Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.60781028A>CCA371311354CHD7n.2207A>C
c.1694A>C (p.Lys565Thr)
c.338A>C
c.95A>C (p.Lys32Thr)
8g.60781028A>GCA371311356CHD7n.2207A>G
c.1694A>G (p.Lys565Arg)
c.338A>G
c.95A>G (p.Lys32Arg)
8g.60781028A>TCA371311358CHD7n.2207A>T
c.1694A>T (p.Lys565Ile)
c.338A>T
c.95A>T (p.Lys32Ile)
8g.60781029A>CCA371311360CHD7n.2208A>C
c.1695A>C (p.Lys565Asn)
c.339A>C
c.96A>C (p.Lys32Asn)
8g.60781029A>GCA461104146CHD7n.2208A>G
c.1695A>G (p.Lys565=)
c.339A>G
c.96A>G (p.Lys32=)
8g.60781029A>TCA371311363CHD7n.2208A>T
c.1695A>T (p.Lys565Asn)
c.339A>T
c.96A>T (p.Lys32Asn)
8g.60781030C>ACA371311368CHD7n.2209C>A
c.1696C>A (p.Pro566Thr)
c.340C>A
c.97C>A (p.Pro33Thr)
8g.60781030C=CA1788144780CHD7n.2209C=
c.1696C= (p.Pro566=)
c.340C=
c.97C= (p.Pro33=)
8g.60781030C>GCA4759556CHD7n.2209C>G
c.1696C>G (p.Pro566Ala)
c.340C>G
c.97C>G (p.Pro33Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60781030C>TCA371311365CHD7n.2209C>T
c.1696C>T (p.Pro566Ser)
c.340C>T
c.97C>T (p.Pro33Ser)
 gnomAD v4
8g.60781031delCA2580617728CHD7n.2210del
c.1697del (p.Pro566GlnfsTer5)
c.341del
c.98del (p.Pro33GlnfsTer5)
 ClinVar
8g.60781031C>ACA4759557CHD7n.2210C>A
c.1697C>A (p.Pro566Gln)
c.341C>A
c.98C>A (p.Pro33Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60781031C=CA1788144781CHD7n.2210C=
c.1697C= (p.Pro566=)
c.341C=
c.98C= (p.Pro33=)
8g.60781031C>GCA371311374CHD7n.2210C>G
c.1697C>G (p.Pro566Arg)
c.341C>G
c.98C>G (p.Pro33Arg)
 ClinVar gnomAD v4
8g.60781031C>TCA371311377CHD7n.2210C>T
c.1697C>T (p.Pro566Leu)
c.341C>T
c.98C>T (p.Pro33Leu)
8g.60781032A=CA1788144782CHD7n.2211A=
c.1698A= (p.Pro566=)
c.342A=
c.99A= (p.Pro33=)
8g.60781032A>CCA461104147CHD7n.2211A>C
c.1698A>C (p.Pro566=)
c.342A>C
c.99A>C (p.Pro33=)
8g.60781032A>GCA233716CHD7n.2211A>G
c.1698A>G (p.Pro566=)
c.342A>G
c.99A>G (p.Pro33=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.60781032A>TCA461104148CHD7n.2211A>T
c.1698A>T (p.Pro566=)
c.342A>T
c.99A>T (p.Pro33=)
8g.60781033G>ACA371311386CHD7n.2212G>A
c.1699G>A (p.Val567Met)
c.343G>A
c.100G>A (p.Val34Met)
 COSMIC
8g.60781033G>CCA371311392CHD7n.2212G>C
c.1699G>C (p.Val567Leu)
c.343G>C
c.100G>C (p.Val34Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60781033G=CA1788144783CHD7n.2212G=
c.1699G= (p.Val567=)
c.343G=
c.100G= (p.Val34=)
8g.60781033G>TCA371311394CHD7n.2212G>T
c.1699G>T (p.Val567Leu)
c.343G>T
c.100G>T (p.Val34Leu)
8g.60781033_60781034insCCA2695209573CHD7n.2212_2213insC
c.1699_1700insC (p.Val567AlafsTer8)
c.1699_1700insC (p.Val567AlafsTer14)
c.343_344insC
c.100_101insC (p.Val34AlafsTer18)
8g.60781034T>ACA371311399CHD7n.2213T>A
c.1700T>A (p.Val567Glu)
c.344T>A
c.101T>A (p.Val34Glu)
8g.60781034T>CCA371311402CHD7n.2213T>C
c.1700T>C (p.Val567Ala)
c.344T>C
c.101T>C (p.Val34Ala)
 gnomAD v4
8g.60781034T>GCA371311404CHD7n.2213T>G
c.1700T>G (p.Val567Gly)
c.344T>G
c.101T>G (p.Val34Gly)
8g.60781035G>ACA461104149CHD7n.2214G>A
c.1701G>A (p.Val567=)
c.345G>A
c.102G>A (p.Val34=)
8g.60781035G>CCA461104150CHD7n.2214G>C
c.1701G>C (p.Val567=)
c.345G>C
c.102G>C (p.Val34=)
8g.60781035G>TCA461104151CHD7n.2214G>T
c.1701G>T (p.Val567=)
c.345G>T
c.102G>T (p.Val34=)
8g.60781036C>ACA371311408CHD7n.2215C>A
c.1702C>A (p.Pro568Thr)
c.346C>A
c.103C>A (p.Pro35Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60781036C=CA1788144784CHD7n.2215C=
c.1702C= (p.Pro568=)
c.346C=
c.103C= (p.Pro35=)
8g.60781036C>GCA371311411CHD7n.2215C>G
c.1702C>G (p.Pro568Ala)
c.346C>G
c.103C>G (p.Pro35Ala)
8g.60781036C>TCA371311413CHD7n.2215C>T
c.1702C>T (p.Pro568Ser)
c.346C>T
c.103C>T (p.Pro35Ser)
8g.60781037C>ACA371311423CHD7n.2216C>A
c.1703C>A (p.Pro568Gln)
c.347C>A
c.104C>A (p.Pro35Gln)
 gnomAD v4
8g.60781037C=CA1788144785CHD7n.2216C=
c.1703C= (p.Pro568=)
c.347C=
c.104C= (p.Pro35=)
8g.60781037C>GCA371311420CHD7n.2216C>G
c.1703C>G (p.Pro568Arg)
c.347C>G
c.104C>G (p.Pro35Arg)
8g.60781037C>TCA4759558CHD7n.2216C>T
c.1703C>T (p.Pro568Leu)
c.347C>T
c.104C>T (p.Pro35Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.60781038G>ACA4759559CHD7n.2217G>A
c.1704G>A (p.Pro568=)
c.348G>A
c.105G>A (p.Pro35=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60781038G>CCA4759560CHD7n.2217G>C
c.1704G>C (p.Pro568=)
c.348G>C
c.105G>C (p.Pro35=)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.60781038G=CA1788144786CHD7n.2217G=
c.1704G= (p.Pro568=)
c.348G=
c.105G= (p.Pro35=)
8g.60781038G>TCA461104152CHD7n.2217G>T
c.1704G>T (p.Pro568=)
c.348G>T
c.105G>T (p.Pro35=)
8g.60781039G>ACA371311432CHD7n.2218G>A
c.1705G>A (p.Asp569Asn)
c.349G>A
c.106G>A (p.Asp36Asn)
8g.60781039G>CCA371311438CHD7n.2218G>C
c.1705G>C (p.Asp569His)
c.349G>C
c.106G>C (p.Asp36His)
8g.60781039G=CA1788144787CHD7n.2218G=
c.1705G= (p.Asp569=)
c.349G=
c.106G= (p.Asp36=)
8g.60781039G>TCA371311435CHD7n.2218G>T
c.1705G>T (p.Asp569Tyr)
c.349G>T
c.106G>T (p.Asp36Tyr)
 dbSNP
8g.60781040A>CCA371311439CHD7n.2219A>C
c.1706A>C (p.Asp569Ala)
c.350A>C
c.107A>C (p.Asp36Ala)
 gnomAD v4
8g.60781040A>GCA371311445CHD7n.2219A>G
c.1706A>G (p.Asp569Gly)
c.350A>G
c.107A>G (p.Asp36Gly)
8g.60781040A>TCA371311441CHD7n.2219A>T
c.1706A>T (p.Asp569Val)
c.350A>T
c.107A>T (p.Asp36Val)
8g.60781041T>ACA371311448CHD7n.2220T>A
c.1707T>A (p.Asp569Glu)
c.351T>A
c.108T>A (p.Asp36Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.60781041T>CCA461104153CHD7n.2220T>C
c.1707T>C (p.Asp569=)
c.351T>C
c.108T>C (p.Asp36=)
8g.60781041T>GCA371311450CHD7n.2220T>G
c.1707T>G (p.Asp569Glu)
c.351T>G
c.108T>G (p.Asp36Glu)
8g.60781041T=CA1788144788CHD7n.2220T=
c.1707T= (p.Asp569=)
c.351T=
c.108T= (p.Asp36=)
8g.60781042A=CA1788144789CHD7n.2221A=
c.1708A= (p.Met570=)
c.352A=
c.109A= (p.Met37=)
8g.60781042A>CCA371311454CHD7n.2221A>C
c.1708A>C (p.Met570Leu)
c.352A>C
c.109A>C (p.Met37Leu)
8g.60781042A>GCA4759561CHD7n.2221A>G
c.1708A>G (p.Met570Val)
c.352A>G
c.109A>G (p.Met37Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60781042A>TCA371311457CHD7n.2221A>T
c.1708A>T (p.Met570Leu)
c.352A>T
c.109A>T (p.Met37Leu)
8g.60781043T>ACA371311463CHD7n.2222T>A
c.1709T>A (p.Met570Lys)
c.353T>A
c.110T>A (p.Met37Lys)
8g.60781043T>CCA371311469CHD7n.2222T>C
c.1709T>C (p.Met570Thr)
c.353T>C
c.110T>C (p.Met37Thr)
 gnomAD v4
8g.60781043T>GCA371311467CHD7n.2222T>G
c.1709T>G (p.Met570Arg)
c.353T>G
c.110T>G (p.Met37Arg)
8g.60781044G>ACA371311474CHD7n.2223G>A
c.1710G>A (p.Met570Ile)
c.354G>A
c.111G>A (p.Met37Ile)
8g.60781044G>CCA371311481CHD7n.2223G>C
c.1710G>C (p.Met570Ile)
c.354G>C
c.111G>C (p.Met37Ile)
8g.60781044G>TCA371311479CHD7n.2223G>T
c.1710G>T (p.Met570Ile)
c.354G>T
c.111G>T (p.Met37Ile)
 gnomAD v4
8g.60781045A>CCA371311484CHD7n.2224A>C
c.1711A>C (p.Thr571Pro)
c.355A>C
c.112A>C (p.Thr38Pro)
8g.60781045A>GCA371311486CHD7n.2224A>G
c.1711A>G (p.Thr571Ala)
c.355A>G
c.112A>G (p.Thr38Ala)
8g.60781045A>TCA371311490CHD7n.2224A>T
c.1711A>T (p.Thr571Ser)
c.355A>T
c.112A>T (p.Thr38Ser)
8g.60781046C>ACA371311491CHD7n.2225C>A
c.1712C>A (p.Thr571Asn)
c.356C>A
c.113C>A (p.Thr38Asn)
8g.60781046C>GCA371311493CHD7n.2225C>G
c.1712C>G (p.Thr571Ser)
c.356C>G
c.113C>G (p.Thr38Ser)
 gnomAD v4
8g.60781046C>TCA371311499CHD7n.2225C>T
c.1712C>T (p.Thr571Ile)
c.356C>T
c.113C>T (p.Thr38Ile)
8g.60781047T>ACA461104154CHD7n.2226T>A
c.1713T>A (p.Thr571=)
c.357T>A
c.114T>A (p.Thr38=)
8g.60781047T>CCA461104155CHD7n.2226T>C
c.1713T>C (p.Thr571=)
c.357T>C
c.114T>C (p.Thr38=)
8g.60781047T>GCA461104156CHD7n.2226T>G
c.1713T>G (p.Thr571=)
c.357T>G
c.114T>G (p.Thr38=)
8g.60781048C>ACA371311502CHD7n.2227C>A
c.1714C>A (p.Gln572Lys)
c.358C>A
c.115C>A (p.Gln39Lys)
8g.60781048C=CA1788144790CHD7n.2227C=
c.1714C= (p.Gln572=)
c.358C=
c.115C= (p.Gln39=)
8g.60781048C>GCA371311505CHD7n.2227C>G
c.1714C>G (p.Gln572Glu)
c.358C>G
c.115C>G (p.Gln39Glu)
 COSMIC
8g.60781048C>TCA10588458CHD7n.2227C>T
c.1714C>T (p.Gln572Ter)
c.358C>T
c.115C>T (p.Gln39Ter)
 ClinVar dbSNP
8g.60781049A=CA1788144841CHD7n.2228A=
c.1715A= (p.Gln572=)
c.359A=
c.116A= (p.Gln39=)
8g.60781049A>CCA371311509CHD7n.2228A>C
c.1715A>C (p.Gln572Pro)
c.359A>C
c.116A>C (p.Gln39Pro)
8g.60781049A>GCA371311512CHD7n.2228A>G
c.1715A>G (p.Gln572Arg)
c.359A>G
c.116A>G (p.Gln39Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60781049A>TCA371311514CHD7n.2228A>T
c.1715A>T (p.Gln572Leu)
c.359A>T
c.116A>T (p.Gln39Leu)
8g.60781050G>ACA461104157CHD7n.2229G>A
c.1716G>A (p.Gln572=)
c.360G>A
c.117G>A (p.Gln39=)
8g.60781050G>CCA371311515CHD7n.2229G>C
c.1716G>C (p.Gln572His)
c.360G>C
c.117G>C (p.Gln39His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
8g.60781050G=CA1788144842CHD7n.2229G=
c.1716G= (p.Gln572=)
c.360G=
c.117G= (p.Gln39=)
8g.60781050G>TCA371311518CHD7n.2229G>T
c.1716G>T (p.Gln572His)
c.360G>T
c.117G>T (p.Gln39His)
8g.60781051G>ACA371311524CHD7n.2230G>A
c.1717G>A (p.Val573Ile)
c.1716+1G>A (n.1716+1G>A)
c.361G>A
c.117+1G>A (n.117+1G>A)
 gnomAD v4
8g.60781051G>CCA371311527CHD7n.2230G>C
c.1717G>C (p.Val573Leu)
c.1716+1G>C (n.1716+1G>C)
c.361G>C
c.117+1G>C (n.117+1G>C)
 dbSNP
8g.60781051G=CA1788144843CHD7n.2230G=
c.1717G= (p.Val573=)
c.1716+1G= (n.1716+1G=)
c.361G=
c.117+1G= (n.117+1G=)
8g.60781051G>TCA371311530CHD7n.2230G>T
c.1717G>T (p.Val573Phe)
c.1716+1G>T (n.1716+1G>T)
c.361G>T
c.117+1G>T (n.117+1G>T)
 ClinVar
8g.60781052T>ACA371311534CHD7n.2231T>A
c.1718T>A (p.Val573Asp)
c.1716+2T>A (n.1716+2T>A)
c.362T>A
c.117+2T>A (n.117+2T>A)
8g.60781052T>CCA371311537CHD7n.2231T>C
c.1718T>C (p.Val573Ala)
c.1716+2T>C (n.1716+2T>C)
c.362T>C
c.117+2T>C (n.117+2T>C)
8g.60781052T>GCA371311541CHD7n.2231T>G
c.1718T>G (p.Val573Gly)
c.1716+2T>G (n.1716+2T>G)
c.362T>G
c.117+2T>G (n.117+2T>G)
8g.60781053T>ACA461104158CHD7n.2232T>A
c.1719T>A (p.Val573=)
c.1716+3T>A (n.1716+3T>A)
c.363T>A
c.117+3T>A (n.117+3T>A)
8g.60781053T>CCA461104159CHD7n.2232T>C
c.1719T>C (p.Val573=)
c.1716+3T>C (n.1716+3T>C)
c.363T>C
c.117+3T>C (n.117+3T>C)
8g.60781053T>GCA461104160CHD7n.2232T>G
c.1719T>G (p.Val573=)
c.1716+3T>G (n.1716+3T>G)
c.363T>G
c.117+3T>G (n.117+3T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60781053T=CA1788144844CHD7n.2232T=
c.1719T= (p.Val573=)
c.1716+3T= (n.1716+3T=)
c.363T=
c.117+3T= (n.117+3T=)
8g.60781054A>CCA371311543CHD7n.2233A>C
c.1720A>C (p.Ser574Arg)
c.1716+4A>C (n.1716+4A>C)
c.364A>C
c.117+4A>C (n.117+4A>C)
 gnomAD v4
8g.60781054A>GCA371311546CHD7n.2233A>G
c.1720A>G (p.Ser574Gly)
c.1716+4A>G (n.1716+4A>G)
c.364A>G
c.117+4A>G (n.117+4A>G)
8g.60781054A>TCA371311552CHD7n.2233A>T
c.1720A>T (p.Ser574Cys)
c.1716+4A>T (n.1716+4A>T)
c.364A>T
c.117+4A>T (n.117+4A>T)
8g.60781055G>ACA371311559CHD7n.2234G>A
c.1721G>A (p.Ser574Asn)
c.1716+5G>A (n.1716+5G>A)
c.365G>A
c.117+5G>A (n.117+5G>A)
 ClinVar
8g.60781055G>CCA371311557CHD7n.2234G>C
c.1721G>C (p.Ser574Thr)
c.1716+5G>C (n.1716+5G>C)
c.365G>C
c.117+5G>C (n.117+5G>C)
8g.60781055G>TCA371311556CHD7n.2234G>T
c.1721G>T (p.Ser574Ile)
c.1716+5G>T (n.1716+5G>T)
c.365G>T
c.117+5G>T (n.117+5G>T)
8g.60781056T>ACA371311563CHD7n.2235T>A
c.1722T>A (p.Ser574Arg)
c.1716+6T>A (n.1716+6T>A)
c.366T>A
c.117+6T>A (n.117+6T>A)
8g.60781056T>CCA461104161CHD7n.2235T>C
c.1722T>C (p.Ser574=)
c.1716+6T>C (n.1716+6T>C)
c.366T>C
c.117+6T>C (n.117+6T>C)
 gnomAD v4
8g.60781056T>GCA371311566CHD7n.2235T>G
c.1722T>G (p.Ser574Arg)
c.1716+6T>G (n.1716+6T>G)
c.366T>G
c.117+6T>G (n.117+6T>G)
 ClinVar gnomAD v4
8g.60781057G>ACA371311569CHD7n.2236G>A
c.1723G>A (p.Gly575Arg)
c.1716+7G>A (n.1716+7G>A)
c.367G>A
c.117+7G>A (n.117+7G>A)
8g.60781057G>CCA371311572CHD7n.2236G>C
c.1723G>C (p.Gly575Arg)
c.1716+7G>C (n.1716+7G>C)
c.367G>C
c.117+7G>C (n.117+7G>C)
8g.60781057G>TCA371311575CHD7n.2236G>T
c.1723G>T (p.Gly575Ter)
c.1716+7G>T (n.1716+7G>T)
c.367G>T
c.117+7G>T (n.117+7G>T)
8g.60781058G>ACA371311579CHD7n.2237G>A
c.1724G>A (p.Gly575Glu)
c.1716+8G>A (n.1716+8G>A)
c.368G>A
c.117+8G>A (n.117+8G>A)
8g.60781058G>CCA4759562CHD7n.2237G>C
c.1724G>C (p.Gly575Ala)
c.1716+8G>C (n.1716+8G>C)
c.368G>C
c.117+8G>C (n.117+8G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60781058G=CA1788144845CHD7n.2237G=
c.1724G= (p.Gly575=)
c.1716+8G= (n.1716+8G=)
c.368G=
c.117+8G= (n.117+8G=)
8g.60781058G>TCA371311583CHD7n.2237G>T
c.1724G>T (p.Gly575Val)
c.1716+8G>T (n.1716+8G>T)
c.368G>T
c.117+8G>T (n.117+8G>T)
8g.60781059delCA2540229836CHD7n.2238del
c.1725del (p.Pro576ArgfsTer5)
c.1716+9del (n.1716+9del)
c.369del
c.117+9del (n.117+9del)
8g.60781059A>CCA461104162CHD7n.2238A>C
c.1725A>C (p.Gly575=)
c.1716+9A>C (n.1716+9A>C)
c.369A>C
c.117+9A>C (n.117+9A>C)
8g.60781059A>GCA461104163CHD7n.2238A>G
c.1725A>G (p.Gly575=)
c.1716+9A>G (n.1716+9A>G)
c.369A>G
c.117+9A>G (n.117+9A>G)
 ClinVar dbSNP
8g.60781059A>TCA461104164CHD7n.2238A>T
c.1725A>T (p.Gly575=)
c.1716+9A>T (n.1716+9A>T)
c.369A>T
c.117+9A>T (n.117+9A>T)
8g.60781060C>ACA371311586CHD7n.2239C>A
c.1726C>A (p.Pro576Thr)
c.1716+10C>A (n.1716+10C>A)
c.370C>A
c.117+10C>A (n.117+10C>A)
 gnomAD v4
8g.60781060C>GCA371311590CHD7n.2239C>G
c.1726C>G (p.Pro576Ala)
c.1716+10C>G (n.1716+10C>G)
c.370C>G
c.117+10C>G (n.117+10C>G)
8g.60781060C>TCA371311593CHD7n.2239C>T
c.1726C>T (p.Pro576Ser)
c.1716+10C>T (n.1716+10C>T)
c.370C>T
c.117+10C>T (n.117+10C>T)
8g.60781061C>ACA371311602CHD7n.2240C>A
c.1727C>A (p.Pro576Gln)
c.1716+11C>A (n.1716+11C>A)
c.371C>A
c.117+11C>A (n.117+11C>A)
8g.60781061C=CA1788144846CHD7n.2240C=
c.1727C= (p.Pro576=)
c.1716+11C= (n.1716+11C=)
c.371C=
c.117+11C= (n.117+11C=)
8g.60781061C>GCA371311597CHD7n.2240C>G
c.1727C>G (p.Pro576Arg)
c.1716+11C>G (n.1716+11C>G)
c.371C>G
c.117+11C>G (n.117+11C>G)
8g.60781061C>TCA4759563CHD7n.2240C>T
c.1727C>T (p.Pro576Leu)
c.1716+11C>T (n.1716+11C>T)
c.371C>T
c.117+11C>T (n.117+11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60781062G>ACA4759564CHD7n.2241G>A
c.1728G>A (p.Pro576=)
c.1716+12G>A (n.1716+12G>A)
c.372G>A
c.117+12G>A (n.117+12G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.60781062G>CCA461104165CHD7n.2241G>C
c.1728G>C (p.Pro576=)
c.1716+12G>C (n.1716+12G>C)
c.372G>C
c.117+12G>C (n.117+12G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60781062G=CA1788144847CHD7n.2241G=
c.1728G= (p.Pro576=)
c.1716+12G= (n.1716+12G=)
c.372G=
c.117+12G= (n.117+12G=)
8g.60781062G>TCA461104166CHD7n.2241G>T
c.1728G>T (p.Pro576=)
c.1716+12G>T (n.1716+12G>T)
c.372G>T
c.117+12G>T (n.117+12G>T)
 COSMIC
8g.60781063A>CCA371311607CHD7n.2242A>C
c.1729A>C (p.Asn577His)
c.1716+13A>C (n.1716+13A>C)
c.373A>C
c.117+13A>C (n.117+13A>C)
8g.60781063A>GCA371311609CHD7n.2242A>G
c.1729A>G (p.Asn577Asp)
c.1716+13A>G (n.1716+13A>G)
c.373A>G
c.117+13A>G (n.117+13A>G)
8g.60781063A>TCA371311612CHD7n.2242A>T
c.1729A>T (p.Asn577Tyr)
c.1716+13A>T (n.1716+13A>T)
c.373A>T
c.117+13A>T (n.117+13A>T)
8g.60781064dupCA2695209577CHD7n.2243dup
c.1730dup (p.Asn577LysfsTer8)
c.1716+14dup (n.1716+14dup)
c.374dup
c.117+14dup (n.117+14dup)
8g.60781064delCA2544037550CHD7n.2243del
c.1730del (p.Asn577MetfsTer4)
c.1716+14del (n.1716+14del)
c.374del
c.117+14del (n.117+14del)
8g.60781064A>CCA371311614CHD7n.2243A>C
c.1730A>C (p.Asn577Thr)
c.1716+14A>C (n.1716+14A>C)
c.374A>C
c.117+14A>C (n.117+14A>C)
8g.60781064A>GCA371311616CHD7n.2243A>G
c.1730A>G (p.Asn577Ser)
c.1716+14A>G (n.1716+14A>G)
c.374A>G
c.117+14A>G (n.117+14A>G)
8g.60781064A>TCA371311619CHD7n.2243A>T
c.1730A>T (p.Asn577Ile)
c.1716+14A>T (n.1716+14A>T)
c.374A>T
c.117+14A>T (n.117+14A>T)
8g.60781065T>ACA371311622CHD7n.2244T>A
c.1731T>A (p.Asn577Lys)
c.1716+15T>A (n.1716+15T>A)
c.375T>A
c.117+15T>A (n.117+15T>A)
8g.60781065T>CCA461104167CHD7n.2244T>C
c.1731T>C (p.Asn577=)
c.1716+15T>C (n.1716+15T>C)
c.375T>C
c.117+15T>C (n.117+15T>C)
8g.60781065T>GCA371311625CHD7n.2244T>G
c.1731T>G (p.Asn577Lys)
c.1716+15T>G (n.1716+15T>G)
c.375T>G
c.117+15T>G (n.117+15T>G)
8g.60781066G>ACA371311627CHD7n.2245G>A
c.1732G>A (p.Ala578Thr)
c.1716+16G>A (n.1716+16G>A)
c.376G>A
c.117+16G>A (n.117+16G>A)
8g.60781066G>CCA371311630CHD7n.2245G>C
c.1732G>C (p.Ala578Pro)
c.1716+16G>C (n.1716+16G>C)
c.376G>C
c.117+16G>C (n.117+16G>C)
8g.60781066G>TCA371311631CHD7n.2245G>T
c.1732G>T (p.Ala578Ser)
c.1716+16G>T (n.1716+16G>T)
c.376G>T
c.117+16G>T (n.117+16G>T)
8g.60781067C>ACA371311635CHD7n.2246C>A
c.1733C>A (p.Ala578Asp)
c.1716+17C>A (n.1716+17C>A)
c.377C>A
c.117+17C>A (n.117+17C>A)
8g.60781067C>GCA371311637CHD7n.2246C>G
c.1733C>G (p.Ala578Gly)
c.1716+17C>G (n.1716+17C>G)
c.377C>G
c.117+17C>G (n.117+17C>G)
8g.60781067C>TCA371311633CHD7n.2246C>T
c.1733C>T (p.Ala578Val)
c.1716+17C>T (n.1716+17C>T)
c.377C>T
c.117+17C>T (n.117+17C>T)
8g.60781068T>ACA461104168CHD7n.2247T>A
c.1734T>A (p.Ala578=)
c.1716+18T>A (n.1716+18T>A)
c.378T>A
c.117+18T>A (n.117+18T>A)
8g.60781068T>CCA461104169CHD7n.2247T>C
c.1734T>C (p.Ala578=)
c.1716+18T>C (n.1716+18T>C)
c.378T>C
c.117+18T>C (n.117+18T>C)
8g.60781068T>GCA461104170CHD7n.2247T>G
c.1734T>G (p.Ala578=)
c.1716+18T>G (n.1716+18T>G)
c.378T>G
c.117+18T>G (n.117+18T>G)
8g.60781069C>ACA371311643CHD7n.2248C>A
c.1735C>A (p.Gln579Lys)
c.1716+19C>A (n.1716+19C>A)
c.379C>A
c.117+19C>A (n.117+19C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.60781069C=CA1788144848CHD7n.2248C=
c.1735C= (p.Gln579=)
c.1716+19C= (n.1716+19C=)
c.379C=
c.117+19C= (n.117+19C=)
8g.60781069C>GCA4759565CHD7n.2248C>G
c.1735C>G (p.Gln579Glu)
c.1716+19C>G (n.1716+19C>G)
c.379C>G
c.117+19C>G (n.117+19C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60781069C>TCA371311641CHD7n.2248C>T
