UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.60781142dup | CA658795348 | CHD7 | n.2321dup c.1808dup (p.Asn603LysfsTer11) c.1716+92dup (n.1716+92dup) c.117+92dup (n.117+92dup) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60781142del | CA2580078434 | CHD7 | n.2321del c.1808del (p.Asn603ThrfsTer5) c.1716+92del (n.1716+92del) c.117+92del (n.117+92del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.60781139_60781143delinsAAAAC | CA1788144877 | CHD7 | n.2318_2322delinsAAAAC c.1805_1809delinsAAAAC (p.Lys602=) c.1716+89_1716+93delinsAAAAC (n.1716+89_1716+93delinsAAAAC) c.117+89_117+93delinsAAAAC (n.117+89_117+93delinsAAAAC) | |
| 8 | g.60781142_60781145del | CA1139660578 | CHD7 | n.2321_2324del c.1808_1811del (p.Asn603ThrfsTer4) c.1716+92_1716+95del (n.1716+92_1716+95del) c.117+92_117+95del (n.117+92_117+95del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60781141A>C | CA371312140 | CHD7 | n.2320A>C c.1807A>C (p.Asn603His) c.1716+91A>C (n.1716+91A>C) c.117+91A>C (n.117+91A>C) | |
| 8 | g.60781141A>G | CA371312143 | CHD7 | n.2320A>G c.1807A>G (p.Asn603Asp) c.1716+91A>G (n.1716+91A>G) c.117+91A>G (n.117+91A>G) | |
| 8 | g.60781141A>T | CA371312144 | CHD7 | n.2320A>T c.1807A>T (p.Asn603Tyr) c.1716+91A>T (n.1716+91A>T) c.117+91A>T (n.117+91A>T) | |
| 8 | g.60781142A= | CA1788144878 | CHD7 | n.2321A= c.1808A= (p.Asn603=) c.1716+92A= (n.1716+92A=) c.117+92A= (n.117+92A=) | |
| 8 | g.60781142A>C | CA177334854 | CHD7 | n.2321A>C c.1808A>C (p.Asn603Thr) c.1716+92A>C (n.1716+92A>C) c.117+92A>C (n.117+92A>C) | dbSNP |
| 8 | g.60781142A>G | CA371312150 | CHD7 | n.2321A>G c.1808A>G (p.Asn603Ser) c.1716+92A>G (n.1716+92A>G) c.117+92A>G (n.117+92A>G) | COSMIC |
| 8 | g.60781142A>T | CA371312153 | CHD7 | n.2321A>T c.1808A>T (p.Asn603Ile) c.1716+92A>T (n.1716+92A>T) c.117+92A>T (n.117+92A>T) | |
| 8 | g.60781143C>A | CA371312157 | CHD7 | n.2322C>A c.1809C>A (p.Asn603Lys) c.1716+93C>A (n.1716+93C>A) c.117+93C>A (n.117+93C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60781143C= | CA1788144879 | CHD7 | n.2322C= c.1809C= (p.Asn603=) c.1716+93C= (n.1716+93C=) c.117+93C= (n.117+93C=) | |
| 8 | g.60781143C>G | CA371312156 | CHD7 | n.2322C>G c.1809C>G (p.Asn603Lys) c.1716+93C>G (n.1716+93C>G) c.117+93C>G (n.117+93C>G) | |
| 8 | g.60781143C>T | CA461104209 | CHD7 | n.2322C>T c.1809C>T (p.Asn603=) c.1716+93C>T (n.1716+93C>T) c.117+93C>T (n.117+93C>T) | |
| 8 | g.60781144A>C | CA371312160 | CHD7 | n.2323A>C c.1810A>C (p.Asn604His) c.1716+94A>C (n.1716+94A>C) c.117+94A>C (n.117+94A>C) | |
| 8 | g.60781144A>G | CA371312165 | CHD7 | n.2323A>G c.1810A>G (p.Asn604Asp) c.1716+94A>G (n.1716+94A>G) c.117+94A>G (n.117+94A>G) | |
| 8 | g.60781144A>T | CA371312163 | CHD7 | n.2323A>T c.1810A>T (p.Asn604Tyr) c.1716+94A>T (n.1716+94A>T) c.117+94A>T (n.117+94A>T) | |
| 8 | g.60781145A= | CA1788144880 | CHD7 | n.2324A= c.1811A= (p.Asn604=) c.1716+95A= (n.1716+95A=) c.117+95A= (n.117+95A=) | |
| 8 | g.60781145A>C | CA371312167 | CHD7 | n.2324A>C c.1811A>C (p.Asn604Thr) c.1716+95A>C (n.1716+95A>C) c.117+95A>C (n.117+95A>C) | |
| 8 | g.60781145A>G | CA371312170 | CHD7 | n.2324A>G c.1811A>G (p.Asn604Ser) c.1716+95A>G (n.1716+95A>G) c.117+95A>G (n.117+95A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60781145A>T | CA371312169 | CHD7 | n.2324A>T c.1811A>T (p.Asn604Ile) c.1716+95A>T (n.1716+95A>T) c.117+95A>T (n.117+95A>T) | |
| 8 | g.60781146C>A | CA10602485 | CHD7 | n.2325C>A c.1812C>A (p.Asn604Lys) c.1716+96C>A (n.1716+96C>A) c.117+96C>A (n.117+96C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60781146C= | CA1788144881 | CHD7 | n.2325C= c.1812C= (p.Asn604=) c.1716+96C= (n.1716+96C=) c.117+96C= (n.117+96C=) | |
| 8 | g.60781146C>G | CA371312177 | CHD7 | n.2325C>G c.1812C>G (p.Asn604Lys) c.1716+96C>G (n.1716+96C>G) c.117+96C>G (n.117+96C>G) | |
| 8 | g.60781146C>T | CA4759574 | CHD7 | n.2325C>T c.1812C>T (p.Asn604=) c.1716+96C>T (n.1716+96C>T) c.117+96C>T (n.117+96C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60781147C>A | CA371312181 | CHD7 | n.2326C>A c.1813C>A (p.His605Asn) c.1716+97C>A (n.1716+97C>A) c.117+97C>A (n.117+97C>A) | |
| 8 | g.60781147C= | CA1788144882 | CHD7 | n.2326C= c.1813C= (p.His605=) c.1716+97C= (n.1716+97C=) c.117+97C= (n.117+97C=) | |
| 8 | g.60781147C>G | CA4759575 | CHD7 | n.2326C>G c.1813C>G (p.His605Asp) c.1716+97C>G (n.1716+97C>G) c.117+97C>G (n.117+97C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60781147C>T | CA371312186 | CHD7 | n.2326C>T c.1813C>T (p.His605Tyr) c.1716+97C>T (n.1716+97C>T) c.117+97C>T (n.117+97C>T) | |
| 8 | g.60781148A>C | CA371312190 | CHD7 | n.2327A>C c.1814A>C (p.His605Pro) c.1716+98A>C (n.1716+98A>C) c.117+98A>C (n.117+98A>C) | |
| 8 | g.60781148A>G | CA371312187 | CHD7 | n.2327A>G c.1814A>G (p.His605Arg) c.1716+98A>G (n.1716+98A>G) c.117+98A>G (n.117+98A>G) | |
| 8 | g.60781148A>T | CA371312188 | CHD7 | n.2327A>T c.1814A>T (p.His605Leu) c.1716+98A>T (n.1716+98A>T) c.117+98A>T (n.117+98A>T) | |
| 8 | g.60781149C>A | CA371312192 | CHD7 | n.2328C>A c.1815C>A (p.His605Gln) c.1716+99C>A (n.1716+99C>A) c.117+99C>A (n.117+99C>A) | |
| 8 | g.60781149C>G | CA371312195 | CHD7 | n.2328C>G c.1815C>G (p.His605Gln) c.1716+99C>G (n.1716+99C>G) c.117+99C>G (n.117+99C>G) | |
| 8 | g.60781149C>T | CA461104210 | CHD7 | n.2328C>T c.1815C>T (p.His605=) c.1716+99C>T (n.1716+99C>T) c.117+99C>T (n.117+99C>T) | |
| 8 | g.60781150A= | CA1788144883 | CHD7 | n.2329A= c.1816A= (p.Ile606=) c.1716+100A= (n.1716+100A=) c.117+100A= (n.117+100A=) | |
| 8 | g.60781150A>C | CA371312200 | CHD7 | n.2329A>C c.1816A>C (p.Ile606Leu) c.1716+100A>C (n.1716+100A>C) c.117+100A>C (n.117+100A>C) | |
| 8 | g.60781150A>G | CA371312201 | CHD7 | n.2329A>G c.1816A>G (p.Ile606Val) c.1716+100A>G (n.1716+100A>G) c.117+100A>G (n.117+100A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60781150A>T | CA371312202 | CHD7 | n.2329A>T c.1816A>T (p.Ile606Phe) c.1716+100A>T (n.1716+100A>T) c.117+100A>T (n.117+100A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60781151T>A | CA371312205 | CHD7 | n.2330T>A c.1817T>A (p.Ile606Asn) c.1716+101T>A (n.1716+101T>A) c.117+101T>A (n.117+101T>A) | |
| 8 | g.60781151T>C | CA371312215 | CHD7 | n.2330T>C c.1817T>C (p.Ile606Thr) c.1716+101T>C (n.1716+101T>C) c.117+101T>C (n.117+101T>C) | |
| 8 | g.60781151T>G | CA371312212 | CHD7 | n.2330T>G c.1817T>G (p.Ile606Ser) c.1716+101T>G (n.1716+101T>G) c.117+101T>G (n.117+101T>G) | |
| 8 | g.60781152T>A | CA461104211 | CHD7 | n.2331T>A c.1818T>A (p.Ile606=) c.1716+102T>A (n.1716+102T>A) c.117+102T>A (n.117+102T>A) | |
| 8 | g.60781152T>C | CA461104212 | CHD7 | n.2331T>C c.1818T>C (p.Ile606=) c.1716+102T>C (n.1716+102T>C) c.117+102T>C (n.117+102T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60781152T>G | CA371312219 | CHD7 | n.2331T>G c.1818T>G (p.Ile606Met) c.1716+102T>G (n.1716+102T>G) c.117+102T>G (n.117+102T>G) | |
| 8 | g.60781152T= | CA1788144884 | CHD7 | n.2331T= c.1818T= (p.Ile606=) c.1716+102T= (n.1716+102T=) c.117+102T= (n.117+102T=) | |
| 8 | g.60781152_60781153insAT | CA2695209586 | CHD7 | n.2331_2332insAT c.1818_1819insAT (p.Val607MetfsTer2) c.1716+102_1716+103insAT (n.1716+102_1716+103insAT) c.117+102_117+103insAT (n.117+102_117+103insAT) | |
| 8 | g.60781153G>A | CA4759576 | CHD7 | n.2332G>A c.1819G>A (p.Val607Ile) c.1716+103G>A (n.1716+103G>A) c.117+103G>A (n.117+103G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60781153G>C | CA371312223 | CHD7 | n.2332G>C c.1819G>C (p.Val607Leu) c.1716+103G>C (n.1716+103G>C) c.117+103G>C (n.117+103G>C) | |
| 8 | g.60781153G= | CA1788144885 | CHD7 | n.2332G= c.1819G= (p.Val607=) c.1716+103G= (n.1716+103G=) c.117+103G= (n.117+103G=) | |
| 8 | g.60781153G>T | CA371312226 | CHD7 | n.2332G>T c.1819G>T (p.Val607Leu) c.1716+103G>T (n.1716+103G>T) c.117+103G>T (n.117+103G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60781154T>A | CA371312232 | CHD7 | n.2333T>A c.1820T>A (p.Val607Glu) c.1716+104T>A (n.1716+104T>A) c.117+104T>A (n.117+104T>A) | |
| 8 | g.60781154T>C | CA371312234 | CHD7 | n.2333T>C c.1820T>C (p.Val607Ala) c.1716+104T>C (n.1716+104T>C) c.117+104T>C (n.117+104T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60781154T>G | CA371312236 | CHD7 | n.2333T>G c.1820T>G (p.Val607Gly) c.1716+104T>G (n.1716+104T>G) c.117+104T>G (n.117+104T>G) | |
| 8 | g.60781155A= | CA1788144886 | CHD7 | n.2334A= c.1821A= (p.Val607=) c.1716+105A= (n.1716+105A=) c.117+105A= (n.117+105A=) | |
| 8 | g.60781155A>C | CA461104215 | CHD7 | n.2334A>C c.1821A>C (p.Val607=) c.1716+105A>C (n.1716+105A>C) c.117+105A>C (n.117+105A>C) | |
| 8 | g.60781155A>G | CA461104213 | CHD7 | n.2334A>G c.1821A>G (p.Val607=) c.1716+105A>G (n.1716+105A>G) c.117+105A>G (n.117+105A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60781155A>T | CA461104214 | CHD7 | n.2334A>T c.1821A>T (p.Val607=) c.1716+105A>T (n.1716+105A>T) c.117+105A>T (n.117+105A>T) | |
| 8 | g.60781157_60781161del | CA2695209587 | CHD7 | n.2336_2340del c.1823_1827del (p.Ala608GlyfsTer4) c.1716+107_1716+111del (n.1716+107_1716+111del) c.117+107_117+111del (n.117+107_117+111del) | |
| 8 | g.60781156G>A | CA371312238 | CHD7 | n.2335G>A c.1822G>A (p.Ala608Thr) c.1716+106G>A (n.1716+106G>A) c.117+106G>A (n.117+106G>A) | |
| 8 | g.60781156G>C | CA371312239 | CHD7 | n.2335G>C c.1822G>C (p.Ala608Pro) c.1716+106G>C (n.1716+106G>C) c.117+106G>C (n.117+106G>C) | |
| 8 | g.60781156G>T | CA371312241 | CHD7 | n.2335G>T c.1822G>T (p.Ala608Ser) c.1716+106G>T (n.1716+106G>T) c.117+106G>T (n.117+106G>T) | |
| 8 | g.60781157C>A | CA371312243 | CHD7 | n.2336C>A c.1823C>A (p.Ala608Glu) c.1716+107C>A (n.1716+107C>A) c.117+107C>A (n.117+107C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60781157C= | CA1788144887 | CHD7 | n.2336C= c.1823C= (p.Ala608=) c.1716+107C= (n.1716+107C=) c.117+107C= (n.117+107C=) | |
| 8 | g.60781157C>G | CA371312245 | CHD7 | n.2336C>G c.1823C>G (p.Ala608Gly) c.1716+107C>G (n.1716+107C>G) c.117+107C>G (n.117+107C>G) | |
| 8 | g.60781157C>T | CA371312244 | CHD7 | n.2336C>T c.1823C>T (p.Ala608Val) c.1716+107C>T (n.1716+107C>T) c.117+107C>T (n.117+107C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60781158A>C | CA461104216 | CHD7 | n.2337A>C c.1824A>C (p.Ala608=) c.1716+108A>C (n.1716+108A>C) c.117+108A>C (n.117+108A>C) | |
| 8 | g.60781158A>G | CA461104217 | CHD7 | n.2337A>G c.1824A>G (p.Ala608=) c.1716+108A>G (n.1716+108A>G) c.117+108A>G (n.117+108A>G) | |
| 8 | g.60781158A>T | CA461104218 | CHD7 | n.2337A>T c.1824A>T (p.Ala608=) c.1716+108A>T (n.1716+108A>T) c.117+108A>T (n.117+108A>T) | |
| 8 | g.60781159G>A | CA371312246 | CHD7 | n.2338G>A c.1825G>A (p.Glu609Lys) c.1716+109G>A (n.1716+109G>A) c.117+109G>A (n.117+109G>A) | |
| 8 | g.60781159G>C | CA371312247 | CHD7 | n.2338G>C c.1825G>C (p.Glu609Gln) c.1716+109G>C (n.1716+109G>C) c.117+109G>C (n.117+109G>C) | |
| 8 | g.60781159G>T | CA371312248 | CHD7 | n.2338G>T c.1825G>T (p.Glu609Ter) c.1716+109G>T (n.1716+109G>T) c.117+109G>T (n.117+109G>T) | |
| 8 | g.60781160A= | CA1788144888 | CHD7 | n.2339A= c.1826A= (p.Glu609=) c.1716+110A= (n.1716+110A=) c.117+110A= (n.117+110A=) | |
| 8 | g.60781160A>C | CA371312249 | CHD7 | n.2339A>C c.1826A>C (p.Glu609Ala) c.1716+110A>C (n.1716+110A>C) c.117+110A>C (n.117+110A>C) | |
| 8 | g.60781160A>G | CA371312251 | CHD7 | n.2339A>G c.1826A>G (p.Glu609Gly) c.1716+110A>G (n.1716+110A>G) c.117+110A>G (n.117+110A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60781160A>T | CA4759577 | CHD7 | n.2339A>T c.1826A>T (p.Glu609Val) c.1716+110A>T (n.1716+110A>T) c.117+110A>T (n.117+110A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.60781161G>A | CA461104219 | CHD7 | n.2340G>A c.1827G>A (p.Glu609=) c.1716+111G>A (n.1716+111G>A) c.117+111G>A (n.117+111G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.60781161G>C | CA371312255 | CHD7 | n.2340G>C c.1827G>C (p.Glu609Asp) c.1716+111G>C (n.1716+111G>C) c.117+111G>C (n.117+111G>C) | |
| 8 | g.60781161G= | CA1788144889 | CHD7 | n.2340G= c.1827G= (p.Glu609=) c.1716+111G= (n.1716+111G=) c.117+111G= (n.117+111G=) | |
| 8 | g.60781161G>T | CA371312261 | CHD7 | n.2340G>T c.1827G>T (p.Glu609Asp) c.1716+111G>T (n.1716+111G>T) c.117+111G>T (n.117+111G>T) | |
| 8 | g.60781162dup | CA2695209588 | CHD7 | n.2341dup c.1828dup (p.Asp610GlyfsTer4) c.1716+112dup (n.1716+112dup) c.117+112dup (n.117+112dup) | |
| 8 | g.60781162G>A | CA371312264 | CHD7 | n.2341G>A c.1828G>A (p.Asp610Asn) c.1716+112G>A (n.1716+112G>A) c.117+112G>A (n.117+112G>A) | |
| 8 | g.60781162G>C | CA371312267 | CHD7 | n.2341G>C c.1828G>C (p.Asp610His) c.1716+112G>C (n.1716+112G>C) c.117+112G>C (n.117+112G>C) | |
| 8 | g.60781162G>T | CA371312270 | CHD7 | n.2341G>T c.1828G>T (p.Asp610Tyr) c.1716+112G>T (n.1716+112G>T) c.117+112G>T (n.117+112G>T) | |
| 8 | g.60781163A>C | CA371312276 | CHD7 | n.2342A>C c.1829A>C (p.Asp610Ala) c.1716+113A>C (n.1716+113A>C) c.117+113A>C (n.117+113A>C) | |
| 8 | g.60781163A>G | CA371312272 | CHD7 | n.2342A>G c.1829A>G (p.Asp610Gly) c.1716+113A>G (n.1716+113A>G) c.117+113A>G (n.117+113A>G) | |
| 8 | g.60781163A>T | CA371312274 | CHD7 | n.2342A>T c.1829A>T (p.Asp610Val) c.1716+113A>T (n.1716+113A>T) c.117+113A>T (n.117+113A>T) | |
| 8 | g.60781164T>A | CA371312279 | CHD7 | n.2343T>A c.1830T>A (p.Asp610Glu) c.1716+114T>A (n.1716+114T>A) c.117+114T>A (n.117+114T>A) | |
| 8 | g.60781164T>C | CA461104220 | CHD7 | n.2343T>C c.1830T>C (p.Asp610=) c.1716+114T>C (n.1716+114T>C) c.117+114T>C (n.117+114T>C) | |
| 8 | g.60781164T>G | CA371312282 | CHD7 | n.2343T>G c.1830T>G (p.Asp610Glu) c.1716+114T>G (n.1716+114T>G) c.117+114T>G (n.117+114T>G) | |
| 8 | g.60781165C>A | CA371312287 | CHD7 | n.2344C>A c.1831C>A (p.Pro611Thr) c.1716+115C>A (n.1716+115C>A) c.117+115C>A (n.117+115C>A) | |
| 8 | g.60781165C>G | CA371312291 | CHD7 | n.2344C>G c.1831C>G (p.Pro611Ala) c.1716+115C>G (n.1716+115C>G) c.117+115C>G (n.117+115C>G) | |
| 8 | g.60781165C>T | CA371312296 | CHD7 | n.2344C>T c.1831C>T (p.Pro611Ser) c.1716+115C>T (n.1716+115C>T) c.117+115C>T (n.117+115C>T) | |
| 8 | g.60781166C>A | CA371312300 | CHD7 | n.2345C>A c.1832C>A (p.Pro611His) c.1716+116C>A (n.1716+116C>A) c.117+116C>A (n.117+116C>A) | |
| 8 | g.60781166C>G | CA371312305 | CHD7 | n.2345C>G c.1832C>G (p.Pro611Arg) c.1716+116C>G (n.1716+116C>G) c.117+116C>G (n.117+116C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60781166C>T | CA371312307 | CHD7 | n.2345C>T c.1832C>T (p.Pro611Leu) c.1716+116C>T (n.1716+116C>T) c.117+116C>T (n.117+116C>T) | |
| 8 | g.60781167C>A | CA461104221 | CHD7 | n.2346C>A c.1833C>A (p.Pro611=) c.1716+117C>A (n.1716+117C>A) c.117+117C>A (n.117+117C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60781167C>G | CA461104222 | CHD7 | n.2346C>G c.1833C>G (p.Pro611=) c.1716+117C>G (n.1716+117C>G) c.117+117C>G (n.117+117C>G) | |
| 8 | g.60781167C>T | CA461104223 | CHD7 | n.2346C>T c.1833C>T (p.Pro611=) c.1716+117C>T (n.1716+117C>T) c.117+117C>T (n.117+117C>T) | |
| 8 | g.60781168A>C | CA371312312 | CHD7 | n.2347A>C c.1834A>C (p.Ser612Arg) c.1716+118A>C (n.1716+118A>C) c.117+118A>C (n.117+118A>C) | |
| 8 | g.60781168A>G | CA371312317 | CHD7 | n.2347A>G c.1834A>G (p.Ser612Gly) c.1716+118A>G (n.1716+118A>G) c.117+118A>G (n.117+118A>G) | |
| 8 | g.60781168A>T | CA371312322 | CHD7 | n.2347A>T c.1834A>T (p.Ser612Cys) c.1716+118A>T (n.1716+118A>T) c.117+118A>T (n.117+118A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60781169G>A | CA371312330 | CHD7 | n.2348G>A c.1835G>A (p.Ser612Asn) c.1716+119G>A (n.1716+119G>A) c.117+119G>A (n.117+119G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60781169G>C | CA371312332 | CHD7 | n.2348G>C c.1835G>C (p.Ser612Thr) c.1716+119G>C (n.1716+119G>C) c.117+119G>C (n.117+119G>C) | dbSNP |
| 8 | g.60781169G= | CA1788144890 | CHD7 | n.2348G= c.1835G= (p.Ser612=) c.1716+119G= (n.1716+119G=) c.117+119G= (n.117+119G=) | |
| 8 | g.60781169G>T | CA371312326 | CHD7 | n.2348G>T c.1835G>T (p.Ser612Ile) c.1716+119G>T (n.1716+119G>T) c.117+119G>T (n.117+119G>T) | |
| 8 | g.60781170T>A | CA371312337 | CHD7 | n.2349T>A c.1836T>A (p.Ser612Arg) c.1716+120T>A (n.1716+120T>A) c.117+120T>A (n.117+120T>A) | |
| 8 | g.60781170T>C | CA461104224 | CHD7 | n.2349T>C c.1836T>C (p.Ser612=) c.1716+120T>C (n.1716+120T>C) c.117+120T>C (n.117+120T>C) | |
| 8 | g.60781170T>G | CA371312334 | CHD7 | n.2349T>G c.1836T>G (p.Ser612Arg) c.1716+120T>G (n.1716+120T>G) c.117+120T>G (n.117+120T>G) | |
| 8 | g.60781171A>C | CA371312342 | CHD7 | n.2350A>C c.1837A>C (p.Lys613Gln) c.1716+121A>C (n.1716+121A>C) c.117+121A>C (n.117+121A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60781171A>G | CA371312344 | CHD7 | n.2350A>G c.1837A>G (p.Lys613Glu) c.1716+121A>G (n.1716+121A>G) c.117+121A>G (n.117+121A>G) | |
| 8 | g.60781171A>T | CA371312346 | CHD7 | n.2350A>T c.1837A>T (p.Lys613Ter) c.1716+121A>T (n.1716+121A>T) c.117+121A>T (n.117+121A>T) | |
| 8 | g.60781172A>C | CA371312352 | CHD7 | n.2351A>C c.1838A>C (p.Lys613Thr) c.1716+122A>C (n.1716+122A>C) c.117+122A>C (n.117+122A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60781172A>G | CA371312355 | CHD7 | n.2351A>G c.1838A>G (p.Lys613Arg) c.1716+122A>G (n.1716+122A>G) c.117+122A>G (n.117+122A>G) | |
| 8 | g.60781172A>T | CA371312356 | CHD7 | n.2351A>T c.1838A>T (p.Lys613Ile) c.1716+122A>T (n.1716+122A>T) c.117+122A>T (n.117+122A>T) | |
| 8 | g.60781172_60781173insCCTGAGTCAT | CA2687395453 | CHD7 | n.2351_2352insCCTGAGTCAT c.1838_1839insCCTGAGTCAT (p.Lys613AsnfsTer8) c.1716+122_1716+123insCCTGAGTCAT (n.1716+122_1716+123insCCTGAGTCAT) c.117+122_117+123insCCTGAGTCAT (n.117+122_117+123insCCTGAGTCAT) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60781173A>C | CA371312360 | CHD7 | n.2352A>C c.1839A>C (p.Lys613Asn) c.1716+123A>C (n.1716+123A>C) c.117+123A>C (n.117+123A>C) | |
| 8 | g.60781173A>G | CA461104225 | CHD7 | n.2352A>G c.1839A>G (p.Lys613=) c.1716+123A>G (n.1716+123A>G) c.117+123A>G (n.117+123A>G) | |
| 8 | g.60781173A>T | CA371312362 | CHD7 | n.2352A>T c.1839A>T (p.Lys613Asn) c.1716+123A>T (n.1716+123A>T) c.117+123A>T (n.117+123A>T) | |
| 8 | g.60781174G>A | CA371312365 | CHD7 | n.2353G>A c.1840G>A (p.Gly614Ser) c.1716+124G>A (n.1716+124G>A) c.117+124G>A (n.117+124G>A) | ClinVar |
| 8 | g.60781174G>C | CA371312367 | CHD7 | n.2353G>C c.1840G>C (p.Gly614Arg) c.1716+124G>C (n.1716+124G>C) c.117+124G>C (n.117+124G>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60781174G= | CA1788144891 | CHD7 | n.2353G= c.1840G= (p.Gly614=) c.1716+124G= (n.1716+124G=) c.117+124G= (n.117+124G=) | |
| 8 | g.60781174G>T | CA371312370 | CHD7 | n.2353G>T c.1840G>T (p.Gly614Cys) c.1716+124G>T (n.1716+124G>T) c.117+124G>T (n.117+124G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60781175G>A | CA371312382 | CHD7 | n.2354G>A c.1841G>A (p.Gly614Asp) c.1716+125G>A (n.1716+125G>A) c.117+125G>A (n.117+125G>A) | |
| 8 | g.60781175G>C | CA371312376 | CHD7 | n.2354G>C c.1841G>C (p.Gly614Ala) c.1716+125G>C (n.1716+125G>C) c.117+125G>C (n.117+125G>C) | |
| 8 | g.60781175G>T | CA371312378 | CHD7 | n.2354G>T c.1841G>T (p.Gly614Val) c.1716+125G>T (n.1716+125G>T) c.117+125G>T (n.117+125G>T) | |
| 8 | g.60781176T>A | CA461104228 | CHD7 | n.2355T>A c.1842T>A (p.Gly614=) c.1716+126T>A (n.1716+126T>A) c.117+126T>A (n.117+126T>A) | |
| 8 | g.60781176T>C | CA461104226 | CHD7 | n.2355T>C c.1842T>C (p.Gly614=) c.1716+126T>C (n.1716+126T>C) c.117+126T>C (n.117+126T>C) | |
| 8 | g.60781176T>G | CA461104227 | CHD7 | n.2355T>G c.1842T>G (p.Gly614=) c.1716+126T>G (n.1716+126T>G) c.117+126T>G (n.117+126T>G) | |
| 8 | g.60781179del | CA2695209589 | CHD7 | n.2358del c.1845del (p.Phe615LeufsTer10) c.1716+129del (n.1716+129del) c.117+129del (n.117+129del) | |
| 8 | g.60781177T>A | CA371312384 | CHD7 | n.2356T>A c.1843T>A (p.Phe615Ile) c.1716+127T>A (n.1716+127T>A) c.117+127T>A (n.117+127T>A) | |
| 8 | g.60781177T>C | CA371312386 | CHD7 | n.2356T>C c.1843T>C (p.Phe615Leu) c.1716+127T>C (n.1716+127T>C) c.117+127T>C (n.117+127T>C) | |
| 8 | g.60781177T>G | CA371312389 | CHD7 | n.2356T>G c.1843T>G (p.Phe615Val) c.1716+127T>G (n.1716+127T>G) c.117+127T>G (n.117+127T>G) | |
| 8 | g.60781178T>A | CA371312391 | CHD7 | n.2357T>A c.1844T>A (p.Phe615Tyr) c.1716+128T>A (n.1716+128T>A) c.117+128T>A (n.117+128T>A) | |
| 8 | g.60781178T>C | CA177334873 | CHD7 | n.2357T>C c.1844T>C (p.Phe615Ser) c.1716+128T>C (n.1716+128T>C) c.117+128T>C (n.117+128T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60781178T>G | CA371312394 | CHD7 | n.2357T>G c.1844T>G (p.Phe615Cys) c.1716+128T>G (n.1716+128T>G) c.117+128T>G (n.117+128T>G) | |
| 8 | g.60781178T= | CA1788144892 | CHD7 | n.2357T= c.1844T= (p.Phe615=) c.1716+128T= (n.1716+128T=) c.117+128T= (n.117+128T=) | |
| 8 | g.60781179T>A | CA371312396 | CHD7 | n.2358T>A c.1845T>A (p.Phe615Leu) c.1716+129T>A (n.1716+129T>A) c.117+129T>A (n.117+129T>A) | |
| 8 | g.60781179T>C | CA461104229 | CHD7 | n.2358T>C c.1845T>C (p.Phe615=) c.1716+129T>C (n.1716+129T>C) c.117+129T>C (n.117+129T>C) | |
| 8 | g.60781179T>G | CA371312400 | CHD7 | n.2358T>G c.1845T>G (p.Phe615Leu) c.1716+129T>G (n.1716+129T>G) c.117+129T>G (n.117+129T>G) | |
| 8 | g.60781180G>A | CA371312402 | CHD7 | n.2359G>A c.1846G>A (p.Gly616Ser) c.1716+130G>A (n.1716+130G>A) c.117+130G>A (n.117+130G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.60781180G>C | CA371312403 | CHD7 | n.2359G>C c.1846G>C (p.Gly616Arg) c.1716+130G>C (n.1716+130G>C) c.117+130G>C (n.117+130G>C) | |
| 8 | g.60781180G= | CA1788144893 | CHD7 | n.2359G= c.1846G= (p.Gly616=) c.1716+130G= (n.1716+130G=) c.117+130G= (n.117+130G=) | |
| 8 | g.60781180G>T | CA371312407 | CHD7 | n.2359G>T c.1846G>T (p.Gly616Cys) c.1716+130G>T (n.1716+130G>T) c.117+130G>T (n.117+130G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60781181G>A | CA371312411 | CHD7 | n.2360G>A c.1847G>A (p.Gly616Asp) c.1716+131G>A (n.1716+131G>A) c.117+131G>A (n.117+131G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60781181G>C | CA371312418 | CHD7 | n.2360G>C c.1847G>C (p.Gly616Ala) c.1716+131G>C (n.1716+131G>C) c.117+131G>C (n.117+131G>C) | |
| 8 | g.60781181G>T | CA371312409 | CHD7 | n.2360G>T c.1847G>T (p.Gly616Val) c.1716+131G>T (n.1716+131G>T) c.117+131G>T (n.117+131G>T) | |
| 8 | g.60781181_60781182delinsGT | CA1788144894 | CHD7 | n.2360_2361delinsGT c.1847_1848delinsGT (p.Gly616=) c.1716+131_1716+132delinsGT (n.1716+131_1716+132delinsGT) c.117+131_117+132delinsGT (n.117+131_117+132delinsGT) | |
| 8 | g.60781182del | CA1788144895 | CHD7 | n.2361del c.1848del (p.Asp618MetfsTer7) c.1716+132del (n.1716+132del) c.117+132del (n.117+132del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60781182T>A | CA461104231 | CHD7 | n.2361T>A c.1848T>A (p.Gly616=) c.1716+132T>A (n.1716+132T>A) c.117+132T>A (n.117+132T>A) | |
| 8 | g.60781182T>C | CA461104230 | CHD7 | n.2361T>C c.1848T>C (p.Gly616=) c.1716+132T>C (n.1716+132T>C) c.117+132T>C (n.117+132T>C) | |
| 8 | g.60781182T>G | CA461104232 | CHD7 | n.2361T>G c.1848T>G (p.Gly616=) c.1716+132T>G (n.1716+132T>G) c.117+132T>G (n.117+132T>G) | |
| 8 | g.60781183A>C | CA371312422 | CHD7 | n.2362A>C c.1849A>C (p.Lys617Gln) c.1716+133A>C (n.1716+133A>C) c.117+133A>C (n.117+133A>C) | |
| 8 | g.60781183A>G | CA371312424 | CHD7 | n.2362A>G c.1849A>G (p.Lys617Glu) c.1716+133A>G (n.1716+133A>G) c.117+133A>G (n.117+133A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60781183A>T | CA371312430 | CHD7 | n.2362A>T c.1849A>T (p.Lys617Ter) c.1716+133A>T (n.1716+133A>T) c.117+133A>T (n.117+133A>T) | |
| 8 | g.60781184A>C | CA371312433 | CHD7 | n.2363A>C c.1850A>C (p.Lys617Thr) c.1716+134A>C (n.1716+134A>C) c.117+134A>C (n.117+134A>C) | |
| 8 | g.60781184A>G | CA371312436 | CHD7 | n.2363A>G c.1850A>G (p.Lys617Arg) c.1716+134A>G (n.1716+134A>G) c.117+134A>G (n.117+134A>G) | |
| 8 | g.60781184A>T | CA371312438 | CHD7 | n.2363A>T c.1850A>T (p.Lys617Ile) c.1716+134A>T (n.1716+134A>T) c.117+134A>T (n.117+134A>T) | |
| 8 | g.60781185A= | CA1788144896 | CHD7 | n.2364A= c.1851A= (p.Lys617=) c.1716+135A= (n.1716+135A=) c.117+135A= (n.117+135A=) | |
| 8 | g.60781185A>C | CA4759578 | CHD7 | n.2364A>C c.1851A>C (p.Lys617Asn) c.1716+135A>C (n.1716+135A>C) c.117+135A>C (n.117+135A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60781185A>G | CA461104233 | CHD7 | n.2364A>G c.1851A>G (p.Lys617=) c.1716+135A>G (n.1716+135A>G) c.117+135A>G (n.117+135A>G) | |
| 8 | g.60781185A>T | CA371312450 | CHD7 | n.2364A>T c.1851A>T (p.Lys617Asn) c.1716+135A>T (n.1716+135A>T) c.117+135A>T (n.117+135A>T) | |
| 8 | g.60781186G>A | CA371312452 | CHD7 | n.2365G>A c.1852G>A (p.Asp618Asn) c.1716+136G>A (n.1716+136G>A) c.117+136G>A (n.117+136G>A) | |
| 8 | g.60781186G>C | CA371312465 | CHD7 | n.2365G>C c.1852G>C (p.Asp618His) c.1716+136G>C (n.1716+136G>C) c.117+136G>C (n.117+136G>C) | |
| 8 | g.60781186G>T | CA371312468 | CHD7 | n.2365G>T c.1852G>T (p.Asp618Tyr) c.1716+136G>T (n.1716+136G>T) c.117+136G>T (n.117+136G>T) | |
| 8 | g.60781187A= | CA1788144897 | CHD7 | n.2366A= c.1853A= (p.Asp618=) c.1716+137A= (n.1716+137A=) c.117+137A= (n.117+137A=) | |
| 8 | g.60781187A>C | CA371312476 | CHD7 | n.2366A>C c.1853A>C (p.Asp618Ala) c.1716+137A>C (n.1716+137A>C) c.117+137A>C (n.117+137A>C) | dbSNP |
| 8 | g.60781187A>G | CA371312484 | CHD7 | n.2366A>G c.1853A>G (p.Asp618Gly) c.1716+137A>G (n.1716+137A>G) c.117+137A>G (n.117+137A>G) | ClinVar |
| 8 | g.60781187A>T | CA371312487 | CHD7 | n.2366A>T c.1853A>T (p.Asp618Val) c.1716+137A>T (n.1716+137A>T) c.117+137A>T (n.117+137A>T) | |
| 8 | g.60781188T>A | CA371312490 | CHD7 | n.2367T>A c.1854T>A (p.Asp618Glu) c.1716+138T>A (n.1716+138T>A) c.117+138T>A (n.117+138T>A) | |
| 8 | g.60781188T>C | CA461104234 | CHD7 | n.2367T>C c.1854T>C (p.Asp618=) c.1716+138T>C (n.1716+138T>C) c.117+138T>C (n.117+138T>C) | |
| 8 | g.60781188T>G | CA371312492 | CHD7 | n.2367T>G c.1854T>G (p.Asp618Glu) c.1716+138T>G (n.1716+138T>G) c.117+138T>G (n.117+138T>G) | |
| 8 | g.60781189G>A | CA371312499 | CHD7 | n.2368G>A c.1855G>A (p.Asp619Asn) c.1716+139G>A (n.1716+139G>A) c.117+139G>A (n.117+139G>A) | |
| 8 | g.60781189G>C | CA371312502 | CHD7 | n.2368G>C c.1855G>C (p.Asp619His) c.1716+139G>C (n.1716+139G>C) c.117+139G>C (n.117+139G>C) | |
| 8 | g.60781189G>T | CA371312508 | CHD7 | n.2368G>T c.1855G>T (p.Asp619Tyr) c.1716+139G>T (n.1716+139G>T) c.117+139G>T (n.117+139G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60781190A= | CA1788144898 | CHD7 | n.2369A= c.1856A= (p.Asp619=) c.1716+140A= (n.1716+140A=) c.117+140A= (n.117+140A=) | |
| 8 | g.60781190A>C | CA371312510 | CHD7 | n.2369A>C c.1856A>C (p.Asp619Ala) c.1716+140A>C (n.1716+140A>C) c.117+140A>C (n.117+140A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60781190A>G | CA371312512 | CHD7 | n.2369A>G c.1856A>G (p.Asp619Gly) c.1716+140A>G (n.1716+140A>G) c.117+140A>G (n.117+140A>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60781190A>T | CA371312517 | CHD7 | n.2369A>T c.1856A>T (p.Asp619Val) c.1716+140A>T (n.1716+140A>T) c.117+140A>T (n.117+140A>T) | |
| 8 | g.60781191C>A | CA371312520 | CHD7 | n.2370C>A c.1857C>A (p.Asp619Glu) c.1716+141C>A (n.1716+141C>A) c.117+141C>A (n.117+141C>A) | |
| 8 | g.60781191C>G | CA371312523 | CHD7 | n.2370C>G c.1857C>G (p.Asp619Glu) c.1716+141C>G (n.1716+141C>G) c.117+141C>G (n.117+141C>G) | |
| 8 | g.60781191C>T | CA461104235 | CHD7 | n.2370C>T c.1857C>T (p.Asp619=) c.1716+141C>T (n.1716+141C>T) c.117+141C>T (n.117+141C>T) | |
| 8 | g.60781192T>A | CA371312527 | CHD7 | n.2371T>A c.1858T>A (p.Phe620Ile) c.1716+142T>A (n.1716+142T>A) c.117+142T>A (n.117+142T>A) | |
| 8 | g.60781192T>C | CA371312529 | CHD7 | n.2371T>C c.1858T>C (p.Phe620Leu) c.1716+142T>C (n.1716+142T>C) c.117+142T>C (n.117+142T>C) | |
| 8 | g.60781192T>G | CA371312531 | CHD7 | n.2371T>G c.1858T>G (p.Phe620Val) c.1716+142T>G (n.1716+142T>G) c.117+142T>G (n.117+142T>G) | |
| 8 | g.60781193T>A | CA371312533 | CHD7 | n.2372T>A c.1859T>A (p.Phe620Tyr) c.1716+143T>A (n.1716+143T>A) c.117+143T>A (n.117+143T>A) | |
| 8 | g.60781193T>C | CA371312542 | CHD7 | n.2372T>C c.1859T>C (p.Phe620Ser) c.1716+143T>C (n.1716+143T>C) c.117+143T>C (n.117+143T>C) | |
| 8 | g.60781193T>G | CA371312549 | CHD7 | n.2372T>G c.1859T>G (p.Phe620Cys) c.1716+143T>G (n.1716+143T>G) c.117+143T>G (n.117+143T>G) | |
| 8 | g.60781194C>A | CA371312555 | CHD7 | n.2373C>A c.1860C>A (p.Phe620Leu) c.1716+144C>A (n.1716+144C>A) c.117+144C>A (n.117+144C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60781194C>G | CA371312553 | CHD7 | n.2373C>G c.1860C>G (p.Phe620Leu) c.1716+144C>G (n.1716+144C>G) c.117+144C>G (n.117+144C>G) | |
| 8 | g.60781194C>T | CA461104236 | CHD7 | n.2373C>T c.1860C>T (p.Phe620=) c.1716+144C>T (n.1716+144C>T) c.117+144C>T (n.117+144C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60781195C>A | CA371312559 | CHD7 | n.2374C>A c.1861C>A (p.Pro621Thr) c.1716+145C>A (n.1716+145C>A) c.117+145C>A (n.117+145C>A) | |
| 8 | g.60781195C= | CA1788144899 | CHD7 | n.2374C= c.1861C= (p.Pro621=) c.1716+145C= (n.1716+145C=) c.117+145C= (n.117+145C=) | |
| 8 | g.60781195C>G | CA371312570 | CHD7 | n.2374C>G c.1861C>G (p.Pro621Ala) c.1716+145C>G (n.1716+145C>G) c.117+145C>G (n.117+145C>G) | |
| 8 | g.60781195C>T | CA371312567 | CHD7 | n.2374C>T c.1861C>T (p.Pro621Ser) c.1716+145C>T (n.1716+145C>T) c.117+145C>T (n.117+145C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60781196C>A | CA371312572 | CHD7 | n.2375C>A c.1862C>A (p.Pro621His) c.1716+146C>A (n.1716+146C>A) c.117+146C>A (n.117+146C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60781196C= | CA1788144900 | CHD7 | n.2375C= c.1862C= (p.Pro621=) c.1716+146C= (n.1716+146C=) c.117+146C= (n.117+146C=) | |
| 8 | g.60781196C>G | CA371312581 | CHD7 | n.2375C>G c.1862C>G (p.Pro621Arg) c.1716+146C>G (n.1716+146C>G) c.117+146C>G (n.117+146C>G) | |
| 8 | g.60781196C>T | CA371312584 | CHD7 | n.2375C>T c.1862C>T (p.Pro621Leu) c.1716+146C>T (n.1716+146C>T) c.117+146C>T (n.117+146C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60781197T>A | CA461104237 | CHD7 | n.2376T>A c.1863T>A (p.Pro621=) c.1716+147T>A (n.1716+147T>A) c.117+147T>A (n.117+147T>A) | |
| 8 | g.60781197T>C | CA461104238 | CHD7 | n.2376T>C c.1863T>C (p.Pro621=) c.1716+147T>C (n.1716+147T>C) c.117+147T>C (n.117+147T>C) | |
| 8 | g.60781197T>G | CA461104239 | CHD7 | n.2376T>G c.1863T>G (p.Pro621=) c.1716+147T>G (n.1716+147T>G) c.117+147T>G (n.117+147T>G) | |
| 8 | g.60781198G>A | CA371312590 | CHD7 | n.2377G>A c.1864G>A (p.Gly622Ser) c.1716+148G>A (n.1716+148G>A) c.117+148G>A (n.117+148G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.60781198G>C | CA371312600 | CHD7 | n.2377G>C c.1864G>C (p.Gly622Arg) c.1716+148G>C (n.1716+148G>C) c.117+148G>C (n.117+148G>C) | dbSNP |
| 8 | g.60781198G= | CA1788144901 | CHD7 | n.2377G= c.1864G= (p.Gly622=) c.1716+148G= (n.1716+148G=) c.117+148G= (n.117+148G=) | |
| 8 | g.60781198G>T | CA371312602 | CHD7 | n.2377G>T c.1864G>T (p.Gly622Cys) c.1716+148G>T (n.1716+148G>T) c.117+148G>T (n.117+148G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60781199dup | CA2695209591 | CHD7 | n.2378dup c.1865dup (p.Gly623TrpfsTer4) c.1716+149dup (n.1716+149dup) c.117+149dup (n.117+149dup) | |
| 8 | g.60781199G>A | CA371312605 | CHD7 | n.2378G>A c.1865G>A (p.Gly622Asp) c.1716+149G>A (n.1716+149G>A) c.117+149G>A (n.117+149G>A) | |
| 8 | g.60781199G>C | CA371312606 | CHD7 | n.2378G>C c.1865G>C (p.Gly622Ala) c.1716+149G>C (n.1716+149G>C) c.117+149G>C (n.117+149G>C) | ClinVar |
| 8 | g.60781199G>T | CA371312609 | CHD7 | n.2378G>T c.1865G>T (p.Gly622Val) c.1716+149G>T (n.1716+149G>T) c.117+149G>T (n.117+149G>T) | |
| 8 | g.60781200T>A | CA461104240 | CHD7 | n.2379T>A c.1866T>A (p.Gly622=) c.1716+150T>A (n.1716+150T>A) c.117+150T>A (n.117+150T>A) | |
| 8 | g.60781200T>C | CA461104241 | CHD7 | n.2379T>C c.1866T>C (p.Gly622=) c.1716+150T>C (n.1716+150T>C) c.117+150T>C (n.117+150T>C) | |
| 8 | g.60781200T>G | CA461104242 | CHD7 | n.2379T>G c.1866T>G (p.Gly622=) c.1716+150T>G (n.1716+150T>G) c.117+150T>G (n.117+150T>G) | |
| 8 | g.60781200dup | CA2687395454 | CHD7 | n.2379dup c.1866dup (p.Gly623TrpfsTer4) c.1716+150dup (n.1716+150dup) c.117+150dup (n.117+150dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60781201G>A | CA371312612 | CHD7 | n.2380G>A c.1867G>A (p.Gly623Arg) c.1716+151G>A (n.1716+151G>A) c.117+151G>A (n.117+151G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60781201G>C | CA4759579 | CHD7 | n.2380G>C c.1867G>C (p.Gly623Arg) c.1716+151G>C (n.1716+151G>C) c.117+151G>C (n.117+151G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60781201G= | CA1788144902 | CHD7 | n.2380G= c.1867G= (p.Gly623=) c.1716+151G= (n.1716+151G=) c.117+151G= (n.117+151G=) | |
| 8 | g.60781201G>T | CA371312618 | CHD7 | n.2380G>T c.1867G>T (p.Gly623Trp) c.1716+151G>T (n.1716+151G>T) c.117+151G>T (n.117+151G>T) | ClinVar |
| 8 | g.60781202G>A | CA371312625 | CHD7 | n.2381G>A c.1868G>A (p.Gly623Glu) c.1716+152G>A (n.1716+152G>A) c.117+152G>A (n.117+152G>A) | |
| 8 | g.60781202G>C | CA371312620 | CHD7 | n.2381G>C c.1868G>C (p.Gly623Ala) c.1716+152G>C (n.1716+152G>C) c.117+152G>C (n.117+152G>C) | |
| 8 | g.60781202G>T | CA371312621 | CHD7 | n.2381G>T c.1868G>T (p.Gly623Val) c.1716+152G>T (n.1716+152G>T) c.117+152G>T (n.117+152G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60781203G>A | CA461104244 | CHD7 | n.2382G>A c.1869G>A (p.Gly623=) c.1716+153G>A (n.1716+153G>A) c.117+153G>A (n.117+153G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60781203G>C | CA461104245 | CHD7 | n.2382G>C c.1869G>C (p.Gly623=) c.1716+153G>C (n.1716+153G>C) c.117+153G>C (n.117+153G>C) | |
| 8 | g.60781203G= | CA1788144903 | CHD7 | n.2382G= c.1869G= (p.Gly623=) c.1716+153G= (n.1716+153G=) c.117+153G= (n.117+153G=) | |
| 8 | g.60781203G>T | CA461104243 | CHD7 | n.2382G>T c.1869G>T (p.Gly623=) c.1716+153G>T (n.1716+153G>T) c.117+153G>T (n.117+153G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60781204G>A | CA4759580 | CHD7 | n.2383G>A c.1870G>A (p.Val624Ile) c.1716+154G>A (n.1716+154G>A) c.117+154G>A (n.117+154G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60781204G>C | CA371312631 | CHD7 | n.2383G>C c.1870G>C (p.Val624Leu) c.1716+154G>C (n.1716+154G>C) c.117+154G>C (n.117+154G>C) | |
| 8 | g.60781204G= | CA1788144904 | CHD7 | n.2383G= c.1870G= (p.Val624=) c.1716+154G= (n.1716+154G=) c.117+154G= (n.117+154G=) | |
| 8 | g.60781204G>T | CA371312633 | CHD7 | n.2383G>T c.1870G>T (p.Val624Leu) c.1716+154G>T (n.1716+154G>T) c.117+154G>T (n.117+154G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60781205del | CA2499219362 | CHD7 | n.2384del c.1871del (p.Val624GlufsTer6) c.1716+155del (n.1716+155del) c.117+155del (n.117+155del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60781205T>A | CA371312636 | CHD7 | n.2384T>A c.1871T>A (p.Val624Glu) c.1716+155T>A (n.1716+155T>A) c.117+155T>A (n.117+155T>A) | |
| 8 | g.60781205T>C | CA371312639 | CHD7 | n.2384T>C c.1871T>C (p.Val624Ala) c.1716+155T>C (n.1716+155T>C) c.117+155T>C (n.117+155T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60781205T>G | CA371312640 | CHD7 | n.2384T>G c.1871T>G (p.Val624Gly) c.1716+155T>G (n.1716+155T>G) c.117+155T>G (n.117+155T>G) | |
| 8 | g.60781206A= | CA1788144905 | CHD7 | n.2385A= c.1872A= (p.Val624=) c.1716+156A= (n.1716+156A=) c.117+156A= (n.117+156A=) | |
| 8 | g.60781206A>C | CA461104248 | CHD7 | n.2385A>C c.1872A>C (p.Val624=) c.1716+156A>C (n.1716+156A>C) c.117+156A>C (n.117+156A>C) | |
| 8 | g.60781206A>G | CA461104246 | CHD7 | n.2385A>G c.1872A>G (p.Val624=) c.1716+156A>G (n.1716+156A>G) c.117+156A>G (n.117+156A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60781206A>T | CA461104247 | CHD7 | n.2385A>T c.1872A>T (p.Val624=) c.1716+156A>T (n.1716+156A>T) c.117+156A>T (n.117+156A>T) | |
| 8 | g.60781207G>A | CA371312649 | CHD7 | n.2386G>A c.1873G>A (p.Asp625Asn) c.1716+157G>A (n.1716+157G>A) c.117+157G>A (n.117+157G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60781207G>C | CA177334886 | CHD7 | n.2386G>C c.1873G>C (p.Asp625His) c.1716+157G>C (n.1716+157G>C) c.117+157G>C (n.117+157G>C) | dbSNP COSMIC |
| 8 | g.60781207G= | CA1788144906 | CHD7 | n.2386G= c.1873G= (p.Asp625=) c.1716+157G= (n.1716+157G=) c.117+157G= (n.117+157G=) | |
| 8 | g.60781207G>T | CA371312652 | CHD7 | n.2386G>T c.1873G>T (p.Asp625Tyr) c.1716+157G>T (n.1716+157G>T) c.117+157G>T (n.117+157G>T) | |
| 8 | g.60781208A>C | CA371312669 | CHD7 | n.2387A>C c.1874A>C (p.Asp625Ala) c.1716+158A>C (n.1716+158A>C) c.117+158A>C (n.117+158A>C) | |
| 8 | g.60781208A>G | CA371312672 | CHD7 | n.2387A>G c.1874A>G (p.Asp625Gly) c.1716+158A>G (n.1716+158A>G) c.117+158A>G (n.117+158A>G) | |
| 8 | g.60781208A>T | CA371312673 | CHD7 | n.2387A>T c.1874A>T (p.Asp625Val) c.1716+158A>T (n.1716+158A>T) c.117+158A>T (n.117+158A>T) | |
| 8 | g.60781209T>A | CA371312675 | CHD7 | n.2388T>A c.1875T>A (p.Asp625Glu) c.1716+159T>A (n.1716+159T>A) c.117+159T>A (n.117+159T>A) | |
| 8 | g.60781209T>C | CA461104249 | CHD7 | n.2388T>C c.1875T>C (p.Asp625=) c.1716+159T>C (n.1716+159T>C) c.117+159T>C (n.117+159T>C) | |
| 8 | g.60781209T>G | CA371312674 | CHD7 | n.2388T>G c.1875T>G (p.Asp625Glu) c.1716+159T>G (n.1716+159T>G) c.117+159T>G (n.117+159T>G) | |
| 8 | g.60781210A>C | CA371312677 | CHD7 | n.2389A>C c.1876A>C (p.Asn626His) c.1716+160A>C (n.1716+160A>C) c.117+160A>C (n.117+160A>C) | |
| 8 | g.60781210A>G | CA371312679 | CHD7 | n.2389A>G c.1876A>G (p.Asn626Asp) c.1716+160A>G (n.1716+160A>G) c.117+160A>G (n.117+160A>G) | |
| 8 | g.60781210A>T | CA371312682 | CHD7 | n.2389A>T c.1876A>T (p.Asn626Tyr) c.1716+160A>T (n.1716+160A>T) c.117+160A>T (n.117+160A>T) | |
| 8 | g.60781211A>C | CA371312685 | CHD7 | n.2390A>C c.1877A>C (p.Asn626Thr) c.1716+161A>C (n.1716+161A>C) c.117+161A>C (n.117+161A>C) | |
| 8 | g.60781211A>G | CA371312687 | CHD7 | n.2390A>G c.1877A>G (p.Asn626Ser) c.1716+161A>G (n.1716+161A>G) c.117+161A>G (n.117+161A>G) | |
| 8 | g.60781211A>T | CA371312691 | CHD7 | n.2390A>T c.1877A>T (p.Asn626Ile) c.1716+161A>T (n.1716+161A>T) c.117+161A>T (n.117+161A>T) | |
| 8 | g.60781212C>A | CA371312697 | CHD7 | n.2391C>A c.1878C>A (p.Asn626Lys) c.1716+162C>A (n.1716+162C>A) c.117+162C>A (n.117+162C>A) | COSMIC |
| 8 | g.60781212C= | CA1788144907 | CHD7 | n.2391C= c.1878C= (p.Asn626=) c.1716+162C= (n.1716+162C=) c.117+162C= (n.117+162C=) | |
| 8 | g.60781212C>G | CA371312695 | CHD7 | n.2391C>G c.1878C>G (p.Asn626Lys) c.1716+162C>G (n.1716+162C>G) c.117+162C>G (n.117+162C>G) | |
| 8 | g.60781212C>T | CA461104250 | CHD7 | n.2391C>T c.1878C>T (p.Asn626=) c.1716+162C>T (n.1716+162C>T) c.117+162C>T (n.117+162C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60781213C>A | CA177334888 | CHD7 | n.2392C>A c.1879C>A (p.Gln627Lys) c.1716+163C>A (n.1716+163C>A) c.117+163C>A (n.117+163C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60781213C= | CA1788144908 | CHD7 | n.2392C= c.1879C= (p.Gln627=) c.1716+163C= (n.1716+163C=) c.117+163C= (n.117+163C=) | |
| 8 | g.60781213C>G | CA371312705 | CHD7 | n.2392C>G c.1879C>G (p.Gln627Glu) c.1716+163C>G (n.1716+163C>G) c.117+163C>G (n.117+163C>G) | |
| 8 | g.60781213C>T | CA371312712 | CHD7 | n.2392C>T c.1879C>T (p.Gln627Ter) c.1716+163C>T (n.1716+163C>T) c.117+163C>T (n.117+163C>T) | |
| 8 | g.60781214A>C | CA371312715 | CHD7 | n.2393A>C c.1880A>C (p.Gln627Pro) c.1716+164A>C (n.1716+164A>C) c.117+164A>C (n.117+164A>C) | |
| 8 | g.60781214A>G | CA371312716 | CHD7 | n.2393A>G c.1880A>G (p.Gln627Arg) c.1716+164A>G (n.1716+164A>G) c.117+164A>G (n.117+164A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60781214A>T | CA371312719 | CHD7 | n.2393A>T c.1880A>T (p.Gln627Leu) c.1716+164A>T (n.1716+164A>T) c.117+164A>T (n.117+164A>T) | |
| 8 | g.60781215A= | CA1788144909 | CHD7 | n.2394A= c.1881A= (p.Gln627=) c.1716+165A= (n.1716+165A=) c.117+165A= (n.117+165A=) | |
| 8 | g.60781215A>C | CA371312736 | CHD7 | n.2394A>C c.1881A>C (p.Gln627His) c.1716+165A>C (n.1716+165A>C) c.117+165A>C (n.117+165A>C) | |
| 8 | g.60781215A>G | CA4759581 | CHD7 | n.2394A>G c.1881A>G (p.Gln627=) c.1716+165A>G (n.1716+165A>G) c.117+165A>G (n.117+165A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60781215A>T | CA371312728 | CHD7 | n.2394A>T c.1881A>T (p.Gln627His) c.1716+165A>T (n.1716+165A>T) c.117+165A>T (n.117+165A>T) | |
| 8 | g.60781216G>A | CA371312739 | CHD7 | n.2395G>A c.1882G>A (p.Glu628Lys) c.1716+166G>A (n.1716+166G>A) c.117+166G>A (n.117+166G>A) | |
| 8 | g.60781216G>C | CA371312741 | CHD7 | n.2395G>C c.1882G>C (p.Glu628Gln) c.1716+166G>C (n.1716+166G>C) c.117+166G>C (n.117+166G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60781216G>T | CA371312742 | CHD7 | n.2395G>T c.1882G>T (p.Glu628Ter) c.1716+166G>T (n.1716+166G>T) c.117+166G>T (n.117+166G>T) | COSMIC |
| 8 | g.60781217A>C | CA371312745 | CHD7 | n.2396A>C c.1883A>C (p.Glu628Ala) c.1716+167A>C (n.1716+167A>C) c.117+167A>C (n.117+167A>C) | |
| 8 | g.60781217A>G | CA371312746 | CHD7 | n.2396A>G c.1883A>G (p.Glu628Gly) c.1716+167A>G (n.1716+167A>G) c.117+167A>G (n.117+167A>G) | |
| 8 | g.60781217A>T | CA371312748 | CHD7 | n.2396A>T c.1883A>T (p.Glu628Val) c.1716+167A>T (n.1716+167A>T) c.117+167A>T (n.117+167A>T) | |
| 8 | g.60781218A>C | CA371312750 | CHD7 | n.2397A>C c.1884A>C (p.Glu628Asp) c.1716+168A>C (n.1716+168A>C) c.117+168A>C (n.117+168A>C) | |
| 8 | g.60781218A>G | CA461104251 | CHD7 | n.2397A>G c.1884A>G (p.Glu628=) c.1716+168A>G (n.1716+168A>G) c.117+168A>G (n.117+168A>G) | |
| 8 | g.60781218A>T | CA371312752 | CHD7 | n.2397A>T c.1884A>T (p.Glu628Asp) c.1716+168A>T (n.1716+168A>T) c.117+168A>T (n.117+168A>T) | |
| 8 | g.60781219C>A | CA371312756 | CHD7 | n.2398C>A c.1885C>A (p.Leu629Ile) c.1716+169C>A (n.1716+169C>A) c.117+169C>A (n.117+169C>A) | |
| 8 | g.60781219C>G | CA371312757 | CHD7 | n.2398C>G c.1885C>G (p.Leu629Val) c.1716+169C>G (n.1716+169C>G) c.117+169C>G (n.117+169C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60781219C>T | CA461104252 | CHD7 | n.2398C>T c.1885C>T (p.Leu629=) c.1716+169C>T (n.1716+169C>T) c.117+169C>T (n.117+169C>T) | |
| 8 | g.60781220T>A | CA371312760 | CHD7 | n.2399T>A c.1886T>A (p.Leu629Gln) c.1716+170T>A (n.1716+170T>A) c.117+170T>A (n.117+170T>A) | |
| 8 | g.60781220T>C | CA371312762 | CHD7 | n.2399T>C c.1886T>C (p.Leu629Pro) c.1716+170T>C (n.1716+170T>C) c.117+170T>C (n.117+170T>C) | ClinVar |
| 8 | g.60781220T>G | CA371312764 | CHD7 | n.2399T>G c.1886T>G (p.Leu629Arg) c.1716+170T>G (n.1716+170T>G) c.117+170T>G (n.117+170T>G) | |
| 8 | g.60781221A= | CA1788144910 | CHD7 | n.2400A= c.1887A= (p.Leu629=) c.1716+171A= (n.1716+171A=) c.117+171A= (n.117+171A=) | |
| 8 | g.60781221A>C | CA461104253 | CHD7 | n.2400A>C c.1887A>C (p.Leu629=) c.1716+171A>C (n.1716+171A>C) c.117+171A>C (n.117+171A>C) | |
| 8 | g.60781221A>G | CA461104254 | CHD7 | n.2400A>G c.1887A>G (p.Leu629=) c.1716+171A>G (n.1716+171A>G) c.117+171A>G (n.117+171A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60781221A>T | CA461104255 | CHD7 | n.2400A>T c.1887A>T (p.Leu629=) c.1716+171A>T (n.1716+171A>T) c.117+171A>T (n.117+171A>T) | |
| 8 | g.60781222A= | CA1788144911 | CHD7 | n.2401A= c.1888A= (p.Asn630=) c.1716+172A= (n.1716+172A=) c.117+172A= (n.117+172A=) | |
| 8 | g.60781222A>C | CA371312767 | CHD7 | n.2401A>C c.1888A>C (p.Asn630His) c.1716+172A>C (n.1716+172A>C) c.117+172A>C (n.117+172A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60781222A>G | CA371312770 | CHD7 | n.2401A>G c.1888A>G (p.Asn630Asp) c.1716+172A>G (n.1716+172A>G) c.117+172A>G (n.117+172A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60781222A>T | CA371312769 | CHD7 | n.2401A>T c.1888A>T (p.Asn630Tyr) c.1716+172A>T (n.1716+172A>T) c.117+172A>T (n.117+172A>T) | |
| 8 | g.60781223A>C | CA371312774 | CHD7 | n.2402A>C c.1889A>C (p.Asn630Thr) c.1716+173A>C (n.1716+173A>C) c.117+173A>C (n.117+173A>C) | |
| 8 | g.60781223A>G | CA371312782 | CHD7 | n.2402A>G c.1889A>G (p.Asn630Ser) c.1716+173A>G (n.1716+173A>G) c.117+173A>G (n.117+173A>G) | |
| 8 | g.60781223A>T | CA371312777 | CHD7 | n.2402A>T c.1889A>T (p.Asn630Ile) c.1716+173A>T (n.1716+173A>T) c.117+173A>T (n.117+173A>T) | |
| 8 | g.60781224T>A | CA371312785 | CHD7 | n.2403T>A c.1890T>A (p.Asn630Lys) c.1716+174T>A (n.1716+174T>A) c.117+174T>A (n.117+174T>A) | |
| 8 | g.60781224T>C | CA4759582 | CHD7 | n.2403T>C c.1890T>C (p.Asn630=) c.1716+174T>C (n.1716+174T>C) c.117+174T>C (n.117+174T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.60781224T>G | CA371312791 | CHD7 | n.2403T>G c.1890T>G (p.Asn630Lys) c.1716+174T>G (n.1716+174T>G) c.117+174T>G (n.117+174T>G) | |
| 8 | g.60781224T= | CA1788144912 | CHD7 | n.2403T= c.1890T= (p.Asn630=) c.1716+174T= (n.1716+174T=) c.117+174T= (n.117+174T=) | |
| 8 | g.60781225A= | CA1788144913 | CHD7 | n.2404A= c.1891A= (p.Arg631=) c.1716+175A= (n.1716+175A=) c.117+175A= (n.117+175A=) | |
| 8 | g.60781225A>C | CA461104256 | CHD7 | n.2404A>C c.1891A>C (p.Arg631=) c.1716+175A>C (n.1716+175A>C) c.117+175A>C (n.117+175A>C) | |
| 8 | g.60781225A>G | CA4759583 | CHD7 | n.2404A>G c.1891A>G (p.Arg631Gly) c.1716+175A>G (n.1716+175A>G) c.117+175A>G (n.117+175A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60781225A>T | CA371312798 | CHD7 | n.2404A>T c.1891A>T (p.Arg631Trp) c.1716+175A>T (n.1716+175A>T) c.117+175A>T (n.117+175A>T) | |
| 8 | g.60781226G>A | CA371312800 | CHD7 | n.2405G>A c.1892G>A (p.Arg631Lys) c.1716+176G>A (n.1716+176G>A) c.117+176G>A (n.117+176G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60781226G>C | CA371312801 | CHD7 | n.2405G>C c.1892G>C (p.Arg631Thr) c.1716+176G>C (n.1716+176G>C) c.117+176G>C (n.117+176G>C) | |
| 8 | g.60781226G= | CA1788144914 | CHD7 | n.2405G= c.1892G= (p.Arg631=) c.1716+176G= (n.1716+176G=) c.117+176G= (n.117+176G=) | |
| 8 | g.60781226G>T | CA371312802 | CHD7 | n.2405G>T c.1892G>T (p.Arg631Met) c.1716+176G>T (n.1716+176G>T) c.117+176G>T (n.117+176G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60781227G>A | CA461104257 | CHD7 | n.2406G>A c.1893G>A (p.Arg631=) c.1716+177G>A (n.1716+177G>A) c.117+177G>A (n.117+177G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60781227G>C | CA371312803 | CHD7 | n.2406G>C c.1893G>C (p.Arg631Ser) c.1716+177G>C (n.1716+177G>C) c.117+177G>C (n.117+177G>C) | |
| 8 | g.60781227G= | CA1788144915 | CHD7 | n.2406G= c.1893G= (p.Arg631=) c.1716+177G= (n.1716+177G=) c.117+177G= (n.117+177G=) | |
| 8 | g.60781227G>T | CA371312804 | CHD7 | n.2406G>T c.1893G>T (p.Arg631Ser) c.1716+177G>T (n.1716+177G>T) c.117+177G>T (n.117+177G>T) | |
| 8 | g.60781228A= | CA1788144916 | CHD7 | n.2407A= c.1894A= (p.Asn632=) c.1716+178A= (n.1716+178A=) c.117+178A= (n.117+178A=) | |
| 8 | g.60781228A>C | CA371312807 | CHD7 | n.2407A>C c.1894A>C (p.Asn632His) c.1716+178A>C (n.1716+178A>C) c.117+178A>C (n.117+178A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60781228A>G | CA371312812 | CHD7 | n.2407A>G c.1894A>G (p.Asn632Asp) c.1716+178A>G (n.1716+178A>G) c.117+178A>G (n.117+178A>G) | |
| 8 | g.60781228A>T | CA371312816 | CHD7 | n.2407A>T c.1894A>T (p.Asn632Tyr) c.1716+178A>T (n.1716+178A>T) c.117+178A>T (n.117+178A>T) | |
| 8 | g.60781228_60781229insCTTGGG | CA4759584 | CHD7 | n.2407_2408insCTTGGG c.1894_1895insCTTGGG (p.Asn632delinsThrTrpAsp) c.1716+178_1716+179insCTTGGG (n.1716+178_1716+179insCTTGGG) c.117+178_117+179insCTTGGG (n.117+178_117+179insCTTGGG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60781229A= | CA1788144917 | CHD7 | n.2408A= c.1895A= (p.Asn632=) c.1716+179A= (n.1716+179A=) c.117+179A= (n.117+179A=) | |
| 8 | g.60781229A>C | CA371312862 | CHD7 | n.2408A>C c.1895A>C (p.Asn632Thr) c.1716+179A>C (n.1716+179A>C) c.117+179A>C (n.117+179A>C) | |
| 8 | g.60781229A>G | CA371312826 | CHD7 | n.2408A>G c.1895A>G (p.Asn632Ser) c.1716+179A>G (n.1716+179A>G) c.117+179A>G (n.117+179A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60781229A>T | CA371312824 | CHD7 | n.2408A>T c.1895A>T (p.Asn632Ile) c.1716+179A>T (n.1716+179A>T) c.117+179A>T (n.117+179A>T) | |
| 8 | g.60781229_60781230insTTGAAATTAGTTT | CA2780534586 | CHD7 | n.2408_2409insTTGAAATTAGTTT c.1895_1896insTTGAAATTAGTTT (p.Ser633Ter) c.1895_1896insTTGAAATTAGTTT (p.Asn632=) c.1716+179_1716+180insTTGAAATTAGTTT (n.1716+179_1716+180insTTGAAATTAGTTT) c.117+179_117+180insTTGAAATTAGTTT (n.117+179_117+180insTTGAAATTAGTTT) | |
| 8 | g.60781230C>A | CA371312867 | CHD7 | n.2409C>A c.1896C>A (p.Asn632Lys) c.1716+180C>A (n.1716+180C>A) c.117+180C>A (n.117+180C>A) | |
| 8 | g.60781230C>G | CA371312870 | CHD7 | n.2409C>G c.1896C>G (p.Asn632Lys) c.1716+180C>G (n.1716+180C>G) c.117+180C>G (n.117+180C>G) | |
| 8 | g.60781230C>T | CA461104258 | CHD7 | n.2409C>T c.1896C>T (p.Asn632=) c.1716+180C>T (n.1716+180C>T) c.117+180C>T (n.117+180C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60781231T>A | CA371312872 | CHD7 | n.2410T>A c.1897T>A (p.Ser633Thr) c.1716+181T>A (n.1716+181T>A) c.117+181T>A (n.117+181T>A) | |
| 8 | g.60781231T>C | CA371312874 | CHD7 | n.2410T>C c.1897T>C (p.Ser633Pro) c.1716+181T>C (n.1716+181T>C) c.117+181T>C (n.117+181T>C) | |
| 8 | g.60781231T>G | CA371312877 | CHD7 | n.2410T>G c.1897T>G (p.Ser633Ala) c.1716+181T>G (n.1716+181T>G) c.117+181T>G (n.117+181T>G) | |
| 8 | g.60781232C>A | CA371312889 | CHD7 | n.2411C>A c.1898C>A (p.Ser633Ter) c.1716+182C>A (n.1716+182C>A) c.117+182C>A (n.117+182C>A) | |
| 8 | g.60781232C>G | CA371312893 | CHD7 | n.2411C>G c.1898C>G (p.Ser633Ter) c.1716+182C>G (n.1716+182C>G) c.117+182C>G (n.117+182C>G) | |
| 8 | g.60781232C>T | CA371312899 | CHD7 | n.2411C>T c.1898C>T (p.Ser633Leu) c.1716+182C>T (n.1716+182C>T) c.117+182C>T (n.117+182C>T) | |
| 8 | g.60781233A= | CA1788144918 | CHD7 | n.2412A= c.1899A= (p.Ser633=) c.1716+183A= (n.1716+183A=) c.117+183A= (n.117+183A=) | |
| 8 | g.60781233A>C | CA461104259 | CHD7 | n.2412A>C c.1899A>C (p.Ser633=) c.1716+183A>C (n.1716+183A>C) c.117+183A>C (n.117+183A>C) | |
| 8 | g.60781233A>G | CA177334901 | CHD7 | n.2412A>G c.1899A>G (p.Ser633=) c.1716+183A>G (n.1716+183A>G) c.117+183A>G (n.117+183A>G) | dbSNP |
| 8 | g.60781233A>T | CA461104260 | CHD7 | n.2412A>T c.1899A>T (p.Ser633=) c.1716+183A>T (n.1716+183A>T) c.117+183A>T (n.117+183A>T) | |
| 8 | g.60781234C>A | CA371312907 | CHD7 | n.2413C>A c.1900C>A (p.Leu634Met) c.1716+184C>A (n.1716+184C>A) c.117+184C>A (n.117+184C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60781234C>G | CA371312905 | CHD7 | n.2413C>G c.1900C>G (p.Leu634Val) c.1716+184C>G (n.1716+184C>G) c.117+184C>G (n.117+184C>G) | |
| 8 | g.60781234C>T | CA461104261 | CHD7 | n.2413C>T c.1900C>T (p.Leu634=) c.1716+184C>T (n.1716+184C>T) c.117+184C>T (n.117+184C>T) | |
| 8 | g.60781235T>A | CA371312910 | CHD7 | n.2414T>A c.1901T>A (p.Leu634Gln) c.1716+185T>A (n.1716+185T>A) c.117+185T>A (n.117+185T>A) | |
| 8 | g.60781235T>C | CA371312913 | CHD7 | n.2414T>C c.1901T>C (p.Leu634Pro) c.1716+185T>C (n.1716+185T>C) c.117+185T>C (n.117+185T>C) | |
| 8 | g.60781235T>G | CA371312915 | CHD7 | n.2414T>G c.1901T>G (p.Leu634Arg) c.1716+185T>G (n.1716+185T>G) c.117+185T>G (n.117+185T>G) | |
| 8 | g.60781236G>A | CA461104262 | CHD7 | n.2415G>A c.1902G>A (p.Leu634=) c.1716+186G>A (n.1716+186G>A) c.117+186G>A (n.117+186G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60781236G>C | CA461104263 | CHD7 | n.2415G>C c.1902G>C (p.Leu634=) c.1716+186G>C (n.1716+186G>C) c.117+186G>C (n.117+186G>C) | |
| 8 | g.60781236G= | CA1788144919 | CHD7 | n.2415G= c.1902G= (p.Leu634=) c.1716+186G= (n.1716+186G=) c.117+186G= (n.117+186G=) | |
| 8 | g.60781236G>T | CA461104264 | CHD7 | n.2415G>T c.1902G>T (p.Leu634=) c.1716+186G>T (n.1716+186G>T) c.117+186G>T (n.117+186G>T) | |
| 8 | g.60781237G>A | CA371312919 | CHD7 | n.2416G>A c.1903G>A (p.Asp635Asn) c.1716+187G>A (n.1716+187G>A) c.117+187G>A (n.117+187G>A) | |
| 8 | g.60781237G>C | CA371312922 | CHD7 | n.2416G>C c.1903G>C (p.Asp635His) c.1716+187G>C (n.1716+187G>C) c.117+187G>C (n.117+187G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.60781237G>T | CA371312925 | CHD7 | n.2416G>T c.1903G>T (p.Asp635Tyr) c.1716+187G>T (n.1716+187G>T) c.117+187G>T (n.117+187G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60781238A= | CA1788144920 | CHD7 | n.2417A= c.1904A= (p.Asp635=) c.1716+188A= (n.1716+188A=) c.117+188A= (n.117+188A=) | |
| 8 | g.60781238A>C | CA371312932 | CHD7 | n.2417A>C c.1904A>C (p.Asp635Ala) c.1716+188A>C (n.1716+188A>C) c.117+188A>C (n.117+188A>C) | |
| 8 | g.60781238A>G | CA4759585 | CHD7 | n.2417A>G c.1904A>G (p.Asp635Gly) c.1716+188A>G (n.1716+188A>G) c.117+188A>G (n.117+188A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60781238A>T | CA371312929 | CHD7 | n.2417A>T c.1904A>T (p.Asp635Val) c.1716+188A>T (n.1716+188A>T) c.117+188A>T (n.117+188A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60781239T>A | CA371312933 | CHD7 | n.2418T>A c.1905T>A (p.Asp635Glu) c.1716+189T>A (n.1716+189T>A) c.117+189T>A (n.117+189T>A) | |
| 8 | g.60781239T>C | CA461104265 | CHD7 | n.2418T>C c.1905T>C (p.Asp635=) c.1716+189T>C (n.1716+189T>C) c.117+189T>C (n.117+189T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60781239T>G | CA371312937 | CHD7 | n.2418T>G c.1905T>G (p.Asp635Glu) c.1716+189T>G (n.1716+189T>G) c.117+189T>G (n.117+189T>G) | |
| 8 | g.60781240G>A | CA371312941 | CHD7 | n.2419G>A c.1906G>A (p.Gly636Arg) c.1716+190G>A (n.1716+190G>A) c.117+190G>A (n.117+190G>A) | |
| 8 | g.60781240G>C | CA371312946 | CHD7 | n.2419G>C c.1906G>C (p.Gly636Arg) c.1716+190G>C (n.1716+190G>C) c.117+190G>C (n.117+190G>C) | |
| 8 | g.60781240G>T | CA371312949 | CHD7 | n.2419G>T c.1906G>T (p.Gly636Trp) c.1716+190G>T (n.1716+190G>T) c.117+190G>T (n.117+190G>T) | |
| 8 | g.60781241G>A | CA371312952 | CHD7 | n.2420G>A c.1907G>A (p.Gly636Glu) c.1716+191G>A (n.1716+191G>A) c.117+191G>A (n.117+191G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60781241G>C | CA371312957 | CHD7 | n.2420G>C c.1907G>C (p.Gly636Ala) c.1716+191G>C (n.1716+191G>C) c.117+191G>C (n.117+191G>C) | |
| 8 | g.60781241G= | CA1788144921 | CHD7 | n.2420G= c.1907G= (p.Gly636=) c.1716+191G= (n.1716+191G=) c.117+191G= (n.117+191G=) | |
| 8 | g.60781241G>T | CA4759586 | CHD7 | n.2420G>T c.1907G>T (p.Gly636Val) c.1716+191G>T (n.1716+191G>T) c.117+191G>T (n.117+191G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |