Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.60648534A=CA2140878999SIX1c.560+96T= (n.560+96T=)
n.249-1957T=
c.42-1957T= (n.42-1957T=)
n.1198-1957T=
c.501+155T= (n.501+155T=)
14g.60648534A>CCA2729800752SIX1c.560+96T>G (n.560+96T>G)
n.249-1957T>G
c.42-1957T>G (n.42-1957T>G)
n.1198-1957T>G
c.501+155T>G (n.501+155T>G)
dbSNP
14g.60648534A>GCA2625129542SIX1c.560+96T>C (n.560+96T>C)
n.249-1957T>C
c.42-1957T>C (n.42-1957T>C)
n.1198-1957T>C
c.501+155T>C (n.501+155T>C)
gnomAD v4
14g.60648535G>ACA707373004SIX1c.560+95C>T (n.560+95C>T)
n.249-1958C>T
c.42-1958C>T (n.42-1958C>T)
n.1198-1958C>T
c.501+154C>T (n.501+154C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60648535G>CCA2625129550SIX1c.560+95C>G (n.560+95C>G)
n.249-1958C>G
c.42-1958C>G (n.42-1958C>G)
n.1198-1958C>G
c.501+154C>G (n.501+154C>G)
gnomAD v4
14g.60648535G=CA2140879001SIX1c.560+95C= (n.560+95C=)
n.249-1958C=
c.42-1958C= (n.42-1958C=)
n.1198-1958C=
c.501+154C= (n.501+154C=)
14g.60648535G>TCA2575567100SIX1c.560+95C>A (n.560+95C>A)
n.249-1958C>A
c.42-1958C>A (n.42-1958C>A)
n.1198-1958C>A
c.501+154C>A (n.501+154C>A)
14g.60648535_60648542dupCA261722666SIX1c.560+88_560+95dup (n.560+88_560+95dup)
n.249-1965_249-1958dup
c.42-1965_42-1958dup (n.42-1965_42-1958dup)
n.1198-1965_1198-1958dup
c.501+147_501+154dup (n.501+147_501+154dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60648536G>ACA707373006SIX1c.560+94C>T (n.560+94C>T)
n.249-1959C>T
c.42-1959C>T (n.42-1959C>T)
n.1198-1959C>T
c.501+153C>T (n.501+153C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60648536G=CA2140879003SIX1c.560+94C= (n.560+94C=)
n.249-1959C=
c.42-1959C= (n.42-1959C=)
n.1198-1959C=
c.501+153C= (n.501+153C=)
14g.60648536G>TCA2625129552SIX1c.560+94C>A (n.560+94C>A)
n.249-1959C>A
c.42-1959C>A (n.42-1959C>A)
n.1198-1959C>A
c.501+153C>A (n.501+153C>A)
gnomAD v4
14g.60648537A>GCA2625129554SIX1c.560+93T>C (n.560+93T>C)
n.249-1960T>C
c.42-1960T>C (n.42-1960T>C)
n.1198-1960T>C
c.501+152T>C (n.501+152T>C)
gnomAD v4
14g.60648538C>ACA2625129555SIX1c.560+92G>T (n.560+92G>T)
n.249-1961G>T
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n.1198-1961G>T
c.501+151G>T (n.501+151G>T)
gnomAD v4
14g.60648538C>TCA2625129557SIX1c.560+92G>A (n.560+92G>A)
n.249-1961G>A
c.42-1961G>A (n.42-1961G>A)
n.1198-1961G>A
c.501+151G>A (n.501+151G>A)
gnomAD v4
14g.60648539T>ACA2625129558SIX1c.560+91A>T (n.560+91A>T)
n.249-1962A>T
c.42-1962A>T (n.42-1962A>T)
n.1198-1962A>T
c.501+150A>T (n.501+150A>T)
gnomAD v4
14g.60648539T>CCA2625129559SIX1c.560+91A>G (n.560+91A>G)
n.249-1962A>G
c.42-1962A>G (n.42-1962A>G)
n.1198-1962A>G
c.501+150A>G (n.501+150A>G)
gnomAD v4
14g.60648540T>ACA2140879011SIX1c.560+90A>T (n.560+90A>T)
n.249-1963A>T
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n.1198-1963A>T
c.501+149A>T (n.501+149A>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.60648540T>CCA2140879013SIX1c.560+90A>G (n.560+90A>G)
n.249-1963A>G
c.42-1963A>G (n.42-1963A>G)
n.1198-1963A>G
c.501+149A>G (n.501+149A>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.60648540T=CA2140879009SIX1c.560+90A= (n.560+90A=)
n.249-1963A=
c.42-1963A= (n.42-1963A=)
n.1198-1963A=
c.501+149A= (n.501+149A=)
14g.60648543_60648545delCA2625129561SIX1c.560+88_560+90del (n.560+88_560+90del)
n.249-1965_249-1963del
c.42-1965_42-1963del (n.42-1965_42-1963del)
n.1198-1965_1198-1963del
c.501+147_501+149del (n.501+147_501+149del)
gnomAD v4
14g.60648541G>ACA2625129567SIX1c.560+89C>T (n.560+89C>T)
n.249-1964C>T
c.42-1964C>T (n.42-1964C>T)
n.1198-1964C>T
c.501+148C>T (n.501+148C>T)
gnomAD v4
14g.60648541G>TCA2575567101SIX1c.560+89C>A (n.560+89C>A)
n.249-1964C>A
c.42-1964C>A (n.42-1964C>A)
n.1198-1964C>A
c.501+148C>A (n.501+148C>A)
gnomAD v4
14g.60648542_60648545dupCA707373007SIX1c.560+86_560+89dup (n.560+86_560+89dup)
n.249-1967_249-1964dup
c.42-1967_42-1964dup (n.42-1967_42-1964dup)
n.1198-1967_1198-1964dup
c.501+145_501+148dup (n.501+145_501+148dup)
dbSNP
14g.60648542G>CCA2625129570SIX1c.560+88C>G (n.560+88C>G)
n.249-1965C>G
c.42-1965C>G (n.42-1965C>G)
n.1198-1965C>G
c.501+147C>G (n.501+147C>G)
gnomAD v4
14g.60648543T>CCA2625129571SIX1c.560+87A>G (n.560+87A>G)
n.249-1966A>G
c.42-1966A>G (n.42-1966A>G)
n.1198-1966A>G
c.501+146A>G (n.501+146A>G)
gnomAD v4
14g.60648544G>TCA2625129573SIX1c.560+86C>A (n.560+86C>A)
n.249-1967C>A
c.42-1967C>A (n.42-1967C>A)
n.1198-1967C>A
c.501+145C>A (n.501+145C>A)
gnomAD v4
14g.60648545G>ACA707373010SIX1c.560+85C>T (n.560+85C>T)
n.249-1968C>T
c.42-1968C>T (n.42-1968C>T)
n.1198-1968C>T
c.501+144C>T (n.501+144C>T)
dbSNP
14g.60648545G>CCA2575567102SIX1c.560+85C>G (n.560+85C>G)
n.249-1968C>G
c.42-1968C>G (n.42-1968C>G)
n.1198-1968C>G
c.501+144C>G (n.501+144C>G)
gnomAD v4
14g.60648545G=CA2140879017SIX1c.560+85C= (n.560+85C=)
n.249-1968C=
c.42-1968C= (n.42-1968C=)
n.1198-1968C=
c.501+144C= (n.501+144C=)
14g.60648545G>TCA2575567103SIX1c.560+85C>A (n.560+85C>A)
n.249-1968C>A
c.42-1968C>A (n.42-1968C>A)
n.1198-1968C>A
c.501+144C>A (n.501+144C>A)
gnomAD v4
14g.60648546C>ACA2625129575SIX1c.560+84G>T (n.560+84G>T)
n.249-1969G>T
c.42-1969G>T (n.42-1969G>T)
n.1198-1969G>T
c.501+143G>T (n.501+143G>T)
gnomAD v4
14g.60648546C=CA2140879019SIX1c.560+84G= (n.560+84G=)
n.249-1969G=
c.42-1969G= (n.42-1969G=)
n.1198-1969G=
c.501+143G= (n.501+143G=)
14g.60648546C>TCA963742683SIX1c.560+84G>A (n.560+84G>A)
n.249-1969G>A
c.42-1969G>A (n.42-1969G>A)
n.1198-1969G>A
c.501+143G>A (n.501+143G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60648549_60648555dupCA2625129576SIX1c.560+78_560+84dup (n.560+78_560+84dup)
n.249-1975_249-1969dup
c.42-1975_42-1969dup (n.42-1975_42-1969dup)
n.1198-1975_1198-1969dup
c.501+137_501+143dup (n.501+137_501+143dup)
gnomAD v4
14g.60648548G>ACA2625129579SIX1c.560+82C>T (n.560+82C>T)
n.249-1971C>T
c.42-1971C>T (n.42-1971C>T)
n.1198-1971C>T
c.501+141C>T (n.501+141C>T)
gnomAD v4
14g.60648548G>TCA2625129580SIX1c.560+82C>A (n.560+82C>A)
n.249-1971C>A
c.42-1971C>A (n.42-1971C>A)
n.1198-1971C>A
c.501+141C>A (n.501+141C>A)
gnomAD v4
14g.60648549delCA2625129578SIX1c.560+82del (n.560+82del)
n.249-1971del
c.42-1971del (n.42-1971del)
n.1198-1971del
c.501+141del (n.501+141del)
gnomAD v4
14g.60648549G>ACA2625129584SIX1c.560+81C>T (n.560+81C>T)
n.249-1972C>T
c.42-1972C>T (n.42-1972C>T)
n.1198-1972C>T
c.501+140C>T (n.501+140C>T)
gnomAD v4
14g.60648549G>CCA261722671SIX1c.560+81C>G (n.560+81C>G)
n.249-1972C>G
c.42-1972C>G (n.42-1972C>G)
n.1198-1972C>G
c.501+140C>G (n.501+140C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60648549G=CA2140879024SIX1c.560+81C= (n.560+81C=)
n.249-1972C=
c.42-1972C= (n.42-1972C=)
n.1198-1972C=
c.501+140C= (n.501+140C=)
14g.60648549G>TCA2625129582SIX1c.560+81C>A (n.560+81C>A)
n.249-1972C>A
c.42-1972C>A (n.42-1972C>A)
n.1198-1972C>A
c.501+140C>A (n.501+140C>A)
gnomAD v4
14g.60648550T>CCA2625129585SIX1c.560+80A>G (n.560+80A>G)
n.249-1973A>G
c.42-1973A>G (n.42-1973A>G)
n.1198-1973A>G
c.501+139A>G (n.501+139A>G)
gnomAD v4
14g.60648550T>GCA2625129586SIX1c.560+80A>C (n.560+80A>C)
n.249-1973A>C
c.42-1973A>C (n.42-1973A>C)
n.1198-1973A>C
c.501+139A>C (n.501+139A>C)
gnomAD v4
14g.60648551G>ACA2140879028SIX1c.560+79C>T (n.560+79C>T)
n.249-1974C>T
c.42-1974C>T (n.42-1974C>T)
n.1198-1974C>T
c.501+138C>T (n.501+138C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.60648551G=CA2140879025SIX1c.560+79C= (n.560+79C=)
n.249-1974C=
c.42-1974C= (n.42-1974C=)
n.1198-1974C=
c.501+138C= (n.501+138C=)
14g.60648551G>TCA2625129589SIX1c.560+79C>A (n.560+79C>A)
n.249-1974C>A
c.42-1974C>A (n.42-1974C>A)
n.1198-1974C>A
c.501+138C>A (n.501+138C>A)
gnomAD v4
14g.60648553_60648562delCA2625129588SIX1c.560+70_560+79del (n.560+70_560+79del)
n.249-1983_249-1974del
c.42-1983_42-1974del (n.42-1983_42-1974del)
n.1198-1983_1198-1974del
c.501+129_501+138del (n.501+129_501+138del)
gnomAD v4
14g.60648552C>ACA2625129591SIX1c.560+78G>T (n.560+78G>T)
n.249-1975G>T
c.42-1975G>T (n.42-1975G>T)
n.1198-1975G>T
c.501+137G>T (n.501+137G>T)
gnomAD v4
14g.60648552C=CA2140879031SIX1c.560+78G= (n.560+78G=)
n.249-1975G=
c.42-1975G= (n.42-1975G=)
n.1198-1975G=
c.501+137G= (n.501+137G=)
14g.60648552C>TCA707373013SIX1c.560+78G>A (n.560+78G>A)
n.249-1975G>A
c.42-1975G>A (n.42-1975G>A)
n.1198-1975G>A
c.501+137G>A (n.501+137G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60648553delCA2625129590SIX1c.560+78del (n.560+78del)
n.249-1975del
c.42-1975del (n.42-1975del)
n.1198-1975del
c.501+137del (n.501+137del)
gnomAD v4
14g.60648554T>ACA2625129592SIX1c.560+76A>T (n.560+76A>T)
n.249-1977A>T
c.42-1977A>T (n.42-1977A>T)
n.1198-1977A>T
c.501+135A>T (n.501+135A>T)
gnomAD v4
14g.60648554T>CCA2140879036SIX1c.560+76A>G (n.560+76A>G)
n.249-1977A>G
c.42-1977A>G (n.42-1977A>G)
n.1198-1977A>G
c.501+135A>G (n.501+135A>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.60648554T>GCA2575567104SIX1c.560+76A>C (n.560+76A>C)
n.249-1977A>C
c.42-1977A>C (n.42-1977A>C)
n.1198-1977A>C
c.501+135A>C (n.501+135A>C)
14g.60648554T=CA2140879033SIX1c.560+76A= (n.560+76A=)
n.249-1977A=
c.42-1977A= (n.42-1977A=)
n.1198-1977A=
c.501+135A= (n.501+135A=)
14g.60648555G>ACA707373017SIX1c.560+75C>T (n.560+75C>T)
n.249-1978C>T
c.42-1978C>T (n.42-1978C>T)
n.1198-1978C>T
c.501+134C>T (n.501+134C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60648555G=CA2140879042SIX1c.560+75C= (n.560+75C=)
n.249-1978C=
c.42-1978C= (n.42-1978C=)
n.1198-1978C=
c.501+134C= (n.501+134C=)
14g.60648555G>TCA2575567105SIX1c.560+75C>A (n.560+75C>A)
n.249-1978C>A
c.42-1978C>A (n.42-1978C>A)
n.1198-1978C>A
c.501+134C>A (n.501+134C>A)
gnomAD v4
14g.60648555_60648556delinsGCCA2140879041SIX1c.560+74_560+75delinsGC (n.560+74_560+75delinsGC)
n.249-1979_249-1978delinsGC
c.42-1979_42-1978delinsGC (n.42-1979_42-1978delinsGC)
n.1198-1979_1198-1978delinsGC
c.501+133_501+134delinsGC (n.501+133_501+134delinsGC)
14g.60648555_60648556insTCCACA2557023344SIX1c.560+74_560+75insTGGA (n.560+74_560+75insTGGA)
n.249-1979_249-1978insTGGA
c.42-1979_42-1978insTGGA (n.42-1979_42-1978insTGGA)
n.1198-1979_1198-1978insTGGA
c.501+133_501+134insTGGA (n.501+133_501+134insTGGA)
14g.60648556delCA707373020SIX1c.560+74del (n.560+74del)
n.249-1979del
c.42-1979del (n.42-1979del)
n.1198-1979del
c.501+133del (n.501+133del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60648556C>ACA261722675SIX1c.560+74G>T (n.560+74G>T)
n.249-1979G>T
c.42-1979G>T (n.42-1979G>T)
n.1198-1979G>T
c.501+133G>T (n.501+133G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60648556C=CA2140879050SIX1c.560+74G= (n.560+74G=)
n.249-1979G=
c.42-1979G= (n.42-1979G=)
n.1198-1979G=
c.501+133G= (n.501+133G=)
14g.60648556C>GCA2625129604SIX1c.560+74G>C (n.560+74G>C)
n.249-1979G>C
c.42-1979G>C (n.42-1979G>C)
n.1198-1979G>C
c.501+133G>C (n.501+133G>C)
gnomAD v4
14g.60648556C>TCA2575567106SIX1c.560+74G>A (n.560+74G>A)
n.249-1979G>A
c.42-1979G>A (n.42-1979G>A)
n.1198-1979G>A
c.501+133G>A (n.501+133G>A)
gnomAD v4
14g.60648556_60648557delinsCGCA2140879048SIX1c.560+73_560+74delinsCG (n.560+73_560+74delinsCG)
n.249-1980_249-1979delinsCG
c.42-1980_42-1979delinsCG (n.42-1980_42-1979delinsCG)
n.1198-1980_1198-1979delinsCG
c.501+132_501+133delinsCG (n.501+132_501+133delinsCG)
14g.60648557G>ACA261722676SIX1c.560+73C>T (n.560+73C>T)
n.249-1980C>T
c.42-1980C>T (n.42-1980C>T)
n.1198-1980C>T
c.501+132C>T (n.501+132C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.60648557G>CCA2140879058SIX1c.560+73C>G (n.560+73C>G)
n.249-1980C>G
c.42-1980C>G (n.42-1980C>G)
n.1198-1980C>G
c.501+132C>G (n.501+132C>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.60648557G=CA2140879055SIX1c.560+73C= (n.560+73C=)
n.249-1980C=
c.42-1980C= (n.42-1980C=)
n.1198-1980C=
c.501+132C= (n.501+132C=)
14g.60648557G>TCA2575567108SIX1c.560+73C>A (n.560+73C>A)
n.249-1980C>A
c.42-1980C>A (n.42-1980C>A)
n.1198-1980C>A
c.501+132C>A (n.501+132C>A)
gnomAD v4
14g.60648561delCA2140879057SIX1c.560+73del (n.560+73del)
n.249-1980del
c.42-1980del (n.42-1980del)
n.1198-1980del
c.501+132del (n.501+132del)
dbSNP gnomAD v4
14g.60648565_60648574dupCA2625129608SIX1c.560+64_560+73dup (n.560+64_560+73dup)
n.249-1989_249-1980dup
c.42-1989_42-1980dup (n.42-1989_42-1980dup)
n.1198-1989_1198-1980dup
c.501+123_501+132dup (n.501+123_501+132dup)
gnomAD v4
14g.60648565_60648574delCA2575567107SIX1c.560+64_560+73del (n.560+64_560+73del)
n.249-1989_249-1980del
c.42-1989_42-1980del (n.42-1989_42-1980del)
n.1198-1989_1198-1980del
c.501+123_501+132del (n.501+123_501+132del)
gnomAD v4
14g.60648558G>CCA2625129611SIX1c.560+72C>G (n.560+72C>G)
n.249-1981C>G
c.42-1981C>G (n.42-1981C>G)
n.1198-1981C>G
c.501+131C>G (n.501+131C>G)
gnomAD v4
14g.60648558G=CA2140879061SIX1c.560+72C= (n.560+72C=)
n.249-1981C=
c.42-1981C= (n.42-1981C=)
n.1198-1981C=
c.501+131C= (n.501+131C=)
14g.60648558G>TCA261722678SIX1c.560+72C>A (n.560+72C>A)
n.249-1981C>A
c.42-1981C>A (n.42-1981C>A)
n.1198-1981C>A
c.501+131C>A (n.501+131C>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.60648559G>CCA2625129612SIX1c.560+71C>G (n.560+71C>G)
n.249-1982C>G
c.42-1982C>G (n.42-1982C>G)
n.1198-1982C>G
c.501+130C>G (n.501+130C>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.60648559G>TCA2625129613SIX1c.560+71C>A (n.560+71C>A)
n.249-1982C>A
c.42-1982C>A (n.42-1982C>A)
n.1198-1982C>A
c.501+130C>A (n.501+130C>A)
gnomAD v4
14g.60648560G>TCA2625129614SIX1c.560+70C>A (n.560+70C>A)
n.249-1983C>A
c.42-1983C>A (n.42-1983C>A)
n.1198-1983C>A
c.501+129C>A (n.501+129C>A)
gnomAD v4
14g.60648561G>ACA2625129615SIX1c.560+69C>T (n.560+69C>T)
n.249-1984C>T
c.42-1984C>T (n.42-1984C>T)
n.1198-1984C>T
c.501+128C>T (n.501+128C>T)
gnomAD v4
14g.60648561G>TCA2625129616SIX1c.560+69C>A (n.560+69C>A)
n.249-1984C>A
c.42-1984C>A (n.42-1984C>A)
n.1198-1984C>A
c.501+128C>A (n.501+128C>A)
gnomAD v4
14g.60648562C>ACA2625129618SIX1c.560+68G>T (n.560+68G>T)
n.249-1985G>T
c.42-1985G>T (n.42-1985G>T)
n.1198-1985G>T
c.501+127G>T (n.501+127G>T)
gnomAD v4
14g.60648562C>GCA2625129620SIX1c.560+68G>C (n.560+68G>C)
n.249-1985G>C
c.42-1985G>C (n.42-1985G>C)
n.1198-1985G>C
c.501+127G>C (n.501+127G>C)
gnomAD v4
14g.60648562C>TCA2575567109SIX1c.560+68G>A (n.560+68G>A)
n.249-1985G>A
c.42-1985G>A (n.42-1985G>A)
n.1198-1985G>A
c.501+127G>A (n.501+127G>A)
gnomAD v4
14g.60648563G>ACA2625129625SIX1c.560+67C>T (n.560+67C>T)
n.249-1986C>T
c.42-1986C>T (n.42-1986C>T)
n.1198-1986C>T
c.501+126C>T (n.501+126C>T)
gnomAD v4
14g.60648563G>TCA2625129626SIX1c.560+67C>A (n.560+67C>A)
n.249-1986C>A
c.42-1986C>A (n.42-1986C>A)
n.1198-1986C>A
c.501+126C>A (n.501+126C>A)
gnomAD v4
14g.60648565dupCA2575567110SIX1c.560+67dup (n.560+67dup)
n.249-1986dup
c.42-1986dup (n.42-1986dup)
n.1198-1986dup
c.501+126dup (n.501+126dup)
gnomAD v4
14g.60648565delCA2625129623SIX1c.560+67del (n.560+67del)
n.249-1986del
c.42-1986del (n.42-1986del)
n.1198-1986del
c.501+126del (n.501+126del)
gnomAD v4
14g.60648563_60648564insCACGGCCCACA2625129631SIX1c.560+66_560+67insTGGGCCGTG (n.560+66_560+67insTGGGCCGTG)
n.249-1987_249-1986insTGGGCCGTG
c.42-1987_42-1986insTGGGCCGTG (n.42-1987_42-1986insTGGGCCGTG)
n.1198-1987_1198-1986insTGGGCCGTG
c.501+125_501+126insTGGGCCGTG (n.501+125_501+126insTGGGCCGTG)
gnomAD v4
14g.60648564G>ACA2140879066SIX1c.560+66C>T (n.560+66C>T)
n.249-1987C>T
c.42-1987C>T (n.42-1987C>T)
n.1198-1987C>T
c.501+125C>T (n.501+125C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.60648564G>CCA2625129630SIX1c.560+66C>G (n.560+66C>G)
n.249-1987C>G
c.42-1987C>G (n.42-1987C>G)
n.1198-1987C>G
c.501+125C>G (n.501+125C>G)
gnomAD v4
14g.60648564G=CA2140879064SIX1c.560+66C= (n.560+66C=)
n.249-1987C=
c.42-1987C= (n.42-1987C=)
n.1198-1987C=
c.501+125C= (n.501+125C=)
14g.60648564G>TCA2625129628SIX1c.560+66C>A (n.560+66C>A)
n.249-1987C>A
c.42-1987C>A (n.42-1987C>A)
n.1198-1987C>A
c.501+125C>A (n.501+125C>A)
gnomAD v4
14g.60648565G>TCA2625129633SIX1c.560+65C>A (n.560+65C>A)
n.249-1988C>A
c.42-1988C>A (n.42-1988C>A)
n.1198-1988C>A
c.501+124C>A (n.501+124C>A)
gnomAD v4
14g.60648566_60648567delCA2575567111SIX1c.560+64_560+65del (n.560+64_560+65del)
n.249-1989_249-1988del
c.42-1989_42-1988del (n.42-1989_42-1988del)
n.1198-1989_1198-1988del
c.501+123_501+124del (n.501+123_501+124del)
14g.60648566A=CA2140879068SIX1c.560+64T= (n.560+64T=)
n.249-1989T=
c.42-1989T= (n.42-1989T=)
n.1198-1989T=
c.501+123T= (n.501+123T=)
14g.60648566A>CCA2625129634SIX1c.560+64T>G (n.560+64T>G)
n.249-1989T>G
c.42-1989T>G (n.42-1989T>G)
n.1198-1989T>G
c.501+123T>G (n.501+123T>G)
gnomAD v4
14g.60648566A>GCA261722692SIX1c.560+64T>C (n.560+64T>C)
n.249-1989T>C
c.42-1989T>C (n.42-1989T>C)
n.1198-1989T>C
c.501+123T>C (n.501+123T>C)
dbSNP gnomAD v4
14g.60648567G>ACA614369655SIX1c.560+63C>T (n.560+63C>T)
n.249-1990C>T
c.42-1990C>T (n.42-1990C>T)
n.1198-1990C>T
c.501+122C>T (n.501+122C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.60648567G>CCA2625129638SIX1c.560+63C>G (n.560+63C>G)
n.249-1990C>G
c.42-1990C>G (n.42-1990C>G)
n.1198-1990C>G
c.501+122C>G (n.501+122C>G)
gnomAD v4
14g.60648567G=CA2140879070SIX1c.560+63C= (n.560+63C=)
n.249-1990C=
c.42-1990C= (n.42-1990C=)
n.1198-1990C=
c.501+122C= (n.501+122C=)
14g.60648567G>TCA2140879073SIX1c.560+63C>A (n.560+63C>A)
n.249-1990C>A
c.42-1990C>A (n.42-1990C>A)
n.1198-1990C>A
c.501+122C>A (n.501+122C>A)
dbSNP
14g.60648571delCA2625129636SIX1c.560+63del (n.560+63del)
n.249-1990del
c.42-1990del (n.42-1990del)
n.1198-1990del
c.501+122del (n.501+122del)
gnomAD v4
14g.60648568G>ACA2575567112SIX1c.560+62C>T (n.560+62C>T)
n.249-1991C>T
c.42-1991C>T (n.42-1991C>T)
n.1198-1991C>T
c.501+121C>T (n.501+121C>T)
gnomAD v4
14g.60648568G>TCA2575567113SIX1c.560+62C>A (n.560+62C>A)
n.249-1991C>A
c.42-1991C>A (n.42-1991C>A)
n.1198-1991C>A
c.501+121C>A (n.501+121C>A)
14g.60648569G>ACA2575567114SIX1c.560+61C>T (n.560+61C>T)
n.249-1992C>T
c.42-1992C>T (n.42-1992C>T)
n.1198-1992C>T
c.501+120C>T (n.501+120C>T)
gnomAD v4
14g.60648569G>CCA707373024SIX1c.560+61C>G (n.560+61C>G)
n.249-1992C>G
c.42-1992C>G (n.42-1992C>G)
n.1198-1992C>G
c.501+120C>G (n.501+120C>G)
dbSNP
14g.60648569G=CA2140879076SIX1c.560+61C= (n.560+61C=)
n.249-1992C=
c.42-1992C= (n.42-1992C=)
n.1198-1992C=
c.501+120C= (n.501+120C=)
14g.60648569G>TCA2140879075SIX1c.560+61C>A (n.560+61C>A)
n.249-1992C>A
c.42-1992C>A (n.42-1992C>A)
n.1198-1992C>A
c.501+120C>A (n.501+120C>A)
dbSNP
14g.60648570G>ACA2140879080SIX1c.560+60C>T (n.560+60C>T)
n.249-1993C>T
c.42-1993C>T (n.42-1993C>T)
n.1198-1993C>T
c.501+119C>T (n.501+119C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.60648570G=CA2140879079SIX1c.560+60C= (n.560+60C=)
n.249-1993C=
c.42-1993C= (n.42-1993C=)
n.1198-1993C=
c.501+119C= (n.501+119C=)
14g.60648571G>ACA707373025SIX1c.560+59C>T (n.560+59C>T)
n.249-1994C>T
c.42-1994C>T (n.42-1994C>T)
n.1198-1994C>T
c.501+118C>T (n.501+118C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.60648571G>CCA2625129639SIX1c.560+59C>G (n.560+59C>G)
n.249-1994C>G
c.42-1994C>G (n.42-1994C>G)
n.1198-1994C>G
c.501+118C>G (n.501+118C>G)
gnomAD v4
14g.60648571G=CA2140879082SIX1c.560+59C= (n.560+59C=)
n.249-1994C=
c.42-1994C= (n.42-1994C=)
n.1198-1994C=
c.501+118C= (n.501+118C=)
14g.60648571G>TCA2625129640SIX1c.560+59C>A (n.560+59C>A)
n.249-1994C>A
c.42-1994C>A (n.42-1994C>A)
n.1198-1994C>A
c.501+118C>A (n.501+118C>A)
gnomAD v4
14g.60648572C>ACA261722693SIX1c.560+58G>T (n.560+58G>T)
n.249-1995G>T
c.42-1995G>T (n.42-1995G>T)
n.1198-1995G>T
c.501+117G>T (n.501+117G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60648572C=CA2140879084SIX1c.560+58G= (n.560+58G=)
n.249-1995G=
c.42-1995G= (n.42-1995G=)
n.1198-1995G=
c.501+117G= (n.501+117G=)
14g.60648572C>TCA2575567115SIX1c.560+58G>A (n.560+58G>A)
n.249-1995G>A
c.42-1995G>A (n.42-1995G>A)
n.1198-1995G>A
c.501+117G>A (n.501+117G>A)
gnomAD v4
14g.60648573G>ACA261722698SIX1c.560+57C>T (n.560+57C>T)
n.249-1996C>T
c.42-1996C>T (n.42-1996C>T)
n.1198-1996C>T
c.501+116C>T (n.501+116C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.60648573G>CCA2625129643SIX1c.560+57C>G (n.560+57C>G)
n.249-1996C>G
c.42-1996C>G (n.42-1996C>G)
n.1198-1996C>G
c.501+116C>G (n.501+116C>G)
gnomAD v4
14g.60648573G=CA2140879088SIX1c.560+57C= (n.560+57C=)
n.249-1996C=
c.42-1996C= (n.42-1996C=)
n.1198-1996C=
c.501+116C= (n.501+116C=)
14g.60648573G>TCA2625129644SIX1c.560+57C>A (n.560+57C>A)
n.249-1996C>A
c.42-1996C>A (n.42-1996C>A)
n.1198-1996C>A
c.501+116C>A (n.501+116C>A)
gnomAD v4
14g.60648574G>ACA261722702SIX1c.560+56C>T (n.560+56C>T)
n.249-1997C>T
c.42-1997C>T (n.42-1997C>T)
n.1198-1997C>T
c.501+115C>T (n.501+115C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60648574G=CA2140879091SIX1c.560+56C= (n.560+56C=)
n.249-1997C=
c.42-1997C= (n.42-1997C=)
n.1198-1997C=
c.501+115C= (n.501+115C=)
14g.60648574G>TCA2500855962SIX1c.560+56C>A (n.560+56C>A)
n.249-1997C>A
c.42-1997C>A (n.42-1997C>A)
n.1198-1997C>A
c.501+115C>A (n.501+115C>A)
gnomAD v4
14g.60648576G>ACA707373027SIX1c.560+54C>T (n.560+54C>T)
n.249-1999C>T
c.42-1999C>T (n.42-1999C>T)
n.1198-1999C>T
c.501+113C>T (n.501+113C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60648576G=CA2140879095SIX1c.560+54C= (n.560+54C=)
n.249-1999C=
c.42-1999C= (n.42-1999C=)
n.1198-1999C=
c.501+113C= (n.501+113C=)
14g.60648577G>ACA2140879099SIX1c.560+53C>T (n.560+53C>T)
n.249-2000C>T
c.42-2000C>T (n.42-2000C>T)
n.1198-2000C>T
c.501+112C>T (n.501+112C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.60648577G=CA2140879098SIX1c.560+53C= (n.560+53C=)
n.249-2000C=
c.42-2000C= (n.42-2000C=)
n.1198-2000C=
c.501+112C= (n.501+112C=)
14g.60648577G>TCA2544194722SIX1c.560+53C>A (n.560+53C>A)
n.249-2000C>A
c.42-2000C>A (n.42-2000C>A)
n.1198-2000C>A
c.501+112C>A (n.501+112C>A)
gnomAD v4
14g.60648578A>GCA2625129647SIX1c.560+52T>C (n.560+52T>C)
n.249-2001T>C
c.42-2001T>C (n.42-2001T>C)
n.1198-2001T>C
c.501+111T>C (n.501+111T>C)
gnomAD v4
14g.60648579G>CCA2625129648SIX1c.560+51C>G (n.560+51C>G)
n.249-2002C>G
c.42-2002C>G (n.42-2002C>G)
n.1198-2002C>G
c.501+110C>G (n.501+110C>G)
gnomAD v4
14g.60648579G>TCA655600154SIX1c.560+51C>A (n.560+51C>A)
n.249-2002C>A
c.42-2002C>A (n.42-2002C>A)
n.1198-2002C>A
c.501+110C>A (n.501+110C>A)
gnomAD v4 COSMIC
14g.60648580A>TCA2575567116SIX1c.560+50T>A (n.560+50T>A)
n.249-2003T>A
c.42-2003T>A (n.42-2003T>A)
n.1198-2003T>A
c.501+109T>A (n.501+109T>A)
14g.60648581A=CA2140879102SIX1c.560+49T= (n.560+49T=)
n.249-2004T=
c.42-2004T= (n.42-2004T=)
n.1198-2004T=
c.501+108T= (n.501+108T=)
14g.60648581A>GCA614369656SIX1c.560+49T>C (n.560+49T>C)
n.249-2004T>C
c.42-2004T>C (n.42-2004T>C)
n.1198-2004T>C
c.501+108T>C (n.501+108T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.60648582A>CCA2575567117SIX1c.560+48T>G (n.560+48T>G)
n.249-2005T>G
c.42-2005T>G (n.42-2005T>G)
n.1198-2005T>G
c.501+107T>G (n.501+107T>G)
gnomAD v4
14g.60648582A>TCA2625129649SIX1c.560+48T>A (n.560+48T>A)
n.249-2005T>A
c.42-2005T>A (n.42-2005T>A)
n.1198-2005T>A
c.501+107T>A (n.501+107T>A)
gnomAD v4
14g.60648583G>ACA614369657SIX1c.560+47C>T (n.560+47C>T)
n.249-2006C>T
c.42-2006C>T (n.42-2006C>T)
n.1198-2006C>T
c.501+106C>T (n.501+106C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60648583G=CA2140879108SIX1c.560+47C= (n.560+47C=)
n.249-2006C=
c.42-2006C= (n.42-2006C=)
n.1198-2006C=
c.501+106C= (n.501+106C=)
14g.60648583G>TCA2140879107SIX1c.560+47C>A (n.560+47C>A)
n.249-2006C>A
c.42-2006C>A (n.42-2006C>A)
n.1198-2006C>A
c.501+106C>A (n.501+106C>A)
dbSNP
14g.60648584G>TCA2625129650SIX1c.560+46C>A (n.560+46C>A)
n.249-2007C>A
c.42-2007C>A (n.42-2007C>A)
n.1198-2007C>A
c.501+105C>A (n.501+105C>A)
gnomAD v4
14g.60648585A>GCA2575567118SIX1c.560+45T>C (n.560+45T>C)
n.249-2008T>C
c.42-2008T>C (n.42-2008T>C)
n.1198-2008T>C
c.501+104T>C (n.501+104T>C)
14g.60648585A>TCA2575567119SIX1c.560+45T>A (n.560+45T>A)
n.249-2008T>A
c.42-2008T>A (n.42-2008T>A)
n.1198-2008T>A
c.501+104T>A (n.501+104T>A)
14g.60648586delCA2594136350SIX1c.560+44del (n.560+44del)
n.249-2009del
c.42-2009del (n.42-2009del)
n.1198-2009del
c.501+103del (n.501+103del)
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60648586C>ACA2625129651SIX1c.560+44G>T (n.560+44G>T)
n.249-2009G>T
c.42-2009G>T (n.42-2009G>T)
n.1198-2009G>T
c.501+103G>T (n.501+103G>T)
gnomAD v4
14g.60648586C=CA2140879110SIX1c.560+44G= (n.560+44G=)
n.249-2009G=
c.42-2009G= (n.42-2009G=)
n.1198-2009G=
c.501+103G= (n.501+103G=)
14g.60648586C>TCA963742697SIX1c.560+44G>A (n.560+44G>A)
n.249-2009G>A
c.42-2009G>A (n.42-2009G>A)
n.1198-2009G>A
c.501+103G>A (n.501+103G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60648587G>ACA614369658SIX1c.560+43C>T (n.560+43C>T)
n.249-2010C>T
c.42-2010C>T (n.42-2010C>T)
n.1198-2010C>T
c.501+102C>T (n.501+102C>T)
dbSNP gnomAD v2
14g.60648587G>CCA2625129652SIX1c.560+43C>G (n.560+43C>G)
n.249-2010C>G
c.42-2010C>G (n.42-2010C>G)
n.1198-2010C>G
c.501+102C>G (n.501+102C>G)
gnomAD v4
14g.60648587G=CA2140879113SIX1c.560+43C= (n.560+43C=)
n.249-2010C=
c.42-2010C= (n.42-2010C=)
n.1198-2010C=
c.501+102C= (n.501+102C=)
14g.60648587G>TCA2575567120SIX1c.560+43C>A (n.560+43C>A)
n.249-2010C>A
c.42-2010C>A (n.42-2010C>A)
n.1198-2010C>A
c.501+102C>A (n.501+102C>A)
gnomAD v4
14g.60648588G>CCA7212784SIX1c.560+42C>G (n.560+42C>G)
n.249-2011C>G
c.42-2011C>G (n.42-2011C>G)
n.1198-2011C>G
c.501+101C>G (n.501+101C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.60648588G=CA2140879116SIX1c.560+42C= (n.560+42C=)
n.249-2011C=
c.42-2011C= (n.42-2011C=)
n.1198-2011C=
c.501+101C= (n.501+101C=)
14g.60648588G>TCA2625129654SIX1c.560+42C>A (n.560+42C>A)
n.249-2011C>A
c.42-2011C>A (n.42-2011C>A)
n.1198-2011C>A
c.501+101C>A (n.501+101C>A)
gnomAD v4
14g.60648591T>CCA2525902542SIX1c.560+39A>G (n.560+39A>G)
n.249-2014A>G
c.42-2014A>G (n.42-2014A>G)
n.1198-2014A>G
c.501+98A>G (n.501+98A>G)
14g.60648594T>CCA2625129655SIX1c.560+36A>G (n.560+36A>G)
n.249-2017A>G
c.42-2017A>G (n.42-2017A>G)
n.1198-2017A>G
c.501+95A>G (n.501+95A>G)
gnomAD v4
14g.60648594T>GCA2625129656SIX1c.560+36A>C (n.560+36A>C)
n.249-2017A>C
c.42-2017A>C (n.42-2017A>C)
n.1198-2017A>C
c.501+95A>C (n.501+95A>C)
gnomAD v4
14g.60648595A>GCA2625129657SIX1c.560+35T>C (n.560+35T>C)
n.249-2018T>C
c.42-2018T>C (n.42-2018T>C)
n.1198-2018T>C
c.501+94T>C (n.501+94T>C)
dbSNP gnomAD v4
14g.60648595A>TCA2625129658SIX1c.560+35T>A (n.560+35T>A)
n.249-2018T>A
c.42-2018T>A (n.42-2018T>A)
n.1198-2018T>A
c.501+94T>A (n.501+94T>A)
gnomAD v4
14g.60648596G>ACA963742703SIX1c.560+34C>T (n.560+34C>T)
n.249-2019C>T
c.42-2019C>T (n.42-2019C>T)
n.1198-2019C>T
c.501+93C>T (n.501+93C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60648596G>CCA7212785SIX1c.560+34C>G (n.560+34C>G)
n.249-2019C>G
c.42-2019C>G (n.42-2019C>G)
n.1198-2019C>G
c.501+93C>G (n.501+93C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60648596G=CA2140879123SIX1c.560+34C= (n.560+34C=)
n.249-2019C=
c.42-2019C= (n.42-2019C=)
n.1198-2019C=
c.501+93C= (n.501+93C=)
14g.60648596G>TCA2625129660SIX1c.560+34C>A (n.560+34C>A)
n.249-2019C>A
c.42-2019C>A (n.42-2019C>A)
n.1198-2019C>A
c.501+93C>A (n.501+93C>A)
gnomAD v4
14g.60648598delCA2575567121SIX1c.560+34del (n.560+34del)
n.249-2019del
c.42-2019del (n.42-2019del)
n.1198-2019del
c.501+93del (n.501+93del)
14g.60648597G>ACA2625129661SIX1c.560+33C>T (n.560+33C>T)
n.249-2020C>T
c.42-2020C>T (n.42-2020C>T)
n.1198-2020C>T
c.501+92C>T (n.501+92C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.60648597G>TCA2625129663SIX1c.560+33C>A (n.560+33C>A)
n.249-2020C>A
c.42-2020C>A (n.42-2020C>A)
n.1198-2020C>A
c.501+92C>A (n.501+92C>A)
gnomAD v4
14g.60648598G>ACA2625129664SIX1c.560+32C>T (n.560+32C>T)
n.249-2021C>T
c.42-2021C>T (n.42-2021C>T)
n.1198-2021C>T
c.501+91C>T (n.501+91C>T)
gnomAD v4
14g.60648599T>CCA2625129665SIX1c.560+31A>G (n.560+31A>G)
n.249-2022A>G
c.42-2022A>G (n.42-2022A>G)
n.1198-2022A>G
c.501+90A>G (n.501+90A>G)
gnomAD v4
14g.60648599T>GCA2625129666SIX1c.560+31A>C (n.560+31A>C)
n.249-2022A>C
c.42-2022A>C (n.42-2022A>C)
n.1198-2022A>C
c.501+90A>C (n.501+90A>C)
gnomAD v4
14g.60648600C=CA2140879126SIX1c.560+30G= (n.560+30G=)
n.249-2023G=
c.42-2023G= (n.42-2023G=)
n.1198-2023G=
c.501+89G= (n.501+89G=)
14g.60648600C>GCA7212786SIX1c.560+30G>C (n.560+30G>C)
n.249-2023G>C
c.42-2023G>C (n.42-2023G>C)
n.1198-2023G>C
c.501+89G>C (n.501+89G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.60648600C>TCA614369659SIX1c.560+30G>A (n.560+30G>A)
n.249-2023G>A
c.42-2023G>A (n.42-2023G>A)
n.1198-2023G>A
c.501+89G>A (n.501+89G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60648604_60648623delCA2625129667SIX1c.560+11_560+30del (n.560+11_560+30del)
n.249-2042_249-2023del
c.42-2042_42-2023del (n.42-2042_42-2023del)
n.1198-2042_1198-2023del
c.501+70_501+89del (n.501+70_501+89del)
gnomAD v4
14g.60648601G>CCA2575567122SIX1c.560+29C>G (n.560+29C>G)
n.249-2024C>G
c.42-2024C>G (n.42-2024C>G)
n.1198-2024C>G
c.501+88C>G (n.501+88C>G)
14g.60648601G>TCA2575567123SIX1c.560+29C>A (n.560+29C>A)
n.249-2024C>A
c.42-2024C>A (n.42-2024C>A)
n.1198-2024C>A
c.501+88C>A (n.501+88C>A)
gnomAD v4
14g.60648602C>ACA2575567124SIX1c.560+28G>T (n.560+28G>T)
n.249-2025G>T
c.42-2025G>T (n.42-2025G>T)
n.1198-2025G>T
c.501+87G>T (n.501+87G>T)
14g.60648602C=CA2140879133SIX1c.560+28G= (n.560+28G=)
n.249-2025G=
c.42-2025G= (n.42-2025G=)
n.1198-2025G=
c.501+87G= (n.501+87G=)
14g.60648602C>TCA614369660SIX1c.560+28G>A (n.560+28G>A)
n.249-2025G>A
c.42-2025G>A (n.42-2025G>A)
n.1198-2025G>A
c.501+87G>A (n.501+87G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.60648604C=CA2140879140SIX1c.560+26G= (n.560+26G=)
n.249-2027G=
c.42-2027G= (n.42-2027G=)
n.1198-2027G=
c.501+85G= (n.501+85G=)
14g.60648604C>GCA7212787SIX1c.560+26G>C (n.560+26G>C)
n.249-2027G>C
c.42-2027G>C (n.42-2027G>C)
n.1198-2027G>C
c.501+85G>C (n.501+85G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60648605G>ACA7212789SIX1c.560+25C>T (n.560+25C>T)
n.249-2028C>T
c.42-2028C>T (n.42-2028C>T)
n.1198-2028C>T
c.501+84C>T (n.501+84C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60648605G>CCA7212788SIX1c.560+25C>G (n.560+25C>G)
n.249-2028C>G
c.42-2028C>G (n.42-2028C>G)
n.1198-2028C>G
c.501+84C>G (n.501+84C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60648605G=CA2140879145SIX1c.560+25C= (n.560+25C=)
n.249-2028C=
c.42-2028C= (n.42-2028C=)
n.1198-2028C=
c.501+84C= (n.501+84C=)
14g.60648605G>TCA2625129672SIX1c.560+25C>A (n.560+25C>A)
n.249-2028C>A
c.42-2028C>A (n.42-2028C>A)
n.1198-2028C>A
c.501+84C>A (n.501+84C>A)
gnomAD v4
14g.60648606A>GCA2625129673SIX1c.560+24T>C (n.560+24T>C)
n.249-2029T>C
c.42-2029T>C (n.42-2029T>C)
n.1198-2029T>C
c.501+83T>C (n.501+83T>C)
gnomAD v4
14g.60648607G>ACA614734160SIX1c.560+23C>T (n.560+23C>T)
n.249-2030C>T
c.42-2030C>T (n.42-2030C>T)
n.1198-2030C>T
c.501+82C>T (n.501+82C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.60648607G=CA2140879153SIX1c.560+23C= (n.560+23C=)
n.249-2030C=
c.42-2030C= (n.42-2030C=)
n.1198-2030C=
c.501+82C= (n.501+82C=)
14g.60648608T>CCA614734161SIX1c.560+22A>G (n.560+22A>G)
n.249-2031A>G
c.42-2031A>G (n.42-2031A>G)
n.1198-2031A>G
c.501+81A>G (n.501+81A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.60648608T=CA2140879157SIX1c.560+22A= (n.560+22A=)
n.249-2031A=
c.42-2031A= (n.42-2031A=)
n.1198-2031A=
c.501+81A= (n.501+81A=)
14g.60648609C>ACA614734162SIX1c.560+21G>T (n.560+21G>T)
n.249-2032G>T
c.42-2032G>T (n.42-2032G>T)
n.1198-2032G>T
c.501+80G>T (n.501+80G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.60648609C=CA2140879161SIX1c.560+21G= (n.560+21G=)
n.249-2032G=
c.42-2032G= (n.42-2032G=)
n.1198-2032G=
c.501+80G= (n.501+80G=)
14g.60648609C>TCA707373045SIX1c.560+21G>A (n.560+21G>A)
n.249-2032G>A
c.42-2032G>A (n.42-2032G>A)
n.1198-2032G>A
c.501+80G>A (n.501+80G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60648610G>ACA2625129675SIX1c.560+20C>T (n.560+20C>T)
n.249-2033C>T
c.42-2033C>T (n.42-2033C>T)
n.1198-2033C>T
c.501+79C>T (n.501+79C>T)
gnomAD v4
14g.60648610G>CCA614734163SIX1c.560+20C>G (n.560+20C>G)
n.249-2033C>G
c.42-2033C>G (n.42-2033C>G)
n.1198-2033C>G
c.501+79C>G (n.501+79C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.60648610G=CA2140879164SIX1c.560+20C= (n.560+20C=)
n.249-2033C=
c.42-2033C= (n.42-2033C=)
n.1198-2033C=
c.501+79C= (n.501+79C=)
14g.60648610G>TCA2625129677SIX1c.560+20C>A (n.560+20C>A)
n.249-2033C>A
c.42-2033C>A (n.42-2033C>A)
n.1198-2033C>A
c.501+79C>A (n.501+79C>A)
gnomAD v4
14g.60648611C>ACA2625129681SIX1c.560+19G>T (n.560+19G>T)
n.249-2034G>T
c.42-2034G>T (n.42-2034G>T)
n.1198-2034G>T
c.501+78G>T (n.501+78G>T)
gnomAD v4
14g.60648611C=CA2140879169SIX1c.560+19G= (n.560+19G=)
n.249-2034G=
c.42-2034G= (n.42-2034G=)
n.1198-2034G=
c.501+78G= (n.501+78G=)
14g.60648611C>TCA7212790SIX1c.560+19G>A (n.560+19G>A)
n.249-2034G>A
c.42-2034G>A (n.42-2034G>A)
n.1198-2034G>A
c.501+78G>A (n.501+78G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.60648612G>ACA7212791SIX1c.560+18C>T (n.560+18C>T)
n.249-2035C>T
c.42-2035C>T (n.42-2035C>T)
n.1198-2035C>T
c.501+77C>T (n.501+77C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60648612G>CCA2575567125SIX1c.560+18C>G (n.560+18C>G)
n.249-2035C>G
c.42-2035C>G (n.42-2035C>G)
n.1198-2035C>G
c.501+77C>G (n.501+77C>G)
gnomAD v4
14g.60648612G=CA2140879172SIX1c.560+18C= (n.560+18C=)
n.249-2035C=
c.42-2035C= (n.42-2035C=)
n.1198-2035C=
c.501+77C= (n.501+77C=)
14g.60648612G>TCA2575567126SIX1c.560+18C>A (n.560+18C>A)
n.249-2035C>A
c.42-2035C>A (n.42-2035C>A)
n.1198-2035C>A
c.501+77C>A (n.501+77C>A)
gnomAD v4
14g.60648613G>ACA614734164SIX1c.560+17C>T (n.560+17C>T)
n.249-2036C>T
c.42-2036C>T (n.42-2036C>T)
n.1198-2036C>T
c.501+76C>T (n.501+76C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.60648613G=CA2140879176SIX1c.560+17C= (n.560+17C=)
n.249-2036C=
c.42-2036C= (n.42-2036C=)
n.1198-2036C=
c.501+76C= (n.501+76C=)
14g.60648613G>TCA2625129686SIX1c.560+17C>A (n.560+17C>A)
n.249-2036C>A
c.42-2036C>A (n.42-2036C>A)
n.1198-2036C>A
c.501+76C>A (n.501+76C>A)
gnomAD v4
14g.60648614G>TCA2625129687SIX1c.560+16C>A (n.560+16C>A)
n.249-2037C>A
c.42-2037C>A (n.42-2037C>A)
n.1198-2037C>A
c.501+75C>A (n.501+75C>A)
gnomAD v4
14g.60648616A>GCA2625129689SIX1c.560+14T>C (n.560+14T>C)
n.249-2039T>C
c.42-2039T>C (n.42-2039T>C)
n.1198-2039T>C
c.501+73T>C (n.501+73T>C)
gnomAD v4
14g.60648617G>ACA7212792SIX1c.560+13C>T (n.560+13C>T)
n.249-2040C>T
c.42-2040C>T (n.42-2040C>T)
n.1198-2040C>T
c.501+72C>T (n.501+72C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.60648617G=CA2140879180SIX1c.560+13C= (n.560+13C=)
n.249-2040C=
c.42-2040C= (n.42-2040C=)
n.1198-2040C=
c.501+72C= (n.501+72C=)
14g.60648617G>TCA2625129691SIX1c.560+13C>A (n.560+13C>A)
n.249-2040C>A
c.42-2040C>A (n.42-2040C>A)
n.1198-2040C>A
c.501+72C>A (n.501+72C>A)
gnomAD v4
14g.60648618C>TCA2625129692SIX1c.560+12G>A (n.560+12G>A)
n.249-2041G>A
c.42-2041G>A (n.42-2041G>A)
n.1198-2041G>A
c.501+71G>A (n.501+71G>A)
gnomAD v4
14g.60648620C>GCA2625129694SIX1c.560+10G>C (n.560+10G>C)
n.249-2043G>C
c.42-2043G>C (n.42-2043G>C)
n.1198-2043G>C
c.501+69G>C (n.501+69G>C)
gnomAD v4
14g.60648620C>TCA963742711SIX1c.560+10G>A (n.560+10G>A)
n.249-2043G>A
c.42-2043G>A (n.42-2043G>A)
n.1198-2043G>A
c.501+69G>A (n.501+69G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60648621G>ACA7212793SIX1c.560+9C>T (n.560+9C>T)
n.249-2044C>T
c.42-2044C>T (n.42-2044C>T)
n.1198-2044C>T
c.501+68C>T (n.501+68C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.60648621G=CA2140879184SIX1c.560+9C= (n.560+9C=)
n.249-2044C=
c.42-2044C= (n.42-2044C=)
n.1198-2044C=
c.501+68C= (n.501+68C=)
14g.60648622C>ACA614734165SIX1c.560+8G>T (n.560+8G>T)
n.249-2045G>T
c.42-2045G>T (n.42-2045G>T)
n.1198-2045G>T
c.501+67G>T (n.501+67G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.60648622C=CA2140879189SIX1c.560+8G= (n.560+8G=)
n.249-2045G=
c.42-2045G= (n.42-2045G=)
n.1198-2045G=
c.501+67G= (n.501+67G=)
14g.60648622C>TCA2625129695SIX1c.560+8G>A (n.560+8G>A)
n.249-2045G>A
c.42-2045G>A (n.42-2045G>A)
n.1198-2045G>A
c.501+67G>A (n.501+67G>A)
gnomAD v4
14g.60648623C>ACA2625129697SIX1c.560+7G>T (n.560+7G>T)
n.249-2046G>T
c.42-2046G>T (n.42-2046G>T)
n.1198-2046G>T
c.501+66G>T (n.501+66G>T)
gnomAD v4
14g.60648623C=CA2140879195SIX1c.560+7G= (n.560+7G=)
n.249-2046G=
c.42-2046G= (n.42-2046G=)
n.1198-2046G=
c.501+66G= (n.501+66G=)
14g.60648623C>GCA7212794SIX1c.560+7G>C (n.560+7G>C)
n.249-2046G>C
c.42-2046G>C (n.42-2046G>C)
n.1198-2046G>C
c.501+66G>C (n.501+66G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60648623C>TCA707373059SIX1c.560+7G>A (n.560+7G>A)
n.249-2046G>A
c.42-2046G>A (n.42-2046G>A)
n.1198-2046G>A
c.501+66G>A (n.501+66G>A)
dbSNP
14g.60648624G>ACA2625129701SIX1c.560+6C>T (n.560+6C>T)
n.249-2047C>T
c.42-2047C>T (n.42-2047C>T)
n.1198-2047C>T
c.501+65C>T (n.501+65C>T)
gnomAD v4
14g.60648624G>CCA7212795SIX1c.560+6C>G (n.560+6C>G)
n.249-2047C>G
c.42-2047C>G (n.42-2047C>G)
n.1198-2047C>G
c.501+65C>G (n.501+65C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.60648624G=CA2140879207SIX1c.560+6C= (n.560+6C=)
n.249-2047C=
c.42-2047C= (n.42-2047C=)
n.1198-2047C=
c.501+65C= (n.501+65C=)
14g.60648625C>ACA614734166SIX1c.560+5G>T (n.560+5G>T)
n.249-2048G>T
c.42-2048G>T (n.42-2048G>T)
n.1198-2048G>T
c.501+64G>T (n.501+64G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60648625C=CA2140879214SIX1c.560+5G= (n.560+5G=)
n.249-2048G=
c.42-2048G= (n.42-2048G=)
n.1198-2048G=
c.501+64G= (n.501+64G=)
14g.60648625C>TCA2625129704SIX1c.560+5G>A (n.560+5G>A)
n.249-2048G>A
c.42-2048G>A (n.42-2048G>A)
n.1198-2048G>A
c.501+64G>A (n.501+64G>A)
gnomAD v4
14g.60648626G>ACA614734167SIX1c.560+4C>T (n.560+4C>T)
n.249-2049C>T
c.42-2049C>T (n.42-2049C>T)
n.1198-2049C>T
c.501+63C>T (n.501+63C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60648626G=CA2140879217SIX1c.560+4C= (n.560+4C=)
n.249-2049C=
c.42-2049C= (n.42-2049C=)
n.1198-2049C=
c.501+63C= (n.501+63C=)
14g.60648627T>ACA2695219388SIX1c.560+3A>T (n.560+3A>T)
n.249-2050A>T
c.42-2050A>T (n.42-2050A>T)
n.1198-2050A>T
c.501+62A>T (n.501+62A>T)
14g.60648627T>CCA261722774SIX1c.560+3A>G (n.560+3A>G)
n.249-2050A>G
c.42-2050A>G (n.42-2050A>G)
n.1198-2050A>G
c.501+62A>G (n.501+62A>G)
dbSNP
14g.60648627T=CA2140879225SIX1c.560+3A= (n.560+3A=)
n.249-2050A=
c.42-2050A= (n.42-2050A=)
n.1198-2050A=
c.501+62A= (n.501+62A=)
14g.60648628A>CCA389910039SIX1c.560+2T>G (n.560+2T>G)
n.249-2051T>G
c.42-2051T>G (n.42-2051T>G)
n.1198-2051T>G
c.501+61T>G (n.501+61T>G)
14g.60648628A>GCA389910040SIX1c.560+2T>C (n.560+2T>C)
n.249-2051T>C
c.42-2051T>C (n.42-2051T>C)
n.1198-2051T>C
c.501+61T>C (n.501+61T>C)
14g.60648628A>TCA389910041SIX1c.560+2T>A (n.560+2T>A)
n.249-2051T>A
c.42-2051T>A (n.42-2051T>A)
n.1198-2051T>A
c.501+61T>A (n.501+61T>A)
COSMIC
14g.60648629C>ACA389910042SIX1c.560+1G>T (n.560+1G>T)
n.249-2052G>T
c.42-2052G>T (n.42-2052G>T)
n.1198-2052G>T
c.501+60G>T (n.501+60G>T)
14g.60648629C=CA2140879232SIX1c.560+1G= (n.560+1G=)
n.249-2052G=
c.42-2052G= (n.42-2052G=)
n.1198-2052G=
c.501+60G= (n.501+60G=)
14g.60648629C>GCA279180SIX1c.560+1G>C (n.560+1G>C)
n.249-2052G>C
c.42-2052G>C (n.42-2052G>C)
n.1198-2052G>C
c.501+60G>C (n.501+60G>C)
ClinVar dbSNP
14g.60648629C>TCA389910043SIX1c.560+1G>A (n.560+1G>A)
n.249-2052G>A
c.42-2052G>A (n.42-2052G>A)
n.1198-2052G>A
c.501+60G>A (n.501+60G>A)
14g.60648630C>ACA389910044SIX1c.560G>T (p.Arg187Met)
n.249-2053G>T
c.42-2053G>T (n.42-2053G>T)
n.1198-2053G>T
c.501+59G>T (n.501+59G>T)
14g.60648630C>GCA389910046SIX1c.560G>C (p.Arg187Thr)
n.249-2053G>C
c.42-2053G>C (n.42-2053G>C)
n.1198-2053G>C
c.501+59G>C (n.501+59G>C)
14g.60648630C>TCA389910045SIX1c.560G>A (p.Arg187Lys)
n.249-2053G>A
c.42-2053G>A (n.42-2053G>A)
n.1198-2053G>A
c.501+59G>A (n.501+59G>A)
14g.60648631T>ACA389910047SIX1c.559A>T (p.Arg187Trp)
n.249-2054A>T
c.42-2054A>T (n.42-2054A>T)
n.1198-2054A>T
c.501+58A>T (n.501+58A>T)
14g.60648631T>CCA389910048SIX1c.559A>G (p.Arg187Gly)
n.249-2054A>G
c.42-2054A>G (n.42-2054A>G)
n.1198-2054A>G
c.501+58A>G (n.501+58A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.60648631T>GCA486955542SIX1c.559A>C (p.Arg187=)
n.249-2054A>C
c.42-2054A>C (n.42-2054A>C)
n.1198-2054A>C
c.501+58A>C (n.501+58A>C)
14g.60648631T=CA2140879245SIX1c.559A= (p.Arg187=)
n.249-2054A=
c.42-2054A= (n.42-2054A=)
n.1198-2054A=
c.501+58A= (n.501+58A=)
14g.60648632T>ACA389910049SIX1c.558A>T (p.Glu186Asp)
n.249-2055A>T
c.42-2055A>T (n.42-2055A>T)
n.1198-2055A>T
c.501+57A>T (n.501+57A>T)
14g.60648632T>CCA486955543SIX1c.558A>G (p.Glu186=)
n.249-2055A>G
c.42-2055A>G (n.42-2055A>G)
n.1198-2055A>G
c.501+57A>G (n.501+57A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60648632T>GCA389910050SIX1c.558A>C (p.Glu186Asp)
n.249-2055A>C
c.42-2055A>C (n.42-2055A>C)
n.1198-2055A>C
c.501+57A>C (n.501+57A>C)
14g.60648632T=CA2140879249SIX1c.558A= (p.Glu186=)
n.249-2055A=
c.42-2055A= (n.42-2055A=)
n.1198-2055A=
c.501+57A= (n.501+57A=)
14g.60648633T>ACA389910051SIX1c.557A>T (p.Glu186Val)
n.249-2056A>T
c.42-2056A>T (n.42-2056A>T)
n.1198-2056A>T
c.501+56A>T (n.501+56A>T)
14g.60648633T>CCA389910052SIX1c.557A>G (p.Glu186Gly)
n.249-2056A>G
c.42-2056A>G (n.42-2056A>G)
n.1198-2056A>G
c.501+56A>G (n.501+56A>G)
14g.60648633T>GCA389910053SIX1c.557A>C (p.Glu186Ala)
n.249-2056A>C
c.42-2056A>C (n.42-2056A>C)
n.1198-2056A>C
c.501+56A>C (n.501+56A>C)
14g.60648634C>ACA389910054SIX1c.556G>T (p.Glu186Ter)
n.249-2057G>T
c.42-2057G>T (n.42-2057G>T)
n.1198-2057G>T
c.501+55G>T (n.501+55G>T)
14g.60648634C=CA2140879252SIX1c.556G= (p.Glu186=)
n.249-2057G=
c.42-2057G= (n.42-2057G=)
n.1198-2057G=
c.501+55G= (n.501+55G=)
14g.60648634C>GCA389910055SIX1c.556G>C (p.Glu186Gln)
n.249-2057G>C
c.42-2057G>C (n.42-2057G>C)
n.1198-2057G>C
c.501+55G>C (n.501+55G>C)
14g.60648634C>TCA389910056SIX1c.556G>A (p.Glu186Lys)
n.249-2057G>A
c.42-2057G>A (n.42-2057G>A)
n.1198-2057G>A
c.501+55G>A (n.501+55G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched