UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.60742399G>A | CA371300290 | CHD7 | n.1480G>A c.967G>A (p.Val323Ile) c.32-421G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742399G>C | CA371300292 | CHD7 | n.1480G>C c.967G>C (p.Val323Leu) c.32-421G>C | |
| 8 | g.60742399G= | CA1788096766 | CHD7 | n.1480G= c.967G= (p.Val323=) c.32-421G= | |
| 8 | g.60742399G>T | CA371300294 | CHD7 | n.1480G>T c.967G>T (p.Val323Phe) c.32-421G>T | |
| 8 | g.60742400T>A | CA371300299 | CHD7 | n.1481T>A c.968T>A (p.Val323Asp) c.32-420T>A | |
| 8 | g.60742400T>C | CA371300301 | CHD7 | n.1481T>C c.968T>C (p.Val323Ala) c.32-420T>C | |
| 8 | g.60742400T>G | CA371300304 | CHD7 | n.1481T>G c.968T>G (p.Val323Gly) c.32-420T>G | |
| 8 | g.60742401T>A | CA461103448 | CHD7 | n.1482T>A c.969T>A (p.Val323=) c.32-419T>A | |
| 8 | g.60742401T>C | CA461103449 | CHD7 | n.1482T>C c.969T>C (p.Val323=) c.32-419T>C | |
| 8 | g.60742401T>G | CA461103450 | CHD7 | n.1482T>G c.969T>G (p.Val323=) c.32-419T>G | |
| 8 | g.60742402A>C | CA371300307 | CHD7 | n.1483A>C c.970A>C (p.Asn324His) c.32-418A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742402A>G | CA371300310 | CHD7 | n.1483A>G c.970A>G (p.Asn324Asp) c.32-418A>G | |
| 8 | g.60742402A>T | CA371300315 | CHD7 | n.1483A>T c.970A>T (p.Asn324Tyr) c.32-418A>T | |
| 8 | g.60742403A>C | CA371300318 | CHD7 | n.1484A>C c.971A>C (p.Asn324Thr) c.32-417A>C | |
| 8 | g.60742403A>G | CA371300320 | CHD7 | n.1484A>G c.971A>G (p.Asn324Ser) c.32-417A>G | |
| 8 | g.60742403A>T | CA371300322 | CHD7 | n.1484A>T c.971A>T (p.Asn324Ile) c.32-417A>T | |
| 8 | g.60742404C>A | CA371300326 | CHD7 | n.1485C>A c.972C>A (p.Asn324Lys) c.32-416C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742404C= | CA1788096768 | CHD7 | n.1485C= c.972C= (p.Asn324=) c.32-416C= | |
| 8 | g.60742404C>G | CA371300327 | CHD7 | n.1485C>G c.972C>G (p.Asn324Lys) c.32-416C>G | |
| 8 | g.60742404C>T | CA461103460 | CHD7 | n.1485C>T c.972C>T (p.Asn324=) c.32-416C>T | |
| 8 | g.60742405A= | CA1788096777 | CHD7 | n.1486A= c.973A= (p.Asn325=) c.32-415A= | |
| 8 | g.60742405A>C | CA371300330 | CHD7 | n.1486A>C c.973A>C (p.Asn325His) c.32-415A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60742405A>G | CA371300332 | CHD7 | n.1486A>G c.973A>G (p.Asn325Asp) c.32-415A>G | |
| 8 | g.60742405A>T | CA371300334 | CHD7 | n.1486A>T c.973A>T (p.Asn325Tyr) c.32-415A>T | |
| 8 | g.60742406A>C | CA371300336 | CHD7 | n.1487A>C c.974A>C (p.Asn325Thr) c.32-414A>C | |
| 8 | g.60742406A>G | CA371300339 | CHD7 | n.1487A>G c.974A>G (p.Asn325Ser) c.32-414A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742406A>T | CA371300340 | CHD7 | n.1487A>T c.974A>T (p.Asn325Ile) c.32-414A>T | |
| 8 | g.60742407T>A | CA371300342 | CHD7 | n.1488T>A c.975T>A (p.Asn325Lys) c.32-413T>A | |
| 8 | g.60742407T>C | CA461103470 | CHD7 | n.1488T>C c.975T>C (p.Asn325=) c.32-413T>C | |
| 8 | g.60742407T>G | CA371300343 | CHD7 | n.1488T>G c.975T>G (p.Asn325Lys) c.32-413T>G | |
| 8 | g.60742408A>C | CA371300345 | CHD7 | n.1489A>C c.976A>C (p.Thr326Pro) c.32-412A>C | |
| 8 | g.60742408A>G | CA371300351 | CHD7 | n.1489A>G c.976A>G (p.Thr326Ala) c.32-412A>G | |
| 8 | g.60742408A>T | CA371300353 | CHD7 | n.1489A>T c.976A>T (p.Thr326Ser) c.32-412A>T | |
| 8 | g.60742409C>A | CA371300356 | CHD7 | n.1490C>A c.977C>A (p.Thr326Lys) c.32-411C>A | |
| 8 | g.60742409C>G | CA371300357 | CHD7 | n.1490C>G c.977C>G (p.Thr326Arg) c.32-411C>G | |
| 8 | g.60742409C>T | CA371300355 | CHD7 | n.1490C>T c.977C>T (p.Thr326Ile) c.32-411C>T | |
| 8 | g.60742410A>C | CA461103475 | CHD7 | n.1491A>C c.978A>C (p.Thr326=) c.32-410A>C | |
| 8 | g.60742410A>G | CA461103476 | CHD7 | n.1491A>G c.978A>G (p.Thr326=) c.32-410A>G | |
| 8 | g.60742410A>T | CA461103474 | CHD7 | n.1491A>T c.978A>T (p.Thr326=) c.32-410A>T | |
| 8 | g.60742411G>A | CA371300358 | CHD7 | n.1492G>A c.979G>A (p.Gly327Arg) c.32-409G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742411G>C | CA371300359 | CHD7 | n.1492G>C c.979G>C (p.Gly327Arg) c.32-409G>C | |
| 8 | g.60742411G= | CA1788096779 | CHD7 | n.1492G= c.979G= (p.Gly327=) c.32-409G= | |
| 8 | g.60742411G>T | CA371300360 | CHD7 | n.1492G>T c.979G>T (p.Gly327Trp) c.32-409G>T | |
| 8 | g.60742412G>A | CA371300362 | CHD7 | n.1493G>A c.980G>A (p.Gly327Glu) c.32-408G>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60742412G>C | CA371300364 | CHD7 | n.1493G>C c.980G>C (p.Gly327Ala) c.32-408G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742412G= | CA1788096785 | CHD7 | n.1493G= c.980G= (p.Gly327=) c.32-408G= | |
| 8 | g.60742412G>T | CA371300365 | CHD7 | n.1493G>T c.980G>T (p.Gly327Val) c.32-408G>T | |
| 8 | g.60742413G>A | CA461103484 | CHD7 | n.1494G>A c.981G>A (p.Gly327=) c.32-407G>A | |
| 8 | g.60742413G>C | CA461103483 | CHD7 | n.1494G>C c.981G>C (p.Gly327=) c.32-407G>C | |
| 8 | g.60742413G>T | CA461103482 | CHD7 | n.1494G>T c.981G>T (p.Gly327=) c.32-407G>T | |
| 8 | g.60742414A= | CA1788096810 | CHD7 | n.1495A= c.982A= (p.Met328=) c.32-406A= | |
| 8 | g.60742414A>C | CA371300367 | CHD7 | n.1495A>C c.982A>C (p.Met328Leu) c.32-406A>C | |
| 8 | g.60742414A>G | CA371300369 | CHD7 | n.1495A>G c.982A>G (p.Met328Val) c.32-406A>G | |
| 8 | g.60742414A>T | CA4759409 | CHD7 | n.1495A>T c.982A>T (p.Met328Leu) c.32-406A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742415T>A | CA371300374 | CHD7 | n.1496T>A c.983T>A (p.Met328Lys) c.32-405T>A | |
| 8 | g.60742415T>C | CA371300375 | CHD7 | n.1496T>C c.983T>C (p.Met328Thr) c.32-405T>C | |
| 8 | g.60742415T>G | CA371300377 | CHD7 | n.1496T>G c.983T>G (p.Met328Arg) c.32-405T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742416G>A | CA371300382 | CHD7 | n.1497G>A c.984G>A (p.Met328Ile) c.32-404G>A | |
| 8 | g.60742416G>C | CA371300385 | CHD7 | n.1497G>C c.984G>C (p.Met328Ile) c.32-404G>C | |
| 8 | g.60742416G>T | CA371300380 | CHD7 | n.1497G>T c.984G>T (p.Met328Ile) c.32-404G>T | |
| 8 | g.60742417A= | CA1788096813 | CHD7 | n.1498A= c.985A= (p.Asn329=) c.32-403A= | |
| 8 | g.60742417A>C | CA371300387 | CHD7 | n.1498A>C c.985A>C (p.Asn329His) c.32-403A>C | |
| 8 | g.60742417A>G | CA371300389 | CHD7 | n.1498A>G c.985A>G (p.Asn329Asp) c.32-403A>G | |
| 8 | g.60742417A>T | CA4759410 | CHD7 | n.1498A>T c.985A>T (p.Asn329Tyr) c.32-403A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.60742418A= | CA1788096827 | CHD7 | n.1499A= c.986A= (p.Asn329=) c.32-402A= | |
| 8 | g.60742418A>C | CA371300395 | CHD7 | n.1499A>C c.986A>C (p.Asn329Thr) c.32-402A>C | |
| 8 | g.60742418A>G | CA4759411 | CHD7 | n.1499A>G c.986A>G (p.Asn329Ser) c.32-402A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742418A>T | CA371300398 | CHD7 | n.1499A>T c.986A>T (p.Asn329Ile) c.32-402A>T | |
| 8 | g.60742419T>A | CA371300400 | CHD7 | n.1500T>A c.987T>A (p.Asn329Lys) c.32-401T>A | |
| 8 | g.60742419T>C | CA461103509 | CHD7 | n.1500T>C c.987T>C (p.Asn329=) c.32-401T>C | |
| 8 | g.60742419T>G | CA371300401 | CHD7 | n.1500T>G c.987T>G (p.Asn329Lys) c.32-401T>G | |
| 8 | g.60742420C>A | CA371300406 | CHD7 | n.1501C>A c.988C>A (p.Gln330Lys) c.32-400C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60742420C= | CA1788096835 | CHD7 | n.1501C= c.988C= (p.Gln330=) c.32-400C= | |
| 8 | g.60742420C>G | CA177313141 | CHD7 | n.1501C>G c.988C>G (p.Gln330Glu) c.32-400C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742420C>T | CA371300411 | CHD7 | n.1501C>T c.988C>T (p.Gln330Ter) c.32-400C>T | |
| 8 | g.60742421A>C | CA371300419 | CHD7 | n.1502A>C c.989A>C (p.Gln330Pro) c.32-399A>C | |
| 8 | g.60742421A>G | CA371300431 | CHD7 | n.1502A>G c.989A>G (p.Gln330Arg) c.32-399A>G | |
| 8 | g.60742421A>T | CA371300437 | CHD7 | n.1502A>T c.989A>T (p.Gln330Leu) c.32-399A>T | |
| 8 | g.60742422A>C | CA371300445 | CHD7 | n.1503A>C c.990A>C (p.Gln330His) c.32-398A>C | |
| 8 | g.60742422A>G | CA461103517 | CHD7 | n.1503A>G c.990A>G (p.Gln330=) c.32-398A>G | |
| 8 | g.60742422A>T | CA371300443 | CHD7 | n.1503A>T c.990A>T (p.Gln330His) c.32-398A>T | |
| 8 | g.60742423A>C | CA371300448 | CHD7 | n.1504A>C c.991A>C (p.Asn331His) c.32-397A>C | |
| 8 | g.60742423A>G | CA371300453 | CHD7 | n.1504A>G c.991A>G (p.Asn331Asp) c.32-397A>G | |
| 8 | g.60742423A>T | CA371300451 | CHD7 | n.1504A>T c.991A>T (p.Asn331Tyr) c.32-397A>T | |
| 8 | g.60742424A>C | CA371300457 | CHD7 | n.1505A>C c.992A>C (p.Asn331Thr) c.32-396A>C | |
| 8 | g.60742424A>G | CA371300461 | CHD7 | n.1505A>G c.992A>G (p.Asn331Ser) c.32-396A>G | |
| 8 | g.60742424A>T | CA371300458 | CHD7 | n.1505A>T c.992A>T (p.Asn331Ile) c.32-396A>T | |
| 8 | g.60742425T>A | CA371300467 | CHD7 | n.1506T>A c.993T>A (p.Asn331Lys) c.32-395T>A | |
| 8 | g.60742425T>C | CA177313144 | CHD7 | n.1506T>C c.993T>C (p.Asn331=) c.32-395T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742425T>G | CA371300471 | CHD7 | n.1506T>G c.993T>G (p.Asn331Lys) c.32-395T>G | |
| 8 | g.60742425T= | CA1788096853 | CHD7 | n.1506T= c.993T= (p.Asn331=) c.32-395T= | |
| 8 | g.60742427del | CA645557859 | CHD7 | n.1508del c.995del (p.Leu332Ter) c.32-393del | COSMIC |
| 8 | g.60742426T>A | CA371300474 | CHD7 | n.1507T>A c.994T>A (p.Leu332Ile) c.32-394T>A | |
| 8 | g.60742426T>C | CA461103528 | CHD7 | n.1507T>C c.994T>C (p.Leu332=) c.32-394T>C | |
| 8 | g.60742426T>G | CA371300479 | CHD7 | n.1507T>G c.994T>G (p.Leu332Val) c.32-394T>G | |
| 8 | g.60742427T>A | CA371300482 | CHD7 | n.1508T>A c.995T>A (p.Leu332Ter) c.32-393T>A | |
| 8 | g.60742427T>C | CA371300484 | CHD7 | n.1508T>C c.995T>C (p.Leu332Ser) c.32-393T>C | dbSNP |
| 8 | g.60742427T>G | CA371300486 | CHD7 | n.1508T>G c.995T>G (p.Leu332Ter) c.32-393T>G | |
| 8 | g.60742427T= | CA1788096855 | CHD7 | n.1508T= c.995T= (p.Leu332=) c.32-393T= | |
| 8 | g.60742428A= | CA1788096859 | CHD7 | n.1509A= c.996A= (p.Leu332=) c.32-392A= | |
| 8 | g.60742428A>C | CA371300491 | CHD7 | n.1509A>C c.996A>C (p.Leu332Phe) c.32-392A>C | |
| 8 | g.60742428A>G | CA461103532 | CHD7 | n.1509A>G c.996A>G (p.Leu332=) c.32-392A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742428A>T | CA371300495 | CHD7 | n.1509A>T c.996A>T (p.Leu332Phe) c.32-392A>T | |
| 8 | g.60742429G>A | CA371300497 | CHD7 | n.1510G>A c.997G>A (p.Gly333Ser) c.32-391G>A | |
| 8 | g.60742429G>C | CA371300502 | CHD7 | n.1510G>C c.997G>C (p.Gly333Arg) c.32-391G>C | |
| 8 | g.60742429G>T | CA371300508 | CHD7 | n.1510G>T c.997G>T (p.Gly333Cys) c.32-391G>T | |
| 8 | g.60742430G>A | CA371300510 | CHD7 | n.1511G>A c.998G>A (p.Gly333Asp) c.32-390G>A | |
| 8 | g.60742430G>C | CA371300514 | CHD7 | n.1511G>C c.998G>C (p.Gly333Ala) c.32-390G>C | |
| 8 | g.60742430G= | CA1788096864 | CHD7 | n.1511G= c.998G= (p.Gly333=) c.32-390G= | |
| 8 | g.60742430G>T | CA371300516 | CHD7 | n.1511G>T c.998G>T (p.Gly333Val) c.32-390G>T | dbSNP |
| 8 | g.60742431C>A | CA461103548 | CHD7 | n.1512C>A c.999C>A (p.Gly333=) c.32-389C>A | |
| 8 | g.60742431C>G | CA461103551 | CHD7 | n.1512C>G c.999C>G (p.Gly333=) c.32-389C>G | |
| 8 | g.60742431C>T | CA461103549 | CHD7 | n.1512C>T c.999C>T (p.Gly333=) c.32-389C>T | |
| 8 | g.60742432C>A | CA371300554 | CHD7 | n.1513C>A c.1000C>A (p.Leu334Ile) c.32-388C>A | |
| 8 | g.60742432C= | CA1788096873 | CHD7 | n.1513C= c.1000C= (p.Leu334=) c.32-388C= | |
| 8 | g.60742432C>G | CA371300537 | CHD7 | n.1513C>G c.1000C>G (p.Leu334Val) c.32-388C>G | |
| 8 | g.60742432C>T | CA4759412 | CHD7 | n.1513C>T c.1000C>T (p.Leu334Phe) c.32-388C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742433T>A | CA371300557 | CHD7 | n.1514T>A c.1001T>A (p.Leu334His) c.32-387T>A | |
| 8 | g.60742433T>C | CA371300559 | CHD7 | n.1514T>C c.1001T>C (p.Leu334Pro) c.32-387T>C | |
| 8 | g.60742433T>G | CA371300563 | CHD7 | n.1514T>G c.1001T>G (p.Leu334Arg) c.32-387T>G | |
| 8 | g.60742434T>A | CA461103563 | CHD7 | n.1515T>A c.1002T>A (p.Leu334=) c.32-386T>A | |
| 8 | g.60742434T>C | CA461103564 | CHD7 | n.1515T>C c.1002T>C (p.Leu334=) c.32-386T>C | |
| 8 | g.60742434T>G | CA461103566 | CHD7 | n.1515T>G c.1002T>G (p.Leu334=) c.32-386T>G | |
| 8 | g.60742435A>C | CA371300568 | CHD7 | n.1516A>C c.1003A>C (p.Thr335Pro) c.32-385A>C | |
| 8 | g.60742435A>G | CA371300571 | CHD7 | n.1516A>G c.1003A>G (p.Thr335Ala) c.32-385A>G | |
| 8 | g.60742435A>T | CA371300573 | CHD7 | n.1516A>T c.1003A>T (p.Thr335Ser) c.32-385A>T | |
| 8 | g.60742436C>A | CA371300575 | CHD7 | n.1517C>A c.1004C>A (p.Thr335Lys) c.32-384C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742436C= | CA1788096878 | CHD7 | n.1517C= c.1004C= (p.Thr335=) c.32-384C= | |
| 8 | g.60742436C>G | CA371300576 | CHD7 | n.1517C>G c.1004C>G (p.Thr335Arg) c.32-384C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742436C>T | CA371300578 | CHD7 | n.1517C>T c.1004C>T (p.Thr335Ile) c.32-384C>T | ClinVar |
| 8 | g.60742437A= | CA1788096892 | CHD7 | n.1518A= c.1005A= (p.Thr335=) c.32-383A= | |
| 8 | g.60742437A>C | CA461103575 | CHD7 | n.1518A>C c.1005A>C (p.Thr335=) c.32-383A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742437A>G | CA461103576 | CHD7 | n.1518A>G c.1005A>G (p.Thr335=) c.32-383A>G | |
| 8 | g.60742437A>T | CA461103578 | CHD7 | n.1518A>T c.1005A>T (p.Thr335=) c.32-383A>T | |
| 8 | g.60742438A= | CA1788096902 | CHD7 | n.1519A= c.1006A= (p.Asn336=) c.32-382A= | |
| 8 | g.60742438A>C | CA371300580 | CHD7 | n.1519A>C c.1006A>C (p.Asn336His) c.32-382A>C | dbSNP |
| 8 | g.60742438A>G | CA10602483 | CHD7 | n.1519A>G c.1006A>G (p.Asn336Asp) c.32-382A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60742438A>T | CA371300584 | CHD7 | n.1519A>T c.1006A>T (p.Asn336Tyr) c.32-382A>T | |
| 8 | g.60742439A= | CA1788096913 | CHD7 | n.1520A= c.1007A= (p.Asn336=) c.32-381A= | |
| 8 | g.60742439A>C | CA371300588 | CHD7 | n.1520A>C c.1007A>C (p.Asn336Thr) c.32-381A>C | |
| 8 | g.60742439A>G | CA371300595 | CHD7 | n.1520A>G c.1007A>G (p.Asn336Ser) c.32-381A>G | dbSNP COSMIC |
| 8 | g.60742439A>T | CA371300593 | CHD7 | n.1520A>T c.1007A>T (p.Asn336Ile) c.32-381A>T | |
| 8 | g.60742440T>A | CA371300597 | CHD7 | n.1521T>A c.1008T>A (p.Asn336Lys) c.32-380T>A | |
| 8 | g.60742440T>C | CA461103587 | CHD7 | n.1521T>C c.1008T>C (p.Asn336=) c.32-380T>C | |
| 8 | g.60742440T>G | CA371300600 | CHD7 | n.1521T>G c.1008T>G (p.Asn336Lys) c.32-380T>G | |
| 8 | g.60742441A>C | CA371300608 | CHD7 | n.1522A>C c.1009A>C (p.Asn337His) c.32-379A>C | |
| 8 | g.60742441A>G | CA371300612 | CHD7 | n.1522A>G c.1009A>G (p.Asn337Asp) c.32-379A>G | |
| 8 | g.60742441A>T | CA371300614 | CHD7 | n.1522A>T c.1009A>T (p.Asn337Tyr) c.32-379A>T | |
| 8 | g.60742442A>C | CA371300617 | CHD7 | n.1523A>C c.1010A>C (p.Asn337Thr) c.32-378A>C | |
| 8 | g.60742442A>G | CA371300619 | CHD7 | n.1523A>G c.1010A>G (p.Asn337Ser) c.32-378A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742442A>T | CA371300626 | CHD7 | n.1523A>T c.1010A>T (p.Asn337Ile) c.32-378A>T | |
| 8 | g.60742443T>A | CA371300629 | CHD7 | n.1524T>A c.1011T>A (p.Asn337Lys) c.32-377T>A | |
| 8 | g.60742443T>C | CA461103591 | CHD7 | n.1524T>C c.1011T>C (p.Asn337=) c.32-377T>C | |
| 8 | g.60742443T>G | CA4759413 | CHD7 | n.1524T>G c.1011T>G (p.Asn337Lys) c.32-377T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742443T= | CA1788096916 | CHD7 | n.1524T= c.1011T= (p.Asn337=) c.32-377T= | |
| 8 | g.60742444A>C | CA371300660 | CHD7 | n.1525A>C c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.32-376A>C | |
| 8 | g.60742444A>G | CA371300651 | CHD7 | n.1525A>G c.1012A>G (p.Thr338Ala) c.32-376A>G | COSMIC |
| 8 | g.60742444A>T | CA371300648 | CHD7 | n.1525A>T c.1012A>T (p.Thr338Ser) c.32-376A>T | |
| 8 | g.60742445C>A | CA371300665 | CHD7 | n.1526C>A c.1013C>A (p.Thr338Asn) c.32-375C>A | |
| 8 | g.60742445C>G | CA371300668 | CHD7 | n.1526C>G c.1013C>G (p.Thr338Ser) c.32-375C>G | |
| 8 | g.60742445C>T | CA371300669 | CHD7 | n.1526C>T c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.32-375C>T | |
| 8 | g.60742446T>A | CA461103600 | CHD7 | n.1527T>A c.1014T>A (p.Thr338=) c.32-374T>A | |
| 8 | g.60742446T>C | CA461103601 | CHD7 | n.1527T>C c.1014T>C (p.Thr338=) c.32-374T>C | |
| 8 | g.60742446T>G | CA461103602 | CHD7 | n.1527T>G c.1014T>G (p.Thr338=) c.32-374T>G | |
| 8 | g.60742447C>A | CA371300673 | CHD7 | n.1528C>A c.1015C>A (p.Pro339Thr) c.32-373C>A | |
| 8 | g.60742447C= | CA1788096920 | CHD7 | n.1528C= c.1015C= (p.Pro339=) c.32-373C= | |
| 8 | g.60742447C>G | CA371300677 | CHD7 | n.1528C>G c.1015C>G (p.Pro339Ala) c.32-373C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742447C>T | CA371300679 | CHD7 | n.1528C>T c.1015C>T (p.Pro339Ser) c.32-373C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742448C>A | CA371300684 | CHD7 | n.1529C>A c.1016C>A (p.Pro339Gln) c.32-372C>A | |
| 8 | g.60742448C>G | CA371300687 | CHD7 | n.1529C>G c.1016C>G (p.Pro339Arg) c.32-372C>G | |
| 8 | g.60742448C>T | CA371300689 | CHD7 | n.1529C>T c.1016C>T (p.Pro339Leu) c.32-372C>T | |
| 8 | g.60742449A>C | CA461103606 | CHD7 | n.1530A>C c.1017A>C (p.Pro339=) c.32-371A>C | |
| 8 | g.60742449A>G | CA461103607 | CHD7 | n.1530A>G c.1017A>G (p.Pro339=) c.32-371A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742449A>T | CA461103608 | CHD7 | n.1530A>T c.1017A>T (p.Pro339=) c.32-371A>T | |
| 8 | g.60742450A= | CA1788096925 | CHD7 | n.1531A= c.1018A= (p.Met340=) c.32-370A= | |
| 8 | g.60742450A>C | CA371300692 | CHD7 | n.1531A>C c.1018A>C (p.Met340Leu) c.32-370A>C | |
| 8 | g.60742450A>G | CA248679 | CHD7 | n.1531A>G c.1018A>G (p.Met340Val) c.32-370A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742450A>T | CA371300698 | CHD7 | n.1531A>T c.1018A>T (p.Met340Leu) c.32-370A>T | |
| 8 | g.60742451T>A | CA371300705 | CHD7 | n.1532T>A c.1019T>A (p.Met340Lys) c.32-369T>A | |
| 8 | g.60742451T>C | CA371300708 | CHD7 | n.1532T>C c.1019T>C (p.Met340Thr) c.32-369T>C | |
| 8 | g.60742451T>G | CA371300703 | CHD7 | n.1532T>G c.1019T>G (p.Met340Arg) c.32-369T>G | |
| 8 | g.60742452G>A | CA371300711 | CHD7 | n.1533G>A c.1020G>A (p.Met340Ile) c.32-368G>A | |
| 8 | g.60742452G>C | CA371300714 | CHD7 | n.1533G>C c.1020G>C (p.Met340Ile) c.32-368G>C | |
| 8 | g.60742452G>T | CA371300720 | CHD7 | n.1533G>T c.1020G>T (p.Met340Ile) c.32-368G>T | |
| 8 | g.60742453A>C | CA371300723 | CHD7 | n.1534A>C c.1021A>C (p.Asn341His) c.32-367A>C | |
| 8 | g.60742453A>G | CA371300728 | CHD7 | n.1534A>G c.1021A>G (p.Asn341Asp) c.32-367A>G | |
| 8 | g.60742453A>T | CA371300731 | CHD7 | n.1534A>T c.1021A>T (p.Asn341Tyr) c.32-367A>T | |
| 8 | g.60742454A>C | CA371300741 | CHD7 | n.1535A>C c.1022A>C (p.Asn341Thr) c.32-366A>C | |
| 8 | g.60742454A>G | CA371300733 | CHD7 | n.1535A>G c.1022A>G (p.Asn341Ser) c.32-366A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742454A>T | CA371300738 | CHD7 | n.1535A>T c.1022A>T (p.Asn341Ile) c.32-366A>T | |
| 8 | g.60742455T>A | CA371300744 | CHD7 | n.1536T>A c.1023T>A (p.Asn341Lys) c.32-365T>A | |
| 8 | g.60742455T>C | CA461103619 | CHD7 | n.1536T>C c.1023T>C (p.Asn341=) c.32-365T>C | |
| 8 | g.60742455T>G | CA371300746 | CHD7 | n.1536T>G c.1023T>G (p.Asn341Lys) c.32-365T>G | |
| 8 | g.60742456del | CA645557860 | CHD7 | n.1537del c.1024del (p.Gln342SerfsTer10) c.32-364del | COSMIC |
| 8 | g.60742456C>A | CA371300751 | CHD7 | n.1537C>A c.1024C>A (p.Gln342Lys) c.32-364C>A | |
| 8 | g.60742456C>G | CA371300754 | CHD7 | n.1537C>G c.1024C>G (p.Gln342Glu) c.32-364C>G | |
| 8 | g.60742456C>T | CA371300759 | CHD7 | n.1537C>T c.1024C>T (p.Gln342Ter) c.32-364C>T | |
| 8 | g.60742457A= | CA1788096934 | CHD7 | n.1538A= c.1025A= (p.Gln342=) c.32-363A= | |
| 8 | g.60742457A>C | CA371300761 | CHD7 | n.1538A>C c.1025A>C (p.Gln342Pro) c.32-363A>C | |
| 8 | g.60742457A>G | CA4759414 | CHD7 | n.1538A>G c.1025A>G (p.Gln342Arg) c.32-363A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742457A>T | CA371300762 | CHD7 | n.1538A>T c.1025A>T (p.Gln342Leu) c.32-363A>T | |
| 8 | g.60742458G>A | CA461103622 | CHD7 | n.1539G>A c.1026G>A (p.Gln342=) c.32-362G>A | |
| 8 | g.60742458G>C | CA371300767 | CHD7 | n.1539G>C c.1026G>C (p.Gln342His) c.32-362G>C | |
| 8 | g.60742458G>T | CA371300769 | CHD7 | n.1539G>T c.1026G>T (p.Gln342His) c.32-362G>T | |
| 8 | g.60742459T>A | CA371300771 | CHD7 | n.1540T>A c.1027T>A (p.Ser343Thr) c.32-361T>A | |
| 8 | g.60742459T>C | CA371300779 | CHD7 | n.1540T>C c.1027T>C (p.Ser343Pro) c.32-361T>C | |
| 8 | g.60742459T>G | CA371300780 | CHD7 | n.1540T>G c.1027T>G (p.Ser343Ala) c.32-361T>G | |
| 8 | g.60742460C>A | CA371300781 | CHD7 | n.1541C>A c.1028C>A (p.Ser343Tyr) c.32-360C>A | |
| 8 | g.60742460C= | CA1788096936 | CHD7 | n.1541C= c.1028C= (p.Ser343=) c.32-360C= | |
| 8 | g.60742460C>G | CA4759415 | CHD7 | n.1541C>G c.1028C>G (p.Ser343Cys) c.32-360C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742460C>T | CA371300790 | CHD7 | n.1541C>T c.1028C>T (p.Ser343Phe) c.32-360C>T | |
| 8 | g.60742461C>A | CA461103628 | CHD7 | n.1542C>A c.1029C>A (p.Ser343=) c.32-359C>A | |
| 8 | g.60742461C= | CA1788096939 | CHD7 | n.1542C= c.1029C= (p.Ser343=) c.32-359C= | |
| 8 | g.60742461C>G | CA461103630 | CHD7 | n.1542C>G c.1029C>G (p.Ser343=) c.32-359C>G | |
| 8 | g.60742461C>T | CA4759416 | CHD7 | n.1542C>T c.1029C>T (p.Ser343=) c.32-359C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742462G>A | CA4759417 | CHD7 | n.1543G>A c.1030G>A (p.Val344Ile) c.32-358G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742462G>C | CA371300800 | CHD7 | n.1543G>C c.1030G>C (p.Val344Leu) c.32-358G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742462G= | CA1788096948 | CHD7 | n.1543G= c.1030G= (p.Val344=) c.32-358G= | |
| 8 | g.60742462G>T | CA371300805 | CHD7 | n.1543G>T c.1030G>T (p.Val344Leu) c.32-358G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742463T>A | CA371300809 | CHD7 | n.1544T>A c.1031T>A (p.Val344Glu) c.32-357T>A | |
| 8 | g.60742463T>C | CA371300812 | CHD7 | n.1544T>C c.1031T>C (p.Val344Ala) c.32-357T>C | |
| 8 | g.60742463T>G | CA371300811 | CHD7 | n.1544T>G c.1031T>G (p.Val344Gly) c.32-357T>G | |
| 8 | g.60742464A= | CA1788096957 | CHD7 | n.1545A= c.1032A= (p.Val344=) c.32-356A= | |
| 8 | g.60742464A>C | CA461103636 | CHD7 | n.1545A>C c.1032A>C (p.Val344=) c.32-356A>C | |
| 8 | g.60742464A>G | CA461103637 | CHD7 | n.1545A>G c.1032A>G (p.Val344=) c.32-356A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742464A>T | CA461103639 | CHD7 | n.1545A>T c.1032A>T (p.Val344=) c.32-356A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742465C>A | CA371300814 | CHD7 | n.1546C>A c.1033C>A (p.Pro345Thr) c.32-355C>A | |
| 8 | g.60742465C>G | CA371300816 | CHD7 | n.1546C>G c.1033C>G (p.Pro345Ala) c.32-355C>G | |
| 8 | g.60742465C>T | CA371300819 | CHD7 | n.1546C>T c.1033C>T (p.Pro345Ser) c.32-355C>T | |
| 8 | g.60742469_60742478del | CA2697549943 | CHD7 | n.1550_1559del c.1037_1046del (p.Arg346MetfsTer3) c.32-351_32-342del | ClinVar |
| 8 | g.60742466C>A | CA371300828 | CHD7 | n.1547C>A c.1034C>A (p.Pro345Gln) c.32-354C>A | |
| 8 | g.60742466C>G | CA371300835 | CHD7 | n.1547C>G c.1034C>G (p.Pro345Arg) c.32-354C>G | |
| 8 | g.60742466C>T | CA371300838 | CHD7 | n.1547C>T c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.32-354C>T | |
| 8 | g.60742467A= | CA1788096964 | CHD7 | n.1548A= c.1035A= (p.Pro345=) c.32-353A= | |
| 8 | g.60742467A>C | CA177313171 | CHD7 | n.1548A>C c.1035A>C (p.Pro345=) c.32-353A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60742467A>G | CA461103644 | CHD7 | n.1548A>G c.1035A>G (p.Pro345=) c.32-353A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742467A>T | CA461103646 | CHD7 | n.1548A>T c.1035A>T (p.Pro345=) c.32-353A>T | |
| 8 | g.60742468A= | CA1788096980 | CHD7 | n.1549A= c.1036A= (p.Arg346=) c.32-352A= | |
| 8 | g.60742468A>C | CA461103650 | CHD7 | n.1549A>C c.1036A>C (p.Arg346=) c.32-352A>C | |
| 8 | g.60742468A>G | CA371300848 | CHD7 | n.1549A>G c.1036A>G (p.Arg346Gly) c.32-352A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742468A>T | CA371300843 | CHD7 | n.1549A>T c.1036A>T (p.Arg346Ter) c.32-352A>T | |
| 8 | g.60742469_60742472del | CA2573143245 | CHD7 | n.1550_1553del c.1037_1040del (p.Arg346ThrfsTer5) c.32-351_32-348del | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60742469G>A | CA371300850 | CHD7 | n.1550G>A c.1037G>A (p.Arg346Lys) c.32-351G>A | |
| 8 | g.60742469G>C | CA371300852 | CHD7 | n.1550G>C c.1037G>C (p.Arg346Thr) c.32-351G>C | |
| 8 | g.60742469G>T | CA371300859 | CHD7 | n.1550G>T c.1037G>T (p.Arg346Ile) c.32-351G>T | |
| 8 | g.60742470A= | CA1788096986 | CHD7 | n.1551A= c.1038A= (p.Arg346=) c.32-350A= | |
| 8 | g.60742470A>C | CA371300864 | CHD7 | n.1551A>C c.1038A>C (p.Arg346Ser) c.32-350A>C | |
| 8 | g.60742470A>G | CA4759418 | CHD7 | n.1551A>G c.1038A>G (p.Arg346=) c.32-350A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742470A>T | CA371300868 | CHD7 | n.1551A>T c.1038A>T (p.Arg346Ser) c.32-350A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60742471T>A | CA371300871 | CHD7 | n.1552T>A c.1039T>A (p.Tyr347Asn) c.32-349T>A | |
| 8 | g.60742471T>C | CA371300873 | CHD7 | n.1552T>C c.1039T>C (p.Tyr347His) c.32-349T>C | |
| 8 | g.60742471T>G | CA371300872 | CHD7 | n.1552T>G c.1039T>G (p.Tyr347Asp) c.32-349T>G | |
| 8 | g.60742472A= | CA1788096988 | CHD7 | n.1553A= c.1040A= (p.Tyr347=) c.32-348A= | |
| 8 | g.60742472A>C | CA371300876 | CHD7 | n.1553A>C c.1040A>C (p.Tyr347Ser) c.32-348A>C | |
| 8 | g.60742472A>G | CA371300877 | CHD7 | n.1553A>G c.1040A>G (p.Tyr347Cys) c.32-348A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742472A>T | CA371300880 | CHD7 | n.1553A>T c.1040A>T (p.Tyr347Phe) c.32-348A>T | |
| 8 | g.60742473C>A | CA371300882 | CHD7 | n.1554C>A c.1041C>A (p.Tyr347Ter) c.32-347C>A | |
| 8 | g.60742473C>G | CA371300884 | CHD7 | n.1554C>G c.1041C>G (p.Tyr347Ter) c.32-347C>G | ClinVar |
| 8 | g.60742473C>T | CA461103656 | CHD7 | n.1554C>T c.1041C>T (p.Tyr347=) c.32-347C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742476del | CA2695209531 | CHD7 | n.1557del c.1044del (p.Asn349MetfsTer3) c.32-344del | |
| 8 | g.60742474C>A | CA177313176 | CHD7 | n.1555C>A c.1042C>A (p.Pro348Thr) c.32-346C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742474C= | CA1788096991 | CHD7 | n.1555C= c.1042C= (p.Pro348=) c.32-346C= | |
| 8 | g.60742474C>G | CA371300889 | CHD7 | n.1555C>G c.1042C>G (p.Pro348Ala) c.32-346C>G | |
| 8 | g.60742474C>T | CA371300893 | CHD7 | n.1555C>T c.1042C>T (p.Pro348Ser) c.32-346C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742475C>A | CA371300896 | CHD7 | n.1556C>A c.1043C>A (p.Pro348His) c.32-345C>A | |
| 8 | g.60742475C>G | CA371300901 | CHD7 | n.1556C>G c.1043C>G (p.Pro348Arg) c.32-345C>G | |
| 8 | g.60742475C>T | CA371300908 | CHD7 | n.1556C>T c.1043C>T (p.Pro348Leu) c.32-345C>T | |
| 8 | g.60742476C>A | CA461103662 | CHD7 | n.1557C>A c.1044C>A (p.Pro348=) c.32-344C>A | |
| 8 | g.60742476C= | CA1788096996 | CHD7 | n.1557C= c.1044C= (p.Pro348=) c.32-344C= | |
| 8 | g.60742476C>G | CA4759419 | CHD7 | n.1557C>G c.1044C>G (p.Pro348=) c.32-344C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742476C>T | CA461103663 | CHD7 | n.1557C>T c.1044C>T (p.Pro348=) c.32-344C>T | |
| 8 | g.60742477A= | CA1788096999 | CHD7 | n.1558A= c.1045A= (p.Asn349=) c.32-343A= | |
| 8 | g.60742477A>C | CA371300920 | CHD7 | n.1558A>C c.1045A>C (p.Asn349His) c.32-343A>C | |
| 8 | g.60742477A>G | CA371300918 | CHD7 | n.1558A>G c.1045A>G (p.Asn349Asp) c.32-343A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60742477A>T | CA371300923 | CHD7 | n.1558A>T c.1045A>T (p.Asn349Tyr) c.32-343A>T | |
| 8 | g.60742478A= | CA1788097006 | CHD7 | n.1559A= c.1046A= (p.Asn349=) c.32-342A= | |
| 8 | g.60742478A>C | CA371300930 | CHD7 | n.1559A>C c.1046A>C (p.Asn349Thr) c.32-342A>C | |
| 8 | g.60742478A>G | CA241708 | CHD7 | n.1559A>G c.1046A>G (p.Asn349Ser) c.32-342A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742478A>T | CA371300932 | CHD7 | n.1559A>T c.1046A>T (p.Asn349Ile) c.32-342A>T | |
| 8 | g.60742479T>A | CA371300935 | CHD7 | n.1560T>A c.1047T>A (p.Asn349Lys) c.32-341T>A | |
| 8 | g.60742479T>C | CA461103668 | CHD7 | n.1560T>C c.1047T>C (p.Asn349=) c.32-341T>C | |
| 8 | g.60742479T>G | CA371300939 | CHD7 | n.1560T>G c.1047T>G (p.Asn349Lys) c.32-341T>G | |
| 8 | g.60742480G>A | CA371300944 | CHD7 | n.1561G>A c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.32-340G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742480G>C | CA371300949 | CHD7 | n.1561G>C c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.32-340G>C | |
| 8 | g.60742480G>T | CA371300954 | CHD7 | n.1561G>T c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.32-340G>T | |
| 8 | g.60742481C>A | CA371300957 | CHD7 | n.1562C>A c.1049C>A (p.Ala350Asp) c.32-339C>A | |
| 8 | g.60742481C>G | CA371300959 | CHD7 | n.1562C>G c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.32-339C>G | |
| 8 | g.60742481C>T | CA371300966 | CHD7 | n.1562C>T c.1049C>T (p.Ala350Val) c.32-339C>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60742482T>A | CA461103672 | CHD7 | n.1563T>A c.1050T>A (p.Ala350=) c.32-338T>A | |
| 8 | g.60742482T>C | CA4759420 | CHD7 | n.1563T>C c.1050T>C (p.Ala350=) c.32-338T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742482T>G | CA461103673 | CHD7 | n.1563T>G c.1050T>G (p.Ala350=) c.32-338T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742482T= | CA1788097008 | CHD7 | n.1563T= c.1050T= (p.Ala350=) c.32-338T= | |
| 8 | g.60742483G>A | CA4759421 | CHD7 | n.1564G>A c.1051G>A (p.Val351Ile) c.32-337G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742483G>C | CA371300977 | CHD7 | n.1564G>C c.1051G>C (p.Val351Leu) c.32-337G>C | |
| 8 | g.60742483G= | CA1788097014 | CHD7 | n.1564G= c.1051G= (p.Val351=) c.32-337G= | |
| 8 | g.60742483G>T | CA371300973 | CHD7 | n.1564G>T c.1051G>T (p.Val351Leu) c.32-337G>T | |
| 8 | g.60742484T>A | CA371300980 | CHD7 | n.1565T>A c.1052T>A (p.Val351Glu) c.32-336T>A | |
| 8 | g.60742484T>C | CA371300982 | CHD7 | n.1565T>C c.1052T>C (p.Val351Ala) c.32-336T>C | |
| 8 | g.60742484T>G | CA371300984 | CHD7 | n.1565T>G c.1052T>G (p.Val351Gly) c.32-336T>G | |
| 8 | g.60742485A= | CA1788097020 | CHD7 | n.1566A= c.1053A= (p.Val351=) c.32-335A= | |
| 8 | g.60742485A>C | CA4759423 | CHD7 | n.1566A>C c.1053A>C (p.Val351=) c.32-335A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.60742485A>G | CA4759422 | CHD7 | n.1566A>G c.1053A>G (p.Val351=) c.32-335A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742485A>T | CA461103674 | CHD7 | n.1566A>T c.1053A>T (p.Val351=) c.32-335A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742486G>A | CA371300985 | CHD7 | n.1567G>A c.1054G>A (p.Gly352Arg) c.32-334G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.60742486G>C | CA371300986 | CHD7 | n.1567G>C c.1054G>C (p.Gly352Arg) c.32-334G>C | |
| 8 | g.60742486G>T | CA371300987 | CHD7 | n.1567G>T c.1054G>T (p.Gly352Ter) c.32-334G>T | |
| 8 | g.60742487G>A | CA371300990 | CHD7 | n.1568G>A c.1055G>A (p.Gly352Glu) c.32-333G>A | |
| 8 | g.60742487G>C | CA371300991 | CHD7 | n.1568G>C c.1055G>C (p.Gly352Ala) c.32-333G>C | |
| 8 | g.60742487G>T | CA371300994 | CHD7 | n.1568G>T c.1055G>T (p.Gly352Val) c.32-333G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.60742488A= | CA1788097027 | CHD7 | n.1569A= c.1056A= (p.Gly352=) c.32-332A= | |
| 8 | g.60742488A>C | CA461103682 | CHD7 | n.1569A>C c.1056A>C (p.Gly352=) c.32-332A>C | |
| 8 | g.60742488A>G | CA461103683 | CHD7 | n.1569A>G c.1056A>G (p.Gly352=) c.32-332A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742488A>T | CA461103684 | CHD7 | n.1569A>T c.1056A>T (p.Gly352=) c.32-332A>T | |
| 8 | g.60742488_60742489delinsAT | CA1788097025 | CHD7 | n.1569_1570delinsAT c.1056_1057delinsAT (p.Gly352=) c.32-332_32-331delinsAT | |
| 8 | g.60742489T>A | CA371300999 | CHD7 | n.1570T>A c.1057T>A (p.Phe353Ile) c.32-331T>A | |
| 8 | g.60742489T>C | CA371301002 | CHD7 | n.1570T>C c.1057T>C (p.Phe353Leu) c.32-331T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742489T>G | CA371300997 | CHD7 | n.1570T>G c.1057T>G (p.Phe353Val) c.32-331T>G | |
| 8 | g.60742489T= | CA1788097040 | CHD7 | n.1570T= c.1057T= (p.Phe353=) c.32-331T= | |
| 8 | g.60742490del | CA16612338 | CHD7 | n.1571del c.1058del (p.Phe353SerfsTer9) c.32-330del | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60742490T>A | CA371301005 | CHD7 | n.1571T>A c.1058T>A (p.Phe353Tyr) c.32-330T>A | |
| 8 | g.60742490T>C | CA371301009 | CHD7 | n.1571T>C c.1058T>C (p.Phe353Ser) c.32-330T>C | |
| 8 | g.60742490T>G | CA371301012 | CHD7 | n.1571T>G c.1058T>G (p.Phe353Cys) c.32-330T>G | |
| 8 | g.60742490_60742491delinsTC | CA1788097046 | CHD7 | n.1571_1572delinsTC c.1058_1059delinsTC (p.Phe353=) c.32-330_32-329delinsTC | |
| 8 | g.60742491C>A | CA371301014 | CHD7 | n.1572C>A c.1059C>A (p.Phe353Leu) c.32-329C>A | |
| 8 | g.60742491C>G | CA371301016 | CHD7 | n.1572C>G c.1059C>G (p.Phe353Leu) c.32-329C>G | |
| 8 | g.60742491C>T | CA461103692 | CHD7 | n.1572C>T c.1059C>T (p.Phe353=) c.32-329C>T | COSMIC |
| 8 | g.60742493del | CA658797109 | CHD7 | n.1574del c.1061del (p.Pro354HisfsTer8) c.32-327del | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60742492C>A | CA371301019 | CHD7 | n.1573C>A c.1060C>A (p.Pro354Thr) c.32-328C>A | |
| 8 | g.60742492C= | CA1788097053 | CHD7 | n.1573C= c.1060C= (p.Pro354=) c.32-328C= | |
| 8 | g.60742492C>G | CA16618654 | CHD7 | n.1573C>G c.1060C>G (p.Pro354Ala) c.32-328C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742492C>T | CA371301023 | CHD7 | n.1573C>T c.1060C>T (p.Pro354Ser) c.32-328C>T | COSMIC |
| 8 | g.60742493C>A | CA371301036 | CHD7 | n.1574C>A c.1061C>A (p.Pro354Gln) c.32-327C>A | |
| 8 | g.60742493C>G | CA371301038 | CHD7 | n.1574C>G c.1061C>G (p.Pro354Arg) c.32-327C>G | |
| 8 | g.60742493C>T | CA371301040 | CHD7 | n.1574C>T c.1061C>T (p.Pro354Leu) c.32-327C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60742494A= | CA1788097062 | CHD7 | n.1575A= c.1062A= (p.Pro354=) c.32-326A= | |
| 8 | g.60742494A>C | CA461103697 | CHD7 | n.1575A>C c.1062A>C (p.Pro354=) c.32-326A>C | |
| 8 | g.60742494A>G | CA461103700 | CHD7 | n.1575A>G c.1062A>G (p.Pro354=) c.32-326A>G | dbSNP |
| 8 | g.60742494A>T | CA461103702 | CHD7 | n.1575A>T c.1062A>T (p.Pro354=) c.32-326A>T | |
| 8 | g.60742495T>A | CA371301043 | CHD7 | n.1576T>A c.1063T>A (p.Ser355Thr) c.32-325T>A | |
| 8 | g.60742495T>C | CA371301056 | CHD7 | n.1576T>C c.1063T>C (p.Ser355Pro) c.32-325T>C | COSMIC |
| 8 | g.60742495T>G | CA371301041 | CHD7 | n.1576T>G c.1063T>G (p.Ser355Ala) c.32-325T>G | |
| 8 | g.60742496C>A | CA371301060 | CHD7 | n.1577C>A c.1064C>A (p.Ser355Ter) c.32-324C>A | |
| 8 | g.60742496C= | CA1788097066 | CHD7 | n.1577C= c.1064C= (p.Ser355=) c.32-324C= | |
| 8 | g.60742496C>G | CA371301063 | CHD7 | n.1577C>G c.1064C>G (p.Ser355Ter) c.32-324C>G | |
| 8 | g.60742496C>T | CA371301066 | CHD7 | n.1577C>T c.1064C>T (p.Ser355Leu) c.32-324C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60742498_60742501dup | CA2695209532 | CHD7 | n.1579_1582dup c.1066_1069dup (p.Ser357LysfsTer19) c.32-322_32-319dup | |
| 8 | g.60742497A= | CA1788097070 | CHD7 | n.1578A= c.1065A= (p.Ser355=) c.32-323A= | |
| 8 | g.60742497A>C | CA461103704 | CHD7 | n.1578A>C c.1065A>C (p.Ser355=) c.32-323A>C | |
| 8 | g.60742497A>G | CA461103705 | CHD7 | n.1578A>G c.1065A>G (p.Ser355=) c.32-323A>G | |
| 8 | g.60742497A>T | CA461103706 | CHD7 | n.1578A>T c.1065A>T (p.Ser355=) c.32-323A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60742498A>C | CA371301068 | CHD7 | n.1579A>C c.1066A>C (p.Asn356His) c.32-322A>C | |
| 8 | g.60742498A>G | CA371301074 | CHD7 | n.1579A>G c.1066A>G (p.Asn356Asp) c.32-322A>G | |
| 8 | g.60742498A>T | CA371301077 | CHD7 | n.1579A>T c.1066A>T (p.Asn356Tyr) c.32-322A>T | |
| 8 | g.60742499A>C | CA371301089 | CHD7 | n.1580A>C c.1067A>C (p.Asn356Thr) c.32-321A>C | |
| 8 | g.60742499A>G | CA371301096 | CHD7 | n.1580A>G c.1067A>G (p.Asn356Ser) c.32-321A>G | |
| 8 | g.60742499A>T | CA371301091 | CHD7 | n.1580A>T c.1067A>T (p.Asn356Ile) c.32-321A>T |