UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.60742786C>A | CA371302467 | CHD7 | n.1867C>A c.1354C>A (p.Pro452Thr) c.32-34C>A | |
| 8 | g.60742786C>G | CA371302469 | CHD7 | n.1867C>G c.1354C>G (p.Pro452Ala) c.32-34C>G | |
| 8 | g.60742786C>T | CA371302472 | CHD7 | n.1867C>T c.1354C>T (p.Pro452Ser) c.32-34C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742787C>A | CA371302475 | CHD7 | n.1868C>A c.1355C>A (p.Pro452His) c.32-33C>A | |
| 8 | g.60742787C>G | CA371302477 | CHD7 | n.1868C>G c.1355C>G (p.Pro452Arg) c.32-33C>G | |
| 8 | g.60742787C>T | CA371302479 | CHD7 | n.1868C>T c.1355C>T (p.Pro452Leu) c.32-33C>T | |
| 8 | g.60742788C>A | CA461104095 | CHD7 | n.1869C>A c.1356C>A (p.Pro452=) c.32-32C>A | |
| 8 | g.60742788C>G | CA461104096 | CHD7 | n.1869C>G c.1356C>G (p.Pro452=) c.32-32C>G | |
| 8 | g.60742788C>T | CA461104097 | CHD7 | n.1869C>T c.1356C>T (p.Pro452=) c.32-32C>T | ClinVar |
| 8 | g.60742789A= | CA1788097996 | CHD7 | n.1870A= c.1357A= (p.Arg453=) c.32-31A= | |
| 8 | g.60742789A>C | CA461104098 | CHD7 | n.1870A>C c.1357A>C (p.Arg453=) c.32-31A>C | |
| 8 | g.60742789A>G | CA371302481 | CHD7 | n.1870A>G c.1357A>G (p.Arg453Gly) c.32-31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742789A>T | CA371302483 | CHD7 | n.1870A>T c.1357A>T (p.Arg453Ter) c.32-31A>T | |
| 8 | g.60742790G>A | CA371302486 | CHD7 | n.1871G>A c.1358G>A (p.Arg453Lys) c.32-30G>A | |
| 8 | g.60742790G>C | CA371302487 | CHD7 | n.1871G>C c.1358G>C (p.Arg453Thr) c.32-30G>C | |
| 8 | g.60742790G>T | CA371302490 | CHD7 | n.1871G>T c.1358G>T (p.Arg453Ile) c.32-30G>T | |
| 8 | g.60742791A>C | CA371302494 | CHD7 | n.1872A>C c.1359A>C (p.Arg453Ser) c.32-29A>C | |
| 8 | g.60742791A>G | CA461104099 | CHD7 | n.1872A>G c.1359A>G (p.Arg453=) c.32-29A>G | |
| 8 | g.60742791A>T | CA371302496 | CHD7 | n.1872A>T c.1359A>T (p.Arg453Ser) c.32-29A>T | |
| 8 | g.60742792A>C | CA371302499 | CHD7 | n.1873A>C c.1360A>C (p.Asn454His) c.32-28A>C | |
| 8 | g.60742792A>G | CA371302500 | CHD7 | n.1873A>G c.1360A>G (p.Asn454Asp) c.32-28A>G | |
| 8 | g.60742792A>T | CA371302502 | CHD7 | n.1873A>T c.1360A>T (p.Asn454Tyr) c.32-28A>T | |
| 8 | g.60742793A= | CA1788098000 | CHD7 | n.1874A= c.1361A= (p.Asn454=) c.32-27A= | |
| 8 | g.60742793A>C | CA371302506 | CHD7 | n.1874A>C c.1361A>C (p.Asn454Thr) c.32-27A>C | |
| 8 | g.60742793A>G | CA4759476 | CHD7 | n.1874A>G c.1361A>G (p.Asn454Ser) c.32-27A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742793A>T | CA371302509 | CHD7 | n.1874A>T c.1361A>T (p.Asn454Ile) c.32-27A>T | |
| 8 | g.60742794C>A | CA371302511 | CHD7 | n.1875C>A c.1362C>A (p.Asn454Lys) c.32-26C>A | |
| 8 | g.60742794C>G | CA371302513 | CHD7 | n.1875C>G c.1362C>G (p.Asn454Lys) c.32-26C>G | |
| 8 | g.60742794C>T | CA461104100 | CHD7 | n.1875C>T c.1362C>T (p.Asn454=) c.32-26C>T | |
| 8 | g.60742795A= | CA1788098005 | CHD7 | n.1876A= c.1363A= (p.Met455=) c.32-25A= | |
| 8 | g.60742795A>C | CA371302517 | CHD7 | n.1876A>C c.1363A>C (p.Met455Leu) c.32-25A>C | |
| 8 | g.60742795A>G | CA4759477 | CHD7 | n.1876A>G c.1363A>G (p.Met455Val) c.32-25A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742795A>T | CA371302519 | CHD7 | n.1876A>T c.1363A>T (p.Met455Leu) c.32-25A>T | |
| 8 | g.60742796T>A | CA371302521 | CHD7 | n.1877T>A c.1364T>A (p.Met455Lys) c.32-24T>A | |
| 8 | g.60742796T>C | CA371302523 | CHD7 | n.1877T>C c.1364T>C (p.Met455Thr) c.32-24T>C | |
| 8 | g.60742796T>G | CA371302525 | CHD7 | n.1877T>G c.1364T>G (p.Met455Arg) c.32-24T>G | |
| 8 | g.60742797G>A | CA371302528 | CHD7 | n.1878G>A c.1365G>A (p.Met455Ile) c.32-23G>A | ClinVar |
| 8 | g.60742797G>C | CA371302529 | CHD7 | n.1878G>C c.1365G>C (p.Met455Ile) c.32-23G>C | |
| 8 | g.60742797G>T | CA371302527 | CHD7 | n.1878G>T c.1365G>T (p.Met455Ile) c.32-23G>T | |
| 8 | g.60742797dup | CA2697549946 | CHD7 | n.1878dup c.1365dup (p.Gln456AlafsTer?) c.32-23dup | ClinVar |
| 8 | g.60742798C>A | CA371302531 | CHD7 | n.1879C>A c.1366C>A (p.Gln456Lys) c.32-22C>A | |
| 8 | g.60742798C= | CA1788098014 | CHD7 | n.1879C= c.1366C= (p.Gln456=) c.32-22C= | |
| 8 | g.60742798C>G | CA4759478 | CHD7 | n.1879C>G c.1366C>G (p.Gln456Glu) c.32-22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742798C>T | CA371302532 | CHD7 | n.1879C>T c.1366C>T (p.Gln456Ter) c.32-22C>T | ClinVar |
| 8 | g.60742799A>C | CA371302535 | CHD7 | n.1880A>C c.1367A>C (p.Gln456Pro) c.32-21A>C | |
| 8 | g.60742799A>G | CA371302536 | CHD7 | n.1880A>G c.1367A>G (p.Gln456Arg) c.32-21A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742799A>T | CA371302537 | CHD7 | n.1880A>T c.1367A>T (p.Gln456Leu) c.32-21A>T | |
| 8 | g.60742800G>A | CA461104101 | CHD7 | n.1881G>A c.1368G>A (p.Gln456=) c.32-20G>A | |
| 8 | g.60742800G>C | CA371302540 | CHD7 | n.1881G>C c.1368G>C (p.Gln456His) c.32-20G>C | |
| 8 | g.60742800G>T | CA371302542 | CHD7 | n.1881G>T c.1368G>T (p.Gln456His) c.32-20G>T | |
| 8 | g.60742801C>A | CA371302546 | CHD7 | n.1882C>A c.1369C>A (p.Gln457Lys) c.32-19C>A | |
| 8 | g.60742801C= | CA1788098020 | CHD7 | n.1882C= c.1369C= (p.Gln457=) c.32-19C= | |
| 8 | g.60742801C>G | CA371302550 | CHD7 | n.1882C>G c.1369C>G (p.Gln457Glu) c.32-19C>G | |
| 8 | g.60742801C>T | CA233713 | CHD7 | n.1882C>T c.1369C>T (p.Gln457Ter) c.32-19C>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60742802A= | CA1788098024 | CHD7 | n.1883A= c.1370A= (p.Gln457=) c.32-18A= | |
| 8 | g.60742802A>C | CA371302555 | CHD7 | n.1883A>C c.1370A>C (p.Gln457Pro) c.32-18A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742802A>G | CA371302557 | CHD7 | n.1883A>G c.1370A>G (p.Gln457Arg) c.32-18A>G | |
| 8 | g.60742802A>T | CA371302564 | CHD7 | n.1883A>T c.1370A>T (p.Gln457Leu) c.32-18A>T | |
| 8 | g.60742803G>A | CA461104102 | CHD7 | n.1884G>A c.1371G>A (p.Gln457=) c.32-17G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60742803G>C | CA371302566 | CHD7 | n.1884G>C c.1371G>C (p.Gln457His) c.32-17G>C | |
| 8 | g.60742803G= | CA1788098029 | CHD7 | n.1884G= c.1371G= (p.Gln457=) c.32-17G= | |
| 8 | g.60742803G>T | CA371302568 | CHD7 | n.1884G>T c.1371G>T (p.Gln457His) c.32-17G>T | |
| 8 | g.60742804T>A | CA371302573 | CHD7 | n.1885T>A c.1372T>A (p.Ser458Thr) c.32-16T>A | |
| 8 | g.60742804T>C | CA371302569 | CHD7 | n.1885T>C c.1372T>C (p.Ser458Pro) c.32-16T>C | |
| 8 | g.60742804T>G | CA371302571 | CHD7 | n.1885T>G c.1372T>G (p.Ser458Ala) c.32-16T>G | |
| 8 | g.60742806_60742807del | CA2695209563 | CHD7 | n.1887_1888del c.1374_1375del (p.Arg459SerfsTer?) c.32-14_32-13del | |
| 8 | g.60742805C>A | CA371302576 | CHD7 | n.1886C>A c.1373C>A (p.Ser458Tyr) c.32-15C>A | |
| 8 | g.60742805C= | CA1788098034 | CHD7 | n.1886C= c.1373C= (p.Ser458=) c.32-15C= | |
| 8 | g.60742805C>G | CA4759479 | CHD7 | n.1886C>G c.1373C>G (p.Ser458Cys) c.32-15C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742805C>T | CA371302580 | CHD7 | n.1886C>T c.1373C>T (p.Ser458Phe) c.32-15C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742806T>A | CA461104103 | CHD7 | n.1887T>A c.1374T>A (p.Ser458=) c.32-14T>A | |
| 8 | g.60742806T>C | CA461104104 | CHD7 | n.1887T>C c.1374T>C (p.Ser458=) c.32-14T>C | |
| 8 | g.60742806T>G | CA461104105 | CHD7 | n.1887T>G c.1374T>G (p.Ser458=) c.32-14T>G | |
| 8 | g.60742807C>A | CA371302584 | CHD7 | n.1888C>A c.1375C>A (p.Arg459Ser) c.32-13C>A | COSMIC |
| 8 | g.60742807C= | CA1788098047 | CHD7 | n.1888C= c.1375C= (p.Arg459=) c.32-13C= | |
| 8 | g.60742807C>G | CA371302587 | CHD7 | n.1888C>G c.1375C>G (p.Arg459Gly) c.32-13C>G | |
| 8 | g.60742807C>T | CA4759480 | CHD7 | n.1888C>T c.1375C>T (p.Arg459Cys) c.32-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742808del | CA645557862 | CHD7 | n.1889del c.1376del (p.Arg459LeufsTer4) c.32-12del | COSMIC |
| 8 | g.60742808G>A | CA4759481 | CHD7 | n.1889G>A c.1376G>A (p.Arg459His) c.32-12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742808G>C | CA371302594 | CHD7 | n.1889G>C c.1376G>C (p.Arg459Pro) c.32-12G>C | |
| 8 | g.60742808G= | CA1788098055 | CHD7 | n.1889G= c.1376G= (p.Arg459=) c.32-12G= | |
| 8 | g.60742808G>T | CA371302597 | CHD7 | n.1889G>T c.1376G>T (p.Arg459Leu) c.32-12G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742809T>A | CA461104106 | CHD7 | n.1890T>A c.1377T>A (p.Arg459=) c.32-11T>A | |
| 8 | g.60742809T>C | CA461104107 | CHD7 | n.1890T>C c.1377T>C (p.Arg459=) c.32-11T>C | |
| 8 | g.60742809T>G | CA461104108 | CHD7 | n.1890T>G c.1377T>G (p.Arg459=) c.32-11T>G | |
| 8 | g.60742810C>A | CA4759482 | CHD7 | n.1891C>A c.1378C>A (p.Pro460Thr) c.32-10C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742810C= | CA1788098060 | CHD7 | n.1891C= c.1378C= (p.Pro460=) c.32-10C= | |
| 8 | g.60742810C>G | CA371302602 | CHD7 | n.1891C>G c.1378C>G (p.Pro460Ala) c.32-10C>G | |
| 8 | g.60742810C>T | CA371302605 | CHD7 | n.1891C>T c.1378C>T (p.Pro460Ser) c.32-10C>T | |
| 8 | g.60742811C>A | CA371302609 | CHD7 | n.1892C>A c.1379C>A (p.Pro460Gln) c.32-9C>A | |
| 8 | g.60742811C>G | CA371302612 | CHD7 | n.1892C>G c.1379C>G (p.Pro460Arg) c.32-9C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742811C>T | CA371302611 | CHD7 | n.1892C>T c.1379C>T (p.Pro460Leu) c.32-9C>T | |
| 8 | g.60742812A= | CA1788098065 | CHD7 | n.1893A= c.1380A= (p.Pro460=) c.32-8A= | |
| 8 | g.60742812A>C | CA461104109 | CHD7 | n.1893A>C c.1380A>C (p.Pro460=) c.32-8A>C | |
| 8 | g.60742812A>G | CA4759483 | CHD7 | n.1893A>G c.1380A>G (p.Pro460=) c.32-8A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742812A>T | CA461104110 | CHD7 | n.1893A>T c.1380A>T (p.Pro460=) c.32-8A>T | |
| 8 | g.60742813T>A | CA371302618 | CHD7 | n.1894T>A c.1381T>A (p.Phe461Ile) c.32-7T>A | |
| 8 | g.60742813T>C | CA371302621 | CHD7 | n.1894T>C c.1381T>C (p.Phe461Leu) c.32-7T>C | |
| 8 | g.60742813T>G | CA371302623 | CHD7 | n.1894T>G c.1381T>G (p.Phe461Val) c.32-7T>G | |
| 8 | g.60742814T>A | CA371302625 | CHD7 | n.1895T>A c.1382T>A (p.Phe461Tyr) c.32-6T>A | |
| 8 | g.60742814T>C | CA371302626 | CHD7 | n.1895T>C c.1382T>C (p.Phe461Ser) c.32-6T>C | |
| 8 | g.60742814T>G | CA371302629 | CHD7 | n.1895T>G c.1382T>G (p.Phe461Cys) c.32-6T>G | |
| 8 | g.60742815T>A | CA371302630 | CHD7 | n.1896T>A c.1383T>A (p.Phe461Leu) c.32-5T>A | COSMIC |
| 8 | g.60742815T>C | CA461104111 | CHD7 | n.1896T>C c.1383T>C (p.Phe461=) c.32-5T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742815T>G | CA371302632 | CHD7 | n.1896T>G c.1383T>G (p.Phe461Leu) c.32-5T>G | |
| 8 | g.60742816A= | CA1788098067 | CHD7 | n.1897A= c.1384A= (p.Ile462=) c.32-4A= | |
| 8 | g.60742816A>C | CA371302634 | CHD7 | n.1897A>C c.1384A>C (p.Ile462Leu) c.32-4A>C | |
| 8 | g.60742816A>G | CA4759484 | CHD7 | n.1897A>G c.1384A>G (p.Ile462Val) c.32-4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742816A>T | CA371302637 | CHD7 | n.1897A>T c.1384A>T (p.Ile462Leu) c.32-4A>T | |
| 8 | g.60742817T>A | CA371302641 | CHD7 | n.1898T>A c.1385T>A (p.Ile462Lys) c.32-3T>A | |
| 8 | g.60742817T>C | CA371302646 | CHD7 | n.1898T>C c.1385T>C (p.Ile462Thr) c.32-3T>C | |
| 8 | g.60742817T>G | CA371302643 | CHD7 | n.1898T>G c.1385T>G (p.Ile462Arg) c.32-3T>G | |
| 8 | g.60742818A>C | CA461104113 | CHD7 | n.1899A>C c.1386A>C (p.Ile462=) c.32-2A>C | |
| 8 | g.60742818A>G | CA371302649 | CHD7 | n.1899A>G c.1386A>G (p.Ile462Met) c.32-2A>G | |
| 8 | g.60742818A>T | CA461104112 | CHD7 | n.1899A>T c.1386A>T (p.Ile462=) c.32-2A>T | |
| 8 | g.60742819G>A | CA371302651 | CHD7 | n.1900G>A c.1387G>A (p.Gly463Ser) c.32-1G>A | |
| 8 | g.60742819G>C | CA371302652 | CHD7 | n.1900G>C c.1387G>C (p.Gly463Arg) c.32-1G>C | |
| 8 | g.60742819G>T | CA371302655 | CHD7 | n.1900G>T c.1387G>T (p.Gly463Cys) c.32-1G>T | |
| 8 | g.60742820del | CA2695209565 | CHD7 | n.1901del c.1388del (p.Gly463AlafsTer9) c.32del | |
| 8 | g.60742820G>A | CA371302657 | CHD7 | n.1901G>A c.1388G>A (p.Gly463Asp) c.32G>A | |
| 8 | g.60742820G>C | CA371302659 | CHD7 | n.1901G>C c.1388G>C (p.Gly463Ala) c.32G>C | |
| 8 | g.60742820G>T | CA371302662 | CHD7 | n.1901G>T c.1388G>T (p.Gly463Val) c.32G>T | |
| 8 | g.60742821C>A | CA461104114 | CHD7 | n.1902C>A c.1389C>A (p.Gly463=) c.33C>A | |
| 8 | g.60742821C>G | CA461104116 | CHD7 | n.1902C>G c.1389C>G (p.Gly463=) c.33C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742821C>T | CA461104115 | CHD7 | n.1902C>T c.1389C>T (p.Gly463=) c.33C>T | |
| 8 | g.60742822A= | CA1788098072 | CHD7 | n.1903A= c.1390A= (p.Met464=) c.34A= | |
| 8 | g.60742822A>C | CA371302665 | CHD7 | n.1903A>C c.1390A>C (p.Met464Leu) c.34A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742822A>G | CA371302668 | CHD7 | n.1903A>G c.1390A>G (p.Met464Val) c.34A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742822A>T | CA371302673 | CHD7 | n.1903A>T c.1390A>T (p.Met464Leu) c.34A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742823T>A | CA371302677 | CHD7 | n.1904T>A c.1391T>A (p.Met464Lys) c.35T>A | |
| 8 | g.60742823T>C | CA371302680 | CHD7 | n.1904T>C c.1391T>C (p.Met464Thr) c.35T>C | dbSNP |
| 8 | g.60742823T>G | CA371302674 | CHD7 | n.1904T>G c.1391T>G (p.Met464Arg) c.35T>G | |
| 8 | g.60742823T= | CA1788098077 | CHD7 | n.1904T= c.1391T= (p.Met464=) c.35T= | |
| 8 | g.60742824G>A | CA371302681 | CHD7 | n.1905G>A c.1392G>A (p.Met464Ile) c.36G>A | |
| 8 | g.60742824G>C | CA371302684 | CHD7 | n.1905G>C c.1392G>C (p.Met464Ile) c.36G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742824G= | CA1788098079 | CHD7 | n.1905G= c.1392G= (p.Met464=) c.36G= | |
| 8 | g.60742824G>T | CA4759485 | CHD7 | n.1905G>T c.1392G>T (p.Met464Ile) c.36G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742825T>A | CA371302693 | CHD7 | n.1906T>A c.1393T>A (p.Ser465Thr) c.37T>A | |
| 8 | g.60742825T>C | CA371302695 | CHD7 | n.1906T>C c.1393T>C (p.Ser465Pro) c.37T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742825T>G | CA177313503 | CHD7 | n.1906T>G c.1393T>G (p.Ser465Ala) c.37T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742825T= | CA1788098088 | CHD7 | n.1906T= c.1393T= (p.Ser465=) c.37T= | |
| 8 | g.60742826C>A | CA371302698 | CHD7 | n.1907C>A c.1394C>A (p.Ser465Tyr) c.38C>A | COSMIC |
| 8 | g.60742826C>G | CA371302701 | CHD7 | n.1907C>G c.1394C>G (p.Ser465Cys) c.38C>G | |
| 8 | g.60742826C>T | CA371302703 | CHD7 | n.1907C>T c.1394C>T (p.Ser465Phe) c.38C>T | ClinVar |
| 8 | g.60742827C>A | CA461104117 | CHD7 | n.1908C>A c.1395C>A (p.Ser465=) c.39C>A | |
| 8 | g.60742827C= | CA1788098094 | CHD7 | n.1908C= c.1395C= (p.Ser465=) c.39C= | |
| 8 | g.60742827C>G | CA461104118 | CHD7 | n.1908C>G c.1395C>G (p.Ser465=) c.39C>G | |
| 8 | g.60742827C>T | CA4759486 | CHD7 | n.1908C>T c.1395C>T (p.Ser465=) c.39C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742828T>A | CA371302704 | CHD7 | n.1909T>A c.1396T>A (p.Ser466Thr) c.40T>A | |
| 8 | g.60742828T>C | CA371302705 | CHD7 | n.1909T>C c.1396T>C (p.Ser466Pro) c.40T>C | |
| 8 | g.60742828T>G | CA371302706 | CHD7 | n.1909T>G c.1396T>G (p.Ser466Ala) c.40T>G | |
| 8 | g.60742829C>A | CA371302712 | CHD7 | n.1910C>A c.1397C>A (p.Ser466Ter) c.41C>A | |
| 8 | g.60742829C= | CA1788098098 | CHD7 | n.1910C= c.1397C= (p.Ser466=) c.41C= | |
| 8 | g.60742829C>G | CA371302710 | CHD7 | n.1910C>G c.1397C>G (p.Ser466Trp) c.41C>G | |
| 8 | g.60742829C>T | CA4759487 | CHD7 | n.1910C>T c.1397C>T (p.Ser466Leu) c.41C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742830G>A | CA461104119 | CHD7 | n.1911G>A c.1398G>A (p.Ser466=) c.42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60742830G>C | CA461104120 | CHD7 | n.1911G>C c.1398G>C (p.Ser466=) c.42G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742830G= | CA1788098109 | CHD7 | n.1911G= c.1398G= (p.Ser466=) c.42G= | |
| 8 | g.60742830G>T | CA461104121 | CHD7 | n.1911G>T c.1398G>T (p.Ser466=) c.42G>T | |
| 8 | g.60742831G>A | CA371302713 | CHD7 | n.1912G>A c.1399G>A (p.Ala467Thr) c.43G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742831G>C | CA371302714 | CHD7 | n.1912G>C c.1399G>C (p.Ala467Pro) c.43G>C | |
| 8 | g.60742831G>T | CA371302715 | CHD7 | n.1912G>T c.1399G>T (p.Ala467Ser) c.43G>T | |
| 8 | g.60742832C>A | CA371302716 | CHD7 | n.1913C>A c.1400C>A (p.Ala467Glu) c.44C>A | |
| 8 | g.60742832C= | CA1788098111 | CHD7 | n.1913C= c.1400C= (p.Ala467=) c.44C= | |
| 8 | g.60742832C>G | CA371302717 | CHD7 | n.1913C>G c.1400C>G (p.Ala467Gly) c.44C>G | |
| 8 | g.60742832C>T | CA371302719 | CHD7 | n.1913C>T c.1400C>T (p.Ala467Val) c.44C>T | dbSNP |
| 8 | g.60742833A>C | CA461104122 | CHD7 | n.1914A>C c.1401A>C (p.Ala467=) c.45A>C | |
| 8 | g.60742833A>G | CA461104123 | CHD7 | n.1914A>G c.1401A>G (p.Ala467=) c.45A>G | |
| 8 | g.60742833A>T | CA461104124 | CHD7 | n.1914A>T c.1401A>T (p.Ala467=) c.45A>T | |
| 8 | g.60742834C>A | CA371302722 | CHD7 | n.1915C>A c.1402C>A (p.Pro468Thr) c.46C>A | |
| 8 | g.60742834C= | CA1788098116 | CHD7 | n.1915C= c.1402C= (p.Pro468=) c.46C= | |
| 8 | g.60742834C>G | CA371302724 | CHD7 | n.1915C>G c.1402C>G (p.Pro468Ala) c.46C>G | |
| 8 | g.60742834C>T | CA371302726 | CHD7 | n.1915C>T c.1402C>T (p.Pro468Ser) c.46C>T | dbSNP |
| 8 | g.60742835C>A | CA371302730 | CHD7 | n.1916C>A c.1403C>A (p.Pro468Gln) c.47C>A | |
| 8 | g.60742835C>G | CA371302732 | CHD7 | n.1916C>G c.1403C>G (p.Pro468Arg) c.47C>G | |
| 8 | g.60742835C>T | CA371302736 | CHD7 | n.1916C>T c.1403C>T (p.Pro468Leu) c.47C>T | |
| 8 | g.60742836A= | CA1788098117 | CHD7 | n.1917A= c.1404A= (p.Pro468=) c.48A= | |
| 8 | g.60742836A>C | CA461104125 | CHD7 | n.1917A>C c.1404A>C (p.Pro468=) c.48A>C | |
| 8 | g.60742836A>G | CA461104127 | CHD7 | n.1917A>G c.1404A>G (p.Pro468=) c.48A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742836A>T | CA461104126 | CHD7 | n.1917A>T c.1404A>T (p.Pro468=) c.48A>T | |
| 8 | g.60742837A= | CA1788098126 | CHD7 | n.1918A= c.1405A= (p.Arg469=) c.49A= | |
| 8 | g.60742837A>C | CA461104128 | CHD7 | n.1918A>C c.1405A>C (p.Arg469=) c.49A>C | |
| 8 | g.60742837A>G | CA177313512 | CHD7 | n.1918A>G c.1405A>G (p.Arg469Gly) c.49A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742837A>T | CA371302738 | CHD7 | n.1918A>T c.1405A>T (p.Arg469Trp) c.49A>T | |
| 8 | g.60742838G>A | CA371302742 | CHD7 | n.1919G>A c.1406G>A (p.Arg469Lys) c.50G>A | COSMIC |
| 8 | g.60742838G>C | CA371302743 | CHD7 | n.1919G>C c.1406G>C (p.Arg469Thr) c.50G>C | |
| 8 | g.60742838G>T | CA371302740 | CHD7 | n.1919G>T c.1406G>T (p.Arg469Met) c.50G>T | |
| 8 | g.60742839G>A | CA461104129 | CHD7 | n.1920G>A c.1407G>A (p.Arg469=) c.51G>A | |
| 8 | g.60742839G>C | CA371302749 | CHD7 | n.1920G>C c.1407G>C (p.Arg469Ser) c.51G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742839G>T | CA371302750 | CHD7 | n.1920G>T c.1407G>T (p.Arg469Ser) c.51G>T | |
| 8 | g.60742840G>A | CA371302751 | CHD7 | n.1921G>A c.1408G>A (p.Glu470Lys) c.52G>A | |
| 8 | g.60742840G>C | CA371302752 | CHD7 | n.1921G>C c.1408G>C (p.Glu470Gln) c.52G>C | |
| 8 | g.60742840G>T | CA371302754 | CHD7 | n.1921G>T c.1408G>T (p.Glu470Ter) c.52G>T | |
| 8 | g.60742841A>C | CA371302755 | CHD7 | n.1922A>C c.1409A>C (p.Glu470Ala) c.53A>C | |
| 8 | g.60742841A>G | CA371302757 | CHD7 | n.1922A>G c.1409A>G (p.Glu470Gly) c.53A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742841A>T | CA371302758 | CHD7 | n.1922A>T c.1409A>T (p.Glu470Val) c.53A>T | |
| 8 | g.60742842A= | CA1788098131 | CHD7 | n.1923A= c.1410A= (p.Glu470=) c.54A= | |
| 8 | g.60742842A>C | CA371302759 | CHD7 | n.1923A>C c.1410A>C (p.Glu470Asp) c.54A>C | |
| 8 | g.60742842A>G | CA4759488 | CHD7 | n.1923A>G c.1410A>G (p.Glu470=) c.54A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742842A>T | CA371302760 | CHD7 | n.1923A>T c.1410A>T (p.Glu470Asp) c.54A>T | |
| 8 | g.60742843T>A | CA371302761 | CHD7 | n.1924T>A c.1411T>A (p.Leu471Met) c.55T>A | |
| 8 | g.60742843T>C | CA461104130 | CHD7 | n.1924T>C c.1411T>C (p.Leu471=) c.55T>C | |
| 8 | g.60742843T>G | CA371302762 | CHD7 | n.1924T>G c.1411T>G (p.Leu471Val) c.55T>G | |
| 8 | g.60742844T>A | CA371302767 | CHD7 | n.1925T>A c.1412T>A (p.Leu471Ter) c.56T>A | |
| 8 | g.60742844T>C | CA371302764 | CHD7 | n.1925T>C c.1412T>C (p.Leu471Ser) c.56T>C | ClinVar |
| 8 | g.60742844T>G | CA371302765 | CHD7 | n.1925T>G c.1412T>G (p.Leu471Trp) c.56T>G | |
| 8 | g.60742846_60742849del | CA2695209568 | CHD7 | n.1927_1930del c.1414_1417del (p.Thr472GlyfsTer3) c.58_61del | |
| 8 | g.60742845G>A | CA461103801 | CHD7 | n.1926G>A c.1413G>A (p.Leu471=) c.57G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742845G>C | CA371302769 | CHD7 | n.1926G>C c.1413G>C (p.Leu471Phe) c.57G>C | |
| 8 | g.60742845G>T | CA371302777 | CHD7 | n.1926G>T c.1413G>T (p.Leu471Phe) c.57G>T | |
| 8 | g.60742846A>C | CA371302781 | CHD7 | n.1927A>C c.1414A>C (p.Thr472Pro) c.58A>C | |
| 8 | g.60742846A>G | CA371302783 | CHD7 | n.1927A>G c.1414A>G (p.Thr472Ala) c.58A>G | |
| 8 | g.60742846A>T | CA371302785 | CHD7 | n.1927A>T c.1414A>T (p.Thr472Ser) c.58A>T | |
| 8 | g.60742847C>A | CA371302788 | CHD7 | n.1928C>A c.1415C>A (p.Thr472Asn) c.59C>A | |
| 8 | g.60742847C>G | CA371302791 | CHD7 | n.1928C>G c.1415C>G (p.Thr472Ser) c.59C>G | |
| 8 | g.60742847C>T | CA371302793 | CHD7 | n.1928C>T c.1415C>T (p.Thr472Ile) c.59C>T | |
| 8 | g.60742848T>A | CA461103805 | CHD7 | n.1929T>A c.1416T>A (p.Thr472=) c.60T>A | |
| 8 | g.60742848T>C | CA461103806 | CHD7 | n.1929T>C c.1416T>C (p.Thr472=) c.60T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742848T>G | CA461103807 | CHD7 | n.1929T>G c.1416T>G (p.Thr472=) c.60T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742848T= | CA1788098139 | CHD7 | n.1929T= c.1416T= (p.Thr472=) c.60T= | |
| 8 | g.60742849G>A | CA4759489 | CHD7 | n.1930G>A c.1417G>A (p.Gly473Arg) c.61G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742849G>C | CA371302798 | CHD7 | n.1930G>C c.1417G>C (p.Gly473Arg) c.61G>C | |
| 8 | g.60742849G= | CA1788098144 | CHD7 | n.1930G= c.1417G= (p.Gly473=) c.61G= | |
| 8 | g.60742849G>T | CA371302801 | CHD7 | n.1930G>T c.1417G>T (p.Gly473Trp) c.61G>T | |
| 8 | g.60742850G>A | CA371302821 | CHD7 | n.1931G>A c.1418G>A (p.Gly473Glu) c.62G>A | |
| 8 | g.60742850G>C | CA371302819 | CHD7 | n.1931G>C c.1418G>C (p.Gly473Ala) c.62G>C | |
| 8 | g.60742850G>T | CA371302810 | CHD7 | n.1931G>T c.1418G>T (p.Gly473Val) c.62G>T | dbSNP COSMIC |
| 8 | g.60742851G>A | CA461103817 | CHD7 | n.1932G>A c.1419G>A (p.Gly473=) c.63G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742851G>C | CA148844 | CHD7 | n.1932G>C c.1419G>C (p.Gly473=) c.63G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742851G= | CA1788098147 | CHD7 | n.1932G= c.1419G= (p.Gly473=) c.63G= | |
| 8 | g.60742851G>T | CA461103816 | CHD7 | n.1932G>T c.1419G>T (p.Gly473=) c.63G>T | |
| 8 | g.60742852C>A | CA371302829 | CHD7 | n.1933C>A c.1420C>A (p.His474Asn) c.64C>A | |
| 8 | g.60742852C>G | CA371302826 | CHD7 | n.1933C>G c.1420C>G (p.His474Asp) c.64C>G | |
| 8 | g.60742852C>T | CA371302831 | CHD7 | n.1933C>T c.1420C>T (p.His474Tyr) c.64C>T | |
| 8 | g.60742853A>C | CA371302834 | CHD7 | n.1934A>C c.1421A>C (p.His474Pro) c.65A>C | |
| 8 | g.60742853A>G | CA371302836 | CHD7 | n.1934A>G c.1421A>G (p.His474Arg) c.65A>G | |
| 8 | g.60742853A>T | CA371302839 | CHD7 | n.1934A>T c.1421A>T (p.His474Leu) c.65A>T | |
| 8 | g.60742854C>A | CA371302841 | CHD7 | n.1935C>A c.1422C>A (p.His474Gln) c.66C>A | |
| 8 | g.60742854C>G | CA371302842 | CHD7 | n.1935C>G c.1422C>G (p.His474Gln) c.66C>G | |
| 8 | g.60742854C>T | CA461103821 | CHD7 | n.1935C>T c.1422C>T (p.His474=) c.66C>T | |
| 8 | g.60742855A= | CA1788098160 | CHD7 | n.1936A= c.1423A= (p.Met475=) c.67A= | |
| 8 | g.60742855A>C | CA371302843 | CHD7 | n.1936A>C c.1423A>C (p.Met475Leu) c.67A>C | |
| 8 | g.60742855A>G | CA4759490 | CHD7 | n.1936A>G c.1423A>G (p.Met475Val) c.67A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742855A>T | CA10631399 | CHD7 | n.1936A>T c.1423A>T (p.Met475Leu) c.67A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742856del | CA2695209571 | CHD7 | n.1937del c.1424del (p.Met475ArgfsTer21) c.68del | |
| 8 | g.60742856T>A | CA371302845 | CHD7 | n.1937T>A c.1424T>A (p.Met475Lys) c.68T>A | |
| 8 | g.60742856T>C | CA4759491 | CHD7 | n.1937T>C c.1424T>C (p.Met475Thr) c.68T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742856T>G | CA371302847 | CHD7 | n.1937T>G c.1424T>G (p.Met475Arg) c.68T>G | |
| 8 | g.60742856T= | CA1788098175 | CHD7 | n.1937T= c.1424T= (p.Met475=) c.68T= | |
| 8 | g.60742857G>A | CA371302851 | CHD7 | n.1938G>A c.1425G>A (p.Met475Ile) c.69G>A | |
| 8 | g.60742857G>C | CA371302853 | CHD7 | n.1938G>C c.1425G>C (p.Met475Ile) c.69G>C | |
| 8 | g.60742857G>T | CA371302854 | CHD7 | n.1938G>T c.1425G>T (p.Met475Ile) c.69G>T | |
| 8 | g.60742858A>C | CA461103831 | CHD7 | n.1939A>C c.1426A>C (p.Arg476=) c.70A>C | |
| 8 | g.60742858A>G | CA371302856 | CHD7 | n.1939A>G c.1426A>G (p.Arg476Gly) c.70A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742858A>T | CA371302855 | CHD7 | n.1939A>T c.1426A>T (p.Arg476Trp) c.70A>T | |
| 8 | g.60742859G>A | CA371302858 | CHD7 | n.1940G>A c.1427G>A (p.Arg476Lys) c.71G>A | |
| 8 | g.60742859G>C | CA371302859 | CHD7 | n.1940G>C c.1427G>C (p.Arg476Thr) c.71G>C | |
| 8 | g.60742859G>T | CA371302862 | CHD7 | n.1940G>T c.1427G>T (p.Arg476Met) c.71G>T | |
| 8 | g.60742860G>A | CA461103832 | CHD7 | n.1941G>A c.1428G>A (p.Arg476=) c.72G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.60742860G>C | CA371302864 | CHD7 | n.1941G>C c.1428G>C (p.Arg476Ser) c.72G>C | |
| 8 | g.60742860G= | CA1788098181 | CHD7 | n.1941G= c.1428G= (p.Arg476=) c.72G= | |
| 8 | g.60742860G>T | CA4759492 | CHD7 | n.1941G>T c.1428G>T (p.Arg476Ser) c.72G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742861C>A | CA371302871 | CHD7 | n.1942C>A c.1429C>A (p.Pro477Thr) c.73C>A | |
| 8 | g.60742861C= | CA1788098187 | CHD7 | n.1942C= c.1429C= (p.Pro477=) c.73C= | |
| 8 | g.60742861C>G | CA371302870 | CHD7 | n.1942C>G c.1429C>G (p.Pro477Ala) c.73C>G | |
| 8 | g.60742861C>T | CA4759493 | CHD7 | n.1942C>T c.1429C>T (p.Pro477Ser) c.73C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742862C>A | CA371302872 | CHD7 | n.1943C>A c.1430C>A (p.Pro477Gln) c.74C>A | |
| 8 | g.60742862C>G | CA371302873 | CHD7 | n.1943C>G c.1430C>G (p.Pro477Arg) c.74C>G | |
| 8 | g.60742862C>T | CA371302876 | CHD7 | n.1943C>T c.1430C>T (p.Pro477Leu) c.74C>T | |
| 8 | g.60742863A>C | CA461103834 | CHD7 | n.1944A>C c.1431A>C (p.Pro477=) c.75A>C | |
| 8 | g.60742863A>G | CA461103836 | CHD7 | n.1944A>G c.1431A>G (p.Pro477=) c.75A>G | |
| 8 | g.60742863A>T | CA461103835 | CHD7 | n.1944A>T c.1431A>T (p.Pro477=) c.75A>T | |
| 8 | g.60742864A= | CA1788098193 | CHD7 | n.1945A= c.1432A= (p.Asn478=) c.76A= | |
| 8 | g.60742864A>C | CA371302880 | CHD7 | n.1945A>C c.1432A>C (p.Asn478His) c.76A>C | |
| 8 | g.60742864A>G | CA4759494 | CHD7 | n.1945A>G c.1432A>G (p.Asn478Asp) c.76A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.60742864A>T | CA371302898 | CHD7 | n.1945A>T c.1432A>T (p.Asn478Tyr) c.76A>T | |
| 8 | g.60742865A= | CA1788098214 | CHD7 | n.1946A= c.1433A= (p.Asn478=) c.77A= | |
| 8 | g.60742865A>C | CA371302907 | CHD7 | n.1946A>C c.1433A>C (p.Asn478Thr) c.77A>C | |
| 8 | g.60742865A>G | CA371302900 | CHD7 | n.1946A>G c.1433A>G (p.Asn478Ser) c.77A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742865A>T | CA371302904 | CHD7 | n.1946A>T c.1433A>T (p.Asn478Ile) c.77A>T | |
| 8 | g.60742866T>A | CA371302909 | CHD7 | n.1947T>A c.1434T>A (p.Asn478Lys) c.78T>A | |
| 8 | g.60742866T>C | CA461103843 | CHD7 | n.1947T>C c.1434T>C (p.Asn478=) c.78T>C | |
| 8 | g.60742866T>G | CA371302912 | CHD7 | n.1947T>G c.1434T>G (p.Asn478Lys) c.78T>G | |
| 8 | g.60742867G>A | CA371302913 | CHD7 | n.1948G>A c.1435G>A (p.Gly479Ser) c.79G>A | |
| 8 | g.60742867G>C | CA371302914 | CHD7 | n.1948G>C c.1435G>C (p.Gly479Arg) c.79G>C | |
| 8 | g.60742867G>T | CA371302915 | CHD7 | n.1948G>T c.1435G>T (p.Gly479Cys) c.79G>T | |
| 8 | g.60742868G>A | CA371302916 | CHD7 | n.1949G>A c.1436G>A (p.Gly479Asp) c.80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742868G>C | CA371302918 | CHD7 | n.1949G>C c.1436G>C (p.Gly479Ala) c.80G>C | |
| 8 | g.60742868G= | CA1788098219 | CHD7 | n.1949G= c.1436G= (p.Gly479=) c.80G= | |
| 8 | g.60742868G>T | CA371302920 | CHD7 | n.1949G>T c.1436G>T (p.Gly479Val) c.80G>T | |
| 8 | g.60742869T>A | CA461103844 | CHD7 | n.1950T>A c.1437T>A (p.Gly479=) c.81T>A | |
| 8 | g.60742869T>C | CA461103845 | CHD7 | n.1950T>C c.1437T>C (p.Gly479=) c.81T>C | |
| 8 | g.60742869T>G | CA461103846 | CHD7 | n.1950T>G c.1437T>G (p.Gly479=) c.81T>G | |
| 8 | g.60742870T>A | CA371302928 | CHD7 | n.1951T>A c.1438T>A (p.Cys480Ser) c.82T>A | |
| 8 | g.60742870T>C | CA371302931 | CHD7 | n.1951T>C c.1438T>C (p.Cys480Arg) c.82T>C | |
| 8 | g.60742870T>G | CA371302934 | CHD7 | n.1951T>G c.1438T>G (p.Cys480Gly) c.82T>G | |
| 8 | g.60742871G>A | CA371302938 | CHD7 | n.1952G>A c.1439G>A (p.Cys480Tyr) c.83G>A | dbSNP |
| 8 | g.60742871G>C | CA371302940 | CHD7 | n.1952G>C c.1439G>C (p.Cys480Ser) c.83G>C | |
| 8 | g.60742871G= | CA1788098225 | CHD7 | n.1952G= c.1439G= (p.Cys480=) c.83G= | |
| 8 | g.60742871G>T | CA371302942 | CHD7 | n.1952G>T c.1439G>T (p.Cys480Phe) c.83G>T | ClinVar |
| 8 | g.60742872T>A | CA371302950 | CHD7 | n.1953T>A c.1440T>A (p.Cys480Ter) c.84T>A | |
| 8 | g.60742872T>C | CA461103853 | CHD7 | n.1953T>C c.1440T>C (p.Cys480=) c.84T>C | |
| 8 | g.60742872T>G | CA371302956 | CHD7 | n.1953T>G c.1440T>G (p.Cys480Trp) c.84T>G | |
| 8 | g.60742873C>A | CA371302959 | CHD7 | n.1954C>A c.1441C>A (p.Pro481Thr) c.85C>A | |
| 8 | g.60742873C>G | CA371302962 | CHD7 | n.1954C>G c.1441C>G (p.Pro481Ala) c.85C>G | |
| 8 | g.60742873C>T | CA371302965 | CHD7 | n.1954C>T c.1441C>T (p.Pro481Ser) c.85C>T | |
| 8 | g.60742874C>A | CA371302975 | CHD7 | n.1955C>A c.1442C>A (p.Pro481His) c.86C>A | |
| 8 | g.60742874C= | CA1788098233 | CHD7 | n.1955C= c.1442C= (p.Pro481=) c.86C= | |
| 8 | g.60742874C>G | CA371302976 | CHD7 | n.1955C>G c.1442C>G (p.Pro481Arg) c.86C>G | dbSNP |
| 8 | g.60742874C>T | CA371302983 | CHD7 | n.1955C>T c.1442C>T (p.Pro481Leu) c.86C>T | |
