Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.60743134_60743135delCA2687395225CHD7n.2178+37_2178+38del
c.1665+37_1665+38del (n.1665+37_1665+38del)
c.309+37_309+38del
c.66+37_66+38del (n.66+37_66+38del)
 gnomAD v4
8g.60743134T>ACA2687395230CHD7n.2178+37T>A
c.1665+37T>A (n.1665+37T>A)
c.309+37T>A
c.66+37T>A (n.66+37T>A)
 gnomAD v4
8g.60743134T>GCA581967075CHD7n.2178+37T>G
c.1665+37T>G (n.1665+37T>G)
c.309+37T>G
c.66+37T>G (n.66+37T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743134T=CA1788085790CHD7n.2178+37T=
c.1665+37T= (n.1665+37T=)
c.309+37T=
c.66+37T= (n.66+37T=)
8g.60743134dupCA2687395229CHD7n.2178+37dup
c.1665+37dup (n.1665+37dup)
c.309+37dup
c.66+37dup (n.66+37dup)
 gnomAD v4
8g.60743135G>TCA2687395231CHD7n.2178+38G>T
c.1665+38G>T (n.1665+38G>T)
c.309+38G>T
c.66+38G>T (n.66+38G>T)
 gnomAD v4
8g.60743136A=CA1788085793CHD7n.2178+39A=
c.1665+39A= (n.1665+39A=)
c.309+39A=
c.66+39A= (n.66+39A=)
8g.60743136A>CCA4759537CHD7n.2178+39A>C
c.1665+39A>C (n.1665+39A>C)
c.309+39A>C
c.66+39A>C (n.66+39A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60743138A>TCA2687395232CHD7n.2178+41A>T
c.1665+41A>T (n.1665+41A>T)
c.309+41A>T
c.66+41A>T (n.66+41A>T)
 gnomAD v4
8g.60743139T>ACA581967076CHD7n.2178+42T>A
c.1665+42T>A (n.1665+42T>A)
c.309+42T>A
c.66+42T>A (n.66+42T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60743139T=CA1788085795CHD7n.2178+42T=
c.1665+42T= (n.1665+42T=)
c.309+42T=
c.66+42T= (n.66+42T=)
8g.60743140T>GCA2780519631CHD7n.2178+43T>G
c.1665+43T>G (n.1665+43T>G)
c.309+43T>G
c.66+43T>G (n.66+43T>G)
8g.60743141C>ACA2579173297CHD7n.2178+44C>A
c.1665+44C>A (n.1665+44C>A)
c.309+44C>A
c.66+44C>A (n.66+44C>A)
 gnomAD v4
8g.60743141C=CA1788085818CHD7n.2178+44C=
c.1665+44C= (n.1665+44C=)
c.309+44C=
c.66+44C= (n.66+44C=)
8g.60743141C>TCA4759538CHD7n.2178+44C>T
c.1665+44C>T (n.1665+44C>T)
c.309+44C>T
c.66+44C>T (n.66+44C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60743143delCA2687395233CHD7n.2178+46del
c.1665+46del (n.1665+46del)
c.309+46del
c.66+46del (n.66+46del)
 gnomAD v4
8g.60743143A=CA1788085823CHD7n.2178+46A=
c.1665+46A= (n.1665+46A=)
c.309+46A=
c.66+46A= (n.66+46A=)
8g.60743143A>GCA1788085843CHD7n.2178+46A>G
c.1665+46A>G (n.1665+46A>G)
c.309+46A>G
c.66+46A>G (n.66+46A>G)
 dbSNP
8g.60743144C>ACA581967077CHD7n.2178+47C>A
c.1665+47C>A (n.1665+47C>A)
c.309+47C>A
c.66+47C>A (n.66+47C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743144C=CA1788085852CHD7n.2178+47C=
c.1665+47C= (n.1665+47C=)
c.309+47C=
c.66+47C= (n.66+47C=)
8g.60743144C>TCA2579173298CHD7n.2178+47C>T
c.1665+47C>T (n.1665+47C>T)
c.309+47C>T
c.66+47C>T (n.66+47C>T)
 gnomAD v4
8g.60743145A=CA1788085853CHD7n.2178+48A=
c.1665+48A= (n.1665+48A=)
c.309+48A=
c.66+48A= (n.66+48A=)
8g.60743145A>CCA2687395234CHD7n.2178+48A>C
c.1665+48A>C (n.1665+48A>C)
c.309+48A>C
c.66+48A>C (n.66+48A>C)
 gnomAD v4
8g.60743145A>GCA4759539CHD7n.2178+48A>G
c.1665+48A>G (n.1665+48A>G)
c.309+48A>G
c.66+48A>G (n.66+48A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743146T>CCA2687395235CHD7n.2178+49T>C
c.1665+49T>C (n.1665+49T>C)
c.309+49T>C
c.66+49T>C (n.66+49T>C)
 gnomAD v4
8g.60743147G>TCA2687395236CHD7n.2178+50G>T
c.1665+50G>T (n.1665+50G>T)
c.309+50G>T
c.66+50G>T (n.66+50G>T)
 gnomAD v4
8g.60743148G>ACA2687395237CHD7n.2178+51G>A
c.1665+51G>A (n.1665+51G>A)
c.309+51G>A
c.66+51G>A (n.66+51G>A)
 gnomAD v4
8g.60743148G>TCA2687395238CHD7n.2178+51G>T
c.1665+51G>T (n.1665+51G>T)
c.309+51G>T
c.66+51G>T (n.66+51G>T)
 gnomAD v4
8g.60743149C>ACA2687395239CHD7n.2178+52C>A
c.1665+52C>A (n.1665+52C>A)
c.309+52C>A
c.66+52C>A (n.66+52C>A)
 gnomAD v4
8g.60743149C=CA1788085855CHD7n.2178+52C=
c.1665+52C= (n.1665+52C=)
c.309+52C=
c.66+52C= (n.66+52C=)
8g.60743149C>GCA2687395240CHD7n.2178+52C>G
c.1665+52C>G (n.1665+52C>G)
c.309+52C>G
c.66+52C>G (n.66+52C>G)
 gnomAD v4
8g.60743149C>TCA1114437050CHD7n.2178+52C>T
c.1665+52C>T (n.1665+52C>T)
c.309+52C>T
c.66+52C>T (n.66+52C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743150T>ACA2687395241CHD7n.2178+53T>A
c.1665+53T>A (n.1665+53T>A)
c.309+53T>A
c.66+53T>A (n.66+53T>A)
 gnomAD v4
8g.60743151A=CA1788085857CHD7n.2178+54A=
c.1665+54A= (n.1665+54A=)
c.309+54A=
c.66+54A= (n.66+54A=)
8g.60743151A>GCA853921204CHD7n.2178+54A>G
c.1665+54A>G (n.1665+54A>G)
c.309+54A>G
c.66+54A>G (n.66+54A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743153C>ACA177313758CHD7n.2178+56C>A
c.1665+56C>A (n.1665+56C>A)
c.309+56C>A
c.66+56C>A (n.66+56C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743153C=CA1788085861CHD7n.2178+56C=
c.1665+56C= (n.1665+56C=)
c.309+56C=
c.66+56C= (n.66+56C=)
8g.60743153C>TCA2687395242CHD7n.2178+56C>T
c.1665+56C>T (n.1665+56C>T)
c.309+56C>T
c.66+56C>T (n.66+56C>T)
 gnomAD v4
8g.60743156G>ACA853921224CHD7n.2178+59G>A
c.1665+59G>A (n.1665+59G>A)
c.309+59G>A
c.66+59G>A (n.66+59G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743156G=CA1788085864CHD7n.2178+59G=
c.1665+59G= (n.1665+59G=)
c.309+59G=
c.66+59G= (n.66+59G=)
8g.60743156G>TCA2687395243CHD7n.2178+59G>T
c.1665+59G>T (n.1665+59G>T)
c.309+59G>T
c.66+59G>T (n.66+59G>T)
 gnomAD v4
8g.60743157T>ACA1788085872CHD7n.2178+60T>A
c.1665+60T>A (n.1665+60T>A)
c.309+60T>A
c.66+60T>A (n.66+60T>A)
 dbSNP
8g.60743157T=CA1788085871CHD7n.2178+60T=
c.1665+60T= (n.1665+60T=)
c.309+60T=
c.66+60T= (n.66+60T=)
8g.60743158C>ACA2579173299CHD7n.2178+61C>A
c.1665+61C>A (n.1665+61C>A)
c.309+61C>A
c.66+61C>A (n.66+61C>A)
 gnomAD v4
8g.60743160G>ACA2579173300CHD7n.2178+63G>A
c.1665+63G>A (n.1665+63G>A)
c.309+63G>A
c.66+63G>A (n.66+63G>A)
8g.60743160G>TCA2687395244CHD7n.2178+63G>T
c.1665+63G>T (n.1665+63G>T)
c.309+63G>T
c.66+63G>T (n.66+63G>T)
 gnomAD v4
8g.60743161A>TCA2687395245CHD7n.2178+64A>T
c.1665+64A>T (n.1665+64A>T)
c.309+64A>T
c.66+64A>T (n.66+64A>T)
 gnomAD v4
8g.60743163C>ACA853921238CHD7n.2178+66C>A
c.1665+66C>A (n.1665+66C>A)
c.309+66C>A
c.66+66C>A (n.66+66C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743163C=CA1788085876CHD7n.2178+66C=
c.1665+66C= (n.1665+66C=)
c.309+66C=
c.66+66C= (n.66+66C=)
8g.60743163C>TCA177313759CHD7n.2178+66C>T
c.1665+66C>T (n.1665+66C>T)
c.309+66C>T
c.66+66C>T (n.66+66C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60743164G>ACA1114437059CHD7n.2178+67G>A
c.1665+67G>A (n.1665+67G>A)
c.309+67G>A
c.66+67G>A (n.66+67G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743164G=CA1788085898CHD7n.2178+67G=
c.1665+67G= (n.1665+67G=)
c.309+67G=
c.66+67G= (n.66+67G=)
8g.60743164G>TCA2505103536CHD7n.2178+67G>T
c.1665+67G>T (n.1665+67G>T)
c.309+67G>T
c.66+67G>T (n.66+67G>T)
 gnomAD v4
8g.60743165A>GCA2687395246CHD7n.2178+68A>G
c.1665+68A>G (n.1665+68A>G)
c.309+68A>G
c.66+68A>G (n.66+68A>G)
 gnomAD v4
8g.60743166A>GCA2687395247CHD7n.2178+69A>G
c.1665+69A>G (n.1665+69A>G)
c.309+69A>G
c.66+69A>G (n.66+69A>G)
 gnomAD v4
8g.60743166A>TCA2687395248CHD7n.2178+69A>T
c.1665+69A>T (n.1665+69A>T)
c.309+69A>T
c.66+69A>T (n.66+69A>T)
 gnomAD v4
8g.60743171delCA2687395249CHD7n.2178+74del
c.1665+74del (n.1665+74del)
c.309+74del
c.66+74del (n.66+74del)
 gnomAD v4
8g.60743168T>ACA2687395250CHD7n.2178+71T>A
c.1665+71T>A (n.1665+71T>A)
c.309+71T>A
c.66+71T>A (n.66+71T>A)
 gnomAD v4
8g.60743170T>CCA2579173301CHD7n.2178+73T>C
c.1665+73T>C (n.1665+73T>C)
c.309+73T>C
c.66+73T>C (n.66+73T>C)
8g.60743171T>CCA2687395251CHD7n.2178+74T>C
c.1665+74T>C (n.1665+74T>C)
c.309+74T>C
c.66+74T>C (n.66+74T>C)
 gnomAD v4
8g.60743172C>ACA2687395253CHD7n.2178+75C>A
c.1665+75C>A (n.1665+75C>A)
c.309+75C>A
c.66+75C>A (n.66+75C>A)
 gnomAD v4
8g.60743172C>GCA2579173302CHD7n.2178+75C>G
c.1665+75C>G (n.1665+75C>G)
c.309+75C>G
c.66+75C>G (n.66+75C>G)
8g.60743172C>TCA2687395252CHD7n.2178+75C>T
c.1665+75C>T (n.1665+75C>T)
c.309+75C>T
c.66+75C>T (n.66+75C>T)
 gnomAD v4
8g.60743173T>CCA1788085903CHD7n.2178+76T>C
c.1665+76T>C (n.1665+76T>C)
c.309+76T>C
c.66+76T>C (n.66+76T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60743173T=CA1788085901CHD7n.2178+76T=
c.1665+76T= (n.1665+76T=)
c.309+76T=
c.66+76T= (n.66+76T=)
8g.60743174T>CCA2579173303CHD7n.2178+77T>C
c.1665+77T>C (n.1665+77T>C)
c.309+77T>C
c.66+77T>C (n.66+77T>C)
8g.60743175T>ACA2579173304CHD7n.2178+78T>A
c.1665+78T>A (n.1665+78T>A)
c.309+78T>A
c.66+78T>A (n.66+78T>A)
 gnomAD v4
8g.60743177_60743183delCA2687395254CHD7n.2178+80_2178+86del
c.1665+80_1665+86del (n.1665+80_1665+86del)
c.309+80_309+86del
c.66+80_66+86del (n.66+80_66+86del)
 gnomAD v4
8g.60743176A=CA1788085909CHD7n.2178+79A=
c.1665+79A= (n.1665+79A=)
c.309+79A=
c.66+79A= (n.66+79A=)
8g.60743176A>GCA177313765CHD7n.2178+79A>G
c.1665+79A>G (n.1665+79A>G)
c.309+79A>G
c.66+79A>G (n.66+79A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743177A>CCA2687395255CHD7n.2178+80A>C
c.1665+80A>C (n.1665+80A>C)
c.309+80A>C
c.66+80A>C (n.66+80A>C)
 gnomAD v4
8g.60743179C>ACA2687395256CHD7n.2178+82C>A
c.1665+82C>A (n.1665+82C>A)
c.309+82C>A
c.66+82C>A (n.66+82C>A)
 gnomAD v4
8g.60743179C=CA1788085913CHD7n.2178+82C=
c.1665+82C= (n.1665+82C=)
c.309+82C=
c.66+82C= (n.66+82C=)
8g.60743179C>GCA177313768CHD7n.2178+82C>G
c.1665+82C>G (n.1665+82C>G)
c.309+82C>G
c.66+82C>G (n.66+82C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743180T>GCA2504802925CHD7n.2178+83T>G
c.1665+83T>G (n.1665+83T>G)
c.309+83T>G
c.66+83T>G (n.66+83T>G)
 gnomAD v4
8g.60743181C>ACA2687395257CHD7n.2178+84C>A
c.1665+84C>A (n.1665+84C>A)
c.309+84C>A
c.66+84C>A (n.66+84C>A)
 gnomAD v4
8g.60743182T>CCA2687395259CHD7n.2178+85T>C
c.1665+85T>C (n.1665+85T>C)
c.309+85T>C
c.66+85T>C (n.66+85T>C)
 gnomAD v4
8g.60743182T>GCA2687395260CHD7n.2178+85T>G
c.1665+85T>G (n.1665+85T>G)
c.309+85T>G
c.66+85T>G (n.66+85T>G)
 gnomAD v4
8g.60743182dupCA2687395258CHD7n.2178+85dup
c.1665+85dup (n.1665+85dup)
c.309+85dup
c.66+85dup (n.66+85dup)
 gnomAD v4
8g.60743183A=CA1788085928CHD7n.2178+86A=
c.1665+86A= (n.1665+86A=)
c.309+86A=
c.66+86A= (n.66+86A=)
8g.60743183A>CCA2687395261CHD7n.2178+86A>C
c.1665+86A>C (n.1665+86A>C)
c.309+86A>C
c.66+86A>C (n.66+86A>C)
 gnomAD v4
8g.60743183A>GCA177313773CHD7n.2178+86A>G
c.1665+86A>G (n.1665+86A>G)
c.309+86A>G
c.66+86A>G (n.66+86A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743184T>CCA177313777CHD7n.2178+87T>C
c.1665+87T>C (n.1665+87T>C)
c.309+87T>C
c.66+87T>C (n.66+87T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743184T=CA1788085933CHD7n.2178+87T=
c.1665+87T= (n.1665+87T=)
c.309+87T=
c.66+87T= (n.66+87T=)
8g.60743185G>ACA2579173305CHD7n.2178+88G>A
c.1665+88G>A (n.1665+88G>A)
c.309+88G>A
c.66+88G>A (n.66+88G>A)
8g.60743189dupCA2687395262CHD7n.2178+92dup
c.1665+92dup (n.1665+92dup)
c.309+92dup
c.66+92dup (n.66+92dup)
 gnomAD v4
8g.60743188A>CCA2687395263CHD7n.2178+91A>C
c.1665+91A>C (n.1665+91A>C)
c.309+91A>C
c.66+91A>C (n.66+91A>C)
 gnomAD v4
8g.60743188A>GCA2687395264CHD7n.2178+91A>G
c.1665+91A>G (n.1665+91A>G)
c.309+91A>G
c.66+91A>G (n.66+91A>G)
 gnomAD v4
8g.60743190G>CCA853921247CHD7n.2178+93G>C
c.1665+93G>C (n.1665+93G>C)
c.309+93G>C
c.66+93G>C (n.66+93G>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60743190G=CA1788085936CHD7n.2178+93G=
c.1665+93G= (n.1665+93G=)
c.309+93G=
c.66+93G= (n.66+93G=)
8g.60743191C>ACA2687395265CHD7n.2178+94C>A
c.1665+94C>A (n.1665+94C>A)
c.309+94C>A
c.66+94C>A (n.66+94C>A)
 gnomAD v4
8g.60743191C=CA1788085941CHD7n.2178+94C=
c.1665+94C= (n.1665+94C=)
c.309+94C=
c.66+94C= (n.66+94C=)
8g.60743191C>GCA853921249CHD7n.2178+94C>G
c.1665+94C>G (n.1665+94C>G)
c.309+94C>G
c.66+94C>G (n.66+94C>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60743191_60743192delinsCTCA1788085939CHD7n.2178+94_2178+95delinsCT
c.1665+94_1665+95delinsCT (n.1665+94_1665+95delinsCT)
c.309+94_309+95delinsCT
c.66+94_66+95delinsCT (n.66+94_66+95delinsCT)
8g.60743192T>ACA2687395266CHD7n.2178+95T>A
c.1665+95T>A (n.1665+95T>A)
c.309+95T>A
c.66+95T>A (n.66+95T>A)
 gnomAD v4
8g.60743192T>CCA2687395267CHD7n.2178+95T>C
c.1665+95T>C (n.1665+95T>C)
c.309+95T>C
c.66+95T>C (n.66+95T>C)
 gnomAD v4
8g.60743196delCA853921251CHD7n.2178+99del
c.1665+99del (n.1665+99del)
c.309+99del
c.66+99del (n.66+99del)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60743195T>CCA2579173306CHD7n.2178+98T>C
c.1665+98T>C (n.1665+98T>C)
c.309+98T>C
c.66+98T>C (n.66+98T>C)
 gnomAD v4
8g.60743195T>GCA2687395268CHD7n.2178+98T>G
c.1665+98T>G (n.1665+98T>G)
c.309+98T>G
c.66+98T>G (n.66+98T>G)
 gnomAD v4
8g.60743196T>CCA2687395269CHD7n.2178+99T>C
c.1665+99T>C (n.1665+99T>C)
c.309+99T>C
c.66+99T>C (n.66+99T>C)
 gnomAD v4
8g.60743196T>GCA2687395270CHD7n.2178+99T>G
c.1665+99T>G (n.1665+99T>G)
c.309+99T>G
c.66+99T>G (n.66+99T>G)
 gnomAD v4
8g.60743197C>ACA2687395271CHD7n.2178+100C>A
c.1665+100C>A (n.1665+100C>A)
c.309+100C>A
c.66+100C>A (n.66+100C>A)
 gnomAD v4
8g.60743199T>GCA2687395273CHD7n.2178+102T>G
c.1665+102T>G (n.1665+102T>G)
c.309+102T>G
c.66+102T>G (n.66+102T>G)
 gnomAD v4
8g.60743200delCA2687395272CHD7n.2178+103del
c.1665+103del (n.1665+103del)
c.309+103del
c.66+103del (n.66+103del)
 gnomAD v4
8g.60743200T>CCA2687395275CHD7n.2178+103T>C
c.1665+103T>C (n.1665+103T>C)
c.309+103T>C
c.66+103T>C (n.66+103T>C)
 gnomAD v4
8g.60743200_60743203delCA2687395274CHD7n.2178+103_2178+106del
c.1665+103_1665+106del (n.1665+103_1665+106del)
c.309+103_309+106del
c.66+103_66+106del (n.66+103_66+106del)
 gnomAD v4
8g.60743201A=CA1788085943CHD7n.2178+104A=
c.1665+104A= (n.1665+104A=)
c.309+104A=
c.66+104A= (n.66+104A=)
8g.60743201A>GCA581967078CHD7n.2178+104A>G
c.1665+104A>G (n.1665+104A>G)
c.309+104A>G
c.66+104A>G (n.66+104A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743202delCA2687395276CHD7n.2178+105del
c.1665+105del (n.1665+105del)
c.309+105del
c.66+105del (n.66+105del)
 gnomAD v4
8g.60743203G>ACA2780519632CHD7n.2178+106G>A
c.1665+106G>A (n.1665+106G>A)
c.309+106G>A
c.66+106G>A (n.66+106G>A)
8g.60743204A=CA1788085953CHD7n.2178+107A=
c.1665+107A= (n.1665+107A=)
c.309+107A=
c.66+107A= (n.66+107A=)
8g.60743204A>CCA1788085949CHD7n.2178+107A>C
c.1665+107A>C (n.1665+107A>C)
c.309+107A>C
c.66+107A>C (n.66+107A>C)
 dbSNP
8g.60743204A>TCA581967079CHD7n.2178+107A>T
c.1665+107A>T (n.1665+107A>T)
c.309+107A>T
c.66+107A>T (n.66+107A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743205G>ACA1114437076CHD7n.2178+108G>A
c.1665+108G>A (n.1665+108G>A)
c.309+108G>A
c.66+108G>A (n.66+108G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743205G=CA1788085958CHD7n.2178+108G=
c.1665+108G= (n.1665+108G=)
c.309+108G=
c.66+108G= (n.66+108G=)
8g.60743206T>ACA2687395277CHD7n.2178+109T>A
c.1665+109T>A (n.1665+109T>A)
c.309+109T>A
c.66+109T>A (n.66+109T>A)
 gnomAD v4
8g.60743206T>CCA177313793CHD7n.2178+109T>C
c.1665+109T>C (n.1665+109T>C)
c.309+109T>C
c.66+109T>C (n.66+109T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743206T=CA1788085962CHD7n.2178+109T=
c.1665+109T= (n.1665+109T=)
c.309+109T=
c.66+109T= (n.66+109T=)
8g.60743207G>ACA2687395278CHD7n.2178+110G>A
c.1665+110G>A (n.1665+110G>A)
c.309+110G>A
c.66+110G>A (n.66+110G>A)
 gnomAD v4
8g.60743207G>TCA2687395279CHD7n.2178+110G>T
c.1665+110G>T (n.1665+110G>T)
c.309+110G>T
c.66+110G>T (n.66+110G>T)
 gnomAD v4
8g.60743208C>ACA2687395280CHD7n.2178+111C>A
c.1665+111C>A (n.1665+111C>A)
c.309+111C>A
c.66+111C>A (n.66+111C>A)
 gnomAD v4
8g.60743210T>ACA2687395281CHD7n.2178+113T>A
c.1665+113T>A (n.1665+113T>A)
c.309+113T>A
c.66+113T>A (n.66+113T>A)
 gnomAD v4
8g.60743211T>ACA2687395282CHD7n.2178+114T>A
c.1665+114T>A (n.1665+114T>A)
c.309+114T>A
c.66+114T>A (n.66+114T>A)
 gnomAD v4
8g.60743212A>GCA2687395283CHD7n.2178+115A>G
c.1665+115A>G (n.1665+115A>G)
c.309+115A>G
c.66+115A>G (n.66+115A>G)
 gnomAD v4
8g.60743213A>CCA2687395284CHD7n.2178+116A>C
c.1665+116A>C (n.1665+116A>C)
c.309+116A>C
c.66+116A>C (n.66+116A>C)
 gnomAD v4
8g.60743218delCA2687395285CHD7n.2178+121del
c.1665+121del (n.1665+121del)
c.309+121del
c.66+121del (n.66+121del)
 gnomAD v4
8g.60743216T>ACA2687395287CHD7n.2178+119T>A
c.1665+119T>A (n.1665+119T>A)
c.309+119T>A
c.66+119T>A (n.66+119T>A)
 gnomAD v4
8g.60743219_60743222delCA2687395286CHD7n.2178+122_2178+125del
c.1665+122_1665+125del (n.1665+122_1665+125del)
c.309+122_309+125del
c.66+122_66+125del (n.66+122_66+125del)
 gnomAD v4
8g.60743219A=CA1788085966CHD7n.2178+122A=
c.1665+122A= (n.1665+122A=)
c.309+122A=
c.66+122A= (n.66+122A=)
8g.60743219A>CCA2687395288CHD7n.2178+122A>C
c.1665+122A>C (n.1665+122A>C)
c.309+122A>C
c.66+122A>C (n.66+122A>C)
 gnomAD v4
8g.60743219A>GCA177313798CHD7n.2178+122A>G
c.1665+122A>G (n.1665+122A>G)
c.309+122A>G
c.66+122A>G (n.66+122A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743220_60743223delinsTTTGCA1788085975CHD7n.2178+123_2178+126delinsTTTG
c.1665+123_1665+126delinsTTTG (n.1665+123_1665+126delinsTTTG)
c.309+123_309+126delinsTTTG
c.66+123_66+126delinsTTTG (n.66+123_66+126delinsTTTG)
8g.60743223_60743225delCA581967080CHD7n.2178+126_2178+128del
c.1665+126_1665+128del (n.1665+126_1665+128del)
c.309+126_309+128del
c.66+126_66+128del (n.66+126_66+128del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743222T>ACA1788085985CHD7n.2178+125T>A
c.1665+125T>A (n.1665+125T>A)
c.309+125T>A
c.66+125T>A (n.66+125T>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60743222T=CA1788085982CHD7n.2178+125T=
c.1665+125T= (n.1665+125T=)
c.309+125T=
c.66+125T= (n.66+125T=)
8g.60743223G=CA1788085987CHD7n.2178+126G=
c.1665+126G= (n.1665+126G=)
c.309+126G=
c.66+126G= (n.66+126G=)
8g.60743223G>TCA177313802CHD7n.2178+126G>T
c.1665+126G>T (n.1665+126G>T)
c.309+126G>T
c.66+126G>T (n.66+126G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743226A=CA1788085991CHD7n.2178+129A=
c.1665+129A= (n.1665+129A=)
c.309+129A=
c.66+129A= (n.66+129A=)
8g.60743226A>CCA2687395289CHD7n.2178+129A>C
c.1665+129A>C (n.1665+129A>C)
c.309+129A>C
c.66+129A>C (n.66+129A>C)
 gnomAD v4
8g.60743226A>GCA177313805CHD7n.2178+129A>G
c.1665+129A>G (n.1665+129A>G)
c.309+129A>G
c.66+129A>G (n.66+129A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743227T>CCA177313810CHD7n.2178+130T>C
c.1665+130T>C (n.1665+130T>C)
c.309+130T>C
c.66+130T>C (n.66+130T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743227T=CA1788085993CHD7n.2178+130T=
c.1665+130T= (n.1665+130T=)
c.309+130T=
c.66+130T= (n.66+130T=)
8g.60743228delCA2687395290CHD7n.2178+131del
c.1665+131del (n.1665+131del)
c.309+131del
c.66+131del (n.66+131del)
 gnomAD v4
8g.60743229G>ACA853921264CHD7n.2178+132G>A
c.1665+132G>A (n.1665+132G>A)
c.309+132G>A
c.66+132G>A (n.66+132G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60743229G=CA1788085998CHD7n.2178+132G=
c.1665+132G= (n.1665+132G=)
c.309+132G=
c.66+132G= (n.66+132G=)
8g.60743229G>TCA2687395292CHD7n.2178+132G>T
c.1665+132G>T (n.1665+132G>T)
c.309+132G>T
c.66+132G>T (n.66+132G>T)
 gnomAD v4
8g.60743230dupCA2687395291CHD7n.2178+133dup
c.1665+133dup (n.1665+133dup)
c.309+133dup
c.66+133dup (n.66+133dup)
 gnomAD v4
8g.60743231C>ACA2687395294CHD7n.2178+134C>A
c.1665+134C>A (n.1665+134C>A)
c.309+134C>A
c.66+134C>A (n.66+134C>A)
 gnomAD v4
8g.60743231C>TCA2687395293CHD7n.2178+134C>T
c.1665+134C>T (n.1665+134C>T)
c.309+134C>T
c.66+134C>T (n.66+134C>T)
 gnomAD v4
8g.60743233delCA2687395295CHD7n.2178+136del
c.1665+136del (n.1665+136del)
c.309+136del
c.66+136del (n.66+136del)
 gnomAD v4
8g.60743233T>CCA2687395296CHD7n.2178+136T>C
c.1665+136T>C (n.1665+136T>C)
c.309+136T>C
c.66+136T>C (n.66+136T>C)
 gnomAD v4
8g.60743234A>GCA2687395297CHD7n.2178+137A>G
c.1665+137A>G (n.1665+137A>G)
c.309+137A>G
c.66+137A>G (n.66+137A>G)
 gnomAD v4
8g.60743234A>TCA2687395298CHD7n.2178+137A>T
c.1665+137A>T (n.1665+137A>T)
c.309+137A>T
c.66+137A>T (n.66+137A>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched