Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.60801446G>ACA2579173372CHD7n.2890-82G>A
c.2377-82G>A (n.2377-82G>A)
c.1716+20396G>A (n.1716+20396G>A)
c.364-82G>A (n.364-82G>A)
n.201-2188C>T
8g.60801446G>CCA2687396069CHD7n.2890-82G>C
c.2377-82G>C (n.2377-82G>C)
c.1716+20396G>C (n.1716+20396G>C)
c.364-82G>C (n.364-82G>C)
n.201-2188C>G
 gnomAD v4
8g.60801446G>TCA2687396070CHD7n.2890-82G>T
c.2377-82G>T (n.2377-82G>T)
c.1716+20396G>T (n.1716+20396G>T)
c.364-82G>T (n.364-82G>T)
n.201-2188C>A
 gnomAD v4
8g.60801447C>ACA2687396071CHD7n.2890-81C>A
c.2377-81C>A (n.2377-81C>A)
c.1716+20397C>A (n.1716+20397C>A)
c.364-81C>A (n.364-81C>A)
n.201-2189G>T
 gnomAD v4
8g.60801449A=CA1788112904CHD7n.2890-79A=
c.2377-79A= (n.2377-79A=)
c.1716+20399A= (n.1716+20399A=)
c.364-79A= (n.364-79A=)
n.201-2191T=
8g.60801449A>GCA1114428347CHD7n.2890-79A>G
c.2377-79A>G (n.2377-79A>G)
c.1716+20399A>G (n.1716+20399A>G)
c.364-79A>G (n.364-79A>G)
n.201-2191T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60801450A=CA1788112905CHD7n.2890-78A=
c.2377-78A= (n.2377-78A=)
c.1716+20400A= (n.1716+20400A=)
c.364-78A= (n.364-78A=)
n.201-2192T=
8g.60801450A>GCA1788112906CHD7n.2890-78A>G
c.2377-78A>G (n.2377-78A>G)
c.1716+20400A>G (n.1716+20400A>G)
c.364-78A>G (n.364-78A>G)
n.201-2192T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.60801451G>ACA581973569CHD7n.2890-77G>A
c.2377-77G>A (n.2377-77G>A)
c.1716+20401G>A (n.1716+20401G>A)
c.364-77G>A (n.364-77G>A)
n.201-2193C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60801451G=CA1788112908CHD7n.2890-77G=
c.2377-77G= (n.2377-77G=)
c.1716+20401G= (n.1716+20401G=)
c.364-77G= (n.364-77G=)
n.201-2193C=
8g.60801451G>TCA2579173373CHD7n.2890-77G>T
c.2377-77G>T (n.2377-77G>T)
c.1716+20401G>T (n.1716+20401G>T)
c.364-77G>T (n.364-77G>T)
n.201-2193C>A
8g.60801452G>CCA2687396072CHD7n.2890-76G>C
c.2377-76G>C (n.2377-76G>C)
c.1716+20402G>C (n.1716+20402G>C)
c.364-76G>C (n.364-76G>C)
n.201-2194C>G
 gnomAD v4
8g.60801452G>TCA2579173374CHD7n.2890-76G>T
c.2377-76G>T (n.2377-76G>T)
c.1716+20402G>T (n.1716+20402G>T)
c.364-76G>T (n.364-76G>T)
n.201-2194C>A
 gnomAD v4
8g.60801453G>TCA2579173375CHD7n.2890-75G>T
c.2377-75G>T (n.2377-75G>T)
c.1716+20403G>T (n.1716+20403G>T)
c.364-75G>T (n.364-75G>T)
n.201-2195C>A
8g.60801455A=CA1788112913CHD7n.2890-73A=
c.2377-73A= (n.2377-73A=)
c.1716+20405A= (n.1716+20405A=)
c.364-73A= (n.364-73A=)
n.201-2197T=
8g.60801455A>GCA1788112919CHD7n.2890-73A>G
c.2377-73A>G (n.2377-73A>G)
c.1716+20405A>G (n.1716+20405A>G)
c.364-73A>G (n.364-73A>G)
n.201-2197T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60801456A=CA1788112921CHD7n.2890-72A=
c.2377-72A= (n.2377-72A=)
c.1716+20406A= (n.1716+20406A=)
c.364-72A= (n.364-72A=)
n.201-2198T=
8g.60801456A>GCA581973570CHD7n.2890-72A>G
c.2377-72A>G (n.2377-72A>G)
c.1716+20406A>G (n.1716+20406A>G)
c.364-72A>G (n.364-72A>G)
n.201-2198T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60801458G=CA1788112924CHD7n.2890-70G=
c.2377-70G= (n.2377-70G=)
c.1716+20408G= (n.1716+20408G=)
c.364-70G= (n.364-70G=)
n.201-2200C=
8g.60801458G>TCA853926640CHD7n.2890-70G>T
c.2377-70G>T (n.2377-70G>T)
c.1716+20408G>T (n.1716+20408G>T)
c.364-70G>T (n.364-70G>T)
n.201-2200C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60801459A=CA1788112943CHD7n.2890-69A=
c.2377-69A= (n.2377-69A=)
c.1716+20409A= (n.1716+20409A=)
c.364-69A= (n.364-69A=)
n.201-2201T=
8g.60801459A>CCA581973571CHD7n.2890-69A>C
c.2377-69A>C (n.2377-69A>C)
c.1716+20409A>C (n.1716+20409A>C)
c.364-69A>C (n.364-69A>C)
n.201-2201T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60801459A>GCA2579173376CHD7n.2890-69A>G
c.2377-69A>G (n.2377-69A>G)
c.1716+20409A>G (n.1716+20409A>G)
c.364-69A>G (n.364-69A>G)
n.201-2201T>C
 gnomAD v4
8g.60801460T>CCA177315886CHD7n.2890-68T>C
c.2377-68T>C (n.2377-68T>C)
c.1716+20410T>C (n.1716+20410T>C)
c.364-68T>C (n.364-68T>C)
n.201-2202A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60801460T=CA1788112946CHD7n.2890-68T=
c.2377-68T= (n.2377-68T=)
c.1716+20410T= (n.1716+20410T=)
c.364-68T= (n.364-68T=)
n.201-2202A=
8g.60801466G>TCA2687396073CHD7n.2890-62G>T
c.2377-62G>T (n.2377-62G>T)
c.1716+20416G>T (n.1716+20416G>T)
c.364-62G>T (n.364-62G>T)
n.201-2208C>A
 gnomAD v4
8g.60801467C>ACA2579173377CHD7n.2890-61C>A
c.2377-61C>A (n.2377-61C>A)
c.1716+20417C>A (n.1716+20417C>A)
c.364-61C>A (n.364-61C>A)
n.201-2209G>T
 gnomAD v4
8g.60801467C>GCA2687396074CHD7n.2890-61C>G
c.2377-61C>G (n.2377-61C>G)
c.1716+20417C>G (n.1716+20417C>G)
c.364-61C>G (n.364-61C>G)
n.201-2209G>C
 gnomAD v4
8g.60801467C>TCA2687396075CHD7n.2890-61C>T
c.2377-61C>T (n.2377-61C>T)
c.1716+20417C>T (n.1716+20417C>T)
c.364-61C>T (n.364-61C>T)
n.201-2209G>A
 gnomAD v4
8g.60801468T>CCA2579173378CHD7n.2890-60T>C
c.2377-60T>C (n.2377-60T>C)
c.1716+20418T>C (n.1716+20418T>C)
c.364-60T>C (n.364-60T>C)
n.201-2210A>G
8g.60801468_60801469delinsTCCA1788112951CHD7n.2890-60_2890-59delinsTC
c.2377-60_2377-59delinsTC (n.2377-60_2377-59delinsTC)
c.1716+20418_1716+20419delinsTC (n.1716+20418_1716+20419delinsTC)
c.364-60_364-59delinsTC (n.364-60_364-59delinsTC)
n.201-2211_201-2210delinsGA
8g.60801469delCA1788112954CHD7n.2890-59del
c.2377-59del (n.2377-59del)
c.1716+20419del (n.1716+20419del)
c.364-59del (n.364-59del)
n.201-2211del
 dbSNP
8g.60801469C>ACA2687396076CHD7n.2890-59C>A
c.2377-59C>A (n.2377-59C>A)
c.1716+20419C>A (n.1716+20419C>A)
c.364-59C>A (n.364-59C>A)
n.201-2211G>T
 gnomAD v4
8g.60801472A=CA1788112958CHD7n.2890-56A=
c.2377-56A= (n.2377-56A=)
c.1716+20422A= (n.1716+20422A=)
c.364-56A= (n.364-56A=)
n.201-2214T=
8g.60801472A>GCA1788112956CHD7n.2890-56A>G
c.2377-56A>G (n.2377-56A>G)
c.1716+20422A>G (n.1716+20422A>G)
c.364-56A>G (n.364-56A>G)
n.201-2214T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.60801472A>TCA177315889CHD7n.2890-56A>T
c.2377-56A>T (n.2377-56A>T)
c.1716+20422A>T (n.1716+20422A>T)
c.364-56A>T (n.364-56A>T)
n.201-2214T>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.60801472dupCA2687396077CHD7n.2890-56dup
c.2377-56dup (n.2377-56dup)
c.1716+20422dup (n.1716+20422dup)
c.364-56dup (n.364-56dup)
n.201-2214dup
 gnomAD v4
8g.60801473T>CCA853926643CHD7n.2890-55T>C
c.2377-55T>C (n.2377-55T>C)
c.1716+20423T>C (n.1716+20423T>C)
c.364-55T>C (n.364-55T>C)
n.201-2215A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.60801473T=CA1788112962CHD7n.2890-55T=
c.2377-55T= (n.2377-55T=)
c.1716+20423T= (n.1716+20423T=)
c.364-55T= (n.364-55T=)
n.201-2215A=
8g.60801474A>GCA2579173379CHD7n.2890-54A>G
c.2377-54A>G (n.2377-54A>G)
c.1716+20424A>G (n.1716+20424A>G)
c.364-54A>G (n.364-54A>G)
n.201-2216T>C
 gnomAD v4
8g.60801476C>ACA2579173380CHD7n.2890-52C>A
c.2377-52C>A (n.2377-52C>A)
c.1716+20426C>A (n.1716+20426C>A)
c.364-52C>A (n.364-52C>A)
n.201-2218G>T
 gnomAD v4
8g.60801476C>TCA2687396078CHD7n.2890-52C>T
c.2377-52C>T (n.2377-52C>T)
c.1716+20426C>T (n.1716+20426C>T)
c.364-52C>T (n.364-52C>T)
n.201-2218G>A
 gnomAD v4
8g.60801478dupCA2780533932CHD7n.2890-50dup
c.2377-50dup (n.2377-50dup)
c.1716+20428dup (n.1716+20428dup)
c.364-50dup (n.364-50dup)
n.201-2219dup
8g.60801477_60801484delinsTTAGGATGCA1788112963CHD7n.2890-51_2890-44delinsTTAGGATG
c.2377-51_2377-44delinsTTAGGATG (n.2377-51_2377-44delinsTTAGGATG)
c.1716+20427_1716+20434delinsTTAGGATG (n.1716+20427_1716+20434delinsTTAGGATG)
c.364-51_364-44delinsTTAGGATG (n.364-51_364-44delinsTTAGGATG)
n.201-2226_201-2219delinsCATCCTAA
8g.60801478_60801484delCA1788112965CHD7n.2890-50_2890-44del
c.2377-50_2377-44del (n.2377-50_2377-44del)
c.1716+20428_1716+20434del (n.1716+20428_1716+20434del)
c.364-50_364-44del (n.364-50_364-44del)
n.201-2226_201-2220del
 dbSNP
8g.60801479A>GCA2687396079CHD7n.2890-49A>G
c.2377-49A>G (n.2377-49A>G)
c.1716+20429A>G (n.1716+20429A>G)
c.364-49A>G (n.364-49A>G)
n.201-2221T>C
 gnomAD v4
8g.60801480G>ACA177315892CHD7n.2890-48G>A
c.2377-48G>A (n.2377-48G>A)
c.1716+20430G>A (n.1716+20430G>A)
c.364-48G>A (n.364-48G>A)
n.201-2222C>T
 dbSNP
8g.60801480G=CA1788112970CHD7n.2890-48G=
c.2377-48G= (n.2377-48G=)
c.1716+20430G= (n.1716+20430G=)
c.364-48G= (n.364-48G=)
n.201-2222C=
8g.60801481G>ACA2687396080CHD7n.2890-47G>A
c.2377-47G>A (n.2377-47G>A)
c.1716+20431G>A (n.1716+20431G>A)
c.364-47G>A (n.364-47G>A)
n.201-2223C>T
 gnomAD v4
8g.60801481G>TCA2687396081CHD7n.2890-47G>T
c.2377-47G>T (n.2377-47G>T)
c.1716+20431G>T (n.1716+20431G>T)
c.364-47G>T (n.364-47G>T)
n.201-2223C>A
 gnomAD v4
8g.60801482A=CA1788112974CHD7n.2890-46A=
c.2377-46A= (n.2377-46A=)
c.1716+20432A= (n.1716+20432A=)
c.364-46A= (n.364-46A=)
n.201-2224T=
8g.60801482A>GCA581973886CHD7n.2890-46A>G
c.2377-46A>G (n.2377-46A>G)
c.1716+20432A>G (n.1716+20432A>G)
c.364-46A>G (n.364-46A>G)
n.201-2224T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60801482A>TCA581973884CHD7n.2890-46A>T
c.2377-46A>T (n.2377-46A>T)
c.1716+20432A>T (n.1716+20432A>T)
c.364-46A>T (n.364-46A>T)
n.201-2224T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60801483T>CCA2687396082CHD7n.2890-45T>C
c.2377-45T>C (n.2377-45T>C)
c.1716+20433T>C (n.1716+20433T>C)
c.364-45T>C (n.364-45T>C)
n.201-2225A>G
 gnomAD v4
8g.60801483T>GCA2687396083CHD7n.2890-45T>G
c.2377-45T>G (n.2377-45T>G)
c.1716+20433T>G (n.1716+20433T>G)
c.364-45T>G (n.364-45T>G)
n.201-2225A>C
 gnomAD v4
8g.60801484G>ACA1788112977CHD7n.2890-44G>A
c.2377-44G>A (n.2377-44G>A)
c.1716+20434G>A (n.1716+20434G>A)
c.364-44G>A (n.364-44G>A)
n.201-2226C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.60801484G=CA1788112976CHD7n.2890-44G=
c.2377-44G= (n.2377-44G=)
c.1716+20434G= (n.1716+20434G=)
c.364-44G= (n.364-44G=)
n.201-2226C=
8g.60801484G>TCA2687396084CHD7n.2890-44G>T
c.2377-44G>T (n.2377-44G>T)
c.1716+20434G>T (n.1716+20434G>T)
c.364-44G>T (n.364-44G>T)
n.201-2226C>A
 gnomAD v4
8g.60801485A>GCA2687396085CHD7n.2890-43A>G
c.2377-43A>G (n.2377-43A>G)
c.1716+20435A>G (n.1716+20435A>G)
c.364-43A>G (n.364-43A>G)
n.201-2227T>C
 gnomAD v4
8g.60801486G>ACA2687396086CHD7n.2890-42G>A
c.2377-42G>A (n.2377-42G>A)
c.1716+20436G>A (n.1716+20436G>A)
c.364-42G>A (n.364-42G>A)
n.201-2228C>T
 gnomAD v4
8g.60801486G>CCA177315901CHD7n.2890-42G>C
c.2377-42G>C (n.2377-42G>C)
c.1716+20436G>C (n.1716+20436G>C)
c.364-42G>C (n.364-42G>C)
n.201-2228C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60801486G=CA1788112979CHD7n.2890-42G=
c.2377-42G= (n.2377-42G=)
c.1716+20436G= (n.1716+20436G=)
c.364-42G= (n.364-42G=)
n.201-2228C=
8g.60801487A=CA1788112983CHD7n.2890-41A=
c.2377-41A= (n.2377-41A=)
c.1716+20437A= (n.1716+20437A=)
c.364-41A= (n.364-41A=)
n.201-2229T=
8g.60801487A>GCA2687396087CHD7n.2890-41A>G
c.2377-41A>G (n.2377-41A>G)
c.1716+20437A>G (n.1716+20437A>G)
c.364-41A>G (n.364-41A>G)
n.201-2229T>C
 gnomAD v4
8g.60801487A>TCA581973892CHD7n.2890-41A>T
c.2377-41A>T (n.2377-41A>T)
c.1716+20437A>T (n.1716+20437A>T)
c.364-41A>T (n.364-41A>T)
n.201-2229T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60801488T>CCA2687396088CHD7n.2890-40T>C
c.2377-40T>C (n.2377-40T>C)
c.1716+20438T>C (n.1716+20438T>C)
c.364-40T>C (n.364-40T>C)
n.201-2230A>G
 gnomAD v4
8g.60801489G>ACA4759690CHD7n.2890-39G>A
c.2377-39G>A (n.2377-39G>A)
c.1716+20439G>A (n.1716+20439G>A)
c.364-39G>A (n.364-39G>A)
n.201-2231C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60801489G=CA1788112987CHD7n.2890-39G=
c.2377-39G= (n.2377-39G=)
c.1716+20439G= (n.1716+20439G=)
c.364-39G= (n.364-39G=)
n.201-2231C=
8g.60801489G>TCA2687396089CHD7n.2890-39G>T
c.2377-39G>T (n.2377-39G>T)
c.1716+20439G>T (n.1716+20439G>T)
c.364-39G>T (n.364-39G>T)
n.201-2231C>A
 gnomAD v4
8g.60801493delCA2780533933CHD7n.2890-35del
c.2377-35del (n.2377-35del)
c.1716+20443del (n.1716+20443del)
c.364-35del (n.364-35del)
n.201-2232del
8g.60801491T>CCA2687396090CHD7n.2890-37T>C
c.2377-37T>C (n.2377-37T>C)
c.1716+20441T>C (n.1716+20441T>C)
c.364-37T>C (n.364-37T>C)
n.201-2233A>G
 gnomAD v4
8g.60801492T>CCA2687396091CHD7n.2890-36T>C
c.2377-36T>C (n.2377-36T>C)
c.1716+20442T>C (n.1716+20442T>C)
c.364-36T>C (n.364-36T>C)
n.201-2234A>G
 gnomAD v4
8g.60801494C>ACA2687396092CHD7n.2890-34C>A
c.2377-34C>A (n.2377-34C>A)
c.1716+20444C>A (n.1716+20444C>A)
c.364-34C>A (n.364-34C>A)
n.201-2236G>T
 gnomAD v4
8g.60801494C=CA1788112988CHD7n.2890-34C=
c.2377-34C= (n.2377-34C=)
c.1716+20444C= (n.1716+20444C=)
c.364-34C= (n.364-34C=)
n.201-2236G=
8g.60801494C>GCA2579173381CHD7n.2890-34C>G
c.2377-34C>G (n.2377-34C>G)
c.1716+20444C>G (n.1716+20444C>G)
c.364-34C>G (n.364-34C>G)
n.201-2236G>C
 gnomAD v4
8g.60801494C>TCA4759691CHD7n.2890-34C>T
c.2377-34C>T (n.2377-34C>T)
c.1716+20444C>T (n.1716+20444C>T)
c.364-34C>T (n.364-34C>T)
n.201-2236G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60801496A=CA1788112991CHD7n.2890-32A=
c.2377-32A= (n.2377-32A=)
c.1716+20446A= (n.1716+20446A=)
c.364-32A= (n.364-32A=)
n.201-2238T=
8g.60801496A>GCA1114428358CHD7n.2890-32A>G
c.2377-32A>G (n.2377-32A>G)
c.1716+20446A>G (n.1716+20446A>G)
c.364-32A>G (n.364-32A>G)
n.201-2238T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60801497T>ACA2687396093CHD7n.2890-31T>A
c.2377-31T>A (n.2377-31T>A)
c.1716+20447T>A (n.1716+20447T>A)
c.364-31T>A (n.364-31T>A)
n.201-2239A>T
 gnomAD v4
8g.60801497T>CCA2687396094CHD7n.2890-31T>C
c.2377-31T>C (n.2377-31T>C)
c.1716+20447T>C (n.1716+20447T>C)
c.364-31T>C (n.364-31T>C)
n.201-2239A>G
 gnomAD v4
8g.60801499T>CCA581973895CHD7n.2890-29T>C
c.2377-29T>C (n.2377-29T>C)
c.1716+20449T>C (n.1716+20449T>C)
c.364-29T>C (n.364-29T>C)
n.201-2241A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60801499T=CA1788112993CHD7n.2890-29T=
c.2377-29T= (n.2377-29T=)
c.1716+20449T= (n.1716+20449T=)
c.364-29T= (n.364-29T=)
n.201-2241A=
8g.60801500G>ACA581973897CHD7n.2890-28G>A
c.2377-28G>A (n.2377-28G>A)
c.1716+20450G>A (n.1716+20450G>A)
c.364-28G>A (n.364-28G>A)
n.201-2242C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60801500G=CA1788112995CHD7n.2890-28G=
c.2377-28G= (n.2377-28G=)
c.1716+20450G= (n.1716+20450G=)
c.364-28G= (n.364-28G=)
n.201-2242C=
8g.60801500G>TCA2687396095CHD7n.2890-28G>T
c.2377-28G>T (n.2377-28G>T)
c.1716+20450G>T (n.1716+20450G>T)
c.364-28G>T (n.364-28G>T)
n.201-2242C>A
 gnomAD v4
8g.60801501G>ACA4759692CHD7n.2890-27G>A
c.2377-27G>A (n.2377-27G>A)
c.1716+20451G>A (n.1716+20451G>A)
c.364-27G>A (n.364-27G>A)
n.201-2243C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60801501G=CA1788112997CHD7n.2890-27G=
c.2377-27G= (n.2377-27G=)
c.1716+20451G= (n.1716+20451G=)
c.364-27G= (n.364-27G=)
n.201-2243C=
8g.60801501G>TCA2687396096CHD7n.2890-27G>T
c.2377-27G>T (n.2377-27G>T)
c.1716+20451G>T (n.1716+20451G>T)
c.364-27G>T (n.364-27G>T)
n.201-2243C>A
 gnomAD v4
8g.60801502A>GCA2687396097CHD7n.2890-26A>G
c.2377-26A>G (n.2377-26A>G)
c.1716+20452A>G (n.1716+20452A>G)
c.364-26A>G (n.364-26A>G)
n.201-2244T>C
 gnomAD v4
8g.60801503T>CCA2687396098CHD7n.2890-25T>C
c.2377-25T>C (n.2377-25T>C)
c.1716+20453T>C (n.1716+20453T>C)
c.364-25T>C (n.364-25T>C)
n.201-2245A>G
 gnomAD v4
8g.60801505G=CA1788113000CHD7n.2890-23G=
c.2377-23G= (n.2377-23G=)
c.1716+20455G= (n.1716+20455G=)
c.364-23G= (n.364-23G=)
n.201-2247C=
8g.60801505G>TCA4759693CHD7n.2890-23G>T
c.2377-23G>T (n.2377-23G>T)
c.1716+20455G>T (n.1716+20455G>T)
c.364-23G>T (n.364-23G>T)
n.201-2247C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60801506A>GCA2687396099CHD7n.2890-22A>G
c.2377-22A>G (n.2377-22A>G)
c.1716+20456A>G (n.1716+20456A>G)
c.364-22A>G (n.364-22A>G)
n.201-2248T>C
 gnomAD v4
8g.60801507T>ACA2687396100CHD7n.2890-21T>A
c.2377-21T>A (n.2377-21T>A)
c.1716+20457T>A (n.1716+20457T>A)
c.364-21T>A (n.364-21T>A)
n.201-2249A>T
 gnomAD v4
8g.60801507T>CCA853926659CHD7n.2890-21T>C
c.2377-21T>C (n.2377-21T>C)
c.1716+20457T>C (n.1716+20457T>C)
c.364-21T>C (n.364-21T>C)
n.201-2249A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.60801507T=CA1788113001CHD7n.2890-21T=
c.2377-21T= (n.2377-21T=)
c.1716+20457T= (n.1716+20457T=)
c.364-21T= (n.364-21T=)
n.201-2249A=
8g.60801508G>ACA4759694CHD7n.2890-20G>A
c.2377-20G>A (n.2377-20G>A)
c.1716+20458G>A (n.1716+20458G>A)
c.364-20G>A (n.364-20G>A)
n.201-2250C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60801508G=CA1788113003CHD7n.2890-20G=
c.2377-20G= (n.2377-20G=)
c.1716+20458G= (n.1716+20458G=)
c.364-20G= (n.364-20G=)
n.201-2250C=
8g.60801508G>TCA2687396101CHD7n.2890-20G>T
c.2377-20G>T (n.2377-20G>T)
c.1716+20458G>T (n.1716+20458G>T)
c.364-20G>T (n.364-20G>T)
n.201-2250C>A
 gnomAD v4
8g.60801509C>ACA2687396102CHD7n.2890-19C>A
c.2377-19C>A (n.2377-19C>A)
c.1716+20459C>A (n.1716+20459C>A)
c.364-19C>A (n.364-19C>A)
n.201-2251G>T
 gnomAD v4
8g.60801509C=CA1788113004CHD7n.2890-19C=
c.2377-19C= (n.2377-19C=)
c.1716+20459C= (n.1716+20459C=)
c.364-19C= (n.364-19C=)
n.201-2251G=
8g.60801509C>GCA177315925CHD7n.2890-19C>G
c.2377-19C>G (n.2377-19C>G)
c.1716+20459C>G (n.1716+20459C>G)
c.364-19C>G (n.364-19C>G)
n.201-2251G>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.60801509C>TCA2687396103CHD7n.2890-19C>T
c.2377-19C>T (n.2377-19C>T)
c.1716+20459C>T (n.1716+20459C>T)
c.364-19C>T (n.364-19C>T)
n.201-2251G>A
 gnomAD v4
8g.60801510A=CA1788113005CHD7n.2890-18A=
c.2377-18A= (n.2377-18A=)
c.1716+20460A= (n.1716+20460A=)
c.364-18A= (n.364-18A=)
n.201-2252T=
8g.60801510A>CCA2687396105CHD7n.2890-18A>C
c.2377-18A>C (n.2377-18A>C)
c.1716+20460A>C (n.1716+20460A>C)
c.364-18A>C (n.364-18A>C)
n.201-2252T>G
 gnomAD v4
8g.60801510A>GCA4759695CHD7n.2890-18A>G
c.2377-18A>G (n.2377-18A>G)
c.1716+20460A>G (n.1716+20460A>G)
c.364-18A>G (n.364-18A>G)
n.201-2252T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60801510A>TCA2687396104CHD7n.2890-18A>T
c.2377-18A>T (n.2377-18A>T)
c.1716+20460A>T (n.1716+20460A>T)
c.364-18A>T (n.364-18A>T)
n.201-2252T>A
 gnomAD v4
8g.60801511C>ACA2687396108CHD7n.2890-17C>A
c.2377-17C>A (n.2377-17C>A)
c.1716+20461C>A (n.1716+20461C>A)
c.364-17C>A (n.364-17C>A)
n.201-2253G>T
 gnomAD v4
8g.60801511C=CA1788113008CHD7n.2890-17C=
c.2377-17C= (n.2377-17C=)
c.1716+20461C= (n.1716+20461C=)
c.364-17C= (n.364-17C=)
n.201-2253G=
8g.60801511C>TCA1788113009CHD7n.2890-17C>T
c.2377-17C>T (n.2377-17C>T)
c.1716+20461C>T (n.1716+20461C>T)
c.364-17C>T (n.364-17C>T)
n.201-2253G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.60801512A=CA1788113010CHD7n.2890-16A=
c.2377-16A= (n.2377-16A=)
c.1716+20462A= (n.1716+20462A=)
c.364-16A= (n.364-16A=)
n.201-2254T=
8g.60801512A>GCA4759696CHD7n.2890-16A>G
c.2377-16A>G (n.2377-16A>G)
c.1716+20462A>G (n.1716+20462A>G)
c.364-16A>G (n.364-16A>G)
n.201-2254T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60801512A>TCA581973904CHD7n.2890-16A>T
c.2377-16A>T (n.2377-16A>T)
c.1716+20462A>T (n.1716+20462A>T)
c.364-16A>T (n.364-16A>T)
n.201-2254T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60801513T>CCA2599144799CHD7n.2890-15T>C
c.2377-15T>C (n.2377-15T>C)
c.1716+20463T>C (n.1716+20463T>C)
c.364-15T>C (n.364-15T>C)
n.201-2255A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60801514G>ACA2687396109CHD7n.2890-14G>A
c.2377-14G>A (n.2377-14G>A)
c.1716+20464G>A (n.1716+20464G>A)
c.364-14G>A (n.364-14G>A)
n.201-2256C>T
 gnomAD v4
8g.60801514G>TCA2687396110CHD7n.2890-14G>T
c.2377-14G>T (n.2377-14G>T)
c.1716+20464G>T (n.1716+20464G>T)
c.364-14G>T (n.364-14G>T)
n.201-2256C>A
 gnomAD v4
8g.60801515C>ACA4759697CHD7n.2890-13C>A
c.2377-13C>A (n.2377-13C>A)
c.1716+20465C>A (n.1716+20465C>A)
c.364-13C>A (n.364-13C>A)
n.201-2257G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60801515C=CA1788113014CHD7n.2890-13C=
c.2377-13C= (n.2377-13C=)
c.1716+20465C= (n.1716+20465C=)
c.364-13C= (n.364-13C=)
n.201-2257G=
8g.60801515C>TCA2687396113CHD7n.2890-13C>T
c.2377-13C>T (n.2377-13C>T)
c.1716+20465C>T (n.1716+20465C>T)
c.364-13C>T (n.364-13C>T)
n.201-2257G>A
 gnomAD v4
8g.60801516C>ACA2599144800CHD7n.2890-12C>A
c.2377-12C>A (n.2377-12C>A)
c.1716+20466C>A (n.1716+20466C>A)
c.364-12C>A (n.364-12C>A)
n.201-2258G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60801516C>TCA2687396115CHD7n.2890-12C>T
c.2377-12C>T (n.2377-12C>T)
c.1716+20466C>T (n.1716+20466C>T)
c.364-12C>T (n.364-12C>T)
n.201-2258G>A
 gnomAD v4
8g.60801516_60801517delinsCTCA1788113019CHD7n.2890-12_2890-11delinsCT
c.2377-12_2377-11delinsCT (n.2377-12_2377-11delinsCT)
c.1716+20466_1716+20467delinsCT (n.1716+20466_1716+20467delinsCT)
c.364-12_364-11delinsCT (n.364-12_364-11delinsCT)
n.201-2259_201-2258delinsAG
8g.60801517T>CCA2687396131CHD7n.2890-11T>C
c.2377-11T>C (n.2377-11T>C)
c.1716+20467T>C (n.1716+20467T>C)
c.364-11T>C (n.364-11T>C)
n.201-2259A>G
 gnomAD v4
8g.60801525dupCA179877CHD7n.2890-3dup
c.2377-3dup (n.2377-3dup)
c.1716+20475dup (n.1716+20475dup)
c.364-3dup (n.364-3dup)
n.201-2259dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60801524_60801525dupCA2687396134CHD7n.2890-4_2890-3dup
c.2377-4_2377-3dup (n.2377-4_2377-3dup)
c.1716+20474_1716+20475dup (n.1716+20474_1716+20475dup)
c.364-4_364-3dup (n.364-4_364-3dup)
n.201-2260_201-2259dup
 gnomAD v4
8g.60801523_60801525dupCA2687396136CHD7n.2890-5_2890-3dup
c.2377-5_2377-3dup (n.2377-5_2377-3dup)
c.1716+20473_1716+20475dup (n.1716+20473_1716+20475dup)
c.364-5_364-3dup (n.364-5_364-3dup)
n.201-2261_201-2259dup
 gnomAD v4
8g.60801525delCA4759698CHD7n.2890-3del
c.2377-3del (n.2377-3del)
c.1716+20475del (n.1716+20475del)
c.364-3del (n.364-3del)
n.201-2259del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.60801524_60801525delCA581973911CHD7n.2890-4_2890-3del
c.2377-4_2377-3del (n.2377-4_2377-3del)
c.1716+20474_1716+20475del (n.1716+20474_1716+20475del)
c.364-4_364-3del (n.364-4_364-3del)
n.201-2260_201-2259del
 gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60801523_60801525delCA2687396132CHD7n.2890-5_2890-3del
c.2377-5_2377-3del (n.2377-5_2377-3del)
c.1716+20473_1716+20475del (n.1716+20473_1716+20475del)
c.364-5_364-3del (n.364-5_364-3del)
n.201-2261_201-2259del
 gnomAD v4
8g.60801518T>CCA2687396141CHD7n.2890-10T>C
c.2377-10T>C (n.2377-10T>C)
c.1716+20468T>C (n.1716+20468T>C)
c.364-10T>C (n.364-10T>C)
n.201-2260A>G
 gnomAD v4
8g.60801518T>GCA4759699CHD7n.2890-10T>G
c.2377-10T>G (n.2377-10T>G)
c.1716+20468T>G (n.1716+20468T>G)
c.364-10T>G (n.364-10T>G)
n.201-2260A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60801518T=CA1788113032CHD7n.2890-10T=
c.2377-10T= (n.2377-10T=)
c.1716+20468T= (n.1716+20468T=)
c.364-10T= (n.364-10T=)
n.201-2260A=
8g.60801519T>CCA2739268800CHD7n.2890-9T>C
c.2377-9T>C (n.2377-9T>C)
c.1716+20469T>C (n.1716+20469T>C)
c.364-9T>C (n.364-9T>C)
n.201-2261A>G
 ClinVar
8g.60801520T>CCA581973913CHD7n.2890-8T>C
c.2377-8T>C (n.2377-8T>C)
c.1716+20470T>C (n.1716+20470T>C)
c.364-8T>C (n.364-8T>C)
n.201-2262A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60801520T>GCA4759700CHD7n.2890-8T>G
c.2377-8T>G (n.2377-8T>G)
c.1716+20470T>G (n.1716+20470T>G)
c.364-8T>G (n.364-8T>G)
n.201-2262A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60801520T=CA1788113038CHD7n.2890-8T=
c.2377-8T= (n.2377-8T=)
c.1716+20470T= (n.1716+20470T=)
c.364-8T= (n.364-8T=)
n.201-2262A=
8g.60801520_60801521insAAGCA2521838487CHD7n.2890-8_2890-7insAAG
c.2377-8_2377-7insAAG (n.2377-8_2377-7insAAG)
c.1716+20470_1716+20471insAAG (n.1716+20470_1716+20471insAAG)
c.364-8_364-7insAAG (n.364-8_364-7insAAG)
n.201-2263_201-2262insCTT
8g.60801520_60801521insAAGTCACTGGGTACAAAGCA1788113040CHD7n.2890-8_2890-7insAAGTCACTGGGTACAAAG
c.2377-8_2377-7insAAGTCACTGGGTACAAAG (n.2377-8_2377-7insAAGTCACTGGGTACAAAG)
c.1716+20470_1716+20471insAAGTCACTGGGTACAAAG (n.1716+20470_1716+20471insAAGTCACTGGGTACAAAG)
c.364-8_364-7insAAGTCACTGGGTACAAAG (n.364-8_364-7insAAGTCACTGGGTACAAAG)
n.201-2263_201-2262insCTTTGTACCCAGTGACTT
 dbSNP
8g.60801521T>CCA1788113045CHD7n.2890-7T>C
c.2377-7T>C (n.2377-7T>C)
c.1716+20471T>C (n.1716+20471T>C)
c.364-7T>C (n.364-7T>C)
n.201-2263A>G
 dbSNP
8g.60801521T=CA1788113044CHD7n.2890-7T=
c.2377-7T= (n.2377-7T=)
c.1716+20471T= (n.1716+20471T=)
c.364-7T= (n.364-7T=)
n.201-2263A=
8g.60801521_60801522insCACTGGGTACAAAGCA2515291535CHD7n.2890-7_2890-6insCACTGGGTACAAAG
c.2377-7_2377-6insCACTGGGTACAAAG (n.2377-7_2377-6insCACTGGGTACAAAG)
c.1716+20471_1716+20472insCACTGGGTACAAAG (n.1716+20471_1716+20472insCACTGGGTACAAAG)
c.364-7_364-6insCACTGGGTACAAAG (n.364-7_364-6insCACTGGGTACAAAG)
n.201-2264_201-2263insCTTTGTACCCAGTG
8g.60801522T>CCA2687396157CHD7n.2890-6T>C
c.2377-6T>C (n.2377-6T>C)
c.1716+20472T>C (n.1716+20472T>C)
c.364-6T>C (n.364-6T>C)
n.201-2264A>G
 gnomAD v4
8g.60801522T>GCA2579173382CHD7n.2890-6T>G
c.2377-6T>G (n.2377-6T>G)
c.1716+20472T>G (n.1716+20472T>G)
c.364-6T>G (n.364-6T>G)
n.201-2264A>C
8g.60801523T>ACA1788113048CHD7n.2890-5T>A
c.2377-5T>A (n.2377-5T>A)
c.1716+20473T>A (n.1716+20473T>A)
c.364-5T>A (n.364-5T>A)
n.201-2265A>T
 dbSNP
8g.60801523T>CCA2687396158CHD7n.2890-5T>C
c.2377-5T>C (n.2377-5T>C)
c.1716+20473T>C (n.1716+20473T>C)
c.364-5T>C (n.364-5T>C)
n.201-2265A>G
 gnomAD v4
8g.60801523T=CA1788113047CHD7n.2890-5T=
c.2377-5T= (n.2377-5T=)
c.1716+20473T= (n.1716+20473T=)
c.364-5T= (n.364-5T=)
n.201-2265A=
8g.60801523_60801524insATCAGTGAGAAACACGACA2565719498CHD7n.2890-5_2890-4insATCAGTGAGAAACACGA
c.2377-5_2377-4insATCAGTGAGAAACACGA (n.2377-5_2377-4insATCAGTGAGAAACACGA)
c.1716+20473_1716+20474insATCAGTGAGAAACACGA (n.1716+20473_1716+20474insATCAGTGAGAAACACGA)
c.364-5_364-4insATCAGTGAGAAACACGA (n.364-5_364-4insATCAGTGAGAAACACGA)
n.201-2266_201-2265insTCGTGTTTCTCACTGAT
8g.60801524T>ACA2687396159CHD7n.2890-4T>A
c.2377-4T>A (n.2377-4T>A)
c.1716+20474T>A (n.1716+20474T>A)
c.364-4T>A (n.364-4T>A)
n.201-2266A>T
 gnomAD v4
8g.60801524T>CCA2687396160CHD7n.2890-4T>C
c.2377-4T>C (n.2377-4T>C)
c.1716+20474T>C (n.1716+20474T>C)
c.364-4T>C (n.364-4T>C)
n.201-2266A>G
 gnomAD v4
8g.60801525T>ACA4759701CHD7n.2890-3T>A
c.2377-3T>A (n.2377-3T>A)
c.1716+20475T>A (n.1716+20475T>A)
c.364-3T>A (n.364-3T>A)
n.201-2267A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60801525T>CCA853926694CHD7n.2890-3T>C
c.2377-3T>C (n.2377-3T>C)
c.1716+20475T>C (n.1716+20475T>C)
c.364-3T>C (n.364-3T>C)
n.201-2267A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.60801525T=CA1788113050CHD7n.2890-3T=
c.2377-3T= (n.2377-3T=)
c.1716+20475T= (n.1716+20475T=)
c.364-3T= (n.364-3T=)
n.201-2267A=
8g.60801526delCA1139771170CHD7n.2890-2del
c.2377-2del (n.2377-2del)
c.1716+20476del (n.1716+20476del)
c.364-2del (n.364-2del)
n.201-2268del
8g.60801526A>CCA371301199CHD7n.2890-2A>C
c.2377-2A>C (n.2377-2A>C)
c.1716+20476A>C (n.1716+20476A>C)
c.364-2A>C (n.364-2A>C)
n.201-2268T>G
8g.60801526A>GCA371301203CHD7n.2890-2A>G
c.2377-2A>G (n.2377-2A>G)
c.1716+20476A>G (n.1716+20476A>G)
c.364-2A>G (n.364-2A>G)
n.201-2268T>C
 ClinVar gnomAD v4
8g.60801526A>TCA371301204CHD7n.2890-2A>T
c.2377-2A>T (n.2377-2A>T)
c.1716+20476A>T (n.1716+20476A>T)
c.364-2A>T (n.364-2A>T)
n.201-2268T>A
 gnomAD v4
8g.60801526_60801530delCA581973917CHD7n.2890-2_2892del
c.2377-2_2379del
c.1716+20476_1716+20480del (n.1716+20476_1716+20480del)
c.364-2_366del
n.201-2272_201-2268del
 gnomAD v2
8g.60801527G>ACA371301205CHD7n.2890-1G>A
c.2377-1G>A (n.2377-1G>A)
c.1716+20477G>A (n.1716+20477G>A)
c.364-1G>A (n.364-1G>A)
n.201-2269C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.60801527G>CCA371301206CHD7n.2890-1G>C
c.2377-1G>C (n.2377-1G>C)
c.1716+20477G>C (n.1716+20477G>C)
c.364-1G>C (n.364-1G>C)
n.201-2269C>G
8g.60801527G>TCA371301207CHD7n.2890-1G>T
c.2377-1G>T (n.2377-1G>T)
c.1716+20477G>T (n.1716+20477G>T)
c.364-1G>T (n.364-1G>T)
n.201-2269C>A
 gnomAD v4
8g.60801528G>ACA371301211CHD7n.2890G>A
c.2377G>A (p.Glu793Lys)
c.1716+20478G>A (n.1716+20478G>A)
c.364G>A (p.Glu122Lys)
n.201-2270C>T
 gnomAD v4
8g.60801528G>CCA371301213CHD7n.2890G>C
c.2377G>C (p.Glu793Gln)
c.1716+20478G>C (n.1716+20478G>C)
c.364G>C (p.Glu122Gln)
n.201-2270C>G
 gnomAD v4
8g.60801528G>TCA371301216CHD7n.2890G>T
c.2377G>T (p.Glu793Ter)
c.1716+20478G>T (n.1716+20478G>T)
c.364G>T (p.Glu122Ter)
n.201-2270C>A
 ClinVar
8g.60801529A>CCA371301229CHD7n.2891A>C
c.2378A>C (p.Glu793Ala)
c.1716+20479A>C (n.1716+20479A>C)
c.365A>C (p.Glu122Ala)
n.201-2271T>G
 gnomAD v4
8g.60801529A>GCA371301221CHD7n.2891A>G
c.2378A>G (p.Glu793Gly)
c.1716+20479A>G (n.1716+20479A>G)
c.365A>G (p.Glu122Gly)
n.201-2271T>C
8g.60801529A>TCA371301226CHD7n.2891A>T
c.2378A>T (p.Glu793Val)
c.1716+20479A>T (n.1716+20479A>T)
c.365A>T (p.Glu122Val)
n.201-2271T>A
8g.60801530A=CA1788113054CHD7n.2892A=
c.2379A= (p.Glu793=)
c.1716+20480A= (n.1716+20480A=)
c.366A= (p.Glu122=)
n.201-2272T=
8g.60801530A>CCA371301232CHD7n.2892A>C
c.2379A>C (p.Glu793Asp)
c.1716+20480A>C (n.1716+20480A>C)
c.366A>C (p.Glu122Asp)
n.201-2272T>G
8g.60801530A>GCA460844026CHD7n.2892A>G
c.2379A>G (p.Glu793=)
c.1716+20480A>G (n.1716+20480A>G)
c.366A>G (p.Glu122=)
n.201-2272T>C
 gnomAD v4
8g.60801530A>TCA371301233CHD7n.2892A>T
c.2379A>T (p.Glu793Asp)
c.1716+20480A>T (n.1716+20480A>T)
c.366A>T (p.Glu122Asp)
n.201-2272T>A
8g.60801531T>ACA371301234CHD7n.2893T>A
c.2380T>A (p.Ser794Thr)
c.1716+20481T>A (n.1716+20481T>A)
c.367T>A (p.Ser123Thr)
n.201-2273A>T
8g.60801531T>CCA371301235CHD7n.2893T>C
c.2380T>C (p.Ser794Pro)
c.1716+20481T>C (n.1716+20481T>C)
c.367T>C (p.Ser123Pro)
n.201-2273A>G
8g.60801531T>GCA371301236CHD7n.2893T>G
c.2380T>G (p.Ser794Ala)
c.1716+20481T>G (n.1716+20481T>G)
c.367T>G (p.Ser123Ala)
n.201-2273A>C
8g.60801531_60801532insTTTTTCA581973919CHD7n.2893_2894insTTTTT
c.2380_2381insTTTTT (p.Ser794PhefsTer11)
c.1716+20481_1716+20482insTTTTT (n.1716+20481_1716+20482insTTTTT)
c.367_368insTTTTT (p.Ser123PhefsTer11)
n.201-2273_201-2272insAAAAA
 dbSNP gnomAD v2
8g.60801531_60801532insTTTTTTTTCA2780533934CHD7n.2893_2894insTTTTTTTT
c.2380_2381insTTTTTTTT (p.Ser794PhefsTer12)
c.1716+20481_1716+20482insTTTTTTTT (n.1716+20481_1716+20482insTTTTTTTT)
c.367_368insTTTTTTTT (p.Ser123PhefsTer12)
n.201-2273_201-2272insAAAAAAAA
8g.60801532C>ACA371301239CHD7n.2894C>A
c.2381C>A (p.Ser794Tyr)
c.1716+20482C>A (n.1716+20482C>A)
c.368C>A (p.Ser123Tyr)
n.201-2274G>T
 gnomAD v4
8g.60801532C=CA1788113062CHD7n.2894C=
c.2381C= (p.Ser794=)
c.1716+20482C= (n.1716+20482C=)
c.368C= (p.Ser123=)
n.201-2274G=
8g.60801532C>GCA371301240CHD7n.2894C>G
c.2381C>G (p.Ser794Cys)
c.1716+20482C>G (n.1716+20482C>G)
c.368C>G (p.Ser123Cys)
n.201-2274G>C
8g.60801532C>TCA371301241CHD7n.2894C>T
c.2381C>T (p.Ser794Phe)
c.1716+20482C>T (n.1716+20482C>T)
c.368C>T (p.Ser123Phe)
n.201-2274G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
8g.60801532_60801534delinsCTGCA1788113061CHD7n.2894_2896delinsCTG
c.2381_2383delinsCTG (p.Ser794=)
c.1716+20482_1716+20484delinsCTG (n.1716+20482_1716+20484delinsCTG)
c.368_370delinsCTG (p.Ser123=)
n.201-2276_201-2274delinsCAG
8g.60801533T>ACA460844027CHD7n.2895T>A
c.2382T>A (p.Ser794=)
c.1716+20483T>A (n.1716+20483T>A)
c.369T>A (p.Ser123=)
n.201-2275A>T
 gnomAD v4
8g.60801533T>CCA460844028CHD7n.2895T>C
c.2382T>C (p.Ser794=)
c.1716+20483T>C (n.1716+20483T>C)
c.369T>C (p.Ser123=)
n.201-2275A>G
 gnomAD v4
8g.60801533T>GCA460844029CHD7n.2895T>G
c.2382T>G (p.Ser794=)
c.1716+20483T>G (n.1716+20483T>G)
c.369T>G (p.Ser123=)
n.201-2275A>C
8g.60801534_60801535delCA16618659CHD7n.2896_2897del
c.2383_2384del (p.Val795Ter)
c.1716+20484_1716+20485del (n.1716+20484_1716+20485del)
c.370_371del (p.Val124Ter)
n.201-2276_201-2275del
 ClinVar dbSNP
8g.60801534G>ACA371301243CHD7n.2896G>A
c.2383G>A (p.Val795Ile)
c.1716+20484G>A (n.1716+20484G>A)
c.370G>A (p.Val124Ile)
n.201-2276C>T
 gnomAD v4
8g.60801534G>CCA371301244CHD7n.2896G>C
c.2383G>C (p.Val795Leu)
c.1716+20484G>C (n.1716+20484G>C)
c.370G>C (p.Val124Leu)
n.201-2276C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60801534G=CA1788113076CHD7n.2896G=
c.2383G= (p.Val795=)
c.1716+20484G= (n.1716+20484G=)
c.370G= (p.Val124=)
n.201-2276C=
8g.60801534G>TCA371301245CHD7n.2896G>T
c.2383G>T (p.Val795Phe)
c.1716+20484G>T (n.1716+20484G>T)
c.370G>T (p.Val124Phe)
n.201-2276C>A
 gnomAD v4
8g.60801535T>ACA371301251CHD7n.2897T>A
c.2384T>A (p.Val795Asp)
c.1716+20485T>A (n.1716+20485T>A)
c.371T>A (p.Val124Asp)
n.201-2277A>T
8g.60801535T>CCA371301249CHD7n.2897T>C
c.2384T>C (p.Val795Ala)
c.1716+20485T>C (n.1716+20485T>C)
c.371T>C (p.Val124Ala)
n.201-2277A>G
8g.60801535T>GCA371301246CHD7n.2897T>G
c.2384T>G (p.Val795Gly)
c.1716+20485T>G (n.1716+20485T>G)
c.371T>G (p.Val124Gly)
n.201-2277A>C
8g.60801536T>ACA460844030CHD7n.2898T>A
c.2385T>A (p.Val795=)
c.1716+20486T>A (n.1716+20486T>A)
c.372T>A (p.Val124=)
n.201-2278A>T
8g.60801536T>CCA460844031CHD7n.2898T>C
c.2385T>C (p.Val795=)
c.1716+20486T>C (n.1716+20486T>C)
c.372T>C (p.Val124=)
n.201-2278A>G
 gnomAD v4
8g.60801536T>GCA460844032CHD7n.2898T>G
c.2385T>G (p.Val795=)
c.1716+20486T>G (n.1716+20486T>G)
c.372T>G (p.Val124=)
n.201-2278A>C
 gnomAD v4
8g.60801537delCA2687396188CHD7n.2899del
c.2386del (p.Asp796MetfsTer7)
c.1716+20487del (n.1716+20487del)
c.373del (p.Asp125MetfsTer7)
n.201-2279del
 gnomAD v4
8g.60801537G>ACA371301255CHD7n.2899G>A
c.2386G>A (p.Asp796Asn)
c.1716+20487G>A (n.1716+20487G>A)
c.373G>A (p.Asp125Asn)
n.201-2279C>T
 gnomAD v4
8g.60801537G>CCA371301257CHD7n.2899G>C
c.2386G>C (p.Asp796His)
c.1716+20487G>C (n.1716+20487G>C)
c.373G>C (p.Asp125His)
n.201-2279C>G
 gnomAD v4
8g.60801537G>TCA371301256CHD7n.2899G>T
c.2386G>T (p.Asp796Tyr)
c.1716+20487G>T (n.1716+20487G>T)
c.373G>T (p.Asp125Tyr)
n.201-2279C>A
 gnomAD v4
8g.60801538A>CCA371301260CHD7n.2900A>C
c.2387A>C (p.Asp796Ala)
c.1716+20488A>C (n.1716+20488A>C)
c.374A>C (p.Asp125Ala)
n.201-2280T>G
8g.60801538A>GCA371301263CHD7n.2900A>G
c.2387A>G (p.Asp796Gly)
c.1716+20488A>G (n.1716+20488A>G)
c.374A>G (p.Asp125Gly)
n.201-2280T>C
 gnomAD v4
8g.60801538A>TCA371301266CHD7n.2900A>T
c.2387A>T (p.Asp796Val)
c.1716+20488A>T (n.1716+20488A>T)
c.374A>T (p.Asp125Val)
n.201-2280T>A
 gnomAD v4
8g.60801539T>ACA371301271CHD7n.2901T>A
c.2388T>A (p.Asp796Glu)
c.1716+20489T>A (n.1716+20489T>A)
c.375T>A (p.Asp125Glu)
n.201-2281A>T
 gnomAD v4
8g.60801539T>CCA460844033CHD7n.2901T>C
c.2388T>C (p.Asp796=)
c.1716+20489T>C (n.1716+20489T>C)
c.375T>C (p.Asp125=)
n.201-2281A>G
8g.60801539T>GCA371301274CHD7n.2901T>G
c.2388T>G (p.Asp796Glu)
c.1716+20489T>G (n.1716+20489T>G)
c.375T>G (p.Asp125Glu)
n.201-2281A>C
8g.60801539T=CA1788113082CHD7n.2901T=
c.2388T= (p.Asp796=)
c.1716+20489T= (n.1716+20489T=)
c.375T= (p.Asp125=)
n.201-2281A=
8g.60801540G>ACA371301281CHD7n.2902G>A
c.2389G>A (p.Ala797Thr)
c.1716+20490G>A (n.1716+20490G>A)
c.376G>A (p.Ala126Thr)
n.201-2282C>T
 gnomAD v4
8g.60801540G>CCA371301278CHD7n.2902G>C
c.2389G>C (p.Ala797Pro)
c.1716+20490G>C (n.1716+20490G>C)
c.376G>C (p.Ala126Pro)
n.201-2282C>G
 gnomAD v4
8g.60801540G>TCA371301276CHD7n.2902G>T
c.2389G>T (p.Ala797Ser)
c.1716+20490G>T (n.1716+20490G>T)
c.376G>T (p.Ala126Ser)
n.201-2282C>A
 gnomAD v4
8g.60801540dupCA915945712CHD7n.2902dup
c.2389dup (p.Ala797GlyfsTer28)
c.1716+20490dup (n.1716+20490dup)
c.376dup (p.Ala126GlyfsTer28)
n.201-2282dup
 ClinVar dbSNP
8g.60801541C>ACA371301284CHD7n.2903C>A
c.2390C>A (p.Ala797Glu)
c.1716+20491C>A (n.1716+20491C>A)
c.377C>A (p.Ala126Glu)
n.201-2283G>T
 gnomAD v4
8g.60801541C>GCA371301286CHD7n.2903C>G
c.2390C>G (p.Ala797Gly)
c.1716+20491C>G (n.1716+20491C>G)
c.377C>G (p.Ala126Gly)
n.201-2283G>C
 gnomAD v4
8g.60801541C>TCA371301291CHD7n.2903C>T
c.2390C>T (p.Ala797Val)
c.1716+20491C>T (n.1716+20491C>T)
c.377C>T (p.Ala126Val)
n.201-2283G>A
 gnomAD v4
8g.60801542A=CA1788113096CHD7n.2904A=
c.2391A= (p.Ala797=)
c.1716+20492A= (n.1716+20492A=)
c.378A= (p.Ala126=)
n.201-2284T=
8g.60801542A>CCA460844034CHD7n.2904A>C
c.2391A>C (p.Ala797=)
c.1716+20492A>C (n.1716+20492A>C)
c.378A>C (p.Ala126=)
n.201-2284T>G
8g.60801542A>GCA460844036CHD7n.2904A>G
c.2391A>G (p.Ala797=)
c.1716+20492A>G (n.1716+20492A>G)
c.378A>G (p.Ala126=)
n.201-2284T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.60801542A>TCA460844035CHD7n.2904A>T
c.2391A>T (p.Ala797=)
c.1716+20492A>T (n.1716+20492A>T)
c.378A>T (p.Ala126=)
n.201-2284T>A
 gnomAD v4
8g.60801543G>ACA371301292CHD7n.2905G>A
c.2392G>A (p.Glu798Lys)
c.1716+20493G>A (n.1716+20493G>A)
c.379G>A (p.Glu127Lys)
n.201-2285C>T
 gnomAD v4
8g.60801543G>CCA371301293CHD7n.2905G>C
c.2392G>C (p.Glu798Gln)
c.1716+20493G>C (n.1716+20493G>C)
c.379G>C (p.Glu127Gln)
n.201-2285C>G
8g.60801543G>TCA371301295CHD7n.2905G>T
c.2392G>T (p.Glu798Ter)
c.1716+20493G>T (n.1716+20493G>T)
c.379G>T (p.Glu127Ter)
n.201-2285C>A
 gnomAD v4
8g.60801544A=CA1788113103CHD7n.2906A=
c.2393A= (p.Glu798=)
c.1716+20494A= (n.1716+20494A=)
c.380A= (p.Glu127=)
n.201-2286T=
8g.60801544A>CCA371301299CHD7n.2906A>C
c.2393A>C (p.Glu798Ala)
c.1716+20494A>C (n.1716+20494A>C)
c.380A>C (p.Glu127Ala)
n.201-2286T>G
8g.60801544A>GCA4759702CHD7n.2906A>G
c.2393A>G (p.Glu798Gly)
c.1716+20494A>G (n.1716+20494A>G)
c.380A>G (p.Glu127Gly)
n.201-2286T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60801544A>TCA371301302CHD7n.2906A>T
c.2393A>T (p.Glu798Val)
c.1716+20494A>T (n.1716+20494A>T)
c.380A>T (p.Glu127Val)
n.201-2286T>A
8g.60801545A=CA1788113109CHD7n.2907A=
c.2394A= (p.Glu798=)
c.1716+20495A= (n.1716+20495A=)
c.381A= (p.Glu127=)
n.201-2287T=
8g.60801545A>CCA177315961CHD7n.2907A>C
c.2394A>C (p.Glu798Asp)
c.1716+20495A>C (n.1716+20495A>C)
c.381A>C (p.Glu127Asp)
n.201-2287T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60801545A>GCA460844037CHD7n.2907A>G
c.2394A>G (p.Glu798=)
c.1716+20495A>G (n.1716+20495A>G)
c.381A>G (p.Glu127=)
n.201-2287T>C
8g.60801545A>TCA371301310CHD7n.2907A>T
c.2394A>T (p.Glu798Asp)
c.1716+20495A>T (n.1716+20495A>T)
c.381A>T (p.Glu127Asp)
n.201-2287T>A
 gnomAD v4
8g.60801546G>ACA371301315CHD7n.2908G>A
c.2395G>A (p.Gly799Ser)
c.1716+20496G>A (n.1716+20496G>A)
c.382G>A (p.Gly128Ser)
n.201-2288C>T
 gnomAD v4
8g.60801546G>CCA371301317CHD7n.2908G>C
c.2395G>C (p.Gly799Arg)
c.1716+20496G>C (n.1716+20496G>C)
c.382G>C (p.Gly128Arg)
n.201-2288C>G
8g.60801546G>TCA371301319CHD7n.2908G>T
c.2395G>T (p.Gly799Cys)
c.1716+20496G>T (n.1716+20496G>T)
c.382G>T (p.Gly128Cys)
n.201-2288C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched