OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.60648704G>A | CA486955583 | MIR9718,SIX1 | c.486C>T (p.Gly162=) n.249-2127C>T c.42-2127C>T (n.42-2127C>T) n.1198-2127C>T n.57G>A | |
| 14 | g.60648704G>C | CA486955584 | MIR9718,SIX1 | c.486C>G (p.Gly162=) n.249-2127C>G c.42-2127C>G (n.42-2127C>G) n.1198-2127C>G n.57G>C | |
| 14 | g.60648704G>T | CA486955585 | MIR9718,SIX1 | c.486C>A (p.Gly162=) n.249-2127C>A c.42-2127C>A (n.42-2127C>A) n.1198-2127C>A n.57G>T | |
| 14 | g.60648705C>A | CA389910212 | MIR9718,SIX1 | c.485G>T (p.Gly162Val) n.249-2128G>T c.42-2128G>T (n.42-2128G>T) n.1198-2128G>T n.58C>A | |
| 14 | g.60648705C>G | CA389910213 | MIR9718,SIX1 | c.485G>C (p.Gly162Ala) n.249-2128G>C c.42-2128G>C (n.42-2128G>C) n.1198-2128G>C n.58C>G | |
| 14 | g.60648705C>T | CA389910214 | MIR9718,SIX1 | c.485G>A (p.Gly162Asp) n.249-2128G>A c.42-2128G>A (n.42-2128G>A) n.1198-2128G>A n.58C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648706C>A | CA389910215 | MIR9718,SIX1 | c.484G>T (p.Gly162Cys) n.249-2129G>T c.42-2129G>T (n.42-2129G>T) n.1198-2129G>T n.59C>A | |
| 14 | g.60648706C= | CA2140879414 | MIR9718,SIX1 | c.484G= (p.Gly162=) n.249-2129G= c.42-2129G= (n.42-2129G=) n.1198-2129G= n.59C= | |
| 14 | g.60648706C>G | CA389910216 | MIR9718,SIX1 | c.484G>C (p.Gly162Arg) n.249-2129G>C c.42-2129G>C (n.42-2129G>C) n.1198-2129G>C n.59C>G | |
| 14 | g.60648706C>T | CA389910217 | MIR9718,SIX1 | c.484G>A (p.Gly162Ser) n.249-2129G>A c.42-2129G>A (n.42-2129G>A) n.1198-2129G>A n.59C>T | dbSNP |
| 14 | g.60648707G>A | CA7212802 | MIR9718,SIX1 | c.483C>T (p.Thr161=) n.249-2130C>T c.42-2130C>T (n.42-2130C>T) n.1198-2130C>T n.60G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648707G>C | CA486955586 | MIR9718,SIX1 | c.483C>G (p.Thr161=) n.249-2130C>G c.42-2130C>G (n.42-2130C>G) n.1198-2130C>G n.60G>C | |
| 14 | g.60648707G= | CA2140879417 | MIR9718,SIX1 | c.483C= (p.Thr161=) n.249-2130C= c.42-2130C= (n.42-2130C=) n.1198-2130C= n.60G= | |
| 14 | g.60648707G>T | CA486955587 | MIR9718,SIX1 | c.483C>A (p.Thr161=) n.249-2130C>A c.42-2130C>A (n.42-2130C>A) n.1198-2130C>A n.60G>T | |
| 14 | g.60648708G>A | CA389910219 | MIR9718,SIX1 | c.482C>T (p.Thr161Ile) n.249-2131C>T c.42-2131C>T (n.42-2131C>T) n.1198-2131C>T n.61G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648708G>C | CA7212803 | MIR9718,SIX1 | c.482C>G (p.Thr161Ser) n.249-2131C>G c.42-2131C>G (n.42-2131C>G) n.1198-2131C>G n.61G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.60648708G= | CA2140879420 | MIR9718,SIX1 | c.482C= (p.Thr161=) n.249-2131C= c.42-2131C= (n.42-2131C=) n.1198-2131C= n.61G= | |
| 14 | g.60648708G>T | CA389910218 | MIR9718,SIX1 | c.482C>A (p.Thr161Asn) n.249-2131C>A c.42-2131C>A (n.42-2131C>A) n.1198-2131C>A n.61G>T | |
| 14 | g.60648709T>A | CA389910220 | MIR9718,SIX1 | c.481A>T (p.Thr161Ser) n.249-2132A>T c.42-2132A>T (n.42-2132A>T) n.1198-2132A>T n.62T>A | |
| 14 | g.60648709T>C | CA7212804 | MIR9718,SIX1 | c.481A>G (p.Thr161Ala) n.249-2132A>G c.42-2132A>G (n.42-2132A>G) n.1198-2132A>G n.62T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.60648709T>G | CA389910221 | MIR9718,SIX1 | c.481A>C (p.Thr161Pro) n.249-2132A>C c.42-2132A>C (n.42-2132A>C) n.1198-2132A>C n.62T>G | |
| 14 | g.60648709T= | CA2140879425 | MIR9718,SIX1 | c.481A= (p.Thr161=) n.249-2132A= c.42-2132A= (n.42-2132A=) n.1198-2132A= n.62T= | |
| 14 | g.60648710G>A | CA486955588 | MIR9718,SIX1 | c.480C>T (p.Ala160=) n.249-2133C>T c.42-2133C>T (n.42-2133C>T) n.1198-2133C>T n.63G>A | |
| 14 | g.60648710G>C | CA486955589 | MIR9718,SIX1 | c.480C>G (p.Ala160=) n.249-2133C>G c.42-2133C>G (n.42-2133C>G) n.1198-2133C>G n.63G>C | |
| 14 | g.60648710G>T | CA486955590 | MIR9718,SIX1 | c.480C>A (p.Ala160=) n.249-2133C>A c.42-2133C>A (n.42-2133C>A) n.1198-2133C>A n.63G>T | |
| 14 | g.60648710_60648722dup | CA2580088300 | SIX1 | c.468_480dup (p.Thr161AlafsTer17) n.249-2145_249-2133dup c.42-2145_42-2133dup (n.42-2145_42-2133dup) n.1198-2145_1198-2133dup c.468_480dup (p.Thr161AlafsTer?) | ClinVar |
| 14 | g.60648711G>A | CA261722855 | MIR9718,SIX1 | c.479C>T (p.Ala160Val) n.249-2134C>T c.42-2134C>T (n.42-2134C>T) n.1198-2134C>T n.64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60648711G>C | CA389910222 | MIR9718,SIX1 | c.479C>G (p.Ala160Gly) n.249-2134C>G c.42-2134C>G (n.42-2134C>G) n.1198-2134C>G n.64G>C | |
| 14 | g.60648711G= | CA2140879432 | MIR9718,SIX1 | c.479C= (p.Ala160=) n.249-2134C= c.42-2134C= (n.42-2134C=) n.1198-2134C= n.64G= | |
| 14 | g.60648711G>T | CA261722870 | MIR9718,SIX1 | c.479C>A (p.Ala160Asp) n.249-2134C>A c.42-2134C>A (n.42-2134C>A) n.1198-2134C>A n.64G>T | dbSNP |
| 14 | g.60648712C>A | CA389910223 | SIX1 | c.478G>T (p.Ala160Ser) n.249-2135G>T c.42-2135G>T (n.42-2135G>T) n.1198-2135G>T | |
| 14 | g.60648712C>G | CA389910224 | SIX1 | c.478G>C (p.Ala160Pro) n.249-2135G>C c.42-2135G>C (n.42-2135G>C) n.1198-2135G>C | |
| 14 | g.60648712C>T | CA389910225 | SIX1 | c.478G>A (p.Ala160Thr) n.249-2135G>A c.42-2135G>A (n.42-2135G>A) n.1198-2135G>A | |
| 14 | g.60648713C>A | CA389910226 | SIX1 | c.477G>T (p.Glu159Asp) n.249-2136G>T c.42-2136G>T (n.42-2136G>T) n.1198-2136G>T | |
| 14 | g.60648713C= | CA2140879440 | SIX1 | c.477G= (p.Glu159=) n.249-2136G= c.42-2136G= (n.42-2136G=) n.1198-2136G= | |
| 14 | g.60648713C>G | CA389910227 | SIX1 | c.477G>C (p.Glu159Asp) n.249-2136G>C c.42-2136G>C (n.42-2136G>C) n.1198-2136G>C | |
| 14 | g.60648713C>T | CA486955591 | SIX1 | c.477G>A (p.Glu159=) n.249-2136G>A c.42-2136G>A (n.42-2136G>A) n.1198-2136G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60648714T>A | CA389910228 | SIX1 | c.476A>T (p.Glu159Val) n.249-2137A>T c.42-2137A>T (n.42-2137A>T) n.1198-2137A>T | |
| 14 | g.60648714T>C | CA389910229 | SIX1 | c.476A>G (p.Glu159Gly) n.249-2137A>G c.42-2137A>G (n.42-2137A>G) n.1198-2137A>G | |
| 14 | g.60648714T>G | CA389910230 | SIX1 | c.476A>C (p.Glu159Ala) n.249-2137A>C c.42-2137A>C (n.42-2137A>C) n.1198-2137A>C | |
| 14 | g.60648715C>A | CA389910231 | SIX1 | c.475G>T (p.Glu159Ter) n.249-2138G>T c.42-2138G>T (n.42-2138G>T) n.1198-2138G>T | |
| 14 | g.60648715C= | CA2140879445 | SIX1 | c.475G= (p.Glu159=) n.249-2138G= c.42-2138G= (n.42-2138G=) n.1198-2138G= | |
| 14 | g.60648715C>G | CA389910232 | SIX1 | c.475G>C (p.Glu159Gln) n.249-2138G>C c.42-2138G>C (n.42-2138G>C) n.1198-2138G>C | dbSNP |
| 14 | g.60648715C>T | CA389910233 | SIX1 | c.475G>A (p.Glu159Lys) n.249-2138G>A c.42-2138G>A (n.42-2138G>A) n.1198-2138G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648716G>A | CA7212805 | SIX1 | c.474C>T (p.Ala158=) n.249-2139C>T c.42-2139C>T (n.42-2139C>T) n.1198-2139C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648716G>C | CA7212806 | SIX1 | c.474C>G (p.Ala158=) n.249-2139C>G c.42-2139C>G (n.42-2139C>G) n.1198-2139C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.60648716G= | CA2140879454 | SIX1 | c.474C= (p.Ala158=) n.249-2139C= c.42-2139C= (n.42-2139C=) n.1198-2139C= | |
| 14 | g.60648716G>T | CA486955592 | SIX1 | c.474C>A (p.Ala158=) n.249-2139C>A c.42-2139C>A (n.42-2139C>A) n.1198-2139C>A | COSMIC |
| 14 | g.60648717G>A | CA7212807 | SIX1 | c.473C>T (p.Ala158Val) n.249-2140C>T c.42-2140C>T (n.42-2140C>T) n.1198-2140C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648717G>C | CA389910234 | SIX1 | c.473C>G (p.Ala158Gly) n.249-2140C>G c.42-2140C>G (n.42-2140C>G) n.1198-2140C>G | |
| 14 | g.60648717G= | CA2140879468 | SIX1 | c.473C= (p.Ala158=) n.249-2140C= c.42-2140C= (n.42-2140C=) n.1198-2140C= | |
| 14 | g.60648717G>T | CA389910235 | SIX1 | c.473C>A (p.Ala158Asp) n.249-2140C>A c.42-2140C>A (n.42-2140C>A) n.1198-2140C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648718C>A | CA389910236 | SIX1 | c.472G>T (p.Ala158Ser) n.249-2141G>T c.42-2141G>T (n.42-2141G>T) n.1198-2141G>T | |
| 14 | g.60648718C>G | CA389910237 | SIX1 | c.472G>C (p.Ala158Pro) n.249-2141G>C c.42-2141G>C (n.42-2141G>C) n.1198-2141G>C | |
| 14 | g.60648718C>T | CA389910238 | SIX1 | c.472G>A (p.Ala158Thr) n.249-2141G>A c.42-2141G>A (n.42-2141G>A) n.1198-2141G>A | |
| 14 | g.60648719C>A | CA486955593 | SIX1 | c.471G>T (p.Leu157=) n.249-2142G>T c.42-2142G>T (n.42-2142G>T) n.1198-2142G>T | |
| 14 | g.60648719C= | CA2140879473 | SIX1 | c.471G= (p.Leu157=) n.249-2142G= c.42-2142G= (n.42-2142G=) n.1198-2142G= | |
| 14 | g.60648719C>G | CA261722888 | SIX1 | c.471G>C (p.Leu157=) n.249-2142G>C c.42-2142G>C (n.42-2142G>C) n.1198-2142G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648719C>T | CA486955594 | SIX1 | c.471G>A (p.Leu157=) n.249-2142G>A c.42-2142G>A (n.42-2142G>A) n.1198-2142G>A | |
| 14 | g.60648720A>C | CA389910239 | SIX1 | c.470T>G (p.Leu157Arg) n.249-2143T>G c.42-2143T>G (n.42-2143T>G) n.1198-2143T>G | |
| 14 | g.60648720A>G | CA389910240 | SIX1 | c.470T>C (p.Leu157Pro) n.249-2143T>C c.42-2143T>C (n.42-2143T>C) n.1198-2143T>C | |
| 14 | g.60648720A>T | CA389910241 | SIX1 | c.470T>A (p.Leu157Gln) n.249-2143T>A c.42-2143T>A (n.42-2143T>A) n.1198-2143T>A | |
| 14 | g.60648721G>A | CA486955595 | SIX1 | c.469C>T (p.Leu157=) n.249-2144C>T c.42-2144C>T (n.42-2144C>T) n.1198-2144C>T | |
| 14 | g.60648721G>C | CA389910242 | SIX1 | c.469C>G (p.Leu157Val) n.249-2144C>G c.42-2144C>G (n.42-2144C>G) n.1198-2144C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60648721G= | CA2140879483 | SIX1 | c.469C= (p.Leu157=) n.249-2144C= c.42-2144C= (n.42-2144C=) n.1198-2144C= | |
| 14 | g.60648721G>T | CA389910243 | SIX1 | c.469C>A (p.Leu157Met) n.249-2144C>A c.42-2144C>A (n.42-2144C>A) n.1198-2144C>A | |
| 14 | g.60648722C>A | CA389910244 | SIX1 | c.468G>T (p.Glu156Asp) n.249-2145G>T c.42-2145G>T (n.42-2145G>T) n.1198-2145G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648722C= | CA2140879506 | SIX1 | c.468G= (p.Glu156=) n.249-2145G= c.42-2145G= (n.42-2145G=) n.1198-2145G= | |
| 14 | g.60648722C>G | CA389910245 | SIX1 | c.468G>C (p.Glu156Asp) n.249-2145G>C c.42-2145G>C (n.42-2145G>C) n.1198-2145G>C | |
| 14 | g.60648722C>T | CA7212808 | SIX1 | c.468G>A (p.Glu156=) n.249-2145G>A c.42-2145G>A (n.42-2145G>A) n.1198-2145G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648722_60648723delinsCT | CA2140879500 | SIX1 | c.467_468delinsAG (p.Glu156=) n.249-2146_249-2145delinsAG c.42-2146_42-2145delinsAG (n.42-2146_42-2145delinsAG) n.1198-2146_1198-2145delinsAG | |
| 14 | g.60648723del | CA614734168 | SIX1 | c.467del (p.Glu156GlyfsTer?) n.249-2146del c.42-2146del (n.42-2146del) n.1198-2146del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648723T>A | CA389910246 | SIX1 | c.467A>T (p.Glu156Val) n.249-2146A>T c.42-2146A>T (n.42-2146A>T) n.1198-2146A>T | |
| 14 | g.60648723T>C | CA389910247 | SIX1 | c.467A>G (p.Glu156Gly) n.249-2146A>G c.42-2146A>G (n.42-2146A>G) n.1198-2146A>G | |
| 14 | g.60648723T>G | CA389910248 | SIX1 | c.467A>C (p.Glu156Ala) n.249-2146A>C c.42-2146A>C (n.42-2146A>C) n.1198-2146A>C | |
| 14 | g.60648724C>A | CA389910249 | SIX1 | c.466G>T (p.Glu156Ter) n.249-2147G>T c.42-2147G>T (n.42-2147G>T) n.1198-2147G>T | |
| 14 | g.60648724C= | CA2140879524 | SIX1 | c.466G= (p.Glu156=) n.249-2147G= c.42-2147G= (n.42-2147G=) n.1198-2147G= | |
| 14 | g.60648724C>G | CA389910250 | SIX1 | c.466G>C (p.Glu156Gln) n.249-2147G>C c.42-2147G>C (n.42-2147G>C) n.1198-2147G>C | |
| 14 | g.60648724C>T | CA7212809 | SIX1 | c.466G>A (p.Glu156Lys) n.249-2147G>A c.42-2147G>A (n.42-2147G>A) n.1198-2147G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648725C>A | CA486955596 | SIX1 | c.465G>T (p.Arg155=) n.249-2148G>T c.42-2148G>T (n.42-2148G>T) n.1198-2148G>T | |
| 14 | g.60648725C= | CA2140879535 | SIX1 | c.465G= (p.Arg155=) n.249-2148G= c.42-2148G= (n.42-2148G=) n.1198-2148G= | |
| 14 | g.60648725C>G | CA486955597 | SIX1 | c.465G>C (p.Arg155=) n.249-2148G>C c.42-2148G>C (n.42-2148G>C) n.1198-2148G>C | |
| 14 | g.60648725C>T | CA7212810 | SIX1 | c.465G>A (p.Arg155=) n.249-2148G>A c.42-2148G>A (n.42-2148G>A) n.1198-2148G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648726C>A | CA389910251 | SIX1 | c.464G>T (p.Arg155Leu) n.249-2149G>T c.42-2149G>T (n.42-2149G>T) n.1198-2149G>T | |
| 14 | g.60648726C= | CA2140879548 | SIX1 | c.464G= (p.Arg155=) n.249-2149G= c.42-2149G= (n.42-2149G=) n.1198-2149G= | |
| 14 | g.60648726C>G | CA389910252 | SIX1 | c.464G>C (p.Arg155Pro) n.249-2149G>C c.42-2149G>C (n.42-2149G>C) n.1198-2149G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648726C>T | CA7212811 | SIX1 | c.464G>A (p.Arg155Gln) n.249-2149G>A c.42-2149G>A (n.42-2149G>A) n.1198-2149G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648727G>A | CA7212812 | SIX1 | c.463C>T (p.Arg155Trp) n.249-2150C>T c.42-2150C>T (n.42-2150C>T) n.1198-2150C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648727G>C | CA389910253 | SIX1 | c.463C>G (p.Arg155Gly) n.249-2150C>G c.42-2150C>G (n.42-2150C>G) n.1198-2150C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648727G= | CA2140879562 | SIX1 | c.463C= (p.Arg155=) n.249-2150C= c.42-2150C= (n.42-2150C=) n.1198-2150C= | |
| 14 | g.60648727G>T | CA486955598 | SIX1 | c.463C>A (p.Arg155=) n.249-2150C>A c.42-2150C>A (n.42-2150C>A) n.1198-2150C>A | |
| 14 | g.60648728C>A | CA389910254 | SIX1 | c.462G>T (p.Lys154Asn) n.249-2151G>T c.42-2151G>T (n.42-2151G>T) n.1198-2151G>T | |
| 14 | g.60648728C>G | CA389910255 | SIX1 | c.462G>C (p.Lys154Asn) n.249-2151G>C c.42-2151G>C (n.42-2151G>C) n.1198-2151G>C | |
| 14 | g.60648728C>T | CA486955599 | SIX1 | c.462G>A (p.Lys154=) n.249-2151G>A c.42-2151G>A (n.42-2151G>A) n.1198-2151G>A | |
| 14 | g.60648729T>A | CA389910256 | SIX1 | c.461A>T (p.Lys154Met) n.249-2152A>T c.42-2152A>T (n.42-2152A>T) n.1198-2152A>T | |
| 14 | g.60648729T>C | CA389910257 | SIX1 | c.461A>G (p.Lys154Arg) n.249-2152A>G c.42-2152A>G (n.42-2152A>G) n.1198-2152A>G | |
| 14 | g.60648729T>G | CA389910258 | SIX1 | c.461A>C (p.Lys154Thr) n.249-2152A>C c.42-2152A>C (n.42-2152A>C) n.1198-2152A>C | |
| 14 | g.60648730T>A | CA16616927 | SIX1 | c.460A>T (p.Lys154Ter) n.249-2153A>T c.42-2153A>T (n.42-2153A>T) n.1198-2153A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60648730T>C | CA389910259 | SIX1 | c.460A>G (p.Lys154Glu) n.249-2153A>G c.42-2153A>G (n.42-2153A>G) n.1198-2153A>G | |
| 14 | g.60648730T>G | CA389910260 | SIX1 | c.460A>C (p.Lys154Gln) n.249-2153A>C c.42-2153A>C (n.42-2153A>C) n.1198-2153A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648730T= | CA2140879569 | SIX1 | c.460A= (p.Lys154=) n.249-2153A= c.42-2153A= (n.42-2153A=) n.1198-2153A= | |
| 14 | g.60648731C>A | CA389910261 | SIX1 | c.459G>T (p.Glu153Asp) n.249-2154G>T c.42-2154G>T (n.42-2154G>T) n.1198-2154G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648731C>G | CA389910262 | SIX1 | c.459G>C (p.Glu153Asp) n.249-2154G>C c.42-2154G>C (n.42-2154G>C) n.1198-2154G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648731C>T | CA486955600 | SIX1 | c.459G>A (p.Glu153=) n.249-2154G>A c.42-2154G>A (n.42-2154G>A) n.1198-2154G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648732T>A | CA389910263 | SIX1 | c.458A>T (p.Glu153Val) n.249-2155A>T c.42-2155A>T (n.42-2155A>T) n.1198-2155A>T | |
| 14 | g.60648732T>C | CA389910264 | SIX1 | c.458A>G (p.Glu153Gly) n.249-2155A>G c.42-2155A>G (n.42-2155A>G) n.1198-2155A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648732T>G | CA389910265 | SIX1 | c.458A>C (p.Glu153Ala) n.249-2155A>C c.42-2155A>C (n.42-2155A>C) n.1198-2155A>C | |
| 14 | g.60648733C>A | CA389910267 | SIX1 | c.457G>T (p.Glu153Ter) n.249-2156G>T c.42-2156G>T (n.42-2156G>T) n.1198-2156G>T | |
| 14 | g.60648733C= | CA2140879579 | SIX1 | c.457G= (p.Glu153=) n.249-2156G= c.42-2156G= (n.42-2156G=) n.1198-2156G= | |
| 14 | g.60648733C>G | CA389910268 | SIX1 | c.457G>C (p.Glu153Gln) n.249-2156G>C c.42-2156G>C (n.42-2156G>C) n.1198-2156G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.60648733C>T | CA389910266 | SIX1 | c.457G>A (p.Glu153Lys) n.249-2156G>A c.42-2156G>A (n.42-2156G>A) n.1198-2156G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648734A>C | CA486955601 | SIX1 | c.456T>G (p.Arg152=) n.249-2157T>G c.42-2157T>G (n.42-2157T>G) n.1198-2157T>G | |
| 14 | g.60648734A>G | CA486955602 | SIX1 | c.456T>C (p.Arg152=) n.249-2157T>C c.42-2157T>C (n.42-2157T>C) n.1198-2157T>C | |
| 14 | g.60648734A>T | CA486955603 | SIX1 | c.456T>A (p.Arg152=) n.249-2157T>A c.42-2157T>A (n.42-2157T>A) n.1198-2157T>A | |
| 14 | g.60648735C>A | CA389910271 | SIX1 | c.455G>T (p.Arg152Leu) n.249-2158G>T c.42-2158G>T (n.42-2158G>T) n.1198-2158G>T | |
| 14 | g.60648735C>G | CA389910269 | SIX1 | c.455G>C (p.Arg152Pro) n.249-2158G>C c.42-2158G>C (n.42-2158G>C) n.1198-2158G>C | |
| 14 | g.60648735C>T | CA389910270 | SIX1 | c.455G>A (p.Arg152His) n.249-2158G>A c.42-2158G>A (n.42-2158G>A) n.1198-2158G>A | |
| 14 | g.60648736G>A | CA389910272 | SIX1 | c.454C>T (p.Arg152Cys) n.249-2159C>T c.42-2159C>T (n.42-2159C>T) n.1198-2159C>T | dbSNP |
| 14 | g.60648736G>C | CA389910273 | SIX1 | c.454C>G (p.Arg152Gly) n.249-2159C>G c.42-2159C>G (n.42-2159C>G) n.1198-2159C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648736G= | CA2140879584 | SIX1 | c.454C= (p.Arg152=) n.249-2159C= c.42-2159C= (n.42-2159C=) n.1198-2159C= | |
| 14 | g.60648736G>T | CA389910274 | SIX1 | c.454C>A (p.Arg152Ser) n.249-2159C>A c.42-2159C>A (n.42-2159C>A) n.1198-2159C>A | |
| 14 | g.60648737C>A | CA486955606 | SIX1 | c.453G>T (p.Pro151=) n.249-2160G>T c.42-2160G>T (n.42-2160G>T) n.1198-2160G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.60648737C= | CA2140879586 | SIX1 | c.453G= (p.Pro151=) n.249-2160G= c.42-2160G= (n.42-2160G=) n.1198-2160G= | |
| 14 | g.60648737C>G | CA486955605 | SIX1 | c.453G>C (p.Pro151=) n.249-2160G>C c.42-2160G>C (n.42-2160G>C) n.1198-2160G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648737C>T | CA486955604 | SIX1 | c.453G>A (p.Pro151=) n.249-2160G>A c.42-2160G>A (n.42-2160G>A) n.1198-2160G>A | |
| 14 | g.60648738G>A | CA389910277 | SIX1 | c.452C>T (p.Pro151Leu) n.249-2161C>T c.42-2161C>T (n.42-2161C>T) n.1198-2161C>T | |
| 14 | g.60648738G>C | CA389910276 | SIX1 | c.452C>G (p.Pro151Arg) n.249-2161C>G c.42-2161C>G (n.42-2161C>G) n.1198-2161C>G | |
| 14 | g.60648738G>T | CA389910275 | SIX1 | c.452C>A (p.Pro151Gln) n.249-2161C>A c.42-2161C>A (n.42-2161C>A) n.1198-2161C>A | |
| 14 | g.60648739G>A | CA389910278 | SIX1 | c.451C>T (p.Pro151Ser) n.249-2162C>T c.42-2162C>T (n.42-2162C>T) n.1198-2162C>T | |
| 14 | g.60648739G>C | CA389910279 | SIX1 | c.451C>G (p.Pro151Ala) n.249-2162C>G c.42-2162C>G (n.42-2162C>G) n.1198-2162C>G | |
| 14 | g.60648739G>T | CA389910280 | SIX1 | c.451C>A (p.Pro151Thr) n.249-2162C>A c.42-2162C>A (n.42-2162C>A) n.1198-2162C>A | |
| 14 | g.60648740C>A | CA486955609 | SIX1 | c.450G>T (p.Ser150=) n.249-2163G>T c.42-2163G>T (n.42-2163G>T) n.1198-2163G>T | |
| 14 | g.60648740C= | CA2140879589 | SIX1 | c.450G= (p.Ser150=) n.249-2163G= c.42-2163G= (n.42-2163G=) n.1198-2163G= | |
| 14 | g.60648740C>G | CA486955608 | SIX1 | c.450G>C (p.Ser150=) n.249-2163G>C c.42-2163G>C (n.42-2163G>C) n.1198-2163G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648740C>T | CA486955607 | SIX1 | c.450G>A (p.Ser150=) n.249-2163G>A c.42-2163G>A (n.42-2163G>A) n.1198-2163G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648741G>A | CA389910281 | SIX1 | c.449C>T (p.Ser150Leu) n.249-2164C>T c.42-2164C>T (n.42-2164C>T) n.1198-2164C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648741G>C | CA389910282 | SIX1 | c.449C>G (p.Ser150Trp) n.249-2164C>G c.42-2164C>G (n.42-2164C>G) n.1198-2164C>G | |
| 14 | g.60648741G>T | CA389910283 | SIX1 | c.449C>A (p.Ser150Ter) n.249-2164C>A c.42-2164C>A (n.42-2164C>A) n.1198-2164C>A | |
| 14 | g.60648742A>C | CA389910284 | SIX1 | c.448T>G (p.Ser150Ala) n.249-2165T>G c.42-2165T>G (n.42-2165T>G) n.1198-2165T>G | |
| 14 | g.60648742A>G | CA389910286 | SIX1 | c.448T>C (p.Ser150Pro) n.249-2165T>C c.42-2165T>C (n.42-2165T>C) n.1198-2165T>C | |
| 14 | g.60648742A>T | CA389910285 | SIX1 | c.448T>A (p.Ser150Thr) n.249-2165T>A c.42-2165T>A (n.42-2165T>A) n.1198-2165T>A | |
| 14 | g.60648743T>A | CA486955610 | SIX1 | c.447A>T (p.Pro149=) n.249-2166A>T c.42-2166A>T (n.42-2166A>T) n.1198-2166A>T | |
| 14 | g.60648743T>C | CA486955612 | SIX1 | c.447A>G (p.Pro149=) n.249-2166A>G c.42-2166A>G (n.42-2166A>G) n.1198-2166A>G | ClinVar |
| 14 | g.60648743T>G | CA486955611 | SIX1 | c.447A>C (p.Pro149=) n.249-2166A>C c.42-2166A>C (n.42-2166A>C) n.1198-2166A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648744G>A | CA389910287 | SIX1 | c.446C>T (p.Pro149Leu) n.249-2167C>T c.42-2167C>T (n.42-2167C>T) n.1198-2167C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648744G>C | CA389910288 | SIX1 | c.446C>G (p.Pro149Arg) n.249-2167C>G c.42-2167C>G (n.42-2167C>G) n.1198-2167C>G | |
| 14 | g.60648744G>T | CA389910289 | SIX1 | c.446C>A (p.Pro149Gln) n.249-2167C>A c.42-2167C>A (n.42-2167C>A) n.1198-2167C>A | |
| 14 | g.60648746del | CA2740097096 | SIX1 | c.446del (p.Pro149HisfsTer?) n.249-2167del c.42-2167del (n.42-2167del) n.1198-2167del | ClinVar |
| 14 | g.60648745G>A | CA389910290 | SIX1 | c.445C>T (p.Pro149Ser) n.249-2168C>T c.42-2168C>T (n.42-2168C>T) n.1198-2168C>T | |
| 14 | g.60648745G>C | CA389910291 | SIX1 | c.445C>G (p.Pro149Ala) n.249-2168C>G c.42-2168C>G (n.42-2168C>G) n.1198-2168C>G | |
| 14 | g.60648745G>T | CA389910292 | SIX1 | c.445C>A (p.Pro149Thr) n.249-2168C>A c.42-2168C>A (n.42-2168C>A) n.1198-2168C>A | |
| 14 | g.60648746G>A | CA486955613 | SIX1 | c.444C>T (p.Tyr148=) n.249-2169C>T c.42-2169C>T (n.42-2169C>T) n.1198-2169C>T | |
| 14 | g.60648746G>C | CA389910293 | SIX1 | c.444C>G (p.Tyr148Ter) n.249-2169C>G c.42-2169C>G (n.42-2169C>G) n.1198-2169C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648746G= | CA2140879598 | SIX1 | c.444C= (p.Tyr148=) n.249-2169C= c.42-2169C= (n.42-2169C=) n.1198-2169C= | |
| 14 | g.60648746G>T | CA389910294 | SIX1 | c.444C>A (p.Tyr148Ter) n.249-2169C>A c.42-2169C>A (n.42-2169C>A) n.1198-2169C>A | |
| 14 | g.60648747T>A | CA389910295 | SIX1 | c.443A>T (p.Tyr148Phe) n.249-2170A>T c.42-2170A>T (n.42-2170A>T) n.1198-2170A>T | |
| 14 | g.60648747T>C | CA389910296 | SIX1 | c.443A>G (p.Tyr148Cys) n.249-2170A>G c.42-2170A>G (n.42-2170A>G) n.1198-2170A>G | |
| 14 | g.60648747T>G | CA389910297 | SIX1 | c.443A>C (p.Tyr148Ser) n.249-2170A>C c.42-2170A>C (n.42-2170A>C) n.1198-2170A>C | dbSNP |
| 14 | g.60648747T= | CA2140879604 | SIX1 | c.443A= (p.Tyr148=) n.249-2170A= c.42-2170A= (n.42-2170A=) n.1198-2170A= | |
| 14 | g.60648748A= | CA2140879606 | SIX1 | c.442T= (p.Tyr148=) n.249-2171T= c.42-2171T= (n.42-2171T=) n.1198-2171T= | |
| 14 | g.60648748A>C | CA389910300 | SIX1 | c.442T>G (p.Tyr148Asp) n.249-2171T>G c.42-2171T>G (n.42-2171T>G) n.1198-2171T>G | |
| 14 | g.60648748A>G | CA389910299 | SIX1 | c.442T>C (p.Tyr148His) n.249-2171T>C c.42-2171T>C (n.42-2171T>C) n.1198-2171T>C | dbSNP |
| 14 | g.60648748A>T | CA389910298 | SIX1 | c.442T>A (p.Tyr148Asn) n.249-2171T>A c.42-2171T>A (n.42-2171T>A) n.1198-2171T>A | |
| 14 | g.60648749G>A | CA7212813 | SIX1 | c.441C>T (p.Pro147=) n.249-2172C>T c.42-2172C>T (n.42-2172C>T) n.1198-2172C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648749G>C | CA486955614 | SIX1 | c.441C>G (p.Pro147=) n.249-2172C>G c.42-2172C>G (n.42-2172C>G) n.1198-2172C>G | |
| 14 | g.60648749G= | CA2140879615 | SIX1 | c.441C= (p.Pro147=) n.249-2172C= c.42-2172C= (n.42-2172C=) n.1198-2172C= | |
| 14 | g.60648749G>T | CA486955615 | SIX1 | c.441C>A (p.Pro147=) n.249-2172C>A c.42-2172C>A (n.42-2172C>A) n.1198-2172C>A | |
| 14 | g.60648750G>A | CA389910301 | SIX1 | c.440C>T (p.Pro147Leu) n.249-2173C>T c.42-2173C>T (n.42-2173C>T) n.1198-2173C>T | |
| 14 | g.60648750G>C | CA389910302 | SIX1 | c.440C>G (p.Pro147Arg) n.249-2173C>G c.42-2173C>G (n.42-2173C>G) n.1198-2173C>G | COSMIC |
| 14 | g.60648750G>T | CA389910303 | SIX1 | c.440C>A (p.Pro147His) n.249-2173C>A c.42-2173C>A (n.42-2173C>A) n.1198-2173C>A | |
| 14 | g.60648751G>A | CA389910304 | SIX1 | c.439C>T (p.Pro147Ser) n.249-2174C>T c.42-2174C>T (n.42-2174C>T) n.1198-2174C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648751G>C | CA389910305 | SIX1 | c.439C>G (p.Pro147Ala) n.249-2174C>G c.42-2174C>G (n.42-2174C>G) n.1198-2174C>G | |
| 14 | g.60648751G>T | CA389910306 | SIX1 | c.439C>A (p.Pro147Thr) n.249-2174C>A c.42-2174C>A (n.42-2174C>A) n.1198-2174C>A | |
| 14 | g.60648752A>C | CA389910307 | SIX1 | c.438T>G (p.Asn146Lys) n.249-2175T>G c.42-2175T>G (n.42-2175T>G) n.1198-2175T>G | |
| 14 | g.60648752A>G | CA486955616 | SIX1 | c.438T>C (p.Asn146=) n.249-2175T>C c.42-2175T>C (n.42-2175T>C) n.1198-2175T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648752A>T | CA389910308 | SIX1 | c.438T>A (p.Asn146Lys) n.249-2175T>A c.42-2175T>A (n.42-2175T>A) n.1198-2175T>A | |
| 14 | g.60648753T>A | CA389910309 | SIX1 | c.437A>T (p.Asn146Ile) n.249-2176A>T c.42-2176A>T (n.42-2176A>T) n.1198-2176A>T | |
| 14 | g.60648753T>C | CA389910310 | SIX1 | c.437A>G (p.Asn146Ser) n.249-2176A>G c.42-2176A>G (n.42-2176A>G) n.1198-2176A>G | |
| 14 | g.60648753T>G | CA389910311 | SIX1 | c.437A>C (p.Asn146Thr) n.249-2176A>C c.42-2176A>C (n.42-2176A>C) n.1198-2176A>C | |
| 14 | g.60648754T>A | CA389910313 | SIX1 | c.436A>T (p.Asn146Tyr) n.249-2177A>T c.42-2177A>T (n.42-2177A>T) n.1198-2177A>T | dbSNP |
| 14 | g.60648754T>C | CA389910314 | SIX1 | c.436A>G (p.Asn146Asp) n.249-2177A>G c.42-2177A>G (n.42-2177A>G) n.1198-2177A>G | |
| 14 | g.60648754T>G | CA389910312 | SIX1 | c.436A>C (p.Asn146His) n.249-2177A>C c.42-2177A>C (n.42-2177A>C) n.1198-2177A>C | |
| 14 | g.60648754T= | CA2140879623 | SIX1 | c.436A= (p.Asn146=) n.249-2177A= c.42-2177A= (n.42-2177A=) n.1198-2177A= | |
| 14 | g.60648755G>A | CA486955617 | SIX1 | c.435C>T (p.His145=) n.249-2178C>T c.42-2178C>T (n.42-2178C>T) n.1198-2178C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648755G>C | CA389910315 | SIX1 | c.435C>G (p.His145Gln) n.249-2178C>G c.42-2178C>G (n.42-2178C>G) n.1198-2178C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648755G= | CA2140879632 | SIX1 | c.435C= (p.His145=) n.249-2178C= c.42-2178C= (n.42-2178C=) n.1198-2178C= | |
| 14 | g.60648755G>T | CA389910316 | SIX1 | c.435C>A (p.His145Gln) n.249-2178C>A c.42-2178C>A (n.42-2178C>A) n.1198-2178C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648756T>A | CA389910317 | SIX1 | c.434A>T (p.His145Leu) n.249-2179A>T c.42-2179A>T (n.42-2179A>T) n.1198-2179A>T | |
| 14 | g.60648756T>C | CA389910318 | SIX1 | c.434A>G (p.His145Arg) n.249-2179A>G c.42-2179A>G (n.42-2179A>G) n.1198-2179A>G | |
| 14 | g.60648756T>G | CA389910319 | SIX1 | c.434A>C (p.His145Pro) n.249-2179A>C c.42-2179A>C (n.42-2179A>C) n.1198-2179A>C | |
| 14 | g.60648757G>A | CA389910321 | SIX1 | c.433C>T (p.His145Tyr) n.249-2180C>T c.42-2180C>T (n.42-2180C>T) n.1198-2180C>T | |
| 14 | g.60648757G>C | CA7212814 | SIX1 | c.433C>G (p.His145Asp) n.249-2180C>G c.42-2180C>G (n.42-2180C>G) n.1198-2180C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648757G= | CA2140879648 | SIX1 | c.433C= (p.His145=) n.249-2180C= c.42-2180C= (n.42-2180C=) n.1198-2180C= | |
| 14 | g.60648757G>T | CA389910320 | SIX1 | c.433C>A (p.His145Asn) n.249-2180C>A c.42-2180C>A (n.42-2180C>A) n.1198-2180C>A | |
| 14 | g.60648758C>A | CA486955618 | SIX1 | c.432G>T (p.Ala144=) n.249-2181G>T c.42-2181G>T (n.42-2181G>T) n.1198-2181G>T | |
| 14 | g.60648758C= | CA2140879652 | SIX1 | c.432G= (p.Ala144=) n.249-2181G= c.42-2181G= (n.42-2181G=) n.1198-2181G= | |
| 14 | g.60648758C>G | CA486955619 | SIX1 | c.432G>C (p.Ala144=) n.249-2181G>C c.42-2181G>C (n.42-2181G>C) n.1198-2181G>C | |
| 14 | g.60648758C>T | CA486955620 | SIX1 | c.432G>A (p.Ala144=) n.249-2181G>A c.42-2181G>A (n.42-2181G>A) n.1198-2181G>A | dbSNP COSMIC |
| 14 | g.60648759G>A | CA261722913 | SIX1 | c.431C>T (p.Ala144Val) n.249-2182C>T c.42-2182C>T (n.42-2182C>T) n.1198-2182C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648759G>C | CA389910322 | SIX1 | c.431C>G (p.Ala144Gly) n.249-2182C>G c.42-2182C>G (n.42-2182C>G) n.1198-2182C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.60648759G= | CA2140879664 | SIX1 | c.431C= (p.Ala144=) n.249-2182C= c.42-2182C= (n.42-2182C=) n.1198-2182C= | |
| 14 | g.60648759G>T | CA389910323 | SIX1 | c.431C>A (p.Ala144Glu) n.249-2182C>A c.42-2182C>A (n.42-2182C>A) n.1198-2182C>A | dbSNP |
| 14 | g.60648760C>A | CA389910324 | SIX1 | c.430G>T (p.Ala144Ser) n.249-2183G>T c.42-2183G>T (n.42-2183G>T) n.1198-2183G>T | |
| 14 | g.60648760C= | CA2140879668 | SIX1 | c.430G= (p.Ala144=) n.249-2183G= c.42-2183G= (n.42-2183G=) n.1198-2183G= | |
| 14 | g.60648760C>G | CA389910325 | SIX1 | c.430G>C (p.Ala144Pro) n.249-2183G>C c.42-2183G>C (n.42-2183G>C) n.1198-2183G>C | |
| 14 | g.60648760C>T | CA389910326 | SIX1 | c.430G>A (p.Ala144Thr) n.249-2183G>A c.42-2183G>A (n.42-2183G>A) n.1198-2183G>A | dbSNP |
| 14 | g.60648761G>A | CA486955621 | SIX1 | c.429C>T (p.Tyr143=) n.249-2184C>T c.42-2184C>T (n.42-2184C>T) n.1198-2184C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.60648761G>C | CA389910328 | SIX1 | c.429C>G (p.Tyr143Ter) n.249-2184C>G c.42-2184C>G (n.42-2184C>G) n.1198-2184C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648761G>T | CA389910327 | SIX1 | c.429C>A (p.Tyr143Ter) n.249-2184C>A c.42-2184C>A (n.42-2184C>A) n.1198-2184C>A | |
| 14 | g.60648762T>A | CA389910329 | SIX1 | c.428A>T (p.Tyr143Phe) n.249-2185A>T c.42-2185A>T (n.42-2185A>T) n.1198-2185A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648762T>C | CA389910331 | SIX1 | c.428A>G (p.Tyr143Cys) n.249-2185A>G c.42-2185A>G (n.42-2185A>G) n.1198-2185A>G | ClinVar |
| 14 | g.60648762T>G | CA389910330 | SIX1 | c.428A>C (p.Tyr143Ser) n.249-2185A>C c.42-2185A>C (n.42-2185A>C) n.1198-2185A>C | |
| 14 | g.60648763A= | CA2140879680 | SIX1 | c.427T= (p.Tyr143=) n.249-2186T= c.42-2186T= (n.42-2186T=) n.1198-2186T= | |
| 14 | g.60648763A>C | CA389910332 | SIX1 | c.427T>G (p.Tyr143Asp) n.249-2186T>G c.42-2186T>G (n.42-2186T>G) n.1198-2186T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648763A>G | CA389910334 | SIX1 | c.427T>C (p.Tyr143His) n.249-2186T>C c.42-2186T>C (n.42-2186T>C) n.1198-2186T>C | |
| 14 | g.60648763A>T | CA389910333 | SIX1 | c.427T>A (p.Tyr143Asn) n.249-2186T>A c.42-2186T>A (n.42-2186T>A) n.1198-2186T>A | |
| 14 | g.60648764C>A | CA389910335 | SIX1 | c.426G>T (p.Trp142Cys) n.249-2187G>T c.42-2187G>T (n.42-2187G>T) n.1198-2187G>T | |
| 14 | g.60648764C>G | CA389910337 | SIX1 | c.426G>C (p.Trp142Cys) n.249-2187G>C c.42-2187G>C (n.42-2187G>C) n.1198-2187G>C | |
| 14 | g.60648764C>T | CA389910336 | SIX1 | c.426G>A (p.Trp142Ter) n.249-2187G>A c.42-2187G>A (n.42-2187G>A) n.1198-2187G>A | |
| 14 | g.60648765C>A | CA389910338 | SIX1 | c.425G>T (p.Trp142Leu) n.249-2188G>T c.42-2188G>T (n.42-2188G>T) n.1198-2188G>T | |
| 14 | g.60648765C>G | CA389910339 | SIX1 | c.425G>C (p.Trp142Ser) n.249-2188G>C c.42-2188G>C (n.42-2188G>C) n.1198-2188G>C | |
| 14 | g.60648765C>T | CA389910340 | SIX1 | c.425G>A (p.Trp142Ter) n.249-2188G>A c.42-2188G>A (n.42-2188G>A) n.1198-2188G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648766A>C | CA389910341 | SIX1 | c.424T>G (p.Trp142Gly) n.249-2189T>G c.42-2189T>G (n.42-2189T>G) n.1198-2189T>G | |
| 14 | g.60648766A>G | CA389910342 | SIX1 | c.424T>C (p.Trp142Arg) n.249-2189T>C c.42-2189T>C (n.42-2189T>C) n.1198-2189T>C | |
| 14 | g.60648766A>T | CA389910343 | SIX1 | c.424T>A (p.Trp142Arg) n.249-2189T>A c.42-2189T>A (n.42-2189T>A) n.1198-2189T>A | |
| 14 | g.60648767C>A | CA389910344 | SIX1 | c.423G>T (p.Glu141Asp) n.249-2190G>T c.42-2190G>T (n.42-2190G>T) n.1198-2190G>T | |
| 14 | g.60648767C>G | CA389910345 | SIX1 | c.423G>C (p.Glu141Asp) n.249-2190G>C c.42-2190G>C (n.42-2190G>C) n.1198-2190G>C | |
| 14 | g.60648767C>T | CA486955622 | SIX1 | c.423G>A (p.Glu141=) n.249-2190G>A c.42-2190G>A (n.42-2190G>A) n.1198-2190G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648768T>A | CA389910346 | SIX1 | c.422A>T (p.Glu141Val) n.249-2191A>T c.42-2191A>T (n.42-2191A>T) n.1198-2191A>T | |
| 14 | g.60648768T>C | CA7212815 | SIX1 | c.422A>G (p.Glu141Gly) n.249-2191A>G c.42-2191A>G (n.42-2191A>G) n.1198-2191A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648768T>G | CA389910347 | SIX1 | c.422A>C (p.Glu141Ala) n.249-2191A>C c.42-2191A>C (n.42-2191A>C) n.1198-2191A>C | |
| 14 | g.60648768T= | CA2140879687 | SIX1 | c.422A= (p.Glu141=) n.249-2191A= c.42-2191A= (n.42-2191A=) n.1198-2191A= | |
| 14 | g.60648769C>A | CA389910349 | SIX1 | c.421G>T (p.Glu141Ter) n.249-2192G>T c.42-2192G>T (n.42-2192G>T) n.1198-2192G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.60648769C= | CA2140879700 | SIX1 | c.421G= (p.Glu141=) n.249-2192G= c.42-2192G= (n.42-2192G=) n.1198-2192G= | |
| 14 | g.60648769C>G | CA389910348 | SIX1 | c.421G>C (p.Glu141Gln) n.249-2192G>C c.42-2192G>C (n.42-2192G>C) n.1198-2192G>C | dbSNP |
| 14 | g.60648769C>T | CA7212816 | SIX1 | c.421G>A (p.Glu141Lys) n.249-2192G>A c.42-2192G>A (n.42-2192G>A) n.1198-2192G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648770C>A | CA486955623 | SIX1 | c.420G>T (p.Arg140=) n.249-2193G>T c.42-2193G>T (n.42-2193G>T) n.1198-2193G>T | |
| 14 | g.60648770C= | CA2140879710 | SIX1 | c.420G= (p.Arg140=) n.249-2193G= c.42-2193G= (n.42-2193G=) n.1198-2193G= | |
| 14 | g.60648770C>G | CA486955624 | SIX1 | c.420G>C (p.Arg140=) n.249-2193G>C c.42-2193G>C (n.42-2193G>C) n.1198-2193G>C | |
| 14 | g.60648770C>T | CA486955625 | SIX1 | c.420G>A (p.Arg140=) n.249-2193G>A c.42-2193G>A (n.42-2193G>A) n.1198-2193G>A | dbSNP |
| 14 | g.60648771C>A | CA389910350 | SIX1 | c.419G>T (p.Arg140Leu) n.249-2194G>T c.42-2194G>T (n.42-2194G>T) n.1198-2194G>T | |
| 14 | g.60648771C>G | CA389910351 | SIX1 | c.419G>C (p.Arg140Pro) n.249-2194G>C c.42-2194G>C (n.42-2194G>C) n.1198-2194G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648771C>T | CA389910352 | SIX1 | c.419G>A (p.Arg140Gln) n.249-2194G>A c.42-2194G>A (n.42-2194G>A) n.1198-2194G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60648772G>A | CA389910353 | SIX1 | c.418C>T (p.Arg140Trp) n.249-2195C>T c.42-2195C>T (n.42-2195C>T) n.1198-2195C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648772G>C | CA389910354 | SIX1 | c.418C>G (p.Arg140Gly) n.249-2195C>G c.42-2195C>G (n.42-2195C>G) n.1198-2195C>G | |
| 14 | g.60648772G= | CA2140879718 | SIX1 | c.418C= (p.Arg140=) n.249-2195C= c.42-2195C= (n.42-2195C=) n.1198-2195C= | |
| 14 | g.60648772G>T | CA7212817 | SIX1 | c.418C>A (p.Arg140=) n.249-2195C>A c.42-2195C>A (n.42-2195C>A) n.1198-2195C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.60648773C>A | CA486955626 | SIX1 | c.417G>T (p.Leu139=) n.249-2196G>T c.42-2196G>T (n.42-2196G>T) n.1198-2196G>T | |
| 14 | g.60648773C>G | CA486955627 | SIX1 | c.417G>C (p.Leu139=) n.249-2196G>C c.42-2196G>C (n.42-2196G>C) n.1198-2196G>C | |
| 14 | g.60648773C>T | CA486955628 | SIX1 | c.417G>A (p.Leu139=) n.249-2196G>A c.42-2196G>A (n.42-2196G>A) n.1198-2196G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.60648774A= | CA2140879725 | SIX1 | c.416T= (p.Leu139=) n.249-2197T= c.42-2197T= (n.42-2197T=) n.1198-2197T= | |
| 14 | g.60648774A>C | CA389910355 | SIX1 | c.416T>G (p.Leu139Arg) n.249-2197T>G c.42-2197T>G (n.42-2197T>G) n.1198-2197T>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.60648774A>G | CA389910356 | SIX1 | c.416T>C (p.Leu139Pro) n.249-2197T>C c.42-2197T>C (n.42-2197T>C) n.1198-2197T>C | |
| 14 | g.60648774A>T | CA389910357 | SIX1 | c.416T>A (p.Leu139Gln) n.249-2197T>A c.42-2197T>A (n.42-2197T>A) n.1198-2197T>A | |
| 14 | g.60648775G>A | CA486955629 | SIX1 | c.415C>T (p.Leu139=) n.249-2198C>T c.42-2198C>T (n.42-2198C>T) n.1198-2198C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648775G>C | CA389910358 | SIX1 | c.415C>G (p.Leu139Val) n.249-2198C>G c.42-2198C>G (n.42-2198C>G) n.1198-2198C>G | |
| 14 | g.60648775G= | CA2140879766 | SIX1 | c.415C= (p.Leu139=) n.249-2198C= c.42-2198C= (n.42-2198C=) n.1198-2198C= | |
| 14 | g.60648775G>T | CA389910359 | SIX1 | c.415C>A (p.Leu139Met) n.249-2198C>A c.42-2198C>A (n.42-2198C>A) n.1198-2198C>A | |
| 14 | g.60648776G>A | CA7212818 | SIX1 | c.414C>T (p.Val138=) n.249-2199C>T c.42-2199C>T (n.42-2199C>T) n.1198-2199C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648776G>C | CA486955630 | SIX1 | c.414C>G (p.Val138=) n.249-2199C>G c.42-2199C>G (n.42-2199C>G) n.1198-2199C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648776G= | CA2140879781 | SIX1 | c.414C= (p.Val138=) n.249-2199C= c.42-2199C= (n.42-2199C=) n.1198-2199C= | |
| 14 | g.60648776G>T | CA486955631 | SIX1 | c.414C>A (p.Val138=) n.249-2199C>A c.42-2199C>A (n.42-2199C>A) n.1198-2199C>A | |
| 14 | g.60648777A>C | CA389910362 | SIX1 | c.413T>G (p.Val138Gly) n.249-2200T>G c.42-2200T>G (n.42-2200T>G) n.1198-2200T>G | |
| 14 | g.60648777A>G | CA389910361 | SIX1 | c.413T>C (p.Val138Ala) n.249-2200T>C c.42-2200T>C (n.42-2200T>C) n.1198-2200T>C | COSMIC |
| 14 | g.60648777A>T | CA389910360 | SIX1 | c.413T>A (p.Val138Asp) n.249-2200T>A c.42-2200T>A (n.42-2200T>A) n.1198-2200T>A | |
| 14 | g.60648779_60648780del | CA486955632 | SIX1 | c.412_413del (p.Val138ProfsTer15) n.249-2201_249-2200del c.42-2201_42-2200del (n.42-2201_42-2200del) n.1198-2201_1198-2200del | |
| 14 | g.60648778C>A | CA389910364 | SIX1 | c.412G>T (p.Val138Phe) n.249-2201G>T c.42-2201G>T (n.42-2201G>T) n.1198-2201G>T | |
| 14 | g.60648778C= | CA2140879790 | SIX1 | c.412G= (p.Val138=) n.249-2201G= c.42-2201G= (n.42-2201G=) n.1198-2201G= | |
| 14 | g.60648778C>G | CA7212819 | SIX1 | c.412G>C (p.Val138Leu) n.249-2201G>C c.42-2201G>C (n.42-2201G>C) n.1198-2201G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648778C>T | CA389910363 | SIX1 | c.412G>A (p.Val138Ile) n.249-2201G>A c.42-2201G>A (n.42-2201G>A) n.1198-2201G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648779A= | CA2140879795 | SIX1 | c.411T= (p.Gly137=) n.249-2202T= c.42-2202T= (n.42-2202T=) n.1198-2202T= | |
| 14 | g.60648779A>C | CA486955633 | SIX1 | c.411T>G (p.Gly137=) n.249-2202T>G c.42-2202T>G (n.42-2202T>G) n.1198-2202T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60648779A>G | CA486955634 | SIX1 | c.411T>C (p.Gly137=) n.249-2202T>C c.42-2202T>C (n.42-2202T>C) n.1198-2202T>C | |
| 14 | g.60648779A>T | CA486955635 | SIX1 | c.411T>A (p.Gly137=) n.249-2202T>A c.42-2202T>A (n.42-2202T>A) n.1198-2202T>A | |
| 14 | g.60648779_60648780delinsAC | CA2140879797 | SIX1 | c.410_411delinsGT (p.Gly137=) n.249-2203_249-2202delinsGT c.42-2203_42-2202delinsGT (n.42-2203_42-2202delinsGT) n.1198-2203_1198-2202delinsGT | |
| 14 | g.60648780C>A | CA261722943 | SIX1 | c.410G>T (p.Gly137Val) n.249-2203G>T c.42-2203G>T (n.42-2203G>T) n.1198-2203G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648780C= | CA2140879812 | SIX1 | c.410G= (p.Gly137=) n.249-2203G= c.42-2203G= (n.42-2203G=) n.1198-2203G= | |
| 14 | g.60648780C>G | CA389910365 | SIX1 | c.410G>C (p.Gly137Ala) n.249-2203G>C c.42-2203G>C (n.42-2203G>C) n.1198-2203G>C | |
| 14 | g.60648780C>T | CA389910366 | SIX1 | c.410G>A (p.Gly137Asp) n.249-2203G>A c.42-2203G>A (n.42-2203G>A) n.1198-2203G>A | |
| 14 | g.60648783del | CA614734169 | SIX1 | c.410del (p.Gly137ValfsTer?) n.249-2203del c.42-2203del (n.42-2203del) n.1198-2203del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648781C>A | CA389910367 | SIX1 | c.409G>T (p.Gly137Cys) n.249-2204G>T c.42-2204G>T (n.42-2204G>T) n.1198-2204G>T | |
| 14 | g.60648781C>G | CA389910368 | SIX1 | c.409G>C (p.Gly137Arg) n.249-2204G>C c.42-2204G>C (n.42-2204G>C) n.1198-2204G>C | |
| 14 | g.60648781C>T | CA389910369 | SIX1 | c.409G>A (p.Gly137Ser) n.249-2204G>A c.42-2204G>A (n.42-2204G>A) n.1198-2204G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648782C>A | CA389910370 | SIX1 | c.408G>T (p.Arg136Ser) n.249-2205G>T c.42-2205G>T (n.42-2205G>T) n.1198-2205G>T | |
| 14 | g.60648782C>G | CA389910371 | SIX1 | c.408G>C (p.Arg136Ser) n.249-2205G>C c.42-2205G>C (n.42-2205G>C) n.1198-2205G>C | |
| 14 | g.60648782C>T | CA486955636 | SIX1 | c.408G>A (p.Arg136=) n.249-2205G>A c.42-2205G>A (n.42-2205G>A) n.1198-2205G>A | |
| 14 | g.60648783C>A | CA389910372 | SIX1 | c.407G>T (p.Arg136Met) n.249-2206G>T c.42-2206G>T (n.42-2206G>T) n.1198-2206G>T | |
| 14 | g.60648783C>G | CA389910373 | SIX1 | c.407G>C (p.Arg136Thr) n.249-2206G>C c.42-2206G>C (n.42-2206G>C) n.1198-2206G>C | |
| 14 | g.60648783C>T | CA389910374 | SIX1 | c.407G>A (p.Arg136Lys) n.249-2206G>A c.42-2206G>A (n.42-2206G>A) n.1198-2206G>A | |
| 14 | g.60648784T>A | CA389910376 | SIX1 | c.406A>T (p.Arg136Trp) n.249-2207A>T c.42-2207A>T (n.42-2207A>T) n.1198-2207A>T | |
| 14 | g.60648784T>C | CA389910375 | SIX1 | c.406A>G (p.Arg136Gly) n.249-2207A>G c.42-2207A>G (n.42-2207A>G) n.1198-2207A>G | |
| 14 | g.60648784T>G | CA486955637 | SIX1 | c.406A>C (p.Arg136=) n.249-2207A>C c.42-2207A>C (n.42-2207A>C) n.1198-2207A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648785C>A | CA486955639 | SIX1 | c.405G>T (p.Ser135=) n.249-2208G>T c.42-2208G>T (n.42-2208G>T) n.1198-2208G>T | |
| 14 | g.60648785C= | CA2140879831 | SIX1 | c.405G= (p.Ser135=) n.249-2208G= c.42-2208G= (n.42-2208G=) n.1198-2208G= | |
| 14 | g.60648785C>G | CA7212820 | SIX1 | c.405G>C (p.Ser135=) n.249-2208G>C c.42-2208G>C (n.42-2208G>C) n.1198-2208G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648785C>T | CA486955638 | SIX1 | c.405G>A (p.Ser135=) n.249-2208G>A c.42-2208G>A (n.42-2208G>A) n.1198-2208G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648786G>A | CA389910377 | SIX1 | c.404C>T (p.Ser135Leu) n.249-2209C>T c.42-2209C>T (n.42-2209C>T) n.1198-2209C>T | COSMIC |
| 14 | g.60648786G>C | CA389910378 | SIX1 | c.404C>G (p.Ser135Trp) n.249-2209C>G c.42-2209C>G (n.42-2209C>G) n.1198-2209C>G | |
| 14 | g.60648786G>T | CA389910379 | SIX1 | c.404C>A (p.Ser135Ter) n.249-2209C>A c.42-2209C>A (n.42-2209C>A) n.1198-2209C>A | |
| 14 | g.60648787A>C | CA389910380 | SIX1 | c.403T>G (p.Ser135Ala) n.249-2210T>G c.42-2210T>G (n.42-2210T>G) n.1198-2210T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648787A>G | CA389910381 | SIX1 | c.403T>C (p.Ser135Pro) n.249-2210T>C c.42-2210T>C (n.42-2210T>C) n.1198-2210T>C | |
| 14 | g.60648787A>T | CA389910382 | SIX1 | c.403T>A (p.Ser135Thr) n.249-2210T>A c.42-2210T>A (n.42-2210T>A) n.1198-2210T>A | |
| 14 | g.60648788C>A | CA389910383 | SIX1 | c.402G>T (p.Lys134Asn) n.249-2211G>T c.42-2211G>T (n.42-2211G>T) n.1198-2211G>T | |
| 14 | g.60648788C= | CA2140879844 | SIX1 | c.402G= (p.Lys134=) n.249-2211G= c.42-2211G= (n.42-2211G=) n.1198-2211G= | |
| 14 | g.60648788C>G | CA389910384 | SIX1 | c.402G>C (p.Lys134Asn) n.249-2211G>C c.42-2211G>C (n.42-2211G>C) n.1198-2211G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648788C>T | CA7212821 | SIX1 | c.402G>A (p.Lys134=) n.249-2211G>A c.42-2211G>A (n.42-2211G>A) n.1198-2211G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648789T>A | CA389910385 | SIX1 | c.401A>T (p.Lys134Met) n.249-2212A>T c.42-2212A>T (n.42-2212A>T) n.1198-2212A>T | |
| 14 | g.60648789T>C | CA389910386 | SIX1 | c.401A>G (p.Lys134Arg) n.249-2212A>G c.42-2212A>G (n.42-2212A>G) n.1198-2212A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648789T>G | CA389910387 | SIX1 | c.401A>C (p.Lys134Thr) n.249-2212A>C c.42-2212A>C (n.42-2212A>C) n.1198-2212A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648790T>A | CA389910389 | SIX1 | c.400A>T (p.Lys134Ter) n.249-2213A>T c.42-2213A>T (n.42-2213A>T) n.1198-2213A>T | |
| 14 | g.60648790T>C | CA389910390 | SIX1 | c.400A>G (p.Lys134Glu) n.249-2213A>G c.42-2213A>G (n.42-2213A>G) n.1198-2213A>G | COSMIC |
| 14 | g.60648790T>G | CA389910388 | SIX1 | c.400A>C (p.Lys134Gln) n.249-2213A>C c.42-2213A>C (n.42-2213A>C) n.1198-2213A>C | |
| 14 | g.60648790_60648793delinsTCTC | CA2140879857 | SIX1 | c.397_400delinsGAGA (p.Glu133=) n.249-2216_249-2213delinsGAGA c.42-2216_42-2213delinsGAGA (n.42-2216_42-2213delinsGAGA) n.1198-2216_1198-2213delinsGAGA | |
| 14 | g.60648791C>A | CA389910391 | SIX1 | c.399G>T (p.Glu133Asp) n.249-2214G>T c.42-2214G>T (n.42-2214G>T) n.1198-2214G>T | |
| 14 | g.60648791C>G | CA389910392 | SIX1 | c.399G>C (p.Glu133Asp) n.249-2214G>C c.42-2214G>C (n.42-2214G>C) n.1198-2214G>C | |
| 14 | g.60648791C>T | CA486955640 | SIX1 | c.399G>A (p.Glu133=) n.249-2214G>A c.42-2214G>A (n.42-2214G>A) n.1198-2214G>A | |
| 14 | g.60648793_60648795del | CA254382 | SIX1 | c.397_399del (p.Glu133del) n.249-2216_249-2214del c.42-2216_42-2214del (n.42-2216_42-2214del) n.1198-2216_1198-2214del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60648792T>A | CA389910393 | SIX1 | c.398A>T (p.Glu133Val) n.249-2215A>T c.42-2215A>T (n.42-2215A>T) n.1198-2215A>T | |
| 14 | g.60648792T>C | CA389910394 | SIX1 | c.398A>G (p.Glu133Gly) n.249-2215A>G c.42-2215A>G (n.42-2215A>G) n.1198-2215A>G | |
| 14 | g.60648792T>G | CA389910395 | SIX1 | c.398A>C (p.Glu133Ala) n.249-2215A>C c.42-2215A>C (n.42-2215A>C) n.1198-2215A>C | |
| 14 | g.60648793C>A | CA389910396 | SIX1 | c.397G>T (p.Glu133Ter) n.249-2216G>T c.42-2216G>T (n.42-2216G>T) n.1198-2216G>T | |
| 14 | g.60648793C>G | CA389910397 | SIX1 | c.397G>C (p.Glu133Gln) n.249-2216G>C c.42-2216G>C (n.42-2216G>C) n.1198-2216G>C | |
| 14 | g.60648793C>T | CA389910398 | SIX1 | c.397G>A (p.Glu133Lys) n.249-2216G>A c.42-2216G>A (n.42-2216G>A) n.1198-2216G>A | |
| 14 | g.60648794C>A | CA389910399 | SIX1 | c.396G>T (p.Lys132Asn) n.249-2217G>T c.42-2217G>T (n.42-2217G>T) n.1198-2217G>T | |
| 14 | g.60648794C= | CA2140879876 | SIX1 | c.396G= (p.Lys132=) n.249-2217G= c.42-2217G= (n.42-2217G=) n.1198-2217G= | |
| 14 | g.60648794C>G | CA389910400 | SIX1 | c.396G>C (p.Lys132Asn) n.249-2217G>C c.42-2217G>C (n.42-2217G>C) n.1198-2217G>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.60648794C>T | CA486955641 | SIX1 | c.396G>A (p.Lys132=) n.249-2217G>A c.42-2217G>A (n.42-2217G>A) n.1198-2217G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648795T>A | CA389910401 | SIX1 | c.395A>T (p.Lys132Met) n.249-2218A>T c.42-2218A>T (n.42-2218A>T) n.1198-2218A>T | |
| 14 | g.60648795T>C | CA389910402 | SIX1 | c.395A>G (p.Lys132Arg) n.249-2218A>G c.42-2218A>G (n.42-2218A>G) n.1198-2218A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648795T>G | CA389910403 | SIX1 | c.395A>C (p.Lys132Thr) n.249-2218A>C c.42-2218A>C (n.42-2218A>C) n.1198-2218A>C | |
| 14 | g.60648796T>A | CA389910406 | SIX1 | c.394A>T (p.Lys132Ter) n.249-2219A>T c.42-2219A>T (n.42-2219A>T) n.1198-2219A>T | |
| 14 | g.60648796T>C | CA389910404 | SIX1 | c.394A>G (p.Lys132Glu) n.249-2219A>G c.42-2219A>G (n.42-2219A>G) n.1198-2219A>G | |
| 14 | g.60648796T>G | CA389910405 | SIX1 | c.394A>C (p.Lys132Gln) n.249-2219A>C c.42-2219A>C (n.42-2219A>C) n.1198-2219A>C | |
| 14 | g.60648797G>A | CA486955642 | SIX1 | c.393C>T (p.Phe131=) n.249-2220C>T c.42-2220C>T (n.42-2220C>T) n.1198-2220C>T | |
| 14 | g.60648797G>C | CA389910407 | SIX1 | c.393C>G (p.Phe131Leu) n.249-2220C>G c.42-2220C>G (n.42-2220C>G) n.1198-2220C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648797G= | CA2140879879 | SIX1 | c.393C= (p.Phe131=) n.249-2220C= c.42-2220C= (n.42-2220C=) n.1198-2220C= | |
| 14 | g.60648797G>T | CA389910408 | SIX1 | c.393C>A (p.Phe131Leu) n.249-2220C>A c.42-2220C>A (n.42-2220C>A) n.1198-2220C>A | |
| 14 | g.60648798A>C | CA389910409 | SIX1 | c.392T>G (p.Phe131Cys) n.249-2221T>G c.42-2221T>G (n.42-2221T>G) n.1198-2221T>G | |
| 14 | g.60648798A>G | CA389910410 | SIX1 | c.392T>C (p.Phe131Ser) n.249-2221T>C c.42-2221T>C (n.42-2221T>C) n.1198-2221T>C | |
| 14 | g.60648798A>T | CA389910411 | SIX1 | c.392T>A (p.Phe131Tyr) n.249-2221T>A c.42-2221T>A (n.42-2221T>A) n.1198-2221T>A | |
| 14 | g.60648799A= | CA2140879883 | SIX1 | c.391T= (p.Phe131=) n.249-2222T= c.42-2222T= (n.42-2222T=) n.1198-2222T= | |
| 14 | g.60648799A>C | CA389910412 | SIX1 | c.391T>G (p.Phe131Val) n.249-2222T>G c.42-2222T>G (n.42-2222T>G) n.1198-2222T>G | |
| 14 | g.60648799A>G | CA261722975 | SIX1 | c.391T>C (p.Phe131Leu) n.249-2222T>C c.42-2222T>C (n.42-2222T>C) n.1198-2222T>C | dbSNP |
| 14 | g.60648799A>T | CA389910413 | SIX1 | c.391T>A (p.Phe131Ile) n.249-2222T>A c.42-2222T>A (n.42-2222T>A) n.1198-2222T>A | |
| 14 | g.60648802_60648807del | CA2580613691 | SIX1 | c.386_391del (p.Tyr129_Cys130del) n.249-2227_249-2222del c.42-2227_42-2222del (n.42-2227_42-2222del) n.1198-2227_1198-2222del | ClinVar |
| 14 | g.60648800G>A | CA486955643 | SIX1 | c.390C>T (p.Cys130=) n.249-2223C>T c.42-2223C>T (n.42-2223C>T) n.1198-2223C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648800G>C | CA389910414 | SIX1 | c.390C>G (p.Cys130Trp) n.249-2223C>G c.42-2223C>G (n.42-2223C>G) n.1198-2223C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648800G>T | CA389910415 | SIX1 | c.390C>A (p.Cys130Ter) n.249-2223C>A c.42-2223C>A (n.42-2223C>A) n.1198-2223C>A | |
| 14 | g.60648801C>A | CA389910417 | SIX1 | c.389G>T (p.Cys130Phe) n.249-2224G>T c.42-2224G>T (n.42-2224G>T) n.1198-2224G>T | |
| 14 | g.60648801C>G | CA389910418 | SIX1 | c.389G>C (p.Cys130Ser) n.249-2224G>C c.42-2224G>C (n.42-2224G>C) n.1198-2224G>C | |
| 14 | g.60648801C>T | CA389910416 | SIX1 | c.389G>A (p.Cys130Tyr) n.249-2224G>A c.42-2224G>A (n.42-2224G>A) n.1198-2224G>A | |
| 14 | g.60648802A>C | CA389910419 | SIX1 | c.388T>G (p.Cys130Gly) n.249-2225T>G c.42-2225T>G (n.42-2225T>G) n.1198-2225T>G | |
| 14 | g.60648802A>G | CA389910420 | SIX1 | c.388T>C (p.Cys130Arg) n.249-2225T>C c.42-2225T>C (n.42-2225T>C) n.1198-2225T>C | |
| 14 | g.60648802A>T | CA389910421 | SIX1 | c.388T>A (p.Cys130Ser) n.249-2225T>A c.42-2225T>A (n.42-2225T>A) n.1198-2225T>A | |
| 14 | g.60648803G>A | CA486955644 | SIX1 | c.387C>T (p.Tyr129=) n.249-2226C>T c.42-2226C>T (n.42-2226C>T) n.1198-2226C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.60648803G>C | CA261723014 | SIX1 | c.387C>G (p.Tyr129Ter) n.249-2226C>G c.42-2226C>G (n.42-2226C>G) n.1198-2226C>G | dbSNP |
| 14 | g.60648803G= | CA2140879889 | SIX1 | c.387C= (p.Tyr129=) n.249-2226C= c.42-2226C= (n.42-2226C=) n.1198-2226C= | |
| 14 | g.60648803G>T | CA389910422 | SIX1 | c.387C>A (p.Tyr129Ter) n.249-2226C>A c.42-2226C>A (n.42-2226C>A) n.1198-2226C>A | |
| 14 | g.60648804T>A | CA389910424 | SIX1 | c.386A>T (p.Tyr129Phe) n.249-2227A>T c.42-2227A>T (n.42-2227A>T) n.1198-2227A>T | |
| 14 | g.60648804T>C | CA254381 | SIX1 | c.386A>G (p.Tyr129Cys) n.249-2227A>G c.42-2227A>G (n.42-2227A>G) n.1198-2227A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.60648804T>G | CA389910423 | SIX1 | c.386A>C (p.Tyr129Ser) n.249-2227A>C c.42-2227A>C (n.42-2227A>C) n.1198-2227A>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.60648804T= | CA2140879903 | SIX1 | c.386A= (p.Tyr129=) n.249-2227A= c.42-2227A= (n.42-2227A=) n.1198-2227A= |