7n.2955+21T>A
c.2442+21T>A (n.2442+21T>A)
c.1716+20564T>A (n.1716+20564T>A)
c.429+21T>A (n.429+21T>A)
n.201-2356A>T
 gnomAD v4
8g.60801614T>CCA2687396302CHD7n.2955+21T>C
c.2442+21T>C (n.2442+21T>C)
c.1716+20564T>C (n.1716+20564T>C)
c.429+21T>C (n.429+21T>C)
n.201-2356A>G
 gnomAD v4
8g.60801615A=CA1788113357CHD7n.2955+22A=
c.2442+22A= (n.2442+22A=)
c.1716+20565A= (n.1716+20565A=)
c.429+22A= (n.429+22A=)
n.201-2357T=
8g.60801615A>CCA581973943CHD7n.2955+22A>C
c.2442+22A>C (n.2442+22A>C)
c.1716+20565A>C (n.1716+20565A>C)
c.429+22A>C (n.429+22A>C)
n.201-2357T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60801615A>TCA1114428414CHD7n.2955+22A>T
c.2442+22A>T (n.2442+22A>T)
c.1716+20565A>T (n.1716+20565A>T)
c.429+22A>T (n.429+22A>T)
n.201-2357T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60801616A=CA1788113362CHD7n.2955+23A=
c.2442+23A= (n.2442+23A=)
c.1716+20566A= (n.1716+20566A=)
c.429+23A= (n.429+23A=)
n.201-2358T=
8g.60801616A>CCA581973944CHD7n.2955+23A>C
c.2442+23A>C (n.2442+23A>C)
c.1716+20566A>C (n.1716+20566A>C)
c.429+23A>C (n.429+23A>C)
n.201-2358T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60801616A>GCA2687396305CHD7n.2955+23A>G
c.2442+23A>G (n.2442+23A>G)
c.1716+20566A>G (n.1716+20566A>G)
c.429+23A>G (n.429+23A>G)
n.201-2358T>C
 gnomAD v4
8g.60801617A>GCA2687396306CHD7n.2955+24A>G
c.2442+24A>G (n.2442+24A>G)
c.1716+20567A>G (n.1716+20567A>G)
c.429+24A>G (n.429+24A>G)
n.201-2359T>C
 gnomAD v4
8g.60801619T>ACA4759712CHD7n.2955+26T>A
c.2442+26T>A (n.2442+26T>A)
c.1716+20569T>A (n.1716+20569T>A)
c.429+26T>A (n.429+26T>A)
n.201-2361A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60801619T>CCA2687396308CHD7n.2955+26T>C
c.2442+26T>C (n.2442+26T>C)
c.1716+20569T>C (n.1716+20569T>C)
c.429+26T>C (n.429+26T>C)
n.201-2361A>G
 gnomAD v4
8g.60801619T=CA1788113384CHD7n.2955+26T=
c.2442+26T= (n.2442+26T=)
c.1716+20569T= (n.1716+20569T=)
c.429+26T= (n.429+26T=)
n.201-2361A=
8g.60801620C>ACA1788113404CHD7n.2955+27C>A
c.2442+27C>A (n.2442+27C>A)
c.1716+20570C>A (n.1716+20570C>A)
c.429+27C>A (n.429+27C>A)
n.201-2362G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.60801620C=CA1788113393CHD7n.2955+27C=
c.2442+27C= (n.2442+27C=)
c.1716+20570C= (n.1716+20570C=)
c.429+27C= (n.429+27C=)
n.201-2362G=
8g.60801620C>TCA2687396309CHD7n.2955+27C>T
c.2442+27C>T (n.2442+27C>T)
c.1716+20570C>T (n.1716+20570C>T)
c.429+27C>T (n.429+27C>T)
n.201-2362G>A
 gnomAD v4
8g.60801621T>ACA2687396312CHD7n.2955+28T>A
c.2442+28T>A (n.2442+28T>A)
c.1716+20571T>A (n.1716+20571T>A)
c.429+28T>A (n.429+28T>A)
n.201-2363A>T
 gnomAD v4
8g.60801621T>CCA2687396311CHD7n.2955+28T>C
c.2442+28T>C (n.2442+28T>C)
c.1716+20571T>C (n.1716+20571T>C)
c.429+28T>C (n.429+28T>C)
n.201-2363A>G
 gnomAD v4
8g.60801623_60801624delCA2687396313CHD7n.2955+30_2955+31del
c.2442+30_2442+31del (n.2442+30_2442+31del)
c.1716+20573_1716+20574del (n.1716+20573_1716+20574del)
c.429+30_429+31del (n.429+30_429+31del)
n.201-2364_201-2363del
 gnomAD v4
8g.60801622G>ACA2687396315CHD7n.2955+29G>A
c.2442+29G>A (n.2442+29G>A)
c.1716+20572G>A (n.1716+20572G>A)
c.429+29G>A (n.429+29G>A)
n.201-2364C>T
 gnomAD v4
8g.60801622G>CCA2687396317CHD7n.2955+29G>C
c.2442+29G>C (n.2442+29G>C)
c.1716+20572G>C (n.1716+20572G>C)
c.429+29G>C (n.429+29G>C)
n.201-2364C>G
 gnomAD v4
8g.60801623T>ACA2687396318CHD7n.2955+30T>A
c.2442+30T>A (n.2442+30T>A)
c.1716+20573T>A (n.1716+20573T>A)
c.429+30T>A (n.429+30T>A)
n.201-2365A>T
 gnomAD v4
8g.60801624G>ACA2579173383CHD7n.2955+31G>A
c.2442+31G>A (n.2442+31G>A)
c.1716+20574G>A (n.1716+20574G>A)
c.429+31G>A (n.429+31G>A)
n.201-2366C>T
 gnomAD v4
8g.60801624G=CA1788113407CHD7n.2955+31G=
c.2442+31G= (n.2442+31G=)
c.1716+20574G= (n.1716+20574G=)
c.429+31G= (n.429+31G=)
n.201-2366C=
8g.60801624G>TCA581973945CHD7n.2955+31G>T
c.2442+31G>T (n.2442+31G>T)
c.1716+20574G>T (n.1716+20574G>T)
c.429+31G>T (n.429+31G>T)
n.201-2366C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60801625A>GCA2687396322CHD7n.2955+32A>G
c.2442+32A>G (n.2442+32A>G)
c.1716+20575A>G (n.1716+20575A>G)
c.429+32A>G (n.429+32A>G)
n.201-2367T>C
 gnomAD v4
8g.60801625A>TCA2687396324CHD7n.2955+32A>T
c.2442+32A>T (n.2442+32A>T)
c.1716+20575A>T (n.1716+20575A>T)
c.429+32A>T (n.429+32A>T)
n.201-2367T>A
 gnomAD v4
8g.60801626G>ACA2687396325CHD7n.2955+33G>A
c.2442+33G>A (n.2442+33G>A)
c.1716+20576G>A (n.1716+20576G>A)
c.429+33G>A (n.429+33G>A)
n.201-2368C>T
 gnomAD v4
8g.60801627G>ACA2687396327CHD7n.2955+34G>A
c.2442+34G>A (n.2442+34G>A)
c.1716+20577G>A (n.1716+20577G>A)
c.429+34G>A (n.429+34G>A)
n.201-2369C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.60801627G>TCA2687396329CHD7n.2955+34G>T
c.2442+34G>T (n.2442+34G>T)
c.1716+20577G>T (n.1716+20577G>T)
c.429+34G>T (n.429+34G>T)
n.201-2369C>A
 gnomAD v4
8g.60801628T>CCA177316048CHD7n.2955+35T>C
c.2442+35T>C (n.2442+35T>C)
c.1716+20578T>C (n.1716+20578T>C)
c.429+35T>C (n.429+35T>C)
n.201-2370A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.60801628T=CA1788113412CHD7n.2955+35T=
c.2442+35T= (n.2442+35T=)
c.1716+20578T= (n.1716+20578T=)
c.429+35T= (n.429+35T=)
n.201-2370A=
8g.60801629G>ACA2687396331CHD7n.2955+36G>A
c.2442+36G>A (n.2442+36G>A)
c.1716+20579G>A (n.1716+20579G>A)
c.429+36G>A (n.429+36G>A)
n.201-2371C>T
 gnomAD v4
8g.60801629G>CCA2579173384CHD7n.2955+36G>C
c.2442+36G>C (n.2442+36G>C)
c.1716+20579G>C (n.1716+20579G>C)
c.429+36G>C (n.429+36G>C)
n.201-2371C>G
 gnomAD v4
8g.60801630delCA2579173385CHD7n.2955+37del
c.2442+37del (n.2442+37del)
c.1716+20580del (n.1716+20580del)
c.429+37del (n.429+37del)
n.201-2372del
8g.60801630T>ACA2687396335CHD7n.2955+37T>A
c.2442+37T>A (n.2442+37T>A)
c.1716+20580T>A (n.1716+20580T>A)
c.429+37T>A (n.429+37T>A)
n.201-2372A>T
 gnomAD v4
8g.60801630T>CCA2687396333CHD7n.2955+37T>C
c.2442+37T>C (n.2442+37T>C)
c.1716+20580T>C (n.1716+20580T>C)
c.429+37T>C (n.429+37T>C)
n.201-2372A>G
 gnomAD v4
8g.60801631A=CA1788113430CHD7n.2955+38A=
c.2442+38A= (n.2442+38A=)
c.1716+20581A= (n.1716+20581A=)
c.429+38A= (n.429+38A=)
n.201-2373T=
8g.60801631A>CCA2580822967CHD7n.2955+38A>C
c.2442+38A>C (n.2442+38A>C)
c.1716+20581A>C (n.1716+20581A>C)
c.429+38A>C (n.429+38A>C)
n.201-2373T>G
8g.60801631A>GCA4759714CHD7n.2955+38A>G
c.2442+38A>G (n.2442+38A>G)
c.1716+20581A>G (n.1716+20581A>G)
c.429+38A>G (n.429+38A>G)
n.201-2373T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60801631A>TCA4759713CHD7n.2955+38A>T
c.2442+38A>T (n.2442+38A>T)
c.1716+20581A>T (n.1716+20581A>T)
c.429+38A>T (n.429+38A>T)
n.201-2373T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60801633G>ACA2687396343CHD7n.2955+40G>A
c.2442+40G>A (n.2442+40G>A)
c.1716+20583G>A (n.1716+20583G>A)
c.429+40G>A (n.429+40G>A)
n.201-2375C>T
 gnomAD v4
8g.60801633G>TCA2687396344CHD7n.2955+40G>T
c.2442+40G>T (n.2442+40G>T)
c.1716+20583G>T (n.1716+20583G>T)
c.429+40G>T (n.429+40G>T)
n.201-2375C>A
 gnomAD v4
8g.60801634T>ACA2687396345CHD7n.2955+41T>A
c.2442+41T>A (n.2442+41T>A)
c.1716+20584T>A (n.1716+20584T>A)
c.429+41T>A (n.429+41T>A)
n.201-2376A>T
 gnomAD v4
8g.60801634T>CCA2687396347CHD7n.2955+41T>C
c.2442+41T>C (n.2442+41T>C)
c.1716+20584T>C (n.1716+20584T>C)
c.429+41T>C (n.429+41T>C)
n.201-2376A>G
 gnomAD v4
8g.60801635G>ACA2687396348CHD7n.2955+42G>A
c.2442+42G>A (n.2442+42G>A)
c.1716+20585G>A (n.1716+20585G>A)
c.429+42G>A (n.429+42G>A)
n.201-2377C>T
 gnomAD v4
8g.60801635G>TCA2687396349CHD7n.2955+42G>T
c.2442+42G>T (n.2442+42G>T)
c.1716+20585G>T (n.1716+20585G>T)
c.429+42G>T (n.429+42G>T)
n.201-2377C>A
 gnomAD v4
8g.60801636A>GCA2687396350CHD7n.2955+43A>G
c.2442+43A>G (n.2442+43A>G)
c.1716+20586A>G (n.1716+20586A>G)
c.429+43A>G (n.429+43A>G)
n.201-2378T>C
 gnomAD v4
8g.60801636_60801638delinsACTCA1788113436CHD7n.2955+43_2955+45delinsACT
c.2442+43_2442+45delinsACT (n.2442+43_2442+45delinsACT)
c.1716+20586_1716+20588delinsACT (n.1716+20586_1716+20588delinsACT)
c.429+43_429+45delinsACT (n.429+43_429+45delinsACT)
n.201-2380_201-2378delinsAGT
8g.60801637C>ACA2579173386CHD7n.2955+44C>A
c.2442+44C>A (n.2442+44C>A)
c.1716+20587C>A (n.1716+20587C>A)
c.429+44C>A (n.429+44C>A)
n.201-2379G>T
 gnomAD v4
8g.60801637C=CA1788113442CHD7n.2955+44C=
c.2442+44C= (n.2442+44C=)
c.1716+20587C= (n.1716+20587C=)
c.429+44C= (n.429+44C=)
n.201-2379G=
8g.60801637C>TCA4759715CHD7n.2955+44C>T
c.2442+44C>T (n.2442+44C>T)
c.1716+20587C>T (n.1716+20587C>T)
c.429+44C>T (n.429+44C>T)
n.201-2379G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60801639_60801640delCA1788113446CHD7n.2955+46_2955+47del
c.2442+46_2442+47del (n.2442+46_2442+47del)
c.1716+20589_1716+20590del (n.1716+20589_1716+20590del)
c.429+46_429+47del (n.429+46_429+47del)
n.201-2380_201-2379del
 dbSNP
8g.60801638T>CCA2687396354CHD7n.2955+45T>C
c.2442+45T>C (n.2442+45T>C)
c.1716+20588T>C (n.1716+20588T>C)
c.429+45T>C (n.429+45T>C)
n.201-2380A>G
 gnomAD v4
8g.60801639C>ACA2687396356CHD7n.2955+46C>A
c.2442+46C>A (n.2442+46C>A)
c.1716+20589C>A (n.1716+20589C>A)
c.429+46C>A (n.429+46C>A)
n.201-2381G>T
 gnomAD v4
8g.60801639C>GCA2687396357CHD7n.2955+46C>G
c.2442+46C>G (n.2442+46C>G)
c.1716+20589C>G (n.1716+20589C>G)
c.429+46C>G (n.429+46C>G)
n.201-2381G>C
 gnomAD v4
8g.60801640T>CCA2780533935CHD7n.2955+47T>C
c.2442+47T>C (n.2442+47T>C)
c.1716+20590T>C (n.1716+20590T>C)
c.429+47T>C (n.429+47T>C)
n.201-2382A>G
8g.60801640T>GCA2687396361CHD7n.2955+47T>G
c.2442+47T>G (n.2442+47T>G)
c.1716+20590T>G (n.1716+20590T>G)
c.429+47T>G (n.429+47T>G)
n.201-2382A>C
 gnomAD v4
8g.60801641delCA2687396359CHD7n.2955+48del
c.2442+48del (n.2442+48del)
c.1716+20591del (n.1716+20591del)
c.429+48del (n.429+48del)
n.201-2382del
 gnomAD v4
8g.60801641T>CCA4759716CHD7n.2955+48T>C
c.2442+48T>C (n.2442+48T>C)
c.1716+20591T>C (n.1716+20591T>C)
c.429+48T>C (n.429+48T>C)
n.201-2383A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60801641T=CA1788113459CHD7n.2955+48T=
c.2442+48T= (n.2442+48T=)
c.1716+20591T= (n.1716+20591T=)
c.429+48T= (n.429+48T=)
n.201-2383A=
8g.60801643C>ACA2687396362CHD7n.2955+50C>A
c.2442+50C>A (n.2442+50C>A)
c.1716+20593C>A (n.1716+20593C>A)
c.429+50C>A (n.429+50C>A)
n.201-2385G>T
 gnomAD v4
8g.60801643C>GCA2687396363CHD7n.2955+50C>G
c.2442+50C>G (n.2442+50C>G)
c.1716+20593C>G (n.1716+20593C>G)
c.429+50C>G (n.429+50C>G)
n.201-2385G>C
 gnomAD v4
8g.60801643C>TCA2579173387CHD7n.2955+50C>T
c.2442+50C>T (n.2442+50C>T)
c.1716+20593C>T (n.1716+20593C>T)
c.429+50C>T (n.429+50C>T)
n.201-2385G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.60801644A>CCA460844067CHD7n.2955+51A>C
c.2442+51A>C (n.2442+51A>C)
c.1716+20594A>C (n.1716+20594A>C)
c.429+51A>C (n.429+51A>C)
n.201-2386T>G
8g.60801644A>GCA2687396364CHD7n.2955+51A>G
c.2442+51A>G (n.2442+51A>G)
c.1716+20594A>G (n.1716+20594A>G)
c.429+51A>G (n.429+51A>G)
n.201-2386T>C
 gnomAD v4
8g.60801645G>ACA1788113463CHD7n.2955+52G>A
c.2442+52G>A (n.2442+52G>A)
c.1716+20595G>A (n.1716+20595G>A)
c.429+52G>A (n.429+52G>A)
n.201-2387C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.60801645G>CCA2687396365CHD7n.2955+52G>C
c.2442+52G>C (n.2442+52G>C)
c.1716+20595G>C (n.1716+20595G>C)
c.429+52G>C (n.429+52G>C)
n.201-2387C>G
 gnomAD v4
8g.60801645G=CA1788113461CHD7n.2955+52G=
c.2442+52G= (n.2442+52G=)
c.1716+20595G= (n.1716+20595G=)
c.429+52G= (n.429+52G=)
n.201-2387C=
8g.60801645G>TCA1788113462CHD7n.2955+52G>T
c.2442+52G>T (n.2442+52G>T)
c.1716+20595G>T (n.1716+20595G>T)
c.429+52G>T (n.429+52G>T)
n.201-2387C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.60801646G>ACA2687396368CHD7n.2955+53G>A
c.2442+53G>A (n.2442+53G>A)
c.1716+20596G>A (n.1716+20596G>A)
c.429+53G>A (n.429+53G>A)
n.201-2388C>T
 gnomAD v4
8g.60801646G>CCA853926872CHD7n.2955+53G>C
c.2442+53G>C (n.2442+53G>C)
c.1716+20596G>C (n.1716+20596G>C)
c.429+53G>C (n.429+53G>C)
n.201-2388C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60801646G=CA1788113466CHD7n.2955+53G=
c.2442+53G= (n.2442+53G=)
c.1716+20596G= (n.1716+20596G=)
c.429+53G= (n.429+53G=)
n.201-2388C=

Number of alleles fetched