OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.60648802_60648807del | CA2580613691 | SIX1 | c.386_391del (p.Tyr129_Cys130del) n.249-2227_249-2222del c.42-2227_42-2222del (n.42-2227_42-2222del) n.1198-2227_1198-2222del | ClinVar |
| 14 | g.60648804T>A | CA389910424 | SIX1 | c.386A>T (p.Tyr129Phe) n.249-2227A>T c.42-2227A>T (n.42-2227A>T) n.1198-2227A>T | |
| 14 | g.60648804T>C | CA254381 | SIX1 | c.386A>G (p.Tyr129Cys) n.249-2227A>G c.42-2227A>G (n.42-2227A>G) n.1198-2227A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648804T>G | CA389910423 | SIX1 | c.386A>C (p.Tyr129Ser) n.249-2227A>C c.42-2227A>C (n.42-2227A>C) n.1198-2227A>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.60648804T= | CA2140879903 | SIX1 | c.386A= (p.Tyr129=) n.249-2227A= c.42-2227A= (n.42-2227A=) n.1198-2227A= | |
| 14 | g.60648805A>C | CA389910425 | SIX1 | c.385T>G (p.Tyr129Asp) n.249-2228T>G c.42-2228T>G (n.42-2228T>G) n.1198-2228T>G | |
| 14 | g.60648805A>G | CA389910426 | SIX1 | c.385T>C (p.Tyr129His) n.249-2228T>C c.42-2228T>C (n.42-2228T>C) n.1198-2228T>C | |
| 14 | g.60648805A>T | CA389910427 | SIX1 | c.385T>A (p.Tyr129Asn) n.249-2228T>A c.42-2228T>A (n.42-2228T>A) n.1198-2228T>A | ClinVar |
| 14 | g.60648805dup | CA2625130023 | SIX1 | c.385dup (p.Tyr129LeufsTer25) n.249-2228dup c.42-2228dup (n.42-2228dup) n.1198-2228dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648806G>A | CA486955645 | SIX1 | c.384C>T (p.Ser128=) n.249-2229C>T c.42-2229C>T (n.42-2229C>T) n.1198-2229C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648806G>C | CA389910428 | SIX1 | c.384C>G (p.Ser128Arg) n.249-2229C>G c.42-2229C>G (n.42-2229C>G) n.1198-2229C>G | |
| 14 | g.60648806G= | CA2140879925 | SIX1 | c.384C= (p.Ser128=) n.249-2229C= c.42-2229C= (n.42-2229C=) n.1198-2229C= | |
| 14 | g.60648806G>T | CA389910429 | SIX1 | c.384C>A (p.Ser128Arg) n.249-2229C>A c.42-2229C>A (n.42-2229C>A) n.1198-2229C>A | |
| 14 | g.60648807C>A | CA389910430 | SIX1 | c.383G>T (p.Ser128Ile) n.249-2230G>T c.42-2230G>T (n.42-2230G>T) n.1198-2230G>T | |
| 14 | g.60648807C= | CA2140879934 | SIX1 | c.383G= (p.Ser128=) n.249-2230G= c.42-2230G= (n.42-2230G=) n.1198-2230G= | |
| 14 | g.60648807C>G | CA389910431 | SIX1 | c.383G>C (p.Ser128Thr) n.249-2230G>C c.42-2230G>C (n.42-2230G>C) n.1198-2230G>C | |
| 14 | g.60648807C>T | CA7212822 | SIX1 | c.383G>A (p.Ser128Asn) n.249-2230G>A c.42-2230G>A (n.42-2230G>A) n.1198-2230G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648808T>A | CA389910432 | SIX1 | c.382A>T (p.Ser128Cys) n.249-2231A>T c.42-2231A>T (n.42-2231A>T) n.1198-2231A>T | |
| 14 | g.60648808T>C | CA389910433 | SIX1 | c.382A>G (p.Ser128Gly) n.249-2231A>G c.42-2231A>G (n.42-2231A>G) n.1198-2231A>G | |
| 14 | g.60648808T>G | CA389910434 | SIX1 | c.382A>C (p.Ser128Arg) n.249-2231A>C c.42-2231A>C (n.42-2231A>C) n.1198-2231A>C | |
| 14 | g.60648809G>A | CA486955646 | SIX1 | c.381C>T (p.Thr127=) n.249-2232C>T c.42-2232C>T (n.42-2232C>T) n.1198-2232C>T | |
| 14 | g.60648809G>C | CA486955647 | SIX1 | c.381C>G (p.Thr127=) n.249-2232C>G c.42-2232C>G (n.42-2232C>G) n.1198-2232C>G | dbSNP |
| 14 | g.60648809G= | CA2140879937 | SIX1 | c.381C= (p.Thr127=) n.249-2232C= c.42-2232C= (n.42-2232C=) n.1198-2232C= | |
| 14 | g.60648809G>T | CA486955648 | SIX1 | c.381C>A (p.Thr127=) n.249-2232C>A c.42-2232C>A (n.42-2232C>A) n.1198-2232C>A | |
| 14 | g.60648810G>A | CA389910435 | SIX1 | c.380C>T (p.Thr127Ile) n.249-2233C>T c.42-2233C>T (n.42-2233C>T) n.1198-2233C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60648810G>C | CA389910436 | SIX1 | c.380C>G (p.Thr127Ser) n.249-2233C>G c.42-2233C>G (n.42-2233C>G) n.1198-2233C>G | |
| 14 | g.60648810G= | CA2140879943 | SIX1 | c.380C= (p.Thr127=) n.249-2233C= c.42-2233C= (n.42-2233C=) n.1198-2233C= | |
| 14 | g.60648810G>T | CA389910437 | SIX1 | c.380C>A (p.Thr127Asn) n.249-2233C>A c.42-2233C>A (n.42-2233C>A) n.1198-2233C>A | |
| 14 | g.60648811T>A | CA389910438 | SIX1 | c.379A>T (p.Thr127Ser) n.249-2234A>T c.42-2234A>T (n.42-2234A>T) n.1198-2234A>T | |
| 14 | g.60648811T>C | CA389910439 | SIX1 | c.379A>G (p.Thr127Ala) n.249-2234A>G c.42-2234A>G (n.42-2234A>G) n.1198-2234A>G | |
| 14 | g.60648811T>G | CA389910440 | SIX1 | c.379A>C (p.Thr127Pro) n.249-2234A>C c.42-2234A>C (n.42-2234A>C) n.1198-2234A>C | |
| 14 | g.60648812C>A | CA389910441 | SIX1 | c.378G>T (p.Glu126Asp) n.249-2235G>T c.42-2235G>T (n.42-2235G>T) n.1198-2235G>T | |
| 14 | g.60648812C= | CA2140879946 | SIX1 | c.378G= (p.Glu126=) n.249-2235G= c.42-2235G= (n.42-2235G=) n.1198-2235G= | |
| 14 | g.60648812C>G | CA389910442 | SIX1 | c.378G>C (p.Glu126Asp) n.249-2235G>C c.42-2235G>C (n.42-2235G>C) n.1198-2235G>C | |
| 14 | g.60648812C>T | CA486955649 | SIX1 | c.378G>A (p.Glu126=) n.249-2235G>A c.42-2235G>A (n.42-2235G>A) n.1198-2235G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648815_60648817del | CA2739291855 | SIX1 | c.376_378del (p.Glu126del) n.249-2237_249-2235del c.42-2237_42-2235del (n.42-2237_42-2235del) n.1198-2237_1198-2235del | |
| 14 | g.60648813T>A | CA389910445 | SIX1 | c.377A>T (p.Glu126Val) n.249-2236A>T c.42-2236A>T (n.42-2236A>T) n.1198-2236A>T | |
| 14 | g.60648813T>C | CA389910444 | SIX1 | c.377A>G (p.Glu126Gly) n.249-2236A>G c.42-2236A>G (n.42-2236A>G) n.1198-2236A>G | |
| 14 | g.60648813T>G | CA389910443 | SIX1 | c.377A>C (p.Glu126Ala) n.249-2236A>C c.42-2236A>C (n.42-2236A>C) n.1198-2236A>C | |
| 14 | g.60648814C>A | CA389910446 | SIX1 | c.376G>T (p.Glu126Ter) n.249-2237G>T c.42-2237G>T (n.42-2237G>T) n.1198-2237G>T | |
| 14 | g.60648814C>G | CA389910448 | SIX1 | c.376G>C (p.Glu126Gln) n.249-2237G>C c.42-2237G>C (n.42-2237G>C) n.1198-2237G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648814C>T | CA389910447 | SIX1 | c.376G>A (p.Glu126Lys) n.249-2237G>A c.42-2237G>A (n.42-2237G>A) n.1198-2237G>A | |
| 14 | g.60648815C>A | CA389910449 | SIX1 | c.375G>T (p.Glu125Asp) n.249-2238G>T c.42-2238G>T (n.42-2238G>T) n.1198-2238G>T | |
| 14 | g.60648815C>G | CA389910450 | SIX1 | c.375G>C (p.Glu125Asp) n.249-2238G>C c.42-2238G>C (n.42-2238G>C) n.1198-2238G>C | |
| 14 | g.60648815C>T | CA486955650 | SIX1 | c.375G>A (p.Glu125=) n.249-2238G>A c.42-2238G>A (n.42-2238G>A) n.1198-2238G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648816T>A | CA389910451 | SIX1 | c.374A>T (p.Glu125Val) n.249-2239A>T c.42-2239A>T (n.42-2239A>T) n.1198-2239A>T | |
| 14 | g.60648816T>C | CA389910452 | SIX1 | c.374A>G (p.Glu125Gly) n.249-2239A>G c.42-2239A>G (n.42-2239A>G) n.1198-2239A>G | |
| 14 | g.60648816T>G | CA389910453 | SIX1 | c.374A>C (p.Glu125Ala) n.249-2239A>C c.42-2239A>C (n.42-2239A>C) n.1198-2239A>C | |
| 14 | g.60648817C>A | CA389910455 | SIX1 | c.373G>T (p.Glu125Ter) n.249-2240G>T c.42-2240G>T (n.42-2240G>T) n.1198-2240G>T | |
| 14 | g.60648817C= | CA2140879952 | SIX1 | c.373G= (p.Glu125=) n.249-2240G= c.42-2240G= (n.42-2240G=) n.1198-2240G= | |
| 14 | g.60648817C>G | CA389910454 | SIX1 | c.373G>C (p.Glu125Gln) n.249-2240G>C c.42-2240G>C (n.42-2240G>C) n.1198-2240G>C | |
| 14 | g.60648817C>T | CA275962 | SIX1 | c.373G>A (p.Glu125Lys) n.249-2240G>A c.42-2240G>A (n.42-2240G>A) n.1198-2240G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.60648818G>A | CA486955651 | SIX1 | c.372C>T (p.Gly124=) n.249-2241C>T c.42-2241C>T (n.42-2241C>T) n.1198-2241C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648818G>C | CA486955652 | SIX1 | c.372C>G (p.Gly124=) n.249-2241C>G c.42-2241C>G (n.42-2241C>G) n.1198-2241C>G | |
| 14 | g.60648818G= | CA2140879955 | SIX1 | c.372C= (p.Gly124=) n.249-2241C= c.42-2241C= (n.42-2241C=) n.1198-2241C= | |
| 14 | g.60648818G>T | CA486955653 | SIX1 | c.372C>A (p.Gly124=) n.249-2241C>A c.42-2241C>A (n.42-2241C>A) n.1198-2241C>A | |
| 14 | g.60648819C>A | CA389910456 | SIX1 | c.371G>T (p.Gly124Val) n.249-2242G>T c.42-2242G>T (n.42-2242G>T) n.1198-2242G>T | |
| 14 | g.60648819C>G | CA389910457 | SIX1 | c.371G>C (p.Gly124Ala) n.249-2242G>C c.42-2242G>C (n.42-2242G>C) n.1198-2242G>C | |
| 14 | g.60648819C>T | CA389910458 | SIX1 | c.371G>A (p.Gly124Asp) n.249-2242G>A c.42-2242G>A (n.42-2242G>A) n.1198-2242G>A | |
| 14 | g.60648820C>A | CA389910459 | SIX1 | c.370G>T (p.Gly124Cys) n.249-2243G>T c.42-2243G>T (n.42-2243G>T) n.1198-2243G>T | |
| 14 | g.60648820C>G | CA389910460 | SIX1 | c.370G>C (p.Gly124Arg) n.249-2243G>C c.42-2243G>C (n.42-2243G>C) n.1198-2243G>C | |
| 14 | g.60648820C>T | CA389910461 | SIX1 | c.370G>A (p.Gly124Ser) n.249-2243G>A c.42-2243G>A (n.42-2243G>A) n.1198-2243G>A | ClinVar |
| 14 | g.60648821G>A | CA7212823 | SIX1 | c.369C>T (p.Asp123=) n.249-2244C>T c.42-2244C>T (n.42-2244C>T) n.1198-2244C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648821G>C | CA389910462 | SIX1 | c.369C>G (p.Asp123Glu) n.249-2244C>G c.42-2244C>G (n.42-2244C>G) n.1198-2244C>G | |
| 14 | g.60648821G= | CA2140879959 | SIX1 | c.369C= (p.Asp123=) n.249-2244C= c.42-2244C= (n.42-2244C=) n.1198-2244C= | |
| 14 | g.60648821G>T | CA389910463 | SIX1 | c.369C>A (p.Asp123Glu) n.249-2244C>A c.42-2244C>A (n.42-2244C>A) n.1198-2244C>A | |
| 14 | g.60648822T>A | CA389910464 | SIX1 | c.368A>T (p.Asp123Val) n.249-2245A>T c.42-2245A>T (n.42-2245A>T) n.1198-2245A>T | |
| 14 | g.60648822T>C | CA389910465 | SIX1 | c.368A>G (p.Asp123Gly) n.249-2245A>G c.42-2245A>G (n.42-2245A>G) n.1198-2245A>G | ClinVar |
| 14 | g.60648822T>G | CA389910466 | SIX1 | c.368A>C (p.Asp123Ala) n.249-2245A>C c.42-2245A>C (n.42-2245A>C) n.1198-2245A>C | |
| 14 | g.60648823C>A | CA389910467 | SIX1 | c.367G>T (p.Asp123Tyr) n.249-2246G>T c.42-2246G>T (n.42-2246G>T) n.1198-2246G>T | |
| 14 | g.60648823C>G | CA389910468 | SIX1 | c.367G>C (p.Asp123His) n.249-2246G>C c.42-2246G>C (n.42-2246G>C) n.1198-2246G>C | |
| 14 | g.60648823C>T | CA389910469 | SIX1 | c.367G>A (p.Asp123Asn) n.249-2246G>A c.42-2246G>A (n.42-2246G>A) n.1198-2246G>A | |
| 14 | g.60648824C>A | CA389910470 | SIX1 | c.366G>T (p.Trp122Cys) n.249-2247G>T c.42-2247G>T (n.42-2247G>T) n.1198-2247G>T | |
| 14 | g.60648824C= | CA2140879961 | SIX1 | c.366G= (p.Trp122=) n.249-2247G= c.42-2247G= (n.42-2247G=) n.1198-2247G= | |
| 14 | g.60648824C>G | CA389910471 | SIX1 | c.366G>C (p.Trp122Cys) n.249-2247G>C c.42-2247G>C (n.42-2247G>C) n.1198-2247G>C | |
| 14 | g.60648824C>T | CA389910472 | SIX1 | c.366G>A (p.Trp122Ter) n.249-2247G>A c.42-2247G>A (n.42-2247G>A) n.1198-2247G>A | dbSNP |
| 14 | g.60648825C>A | CA389910473 | SIX1 | c.365G>T (p.Trp122Leu) n.249-2248G>T c.42-2248G>T (n.42-2248G>T) n.1198-2248G>T | |
| 14 | g.60648825C>G | CA389910474 | SIX1 | c.365G>C (p.Trp122Ser) n.249-2248G>C c.42-2248G>C (n.42-2248G>C) n.1198-2248G>C | |
| 14 | g.60648825C>T | CA389910475 | SIX1 | c.365G>A (p.Trp122Ter) n.249-2248G>A c.42-2248G>A (n.42-2248G>A) n.1198-2248G>A | |
| 14 | g.60648826A= | CA2140879970 | SIX1 | c.364T= (p.Trp122=) n.249-2249T= c.42-2249T= (n.42-2249T=) n.1198-2249T= | |
| 14 | g.60648826A>C | CA389910476 | SIX1 | c.364T>G (p.Trp122Gly) n.249-2249T>G c.42-2249T>G (n.42-2249T>G) n.1198-2249T>G | |
| 14 | g.60648826A>G | CA389910477 | SIX1 | c.364T>C (p.Trp122Arg) n.249-2249T>C c.42-2249T>C (n.42-2249T>C) n.1198-2249T>C | |
| 14 | g.60648826A>T | CA254384 | SIX1 | c.364T>A (p.Trp122Arg) n.249-2249T>A c.42-2249T>A (n.42-2249T>A) n.1198-2249T>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.60648827G>A | CA486955655 | SIX1 | c.363C>T (p.Ile121=) n.249-2250C>T c.42-2250C>T (n.42-2250C>T) n.1198-2250C>T | |
| 14 | g.60648827G>C | CA389910478 | SIX1 | c.363C>G (p.Ile121Met) n.249-2250C>G c.42-2250C>G (n.42-2250C>G) n.1198-2250C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648827G>T | CA486955654 | SIX1 | c.363C>A (p.Ile121=) n.249-2250C>A c.42-2250C>A (n.42-2250C>A) n.1198-2250C>A | |
| 14 | g.60648828A>C | CA389910479 | SIX1 | c.362T>G (p.Ile121Ser) n.249-2251T>G c.42-2251T>G (n.42-2251T>G) n.1198-2251T>G | |
| 14 | g.60648828A>G | CA389910480 | SIX1 | c.362T>C (p.Ile121Thr) n.249-2251T>C c.42-2251T>C (n.42-2251T>C) n.1198-2251T>C | |
| 14 | g.60648828A>T | CA389910481 | SIX1 | c.362T>A (p.Ile121Asn) n.249-2251T>A c.42-2251T>A (n.42-2251T>A) n.1198-2251T>A | |
| 14 | g.60648829T>A | CA389910482 | SIX1 | c.361A>T (p.Ile121Phe) n.249-2252A>T c.42-2252A>T (n.42-2252A>T) n.1198-2252A>T | |
| 14 | g.60648829T>C | CA389910483 | SIX1 | c.361A>G (p.Ile121Val) n.249-2252A>G c.42-2252A>G (n.42-2252A>G) n.1198-2252A>G | dbSNP |
| 14 | g.60648829T>G | CA389910484 | SIX1 | c.361A>C (p.Ile121Leu) n.249-2252A>C c.42-2252A>C (n.42-2252A>C) n.1198-2252A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648829T= | CA2140879981 | SIX1 | c.361A= (p.Ile121=) n.249-2252A= c.42-2252A= (n.42-2252A=) n.1198-2252A= | |
| 14 | g.60648829_60648830del | CA2625130048 | SIX1 | c.360_361del (p.Ile121LeufsTer?) n.249-2253_249-2252del c.42-2253_42-2252del (n.42-2253_42-2252del) n.1198-2253_1198-2252del | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648830G>A | CA486955656 | SIX1 | c.360C>T (p.Thr120=) n.249-2253C>T c.42-2253C>T (n.42-2253C>T) n.1198-2253C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60648830G>C | CA486955657 | SIX1 | c.360C>G (p.Thr120=) n.249-2253C>G c.42-2253C>G (n.42-2253C>G) n.1198-2253C>G | |
| 14 | g.60648830G= | CA2140879989 | SIX1 | c.360C= (p.Thr120=) n.249-2253C= c.42-2253C= (n.42-2253C=) n.1198-2253C= | |
| 14 | g.60648830G>T | CA486955658 | SIX1 | c.360C>A (p.Thr120=) n.249-2253C>A c.42-2253C>A (n.42-2253C>A) n.1198-2253C>A | |
| 14 | g.60648831G>A | CA389910485 | SIX1 | c.359C>T (p.Thr120Ile) n.249-2254C>T c.42-2254C>T (n.42-2254C>T) n.1198-2254C>T | |
| 14 | g.60648831G>C | CA7212824 | SIX1 | c.359C>G (p.Thr120Ser) n.249-2254C>G c.42-2254C>G (n.42-2254C>G) n.1198-2254C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648831G= | CA2140879995 | SIX1 | c.359C= (p.Thr120=) n.249-2254C= c.42-2254C= (n.42-2254C=) n.1198-2254C= | |
| 14 | g.60648831G>T | CA389910486 | SIX1 | c.359C>A (p.Thr120Asn) n.249-2254C>A c.42-2254C>A (n.42-2254C>A) n.1198-2254C>A | |
| 14 | g.60648832T>A | CA389910487 | SIX1 | c.358A>T (p.Thr120Ser) n.249-2255A>T c.42-2255A>T (n.42-2255A>T) n.1198-2255A>T | |
| 14 | g.60648832T>C | CA389910488 | SIX1 | c.358A>G (p.Thr120Ala) n.249-2255A>G c.42-2255A>G (n.42-2255A>G) n.1198-2255A>G | |
| 14 | g.60648832T>G | CA389910489 | SIX1 | c.358A>C (p.Thr120Pro) n.249-2255A>C c.42-2255A>C (n.42-2255A>C) n.1198-2255A>C | |
| 14 | g.60648833G>A | CA7212825 | SIX1 | c.357C>T (p.Arg119=) n.249-2256C>T c.42-2256C>T (n.42-2256C>T) n.1198-2256C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648833G>C | CA486955660 | SIX1 | c.357C>G (p.Arg119=) n.249-2256C>G c.42-2256C>G (n.42-2256C>G) n.1198-2256C>G | |
| 14 | g.60648833G= | CA2140880003 | SIX1 | c.357C= (p.Arg119=) n.249-2256C= c.42-2256C= (n.42-2256C=) n.1198-2256C= | |
| 14 | g.60648833G>T | CA486955659 | SIX1 | c.357C>A (p.Arg119=) n.249-2256C>A c.42-2256C>A (n.42-2256C>A) n.1198-2256C>A | |
| 14 | g.60648834C>A | CA389910490 | SIX1 | c.356G>T (p.Arg119Leu) n.249-2257G>T c.42-2257G>T (n.42-2257G>T) n.1198-2257G>T | |
| 14 | g.60648834C>G | CA389910491 | SIX1 | c.356G>C (p.Arg119Pro) n.249-2257G>C c.42-2257G>C (n.42-2257G>C) n.1198-2257G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648834C>T | CA389910492 | SIX1 | c.356G>A (p.Arg119His) n.249-2257G>A c.42-2257G>A (n.42-2257G>A) n.1198-2257G>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.60648835G>A | CA389910493 | SIX1 | c.355C>T (p.Arg119Cys) n.249-2258C>T c.42-2258C>T (n.42-2258C>T) n.1198-2258C>T | |
| 14 | g.60648835G>C | CA389910494 | SIX1 | c.355C>G (p.Arg119Gly) n.249-2258C>G c.42-2258C>G (n.42-2258C>G) n.1198-2258C>G | |
| 14 | g.60648835G>T | CA389910495 | SIX1 | c.355C>A (p.Arg119Ser) n.249-2258C>A c.42-2258C>A (n.42-2258C>A) n.1198-2258C>A | |
| 14 | g.60648836C>A | CA486955661 | SIX1 | c.354G>T (p.Pro118=) n.249-2259G>T c.42-2259G>T (n.42-2259G>T) n.1198-2259G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648836C>G | CA486955662 | SIX1 | c.354G>C (p.Pro118=) n.249-2259G>C c.42-2259G>C (n.42-2259G>C) n.1198-2259G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648836C>T | CA486955663 | SIX1 | c.354G>A (p.Pro118=) n.249-2259G>A c.42-2259G>A (n.42-2259G>A) n.1198-2259G>A | |
| 14 | g.60648837G>A | CA389910496 | SIX1 | c.353C>T (p.Pro118Leu) n.249-2260C>T c.42-2260C>T (n.42-2260C>T) n.1198-2260C>T | |
| 14 | g.60648837G>C | CA389910497 | SIX1 | c.353C>G (p.Pro118Arg) n.249-2260C>G c.42-2260C>G (n.42-2260C>G) n.1198-2260C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648837G= | CA2140880010 | SIX1 | c.353C= (p.Pro118=) n.249-2260C= c.42-2260C= (n.42-2260C=) n.1198-2260C= | |
| 14 | g.60648837G>T | CA389910498 | SIX1 | c.353C>A (p.Pro118Gln) n.249-2260C>A c.42-2260C>A (n.42-2260C>A) n.1198-2260C>A | |
| 14 | g.60648838G>A | CA389910499 | SIX1 | c.352C>T (p.Pro118Ser) n.249-2261C>T c.42-2261C>T (n.42-2261C>T) n.1198-2261C>T | |
| 14 | g.60648838G>C | CA389910500 | SIX1 | c.352C>G (p.Pro118Ala) n.249-2261C>G c.42-2261C>G (n.42-2261C>G) n.1198-2261C>G | |
| 14 | g.60648838G>T | CA389910501 | SIX1 | c.352C>A (p.Pro118Thr) n.249-2261C>A c.42-2261C>A (n.42-2261C>A) n.1198-2261C>A | |
| 14 | g.60648839C>A | CA486955664 | SIX1 | c.351G>T (p.Leu117=) n.249-2262G>T c.42-2262G>T (n.42-2262G>T) n.1198-2262G>T | |
| 14 | g.60648839C>G | CA486955665 | SIX1 | c.351G>C (p.Leu117=) n.249-2262G>C c.42-2262G>C (n.42-2262G>C) n.1198-2262G>C | |
| 14 | g.60648839C>T | CA486955666 | SIX1 | c.351G>A (p.Leu117=) n.249-2262G>A c.42-2262G>A (n.42-2262G>A) n.1198-2262G>A | |
| 14 | g.60648840A>C | CA389910504 | SIX1 | c.350T>G (p.Leu117Arg) n.249-2263T>G c.42-2263T>G (n.42-2263T>G) n.1198-2263T>G | |
| 14 | g.60648840A>G | CA389910503 | SIX1 | c.350T>C (p.Leu117Pro) n.249-2263T>C c.42-2263T>C (n.42-2263T>C) n.1198-2263T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648840A>T | CA389910502 | SIX1 | c.350T>A (p.Leu117Gln) n.249-2263T>A c.42-2263T>A (n.42-2263T>A) n.1198-2263T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648841G>A | CA486955667 | SIX1 | c.349C>T (p.Leu117=) n.249-2264C>T c.42-2264C>T (n.42-2264C>T) n.1198-2264C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648841G>C | CA389910505 | SIX1 | c.349C>G (p.Leu117Val) n.249-2264C>G c.42-2264C>G (n.42-2264C>G) n.1198-2264C>G | |
| 14 | g.60648841G= | CA2140880015 | SIX1 | c.349C= (p.Leu117=) n.249-2264C= c.42-2264C= (n.42-2264C=) n.1198-2264C= | |
| 14 | g.60648841G>T | CA389910506 | SIX1 | c.349C>A (p.Leu117Met) n.249-2264C>A c.42-2264C>A (n.42-2264C>A) n.1198-2264C>A | |
| 14 | g.60648842T>A | CA486955669 | SIX1 | c.348A>T (p.Pro116=) n.249-2265A>T c.42-2265A>T (n.42-2265A>T) n.1198-2265A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648842T>C | CA486955670 | SIX1 | c.348A>G (p.Pro116=) n.249-2265A>G c.42-2265A>G (n.42-2265A>G) n.1198-2265A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648842T>G | CA486955668 | SIX1 | c.348A>C (p.Pro116=) n.249-2265A>C c.42-2265A>C (n.42-2265A>C) n.1198-2265A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648842T= | CA2140880019 | SIX1 | c.348A= (p.Pro116=) n.249-2265A= c.42-2265A= (n.42-2265A=) n.1198-2265A= | |
| 14 | g.60648843G>A | CA7212826 | SIX1 | c.347C>T (p.Pro116Leu) n.249-2266C>T c.42-2266C>T (n.42-2266C>T) n.1198-2266C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648843G>C | CA389910507 | SIX1 | c.347C>G (p.Pro116Arg) n.249-2266C>G c.42-2266C>G (n.42-2266C>G) n.1198-2266C>G | |
| 14 | g.60648843G= | CA2140880024 | SIX1 | c.347C= (p.Pro116=) n.249-2266C= c.42-2266C= (n.42-2266C=) n.1198-2266C= | |
| 14 | g.60648843G>T | CA389910508 | SIX1 | c.347C>A (p.Pro116Gln) n.249-2266C>A c.42-2266C>A (n.42-2266C>A) n.1198-2266C>A | |
| 14 | g.60648844G>A | CA389910509 | SIX1 | c.346C>T (p.Pro116Ser) n.249-2267C>T c.42-2267C>T (n.42-2267C>T) n.1198-2267C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.60648844G>C | CA7212827 | SIX1 | c.346C>G (p.Pro116Ala) n.249-2267C>G c.42-2267C>G (n.42-2267C>G) n.1198-2267C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648844G= | CA2140880036 | SIX1 | c.346C= (p.Pro116=) n.249-2267C= c.42-2267C= (n.42-2267C=) n.1198-2267C= | |
| 14 | g.60648844G>T | CA389910510 | SIX1 | c.346C>A (p.Pro116Thr) n.249-2267C>A c.42-2267C>A (n.42-2267C>A) n.1198-2267C>A | |
| 14 | g.60648845A= | CA2140880050 | SIX1 | c.345T= (p.Phe115=) n.249-2268T= c.42-2268T= (n.42-2268T=) n.1198-2268T= | |
| 14 | g.60648845A>C | CA389910511 | SIX1 | c.345T>G (p.Phe115Leu) n.249-2268T>G c.42-2268T>G (n.42-2268T>G) n.1198-2268T>G | |
| 14 | g.60648845A>G | CA486955671 | SIX1 | c.345T>C (p.Phe115=) n.249-2268T>C c.42-2268T>C (n.42-2268T>C) n.1198-2268T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648845A>T | CA389910512 | SIX1 | c.345T>A (p.Phe115Leu) n.249-2268T>A c.42-2268T>A (n.42-2268T>A) n.1198-2268T>A | |
| 14 | g.60648846A>C | CA389910513 | SIX1 | c.344T>G (p.Phe115Cys) n.249-2269T>G c.42-2269T>G (n.42-2269T>G) n.1198-2269T>G | |
| 14 | g.60648846A>G | CA389910514 | SIX1 | c.344T>C (p.Phe115Ser) n.249-2269T>C c.42-2269T>C (n.42-2269T>C) n.1198-2269T>C | |
| 14 | g.60648846A>T | CA389910515 | SIX1 | c.344T>A (p.Phe115Tyr) n.249-2269T>A c.42-2269T>A (n.42-2269T>A) n.1198-2269T>A | |
| 14 | g.60648847A>C | CA389910518 | SIX1 | c.343T>G (p.Phe115Val) n.249-2270T>G c.42-2270T>G (n.42-2270T>G) n.1198-2270T>G | |
| 14 | g.60648847A>G | CA389910517 | SIX1 | c.343T>C (p.Phe115Leu) n.249-2270T>C c.42-2270T>C (n.42-2270T>C) n.1198-2270T>C | |
| 14 | g.60648847A>T | CA389910516 | SIX1 | c.343T>A (p.Phe115Ile) n.249-2270T>A c.42-2270T>A (n.42-2270T>A) n.1198-2270T>A | |
| 14 | g.60648848T>A | CA389910519 | SIX1 | c.342A>T (p.Lys114Asn) n.249-2271A>T c.42-2271A>T (n.42-2271A>T) n.1198-2271A>T | |
| 14 | g.60648848T>C | CA486955672 | SIX1 | c.342A>G (p.Lys114=) n.249-2271A>G c.42-2271A>G (n.42-2271A>G) n.1198-2271A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60648848T>G | CA389910520 | SIX1 | c.342A>C (p.Lys114Asn) n.249-2271A>C c.42-2271A>C (n.42-2271A>C) n.1198-2271A>C | |
| 14 | g.60648848T= | CA2140880055 | SIX1 | c.342A= (p.Lys114=) n.249-2271A= c.42-2271A= (n.42-2271A=) n.1198-2271A= | |
| 14 | g.60648849T>A | CA389910521 | SIX1 | c.341A>T (p.Lys114Ile) n.249-2272A>T c.42-2272A>T (n.42-2272A>T) n.1198-2272A>T | |
| 14 | g.60648849T>C | CA389910522 | SIX1 | c.341A>G (p.Lys114Arg) n.249-2272A>G c.42-2272A>G (n.42-2272A>G) n.1198-2272A>G | |
| 14 | g.60648849T>G | CA389910523 | SIX1 | c.341A>C (p.Lys114Thr) n.249-2272A>C c.42-2272A>C (n.42-2272A>C) n.1198-2272A>C | |
| 14 | g.60648850T>A | CA389910524 | SIX1 | c.340A>T (p.Lys114Ter) n.249-2273A>T c.42-2273A>T (n.42-2273A>T) n.1198-2273A>T | |
| 14 | g.60648850T>C | CA389910525 | SIX1 | c.340A>G (p.Lys114Glu) n.249-2273A>G c.42-2273A>G (n.42-2273A>G) n.1198-2273A>G | ClinVar |
| 14 | g.60648850T>G | CA389910526 | SIX1 | c.340A>C (p.Lys114Gln) n.249-2273A>C c.42-2273A>C (n.42-2273A>C) n.1198-2273A>C | |
| 14 | g.60648851T>A | CA261723085 | SIX1 | c.339A>T (p.Arg113=) n.249-2274A>T c.42-2274A>T (n.42-2274A>T) n.1198-2274A>T | dbSNP |
| 14 | g.60648851T>C | CA486955673 | SIX1 | c.339A>G (p.Arg113=) n.249-2274A>G c.42-2274A>G (n.42-2274A>G) n.1198-2274A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648851T>G | CA7212828 | SIX1 | c.339A>C (p.Arg113=) n.249-2274A>C c.42-2274A>C (n.42-2274A>C) n.1198-2274A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648851T= | CA2140880060 | SIX1 | c.339A= (p.Arg113=) n.249-2274A= c.42-2274A= (n.42-2274A=) n.1198-2274A= | |
| 14 | g.60648852C>A | CA389910527 | SIX1 | c.338G>T (p.Arg113Leu) n.249-2275G>T c.42-2275G>T (n.42-2275G>T) n.1198-2275G>T | |
| 14 | g.60648852C>G | CA389910528 | SIX1 | c.338G>C (p.Arg113Pro) n.249-2275G>C c.42-2275G>C (n.42-2275G>C) n.1198-2275G>C | |
| 14 | g.60648852C>T | CA389910529 | SIX1 | c.338G>A (p.Arg113Gln) n.249-2275G>A c.42-2275G>A (n.42-2275G>A) n.1198-2275G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 14 | g.60648853G>A | CA389910531 | SIX1 | c.337C>T (p.Arg113Ter) n.249-2276C>T c.42-2276C>T (n.42-2276C>T) n.1198-2276C>T | dbSNP |
| 14 | g.60648853G>C | CA389910530 | SIX1 | c.337C>G (p.Arg113Gly) n.249-2276C>G c.42-2276C>G (n.42-2276C>G) n.1198-2276C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648853G= | CA2140880070 | SIX1 | c.337C= (p.Arg113=) n.249-2276C= c.42-2276C= (n.42-2276C=) n.1198-2276C= | |
| 14 | g.60648853G>T | CA486955674 | SIX1 | c.337C>A (p.Arg113=) n.249-2276C>A c.42-2276C>A (n.42-2276C>A) n.1198-2276C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648854G>A | CA486955675 | SIX1 | c.336C>T (p.Arg112=) n.249-2277C>T c.42-2277C>T (n.42-2277C>T) n.1198-2277C>T | |
| 14 | g.60648854G>C | CA486955677 | SIX1 | c.336C>G (p.Arg112=) n.249-2277C>G c.42-2277C>G (n.42-2277C>G) n.1198-2277C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648854G= | CA2140880075 | SIX1 | c.336C= (p.Arg112=) n.249-2277C= c.42-2277C= (n.42-2277C=) n.1198-2277C= | |
| 14 | g.60648854G>T | CA486955676 | SIX1 | c.336C>A (p.Arg112=) n.249-2277C>A c.42-2277C>A (n.42-2277C>A) n.1198-2277C>A | |
| 14 | g.60648855C>A | CA389910532 | SIX1 | c.335G>T (p.Arg112Leu) n.249-2278G>T c.42-2278G>T (n.42-2278G>T) n.1198-2278G>T | |
| 14 | g.60648855C>G | CA389910533 | SIX1 | c.335G>C (p.Arg112Pro) n.249-2278G>C c.42-2278G>C (n.42-2278G>C) n.1198-2278G>C | |
| 14 | g.60648855C>T | CA389910534 | SIX1 | c.335G>A (p.Arg112His) n.249-2278G>A c.42-2278G>A (n.42-2278G>A) n.1198-2278G>A | |
| 14 | g.60648856G>A | CA345038 | SIX1 | c.334C>T (p.Arg112Cys) n.249-2279C>T c.42-2279C>T (n.42-2279C>T) n.1198-2279C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 14 | g.60648856G>C | CA389910535 | SIX1 | c.334C>G (p.Arg112Gly) n.249-2279C>G c.42-2279C>G (n.42-2279C>G) n.1198-2279C>G | |
| 14 | g.60648856G= | CA2140880092 | SIX1 | c.334C= (p.Arg112=) n.249-2279C= c.42-2279C= (n.42-2279C=) n.1198-2279C= | |
| 14 | g.60648856G>T | CA389910536 | SIX1 | c.334C>A (p.Arg112Ser) n.249-2279C>A c.42-2279C>A (n.42-2279C>A) n.1198-2279C>A | dbSNP |
| 14 | g.60648857C>A | CA486955678 | SIX1 | c.333G>T (p.Val111=) n.249-2280G>T c.42-2280G>T (n.42-2280G>T) n.1198-2280G>T | |
| 14 | g.60648857C>G | CA486955679 | SIX1 | c.333G>C (p.Val111=) n.249-2280G>C c.42-2280G>C (n.42-2280G>C) n.1198-2280G>C | |
| 14 | g.60648857C>T | CA486955680 | SIX1 | c.333G>A (p.Val111=) n.249-2280G>A c.42-2280G>A (n.42-2280G>A) n.1198-2280G>A | |
| 14 | g.60648858A>C | CA389910537 | SIX1 | c.332T>G (p.Val111Gly) n.249-2281T>G c.42-2281T>G (n.42-2281T>G) n.1198-2281T>G | |
| 14 | g.60648858A>G | CA389910538 | SIX1 | c.332T>C (p.Val111Ala) n.249-2281T>C c.42-2281T>C (n.42-2281T>C) n.1198-2281T>C | |
| 14 | g.60648858A>T | CA389910539 | SIX1 | c.332T>A (p.Val111Glu) n.249-2281T>A c.42-2281T>A (n.42-2281T>A) n.1198-2281T>A | |
| 14 | g.60648859C>A | CA389910540 | SIX1 | c.331G>T (p.Val111Leu) n.249-2282G>T c.42-2282G>T (n.42-2282G>T) n.1198-2282G>T | |
| 14 | g.60648859C>G | CA389910541 | SIX1 | c.331G>C (p.Val111Leu) n.249-2282G>C c.42-2282G>C (n.42-2282G>C) n.1198-2282G>C | |
| 14 | g.60648859C>T | CA389910542 | SIX1 | c.331G>A (p.Val111Met) n.249-2282G>A c.42-2282G>A (n.42-2282G>A) n.1198-2282G>A | |
| 14 | g.60648860C>A | CA486955865 | SIX1 | c.330G>T (p.Arg110=) n.249-2283G>T c.42-2283G>T (n.42-2283G>T) n.1198-2283G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648860C= | CA2140880097 | SIX1 | c.330G= (p.Arg110=) n.249-2283G= c.42-2283G= (n.42-2283G=) n.1198-2283G= | |
| 14 | g.60648860C>G | CA486955866 | SIX1 | c.330G>C (p.Arg110=) n.249-2283G>C c.42-2283G>C (n.42-2283G>C) n.1198-2283G>C | |
| 14 | g.60648860C>T | CA7212829 | SIX1 | c.330G>A (p.Arg110=) n.249-2283G>A c.42-2283G>A (n.42-2283G>A) n.1198-2283G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648861C>A | CA389910544 | SIX1 | c.329G>T (p.Arg110Leu) n.249-2284G>T c.42-2284G>T (n.42-2284G>T) n.1198-2284G>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.60648861C= | CA2140880115 | SIX1 | c.329G= (p.Arg110=) n.249-2284G= c.42-2284G= (n.42-2284G=) n.1198-2284G= | |
| 14 | g.60648861C>G | CA389910543 | SIX1 | c.329G>C (p.Arg110Pro) n.249-2284G>C c.42-2284G>C (n.42-2284G>C) n.1198-2284G>C | |
| 14 | g.60648861C>T | CA16619881 | SIX1 | c.329G>A (p.Arg110Gln) n.249-2284G>A c.42-2284G>A (n.42-2284G>A) n.1198-2284G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.60648862G>A | CA340772 | SIX1 | c.328C>T (p.Arg110Trp) n.249-2285C>T c.42-2285C>T (n.42-2285C>T) n.1198-2285C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 14 | g.60648862G>C | CA389910545 | SIX1 | c.328C>G (p.Arg110Gly) n.249-2285C>G c.42-2285C>G (n.42-2285C>G) n.1198-2285C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 14 | g.60648862G= | CA2140880131 | SIX1 | c.328C= (p.Arg110=) n.249-2285C= c.42-2285C= (n.42-2285C=) n.1198-2285C= | |
| 14 | g.60648862G>T | CA486955867 | SIX1 | c.328C>A (p.Arg110=) n.249-2285C>A c.42-2285C>A (n.42-2285C>A) n.1198-2285C>A | COSMIC |
| 14 | g.60648863A= | CA2140880138 | SIX1 | c.327T= (p.Tyr109=) n.249-2286T= c.42-2286T= (n.42-2286T=) n.1198-2286T= | |
| 14 | g.60648863A>C | CA389910546 | SIX1 | c.327T>G (p.Tyr109Ter) n.249-2286T>G c.42-2286T>G (n.42-2286T>G) n.1198-2286T>G | |
| 14 | g.60648863A>G | CA486955868 | SIX1 | c.327T>C (p.Tyr109=) n.249-2286T>C c.42-2286T>C (n.42-2286T>C) n.1198-2286T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60648863A>T | CA389910547 | SIX1 | c.327T>A (p.Tyr109Ter) n.249-2286T>A c.42-2286T>A (n.42-2286T>A) n.1198-2286T>A | |
| 14 | g.60648864T>A | CA389910548 | SIX1 | c.326A>T (p.Tyr109Phe) n.249-2287A>T c.42-2287A>T (n.42-2287A>T) n.1198-2287A>T | |
| 14 | g.60648864T>C | CA389910549 | SIX1 | c.326A>G (p.Tyr109Cys) n.249-2287A>G c.42-2287A>G (n.42-2287A>G) n.1198-2287A>G | |
| 14 | g.60648864T>G | CA389910550 | SIX1 | c.326A>C (p.Tyr109Ser) n.249-2287A>C c.42-2287A>C (n.42-2287A>C) n.1198-2287A>C | |
| 14 | g.60648864dup | CA658798220 | SIX1 | c.326dup (p.Tyr109Ter) n.249-2287dup c.42-2287dup (n.42-2287dup) n.1198-2287dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648865A>C | CA389910551 | SIX1 | c.325T>G (p.Tyr109Asp) n.249-2288T>G c.42-2288T>G (n.42-2288T>G) n.1198-2288T>G | |
| 14 | g.60648865A>G | CA389910552 | SIX1 | c.325T>C (p.Tyr109His) n.249-2288T>C c.42-2288T>C (n.42-2288T>C) n.1198-2288T>C | |
| 14 | g.60648865A>T | CA389910553 | SIX1 | c.325T>A (p.Tyr109Asn) n.249-2288T>A c.42-2288T>A (n.42-2288T>A) n.1198-2288T>A | |
| 14 | g.60648866T>A | CA389910554 | SIX1 | c.324A>T (p.Lys108Asn) n.249-2289A>T c.42-2289A>T (n.42-2289A>T) n.1198-2289A>T | |
| 14 | g.60648866T>C | CA486955869 | SIX1 | c.324A>G (p.Lys108=) n.249-2289A>G c.42-2289A>G (n.42-2289A>G) n.1198-2289A>G | |
| 14 | g.60648866T>G | CA389910555 | SIX1 | c.324A>C (p.Lys108Asn) n.249-2289A>C c.42-2289A>C (n.42-2289A>C) n.1198-2289A>C | |
| 14 | g.60648867T>A | CA389910558 | SIX1 | c.323A>T (p.Lys108Ile) n.249-2290A>T c.42-2290A>T (n.42-2290A>T) n.1198-2290A>T | |
| 14 | g.60648867T>C | CA389910557 | SIX1 | c.323A>G (p.Lys108Arg) n.249-2290A>G c.42-2290A>G (n.42-2290A>G) n.1198-2290A>G | |
| 14 | g.60648867T>G | CA389910556 | SIX1 | c.323A>C (p.Lys108Thr) n.249-2290A>C c.42-2290A>C (n.42-2290A>C) n.1198-2290A>C | |
| 14 | g.60648868T>A | CA389910559 | SIX1 | c.322A>T (p.Lys108Ter) n.249-2291A>T c.42-2291A>T (n.42-2291A>T) n.1198-2291A>T | |
| 14 | g.60648868T>C | CA389910561 | SIX1 | c.322A>G (p.Lys108Glu) n.249-2291A>G c.42-2291A>G (n.42-2291A>G) n.1198-2291A>G | |
| 14 | g.60648868T>G | CA389910560 | SIX1 | c.322A>C (p.Lys108Gln) n.249-2291A>C c.42-2291A>C (n.42-2291A>C) n.1198-2291A>C | |
| 14 | g.60648869G>A | CA7212830 | SIX1 | c.321C>T (p.Gly107=) n.249-2292C>T c.42-2292C>T (n.42-2292C>T) n.1198-2292C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648869G>C | CA486955870 | SIX1 | c.321C>G (p.Gly107=) n.249-2292C>G c.42-2292C>G (n.42-2292C>G) n.1198-2292C>G | |
| 14 | g.60648869G= | CA2140880161 | SIX1 | c.321C= (p.Gly107=) n.249-2292C= c.42-2292C= (n.42-2292C=) n.1198-2292C= | |
| 14 | g.60648869G>T | CA486955871 | SIX1 | c.321C>A (p.Gly107=) n.249-2292C>A c.42-2292C>A (n.42-2292C>A) n.1198-2292C>A | |
| 14 | g.60648870C>A | CA389910564 | SIX1 | c.320G>T (p.Gly107Val) n.249-2293G>T c.42-2293G>T (n.42-2293G>T) n.1198-2293G>T | |
| 14 | g.60648870C>G | CA389910562 | SIX1 | c.320G>C (p.Gly107Ala) n.249-2293G>C c.42-2293G>C (n.42-2293G>C) n.1198-2293G>C | |
| 14 | g.60648870C>T | CA389910563 | SIX1 | c.320G>A (p.Gly107Asp) n.249-2293G>A c.42-2293G>A (n.42-2293G>A) n.1198-2293G>A | |
| 14 | g.60648871C>A | CA389910565 | SIX1 | c.319G>T (p.Gly107Cys) n.249-2294G>T c.42-2294G>T (n.42-2294G>T) n.1198-2294G>T | |
| 14 | g.60648871C>G | CA389910566 | SIX1 | c.319G>C (p.Gly107Arg) n.249-2294G>C c.42-2294G>C (n.42-2294G>C) n.1198-2294G>C | |
| 14 | g.60648871C>T | CA389910567 | SIX1 | c.319G>A (p.Gly107Ser) n.249-2294G>A c.42-2294G>A (n.42-2294G>A) n.1198-2294G>A | |
| 14 | g.60648872C>A | CA486955872 | SIX1 | c.318G>T (p.Val106=) n.249-2295G>T c.42-2295G>T (n.42-2295G>T) n.1198-2295G>T | |
| 14 | g.60648872C>G | CA486955873 | SIX1 | c.318G>C (p.Val106=) n.249-2295G>C c.42-2295G>C (n.42-2295G>C) n.1198-2295G>C | |
| 14 | g.60648872C>T | CA486955874 | SIX1 | c.318G>A (p.Val106=) n.249-2295G>A c.42-2295G>A (n.42-2295G>A) n.1198-2295G>A | |
| 14 | g.60648873A= | CA2140880173 | SIX1 | c.317T= (p.Val106=) n.249-2296T= c.42-2296T= (n.42-2296T=) n.1198-2296T= | |
| 14 | g.60648873A>C | CA345037 | SIX1 | c.317T>G (p.Val106Gly) n.249-2296T>G c.42-2296T>G (n.42-2296T>G) n.1198-2296T>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.60648873A>G | CA389910569 | SIX1 | c.317T>C (p.Val106Ala) n.249-2296T>C c.42-2296T>C (n.42-2296T>C) n.1198-2296T>C | |
| 14 | g.60648873A>T | CA389910568 | SIX1 | c.317T>A (p.Val106Glu) n.249-2296T>A c.42-2296T>A (n.42-2296T>A) n.1198-2296T>A | |
| 14 | g.60648874C>A | CA389910570 | SIX1 | c.316G>T (p.Val106Leu) n.249-2297G>T c.42-2297G>T (n.42-2297G>T) n.1198-2297G>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.60648874C>G | CA389910571 | SIX1 | c.316G>C (p.Val106Leu) n.249-2297G>C c.42-2297G>C (n.42-2297G>C) n.1198-2297G>C | |
| 14 | g.60648874C>T | CA389910572 | SIX1 | c.316G>A (p.Val106Met) n.249-2297G>A c.42-2297G>A (n.42-2297G>A) n.1198-2297G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.60648875G>A | CA486955875 | SIX1 | c.315C>T (p.Ala105=) n.249-2298C>T c.42-2298C>T (n.42-2298C>T) n.1198-2298C>T | |
| 14 | g.60648875G>C | CA486955876 | SIX1 | c.315C>G (p.Ala105=) n.249-2298C>G c.42-2298C>G (n.42-2298C>G) n.1198-2298C>G | |
| 14 | g.60648875G>T | CA486955877 | SIX1 | c.315C>A (p.Ala105=) n.249-2298C>A c.42-2298C>A (n.42-2298C>A) n.1198-2298C>A | COSMIC |
| 14 | g.60648876G>A | CA389910573 | SIX1 | c.314C>T (p.Ala105Val) n.249-2299C>T c.42-2299C>T (n.42-2299C>T) n.1198-2299C>T | |
| 14 | g.60648876G>C | CA389910574 | SIX1 | c.314C>G (p.Ala105Gly) n.249-2299C>G c.42-2299C>G (n.42-2299C>G) n.1198-2299C>G | |
| 14 | g.60648876G>T | CA389910575 | SIX1 | c.314C>A (p.Ala105Asp) n.249-2299C>A c.42-2299C>A (n.42-2299C>A) n.1198-2299C>A | |
| 14 | g.60648877C>A | CA389910578 | SIX1 | c.313G>T (p.Ala105Ser) n.249-2300G>T c.42-2300G>T (n.42-2300G>T) n.1198-2300G>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.60648877C>G | CA389910576 | SIX1 | c.313G>C (p.Ala105Pro) n.249-2300G>C c.42-2300G>C (n.42-2300G>C) n.1198-2300G>C | |
| 14 | g.60648877C>T | CA389910577 | SIX1 | c.313G>A (p.Ala105Thr) n.249-2300G>A c.42-2300G>A (n.42-2300G>A) n.1198-2300G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.60648878G>A | CA486955878 | SIX1 | c.312C>T (p.Gly104=) n.249-2301C>T c.42-2301C>T (n.42-2301C>T) n.1198-2301C>T | COSMIC |
| 14 | g.60648878G>C | CA486955879 | SIX1 | c.312C>G (p.Gly104=) n.249-2301C>G c.42-2301C>G (n.42-2301C>G) n.1198-2301C>G | |
| 14 | g.60648878G= | CA2140880182 | SIX1 | c.312C= (p.Gly104=) n.249-2301C= c.42-2301C= (n.42-2301C=) n.1198-2301C= | |
| 14 | g.60648878G>T | CA486955880 | SIX1 | c.312C>A (p.Gly104=) n.249-2301C>A c.42-2301C>A (n.42-2301C>A) n.1198-2301C>A | dbSNP |
| 14 | g.60648879C>A | CA389910579 | SIX1 | c.311G>T (p.Gly104Val) n.249-2302G>T c.42-2302G>T (n.42-2302G>T) n.1198-2302G>T | |
| 14 | g.60648879C>G | CA389910580 | SIX1 | c.311G>C (p.Gly104Ala) n.249-2302G>C c.42-2302G>C (n.42-2302G>C) n.1198-2302G>C | |
| 14 | g.60648879C>T | CA389910581 | SIX1 | c.311G>A (p.Gly104Asp) n.249-2302G>A c.42-2302G>A (n.42-2302G>A) n.1198-2302G>A | |
| 14 | g.60648880C>A | CA389910582 | SIX1 | c.310G>T (p.Gly104Cys) n.249-2303G>T c.42-2303G>T (n.42-2303G>T) n.1198-2303G>T | |
| 14 | g.60648880C>G | CA389910583 | SIX1 | c.310G>C (p.Gly104Arg) n.249-2303G>C c.42-2303G>C (n.42-2303G>C) n.1198-2303G>C | |
| 14 | g.60648880C>T | CA389910584 | SIX1 | c.310G>A (p.Gly104Ser) n.249-2303G>A c.42-2303G>A (n.42-2303G>A) n.1198-2303G>A | |
| 14 | g.60648881C>A | CA486955881 | SIX1 | c.309G>T (p.Leu103=) n.249-2304G>T c.42-2304G>T (n.42-2304G>T) n.1198-2304G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648881C= | CA2140880184 | SIX1 | c.309G= (p.Leu103=) n.249-2304G= c.42-2304G= (n.42-2304G=) n.1198-2304G= | |
| 14 | g.60648881C>G | CA486955882 | SIX1 | c.309G>C (p.Leu103=) n.249-2304G>C c.42-2304G>C (n.42-2304G>C) n.1198-2304G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648881C>T | CA486955883 | SIX1 | c.309G>A (p.Leu103=) n.249-2304G>A c.42-2304G>A (n.42-2304G>A) n.1198-2304G>A | |
| 14 | g.60648882A>C | CA389910585 | SIX1 | c.308T>G (p.Leu103Arg) n.249-2305T>G c.42-2305T>G (n.42-2305T>G) n.1198-2305T>G | |
| 14 | g.60648882A>G | CA389910586 | SIX1 | c.308T>C (p.Leu103Pro) n.249-2305T>C c.42-2305T>C (n.42-2305T>C) n.1198-2305T>C | |
| 14 | g.60648882A>T | CA389910587 | SIX1 | c.308T>A (p.Leu103Gln) n.249-2305T>A c.42-2305T>A (n.42-2305T>A) n.1198-2305T>A | |
| 14 | g.60648883G>A | CA486955884 | SIX1 | c.307C>T (p.Leu103=) n.249-2306C>T c.42-2306C>T (n.42-2306C>T) n.1198-2306C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648883G>C | CA389910588 | SIX1 | c.307C>G (p.Leu103Val) n.249-2306C>G c.42-2306C>G (n.42-2306C>G) n.1198-2306C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648883G= | CA2140880194 | SIX1 | c.307C= (p.Leu103=) n.249-2306C= c.42-2306C= (n.42-2306C=) n.1198-2306C= | |
| 14 | g.60648883G>T | CA389910589 | SIX1 | c.307C>A (p.Leu103Met) n.249-2306C>A c.42-2306C>A (n.42-2306C>A) n.1198-2306C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648886dup | CA2580613692 | SIX1 | c.307dup (p.Leu103ProfsTer?) n.249-2306dup c.42-2306dup (n.42-2306dup) n.1198-2306dup | ClinVar |
| 14 | g.60648884G>A | CA7212831 | SIX1 | c.306C>T (p.Pro102=) n.249-2307C>T c.42-2307C>T (n.42-2307C>T) n.1198-2307C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648884G>C | CA486955886 | SIX1 | c.306C>G (p.Pro102=) n.249-2307C>G c.42-2307C>G (n.42-2307C>G) n.1198-2307C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648884G= | CA2140880200 | SIX1 | c.306C= (p.Pro102=) n.249-2307C= c.42-2307C= (n.42-2307C=) n.1198-2307C= | |
| 14 | g.60648884G>T | CA486955885 | SIX1 | c.306C>A (p.Pro102=) n.249-2307C>A c.42-2307C>A (n.42-2307C>A) n.1198-2307C>A | |
| 14 | g.60648885G>A | CA389910590 | SIX1 | c.305C>T (p.Pro102Leu) n.249-2308C>T c.42-2308C>T (n.42-2308C>T) n.1198-2308C>T | |
| 14 | g.60648885G>C | CA389910592 | SIX1 | c.305C>G (p.Pro102Arg) n.249-2308C>G c.42-2308C>G (n.42-2308C>G) n.1198-2308C>G | |
| 14 | g.60648885G>T | CA389910591 | SIX1 | c.305C>A (p.Pro102His) n.249-2308C>A c.42-2308C>A (n.42-2308C>A) n.1198-2308C>A | |
| 14 | g.60648886G>A | CA389910593 | SIX1 | c.304C>T (p.Pro102Ser) n.249-2309C>T c.42-2309C>T (n.42-2309C>T) n.1198-2309C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648886G>C | CA389910594 | SIX1 | c.304C>G (p.Pro102Ala) n.249-2309C>G c.42-2309C>G (n.42-2309C>G) n.1198-2309C>G | |
| 14 | g.60648886G= | CA2140880205 | SIX1 | c.304C= (p.Pro102=) n.249-2309C= c.42-2309C= (n.42-2309C=) n.1198-2309C= | |
| 14 | g.60648886G>T | CA389910595 | SIX1 | c.304C>A (p.Pro102Thr) n.249-2309C>A c.42-2309C>A (n.42-2309C>A) n.1198-2309C>A | |
| 14 | g.60648887T>A | CA486955887 | SIX1 | c.303A>T (p.Arg101=) n.249-2310A>T c.42-2310A>T (n.42-2310A>T) n.1198-2310A>T | |
| 14 | g.60648887T>C | CA486955888 | SIX1 | c.303A>G (p.Arg101=) n.249-2310A>G c.42-2310A>G (n.42-2310A>G) n.1198-2310A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648887T>G | CA486955889 | SIX1 | c.303A>C (p.Arg101=) n.249-2310A>C c.42-2310A>C (n.42-2310A>C) n.1198-2310A>C | |
| 14 | g.60648887T= | CA2140880209 | SIX1 | c.303A= (p.Arg101=) n.249-2310A= c.42-2310A= (n.42-2310A=) n.1198-2310A= | |
| 14 | g.60648888C>A | CA389910596 | SIX1 | c.302G>T (p.Arg101Leu) n.249-2311G>T c.42-2311G>T (n.42-2311G>T) n.1198-2311G>T | |
| 14 | g.60648888C>G | CA389910597 | SIX1 | c.302G>C (p.Arg101Pro) n.249-2311G>C c.42-2311G>C (n.42-2311G>C) n.1198-2311G>C | |
| 14 | g.60648888C>T | CA389910598 | SIX1 | c.302G>A (p.Arg101Gln) n.249-2311G>A c.42-2311G>A (n.42-2311G>A) n.1198-2311G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648889G>A | CA389910599 | SIX1 | c.301C>T (p.Arg101Ter) n.249-2312C>T c.42-2312C>T (n.42-2312C>T) n.1198-2312C>T | COSMIC |
| 14 | g.60648889G>C | CA389910600 | SIX1 | c.301C>G (p.Arg101Gly) n.249-2312C>G c.42-2312C>G (n.42-2312C>G) n.1198-2312C>G | |
| 14 | g.60648889G= | CA2140880215 | SIX1 | c.301C= (p.Arg101=) n.249-2312C= c.42-2312C= (n.42-2312C=) n.1198-2312C= | |
| 14 | g.60648889G>T | CA486955890 | SIX1 | c.301C>A (p.Arg101=) n.249-2312C>A c.42-2312C>A (n.42-2312C>A) n.1198-2312C>A | dbSNP |
| 14 | g.60648890G>A | CA486955891 | SIX1 | c.300C>T (p.Gly100=) n.249-2313C>T c.42-2313C>T (n.42-2313C>T) n.1198-2313C>T | |
| 14 | g.60648890G>C | CA486955892 | SIX1 | c.300C>G (p.Gly100=) n.249-2313C>G c.42-2313C>G (n.42-2313C>G) n.1198-2313C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648890G>T | CA486955893 | SIX1 | c.300C>A (p.Gly100=) n.249-2313C>A c.42-2313C>A (n.42-2313C>A) n.1198-2313C>A | |
| 14 | g.60648891C>A | CA389910601 | SIX1 | c.299G>T (p.Gly100Val) n.249-2314G>T c.42-2314G>T (n.42-2314G>T) n.1198-2314G>T | |
| 14 | g.60648891C>G | CA389910602 | SIX1 | c.299G>C (p.Gly100Ala) n.249-2314G>C c.42-2314G>C (n.42-2314G>C) n.1198-2314G>C | |
| 14 | g.60648891C>T | CA389910603 | SIX1 | c.299G>A (p.Gly100Asp) n.249-2314G>A c.42-2314G>A (n.42-2314G>A) n.1198-2314G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648892C>A | CA389910606 | SIX1 | c.298G>T (p.Gly100Cys) n.249-2315G>T c.42-2315G>T (n.42-2315G>T) n.1198-2315G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648892C>G | CA389910605 | SIX1 | c.298G>C (p.Gly100Arg) n.249-2315G>C c.42-2315G>C (n.42-2315G>C) n.1198-2315G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648892C>T | CA389910604 | SIX1 | c.298G>A (p.Gly100Ser) n.249-2315G>A c.42-2315G>A (n.42-2315G>A) n.1198-2315G>A | |
| 14 | g.60648893G>A | CA7212832 | SIX1 | c.297C>T (p.Arg99=) n.249-2316C>T c.42-2316C>T (n.42-2316C>T) n.1198-2316C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648893G>C | CA486955894 | SIX1 | c.297C>G (p.Arg99=) n.249-2316C>G c.42-2316C>G (n.42-2316C>G) n.1198-2316C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648893G= | CA2140880218 | SIX1 | c.297C= (p.Arg99=) n.249-2316C= c.42-2316C= (n.42-2316C=) n.1198-2316C= | |
| 14 | g.60648893G>T | CA486955895 | SIX1 | c.297C>A (p.Arg99=) n.249-2316C>A c.42-2316C>A (n.42-2316C>A) n.1198-2316C>A | |
| 14 | g.60648894C>A | CA389910607 | SIX1 | c.296G>T (p.Arg99Leu) n.249-2317G>T c.42-2317G>T (n.42-2317G>T) n.1198-2317G>T | |
| 14 | g.60648894C= | CA2140880224 | SIX1 | c.296G= (p.Arg99=) n.249-2317G= c.42-2317G= (n.42-2317G=) n.1198-2317G= | |
| 14 | g.60648894C>G | CA389910608 | SIX1 | c.296G>C (p.Arg99Pro) n.249-2317G>C c.42-2317G>C (n.42-2317G>C) n.1198-2317G>C | |
| 14 | g.60648894C>T | CA389910609 | SIX1 | c.296G>A (p.Arg99His) n.249-2317G>A c.42-2317G>A (n.42-2317G>A) n.1198-2317G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60648895G>A | CA261723126 | SIX1 | c.295C>T (p.Arg99Cys) n.249-2318C>T c.42-2318C>T (n.42-2318C>T) n.1198-2318C>T | dbSNP |
| 14 | g.60648895G>C | CA389910610 | SIX1 | c.295C>G (p.Arg99Gly) n.249-2318C>G c.42-2318C>G (n.42-2318C>G) n.1198-2318C>G | |
| 14 | g.60648895G= | CA2140880228 | SIX1 | c.295C= (p.Arg99=) n.249-2318C= c.42-2318C= (n.42-2318C=) n.1198-2318C= | |
| 14 | g.60648895G>T | CA389910611 | SIX1 | c.295C>A (p.Arg99Ser) n.249-2318C>A c.42-2318C>A (n.42-2318C>A) n.1198-2318C>A | |
| 14 | g.60648896C>A | CA486955896 | SIX1 | c.294G>T (p.Leu98=) n.249-2319G>T c.42-2319G>T (n.42-2319G>T) n.1198-2319G>T | |
| 14 | g.60648896C>G | CA486955898 | SIX1 | c.294G>C (p.Leu98=) n.249-2319G>C c.42-2319G>C (n.42-2319G>C) n.1198-2319G>C | |
| 14 | g.60648896C>T | CA486955897 | SIX1 | c.294G>A (p.Leu98=) n.249-2319G>A c.42-2319G>A (n.42-2319G>A) n.1198-2319G>A | |
| 14 | g.60648897A>C | CA389910612 | SIX1 | c.293T>G (p.Leu98Arg) n.249-2320T>G c.42-2320T>G (n.42-2320T>G) n.1198-2320T>G | |
| 14 | g.60648897A>G | CA389910613 | SIX1 | c.293T>C (p.Leu98Pro) n.249-2320T>C c.42-2320T>C (n.42-2320T>C) n.1198-2320T>C | |
| 14 | g.60648897A>T | CA389910614 | SIX1 | c.293T>A (p.Leu98Gln) n.249-2320T>A c.42-2320T>A (n.42-2320T>A) n.1198-2320T>A | |
| 14 | g.60648898G>A | CA486955899 | SIX1 | c.292C>T (p.Leu98=) n.249-2321C>T c.42-2321C>T (n.42-2321C>T) n.1198-2321C>T | |
| 14 | g.60648898G>C | CA389910615 | SIX1 | c.292C>G (p.Leu98Val) n.249-2321C>G c.42-2321C>G (n.42-2321C>G) n.1198-2321C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648898G= | CA2140880240 | SIX1 | c.292C= (p.Leu98=) n.249-2321C= c.42-2321C= (n.42-2321C=) n.1198-2321C= | |
| 14 | g.60648898G>T | CA389910616 | SIX1 | c.292C>A (p.Leu98Met) n.249-2321C>A c.42-2321C>A (n.42-2321C>A) n.1198-2321C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648899C>A | CA389910618 | SIX1 | c.291G>T (p.Lys97Asn) n.249-2322G>T c.42-2322G>T (n.42-2322G>T) n.1198-2322G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648899C= | CA2140880247 | SIX1 | c.291G= (p.Lys97=) n.249-2322G= c.42-2322G= (n.42-2322G=) n.1198-2322G= | |
| 14 | g.60648899C>G | CA389910617 | SIX1 | c.291G>C (p.Lys97Asn) n.249-2322G>C c.42-2322G>C (n.42-2322G>C) n.1198-2322G>C | |
| 14 | g.60648899C>T | CA7212833 | SIX1 | c.291G>A (p.Lys97=) n.249-2322G>A c.42-2322G>A (n.42-2322G>A) n.1198-2322G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648900T>A | CA389910619 | SIX1 | c.290A>T (p.Lys97Met) n.249-2323A>T c.42-2323A>T (n.42-2323A>T) n.1198-2323A>T | |
| 14 | g.60648900T>C | CA389910621 | SIX1 | c.290A>G (p.Lys97Arg) n.249-2323A>G c.42-2323A>G (n.42-2323A>G) n.1198-2323A>G | |
| 14 | g.60648900T>G | CA389910620 | SIX1 | c.290A>C (p.Lys97Thr) n.249-2323A>C c.42-2323A>C (n.42-2323A>C) n.1198-2323A>C | |
| 14 | g.60648901T>A | CA389910622 | SIX1 | c.289A>T (p.Lys97Ter) n.249-2324A>T c.42-2324A>T (n.42-2324A>T) n.1198-2324A>T | |
| 14 | g.60648901T>C | CA389910623 | SIX1 | c.289A>G (p.Lys97Glu) n.249-2324A>G c.42-2324A>G (n.42-2324A>G) n.1198-2324A>G | |
| 14 | g.60648901T>G | CA389910624 | SIX1 | c.289A>C (p.Lys97Gln) n.249-2324A>C c.42-2324A>C (n.42-2324A>C) n.1198-2324A>C | |
| 14 | g.60648902C>A | CA389910625 | SIX1 | c.288G>T (p.Glu96Asp) n.249-2325G>T c.42-2325G>T (n.42-2325G>T) n.1198-2325G>T | |
| 14 | g.60648902C>G | CA389910626 | SIX1 | c.288G>C (p.Glu96Asp) n.249-2325G>C c.42-2325G>C (n.42-2325G>C) n.1198-2325G>C | |
| 14 | g.60648902C>T | CA486955900 | SIX1 | c.288G>A (p.Glu96=) n.249-2325G>A c.42-2325G>A (n.42-2325G>A) n.1198-2325G>A | |
| 14 | g.60648903T>A | CA389910627 | SIX1 | c.287A>T (p.Glu96Val) n.249-2326A>T c.42-2326A>T (n.42-2326A>T) n.1198-2326A>T | |
| 14 | g.60648903T>C | CA389910628 | SIX1 | c.287A>G (p.Glu96Gly) n.249-2326A>G c.42-2326A>G (n.42-2326A>G) n.1198-2326A>G | |
| 14 | g.60648903T>G | CA389910629 | SIX1 | c.287A>C (p.Glu96Ala) n.249-2326A>C c.42-2326A>C (n.42-2326A>C) n.1198-2326A>C | |
| 14 | g.60648904C>A | CA389910630 | SIX1 | c.286G>T (p.Glu96Ter) n.249-2327G>T c.42-2327G>T (n.42-2327G>T) n.1198-2327G>T | |
| 14 | g.60648904C= | CA2140880259 | SIX1 | c.286G= (p.Glu96=) n.249-2327G= c.42-2327G= (n.42-2327G=) n.1198-2327G= | |
| 14 | g.60648904C>G | CA389910631 | SIX1 | c.286G>C (p.Glu96Gln) n.249-2327G>C c.42-2327G>C (n.42-2327G>C) n.1198-2327G>C | |
| 14 | g.60648904C>T | CA389910632 | SIX1 | c.286G>A (p.Glu96Lys) n.249-2327G>A c.42-2327G>A (n.42-2327G>A) n.1198-2327G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |