UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.60742502G>A | CA371301116 | CHD7 | n.1583G>A c.1070G>A (p.Ser357Asn) c.32-318G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.60742502G>C | CA371301118 | CHD7 | n.1583G>C c.1070G>C (p.Ser357Thr) c.32-318G>C | |
| 8 | g.60742502G>T | CA371301114 | CHD7 | n.1583G>T c.1070G>T (p.Ser357Ile) c.32-318G>T | |
| 8 | g.60742503T>A | CA371301124 | CHD7 | n.1584T>A c.1071T>A (p.Ser357Arg) c.32-317T>A | |
| 8 | g.60742503T>C | CA461103716 | CHD7 | n.1584T>C c.1071T>C (p.Ser357=) c.32-317T>C | |
| 8 | g.60742503T>G | CA371301121 | CHD7 | n.1584T>G c.1071T>G (p.Ser357Arg) c.32-317T>G | |
| 8 | g.60742503_60742504delinsTG | CA1788097081 | CHD7 | n.1584_1585delinsTG c.1071_1072delinsTG (p.Ser357=) c.32-317_32-316delinsTG | |
| 8 | g.60742504G>A | CA371301126 | CHD7 | n.1585G>A c.1072G>A (p.Gly358Ser) c.32-316G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742504G>C | CA371301127 | CHD7 | n.1585G>C c.1072G>C (p.Gly358Arg) c.32-316G>C | |
| 8 | g.60742504G= | CA1788097103 | CHD7 | n.1585G= c.1072G= (p.Gly358=) c.32-316G= | |
| 8 | g.60742504G>T | CA4759424 | CHD7 | n.1585G>T c.1072G>T (p.Gly358Cys) c.32-316G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.60742505del | CA10602484 | CHD7 | n.1586del c.1073del (p.Gly358ValfsTer4) c.32-315del | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60742505G>A | CA371301128 | CHD7 | n.1586G>A c.1073G>A (p.Gly358Asp) c.32-315G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742505G>C | CA371301130 | CHD7 | n.1586G>C c.1073G>C (p.Gly358Ala) c.32-315G>C | |
| 8 | g.60742505G>T | CA371301132 | CHD7 | n.1586G>T c.1073G>T (p.Gly358Val) c.32-315G>T | |
| 8 | g.60742506T>A | CA461103720 | CHD7 | n.1587T>A c.1074T>A (p.Gly358=) c.32-314T>A | |
| 8 | g.60742506T>C | CA461103725 | CHD7 | n.1587T>C c.1074T>C (p.Gly358=) c.32-314T>C | |
| 8 | g.60742506T>G | CA461103722 | CHD7 | n.1587T>G c.1074T>G (p.Gly358=) c.32-314T>G | |
| 8 | g.60742507C>A | CA371301133 | CHD7 | n.1588C>A c.1075C>A (p.Gln359Lys) c.32-313C>A | |
| 8 | g.60742507C>G | CA371301134 | CHD7 | n.1588C>G c.1075C>G (p.Gln359Glu) c.32-313C>G | COSMIC |
| 8 | g.60742507C>T | CA371301135 | CHD7 | n.1588C>T c.1075C>T (p.Gln359Ter) c.32-313C>T | |
| 8 | g.60742508A>C | CA371301139 | CHD7 | n.1589A>C c.1076A>C (p.Gln359Pro) c.32-312A>C | |
| 8 | g.60742508A>G | CA371301138 | CHD7 | n.1589A>G c.1076A>G (p.Gln359Arg) c.32-312A>G | |
| 8 | g.60742508A>T | CA371301137 | CHD7 | n.1589A>T c.1076A>T (p.Gln359Leu) c.32-312A>T | |
| 8 | g.60742509A= | CA1788097109 | CHD7 | n.1590A= c.1077A= (p.Gln359=) c.32-311A= | |
| 8 | g.60742509A>C | CA371301142 | CHD7 | n.1590A>C c.1077A>C (p.Gln359His) c.32-311A>C | |
| 8 | g.60742509A>G | CA461103728 | CHD7 | n.1590A>G c.1077A>G (p.Gln359=) c.32-311A>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60742509A>T | CA371301144 | CHD7 | n.1590A>T c.1077A>T (p.Gln359His) c.32-311A>T | |
| 8 | g.60742511_60742527del | CA2695209534 | CHD7 | n.1592_1608del c.1079_1095del (p.Gly360AlafsTer9) c.32-309_32-293del | |
| 8 | g.60742510G>A | CA371301145 | CHD7 | n.1591G>A c.1078G>A (p.Gly360Arg) c.32-310G>A | dbSNP |
| 8 | g.60742510G>C | CA371301147 | CHD7 | n.1591G>C c.1078G>C (p.Gly360Arg) c.32-310G>C | |
| 8 | g.60742510G= | CA1788097110 | CHD7 | n.1591G= c.1078G= (p.Gly360=) c.32-310G= | |
| 8 | g.60742510G>T | CA371301150 | CHD7 | n.1591G>T c.1078G>T (p.Gly360Ter) c.32-310G>T | |
| 8 | g.60742511G>A | CA371301152 | CHD7 | n.1592G>A c.1079G>A (p.Gly360Glu) c.32-309G>A | ClinVar |
| 8 | g.60742511G>C | CA4759425 | CHD7 | n.1592G>C c.1079G>C (p.Gly360Ala) c.32-309G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742511G= | CA1788097112 | CHD7 | n.1592G= c.1079G= (p.Gly360=) c.32-309G= | |
| 8 | g.60742511G>T | CA371301153 | CHD7 | n.1592G>T c.1079G>T (p.Gly360Val) c.32-309G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742512A>C | CA461103731 | CHD7 | n.1593A>C c.1080A>C (p.Gly360=) c.32-308A>C | |
| 8 | g.60742512A>G | CA461103732 | CHD7 | n.1593A>G c.1080A>G (p.Gly360=) c.32-308A>G | |
| 8 | g.60742512A>T | CA461103733 | CHD7 | n.1593A>T c.1080A>T (p.Gly360=) c.32-308A>T | |
| 8 | g.60742513C>A | CA371301155 | CHD7 | n.1594C>A c.1081C>A (p.Leu361Ile) c.32-307C>A | |
| 8 | g.60742513C>G | CA371301157 | CHD7 | n.1594C>G c.1081C>G (p.Leu361Val) c.32-307C>G | |
| 8 | g.60742513C>T | CA461103736 | CHD7 | n.1594C>T c.1081C>T (p.Leu361=) c.32-307C>T | |
| 8 | g.60742514T>A | CA371301161 | CHD7 | n.1595T>A c.1082T>A (p.Leu361Gln) c.32-306T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742514T>C | CA371301169 | CHD7 | n.1595T>C c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.32-306T>C | |
| 8 | g.60742514T>G | CA371301170 | CHD7 | n.1595T>G c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.32-306T>G | |
| 8 | g.60742515A>C | CA461103737 | CHD7 | n.1596A>C c.1083A>C (p.Leu361=) c.32-305A>C | |
| 8 | g.60742515A>G | CA461103738 | CHD7 | n.1596A>G c.1083A>G (p.Leu361=) c.32-305A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742515A>T | CA461103739 | CHD7 | n.1596A>T c.1083A>T (p.Leu361=) c.32-305A>T | |
| 8 | g.60742516A= | CA1788097116 | CHD7 | n.1597A= c.1084A= (p.Met362=) c.32-304A= | |
| 8 | g.60742516A>C | CA371301177 | CHD7 | n.1597A>C c.1084A>C (p.Met362Leu) c.32-304A>C | |
| 8 | g.60742516A>G | CA371301179 | CHD7 | n.1597A>G c.1084A>G (p.Met362Val) c.32-304A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742516A>T | CA4759426 | CHD7 | n.1597A>T c.1084A>T (p.Met362Leu) c.32-304A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742517T>A | CA371301180 | CHD7 | n.1598T>A c.1085T>A (p.Met362Lys) c.32-303T>A | |
| 8 | g.60742517T>C | CA4759427 | CHD7 | n.1598T>C c.1085T>C (p.Met362Thr) c.32-303T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742517T>G | CA371301181 | CHD7 | n.1598T>G c.1085T>G (p.Met362Arg) c.32-303T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742517T= | CA1788097119 | CHD7 | n.1598T= c.1085T= (p.Met362=) c.32-303T= | |
| 8 | g.60742518G>A | CA371301184 | CHD7 | n.1599G>A c.1086G>A (p.Met362Ile) c.32-302G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742518G>C | CA371301186 | CHD7 | n.1599G>C c.1086G>C (p.Met362Ile) c.32-302G>C | |
| 8 | g.60742518G>T | CA371301189 | CHD7 | n.1599G>T c.1086G>T (p.Met362Ile) c.32-302G>T | |
| 8 | g.60742519C>A | CA371301202 | CHD7 | n.1600C>A c.1087C>A (p.His363Asn) c.32-301C>A | |
| 8 | g.60742519C= | CA1788097122 | CHD7 | n.1600C= c.1087C= (p.His363=) c.32-301C= | |
| 8 | g.60742519C>G | CA371301196 | CHD7 | n.1600C>G c.1087C>G (p.His363Asp) c.32-301C>G | |
| 8 | g.60742519C>T | CA371301198 | CHD7 | n.1600C>T c.1087C>T (p.His363Tyr) c.32-301C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742520A= | CA1788097125 | CHD7 | n.1601A= c.1088A= (p.His363=) c.32-300A= | |
| 8 | g.60742520A>C | CA371301208 | CHD7 | n.1601A>C c.1088A>C (p.His363Pro) c.32-300A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742520A>G | CA371301210 | CHD7 | n.1601A>G c.1088A>G (p.His363Arg) c.32-300A>G | |
| 8 | g.60742520A>T | CA371301219 | CHD7 | n.1601A>T c.1088A>T (p.His363Leu) c.32-300A>T | |
| 8 | g.60742521C>A | CA371301223 | CHD7 | n.1602C>A c.1089C>A (p.His363Gln) c.32-299C>A | |
| 8 | g.60742521C>G | CA371301230 | CHD7 | n.1602C>G c.1089C>G (p.His363Gln) c.32-299C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742521C>T | CA461103746 | CHD7 | n.1602C>T c.1089C>T (p.His363=) c.32-299C>T | |
| 8 | g.60742522C>A | CA371301237 | CHD7 | n.1603C>A c.1090C>A (p.Gln364Lys) c.32-298C>A | |
| 8 | g.60742522C= | CA1788097130 | CHD7 | n.1603C= c.1090C= (p.Gln364=) c.32-298C= | |
| 8 | g.60742522C>G | CA371301253 | CHD7 | n.1603C>G c.1090C>G (p.Gln364Glu) c.32-298C>G | |
| 8 | g.60742522C>T | CA233710 | CHD7 | n.1603C>T c.1090C>T (p.Gln364Ter) c.32-298C>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60742523A>C | CA371301259 | CHD7 | n.1604A>C c.1091A>C (p.Gln364Pro) c.32-297A>C | |
| 8 | g.60742523A>G | CA371301262 | CHD7 | n.1604A>G c.1091A>G (p.Gln364Arg) c.32-297A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742523A>T | CA371301264 | CHD7 | n.1604A>T c.1091A>T (p.Gln364Leu) c.32-297A>T | |
| 8 | g.60742524G>A | CA461103750 | CHD7 | n.1605G>A c.1092G>A (p.Gln364=) c.32-296G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742524G>C | CA371301268 | CHD7 | n.1605G>C c.1092G>C (p.Gln364His) c.32-296G>C | |
| 8 | g.60742524G= | CA1788097145 | CHD7 | n.1605G= c.1092G= (p.Gln364=) c.32-296G= | |
| 8 | g.60742524G>T | CA371301272 | CHD7 | n.1605G>T c.1092G>T (p.Gln364His) c.32-296G>T | |
| 8 | g.60742525C>A | CA371301280 | CHD7 | n.1606C>A c.1093C>A (p.Gln365Lys) c.32-295C>A | |
| 8 | g.60742525C>G | CA371301283 | CHD7 | n.1606C>G c.1093C>G (p.Gln365Glu) c.32-295C>G | |
| 8 | g.60742525C>T | CA371301285 | CHD7 | n.1606C>T c.1093C>T (p.Gln365Ter) c.32-295C>T | |
| 8 | g.60742526A>C | CA371301288 | CHD7 | n.1607A>C c.1094A>C (p.Gln365Pro) c.32-294A>C | |
| 8 | g.60742526A>G | CA371301290 | CHD7 | n.1607A>G c.1094A>G (p.Gln365Arg) c.32-294A>G | |
| 8 | g.60742526A>T | CA371301298 | CHD7 | n.1607A>T c.1094A>T (p.Gln365Leu) c.32-294A>T | |
| 8 | g.60742527G>A | CA461103755 | CHD7 | n.1608G>A c.1095G>A (p.Gln365=) c.32-293G>A | |
| 8 | g.60742527G>C | CA4759428 | CHD7 | n.1608G>C c.1095G>C (p.Gln365His) c.32-293G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742527G= | CA1788097149 | CHD7 | n.1608G= c.1095G= (p.Gln365=) c.32-293G= | |
| 8 | g.60742527G>T | CA371301312 | CHD7 | n.1608G>T c.1095G>T (p.Gln365His) c.32-293G>T | |
| 8 | g.60742527_60742528insTC | CA2695209536 | CHD7 | n.1608_1609insTC c.1095_1096insTC (p.Pro366SerfsTer12) c.32-293_32-292insTC | |
| 8 | g.60742528C>A | CA371301320 | CHD7 | n.1609C>A c.1096C>A (p.Pro366Thr) c.32-292C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742528C= | CA1788097155 | CHD7 | n.1609C= c.1096C= (p.Pro366=) c.32-292C= | |
| 8 | g.60742528C>G | CA371301321 | CHD7 | n.1609C>G c.1096C>G (p.Pro366Ala) c.32-292C>G | |
| 8 | g.60742528C>T | CA371301316 | CHD7 | n.1609C>T c.1096C>T (p.Pro366Ser) c.32-292C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 8 | g.60742529C>A | CA371301330 | CHD7 | n.1610C>A c.1097C>A (p.Pro366His) c.32-291C>A | |
| 8 | g.60742529C>G | CA371301328 | CHD7 | n.1610C>G c.1097C>G (p.Pro366Arg) c.32-291C>G | |
| 8 | g.60742529C>T | CA371301333 | CHD7 | n.1610C>T c.1097C>T (p.Pro366Leu) c.32-291C>T | |
| 8 | g.60742530C>A | CA461103760 | CHD7 | n.1611C>A c.1098C>A (p.Pro366=) c.32-290C>A | |
| 8 | g.60742530C>G | CA461103761 | CHD7 | n.1611C>G c.1098C>G (p.Pro366=) c.32-290C>G | |
| 8 | g.60742530C>T | CA461103762 | CHD7 | n.1611C>T c.1098C>T (p.Pro366=) c.32-290C>T | |
| 8 | g.60742531A= | CA1788097158 | CHD7 | n.1612A= c.1099A= (p.Ile367=) c.32-289A= | |
| 8 | g.60742531A>C | CA371301335 | CHD7 | n.1612A>C c.1099A>C (p.Ile367Leu) c.32-289A>C | |
| 8 | g.60742531A>G | CA371301339 | CHD7 | n.1612A>G c.1099A>G (p.Ile367Val) c.32-289A>G | dbSNP |
| 8 | g.60742531A>T | CA371301340 | CHD7 | n.1612A>T c.1099A>T (p.Ile367Phe) c.32-289A>T | |
| 8 | g.60742532T>A | CA371301343 | CHD7 | n.1613T>A c.1100T>A (p.Ile367Asn) c.32-288T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742532T>C | CA4759429 | CHD7 | n.1613T>C c.1100T>C (p.Ile367Thr) c.32-288T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.60742532T>G | CA371301346 | CHD7 | n.1613T>G c.1100T>G (p.Ile367Ser) c.32-288T>G | |
| 8 | g.60742532T= | CA1788097163 | CHD7 | n.1613T= c.1100T= (p.Ile367=) c.32-288T= | |
| 8 | g.60742533C>A | CA461103763 | CHD7 | n.1614C>A c.1101C>A (p.Ile367=) c.32-287C>A | |
| 8 | g.60742533C= | CA1788097166 | CHD7 | n.1614C= c.1101C= (p.Ile367=) c.32-287C= | |
| 8 | g.60742533C>G | CA371301347 | CHD7 | n.1614C>G c.1101C>G (p.Ile367Met) c.32-287C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742533C>T | CA461103766 | CHD7 | n.1614C>T c.1101C>T (p.Ile367=) c.32-287C>T | |
| 8 | g.60742533_60742534insA | CA2780519625 | CHD7 | n.1614_1615insA c.1101_1102insA (p.His368ThrfsTer7) c.32-287_32-286insA | |
| 8 | g.60742534C>A | CA371301350 | CHD7 | n.1615C>A c.1102C>A (p.His368Asn) c.32-286C>A | |
| 8 | g.60742534C>G | CA371301352 | CHD7 | n.1615C>G c.1102C>G (p.His368Asp) c.32-286C>G | |
| 8 | g.60742534C>T | CA371301354 | CHD7 | n.1615C>T c.1102C>T (p.His368Tyr) c.32-286C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742535A= | CA1788097168 | CHD7 | n.1616A= c.1103A= (p.His368=) c.32-285A= | |
| 8 | g.60742535A>C | CA371301358 | CHD7 | n.1616A>C c.1103A>C (p.His368Pro) c.32-285A>C | dbSNP |
| 8 | g.60742535A>G | CA371301359 | CHD7 | n.1616A>G c.1103A>G (p.His368Arg) c.32-285A>G | |
| 8 | g.60742535A>T | CA371301361 | CHD7 | n.1616A>T c.1103A>T (p.His368Leu) c.32-285A>T | |
| 8 | g.60742536C>A | CA371301365 | CHD7 | n.1617C>A c.1104C>A (p.His368Gln) c.32-284C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742536C= | CA1788097177 | CHD7 | n.1617C= c.1104C= (p.His368=) c.32-284C= | |
| 8 | g.60742536C>G | CA371301363 | CHD7 | n.1617C>G c.1104C>G (p.His368Gln) c.32-284C>G | |
| 8 | g.60742536C>T | CA4759430 | CHD7 | n.1617C>T c.1104C>T (p.His368=) c.32-284C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742537C>A | CA371301368 | CHD7 | n.1618C>A c.1105C>A (p.Pro369Thr) c.32-283C>A | |
| 8 | g.60742537C= | CA1788097180 | CHD7 | n.1618C= c.1105C= (p.Pro369=) c.32-283C= | |
| 8 | g.60742537C>G | CA4759432 | CHD7 | n.1618C>G c.1105C>G (p.Pro369Ala) c.32-283C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742537C>T | CA4759431 | CHD7 | n.1618C>T c.1105C>T (p.Pro369Ser) c.32-283C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742538C>A | CA371301376 | CHD7 | n.1619C>A c.1106C>A (p.Pro369His) c.32-282C>A | |
| 8 | g.60742538C>G | CA371301377 | CHD7 | n.1619C>G c.1106C>G (p.Pro369Arg) c.32-282C>G | |
| 8 | g.60742538C>T | CA371301379 | CHD7 | n.1619C>T c.1106C>T (p.Pro369Leu) c.32-282C>T | |
| 8 | g.60742538_60742539insAACA | CA2780519626 | CHD7 | n.1619_1620insAACA c.1106_1107insAACA (p.Ser370ThrfsTer6) c.32-282_32-281insAACA | |
| 8 | g.60742539C>A | CA461103776 | CHD7 | n.1620C>A c.1107C>A (p.Pro369=) c.32-281C>A | |
| 8 | g.60742539C= | CA1788097199 | CHD7 | n.1620C= c.1107C= (p.Pro369=) c.32-281C= | |
| 8 | g.60742539C>G | CA461103777 | CHD7 | n.1620C>G c.1107C>G (p.Pro369=) c.32-281C>G | |
| 8 | g.60742539C>T | CA461103778 | CHD7 | n.1620C>T c.1107C>T (p.Pro369=) c.32-281C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.60742540A= | CA1788097205 | CHD7 | n.1621A= c.1108A= (p.Ser370=) c.32-280A= | |
| 8 | g.60742540A>C | CA371301383 | CHD7 | n.1621A>C c.1108A>C (p.Ser370Arg) c.32-280A>C | |
| 8 | g.60742540A>G | CA371301385 | CHD7 | n.1621A>G c.1108A>G (p.Ser370Gly) c.32-280A>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60742540A>T | CA371301388 | CHD7 | n.1621A>T c.1108A>T (p.Ser370Cys) c.32-280A>T | |
| 8 | g.60742541G>A | CA371301389 | CHD7 | n.1622G>A c.1109G>A (p.Ser370Asn) c.32-279G>A | |
| 8 | g.60742541G>C | CA371301391 | CHD7 | n.1622G>C c.1109G>C (p.Ser370Thr) c.32-279G>C | |
| 8 | g.60742541G>T | CA371301394 | CHD7 | n.1622G>T c.1109G>T (p.Ser370Ile) c.32-279G>T | |
| 8 | g.60742542T>A | CA371301398 | CHD7 | n.1623T>A c.1110T>A (p.Ser370Arg) c.32-278T>A | |
| 8 | g.60742542T>C | CA461103780 | CHD7 | n.1623T>C c.1110T>C (p.Ser370=) c.32-278T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742542T>G | CA371301396 | CHD7 | n.1623T>G c.1110T>G (p.Ser370Arg) c.32-278T>G | |
| 8 | g.60742542T= | CA1788097211 | CHD7 | n.1623T= c.1110T= (p.Ser370=) c.32-278T= | |
| 8 | g.60742543G>A | CA371301401 | CHD7 | n.1624G>A c.1111G>A (p.Gly371Ser) c.32-277G>A | |
| 8 | g.60742543G>C | CA371301403 | CHD7 | n.1624G>C c.1111G>C (p.Gly371Arg) c.32-277G>C | |
| 8 | g.60742543G>T | CA371301405 | CHD7 | n.1624G>T c.1111G>T (p.Gly371Cys) c.32-277G>T | |
| 8 | g.60742544G>A | CA371301407 | CHD7 | n.1625G>A c.1112G>A (p.Gly371Asp) c.32-276G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742544G>C | CA371301408 | CHD7 | n.1625G>C c.1112G>C (p.Gly371Ala) c.32-276G>C | |
| 8 | g.60742544G= | CA1788097216 | CHD7 | n.1625G= c.1112G= (p.Gly371=) c.32-276G= | |
| 8 | g.60742544G>T | CA177313256 | CHD7 | n.1625G>T c.1112G>T (p.Gly371Val) c.32-276G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742545C>A | CA461103781 | CHD7 | n.1626C>A c.1113C>A (p.Gly371=) c.32-275C>A | dbSNP |
| 8 | g.60742545C= | CA1788097220 | CHD7 | n.1626C= c.1113C= (p.Gly371=) c.32-275C= | |
| 8 | g.60742545C>G | CA461103782 | CHD7 | n.1626C>G c.1113C>G (p.Gly371=) c.32-275C>G | |
| 8 | g.60742545C>T | CA461103783 | CHD7 | n.1626C>T c.1113C>T (p.Gly371=) c.32-275C>T | |
| 8 | g.60742546T>A | CA371301413 | CHD7 | n.1627T>A c.1114T>A (p.Ser372Thr) c.32-274T>A | |
| 8 | g.60742546T>C | CA371301415 | CHD7 | n.1627T>C c.1114T>C (p.Ser372Pro) c.32-274T>C | |
| 8 | g.60742546T>G | CA371301418 | CHD7 | n.1627T>G c.1114T>G (p.Ser372Ala) c.32-274T>G | |
| 8 | g.60742547C>A | CA371301420 | CHD7 | n.1628C>A c.1115C>A (p.Ser372Ter) c.32-273C>A | |
| 8 | g.60742547C>G | CA371301423 | CHD7 | n.1628C>G c.1115C>G (p.Ser372Ter) c.32-273C>G | |
| 8 | g.60742547C>T | CA371301425 | CHD7 | n.1628C>T c.1115C>T (p.Ser372Leu) c.32-273C>T | |
| 8 | g.60742548A= | CA1788097226 | CHD7 | n.1629A= c.1116A= (p.Ser372=) c.32-272A= | |
| 8 | g.60742548A>C | CA4759433 | CHD7 | n.1629A>C c.1116A>C (p.Ser372=) c.32-272A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742548A>G | CA461103788 | CHD7 | n.1629A>G c.1116A>G (p.Ser372=) c.32-272A>G | |
| 8 | g.60742548A>T | CA461103787 | CHD7 | n.1629A>T c.1116A>T (p.Ser372=) c.32-272A>T | dbSNP |
| 8 | g.60742548dup | CA2695209537 | CHD7 | n.1629dup c.1116dup (p.Leu373ThrfsTer2) c.32-272dup | |
| 8 | g.60742549C>A | CA371301432 | CHD7 | n.1630C>A c.1117C>A (p.Leu373Ile) c.32-271C>A | |
| 8 | g.60742549C= | CA1788097229 | CHD7 | n.1630C= c.1117C= (p.Leu373=) c.32-271C= | |
| 8 | g.60742549C>G | CA371301431 | CHD7 | n.1630C>G c.1117C>G (p.Leu373Val) c.32-271C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742549C>T | CA4759434 | CHD7 | n.1630C>T c.1117C>T (p.Leu373Phe) c.32-271C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742550T>A | CA371301435 | CHD7 | n.1631T>A c.1118T>A (p.Leu373His) c.32-270T>A | |
| 8 | g.60742550T>C | CA371301437 | CHD7 | n.1631T>C c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.32-270T>C | |
| 8 | g.60742550T>G | CA371301439 | CHD7 | n.1631T>G c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.32-270T>G | |
| 8 | g.60742551T>A | CA461103792 | CHD7 | n.1632T>A c.1119T>A (p.Leu373=) c.32-269T>A | |
| 8 | g.60742551T>C | CA461103793 | CHD7 | n.1632T>C c.1119T>C (p.Leu373=) c.32-269T>C | |
| 8 | g.60742551T>G | CA461103795 | CHD7 | n.1632T>G c.1119T>G (p.Leu373=) c.32-269T>G | |
| 8 | g.60742552A= | CA1788097233 | CHD7 | n.1633A= c.1120A= (p.Asn374=) c.32-268A= | |
| 8 | g.60742552A>C | CA371301443 | CHD7 | n.1633A>C c.1120A>C (p.Asn374His) c.32-268A>C | |
| 8 | g.60742552A>G | CA177313266 | CHD7 | n.1633A>G c.1120A>G (p.Asn374Asp) c.32-268A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60742552A>T | CA371301449 | CHD7 | n.1633A>T c.1120A>T (p.Asn374Tyr) c.32-268A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742553A>C | CA371301452 | CHD7 | n.1634A>C c.1121A>C (p.Asn374Thr) c.32-267A>C | |
| 8 | g.60742553A>G | CA371301453 | CHD7 | n.1634A>G c.1121A>G (p.Asn374Ser) c.32-267A>G | |
| 8 | g.60742553A>T | CA371301456 | CHD7 | n.1634A>T c.1121A>T (p.Asn374Ile) c.32-267A>T | |
| 8 | g.60742554C>A | CA371301459 | CHD7 | n.1635C>A c.1122C>A (p.Asn374Lys) c.32-266C>A | |
| 8 | g.60742554C>G | CA371301462 | CHD7 | n.1635C>G c.1122C>G (p.Asn374Lys) c.32-266C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742554C>T | CA461103799 | CHD7 | n.1635C>T c.1122C>T (p.Asn374=) c.32-266C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.60742555C>A | CA371301466 | CHD7 | n.1636C>A c.1123C>A (p.Gln375Lys) c.32-265C>A | |
| 8 | g.60742555C= | CA1788097237 | CHD7 | n.1636C= c.1123C= (p.Gln375=) c.32-265C= | |
| 8 | g.60742555C>G | CA371301467 | CHD7 | n.1636C>G c.1123C>G (p.Gln375Glu) c.32-265C>G | |
| 8 | g.60742555C>T | CA16605398 | CHD7 | n.1636C>T c.1123C>T (p.Gln375Ter) c.32-265C>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60742556A>C | CA371301469 | CHD7 | n.1637A>C c.1124A>C (p.Gln375Pro) c.32-264A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742556A>G | CA371301470 | CHD7 | n.1637A>G c.1124A>G (p.Gln375Arg) c.32-264A>G | COSMIC |
| 8 | g.60742556A>T | CA371301468 | CHD7 | n.1637A>T c.1124A>T (p.Gln375Leu) c.32-264A>T | |
| 8 | g.60742557A>C | CA371301472 | CHD7 | n.1638A>C c.1125A>C (p.Gln375His) c.32-263A>C | |
| 8 | g.60742557A>G | CA461103803 | CHD7 | n.1638A>G c.1125A>G (p.Gln375=) c.32-263A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742557A>T | CA371301473 | CHD7 | n.1638A>T c.1125A>T (p.Gln375His) c.32-263A>T | |
| 8 | g.60742558A= | CA1788097243 | CHD7 | n.1639A= c.1126A= (p.Met376=) c.32-262A= | |
| 8 | g.60742558A>C | CA371301474 | CHD7 | n.1639A>C c.1126A>C (p.Met376Leu) c.32-262A>C | |
| 8 | g.60742558A>G | CA371301475 | CHD7 | n.1639A>G c.1126A>G (p.Met376Val) c.32-262A>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60742558A>T | CA371301478 | CHD7 | n.1639A>T c.1126A>T (p.Met376Leu) c.32-262A>T | |
| 8 | g.60742559T>A | CA371301480 | CHD7 | n.1640T>A c.1127T>A (p.Met376Lys) c.32-261T>A | |
| 8 | g.60742559T>C | CA371301482 | CHD7 | n.1640T>C c.1127T>C (p.Met376Thr) c.32-261T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742559T>G | CA371301484 | CHD7 | n.1640T>G c.1127T>G (p.Met376Arg) c.32-261T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742559T= | CA1788097246 | CHD7 | n.1640T= c.1127T= (p.Met376=) c.32-261T= | |
| 8 | g.60742560G>A | CA371301487 | CHD7 | n.1641G>A c.1128G>A (p.Met376Ile) c.32-260G>A | |
| 8 | g.60742560G>C | CA371301489 | CHD7 | n.1641G>C c.1128G>C (p.Met376Ile) c.32-260G>C | |
| 8 | g.60742560G>T | CA371301491 | CHD7 | n.1641G>T c.1128G>T (p.Met376Ile) c.32-260G>T | |
| 8 | g.60742561A>C | CA371301494 | CHD7 | n.1642A>C c.1129A>C (p.Asn377His) c.32-259A>C | |
| 8 | g.60742561A>G | CA371301497 | CHD7 | n.1642A>G c.1129A>G (p.Asn377Asp) c.32-259A>G | dbSNP |
| 8 | g.60742561A>T | CA371301499 | CHD7 | n.1642A>T c.1129A>T (p.Asn377Tyr) c.32-259A>T | |
| 8 | g.60742562A>C | CA371301505 | CHD7 | n.1643A>C c.1130A>C (p.Asn377Thr) c.32-258A>C | |
| 8 | g.60742562A>G | CA371301501 | CHD7 | n.1643A>G c.1130A>G (p.Asn377Ser) c.32-258A>G | |
| 8 | g.60742562A>T | CA371301503 | CHD7 | n.1643A>T c.1130A>T (p.Asn377Ile) c.32-258A>T | |
| 8 | g.60742563C>A | CA371301509 | CHD7 | n.1644C>A c.1131C>A (p.Asn377Lys) c.32-257C>A | |
| 8 | g.60742563C>G | CA371301510 | CHD7 | n.1644C>G c.1131C>G (p.Asn377Lys) c.32-257C>G | |
| 8 | g.60742563C>T | CA461103809 | CHD7 | n.1644C>T c.1131C>T (p.Asn377=) c.32-257C>T | |
| 8 | g.60742564A>C | CA371301513 | CHD7 | n.1645A>C c.1132A>C (p.Thr378Pro) c.32-256A>C | |
| 8 | g.60742564A>G | CA371301515 | CHD7 | n.1645A>G c.1132A>G (p.Thr378Ala) c.32-256A>G | |
| 8 | g.60742564A>T | CA371301517 | CHD7 | n.1645A>T c.1132A>T (p.Thr378Ser) c.32-256A>T | |
| 8 | g.60742565C>A | CA371301520 | CHD7 | n.1646C>A c.1133C>A (p.Thr378Lys) c.32-255C>A | |
| 8 | g.60742565C>G | CA371301522 | CHD7 | n.1646C>G c.1133C>G (p.Thr378Arg) c.32-255C>G | |
| 8 | g.60742565C>T | CA371301525 | CHD7 | n.1646C>T c.1133C>T (p.Thr378Ile) c.32-255C>T | |
| 8 | g.60742566A= | CA1788097248 | CHD7 | n.1647A= c.1134A= (p.Thr378=) c.32-254A= | |
| 8 | g.60742566A>C | CA461103811 | CHD7 | n.1647A>C c.1134A>C (p.Thr378=) c.32-254A>C | |
| 8 | g.60742566A>G | CA461103812 | CHD7 | n.1647A>G c.1134A>G (p.Thr378=) c.32-254A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742566A>T | CA461103813 | CHD7 | n.1647A>T c.1134A>T (p.Thr378=) c.32-254A>T | dbSNP |
| 8 | g.60742567C>A | CA371301527 | CHD7 | n.1648C>A c.1135C>A (p.Gln379Lys) c.32-253C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60742567C>G | CA371301529 | CHD7 | n.1648C>G c.1135C>G (p.Gln379Glu) c.32-253C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742567C>T | CA371301531 | CHD7 | n.1648C>T c.1135C>T (p.Gln379Ter) c.32-253C>T | |
| 8 | g.60742568A>C | CA371301536 | CHD7 | n.1649A>C c.1136A>C (p.Gln379Pro) c.32-252A>C | |
| 8 | g.60742568A>G | CA371301538 | CHD7 | n.1649A>G c.1136A>G (p.Gln379Arg) c.32-252A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.60742568A>T | CA371301534 | CHD7 | n.1649A>T c.1136A>T (p.Gln379Leu) c.32-252A>T | |
| 8 | g.60742569A>C | CA371301540 | CHD7 | n.1650A>C c.1137A>C (p.Gln379His) c.32-251A>C | |
| 8 | g.60742569A>G | CA461103818 | CHD7 | n.1650A>G c.1137A>G (p.Gln379=) c.32-251A>G | |
| 8 | g.60742569A>T | CA371301543 | CHD7 | n.1650A>T c.1137A>T (p.Gln379His) c.32-251A>T | |
| 8 | g.60742570A>C | CA371301548 | CHD7 | n.1651A>C c.1138A>C (p.Thr380Pro) c.32-250A>C | |
| 8 | g.60742570A>G | CA371301549 | CHD7 | n.1651A>G c.1138A>G (p.Thr380Ala) c.32-250A>G | |
| 8 | g.60742570A>T | CA371301551 | CHD7 | n.1651A>T c.1138A>T (p.Thr380Ser) c.32-250A>T | ClinVar |
| 8 | g.60742571C>A | CA371301559 | CHD7 | n.1652C>A c.1139C>A (p.Thr380Asn) c.32-249C>A | |
| 8 | g.60742571C= | CA1788097252 | CHD7 | n.1652C= c.1139C= (p.Thr380=) c.32-249C= | |
| 8 | g.60742571C>G | CA371301557 | CHD7 | n.1652C>G c.1139C>G (p.Thr380Ser) c.32-249C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60742571C>T | CA371301555 | CHD7 | n.1652C>T c.1139C>T (p.Thr380Ile) c.32-249C>T | |
| 8 | g.60742572T>A | CA461103824 | CHD7 | n.1653T>A c.1140T>A (p.Thr380=) c.32-248T>A | |
| 8 | g.60742572T>C | CA461103823 | CHD7 | n.1653T>C c.1140T>C (p.Thr380=) c.32-248T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742572T>G | CA461103822 | CHD7 | n.1653T>G c.1140T>G (p.Thr380=) c.32-248T>G | |
| 8 | g.60742572T= | CA1788097257 | CHD7 | n.1653T= c.1140T= (p.Thr380=) c.32-248T= | |
| 8 | g.60742573_60742574del | CA2695209538 | CHD7 | n.1654_1655del c.1141_1142del (p.Met381AlafsTer23) c.32-247_32-246del | |
| 8 | g.60742572_60742575dup | CA2695209539 | CHD7 | n.1653_1656dup c.1140_1143dup (p.His382TyrfsTer24) c.32-248_32-245dup | |
| 8 | g.60742573A= | CA1788097262 | CHD7 | n.1654A= c.1141A= (p.Met381=) c.32-247A= | |
| 8 | g.60742573A>C | CA371301562 | CHD7 | n.1654A>C c.1141A>C (p.Met381Leu) c.32-247A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742573A>G | CA4759435 | CHD7 | n.1654A>G c.1141A>G (p.Met381Val) c.32-247A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742573A>T | CA371301566 | CHD7 | n.1654A>T c.1141A>T (p.Met381Leu) c.32-247A>T | |
| 8 | g.60742574T>A | CA371301568 | CHD7 | n.1655T>A c.1142T>A (p.Met381Lys) c.32-246T>A | |
| 8 | g.60742574T>C | CA371301570 | CHD7 | n.1655T>C c.1142T>C (p.Met381Thr) c.32-246T>C | |
| 8 | g.60742574T>G | CA371301573 | CHD7 | n.1655T>G c.1142T>G (p.Met381Arg) c.32-246T>G | |
| 8 | g.60742575G>A | CA371301575 | CHD7 | n.1656G>A c.1143G>A (p.Met381Ile) c.32-245G>A | |
| 8 | g.60742575G>C | CA371301577 | CHD7 | n.1656G>C c.1143G>C (p.Met381Ile) c.32-245G>C | |
| 8 | g.60742575G>T | CA371301576 | CHD7 | n.1656G>T c.1143G>T (p.Met381Ile) c.32-245G>T | |
| 8 | g.60742576C>A | CA371301579 | CHD7 | n.1657C>A c.1144C>A (p.His382Asn) c.32-244C>A | |
| 8 | g.60742576C>G | CA371301581 | CHD7 | n.1657C>G c.1144C>G (p.His382Asp) c.32-244C>G | |
| 8 | g.60742576C>T | CA371301584 | CHD7 | n.1657C>T c.1144C>T (p.His382Tyr) c.32-244C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742577A= | CA1788097265 | CHD7 | n.1658A= c.1145A= (p.His382=) c.32-243A= | |
| 8 | g.60742577A>C | CA371301586 | CHD7 | n.1658A>C c.1145A>C (p.His382Pro) c.32-243A>C | |
| 8 | g.60742577A>G | CA177313271 | CHD7 | n.1658A>G c.1145A>G (p.His382Arg) c.32-243A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60742577A>T | CA371301590 | CHD7 | n.1658A>T c.1145A>T (p.His382Leu) c.32-243A>T | |
| 8 | g.60742578T>A | CA371301593 | CHD7 | n.1659T>A c.1146T>A (p.His382Gln) c.32-242T>A | |
| 8 | g.60742578T>C | CA461103833 | CHD7 | n.1659T>C c.1146T>C (p.His382=) c.32-242T>C | |
| 8 | g.60742578T>G | CA371301594 | CHD7 | n.1659T>G c.1146T>G (p.His382Gln) c.32-242T>G | |
| 8 | g.60742579C>A | CA371301597 | CHD7 | n.1660C>A c.1147C>A (p.Pro383Thr) c.32-241C>A | |
| 8 | g.60742579C= | CA1788097270 | CHD7 | n.1660C= c.1147C= (p.Pro383=) c.32-241C= | |
| 8 | g.60742579C>G | CA371301599 | CHD7 | n.1660C>G c.1147C>G (p.Pro383Ala) c.32-241C>G | |
| 8 | g.60742579C>T | CA4759436 | CHD7 | n.1660C>T c.1147C>T (p.Pro383Ser) c.32-241C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742580C>A | CA371301606 | CHD7 | n.1661C>A c.1148C>A (p.Pro383His) c.32-240C>A | |
| 8 | g.60742580C>G | CA371301604 | CHD7 | n.1661C>G c.1148C>G (p.Pro383Arg) c.32-240C>G | |
| 8 | g.60742580C>T | CA371301602 | CHD7 | n.1661C>T c.1148C>T (p.Pro383Leu) c.32-240C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742581T>A | CA461103837 | CHD7 | n.1662T>A c.1149T>A (p.Pro383=) c.32-239T>A | |
| 8 | g.60742581T>C | CA461103839 | CHD7 | n.1662T>C c.1149T>C (p.Pro383=) c.32-239T>C | |
| 8 | g.60742581T>G | CA461103841 | CHD7 | n.1662T>G c.1149T>G (p.Pro383=) c.32-239T>G | |
| 8 | g.60742582T>A | CA371301609 | CHD7 | n.1663T>A c.1150T>A (p.Ser384Thr) c.32-238T>A | |
| 8 | g.60742582T>C | CA371301612 | CHD7 | n.1663T>C c.1150T>C (p.Ser384Pro) c.32-238T>C | |
| 8 | g.60742582T>G | CA371301610 | CHD7 | n.1663T>G c.1150T>G (p.Ser384Ala) c.32-238T>G | |
| 8 | g.60742583C>A | CA371301614 | CHD7 | n.1664C>A c.1151C>A (p.Ser384Ter) c.32-237C>A | |
| 8 | g.60742583C= | CA1788097272 | CHD7 | n.1664C= c.1151C= (p.Ser384=) c.32-237C= | |
| 8 | g.60742583C>G | CA371301616 | CHD7 | n.1664C>G c.1151C>G (p.Ser384Ter) c.32-237C>G | |
| 8 | g.60742583C>T | CA4759437 | CHD7 | n.1664C>T c.1151C>T (p.Ser384Leu) c.32-237C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742584del | CA2695209540 | CHD7 | n.1665del c.1152del (p.Gln385SerfsTer15) c.32-236del | |
| 8 | g.60742584A= | CA1788097277 | CHD7 | n.1665A= c.1152A= (p.Ser384=) c.32-236A= | |
| 8 | g.60742584A>C | CA461103848 | CHD7 | n.1665A>C c.1152A>C (p.Ser384=) c.32-236A>C | |
| 8 | g.60742584A>G | CA461103849 | CHD7 | n.1665A>G c.1152A>G (p.Ser384=) c.32-236A>G | |
| 8 | g.60742584A>T | CA461103851 | CHD7 | n.1665A>T c.1152A>T (p.Ser384=) c.32-236A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742585C>A | CA371301619 | CHD7 | n.1666C>A c.1153C>A (p.Gln385Lys) c.32-235C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742585C>G | CA371301621 | CHD7 | n.1666C>G c.1153C>G (p.Gln385Glu) c.32-235C>G | |
| 8 | g.60742585C>T | CA371301623 | CHD7 | n.1666C>T c.1153C>T (p.Gln385Ter) c.32-235C>T | |
| 8 | g.60742586A>C | CA371301626 | CHD7 | n.1667A>C c.1154A>C (p.Gln385Pro) c.32-234A>C | |
| 8 | g.60742586A>G | CA371301628 | CHD7 | n.1667A>G c.1154A>G (p.Gln385Arg) c.32-234A>G | |
| 8 | g.60742586A>T | CA371301629 | CHD7 | n.1667A>T c.1154A>T (p.Gln385Leu) c.32-234A>T | |
| 8 | g.60742587G>A | CA461103854 | CHD7 | n.1668G>A c.1155G>A (p.Gln385=) c.32-233G>A | COSMIC |
| 8 | g.60742587G>C | CA371301632 | CHD7 | n.1668G>C c.1155G>C (p.Gln385His) c.32-233G>C | |
| 8 | g.60742587G>T | CA371301635 | CHD7 | n.1668G>T c.1155G>T (p.Gln385His) c.32-233G>T | |
| 8 | g.60742588C>A | CA371301638 | CHD7 | n.1669C>A c.1156C>A (p.Pro386Thr) c.32-232C>A | |
| 8 | g.60742588C= | CA1788097282 | CHD7 | n.1669C= c.1156C= (p.Pro386=) c.32-232C= | |
| 8 | g.60742588C>G | CA371301639 | CHD7 | n.1669C>G c.1156C>G (p.Pro386Ala) c.32-232C>G | |
| 8 | g.60742588C>T | CA371301640 | CHD7 | n.1669C>T c.1156C>T (p.Pro386Ser) c.32-232C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742589C>A | CA371301643 | CHD7 | n.1670C>A c.1157C>A (p.Pro386His) c.32-231C>A | |
| 8 | g.60742589C>G | CA371301642 | CHD7 | n.1670C>G c.1157C>G (p.Pro386Arg) c.32-231C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742589C>T | CA371301641 | CHD7 | n.1670C>T c.1157C>T (p.Pro386Leu) c.32-231C>T | |
| 8 | g.60742590T>A | CA461103751 | CHD7 | n.1671T>A c.1158T>A (p.Pro386=) c.32-230T>A | |
| 8 | g.60742590T>C | CA461103752 | CHD7 | n.1671T>C c.1158T>C (p.Pro386=) c.32-230T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742590T>G | CA461103753 | CHD7 | n.1671T>G c.1158T>G (p.Pro386=) c.32-230T>G | |
| 8 | g.60742591C>A | CA371301644 | CHD7 | n.1672C>A c.1159C>A (p.Gln387Lys) c.32-229C>A | |
| 8 | g.60742591C>G | CA371301645 | CHD7 | n.1672C>G c.1159C>G (p.Gln387Glu) c.32-229C>G | |
| 8 | g.60742591C>T | CA371301646 | CHD7 | n.1672C>T c.1159C>T (p.Gln387Ter) c.32-229C>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60742592A= | CA1788097287 | CHD7 | n.1673A= c.1160A= (p.Gln387=) c.32-228A= | |
| 8 | g.60742592A>C | CA371301649 | CHD7 | n.1673A>C c.1160A>C (p.Gln387Pro) c.32-228A>C | |
| 8 | g.60742592A>G | CA4759438 | CHD7 | n.1673A>G c.1160A>G (p.Gln387Arg) c.32-228A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742592A>T | CA371301650 | CHD7 | n.1673A>T c.1160A>T (p.Gln387Leu) c.32-228A>T | |
| 8 | g.60742593G>A | CA461103756 | CHD7 | n.1674G>A c.1161G>A (p.Gln387=) c.32-227G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742593G>C | CA371301653 | CHD7 | n.1674G>C c.1161G>C (p.Gln387His) c.32-227G>C | |
| 8 | g.60742593G>T | CA371301654 | CHD7 | n.1674G>T c.1161G>T (p.Gln387His) c.32-227G>T | |
| 8 | g.60742594G>A | CA371301657 | CHD7 | n.1675G>A c.1162G>A (p.Gly388Arg) c.32-226G>A | |
| 8 | g.60742594G>C | CA371301659 | CHD7 | n.1675G>C c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.32-226G>C | |
| 8 | g.60742594G>T | CA371301661 | CHD7 | n.1675G>T c.1162G>T (p.Gly388Ter) c.32-226G>T | |
| 8 | g.60742595G>A | CA4759439 | CHD7 | n.1676G>A c.1163G>A (p.Gly388Glu) c.32-225G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742595G>C | CA371301665 | CHD7 | n.1676G>C c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.32-225G>C | |
| 8 | g.60742595G= | CA1788097290 | CHD7 | n.1676G= c.1163G= (p.Gly388=) c.32-225G= | |
| 8 | g.60742595G>T | CA371301664 | CHD7 | n.1676G>T c.1163G>T (p.Gly388Val) c.32-225G>T | |
| 8 | g.60742596A>C | CA461103767 | CHD7 | n.1677A>C c.1164A>C (p.Gly388=) c.32-224A>C | |
| 8 | g.60742596A>G | CA461103765 | CHD7 | n.1677A>G c.1164A>G (p.Gly388=) c.32-224A>G | |
| 8 | g.60742596A>T | CA461103764 | CHD7 | n.1677A>T c.1164A>T (p.Gly388=) c.32-224A>T | |
| 8 | g.60742597A>C | CA371301669 | CHD7 | n.1678A>C c.1165A>C (p.Thr389Pro) c.32-223A>C | |
| 8 | g.60742597A>G | CA371301670 | CHD7 | n.1678A>G c.1165A>G (p.Thr389Ala) c.32-223A>G | |
| 8 | g.60742597A>T | CA371301672 | CHD7 | n.1678A>T c.1165A>T (p.Thr389Ser) c.32-223A>T | |
| 8 | g.60742598C>A | CA371301675 | CHD7 | n.1679C>A c.1166C>A (p.Thr389Asn) c.32-222C>A | |
| 8 | g.60742598C>G | CA371301677 | CHD7 | n.1679C>G c.1166C>G (p.Thr389Ser) c.32-222C>G | |
| 8 | g.60742598C>T | CA371301679 | CHD7 | n.1679C>T c.1166C>T (p.Thr389Ile) c.32-222C>T | |
| 8 | g.60742599T>A | CA461103770 | CHD7 | n.1680T>A c.1167T>A (p.Thr389=) c.32-221T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742599T>C | CA461103771 | CHD7 | n.1680T>C c.1167T>C (p.Thr389=) c.32-221T>C | |
| 8 | g.60742599T>G | CA461103774 | CHD7 | n.1680T>G c.1167T>G (p.Thr389=) c.32-221T>G | COSMIC |
| 8 | g.60742599_60742600dup | CA2695209543 | CHD7 | n.1680_1681dup c.1167_1168dup (p.Tyr390PhefsTer11) c.32-221_32-220dup | |
| 8 | g.60742600T>A | CA371301681 | CHD7 | n.1681T>A c.1168T>A (p.Tyr390Asn) c.32-220T>A | |
| 8 | g.60742600T>C | CA371301682 | CHD7 | n.1681T>C c.1168T>C (p.Tyr390His) c.32-220T>C | |
| 8 | g.60742600T>G | CA371301684 | CHD7 | n.1681T>G c.1168T>G (p.Tyr390Asp) c.32-220T>G | |
| 8 | g.60742601A>C | CA371301685 | CHD7 | n.1682A>C c.1169A>C (p.Tyr390Ser) c.32-219A>C | |
| 8 | g.60742601A>G | CA371301687 | CHD7 | n.1682A>G c.1169A>G (p.Tyr390Cys) c.32-219A>G | |
| 8 | g.60742601A>T | CA371301689 | CHD7 | n.1682A>T c.1169A>T (p.Tyr390Phe) c.32-219A>T | |
| 8 | g.60742602T>A | CA371301691 | CHD7 | n.1683T>A c.1170T>A (p.Tyr390Ter) c.32-218T>A | |
| 8 | g.60742602T>C | CA241714 | CHD7 | n.1683T>C c.1170T>C (p.Tyr390=) c.32-218T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742602T>G | CA16606129 | CHD7 | n.1683T>G c.1170T>G (p.Tyr390Ter) c.32-218T>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60742602T= | CA1788097296 | CHD7 | n.1683T= c.1170T= (p.Tyr390=) c.32-218T= |