Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.60780932_60780935delCA2687395416CHD7n.2179-68_2179-65del
c.1666-68_1666-65del (n.1666-68_1666-65del)
c.310-68_310-65del
c.67-68_67-65del (n.67-68_67-65del)
 gnomAD v4
8g.60780932A=CA1788144740CHD7n.2179-68A=
c.1666-68A= (n.1666-68A=)
c.310-68A=
c.67-68A= (n.67-68A=)
8g.60780932A>GCA1788144741CHD7n.2179-68A>G
c.1666-68A>G (n.1666-68A>G)
c.310-68A>G
c.67-68A>G (n.67-68A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60780933A=CA1788144742CHD7n.2179-67A=
c.1666-67A= (n.1666-67A=)
c.310-67A=
c.67-67A= (n.67-67A=)
8g.60780933A>GCA853914639CHD7n.2179-67A>G
c.1666-67A>G (n.1666-67A>G)
c.310-67A>G
c.67-67A>G (n.67-67A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60780933A>TCA1788144743CHD7n.2179-67A>T
c.1666-67A>T (n.1666-67A>T)
c.310-67A>T
c.67-67A>T (n.67-67A>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60780934C>ACA853914643CHD7n.2179-66C>A
c.1666-66C>A (n.1666-66C>A)
c.310-66C>A
c.67-66C>A (n.67-66C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780934C=CA1788144744CHD7n.2179-66C=
c.1666-66C= (n.1666-66C=)
c.310-66C=
c.67-66C= (n.67-66C=)
8g.60780935T>CCA853914645CHD7n.2179-65T>C
c.1666-65T>C (n.1666-65T>C)
c.310-65T>C
c.67-65T>C (n.67-65T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780935T>GCA2687395417CHD7n.2179-65T>G
c.1666-65T>G (n.1666-65T>G)
c.310-65T>G
c.67-65T>G (n.67-65T>G)
 gnomAD v4
8g.60780935T=CA1788144745CHD7n.2179-65T=
c.1666-65T= (n.1666-65T=)
c.310-65T=
c.67-65T= (n.67-65T=)
8g.60780937T>GCA2687395418CHD7n.2179-63T>G
c.1666-63T>G (n.1666-63T>G)
c.310-63T>G
c.67-63T>G (n.67-63T>G)
 gnomAD v4
8g.60780938C>ACA853914647CHD7n.2179-62C>A
c.1666-62C>A (n.1666-62C>A)
c.310-62C>A
c.67-62C>A (n.67-62C>A)
 dbSNP
8g.60780938C=CA1788144746CHD7n.2179-62C=
c.1666-62C= (n.1666-62C=)
c.310-62C=
c.67-62C= (n.67-62C=)
8g.60780939A=CA1788144747CHD7n.2179-61A=
c.1666-61A= (n.1666-61A=)
c.310-61A=
c.67-61A= (n.67-61A=)
8g.60780939A>CCA177334717CHD7n.2179-61A>C
c.1666-61A>C (n.1666-61A>C)
c.310-61A>C
c.67-61A>C (n.67-61A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780939A>GCA2687395419CHD7n.2179-61A>G
c.1666-61A>G (n.1666-61A>G)
c.310-61A>G
c.67-61A>G (n.67-61A>G)
 gnomAD v4
8g.60780940G>ACA2579173309CHD7n.2179-60G>A
c.1666-60G>A (n.1666-60G>A)
c.310-60G>A
c.67-60G>A (n.67-60G>A)
8g.60780947_60780951delCA2687395420CHD7n.2179-53_2179-49del
c.1666-53_1666-49del (n.1666-53_1666-49del)
c.310-53_310-49del
c.67-53_67-49del (n.67-53_67-49del)
 gnomAD v4
8g.60780943C>ACA2687395421CHD7n.2179-57C>A
c.1666-57C>A (n.1666-57C>A)
c.310-57C>A
c.67-57C>A (n.67-57C>A)
 gnomAD v4
8g.60780943C>GCA2687395422CHD7n.2179-57C>G
c.1666-57C>G (n.1666-57C>G)
c.310-57C>G
c.67-57C>G (n.67-57C>G)
 gnomAD v4
8g.60780944T>CCA2687395423CHD7n.2179-56T>C
c.1666-56T>C (n.1666-56T>C)
c.310-56T>C
c.67-56T>C (n.67-56T>C)
 gnomAD v4
8g.60780945T>CCA2687395424CHD7n.2179-55T>C
c.1666-55T>C (n.1666-55T>C)
c.310-55T>C
c.67-55T>C (n.67-55T>C)
 gnomAD v4
8g.60780946T>CCA2740944745CHD7n.2179-54T>C
c.1666-54T>C (n.1666-54T>C)
c.310-54T>C
c.67-54T>C (n.67-54T>C)
8g.60780947T>GCA1114442143CHD7n.2179-53T>G
c.1666-53T>G (n.1666-53T>G)
c.310-53T>G
c.67-53T>G (n.67-53T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780947T=CA1788144748CHD7n.2179-53T=
c.1666-53T= (n.1666-53T=)
c.310-53T=
c.67-53T= (n.67-53T=)
8g.60780948C>ACA2687395425CHD7n.2179-52C>A
c.1666-52C>A (n.1666-52C>A)
c.310-52C>A
c.67-52C>A (n.67-52C>A)
 gnomAD v4
8g.60780949T>CCA2579173310CHD7n.2179-51T>C
c.1666-51T>C (n.1666-51T>C)
c.310-51T>C
c.67-51T>C (n.67-51T>C)
8g.60780951T>CCA1114442145CHD7n.2179-49T>C
c.1666-49T>C (n.1666-49T>C)
c.310-49T>C
c.67-49T>C (n.67-49T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780951T=CA1788144749CHD7n.2179-49T=
c.1666-49T= (n.1666-49T=)
c.310-49T=
c.67-49T= (n.67-49T=)
8g.60780952A>GCA2687395426CHD7n.2179-48A>G
c.1666-48A>G (n.1666-48A>G)
c.310-48A>G
c.67-48A>G (n.67-48A>G)
 gnomAD v4
8g.60780952A>TCA2687395427CHD7n.2179-48A>T
c.1666-48A>T (n.1666-48A>T)
c.310-48A>T
c.67-48A>T (n.67-48A>T)
 gnomAD v4
8g.60780953C>ACA2687395428CHD7n.2179-47C>A
c.1666-47C>A (n.1666-47C>A)
c.310-47C>A
c.67-47C>A (n.67-47C>A)
 gnomAD v4
8g.60780953C>TCA2687395429CHD7n.2179-47C>T
c.1666-47C>T (n.1666-47C>T)
c.310-47C>T
c.67-47C>T (n.67-47C>T)
 gnomAD v4
8g.60780954T>CCA2687395431CHD7n.2179-46T>C
c.1666-46T>C (n.1666-46T>C)
c.310-46T>C
c.67-46T>C (n.67-46T>C)
 gnomAD v4
8g.60780956_60780957delCA2687395430CHD7n.2179-44_2179-43del
c.1666-44_1666-43del (n.1666-44_1666-43del)
c.310-44_310-43del
c.67-44_67-43del (n.67-44_67-43del)
 gnomAD v4
8g.60780955G>ACA2687395432CHD7n.2179-45G>A
c.1666-45G>A (n.1666-45G>A)
c.310-45G>A
c.67-45G>A (n.67-45G>A)
 gnomAD v4
8g.60780955G>TCA2687395433CHD7n.2179-45G>T
c.1666-45G>T (n.1666-45G>T)
c.310-45G>T
c.67-45G>T (n.67-45G>T)
 gnomAD v4
8g.60780956T>ACA1788144751CHD7n.2179-44T>A
c.1666-44T>A (n.1666-44T>A)
c.310-44T>A
c.67-44T>A (n.67-44T>A)
 dbSNP
8g.60780956T=CA1788144750CHD7n.2179-44T=
c.1666-44T= (n.1666-44T=)
c.310-44T=
c.67-44T= (n.67-44T=)
8g.60780957G>TCA2687395434CHD7n.2179-43G>T
c.1666-43G>T (n.1666-43G>T)
c.310-43G>T
c.67-43G>T (n.67-43G>T)
 gnomAD v4
8g.60780959A=CA1788144752CHD7n.2179-41A=
c.1666-41A= (n.1666-41A=)
c.310-41A=
c.67-41A= (n.67-41A=)
8g.60780959A>CCA4759540CHD7n.2179-41A>C
c.1666-41A>C (n.1666-41A>C)
c.310-41A>C
c.67-41A>C (n.67-41A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60780959A>GCA2687395435CHD7n.2179-41A>G
c.1666-41A>G (n.1666-41A>G)
c.310-41A>G
c.67-41A>G (n.67-41A>G)
 gnomAD v4
8g.60780962A=CA1788144753CHD7n.2179-38A=
c.1666-38A= (n.1666-38A=)
c.310-38A=
c.67-38A= (n.67-38A=)
8g.60780962A>GCA581974284CHD7n.2179-38A>G
c.1666-38A>G (n.1666-38A>G)
c.310-38A>G
c.67-38A>G (n.67-38A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60780963T>ACA1114442152CHD7n.2179-37T>A
c.1666-37T>A (n.1666-37T>A)
c.310-37T>A
c.67-37T>A (n.67-37T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780963T>CCA4759541CHD7n.2179-37T>C
c.1666-37T>C (n.1666-37T>C)
c.310-37T>C
c.67-37T>C (n.67-37T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60780963T=CA1788144754CHD7n.2179-37T=
c.1666-37T= (n.1666-37T=)
c.310-37T=
c.67-37T= (n.67-37T=)
8g.60780964G>ACA1114442155CHD7n.2179-36G>A
c.1666-36G>A (n.1666-36G>A)
c.310-36G>A
c.67-36G>A (n.67-36G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60780964G=CA1788144755CHD7n.2179-36G=
c.1666-36G= (n.1666-36G=)
c.310-36G=
c.67-36G= (n.67-36G=)
8g.60780964G>TCA853914657CHD7n.2179-36G>T
c.1666-36G>T (n.1666-36G>T)
c.310-36G>T
c.67-36G>T (n.67-36G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60780966T>ACA853914662CHD7n.2179-34T>A
c.1666-34T>A (n.1666-34T>A)
c.310-34T>A
c.67-34T>A (n.67-34T>A)
 dbSNP
8g.60780966T>CCA4759542CHD7n.2179-34T>C
c.1666-34T>C (n.1666-34T>C)
c.310-34T>C
c.67-34T>C (n.67-34T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780966T=CA1788144756CHD7n.2179-34T=
c.1666-34T= (n.1666-34T=)
c.310-34T=
c.67-34T= (n.67-34T=)
8g.60780967A>GCA2687395436CHD7n.2179-33A>G
c.1666-33A>G (n.1666-33A>G)
c.310-33A>G
c.67-33A>G (n.67-33A>G)
 gnomAD v4
8g.60780969A>GCA2687395437CHD7n.2179-31A>G
c.1666-31A>G (n.1666-31A>G)
c.310-31A>G
c.67-31A>G (n.67-31A>G)
 gnomAD v4
8g.60780974T>CCA2579173311CHD7n.2179-26T>C
c.1666-26T>C (n.1666-26T>C)
c.310-26T>C
c.67-26T>C (n.67-26T>C)
8g.60780977C>ACA2687395438CHD7n.2179-23C>A
c.1666-23C>A (n.1666-23C>A)
c.310-23C>A
c.67-23C>A (n.67-23C>A)
 gnomAD v4
8g.60780977C=CA1788144757CHD7n.2179-23C=
c.1666-23C= (n.1666-23C=)
c.310-23C=
c.67-23C= (n.67-23C=)
8g.60780977C>TCA4759543CHD7n.2179-23C>T
c.1666-23C>T (n.1666-23C>T)
c.310-23C>T
c.67-23C>T (n.67-23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780978A=CA1788144758CHD7n.2179-22A=
c.1666-22A= (n.1666-22A=)
c.310-22A=
c.67-22A= (n.67-22A=)
8g.60780978A>CCA4759544CHD7n.2179-22A>C
c.1666-22A>C (n.1666-22A>C)
c.310-22A>C
c.67-22A>C (n.67-22A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780978A>TCA2687395439CHD7n.2179-22A>T
c.1666-22A>T (n.1666-22A>T)
c.310-22A>T
c.67-22A>T (n.67-22A>T)
 gnomAD v4
8g.60780979A=CA1788144759CHD7n.2179-21A=
c.1666-21A= (n.1666-21A=)
c.310-21A=
c.67-21A= (n.67-21A=)
8g.60780979A>GCA177334722CHD7n.2179-21A>G
c.1666-21A>G (n.1666-21A>G)
c.310-21A>G
c.67-21A>G (n.67-21A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60780979A>TCA2687395440CHD7n.2179-21A>T
c.1666-21A>T (n.1666-21A>T)
c.310-21A>T
c.67-21A>T (n.67-21A>T)
 gnomAD v4
8g.60780980T>CCA2687395441CHD7n.2179-20T>C
c.1666-20T>C (n.1666-20T>C)
c.310-20T>C
c.67-20T>C (n.67-20T>C)
 ClinVar gnomAD v4
8g.60780981T>CCA2687395442CHD7n.2179-19T>C
c.1666-19T>C (n.1666-19T>C)
c.310-19T>C
c.67-19T>C (n.67-19T>C)
 gnomAD v4
8g.60780981T>GCA2687395443CHD7n.2179-19T>G
c.1666-19T>G (n.1666-19T>G)
c.310-19T>G
c.67-19T>G (n.67-19T>G)
 gnomAD v4
8g.60780982C>ACA2687395445CHD7n.2179-18C>A
c.1666-18C>A (n.1666-18C>A)
c.310-18C>A
c.67-18C>A (n.67-18C>A)
 gnomAD v4
8g.60780982C=CA1788144760CHD7n.2179-18C=
c.1666-18C= (n.1666-18C=)
c.310-18C=
c.67-18C= (n.67-18C=)
8g.60780982C>GCA2687395444CHD7n.2179-18C>G
c.1666-18C>G (n.1666-18C>G)
c.310-18C>G
c.67-18C>G (n.67-18C>G)
 gnomAD v4
8g.60780982C>TCA581974307CHD7n.2179-18C>T
c.1666-18C>T (n.1666-18C>T)
c.310-18C>T
c.67-18C>T (n.67-18C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60780983C>ACA2687395446CHD7n.2179-17C>A
c.1666-17C>A (n.1666-17C>A)
c.310-17C>A
c.67-17C>A (n.67-17C>A)
 gnomAD v4
8g.60780983C>TCA2579173312CHD7n.2179-17C>T
c.1666-17C>T (n.1666-17C>T)
c.310-17C>T
c.67-17C>T (n.67-17C>T)
 gnomAD v4
8g.60780984T>CCA853914676CHD7n.2179-16T>C
c.1666-16T>C (n.1666-16T>C)
c.310-16T>C
c.67-16T>C (n.67-16T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780984T=CA1788144761CHD7n.2179-16T=
c.1666-16T= (n.1666-16T=)
c.310-16T=
c.67-16T= (n.67-16T=)
8g.60780985A=CA1788144762CHD7n.2179-15A=
c.1666-15A= (n.1666-15A=)
c.310-15A=
c.67-15A= (n.67-15A=)
8g.60780985A>GCA4759545CHD7n.2179-15A>G
c.1666-15A>G (n.1666-15A>G)
c.310-15A>G
c.67-15A>G (n.67-15A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780988T>CCA2687395447CHD7n.2179-12T>C
c.1666-12T>C (n.1666-12T>C)
c.310-12T>C
c.67-12T>C (n.67-12T>C)
 gnomAD v4
8g.60780989G>ACA2687395448CHD7n.2179-11G>A
c.1666-11G>A (n.1666-11G>A)
c.310-11G>A
c.67-11G>A (n.67-11G>A)
 gnomAD v4
8g.60780989G>TCA2687395449CHD7n.2179-11G>T
c.1666-11G>T (n.1666-11G>T)
c.310-11G>T
c.67-11G>T (n.67-11G>T)
 gnomAD v4
8g.60780990T>CCA2687395450CHD7n.2179-10T>C
c.1666-10T>C (n.1666-10T>C)
c.310-10T>C
c.67-10T>C (n.67-10T>C)
 gnomAD v4
8g.60780991G>TCA2687395451CHD7n.2179-9G>T
c.1666-9G>T (n.1666-9G>T)
c.310-9G>T
c.67-9G>T (n.67-9G>T)
 gnomAD v4
8g.60780993C>GCA2579173313CHD7n.2179-7C>G
c.1666-7C>G (n.1666-7C>G)
c.310-7C>G
c.67-7C>G (n.67-7C>G)
8g.60780994T>CCA582403394CHD7n.2179-6T>C
c.1666-6T>C (n.1666-6T>C)
c.310-6T>C
c.67-6T>C (n.67-6T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60780994T=CA1788144763CHD7n.2179-6T=
c.1666-6T= (n.1666-6T=)
c.310-6T=
c.67-6T= (n.67-6T=)
8g.60780995C>ACA2739268799CHD7n.2179-5C>A
c.1666-5C>A (n.1666-5C>A)
c.310-5C>A
c.67-5C>A (n.67-5C>A)
 ClinVar
8g.60780995C>TCA2687395452CHD7n.2179-5C>T
c.1666-5C>T (n.1666-5C>T)
c.310-5C>T
c.67-5C>T (n.67-5C>T)
 gnomAD v4
8g.60780996T>ACA915945706CHD7n.2179-4T>A
c.1666-4T>A (n.1666-4T>A)
c.310-4T>A
c.67-4T>A (n.67-4T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.60780996T>CCA2579173314CHD7n.2179-4T>C
c.1666-4T>C (n.1666-4T>C)
c.310-4T>C
c.67-4T>C (n.67-4T>C)
8g.60780996T=CA1788144764CHD7n.2179-4T=
c.1666-4T= (n.1666-4T=)
c.310-4T=
c.67-4T= (n.67-4T=)
8g.60780997C=CA1788144765CHD7n.2179-3C=
c.1666-3C= (n.1666-3C=)
c.310-3C=
c.67-3C= (n.67-3C=)
8g.60780997C>TCA652065314CHD7n.2179-3C>T
c.1666-3C>T (n.1666-3C>T)
c.310-3C>T
c.67-3C>T (n.67-3C>T)
 dbSNP COSMIC
8g.60780998A>CCA371311114CHD7n.2179-2A>C
c.1666-2A>C (n.1666-2A>C)
c.310-2A>C
c.67-2A>C (n.67-2A>C)
8g.60780998A>GCA371311116CHD7n.2179-2A>G
c.1666-2A>G (n.1666-2A>G)
c.310-2A>G
c.67-2A>G (n.67-2A>G)
8g.60780998A>TCA371311117CHD7n.2179-2A>T
c.1666-2A>T (n.1666-2A>T)
c.310-2A>T
c.67-2A>T (n.67-2A>T)
8g.60780999G>ACA371311126CHD7n.2179-1G>A
c.1666-1G>A (n.1666-1G>A)
c.310-1G>A
c.67-1G>A (n.67-1G>A)
8g.60780999G>CCA371311123CHD7n.2179-1G>C
c.1666-1G>C (n.1666-1G>C)
c.310-1G>C
c.67-1G>C (n.67-1G>C)
8g.60780999G>TCA371311120CHD7n.2179-1G>T
c.1666-1G>T (n.1666-1G>T)
c.310-1G>T
c.67-1G>T (n.67-1G>T)
8g.60781000C>ACA371311129CHD7n.2179C>A
c.1666C>A (p.His556Asn)
c.310C>A
c.67C>A (p.His23Asn)
 gnomAD v4
8g.60781000C>GCA371311131CHD7n.2179C>G
c.1666C>G (p.His556Asp)
c.310C>G
c.67C>G (p.His23Asp)
8g.60781000C>TCA371311133CHD7n.2179C>T
c.1666C>T (p.His556Tyr)
c.310C>T
c.67C>T (p.His23Tyr)
8g.60781001A>CCA371311135CHD7n.2180A>C
c.1667A>C (p.His556Pro)
c.311A>C
c.68A>C (p.His23Pro)
8g.60781001A>GCA371311138CHD7n.2180A>G
c.1667A>G (p.His556Arg)
c.311A>G
c.68A>G (p.His23Arg)
 gnomAD v4
8g.60781001A>TCA371311150CHD7n.2180A>T
c.1667A>T (p.His556Leu)
c.311A>T
c.68A>T (p.His23Leu)
 ClinVar dbSNP
8g.60781002T>ACA371311155CHD7n.2181T>A
c.1668T>A (p.His556Gln)
c.312T>A
c.69T>A (p.His23Gln)
 gnomAD v4
8g.60781002T>CCA461104131CHD7n.2181T>C
c.1668T>C (p.His556=)
c.312T>C
c.69T>C (p.His23=)
8g.60781002T>GCA371311153CHD7n.2181T>G
c.1668T>G (p.His556Gln)
c.312T>G
c.69T>G (p.His23Gln)
8g.60781003T>ACA371311160CHD7n.2182T>A
c.1669T>A (p.Ser557Thr)
c.313T>A
c.70T>A (p.Ser24Thr)
8g.60781003T>CCA371311162CHD7n.2182T>C
c.1669T>C (p.Ser557Pro)
c.313T>C
c.70T>C (p.Ser24Pro)
8g.60781003T>GCA371311164CHD7n.2182T>G
c.1669T>G (p.Ser557Ala)
c.313T>G
c.70T>G (p.Ser24Ala)
8g.60781004C>ACA371311166CHD7n.2183C>A
c.1670C>A (p.Ser557Tyr)
c.314C>A
c.71C>A (p.Ser24Tyr)
 gnomAD v4
8g.60781004C=CA1788144766CHD7n.2183C=
c.1670C= (p.Ser557=)
c.314C=
c.71C= (p.Ser24=)
8g.60781004C>GCA371311169CHD7n.2183C>G
c.1670C>G (p.Ser557Cys)
c.314C>G
c.71C>G (p.Ser24Cys)
8g.60781004C>TCA371311171CHD7n.2183C>T
c.1670C>T (p.Ser557Phe)
c.314C>T
c.71C>T (p.Ser24Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60781005C>ACA461104132CHD7n.2184C>A
c.1671C>A (p.Ser557=)
c.315C>A
c.72C>A (p.Ser24=)
8g.60781005C=CA1788144767CHD7n.2184C=
c.1671C= (p.Ser557=)
c.315C=
c.72C= (p.Ser24=)
8g.60781005C>GCA461104133CHD7n.2184C>G
c.1671C>G (p.Ser557=)
c.315C>G
c.72C>G (p.Ser24=)
 gnomAD v4
8g.60781005C>TCA461104134CHD7n.2184C>T
c.1671C>T (p.Ser557=)
c.315C>T
c.72C>T (p.Ser24=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.60781006C>ACA371311174CHD7n.2185C>A
c.1672C>A (p.Pro558Thr)
c.316C>A
c.73C>A (p.Pro25Thr)
8g.60781006C=CA1788144768CHD7n.2185C=
c.1672C= (p.Pro558=)
c.316C=
c.73C= (p.Pro25=)
8g.60781006C>GCA4759546CHD7n.2185C>G
c.1672C>G (p.Pro558Ala)
c.316C>G
c.73C>G (p.Pro25Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60781006C>TCA371311176CHD7n.2185C>T
c.1672C>T (p.Pro558Ser)
c.316C>T
c.73C>T (p.Pro25Ser)
8g.60781007C>ACA4759548CHD7n.2186C>A
c.1673C>A (p.Pro558Gln)
c.317C>A
c.74C>A (p.Pro25Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60781007C=CA1788144769CHD7n.2186C=
c.1673C= (p.Pro558=)
c.317C=
c.74C= (p.Pro25=)
8g.60781007C>GCA371311180CHD7n.2186C>G
c.1673C>G (p.Pro558Arg)
c.317C>G
c.74C>G (p.Pro25Arg)
8g.60781007C>TCA4759547CHD7n.2186C>T
c.1673C>T (p.Pro558Leu)
c.317C>T
c.74C>T (p.Pro25Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60781008G>ACA4759549CHD7n.2187G>A
c.1674G>A (p.Pro558=)
c.318G>A
c.75G>A (p.Pro25=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60781008G>CCA4759550CHD7n.2187G>C
c.1674G>C (p.Pro558=)
c.318G>C
c.75G>C (p.Pro25=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60781008G=CA1788144770CHD7n.2187G=
c.1674G= (p.Pro558=)
c.318G=
c.75G= (p.Pro25=)
8g.60781008G>TCA461104135CHD7n.2187G>T
c.1674G>T (p.Pro558=)
c.318G>T
c.75G>T (p.Pro25=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.60781009T>ACA371311186CHD7n.2188T>A
c.1675T>A (p.Ser559Thr)
c.319T>A
c.76T>A (p.Ser26Thr)
8g.60781009T>CCA371311188CHD7n.2188T>C
c.1675T>C (p.Ser559Pro)
c.319T>C
c.76T>C (p.Ser26Pro)
 gnomAD v4
8g.60781009T>GCA371311195CHD7n.2188T>G
c.1675T>G (p.Ser559Ala)
c.319T>G
c.76T>G (p.Ser26Ala)
8g.60781010C>ACA371311197CHD7n.2189C>A
c.1676C>A (p.Ser559Ter)
c.320C>A
c.77C>A (p.Ser26Ter)
 gnomAD v4
8g.60781010C=CA1788144771CHD7n.2189C=
c.1676C= (p.Ser559=)
c.320C=
c.77C= (p.Ser26=)
8g.60781010C>GCA371311198CHD7n.2189C>G
c.1676C>G (p.Ser559Trp)
c.320C>G
c.77C>G (p.Ser26Trp)
8g.60781010C>TCA371311201CHD7n.2189C>T
c.1676C>T (p.Ser559Leu)
c.320C>T
c.77C>T (p.Ser26Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60781011G>ACA4759551CHD7n.2190G>A
c.1677G>A (p.Ser559=)
c.321G>A
c.78G>A (p.Ser26=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60781011G>CCA461104137CHD7n.2190G>C
c.1677G>C (p.Ser559=)
c.321G>C
c.78G>C (p.Ser26=)
8g.60781011G=CA1788144772CHD7n.2190G=
c.1677G= (p.Ser559=)
c.321G=
c.78G= (p.Ser26=)
8g.60781011G>TCA461104136CHD7n.2190G>T
c.1677G>T (p.Ser559=)
c.321G>T
c.78G>T (p.Ser26=)
8g.60781012dupCA277333CHD7n.2191dup
c.1678dup (p.Glu560GlyfsTer15)
c.1678dup (p.Glu560GlyfsTer21)
c.322dup
c.79dup (p.Glu27GlyfsTer25)
 ClinVar dbSNP
8g.60781012delCA2695209564CHD7n.2191del
c.1678del (p.Glu560SerfsTer4)
c.322del
c.79del (p.Glu27SerfsTer4)
8g.60781012G>ACA4759552CHD7n.2191G>A
c.1678G>A (p.Glu560Lys)
c.322G>A
c.79G>A (p.Glu27Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60781012G>CCA371311213CHD7n.2191G>C
c.1678G>C (p.Glu560Gln)
c.322G>C
c.79G>C (p.Glu27Gln)
8g.60781012G=CA1788144773CHD7n.2191G=
c.1678G= (p.Glu560=)
c.322G=
c.79G= (p.Glu27=)
8g.60781012G>TCA371311218CHD7n.2191G>T
c.1678G>T (p.Glu560Ter)
c.322G>T
c.79G>T (p.Glu27Ter)
8g.60781013A>CCA371311221CHD7n.2192A>C
c.1679A>C (p.Glu560Ala)
c.323A>C
c.80A>C (p.Glu27Ala)
8g.60781013A>GCA371311222CHD7n.2192A>G
c.1679A>G (p.Glu560Gly)
c.323A>G
c.80A>G (p.Glu27Gly)
 gnomAD v4
8g.60781013A>TCA371311224CHD7n.2192A>T
c.1679A>T (p.Glu560Val)
c.323A>T
c.80A>T (p.Glu27Val)
8g.60781014G>ACA4759553CHD7n.2193G>A
c.1680G>A (p.Glu560=)
c.324G>A
c.81G>A (p.Glu27=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60781014G>CCA371311226CHD7n.2193G>C
c.1680G>C (p.Glu560Asp)
c.324G>C
c.81G>C (p.Glu27Asp)
8g.60781014G=CA1788144774CHD7n.2193G=
c.1680G= (p.Glu560=)
c.324G=
c.81G= (p.Glu27=)
8g.60781014G>TCA371311231CHD7n.2193G>T
c.1680G>T (p.Glu560Asp)
c.324G>T
c.81G>T (p.Glu27Asp)
8g.60781015C>ACA371311239CHD7n.2194C>A
c.1681C>A (p.Pro561Thr)
c.325C>A
c.82C>A (p.Pro28Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60781015C=CA1788144775CHD7n.2194C=
c.1681C= (p.Pro561=)
c.325C=
c.82C= (p.Pro28=)
8g.60781015C>GCA371311243CHD7n.2194C>G
c.1681C>G (p.Pro561Ala)
c.325C>G
c.82C>G (p.Pro28Ala)
8g.60781015C>TCA371311245CHD7n.2194C>T
c.1681C>T (p.Pro561Ser)
c.325C>T
c.82C>T (p.Pro28Ser)
 gnomAD v4
8g.60781017delCA2695209566CHD7n.2196del
c.1683del (p.Leu563Ter)
c.327del
c.84del (p.Leu30Ter)
8g.60781016C>ACA371311248CHD7n.2195C>A
c.1682C>A (p.Pro561His)
c.326C>A
c.83C>A (p.Pro28His)
8g.60781016C=CA1788144776CHD7n.2195C=
c.1682C= (p.Pro561=)
c.326C=
c.83C= (p.Pro28=)
8g.60781016C>GCA371311250CHD7n.2195C>G
c.1682C>G (p.Pro561Arg)
c.326C>G
c.83C>G (p.Pro28Arg)
8g.60781016C>TCA4759554CHD7n.2195C>T
c.1682C>T (p.Pro561Leu)
c.326C>T
c.83C>T (p.Pro28Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60781017C>ACA461104139CHD7n.2196C>A
c.1683C>A (p.Pro561=)
c.327C>A
c.84C>A (p.Pro28=)
8g.60781017C=CA1788144777CHD7n.2196C=
c.1683C= (p.Pro561=)
c.327C=
c.84C= (p.Pro28=)
8g.60781017C>GCA4759555CHD7n.2196C>G
c.1683C>G (p.Pro561=)
c.327C>G
c.84C>G (p.Pro28=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60781017C>TCA461104138CHD7n.2196C>T
c.1683C>T (p.Pro561=)
c.327C>T
c.84C>T (p.Pro28=)
 gnomAD v4
8g.60781017_60781018delCA2695209567CHD7n.2196_2197del
c.1683_1684del (p.Phe562SerfsTer12)
c.1683_1684del (p.Phe562SerfsTer18)
c.327_328del
c.84_85del (p.Phe29SerfsTer22)
8g.60781018T>ACA371311257CHD7n.2197T>A
c.1684T>A (p.Phe562Ile)
c.328T>A
c.85T>A (p.Phe29Ile)
8g.60781018T>CCA371311261CHD7n.2197T>C
c.1684T>C (p.Phe562Leu)
c.328T>C
c.85T>C (p.Phe29Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60781018T>GCA371311258CHD7n.2197T>G
c.1684T>G (p.Phe562Val)
c.328T>G
c.85T>G (p.Phe29Val)
8g.60781018T=CA1788144778CHD7n.2197T=
c.1684T= (p.Phe562=)
c.328T=
c.85T= (p.Phe29=)
8g.60781020delCA2695209570CHD7n.2199del
c.1686del (p.Leu563Ter)
c.330del
c.87del (p.Leu30Ter)
8g.60781019T>ACA371311264CHD7n.2198T>A
c.1685T>A (p.Phe562Tyr)
c.329T>A
c.86T>A (p.Phe29Tyr)
8g.60781019T>CCA371311267CHD7n.2198T>C
c.1685T>C (p.Phe562Ser)
c.329T>C
c.86T>C (p.Phe29Ser)
8g.60781019T>GCA371311269CHD7n.2198T>G
c.1685T>G (p.Phe562Cys)
c.329T>G
c.86T>G (p.Phe29Cys)
8g.60781020T>ACA371311272CHD7n.2199T>A
c.1686T>A (p.Phe562Leu)
c.330T>A
c.87T>A (p.Phe29Leu)
 gnomAD v4
8g.60781020T>CCA461104140CHD7n.2199T>C
c.1686T>C (p.Phe562=)
c.330T>C
c.87T>C (p.Phe29=)
8g.60781020T>GCA371311273CHD7n.2199T>G
c.1686T>G (p.Phe562Leu)
c.330T>G
c.87T>G (p.Phe29Leu)
 gnomAD v4
8g.60781021C>ACA371311277CHD7n.2200C>A
c.1687C>A (p.Leu563Ile)
c.331C>A
c.88C>A (p.Leu30Ile)
 gnomAD v4
8g.60781021C>GCA371311278CHD7n.2200C>G
c.1687C>G (p.Leu563Val)
c.331C>G
c.88C>G (p.Leu30Val)
 ClinVar COSMIC
8g.60781021C>TCA461104141CHD7n.2200C>T
c.1687C>T (p.Leu563=)
c.331C>T
c.88C>T (p.Leu30=)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.60781022T>ACA371311292CHD7n.2201T>A
c.1688T>A (p.Leu563Gln)
c.332T>A
c.89T>A (p.Leu30Gln)
8g.60781022T>CCA371311294CHD7n.2201T>C
c.1688T>C (p.Leu563Pro)
c.332T>C
c.89T>C (p.Leu30Pro)
8g.60781022T>GCA371311300CHD7n.2201T>G
c.1688T>G (p.Leu563Arg)
c.332T>G
c.89T>G (p.Leu30Arg)
8g.60781023A>CCA461104144CHD7n.2202A>C
c.1689A>C (p.Leu563=)
c.333A>C
c.90A>C (p.Leu30=)
8g.60781023A>GCA461104142CHD7n.2202A>G
c.1689A>G (p.Leu563=)
c.333A>G
c.90A>G (p.Leu30=)
8g.60781023A>TCA461104143CHD7n.2202A>T
c.1689A>T (p.Leu563=)
c.333A>T
c.90A>T (p.Leu30=)
8g.60781023dupCA2695209572CHD7n.2202dup
c.1689dup (p.Glu564ArgfsTer11)
c.1689dup (p.Glu564ArgfsTer17)
c.333dup
c.90dup (p.Glu31ArgfsTer21)
8g.60781024G>ACA371311311CHD7n.2203G>A
c.1690G>A (p.Glu564Lys)
c.334G>A
c.91G>A (p.Glu31Lys)
8g.60781024G>CCA371311313CHD7n.2203G>C
c.1690G>C (p.Glu564Gln)
c.334G>C
c.91G>C (p.Glu31Gln)
 gnomAD v4
8g.60781024G>TCA371311303CHD7n.2203G>T
c.1690G>T (p.Glu564Ter)
c.334G>T
c.91G>T (p.Glu31Ter)
8g.60781025A>CCA371311318CHD7n.2204A>C
c.1691A>C (p.Glu564Ala)
c.335A>C
c.92A>C (p.Glu31Ala)
8g.60781025A>GCA371311320CHD7n.2204A>G
c.1691A>G (p.Glu564Gly)
c.335A>G
c.92A>G (p.Glu31Gly)
8g.60781025A>TCA371311330CHD7n.2204A>T
c.1691A>T (p.Glu564Val)
c.335A>T
c.92A>T (p.Glu31Val)
8g.60781026G>ACA461104145CHD7n.2205G>A
c.1692G>A (p.Glu564=)
c.336G>A
c.93G>A (p.Glu31=)
8g.60781026G>CCA371311336CHD7n.2205G>C
c.1692G>C (p.Glu564Asp)
c.336G>C
c.93G>C (p.Glu31Asp)
8g.60781026G=CA1788144779CHD7n.2205G=
c.1692G= (p.Glu564=)
c.336G=
c.93G= (p.Glu31=)
8g.60781026G>TCA371311339CHD7n.2205G>T
c.1692G>T (p.Glu564Asp)
c.336G>T
c.93G>T (p.Glu31Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60781027A>CCA371311348CHD7n.2206A>C
c.1693A>C (p.Lys565Gln)
c.337A>C
c.94A>C (p.Lys32Gln)
8g.60781027A>GCA371311349CHD7n.2206A>G
c.1693A>G (p.Lys565Glu)
c.337A>G
c.94A>G (p.Lys32Glu)
 gnomAD v4
8g.60781027A>TCA371311352CHD7n.2206A>T
c.1693A>T (p.Lys565Ter)
c.337A>T
c.94A>T (p.Lys32Ter)
8g.60781028A>CCA371311354CHD7n.2207A>C
c.1694A>C (p.Lys565Thr)
c.338A>C
c.95A>C (p.Lys32Thr)
8g.60781028A>GCA371311356CHD7n.2207A>G
c.1694A>G (p.Lys565Arg)
c.338A>G
c.95A>G (p.Lys32Arg)
8g.60781028A>TCA371311358CHD7n.2207A>T
c.1694A>T (p.Lys565Ile)
c.338A>T
c.95A>T (p.Lys32Ile)
8g.60781029A>CCA371311360CHD7n.2208A>C
c.1695A>C (p.Lys565Asn)
c.339A>C
c.96A>C (p.Lys32Asn)
8g.60781029A>GCA461104146CHD7n.2208A>G
c.1695A>G (p.Lys565=)
c.339A>G
c.96A>G (p.Lys32=)
8g.60781029A>TCA371311363CHD7n.2208A>T
c.1695A>T (p.Lys565Asn)
c.339A>T
c.96A>T (p.Lys32Asn)
8g.60781030C>ACA371311368CHD7n.2209C>A
c.1696C>A (p.Pro566Thr)
c.340C>A
c.97C>A (p.Pro33Thr)
8g.60781030C=CA1788144780CHD7n.2209C=
c.1696C= (p.Pro566=)
c.340C=
c.97C= (p.Pro33=)
8g.60781030C>GCA4759556CHD7n.2209C>G
c.1696C>G (p.Pro566Ala)
c.340C>G
c.97C>G (p.Pro33Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60781030C>TCA371311365CHD7n.2209C>T
c.1696C>T (p.Pro566Ser)
c.340C>T
c.97C>T (p.Pro33Ser)
 gnomAD v4
8g.60781031delCA2580617728CHD7n.2210del
c.1697del (p.Pro566GlnfsTer5)
c.341del
c.98del (p.Pro33GlnfsTer5)
 ClinVar
8g.60781031C>ACA4759557CHD7n.2210C>A
c.1697C>A (p.Pro566Gln)
c.341C>A
c.98C>A (p.Pro33Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60781031C=CA1788144781CHD7n.2210C=
c.1697C= (p.Pro566=)
c.341C=
c.98C= (p.Pro33=)
8g.60781031C>GCA371311374CHD7n.2210C>G
c.1697C>G (p.Pro566Arg)
c.341C>G
c.98C>G (p.Pro33Arg)
 ClinVar gnomAD v4
8g.60781031C>TCA371311377CHD7n.2210C>T
c.1697C>T (p.Pro566Leu)
c.341C>T
c.98C>T (p.Pro33Leu)
8g.60781032A=CA1788144782CHD7n.2211A=
c.1698A= (p.Pro566=)
c.342A=
c.99A= (p.Pro33=)
8g.60781032A>CCA461104147CHD7n.2211A>C
c.1698A>C (p.Pro566=)
c.342A>C
c.99A>C (p.Pro33=)
8g.60781032A>GCA233716CHD7n.2211A>G
c.1698A>G (p.Pro566=)
c.342A>G
c.99A>G (p.Pro33=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.60781032A>TCA461104148CHD7n.2211A>T
c.1698A>T (p.Pro566=)
c.342A>T
c.99A>T (p.Pro33=)

Number of alleles fetched