UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.60742457A= | CA1788096934 | CHD7 | n.1538A= c.1025A= (p.Gln342=) c.32-363A= | |
| 8 | g.60742457A>C | CA371300761 | CHD7 | n.1538A>C c.1025A>C (p.Gln342Pro) c.32-363A>C | |
| 8 | g.60742457A>G | CA4759414 | CHD7 | n.1538A>G c.1025A>G (p.Gln342Arg) c.32-363A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742457A>T | CA371300762 | CHD7 | n.1538A>T c.1025A>T (p.Gln342Leu) c.32-363A>T | |
| 8 | g.60742458G>A | CA461103622 | CHD7 | n.1539G>A c.1026G>A (p.Gln342=) c.32-362G>A | |
| 8 | g.60742458G>C | CA371300767 | CHD7 | n.1539G>C c.1026G>C (p.Gln342His) c.32-362G>C | |
| 8 | g.60742458G>T | CA371300769 | CHD7 | n.1539G>T c.1026G>T (p.Gln342His) c.32-362G>T | |
| 8 | g.60742459T>A | CA371300771 | CHD7 | n.1540T>A c.1027T>A (p.Ser343Thr) c.32-361T>A | |
| 8 | g.60742459T>C | CA371300779 | CHD7 | n.1540T>C c.1027T>C (p.Ser343Pro) c.32-361T>C | |
| 8 | g.60742459T>G | CA371300780 | CHD7 | n.1540T>G c.1027T>G (p.Ser343Ala) c.32-361T>G | |
| 8 | g.60742460C>A | CA371300781 | CHD7 | n.1541C>A c.1028C>A (p.Ser343Tyr) c.32-360C>A | |
| 8 | g.60742460C= | CA1788096936 | CHD7 | n.1541C= c.1028C= (p.Ser343=) c.32-360C= | |
| 8 | g.60742460C>G | CA4759415 | CHD7 | n.1541C>G c.1028C>G (p.Ser343Cys) c.32-360C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742460C>T | CA371300790 | CHD7 | n.1541C>T c.1028C>T (p.Ser343Phe) c.32-360C>T | |
| 8 | g.60742461C>A | CA461103628 | CHD7 | n.1542C>A c.1029C>A (p.Ser343=) c.32-359C>A | |
| 8 | g.60742461C= | CA1788096939 | CHD7 | n.1542C= c.1029C= (p.Ser343=) c.32-359C= | |
| 8 | g.60742461C>G | CA461103630 | CHD7 | n.1542C>G c.1029C>G (p.Ser343=) c.32-359C>G | |
| 8 | g.60742461C>T | CA4759416 | CHD7 | n.1542C>T c.1029C>T (p.Ser343=) c.32-359C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742462G>A | CA4759417 | CHD7 | n.1543G>A c.1030G>A (p.Val344Ile) c.32-358G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742462G>C | CA371300800 | CHD7 | n.1543G>C c.1030G>C (p.Val344Leu) c.32-358G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742462G= | CA1788096948 | CHD7 | n.1543G= c.1030G= (p.Val344=) c.32-358G= | |
| 8 | g.60742462G>T | CA371300805 | CHD7 | n.1543G>T c.1030G>T (p.Val344Leu) c.32-358G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742463T>A | CA371300809 | CHD7 | n.1544T>A c.1031T>A (p.Val344Glu) c.32-357T>A | |
| 8 | g.60742463T>C | CA371300812 | CHD7 | n.1544T>C c.1031T>C (p.Val344Ala) c.32-357T>C | |
| 8 | g.60742463T>G | CA371300811 | CHD7 | n.1544T>G c.1031T>G (p.Val344Gly) c.32-357T>G | |
| 8 | g.60742464A= | CA1788096957 | CHD7 | n.1545A= c.1032A= (p.Val344=) c.32-356A= | |
| 8 | g.60742464A>C | CA461103636 | CHD7 | n.1545A>C c.1032A>C (p.Val344=) c.32-356A>C | |
| 8 | g.60742464A>G | CA461103637 | CHD7 | n.1545A>G c.1032A>G (p.Val344=) c.32-356A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742464A>T | CA461103639 | CHD7 | n.1545A>T c.1032A>T (p.Val344=) c.32-356A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742465C>A | CA371300814 | CHD7 | n.1546C>A c.1033C>A (p.Pro345Thr) c.32-355C>A | |
| 8 | g.60742465C>G | CA371300816 | CHD7 | n.1546C>G c.1033C>G (p.Pro345Ala) c.32-355C>G | |
| 8 | g.60742465C>T | CA371300819 | CHD7 | n.1546C>T c.1033C>T (p.Pro345Ser) c.32-355C>T | |
| 8 | g.60742469_60742478del | CA2697549943 | CHD7 | n.1550_1559del c.1037_1046del (p.Arg346MetfsTer3) c.32-351_32-342del | ClinVar |
| 8 | g.60742466C>A | CA371300828 | CHD7 | n.1547C>A c.1034C>A (p.Pro345Gln) c.32-354C>A | |
| 8 | g.60742466C>G | CA371300835 | CHD7 | n.1547C>G c.1034C>G (p.Pro345Arg) c.32-354C>G | |
| 8 | g.60742466C>T | CA371300838 | CHD7 | n.1547C>T c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.32-354C>T | |
| 8 | g.60742467A= | CA1788096964 | CHD7 | n.1548A= c.1035A= (p.Pro345=) c.32-353A= | |
| 8 | g.60742467A>C | CA177313171 | CHD7 | n.1548A>C c.1035A>C (p.Pro345=) c.32-353A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60742467A>G | CA461103644 | CHD7 | n.1548A>G c.1035A>G (p.Pro345=) c.32-353A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742467A>T | CA461103646 | CHD7 | n.1548A>T c.1035A>T (p.Pro345=) c.32-353A>T | |
| 8 | g.60742468A= | CA1788096980 | CHD7 | n.1549A= c.1036A= (p.Arg346=) c.32-352A= | |
| 8 | g.60742468A>C | CA461103650 | CHD7 | n.1549A>C c.1036A>C (p.Arg346=) c.32-352A>C | |
| 8 | g.60742468A>G | CA371300848 | CHD7 | n.1549A>G c.1036A>G (p.Arg346Gly) c.32-352A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742468A>T | CA371300843 | CHD7 | n.1549A>T c.1036A>T (p.Arg346Ter) c.32-352A>T | |
| 8 | g.60742469_60742472del | CA2573143245 | CHD7 | n.1550_1553del c.1037_1040del (p.Arg346ThrfsTer5) c.32-351_32-348del | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60742469G>A | CA371300850 | CHD7 | n.1550G>A c.1037G>A (p.Arg346Lys) c.32-351G>A | |
| 8 | g.60742469G>C | CA371300852 | CHD7 | n.1550G>C c.1037G>C (p.Arg346Thr) c.32-351G>C | |
| 8 | g.60742469G>T | CA371300859 | CHD7 | n.1550G>T c.1037G>T (p.Arg346Ile) c.32-351G>T | |
| 8 | g.60742470A= | CA1788096986 | CHD7 | n.1551A= c.1038A= (p.Arg346=) c.32-350A= | |
| 8 | g.60742470A>C | CA371300864 | CHD7 | n.1551A>C c.1038A>C (p.Arg346Ser) c.32-350A>C | |
| 8 | g.60742470A>G | CA4759418 | CHD7 | n.1551A>G c.1038A>G (p.Arg346=) c.32-350A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742470A>T | CA371300868 | CHD7 | n.1551A>T c.1038A>T (p.Arg346Ser) c.32-350A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60742471T>A | CA371300871 | CHD7 | n.1552T>A c.1039T>A (p.Tyr347Asn) c.32-349T>A | |
| 8 | g.60742471T>C | CA371300873 | CHD7 | n.1552T>C c.1039T>C (p.Tyr347His) c.32-349T>C | |
| 8 | g.60742471T>G | CA371300872 | CHD7 | n.1552T>G c.1039T>G (p.Tyr347Asp) c.32-349T>G | |
| 8 | g.60742472A= | CA1788096988 | CHD7 | n.1553A= c.1040A= (p.Tyr347=) c.32-348A= | |
| 8 | g.60742472A>C | CA371300876 | CHD7 | n.1553A>C c.1040A>C (p.Tyr347Ser) c.32-348A>C | |
| 8 | g.60742472A>G | CA371300877 | CHD7 | n.1553A>G c.1040A>G (p.Tyr347Cys) c.32-348A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742472A>T | CA371300880 | CHD7 | n.1553A>T c.1040A>T (p.Tyr347Phe) c.32-348A>T | |
| 8 | g.60742473C>A | CA371300882 | CHD7 | n.1554C>A c.1041C>A (p.Tyr347Ter) c.32-347C>A | |
| 8 | g.60742473C>G | CA371300884 | CHD7 | n.1554C>G c.1041C>G (p.Tyr347Ter) c.32-347C>G | ClinVar |
| 8 | g.60742473C>T | CA461103656 | CHD7 | n.1554C>T c.1041C>T (p.Tyr347=) c.32-347C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742476del | CA2695209531 | CHD7 | n.1557del c.1044del (p.Asn349MetfsTer3) c.32-344del | |
| 8 | g.60742474C>A | CA177313176 | CHD7 | n.1555C>A c.1042C>A (p.Pro348Thr) c.32-346C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742474C= | CA1788096991 | CHD7 | n.1555C= c.1042C= (p.Pro348=) c.32-346C= | |
| 8 | g.60742474C>G | CA371300889 | CHD7 | n.1555C>G c.1042C>G (p.Pro348Ala) c.32-346C>G | |
| 8 | g.60742474C>T | CA371300893 | CHD7 | n.1555C>T c.1042C>T (p.Pro348Ser) c.32-346C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742475C>A | CA371300896 | CHD7 | n.1556C>A c.1043C>A (p.Pro348His) c.32-345C>A | |
| 8 | g.60742475C>G | CA371300901 | CHD7 | n.1556C>G c.1043C>G (p.Pro348Arg) c.32-345C>G | |
| 8 | g.60742475C>T | CA371300908 | CHD7 | n.1556C>T c.1043C>T (p.Pro348Leu) c.32-345C>T | |
| 8 | g.60742476C>A | CA461103662 | CHD7 | n.1557C>A c.1044C>A (p.Pro348=) c.32-344C>A | |
| 8 | g.60742476C= | CA1788096996 | CHD7 | n.1557C= c.1044C= (p.Pro348=) c.32-344C= | |
| 8 | g.60742476C>G | CA4759419 | CHD7 | n.1557C>G c.1044C>G (p.Pro348=) c.32-344C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742476C>T | CA461103663 | CHD7 | n.1557C>T c.1044C>T (p.Pro348=) c.32-344C>T | |
| 8 | g.60742477A= | CA1788096999 | CHD7 | n.1558A= c.1045A= (p.Asn349=) c.32-343A= | |
| 8 | g.60742477A>C | CA371300920 | CHD7 | n.1558A>C c.1045A>C (p.Asn349His) c.32-343A>C | |
| 8 | g.60742477A>G | CA371300918 | CHD7 | n.1558A>G c.1045A>G (p.Asn349Asp) c.32-343A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60742477A>T | CA371300923 | CHD7 | n.1558A>T c.1045A>T (p.Asn349Tyr) c.32-343A>T | |
| 8 | g.60742478A= | CA1788097006 | CHD7 | n.1559A= c.1046A= (p.Asn349=) c.32-342A= | |
| 8 | g.60742478A>C | CA371300930 | CHD7 | n.1559A>C c.1046A>C (p.Asn349Thr) c.32-342A>C | |
| 8 | g.60742478A>G | CA241708 | CHD7 | n.1559A>G c.1046A>G (p.Asn349Ser) c.32-342A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742478A>T | CA371300932 | CHD7 | n.1559A>T c.1046A>T (p.Asn349Ile) c.32-342A>T | |
| 8 | g.60742479T>A | CA371300935 | CHD7 | n.1560T>A c.1047T>A (p.Asn349Lys) c.32-341T>A | |
| 8 | g.60742479T>C | CA461103668 | CHD7 | n.1560T>C c.1047T>C (p.Asn349=) c.32-341T>C | |
| 8 | g.60742479T>G | CA371300939 | CHD7 | n.1560T>G c.1047T>G (p.Asn349Lys) c.32-341T>G | |
| 8 | g.60742480G>A | CA371300944 | CHD7 | n.1561G>A c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.32-340G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742480G>C | CA371300949 | CHD7 | n.1561G>C c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.32-340G>C | |
| 8 | g.60742480G>T | CA371300954 | CHD7 | n.1561G>T c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.32-340G>T | |
| 8 | g.60742481C>A | CA371300957 | CHD7 | n.1562C>A c.1049C>A (p.Ala350Asp) c.32-339C>A | |
| 8 | g.60742481C>G | CA371300959 | CHD7 | n.1562C>G c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.32-339C>G | |
| 8 | g.60742481C>T | CA371300966 | CHD7 | n.1562C>T c.1049C>T (p.Ala350Val) c.32-339C>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60742482T>A | CA461103672 | CHD7 | n.1563T>A c.1050T>A (p.Ala350=) c.32-338T>A | |
| 8 | g.60742482T>C | CA4759420 | CHD7 | n.1563T>C c.1050T>C (p.Ala350=) c.32-338T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742482T>G | CA461103673 | CHD7 | n.1563T>G c.1050T>G (p.Ala350=) c.32-338T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742482T= | CA1788097008 | CHD7 | n.1563T= c.1050T= (p.Ala350=) c.32-338T= | |
| 8 | g.60742483G>A | CA4759421 | CHD7 | n.1564G>A c.1051G>A (p.Val351Ile) c.32-337G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742483G>C | CA371300977 | CHD7 | n.1564G>C c.1051G>C (p.Val351Leu) c.32-337G>C | |
| 8 | g.60742483G= | CA1788097014 | CHD7 | n.1564G= c.1051G= (p.Val351=) c.32-337G= | |
| 8 | g.60742483G>T | CA371300973 | CHD7 | n.1564G>T c.1051G>T (p.Val351Leu) c.32-337G>T | |
| 8 | g.60742484T>A | CA371300980 | CHD7 | n.1565T>A c.1052T>A (p.Val351Glu) c.32-336T>A | |
| 8 | g.60742484T>C | CA371300982 | CHD7 | n.1565T>C c.1052T>C (p.Val351Ala) c.32-336T>C | |
| 8 | g.60742484T>G | CA371300984 | CHD7 | n.1565T>G c.1052T>G (p.Val351Gly) c.32-336T>G | |
| 8 | g.60742485A= | CA1788097020 | CHD7 | n.1566A= c.1053A= (p.Val351=) c.32-335A= | |
| 8 | g.60742485A>C | CA4759423 | CHD7 | n.1566A>C c.1053A>C (p.Val351=) c.32-335A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.60742485A>G | CA4759422 | CHD7 | n.1566A>G c.1053A>G (p.Val351=) c.32-335A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742485A>T | CA461103674 | CHD7 | n.1566A>T c.1053A>T (p.Val351=) c.32-335A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742486G>A | CA371300985 | CHD7 | n.1567G>A c.1054G>A (p.Gly352Arg) c.32-334G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.60742486G>C | CA371300986 | CHD7 | n.1567G>C c.1054G>C (p.Gly352Arg) c.32-334G>C | |
| 8 | g.60742486G>T | CA371300987 | CHD7 | n.1567G>T c.1054G>T (p.Gly352Ter) c.32-334G>T | |
| 8 | g.60742487G>A | CA371300990 | CHD7 | n.1568G>A c.1055G>A (p.Gly352Glu) c.32-333G>A | |
| 8 | g.60742487G>C | CA371300991 | CHD7 | n.1568G>C c.1055G>C (p.Gly352Ala) c.32-333G>C | |
| 8 | g.60742487G>T | CA371300994 | CHD7 | n.1568G>T c.1055G>T (p.Gly352Val) c.32-333G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742488A= | CA1788097027 | CHD7 | n.1569A= c.1056A= (p.Gly352=) c.32-332A= | |
| 8 | g.60742488A>C | CA461103682 | CHD7 | n.1569A>C c.1056A>C (p.Gly352=) c.32-332A>C | |
| 8 | g.60742488A>G | CA461103683 | CHD7 | n.1569A>G c.1056A>G (p.Gly352=) c.32-332A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742488A>T | CA461103684 | CHD7 | n.1569A>T c.1056A>T (p.Gly352=) c.32-332A>T | |
| 8 | g.60742488_60742489delinsAT | CA1788097025 | CHD7 | n.1569_1570delinsAT c.1056_1057delinsAT (p.Gly352=) c.32-332_32-331delinsAT | |
| 8 | g.60742489T>A | CA371300999 | CHD7 | n.1570T>A c.1057T>A (p.Phe353Ile) c.32-331T>A | |
| 8 | g.60742489T>C | CA371301002 | CHD7 | n.1570T>C c.1057T>C (p.Phe353Leu) c.32-331T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742489T>G | CA371300997 | CHD7 | n.1570T>G c.1057T>G (p.Phe353Val) c.32-331T>G | |
| 8 | g.60742489T= | CA1788097040 | CHD7 | n.1570T= c.1057T= (p.Phe353=) c.32-331T= | |
| 8 | g.60742490del | CA16612338 | CHD7 | n.1571del c.1058del (p.Phe353SerfsTer9) c.32-330del | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60742490T>A | CA371301005 | CHD7 | n.1571T>A c.1058T>A (p.Phe353Tyr) c.32-330T>A | |
| 8 | g.60742490T>C | CA371301009 | CHD7 | n.1571T>C c.1058T>C (p.Phe353Ser) c.32-330T>C | |
| 8 | g.60742490T>G | CA371301012 | CHD7 | n.1571T>G c.1058T>G (p.Phe353Cys) c.32-330T>G | |
| 8 | g.60742490_60742491delinsTC | CA1788097046 | CHD7 | n.1571_1572delinsTC c.1058_1059delinsTC (p.Phe353=) c.32-330_32-329delinsTC | |
| 8 | g.60742491C>A | CA371301014 | CHD7 | n.1572C>A c.1059C>A (p.Phe353Leu) c.32-329C>A | |
| 8 | g.60742491C>G | CA371301016 | CHD7 | n.1572C>G c.1059C>G (p.Phe353Leu) c.32-329C>G | |
| 8 | g.60742491C>T | CA461103692 | CHD7 | n.1572C>T c.1059C>T (p.Phe353=) c.32-329C>T | COSMIC |
| 8 | g.60742493del | CA658797109 | CHD7 | n.1574del c.1061del (p.Pro354HisfsTer8) c.32-327del | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60742492C>A | CA371301019 | CHD7 | n.1573C>A c.1060C>A (p.Pro354Thr) c.32-328C>A | |
| 8 | g.60742492C= | CA1788097053 | CHD7 | n.1573C= c.1060C= (p.Pro354=) c.32-328C= | |
| 8 | g.60742492C>G | CA16618654 | CHD7 | n.1573C>G c.1060C>G (p.Pro354Ala) c.32-328C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742492C>T | CA371301023 | CHD7 | n.1573C>T c.1060C>T (p.Pro354Ser) c.32-328C>T | COSMIC |
| 8 | g.60742493C>A | CA371301036 | CHD7 | n.1574C>A c.1061C>A (p.Pro354Gln) c.32-327C>A | |
| 8 | g.60742493C>G | CA371301038 | CHD7 | n.1574C>G c.1061C>G (p.Pro354Arg) c.32-327C>G | |
| 8 | g.60742493C>T | CA371301040 | CHD7 | n.1574C>T c.1061C>T (p.Pro354Leu) c.32-327C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60742494A= | CA1788097062 | CHD7 | n.1575A= c.1062A= (p.Pro354=) c.32-326A= | |
| 8 | g.60742494A>C | CA461103697 | CHD7 | n.1575A>C c.1062A>C (p.Pro354=) c.32-326A>C | |
| 8 | g.60742494A>G | CA461103700 | CHD7 | n.1575A>G c.1062A>G (p.Pro354=) c.32-326A>G | dbSNP |
| 8 | g.60742494A>T | CA461103702 | CHD7 | n.1575A>T c.1062A>T (p.Pro354=) c.32-326A>T | |
| 8 | g.60742495T>A | CA371301043 | CHD7 | n.1576T>A c.1063T>A (p.Ser355Thr) c.32-325T>A | |
| 8 | g.60742495T>C | CA371301056 | CHD7 | n.1576T>C c.1063T>C (p.Ser355Pro) c.32-325T>C | COSMIC |
| 8 | g.60742495T>G | CA371301041 | CHD7 | n.1576T>G c.1063T>G (p.Ser355Ala) c.32-325T>G | |
| 8 | g.60742496C>A | CA371301060 | CHD7 | n.1577C>A c.1064C>A (p.Ser355Ter) c.32-324C>A | |
| 8 | g.60742496C= | CA1788097066 | CHD7 | n.1577C= c.1064C= (p.Ser355=) c.32-324C= | |
| 8 | g.60742496C>G | CA371301063 | CHD7 | n.1577C>G c.1064C>G (p.Ser355Ter) c.32-324C>G | |
| 8 | g.60742496C>T | CA371301066 | CHD7 | n.1577C>T c.1064C>T (p.Ser355Leu) c.32-324C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60742498_60742501dup | CA2695209532 | CHD7 | n.1579_1582dup c.1066_1069dup (p.Ser357LysfsTer19) c.32-322_32-319dup | |
| 8 | g.60742497A= | CA1788097070 | CHD7 | n.1578A= c.1065A= (p.Ser355=) c.32-323A= | |
| 8 | g.60742497A>C | CA461103704 | CHD7 | n.1578A>C c.1065A>C (p.Ser355=) c.32-323A>C | |
| 8 | g.60742497A>G | CA461103705 | CHD7 | n.1578A>G c.1065A>G (p.Ser355=) c.32-323A>G | |
| 8 | g.60742497A>T | CA461103706 | CHD7 | n.1578A>T c.1065A>T (p.Ser355=) c.32-323A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742498A>C | CA371301068 | CHD7 | n.1579A>C c.1066A>C (p.Asn356His) c.32-322A>C | |
| 8 | g.60742498A>G | CA371301074 | CHD7 | n.1579A>G c.1066A>G (p.Asn356Asp) c.32-322A>G | |
| 8 | g.60742498A>T | CA371301077 | CHD7 | n.1579A>T c.1066A>T (p.Asn356Tyr) c.32-322A>T | |
| 8 | g.60742499A>C | CA371301089 | CHD7 | n.1580A>C c.1067A>C (p.Asn356Thr) c.32-321A>C | |
| 8 | g.60742499A>G | CA371301096 | CHD7 | n.1580A>G c.1067A>G (p.Asn356Ser) c.32-321A>G | |
| 8 | g.60742499A>T | CA371301091 | CHD7 | n.1580A>T c.1067A>T (p.Asn356Ile) c.32-321A>T | |
| 8 | g.60742500C>A | CA371301098 | CHD7 | n.1581C>A c.1068C>A (p.Asn356Lys) c.32-320C>A | dbSNP |
| 8 | g.60742500C= | CA1788097073 | CHD7 | n.1581C= c.1068C= (p.Asn356=) c.32-320C= | |
| 8 | g.60742500C>G | CA371301100 | CHD7 | n.1581C>G c.1068C>G (p.Asn356Lys) c.32-320C>G | ClinVar |
| 8 | g.60742500C>T | CA461103713 | CHD7 | n.1581C>T c.1068C>T (p.Asn356=) c.32-320C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.60742500_60742501insT | CA2695209533 | CHD7 | n.1581_1582insT c.1068_1069insT (p.Ser357Ter) c.32-320_32-319insT | |
| 8 | g.60742501A= | CA1788097076 | CHD7 | n.1582A= c.1069A= (p.Ser357=) c.32-319A= | |
| 8 | g.60742501A>C | CA371301104 | CHD7 | n.1582A>C c.1069A>C (p.Ser357Arg) c.32-319A>C | |
| 8 | g.60742501A>G | CA371301106 | CHD7 | n.1582A>G c.1069A>G (p.Ser357Gly) c.32-319A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60742501A>T | CA371301110 | CHD7 | n.1582A>T c.1069A>T (p.Ser357Cys) c.32-319A>T | |
| 8 | g.60742502G>A | CA371301116 | CHD7 | n.1583G>A c.1070G>A (p.Ser357Asn) c.32-318G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.60742502G>C | CA371301118 | CHD7 | n.1583G>C c.1070G>C (p.Ser357Thr) c.32-318G>C | |
| 8 | g.60742502G>T | CA371301114 | CHD7 | n.1583G>T c.1070G>T (p.Ser357Ile) c.32-318G>T | |
| 8 | g.60742503T>A | CA371301124 | CHD7 | n.1584T>A c.1071T>A (p.Ser357Arg) c.32-317T>A | |
| 8 | g.60742503T>C | CA461103716 | CHD7 | n.1584T>C c.1071T>C (p.Ser357=) c.32-317T>C | |
| 8 | g.60742503T>G | CA371301121 | CHD7 | n.1584T>G c.1071T>G (p.Ser357Arg) c.32-317T>G | |
| 8 | g.60742503_60742504delinsTG | CA1788097081 | CHD7 | n.1584_1585delinsTG c.1071_1072delinsTG (p.Ser357=) c.32-317_32-316delinsTG | |
| 8 | g.60742504G>A | CA371301126 | CHD7 | n.1585G>A c.1072G>A (p.Gly358Ser) c.32-316G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742504G>C | CA371301127 | CHD7 | n.1585G>C c.1072G>C (p.Gly358Arg) c.32-316G>C | |
| 8 | g.60742504G= | CA1788097103 | CHD7 | n.1585G= c.1072G= (p.Gly358=) c.32-316G= | |
| 8 | g.60742504G>T | CA4759424 | CHD7 | n.1585G>T c.1072G>T (p.Gly358Cys) c.32-316G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.60742505del | CA10602484 | CHD7 | n.1586del c.1073del (p.Gly358ValfsTer4) c.32-315del | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60742505G>A | CA371301128 | CHD7 | n.1586G>A c.1073G>A (p.Gly358Asp) c.32-315G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742505G>C | CA371301130 | CHD7 | n.1586G>C c.1073G>C (p.Gly358Ala) c.32-315G>C | |
| 8 | g.60742505G>T | CA371301132 | CHD7 | n.1586G>T c.1073G>T (p.Gly358Val) c.32-315G>T | |
| 8 | g.60742506T>A | CA461103720 | CHD7 | n.1587T>A c.1074T>A (p.Gly358=) c.32-314T>A | |
| 8 | g.60742506T>C | CA461103725 | CHD7 | n.1587T>C c.1074T>C (p.Gly358=) c.32-314T>C | |
| 8 | g.60742506T>G | CA461103722 | CHD7 | n.1587T>G c.1074T>G (p.Gly358=) c.32-314T>G | |
| 8 | g.60742507C>A | CA371301133 | CHD7 | n.1588C>A c.1075C>A (p.Gln359Lys) c.32-313C>A | |
| 8 | g.60742507C>G | CA371301134 | CHD7 | n.1588C>G c.1075C>G (p.Gln359Glu) c.32-313C>G | COSMIC |
| 8 | g.60742507C>T | CA371301135 | CHD7 | n.1588C>T c.1075C>T (p.Gln359Ter) c.32-313C>T | |
| 8 | g.60742508A>C | CA371301139 | CHD7 | n.1589A>C c.1076A>C (p.Gln359Pro) c.32-312A>C | |
| 8 | g.60742508A>G | CA371301138 | CHD7 | n.1589A>G c.1076A>G (p.Gln359Arg) c.32-312A>G | |
| 8 | g.60742508A>T | CA371301137 | CHD7 | n.1589A>T c.1076A>T (p.Gln359Leu) c.32-312A>T | |
| 8 | g.60742509A= | CA1788097109 | CHD7 | n.1590A= c.1077A= (p.Gln359=) c.32-311A= | |
| 8 | g.60742509A>C | CA371301142 | CHD7 | n.1590A>C c.1077A>C (p.Gln359His) c.32-311A>C | |
| 8 | g.60742509A>G | CA461103728 | CHD7 | n.1590A>G c.1077A>G (p.Gln359=) c.32-311A>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60742509A>T | CA371301144 | CHD7 | n.1590A>T c.1077A>T (p.Gln359His) c.32-311A>T | |
| 8 | g.60742511_60742527del | CA2695209534 | CHD7 | n.1592_1608del c.1079_1095del (p.Gly360AlafsTer9) c.32-309_32-293del | |
| 8 | g.60742510G>A | CA371301145 | CHD7 | n.1591G>A c.1078G>A (p.Gly360Arg) c.32-310G>A | dbSNP |
| 8 | g.60742510G>C | CA371301147 | CHD7 | n.1591G>C c.1078G>C (p.Gly360Arg) c.32-310G>C | |
| 8 | g.60742510G= | CA1788097110 | CHD7 | n.1591G= c.1078G= (p.Gly360=) c.32-310G= | |
| 8 | g.60742510G>T | CA371301150 | CHD7 | n.1591G>T c.1078G>T (p.Gly360Ter) c.32-310G>T | |
| 8 | g.60742511G>A | CA371301152 | CHD7 | n.1592G>A c.1079G>A (p.Gly360Glu) c.32-309G>A | ClinVar |
| 8 | g.60742511G>C | CA4759425 | CHD7 | n.1592G>C c.1079G>C (p.Gly360Ala) c.32-309G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742511G= | CA1788097112 | CHD7 | n.1592G= c.1079G= (p.Gly360=) c.32-309G= | |
| 8 | g.60742511G>T | CA371301153 | CHD7 | n.1592G>T c.1079G>T (p.Gly360Val) c.32-309G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742512A>C | CA461103731 | CHD7 | n.1593A>C c.1080A>C (p.Gly360=) c.32-308A>C | |
| 8 | g.60742512A>G | CA461103732 | CHD7 | n.1593A>G c.1080A>G (p.Gly360=) c.32-308A>G | |
| 8 | g.60742512A>T | CA461103733 | CHD7 | n.1593A>T c.1080A>T (p.Gly360=) c.32-308A>T | |
| 8 | g.60742513C>A | CA371301155 | CHD7 | n.1594C>A c.1081C>A (p.Leu361Ile) c.32-307C>A | |
| 8 | g.60742513C>G | CA371301157 | CHD7 | n.1594C>G c.1081C>G (p.Leu361Val) c.32-307C>G | |
| 8 | g.60742513C>T | CA461103736 | CHD7 | n.1594C>T c.1081C>T (p.Leu361=) c.32-307C>T | |
| 8 | g.60742514T>A | CA371301161 | CHD7 | n.1595T>A c.1082T>A (p.Leu361Gln) c.32-306T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742514T>C | CA371301169 | CHD7 | n.1595T>C c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.32-306T>C | |
| 8 | g.60742514T>G | CA371301170 | CHD7 | n.1595T>G c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.32-306T>G | |
| 8 | g.60742515A>C | CA461103737 | CHD7 | n.1596A>C c.1083A>C (p.Leu361=) c.32-305A>C | |
| 8 | g.60742515A>G | CA461103738 | CHD7 | n.1596A>G c.1083A>G (p.Leu361=) c.32-305A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742515A>T | CA461103739 | CHD7 | n.1596A>T c.1083A>T (p.Leu361=) c.32-305A>T | |
| 8 | g.60742516A= | CA1788097116 | CHD7 | n.1597A= c.1084A= (p.Met362=) c.32-304A= | |
| 8 | g.60742516A>C | CA371301177 | CHD7 | n.1597A>C c.1084A>C (p.Met362Leu) c.32-304A>C | |
| 8 | g.60742516A>G | CA371301179 | CHD7 | n.1597A>G c.1084A>G (p.Met362Val) c.32-304A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742516A>T | CA4759426 | CHD7 | n.1597A>T c.1084A>T (p.Met362Leu) c.32-304A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742517T>A | CA371301180 | CHD7 | n.1598T>A c.1085T>A (p.Met362Lys) c.32-303T>A | |
| 8 | g.60742517T>C | CA4759427 | CHD7 | n.1598T>C c.1085T>C (p.Met362Thr) c.32-303T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742517T>G | CA371301181 | CHD7 | n.1598T>G c.1085T>G (p.Met362Arg) c.32-303T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742517T= | CA1788097119 | CHD7 | n.1598T= c.1085T= (p.Met362=) c.32-303T= | |
| 8 | g.60742518G>A | CA371301184 | CHD7 | n.1599G>A c.1086G>A (p.Met362Ile) c.32-302G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742518G>C | CA371301186 | CHD7 | n.1599G>C c.1086G>C (p.Met362Ile) c.32-302G>C | |
| 8 | g.60742518G>T | CA371301189 | CHD7 | n.1599G>T c.1086G>T (p.Met362Ile) c.32-302G>T | |
| 8 | g.60742519C>A | CA371301202 | CHD7 | n.1600C>A c.1087C>A (p.His363Asn) c.32-301C>A | |
| 8 | g.60742519C= | CA1788097122 | CHD7 | n.1600C= c.1087C= (p.His363=) c.32-301C= | |
| 8 | g.60742519C>G | CA371301196 | CHD7 | n.1600C>G c.1087C>G (p.His363Asp) c.32-301C>G | |
| 8 | g.60742519C>T | CA371301198 | CHD7 | n.1600C>T c.1087C>T (p.His363Tyr) c.32-301C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742520A= | CA1788097125 | CHD7 | n.1601A= c.1088A= (p.His363=) c.32-300A= | |
| 8 | g.60742520A>C | CA371301208 | CHD7 | n.1601A>C c.1088A>C (p.His363Pro) c.32-300A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742520A>G | CA371301210 | CHD7 | n.1601A>G c.1088A>G (p.His363Arg) c.32-300A>G | |
| 8 | g.60742520A>T | CA371301219 | CHD7 | n.1601A>T c.1088A>T (p.His363Leu) c.32-300A>T | |
| 8 | g.60742521C>A | CA371301223 | CHD7 | n.1602C>A c.1089C>A (p.His363Gln) c.32-299C>A | |
| 8 | g.60742521C>G | CA371301230 | CHD7 | n.1602C>G c.1089C>G (p.His363Gln) c.32-299C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742521C>T | CA461103746 | CHD7 | n.1602C>T c.1089C>T (p.His363=) c.32-299C>T | |
| 8 | g.60742522C>A | CA371301237 | CHD7 | n.1603C>A c.1090C>A (p.Gln364Lys) c.32-298C>A | |
| 8 | g.60742522C= | CA1788097130 | CHD7 | n.1603C= c.1090C= (p.Gln364=) c.32-298C= | |
| 8 | g.60742522C>G | CA371301253 | CHD7 | n.1603C>G c.1090C>G (p.Gln364Glu) c.32-298C>G | |
| 8 | g.60742522C>T | CA233710 | CHD7 | n.1603C>T c.1090C>T (p.Gln364Ter) c.32-298C>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60742523A>C | CA371301259 | CHD7 | n.1604A>C c.1091A>C (p.Gln364Pro) c.32-297A>C | |
| 8 | g.60742523A>G | CA371301262 | CHD7 | n.1604A>G c.1091A>G (p.Gln364Arg) c.32-297A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742523A>T | CA371301264 | CHD7 | n.1604A>T c.1091A>T (p.Gln364Leu) c.32-297A>T | |
| 8 | g.60742524G>A | CA461103750 | CHD7 | n.1605G>A c.1092G>A (p.Gln364=) c.32-296G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742524G>C | CA371301268 | CHD7 | n.1605G>C c.1092G>C (p.Gln364His) c.32-296G>C | |
| 8 | g.60742524G= | CA1788097145 | CHD7 | n.1605G= c.1092G= (p.Gln364=) c.32-296G= | |
| 8 | g.60742524G>T | CA371301272 | CHD7 | n.1605G>T c.1092G>T (p.Gln364His) c.32-296G>T | |
| 8 | g.60742525C>A | CA371301280 | CHD7 | n.1606C>A c.1093C>A (p.Gln365Lys) c.32-295C>A | |
| 8 | g.60742525C>G | CA371301283 | CHD7 | n.1606C>G c.1093C>G (p.Gln365Glu) c.32-295C>G | |
| 8 | g.60742525C>T | CA371301285 | CHD7 | n.1606C>T c.1093C>T (p.Gln365Ter) c.32-295C>T | |
| 8 | g.60742526A>C | CA371301288 | CHD7 | n.1607A>C c.1094A>C (p.Gln365Pro) c.32-294A>C | |
| 8 | g.60742526A>G | CA371301290 | CHD7 | n.1607A>G c.1094A>G (p.Gln365Arg) c.32-294A>G | |
| 8 | g.60742526A>T | CA371301298 | CHD7 | n.1607A>T c.1094A>T (p.Gln365Leu) c.32-294A>T | |
| 8 | g.60742527G>A | CA461103755 | CHD7 | n.1608G>A c.1095G>A (p.Gln365=) c.32-293G>A | |
| 8 | g.60742527G>C | CA4759428 | CHD7 | n.1608G>C c.1095G>C (p.Gln365His) c.32-293G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742527G= | CA1788097149 | CHD7 | n.1608G= c.1095G= (p.Gln365=) c.32-293G= | |
| 8 | g.60742527G>T | CA371301312 | CHD7 | n.1608G>T c.1095G>T (p.Gln365His) c.32-293G>T | |
| 8 | g.60742527_60742528insTC | CA2695209536 | CHD7 | n.1608_1609insTC c.1095_1096insTC (p.Pro366SerfsTer12) c.32-293_32-292insTC | |
| 8 | g.60742528C>A | CA371301320 | CHD7 | n.1609C>A c.1096C>A (p.Pro366Thr) c.32-292C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742528C= | CA1788097155 | CHD7 | n.1609C= c.1096C= (p.Pro366=) c.32-292C= | |
| 8 | g.60742528C>G | CA371301321 | CHD7 | n.1609C>G c.1096C>G (p.Pro366Ala) c.32-292C>G | |
| 8 | g.60742528C>T | CA371301316 | CHD7 | n.1609C>T c.1096C>T (p.Pro366Ser) c.32-292C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 8 | g.60742529C>A | CA371301330 | CHD7 | n.1610C>A c.1097C>A (p.Pro366His) c.32-291C>A | |
| 8 | g.60742529C>G | CA371301328 | CHD7 | n.1610C>G c.1097C>G (p.Pro366Arg) c.32-291C>G | |
| 8 | g.60742529C>T | CA371301333 | CHD7 | n.1610C>T c.1097C>T (p.Pro366Leu) c.32-291C>T | |
| 8 | g.60742530C>A | CA461103760 | CHD7 | n.1611C>A c.1098C>A (p.Pro366=) c.32-290C>A | |
| 8 | g.60742530C>G | CA461103761 | CHD7 | n.1611C>G c.1098C>G (p.Pro366=) c.32-290C>G | |
| 8 | g.60742530C>T | CA461103762 | CHD7 | n.1611C>T c.1098C>T (p.Pro366=) c.32-290C>T | |
| 8 | g.60742531A= | CA1788097158 | CHD7 | n.1612A= c.1099A= (p.Ile367=) c.32-289A= | |
| 8 | g.60742531A>C | CA371301335 | CHD7 | n.1612A>C c.1099A>C (p.Ile367Leu) c.32-289A>C | |
| 8 | g.60742531A>G | CA371301339 | CHD7 | n.1612A>G c.1099A>G (p.Ile367Val) c.32-289A>G | dbSNP |
| 8 | g.60742531A>T | CA371301340 | CHD7 | n.1612A>T c.1099A>T (p.Ile367Phe) c.32-289A>T | |
| 8 | g.60742532T>A | CA371301343 | CHD7 | n.1613T>A c.1100T>A (p.Ile367Asn) c.32-288T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742532T>C | CA4759429 | CHD7 | n.1613T>C c.1100T>C (p.Ile367Thr) c.32-288T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.60742532T>G | CA371301346 | CHD7 | n.1613T>G c.1100T>G (p.Ile367Ser) c.32-288T>G | |
| 8 | g.60742532T= | CA1788097163 | CHD7 | n.1613T= c.1100T= (p.Ile367=) c.32-288T= | |
| 8 | g.60742533C>A | CA461103763 | CHD7 | n.1614C>A c.1101C>A (p.Ile367=) c.32-287C>A | |
| 8 | g.60742533C= | CA1788097166 | CHD7 | n.1614C= c.1101C= (p.Ile367=) c.32-287C= | |
| 8 | g.60742533C>G | CA371301347 | CHD7 | n.1614C>G c.1101C>G (p.Ile367Met) c.32-287C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742533C>T | CA461103766 | CHD7 | n.1614C>T c.1101C>T (p.Ile367=) c.32-287C>T | |
| 8 | g.60742533_60742534insA | CA2780519625 | CHD7 | n.1614_1615insA c.1101_1102insA (p.His368ThrfsTer7) c.32-287_32-286insA | |
| 8 | g.60742534C>A | CA371301350 | CHD7 | n.1615C>A c.1102C>A (p.His368Asn) c.32-286C>A | |
| 8 | g.60742534C>G | CA371301352 | CHD7 | n.1615C>G c.1102C>G (p.His368Asp) c.32-286C>G | |
| 8 | g.60742534C>T | CA371301354 | CHD7 | n.1615C>T c.1102C>T (p.His368Tyr) c.32-286C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742535A= | CA1788097168 | CHD7 | n.1616A= c.1103A= (p.His368=) c.32-285A= | |
| 8 | g.60742535A>C | CA371301358 | CHD7 | n.1616A>C c.1103A>C (p.His368Pro) c.32-285A>C | dbSNP |
| 8 | g.60742535A>G | CA371301359 | CHD7 | n.1616A>G c.1103A>G (p.His368Arg) c.32-285A>G | |
| 8 | g.60742535A>T | CA371301361 | CHD7 | n.1616A>T c.1103A>T (p.His368Leu) c.32-285A>T | |
| 8 | g.60742536C>A | CA371301365 | CHD7 | n.1617C>A c.1104C>A (p.His368Gln) c.32-284C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742536C= | CA1788097177 | CHD7 | n.1617C= c.1104C= (p.His368=) c.32-284C= | |
| 8 | g.60742536C>G | CA371301363 | CHD7 | n.1617C>G c.1104C>G (p.His368Gln) c.32-284C>G | |
| 8 | g.60742536C>T | CA4759430 | CHD7 | n.1617C>T c.1104C>T (p.His368=) c.32-284C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742537C>A | CA371301368 | CHD7 | n.1618C>A c.1105C>A (p.Pro369Thr) c.32-283C>A | |
| 8 | g.60742537C= | CA1788097180 | CHD7 | n.1618C= c.1105C= (p.Pro369=) c.32-283C= | |
| 8 | g.60742537C>G | CA4759432 | CHD7 | n.1618C>G c.1105C>G (p.Pro369Ala) c.32-283C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742537C>T | CA4759431 | CHD7 | n.1618C>T c.1105C>T (p.Pro369Ser) c.32-283C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742538C>A | CA371301376 | CHD7 | n.1619C>A c.1106C>A (p.Pro369His) c.32-282C>A | |
| 8 | g.60742538C>G | CA371301377 | CHD7 | n.1619C>G c.1106C>G (p.Pro369Arg) c.32-282C>G | |
| 8 | g.60742538C>T | CA371301379 | CHD7 | n.1619C>T c.1106C>T (p.Pro369Leu) c.32-282C>T | |
| 8 | g.60742538_60742539insAACA | CA2780519626 | CHD7 | n.1619_1620insAACA c.1106_1107insAACA (p.Ser370ThrfsTer6) c.32-282_32-281insAACA | |
| 8 | g.60742539C>A | CA461103776 | CHD7 | n.1620C>A c.1107C>A (p.Pro369=) c.32-281C>A | |
| 8 | g.60742539C= | CA1788097199 | CHD7 | n.1620C= c.1107C= (p.Pro369=) c.32-281C= | |
| 8 | g.60742539C>G | CA461103777 | CHD7 | n.1620C>G c.1107C>G (p.Pro369=) c.32-281C>G | |
| 8 | g.60742539C>T | CA461103778 | CHD7 | n.1620C>T c.1107C>T (p.Pro369=) c.32-281C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.60742540A= | CA1788097205 | CHD7 | n.1621A= c.1108A= (p.Ser370=) c.32-280A= | |
| 8 | g.60742540A>C | CA371301383 | CHD7 | n.1621A>C c.1108A>C (p.Ser370Arg) c.32-280A>C | |
| 8 | g.60742540A>G | CA371301385 | CHD7 | n.1621A>G c.1108A>G (p.Ser370Gly) c.32-280A>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60742540A>T | CA371301388 | CHD7 | n.1621A>T c.1108A>T (p.Ser370Cys) c.32-280A>T | |
| 8 | g.60742541G>A | CA371301389 | CHD7 | n.1622G>A c.1109G>A (p.Ser370Asn) c.32-279G>A | |
| 8 | g.60742541G>C | CA371301391 | CHD7 | n.1622G>C c.1109G>C (p.Ser370Thr) c.32-279G>C | |
| 8 | g.60742541G>T | CA371301394 | CHD7 | n.1622G>T c.1109G>T (p.Ser370Ile) c.32-279G>T | |
| 8 | g.60742542T>A | CA371301398 | CHD7 | n.1623T>A c.1110T>A (p.Ser370Arg) c.32-278T>A | |
| 8 | g.60742542T>C | CA461103780 | CHD7 | n.1623T>C c.1110T>C (p.Ser370=) c.32-278T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742542T>G | CA371301396 | CHD7 | n.1623T>G c.1110T>G (p.Ser370Arg) c.32-278T>G | |
| 8 | g.60742542T= | CA1788097211 | CHD7 | n.1623T= c.1110T= (p.Ser370=) c.32-278T= | |
| 8 | g.60742543G>A | CA371301401 | CHD7 | n.1624G>A c.1111G>A (p.Gly371Ser) c.32-277G>A | |
| 8 | g.60742543G>C | CA371301403 | CHD7 | n.1624G>C c.1111G>C (p.Gly371Arg) c.32-277G>C | |
| 8 | g.60742543G>T | CA371301405 | CHD7 | n.1624G>T c.1111G>T (p.Gly371Cys) c.32-277G>T | |
| 8 | g.60742544G>A | CA371301407 | CHD7 | n.1625G>A c.1112G>A (p.Gly371Asp) c.32-276G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742544G>C | CA371301408 | CHD7 | n.1625G>C c.1112G>C (p.Gly371Ala) c.32-276G>C | |
| 8 | g.60742544G= | CA1788097216 | CHD7 | n.1625G= c.1112G= (p.Gly371=) c.32-276G= | |
| 8 | g.60742544G>T | CA177313256 | CHD7 | n.1625G>T c.1112G>T (p.Gly371Val) c.32-276G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742545C>A | CA461103781 | CHD7 | n.1626C>A c.1113C>A (p.Gly371=) c.32-275C>A | dbSNP |
| 8 | g.60742545C= | CA1788097220 | CHD7 | n.1626C= c.1113C= (p.Gly371=) c.32-275C= | |
| 8 | g.60742545C>G | CA461103782 | CHD7 | n.1626C>G c.1113C>G (p.Gly371=) c.32-275C>G | |
| 8 | g.60742545C>T | CA461103783 | CHD7 | n.1626C>T c.1113C>T (p.Gly371=) c.32-275C>T | |
| 8 | g.60742546T>A | CA371301413 | CHD7 | n.1627T>A c.1114T>A (p.Ser372Thr) c.32-274T>A | |
| 8 | g.60742546T>C | CA371301415 | CHD7 | n.1627T>C c.1114T>C (p.Ser372Pro) c.32-274T>C | |
| 8 | g.60742546T>G | CA371301418 | CHD7 | n.1627T>G c.1114T>G (p.Ser372Ala) c.32-274T>G | |
| 8 | g.60742547C>A | CA371301420 | CHD7 | n.1628C>A c.1115C>A (p.Ser372Ter) c.32-273C>A | |
| 8 | g.60742547C>G | CA371301423 | CHD7 | n.1628C>G c.1115C>G (p.Ser372Ter) c.32-273C>G | |
| 8 | g.60742547C>T | CA371301425 | CHD7 | n.1628C>T c.1115C>T (p.Ser372Leu) c.32-273C>T | |
| 8 | g.60742548A= | CA1788097226 | CHD7 | n.1629A= c.1116A= (p.Ser372=) c.32-272A= | |
| 8 | g.60742548A>C | CA4759433 | CHD7 | n.1629A>C c.1116A>C (p.Ser372=) c.32-272A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742548A>G | CA461103788 | CHD7 | n.1629A>G c.1116A>G (p.Ser372=) c.32-272A>G | |
| 8 | g.60742548A>T | CA461103787 | CHD7 | n.1629A>T c.1116A>T (p.Ser372=) c.32-272A>T | dbSNP |
| 8 | g.60742548dup | CA2695209537 | CHD7 | n.1629dup c.1116dup (p.Leu373ThrfsTer2) c.32-272dup | |
| 8 | g.60742549C>A | CA371301432 | CHD7 | n.1630C>A c.1117C>A (p.Leu373Ile) c.32-271C>A | |
| 8 | g.60742549C= | CA1788097229 | CHD7 | n.1630C= c.1117C= (p.Leu373=) c.32-271C= | |
| 8 | g.60742549C>G | CA371301431 | CHD7 | n.1630C>G c.1117C>G (p.Leu373Val) c.32-271C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742549C>T | CA4759434 | CHD7 | n.1630C>T c.1117C>T (p.Leu373Phe) c.32-271C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742550T>A | CA371301435 | CHD7 | n.1631T>A c.1118T>A (p.Leu373His) c.32-270T>A | |
| 8 | g.60742550T>C | CA371301437 | CHD7 | n.1631T>C c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.32-270T>C | |
| 8 | g.60742550T>G | CA371301439 | CHD7 | n.1631T>G c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.32-270T>G | |
| 8 | g.60742551T>A | CA461103792 | CHD7 | n.1632T>A c.1119T>A (p.Leu373=) c.32-269T>A | |
| 8 | g.60742551T>C | CA461103793 | CHD7 | n.1632T>C c.1119T>C (p.Leu373=) c.32-269T>C | |
| 8 | g.60742551T>G | CA461103795 | CHD7 | n.1632T>G c.1119T>G (p.Leu373=) c.32-269T>G | |
| 8 | g.60742552A= | CA1788097233 | CHD7 | n.1633A= c.1120A= (p.Asn374=) c.32-268A= | |
| 8 | g.60742552A>C | CA371301443 | CHD7 | n.1633A>C c.1120A>C (p.Asn374His) c.32-268A>C | |
| 8 | g.60742552A>G | CA177313266 | CHD7 | n.1633A>G c.1120A>G (p.Asn374Asp) c.32-268A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60742552A>T | CA371301449 | CHD7 | n.1633A>T c.1120A>T (p.Asn374Tyr) c.32-268A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742553A>C | CA371301452 | CHD7 | n.1634A>C c.1121A>C (p.Asn374Thr) c.32-267A>C | |
| 8 | g.60742553A>G | CA371301453 | CHD7 | n.1634A>G c.1121A>G (p.Asn374Ser) c.32-267A>G | |
| 8 | g.60742553A>T | CA371301456 | CHD7 | n.1634A>T c.1121A>T (p.Asn374Ile) c.32-267A>T | |
| 8 | g.60742554C>A | CA371301459 | CHD7 | n.1635C>A c.1122C>A (p.Asn374Lys) c.32-266C>A | |
| 8 | g.60742554C>G | CA371301462 | CHD7 | n.1635C>G c.1122C>G (p.Asn374Lys) c.32-266C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742554C>T | CA461103799 | CHD7 | n.1635C>T c.1122C>T (p.Asn374=) c.32-266C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.60742555C>A | CA371301466 | CHD7 | n.1636C>A c.1123C>A (p.Gln375Lys) c.32-265C>A | |
| 8 | g.60742555C= | CA1788097237 | CHD7 | n.1636C= c.1123C= (p.Gln375=) c.32-265C= | |
| 8 | g.60742555C>G | CA371301467 | CHD7 | n.1636C>G c.1123C>G (p.Gln375Glu) c.32-265C>G | |
| 8 | g.60742555C>T | CA16605398 | CHD7 | n.1636C>T c.1123C>T (p.Gln375Ter) c.32-265C>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60742556A>C | CA371301469 | CHD7 | n.1637A>C c.1124A>C (p.Gln375Pro) c.32-264A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742556A>G | CA371301470 | CHD7 | n.1637A>G c.1124A>G (p.Gln375Arg) c.32-264A>G | COSMIC |
| 8 | g.60742556A>T | CA371301468 | CHD7 | n.1637A>T c.1124A>T (p.Gln375Leu) c.32-264A>T | |
| 8 | g.60742557A>C | CA371301472 | CHD7 | n.1638A>C c.1125A>C (p.Gln375His) c.32-263A>C | |
| 8 | g.60742557A>G | CA461103803 | CHD7 | n.1638A>G c.1125A>G (p.Gln375=) c.32-263A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742557A>T | CA371301473 | CHD7 | n.1638A>T c.1125A>T (p.Gln375His) c.32-263A>T |