UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.60795084dup | CA915945709 | CHD7 | n.2708dup c.2195dup (p.Pro733ThrfsTer6) c.1716+14034dup (n.1716+14034dup) c.216dup (n.216dup) c.182dup (p.Pro62ThrfsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60795084del | CA645555504 | CHD7 | n.2708del c.2195del (p.Pro732HisfsTer23) c.1716+14034del (n.1716+14034del) c.216del (n.216del) c.182del (p.Pro61HisfsTer23) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 8 | g.60795082C>A | CA460843727 | CHD7 | n.2706C>A c.2193C>A (p.Pro731=) c.1716+14032C>A (n.1716+14032C>A) c.214C>A (n.214C>A) c.180C>A (p.Pro60=) | |
| 8 | g.60795082C>G | CA460843728 | CHD7 | n.2706C>G c.2193C>G (p.Pro731=) c.1716+14032C>G (n.1716+14032C>G) c.214C>G (n.214C>G) c.180C>G (p.Pro60=) | |
| 8 | g.60795082C>T | CA460843726 | CHD7 | n.2706C>T c.2193C>T (p.Pro731=) c.1716+14032C>T (n.1716+14032C>T) c.214C>T (n.214C>T) c.180C>T (p.Pro60=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795083C>A | CA371296415 | CHD7 | n.2707C>A c.2194C>A (p.Pro732Thr) c.1716+14033C>A (n.1716+14033C>A) c.215C>A (n.215C>A) c.181C>A (p.Pro61Thr) | |
| 8 | g.60795083C= | CA1788099655 | CHD7 | n.2707C= c.2194C= (p.Pro732=) c.1716+14033C= (n.1716+14033C=) c.215C= (n.215C=) c.181C= (p.Pro61=) | |
| 8 | g.60795083C>G | CA223276 | CHD7 | n.2707C>G c.2194C>G (p.Pro732Ala) c.1716+14033C>G (n.1716+14033C>G) c.215C>G (n.215C>G) c.181C>G (p.Pro61Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60795083C>T | CA371296411 | CHD7 | n.2707C>T c.2194C>T (p.Pro732Ser) c.1716+14033C>T (n.1716+14033C>T) c.215C>T (n.215C>T) c.181C>T (p.Pro61Ser) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795083_60795084insAACA | CA2780534361 | CHD7 | n.2707_2708insAACA c.2194_2195insAACA (p.Pro732GlnfsTer8) c.1716+14033_1716+14034insAACA (n.1716+14033_1716+14034insAACA) c.215_216insAACA (n.215_216insAACA) c.181_182insAACA (p.Pro61GlnfsTer8) | |
| 8 | g.60795084C>A | CA371296416 | CHD7 | n.2708C>A c.2195C>A (p.Pro732Gln) c.1716+14034C>A (n.1716+14034C>A) c.216C>A (n.216C>A) c.182C>A (p.Pro61Gln) | |
| 8 | g.60795084C>G | CA371296419 | CHD7 | n.2708C>G c.2195C>G (p.Pro732Arg) c.1716+14034C>G (n.1716+14034C>G) c.216C>G (n.216C>G) c.182C>G (p.Pro61Arg) | |
| 8 | g.60795084C>T | CA371296422 | CHD7 | n.2708C>T c.2195C>T (p.Pro732Leu) c.1716+14034C>T (n.1716+14034C>T) c.216C>T (n.216C>T) c.182C>T (p.Pro61Leu) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795085A= | CA1788099666 | CHD7 | n.2709A= c.2196A= (p.Pro732=) c.1716+14035A= (n.1716+14035A=) c.217A= (n.217A=) c.183A= (p.Pro61=) | |
| 8 | g.60795085A>C | CA460843733 | CHD7 | n.2709A>C c.2196A>C (p.Pro732=) c.1716+14035A>C (n.1716+14035A>C) c.217A>C (n.217A>C) c.183A>C (p.Pro61=) | |
| 8 | g.60795085A>G | CA460843732 | CHD7 | n.2709A>G c.2196A>G (p.Pro732=) c.1716+14035A>G (n.1716+14035A>G) c.217A>G (n.217A>G) c.183A>G (p.Pro61=) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60795085A>T | CA460843731 | CHD7 | n.2709A>T c.2196A>T (p.Pro732=) c.1716+14035A>T (n.1716+14035A>T) c.217A>T (n.217A>T) c.183A>T (p.Pro61=) | |
| 8 | g.60795085dup | CA2499219360 | CHD7 | n.2709dup c.2196dup (p.Pro733ThrfsTer6) c.1716+14035dup (n.1716+14035dup) c.217dup (n.217dup) c.183dup (p.Pro62ThrfsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60795086C>A | CA371296430 | CHD7 | n.2710C>A c.2197C>A (p.Pro733Thr) c.1716+14036C>A (n.1716+14036C>A) c.218C>A (n.218C>A) c.184C>A (p.Pro62Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60795086C= | CA1788099679 | CHD7 | n.2710C= c.2197C= (p.Pro733=) c.1716+14036C= (n.1716+14036C=) c.218C= (n.218C=) c.184C= (p.Pro62=) | |
| 8 | g.60795086C>G | CA177311962 | CHD7 | n.2710C>G c.2197C>G (p.Pro733Ala) c.1716+14036C>G (n.1716+14036C>G) c.218C>G (n.218C>G) c.184C>G (p.Pro62Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60795086C>T | CA371296441 | CHD7 | n.2710C>T c.2197C>T (p.Pro733Ser) c.1716+14036C>T (n.1716+14036C>T) c.218C>T (n.218C>T) c.184C>T (p.Pro62Ser) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795087C>A | CA371296448 | CHD7 | n.2711C>A c.2198C>A (p.Pro733Gln) c.1716+14037C>A (n.1716+14037C>A) c.219C>A (n.219C>A) c.185C>A (p.Pro62Gln) | |
| 8 | g.60795087C>G | CA371296453 | CHD7 | n.2711C>G c.2198C>G (p.Pro733Arg) c.1716+14037C>G (n.1716+14037C>G) c.219C>G (n.219C>G) c.185C>G (p.Pro62Arg) | |
| 8 | g.60795087C>T | CA371296458 | CHD7 | n.2711C>T c.2198C>T (p.Pro733Leu) c.1716+14037C>T (n.1716+14037C>T) c.219C>T (n.219C>T) c.185C>T (p.Pro62Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.60795088A= | CA1788099684 | CHD7 | n.2712A= c.2199A= (p.Pro733=) c.1716+14038A= (n.1716+14038A=) c.220A= (n.220A=) c.186A= (p.Pro62=) | |
| 8 | g.60795088A>C | CA460843737 | CHD7 | n.2712A>C c.2199A>C (p.Pro733=) c.1716+14038A>C (n.1716+14038A>C) c.220A>C (n.220A>C) c.186A>C (p.Pro62=) | |
| 8 | g.60795088A>G | CA4759635 | CHD7 | n.2712A>G c.2199A>G (p.Pro733=) c.1716+14038A>G (n.1716+14038A>G) c.220A>G (n.220A>G) c.186A>G (p.Pro62=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60795088A>T | CA460843738 | CHD7 | n.2712A>T c.2199A>T (p.Pro733=) c.1716+14038A>T (n.1716+14038A>T) c.220A>T (n.220A>T) c.186A>T (p.Pro62=) | |
| 8 | g.60795089T>A | CA371296469 | CHD7 | n.2713T>A c.2200T>A (p.Ser734Thr) c.1716+14039T>A (n.1716+14039T>A) c.221T>A (n.221T>A) c.187T>A (p.Ser63Thr) | |
| 8 | g.60795089T>C | CA4759637 | CHD7 | n.2713T>C c.2200T>C (p.Ser734Pro) c.1716+14039T>C (n.1716+14039T>C) c.221T>C (n.221T>C) c.187T>C (p.Ser63Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60795089T>G | CA371296474 | CHD7 | n.2713T>G c.2200T>G (p.Ser734Ala) c.1716+14039T>G (n.1716+14039T>G) c.221T>G (n.221T>G) c.187T>G (p.Ser63Ala) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795089T= | CA1788099693 | CHD7 | n.2713T= c.2200T= (p.Ser734=) c.1716+14039T= (n.1716+14039T=) c.221T= (n.221T=) c.187T= (p.Ser63=) | |
| 8 | g.60795089_60795092delinsTCTC | CA1788099692 | CHD7 | n.2713_2716delinsTCTC c.2200_2203delinsTCTC (p.Ser734=) c.1716+14039_1716+14042delinsTCTC (n.1716+14039_1716+14042delinsTCTC) c.221_224delinsTCTC (n.221_224delinsTCTC) c.187_190delinsTCTC (p.Ser63=) | |
| 8 | g.60795090C>A | CA371296511 | CHD7 | n.2714C>A c.2201C>A (p.Ser734Tyr) c.1716+14040C>A (n.1716+14040C>A) c.222C>A (n.222C>A) c.188C>A (p.Ser63Tyr) | |
| 8 | g.60795090C= | CA1788099715 | CHD7 | n.2714C= c.2201C= (p.Ser734=) c.1716+14040C= (n.1716+14040C=) c.222C= (n.222C=) c.188C= (p.Ser63=) | |
| 8 | g.60795090C>G | CA371296512 | CHD7 | n.2714C>G c.2201C>G (p.Ser734Cys) c.1716+14040C>G (n.1716+14040C>G) c.222C>G (n.222C>G) c.188C>G (p.Ser63Cys) | |
| 8 | g.60795090C>T | CA371296513 | CHD7 | n.2714C>T c.2201C>T (p.Ser734Phe) c.1716+14040C>T (n.1716+14040C>T) c.222C>T (n.222C>T) c.188C>T (p.Ser63Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60795098_60795100dup | CA1788099710 | CHD7 | n.2722_2724dup c.2209_2211dup (p.Pro737_Glu738insPro) c.1716+14048_1716+14050dup (n.1716+14048_1716+14050dup) c.230_232dup (n.230_232dup) c.196_198dup (p.Pro66_Glu67insPro) | dbSNP |
| 8 | g.60795098_60795100del | CA4759636 | CHD7 | n.2722_2724del c.2209_2211del (p.Pro737del) c.1716+14048_1716+14050del (n.1716+14048_1716+14050del) c.230_232del (n.230_232del) c.196_198del (p.Pro66del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.60795091T>A | CA460843740 | CHD7 | n.2715T>A c.2202T>A (p.Ser734=) c.1716+14041T>A (n.1716+14041T>A) c.223T>A (n.223T>A) c.189T>A (p.Ser63=) | |
| 8 | g.60795091T>C | CA460843741 | CHD7 | n.2715T>C c.2202T>C (p.Ser734=) c.1716+14041T>C (n.1716+14041T>C) c.223T>C (n.223T>C) c.189T>C (p.Ser63=) | |
| 8 | g.60795091T>G | CA460843744 | CHD7 | n.2715T>G c.2202T>G (p.Ser734=) c.1716+14041T>G (n.1716+14041T>G) c.223T>G (n.223T>G) c.189T>G (p.Ser63=) | |
| 8 | g.60795092C>A | CA371296516 | CHD7 | n.2716C>A c.2203C>A (p.Pro735Thr) c.1716+14042C>A (n.1716+14042C>A) c.224C>A (n.224C>A) c.190C>A (p.Pro64Thr) | |
| 8 | g.60795092C>G | CA371296517 | CHD7 | n.2716C>G c.2203C>G (p.Pro735Ala) c.1716+14042C>G (n.1716+14042C>G) c.224C>G (n.224C>G) c.190C>G (p.Pro64Ala) | |
| 8 | g.60795092C>T | CA371296518 | CHD7 | n.2716C>T c.2203C>T (p.Pro735Ser) c.1716+14042C>T (n.1716+14042C>T) c.224C>T (n.224C>T) c.190C>T (p.Pro64Ser) | |
| 8 | g.60795093C>A | CA371296524 | CHD7 | n.2717C>A c.2204C>A (p.Pro735His) c.1716+14043C>A (n.1716+14043C>A) c.225C>A (n.225C>A) c.191C>A (p.Pro64His) | |
| 8 | g.60795093C>G | CA371296528 | CHD7 | n.2717C>G c.2204C>G (p.Pro735Arg) c.1716+14043C>G (n.1716+14043C>G) c.225C>G (n.225C>G) c.191C>G (p.Pro64Arg) | |
| 8 | g.60795093C>T | CA371296531 | CHD7 | n.2717C>T c.2204C>T (p.Pro735Leu) c.1716+14043C>T (n.1716+14043C>T) c.225C>T (n.225C>T) c.191C>T (p.Pro64Leu) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795094T>A | CA460843746 | CHD7 | n.2718T>A c.2205T>A (p.Pro735=) c.1716+14044T>A (n.1716+14044T>A) c.226T>A (n.226T>A) c.192T>A (p.Pro64=) | |
| 8 | g.60795094T>C | CA460843748 | CHD7 | n.2718T>C c.2205T>C (p.Pro735=) c.1716+14044T>C (n.1716+14044T>C) c.226T>C (n.226T>C) c.192T>C (p.Pro64=) | |
| 8 | g.60795094T>G | CA460843749 | CHD7 | n.2718T>G c.2205T>G (p.Pro735=) c.1716+14044T>G (n.1716+14044T>G) c.226T>G (n.226T>G) c.192T>G (p.Pro64=) | |
| 8 | g.60795095C>A | CA371296534 | CHD7 | n.2719C>A c.2206C>A (p.Pro736Thr) c.1716+14045C>A (n.1716+14045C>A) c.227C>A (n.227C>A) c.193C>A (p.Pro65Thr) | |
| 8 | g.60795095C= | CA1788099721 | CHD7 | n.2719C= c.2206C= (p.Pro736=) c.1716+14045C= (n.1716+14045C=) c.227C= (n.227C=) c.193C= (p.Pro65=) | |
| 8 | g.60795095C>G | CA371296538 | CHD7 | n.2719C>G c.2206C>G (p.Pro736Ala) c.1716+14045C>G (n.1716+14045C>G) c.227C>G (n.227C>G) c.193C>G (p.Pro65Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60795095C>T | CA371296542 | CHD7 | n.2719C>T c.2206C>T (p.Pro736Ser) c.1716+14045C>T (n.1716+14045C>T) c.227C>T (n.227C>T) c.193C>T (p.Pro65Ser) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795096C>A | CA371296546 | CHD7 | n.2720C>A c.2207C>A (p.Pro736His) c.1716+14046C>A (n.1716+14046C>A) c.228C>A (n.228C>A) c.194C>A (p.Pro65His) | |
| 8 | g.60795096C>G | CA371296547 | CHD7 | n.2720C>G c.2207C>G (p.Pro736Arg) c.1716+14046C>G (n.1716+14046C>G) c.228C>G (n.228C>G) c.194C>G (p.Pro65Arg) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795096C>T | CA371296548 | CHD7 | n.2720C>T c.2207C>T (p.Pro736Leu) c.1716+14046C>T (n.1716+14046C>T) c.228C>T (n.228C>T) c.194C>T (p.Pro65Leu) | |
| 8 | g.60795097T>A | CA460843751 | CHD7 | n.2721T>A c.2208T>A (p.Pro736=) c.1716+14047T>A (n.1716+14047T>A) c.229T>A (n.229T>A) c.195T>A (p.Pro65=) | |
| 8 | g.60795097T>C | CA460843752 | CHD7 | n.2721T>C c.2208T>C (p.Pro736=) c.1716+14047T>C (n.1716+14047T>C) c.229T>C (n.229T>C) c.195T>C (p.Pro65=) | |
| 8 | g.60795097T>G | CA460843753 | CHD7 | n.2721T>G c.2208T>G (p.Pro736=) c.1716+14047T>G (n.1716+14047T>G) c.229T>G (n.229T>G) c.195T>G (p.Pro65=) | |
| 8 | g.60795098C>A | CA371296551 | CHD7 | n.2722C>A c.2209C>A (p.Pro737Thr) c.1716+14048C>A (n.1716+14048C>A) c.230C>A (n.230C>A) c.196C>A (p.Pro66Thr) | |
| 8 | g.60795098C>G | CA371296564 | CHD7 | n.2722C>G c.2209C>G (p.Pro737Ala) c.1716+14048C>G (n.1716+14048C>G) c.230C>G (n.230C>G) c.196C>G (p.Pro66Ala) | |
| 8 | g.60795098C>T | CA371296556 | CHD7 | n.2722C>T c.2209C>T (p.Pro737Ser) c.1716+14048C>T (n.1716+14048C>T) c.230C>T (n.230C>T) c.196C>T (p.Pro66Ser) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795099C>A | CA371296570 | CHD7 | n.2723C>A c.2210C>A (p.Pro737His) c.1716+14049C>A (n.1716+14049C>A) c.231C>A (n.231C>A) c.197C>A (p.Pro66His) | dbSNP |
| 8 | g.60795099C= | CA1788099724 | CHD7 | n.2723C= c.2210C= (p.Pro737=) c.1716+14049C= (n.1716+14049C=) c.231C= (n.231C=) c.197C= (p.Pro66=) | |
| 8 | g.60795099C>G | CA371296572 | CHD7 | n.2723C>G c.2210C>G (p.Pro737Arg) c.1716+14049C>G (n.1716+14049C>G) c.231C>G (n.231C>G) c.197C>G (p.Pro66Arg) | |
| 8 | g.60795099C>T | CA177312008 | CHD7 | n.2723C>T c.2210C>T (p.Pro737Leu) c.1716+14049C>T (n.1716+14049C>T) c.231C>T (n.231C>T) c.197C>T (p.Pro66Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.60795100T>A | CA460843754 | CHD7 | n.2724T>A c.2211T>A (p.Pro737=) c.1716+14050T>A (n.1716+14050T>A) c.232T>A (n.232T>A) c.198T>A (p.Pro66=) | |
| 8 | g.60795100T>C | CA460843755 | CHD7 | n.2724T>C c.2211T>C (p.Pro737=) c.1716+14050T>C (n.1716+14050T>C) c.232T>C (n.232T>C) c.198T>C (p.Pro66=) | |
| 8 | g.60795100T>G | CA460843756 | CHD7 | n.2724T>G c.2211T>G (p.Pro737=) c.1716+14050T>G (n.1716+14050T>G) c.232T>G (n.232T>G) c.198T>G (p.Pro66=) | |
| 8 | g.60795100_60795103delinsTGAA | CA1788099732 | CHD7 | n.2724_2727delinsTGAA c.2211_2214delinsTGAA (p.Pro737=) c.1716+14050_1716+14053delinsTGAA (n.1716+14050_1716+14053delinsTGAA) c.232_235delinsTGAA (n.232_235delinsTGAA) c.198_201delinsTGAA (p.Pro66=) | |
| 8 | g.60795101G>A | CA4759639 | CHD7 | n.2725G>A c.2212G>A (p.Glu738Lys) c.1716+14051G>A (n.1716+14051G>A) c.233G>A (n.233G>A) c.199G>A (p.Glu67Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60795101G>C | CA371296584 | CHD7 | n.2725G>C c.2212G>C (p.Glu738Gln) c.1716+14051G>C (n.1716+14051G>C) c.233G>C (n.233G>C) c.199G>C (p.Glu67Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60795101G= | CA1788099740 | CHD7 | n.2725G= c.2212G= (p.Glu738=) c.1716+14051G= (n.1716+14051G=) c.233G= (n.233G=) c.199G= (p.Glu67=) | |
| 8 | g.60795101G>T | CA371296590 | CHD7 | n.2725G>T c.2212G>T (p.Glu738Ter) c.1716+14051G>T (n.1716+14051G>T) c.233G>T (n.233G>T) c.199G>T (p.Glu67Ter) | |
| 8 | g.60795106_60795108del | CA4759638 | CHD7 | n.2730_2732del c.2217_2219del (p.Glu739del) c.1716+14056_1716+14058del (n.1716+14056_1716+14058del) c.238_240del (n.238_240del) c.204_206del (p.Glu68del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60795102A>C | CA371296599 | CHD7 | n.2726A>C c.2213A>C (p.Glu738Ala) c.1716+14052A>C (n.1716+14052A>C) c.234A>C (n.234A>C) c.200A>C (p.Glu67Ala) | |
| 8 | g.60795102A>G | CA371296602 | CHD7 | n.2726A>G c.2213A>G (p.Glu738Gly) c.1716+14052A>G (n.1716+14052A>G) c.234A>G (n.234A>G) c.200A>G (p.Glu67Gly) | |
| 8 | g.60795102A>T | CA371296604 | CHD7 | n.2726A>T c.2213A>T (p.Glu738Val) c.1716+14052A>T (n.1716+14052A>T) c.234A>T (n.234A>T) c.200A>T (p.Glu67Val) | |
| 8 | g.60795103A= | CA1788099743 | CHD7 | n.2727A= c.2214A= (p.Glu738=) c.1716+14053A= (n.1716+14053A=) c.235A= (n.235A=) c.201A= (p.Glu67=) | |
| 8 | g.60795103A>C | CA371296611 | CHD7 | n.2727A>C c.2214A>C (p.Glu738Asp) c.1716+14053A>C (n.1716+14053A>C) c.235A>C (n.235A>C) c.201A>C (p.Glu67Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60795103A>G | CA460843758 | CHD7 | n.2727A>G c.2214A>G (p.Glu738=) c.1716+14053A>G (n.1716+14053A>G) c.235A>G (n.235A>G) c.201A>G (p.Glu67=) | |
| 8 | g.60795103A>T | CA371296607 | CHD7 | n.2727A>T c.2214A>T (p.Glu738Asp) c.1716+14053A>T (n.1716+14053A>T) c.235A>T (n.235A>T) c.201A>T (p.Glu67Asp) | dbSNP |
| 8 | g.60795104G>A | CA371296620 | CHD7 | n.2728G>A c.2215G>A (p.Glu739Lys) c.1716+14054G>A (n.1716+14054G>A) c.236G>A (n.236G>A) c.202G>A (p.Glu68Lys) | |
| 8 | g.60795104G>C | CA371296627 | CHD7 | n.2728G>C c.2215G>C (p.Glu739Gln) c.1716+14054G>C (n.1716+14054G>C) c.236G>C (n.236G>C) c.202G>C (p.Glu68Gln) | |
| 8 | g.60795104G= | CA1788099749 | CHD7 | n.2728G= c.2215G= (p.Glu739=) c.1716+14054G= (n.1716+14054G=) c.236G= (n.236G=) c.202G= (p.Glu68=) | |
| 8 | g.60795104G>T | CA10602486 | CHD7 | n.2728G>T c.2215G>T (p.Glu739Ter) c.1716+14054G>T (n.1716+14054G>T) c.236G>T (n.236G>T) c.202G>T (p.Glu68Ter) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60795105A>C | CA371296633 | CHD7 | n.2729A>C c.2216A>C (p.Glu739Ala) c.1716+14055A>C (n.1716+14055A>C) c.237A>C (n.237A>C) c.203A>C (p.Glu68Ala) | |
| 8 | g.60795105A>G | CA371296636 | CHD7 | n.2729A>G c.2216A>G (p.Glu739Gly) c.1716+14055A>G (n.1716+14055A>G) c.237A>G (n.237A>G) c.203A>G (p.Glu68Gly) | |
| 8 | g.60795105A>T | CA371296641 | CHD7 | n.2729A>T c.2216A>T (p.Glu739Val) c.1716+14055A>T (n.1716+14055A>T) c.237A>T (n.237A>T) c.203A>T (p.Glu68Val) | |
| 8 | g.60795106A>C | CA371296645 | CHD7 | n.2730A>C c.2217A>C (p.Glu739Asp) c.1716+14056A>C (n.1716+14056A>C) c.238A>C (n.238A>C) c.204A>C (p.Glu68Asp) | |
| 8 | g.60795106A>G | CA460843759 | CHD7 | n.2730A>G c.2217A>G (p.Glu739=) c.1716+14056A>G (n.1716+14056A>G) c.238A>G (n.238A>G) c.204A>G (p.Glu68=) | |
| 8 | g.60795106A>T | CA371296649 | CHD7 | n.2730A>T c.2217A>T (p.Glu739Asp) c.1716+14056A>T (n.1716+14056A>T) c.238A>T (n.238A>T) c.204A>T (p.Glu68Asp) | |
| 8 | g.60795107G>A | CA4759640 | CHD7 | n.2731G>A c.2218G>A (p.Asp740Asn) c.1716+14057G>A (n.1716+14057G>A) c.239G>A (n.239G>A) c.205G>A (p.Asp69Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60795107G>C | CA371296654 | CHD7 | n.2731G>C c.2218G>C (p.Asp740His) c.1716+14057G>C (n.1716+14057G>C) c.239G>C (n.239G>C) c.205G>C (p.Asp69His) | |
| 8 | g.60795107G= | CA1788099778 | CHD7 | n.2731G= c.2218G= (p.Asp740=) c.1716+14057G= (n.1716+14057G=) c.239G= (n.239G=) c.205G= (p.Asp69=) | |
| 8 | g.60795107G>T | CA371296656 | CHD7 | n.2731G>T c.2218G>T (p.Asp740Tyr) c.1716+14057G>T (n.1716+14057G>T) c.239G>T (n.239G>T) c.205G>T (p.Asp69Tyr) | |
| 8 | g.60795108A= | CA1788099787 | CHD7 | n.2732A= c.2219A= (p.Asp740=) c.1716+14058A= (n.1716+14058A=) c.240A= (n.240A=) c.206A= (p.Asp69=) | |
| 8 | g.60795108A>C | CA371296666 | CHD7 | n.2732A>C c.2219A>C (p.Asp740Ala) c.1716+14058A>C (n.1716+14058A>C) c.240A>C (n.240A>C) c.206A>C (p.Asp69Ala) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795108A>G | CA371296669 | CHD7 | n.2732A>G c.2219A>G (p.Asp740Gly) c.1716+14058A>G (n.1716+14058A>G) c.240A>G (n.240A>G) c.206A>G (p.Asp69Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60795108A>T | CA4759641 | CHD7 | n.2732A>T c.2219A>T (p.Asp740Val) c.1716+14058A>T (n.1716+14058A>T) c.240A>T (n.240A>T) c.206A>T (p.Asp69Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60795109T>A | CA371296670 | CHD7 | n.2733T>A c.2220T>A (p.Asp740Glu) c.1716+14059T>A (n.1716+14059T>A) c.241T>A (n.241T>A) c.207T>A (p.Asp69Glu) | ClinVar |
| 8 | g.60795109T>C | CA460843762 | CHD7 | n.2733T>C c.2220T>C (p.Asp740=) c.1716+14059T>C (n.1716+14059T>C) c.241T>C (n.241T>C) c.207T>C (p.Asp69=) | |
| 8 | g.60795109T>G | CA371296673 | CHD7 | n.2733T>G c.2220T>G (p.Asp740Glu) c.1716+14059T>G (n.1716+14059T>G) c.241T>G (n.241T>G) c.207T>G (p.Asp69Glu) | |
| 8 | g.60795110G>A | CA371296682 | CHD7 | n.2734G>A c.2221G>A (p.Glu741Lys) c.1716+14060G>A (n.1716+14060G>A) c.242G>A (n.242G>A) c.208G>A (p.Glu70Lys) | COSMIC |
| 8 | g.60795110G>C | CA371296679 | CHD7 | n.2734G>C c.2221G>C (p.Glu741Gln) c.1716+14060G>C (n.1716+14060G>C) c.242G>C (n.242G>C) c.208G>C (p.Glu70Gln) | |
| 8 | g.60795110G>T | CA371296677 | CHD7 | n.2734G>T c.2221G>T (p.Glu741Ter) c.1716+14060G>T (n.1716+14060G>T) c.242G>T (n.242G>T) c.208G>T (p.Glu70Ter) | |
| 8 | g.60795111A>C | CA371296687 | CHD7 | n.2735A>C c.2222A>C (p.Glu741Ala) c.1716+14061A>C (n.1716+14061A>C) c.243A>C (n.243A>C) c.209A>C (p.Glu70Ala) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795111A>G | CA371296690 | CHD7 | n.2735A>G c.2222A>G (p.Glu741Gly) c.1716+14061A>G (n.1716+14061A>G) c.243A>G (n.243A>G) c.209A>G (p.Glu70Gly) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.60795111A>T | CA371296693 | CHD7 | n.2735A>T c.2222A>T (p.Glu741Val) c.1716+14061A>T (n.1716+14061A>T) c.243A>T (n.243A>T) c.209A>T (p.Glu70Val) | |
| 8 | g.60795112G>A | CA4759642 | CHD7 | n.2736G>A c.2223G>A (p.Glu741=) c.1716+14062G>A (n.1716+14062G>A) c.244G>A (n.244G>A) c.210G>A (p.Glu70=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60795112G>C | CA371296703 | CHD7 | n.2736G>C c.2223G>C (p.Glu741Asp) c.1716+14062G>C (n.1716+14062G>C) c.244G>C (n.244G>C) c.210G>C (p.Glu70Asp) | |
| 8 | g.60795112G= | CA1788099796 | CHD7 | n.2736G= c.2223G= (p.Glu741=) c.1716+14062G= (n.1716+14062G=) c.244G= (n.244G=) c.210G= (p.Glu70=) | |
| 8 | g.60795112G>T | CA371296707 | CHD7 | n.2736G>T c.2223G>T (p.Glu741Asp) c.1716+14062G>T (n.1716+14062G>T) c.244G>T (n.244G>T) c.210G>T (p.Glu70Asp) | |
| 8 | g.60795113G>A | CA4759643 | CHD7 | n.2737G>A c.2224G>A (p.Asp742Asn) c.1716+14063G>A (n.1716+14063G>A) c.245G>A (n.245G>A) c.211G>A (p.Asp71Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60795113G>C | CA371296715 | CHD7 | n.2737G>C c.2224G>C (p.Asp742His) c.1716+14063G>C (n.1716+14063G>C) c.245G>C (n.245G>C) c.211G>C (p.Asp71His) | |
| 8 | g.60795113G= | CA1788099799 | CHD7 | n.2737G= c.2224G= (p.Asp742=) c.1716+14063G= (n.1716+14063G=) c.245G= (n.245G=) c.211G= (p.Asp71=) | |
| 8 | g.60795113G>T | CA371296716 | CHD7 | n.2737G>T c.2224G>T (p.Asp742Tyr) c.1716+14063G>T (n.1716+14063G>T) c.245G>T (n.245G>T) c.211G>T (p.Asp71Tyr) | |
| 8 | g.60795114A>C | CA371296717 | CHD7 | n.2738A>C c.2225A>C (p.Asp742Ala) c.1716+14064A>C (n.1716+14064A>C) c.246A>C (n.246A>C) c.212A>C (p.Asp71Ala) | |
| 8 | g.60795114A>G | CA371296720 | CHD7 | n.2738A>G c.2225A>G (p.Asp742Gly) c.1716+14064A>G (n.1716+14064A>G) c.246A>G (n.246A>G) c.212A>G (p.Asp71Gly) | |
| 8 | g.60795114A>T | CA371296723 | CHD7 | n.2738A>T c.2225A>T (p.Asp742Val) c.1716+14064A>T (n.1716+14064A>T) c.246A>T (n.246A>T) c.212A>T (p.Asp71Val) | |
| 8 | g.60795115C>A | CA371296726 | CHD7 | n.2739C>A c.2226C>A (p.Asp742Glu) c.1716+14065C>A (n.1716+14065C>A) c.247C>A (n.247C>A) c.213C>A (p.Asp71Glu) | |
| 8 | g.60795115C>G | CA371296728 | CHD7 | n.2739C>G c.2226C>G (p.Asp742Glu) c.1716+14065C>G (n.1716+14065C>G) c.247C>G (n.247C>G) c.213C>G (p.Asp71Glu) | |
| 8 | g.60795115C>T | CA460843765 | CHD7 | n.2739C>T c.2226C>T (p.Asp742=) c.1716+14065C>T (n.1716+14065C>T) c.247C>T (n.247C>T) c.213C>T (p.Asp71=) | |
| 8 | g.60795116C>A | CA371296741 | CHD7 | n.2740C>A c.2227C>A (p.Pro743Thr) c.1716+14066C>A (n.1716+14066C>A) c.248C>A (n.248C>A) c.214C>A (p.Pro72Thr) | |
| 8 | g.60795116C>G | CA371296747 | CHD7 | n.2740C>G c.2227C>G (p.Pro743Ala) c.1716+14066C>G (n.1716+14066C>G) c.248C>G (n.248C>G) c.214C>G (p.Pro72Ala) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795116C>T | CA371296734 | CHD7 | n.2740C>T c.2227C>T (p.Pro743Ser) c.1716+14066C>T (n.1716+14066C>T) c.248C>T (n.248C>T) c.214C>T (p.Pro72Ser) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795117C>A | CA371296752 | CHD7 | n.2741C>A c.2228C>A (p.Pro743Gln) c.1716+14067C>A (n.1716+14067C>A) c.249C>A (n.249C>A) c.215C>A (p.Pro72Gln) | |
| 8 | g.60795117C>G | CA371296761 | CHD7 | n.2741C>G c.2228C>G (p.Pro743Arg) c.1716+14067C>G (n.1716+14067C>G) c.249C>G (n.249C>G) c.215C>G (p.Pro72Arg) | |
| 8 | g.60795117C>T | CA371296764 | CHD7 | n.2741C>T c.2228C>T (p.Pro743Leu) c.1716+14067C>T (n.1716+14067C>T) c.249C>T (n.249C>T) c.215C>T (p.Pro72Leu) | |
| 8 | g.60795118A= | CA1788099802 | CHD7 | n.2742A= c.2229A= (p.Pro743=) c.1716+14068A= (n.1716+14068A=) c.250A= (n.250A=) c.216A= (p.Pro72=) | |
| 8 | g.60795118A>C | CA460843768 | CHD7 | n.2742A>C c.2229A>C (p.Pro743=) c.1716+14068A>C (n.1716+14068A>C) c.250A>C (n.250A>C) c.216A>C (p.Pro72=) | |
| 8 | g.60795118A>G | CA460843769 | CHD7 | n.2742A>G c.2229A>G (p.Pro743=) c.1716+14068A>G (n.1716+14068A>G) c.250A>G (n.250A>G) c.216A>G (p.Pro72=) | |
| 8 | g.60795118A>T | CA460843770 | CHD7 | n.2742A>T c.2229A>T (p.Pro743=) c.1716+14068A>T (n.1716+14068A>T) c.250A>T (n.250A>T) c.216A>T (p.Pro72=) | |
| 8 | g.60795118_60795119insCC | CA891843170 | CHD7 | n.2742_2743insCC c.2229_2230insCC (p.Gly744ProfsTer12) c.1716+14068_1716+14069insCC (n.1716+14068_1716+14069insCC) c.250_251insCC (n.250_251insCC) c.216_217insCC (p.Gly73ProfsTer12) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60795119G>A | CA171743 | CHD7 | n.2743G>A c.2230G>A (p.Gly744Ser) c.1716+14069G>A (n.1716+14069G>A) c.251G>A (n.251G>A) c.217G>A (p.Gly73Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60795119G>C | CA371296769 | CHD7 | n.2743G>C c.2230G>C (p.Gly744Arg) c.1716+14069G>C (n.1716+14069G>C) c.251G>C (n.251G>C) c.217G>C (p.Gly73Arg) | |
| 8 | g.60795119G= | CA1788099812 | CHD7 | n.2743G= c.2230G= (p.Gly744=) c.1716+14069G= (n.1716+14069G=) c.251G= (n.251G=) c.217G= (p.Gly73=) | |
| 8 | g.60795119G>T | CA371296771 | CHD7 | n.2743G>T c.2230G>T (p.Gly744Cys) c.1716+14069G>T (n.1716+14069G>T) c.251G>T (n.251G>T) c.217G>T (p.Gly73Cys) | |
| 8 | g.60795120G>A | CA371296775 | CHD7 | n.2744G>A c.2231G>A (p.Gly744Asp) c.1716+14070G>A (n.1716+14070G>A) c.252G>A (n.252G>A) c.218G>A (p.Gly73Asp) | |
| 8 | g.60795120G>C | CA371296778 | CHD7 | n.2744G>C c.2231G>C (p.Gly744Ala) c.1716+14070G>C (n.1716+14070G>C) c.252G>C (n.252G>C) c.218G>C (p.Gly73Ala) | |
| 8 | g.60795120G= | CA1788099818 | CHD7 | n.2744G= c.2231G= (p.Gly744=) c.1716+14070G= (n.1716+14070G=) c.252G= (n.252G=) c.218G= (p.Gly73=) | |
| 8 | g.60795120G>T | CA371296782 | CHD7 | n.2744G>T c.2231G>T (p.Gly744Val) c.1716+14070G>T (n.1716+14070G>T) c.252G>T (n.252G>T) c.218G>T (p.Gly73Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60795121T>A | CA460843773 | CHD7 | n.2745T>A c.2232T>A (p.Gly744=) c.1716+14071T>A (n.1716+14071T>A) c.253T>A (n.253T>A) c.219T>A (p.Gly73=) | |
| 8 | g.60795121T>C | CA460843774 | CHD7 | n.2745T>C c.2232T>C (p.Gly744=) c.1716+14071T>C (n.1716+14071T>C) c.253T>C (n.253T>C) c.219T>C (p.Gly73=) | |
| 8 | g.60795121T>G | CA460843775 | CHD7 | n.2745T>G c.2232T>G (p.Gly744=) c.1716+14071T>G (n.1716+14071T>G) c.253T>G (n.253T>G) c.219T>G (p.Gly73=) | ClinVar |
| 8 | g.60795122G>A | CA371296788 | CHD7 | n.2746G>A c.2233G>A (p.Val745Ile) c.1716+14072G>A (n.1716+14072G>A) c.254G>A (n.254G>A) c.220G>A (p.Val74Ile) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60795122G>C | CA371296791 | CHD7 | n.2746G>C c.2233G>C (p.Val745Leu) c.1716+14072G>C (n.1716+14072G>C) c.254G>C (n.254G>C) c.220G>C (p.Val74Leu) | |
| 8 | g.60795122G= | CA1788099819 | CHD7 | n.2746G= c.2233G= (p.Val745=) c.1716+14072G= (n.1716+14072G=) c.254G= (n.254G=) c.220G= (p.Val74=) | |
| 8 | g.60795122G>T | CA371296794 | CHD7 | n.2746G>T c.2233G>T (p.Val745Phe) c.1716+14072G>T (n.1716+14072G>T) c.254G>T (n.254G>T) c.220G>T (p.Val74Phe) | |
| 8 | g.60795123T>A | CA371296804 | CHD7 | n.2747T>A c.2234T>A (p.Val745Asp) c.1716+14073T>A (n.1716+14073T>A) c.255T>A (n.255T>A) c.221T>A (p.Val74Asp) | |
| 8 | g.60795123T>C | CA371296798 | CHD7 | n.2747T>C c.2234T>C (p.Val745Ala) c.1716+14073T>C (n.1716+14073T>C) c.255T>C (n.255T>C) c.221T>C (p.Val74Ala) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795123T>G | CA371296801 | CHD7 | n.2747T>G c.2234T>G (p.Val745Gly) c.1716+14073T>G (n.1716+14073T>G) c.255T>G (n.255T>G) c.221T>G (p.Val74Gly) | |
| 8 | g.60795124T>A | CA460843776 | CHD7 | n.2748T>A c.2235T>A (p.Val745=) c.1716+14074T>A (n.1716+14074T>A) c.256T>A (n.256T>A) c.222T>A (p.Val74=) | |
| 8 | g.60795124T>C | CA460843777 | CHD7 | n.2748T>C c.2235T>C (p.Val745=) c.1716+14074T>C (n.1716+14074T>C) c.256T>C (n.256T>C) c.222T>C (p.Val74=) | |
| 8 | g.60795124T>G | CA460843778 | CHD7 | n.2748T>G c.2235T>G (p.Val745=) c.1716+14074T>G (n.1716+14074T>G) c.256T>G (n.256T>G) c.222T>G (p.Val74=) | |
| 8 | g.60795125del | CA2695209382 | CHD7 | n.2749del c.2236del (p.Gln746ArgfsTer9) c.1716+14075del (n.1716+14075del) c.257del (n.257del) c.223del (p.Gln75ArgfsTer9) | |
| 8 | g.60795125C>A | CA371296808 | CHD7 | n.2749C>A c.2236C>A (p.Gln746Lys) c.1716+14075C>A (n.1716+14075C>A) c.257C>A (n.257C>A) c.223C>A (p.Gln75Lys) | |
| 8 | g.60795125C>G | CA371296812 | CHD7 | n.2749C>G c.2236C>G (p.Gln746Glu) c.1716+14075C>G (n.1716+14075C>G) c.257C>G (n.257C>G) c.223C>G (p.Gln75Glu) | |
| 8 | g.60795125C>T | CA371296817 | CHD7 | n.2749C>T c.2236C>T (p.Gln746Ter) c.1716+14075C>T (n.1716+14075C>T) c.257C>T (n.257C>T) c.223C>T (p.Gln75Ter) | |
| 8 | g.60795126A>C | CA371296822 | CHD7 | n.2750A>C c.2237A>C (p.Gln746Pro) c.1716+14076A>C (n.1716+14076A>C) c.258A>C (n.258A>C) c.224A>C (p.Gln75Pro) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795126A>G | CA371296824 | CHD7 | n.2750A>G c.2237A>G (p.Gln746Arg) c.1716+14076A>G (n.1716+14076A>G) c.258A>G (n.258A>G) c.224A>G (p.Gln75Arg) | |
| 8 | g.60795126A>T | CA371296830 | CHD7 | n.2750A>T c.2237A>T (p.Gln746Leu) c.1716+14076A>T (n.1716+14076A>T) c.258A>T (n.258A>T) c.224A>T (p.Gln75Leu) | |
| 8 | g.60795127G>A | CA460843780 | CHD7 | n.2751G>A c.2238G>A (p.Gln746=) c.1716+14077G>A (n.1716+14077G>A) c.259G>A (n.259G>A) c.225G>A (p.Gln75=) | |
| 8 | g.60795127G>C | CA371296833 | CHD7 | n.2751G>C c.2238G>C (p.Gln746His) c.1716+14077G>C (n.1716+14077G>C) c.259G>C (n.259G>C) c.225G>C (p.Gln75His) | ClinVar |
| 8 | g.60795127G>T | CA371296836 | CHD7 | n.2751G>T c.2238G>T (p.Gln746His) c.1716+14077G>T (n.1716+14077G>T) c.259G>T (n.259G>T) c.225G>T (p.Gln75His) | COSMIC |
| 8 | g.60795128del | CA2695209383 | CHD7 | n.2751+1del c.2238+1del c.1716+14078del (n.1716+14078del) c.259+1del c.225+1del | |
| 8 | g.60795128G>A | CA371296841 | CHD7 | n.2751+1G>A c.2238+1G>A (n.2238+1G>A) c.1716+14078G>A (n.1716+14078G>A) c.259+1G>A (n.259+1G>A) c.225+1G>A (n.225+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60795128G>C | CA371296843 | CHD7 | n.2751+1G>C c.2238+1G>C (n.2238+1G>C) c.1716+14078G>C (n.1716+14078G>C) c.259+1G>C (n.259+1G>C) c.225+1G>C (n.225+1G>C) | |
| 8 | g.60795128G= | CA1788099825 | CHD7 | n.2751+1G= c.2238+1G= (n.2238+1G=) c.1716+14078G= (n.1716+14078G=) c.259+1G= (n.259+1G=) c.225+1G= (n.225+1G=) | |
| 8 | g.60795128G>T | CA371296847 | CHD7 | n.2751+1G>T c.2238+1G>T (n.2238+1G>T) c.1716+14078G>T (n.1716+14078G>T) c.259+1G>T (n.259+1G>T) c.225+1G>T (n.225+1G>T) | |
| 8 | g.60795129T>A | CA371296857 | CHD7 | n.2751+2T>A c.2238+2T>A (n.2238+2T>A) c.1716+14079T>A (n.1716+14079T>A) c.259+2T>A (n.259+2T>A) c.225+2T>A (n.225+2T>A) | |
| 8 | g.60795129T>C | CA371296855 | CHD7 | n.2751+2T>C c.2238+2T>C (n.2238+2T>C) c.1716+14079T>C (n.1716+14079T>C) c.259+2T>C (n.259+2T>C) c.225+2T>C (n.225+2T>C) | |
| 8 | g.60795129T>G | CA371296851 | CHD7 | n.2751+2T>G c.2238+2T>G (n.2238+2T>G) c.1716+14079T>G (n.1716+14079T>G) c.259+2T>G (n.259+2T>G) c.225+2T>G (n.225+2T>G) | |
| 8 | g.60795132T>C | CA1788099863 | CHD7 | n.2751+5T>C c.2238+5T>C (n.2238+5T>C) c.1716+14082T>C (n.1716+14082T>C) c.259+5T>C (n.259+5T>C) c.225+5T>C (n.225+5T>C) | dbSNP |
| 8 | g.60795132T>G | CA2579173336 | CHD7 | n.2751+5T>G c.2238+5T>G (n.2238+5T>G) c.1716+14082T>G (n.1716+14082T>G) c.259+5T>G (n.259+5T>G) c.225+5T>G (n.225+5T>G) | |
| 8 | g.60795132T= | CA1788099859 | CHD7 | n.2751+5T= c.2238+5T= (n.2238+5T=) c.1716+14082T= (n.1716+14082T=) c.259+5T= (n.259+5T=) c.225+5T= (n.225+5T=) | |
| 8 | g.60795133A= | CA1788099892 | CHD7 | n.2751+6A= c.2238+6A= (n.2238+6A=) c.1716+14083A= (n.1716+14083A=) c.259+6A= (n.259+6A=) c.225+6A= (n.225+6A=) | |
| 8 | g.60795133A>G | CA10603935 | CHD7 | n.2751+6A>G c.2238+6A>G (n.2238+6A>G) c.1716+14083A>G (n.1716+14083A>G) c.259+6A>G (n.259+6A>G) c.225+6A>G (n.225+6A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60795134C= | CA1788099895 | CHD7 | n.2751+7C= c.2238+7C= (n.2238+7C=) c.1716+14084C= (n.1716+14084C=) c.259+7C= (n.259+7C=) c.225+7C= (n.225+7C=) | |
| 8 | g.60795134C>G | CA2687395654 | CHD7 | n.2751+7C>G c.2238+7C>G (n.2238+7C>G) c.1716+14084C>G (n.1716+14084C>G) c.259+7C>G (n.259+7C>G) c.225+7C>G (n.225+7C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795134C>T | CA4759644 | CHD7 | n.2751+7C>T c.2238+7C>T (n.2238+7C>T) c.1716+14084C>T (n.1716+14084C>T) c.259+7C>T (n.259+7C>T) c.225+7C>T (n.225+7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60795135A>C | CA2564210169 | CHD7 | n.2751+8A>C c.2238+8A>C (n.2238+8A>C) c.1716+14085A>C (n.1716+14085A>C) c.259+8A>C (n.259+8A>C) c.225+8A>C (n.225+8A>C) | |
| 8 | g.60795136A>G | CA2520367771 | CHD7 | n.2751+9A>G c.2238+9A>G (n.2238+9A>G) c.1716+14086A>G (n.1716+14086A>G) c.259+9A>G (n.259+9A>G) c.225+9A>G (n.225+9A>G) | |
| 8 | g.60795139_60795141del | CA2687395655 | CHD7 | n.2751+12_2751+14del c.2238+12_2238+14del (n.2238+12_2238+14del) c.1716+14089_1716+14091del (n.1716+14089_1716+14091del) c.259+12_259+14del (n.259+12_259+14del) c.225+12_225+14del (n.225+12_225+14del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795139A= | CA1788099917 | CHD7 | n.2751+12A= c.2238+12A= (n.2238+12A=) c.1716+14089A= (n.1716+14089A=) c.259+12A= (n.259+12A=) c.225+12A= (n.225+12A=) | |
| 8 | g.60795139A>G | CA4759645 | CHD7 | n.2751+12A>G c.2238+12A>G (n.2238+12A>G) c.1716+14089A>G (n.1716+14089A>G) c.259+12A>G (n.259+12A>G) c.225+12A>G (n.225+12A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60795139A>T | CA2687395656 | CHD7 | n.2751+12A>T c.2238+12A>T (n.2238+12A>T) c.1716+14089A>T (n.1716+14089A>T) c.259+12A>T (n.259+12A>T) c.225+12A>T (n.225+12A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795140T>C | CA1788099925 | CHD7 | n.2751+13T>C c.2238+13T>C (n.2238+13T>C) c.1716+14090T>C (n.1716+14090T>C) c.259+13T>C (n.259+13T>C) c.225+13T>C (n.225+13T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60795140T>G | CA2780534362 | CHD7 | n.2751+13T>G c.2238+13T>G (n.2238+13T>G) c.1716+14090T>G (n.1716+14090T>G) c.259+13T>G (n.259+13T>G) c.225+13T>G (n.225+13T>G) | |
| 8 | g.60795140T= | CA1788099927 | CHD7 | n.2751+13T= c.2238+13T= (n.2238+13T=) c.1716+14090T= (n.1716+14090T=) c.259+13T= (n.259+13T=) c.225+13T= (n.225+13T=) | |
| 8 | g.60795141del | CA2687395657 | CHD7 | n.2751+14del c.2238+14del (n.2238+14del) c.1716+14091del (n.1716+14091del) c.259+14del (n.259+14del) c.225+14del (n.225+14del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795141T>C | CA2687395659 | CHD7 | n.2751+14T>C c.2238+14T>C (n.2238+14T>C) c.1716+14091T>C (n.1716+14091T>C) c.259+14T>C (n.259+14T>C) c.225+14T>C (n.225+14T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795142_60795143insCTG | CA2687395658 | CHD7 | n.2751+15_2751+16insCTG c.2238+15_2238+16insCTG (n.2238+15_2238+16insCTG) c.1716+14092_1716+14093insCTG (n.1716+14092_1716+14093insCTG) c.259+15_259+16insCTG (n.259+15_259+16insCTG) c.225+15_225+16insCTG (n.225+15_225+16insCTG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795142G>A | CA2780534363 | CHD7 | n.2751+15G>A c.2238+15G>A (n.2238+15G>A) c.1716+14092G>A (n.1716+14092G>A) c.259+15G>A (n.259+15G>A) c.225+15G>A (n.225+15G>A) | |
| 8 | g.60795142G>C | CA2536096835 | CHD7 | n.2751+15G>C c.2238+15G>C (n.2238+15G>C) c.1716+14092G>C (n.1716+14092G>C) c.259+15G>C (n.259+15G>C) c.225+15G>C (n.225+15G>C) | |
| 8 | g.60795142G>T | CA2780534364 | CHD7 | n.2751+15G>T c.2238+15G>T (n.2238+15G>T) c.1716+14092G>T (n.1716+14092G>T) c.259+15G>T (n.259+15G>T) c.225+15G>T (n.225+15G>T) | |
| 8 | g.60795147del | CA2507342520 | CHD7 | n.2751+20del c.2238+20del (n.2238+20del) c.1716+14097del (n.1716+14097del) c.259+20del (n.259+20del) c.225+20del (n.225+20del) | |
| 8 | g.60795147T>C | CA2523654819 | CHD7 | n.2751+20T>C c.2238+20T>C (n.2238+20T>C) c.1716+14097T>C (n.1716+14097T>C) c.259+20T>C (n.259+20T>C) c.225+20T>C (n.225+20T>C) | |
| 8 | g.60795148C= | CA1788099931 | CHD7 | n.2751+21C= c.2238+21C= (n.2238+21C=) c.1716+14098C= (n.1716+14098C=) c.259+21C= (n.259+21C=) c.225+21C= (n.225+21C=) | |
| 8 | g.60795148C>G | CA581971573 | CHD7 | n.2751+21C>G c.2238+21C>G (n.2238+21C>G) c.1716+14098C>G (n.1716+14098C>G) c.259+21C>G (n.259+21C>G) c.225+21C>G (n.225+21C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.60795149C>T | CA2687395660 | CHD7 | n.2751+22C>T c.2238+22C>T (n.2238+22C>T) c.1716+14099C>T (n.1716+14099C>T) c.259+22C>T (n.259+22C>T) c.225+22C>T (n.225+22C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795150C>A | CA2687395661 | CHD7 | n.2751+23C>A c.2238+23C>A (n.2238+23C>A) c.1716+14100C>A (n.1716+14100C>A) c.259+23C>A (n.259+23C>A) c.225+23C>A (n.225+23C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795150C= | CA1788099933 | CHD7 | n.2751+23C= c.2238+23C= (n.2238+23C=) c.1716+14100C= (n.1716+14100C=) c.259+23C= (n.259+23C=) c.225+23C= (n.225+23C=) | |
| 8 | g.60795150C>T | CA581971576 | CHD7 | n.2751+23C>T c.2238+23C>T (n.2238+23C>T) c.1716+14100C>T (n.1716+14100C>T) c.259+23C>T (n.259+23C>T) c.225+23C>T (n.225+23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60795151G>A | CA4759646 | CHD7 | n.2751+24G>A c.2238+24G>A (n.2238+24G>A) c.1716+14101G>A (n.1716+14101G>A) c.259+24G>A (n.259+24G>A) c.225+24G>A (n.225+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60795151G= | CA1788099947 | CHD7 | n.2751+24G= c.2238+24G= (n.2238+24G=) c.1716+14101G= (n.1716+14101G=) c.259+24G= (n.259+24G=) c.225+24G= (n.225+24G=) | |
| 8 | g.60795153G>A | CA4759647 | CHD7 | n.2751+26G>A c.2238+26G>A (n.2238+26G>A) c.1716+14103G>A (n.1716+14103G>A) c.259+26G>A (n.259+26G>A) c.225+26G>A (n.225+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60795153G>C | CA2687395662 | CHD7 | n.2751+26G>C c.2238+26G>C (n.2238+26G>C) c.1716+14103G>C (n.1716+14103G>C) c.259+26G>C (n.259+26G>C) c.225+26G>C (n.225+26G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795153G= | CA1788099950 | CHD7 | n.2751+26G= c.2238+26G= (n.2238+26G=) c.1716+14103G= (n.1716+14103G=) c.259+26G= (n.259+26G=) c.225+26G= (n.225+26G=) | |
| 8 | g.60795154C>A | CA581971580 | CHD7 | n.2751+27C>A c.2238+27C>A (n.2238+27C>A) c.1716+14104C>A (n.1716+14104C>A) c.259+27C>A (n.259+27C>A) c.225+27C>A (n.225+27C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60795154C= | CA1788099952 | CHD7 | n.2751+27C= c.2238+27C= (n.2238+27C=) c.1716+14104C= (n.1716+14104C=) c.259+27C= (n.259+27C=) c.225+27C= (n.225+27C=) | |
| 8 | g.60795154C>T | CA2687395663 | CHD7 | n.2751+27C>T c.2238+27C>T (n.2238+27C>T) c.1716+14104C>T (n.1716+14104C>T) c.259+27C>T (n.259+27C>T) c.225+27C>T (n.225+27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60795155C>A | CA2687395664 | CHD7 | n.2751+28C>A c.2238+28C>A (n.2238+28C>A) c.1716+14105C>A (n.1716+14105C>A) c.259+28C>A (n.259+28C>A) c.225+28C>A (n.225+28C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795157T>A | CA2579173337 | CHD7 | n.2751+30T>A c.2238+30T>A (n.2238+30T>A) c.1716+14107T>A (n.1716+14107T>A) c.259+30T>A (n.259+30T>A) c.225+30T>A (n.225+30T>A) | |
| 8 | g.60795158G>A | CA4759648 | CHD7 | n.2751+31G>A c.2238+31G>A (n.2238+31G>A) c.1716+14108G>A (n.1716+14108G>A) c.259+31G>A (n.259+31G>A) c.225+31G>A (n.225+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60795158G= | CA1788099955 | CHD7 | n.2751+31G= c.2238+31G= (n.2238+31G=) c.1716+14108G= (n.1716+14108G=) c.259+31G= (n.259+31G=) c.225+31G= (n.225+31G=) | |
| 8 | g.60795158G>T | CA2687395665 | CHD7 | n.2751+31G>T c.2238+31G>T (n.2238+31G>T) c.1716+14108G>T (n.1716+14108G>T) c.259+31G>T (n.259+31G>T) c.225+31G>T (n.225+31G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795159G>A | CA2687395666 | CHD7 | n.2751+32G>A c.2238+32G>A (n.2238+32G>A) c.1716+14109G>A (n.1716+14109G>A) c.259+32G>A (n.259+32G>A) c.225+32G>A (n.225+32G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795162A>G | CA2559148180 | CHD7 | n.2751+35A>G c.2238+35A>G (n.2238+35A>G) c.1716+14112A>G (n.1716+14112A>G) c.259+35A>G (n.259+35A>G) c.225+35A>G (n.225+35A>G) | |
| 8 | g.60795162A>T | CA2687395667 | CHD7 | n.2751+35A>T c.2238+35A>T (n.2238+35A>T) c.1716+14112A>T (n.1716+14112A>T) c.259+35A>T (n.259+35A>T) c.225+35A>T (n.225+35A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795163T>C | CA4759649 | CHD7 | n.2751+36T>C c.2238+36T>C (n.2238+36T>C) c.1716+14113T>C (n.1716+14113T>C) c.259+36T>C (n.259+36T>C) c.225+36T>C (n.225+36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60795163T= | CA1788099958 | CHD7 | n.2751+36T= c.2238+36T= (n.2238+36T=) c.1716+14113T= (n.1716+14113T=) c.259+36T= (n.259+36T=) c.225+36T= (n.225+36T=) | |
| 8 | g.60795165del | CA2687395668 | CHD7 | n.2751+38del c.2238+38del (n.2238+38del) c.1716+14115del (n.1716+14115del) c.259+38del (n.259+38del) c.225+38del (n.225+38del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795164T>A | CA4759650 | CHD7 | n.2751+37T>A c.2238+37T>A (n.2238+37T>A) c.1716+14114T>A (n.1716+14114T>A) c.259+37T>A (n.259+37T>A) c.225+37T>A (n.225+37T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60795164T>C | CA4759651 | CHD7 | n.2751+37T>C c.2238+37T>C (n.2238+37T>C) c.1716+14114T>C (n.1716+14114T>C) c.259+37T>C (n.259+37T>C) c.225+37T>C (n.225+37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60795164T= | CA1788099961 | CHD7 | n.2751+37T= c.2238+37T= (n.2238+37T=) c.1716+14114T= (n.1716+14114T=) c.259+37T= (n.259+37T=) c.225+37T= (n.225+37T=) | |
| 8 | g.60795165T>G | CA2513487677 | CHD7 | n.2751+38T>G c.2238+38T>G (n.2238+38T>G) c.1716+14115T>G (n.1716+14115T>G) c.259+38T>G (n.259+38T>G) c.225+38T>G (n.225+38T>G) | |
| 8 | g.60795166G>A | CA171774 | CHD7 | n.2751+39G>A c.2238+39G>A (n.2238+39G>A) c.1716+14116G>A (n.1716+14116G>A) c.259+39G>A (n.259+39G>A) c.225+39G>A (n.225+39G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60795166G>C | CA2580822966 | CHD7 | n.2751+39G>C c.2238+39G>C (n.2238+39G>C) c.1716+14116G>C (n.1716+14116G>C) c.259+39G>C (n.259+39G>C) c.225+39G>C (n.225+39G>C) | |
| 8 | g.60795166G= | CA1788099970 | CHD7 | n.2751+39G= c.2238+39G= (n.2238+39G=) c.1716+14116G= (n.1716+14116G=) c.259+39G= (n.259+39G=) c.225+39G= (n.225+39G=) | |
| 8 | g.60795166G>T | CA1788099973 | CHD7 | n.2751+39G>T c.2238+39G>T (n.2238+39G>T) c.1716+14116G>T (n.1716+14116G>T) c.259+39G>T (n.259+39G>T) c.225+39G>T (n.225+39G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60795167G>A | CA1788099980 | CHD7 | n.2751+40G>A c.2238+40G>A (n.2238+40G>A) c.1716+14117G>A (n.1716+14117G>A) c.259+40G>A (n.259+40G>A) c.225+40G>A (n.225+40G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60795167G= | CA1788099978 | CHD7 | n.2751+40G= c.2238+40G= (n.2238+40G=) c.1716+14117G= (n.1716+14117G=) c.259+40G= (n.259+40G=) c.225+40G= (n.225+40G=) | |
| 8 | g.60795167G>T | CA2717142831 | CHD7 | n.2751+40G>T c.2238+40G>T (n.2238+40G>T) c.1716+14117G>T (n.1716+14117G>T) c.259+40G>T (n.259+40G>T) c.225+40G>T (n.225+40G>T) | dbSNP |
| 8 | g.60795167_60795168del | CA2687395669 | CHD7 | n.2751+40_2751+41del c.2238+40_2238+41del (n.2238+40_2238+41del) c.1716+14117_1716+14118del (n.1716+14117_1716+14118del) c.259+40_259+41del (n.259+40_259+41del) c.225+40_225+41del (n.225+40_225+41del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795168C>A | CA2687395670 | CHD7 | n.2751+41C>A c.2238+41C>A (n.2238+41C>A) c.1716+14118C>A (n.1716+14118C>A) c.259+41C>A (n.259+41C>A) c.225+41C>A (n.225+41C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795168C= | CA1788099987 | CHD7 | n.2751+41C= c.2238+41C= (n.2238+41C=) c.1716+14118C= (n.1716+14118C=) c.259+41C= (n.259+41C=) c.225+41C= (n.225+41C=) | |
| 8 | g.60795168C>T | CA581971587 | CHD7 | n.2751+41C>T c.2238+41C>T (n.2238+41C>T) c.1716+14118C>T (n.1716+14118C>T) c.259+41C>T (n.259+41C>T) c.225+41C>T (n.225+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60795169A= | CA1788099992 | CHD7 | n.2751+42A= c.2238+42A= (n.2238+42A=) c.1716+14119A= (n.1716+14119A=) c.259+42A= (n.259+42A=) c.225+42A= (n.225+42A=) | |
| 8 | g.60795169A>C | CA581971588 | CHD7 | n.2751+42A>C c.2238+42A>C (n.2238+42A>C) c.1716+14119A>C (n.1716+14119A>C) c.259+42A>C (n.259+42A>C) c.225+42A>C (n.225+42A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60795169A>G | CA4759652 | CHD7 | n.2751+42A>G c.2238+42A>G (n.2238+42A>G) c.1716+14119A>G (n.1716+14119A>G) c.259+42A>G (n.259+42A>G) c.225+42A>G (n.225+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60795170T>G | CA2687395671 | CHD7 | n.2751+43T>G c.2238+43T>G (n.2238+43T>G) c.1716+14120T>G (n.1716+14120T>G) c.259+43T>G (n.259+43T>G) c.225+43T>G (n.225+43T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795171G>A | CA2687395672 | CHD7 | n.2751+44G>A c.2238+44G>A (n.2238+44G>A) c.1716+14121G>A (n.1716+14121G>A) c.259+44G>A (n.259+44G>A) c.225+44G>A (n.225+44G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795171G>T | CA2687395673 | CHD7 | n.2751+44G>T c.2238+44G>T (n.2238+44G>T) c.1716+14121G>T (n.1716+14121G>T) c.259+44G>T (n.259+44G>T) c.225+44G>T (n.225+44G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795172G>A | CA2579173338 | CHD7 | n.2751+45G>A c.2238+45G>A (n.2238+45G>A) c.1716+14122G>A (n.1716+14122G>A) c.259+45G>A (n.259+45G>A) c.225+45G>A (n.225+45G>A) | |
| 8 | g.60795172G>T | CA2687395674 | CHD7 | n.2751+45G>T c.2238+45G>T (n.2238+45G>T) c.1716+14122G>T (n.1716+14122G>T) c.259+45G>T (n.259+45G>T) c.225+45G>T (n.225+45G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795173G>A | CA4759653 | CHD7 | n.2751+46G>A c.2238+46G>A (n.2238+46G>A) c.1716+14123G>A (n.1716+14123G>A) c.259+46G>A (n.259+46G>A) c.225+46G>A (n.225+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60795173G>C | CA2687395675 | CHD7 | n.2751+46G>C c.2238+46G>C (n.2238+46G>C) c.1716+14123G>C (n.1716+14123G>C) c.259+46G>C (n.259+46G>C) c.225+46G>C (n.225+46G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795173G= | CA1788099997 | CHD7 | n.2751+46G= c.2238+46G= (n.2238+46G=) c.1716+14123G= (n.1716+14123G=) c.259+46G= (n.259+46G=) c.225+46G= (n.225+46G=) | |
| 8 | g.60795173G>T | CA2687395676 | CHD7 | n.2751+46G>T c.2238+46G>T (n.2238+46G>T) c.1716+14123G>T (n.1716+14123G>T) c.259+46G>T (n.259+46G>T) c.225+46G>T (n.225+46G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795174T>A | CA2687395677 | CHD7 | n.2751+47T>A c.2238+47T>A (n.2238+47T>A) c.1716+14124T>A (n.1716+14124T>A) c.259+47T>A (n.259+47T>A) c.225+47T>A (n.225+47T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795174T>G | CA2579173339 | CHD7 | n.2751+47T>G c.2238+47T>G (n.2238+47T>G) c.1716+14124T>G (n.1716+14124T>G) c.259+47T>G (n.259+47T>G) c.225+47T>G (n.225+47T>G) | |
| 8 | g.60795175A>G | CA2579173340 | CHD7 | n.2751+48A>G c.2238+48A>G (n.2238+48A>G) c.1716+14125A>G (n.1716+14125A>G) c.259+48A>G (n.259+48A>G) c.225+48A>G (n.225+48A>G) | |
| 8 | g.60795176A>C | CA2687395678 | CHD7 | n.2751+49A>C c.2238+49A>C (n.2238+49A>C) c.1716+14126A>C (n.1716+14126A>C) c.259+49A>C (n.259+49A>C) c.225+49A>C (n.225+49A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795177C>A | CA2579173341 | CHD7 | n.2751+50C>A c.2238+50C>A (n.2238+50C>A) c.1716+14127C>A (n.1716+14127C>A) c.259+50C>A (n.259+50C>A) c.225+50C>A (n.225+50C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795178T>G | CA1788100010 | CHD7 | n.2751+51T>G c.2238+51T>G (n.2238+51T>G) c.1716+14128T>G (n.1716+14128T>G) c.259+51T>G (n.259+51T>G) c.225+51T>G (n.225+51T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60795178T= | CA1788100005 | CHD7 | n.2751+51T= c.2238+51T= (n.2238+51T=) c.1716+14128T= (n.1716+14128T=) c.259+51T= (n.259+51T=) c.225+51T= (n.225+51T=) | |
| 8 | g.60795180del | CA2687395679 | CHD7 | n.2751+53del c.2238+53del (n.2238+53del) c.1716+14130del (n.1716+14130del) c.259+53del (n.259+53del) c.225+53del (n.225+53del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795179T>G | CA2579173342 | CHD7 | n.2751+52T>G c.2238+52T>G (n.2238+52T>G) c.1716+14129T>G (n.1716+14129T>G) c.259+52T>G (n.259+52T>G) c.225+52T>G (n.225+52T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795180T>C | CA1788100019 | CHD7 | n.2751+53T>C c.2238+53T>C (n.2238+53T>C) c.1716+14130T>C (n.1716+14130T>C) c.259+53T>C (n.259+53T>C) c.225+53T>C (n.225+53T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60795180T= | CA1788100018 | CHD7 | n.2751+53T= c.2238+53T= (n.2238+53T=) c.1716+14130T= (n.1716+14130T=) c.259+53T= (n.259+53T=) c.225+53T= (n.225+53T=) | |
| 8 | g.60795181A>G | CA2687395680 | CHD7 | n.2751+54A>G c.2238+54A>G (n.2238+54A>G) c.1716+14131A>G (n.1716+14131A>G) c.259+54A>G (n.259+54A>G) c.225+54A>G (n.225+54A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795181_60795182insCCCAT | CA2687395681 | CHD7 | n.2751+54_2751+55insCCCAT c.2238+54_2238+55insCCCAT (n.2238+54_2238+55insCCCAT) c.1716+14131_1716+14132insCCCAT (n.1716+14131_1716+14132insCCCAT) c.259+54_259+55insCCCAT (n.259+54_259+55insCCCAT) c.225+54_225+55insCCCAT (n.225+54_225+55insCCCAT) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795182G>C | CA2687395683 | CHD7 | n.2751+55G>C c.2238+55G>C (n.2238+55G>C) c.1716+14132G>C (n.1716+14132G>C) c.259+55G>C (n.259+55G>C) c.225+55G>C (n.225+55G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60795182G>T | CA2687395682 | CHD7 | n.2751+55G>T c.2238+55G>T (n.2238+55G>T) c.1716+14132G>T (n.1716+14132G>T) c.259+55G>T (n.259+55G>T) c.225+55G>T (n.225+55G>T) | gnomAD v4 |