| 8 | g.60742875T>A | CA461103855 | CHD7 | n.1956T>A c.1443T>A (p.Pro481=) c.87T>A | |
| 8 | g.60742875T>C | CA461103856 | CHD7 | n.1956T>C c.1443T>C (p.Pro481=) c.87T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742875T>G | CA461103857 | CHD7 | n.1956T>G c.1443T>G (p.Pro481=) c.87T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742875T= | CA1788098247 | CHD7 | n.1956T= c.1443T= (p.Pro481=) c.87T= | |
| 8 | g.60742876G>A | CA371302991 | CHD7 | n.1957G>A c.1444G>A (p.Gly482Ser) c.88G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60742876G>C | CA371302993 | CHD7 | n.1957G>C c.1444G>C (p.Gly482Arg) c.88G>C | |
| 8 | g.60742876G= | CA1788098256 | CHD7 | n.1957G= c.1444G= (p.Gly482=) c.88G= | |
| 8 | g.60742876G>T | CA4759495 | CHD7 | n.1957G>T c.1444G>T (p.Gly482Cys) c.88G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742877G>A | CA177313526 | CHD7 | n.1958G>A c.1445G>A (p.Gly482Asp) c.89G>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60742877G>C | CA371302996 | CHD7 | n.1958G>C c.1445G>C (p.Gly482Ala) c.89G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742877G= | CA1788098258 | CHD7 | n.1958G= c.1445G= (p.Gly482=) c.89G= | |
| 8 | g.60742877G>T | CA371302997 | CHD7 | n.1958G>T c.1445G>T (p.Gly482Val) c.89G>T | |
| 8 | g.60742878T>A | CA461103858 | CHD7 | n.1959T>A c.1446T>A (p.Gly482=) c.90T>A | |
| 8 | g.60742878T>C | CA461103859 | CHD7 | n.1959T>C c.1446T>C (p.Gly482=) c.90T>C | |
| 8 | g.60742878T>G | CA461103860 | CHD7 | n.1959T>G c.1446T>G (p.Gly482=) c.90T>G | |
| 8 | g.60742878dup | CA2573143246 | CHD7 | n.1959dup c.1446dup (p.Val483CysfsTer?) c.90dup | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60742879G>A | CA371302999 | CHD7 | n.1960G>A c.1447G>A (p.Val483Ile) c.91G>A | |
| 8 | g.60742879G>C | CA371303003 | CHD7 | n.1960G>C c.1447G>C (p.Val483Leu) c.91G>C | |
| 8 | g.60742879G>T | CA371303002 | CHD7 | n.1960G>T c.1447G>T (p.Val483Phe) c.91G>T | |
| 8 | g.60742880T>A | CA371303006 | CHD7 | n.1961T>A c.1448T>A (p.Val483Asp) c.92T>A | |
| 8 | g.60742880T>C | CA371303007 | CHD7 | n.1961T>C c.1448T>C (p.Val483Ala) c.92T>C | |
| 8 | g.60742880T>G | CA371303008 | CHD7 | n.1961T>G c.1448T>G (p.Val483Gly) c.92T>G | |
| 8 | g.60742881T>A | CA461103862 | CHD7 | n.1962T>A c.1449T>A (p.Val483=) c.93T>A | |
| 8 | g.60742881T>C | CA461103863 | CHD7 | n.1962T>C c.1449T>C (p.Val483=) c.93T>C | |
| 8 | g.60742881T>G | CA461103864 | CHD7 | n.1962T>G c.1449T>G (p.Val483=) c.93T>G | ClinVar |
| 8 | g.60742882G>A | CA371303010 | CHD7 | n.1963G>A c.1450G>A (p.Gly484Ser) c.94G>A | |
| 8 | g.60742882G>C | CA371303012 | CHD7 | n.1963G>C c.1450G>C (p.Gly484Arg) c.94G>C | |
| 8 | g.60742882G>T | CA371303014 | CHD7 | n.1963G>T c.1450G>T (p.Gly484Cys) c.94G>T | |
| 8 | g.60742883G>A | CA371303025 | CHD7 | n.1964G>A c.1451G>A (p.Gly484Asp) c.95G>A | dbSNP COSMIC |
| 8 | g.60742883G>C | CA371303018 | CHD7 | n.1964G>C c.1451G>C (p.Gly484Ala) c.95G>C | |
| 8 | g.60742883G= | CA1788098264 | CHD7 | n.1964G= c.1451G= (p.Gly484=) c.95G= | |
| 8 | g.60742883G>T | CA371303016 | CHD7 | n.1964G>T c.1451G>T (p.Gly484Val) c.95G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742884C>A | CA461103865 | CHD7 | n.1965C>A c.1452C>A (p.Gly484=) c.96C>A | |
| 8 | g.60742884C= | CA1788098272 | CHD7 | n.1965C= c.1452C= (p.Gly484=) c.96C= | |
| 8 | g.60742884C>G | CA461103866 | CHD7 | n.1965C>G c.1452C>G (p.Gly484=) c.96C>G | |
| 8 | g.60742884C>T | CA461103868 | CHD7 | n.1965C>T c.1452C>T (p.Gly484=) c.96C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742885C>A | CA371303027 | CHD7 | n.1966C>A c.1453C>A (p.Leu485Ile) c.97C>A | |
| 8 | g.60742885C>G | CA371303029 | CHD7 | n.1966C>G c.1453C>G (p.Leu485Val) c.97C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742885C>T | CA371303031 | CHD7 | n.1966C>T c.1453C>T (p.Leu485Phe) c.97C>T | COSMIC |
| 8 | g.60742886T>A | CA371303032 | CHD7 | n.1967T>A c.1454T>A (p.Leu485His) c.98T>A | |
| 8 | g.60742886T>C | CA371303034 | CHD7 | n.1967T>C c.1454T>C (p.Leu485Pro) c.98T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742886T>G | CA371303036 | CHD7 | n.1967T>G c.1454T>G (p.Leu485Arg) c.98T>G | |
| 8 | g.60742886T= | CA1788098277 | CHD7 | n.1967T= c.1454T= (p.Leu485=) c.98T= |