Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.60509172_60510205del | CA915948932 | C14orf39,SIX6 | c.-227_572+235del c.-144+5194_-144+6227del (n.-144+5194_-144+6227del) | ClinVar |
14 | g.60509905T>A | CA486814159 | C14orf39,SIX6 | c.507T>A (p.Pro169=) c.-144+5490A>T (n.-144+5490A>T) | |
14 | g.60509905T>C | CA486814157 | C14orf39,SIX6 | c.507T>C (p.Pro169=) c.-144+5490A>G (n.-144+5490A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60509905T>G | CA486814158 | C14orf39,SIX6 | c.507T>G (p.Pro169=) c.-144+5490A>C (n.-144+5490A>C) | |
14 | g.60509905T= | CA2140829108 | C14orf39,SIX6 | c.507T= (p.Pro169=) c.-144+5490A= (n.-144+5490A=) | |
14 | g.60509906A>C | CA390087461 | C14orf39,SIX6 | c.508A>C (p.Thr170Pro) c.-144+5489T>G (n.-144+5489T>G) | |
14 | g.60509906A>G | CA390087462 | C14orf39,SIX6 | c.508A>G (p.Thr170Ala) c.-144+5489T>C (n.-144+5489T>C) | |
14 | g.60509906A>T | CA390087463 | C14orf39,SIX6 | c.508A>T (p.Thr170Ser) c.-144+5489T>A (n.-144+5489T>A) | |
14 | g.60509907C>A | CA390087464 | C14orf39,SIX6 | c.509C>A (p.Thr170Lys) c.-144+5488G>T (n.-144+5488G>T) | |
14 | g.60509907C= | CA2140829117 | C14orf39,SIX6 | c.509C= (p.Thr170=) c.-144+5488G= (n.-144+5488G=) | |
14 | g.60509907C>G | CA390087465 | C14orf39,SIX6 | c.509C>G (p.Thr170Arg) c.-144+5488G>C (n.-144+5488G>C) | |
14 | g.60509907C>T | CA390087466 | C14orf39,SIX6 | c.509C>T (p.Thr170Met) c.-144+5488G>A (n.-144+5488G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60509908G>A | CA486814160 | C14orf39,SIX6 | c.510G>A (p.Thr170=) c.-144+5487C>T (n.-144+5487C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60509908G>C | CA486814162 | C14orf39,SIX6 | c.510G>C (p.Thr170=) c.-144+5487C>G (n.-144+5487C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.60509908G>T | CA486814161 | C14orf39,SIX6 | c.510G>T (p.Thr170=) c.-144+5487C>A (n.-144+5487C>A) | |
14 | g.60509909C>A | CA390087467 | C14orf39,SIX6 | c.511C>A (p.Gln171Lys) c.-144+5486G>T (n.-144+5486G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60509909C>G | CA390087468 | C14orf39,SIX6 | c.511C>G (p.Gln171Glu) c.-144+5486G>C (n.-144+5486G>C) | |
14 | g.60509909C>T | CA390087469 | C14orf39,SIX6 | c.511C>T (p.Gln171Ter) c.-144+5486G>A (n.-144+5486G>A) | |
14 | g.60509910A= | CA2140829120 | C14orf39,SIX6 | c.512A= (p.Gln171=) c.-144+5485T= (n.-144+5485T=) | |
14 | g.60509910A>C | CA390087471 | C14orf39,SIX6 | c.512A>C (p.Gln171Pro) c.-144+5485T>G (n.-144+5485T>G) | |
14 | g.60509910A>G | CA262195817 | C14orf39,SIX6 | c.512A>G (p.Gln171Arg) c.-144+5485T>C (n.-144+5485T>C) | dbSNP |
14 | g.60509910A>T | CA390087470 | C14orf39,SIX6 | c.512A>T (p.Gln171Leu) c.-144+5485T>A (n.-144+5485T>A) | |
14 | g.60509911G>A | CA486814163 | C14orf39,SIX6 | c.513G>A (p.Gln171=) c.-144+5484C>T (n.-144+5484C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60509911G>C | CA390087473 | C14orf39,SIX6 | c.513G>C (p.Gln171His) c.-144+5484C>G (n.-144+5484C>G) | |
14 | g.60509911G>T | CA390087474 | C14orf39,SIX6 | c.513G>T (p.Gln171His) c.-144+5484C>A (n.-144+5484C>A) | |
14 | g.60509912G>A | CA390087476 | C14orf39,SIX6 | c.514G>A (p.Val172Met) c.-144+5483C>T (n.-144+5483C>T) | |
14 | g.60509912G>C | CA390087478 | C14orf39,SIX6 | c.514G>C (p.Val172Leu) c.-144+5483C>G (n.-144+5483C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60509912G= | CA2140829123 | C14orf39,SIX6 | c.514G= (p.Val172=) c.-144+5483C= (n.-144+5483C=) | |
14 | g.60509912G>T | CA390087479 | C14orf39,SIX6 | c.514G>T (p.Val172Leu) c.-144+5483C>A (n.-144+5483C>A) | |
14 | g.60509913T>A | CA390087481 | C14orf39,SIX6 | c.515T>A (p.Val172Glu) c.-144+5482A>T (n.-144+5482A>T) | |
14 | g.60509913T>C | CA390087482 | C14orf39,SIX6 | c.515T>C (p.Val172Ala) c.-144+5482A>G (n.-144+5482A>G) | ClinVar |
14 | g.60509913T>G | CA390087483 | C14orf39,SIX6 | c.515T>G (p.Val172Gly) c.-144+5482A>C (n.-144+5482A>C) | |
14 | g.60509914G>A | CA486814164 | C14orf39,SIX6 | c.516G>A (p.Val172=) c.-144+5481C>T (n.-144+5481C>T) | |
14 | g.60509914G>C | CA486814165 | C14orf39,SIX6 | c.516G>C (p.Val172=) c.-144+5481C>G (n.-144+5481C>G) | |
14 | g.60509914G>T | CA486814166 | C14orf39,SIX6 | c.516G>T (p.Val172=) c.-144+5481C>A (n.-144+5481C>A) | |
14 | g.60509915G>A | CA390087484 | C14orf39,SIX6 | c.517G>A (p.Gly173Ser) c.-144+5480C>T (n.-144+5480C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60509915G>C | CA390087486 | C14orf39,SIX6 | c.517G>C (p.Gly173Arg) c.-144+5480C>G (n.-144+5480C>G) | |
14 | g.60509915G>T | CA390087487 | C14orf39,SIX6 | c.517G>T (p.Gly173Cys) c.-144+5480C>A (n.-144+5480C>A) | |
14 | g.60509916G>A | CA390087490 | C14orf39,SIX6 | c.518G>A (p.Gly173Asp) c.-144+5479C>T (n.-144+5479C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60509916G>C | CA390087491 | C14orf39,SIX6 | c.518G>C (p.Gly173Ala) c.-144+5479C>G (n.-144+5479C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.60509916G= | CA2140829126 | C14orf39,SIX6 | c.518G= (p.Gly173=) c.-144+5479C= (n.-144+5479C=) | |
14 | g.60509916G>T | CA390087488 | C14orf39,SIX6 | c.518G>T (p.Gly173Val) c.-144+5479C>A (n.-144+5479C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60509917C>A | CA486814167 | C14orf39,SIX6 | c.519C>A (p.Gly173=) c.-144+5478G>T (n.-144+5478G>T) | |
14 | g.60509917C>G | CA486814168 | C14orf39,SIX6 | c.519C>G (p.Gly173=) c.-144+5478G>C (n.-144+5478G>C) | |
14 | g.60509917C>T | CA486814169 | C14orf39,SIX6 | c.519C>T (p.Gly173=) c.-144+5478G>A (n.-144+5478G>A) | |
14 | g.60509918A>C | CA390087496 | C14orf39,SIX6 | c.520A>C (p.Asn174His) c.-144+5477T>G (n.-144+5477T>G) | |
14 | g.60509918A>G | CA390087493 | C14orf39,SIX6 | c.520A>G (p.Asn174Asp) c.-144+5477T>C (n.-144+5477T>C) | |
14 | g.60509918A>T | CA390087495 | C14orf39,SIX6 | c.520A>T (p.Asn174Tyr) c.-144+5477T>A (n.-144+5477T>A) | |
14 | g.60509919A>C | CA390087498 | C14orf39,SIX6 | c.521A>C (p.Asn174Thr) c.-144+5476T>G (n.-144+5476T>G) | |
14 | g.60509919A>G | CA390087499 | C14orf39,SIX6 | c.521A>G (p.Asn174Ser) c.-144+5476T>C (n.-144+5476T>C) | ClinVar |
14 | g.60509919A>T | CA390087501 | C14orf39,SIX6 | c.521A>T (p.Asn174Ile) c.-144+5476T>A (n.-144+5476T>A) | |
14 | g.60509920C>A | CA390087503 | C14orf39,SIX6 | c.522C>A (p.Asn174Lys) c.-144+5475G>T (n.-144+5475G>T) | |
14 | g.60509920C>G | CA390087504 | C14orf39,SIX6 | c.522C>G (p.Asn174Lys) c.-144+5475G>C (n.-144+5475G>C) | |
14 | g.60509920C>T | CA486814170 | C14orf39,SIX6 | c.522C>T (p.Asn174=) c.-144+5475G>A (n.-144+5475G>A) | |
14 | g.60509921T>A | CA390087505 | C14orf39,SIX6 | c.523T>A (p.Trp175Arg) c.-144+5474A>T (n.-144+5474A>T) | |
14 | g.60509921T>C | CA390087507 | C14orf39,SIX6 | c.523T>C (p.Trp175Arg) c.-144+5474A>G (n.-144+5474A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.60509921T>G | CA390087509 | C14orf39,SIX6 | c.523T>G (p.Trp175Gly) c.-144+5474A>C (n.-144+5474A>C) | |
14 | g.60509922G>A | CA390087510 | C14orf39,SIX6 | c.524G>A (p.Trp175Ter) c.-144+5473C>T (n.-144+5473C>T) | |
14 | g.60509922G>C | CA390087512 | C14orf39,SIX6 | c.524G>C (p.Trp175Ser) c.-144+5473C>G (n.-144+5473C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.60509922G>T | CA390087513 | C14orf39,SIX6 | c.524G>T (p.Trp175Leu) c.-144+5473C>A (n.-144+5473C>A) | |
14 | g.60509923G>A | CA390087514 | C14orf39,SIX6 | c.525G>A (p.Trp175Ter) c.-144+5472C>T (n.-144+5472C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60509923G>C | CA390087517 | C14orf39,SIX6 | c.525G>C (p.Trp175Cys) c.-144+5472C>G (n.-144+5472C>G) | |
14 | g.60509923G>T | CA390087516 | C14orf39,SIX6 | c.525G>T (p.Trp175Cys) c.-144+5472C>A (n.-144+5472C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60509924T>A | CA390087519 | C14orf39,SIX6 | c.526T>A (p.Phe176Ile) c.-144+5471A>T (n.-144+5471A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60509924T>C | CA390087520 | C14orf39,SIX6 | c.526T>C (p.Phe176Leu) c.-144+5471A>G (n.-144+5471A>G) | |
14 | g.60509924T>G | CA390087522 | C14orf39,SIX6 | c.526T>G (p.Phe176Val) c.-144+5471A>C (n.-144+5471A>C) | |
14 | g.60509925T>A | CA390087523 | C14orf39,SIX6 | c.527T>A (p.Phe176Tyr) c.-144+5470A>T (n.-144+5470A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60509925T>C | CA390087524 | C14orf39,SIX6 | c.527T>C (p.Phe176Ser) c.-144+5470A>G (n.-144+5470A>G) | |
14 | g.60509925T>G | CA390087525 | C14orf39,SIX6 | c.527T>G (p.Phe176Cys) c.-144+5470A>C (n.-144+5470A>C) | |
14 | g.60509926C>A | CA7212603 | C14orf39,SIX6 | c.528C>A (p.Phe176Leu) c.-144+5469G>T (n.-144+5469G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
14 | g.60509926C= | CA2140829132 | C14orf39,SIX6 | c.528C= (p.Phe176=) c.-144+5469G= (n.-144+5469G=) | |
14 | g.60509926C>G | CA390087526 | C14orf39,SIX6 | c.528C>G (p.Phe176Leu) c.-144+5469G>C (n.-144+5469G>C) | dbSNP |
14 | g.60509926C>T | CA486814171 | C14orf39,SIX6 | c.528C>T (p.Phe176=) c.-144+5469G>A (n.-144+5469G>A) | |
14 | g.60509927A>C | CA390087527 | C14orf39,SIX6 | c.529A>C (p.Lys177Gln) c.-144+5468T>G (n.-144+5468T>G) | |
14 | g.60509927A>G | CA390087528 | C14orf39,SIX6 | c.529A>G (p.Lys177Glu) c.-144+5468T>C (n.-144+5468T>C) | |
14 | g.60509927A>T | CA390087529 | C14orf39,SIX6 | c.529A>T (p.Lys177Ter) c.-144+5468T>A (n.-144+5468T>A) | |
14 | g.60509931del | CA2625125109 | C14orf39,SIX6 | c.533del (p.Asn178ThrfsTer?) c.-144+5468del (n.-144+5468del) | gnomAD v4 |
14 | g.60509928A>C | CA390087531 | C14orf39,SIX6 | c.530A>C (p.Lys177Thr) c.-144+5467T>G (n.-144+5467T>G) | |
14 | g.60509928A>G | CA390087532 | C14orf39,SIX6 | c.530A>G (p.Lys177Arg) c.-144+5467T>C (n.-144+5467T>C) | |
14 | g.60509928A>T | CA390087530 | C14orf39,SIX6 | c.530A>T (p.Lys177Ile) c.-144+5467T>A (n.-144+5467T>A) | |
14 | g.60509929A>C | CA390087533 | C14orf39,SIX6 | c.531A>C (p.Lys177Asn) c.-144+5466T>G (n.-144+5466T>G) | |
14 | g.60509929A>G | CA486814172 | C14orf39,SIX6 | c.531A>G (p.Lys177=) c.-144+5466T>C (n.-144+5466T>C) | |
14 | g.60509929A>T | CA390087534 | C14orf39,SIX6 | c.531A>T (p.Lys177Asn) c.-144+5466T>A (n.-144+5466T>A) | |
14 | g.60509929_60509934delinsAAACCG | CA2140829140 | C14orf39,SIX6 | c.531_536delinsAAACCG (p.Lys177=) c.-144+5461_-144+5466delinsCGGTTT (n.-144+5461_-144+5466delinsCGGTTT) | |
14 | g.60509930A>C | CA390087535 | C14orf39,SIX6 | c.532A>C (p.Asn178His) c.-144+5465T>G (n.-144+5465T>G) | |
14 | g.60509930A>G | CA390087536 | C14orf39,SIX6 | c.532A>G (p.Asn178Asp) c.-144+5465T>C (n.-144+5465T>C) | |
14 | g.60509930A>T | CA390087537 | C14orf39,SIX6 | c.532A>T (p.Asn178Tyr) c.-144+5465T>A (n.-144+5465T>A) | |
14 | g.60509930_60509934del | CA215051 | C14orf39,SIX6 | c.532_536del (p.Asn178ProfsTer?) c.-144+5461_-144+5465del (n.-144+5461_-144+5465del) | ClinVar dbSNP |
14 | g.60509931A= | CA2140829155 | C14orf39,SIX6 | c.533A= (p.Asn178=) c.-144+5464T= (n.-144+5464T=) | |
14 | g.60509931A>C | CA7212604 | C14orf39,SIX6 | c.533A>C (p.Asn178Thr) c.-144+5464T>G (n.-144+5464T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60509931A>G | CA390087538 | C14orf39,SIX6 | c.533A>G (p.Asn178Ser) c.-144+5464T>C (n.-144+5464T>C) | |
14 | g.60509931A>T | CA390087539 | C14orf39,SIX6 | c.533A>T (p.Asn178Ile) c.-144+5464T>A (n.-144+5464T>A) | |
14 | g.60509931_60509932insAAAC | CA262195818 | C14orf39,SIX6 | c.533_534insAAAC (p.Asn178LysfsTer?) c.-144+5463_-144+5464insGTTT (n.-144+5463_-144+5464insGTTT) | dbSNP |
14 | g.60509932C>A | CA390087540 | C14orf39,SIX6 | c.534C>A (p.Asn178Lys) c.-144+5463G>T (n.-144+5463G>T) | |
14 | g.60509932C= | CA2140829166 | C14orf39,SIX6 | c.534C= (p.Asn178=) c.-144+5463G= (n.-144+5463G=) | |
14 | g.60509932C>G | CA390087541 | C14orf39,SIX6 | c.534C>G (p.Asn178Lys) c.-144+5463G>C (n.-144+5463G>C) | |
14 | g.60509932C>T | CA486814173 | C14orf39,SIX6 | c.534C>T (p.Asn178=) c.-144+5463G>A (n.-144+5463G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60509933dup | CA7212605 | C14orf39,SIX6 | c.535dup (p.Arg179ProfsTer?) c.-144+5463dup (n.-144+5463dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60509933C>A | CA390087544 | C14orf39,SIX6 | c.535C>A (p.Arg179Ser) c.-144+5462G>T (n.-144+5462G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60509933C>G | CA390087543 | C14orf39,SIX6 | c.535C>G (p.Arg179Gly) c.-144+5462G>C (n.-144+5462G>C) | |
14 | g.60509933C>T | CA390087542 | C14orf39,SIX6 | c.535C>T (p.Arg179Cys) c.-144+5462G>A (n.-144+5462G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60509934G>A | CA390087545 | C14orf39,SIX6 | c.536G>A (p.Arg179His) c.-144+5461C>T (n.-144+5461C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60509934G>C | CA390087546 | C14orf39,SIX6 | c.536G>C (p.Arg179Pro) c.-144+5461C>G (n.-144+5461C>G) | |
14 | g.60509934G= | CA2140829172 | C14orf39,SIX6 | c.536G= (p.Arg179=) c.-144+5461C= (n.-144+5461C=) | |
14 | g.60509934G>T | CA390087547 | C14orf39,SIX6 | c.536G>T (p.Arg179Leu) c.-144+5461C>A (n.-144+5461C>A) | |
14 | g.60509935C>A | CA486814174 | C14orf39,SIX6 | c.537C>A (p.Arg179=) c.-144+5460G>T (n.-144+5460G>T) | |
14 | g.60509935C= | CA2140829174 | C14orf39,SIX6 | c.537C= (p.Arg179=) c.-144+5460G= (n.-144+5460G=) | |
14 | g.60509935C>G | CA486814175 | C14orf39,SIX6 | c.537C>G (p.Arg179=) c.-144+5460G>C (n.-144+5460G>C) | |
14 | g.60509935C>T | CA262195819 | C14orf39,SIX6 | c.537C>T (p.Arg179=) c.-144+5460G>A (n.-144+5460G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60509936C>A | CA486814176 | C14orf39,SIX6 | c.538C>A (p.Arg180=) c.-144+5459G>T (n.-144+5459G>T) | |
14 | g.60509936C= | CA2140829179 | C14orf39,SIX6 | c.538C= (p.Arg180=) c.-144+5459G= (n.-144+5459G=) | |
14 | g.60509936C>G | CA390087548 | C14orf39,SIX6 | c.538C>G (p.Arg180Gly) c.-144+5459G>C (n.-144+5459G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.60509936C>T | CA390087549 | C14orf39,SIX6 | c.538C>T (p.Arg180Ter) c.-144+5459G>A (n.-144+5459G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.60509937G>A | CA390087550 | C14orf39,SIX6 | c.539G>A (p.Arg180Gln) c.-144+5458C>T (n.-144+5458C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.60509937G>C | CA390087551 | C14orf39,SIX6 | c.539G>C (p.Arg180Pro) c.-144+5458C>G (n.-144+5458C>G) | |
14 | g.60509937G>T | CA390087552 | C14orf39,SIX6 | c.539G>T (p.Arg180Leu) c.-144+5458C>A (n.-144+5458C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60509938A>C | CA486814177 | C14orf39,SIX6 | c.540A>C (p.Arg180=) c.-144+5457T>G (n.-144+5457T>G) | |
14 | g.60509938A>G | CA486814179 | C14orf39,SIX6 | c.540A>G (p.Arg180=) c.-144+5457T>C (n.-144+5457T>C) | |
14 | g.60509938A>T | CA486814180 | C14orf39,SIX6 | c.540A>T (p.Arg180=) c.-144+5457T>A (n.-144+5457T>A) | |
14 | g.60509939C>A | CA390087553 | C14orf39,SIX6 | c.541C>A (p.Gln181Lys) c.-144+5456G>T (n.-144+5456G>T) | |
14 | g.60509939C>G | CA390087554 | C14orf39,SIX6 | c.541C>G (p.Gln181Glu) c.-144+5456G>C (n.-144+5456G>C) | |
14 | g.60509939C>T | CA390087555 | C14orf39,SIX6 | c.541C>T (p.Gln181Ter) c.-144+5456G>A (n.-144+5456G>A) | |
14 | g.60509940A>C | CA390087556 | C14orf39,SIX6 | c.542A>C (p.Gln181Pro) c.-144+5455T>G (n.-144+5455T>G) | |
14 | g.60509940A>G | CA390087557 | C14orf39,SIX6 | c.542A>G (p.Gln181Arg) c.-144+5455T>C (n.-144+5455T>C) | |
14 | g.60509940A>T | CA390087558 | C14orf39,SIX6 | c.542A>T (p.Gln181Leu) c.-144+5455T>A (n.-144+5455T>A) | |
14 | g.60509941A= | CA2140829180 | C14orf39,SIX6 | c.543A= (p.Gln181=) c.-144+5454T= (n.-144+5454T=) | |
14 | g.60509941A>C | CA390087560 | C14orf39,SIX6 | c.543A>C (p.Gln181His) c.-144+5454T>G (n.-144+5454T>G) | |
14 | g.60509941A>G | CA486814181 | C14orf39,SIX6 | c.543A>G (p.Gln181=) c.-144+5454T>C (n.-144+5454T>C) | dbSNP |
14 | g.60509941A>T | CA390087559 | C14orf39,SIX6 | c.543A>T (p.Gln181His) c.-144+5454T>A (n.-144+5454T>A) | |
14 | g.60509942A>C | CA486814182 | C14orf39,SIX6 | c.544A>C (p.Arg182=) c.-144+5453T>G (n.-144+5453T>G) | |
14 | g.60509942A>G | CA390087561 | C14orf39,SIX6 | c.544A>G (p.Arg182Gly) c.-144+5453T>C (n.-144+5453T>C) | |
14 | g.60509942A>T | CA390087562 | C14orf39,SIX6 | c.544A>T (p.Arg182Trp) c.-144+5453T>A (n.-144+5453T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60509943G>A | CA390087563 | C14orf39,SIX6 | c.545G>A (p.Arg182Lys) c.-144+5452C>T (n.-144+5452C>T) | |
14 | g.60509943G>C | CA390087564 | C14orf39,SIX6 | c.545G>C (p.Arg182Thr) c.-144+5452C>G (n.-144+5452C>G) | |
14 | g.60509943G>T | CA390087565 | C14orf39,SIX6 | c.545G>T (p.Arg182Met) c.-144+5452C>A (n.-144+5452C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60509944G>A | CA486814183 | C14orf39,SIX6 | c.546G>A (p.Arg182=) c.-144+5451C>T (n.-144+5451C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60509944G>C | CA390087566 | C14orf39,SIX6 | c.546G>C (p.Arg182Ser) c.-144+5451C>G (n.-144+5451C>G) | |
14 | g.60509944G>T | CA390087567 | C14orf39,SIX6 | c.546G>T (p.Arg182Ser) c.-144+5451C>A (n.-144+5451C>A) | |
14 | g.60509945G>A | CA390087568 | C14orf39,SIX6 | c.547G>A (p.Asp183Asn) c.-144+5450C>T (n.-144+5450C>T) | |
14 | g.60509945G>C | CA390087569 | C14orf39,SIX6 | c.547G>C (p.Asp183His) c.-144+5450C>G (n.-144+5450C>G) | ClinVar dbSNP |
14 | g.60509945G= | CA2140829186 | C14orf39,SIX6 | c.547G= (p.Asp183=) c.-144+5450C= (n.-144+5450C=) | |
14 | g.60509945G>T | CA390087570 | C14orf39,SIX6 | c.547G>T (p.Asp183Tyr) c.-144+5450C>A (n.-144+5450C>A) | |
14 | g.60509946A>C | CA390087571 | C14orf39,SIX6 | c.548A>C (p.Asp183Ala) c.-144+5449T>G (n.-144+5449T>G) | |
14 | g.60509946A>G | CA390087572 | C14orf39,SIX6 | c.548A>G (p.Asp183Gly) c.-144+5449T>C (n.-144+5449T>C) | |
14 | g.60509946A>T | CA390087573 | C14orf39,SIX6 | c.548A>T (p.Asp183Val) c.-144+5449T>A (n.-144+5449T>A) | |
14 | g.60509947C>A | CA390087574 | C14orf39,SIX6 | c.549C>A (p.Asp183Glu) c.-144+5448G>T (n.-144+5448G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60509947C= | CA2140829194 | C14orf39,SIX6 | c.549C= (p.Asp183=) c.-144+5448G= (n.-144+5448G=) | |
14 | g.60509947C>G | CA7212606 | C14orf39,SIX6 | c.549C>G (p.Asp183Glu) c.-144+5448G>C (n.-144+5448G>C) | ClinVar dbSNP ExAC |
14 | g.60509947C>T | CA486814184 | C14orf39,SIX6 | c.549C>T (p.Asp183=) c.-144+5448G>A (n.-144+5448G>A) | |
14 | g.60509948C>A | CA486814185 | C14orf39,SIX6 | c.550C>A (p.Arg184=) c.-144+5447G>T (n.-144+5447G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60509948C= | CA2140829203 | C14orf39,SIX6 | c.550C= (p.Arg184=) c.-144+5447G= (n.-144+5447G=) | |
14 | g.60509948C>G | CA7212607 | C14orf39,SIX6 | c.550C>G (p.Arg184Gly) c.-144+5447G>C (n.-144+5447G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60509948C>T | CA390087575 | C14orf39,SIX6 | c.550C>T (p.Arg184Ter) c.-144+5447G>A (n.-144+5447G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.60509949G>A | CA7212608 | C14orf39,SIX6 | c.551G>A (p.Arg184Gln) c.-144+5446C>T (n.-144+5446C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
14 | g.60509949G>C | CA390087576 | C14orf39,SIX6 | c.551G>C (p.Arg184Pro) c.-144+5446C>G (n.-144+5446C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60509949G= | CA2140829214 | C14orf39,SIX6 | c.551G= (p.Arg184=) c.-144+5446C= (n.-144+5446C=) | |
14 | g.60509949G>T | CA390087577 | C14orf39,SIX6 | c.551G>T (p.Arg184Leu) c.-144+5446C>A (n.-144+5446C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60509950A>C | CA486814186 | C14orf39,SIX6 | c.552A>C (p.Arg184=) c.-144+5445T>G (n.-144+5445T>G) | |
14 | g.60509950A>G | CA486814188 | C14orf39,SIX6 | c.552A>G (p.Arg184=) c.-144+5445T>C (n.-144+5445T>C) | |
14 | g.60509950A>T | CA486814187 | C14orf39,SIX6 | c.552A>T (p.Arg184=) c.-144+5445T>A (n.-144+5445T>A) | |
14 | g.60509951G>A | CA7212609 | C14orf39,SIX6 | c.553G>A (p.Ala185Thr) c.-144+5444C>T (n.-144+5444C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60509951G>C | CA390087578 | C14orf39,SIX6 | c.553G>C (p.Ala185Pro) c.-144+5444C>G (n.-144+5444C>G) | |
14 | g.60509951G= | CA2140829221 | C14orf39,SIX6 | c.553G= (p.Ala185=) c.-144+5444C= (n.-144+5444C=) | |
14 | g.60509951G>T | CA390087579 | C14orf39,SIX6 | c.553G>T (p.Ala185Ser) c.-144+5444C>A (n.-144+5444C>A) | |
14 | g.60509952C>A | CA390087582 | C14orf39,SIX6 | c.554C>A (p.Ala185Glu) c.-144+5443G>T (n.-144+5443G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60509952C= | CA2140829241 | C14orf39,SIX6 | c.554C= (p.Ala185=) c.-144+5443G= (n.-144+5443G=) | |
14 | g.60509952C>G | CA390087581 | C14orf39,SIX6 | c.554C>G (p.Ala185Gly) c.-144+5443G>C (n.-144+5443G>C) | |
14 | g.60509952C>T | CA390087580 | C14orf39,SIX6 | c.554C>T (p.Ala185Val) c.-144+5443G>A (n.-144+5443G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60509953G>A | CA486814189 | C14orf39,SIX6 | c.555G>A (p.Ala185=) c.-144+5442C>T (n.-144+5442C>T) | |
14 | g.60509953G>C | CA486814190 | C14orf39,SIX6 | c.555G>C (p.Ala185=) c.-144+5442C>G (n.-144+5442C>G) | |
14 | g.60509953G>T | CA486814191 | C14orf39,SIX6 | c.555G>T (p.Ala185=) c.-144+5442C>A (n.-144+5442C>A) | |
14 | g.60509954G>A | CA390087583 | C14orf39,SIX6 | c.556G>A (p.Ala186Thr) c.-144+5441C>T (n.-144+5441C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60509954G>C | CA390087584 | C14orf39,SIX6 | c.556G>C (p.Ala186Pro) c.-144+5441C>G (n.-144+5441C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60509954G= | CA2140829244 | C14orf39,SIX6 | c.556G= (p.Ala186=) c.-144+5441C= (n.-144+5441C=) | |
14 | g.60509954G>T | CA390087585 | C14orf39,SIX6 | c.556G>T (p.Ala186Ser) c.-144+5441C>A (n.-144+5441C>A) | |
14 | g.60509955C>A | CA390087586 | C14orf39,SIX6 | c.557C>A (p.Ala186Asp) c.-144+5440G>T (n.-144+5440G>T) | |
14 | g.60509955C= | CA2140829247 | C14orf39,SIX6 | c.557C= (p.Ala186=) c.-144+5440G= (n.-144+5440G=) | |
14 | g.60509955C>G | CA390087587 | C14orf39,SIX6 | c.557C>G (p.Ala186Gly) c.-144+5440G>C (n.-144+5440G>C) | |
14 | g.60509955C>T | CA390087588 | C14orf39,SIX6 | c.557C>T (p.Ala186Val) c.-144+5440G>A (n.-144+5440G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60509956del | CA2510869917 | C14orf39,SIX6 | c.558del (p.Ala187GlnfsTer?) c.-144+5439del (n.-144+5439del) | |
14 | g.60509956T>A | CA486814192 | C14orf39,SIX6 | c.558T>A (p.Ala186=) c.-144+5439A>T (n.-144+5439A>T) | |
14 | g.60509956T>C | CA486814193 | C14orf39,SIX6 | c.558T>C (p.Ala186=) c.-144+5439A>G (n.-144+5439A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.60509956T>G | CA486814194 | C14orf39,SIX6 | c.558T>G (p.Ala186=) c.-144+5439A>C (n.-144+5439A>C) | |
14 | g.60509957G>A | CA390087589 | C14orf39,SIX6 | c.559G>A (p.Ala187Thr) c.-144+5438C>T (n.-144+5438C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60509957G>C | CA390087591 | C14orf39,SIX6 | c.559G>C (p.Ala187Pro) c.-144+5438C>G (n.-144+5438C>G) | |
14 | g.60509957G>T | CA390087590 | C14orf39,SIX6 | c.559G>T (p.Ala187Ser) c.-144+5438C>A (n.-144+5438C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60509958C>A | CA390087592 | C14orf39,SIX6 | c.560C>A (p.Ala187Glu) c.-144+5437G>T (n.-144+5437G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60509958C>G | CA390087593 | C14orf39,SIX6 | c.560C>G (p.Ala187Gly) c.-144+5437G>C (n.-144+5437G>C) | |
14 | g.60509958C>T | CA390087594 | C14orf39,SIX6 | c.560C>T (p.Ala187Val) c.-144+5437G>A (n.-144+5437G>A) | |
14 | g.60509959A= | CA2140829254 | C14orf39,SIX6 | c.561A= (p.Ala187=) c.-144+5436T= (n.-144+5436T=) | |
14 | g.60509959A>C | CA486814196 | C14orf39,SIX6 | c.561A>C (p.Ala187=) c.-144+5436T>G (n.-144+5436T>G) | |
14 | g.60509959A>G | CA7212610 | C14orf39,SIX6 | c.561A>G (p.Ala187=) c.-144+5436T>C (n.-144+5436T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60509959A>T | CA486814195 | C14orf39,SIX6 | c.561A>T (p.Ala187=) c.-144+5436T>A (n.-144+5436T>A) | COSMIC |
14 | g.60509960G>A | CA390087595 | C14orf39,SIX6 | c.562G>A (p.Ala188Thr) c.-144+5435C>T (n.-144+5435C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60509960G>C | CA390087596 | C14orf39,SIX6 | c.562G>C (p.Ala188Pro) c.-144+5435C>G (n.-144+5435C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60509960G= | CA2140829258 | C14orf39,SIX6 | c.562G= (p.Ala188=) c.-144+5435C= (n.-144+5435C=) | |
14 | g.60509960G>T | CA390087597 | C14orf39,SIX6 | c.562G>T (p.Ala188Ser) c.-144+5435C>A (n.-144+5435C>A) | |
14 | g.60509961C>A | CA390087598 | C14orf39,SIX6 | c.563C>A (p.Ala188Asp) c.-144+5434G>T (n.-144+5434G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60509961C>G | CA390087599 | C14orf39,SIX6 | c.563C>G (p.Ala188Gly) c.-144+5434G>C (n.-144+5434G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.60509961C>T | CA390087600 | C14orf39,SIX6 | c.563C>T (p.Ala188Val) c.-144+5434G>A (n.-144+5434G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60509962C>A | CA486814197 | C14orf39,SIX6 | c.564C>A (p.Ala188=) c.-144+5433G>T (n.-144+5433G>T) | |
14 | g.60509962C>G | CA486814198 | C14orf39,SIX6 | c.564C>G (p.Ala188=) c.-144+5433G>C (n.-144+5433G>C) | |
14 | g.60509962C>T | CA486814199 | C14orf39,SIX6 | c.564C>T (p.Ala188=) c.-144+5433G>A (n.-144+5433G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60509963A= | CA2140829263 | C14orf39,SIX6 | c.565A= (p.Lys189=) c.-144+5432T= (n.-144+5432T=) | |
14 | g.60509963A>C | CA390087601 | C14orf39,SIX6 | c.565A>C (p.Lys189Gln) c.-144+5432T>G (n.-144+5432T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60509963A>G | CA390087602 | C14orf39,SIX6 | c.565A>G (p.Lys189Glu) c.-144+5432T>C (n.-144+5432T>C) | |
14 | g.60509963A>T | CA390087603 | C14orf39,SIX6 | c.565A>T (p.Lys189Ter) c.-144+5432T>A (n.-144+5432T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60509964del | CA2801792061 | C14orf39,SIX6 | c.566del (p.Lys189ArgfsTer?) c.-144+5432del (n.-144+5432del) | |
14 | g.60509964A>C | CA390087606 | C14orf39,SIX6 | c.566A>C (p.Lys189Thr) c.-144+5431T>G (n.-144+5431T>G) | |
14 | g.60509964A>G | CA390087604 | C14orf39,SIX6 | c.566A>G (p.Lys189Arg) c.-144+5431T>C (n.-144+5431T>C) | |
14 | g.60509964A>T | CA390087605 | C14orf39,SIX6 | c.566A>T (p.Lys189Met) c.-144+5431T>A (n.-144+5431T>A) | |
14 | g.60509965G>A | CA486814200 | C14orf39,SIX6 | c.567G>A (p.Lys189=) c.-144+5430C>T (n.-144+5430C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.60509965G>C | CA390087607 | C14orf39,SIX6 | c.567G>C (p.Lys189Asn) c.-144+5430C>G (n.-144+5430C>G) | |
14 | g.60509965G>T | CA390087608 | C14orf39,SIX6 | c.567G>T (p.Lys189Asn) c.-144+5430C>A (n.-144+5430C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60509966A>C | CA390087609 | C14orf39,SIX6 | c.568A>C (p.Asn190His) c.-144+5429T>G (n.-144+5429T>G) | |
14 | g.60509966A>G | CA390087610 | C14orf39,SIX6 | c.568A>G (p.Asn190Asp) c.-144+5429T>C (n.-144+5429T>C) | |
14 | g.60509966A>T | CA390087611 | C14orf39,SIX6 | c.568A>T (p.Asn190Tyr) c.-144+5429T>A (n.-144+5429T>A) | |
14 | g.60509967A>C | CA390087612 | C14orf39,SIX6 | c.569A>C (p.Asn190Thr) c.-144+5428T>G (n.-144+5428T>G) | COSMIC |
14 | g.60509967A>G | CA390087613 | C14orf39,SIX6 | c.569A>G (p.Asn190Ser) c.-144+5428T>C (n.-144+5428T>C) | |
14 | g.60509967A>T | CA390087614 | C14orf39,SIX6 | c.569A>T (p.Asn190Ile) c.-144+5428T>A (n.-144+5428T>A) | |
14 | g.60509968C>A | CA390087615 | C14orf39,SIX6 | c.570C>A (p.Asn190Lys) c.-144+5427G>T (n.-144+5427G>T) | |
14 | g.60509968C= | CA2140829274 | C14orf39,SIX6 | c.570C= (p.Asn190=) c.-144+5427G= (n.-144+5427G=) | |
14 | g.60509968C>G | CA390087616 | C14orf39,SIX6 | c.570C>G (p.Asn190Lys) c.-144+5427G>C (n.-144+5427G>C) | |
14 | g.60509968C>T | CA262195820 | C14orf39,SIX6 | c.570C>T (p.Asn190=) c.-144+5427G>A (n.-144+5427G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60509969A= | CA2140829277 | C14orf39,SIX6 | c.571A= (p.Arg191=) c.-144+5426T= (n.-144+5426T=) | |
14 | g.60509969A>C | CA486814201 | C14orf39,SIX6 | c.571A>C (p.Arg191=) c.-144+5426T>G (n.-144+5426T>G) | |
14 | g.60509969A>G | CA390087617 | C14orf39,SIX6 | c.571A>G (p.Arg191Gly) c.-144+5426T>C (n.-144+5426T>C) | |
14 | g.60509969A>T | CA390087618 | C14orf39,SIX6 | c.571A>T (p.Arg191Ter) c.-144+5426T>A (n.-144+5426T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60509970G>A | CA390087619 | C14orf39,SIX6 | c.572G>A (p.Arg191Lys) c.-144+5425C>T (n.-144+5425C>T) | |
14 | g.60509970G>C | CA390087621 | C14orf39,SIX6 | c.572G>C (p.Arg191Thr) c.-144+5425C>G (n.-144+5425C>G) | |
14 | g.60509970G>T | CA390087620 | C14orf39,SIX6 | c.572G>T (p.Arg191Ile) c.-144+5425C>A (n.-144+5425C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.60509971G>A | CA390087622 | C14orf39,SIX6 | c.572+1G>A (n.572+1G>A) c.-144+5424C>T (n.-144+5424C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60509971G>C | CA390087624 | C14orf39,SIX6 | c.572+1G>C (n.572+1G>C) c.-144+5424C>G (n.-144+5424C>G) | |
14 | g.60509971G>T | CA390087623 | C14orf39,SIX6 | c.572+1G>T (n.572+1G>T) c.-144+5424C>A (n.-144+5424C>A) | |
14 | g.60509972T>A | CA390087625 | C14orf39,SIX6 | c.572+2T>A (n.572+2T>A) c.-144+5423A>T (n.-144+5423A>T) | |
14 | g.60509972T>C | CA390087626 | C14orf39,SIX6 | c.572+2T>C (n.572+2T>C) c.-144+5423A>G (n.-144+5423A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.60509972T>G | CA390087627 | C14orf39,SIX6 | c.572+2T>G (n.572+2T>G) c.-144+5423A>C (n.-144+5423A>C) | |
14 | g.60509973C>A | CA614591219 | C14orf39,SIX6 | c.572+3C>A (n.572+3C>A) c.-144+5422G>T (n.-144+5422G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60509973C= | CA2140829279 | C14orf39,SIX6 | c.572+3C= (n.572+3C=) c.-144+5422G= (n.-144+5422G=) | |
14 | g.60509973C>G | CA2140829281 | C14orf39,SIX6 | c.572+3C>G (n.572+3C>G) c.-144+5422G>C (n.-144+5422G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60509973C>T | CA2625125110 | C14orf39,SIX6 | c.572+3C>T (n.572+3C>T) c.-144+5422G>A (n.-144+5422G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60509974G>A | CA963736148 | C14orf39,SIX6 | c.572+4G>A (n.572+4G>A) c.-144+5421C>T (n.-144+5421C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60509974G>C | CA614591220 | C14orf39,SIX6 | c.572+4G>C (n.572+4G>C) c.-144+5421C>G (n.-144+5421C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60509974G= | CA2140829288 | C14orf39,SIX6 | c.572+4G= (n.572+4G=) c.-144+5421C= (n.-144+5421C=) | |
14 | g.60509974G>T | CA963736149 | C14orf39,SIX6 | c.572+4G>T (n.572+4G>T) c.-144+5421C>A (n.-144+5421C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60509975G>A | CA614591221 | C14orf39,SIX6 | c.572+5G>A (n.572+5G>A) c.-144+5420C>T (n.-144+5420C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60509975G= | CA2140829291 | C14orf39,SIX6 | c.572+5G= (n.572+5G=) c.-144+5420C= (n.-144+5420C=) | |
14 | g.60509976T>G | CA2140829297 | C14orf39,SIX6 | c.572+6T>G (n.572+6T>G) c.-144+5419A>C (n.-144+5419A>C) | dbSNP |
14 | g.60509976T= | CA2140829294 | C14orf39,SIX6 | c.572+6T= (n.572+6T=) c.-144+5419A= (n.-144+5419A=) | |
14 | g.60509977A>T | CA2625125111 | C14orf39,SIX6 | c.572+7A>T (n.572+7A>T) c.-144+5418T>A (n.-144+5418T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60509978C>A | CA2729561699 | C14orf39,SIX6 | c.572+8C>A (n.572+8C>A) c.-144+5417G>T (n.-144+5417G>T) | dbSNP |
14 | g.60509978C= | CA2140829301 | C14orf39,SIX6 | c.572+8C= (n.572+8C=) c.-144+5417G= (n.-144+5417G=) | |
14 | g.60509978C>T | CA614591222 | C14orf39,SIX6 | c.572+8C>T (n.572+8C>T) c.-144+5417G>A (n.-144+5417G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60509981_60509988del | CA2575582720 | C14orf39,SIX6 | c.572+11_572+18del (n.572+11_572+18del) c.-144+5410_-144+5417del (n.-144+5410_-144+5417del) | |
14 | g.60509979C>A | CA2625125112 | C14orf39,SIX6 | c.572+9C>A (n.572+9C>A) c.-144+5416G>T (n.-144+5416G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60509980T>C | CA614591223 | C14orf39,SIX6 | c.572+10T>C (n.572+10T>C) c.-144+5415A>G (n.-144+5415A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60509980T= | CA2140829312 | C14orf39,SIX6 | c.572+10T= (n.572+10T=) c.-144+5415A= (n.-144+5415A=) | |
14 | g.60509981A>G | CA2625125113 | C14orf39,SIX6 | c.572+11A>G (n.572+11A>G) c.-144+5414T>C (n.-144+5414T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.60509981A>T | CA2625125114 | C14orf39,SIX6 | c.572+11A>T (n.572+11A>T) c.-144+5414T>A (n.-144+5414T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60509982G>A | CA2625125115 | C14orf39,SIX6 | c.572+12G>A (n.572+12G>A) c.-144+5413C>T (n.-144+5413C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60509982G>C | CA2140829320 | C14orf39,SIX6 | c.572+12G>C (n.572+12G>C) c.-144+5413C>G (n.-144+5413C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60509982G= | CA2140829319 | C14orf39,SIX6 | c.572+12G= (n.572+12G=) c.-144+5413C= (n.-144+5413C=) | |
14 | g.60509982G>T | CA2625125116 | C14orf39,SIX6 | c.572+12G>T (n.572+12G>T) c.-144+5413C>A (n.-144+5413C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60509983A= | CA2140829323 | C14orf39,SIX6 | c.572+13A= (n.572+13A=) c.-144+5412T= (n.-144+5412T=) | |
14 | g.60509983A>G | CA7212611 | C14orf39,SIX6 | c.572+13A>G (n.572+13A>G) c.-144+5412T>C (n.-144+5412T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60509985del | CA2625125117 | C14orf39,SIX6 | c.572+15del (n.572+15del) c.-144+5411del (n.-144+5411del) | gnomAD v4 |
14 | g.60509985G>A | CA7212612 | C14orf39,SIX6 | c.572+15G>A (n.572+15G>A) c.-144+5410C>T (n.-144+5410C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60509985G= | CA2140829333 | C14orf39,SIX6 | c.572+15G= (n.572+15G=) c.-144+5410C= (n.-144+5410C=) | |
14 | g.60509985G>T | CA2140829338 | C14orf39,SIX6 | c.572+15G>T (n.572+15G>T) c.-144+5410C>A (n.-144+5410C>A) | dbSNP |
14 | g.60509986C>G | CA2625125118 | C14orf39,SIX6 | c.572+16C>G (n.572+16C>G) c.-144+5409G>C (n.-144+5409G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.60509987C>A | CA2625125119 | C14orf39,SIX6 | c.572+17C>A (n.572+17C>A) c.-144+5408G>T (n.-144+5408G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60509988T>C | CA614591224 | C14orf39,SIX6 | c.572+18T>C (n.572+18T>C) c.-144+5407A>G (n.-144+5407A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60509988T= | CA2140829344 | C14orf39,SIX6 | c.572+18T= (n.572+18T=) c.-144+5407A= (n.-144+5407A=) | |
14 | g.60509989C>A | CA2625125120 | C14orf39,SIX6 | c.572+19C>A (n.572+19C>A) c.-144+5406G>T (n.-144+5406G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60509990C>A | CA2575582721 | C14orf39,SIX6 | c.572+20C>A (n.572+20C>A) c.-144+5405G>T (n.-144+5405G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60509990C= | CA2140829348 | C14orf39,SIX6 | c.572+20C= (n.572+20C=) c.-144+5405G= (n.-144+5405G=) | |
14 | g.60509990C>G | CA7212613 | C14orf39,SIX6 | c.572+20C>G (n.572+20C>G) c.-144+5405G>C (n.-144+5405G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60509990C>T | CA2140829351 | C14orf39,SIX6 | c.572+20C>T (n.572+20C>T) c.-144+5405G>A (n.-144+5405G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60509991G>A | CA2575582722 | C14orf39,SIX6 | c.572+21G>A (n.572+21G>A) c.-144+5404C>T (n.-144+5404C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60509991G>C | CA2625125121 | C14orf39,SIX6 | c.572+21G>C (n.572+21G>C) c.-144+5404C>G (n.-144+5404C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.60509991G>T | CA2625125122 | C14orf39,SIX6 | c.572+21G>T (n.572+21G>T) c.-144+5404C>A (n.-144+5404C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60509992C>A | CA2625125123 | C14orf39,SIX6 | c.572+22C>A (n.572+22C>A) c.-144+5403G>T (n.-144+5403G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60509992C= | CA2140829355 | C14orf39,SIX6 | c.572+22C= (n.572+22C=) c.-144+5403G= (n.-144+5403G=) | |
14 | g.60509992C>T | CA7212614 | C14orf39,SIX6 | c.572+22C>T (n.572+22C>T) c.-144+5403G>A (n.-144+5403G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60509993G>A | CA262195821 | C14orf39,SIX6 | c.572+23G>A (n.572+23G>A) c.-144+5402C>T (n.-144+5402C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60509993G>C | CA2625125124 | C14orf39,SIX6 | c.572+23G>C (n.572+23G>C) c.-144+5402C>G (n.-144+5402C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.60509993G= | CA2140829359 | C14orf39,SIX6 | c.572+23G= (n.572+23G=) c.-144+5402C= (n.-144+5402C=) | |
14 | g.60509994C>A | CA2625125125 | C14orf39,SIX6 | c.572+24C>A (n.572+24C>A) c.-144+5401G>T (n.-144+5401G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60509995T>C | CA614591225 | C14orf39,SIX6 | c.572+25T>C (n.572+25T>C) c.-144+5400A>G (n.-144+5400A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60509995T>G | CA2625125126 | C14orf39,SIX6 | c.572+25T>G (n.572+25T>G) c.-144+5400A>C (n.-144+5400A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.60509995T= | CA2140829366 | C14orf39,SIX6 | c.572+25T= (n.572+25T=) c.-144+5400A= (n.-144+5400A=) | |
14 | g.60509998G>C | CA7212615 | C14orf39,SIX6 | c.572+28G>C (n.572+28G>C) c.-144+5397C>G (n.-144+5397C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60509998G= | CA2140829368 | C14orf39,SIX6 | c.572+28G= (n.572+28G=) c.-144+5397C= (n.-144+5397C=) | |
14 | g.60509999A= | CA2140829371 | C14orf39,SIX6 | c.572+29A= (n.572+29A=) c.-144+5396T= (n.-144+5396T=) | |
14 | g.60509999A>C | CA2140829373 | C14orf39,SIX6 | c.572+29A>C (n.572+29A>C) c.-144+5396T>G (n.-144+5396T>G) | dbSNP |
14 | g.60509999A>G | CA7212616 | C14orf39,SIX6 | c.572+29A>G (n.572+29A>G) c.-144+5396T>C (n.-144+5396T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60510000G>C | CA2140829378 | C14orf39,SIX6 | c.572+30G>C (n.572+30G>C) c.-144+5395C>G (n.-144+5395C>G) | dbSNP |
14 | g.60510000G= | CA2140829377 | C14orf39,SIX6 | c.572+30G= (n.572+30G=) c.-144+5395C= (n.-144+5395C=) | |
14 | g.60510001C>A | CA2625125127 | C14orf39,SIX6 | c.572+31C>A (n.572+31C>A) c.-144+5394G>T (n.-144+5394G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60510001C>T | CA2575582723 | C14orf39,SIX6 | c.572+31C>T (n.572+31C>T) c.-144+5394G>A (n.-144+5394G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60510002G>A | CA707373890 | C14orf39,SIX6 | c.572+32G>A (n.572+32G>A) c.-144+5393C>T (n.-144+5393C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60510002G= | CA2140829381 | C14orf39,SIX6 | c.572+32G= (n.572+32G=) c.-144+5393C= (n.-144+5393C=) | |
14 | g.60510003C= | CA2140829384 | C14orf39,SIX6 | c.572+33C= (n.572+33C=) c.-144+5392G= (n.-144+5392G=) | |
14 | g.60510003C>T | CA614591226 | C14orf39,SIX6 | c.572+33C>T (n.572+33C>T) c.-144+5392G>A (n.-144+5392G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60510004A= | CA2140829387 | C14orf39,SIX6 | c.572+34A= (n.572+34A=) c.-144+5391T= (n.-144+5391T=) | |
14 | g.60510004A>C | CA262195822 | C14orf39,SIX6 | c.572+34A>C (n.572+34A>C) c.-144+5391T>G (n.-144+5391T>G) | dbSNP |
14 | g.60510005C>A | CA262195823 | C14orf39,SIX6 | c.572+35C>A (n.572+35C>A) c.-144+5390G>T (n.-144+5390G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60510005C= | CA2140829393 | C14orf39,SIX6 | c.572+35C= (n.572+35C=) c.-144+5390G= (n.-144+5390G=) |