Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.60648643C>ACA389910075SIX1c.547G>T (p.Glu183Ter)
n.249-2066G>T
c.42-2066G>T (n.42-2066G>T)
n.1198-2066G>T
c.501+46G>T (n.501+46G>T)
14g.60648643C>GCA389910076SIX1c.547G>C (p.Glu183Gln)
n.249-2066G>C
c.42-2066G>C (n.42-2066G>C)
n.1198-2066G>C
c.501+46G>C (n.501+46G>C)
14g.60648643C>TCA389910077SIX1c.547G>A (p.Glu183Lys)
n.249-2066G>A
c.42-2066G>A (n.42-2066G>A)
n.1198-2066G>A
c.501+46G>A (n.501+46G>A)
14g.60648644C>ACA486955547SIX1c.546G>T (p.Ala182=)
n.249-2067G>T
c.42-2067G>T (n.42-2067G>T)
n.1198-2067G>T
c.501+45G>T (n.501+45G>T)
14g.60648644C=CA2140879290SIX1c.546G= (p.Ala182=)
n.249-2067G=
c.42-2067G= (n.42-2067G=)
n.1198-2067G=
c.501+45G= (n.501+45G=)
14g.60648644C>GCA486955548SIX1c.546G>C (p.Ala182=)
n.249-2067G>C
c.42-2067G>C (n.42-2067G>C)
n.1198-2067G>C
c.501+45G>C (n.501+45G>C)
14g.60648644C>TCA7212796SIX1c.546G>A (p.Ala182=)
n.249-2067G>A
c.42-2067G>A (n.42-2067G>A)
n.1198-2067G>A
c.501+45G>A (n.501+45G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60648645G>ACA389910078SIX1c.545C>T (p.Ala182Val)
n.249-2068C>T
c.42-2068C>T (n.42-2068C>T)
n.1198-2068C>T
c.501+44C>T (n.501+44C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
14g.60648645G>CCA389910079SIX1c.545C>G (p.Ala182Gly)
n.249-2068C>G
c.42-2068C>G (n.42-2068C>G)
n.1198-2068C>G
c.501+44C>G (n.501+44C>G)
14g.60648645G>TCA389910080SIX1c.545C>A (p.Ala182Glu)
n.249-2068C>A
c.42-2068C>A (n.42-2068C>A)
n.1198-2068C>A
c.501+44C>A (n.501+44C>A)
14g.60648646C>ACA389910081SIX1c.544G>T (p.Ala182Ser)
n.249-2069G>T
c.42-2069G>T (n.42-2069G>T)
n.1198-2069G>T
c.501+43G>T (n.501+43G>T)
14g.60648646C>GCA389910082SIX1c.544G>C (p.Ala182Pro)
n.249-2069G>C
c.42-2069G>C (n.42-2069G>C)
n.1198-2069G>C
c.501+43G>C (n.501+43G>C)
14g.60648646C>TCA389910083SIX1c.544G>A (p.Ala182Thr)
n.249-2069G>A
c.42-2069G>A (n.42-2069G>A)
n.1198-2069G>A
c.501+43G>A (n.501+43G>A)
14g.60648647G>ACA7212798SIX1c.543C>T (p.Ala181=)
n.249-2070C>T
c.42-2070C>T (n.42-2070C>T)
n.1198-2070C>T
c.501+42C>T (n.501+42C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.60648647G>CCA486955549SIX1c.543C>G (p.Ala181=)
n.249-2070C>G
c.42-2070C>G (n.42-2070C>G)
n.1198-2070C>G
c.501+42C>G (n.501+42C>G)
 ClinVar
14g.60648647G=CA2140879305SIX1c.543C= (p.Ala181=)
n.249-2070C=
c.42-2070C= (n.42-2070C=)
n.1198-2070C=
c.501+42C= (n.501+42C=)
14g.60648647G>TCA7212797SIX1c.543C>A (p.Ala181=)
n.249-2070C>A
c.42-2070C>A (n.42-2070C>A)
n.1198-2070C>A
c.501+42C>A (n.501+42C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.60648648G>ACA389910085MIR9718,SIX1c.542C>T (p.Ala181Val)
n.249-2071C>T
c.42-2071C>T (n.42-2071C>T)
n.1198-2071C>T
c.501+41C>T (n.501+41C>T)
n.1G>A
 gnomAD v4
14g.60648648G>CCA389910086MIR9718,SIX1c.542C>G (p.Ala181Gly)
n.249-2071C>G
c.42-2071C>G (n.42-2071C>G)
n.1198-2071C>G
c.501+41C>G (n.501+41C>G)
n.1G>C
14g.60648648G>TCA389910084MIR9718,SIX1c.542C>A (p.Ala181Asp)
n.249-2071C>A
c.42-2071C>A (n.42-2071C>A)
n.1198-2071C>A
c.501+41C>A (n.501+41C>A)
n.1G>T
 gnomAD v4
14g.60648649C>ACA389910087MIR9718,SIX1c.541G>T (p.Ala181Ser)
n.249-2072G>T
c.42-2072G>T (n.42-2072G>T)
n.1198-2072G>T
c.501+40G>T (n.501+40G>T)
n.2C>A
14g.60648649C>GCA389910088MIR9718,SIX1c.541G>C (p.Ala181Pro)
n.249-2072G>C
c.42-2072G>C (n.42-2072G>C)
n.1198-2072G>C
c.501+40G>C (n.501+40G>C)
n.2C>G
14g.60648649C>TCA389910089MIR9718,SIX1c.541G>A (p.Ala181Thr)
n.249-2072G>A
c.42-2072G>A (n.42-2072G>A)
n.1198-2072G>A
c.501+40G>A (n.501+40G>A)
n.2C>T
14g.60648650C>ACA486955550MIR9718,SIX1c.540G>T (p.Arg180=)
n.249-2073G>T
c.42-2073G>T (n.42-2073G>T)
n.1198-2073G>T
c.501+39G>T (n.501+39G>T)
n.3C>A
14g.60648650C>GCA486955551MIR9718,SIX1c.540G>C (p.Arg180=)
n.249-2073G>C
c.42-2073G>C (n.42-2073G>C)
n.1198-2073G>C
c.501+39G>C (n.501+39G>C)
n.3C>G
14g.60648650C>TCA486955552MIR9718,SIX1c.540G>A (p.Arg180=)
n.249-2073G>A
c.42-2073G>A (n.42-2073G>A)
n.1198-2073G>A
c.501+39G>A (n.501+39G>A)
n.3C>T
14g.60648651C>ACA389910090MIR9718,SIX1c.539G>T (p.Arg180Leu)
n.249-2074G>T
c.42-2074G>T (n.42-2074G>T)
n.1198-2074G>T
c.501+38G>T (n.501+38G>T)
n.4C>A
14g.60648651C>GCA389910091MIR9718,SIX1c.539G>C (p.Arg180Pro)
n.249-2074G>C
c.42-2074G>C (n.42-2074G>C)
n.1198-2074G>C
c.501+38G>C (n.501+38G>C)
n.4C>G
14g.60648651C>TCA389910092MIR9718,SIX1c.539G>A (p.Arg180Gln)
n.249-2074G>A
c.42-2074G>A (n.42-2074G>A)
n.1198-2074G>A
c.501+38G>A (n.501+38G>A)
n.4C>T
14g.60648652G>ACA389910093MIR9718,SIX1c.538C>T (p.Arg180Trp)
n.249-2075C>T
c.42-2075C>T (n.42-2075C>T)
n.1198-2075C>T
c.501+37C>T (n.501+37C>T)
n.5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60648652G>CCA389910094MIR9718,SIX1c.538C>G (p.Arg180Gly)
n.249-2075C>G
c.42-2075C>G (n.42-2075C>G)
n.1198-2075C>G
c.501+37C>G (n.501+37C>G)
n.5G>C
14g.60648652G=CA2140879313MIR9718,SIX1c.538C= (p.Arg180=)
n.249-2075C=
c.42-2075C= (n.42-2075C=)
n.1198-2075C=
c.501+37C= (n.501+37C=)
n.5G=
14g.60648652G>TCA486955553MIR9718,SIX1c.538C>A (p.Arg180=)
n.249-2075C>A
c.42-2075C>A (n.42-2075C>A)
n.1198-2075C>A
c.501+37C>A (n.501+37C>A)
n.5G>T
 gnomAD v4
14g.60648653G>ACA486955554MIR9718,SIX1c.537C>T (p.Asp179=)
n.249-2076C>T
c.42-2076C>T (n.42-2076C>T)
n.1198-2076C>T
c.501+36C>T (n.501+36C>T)
n.6G>A
 gnomAD v4
14g.60648653G>CCA389910095MIR9718,SIX1c.537C>G (p.Asp179Glu)
n.249-2076C>G
c.42-2076C>G (n.42-2076C>G)
n.1198-2076C>G
c.501+36C>G (n.501+36C>G)
n.6G>C
14g.60648653G>TCA389910096MIR9718,SIX1c.537C>A (p.Asp179Glu)
n.249-2076C>A
c.42-2076C>A (n.42-2076C>A)
n.1198-2076C>A
c.501+36C>A (n.501+36C>A)
n.6G>T
14g.60648654T>ACA389910097MIR9718,SIX1c.536A>T (p.Asp179Val)
n.249-2077A>T
c.42-2077A>T (n.42-2077A>T)
n.1198-2077A>T
c.501+35A>T (n.501+35A>T)
n.7T>A
14g.60648654T>CCA389910098MIR9718,SIX1c.536A>G (p.Asp179Gly)
n.249-2077A>G
c.42-2077A>G (n.42-2077A>G)
n.1198-2077A>G
c.501+35A>G (n.501+35A>G)
n.7T>C
14g.60648654T>GCA389910099MIR9718,SIX1c.536A>C (p.Asp179Ala)
n.249-2077A>C
c.42-2077A>C (n.42-2077A>C)
n.1198-2077A>C
c.501+35A>C (n.501+35A>C)
n.7T>G
14g.60648655C>ACA389910100MIR9718,SIX1c.535G>T (p.Asp179Tyr)
n.249-2078G>T
c.42-2078G>T (n.42-2078G>T)
n.1198-2078G>T
c.501+34G>T (n.501+34G>T)
n.8C>A
14g.60648655C>GCA389910102MIR9718,SIX1c.535G>C (p.Asp179His)
n.249-2078G>C
c.42-2078G>C (n.42-2078G>C)
n.1198-2078G>C
c.501+34G>C (n.501+34G>C)
n.8C>G
14g.60648655C>TCA389910101MIR9718,SIX1c.535G>A (p.Asp179Asn)
n.249-2078G>A
c.42-2078G>A (n.42-2078G>A)
n.1198-2078G>A
c.501+34G>A (n.501+34G>A)
n.8C>T
14g.60648656T>ACA389910103MIR9718,SIX1c.534A>T (p.Arg178Ser)
n.249-2079A>T
c.42-2079A>T (n.42-2079A>T)
n.1198-2079A>T
c.501+33A>T (n.501+33A>T)
n.9T>A
14g.60648656T>CCA486955555MIR9718,SIX1c.534A>G (p.Arg178=)
n.249-2079A>G
c.42-2079A>G (n.42-2079A>G)
n.1198-2079A>G
c.501+33A>G (n.501+33A>G)
n.9T>C
14g.60648656T>GCA389910104MIR9718,SIX1c.534A>C (p.Arg178Ser)
n.249-2079A>C
c.42-2079A>C (n.42-2079A>C)
n.1198-2079A>C
c.501+33A>C (n.501+33A>C)
n.9T>G
 gnomAD v4
14g.60648657C>ACA389910105MIR9718,SIX1c.533G>T (p.Arg178Ile)
n.249-2080G>T
c.42-2080G>T (n.42-2080G>T)
n.1198-2080G>T
c.501+32G>T (n.501+32G>T)
n.10C>A
14g.60648657C=CA2140879322MIR9718,SIX1c.533G= (p.Arg178=)
n.249-2080G=
c.42-2080G= (n.42-2080G=)
n.1198-2080G=
c.501+32G= (n.501+32G=)
n.10C=
14g.60648657C>GCA389910107MIR9718,SIX1c.533G>C (p.Arg178Thr)
n.249-2080G>C
c.42-2080G>C (n.42-2080G>C)
n.1198-2080G>C
c.501+32G>C (n.501+32G>C)
n.10C>G
 ClinVar dbSNP
14g.60648657C>TCA389910106MIR9718,SIX1c.533G>A (p.Arg178Lys)
n.249-2080G>A
c.42-2080G>A (n.42-2080G>A)
n.1198-2080G>A
c.501+32G>A (n.501+32G>A)
n.10C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60648658T>ACA389910108MIR9718,SIX1c.532A>T (p.Arg178Ter)
n.249-2081A>T
c.42-2081A>T (n.42-2081A>T)
n.1198-2081A>T
c.501+31A>T (n.501+31A>T)
n.11T>A
14g.60648658T>CCA389910109MIR9718,SIX1c.532A>G (p.Arg178Gly)
n.249-2081A>G
c.42-2081A>G (n.42-2081A>G)
n.1198-2081A>G
c.501+31A>G (n.501+31A>G)
n.11T>C
14g.60648658T>GCA486955556MIR9718,SIX1c.532A>C (p.Arg178=)
n.249-2081A>C
c.42-2081A>C (n.42-2081A>C)
n.1198-2081A>C
c.501+31A>C (n.501+31A>C)
n.11T>G
14g.60648659_60648660delCA2573053922MIR9718,SIX1c.531_532del (p.Asp179ProfsTer15)
n.249-2082_249-2081del
c.42-2082_42-2081del (n.42-2082_42-2081del)
n.1198-2082_1198-2081del
c.501+30_501+31del (n.501+30_501+31del)
n.12_13del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.60648659T>ACA389910110MIR9718,SIX1c.531A>T (p.Gln177His)
n.249-2082A>T
c.42-2082A>T (n.42-2082A>T)
n.1198-2082A>T
c.501+30A>T (n.501+30A>T)
n.12T>A
14g.60648659T>CCA486955557MIR9718,SIX1c.531A>G (p.Gln177=)
n.249-2082A>G
c.42-2082A>G (n.42-2082A>G)
n.1198-2082A>G
c.501+30A>G (n.501+30A>G)
n.12T>C
 gnomAD v4
14g.60648659T>GCA389910111MIR9718,SIX1c.531A>C (p.Gln177His)
n.249-2082A>C
c.42-2082A>C (n.42-2082A>C)
n.1198-2082A>C
c.501+30A>C (n.501+30A>C)
n.12T>G
14g.60648660T>ACA389910112MIR9718,SIX1c.530A>T (p.Gln177Leu)
n.249-2083A>T
c.42-2083A>T (n.42-2083A>T)
n.1198-2083A>T
c.501+29A>T (n.501+29A>T)
n.13T>A
14g.60648660T>CCA389910113MIR9718,SIX1c.530A>G (p.Gln177Arg)
n.249-2083A>G
c.42-2083A>G (n.42-2083A>G)
n.1198-2083A>G
c.501+29A>G (n.501+29A>G)
n.13T>C
 COSMIC
14g.60648660T>GCA389910114MIR9718,SIX1c.530A>C (p.Gln177Pro)
n.249-2083A>C
c.42-2083A>C (n.42-2083A>C)
n.1198-2083A>C
c.501+29A>C (n.501+29A>C)
n.13T>G
14g.60648661G>ACA389910115MIR9718,SIX1c.529C>T (p.Gln177Ter)
n.249-2084C>T
c.42-2084C>T (n.42-2084C>T)
n.1198-2084C>T
c.501+28C>T (n.501+28C>T)
n.14G>A
14g.60648661G>CCA389910116MIR9718,SIX1c.529C>G (p.Gln177Glu)
n.249-2084C>G
c.42-2084C>G (n.42-2084C>G)
n.1198-2084C>G
c.501+28C>G (n.501+28C>G)
n.14G>C
14g.60648661G>TCA389910117MIR9718,SIX1c.529C>A (p.Gln177Lys)
n.249-2084C>A
c.42-2084C>A (n.42-2084C>A)
n.1198-2084C>A
c.501+28C>A (n.501+28C>A)
n.14G>T
14g.60648662C>ACA389910118MIR9718,SIX1c.528G>T (p.Arg176Ser)
n.249-2085G>T
c.42-2085G>T (n.42-2085G>T)
n.1198-2085G>T
c.501+27G>T (n.501+27G>T)
n.15C>A
 ClinVar
14g.60648662C=CA2140879328MIR9718,SIX1c.528G= (p.Arg176=)
n.249-2085G=
c.42-2085G= (n.42-2085G=)
n.1198-2085G=
c.501+27G= (n.501+27G=)
n.15C=
14g.60648662C>GCA389910119MIR9718,SIX1c.528G>C (p.Arg176Ser)
n.249-2085G>C
c.42-2085G>C (n.42-2085G>C)
n.1198-2085G>C
c.501+27G>C (n.501+27G>C)
n.15C>G
14g.60648662C>TCA7212799MIR9718,SIX1c.528G>A (p.Arg176=)
n.249-2085G>A
c.42-2085G>A (n.42-2085G>A)
n.1198-2085G>A
c.501+27G>A (n.501+27G>A)
n.15C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60648663C>ACA389910122MIR9718,SIX1c.527G>T (p.Arg176Met)
n.249-2086G>T
c.42-2086G>T (n.42-2086G>T)
n.1198-2086G>T
c.501+26G>T (n.501+26G>T)
n.16C>A
14g.60648663C>GCA389910120MIR9718,SIX1c.527G>C (p.Arg176Thr)
n.249-2086G>C
c.42-2086G>C (n.42-2086G>C)
n.1198-2086G>C
c.501+26G>C (n.501+26G>C)
n.16C>G
14g.60648663C>TCA389910121MIR9718,SIX1c.527G>A (p.Arg176Lys)
n.249-2086G>A
c.42-2086G>A (n.42-2086G>A)
n.1198-2086G>A
c.501+26G>A (n.501+26G>A)
n.16C>T
 ClinVar gnomAD v4
14g.60648664T>ACA389910123MIR9718,SIX1c.526A>T (p.Arg176Trp)
n.249-2087A>T
c.42-2087A>T (n.42-2087A>T)
n.1198-2087A>T
c.501+25A>T (n.501+25A>T)
n.17T>A
14g.60648664T>CCA389910124MIR9718,SIX1c.526A>G (p.Arg176Gly)
n.249-2087A>G
c.42-2087A>G (n.42-2087A>G)
n.1198-2087A>G
c.501+25A>G (n.501+25A>G)
n.17T>C
14g.60648664T>GCA486955558MIR9718,SIX1c.526A>C (p.Arg176=)
n.249-2087A>C
c.42-2087A>C (n.42-2087A>C)
n.1198-2087A>C
c.501+25A>C (n.501+25A>C)
n.17T>G
14g.60648665C>ACA486955559MIR9718,SIX1c.525G>T (p.Arg175=)
n.249-2088G>T
c.42-2088G>T (n.42-2088G>T)
n.1198-2088G>T
c.501+24G>T (n.501+24G>T)
n.18C>A
14g.60648665C>GCA486955560MIR9718,SIX1c.525G>C (p.Arg175=)
n.249-2088G>C
c.42-2088G>C (n.42-2088G>C)
n.1198-2088G>C
c.501+24G>C (n.501+24G>C)
n.18C>G
 gnomAD v4
14g.60648665C>TCA486955561MIR9718,SIX1c.525G>A (p.Arg175=)
n.249-2088G>A
c.42-2088G>A (n.42-2088G>A)
n.1198-2088G>A
c.501+24G>A (n.501+24G>A)
n.18C>T
14g.60648666C>ACA389910125MIR9718,SIX1c.524G>T (p.Arg175Leu)
n.249-2089G>T
c.42-2089G>T (n.42-2089G>T)
n.1198-2089G>T
c.501+23G>T (n.501+23G>T)
n.19C>A
14g.60648666C>GCA389910126MIR9718,SIX1c.524G>C (p.Arg175Pro)
n.249-2089G>C
c.42-2089G>C (n.42-2089G>C)
n.1198-2089G>C
c.501+23G>C (n.501+23G>C)
n.19C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.60648666C>TCA389910127MIR9718,SIX1c.524G>A (p.Arg175Gln)
n.249-2089G>A
c.42-2089G>A (n.42-2089G>A)
n.1198-2089G>A
c.501+23G>A (n.501+23G>A)
n.19C>T
 ClinVar dbSNP
14g.60648667G>ACA389910128MIR9718,SIX1c.523C>T (p.Arg175Trp)
n.249-2090C>T
c.42-2090C>T (n.42-2090C>T)
n.1198-2090C>T
c.501+22C>T (n.501+22C>T)
n.20G>A
14g.60648667G>CCA389910129MIR9718,SIX1c.523C>G (p.Arg175Gly)
n.249-2090C>G
c.42-2090C>G (n.42-2090C>G)
n.1198-2090C>G
c.501+22C>G (n.501+22C>G)
n.20G>C
14g.60648667G=CA2140879333MIR9718,SIX1c.523C= (p.Arg175=)
n.249-2090C=
c.42-2090C= (n.42-2090C=)
n.1198-2090C=
c.501+22C= (n.501+22C=)
n.20G=
14g.60648667G>TCA261722796MIR9718,SIX1c.523C>A (p.Arg175=)
n.249-2090C>A
c.42-2090C>A (n.42-2090C>A)
n.1198-2090C>A
c.501+22C>A (n.501+22C>A)
n.20G>T
 dbSNP
14g.60648668G>ACA486955562MIR9718,SIX1c.522C>T (p.Asn174=)
n.249-2091C>T
c.42-2091C>T (n.42-2091C>T)
n.1198-2091C>T
c.501+21C>T (n.501+21C>T)
n.21G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.60648668G>CCA389910130MIR9718,SIX1c.522C>G (p.Asn174Lys)
n.249-2091C>G
c.42-2091C>G (n.42-2091C>G)
n.1198-2091C>G
c.501+21C>G (n.501+21C>G)
n.21G>C
14g.60648668G=CA2140879339MIR9718,SIX1c.522C= (p.Asn174=)
n.249-2091C=
c.42-2091C= (n.42-2091C=)
n.1198-2091C=
c.501+21C= (n.501+21C=)
n.21G=
14g.60648668G>TCA389910131MIR9718,SIX1c.522C>A (p.Asn174Lys)
n.249-2091C>A
c.42-2091C>A (n.42-2091C>A)
n.1198-2091C>A
c.501+21C>A (n.501+21C>A)
n.21G>T
 ClinVar
14g.60648669T>ACA389910133MIR9718,SIX1c.521A>T (p.Asn174Ile)
n.249-2092A>T
c.42-2092A>T (n.42-2092A>T)
n.1198-2092A>T
c.501+20A>T (n.501+20A>T)
n.22T>A
14g.60648669T>CCA389910134MIR9718,SIX1c.521A>G (p.Asn174Ser)
n.249-2092A>G
c.42-2092A>G (n.42-2092A>G)
n.1198-2092A>G
c.501+20A>G (n.501+20A>G)
n.22T>C
14g.60648669T>GCA389910132MIR9718,SIX1c.521A>C (p.Asn174Thr)
n.249-2092A>C
c.42-2092A>C (n.42-2092A>C)
n.1198-2092A>C
c.501+20A>C (n.501+20A>C)
n.22T>G
14g.60648670T>ACA389910135MIR9718,SIX1c.520A>T (p.Asn174Tyr)
n.249-2093A>T
c.42-2093A>T (n.42-2093A>T)
n.1198-2093A>T
c.501+19A>T (n.501+19A>T)
n.23T>A
14g.60648670T>CCA389910136MIR9718,SIX1c.520A>G (p.Asn174Asp)
n.249-2093A>G
c.42-2093A>G (n.42-2093A>G)
n.1198-2093A>G
c.501+19A>G (n.501+19A>G)
n.23T>C
14g.60648670T>GCA389910137MIR9718,SIX1c.520A>C (p.Asn174His)
n.249-2093A>C
c.42-2093A>C (n.42-2093A>C)
n.1198-2093A>C
c.501+19A>C (n.501+19A>C)
n.23T>G
14g.60648671C>ACA389910138MIR9718,SIX1c.519G>T (p.Lys173Asn)
n.249-2094G>T
c.42-2094G>T (n.42-2094G>T)
n.1198-2094G>T
c.501+18G>T (n.501+18G>T)
n.24C>A
14g.60648671C>GCA389910139MIR9718,SIX1c.519G>C (p.Lys173Asn)
n.249-2094G>C
c.42-2094G>C (n.42-2094G>C)
n.1198-2094G>C
c.501+18G>C (n.501+18G>C)
n.24C>G
14g.60648671C>TCA486955563MIR9718,SIX1c.519G>A (p.Lys173=)
n.249-2094G>A
c.42-2094G>A (n.42-2094G>A)
n.1198-2094G>A
c.501+18G>A (n.501+18G>A)
n.24C>T
14g.60648672T>ACA389910142MIR9718,SIX1c.518A>T (p.Lys173Met)
n.249-2095A>T
c.42-2095A>T (n.42-2095A>T)
n.1198-2095A>T
c.501+17A>T (n.501+17A>T)
n.25T>A
14g.60648672T>CCA389910140MIR9718,SIX1c.518A>G (p.Lys173Arg)
n.249-2095A>G
c.42-2095A>G (n.42-2095A>G)
n.1198-2095A>G
c.501+17A>G (n.501+17A>G)
n.25T>C
14g.60648672T>GCA389910141MIR9718,SIX1c.518A>C (p.Lys173Thr)
n.249-2095A>C
c.42-2095A>C (n.42-2095A>C)
n.1198-2095A>C
c.501+17A>C (n.501+17A>C)
n.25T>G
14g.60648673T>ACA389910143MIR9718,SIX1c.517A>T (p.Lys173Ter)
n.249-2096A>T
c.42-2096A>T (n.42-2096A>T)
n.1198-2096A>T
c.501+16A>T (n.501+16A>T)
n.26T>A
14g.60648673T>CCA389910144MIR9718,SIX1c.517A>G (p.Lys173Glu)
n.249-2096A>G
c.42-2096A>G (n.42-2096A>G)
n.1198-2096A>G
c.501+16A>G (n.501+16A>G)
n.26T>C
 gnomAD v4
14g.60648673T>GCA389910145MIR9718,SIX1c.517A>C (p.Lys173Gln)
n.249-2096A>C
c.42-2096A>C (n.42-2096A>C)
n.1198-2096A>C
c.501+16A>C (n.501+16A>C)
n.26T>G
 ClinVar dbSNP
14g.60648674A>CCA389910146MIR9718,SIX1c.516T>G (p.Phe172Leu)
n.249-2097T>G
c.42-2097T>G (n.42-2097T>G)
n.1198-2097T>G
c.501+15T>G (n.501+15T>G)
n.27A>C
14g.60648674A>GCA486955564MIR9718,SIX1c.516T>C (p.Phe172=)
n.249-2097T>C
c.42-2097T>C (n.42-2097T>C)
n.1198-2097T>C
c.501+15T>C (n.501+15T>C)
n.27A>G
14g.60648674A>TCA389910147MIR9718,SIX1c.516T>A (p.Phe172Leu)
n.249-2097T>A
c.42-2097T>A (n.42-2097T>A)
n.1198-2097T>A
c.501+15T>A (n.501+15T>A)
n.27A>T
14g.60648675A=CA2140879343MIR9718,SIX1c.515T= (p.Phe172=)
n.249-2098T=
c.42-2098T= (n.42-2098T=)
n.1198-2098T=
c.501+14T= (n.501+14T=)
n.28A=
14g.60648675A>CCA261722804MIR9718,SIX1c.515T>G (p.Phe172Cys)
n.249-2098T>G
c.42-2098T>G (n.42-2098T>G)
n.1198-2098T>G
c.501+14T>G (n.501+14T>G)
n.28A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60648675A>GCA389910149MIR9718,SIX1c.515T>C (p.Phe172Ser)
n.249-2098T>C
c.42-2098T>C (n.42-2098T>C)
n.1198-2098T>C
c.501+14T>C (n.501+14T>C)
n.28A>G
14g.60648675A>TCA389910148MIR9718,SIX1c.515T>A (p.Phe172Tyr)
n.249-2098T>A
c.42-2098T>A (n.42-2098T>A)
n.1198-2098T>A
c.501+14T>A (n.501+14T>A)
n.28A>T
14g.60648676A>CCA389910150MIR9718,SIX1c.514T>G (p.Phe172Val)
n.249-2099T>G
c.42-2099T>G (n.42-2099T>G)
n.1198-2099T>G
c.501+13T>G (n.501+13T>G)
n.29A>C
14g.60648676A>GCA389910151MIR9718,SIX1c.514T>C (p.Phe172Leu)
n.249-2099T>C
c.42-2099T>C (n.42-2099T>C)
n.1198-2099T>C
c.501+13T>C (n.501+13T>C)
n.29A>G
14g.60648676A>TCA389910152MIR9718,SIX1c.514T>A (p.Phe172Ile)
n.249-2099T>A
c.42-2099T>A (n.42-2099T>A)
n.1198-2099T>A
c.501+13T>A (n.501+13T>A)
n.29A>T
14g.60648677C>ACA389910153MIR9718,SIX1c.513G>T (p.Trp171Cys)
n.249-2100G>T
c.42-2100G>T (n.42-2100G>T)
n.1198-2100G>T
c.501+12G>T (n.501+12G>T)
n.30C>A
14g.60648677C>GCA389910154MIR9718,SIX1c.513G>C (p.Trp171Cys)
n.249-2100G>C
c.42-2100G>C (n.42-2100G>C)
n.1198-2100G>C
c.501+12G>C (n.501+12G>C)
n.30C>G
 gnomAD v4
14g.60648677C>TCA389910155MIR9718,SIX1c.513G>A (p.Trp171Ter)
n.249-2100G>A
c.42-2100G>A (n.42-2100G>A)
n.1198-2100G>A
c.501+12G>A (n.501+12G>A)
n.30C>T
14g.60648678C>ACA389910156MIR9718,SIX1c.512G>T (p.Trp171Leu)
n.249-2101G>T
c.42-2101G>T (n.42-2101G>T)
n.1198-2101G>T
c.501+11G>T (n.501+11G>T)
n.31C>A
14g.60648678C>GCA389910157MIR9718,SIX1c.512G>C (p.Trp171Ser)
n.249-2101G>C
c.42-2101G>C (n.42-2101G>C)
n.1198-2101G>C
c.501+11G>C (n.501+11G>C)
n.31C>G
14g.60648678C>TCA389910158MIR9718,SIX1c.512G>A (p.Trp171Ter)
n.249-2101G>A
c.42-2101G>A (n.42-2101G>A)
n.1198-2101G>A
c.501+11G>A (n.501+11G>A)
n.31C>T
14g.60648679A>CCA389910159MIR9718,SIX1c.511T>G (p.Trp171Gly)
n.249-2102T>G
c.42-2102T>G (n.42-2102T>G)
n.1198-2102T>G
c.501+10T>G (n.501+10T>G)
n.32A>C
14g.60648679A>GCA389910160MIR9718,SIX1c.511T>C (p.Trp171Arg)
n.249-2102T>C
c.42-2102T>C (n.42-2102T>C)
n.1198-2102T>C
c.501+10T>C (n.501+10T>C)
n.32A>G
14g.60648679A>TCA389910161MIR9718,SIX1c.511T>A (p.Trp171Arg)
n.249-2102T>A
c.42-2102T>A (n.42-2102T>A)
n.1198-2102T>A
c.501+10T>A (n.501+10T>A)
n.32A>T
14g.60648680G>ACA486955565MIR9718,SIX1c.510C>T (p.Asn170=)
n.249-2103C>T
c.42-2103C>T (n.42-2103C>T)
n.1198-2103C>T
c.501+9C>T (n.501+9C>T)
n.33G>A
14g.60648680G>CCA389910163MIR9718,SIX1c.510C>G (p.Asn170Lys)
n.249-2103C>G
c.42-2103C>G (n.42-2103C>G)
n.1198-2103C>G
c.501+9C>G (n.501+9C>G)
n.33G>C
 ClinVar dbSNP
14g.60648680G=CA2140879351MIR9718,SIX1c.510C= (p.Asn170=)
n.249-2103C=
c.42-2103C= (n.42-2103C=)
n.1198-2103C=
c.501+9C= (n.501+9C=)
n.33G=
14g.60648680G>TCA389910162MIR9718,SIX1c.510C>A (p.Asn170Lys)
n.249-2103C>A
c.42-2103C>A (n.42-2103C>A)
n.1198-2103C>A
c.501+9C>A (n.501+9C>A)
n.33G>T
 ClinVar dbSNP
14g.60648681T>ACA389910164MIR9718,SIX1c.509A>T (p.Asn170Ile)
n.249-2104A>T
c.42-2104A>T (n.42-2104A>T)
n.1198-2104A>T
c.501+8A>T (n.501+8A>T)
n.34T>A
 gnomAD v4
14g.60648681T>CCA389910166MIR9718,SIX1c.509A>G (p.Asn170Ser)
n.249-2104A>G
c.42-2104A>G (n.42-2104A>G)
n.1198-2104A>G
c.501+8A>G (n.501+8A>G)
n.34T>C
14g.60648681T>GCA389910165MIR9718,SIX1c.509A>C (p.Asn170Thr)
n.249-2104A>C
c.42-2104A>C (n.42-2104A>C)
n.1198-2104A>C
c.501+8A>C (n.501+8A>C)
n.34T>G
14g.60648682T>ACA389910167MIR9718,SIX1c.508A>T (p.Asn170Tyr)
n.249-2105A>T
c.42-2105A>T (n.42-2105A>T)
n.1198-2105A>T
c.501+7A>T (n.501+7A>T)
n.35T>A
14g.60648682T>CCA389910168MIR9718,SIX1c.508A>G (p.Asn170Asp)
n.249-2105A>G
c.42-2105A>G (n.42-2105A>G)
n.1198-2105A>G
c.501+7A>G (n.501+7A>G)
n.35T>C
14g.60648682T>GCA389910169MIR9718,SIX1c.508A>C (p.Asn170His)
n.249-2105A>C
c.42-2105A>C (n.42-2105A>C)
n.1198-2105A>C
c.501+7A>C (n.501+7A>C)
n.35T>G
14g.60648684_60648686dupCA2729801093MIR9718,SIX1c.506_508dup (p.Ser169_Asn170insSer)
n.249-2107_249-2105dup
c.42-2107_42-2105dup (n.42-2107_42-2105dup)
n.1198-2107_1198-2105dup
c.501+5_501+7dup (n.501+5_501+7dup)
n.37_39dup
 dbSNP
14g.60648683G>ACA486955566MIR9718,SIX1c.507C>T (p.Ser169=)
n.249-2106C>T
c.42-2106C>T (n.42-2106C>T)
n.1198-2106C>T
c.501+6C>T (n.501+6C>T)
n.36G>A
14g.60648683G>CCA389910170MIR9718,SIX1c.507C>G (p.Ser169Arg)
n.249-2106C>G
c.42-2106C>G (n.42-2106C>G)
n.1198-2106C>G
c.501+6C>G (n.501+6C>G)
n.36G>C
14g.60648683G>TCA389910171MIR9718,SIX1c.507C>A (p.Ser169Arg)
n.249-2106C>A
c.42-2106C>A (n.42-2106C>A)
n.1198-2106C>A
c.501+6C>A (n.501+6C>A)
n.36G>T
14g.60648684C>ACA389910172MIR9718,SIX1c.506G>T (p.Ser169Ile)
n.249-2107G>T
c.42-2107G>T (n.42-2107G>T)
n.1198-2107G>T
c.501+5G>T (n.501+5G>T)
n.37C>A
14g.60648684C>GCA389910173MIR9718,SIX1c.506G>C (p.Ser169Thr)
n.249-2107G>C
c.42-2107G>C (n.42-2107G>C)
n.1198-2107G>C
c.501+5G>C (n.501+5G>C)
n.37C>G
14g.60648684C>TCA389910174MIR9718,SIX1c.506G>A (p.Ser169Asn)
n.249-2107G>A
c.42-2107G>A (n.42-2107G>A)
n.1198-2107G>A
c.501+5G>A (n.501+5G>A)
n.37C>T
14g.60648685T>ACA389910175MIR9718,SIX1c.505A>T (p.Ser169Cys)
n.249-2108A>T
c.42-2108A>T (n.42-2108A>T)
n.1198-2108A>T
c.501+4A>T (n.501+4A>T)
n.38T>A
14g.60648685T>CCA7212800MIR9718,SIX1c.505A>G (p.Ser169Gly)
n.249-2108A>G
c.42-2108A>G (n.42-2108A>G)
n.1198-2108A>G
c.501+4A>G (n.501+4A>G)
n.38T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.60648685T>GCA389910176MIR9718,SIX1c.505A>C (p.Ser169Arg)
n.249-2108A>C
c.42-2108A>C (n.42-2108A>C)
n.1198-2108A>C
c.501+4A>C (n.501+4A>C)
n.38T>G
14g.60648685T=CA2140879354MIR9718,SIX1c.505A= (p.Ser169=)
n.249-2108A=
c.42-2108A= (n.42-2108A=)
n.1198-2108A=
c.501+4A= (n.501+4A=)
n.38T=
14g.60648686G>ACA486955567MIR9718,SIX1c.504C>T (p.Val168=)
n.249-2109C>T
c.42-2109C>T (n.42-2109C>T)
n.1198-2109C>T
c.501+3C>T (n.501+3C>T)
n.39G>A
14g.60648686G>CCA486955568MIR9718,SIX1c.504C>G (p.Val168=)
n.249-2109C>G
c.42-2109C>G (n.42-2109C>G)
n.1198-2109C>G
c.501+3C>G (n.501+3C>G)
n.39G>C
14g.60648686G>TCA486955569MIR9718,SIX1c.504C>A (p.Val168=)
n.249-2109C>A
c.42-2109C>A (n.42-2109C>A)
n.1198-2109C>A
c.501+3C>A (n.501+3C>A)
n.39G>T
14g.60648687A>CCA389910179MIR9718,SIX1c.503T>G (p.Val168Gly)
n.249-2110T>G
c.42-2110T>G (n.42-2110T>G)
n.1198-2110T>G
c.501+2T>G (n.501+2T>G)
n.40A>C
14g.60648687A>GCA389910177MIR9718,SIX1c.503T>C (p.Val168Ala)
n.249-2110T>C
c.42-2110T>C (n.42-2110T>C)
n.1198-2110T>C
c.501+2T>C (n.501+2T>C)
n.40A>G
14g.60648687A>TCA389910178MIR9718,SIX1c.503T>A (p.Val168Asp)
n.249-2110T>A
c.42-2110T>A (n.42-2110T>A)
n.1198-2110T>A
c.501+2T>A (n.501+2T>A)
n.40A>T
14g.60648688C>ACA389910180MIR9718,SIX1c.502G>T (p.Val168Phe)
n.249-2111G>T
c.42-2111G>T (n.42-2111G>T)
n.1198-2111G>T
c.501+1G>T (n.501+1G>T)
n.41C>A
14g.60648688C=CA2140879366MIR9718,SIX1c.502G= (p.Val168=)
n.249-2111G=
c.42-2111G= (n.42-2111G=)
n.1198-2111G=
c.501+1G= (n.501+1G=)
n.41C=
14g.60648688C>GCA389910181MIR9718,SIX1c.502G>C (p.Val168Leu)
n.249-2111G>C
c.42-2111G>C (n.42-2111G>C)
n.1198-2111G>C
c.501+1G>C (n.501+1G>C)
n.41C>G
14g.60648688C>TCA7212801MIR9718,SIX1c.502G>A (p.Val168Ile)
n.249-2111G>A
c.42-2111G>A (n.42-2111G>A)
n.1198-2111G>A
c.501+1G>A (n.501+1G>A)
n.41C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60648689C>ACA389910182MIR9718,SIX1c.501G>T (p.Gln167His)
n.249-2112G>T
c.42-2112G>T (n.42-2112G>T)
n.1198-2112G>T
n.42C>A
14g.60648689C>GCA389910183MIR9718,SIX1c.501G>C (p.Gln167His)
n.249-2112G>C
c.42-2112G>C (n.42-2112G>C)
n.1198-2112G>C
n.42C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.60648689C>TCA486955570MIR9718,SIX1c.501G>A (p.Gln167=)
n.249-2112G>A
c.42-2112G>A (n.42-2112G>A)
n.1198-2112G>A
n.42C>T
14g.60648690T>ACA389910184MIR9718,SIX1c.500A>T (p.Gln167Leu)
n.249-2113A>T
c.42-2113A>T (n.42-2113A>T)
n.1198-2113A>T
n.43T>A
14g.60648690T>CCA389910185MIR9718,SIX1c.500A>G (p.Gln167Arg)
n.249-2113A>G
c.42-2113A>G (n.42-2113A>G)
n.1198-2113A>G
n.43T>C
 ClinVar
14g.60648690T>GCA389910186MIR9718,SIX1c.500A>C (p.Gln167Pro)
n.249-2113A>C
c.42-2113A>C (n.42-2113A>C)
n.1198-2113A>C
n.43T>G
14g.60648691G>ACA389910187MIR9718,SIX1c.499C>T (p.Gln167Ter)
n.249-2114C>T
c.42-2114C>T (n.42-2114C>T)
n.1198-2114C>T
n.44G>A
14g.60648691G>CCA389910188MIR9718,SIX1c.499C>G (p.Gln167Glu)
n.249-2114C>G
c.42-2114C>G (n.42-2114C>G)
n.1198-2114C>G
n.44G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.60648691G=CA2140879372MIR9718,SIX1c.499C= (p.Gln167=)
n.249-2114C=
c.42-2114C= (n.42-2114C=)
n.1198-2114C=
n.44G=
14g.60648691G>TCA389910189MIR9718,SIX1c.499C>A (p.Gln167Lys)
n.249-2114C>A
c.42-2114C>A (n.42-2114C>A)
n.1198-2114C>A
n.44G>T
14g.60648692G>ACA486955573MIR9718,SIX1c.498C>T (p.Thr166=)
n.249-2115C>T
c.42-2115C>T (n.42-2115C>T)
n.1198-2115C>T
n.45G>A
14g.60648692G>CCA486955572MIR9718,SIX1c.498C>G (p.Thr166=)
n.249-2115C>G
c.42-2115C>G (n.42-2115C>G)
n.1198-2115C>G
n.45G>C
 gnomAD v4
14g.60648692G>TCA486955571MIR9718,SIX1c.498C>A (p.Thr166=)
n.249-2115C>A
c.42-2115C>A (n.42-2115C>A)
n.1198-2115C>A
n.45G>T
 gnomAD v4
14g.60648693G>ACA389910191MIR9718,SIX1c.497C>T (p.Thr166Ile)
n.249-2116C>T
c.42-2116C>T (n.42-2116C>T)
n.1198-2116C>T
n.46G>A
14g.60648693G>CCA389910192MIR9718,SIX1c.497C>G (p.Thr166Ser)
n.249-2116C>G
c.42-2116C>G (n.42-2116C>G)
n.1198-2116C>G
n.46G>C
14g.60648693G>TCA389910190MIR9718,SIX1c.497C>A (p.Thr166Asn)
n.249-2116C>A
c.42-2116C>A (n.42-2116C>A)
n.1198-2116C>A
n.46G>T
14g.60648694T>ACA389910193MIR9718,SIX1c.496A>T (p.Thr166Ser)
n.249-2117A>T
c.42-2117A>T (n.42-2117A>T)
n.1198-2117A>T
n.47T>A
 gnomAD v4
14g.60648694T>CCA389910194MIR9718,SIX1c.496A>G (p.Thr166Ala)
n.249-2117A>G
c.42-2117A>G (n.42-2117A>G)
n.1198-2117A>G
n.47T>C
14g.60648694T>GCA389910195MIR9718,SIX1c.496A>C (p.Thr166Pro)
n.249-2117A>C
c.42-2117A>C (n.42-2117A>C)
n.1198-2117A>C
n.47T>G
14g.60648695G>ACA486955574MIR9718,SIX1c.495C>T (p.Thr165=)
n.249-2118C>T
c.42-2118C>T (n.42-2118C>T)
n.1198-2118C>T
n.48G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60648695G>CCA486955575MIR9718,SIX1c.495C>G (p.Thr165=)
n.249-2118C>G
c.42-2118C>G (n.42-2118C>G)
n.1198-2118C>G
n.48G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.60648695G=CA2140879375MIR9718,SIX1c.495C= (p.Thr165=)
n.249-2118C=
c.42-2118C= (n.42-2118C=)
n.1198-2118C=
n.48G=
14g.60648695G>TCA486955576MIR9718,SIX1c.495C>A (p.Thr165=)
n.249-2118C>A
c.42-2118C>A (n.42-2118C>A)
n.1198-2118C>A
n.48G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60648696G>ACA261722833MIR9718,SIX1c.494C>T (p.Thr165Ile)
n.249-2119C>T
c.42-2119C>T (n.42-2119C>T)
n.1198-2119C>T
n.49G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60648696G>CCA389910196MIR9718,SIX1c.494C>G (p.Thr165Ser)
n.249-2119C>G
c.42-2119C>G (n.42-2119C>G)
n.1198-2119C>G
n.49G>C
14g.60648696G=CA2140879377MIR9718,SIX1c.494C= (p.Thr165=)
n.249-2119C=
c.42-2119C= (n.42-2119C=)
n.1198-2119C=
n.49G=
14g.60648696G>TCA389910197MIR9718,SIX1c.494C>A (p.Thr165Asn)
n.249-2119C>A
c.42-2119C>A (n.42-2119C>A)
n.1198-2119C>A
n.49G>T
14g.60648697T>ACA389910198MIR9718,SIX1c.493A>T (p.Thr165Ser)
n.249-2120A>T
c.42-2120A>T (n.42-2120A>T)
n.1198-2120A>T
n.50T>A
14g.60648697T>CCA389910199MIR9718,SIX1c.493A>G (p.Thr165Ala)
n.249-2120A>G
c.42-2120A>G (n.42-2120A>G)
n.1198-2120A>G
n.50T>C
14g.60648697T>GCA389910200MIR9718,SIX1c.493A>C (p.Thr165Pro)
n.249-2120A>C
c.42-2120A>C (n.42-2120A>C)
n.1198-2120A>C
n.50T>G
14g.60648697T=CA2140879381MIR9718,SIX1c.493A= (p.Thr165=)
n.249-2120A=
c.42-2120A= (n.42-2120A=)
n.1198-2120A=
n.50T=
14g.60648698G>ACA486955577MIR9718,SIX1c.492C>T (p.Thr164=)
n.249-2121C>T
c.42-2121C>T (n.42-2121C>T)
n.1198-2121C>T
n.51G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60648698G>CCA486955578MIR9718,SIX1c.492C>G (p.Thr164=)
n.249-2121C>G
c.42-2121C>G (n.42-2121C>G)
n.1198-2121C>G
n.51G>C
14g.60648698G=CA2140879388MIR9718,SIX1c.492C= (p.Thr164=)
n.249-2121C=
c.42-2121C= (n.42-2121C=)
n.1198-2121C=
n.51G=
14g.60648698G>TCA486955579MIR9718,SIX1c.492C>A (p.Thr164=)
n.249-2121C>A
c.42-2121C>A (n.42-2121C>A)
n.1198-2121C>A
n.51G>T
14g.60648699dupCA261722839MIR9718,SIX1c.492dup (p.Thr165HisfsTer9)
n.249-2121dup
c.42-2121dup (n.42-2121dup)
n.1198-2121dup
c.492dup (p.Thr165HisfsTer?)
n.52dup
 dbSNP
14g.60648699G>ACA389910201MIR9718,SIX1c.491C>T (p.Thr164Ile)
n.249-2122C>T
c.42-2122C>T (n.42-2122C>T)
n.1198-2122C>T
n.52G>A
14g.60648699G>CCA389910202MIR9718,SIX1c.491C>G (p.Thr164Ser)
n.249-2122C>G
c.42-2122C>G (n.42-2122C>G)
n.1198-2122C>G
n.52G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.60648699G=CA2140879393MIR9718,SIX1c.491C= (p.Thr164=)
n.249-2122C=
c.42-2122C= (n.42-2122C=)
n.1198-2122C=
n.52G=
14g.60648699G>TCA389910203MIR9718,SIX1c.491C>A (p.Thr164Asn)
n.249-2122C>A
c.42-2122C>A (n.42-2122C>A)
n.1198-2122C>A
n.52G>T
14g.60648700T>ACA389910206MIR9718,SIX1c.490A>T (p.Thr164Ser)
n.249-2123A>T
c.42-2123A>T (n.42-2123A>T)
n.1198-2123A>T
n.53T>A
14g.60648700T>CCA389910205MIR9718,SIX1c.490A>G (p.Thr164Ala)
n.249-2123A>G
c.42-2123A>G (n.42-2123A>G)
n.1198-2123A>G
n.53T>C
 gnomAD v4
14g.60648700T>GCA389910204MIR9718,SIX1c.490A>C (p.Thr164Pro)
n.249-2123A>C
c.42-2123A>C (n.42-2123A>C)
n.1198-2123A>C
n.53T>G
14g.60648701G>ACA486955580MIR9718,SIX1c.489C>T (p.Leu163=)
n.249-2124C>T
c.42-2124C>T (n.42-2124C>T)
n.1198-2124C>T
n.54G>A
 gnomAD v4
14g.60648701G>CCA486955581MIR9718,SIX1c.489C>G (p.Leu163=)
n.249-2124C>G
c.42-2124C>G (n.42-2124C>G)
n.1198-2124C>G
n.54G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.60648701G=CA2140879399MIR9718,SIX1c.489C= (p.Leu163=)
n.249-2124C=
c.42-2124C= (n.42-2124C=)
n.1198-2124C=
n.54G=
14g.60648701G>TCA486955582MIR9718,SIX1c.489C>A (p.Leu163=)
n.249-2124C>A
c.42-2124C>A (n.42-2124C>A)
n.1198-2124C>A
n.54G>T
14g.60648702A>CCA389910207MIR9718,SIX1c.488T>G (p.Leu163Arg)
n.249-2125T>G
c.42-2125T>G (n.42-2125T>G)
n.1198-2125T>G
n.55A>C
14g.60648702A>GCA389910208MIR9718,SIX1c.488T>C (p.Leu163Pro)
n.249-2125T>C
c.42-2125T>C (n.42-2125T>C)
n.1198-2125T>C
n.55A>G
14g.60648702A>TCA389910209MIR9718,SIX1c.488T>A (p.Leu163His)
n.249-2125T>A
c.42-2125T>A (n.42-2125T>A)
n.1198-2125T>A
n.55A>T
14g.60648703G>ACA389910210MIR9718,SIX1c.487C>T (p.Leu163Phe)
n.249-2126C>T
c.42-2126C>T (n.42-2126C>T)
n.1198-2126C>T
n.56G>A
 ClinVar
14g.60648703G>CCA10576966MIR9718,SIX1c.487C>G (p.Leu163Val)
n.249-2126C>G
c.42-2126C>G (n.42-2126C>G)
n.1198-2126C>G
n.56G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.60648703G=CA2140879409MIR9718,SIX1c.487C= (p.Leu163=)
n.249-2126C=
c.42-2126C= (n.42-2126C=)
n.1198-2126C=
n.56G=
14g.60648703G>TCA389910211MIR9718,SIX1c.487C>A (p.Leu163Ile)
n.249-2126C>A
c.42-2126C>A (n.42-2126C>A)
n.1198-2126C>A
n.56G>T
14g.60648704G>ACA486955583MIR9718,SIX1c.486C>T (p.Gly162=)
n.249-2127C>T
c.42-2127C>T (n.42-2127C>T)
n.1198-2127C>T
n.57G>A
14g.60648704G>CCA486955584MIR9718,SIX1c.486C>G (p.Gly162=)
n.249-2127C>G
c.42-2127C>G (n.42-2127C>G)
n.1198-2127C>G
n.57G>C
14g.60648704G>TCA486955585MIR9718,SIX1c.486C>A (p.Gly162=)
n.249-2127C>A
c.42-2127C>A (n.42-2127C>A)
n.1198-2127C>A
n.57G>T
14g.60648705C>ACA389910212MIR9718,SIX1c.485G>T (p.Gly162Val)
n.249-2128G>T
c.42-2128G>T (n.42-2128G>T)
n.1198-2128G>T
n.58C>A
14g.60648705C>GCA389910213MIR9718,SIX1c.485G>C (p.Gly162Ala)
n.249-2128G>C
c.42-2128G>C (n.42-2128G>C)
n.1198-2128G>C
n.58C>G
14g.60648705C>TCA389910214MIR9718,SIX1c.485G>A (p.Gly162Asp)
n.249-2128G>A
c.42-2128G>A (n.42-2128G>A)
n.1198-2128G>A
n.58C>T
 gnomAD v4
14g.60648706C>ACA389910215MIR9718,SIX1c.484G>T (p.Gly162Cys)
n.249-2129G>T
c.42-2129G>T (n.42-2129G>T)
n.1198-2129G>T
n.59C>A
14g.60648706C=CA2140879414MIR9718,SIX1c.484G= (p.Gly162=)
n.249-2129G=
c.42-2129G= (n.42-2129G=)
n.1198-2129G=
n.59C=
14g.60648706C>GCA389910216MIR9718,SIX1c.484G>C (p.Gly162Arg)
n.249-2129G>C
c.42-2129G>C (n.42-2129G>C)
n.1198-2129G>C
n.59C>G
14g.60648706C>TCA389910217MIR9718,SIX1c.484G>A (p.Gly162Ser)
n.249-2129G>A
c.42-2129G>A (n.42-2129G>A)
n.1198-2129G>A
n.59C>T
 dbSNP
14g.60648707G>ACA7212802MIR9718,SIX1c.483C>T (p.Thr161=)
n.249-2130C>T
c.42-2130C>T (n.42-2130C>T)
n.1198-2130C>T
n.60G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.60648707G>CCA486955586MIR9718,SIX1c.483C>G (p.Thr161=)
n.249-2130C>G
c.42-2130C>G (n.42-2130C>G)
n.1198-2130C>G
n.60G>C
14g.60648707G=CA2140879417MIR9718,SIX1c.483C= (p.Thr161=)
n.249-2130C=
c.42-2130C= (n.42-2130C=)
n.1198-2130C=
n.60G=
14g.60648707G>TCA486955587MIR9718,SIX1c.483C>A (p.Thr161=)
n.249-2130C>A
c.42-2130C>A (n.42-2130C>A)
n.1198-2130C>A
n.60G>T
14g.60648708G>ACA389910219MIR9718,SIX1c.482C>T (p.Thr161Ile)
n.249-2131C>T
c.42-2131C>T (n.42-2131C>T)
n.1198-2131C>T
n.61G>A
 gnomAD v4
14g.60648708G>CCA7212803MIR9718,SIX1c.482C>G (p.Thr161Ser)
n.249-2131C>G
c.42-2131C>G (n.42-2131C>G)
n.1198-2131C>G
n.61G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.60648708G=CA2140879420MIR9718,SIX1c.482C= (p.Thr161=)
n.249-2131C=
c.42-2131C= (n.42-2131C=)
n.1198-2131C=
n.61G=
14g.60648708G>TCA389910218MIR9718,SIX1c.482C>A (p.Thr161Asn)
n.249-2131C>A
c.42-2131C>A (n.42-2131C>A)
n.1198-2131C>A
n.61G>T
14g.60648709T>ACA389910220MIR9718,SIX1c.481A>T (p.Thr161Ser)
n.249-2132A>T
c.42-2132A>T (n.42-2132A>T)
n.1198-2132A>T
n.62T>A
14g.60648709T>CCA7212804MIR9718,SIX1c.481A>G (p.Thr161Ala)
n.249-2132A>G
c.42-2132A>G (n.42-2132A>G)
n.1198-2132A>G
n.62T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.60648709T>GCA389910221MIR9718,SIX1c.481A>C (p.Thr161Pro)
n.249-2132A>C
c.42-2132A>C (n.42-2132A>C)
n.1198-2132A>C
n.62T>G
14g.60648709T=CA2140879425MIR9718,SIX1c.481A= (p.Thr161=)
n.249-2132A=
c.42-2132A= (n.42-2132A=)
n.1198-2132A=
n.62T=
14g.60648710G>ACA486955588MIR9718,SIX1c.480C>T (p.Ala160=)
n.249-2133C>T
c.42-2133C>T (n.42-2133C>T)
n.1198-2133C>T
n.63G>A
14g.60648710G>CCA486955589MIR9718,SIX1c.480C>G (p.Ala160=)
n.249-2133C>G
c.42-2133C>G (n.42-2133C>G)
n.1198-2133C>G
n.63G>C
14g.60648710G>TCA486955590MIR9718,SIX1c.480C>A (p.Ala160=)
n.249-2133C>A
c.42-2133C>A (n.42-2133C>A)
n.1198-2133C>A
n.63G>T
14g.60648710_60648722dupCA2580088300SIX1c.468_480dup (p.Thr161AlafsTer17)
n.249-2145_249-2133dup
c.42-2145_42-2133dup (n.42-2145_42-2133dup)
n.1198-2145_1198-2133dup
c.468_480dup (p.Thr161AlafsTer?)
 ClinVar
14g.60648711G>ACA261722855MIR9718,SIX1c.479C>T (p.Ala160Val)
n.249-2134C>T
c.42-2134C>T (n.42-2134C>T)
n.1198-2134C>T
n.64G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.60648711G>CCA389910222MIR9718,SIX1c.479C>G (p.Ala160Gly)
n.249-2134C>G
c.42-2134C>G (n.42-2134C>G)
n.1198-2134C>G
n.64G>C
14g.60648711G=CA2140879432MIR9718,SIX1c.479C= (p.Ala160=)
n.249-2134C=
c.42-2134C= (n.42-2134C=)
n.1198-2134C=
n.64G=
14g.60648711G>TCA261722870MIR9718,SIX1c.479C>A (p.Ala160Asp)
n.249-2134C>A
c.42-2134C>A (n.42-2134C>A)
n.1198-2134C>A
n.64G>T
 dbSNP
14g.60648712C>ACA389910223SIX1c.478G>T (p.Ala160Ser)
n.249-2135G>T
c.42-2135G>T (n.42-2135G>T)
n.1198-2135G>T
14g.60648712C>GCA389910224SIX1c.478G>C (p.Ala160Pro)
n.249-2135G>C
c.42-2135G>C (n.42-2135G>C)
n.1198-2135G>C
14g.60648712C>TCA389910225SIX1c.478G>A (p.Ala160Thr)
n.249-2135G>A
c.42-2135G>A (n.42-2135G>A)
n.1198-2135G>A
14g.60648713C>ACA389910226SIX1c.477G>T (p.Glu159Asp)
n.249-2136G>T
c.42-2136G>T (n.42-2136G>T)
n.1198-2136G>T
14g.60648713C=CA2140879440SIX1c.477G= (p.Glu159=)
n.249-2136G=
c.42-2136G= (n.42-2136G=)
n.1198-2136G=
14g.60648713C>GCA389910227SIX1c.477G>C (p.Glu159Asp)
n.249-2136G>C
c.42-2136G>C (n.42-2136G>C)
n.1198-2136G>C
14g.60648713C>TCA486955591SIX1c.477G>A (p.Glu159=)
n.249-2136G>A
c.42-2136G>A (n.42-2136G>A)
n.1198-2136G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.60648714T>ACA389910228SIX1c.476A>T (p.Glu159Val)
n.249-2137A>T
c.42-2137A>T (n.42-2137A>T)
n.1198-2137A>T
14g.60648714T>CCA389910229SIX1c.476A>G (p.Glu159Gly)
n.249-2137A>G
c.42-2137A>G (n.42-2137A>G)
n.1198-2137A>G
14g.60648714T>GCA389910230SIX1c.476A>C (p.Glu159Ala)
n.249-2137A>C
c.42-2137A>C (n.42-2137A>C)
n.1198-2137A>C
14g.60648715C>ACA389910231SIX1c.475G>T (p.Glu159Ter)
n.249-2138G>T
c.42-2138G>T (n.42-2138G>T)
n.1198-2138G>T
14g.60648715C=CA2140879445SIX1c.475G= (p.Glu159=)
n.249-2138G=
c.42-2138G= (n.42-2138G=)
n.1198-2138G=
14g.60648715C>GCA389910232SIX1c.475G>C (p.Glu159Gln)
n.249-2138G>C
c.42-2138G>C (n.42-2138G>C)
n.1198-2138G>C
 dbSNP
14g.60648715C>TCA389910233SIX1c.475G>A (p.Glu159Lys)
n.249-2138G>A
c.42-2138G>A (n.42-2138G>A)
n.1198-2138G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60648716G>ACA7212805SIX1c.474C>T (p.Ala158=)
n.249-2139C>T
c.42-2139C>T (n.42-2139C>T)
n.1198-2139C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60648716G>CCA7212806SIX1c.474C>G (p.Ala158=)
n.249-2139C>G
c.42-2139C>G (n.42-2139C>G)
n.1198-2139C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.60648716G=CA2140879454SIX1c.474C= (p.Ala158=)
n.249-2139C=
c.42-2139C= (n.42-2139C=)
n.1198-2139C=
14g.60648716G>TCA486955592SIX1c.474C>A (p.Ala158=)
n.249-2139C>A
c.42-2139C>A (n.42-2139C>A)
n.1198-2139C>A
 COSMIC
14g.60648717G>ACA7212807SIX1c.473C>T (p.Ala158Val)
n.249-2140C>T
c.42-2140C>T (n.42-2140C>T)
n.1198-2140C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.60648717G>CCA389910234SIX1c.473C>G (p.Ala158Gly)
n.249-2140C>G
c.42-2140C>G (n.42-2140C>G)
n.1198-2140C>G
14g.60648717G=CA2140879468SIX1c.473C= (p.Ala158=)
n.249-2140C=
c.42-2140C= (n.42-2140C=)
n.1198-2140C=
14g.60648717G>TCA389910235SIX1c.473C>A (p.Ala158Asp)
n.249-2140C>A
c.42-2140C>A (n.42-2140C>A)
n.1198-2140C>A
 gnomAD v4
14g.60648718C>ACA389910236SIX1c.472G>T (p.Ala158Ser)
n.249-2141G>T
c.42-2141G>T (n.42-2141G>T)
n.1198-2141G>T
14g.60648718C>GCA389910237SIX1c.472G>C (p.Ala158Pro)
n.249-2141G>C
c.42-2141G>C (n.42-2141G>C)
n.1198-2141G>C
14g.60648718C>TCA389910238SIX1c.472G>A (p.Ala158Thr)
n.249-2141G>A
c.42-2141G>A (n.42-2141G>A)
n.1198-2141G>A
14g.60648719C>ACA486955593SIX1c.471G>T (p.Leu157=)
n.249-2142G>T
c.42-2142G>T (n.42-2142G>T)
n.1198-2142G>T
14g.60648719C=CA2140879473SIX1c.471G= (p.Leu157=)
n.249-2142G=
c.42-2142G= (n.42-2142G=)
n.1198-2142G=
14g.60648719C>GCA261722888SIX1c.471G>C (p.Leu157=)
n.249-2142G>C
c.42-2142G>C (n.42-2142G>C)
n.1198-2142G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60648719C>TCA486955594SIX1c.471G>A (p.Leu157=)
n.249-2142G>A
c.42-2142G>A (n.42-2142G>A)
n.1198-2142G>A
14g.60648720A>CCA389910239SIX1c.470T>G (p.Leu157Arg)
n.249-2143T>G
c.42-2143T>G (n.42-2143T>G)
n.1198-2143T>G
14g.60648720A>GCA389910240SIX1c.470T>C (p.Leu157Pro)
n.249-2143T>C
c.42-2143T>C (n.42-2143T>C)
n.1198-2143T>C
14g.60648720A>TCA389910241SIX1c.470T>A (p.Leu157Gln)
n.249-2143T>A
c.42-2143T>A (n.42-2143T>A)
n.1198-2143T>A
14g.60648721G>ACA486955595SIX1c.469C>T (p.Leu157=)
n.249-2144C>T
c.42-2144C>T (n.42-2144C>T)
n.1198-2144C>T
14g.60648721G>CCA389910242SIX1c.469C>G (p.Leu157Val)
n.249-2144C>G
c.42-2144C>G (n.42-2144C>G)
n.1198-2144C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.60648721G=CA2140879483SIX1c.469C= (p.Leu157=)
n.249-2144C=
c.42-2144C= (n.42-2144C=)
n.1198-2144C=
14g.60648721G>TCA389910243SIX1c.469C>A (p.Leu157Met)
n.249-2144C>A
c.42-2144C>A (n.42-2144C>A)
n.1198-2144C>A
14g.60648722C>ACA389910244SIX1c.468G>T (p.Glu156Asp)
n.249-2145G>T
c.42-2145G>T (n.42-2145G>T)
n.1198-2145G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.60648722C=CA2140879506SIX1c.468G= (p.Glu156=)
n.249-2145G=
c.42-2145G= (n.42-2145G=)
n.1198-2145G=
14g.60648722C>GCA389910245SIX1c.468G>C (p.Glu156Asp)
n.249-2145G>C
c.42-2145G>C (n.42-2145G>C)
n.1198-2145G>C
14g.60648722C>TCA7212808SIX1c.468G>A (p.Glu156=)
n.249-2145G>A
c.42-2145G>A (n.42-2145G>A)
n.1198-2145G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60648722_60648723delinsCTCA2140879500SIX1c.467_468delinsAG (p.Glu156=)
n.249-2146_249-2145delinsAG
c.42-2146_42-2145delinsAG (n.42-2146_42-2145delinsAG)
n.1198-2146_1198-2145delinsAG
14g.60648723delCA614734168SIX1c.467del (p.Glu156GlyfsTer?)
n.249-2146del
c.42-2146del (n.42-2146del)
n.1198-2146del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.60648723T>ACA389910246SIX1c.467A>T (p.Glu156Val)
n.249-2146A>T
c.42-2146A>T (n.42-2146A>T)
n.1198-2146A>T
14g.60648723T>CCA389910247SIX1c.467A>G (p.Glu156Gly)
n.249-2146A>G
c.42-2146A>G (n.42-2146A>G)
n.1198-2146A>G
14g.60648723T>GCA389910248SIX1c.467A>C (p.Glu156Ala)
n.249-2146A>C
c.42-2146A>C (n.42-2146A>C)
n.1198-2146A>C
14g.60648724C>ACA389910249SIX1c.466G>T (p.Glu156Ter)
n.249-2147G>T
c.42-2147G>T (n.42-2147G>T)
n.1198-2147G>T
14g.60648724C=CA2140879524SIX1c.466G= (p.Glu156=)
n.249-2147G=
c.42-2147G= (n.42-2147G=)
n.1198-2147G=
14g.60648724C>GCA389910250SIX1c.466G>C (p.Glu156Gln)
n.249-2147G>C
c.42-2147G>C (n.42-2147G>C)
n.1198-2147G>C
14g.60648724C>TCA7212809SIX1c.466G>A (p.Glu156Lys)
n.249-2147G>A
c.42-2147G>A (n.42-2147G>A)
n.1198-2147G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.60648725C>ACA486955596SIX1c.465G>T (p.Arg155=)
n.249-2148G>T
c.42-2148G>T (n.42-2148G>T)
n.1198-2148G>T
14g.60648725C=CA2140879535SIX1c.465G= (p.Arg155=)
n.249-2148G=
c.42-2148G= (n.42-2148G=)
n.1198-2148G=
14g.60648725C>GCA486955597SIX1c.465G>C (p.Arg155=)
n.249-2148G>C
c.42-2148G>C (n.42-2148G>C)
n.1198-2148G>C
14g.60648725C>TCA7212810SIX1c.465G>A (p.Arg155=)
n.249-2148G>A
c.42-2148G>A (n.42-2148G>A)
n.1198-2148G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60648726C>ACA389910251SIX1c.464G>T (p.Arg155Leu)
n.249-2149G>T
c.42-2149G>T (n.42-2149G>T)
n.1198-2149G>T
14g.60648726C=CA2140879548SIX1c.464G= (p.Arg155=)
n.249-2149G=
c.42-2149G= (n.42-2149G=)
n.1198-2149G=
14g.60648726C>GCA389910252SIX1c.464G>C (p.Arg155Pro)
n.249-2149G>C
c.42-2149G>C (n.42-2149G>C)
n.1198-2149G>C
 gnomAD v4
14g.60648726C>TCA7212811SIX1c.464G>A (p.Arg155Gln)
n.249-2149G>A
c.42-2149G>A (n.42-2149G>A)
n.1198-2149G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.60648727G>ACA7212812SIX1c.463C>T (p.Arg155Trp)
n.249-2150C>T
c.42-2150C>T (n.42-2150C>T)
n.1198-2150C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.60648727G>CCA389910253SIX1c.463C>G (p.Arg155Gly)
n.249-2150C>G
c.42-2150C>G (n.42-2150C>G)
n.1198-2150C>G
 gnomAD v4
14g.60648727G=CA2140879562SIX1c.463C= (p.Arg155=)
n.249-2150C=
c.42-2150C= (n.42-2150C=)
n.1198-2150C=
14g.60648727G>TCA486955598SIX1c.463C>A (p.Arg155=)
n.249-2150C>A
c.42-2150C>A (n.42-2150C>A)
n.1198-2150C>A
14g.60648728C>ACA389910254SIX1c.462G>T (p.Lys154Asn)
n.249-2151G>T
c.42-2151G>T (n.42-2151G>T)
n.1198-2151G>T
14g.60648728C>GCA389910255SIX1c.462G>C (p.Lys154Asn)
n.249-2151G>C
c.42-2151G>C (n.42-2151G>C)
n.1198-2151G>C
14g.60648728C>TCA486955599SIX1c.462G>A (p.Lys154=)
n.249-2151G>A
c.42-2151G>A (n.42-2151G>A)
n.1198-2151G>A
14g.60648729T>ACA389910256SIX1c.461A>T (p.Lys154Met)
n.249-2152A>T
c.42-2152A>T (n.42-2152A>T)
n.1198-2152A>T
14g.60648729T>CCA389910257SIX1c.461A>G (p.Lys154Arg)
n.249-2152A>G
c.42-2152A>G (n.42-2152A>G)
n.1198-2152A>G
14g.60648729T>GCA389910258SIX1c.461A>C (p.Lys154Thr)
n.249-2152A>C
c.42-2152A>C (n.42-2152A>C)
n.1198-2152A>C
14g.60648730T>ACA16616927SIX1c.460A>T (p.Lys154Ter)
n.249-2153A>T
c.42-2153A>T (n.42-2153A>T)
n.1198-2153A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.60648730T>CCA389910259SIX1c.460A>G (p.Lys154Glu)
n.249-2153A>G
c.42-2153A>G (n.42-2153A>G)
n.1198-2153A>G
14g.60648730T>GCA389910260SIX1c.460A>C (p.Lys154Gln)
n.249-2153A>C
c.42-2153A>C (n.42-2153A>C)
n.1198-2153A>C
 gnomAD v4
14g.60648730T=CA2140879569SIX1c.460A= (p.Lys154=)
n.249-2153A=
c.42-2153A= (n.42-2153A=)
n.1198-2153A=
14g.60648731C>ACA389910261SIX1c.459G>T (p.Glu153Asp)
n.249-2154G>T
c.42-2154G>T (n.42-2154G>T)
n.1198-2154G>T
 gnomAD v4
14g.60648731C>GCA389910262SIX1c.459G>C (p.Glu153Asp)
n.249-2154G>C
c.42-2154G>C (n.42-2154G>C)
n.1198-2154G>C
 gnomAD v4
14g.60648731C>TCA486955600SIX1c.459G>A (p.Glu153=)
n.249-2154G>A
c.42-2154G>A (n.42-2154G>A)
n.1198-2154G>A
 gnomAD v4
14g.60648732T>ACA389910263SIX1c.458A>T (p.Glu153Val)
n.249-2155A>T
c.42-2155A>T (n.42-2155A>T)
n.1198-2155A>T
14g.60648732T>CCA389910264SIX1c.458A>G (p.Glu153Gly)
n.249-2155A>G
c.42-2155A>G (n.42-2155A>G)
n.1198-2155A>G
 gnomAD v4
14g.60648732T>GCA389910265SIX1c.458A>C (p.Glu153Ala)
n.249-2155A>C
c.42-2155A>C (n.42-2155A>C)
n.1198-2155A>C
14g.60648733C>ACA389910267SIX1c.457G>T (p.Glu153Ter)
n.249-2156G>T
c.42-2156G>T (n.42-2156G>T)
n.1198-2156G>T
14g.60648733C=CA2140879579SIX1c.457G= (p.Glu153=)
n.249-2156G=
c.42-2156G= (n.42-2156G=)
n.1198-2156G=
14g.60648733C>GCA389910268SIX1c.457G>C (p.Glu153Gln)
n.249-2156G>C
c.42-2156G>C (n.42-2156G>C)
n.1198-2156G>C
 ClinVar gnomAD v4
14g.60648733C>TCA389910266SIX1c.457G>A (p.Glu153Lys)
n.249-2156G>A
c.42-2156G>A (n.42-2156G>A)
n.1198-2156G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.60648734A>CCA486955601SIX1c.456T>G (p.Arg152=)
n.249-2157T>G
c.42-2157T>G (n.42-2157T>G)
n.1198-2157T>G
14g.60648734A>GCA486955602SIX1c.456T>C (p.Arg152=)
n.249-2157T>C
c.42-2157T>C (n.42-2157T>C)
n.1198-2157T>C
14g.60648734A>TCA486955603SIX1c.456T>A (p.Arg152=)
n.249-2157T>A
c.42-2157T>A (n.42-2157T>A)
n.1198-2157T>A
14g.60648735C>ACA389910271SIX1c.455G>T (p.Arg152Leu)
n.249-2158G>T
c.42-2158G>T (n.42-2158G>T)
n.1198-2158G>T
14g.60648735C>GCA389910269SIX1c.455G>C (p.Arg152Pro)
n.249-2158G>C
c.42-2158G>C (n.42-2158G>C)
n.1198-2158G>C
14g.60648735C>TCA389910270SIX1c.455G>A (p.Arg152His)
n.249-2158G>A
c.42-2158G>A (n.42-2158G>A)
n.1198-2158G>A
14g.60648736G>ACA389910272SIX1c.454C>T (p.Arg152Cys)
n.249-2159C>T
c.42-2159C>T (n.42-2159C>T)
n.1198-2159C>T
 dbSNP
14g.60648736G>CCA389910273SIX1c.454C>G (p.Arg152Gly)
n.249-2159C>G
c.42-2159C>G (n.42-2159C>G)
n.1198-2159C>G
 gnomAD v4
14g.60648736G=CA2140879584SIX1c.454C= (p.Arg152=)
n.249-2159C=
c.42-2159C= (n.42-2159C=)
n.1198-2159C=
14g.60648736G>TCA389910274SIX1c.454C>A (p.Arg152Ser)
n.249-2159C>A
c.42-2159C>A (n.42-2159C>A)
n.1198-2159C>A
14g.60648737C>ACA486955606SIX1c.453G>T (p.Pro151=)
n.249-2160G>T
c.42-2160G>T (n.42-2160G>T)
n.1198-2160G>T
 dbSNP gnomAD v2
14g.60648737C=CA2140879586SIX1c.453G= (p.Pro151=)
n.249-2160G=
c.42-2160G= (n.42-2160G=)
n.1198-2160G=
14g.60648737C>GCA486955605SIX1c.453G>C (p.Pro151=)
n.249-2160G>C
c.42-2160G>C (n.42-2160G>C)
n.1198-2160G>C
 gnomAD v4
14g.60648737C>TCA486955604SIX1c.453G>A (p.Pro151=)
n.249-2160G>A
c.42-2160G>A (n.42-2160G>A)
n.1198-2160G>A
14g.60648738G>ACA389910277SIX1c.452C>T (p.Pro151Leu)
n.249-2161C>T
c.42-2161C>T (n.42-2161C>T)
n.1198-2161C>T
14g.60648738G>CCA389910276SIX1c.452C>G (p.Pro151Arg)
n.249-2161C>G
c.42-2161C>G (n.42-2161C>G)
n.1198-2161C>G
14g.60648738G>TCA389910275SIX1c.452C>A (p.Pro151Gln)
n.249-2161C>A
c.42-2161C>A (n.42-2161C>A)
n.1198-2161C>A
14g.60648739G>ACA389910278SIX1c.451C>T (p.Pro151Ser)
n.249-2162C>T
c.42-2162C>T (n.42-2162C>T)
n.1198-2162C>T
14g.60648739G>CCA389910279SIX1c.451C>G (p.Pro151Ala)
n.249-2162C>G
c.42-2162C>G (n.42-2162C>G)
n.1198-2162C>G
14g.60648739G>TCA389910280SIX1c.451C>A (p.Pro151Thr)
n.249-2162C>A
c.42-2162C>A (n.42-2162C>A)
n.1198-2162C>A
14g.60648740C>ACA486955609SIX1c.450G>T (p.Ser150=)
n.249-2163G>T
c.42-2163G>T (n.42-2163G>T)
n.1198-2163G>T
14g.60648740C=CA2140879589SIX1c.450G= (p.Ser150=)
n.249-2163G=
c.42-2163G= (n.42-2163G=)
n.1198-2163G=
14g.60648740C>GCA486955608SIX1c.450G>C (p.Ser150=)
n.249-2163G>C
c.42-2163G>C (n.42-2163G>C)
n.1198-2163G>C
 gnomAD v4
14g.60648740C>TCA486955607SIX1c.450G>A (p.Ser150=)
n.249-2163G>A
c.42-2163G>A (n.42-2163G>A)
n.1198-2163G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60648741G>ACA389910281SIX1c.449C>T (p.Ser150Leu)
n.249-2164C>T
c.42-2164C>T (n.42-2164C>T)
n.1198-2164C>T
 gnomAD v4
14g.60648741G>CCA389910282SIX1c.449C>G (p.Ser150Trp)
n.249-2164C>G
c.42-2164C>G (n.42-2164C>G)
n.1198-2164C>G
14g.60648741G>TCA389910283SIX1c.449C>A (p.Ser150Ter)
n.249-2164C>A
c.42-2164C>A (n.42-2164C>A)
n.1198-2164C>A
14g.60648742A>CCA389910284SIX1c.448T>G (p.Ser150Ala)
n.249-2165T>G
c.42-2165T>G (n.42-2165T>G)
n.1198-2165T>G
14g.60648742A>GCA389910286SIX1c.448T>C (p.Ser150Pro)
n.249-2165T>C
c.42-2165T>C (n.42-2165T>C)
n.1198-2165T>C
14g.60648742A>TCA389910285SIX1c.448T>A (p.Ser150Thr)
n.249-2165T>A
c.42-2165T>A (n.42-2165T>A)
n.1198-2165T>A
14g.60648743T>ACA486955610SIX1c.447A>T (p.Pro149=)
n.249-2166A>T
c.42-2166A>T (n.42-2166A>T)
n.1198-2166A>T
14g.60648743T>CCA486955612SIX1c.447A>G (p.Pro149=)
n.249-2166A>G
c.42-2166A>G (n.42-2166A>G)
n.1198-2166A>G
 ClinVar
14g.60648743T>GCA486955611SIX1c.447A>C (p.Pro149=)
n.249-2166A>C
c.42-2166A>C (n.42-2166A>C)
n.1198-2166A>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched