UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.60795178T>G | CA1788100010 | CHD7 | n.2751+51T>G c.2238+51T>G (n.2238+51T>G) c.1716+14128T>G (n.1716+14128T>G) c.259+51T>G (n.259+51T>G) c.225+51T>G (n.225+51T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60795178T= | CA1788100005 | CHD7 | n.2751+51T= c.2238+51T= (n.2238+51T=) c.1716+14128T= (n.1716+14128T=) c.259+51T= (n.259+51T=) c.225+51T= (n.225+51T=) | |
| 8 | g.60795180del | CA2687395679 | CHD7 | n.2751+53del c.2238+53del (n.2238+53del) c.1716+14130del (n.1716+14130del) c.259+53del (n.259+53del) c.225+53del (n.225+53del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795179T>G | CA2579173342 | CHD7 | n.2751+52T>G c.2238+52T>G (n.2238+52T>G) c.1716+14129T>G (n.1716+14129T>G) c.259+52T>G (n.259+52T>G) c.225+52T>G (n.225+52T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795180T>C | CA1788100019 | CHD7 | n.2751+53T>C c.2238+53T>C (n.2238+53T>C) c.1716+14130T>C (n.1716+14130T>C) c.259+53T>C (n.259+53T>C) c.225+53T>C (n.225+53T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60795180T= | CA1788100018 | CHD7 | n.2751+53T= c.2238+53T= (n.2238+53T=) c.1716+14130T= (n.1716+14130T=) c.259+53T= (n.259+53T=) c.225+53T= (n.225+53T=) | |
| 8 | g.60795181A>G | CA2687395680 | CHD7 | n.2751+54A>G c.2238+54A>G (n.2238+54A>G) c.1716+14131A>G (n.1716+14131A>G) c.259+54A>G (n.259+54A>G) c.225+54A>G (n.225+54A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795181_60795182insCCCAT | CA2687395681 | CHD7 | n.2751+54_2751+55insCCCAT c.2238+54_2238+55insCCCAT (n.2238+54_2238+55insCCCAT) c.1716+14131_1716+14132insCCCAT (n.1716+14131_1716+14132insCCCAT) c.259+54_259+55insCCCAT (n.259+54_259+55insCCCAT) c.225+54_225+55insCCCAT (n.225+54_225+55insCCCAT) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795182G>C | CA2687395683 | CHD7 | n.2751+55G>C c.2238+55G>C (n.2238+55G>C) c.1716+14132G>C (n.1716+14132G>C) c.259+55G>C (n.259+55G>C) c.225+55G>C (n.225+55G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795182G>T | CA2687395682 | CHD7 | n.2751+55G>T c.2238+55G>T (n.2238+55G>T) c.1716+14132G>T (n.1716+14132G>T) c.259+55G>T (n.259+55G>T) c.225+55G>T (n.225+55G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795183C>A | CA2579173343 | CHD7 | n.2751+56C>A c.2238+56C>A (n.2238+56C>A) c.1716+14133C>A (n.1716+14133C>A) c.259+56C>A (n.259+56C>A) c.225+56C>A (n.225+56C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795183C>T | CA2687395684 | CHD7 | n.2751+56C>T c.2238+56C>T (n.2238+56C>T) c.1716+14133C>T (n.1716+14133C>T) c.259+56C>T (n.259+56C>T) c.225+56C>T (n.225+56C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795184C>A | CA177312072 | CHD7 | n.2751+57C>A c.2238+57C>A (n.2238+57C>A) c.1716+14134C>A (n.1716+14134C>A) c.259+57C>A (n.259+57C>A) c.225+57C>A (n.225+57C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60795184C= | CA1788100046 | CHD7 | n.2751+57C= c.2238+57C= (n.2238+57C=) c.1716+14134C= (n.1716+14134C=) c.259+57C= (n.259+57C=) c.225+57C= (n.225+57C=) | |
| 8 | g.60795184C>G | CA2687395685 | CHD7 | n.2751+57C>G c.2238+57C>G (n.2238+57C>G) c.1716+14134C>G (n.1716+14134C>G) c.259+57C>G (n.259+57C>G) c.225+57C>G (n.225+57C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795184C>T | CA652065380 | CHD7 | n.2751+57C>T c.2238+57C>T (n.2238+57C>T) c.1716+14134C>T (n.1716+14134C>T) c.259+57C>T (n.259+57C>T) c.225+57C>T (n.225+57C>T) | COSMIC |
| 8 | g.60795185A>G | CA2687395686 | CHD7 | n.2751+58A>G c.2238+58A>G (n.2238+58A>G) c.1716+14135A>G (n.1716+14135A>G) c.259+58A>G (n.259+58A>G) c.225+58A>G (n.225+58A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795186T>A | CA177312073 | CHD7 | n.2751+59T>A c.2238+59T>A (n.2238+59T>A) c.1716+14136T>A (n.1716+14136T>A) c.259+59T>A (n.259+59T>A) c.225+59T>A (n.225+59T>A) | dbSNP |
| 8 | g.60795186T>C | CA2687395687 | CHD7 | n.2751+59T>C c.2238+59T>C (n.2238+59T>C) c.1716+14136T>C (n.1716+14136T>C) c.259+59T>C (n.259+59T>C) c.225+59T>C (n.225+59T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795186T>G | CA177312076 | CHD7 | n.2751+59T>G c.2238+59T>G (n.2238+59T>G) c.1716+14136T>G (n.1716+14136T>G) c.259+59T>G (n.259+59T>G) c.225+59T>G (n.225+59T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60795186T= | CA1788100056 | CHD7 | n.2751+59T= c.2238+59T= (n.2238+59T=) c.1716+14136T= (n.1716+14136T=) c.259+59T= (n.259+59T=) c.225+59T= (n.225+59T=) | |
| 8 | g.60795187G>A | CA2687395688 | CHD7 | n.2751+60G>A c.2238+60G>A (n.2238+60G>A) c.1716+14137G>A (n.1716+14137G>A) c.259+60G>A (n.259+60G>A) c.225+60G>A (n.225+60G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795187G>T | CA2687395689 | CHD7 | n.2751+60G>T c.2238+60G>T (n.2238+60G>T) c.1716+14137G>T (n.1716+14137G>T) c.259+60G>T (n.259+60G>T) c.225+60G>T (n.225+60G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795187_60795188insC | CA2687395690 | CHD7 | n.2751+60_2751+61insC c.2238+60_2238+61insC (n.2238+60_2238+61insC) c.1716+14137_1716+14138insC (n.1716+14137_1716+14138insC) c.259+60_259+61insC (n.259+60_259+61insC) c.225+60_225+61insC (n.225+60_225+61insC) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795189A= | CA1788100060 | CHD7 | n.2751+62A= c.2238+62A= (n.2238+62A=) c.1716+14139A= (n.1716+14139A=) c.259+62A= (n.259+62A=) c.225+62A= (n.225+62A=) | |
| 8 | g.60795189A>G | CA177312079 | CHD7 | n.2751+62A>G c.2238+62A>G (n.2238+62A>G) c.1716+14139A>G (n.1716+14139A>G) c.259+62A>G (n.259+62A>G) c.225+62A>G (n.225+62A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60795193A>C | CA2687395691 | CHD7 | n.2751+66A>C c.2238+66A>C (n.2238+66A>C) c.1716+14143A>C (n.1716+14143A>C) c.259+66A>C (n.259+66A>C) c.225+66A>C (n.225+66A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795194_60795195dup | CA2687395692 | CHD7 | n.2751+67_2751+68dup c.2238+67_2238+68dup (n.2238+67_2238+68dup) c.1716+14144_1716+14145dup (n.1716+14144_1716+14145dup) c.259+67_259+68dup (n.259+67_259+68dup) c.225+67_225+68dup (n.225+67_225+68dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795195T>A | CA177312087 | CHD7 | n.2751+68T>A c.2238+68T>A (n.2238+68T>A) c.1716+14145T>A (n.1716+14145T>A) c.259+68T>A (n.259+68T>A) c.225+68T>A (n.225+68T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60795195T>C | CA2687395694 | CHD7 | n.2751+68T>C c.2238+68T>C (n.2238+68T>C) c.1716+14145T>C (n.1716+14145T>C) c.259+68T>C (n.259+68T>C) c.225+68T>C (n.225+68T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795195T>G | CA2687395693 | CHD7 | n.2751+68T>G c.2238+68T>G (n.2238+68T>G) c.1716+14145T>G (n.1716+14145T>G) c.259+68T>G (n.259+68T>G) c.225+68T>G (n.225+68T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795195T= | CA1788100063 | CHD7 | n.2751+68T= c.2238+68T= (n.2238+68T=) c.1716+14145T= (n.1716+14145T=) c.259+68T= (n.259+68T=) c.225+68T= (n.225+68T=) | |
| 8 | g.60795196A>G | CA2687395695 | CHD7 | n.2751+69A>G c.2238+69A>G (n.2238+69A>G) c.1716+14146A>G (n.1716+14146A>G) c.259+69A>G (n.259+69A>G) c.225+69A>G (n.225+69A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795197C>A | CA2687395696 | CHD7 | n.2751+70C>A c.2238+70C>A (n.2238+70C>A) c.1716+14147C>A (n.1716+14147C>A) c.259+70C>A (n.259+70C>A) c.225+70C>A (n.225+70C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795197C= | CA1788100069 | CHD7 | n.2751+70C= c.2238+70C= (n.2238+70C=) c.1716+14147C= (n.1716+14147C=) c.259+70C= (n.259+70C=) c.225+70C= (n.225+70C=) | |
| 8 | g.60795197C>T | CA853922868 | CHD7 | n.2751+70C>T c.2238+70C>T (n.2238+70C>T) c.1716+14147C>T (n.1716+14147C>T) c.259+70C>T (n.259+70C>T) c.225+70C>T (n.225+70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60795198A>G | CA2579173344 | CHD7 | n.2751+71A>G c.2238+71A>G (n.2238+71A>G) c.1716+14148A>G (n.1716+14148A>G) c.259+71A>G (n.259+71A>G) c.225+71A>G (n.225+71A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795199C>A | CA2579173345 | CHD7 | n.2751+72C>A c.2238+72C>A (n.2238+72C>A) c.1716+14149C>A (n.1716+14149C>A) c.259+72C>A (n.259+72C>A) c.225+72C>A (n.225+72C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795199C= | CA1788100073 | CHD7 | n.2751+72C= c.2238+72C= (n.2238+72C=) c.1716+14149C= (n.1716+14149C=) c.259+72C= (n.259+72C=) c.225+72C= (n.225+72C=) | |
| 8 | g.60795199C>G | CA853922869 | CHD7 | n.2751+72C>G c.2238+72C>G (n.2238+72C>G) c.1716+14149C>G (n.1716+14149C>G) c.259+72C>G (n.259+72C>G) c.225+72C>G (n.225+72C>G) | dbSNP |
| 8 | g.60795199C>T | CA177312091 | CHD7 | n.2751+72C>T c.2238+72C>T (n.2238+72C>T) c.1716+14149C>T (n.1716+14149C>T) c.259+72C>T (n.259+72C>T) c.225+72C>T (n.225+72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60795200A= | CA1788100076 | CHD7 | n.2751+73A= c.2238+73A= (n.2238+73A=) c.1716+14150A= (n.1716+14150A=) c.259+73A= (n.259+73A=) c.225+73A= (n.225+73A=) | |
| 8 | g.60795200A>G | CA177312092 | CHD7 | n.2751+73A>G c.2238+73A>G (n.2238+73A>G) c.1716+14150A>G (n.1716+14150A>G) c.259+73A>G (n.259+73A>G) c.225+73A>G (n.225+73A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60795201A= | CA1788100078 | CHD7 | n.2751+74A= c.2238+74A= (n.2238+74A=) c.1716+14151A= (n.1716+14151A=) c.259+74A= (n.259+74A=) c.225+74A= (n.225+74A=) | |
| 8 | g.60795201A>C | CA2687395697 | CHD7 | n.2751+74A>C c.2238+74A>C (n.2238+74A>C) c.1716+14151A>C (n.1716+14151A>C) c.259+74A>C (n.259+74A>C) c.225+74A>C (n.225+74A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795201A>G | CA1788100081 | CHD7 | n.2751+74A>G c.2238+74A>G (n.2238+74A>G) c.1716+14151A>G (n.1716+14151A>G) c.259+74A>G (n.259+74A>G) c.225+74A>G (n.225+74A>G) | dbSNP |
| 8 | g.60795201_60795202insCAACCAAACACACCCAACACA | CA2780534365 | CHD7 | n.2751+74_2751+75insCAACCAAACACACCCAACACA c.2238+74_2238+75insCAACCAAACACACCCAACACA (n.2238+74_2238+75insCAACCAAACACACCCAACACA) c.1716+14151_1716+14152insCAACCAAACACACCCAACACA (n.1716+14151_1716+14152insCAACCAAACACACCCAACACA) c.259+74_259+75insCAACCAAACACACCCAACACA (n.259+74_259+75insCAACCAAACACACCCAACACA) c.225+74_225+75insCAACCAAACACACCCAACACA (n.225+74_225+75insCAACCAAACACACCCAACACA) | |
| 8 | g.60795202G>A | CA2579173346 | CHD7 | n.2751+75G>A c.2238+75G>A (n.2238+75G>A) c.1716+14152G>A (n.1716+14152G>A) c.259+75G>A (n.259+75G>A) c.225+75G>A (n.225+75G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795202G= | CA1788100087 | CHD7 | n.2751+75G= c.2238+75G= (n.2238+75G=) c.1716+14152G= (n.1716+14152G=) c.259+75G= (n.259+75G=) c.225+75G= (n.225+75G=) | |
| 8 | g.60795202G>T | CA853922872 | CHD7 | n.2751+75G>T c.2238+75G>T (n.2238+75G>T) c.1716+14152G>T (n.1716+14152G>T) c.259+75G>T (n.259+75G>T) c.225+75G>T (n.225+75G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60795203A>G | CA2687395699 | CHD7 | n.2751+76A>G c.2238+76A>G (n.2238+76A>G) c.1716+14153A>G (n.1716+14153A>G) c.259+76A>G (n.259+76A>G) c.225+76A>G (n.225+76A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795203A>T | CA2687395698 | CHD7 | n.2751+76A>T c.2238+76A>T (n.2238+76A>T) c.1716+14153A>T (n.1716+14153A>T) c.259+76A>T (n.259+76A>T) c.225+76A>T (n.225+76A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795204C>A | CA2687395700 | CHD7 | n.2751+77C>A c.2238+77C>A (n.2238+77C>A) c.1716+14154C>A (n.1716+14154C>A) c.259+77C>A (n.259+77C>A) c.225+77C>A (n.225+77C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795205C>A | CA2579173347 | CHD7 | n.2751+78C>A c.2238+78C>A (n.2238+78C>A) c.1716+14155C>A (n.1716+14155C>A) c.259+78C>A (n.259+78C>A) c.225+78C>A (n.225+78C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795205C= | CA1788100091 | CHD7 | n.2751+78C= c.2238+78C= (n.2238+78C=) c.1716+14155C= (n.1716+14155C=) c.259+78C= (n.259+78C=) c.225+78C= (n.225+78C=) | |
| 8 | g.60795205C>G | CA853922876 | CHD7 | n.2751+78C>G c.2238+78C>G (n.2238+78C>G) c.1716+14155C>G (n.1716+14155C>G) c.259+78C>G (n.259+78C>G) c.225+78C>G (n.225+78C>G) | dbSNP |
| 8 | g.60795206T>C | CA2687395701 | CHD7 | n.2751+79T>C c.2238+79T>C (n.2238+79T>C) c.1716+14156T>C (n.1716+14156T>C) c.259+79T>C (n.259+79T>C) c.225+79T>C (n.225+79T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795206T>G | CA2687395702 | CHD7 | n.2751+79T>G c.2238+79T>G (n.2238+79T>G) c.1716+14156T>G (n.1716+14156T>G) c.259+79T>G (n.259+79T>G) c.225+79T>G (n.225+79T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795207C>A | CA1788100116 | CHD7 | n.2751+80C>A c.2238+80C>A (n.2238+80C>A) c.1716+14157C>A (n.1716+14157C>A) c.259+80C>A (n.259+80C>A) c.225+80C>A (n.225+80C>A) | dbSNP |
| 8 | g.60795207C= | CA1788100093 | CHD7 | n.2751+80C= c.2238+80C= (n.2238+80C=) c.1716+14157C= (n.1716+14157C=) c.259+80C= (n.259+80C=) c.225+80C= (n.225+80C=) | |
| 8 | g.60795207C>T | CA177312093 | CHD7 | n.2751+80C>T c.2238+80C>T (n.2238+80C>T) c.1716+14157C>T (n.1716+14157C>T) c.259+80C>T (n.259+80C>T) c.225+80C>T (n.225+80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60795208C= | CA1788100124 | CHD7 | n.2751+81C= c.2238+81C= (n.2238+81C=) c.1716+14158C= (n.1716+14158C=) c.259+81C= (n.259+81C=) c.225+81C= (n.225+81C=) | |
| 8 | g.60795208C>G | CA1788100127 | CHD7 | n.2751+81C>G c.2238+81C>G (n.2238+81C>G) c.1716+14158C>G (n.1716+14158C>G) c.259+81C>G (n.259+81C>G) c.225+81C>G (n.225+81C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60795208C>T | CA581971595 | CHD7 | n.2751+81C>T c.2238+81C>T (n.2238+81C>T) c.1716+14158C>T (n.1716+14158C>T) c.259+81C>T (n.259+81C>T) c.225+81C>T (n.225+81C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60795209C>A | CA1114446634 | CHD7 | n.2751+82C>A c.2238+82C>A (n.2238+82C>A) c.1716+14159C>A (n.1716+14159C>A) c.259+82C>A (n.259+82C>A) c.225+82C>A (n.225+82C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60795209C= | CA1788100129 | CHD7 | n.2751+82C= c.2238+82C= (n.2238+82C=) c.1716+14159C= (n.1716+14159C=) c.259+82C= (n.259+82C=) c.225+82C= (n.225+82C=) | |
| 8 | g.60795209C>T | CA2687395703 | CHD7 | n.2751+82C>T c.2238+82C>T (n.2238+82C>T) c.1716+14159C>T (n.1716+14159C>T) c.259+82C>T (n.259+82C>T) c.225+82C>T (n.225+82C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795210C>A | CA2687395704 | CHD7 | n.2751+83C>A c.2238+83C>A (n.2238+83C>A) c.1716+14160C>A (n.1716+14160C>A) c.259+83C>A (n.259+83C>A) c.225+83C>A (n.225+83C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795210C= | CA1788100132 | CHD7 | n.2751+83C= c.2238+83C= (n.2238+83C=) c.1716+14160C= (n.1716+14160C=) c.259+83C= (n.259+83C=) c.225+83C= (n.225+83C=) | |
| 8 | g.60795210C>T | CA1788100133 | CHD7 | n.2751+83C>T c.2238+83C>T (n.2238+83C>T) c.1716+14160C>T (n.1716+14160C>T) c.259+83C>T (n.259+83C>T) c.225+83C>T (n.225+83C>T) | dbSNP |
| 8 | g.60795211del | CA2687395705 | CHD7 | n.2751+84del c.2238+84del (n.2238+84del) c.1716+14161del (n.1716+14161del) c.259+84del (n.259+84del) c.225+84del (n.225+84del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795212A= | CA1788100141 | CHD7 | n.2751+85A= c.2238+85A= (n.2238+85A=) c.1716+14162A= (n.1716+14162A=) c.259+85A= (n.259+85A=) c.225+85A= (n.225+85A=) | |
| 8 | g.60795212A>C | CA2579173348 | CHD7 | n.2751+85A>C c.2238+85A>C (n.2238+85A>C) c.1716+14162A>C (n.1716+14162A>C) c.259+85A>C (n.259+85A>C) c.225+85A>C (n.225+85A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795212A>G | CA1788100142 | CHD7 | n.2751+85A>G c.2238+85A>G (n.2238+85A>G) c.1716+14162A>G (n.1716+14162A>G) c.259+85A>G (n.259+85A>G) c.225+85A>G (n.225+85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60795212A>T | CA177312096 | CHD7 | n.2751+85A>T c.2238+85A>T (n.2238+85A>T) c.1716+14162A>T (n.1716+14162A>T) c.259+85A>T (n.259+85A>T) c.225+85A>T (n.225+85A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60795214C>A | CA2579173349 | CHD7 | n.2751+87C>A c.2238+87C>A (n.2238+87C>A) c.1716+14164C>A (n.1716+14164C>A) c.259+87C>A (n.259+87C>A) c.225+87C>A (n.225+87C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795214C= | CA1788100148 | CHD7 | n.2751+87C= c.2238+87C= (n.2238+87C=) c.1716+14164C= (n.1716+14164C=) c.259+87C= (n.259+87C=) c.225+87C= (n.225+87C=) | |
| 8 | g.60795214C>G | CA177312102 | CHD7 | n.2751+87C>G c.2238+87C>G (n.2238+87C>G) c.1716+14164C>G (n.1716+14164C>G) c.259+87C>G (n.259+87C>G) c.225+87C>G (n.225+87C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60795214C>T | CA2687395706 | CHD7 | n.2751+87C>T c.2238+87C>T (n.2238+87C>T) c.1716+14164C>T (n.1716+14164C>T) c.259+87C>T (n.259+87C>T) c.225+87C>T (n.225+87C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795215T>G | CA177312117 | CHD7 | n.2751+88T>G c.2238+88T>G (n.2238+88T>G) c.1716+14165T>G (n.1716+14165T>G) c.259+88T>G (n.259+88T>G) c.225+88T>G (n.225+88T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60795215T= | CA1788100152 | CHD7 | n.2751+88T= c.2238+88T= (n.2238+88T=) c.1716+14165T= (n.1716+14165T=) c.259+88T= (n.259+88T=) c.225+88T= (n.225+88T=) | |
| 8 | g.60795216T>C | CA1788100156 | CHD7 | n.2751+89T>C c.2238+89T>C (n.2238+89T>C) c.1716+14166T>C (n.1716+14166T>C) c.259+89T>C (n.259+89T>C) c.225+89T>C (n.225+89T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60795216T= | CA1788100155 | CHD7 | n.2751+89T= c.2238+89T= (n.2238+89T=) c.1716+14166T= (n.1716+14166T=) c.259+89T= (n.259+89T=) c.225+89T= (n.225+89T=) | |
| 8 | g.60795217G>A | CA177312130 | CHD7 | n.2751+90G>A c.2238+90G>A (n.2238+90G>A) c.1716+14167G>A (n.1716+14167G>A) c.259+90G>A (n.259+90G>A) c.225+90G>A (n.225+90G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60795217G= | CA1788100161 | CHD7 | n.2751+90G= c.2238+90G= (n.2238+90G=) c.1716+14167G= (n.1716+14167G=) c.259+90G= (n.259+90G=) c.225+90G= (n.225+90G=) | |
| 8 | g.60795217G>T | CA2687395707 | CHD7 | n.2751+90G>T c.2238+90G>T (n.2238+90G>T) c.1716+14167G>T (n.1716+14167G>T) c.259+90G>T (n.259+90G>T) c.225+90G>T (n.225+90G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795219dup | CA177312134 | CHD7 | n.2751+92dup c.2238+92dup (n.2238+92dup) c.1716+14169dup (n.1716+14169dup) c.259+92dup (n.259+92dup) c.225+92dup (n.225+92dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60795220A>G | CA2507011501 | CHD7 | n.2751+93A>G c.2238+93A>G (n.2238+93A>G) c.1716+14170A>G (n.1716+14170A>G) c.259+93A>G (n.259+93A>G) c.225+93A>G (n.225+93A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795221T>C | CA853922887 | CHD7 | n.2751+94T>C c.2238+94T>C (n.2238+94T>C) c.1716+14171T>C (n.1716+14171T>C) c.259+94T>C (n.259+94T>C) c.225+94T>C (n.225+94T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60795221T= | CA1788100166 | CHD7 | n.2751+94T= c.2238+94T= (n.2238+94T=) c.1716+14171T= (n.1716+14171T=) c.259+94T= (n.259+94T=) c.225+94T= (n.225+94T=) | |
| 8 | g.60795222A>G | CA2687395708 | CHD7 | n.2751+95A>G c.2238+95A>G (n.2238+95A>G) c.1716+14172A>G (n.1716+14172A>G) c.259+95A>G (n.259+95A>G) c.225+95A>G (n.225+95A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795223G>C | CA1114446641 | CHD7 | n.2751+96G>C c.2238+96G>C (n.2238+96G>C) c.1716+14173G>C (n.1716+14173G>C) c.259+96G>C (n.259+96G>C) c.225+96G>C (n.225+96G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60795223G= | CA1788100170 | CHD7 | n.2751+96G= c.2238+96G= (n.2238+96G=) c.1716+14173G= (n.1716+14173G=) c.259+96G= (n.259+96G=) c.225+96G= (n.225+96G=) | |
| 8 | g.60795225G>T | CA2687395709 | CHD7 | n.2751+98G>T c.2238+98G>T (n.2238+98G>T) c.1716+14175G>T (n.1716+14175G>T) c.259+98G>T (n.259+98G>T) c.225+98G>T (n.225+98G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795226A>T | CA2579173350 | CHD7 | n.2751+99A>T c.2238+99A>T (n.2238+99A>T) c.1716+14176A>T (n.1716+14176A>T) c.259+99A>T (n.259+99A>T) c.225+99A>T (n.225+99A>T) | |
| 8 | g.60795227T>C | CA2579173351 | CHD7 | n.2751+100T>C c.2238+100T>C (n.2238+100T>C) c.1716+14177T>C (n.1716+14177T>C) c.259+100T>C (n.259+100T>C) c.225+100T>C (n.225+100T>C) | |
| 8 | g.60795228G>A | CA2569678703 | CHD7 | n.2751+101G>A c.2238+101G>A (n.2238+101G>A) c.1716+14178G>A (n.1716+14178G>A) c.259+101G>A (n.259+101G>A) c.225+101G>A (n.225+101G>A) | |
| 8 | g.60795229C>A | CA2687395710 | CHD7 | n.2751+102C>A c.2238+102C>A (n.2238+102C>A) c.1716+14179C>A (n.1716+14179C>A) c.259+102C>A (n.259+102C>A) c.225+102C>A (n.225+102C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795229C= | CA1788100174 | CHD7 | n.2751+102C= c.2238+102C= (n.2238+102C=) c.1716+14179C= (n.1716+14179C=) c.259+102C= (n.259+102C=) c.225+102C= (n.225+102C=) | |
| 8 | g.60795229C>T | CA177312141 | CHD7 | n.2751+102C>T c.2238+102C>T (n.2238+102C>T) c.1716+14179C>T (n.1716+14179C>T) c.259+102C>T (n.259+102C>T) c.225+102C>T (n.225+102C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60795230T>G | CA2687395711 | CHD7 | n.2751+103T>G c.2238+103T>G (n.2238+103T>G) c.1716+14180T>G (n.1716+14180T>G) c.259+103T>G (n.259+103T>G) c.225+103T>G (n.225+103T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795231C>A | CA2687395712 | CHD7 | n.2751+104C>A c.2238+104C>A (n.2238+104C>A) c.1716+14181C>A (n.1716+14181C>A) c.259+104C>A (n.259+104C>A) c.225+104C>A (n.225+104C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795233T>G | CA1114446643 | CHD7 | n.2751+106T>G c.2238+106T>G (n.2238+106T>G) c.1716+14183T>G (n.1716+14183T>G) c.259+106T>G (n.259+106T>G) c.225+106T>G (n.225+106T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60795233T= | CA1788100177 | CHD7 | n.2751+106T= c.2238+106T= (n.2238+106T=) c.1716+14183T= (n.1716+14183T=) c.259+106T= (n.259+106T=) c.225+106T= (n.225+106T=) | |
| 8 | g.60795235A>T | CA2687395713 | CHD7 | n.2751+108A>T c.2238+108A>T (n.2238+108A>T) c.1716+14185A>T (n.1716+14185A>T) c.259+108A>T (n.259+108A>T) c.225+108A>T (n.225+108A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795236G>T | CA2687395714 | CHD7 | n.2751+109G>T c.2238+109G>T (n.2238+109G>T) c.1716+14186G>T (n.1716+14186G>T) c.259+109G>T (n.259+109G>T) c.225+109G>T (n.225+109G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795237A= | CA1788100180 | CHD7 | n.2751+110A= c.2238+110A= (n.2238+110A=) c.1716+14187A= (n.1716+14187A=) c.259+110A= (n.259+110A=) c.225+110A= (n.225+110A=) | |
| 8 | g.60795237A>C | CA177312148 | CHD7 | n.2751+110A>C c.2238+110A>C (n.2238+110A>C) c.1716+14187A>C (n.1716+14187A>C) c.259+110A>C (n.259+110A>C) c.225+110A>C (n.225+110A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60795237A>G | CA2499682169 | CHD7 | n.2751+110A>G c.2238+110A>G (n.2238+110A>G) c.1716+14187A>G (n.1716+14187A>G) c.259+110A>G (n.259+110A>G) c.225+110A>G (n.225+110A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795238T>A | CA2687395715 | CHD7 | n.2751+111T>A c.2238+111T>A (n.2238+111T>A) c.1716+14188T>A (n.1716+14188T>A) c.259+111T>A (n.259+111T>A) c.225+111T>A (n.225+111T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795238T>C | CA2687395716 | CHD7 | n.2751+111T>C c.2238+111T>C (n.2238+111T>C) c.1716+14188T>C (n.1716+14188T>C) c.259+111T>C (n.259+111T>C) c.225+111T>C (n.225+111T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795239G>A | CA853922893 | CHD7 | n.2751+112G>A c.2238+112G>A (n.2238+112G>A) c.1716+14189G>A (n.1716+14189G>A) c.259+112G>A (n.259+112G>A) c.225+112G>A (n.225+112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60795239G= | CA1788100185 | CHD7 | n.2751+112G= c.2238+112G= (n.2238+112G=) c.1716+14189G= (n.1716+14189G=) c.259+112G= (n.259+112G=) c.225+112G= (n.225+112G=) | |
| 8 | g.60795239G>T | CA2687395717 | CHD7 | n.2751+112G>T c.2238+112G>T (n.2238+112G>T) c.1716+14189G>T (n.1716+14189G>T) c.259+112G>T (n.259+112G>T) c.225+112G>T (n.225+112G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795241C>A | CA2687395718 | CHD7 | n.2751+114C>A c.2238+114C>A (n.2238+114C>A) c.1716+14191C>A (n.1716+14191C>A) c.259+114C>A (n.259+114C>A) c.225+114C>A (n.225+114C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795242T>C | CA2687395719 | CHD7 | n.2751+115T>C c.2238+115T>C (n.2238+115T>C) c.1716+14192T>C (n.1716+14192T>C) c.259+115T>C (n.259+115T>C) c.225+115T>C (n.225+115T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795243T>C | CA1788100199 | CHD7 | n.2751+116T>C c.2238+116T>C (n.2238+116T>C) c.1716+14193T>C (n.1716+14193T>C) c.259+116T>C (n.259+116T>C) c.225+116T>C (n.225+116T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60795243T= | CA1788100188 | CHD7 | n.2751+116T= c.2238+116T= (n.2238+116T=) c.1716+14193T= (n.1716+14193T=) c.259+116T= (n.259+116T=) c.225+116T= (n.225+116T=) | |
| 8 | g.60795244T>C | CA2687395720 | CHD7 | n.2751+117T>C c.2238+117T>C (n.2238+117T>C) c.1716+14194T>C (n.1716+14194T>C) c.259+117T>C (n.259+117T>C) c.225+117T>C (n.225+117T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795245A= | CA1788100203 | CHD7 | n.2751+118A= c.2238+118A= (n.2238+118A=) c.1716+14195A= (n.1716+14195A=) c.259+118A= (n.259+118A=) c.225+118A= (n.225+118A=) | |
| 8 | g.60795245A>G | CA581971602 | CHD7 | n.2751+118A>G c.2238+118A>G (n.2238+118A>G) c.1716+14195A>G (n.1716+14195A>G) c.259+118A>G (n.259+118A>G) c.225+118A>G (n.225+118A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60795246T>C | CA2687395722 | CHD7 | n.2751+119T>C c.2238+119T>C (n.2238+119T>C) c.1716+14196T>C (n.1716+14196T>C) c.259+119T>C (n.259+119T>C) c.225+119T>C (n.225+119T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795247dup | CA2687395721 | CHD7 | n.2751+120dup c.2238+120dup (n.2238+120dup) c.1716+14197dup (n.1716+14197dup) c.259+120dup (n.259+120dup) c.225+120dup (n.225+120dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795248G>T | CA2687395723 | CHD7 | n.2751+121G>T c.2238+121G>T (n.2238+121G>T) c.1716+14198G>T (n.1716+14198G>T) c.259+121G>T (n.259+121G>T) c.225+121G>T (n.225+121G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795250A>C | CA2687395724 | CHD7 | n.2751+123A>C c.2238+123A>C (n.2238+123A>C) c.1716+14200A>C (n.1716+14200A>C) c.259+123A>C (n.259+123A>C) c.225+123A>C (n.225+123A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795251G>A | CA2687395726 | CHD7 | n.2751+124G>A c.2238+124G>A (n.2238+124G>A) c.1716+14201G>A (n.1716+14201G>A) c.259+124G>A (n.259+124G>A) c.225+124G>A (n.225+124G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795251G>C | CA2780534366 | CHD7 | n.2751+124G>C c.2238+124G>C (n.2238+124G>C) c.1716+14201G>C (n.1716+14201G>C) c.259+124G>C (n.259+124G>C) c.225+124G>C (n.225+124G>C) | |
| 8 | g.60795251G>T | CA2687395725 | CHD7 | n.2751+124G>T c.2238+124G>T (n.2238+124G>T) c.1716+14201G>T (n.1716+14201G>T) c.259+124G>T (n.259+124G>T) c.225+124G>T (n.225+124G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795252T>A | CA2687395727 | CHD7 | n.2751+125T>A c.2238+125T>A (n.2238+125T>A) c.1716+14202T>A (n.1716+14202T>A) c.259+125T>A (n.259+125T>A) c.225+125T>A (n.225+125T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60795253C>A | CA2687395728 | CHD7 | n.2751+126C>A c.2238+126C>A (n.2238+126C>A) c.1716+14203C>A (n.1716+14203C>A) c.259+126C>A (n.259+126C>A) c.225+126C>A (n.225+126C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795253C>T | CA2687395729 | CHD7 | n.2751+126C>T c.2238+126C>T (n.2238+126C>T) c.1716+14203C>T (n.1716+14203C>T) c.259+126C>T (n.259+126C>T) c.225+126C>T (n.225+126C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795254T>A | CA2687395730 | CHD7 | n.2751+127T>A c.2238+127T>A (n.2238+127T>A) c.1716+14204T>A (n.1716+14204T>A) c.259+127T>A (n.259+127T>A) c.225+127T>A (n.225+127T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795254T>C | CA2687395731 | CHD7 | n.2751+127T>C c.2238+127T>C (n.2238+127T>C) c.1716+14204T>C (n.1716+14204T>C) c.259+127T>C (n.259+127T>C) c.225+127T>C (n.225+127T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795255G>A | CA2687395732 | CHD7 | n.2751+128G>A c.2238+128G>A (n.2238+128G>A) c.1716+14205G>A (n.1716+14205G>A) c.259+128G>A (n.259+128G>A) c.225+128G>A (n.225+128G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795255G>C | CA1114446646 | CHD7 | n.2751+128G>C c.2238+128G>C (n.2238+128G>C) c.1716+14205G>C (n.1716+14205G>C) c.259+128G>C (n.259+128G>C) c.225+128G>C (n.225+128G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60795255G= | CA1788100206 | CHD7 | n.2751+128G= c.2238+128G= (n.2238+128G=) c.1716+14205G= (n.1716+14205G=) c.259+128G= (n.259+128G=) c.225+128G= (n.225+128G=) | |
| 8 | g.60795255G>T | CA2687395733 | CHD7 | n.2751+128G>T c.2238+128G>T (n.2238+128G>T) c.1716+14205G>T (n.1716+14205G>T) c.259+128G>T (n.259+128G>T) c.225+128G>T (n.225+128G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795256G>A | CA1114446648 | CHD7 | n.2751+129G>A c.2238+129G>A (n.2238+129G>A) c.1716+14206G>A (n.1716+14206G>A) c.259+129G>A (n.259+129G>A) c.225+129G>A (n.225+129G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60795256G= | CA1788100209 | CHD7 | n.2751+129G= c.2238+129G= (n.2238+129G=) c.1716+14206G= (n.1716+14206G=) c.259+129G= (n.259+129G=) c.225+129G= (n.225+129G=) | |
| 8 | g.60795256G>T | CA2687395734 | CHD7 | n.2751+129G>T c.2238+129G>T (n.2238+129G>T) c.1716+14206G>T (n.1716+14206G>T) c.259+129G>T (n.259+129G>T) c.225+129G>T (n.225+129G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795257A>G | CA2687395735 | CHD7 | n.2751+130A>G c.2238+130A>G (n.2238+130A>G) c.1716+14207A>G (n.1716+14207A>G) c.259+130A>G (n.259+130A>G) c.225+130A>G (n.225+130A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795258A= | CA1788100212 | CHD7 | n.2751+131A= c.2238+131A= (n.2238+131A=) c.1716+14208A= (n.1716+14208A=) c.259+131A= (n.259+131A=) c.225+131A= (n.225+131A=) | |
| 8 | g.60795258A>C | CA2687395736 | CHD7 | n.2751+131A>C c.2238+131A>C (n.2238+131A>C) c.1716+14208A>C (n.1716+14208A>C) c.259+131A>C (n.259+131A>C) c.225+131A>C (n.225+131A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795258A>G | CA2687395737 | CHD7 | n.2751+131A>G c.2238+131A>G (n.2238+131A>G) c.1716+14208A>G (n.1716+14208A>G) c.259+131A>G (n.259+131A>G) c.225+131A>G (n.225+131A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795258A>T | CA1114446650 | CHD7 | n.2751+131A>T c.2238+131A>T (n.2238+131A>T) c.1716+14208A>T (n.1716+14208A>T) c.259+131A>T (n.259+131A>T) c.225+131A>T (n.225+131A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60795259C>A | CA2687395738 | CHD7 | n.2751+132C>A c.2238+132C>A (n.2238+132C>A) c.1716+14209C>A (n.1716+14209C>A) c.259+132C>A (n.259+132C>A) c.225+132C>A (n.225+132C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795259C= | CA1788100213 | CHD7 | n.2751+132C= c.2238+132C= (n.2238+132C=) c.1716+14209C= (n.1716+14209C=) c.259+132C= (n.259+132C=) c.225+132C= (n.225+132C=) | |
| 8 | g.60795260A= | CA1788100217 | CHD7 | n.2751+133A= c.2238+133A= (n.2238+133A=) c.1716+14210A= (n.1716+14210A=) c.259+133A= (n.259+133A=) c.225+133A= (n.225+133A=) | |
| 8 | g.60795260A>G | CA177312163 | CHD7 | n.2751+133A>G c.2238+133A>G (n.2238+133A>G) c.1716+14210A>G (n.1716+14210A>G) c.259+133A>G (n.259+133A>G) c.225+133A>G (n.225+133A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60795262_60795264dup | CA177312162 | CHD7 | n.2751+135_2751+137dup c.2238+135_2238+137dup (n.2238+135_2238+137dup) c.1716+14212_1716+14214dup (n.1716+14212_1716+14214dup) c.259+135_259+137dup (n.259+135_259+137dup) c.225+135_225+137dup (n.225+135_225+137dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60795261T>C | CA2687395739 | CHD7 | n.2751+134T>C c.2238+134T>C (n.2238+134T>C) c.1716+14211T>C (n.1716+14211T>C) c.259+134T>C (n.259+134T>C) c.225+134T>C (n.225+134T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795262T>A | CA2687395741 | CHD7 | n.2751+135T>A c.2238+135T>A (n.2238+135T>A) c.1716+14212T>A (n.1716+14212T>A) c.259+135T>A (n.259+135T>A) c.225+135T>A (n.225+135T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795262T>C | CA2687395740 | CHD7 | n.2751+135T>C c.2238+135T>C (n.2238+135T>C) c.1716+14212T>C (n.1716+14212T>C) c.259+135T>C (n.259+135T>C) c.225+135T>C (n.225+135T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795262T>G | CA1114446657 | CHD7 | n.2751+135T>G c.2238+135T>G (n.2238+135T>G) c.1716+14212T>G (n.1716+14212T>G) c.259+135T>G (n.259+135T>G) c.225+135T>G (n.225+135T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60795262T= | CA1788100223 | CHD7 | n.2751+135T= c.2238+135T= (n.2238+135T=) c.1716+14212T= (n.1716+14212T=) c.259+135T= (n.259+135T=) c.225+135T= (n.225+135T=) | |
| 8 | g.60795265C>T | CA2687395742 | CHD7 | n.2751+138C>T c.2238+138C>T (n.2238+138C>T) c.1716+14215C>T (n.1716+14215C>T) c.259+138C>T (n.259+138C>T) c.225+138C>T (n.225+138C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795266T>C | CA2687395743 | CHD7 | n.2751+139T>C c.2238+139T>C (n.2238+139T>C) c.1716+14216T>C (n.1716+14216T>C) c.259+139T>C (n.259+139T>C) c.225+139T>C (n.225+139T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795267C>A | CA2687395745 | CHD7 | n.2751+140C>A c.2238+140C>A (n.2238+140C>A) c.1716+14217C>A (n.1716+14217C>A) c.259+140C>A (n.259+140C>A) c.225+140C>A (n.225+140C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795267C= | CA1788100228 | CHD7 | n.2751+140C= c.2238+140C= (n.2238+140C=) c.1716+14217C= (n.1716+14217C=) c.259+140C= (n.259+140C=) c.225+140C= (n.225+140C=) | |
| 8 | g.60795267C>G | CA177312170 | CHD7 | n.2751+140C>G c.2238+140C>G (n.2238+140C>G) c.1716+14217C>G (n.1716+14217C>G) c.259+140C>G (n.259+140C>G) c.225+140C>G (n.225+140C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60795268del | CA2687395744 | CHD7 | n.2751+141del c.2238+141del (n.2238+141del) c.1716+14218del (n.1716+14218del) c.259+141del (n.259+141del) c.225+141del (n.225+141del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795268C>A | CA2687395746 | CHD7 | n.2751+141C>A c.2238+141C>A (n.2238+141C>A) c.1716+14218C>A (n.1716+14218C>A) c.259+141C>A (n.259+141C>A) c.225+141C>A (n.225+141C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795268C= | CA1788100231 | CHD7 | n.2751+141C= c.2238+141C= (n.2238+141C=) c.1716+14218C= (n.1716+14218C=) c.259+141C= (n.259+141C=) c.225+141C= (n.225+141C=) | |
| 8 | g.60795268C>T | CA1788100232 | CHD7 | n.2751+141C>T c.2238+141C>T (n.2238+141C>T) c.1716+14218C>T (n.1716+14218C>T) c.259+141C>T (n.259+141C>T) c.225+141C>T (n.225+141C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60795269A= | CA1788100233 | CHD7 | n.2751+142A= c.2238+142A= (n.2238+142A=) c.1716+14219A= (n.1716+14219A=) c.259+142A= (n.259+142A=) c.225+142A= (n.225+142A=) | |
| 8 | g.60795269A>C | CA2687395747 | CHD7 | n.2751+142A>C c.2238+142A>C (n.2238+142A>C) c.1716+14219A>C (n.1716+14219A>C) c.259+142A>C (n.259+142A>C) c.225+142A>C (n.225+142A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795269A>G | CA177312174 | CHD7 | n.2751+142A>G c.2238+142A>G (n.2238+142A>G) c.1716+14219A>G (n.1716+14219A>G) c.259+142A>G (n.259+142A>G) c.225+142A>G (n.225+142A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60795269A>T | CA853922900 | CHD7 | n.2751+142A>T c.2238+142A>T (n.2238+142A>T) c.1716+14219A>T (n.1716+14219A>T) c.259+142A>T (n.259+142A>T) c.225+142A>T (n.225+142A>T) | dbSNP |
| 8 | g.60795270T>C | CA2687395748 | CHD7 | n.2751+143T>C c.2238+143T>C (n.2238+143T>C) c.1716+14220T>C (n.1716+14220T>C) c.259+143T>C (n.259+143T>C) c.225+143T>C (n.225+143T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795270T>G | CA2687395749 | CHD7 | n.2751+143T>G c.2238+143T>G (n.2238+143T>G) c.1716+14220T>G (n.1716+14220T>G) c.259+143T>G (n.259+143T>G) c.225+143T>G (n.225+143T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795272G>A | CA2599144679 | CHD7 | n.2751+145G>A c.2238+145G>A (n.2238+145G>A) c.1716+14222G>A (n.1716+14222G>A) c.259+145G>A (n.259+145G>A) c.225+145G>A (n.225+145G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60795272G>T | CA2687395750 | CHD7 | n.2751+145G>T c.2238+145G>T (n.2238+145G>T) c.1716+14222G>T (n.1716+14222G>T) c.259+145G>T (n.259+145G>T) c.225+145G>T (n.225+145G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795273C>A | CA2687395751 | CHD7 | n.2751+146C>A c.2238+146C>A (n.2238+146C>A) c.1716+14223C>A (n.1716+14223C>A) c.259+146C>A (n.259+146C>A) c.225+146C>A (n.225+146C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795273C= | CA1788100234 | CHD7 | n.2751+146C= c.2238+146C= (n.2238+146C=) c.1716+14223C= (n.1716+14223C=) c.259+146C= (n.259+146C=) c.225+146C= (n.225+146C=) | |
| 8 | g.60795273C>T | CA177312175 | CHD7 | n.2751+146C>T c.2238+146C>T (n.2238+146C>T) c.1716+14223C>T (n.1716+14223C>T) c.259+146C>T (n.259+146C>T) c.225+146C>T (n.225+146C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60795274G>A | CA853922901 | CHD7 | n.2751+147G>A c.2238+147G>A (n.2238+147G>A) c.1716+14224G>A (n.1716+14224G>A) c.259+147G>A (n.259+147G>A) c.225+147G>A (n.225+147G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60795274G= | CA1788100238 | CHD7 | n.2751+147G= c.2238+147G= (n.2238+147G=) c.1716+14224G= (n.1716+14224G=) c.259+147G= (n.259+147G=) c.225+147G= (n.225+147G=) | |
| 8 | g.60795274G>T | CA2687395752 | CHD7 | n.2751+147G>T c.2238+147G>T (n.2238+147G>T) c.1716+14224G>T (n.1716+14224G>T) c.259+147G>T (n.259+147G>T) c.225+147G>T (n.225+147G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795275A= | CA1788100246 | CHD7 | n.2751+148A= c.2238+148A= (n.2238+148A=) c.1716+14225A= (n.1716+14225A=) c.259+148A= (n.259+148A=) c.225+148A= (n.225+148A=) | |
| 8 | g.60795275A>G | CA1114446663 | CHD7 | n.2751+148A>G c.2238+148A>G (n.2238+148A>G) c.1716+14225A>G (n.1716+14225A>G) c.259+148A>G (n.259+148A>G) c.225+148A>G (n.225+148A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60795276T>A | CA1788100251 | CHD7 | n.2751+149T>A c.2238+149T>A (n.2238+149T>A) c.1716+14226T>A (n.1716+14226T>A) c.259+149T>A (n.259+149T>A) c.225+149T>A (n.225+149T>A) | dbSNP |
| 8 | g.60795276T>C | CA2687395753 | CHD7 | n.2751+149T>C c.2238+149T>C (n.2238+149T>C) c.1716+14226T>C (n.1716+14226T>C) c.259+149T>C (n.259+149T>C) c.225+149T>C (n.225+149T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795276T= | CA1788100250 | CHD7 | n.2751+149T= c.2238+149T= (n.2238+149T=) c.1716+14226T= (n.1716+14226T=) c.259+149T= (n.259+149T=) c.225+149T= (n.225+149T=) | |
| 8 | g.60795277G>A | CA177312177 | CHD7 | n.2751+150G>A c.2238+150G>A (n.2238+150G>A) c.1716+14227G>A (n.1716+14227G>A) c.259+150G>A (n.259+150G>A) c.225+150G>A (n.225+150G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60795277G= | CA1788100254 | CHD7 | n.2751+150G= c.2238+150G= (n.2238+150G=) c.1716+14227G= (n.1716+14227G=) c.259+150G= (n.259+150G=) c.225+150G= (n.225+150G=) | |
| 8 | g.60795278T>C | CA853922906 | CHD7 | n.2751+151T>C c.2238+151T>C (n.2238+151T>C) c.1716+14228T>C (n.1716+14228T>C) c.259+151T>C (n.259+151T>C) c.225+151T>C (n.225+151T>C) | dbSNP |
| 8 | g.60795278T= | CA1788100261 | CHD7 | n.2751+151T= c.2238+151T= (n.2238+151T=) c.1716+14228T= (n.1716+14228T=) c.259+151T= (n.259+151T=) c.225+151T= (n.225+151T=) |