c.1735C>T (p.Gln579Ter)
c.1716+19C>T (n.1716+19C>T)
c.379C>T
c.117+19C>T (n.117+19C>T)
 ClinVar dbSNP
8g.60781070A=CA1788144849CHD7n.2249A=
c.1736A= (p.Gln579=)
c.1716+20A= (n.1716+20A=)
c.380A=
c.117+20A= (n.117+20A=)
8g.60781070A>CCA371311646CHD7n.2249A>C
c.1736A>C (p.Gln579Pro)
c.1716+20A>C (n.1716+20A>C)
c.380A>C
c.117+20A>C (n.117+20A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60781070A>GCA371311648CHD7n.2249A>G
c.1736A>G (p.Gln579Arg)
c.1716+20A>G (n.1716+20A>G)
c.380A>G
c.117+20A>G (n.117+20A>G)
8g.60781070A>TCA371311651CHD7n.2249A>T
c.1736A>T (p.Gln579Leu)
c.1716+20A>T (n.1716+20A>T)
c.380A>T
c.117+20A>T (n.117+20A>T)
8g.60781071G>ACA4759566CHD7n.2250G>A
c.1737G>A (p.Gln579=)
c.1716+21G>A (n.1716+21G>A)
c.381G>A
c.117+21G>A (n.117+21G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60781071G>CCA371311653CHD7n.2250G>C
c.1737G>C (p.Gln579His)
c.1716+21G>C (n.1716+21G>C)
c.381G>C
c.117+21G>C (n.117+21G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60781071G=CA1788144850CHD7n.2250G=
c.1737G= (p.Gln579=)
c.1716+21G= (n.1716+21G=)
c.381G=
c.117+21G= (n.117+21G=)
8g.60781071G>TCA371311656CHD7n.2250G>T
c.1737G>T (p.Gln579His)
c.1716+21G>T (n.1716+21G>T)
c.381G>T
c.117+21G>T (n.117+21G>T)
8g.60781072C>ACA371311659CHD7n.2251C>A
c.1738C>A (p.Leu580Ile)
c.1716+22C>A (n.1716+22C>A)
c.382C>A
c.117+22C>A (n.117+22C>A)
8g.60781072C>GCA371311662CHD7n.2251C>G
c.1738C>G (p.Leu580Val)
c.1716+22C>G (n.1716+22C>G)
c.382C>G
c.117+22C>G (n.117+22C>G)
8g.60781072C>TCA461104171CHD7n.2251C>T
c.1738C>T (p.Leu580=)
c.1716+22C>T (n.1716+22C>T)
c.382C>T
c.117+22C>T (n.117+22C>T)
8g.60781073T>ACA371311664CHD7n.2252T>A
c.1739T>A (p.Leu580Gln)
c.1716+23T>A (n.1716+23T>A)
c.383T>A
c.117+23T>A (n.117+23T>A)
8g.60781073T>CCA371311665CHD7n.2252T>C
c.1739T>C (p.Leu580Pro)
c.1716+23T>C (n.1716+23T>C)
c.383T>C
c.117+23T>C (n.117+23T>C)
8g.60781073T>GCA371311668CHD7n.2252T>G
c.1739T>G (p.Leu580Arg)
c.1716+23T>G (n.1716+23T>G)
c.383T>G
c.117+23T>G (n.117+23T>G)
8g.60781073_60781078delinsTAGTGACA1788144851CHD7n.2252_2257delinsTAGTGA
c.1739_1744delinsTAGTGA (p.Leu580=)
c.1716+23_1716+28delinsTAGTGA (n.1716+23_1716+28delinsTAGTGA)
c.383_388delinsTAGTGA
c.117+23_117+28delinsTAGTGA (n.117+23_117+28delinsTAGTGA)
8g.60781074delCA2695209580CHD7n.2253del
c.1740del (p.Val581Ter)
c.1716+24del (n.1716+24del)
c.384del
c.117+24del (n.117+24del)
8g.60781074A>CCA461104172CHD7n.2253A>C
c.1740A>C (p.Leu580=)
c.1716+24A>C (n.1716+24A>C)
c.384A>C
c.117+24A>C (n.117+24A>C)
8g.60781074A>GCA461104173CHD7n.2253A>G
c.1740A>G (p.Leu580=)
c.1716+24A>G (n.1716+24A>G)
c.384A>G
c.117+24A>G (n.117+24A>G)
 ClinVar
8g.60781074A>TCA461104174CHD7n.2253A>T
c.1740A>T (p.Leu580=)
c.1716+24A>T (n.1716+24A>T)
c.384A>T
c.117+24A>T (n.117+24A>T)
8g.60781074_60781078delinsTCCA658795346CHD7n.2253_2257delinsTC
c.1740_1744delinsTC (p.Val581_Lys582delinsGln)
c.1716+24_1716+28delinsTC (n.1716+24_1716+28delinsTC)
c.384_388delinsTC
c.117+24_117+28delinsTC (n.117+24_117+28delinsTC)
 ClinVar dbSNP
8g.60781075G>ACA371311676CHD7n.2254G>A
c.1741G>A (p.Val581Met)
c.1716+25G>A (n.1716+25G>A)
c.385G>A
c.117+25G>A (n.117+25G>A)
8g.60781075G>CCA371311671CHD7n.2254G>C
c.1741G>C (p.Val581Leu)
c.1716+25G>C (n.1716+25G>C)
c.385G>C
c.117+25G>C (n.117+25G>C)
8g.60781075G>TCA371311674CHD7n.2254G>T
c.1741G>T (p.Val581Leu)
c.1716+25G>T (n.1716+25G>T)
c.385G>T
c.117+25G>T (n.117+25G>T)
 gnomAD v4
8g.60781076T>ACA371311677CHD7n.2255T>A
c.1742T>A (p.Val581Glu)
c.1716+26T>A (n.1716+26T>A)
c.386T>A
c.117+26T>A (n.117+26T>A)
 ClinVar
8g.60781076T>CCA371311679CHD7n.2255T>C
c.1742T>C (p.Val581Ala)
c.1716+26T>C (n.1716+26T>C)
c.386T>C
c.117+26T>C (n.117+26T>C)
 gnomAD v4
8g.60781076T>GCA371311681CHD7n.2255T>G
c.1742T>G (p.Val581Gly)
c.1716+26T>G (n.1716+26T>G)
c.386T>G
c.117+26T>G (n.117+26T>G)
8g.60781076_60781079delinsTGAACA1788144852CHD7n.2255_2258delinsTGAA
c.1742_1745delinsTGAA (p.Val581=)
c.1716+26_1716+29delinsTGAA (n.1716+26_1716+29delinsTGAA)
c.386_389delinsTGAA
c.117+26_117+29delinsTGAA (n.117+26_117+29delinsTGAA)
8g.60781077G>ACA461104175CHD7n.2256G>A
c.1743G>A (p.Val581=)
c.1716+27G>A (n.1716+27G>A)
c.387G>A
c.117+27G>A (n.117+27G>A)
8g.60781077G>CCA461104176CHD7n.2256G>C
c.1743G>C (p.Val581=)
c.1716+27G>C (n.1716+27G>C)
c.387G>C
c.117+27G>C (n.117+27G>C)
8g.60781077G>TCA461104177CHD7n.2256G>T
c.1743G>T (p.Val581=)
c.1716+27G>T (n.1716+27G>T)
c.387G>T
c.117+27G>T (n.117+27G>T)
8g.60781079_60781081delCA853914902CHD7n.2258_2260del
c.1745_1747del (p.Lys582del)
c.1716+29_1716+31del (n.1716+29_1716+31del)
c.389_391del
c.117+29_117+31del (n.117+29_117+31del)
 dbSNP
8g.60781078A>CCA371311685CHD7n.2257A>C
c.1744A>C (p.Lys582Gln)
c.1716+28A>C (n.1716+28A>C)
c.388A>C
c.117+28A>C (n.117+28A>C)
8g.60781078A>GCA371311687CHD7n.2257A>G
c.1744A>G (p.Lys582Glu)
c.1716+28A>G (n.1716+28A>G)
c.388A>G
c.117+28A>G (n.117+28A>G)
 gnomAD v4
8g.60781078A>TCA371311690CHD7n.2257A>T
c.1744A>T (p.Lys582Ter)
c.1716+28A>T (n.1716+28A>T)
c.388A>T
c.117+28A>T (n.117+28A>T)
8g.60781079A>CCA371311692CHD7n.2258A>C
c.1745A>C (p.Lys582Thr)
c.1716+29A>C (n.1716+29A>C)
c.389A>C
c.117+29A>C (n.117+29A>C)
8g.60781079A>GCA371311693CHD7n.2258A>G
c.1745A>G (p.Lys582Arg)
c.1716+29A>G (n.1716+29A>G)
c.389A>G
c.117+29A>G (n.117+29A>G)
 gnomAD v4
8g.60781079A>TCA371311695CHD7n.2258A>T
c.1745A>T (p.Lys582Met)
c.1716+29A>T (n.1716+29A>T)
c.389A>T
c.117+29A>T (n.117+29A>T)
8g.60781080G>ACA461104178CHD7n.2259G>A
c.1746G>A (p.Lys582=)
c.1716+30G>A (n.1716+30G>A)
c.390G>A
c.117+30G>A (n.117+30G>A)
 COSMIC
8g.60781080G>CCA371311698CHD7n.2259G>C
c.1746G>C (p.Lys582Asn)
c.1716+30G>C (n.1716+30G>C)
c.390G>C
c.117+30G>C (n.117+30G>C)
 gnomAD v4
8g.60781080G>TCA371311700CHD7n.2259G>T
c.1746G>T (p.Lys582Asn)
c.1716+30G>T (n.1716+30G>T)
c.390G>T
c.117+30G>T (n.117+30G>T)
8g.60781081A>CCA371311708CHD7n.2260A>C
c.1747A>C (p.Ser583Arg)
c.1716+31A>C (n.1716+31A>C)
c.391A>C
c.117+31A>C (n.117+31A>C)
8g.60781081A>GCA371311706CHD7n.2260A>G
c.1747A>G (p.Ser583Gly)
c.1716+31A>G (n.1716+31A>G)
c.391A>G
c.117+31A>G (n.117+31A>G)
8g.60781081A>TCA371311703CHD7n.2260A>T
c.1747A>T (p.Ser583Cys)
c.1716+31A>T (n.1716+31A>T)
c.391A>T
c.117+31A>T (n.117+31A>T)
8g.60781082G>ACA371311710CHD7n.2261G>A
c.1748G>A (p.Ser583Asn)
c.1716+32G>A (n.1716+32G>A)
c.392G>A
c.117+32G>A (n.117+32G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60781082G>CCA371311713CHD7n.2261G>C
c.1748G>C (p.Ser583Thr)
c.1716+32G>C (n.1716+32G>C)
c.392G>C
c.117+32G>C (n.117+32G>C)
 ClinVar
8g.60781082G=CA1788144853CHD7n.2261G=
c.1748G= (p.Ser583=)
c.1716+32G= (n.1716+32G=)
c.392G=
c.117+32G= (n.117+32G=)
8g.60781082G>TCA371311715CHD7n.2261G>T
c.1748G>T (p.Ser583Ile)
c.1716+32G>T (n.1716+32G>T)
c.392G>T
c.117+32G>T (n.117+32G>T)
8g.60781083T>ACA371311720CHD7n.2262T>A
c.1749T>A (p.Ser583Arg)
c.1716+33T>A (n.1716+33T>A)
c.393T>A
c.117+33T>A (n.117+33T>A)
8g.60781083T>CCA461104179CHD7n.2262T>C
c.1749T>C (p.Ser583=)
c.1716+33T>C (n.1716+33T>C)
c.393T>C
c.117+33T>C (n.117+33T>C)
8g.60781083T>GCA371311722CHD7n.2262T>G
c.1749T>G (p.Ser583Arg)
c.1716+33T>G (n.1716+33T>G)
c.393T>G
c.117+33T>G (n.117+33T>G)
8g.60781084G>ACA371311724CHD7n.2263G>A
c.1750G>A (p.Asp584Asn)
c.1716+34G>A (n.1716+34G>A)
c.394G>A
c.117+34G>A (n.117+34G>A)
8g.60781084G>CCA371311727CHD7n.2263G>C
c.1750G>C (p.Asp584His)
c.1716+34G>C (n.1716+34G>C)
c.394G>C
c.117+34G>C (n.117+34G>C)
8g.60781084G>TCA371311730CHD7n.2263G>T
c.1750G>T (p.Asp584Tyr)
c.1716+34G>T (n.1716+34G>T)
c.394G>T
c.117+34G>T (n.117+34G>T)
8g.60781085A=CA1788144854CHD7n.2264A=
c.1751A= (p.Asp584=)
c.1716+35A= (n.1716+35A=)
c.395A=
c.117+35A= (n.117+35A=)
8g.60781085A>CCA371311731CHD7n.2264A>C
c.1751A>C (p.Asp584Ala)
c.1716+35A>C (n.1716+35A>C)
c.395A>C
c.117+35A>C (n.117+35A>C)
8g.60781085A>GCA371311732CHD7n.2264A>G
c.1751A>G (p.Asp584Gly)
c.1716+35A>G (n.1716+35A>G)
c.395A>G
c.117+35A>G (n.117+35A>G)
 ClinVar dbSNP
8g.60781085A>TCA371311733CHD7n.2264A>T
c.1751A>T (p.Asp584Val)
c.1716+35A>T (n.1716+35A>T)
c.395A>T
c.117+35A>T (n.117+35A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.60781086T>ACA371311737CHD7n.2265T>A
c.1752T>A (p.Asp584Glu)
c.1716+36T>A (n.1716+36T>A)
c.396T>A
c.117+36T>A (n.117+36T>A)
8g.60781086T>CCA461104180CHD7n.2265T>C
c.1752T>C (p.Asp584=)
c.1716+36T>C (n.1716+36T>C)
c.396T>C
c.117+36T>C (n.117+36T>C)
8g.60781086T>GCA371311739CHD7n.2265T>G
c.1752T>G (p.Asp584Glu)
c.1716+36T>G (n.1716+36T>G)
c.396T>G
c.117+36T>G (n.117+36T>G)
8g.60781086T=CA1788144855CHD7n.2265T=
c.1752T= (p.Asp584=)
c.1716+36T= (n.1716+36T=)
c.396T=
c.117+36T= (n.117+36T=)
8g.60781087G>ACA371311743CHD7n.2266G>A
c.1753G>A (p.Asp585Asn)
c.1716+37G>A (n.1716+37G>A)
c.397G>A
c.117+37G>A (n.117+37G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60781087G>CCA371311741CHD7n.2266G>C
c.1753G>C (p.Asp585His)
c.1716+37G>C (n.1716+37G>C)
c.397G>C
c.117+37G>C (n.117+37G>C)
8g.60781087G=CA1788144856CHD7n.2266G=
c.1753G= (p.Asp585=)
c.1716+37G= (n.1716+37G=)
c.397G=
c.117+37G= (n.117+37G=)
8g.60781087G>TCA16618656CHD7n.2266G>T
c.1753G>T (p.Asp585Tyr)
c.1716+37G>T (n.1716+37G>T)
c.397G>T
c.117+37G>T (n.117+37G>T)
 ClinVar dbSNP
8g.60781087_60781092dupCA582403395CHD7n.2266_2271dup
c.1753_1758dup (p.Tyr586_Leu587insAspTyr)
c.1716+37_1716+42dup (n.1716+37_1716+42dup)
c.397_402dup
c.117+37_117+42dup (n.117+37_117+42dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60781088A=CA1788144857CHD7n.2267A=
c.1754A= (p.Asp585=)
c.1716+38A= (n.1716+38A=)
c.398A=
c.117+38A= (n.117+38A=)
8g.60781088A>CCA371311745CHD7n.2267A>C
c.1754A>C (p.Asp585Ala)
c.1716+38A>C (n.1716+38A>C)
c.398A>C
c.117+38A>C (n.117+38A>C)
8g.60781088A>GCA371311747CHD7n.2267A>G
c.1754A>G (p.Asp585Gly)
c.1716+38A>G (n.1716+38A>G)
c.398A>G
c.117+38A>G (n.117+38A>G)
8g.60781088A>TCA371311748CHD7n.2267A>T
c.1754A>T (p.Asp585Val)
c.1716+38A>T (n.1716+38A>T)
c.398A>T
c.117+38A>T (n.117+38A>T)
 dbSNP
8g.60781089T>ACA371311749CHD7n.2268T>A
c.1755T>A (p.Asp585Glu)
c.1716+39T>A (n.1716+39T>A)
c.399T>A
c.117+39T>A (n.117+39T>A)
8g.60781089T>CCA461104181CHD7n.2268T>C
c.1755T>C (p.Asp585=)
c.1716+39T>C (n.1716+39T>C)
c.399T>C
c.117+39T>C (n.117+39T>C)
8g.60781089T>GCA371311751CHD7n.2268T>G
c.1755T>G (p.Asp585Glu)
c.1716+39T>G (n.1716+39T>G)
c.399T>G
c.117+39T>G (n.117+39T>G)
8g.60781090T>ACA371311754CHD7n.2269T>A
c.1756T>A (p.Tyr586Asn)
c.1716+40T>A (n.1716+40T>A)
c.400T>A
c.117+40T>A (n.117+40T>A)
 gnomAD v4
8g.60781090T>CCA371311756CHD7n.2269T>C
c.1756T>C (p.Tyr586His)
c.1716+40T>C (n.1716+40T>C)
c.400T>C
c.117+40T>C (n.117+40T>C)
8g.60781090T>GCA371311758CHD7n.2269T>G
c.1756T>G (p.Tyr586Asp)
c.1716+40T>G (n.1716+40T>G)
c.400T>G
c.117+40T>G (n.117+40T>G)
8g.60781091A=CA1788144858CHD7n.2270A=
c.1757A= (p.Tyr586=)
c.1716+41A= (n.1716+41A=)
c.401A=
c.117+41A= (n.117+41A=)
8g.60781091A>CCA177334820CHD7n.2270A>C
c.1757A>C (p.Tyr586Ser)
c.1716+41A>C (n.1716+41A>C)
c.401A>C
c.117+41A>C (n.117+41A>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60781091A>GCA371311764CHD7n.2270A>G
c.1757A>G (p.Tyr586Cys)
c.1716+41A>G (n.1716+41A>G)
c.401A>G
c.117+41A>G (n.117+41A>G)
8g.60781091A>TCA371311766CHD7n.2270A>T
c.1757A>T (p.Tyr586Phe)
c.1716+41A>T (n.1716+41A>T)
c.401A>T
c.117+41A>T (n.117+41A>T)
8g.60781091_60781104delCA2695209581CHD7n.2270_2283del
c.1757_1770del (p.Tyr586Ter)
c.1716+41_1716+54del (n.1716+41_1716+54del)
c.401_414del
c.117+41_117+54del (n.117+41_117+54del)
8g.60781092C>ACA371311769CHD7n.2271C>A
c.1758C>A (p.Tyr586Ter)
c.1716+42C>A (n.1716+42C>A)
c.402C>A
c.117+42C>A (n.117+42C>A)
8g.60781092C>GCA371311779CHD7n.2271C>G
c.1758C>G (p.Tyr586Ter)
c.1716+42C>G (n.1716+42C>G)
c.402C>G
c.117+42C>G (n.117+42C>G)
8g.60781092C>TCA461104182CHD7n.2271C>T
c.1758C>T (p.Tyr586=)
c.1716+42C>T (n.1716+42C>T)
c.402C>T
c.117+42C>T (n.117+42C>T)
8g.60781093C>ACA177334824CHD7n.2272C>A
c.1759C>A (p.Leu587Met)
c.1716+43C>A (n.1716+43C>A)
c.403C>A
c.117+43C>A (n.117+43C>A)
 dbSNP
8g.60781093C=CA1788144859CHD7n.2272C=
c.1759C= (p.Leu587=)
c.1716+43C= (n.1716+43C=)
c.403C=
c.117+43C= (n.117+43C=)
8g.60781093C>GCA371311782CHD7n.2272C>G
c.1759C>G (p.Leu587Val)
c.1716+43C>G (n.1716+43C>G)
c.403C>G
c.117+43C>G (n.117+43C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60781093C>TCA461104183CHD7n.2272C>T
c.1759C>T (p.Leu587=)
c.1716+43C>T (n.1716+43C>T)
c.403C>T
c.117+43C>T (n.117+43C>T)
 ClinVar gnomAD v4
8g.60781094T>ACA371311785CHD7n.2273T>A
c.1760T>A (p.Leu587Gln)
c.1716+44T>A (n.1716+44T>A)
c.404T>A
c.117+44T>A (n.117+44T>A)
8g.60781094T>CCA371311789CHD7n.2273T>C
c.1760T>C (p.Leu587Pro)
c.1716+44T>C (n.1716+44T>C)
c.404T>C
c.117+44T>C (n.117+44T>C)
8g.60781094T>GCA371311787CHD7n.2273T>G
c.1760T>G (p.Leu587Arg)
c.1716+44T>G (n.1716+44T>G)
c.404T>G
c.117+44T>G (n.117+44T>G)
8g.60781095G>ACA461104184CHD7n.2274G>A
c.1761G>A (p.Leu587=)
c.1716+45G>A (n.1716+45G>A)
c.405G>A
c.117+45G>A (n.117+45G>A)
8g.60781095G>CCA461104185CHD7n.2274G>C
c.1761G>C (p.Leu587=)
c.1716+45G>C (n.1716+45G>C)
c.405G>C
c.117+45G>C (n.117+45G>C)
8g.60781095G>TCA461104186CHD7n.2274G>T
c.1761G>T (p.Leu587=)
c.1716+45G>T (n.1716+45G>T)
c.405G>T
c.117+45G>T (n.117+45G>T)
 ClinVar gnomAD v4
8g.60781096C>ACA371311791CHD7n.2275C>A
c.1762C>A (p.Pro588Thr)
c.1716+46C>A (n.1716+46C>A)
c.406C>A
c.117+46C>A (n.117+46C>A)
8g.60781096C>GCA371311794CHD7n.2275C>G
c.1762C>G (p.Pro588Ala)
c.1716+46C>G (n.1716+46C>G)
c.406C>G
c.117+46C>G (n.117+46C>G)
8g.60781096C>TCA371311792CHD7n.2275C>T
c.1762C>T (p.Pro588Ser)
c.1716+46C>T (n.1716+46C>T)
c.406C>T
c.117+46C>T (n.117+46C>T)
 ClinVar COSMIC
8g.60781097C>ACA371311799CHD7n.2276C>A
c.1763C>A (p.Pro588Gln)
c.1716+47C>A (n.1716+47C>A)
c.407C>A
c.117+47C>A (n.117+47C>A)
8g.60781097C>GCA371311803CHD7n.2276C>G
c.1763C>G (p.Pro588Arg)
c.1716+47C>G (n.1716+47C>G)
c.407C>G
c.117+47C>G (n.117+47C>G)
8g.60781097C>TCA371311805CHD7n.2276C>T
c.1763C>T (p.Pro588Leu)
c.1716+47C>T (n.1716+47C>T)
c.407C>T
c.117+47C>T (n.117+47C>T)
8g.60781098A>CCA461104187CHD7n.2277A>C
c.1764A>C (p.Pro588=)
c.1716+48A>C (n.1716+48A>C)
c.408A>C
c.117+48A>C (n.117+48A>C)
8g.60781098A>GCA461104189CHD7n.2277A>G
c.1764A>G (p.Pro588=)
c.1716+48A>G (n.1716+48A>G)
c.408A>G
c.117+48A>G (n.117+48A>G)
 gnomAD v4
8g.60781098A>TCA461104188CHD7n.2277A>T
c.1764A>T (p.Pro588=)
c.1716+48A>T (n.1716+48A>T)
c.408A>T
c.117+48A>T (n.117+48A>T)
8g.60781099T>ACA371311808CHD7n.2278T>A
c.1765T>A (p.Ser589Thr)
c.1716+49T>A (n.1716+49T>A)
c.409T>A
c.117+49T>A (n.117+49T>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60781099T>CCA371311813CHD7n.2278T>C
c.1765T>C (p.Ser589Pro)
c.1716+49T>C (n.1716+49T>C)
c.409T>C
c.117+49T>C (n.117+49T>C)
8g.60781099T>GCA371311819CHD7n.2278T>G
c.1765T>G (p.Ser589Ala)
c.1716+49T>G (n.1716+49T>G)
c.409T>G
c.117+49T>G (n.117+49T>G)
8g.60781099T=CA1788144860CHD7n.2278T=
c.1765T= (p.Ser589=)
c.1716+49T= (n.1716+49T=)
c.409T=
c.117+49T= (n.117+49T=)
8g.60781100C>ACA371311821CHD7n.2279C>A
c.1766C>A (p.Ser589Ter)
c.1716+50C>A (n.1716+50C>A)
c.410C>A
c.117+50C>A (n.117+50C>A)
 gnomAD v4
8g.60781100C>GCA371311824CHD7n.2279C>G
c.1766C>G (p.Ser589Ter)
c.1716+50C>G (n.1716+50C>G)
c.410C>G
c.117+50C>G (n.117+50C>G)
8g.60781100C>TCA371311827CHD7n.2279C>T
c.1766C>T (p.Ser589Leu)
c.1716+50C>T (n.1716+50C>T)
c.410C>T
c.117+50C>T (n.117+50C>T)
8g.60781101A=CA1788144861CHD7n.2280A=
c.1767A= (p.Ser589=)
c.1716+51A= (n.1716+51A=)
c.411A=
c.117+51A= (n.117+51A=)
8g.60781101A>CCA461104190CHD7n.2280A>C
c.1767A>C (p.Ser589=)
c.1716+51A>C (n.1716+51A>C)
c.411A>C
c.117+51A>C (n.117+51A>C)
8g.60781101A>GCA461104191CHD7n.2280A>G
c.1767A>G (p.Ser589=)
c.1716+51A>G (n.1716+51A>G)
c.411A>G
c.117+51A>G (n.117+51A>G)
 dbSNP
8g.60781101A>TCA461104192CHD7n.2280A>T
c.1767A>T (p.Ser589=)
c.1716+51A>T (n.1716+51A>T)
c.411A>T
c.117+51A>T (n.117+51A>T)
8g.60781102A=CA1788144862CHD7n.2281A=
c.1768A= (p.Ile590=)
c.1716+52A= (n.1716+52A=)
c.412A=
c.117+52A= (n.117+52A=)
8g.60781102A>CCA371311829CHD7n.2281A>C
c.1768A>C (p.Ile590Leu)
c.1716+52A>C (n.1716+52A>C)
c.412A>C
c.117+52A>C (n.117+52A>C)
8g.60781102A>GCA4759567CHD7n.2281A>G
c.1768A>G (p.Ile590Val)
c.1716+52A>G (n.1716+52A>G)
c.412A>G
c.117+52A>G (n.117+52A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60781102A>TCA371311838CHD7n.2281A>T
c.1768A>T (p.Ile590Leu)
c.1716+52A>T (n.1716+52A>T)
c.412A>T
c.117+52A>T (n.117+52A>T)
8g.60781103T>ACA371311841CHD7n.2282T>A
c.1769T>A (p.Ile590Lys)
c.1716+53T>A (n.1716+53T>A)
c.413T>A
c.117+53T>A (n.117+53T>A)
8g.60781103T>CCA4759568CHD7n.2282T>C
c.1769T>C (p.Ile590Thr)
c.1716+53T>C (n.1716+53T>C)
c.413T>C
c.117+53T>C (n.117+53T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60781103T>GCA371311844CHD7n.2282T>G
c.1769T>G (p.Ile590Arg)
c.1716+53T>G (n.1716+53T>G)
c.413T>G
c.117+53T>G (n.117+53T>G)
8g.60781103T=CA1788144863CHD7n.2282T=
c.1769T= (p.Ile590=)
c.1716+53T= (n.1716+53T=)
c.413T=
c.117+53T= (n.117+53T=)
8g.60781104A=CA1788144864CHD7n.2283A=
c.1770A= (p.Ile590=)
c.1716+54A= (n.1716+54A=)
c.414A=
c.117+54A= (n.117+54A=)
8g.60781104A>CCA461104193CHD7n.2283A>C
c.1770A>C (p.Ile590=)
c.1716+54A>C (n.1716+54A>C)
c.414A>C
c.117+54A>C (n.117+54A>C)
8g.60781104A>GCA371311853CHD7n.2283A>G
c.1770A>G (p.Ile590Met)
c.1716+54A>G (n.1716+54A>G)
c.414A>G
c.117+54A>G (n.117+54A>G)
8g.60781104A>TCA461104194CHD7n.2283A>T
c.1770A>T (p.Ile590=)
c.1716+54A>T (n.1716+54A>T)
c.414A>T
c.117+54A>T (n.117+54A>T)
 dbSNP gnomAD v2
8g.60781105G>ACA371311861CHD7n.2284G>A
c.1771G>A (p.Glu591Lys)
c.1716+55G>A (n.1716+55G>A)
c.415G>A
c.117+55G>A (n.117+55G>A)
8g.60781105G>CCA371311862CHD7n.2284G>C
c.1771G>C (p.Glu591Gln)
c.1716+55G>C (n.1716+55G>C)
c.415G>C
c.117+55G>C (n.117+55G>C)
8g.60781105G>TCA371311864CHD7n.2284G>T
c.1771G>T (p.Glu591Ter)
c.1716+55G>T (n.1716+55G>T)
c.415G>T
c.117+55G>T (n.117+55G>T)
8g.60781106A>CCA371311868CHD7n.2285A>C
c.1772A>C (p.Glu591Ala)
c.1716+56A>C (n.1716+56A>C)
c.416A>C
c.117+56A>C (n.117+56A>C)
8g.60781106A>GCA371311870CHD7n.2285A>G
c.1772A>G (p.Glu591Gly)
c.1716+56A>G (n.1716+56A>G)
c.416A>G
c.117+56A>G (n.117+56A>G)
8g.60781106A>TCA371311874CHD7n.2285A>T
c.1772A>T (p.Glu591Val)
c.1716+56A>T (n.1716+56A>T)
c.416A>T
c.117+56A>T (n.117+56A>T)
8g.60781107A>CCA371311880CHD7n.2286A>C
c.1773A>C (p.Glu591Asp)
c.1716+57A>C (n.1716+57A>C)
c.417A>C
c.117+57A>C (n.117+57A>C)
8g.60781107A>GCA461104195CHD7n.2286A>G
c.1773A>G (p.Glu591=)
c.1716+57A>G (n.1716+57A>G)
c.417A>G
c.117+57A>G (n.117+57A>G)
8g.60781107A>TCA371311883CHD7n.2286A>T
c.1773A>T (p.Glu591Asp)
c.1716+57A>T (n.1716+57A>T)
c.417A>T
c.117+57A>T (n.117+57A>T)
8g.60781108_60781112delCA2573143242CHD7n.2287_2291del
c.1774_1778del (p.Gln592AlafsTer20)
c.1716+58_1716+62del (n.1716+58_1716+62del)
c.418_422del
c.117+58_117+62del (n.117+58_117+62del)
 ClinVar dbSNP
8g.60781108delCA2695209583CHD7n.2287del
c.1774del (p.Gln592SerfsTer16)
c.1716+58del (n.1716+58del)
c.418del
c.117+58del (n.117+58del)
8g.60781108C>ACA371311888CHD7n.2287C>A
c.1774C>A (p.Gln592Lys)
c.1716+58C>A (n.1716+58C>A)
c.418C>A
c.117+58C>A (n.117+58C>A)
 ClinVar dbSNP
8g.60781108C>GCA371311890CHD7n.2287C>G
c.1774C>G (p.Gln592Glu)
c.1716+58C>G (n.1716+58C>G)
c.418C>G
c.117+58C>G (n.117+58C>G)
 gnomAD v4
8g.60781108C>TCA371311885CHD7n.2287C>T
c.1774C>T (p.Gln592Ter)
c.1716+58C>T (n.1716+58C>T)
c.418C>T
c.117+58C>T (n.117+58C>T)
8g.60781109A>CCA371311893CHD7n.2288A>C
c.1775A>C (p.Gln592Pro)
c.1716+59A>C (n.1716+59A>C)
c.419A>C
c.117+59A>C (n.117+59A>C)
8g.60781109A>GCA371311894CHD7n.2288A>G
c.1775A>G (p.Gln592Arg)
c.1716+59A>G (n.1716+59A>G)
c.419A>G
c.117+59A>G (n.117+59A>G)
8g.60781109A>TCA371311896CHD7n.2288A>T
c.1775A>T (p.Gln592Leu)
c.1716+59A>T (n.1716+59A>T)
c.419A>T
c.117+59A>T (n.117+59A>T)
8g.60781110G>ACA461104196CHD7n.2289G>A
c.1776G>A (p.Gln592=)
c.1716+60G>A (n.1716+60G>A)
c.420G>A
c.117+60G>A (n.117+60G>A)
8g.60781110G>CCA4759569CHD7n.2289G>C
c.1776G>C (p.Gln592His)
c.1716+60G>C (n.1716+60G>C)
c.420G>C
c.117+60G>C (n.117+60G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60781110G=CA1788144865CHD7n.2289G=
c.1776G= (p.Gln592=)
c.1716+60G= (n.1716+60G=)
c.420G=
c.117+60G= (n.117+60G=)
8g.60781110G>TCA371311900CHD7n.2289G>T
c.1776G>T (p.Gln592His)
c.1716+60G>T (n.1716+60G>T)
c.420G>T
c.117+60G>T (n.117+60G>T)
8g.60781111C>ACA371311911CHD7n.2290C>A
c.1777C>A (p.Gln593Lys)
c.1716+61C>A (n.1716+61C>A)
c.421C>A
c.117+61C>A (n.117+61C>A)
8g.60781111C>GCA371311905CHD7n.2290C>G
c.1777C>G (p.Gln593Glu)
c.1716+61C>G (n.1716+61C>G)
c.421C>G
c.117+61C>G (n.117+61C>G)
8g.60781111C>TCA371311909CHD7n.2290C>T
c.1777C>T (p.Gln593Ter)
c.1716+61C>T (n.1716+61C>T)
c.421C>T
c.117+61C>T (n.117+61C>T)
8g.60781112A>CCA371311915CHD7n.2291A>C
c.1778A>C (p.Gln593Pro)
c.1716+62A>C (n.1716+62A>C)
c.422A>C
c.117+62A>C (n.117+62A>C)
8g.60781112A>GCA371311916CHD7n.2291A>G
c.1778A>G (p.Gln593Arg)
c.1716+62A>G (n.1716+62A>G)
c.422A>G
c.117+62A>G (n.117+62A>G)
8g.60781112A>TCA371311917CHD7n.2291A>T
c.1778A>T (p.Gln593Leu)
c.1716+62A>T (n.1716+62A>T)
c.422A>T
c.117+62A>T (n.117+62A>T)
8g.60781113G>ACA461104197CHD7n.2292G>A
c.1779G>A (p.Gln593=)
c.1716+63G>A (n.1716+63G>A)
c.423G>A
c.117+63G>A (n.117+63G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60781113G>CCA371311918CHD7n.2292G>C
c.1779G>C (p.Gln593His)
c.1716+63G>C (n.1716+63G>C)
c.423G>C
c.117+63G>C (n.117+63G>C)
8g.60781113G=CA1788144866CHD7n.2292G=
c.1779G= (p.Gln593=)
c.1716+63G= (n.1716+63G=)
c.423G=
c.117+63G= (n.117+63G=)
8g.60781113G>TCA371311919CHD7n.2292G>T
c.1779G>T (p.Gln593His)
c.1716+63G>T (n.1716+63G>T)
c.423G>T
c.117+63G>T (n.117+63G>T)
8g.60781114C>ACA371311921CHD7n.2293C>A
c.1780C>A (p.Pro594Thr)
c.1716+64C>A (n.1716+64C>A)
c.424C>A
c.117+64C>A (n.117+64C>A)
8g.60781114C=CA1788144867CHD7n.2293C=
c.1780C= (p.Pro594=)
c.1716+64C= (n.1716+64C=)
c.424C=
c.117+64C= (n.117+64C=)
8g.60781114C>GCA371311924CHD7n.2293C>G
c.1780C>G (p.Pro594Ala)
c.1716+64C>G (n.1716+64C>G)
c.424C>G
c.117+64C>G (n.117+64C>G)
8g.60781114C>TCA177334829CHD7n.2293C>T
c.1780C>T (p.Pro594Ser)
c.1716+64C>T (n.1716+64C>T)
c.424C>T
c.117+64C>T (n.117+64C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60781115C>ACA371311926CHD7n.2294C>A
c.1781C>A (p.Pro594Gln)
c.1716+65C>A (n.1716+65C>A)
c.425C>A
c.117+65C>A (n.117+65C>A)
8g.60781115C>GCA371311928CHD7n.2294C>G
c.1781C>G (p.Pro594Arg)
c.1716+65C>G (n.1716+65C>G)
c.425C>G
c.117+65C>G (n.117+65C>G)
 gnomAD v4
8g.60781115C>TCA371311930CHD7n.2294C>T
c.1781C>T (p.Pro594Leu)
c.1716+65C>T (n.1716+65C>T)
c.425C>T
c.117+65C>T (n.117+65C>T)
8g.60781116A>CCA461104198CHD7n.2295A>C
c.1782A>C (p.Pro594=)
c.1716+66A>C (n.1716+66A>C)
c.426A>C
c.117+66A>C (n.117+66A>C)
 gnomAD v4
8g.60781116A>GCA461104199CHD7n.2295A>G
c.1782A>G (p.Pro594=)
c.1716+66A>G (n.1716+66A>G)
c.426A>G
c.117+66A>G (n.117+66A>G)
 gnomAD v4
8g.60781116A>TCA461104200CHD7n.2295A>T
c.1782A>T (p.Pro594=)
c.1716+66A>T (n.1716+66A>T)
c.426A>T
c.117+66A>T (n.117+66A>T)
8g.60781117C>ACA371311933CHD7n.2296C>A
c.1783C>A (p.Gln595Lys)
c.1716+67C>A (n.1716+67C>A)
c.427C>A
c.117+67C>A (n.117+67C>A)
8g.60781117C>GCA371311935CHD7n.2296C>G
c.1783C>G (p.Gln595Glu)
c.1716+67C>G (n.1716+67C>G)
c.427C>G
c.117+67C>G (n.117+67C>G)
8g.60781117C>TCA371311939CHD7n.2296C>T
c.1783C>T (p.Gln595Ter)
c.1716+67C>T (n.1716+67C>T)
c.427C>T
c.117+67C>T (n.117+67C>T)
8g.60781118A>CCA371311942CHD7n.2297A>C
c.1784A>C (p.Gln595Pro)
c.1716+68A>C (n.1716+68A>C)
c.428A>C
c.117+68A>C (n.117+68A>C)
8g.60781118A>GCA371311945CHD7n.2297A>G
c.1784A>G (p.Gln595Arg)
c.1716+68A>G (n.1716+68A>G)
c.428A>G
c.117+68A>G (n.117+68A>G)
 gnomAD v4
8g.60781118A>TCA371311948CHD7n.2297A>T
c.1784A>T (p.Gln595Leu)
c.1716+68A>T (n.1716+68A>T)
c.428A>T
c.117+68A>T (n.117+68A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.60781119A>CCA371311951CHD7n.2298A>C
c.1785A>C (p.Gln595His)
c.1716+69A>C (n.1716+69A>C)
c.429A>C
c.117+69A>C (n.117+69A>C)
8g.60781119A>GCA461104201CHD7n.2298A>G
c.1785A>G (p.Gln595=)
c.1716+69A>G (n.1716+69A>G)
c.429A>G
c.117+69A>G (n.117+69A>G)
 ClinVar
8g.60781119A>TCA371311952CHD7n.2298A>T
c.1785A>T (p.Gln595His)
c.1716+69A>T (n.1716+69A>T)
c.429A>T
c.117+69A>T (n.117+69A>T)
8g.60781120C>ACA371311962CHD7n.2299C>A
c.1786C>A (p.Gln596Lys)
c.1716+70C>A (n.1716+70C>A)
c.430C>A
c.117+70C>A (n.117+70C>A)
 gnomAD v4
8g.60781120C=CA1788144868CHD7n.2299C=
c.1786C= (p.Gln596=)
c.1716+70C= (n.1716+70C=)
c.430C=
c.117+70C= (n.117+70C=)
8g.60781120C>GCA4759570CHD7n.2299C>G
c.1786C>G (p.Gln596Glu)
c.1716+70C>G (n.1716+70C>G)
c.430C>G
c.117+70C>G (n.117+70C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60781120C>TCA371311957CHD7n.2299C>T
c.1786C>T (p.Gln596Ter)
c.1716+70C>T (n.1716+70C>T)
c.430C>T
c.117+70C>T (n.117+70C>T)
8g.60781121A>CCA371311966CHD7n.2300A>C
c.1787A>C (p.Gln596Pro)
c.1716+71A>C (n.1716+71A>C)
c.431A>C
c.117+71A>C (n.117+71A>C)
8g.60781121A>GCA371311970CHD7n.2300A>G
c.1787A>G (p.Gln596Arg)
c.1716+71A>G (n.1716+71A>G)
c.431A>G
c.117+71A>G (n.117+71A>G)
8g.60781121A>TCA371311973CHD7n.2300A>T
c.1787A>T (p.Gln596Leu)
c.1716+71A>T (n.1716+71A>T)
c.431A>T
c.117+71A>T (n.117+71A>T)
8g.60781128_60781139delCA2579173315CHD7n.2307_2318del
c.1794_1805del (p.Lys599_Lys602del)
c.1716+78_1716+89del (n.1716+78_1716+89del)
c.117+78_117+89del (n.117+78_117+89del)
 gnomAD v4
8g.60781122A>CCA371311977CHD7n.2301A>C
c.1788A>C (p.Gln596His)
c.1716+72A>C (n.1716+72A>C)
c.432A>C
c.117+72A>C (n.117+72A>C)
8g.60781122A>GCA461104202CHD7n.2301A>G
c.1788A>G (p.Gln596=)
c.1716+72A>G (n.1716+72A>G)
c.432A>G
c.117+72A>G (n.117+72A>G)
8g.60781122A>TCA371311992CHD7n.2301A>T
c.1788A>T (p.Gln596His)
c.1716+72A>T (n.1716+72A>T)
c.432A>T
c.117+72A>T (n.117+72A>T)
8g.60781122_60781128delinsAAAGAAGCA1788144869CHD7n.2301_2307delinsAAAGAAG
c.1788_1794delinsAAAGAAG (p.Gln596=)
c.1716+72_1716+78delinsAAAGAAG (n.1716+72_1716+78delinsAAAGAAG)
c.117+72_117+78delinsAAAGAAG (n.117+72_117+78delinsAAAGAAG)
8g.60781123A>CCA371312008CHD7n.2302A>C
c.1789A>C (p.Lys597Gln)
c.1716+73A>C (n.1716+73A>C)
c.433A>C
c.117+73A>C (n.117+73A>C)
8g.60781123A>GCA371312007CHD7n.2302A>G
c.1789A>G (p.Lys597Glu)
c.1716+73A>G (n.1716+73A>G)
c.433A>G
c.117+73A>G (n.117+73A>G)
8g.60781123A>TCA371312003CHD7n.2302A>T
c.1789A>T (p.Lys597Ter)
c.1716+73A>T (n.1716+73A>T)
c.433A>T
c.117+73A>T (n.117+73A>T)
8g.60781131_60781133delCA582403414CHD7n.2310_2312del
c.1797_1799del (p.Lys600del)
c.1716+81_1716+83del (n.1716+81_1716+83del)
c.117+81_117+83del (n.117+81_117+83del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60781128_60781133delCA4759571CHD7n.2307_2312del
c.1794_1799del (p.Lys599_Lys600del)
c.1716+78_1716+83del (n.1716+78_1716+83del)
c.117+78_117+83del (n.117+78_117+83del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60781124A>CCA371312013CHD7n.2303A>C
c.1790A>C (p.Lys597Thr)
c.1716+74A>C (n.1716+74A>C)
c.434A>C
c.117+74A>C (n.117+74A>C)
8g.60781124A>GCA371312016CHD7n.2303A>G
c.1790A>G (p.Lys597Arg)
c.1716+74A>G (n.1716+74A>G)
c.434A>G
c.117+74A>G (n.117+74A>G)
8g.60781124A>TCA371312019CHD7n.2303A>T
c.1790A>T (p.Lys597Met)
c.1716+74A>T (n.1716+74A>T)
c.434A>T
c.117+74A>T (n.117+74A>T)
8g.60781125G>ACA461104203CHD7n.2304G>A
c.1791G>A (p.Lys597=)
c.1716+75G>A (n.1716+75G>A)
c.117+75G>A (n.117+75G>A)
8g.60781125G>CCA371312023CHD7n.2304G>C
c.1791G>C (p.Lys597Asn)
c.1716+75G>C (n.1716+75G>C)
c.117+75G>C (n.117+75G>C)
8g.60781125G>TCA371312025CHD7n.2304G>T
c.1791G>T (p.Lys597Asn)
c.1716+75G>T (n.1716+75G>T)
c.117+75G>T (n.117+75G>T)
 COSMIC
8g.60781126A>CCA371312032CHD7n.2305A>C
c.1792A>C (p.Lys598Gln)
c.1716+76A>C (n.1716+76A>C)
c.117+76A>C (n.117+76A>C)
8g.60781126A>GCA371312028CHD7n.2305A>G
c.1792A>G (p.Lys598Glu)
c.1716+76A>G (n.1716+76A>G)
c.117+76A>G (n.117+76A>G)
8g.60781126A>TCA371312030CHD7n.2305A>T
c.1792A>T (p.Lys598Ter)
c.1716+76A>T (n.1716+76A>T)
c.117+76A>T (n.117+76A>T)
8g.60781127delCA1114442233CHD7n.2306del
c.1793del (p.Lys598ArgfsTer10)
c.1716+77del (n.1716+77del)
c.117+77del (n.117+77del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60781127A>CCA371312035CHD7n.2306A>C
c.1793A>C (p.Lys598Thr)
c.1716+77A>C (n.1716+77A>C)
c.117+77A>C (n.117+77A>C)
8g.60781127A>GCA371312042CHD7n.2306A>G
c.1793A>G (p.Lys598Arg)
c.1716+77A>G (n.1716+77A>G)
c.117+77A>G (n.117+77A>G)
8g.60781127A>TCA371312045CHD7n.2306A>T
c.1793A>T (p.Lys598Met)
c.1716+77A>T (n.1716+77A>T)
c.117+77A>T (n.117+77A>T)
8g.60781128G>ACA461104204CHD7n.2307G>A
c.1794G>A (p.Lys598=)
c.1716+78G>A (n.1716+78G>A)
c.117+78G>A (n.117+78G>A)
8g.60781128G>CCA371312052CHD7n.2307G>C
c.1794G>C (p.Lys598Asn)
c.1716+78G>C (n.1716+78G>C)
c.117+78G>C (n.117+78G>C)
8g.60781128G>TCA371312053CHD7n.2307G>T
c.1794G>T (p.Lys598Asn)
c.1716+78G>T (n.1716+78G>T)
c.117+78G>T (n.117+78G>T)

Number of alleles fetched