UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.60509172_60510205del | CA915948932 | C14orf39,SIX6 | c.-227_572+235del c.-144+5194_-144+6227del (n.-144+5194_-144+6227del) | ClinVar |
| 14 | g.60509802T>A | CA390087076 | C14orf39,SIX6 | c.404T>A (p.Phe135Tyr) c.-144+5593A>T (n.-144+5593A>T) | |
| 14 | g.60509802T>C | CA390087077 | C14orf39,SIX6 | c.404T>C (p.Phe135Ser) c.-144+5593A>G (n.-144+5593A>G) | |
| 14 | g.60509802T>G | CA390087079 | C14orf39,SIX6 | c.404T>G (p.Phe135Cys) c.-144+5593A>C (n.-144+5593A>C) | |
| 14 | g.60509803C>A | CA390087081 | C14orf39,SIX6 | c.405C>A (p.Phe135Leu) c.-144+5592G>T (n.-144+5592G>T) | |
| 14 | g.60509803C>G | CA390087082 | C14orf39,SIX6 | c.405C>G (p.Phe135Leu) c.-144+5592G>C (n.-144+5592G>C) | |
| 14 | g.60509803C>T | CA486973690 | C14orf39,SIX6 | c.405C>T (p.Phe135=) c.-144+5592G>A (n.-144+5592G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60509804A>C | CA390087085 | C14orf39,SIX6 | c.406A>C (p.Lys136Gln) c.-144+5591T>G (n.-144+5591T>G) | |
| 14 | g.60509804A>G | CA390087086 | C14orf39,SIX6 | c.406A>G (p.Lys136Glu) c.-144+5591T>C (n.-144+5591T>C) | |
| 14 | g.60509804A>T | CA390087088 | C14orf39,SIX6 | c.406A>T (p.Lys136Ter) c.-144+5591T>A (n.-144+5591T>A) | |
| 14 | g.60509805A>C | CA390087090 | C14orf39,SIX6 | c.407A>C (p.Lys136Thr) c.-144+5590T>G (n.-144+5590T>G) | ClinVar |
| 14 | g.60509805A>G | CA390087091 | C14orf39,SIX6 | c.407A>G (p.Lys136Arg) c.-144+5590T>C (n.-144+5590T>C) | |
| 14 | g.60509805A>T | CA390087093 | C14orf39,SIX6 | c.407A>T (p.Lys136Met) c.-144+5590T>A (n.-144+5590T>A) | |
| 14 | g.60509806G>A | CA486973692 | C14orf39,SIX6 | c.408G>A (p.Lys136=) c.-144+5589C>T (n.-144+5589C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.60509806G>C | CA390087095 | C14orf39,SIX6 | c.408G>C (p.Lys136Asn) c.-144+5589C>G (n.-144+5589C>G) | |
| 14 | g.60509806G= | CA2140828766 | C14orf39,SIX6 | c.408G= (p.Lys136=) c.-144+5589C= (n.-144+5589C=) | |
| 14 | g.60509806G>T | CA390087096 | C14orf39,SIX6 | c.408G>T (p.Lys136Asn) c.-144+5589C>A (n.-144+5589C>A) | |
| 14 | g.60509807G>A | CA390087100 | C14orf39,SIX6 | c.409G>A (p.Glu137Lys) c.-144+5588C>T (n.-144+5588C>T) | |
| 14 | g.60509807G>C | CA390087102 | C14orf39,SIX6 | c.409G>C (p.Glu137Gln) c.-144+5588C>G (n.-144+5588C>G) | |
| 14 | g.60509807G>T | CA390087099 | C14orf39,SIX6 | c.409G>T (p.Glu137Ter) c.-144+5588C>A (n.-144+5588C>A) | |
| 14 | g.60509808A>C | CA390087104 | C14orf39,SIX6 | c.410A>C (p.Glu137Ala) c.-144+5587T>G (n.-144+5587T>G) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.60509808A>G | CA390087108 | C14orf39,SIX6 | c.410A>G (p.Glu137Gly) c.-144+5587T>C (n.-144+5587T>C) | |
| 14 | g.60509808A>T | CA390087106 | C14orf39,SIX6 | c.410A>T (p.Glu137Val) c.-144+5587T>A (n.-144+5587T>A) | |
| 14 | g.60509809G>A | CA486973695 | C14orf39,SIX6 | c.411G>A (p.Glu137=) c.-144+5586C>T (n.-144+5586C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60509809G>C | CA390087110 | C14orf39,SIX6 | c.411G>C (p.Glu137Asp) c.-144+5586C>G (n.-144+5586C>G) | |
| 14 | g.60509809G= | CA2140828772 | C14orf39,SIX6 | c.411G= (p.Glu137=) c.-144+5586C= (n.-144+5586C=) | |
| 14 | g.60509809G>T | CA390087111 | C14orf39,SIX6 | c.411G>T (p.Glu137Asp) c.-144+5586C>A (n.-144+5586C>A) | |
| 14 | g.60509810C>A | CA390087113 | C14orf39,SIX6 | c.412C>A (p.Arg138Ser) c.-144+5585G>T (n.-144+5585G>T) | COSMIC |
| 14 | g.60509810C>G | CA390087114 | C14orf39,SIX6 | c.412C>G (p.Arg138Gly) c.-144+5585G>C (n.-144+5585G>C) | |
| 14 | g.60509810C>T | CA390087116 | C14orf39,SIX6 | c.412C>T (p.Arg138Cys) c.-144+5585G>A (n.-144+5585G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.60509811G>A | CA262195813 | C14orf39,SIX6 | c.413G>A (p.Arg138His) c.-144+5584C>T (n.-144+5584C>T) | dbSNP COSMIC |
| 14 | g.60509811G>C | CA390087119 | C14orf39,SIX6 | c.413G>C (p.Arg138Pro) c.-144+5584C>G (n.-144+5584C>G) | |
| 14 | g.60509811G= | CA2140828777 | C14orf39,SIX6 | c.413G= (p.Arg138=) c.-144+5584C= (n.-144+5584C=) | |
| 14 | g.60509811G>T | CA390087121 | C14orf39,SIX6 | c.413G>T (p.Arg138Leu) c.-144+5584C>A (n.-144+5584C>A) | |
| 14 | g.60509812C>A | CA486973699 | C14orf39,SIX6 | c.414C>A (p.Arg138=) c.-144+5583G>T (n.-144+5583G>T) | |
| 14 | g.60509812C>G | CA486973698 | C14orf39,SIX6 | c.414C>G (p.Arg138=) c.-144+5583G>C (n.-144+5583G>C) | |
| 14 | g.60509812C>T | CA486973697 | C14orf39,SIX6 | c.414C>T (p.Arg138=) c.-144+5583G>A (n.-144+5583G>A) | |
| 14 | g.60509813A>C | CA390087124 | C14orf39,SIX6 | c.415A>C (p.Thr139Pro) c.-144+5582T>G (n.-144+5582T>G) | |
| 14 | g.60509813A>G | CA390087125 | C14orf39,SIX6 | c.415A>G (p.Thr139Ala) c.-144+5582T>C (n.-144+5582T>C) | |
| 14 | g.60509813A>T | CA390087127 | C14orf39,SIX6 | c.415A>T (p.Thr139Ser) c.-144+5582T>A (n.-144+5582T>A) | |
| 14 | g.60509814C>A | CA390087132 | C14orf39,SIX6 | c.416C>A (p.Thr139Lys) c.-144+5581G>T (n.-144+5581G>T) | |
| 14 | g.60509814C= | CA2140828780 | C14orf39,SIX6 | c.416C= (p.Thr139=) c.-144+5581G= (n.-144+5581G=) | |
| 14 | g.60509814C>G | CA390087130 | C14orf39,SIX6 | c.416C>G (p.Thr139Arg) c.-144+5581G>C (n.-144+5581G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60509814C>T | CA390087129 | C14orf39,SIX6 | c.416C>T (p.Thr139Met) c.-144+5581G>A (n.-144+5581G>A) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 14 | g.60509815G>A | CA486973703 | C14orf39,SIX6 | c.417G>A (p.Thr139=) c.-144+5580C>T (n.-144+5580C>T) | |
| 14 | g.60509815G>C | CA486973704 | C14orf39,SIX6 | c.417G>C (p.Thr139=) c.-144+5580C>G (n.-144+5580C>G) | |
| 14 | g.60509815G>T | CA486973705 | C14orf39,SIX6 | c.417G>T (p.Thr139=) c.-144+5580C>A (n.-144+5580C>A) | |
| 14 | g.60509816C>A | CA7212589 | C14orf39,SIX6 | c.418C>A (p.Arg140=) c.-144+5579G>T (n.-144+5579G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60509816C= | CA2140828790 | C14orf39,SIX6 | c.418C= (p.Arg140=) c.-144+5579G= (n.-144+5579G=) | |
| 14 | g.60509816C>G | CA390087135 | C14orf39,SIX6 | c.418C>G (p.Arg140Gly) c.-144+5579G>C (n.-144+5579G>C) | dbSNP |
| 14 | g.60509816C>T | CA390087137 | C14orf39,SIX6 | c.418C>T (p.Arg140Trp) c.-144+5579G>A (n.-144+5579G>A) | COSMIC |
| 14 | g.60509817G>A | CA390087139 | C14orf39,SIX6 | c.419G>A (p.Arg140Gln) c.-144+5578C>T (n.-144+5578C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60509817G>C | CA390087141 | C14orf39,SIX6 | c.419G>C (p.Arg140Pro) c.-144+5578C>G (n.-144+5578C>G) | |
| 14 | g.60509817G= | CA2140828798 | C14orf39,SIX6 | c.419G= (p.Arg140=) c.-144+5578C= (n.-144+5578C=) | |
| 14 | g.60509817G>T | CA390087142 | C14orf39,SIX6 | c.419G>T (p.Arg140Leu) c.-144+5578C>A (n.-144+5578C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60509818G>A | CA486973706 | C14orf39,SIX6 | c.420G>A (p.Arg140=) c.-144+5577C>T (n.-144+5577C>T) | |
| 14 | g.60509818G>C | CA486973708 | C14orf39,SIX6 | c.420G>C (p.Arg140=) c.-144+5577C>G (n.-144+5577C>G) | |
| 14 | g.60509818G>T | CA486973710 | C14orf39,SIX6 | c.420G>T (p.Arg140=) c.-144+5577C>A (n.-144+5577C>A) | |
| 14 | g.60509819C>A | CA7212590 | C14orf39,SIX6 | c.421C>A (p.His141Asn) c.-144+5576G>T (n.-144+5576G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60509819C= | CA2140828808 | C14orf39,SIX6 | c.421C= (p.His141=) c.-144+5576G= (n.-144+5576G=) | |
| 14 | g.60509819C>G | CA262195814 | C14orf39,SIX6 | c.421C>G (p.His141Asp) c.-144+5576G>C (n.-144+5576G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60509819C>T | CA390087145 | C14orf39,SIX6 | c.421C>T (p.His141Tyr) c.-144+5576G>A (n.-144+5576G>A) | |
| 14 | g.60509820A>C | CA390087148 | C14orf39,SIX6 | c.422A>C (p.His141Pro) c.-144+5575T>G (n.-144+5575T>G) | |
| 14 | g.60509820A>G | CA390087149 | C14orf39,SIX6 | c.422A>G (p.His141Arg) c.-144+5575T>C (n.-144+5575T>C) | COSMIC |
| 14 | g.60509820A>T | CA390087153 | C14orf39,SIX6 | c.422A>T (p.His141Leu) c.-144+5575T>A (n.-144+5575T>A) | |
| 14 | g.60509821C>A | CA390087155 | C14orf39,SIX6 | c.423C>A (p.His141Gln) c.-144+5574G>T (n.-144+5574G>T) | |
| 14 | g.60509821C>G | CA390087157 | C14orf39,SIX6 | c.423C>G (p.His141Gln) c.-144+5574G>C (n.-144+5574G>C) | |
| 14 | g.60509821C>T | CA486973712 | C14orf39,SIX6 | c.423C>T (p.His141=) c.-144+5574G>A (n.-144+5574G>A) | |
| 14 | g.60509822C>A | CA390087159 | C14orf39,SIX6 | c.424C>A (p.Leu142Met) c.-144+5573G>T (n.-144+5573G>T) | |
| 14 | g.60509822C= | CA2140828815 | C14orf39,SIX6 | c.424C= (p.Leu142=) c.-144+5573G= (n.-144+5573G=) | |
| 14 | g.60509822C>G | CA390087160 | C14orf39,SIX6 | c.424C>G (p.Leu142Val) c.-144+5573G>C (n.-144+5573G>C) | |
| 14 | g.60509822C>T | CA486973714 | C14orf39,SIX6 | c.424C>T (p.Leu142=) c.-144+5573G>A (n.-144+5573G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60509823del | CA2575582718 | C14orf39,SIX6 | c.425del (p.Leu142ArgfsTer26) c.-144+5572del (n.-144+5572del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60509823T>A | CA390087163 | C14orf39,SIX6 | c.425T>A (p.Leu142Gln) c.-144+5572A>T (n.-144+5572A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60509823T>C | CA390087164 | C14orf39,SIX6 | c.425T>C (p.Leu142Pro) c.-144+5572A>G (n.-144+5572A>G) | |
| 14 | g.60509823T>G | CA390087165 | C14orf39,SIX6 | c.425T>G (p.Leu142Arg) c.-144+5572A>C (n.-144+5572A>C) | |
| 14 | g.60509824G>A | CA486973717 | C14orf39,SIX6 | c.426G>A (p.Leu142=) c.-144+5571C>T (n.-144+5571C>T) | |
| 14 | g.60509824G>C | CA486973718 | C14orf39,SIX6 | c.426G>C (p.Leu142=) c.-144+5571C>G (n.-144+5571C>G) | |
| 14 | g.60509824G>T | CA486973719 | C14orf39,SIX6 | c.426G>T (p.Leu142=) c.-144+5571C>A (n.-144+5571C>A) | |
| 14 | g.60509825C>A | CA390087167 | C14orf39,SIX6 | c.427C>A (p.Leu143Ile) c.-144+5570G>T (n.-144+5570G>T) | |
| 14 | g.60509825C>G | CA390087169 | C14orf39,SIX6 | c.427C>G (p.Leu143Val) c.-144+5570G>C (n.-144+5570G>C) | |
| 14 | g.60509825C>T | CA486973720 | C14orf39,SIX6 | c.427C>T (p.Leu143=) c.-144+5570G>A (n.-144+5570G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.60509826T>A | CA390087171 | C14orf39,SIX6 | c.428T>A (p.Leu143Gln) c.-144+5569A>T (n.-144+5569A>T) | |
| 14 | g.60509826T>C | CA390087173 | C14orf39,SIX6 | c.428T>C (p.Leu143Pro) c.-144+5569A>G (n.-144+5569A>G) | |
| 14 | g.60509826T>G | CA390087174 | C14orf39,SIX6 | c.428T>G (p.Leu143Arg) c.-144+5569A>C (n.-144+5569A>C) | |
| 14 | g.60509827A>C | CA486973721 | C14orf39,SIX6 | c.429A>C (p.Leu143=) c.-144+5568T>G (n.-144+5568T>G) | |
| 14 | g.60509827A>G | CA486973722 | C14orf39,SIX6 | c.429A>G (p.Leu143=) c.-144+5568T>C (n.-144+5568T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60509827A>T | CA486973723 | C14orf39,SIX6 | c.429A>T (p.Leu143=) c.-144+5568T>A (n.-144+5568T>A) | |
| 14 | g.60509828C>A | CA390087175 | C14orf39,SIX6 | c.430C>A (p.Arg144Ser) c.-144+5567G>T (n.-144+5567G>T) | |
| 14 | g.60509828C= | CA2140828817 | C14orf39,SIX6 | c.430C= (p.Arg144=) c.-144+5567G= (n.-144+5567G=) | |
| 14 | g.60509828C>G | CA390087176 | C14orf39,SIX6 | c.430C>G (p.Arg144Gly) c.-144+5567G>C (n.-144+5567G>C) | |
| 14 | g.60509828C>T | CA390087178 | C14orf39,SIX6 | c.430C>T (p.Arg144Cys) c.-144+5567G>A (n.-144+5567G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60509829G>A | CA390087179 | C14orf39,SIX6 | c.431G>A (p.Arg144His) c.-144+5566C>T (n.-144+5566C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60509829G>C | CA390087182 | C14orf39,SIX6 | c.431G>C (p.Arg144Pro) c.-144+5566C>G (n.-144+5566C>G) | |
| 14 | g.60509829G= | CA2140828822 | C14orf39,SIX6 | c.431G= (p.Arg144=) c.-144+5566C= (n.-144+5566C=) | |
| 14 | g.60509829G>T | CA390087181 | C14orf39,SIX6 | c.431G>T (p.Arg144Leu) c.-144+5566C>A (n.-144+5566C>A) | |
| 14 | g.60509830del | CA2625125107 | C14orf39,SIX6 | c.432del (p.Glu145SerfsTer23) c.-144+5565del (n.-144+5565del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60509830C>A | CA486973725 | C14orf39,SIX6 | c.432C>A (p.Arg144=) c.-144+5565G>T (n.-144+5565G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.60509830C= | CA2140828831 | C14orf39,SIX6 | c.432C= (p.Arg144=) c.-144+5565G= (n.-144+5565G=) | |
| 14 | g.60509830C>G | CA486973726 | C14orf39,SIX6 | c.432C>G (p.Arg144=) c.-144+5565G>C (n.-144+5565G>C) | |
| 14 | g.60509830C>T | CA7212591 | C14orf39,SIX6 | c.432C>T (p.Arg144=) c.-144+5565G>A (n.-144+5565G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60509831G>A | CA7212592 | C14orf39,SIX6 | c.433G>A (p.Glu145Lys) c.-144+5564C>T (n.-144+5564C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.60509831G>C | CA390087186 | C14orf39,SIX6 | c.433G>C (p.Glu145Gln) c.-144+5564C>G (n.-144+5564C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.60509831G= | CA2140828842 | C14orf39,SIX6 | c.433G= (p.Glu145=) c.-144+5564C= (n.-144+5564C=) | |
| 14 | g.60509831G>T | CA390087188 | C14orf39,SIX6 | c.433G>T (p.Glu145Ter) c.-144+5564C>A (n.-144+5564C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60509832A>C | CA390087190 | C14orf39,SIX6 | c.434A>C (p.Glu145Ala) c.-144+5563T>G (n.-144+5563T>G) | |
| 14 | g.60509832A>G | CA390087191 | C14orf39,SIX6 | c.434A>G (p.Glu145Gly) c.-144+5563T>C (n.-144+5563T>C) | |
| 14 | g.60509832A>T | CA390087193 | C14orf39,SIX6 | c.434A>T (p.Glu145Val) c.-144+5563T>A (n.-144+5563T>A) | |
| 14 | g.60509833G>A | CA7212593 | C14orf39,SIX6 | c.435G>A (p.Glu145=) c.-144+5562C>T (n.-144+5562C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60509833G>C | CA390087196 | C14orf39,SIX6 | c.435G>C (p.Glu145Asp) c.-144+5562C>G (n.-144+5562C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60509833G= | CA2140828853 | C14orf39,SIX6 | c.435G= (p.Glu145=) c.-144+5562C= (n.-144+5562C=) | |
| 14 | g.60509833G>T | CA390087198 | C14orf39,SIX6 | c.435G>T (p.Glu145Asp) c.-144+5562C>A (n.-144+5562C>A) | |
| 14 | g.60509834T>A | CA390087203 | C14orf39,SIX6 | c.436T>A (p.Trp146Arg) c.-144+5561A>T (n.-144+5561A>T) | |
| 14 | g.60509834T>C | CA390087201 | C14orf39,SIX6 | c.436T>C (p.Trp146Arg) c.-144+5561A>G (n.-144+5561A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60509834T>G | CA390087199 | C14orf39,SIX6 | c.436T>G (p.Trp146Gly) c.-144+5561A>C (n.-144+5561A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.60509834T= | CA2140828861 | C14orf39,SIX6 | c.436T= (p.Trp146=) c.-144+5561A= (n.-144+5561A=) | |
| 14 | g.60509835G>A | CA390087205 | C14orf39,SIX6 | c.437G>A (p.Trp146Ter) c.-144+5560C>T (n.-144+5560C>T) | |
| 14 | g.60509835G>C | CA390087207 | C14orf39,SIX6 | c.437G>C (p.Trp146Ser) c.-144+5560C>G (n.-144+5560C>G) | |
| 14 | g.60509835G= | CA2140828866 | C14orf39,SIX6 | c.437G= (p.Trp146=) c.-144+5560C= (n.-144+5560C=) | |
| 14 | g.60509835G>T | CA7212594 | C14orf39,SIX6 | c.437G>T (p.Trp146Leu) c.-144+5560C>A (n.-144+5560C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.60509836G>A | CA390087209 | C14orf39,SIX6 | c.438G>A (p.Trp146Ter) c.-144+5559C>T (n.-144+5559C>T) | |
| 14 | g.60509836G>C | CA390087212 | C14orf39,SIX6 | c.438G>C (p.Trp146Cys) c.-144+5559C>G (n.-144+5559C>G) | |
| 14 | g.60509836G>T | CA390087210 | C14orf39,SIX6 | c.438G>T (p.Trp146Cys) c.-144+5559C>A (n.-144+5559C>A) | |
| 14 | g.60509837T>A | CA390087214 | C14orf39,SIX6 | c.439T>A (p.Tyr147Asn) c.-144+5558A>T (n.-144+5558A>T) | |
| 14 | g.60509837T>C | CA390087216 | C14orf39,SIX6 | c.439T>C (p.Tyr147His) c.-144+5558A>G (n.-144+5558A>G) | |
| 14 | g.60509837T>G | CA390087217 | C14orf39,SIX6 | c.439T>G (p.Tyr147Asp) c.-144+5558A>C (n.-144+5558A>C) | |
| 14 | g.60509838A= | CA2140828870 | C14orf39,SIX6 | c.440A= (p.Tyr147=) c.-144+5557T= (n.-144+5557T=) | |
| 14 | g.60509838A>C | CA390087219 | C14orf39,SIX6 | c.440A>C (p.Tyr147Ser) c.-144+5557T>G (n.-144+5557T>G) | |
| 14 | g.60509838A>G | CA390087221 | C14orf39,SIX6 | c.440A>G (p.Tyr147Cys) c.-144+5557T>C (n.-144+5557T>C) | |
| 14 | g.60509838A>T | CA390087223 | C14orf39,SIX6 | c.440A>T (p.Tyr147Phe) c.-144+5557T>A (n.-144+5557T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60509839C>A | CA390087224 | C14orf39,SIX6 | c.441C>A (p.Tyr147Ter) c.-144+5556G>T (n.-144+5556G>T) | |
| 14 | g.60509839C= | CA2140828877 | C14orf39,SIX6 | c.441C= (p.Tyr147=) c.-144+5556G= (n.-144+5556G=) | |
| 14 | g.60509839C>G | CA390087226 | C14orf39,SIX6 | c.441C>G (p.Tyr147Ter) c.-144+5556G>C (n.-144+5556G>C) | |
| 14 | g.60509839C>T | CA486973731 | C14orf39,SIX6 | c.441C>T (p.Tyr147=) c.-144+5556G>A (n.-144+5556G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.60509840C>A | CA390087228 | C14orf39,SIX6 | c.442C>A (p.Leu148Met) c.-144+5555G>T (n.-144+5555G>T) | |
| 14 | g.60509840C= | CA2140828964 | C14orf39,SIX6 | c.442C= (p.Leu148=) c.-144+5555G= (n.-144+5555G=) | |
| 14 | g.60509840C>G | CA390087229 | C14orf39,SIX6 | c.442C>G (p.Leu148Val) c.-144+5555G>C (n.-144+5555G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.60509840C>T | CA486973732 | C14orf39,SIX6 | c.442C>T (p.Leu148=) c.-144+5555G>A (n.-144+5555G>A) | |
| 14 | g.60509841T>A | CA390087236 | C14orf39,SIX6 | c.443T>A (p.Leu148Gln) c.-144+5554A>T (n.-144+5554A>T) | |
| 14 | g.60509841T>C | CA390087233 | C14orf39,SIX6 | c.443T>C (p.Leu148Pro) c.-144+5554A>G (n.-144+5554A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60509841T>G | CA390087232 | C14orf39,SIX6 | c.443T>G (p.Leu148Arg) c.-144+5554A>C (n.-144+5554A>C) | ClinVar |
| 14 | g.60509841T= | CA2140828969 | C14orf39,SIX6 | c.443T= (p.Leu148=) c.-144+5554A= (n.-144+5554A=) | |
| 14 | g.60509842G>A | CA486973734 | C14orf39,SIX6 | c.444G>A (p.Leu148=) c.-144+5553C>T (n.-144+5553C>T) | |
| 14 | g.60509842G>C | CA486973735 | C14orf39,SIX6 | c.444G>C (p.Leu148=) c.-144+5553C>G (n.-144+5553C>G) | |
| 14 | g.60509842G>T | CA486973736 | C14orf39,SIX6 | c.444G>T (p.Leu148=) c.-144+5553C>A (n.-144+5553C>A) | |
| 14 | g.60509843C>A | CA390087238 | C14orf39,SIX6 | c.445C>A (p.Gln149Lys) c.-144+5552G>T (n.-144+5552G>T) | |
| 14 | g.60509843C>G | CA390087239 | C14orf39,SIX6 | c.445C>G (p.Gln149Glu) c.-144+5552G>C (n.-144+5552G>C) | |
| 14 | g.60509843C>T | CA390087240 | C14orf39,SIX6 | c.445C>T (p.Gln149Ter) c.-144+5552G>A (n.-144+5552G>A) | |
| 14 | g.60509844A= | CA2140828975 | C14orf39,SIX6 | c.446A= (p.Gln149=) c.-144+5551T= (n.-144+5551T=) | |
| 14 | g.60509844A>C | CA390087242 | C14orf39,SIX6 | c.446A>C (p.Gln149Pro) c.-144+5551T>G (n.-144+5551T>G) | |
| 14 | g.60509844A>G | CA390087244 | C14orf39,SIX6 | c.446A>G (p.Gln149Arg) c.-144+5551T>C (n.-144+5551T>C) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.60509844A>T | CA390087246 | C14orf39,SIX6 | c.446A>T (p.Gln149Leu) c.-144+5551T>A (n.-144+5551T>A) | |
| 14 | g.60509845G>A | CA486973737 | C14orf39,SIX6 | c.447G>A (p.Gln149=) c.-144+5550C>T (n.-144+5550C>T) | |
| 14 | g.60509845G>C | CA390087248 | C14orf39,SIX6 | c.447G>C (p.Gln149His) c.-144+5550C>G (n.-144+5550C>G) | |
| 14 | g.60509845G>T | CA390087249 | C14orf39,SIX6 | c.447G>T (p.Gln149His) c.-144+5550C>A (n.-144+5550C>A) | |
| 14 | g.60509846del | CA2625125108 | C14orf39,SIX6 | c.448del (p.Asp150IlefsTer18) c.-144+5550del (n.-144+5550del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60509846G>A | CA390087252 | C14orf39,SIX6 | c.448G>A (p.Asp150Asn) c.-144+5549C>T (n.-144+5549C>T) | |
| 14 | g.60509846G>C | CA390087253 | C14orf39,SIX6 | c.448G>C (p.Asp150His) c.-144+5549C>G (n.-144+5549C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60509846G>T | CA390087255 | C14orf39,SIX6 | c.448G>T (p.Asp150Tyr) c.-144+5549C>A (n.-144+5549C>A) | |
| 14 | g.60509847A>C | CA390087260 | C14orf39,SIX6 | c.449A>C (p.Asp150Ala) c.-144+5548T>G (n.-144+5548T>G) | |
| 14 | g.60509847A>G | CA390087258 | C14orf39,SIX6 | c.449A>G (p.Asp150Gly) c.-144+5548T>C (n.-144+5548T>C) | |
| 14 | g.60509847A>T | CA390087257 | C14orf39,SIX6 | c.449A>T (p.Asp150Val) c.-144+5548T>A (n.-144+5548T>A) | |
| 14 | g.60509848T>A | CA390087262 | C14orf39,SIX6 | c.450T>A (p.Asp150Glu) c.-144+5547A>T (n.-144+5547A>T) | |
| 14 | g.60509848T>C | CA486973738 | C14orf39,SIX6 | c.450T>C (p.Asp150=) c.-144+5547A>G (n.-144+5547A>G) | |
| 14 | g.60509848T>G | CA390087263 | C14orf39,SIX6 | c.450T>G (p.Asp150Glu) c.-144+5547A>C (n.-144+5547A>C) | |
| 14 | g.60509849C>A | CA390087266 | C14orf39,SIX6 | c.451C>A (p.Pro151Thr) c.-144+5546G>T (n.-144+5546G>T) | |
| 14 | g.60509849C>G | CA390087268 | C14orf39,SIX6 | c.451C>G (p.Pro151Ala) c.-144+5546G>C (n.-144+5546G>C) | COSMIC |
| 14 | g.60509849C>T | CA390087269 | C14orf39,SIX6 | c.451C>T (p.Pro151Ser) c.-144+5546G>A (n.-144+5546G>A) | COSMIC |
| 14 | g.60509850C>A | CA390087270 | C14orf39,SIX6 | c.452C>A (p.Pro151Gln) c.-144+5545G>T (n.-144+5545G>T) | |
| 14 | g.60509850C>G | CA390087272 | C14orf39,SIX6 | c.452C>G (p.Pro151Arg) c.-144+5545G>C (n.-144+5545G>C) | |
| 14 | g.60509850C>T | CA390087274 | C14orf39,SIX6 | c.452C>T (p.Pro151Leu) c.-144+5545G>A (n.-144+5545G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60509851A= | CA2140828981 | C14orf39,SIX6 | c.453A= (p.Pro151=) c.-144+5544T= (n.-144+5544T=) | |
| 14 | g.60509851A>C | CA486814118 | C14orf39,SIX6 | c.453A>C (p.Pro151=) c.-144+5544T>G (n.-144+5544T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60509851A>G | CA486814119 | C14orf39,SIX6 | c.453A>G (p.Pro151=) c.-144+5544T>C (n.-144+5544T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60509851A>T | CA486814120 | C14orf39,SIX6 | c.453A>T (p.Pro151=) c.-144+5544T>A (n.-144+5544T>A) | |
| 14 | g.60509852T>A | CA390087276 | C14orf39,SIX6 | c.454T>A (p.Tyr152Asn) c.-144+5543A>T (n.-144+5543A>T) | |
| 14 | g.60509852T>C | CA390087277 | C14orf39,SIX6 | c.454T>C (p.Tyr152His) c.-144+5543A>G (n.-144+5543A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60509852T>G | CA390087279 | C14orf39,SIX6 | c.454T>G (p.Tyr152Asp) c.-144+5543A>C (n.-144+5543A>C) | |
| 14 | g.60509853A>C | CA390087284 | C14orf39,SIX6 | c.455A>C (p.Tyr152Ser) c.-144+5542T>G (n.-144+5542T>G) | |
| 14 | g.60509853A>G | CA390087283 | C14orf39,SIX6 | c.455A>G (p.Tyr152Cys) c.-144+5542T>C (n.-144+5542T>C) | |
| 14 | g.60509853A>T | CA390087281 | C14orf39,SIX6 | c.455A>T (p.Tyr152Phe) c.-144+5542T>A (n.-144+5542T>A) | |
| 14 | g.60509854C>A | CA390087285 | C14orf39,SIX6 | c.456C>A (p.Tyr152Ter) c.-144+5541G>T (n.-144+5541G>T) | |
| 14 | g.60509854C= | CA2140828992 | C14orf39,SIX6 | c.456C= (p.Tyr152=) c.-144+5541G= (n.-144+5541G=) | |
| 14 | g.60509854C>G | CA390087287 | C14orf39,SIX6 | c.456C>G (p.Tyr152Ter) c.-144+5541G>C (n.-144+5541G>C) | |
| 14 | g.60509854C>T | CA7212595 | C14orf39,SIX6 | c.456C>T (p.Tyr152=) c.-144+5541G>A (n.-144+5541G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.60509855C>A | CA390087288 | C14orf39,SIX6 | c.457C>A (p.Pro153Thr) c.-144+5540G>T (n.-144+5540G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60509855C>G | CA390087289 | C14orf39,SIX6 | c.457C>G (p.Pro153Ala) c.-144+5540G>C (n.-144+5540G>C) | |
| 14 | g.60509855C>T | CA390087290 | C14orf39,SIX6 | c.457C>T (p.Pro153Ser) c.-144+5540G>A (n.-144+5540G>A) | |
| 14 | g.60509856C>A | CA390087291 | C14orf39,SIX6 | c.458C>A (p.Pro153His) c.-144+5539G>T (n.-144+5539G>T) | dbSNP |
| 14 | g.60509856C= | CA2140828996 | C14orf39,SIX6 | c.458C= (p.Pro153=) c.-144+5539G= (n.-144+5539G=) | |
| 14 | g.60509856C>G | CA390087292 | C14orf39,SIX6 | c.458C>G (p.Pro153Arg) c.-144+5539G>C (n.-144+5539G>C) | |
| 14 | g.60509856C>T | CA390087294 | C14orf39,SIX6 | c.458C>T (p.Pro153Leu) c.-144+5539G>A (n.-144+5539G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60509857T>A | CA486814121 | C14orf39,SIX6 | c.459T>A (p.Pro153=) c.-144+5538A>T (n.-144+5538A>T) | |
| 14 | g.60509857T>C | CA486814122 | C14orf39,SIX6 | c.459T>C (p.Pro153=) c.-144+5538A>G (n.-144+5538A>G) | |
| 14 | g.60509857T>G | CA486814123 | C14orf39,SIX6 | c.459T>G (p.Pro153=) c.-144+5538A>C (n.-144+5538A>C) | |
| 14 | g.60509858A>C | CA390087295 | C14orf39,SIX6 | c.460A>C (p.Asn154His) c.-144+5537T>G (n.-144+5537T>G) | |
| 14 | g.60509858A>G | CA390087297 | C14orf39,SIX6 | c.460A>G (p.Asn154Asp) c.-144+5537T>C (n.-144+5537T>C) | |
| 14 | g.60509858A>T | CA390087298 | C14orf39,SIX6 | c.460A>T (p.Asn154Tyr) c.-144+5537T>A (n.-144+5537T>A) | |
| 14 | g.60509859A>C | CA390087302 | C14orf39,SIX6 | c.461A>C (p.Asn154Thr) c.-144+5536T>G (n.-144+5536T>G) | |
| 14 | g.60509859A>G | CA390087304 | C14orf39,SIX6 | c.461A>G (p.Asn154Ser) c.-144+5536T>C (n.-144+5536T>C) | |
| 14 | g.60509859A>T | CA390087301 | C14orf39,SIX6 | c.461A>T (p.Asn154Ile) c.-144+5536T>A (n.-144+5536T>A) | |
| 14 | g.60509860C>A | CA390087307 | C14orf39,SIX6 | c.462C>A (p.Asn154Lys) c.-144+5535G>T (n.-144+5535G>T) | |
| 14 | g.60509860C= | CA2140829003 | C14orf39,SIX6 | c.462C= (p.Asn154=) c.-144+5535G= (n.-144+5535G=) | |
| 14 | g.60509860C>G | CA390087306 | C14orf39,SIX6 | c.462C>G (p.Asn154Lys) c.-144+5535G>C (n.-144+5535G>C) | |
| 14 | g.60509860C>T | CA486814124 | C14orf39,SIX6 | c.462C>T (p.Asn154=) c.-144+5535G>A (n.-144+5535G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60509861C>A | CA390087310 | C14orf39,SIX6 | c.463C>A (p.Pro155Thr) c.-144+5534G>T (n.-144+5534G>T) | |
| 14 | g.60509861C= | CA2140829006 | C14orf39,SIX6 | c.463C= (p.Pro155=) c.-144+5534G= (n.-144+5534G=) | |
| 14 | g.60509861C>G | CA390087311 | C14orf39,SIX6 | c.463C>G (p.Pro155Ala) c.-144+5534G>C (n.-144+5534G>C) | |
| 14 | g.60509861C>T | CA262195815 | C14orf39,SIX6 | c.463C>T (p.Pro155Ser) c.-144+5534G>A (n.-144+5534G>A) | dbSNP |
| 14 | g.60509862C>A | CA390087313 | C14orf39,SIX6 | c.464C>A (p.Pro155His) c.-144+5533G>T (n.-144+5533G>T) | |
| 14 | g.60509862C>G | CA390087315 | C14orf39,SIX6 | c.464C>G (p.Pro155Arg) c.-144+5533G>C (n.-144+5533G>C) | |
| 14 | g.60509862C>T | CA390087317 | C14orf39,SIX6 | c.464C>T (p.Pro155Leu) c.-144+5533G>A (n.-144+5533G>A) | |
| 14 | g.60509863C>A | CA486814127 | C14orf39,SIX6 | c.465C>A (p.Pro155=) c.-144+5532G>T (n.-144+5532G>T) | |
| 14 | g.60509863C>G | CA486814126 | C14orf39,SIX6 | c.465C>G (p.Pro155=) c.-144+5532G>C (n.-144+5532G>C) | |
| 14 | g.60509863C>T | CA486814125 | C14orf39,SIX6 | c.465C>T (p.Pro155=) c.-144+5532G>A (n.-144+5532G>A) | |
| 14 | g.60509864A= | CA2140829013 | C14orf39,SIX6 | c.466A= (p.Ser156=) c.-144+5531T= (n.-144+5531T=) | |
| 14 | g.60509864A>C | CA390087318 | C14orf39,SIX6 | c.466A>C (p.Ser156Arg) c.-144+5531T>G (n.-144+5531T>G) | |
| 14 | g.60509864A>G | CA390087320 | C14orf39,SIX6 | c.466A>G (p.Ser156Gly) c.-144+5531T>C (n.-144+5531T>C) | |
| 14 | g.60509864A>T | CA390087322 | C14orf39,SIX6 | c.466A>T (p.Ser156Cys) c.-144+5531T>A (n.-144+5531T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60509865G>A | CA390087324 | C14orf39,SIX6 | c.467G>A (p.Ser156Asn) c.-144+5530C>T (n.-144+5530C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.60509865G>C | CA390087325 | C14orf39,SIX6 | c.467G>C (p.Ser156Thr) c.-144+5530C>G (n.-144+5530C>G) | |
| 14 | g.60509865G= | CA2140829019 | C14orf39,SIX6 | c.467G= (p.Ser156=) c.-144+5530C= (n.-144+5530C=) | |
| 14 | g.60509865G>T | CA390087326 | C14orf39,SIX6 | c.467G>T (p.Ser156Ile) c.-144+5530C>A (n.-144+5530C>A) | |
| 14 | g.60509865_60509866delinsGC | CA2140829018 | C14orf39,SIX6 | c.467_468delinsGC (p.Ser156=) c.-144+5529_-144+5530delinsGC (n.-144+5529_-144+5530delinsGC) | |
| 14 | g.60509866del | CA614591218 | C14orf39,SIX6 | c.468del (p.Ser156ArgfsTer12) c.-144+5529del (n.-144+5529del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60509866C>A | CA390087328 | C14orf39,SIX6 | c.468C>A (p.Ser156Arg) c.-144+5529G>T (n.-144+5529G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.60509866C= | CA2140829025 | C14orf39,SIX6 | c.468C= (p.Ser156=) c.-144+5529G= (n.-144+5529G=) | |
| 14 | g.60509866C>G | CA390087327 | C14orf39,SIX6 | c.468C>G (p.Ser156Arg) c.-144+5529G>C (n.-144+5529G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60509866C>T | CA486814128 | C14orf39,SIX6 | c.468C>T (p.Ser156=) c.-144+5529G>A (n.-144+5529G>A) | |
| 14 | g.60509867A= | CA2140829031 | C14orf39,SIX6 | c.469A= (p.Lys157=) c.-144+5528T= (n.-144+5528T=) | |
| 14 | g.60509867A>C | CA390087329 | C14orf39,SIX6 | c.469A>C (p.Lys157Gln) c.-144+5528T>G (n.-144+5528T>G) | |
| 14 | g.60509867A>G | CA390087330 | C14orf39,SIX6 | c.469A>G (p.Lys157Glu) c.-144+5528T>C (n.-144+5528T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60509867A>T | CA390087331 | C14orf39,SIX6 | c.469A>T (p.Lys157Ter) c.-144+5528T>A (n.-144+5528T>A) | |
| 14 | g.60509872dup | CA707373692 | C14orf39,SIX6 | c.474dup (p.Arg159ThrfsTer2) c.-144+5528dup (n.-144+5528dup) | dbSNP |
| 14 | g.60509868A>C | CA390087333 | C14orf39,SIX6 | c.470A>C (p.Lys157Thr) c.-144+5527T>G (n.-144+5527T>G) | |
| 14 | g.60509868A>G | CA390087335 | C14orf39,SIX6 | c.470A>G (p.Lys157Arg) c.-144+5527T>C (n.-144+5527T>C) | |
| 14 | g.60509868A>T | CA390087337 | C14orf39,SIX6 | c.470A>T (p.Lys157Ile) c.-144+5527T>A (n.-144+5527T>A) | |
| 14 | g.60509869A>C | CA390087339 | C14orf39,SIX6 | c.471A>C (p.Lys157Asn) c.-144+5526T>G (n.-144+5526T>G) | |
| 14 | g.60509869A>G | CA486814129 | C14orf39,SIX6 | c.471A>G (p.Lys157=) c.-144+5526T>C (n.-144+5526T>C) | |
| 14 | g.60509869A>T | CA390087341 | C14orf39,SIX6 | c.471A>T (p.Lys157Asn) c.-144+5526T>A (n.-144+5526T>A) | |
| 14 | g.60509870A>C | CA390087343 | C14orf39,SIX6 | c.472A>C (p.Lys158Gln) c.-144+5525T>G (n.-144+5525T>G) | |
| 14 | g.60509870A>G | CA390087344 | C14orf39,SIX6 | c.472A>G (p.Lys158Glu) c.-144+5525T>C (n.-144+5525T>C) | |
| 14 | g.60509870A>T | CA390087345 | C14orf39,SIX6 | c.472A>T (p.Lys158Ter) c.-144+5525T>A (n.-144+5525T>A) | |
| 14 | g.60509871A= | CA2140829039 | C14orf39,SIX6 | c.473A= (p.Lys158=) c.-144+5524T= (n.-144+5524T=) | |
| 14 | g.60509871A>C | CA7212596 | C14orf39,SIX6 | c.473A>C (p.Lys158Thr) c.-144+5524T>G (n.-144+5524T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60509871A>G | CA390087349 | C14orf39,SIX6 | c.473A>G (p.Lys158Arg) c.-144+5524T>C (n.-144+5524T>C) | |
| 14 | g.60509871A>T | CA390087350 | C14orf39,SIX6 | c.473A>T (p.Lys158Ile) c.-144+5524T>A (n.-144+5524T>A) | |
| 14 | g.60509872A= | CA2140829045 | C14orf39,SIX6 | c.474A= (p.Lys158=) c.-144+5523T= (n.-144+5523T=) | |
| 14 | g.60509872A>C | CA7212597 | C14orf39,SIX6 | c.474A>C (p.Lys158Asn) c.-144+5523T>G (n.-144+5523T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.60509872A>G | CA486814130 | C14orf39,SIX6 | c.474A>G (p.Lys158=) c.-144+5523T>C (n.-144+5523T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60509872A>T | CA390087353 | C14orf39,SIX6 | c.474A>T (p.Lys158Asn) c.-144+5523T>A (n.-144+5523T>A) | |
| 14 | g.60509872_60509875del | CA2521023247 | C14orf39,SIX6 | c.474_477del (p.Arg159SerfsTer8) c.-144+5520_-144+5523del (n.-144+5520_-144+5523del) | |
| 14 | g.60509873C>A | CA390087355 | C14orf39,SIX6 | c.475C>A (p.Arg159Ser) c.-144+5522G>T (n.-144+5522G>T) | ClinVar |
| 14 | g.60509873C>G | CA390087357 | C14orf39,SIX6 | c.475C>G (p.Arg159Gly) c.-144+5522G>C (n.-144+5522G>C) | |
| 14 | g.60509873C>T | CA390087358 | C14orf39,SIX6 | c.475C>T (p.Arg159Cys) c.-144+5522G>A (n.-144+5522G>A) | |
| 14 | g.60509874G>A | CA390087360 | C14orf39,SIX6 | c.476G>A (p.Arg159His) c.-144+5521C>T (n.-144+5521C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.60509874G>C | CA390087362 | C14orf39,SIX6 | c.476G>C (p.Arg159Pro) c.-144+5521C>G (n.-144+5521C>G) | |
| 14 | g.60509874G= | CA2140829050 | C14orf39,SIX6 | c.476G= (p.Arg159=) c.-144+5521C= (n.-144+5521C=) | |
| 14 | g.60509874G>T | CA390087363 | C14orf39,SIX6 | c.476G>T (p.Arg159Leu) c.-144+5521C>A (n.-144+5521C>A) | |
| 14 | g.60509875T>A | CA486814131 | C14orf39,SIX6 | c.477T>A (p.Arg159=) c.-144+5520A>T (n.-144+5520A>T) | |
| 14 | g.60509875T>C | CA486814132 | C14orf39,SIX6 | c.477T>C (p.Arg159=) c.-144+5520A>G (n.-144+5520A>G) | |
| 14 | g.60509875T>G | CA486814133 | C14orf39,SIX6 | c.477T>G (p.Arg159=) c.-144+5520A>C (n.-144+5520A>C) | |
| 14 | g.60509875dup | CA2140829055 | C14orf39,SIX6 | c.477dup (p.Glu160Ter) c.-144+5520dup (n.-144+5520dup) | dbSNP |
| 14 | g.60509876G>A | CA390087369 | C14orf39,SIX6 | c.478G>A (p.Glu160Lys) c.-144+5519C>T (n.-144+5519C>T) | |
| 14 | g.60509876G>C | CA390087367 | C14orf39,SIX6 | c.478G>C (p.Glu160Gln) c.-144+5519C>G (n.-144+5519C>G) | |
| 14 | g.60509876G>T | CA390087368 | C14orf39,SIX6 | c.478G>T (p.Glu160Ter) c.-144+5519C>A (n.-144+5519C>A) | |
| 14 | g.60509876_60509877insCCCATCTTAAATTTCAGCCCCCAGCAAGTGGCCGGGGTATGTGAGACCCTGGA | CA7212598 | C14orf39,SIX6 | c.478_479insCCCATCTTAAATTTCAGCCCCCAGCAAGTGGCCGGGGTATGTGAGACCCTGGA (p.Glu160AlafsTer15) c.-144+5518_-144+5519insTCCAGGGTCTCACATACCCCGGCCACTTGCTGGGGGCTGAAATTTAAGATGGG (n.-144+5518_-144+5519insTCCAGGGTCTCACATACCCCGGCCACTTGCTGGGGGCTGAAATTTAAGATGGG) | ExAC |
| 14 | g.60509877A>C | CA390087371 | C14orf39,SIX6 | c.479A>C (p.Glu160Ala) c.-144+5518T>G (n.-144+5518T>G) | |
| 14 | g.60509877A>G | CA390087372 | C14orf39,SIX6 | c.479A>G (p.Glu160Gly) c.-144+5518T>C (n.-144+5518T>C) | |
| 14 | g.60509877A>T | CA390087374 | C14orf39,SIX6 | c.479A>T (p.Glu160Val) c.-144+5518T>A (n.-144+5518T>A) | |
| 14 | g.60509878G>A | CA486814134 | C14orf39,SIX6 | c.480G>A (p.Glu160=) c.-144+5517C>T (n.-144+5517C>T) | |
| 14 | g.60509878G>C | CA390087376 | C14orf39,SIX6 | c.480G>C (p.Glu160Asp) c.-144+5517C>G (n.-144+5517C>G) | |
| 14 | g.60509878G>T | CA390087377 | C14orf39,SIX6 | c.480G>T (p.Glu160Asp) c.-144+5517C>A (n.-144+5517C>A) | |
| 14 | g.60509878_60509879insGGAA | CA2525847310 | C14orf39,SIX6 | c.480_481insGGAA (p.Leu161GlyfsTer?) c.-144+5516_-144+5517insTTCC (n.-144+5516_-144+5517insTTCC) | |
| 14 | g.60509879C>A | CA390087379 | C14orf39,SIX6 | c.481C>A (p.Leu161Ile) c.-144+5516G>T (n.-144+5516G>T) | |
| 14 | g.60509879C>G | CA390087383 | C14orf39,SIX6 | c.481C>G (p.Leu161Val) c.-144+5516G>C (n.-144+5516G>C) | |
| 14 | g.60509879C>T | CA390087381 | C14orf39,SIX6 | c.481C>T (p.Leu161Phe) c.-144+5516G>A (n.-144+5516G>A) | |
| 14 | g.60509880T>A | CA390087384 | C14orf39,SIX6 | c.482T>A (p.Leu161His) c.-144+5515A>T (n.-144+5515A>T) | |
| 14 | g.60509880T>C | CA390087386 | C14orf39,SIX6 | c.482T>C (p.Leu161Pro) c.-144+5515A>G (n.-144+5515A>G) | |
| 14 | g.60509880T>G | CA390087387 | C14orf39,SIX6 | c.482T>G (p.Leu161Arg) c.-144+5515A>C (n.-144+5515A>C) | |
| 14 | g.60509881C>A | CA486814136 | C14orf39,SIX6 | c.483C>A (p.Leu161=) c.-144+5514G>T (n.-144+5514G>T) | |
| 14 | g.60509881C>G | CA486814137 | C14orf39,SIX6 | c.483C>G (p.Leu161=) c.-144+5514G>C (n.-144+5514G>C) | |
| 14 | g.60509881C>T | CA486814135 | C14orf39,SIX6 | c.483C>T (p.Leu161=) c.-144+5514G>A (n.-144+5514G>A) | COSMIC |
| 14 | g.60509882G>A | CA390087388 | C14orf39,SIX6 | c.484G>A (p.Ala162Thr) c.-144+5513C>T (n.-144+5513C>T) | COSMIC |
| 14 | g.60509882G>C | CA390087390 | C14orf39,SIX6 | c.484G>C (p.Ala162Pro) c.-144+5513C>G (n.-144+5513C>G) | |
| 14 | g.60509882G>T | CA390087391 | C14orf39,SIX6 | c.484G>T (p.Ala162Ser) c.-144+5513C>A (n.-144+5513C>A) | COSMIC |
| 14 | g.60509883C>A | CA390087393 | C14orf39,SIX6 | c.485C>A (p.Ala162Asp) c.-144+5512G>T (n.-144+5512G>T) | |
| 14 | g.60509883C= | CA2140829058 | C14orf39,SIX6 | c.485C= (p.Ala162=) c.-144+5512G= (n.-144+5512G=) | |
| 14 | g.60509883C>G | CA390087394 | C14orf39,SIX6 | c.485C>G (p.Ala162Gly) c.-144+5512G>C (n.-144+5512G>C) | |
| 14 | g.60509883C>T | CA390087395 | C14orf39,SIX6 | c.485C>T (p.Ala162Val) c.-144+5512G>A (n.-144+5512G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60509884C>A | CA486814138 | C14orf39,SIX6 | c.486C>A (p.Ala162=) c.-144+5511G>T (n.-144+5511G>T) | |
| 14 | g.60509884C>G | CA486814139 | C14orf39,SIX6 | c.486C>G (p.Ala162=) c.-144+5511G>C (n.-144+5511G>C) | |
| 14 | g.60509884C>T | CA486814140 | C14orf39,SIX6 | c.486C>T (p.Ala162=) c.-144+5511G>A (n.-144+5511G>A) | |
| 14 | g.60509885C>A | CA390087397 | C14orf39,SIX6 | c.487C>A (p.Gln163Lys) c.-144+5510G>T (n.-144+5510G>T) | |
| 14 | g.60509885C>G | CA390087399 | C14orf39,SIX6 | c.487C>G (p.Gln163Glu) c.-144+5510G>C (n.-144+5510G>C) | |
| 14 | g.60509885C>T | CA390087400 | C14orf39,SIX6 | c.487C>T (p.Gln163Ter) c.-144+5510G>A (n.-144+5510G>A) | |
| 14 | g.60509886A>C | CA390087403 | C14orf39,SIX6 | c.488A>C (p.Gln163Pro) c.-144+5509T>G (n.-144+5509T>G) | |
| 14 | g.60509886A>G | CA390087405 | C14orf39,SIX6 | c.488A>G (p.Gln163Arg) c.-144+5509T>C (n.-144+5509T>C) | |
| 14 | g.60509886A>T | CA390087401 | C14orf39,SIX6 | c.488A>T (p.Gln163Leu) c.-144+5509T>A (n.-144+5509T>A) | |
| 14 | g.60509887G>A | CA486814141 | C14orf39,SIX6 | c.489G>A (p.Gln163=) c.-144+5508C>T (n.-144+5508C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.60509887G>C | CA390087408 | C14orf39,SIX6 | c.489G>C (p.Gln163His) c.-144+5508C>G (n.-144+5508C>G) | |
| 14 | g.60509887G= | CA2140829063 | C14orf39,SIX6 | c.489G= (p.Gln163=) c.-144+5508C= (n.-144+5508C=) | |
| 14 | g.60509887G>T | CA390087407 | C14orf39,SIX6 | c.489G>T (p.Gln163His) c.-144+5508C>A (n.-144+5508C>A) | |
| 14 | g.60509888G>A | CA7212599 | C14orf39,SIX6 | c.490G>A (p.Ala164Thr) c.-144+5507C>T (n.-144+5507C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.60509888G>C | CA390087410 | C14orf39,SIX6 | c.490G>C (p.Ala164Pro) c.-144+5507C>G (n.-144+5507C>G) | |
| 14 | g.60509888G= | CA2140829070 | C14orf39,SIX6 | c.490G= (p.Ala164=) c.-144+5507C= (n.-144+5507C=) | |
| 14 | g.60509888G>T | CA390087412 | C14orf39,SIX6 | c.490G>T (p.Ala164Ser) c.-144+5507C>A (n.-144+5507C>A) | |
| 14 | g.60509889C>A | CA390087414 | C14orf39,SIX6 | c.491C>A (p.Ala164Glu) c.-144+5506G>T (n.-144+5506G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60509889C>G | CA390087415 | C14orf39,SIX6 | c.491C>G (p.Ala164Gly) c.-144+5506G>C (n.-144+5506G>C) | |
| 14 | g.60509889C>T | CA390087417 | C14orf39,SIX6 | c.491C>T (p.Ala164Val) c.-144+5506G>A (n.-144+5506G>A) | |
| 14 | g.60509890A>C | CA486814142 | C14orf39,SIX6 | c.492A>C (p.Ala164=) c.-144+5505T>G (n.-144+5505T>G) | |
| 14 | g.60509890A>G | CA486814143 | C14orf39,SIX6 | c.492A>G (p.Ala164=) c.-144+5505T>C (n.-144+5505T>C) | |
| 14 | g.60509890A>T | CA486814144 | C14orf39,SIX6 | c.492A>T (p.Ala164=) c.-144+5505T>A (n.-144+5505T>A) | |
| 14 | g.60509891A= | CA2140829079 | C14orf39,SIX6 | c.493A= (p.Thr165=) c.-144+5504T= (n.-144+5504T=) | |
| 14 | g.60509891A>C | CA390087419 | C14orf39,SIX6 | c.493A>C (p.Thr165Pro) c.-144+5504T>G (n.-144+5504T>G) | |
| 14 | g.60509891A>G | CA214925 | C14orf39,SIX6 | c.493A>G (p.Thr165Ala) c.-144+5504T>C (n.-144+5504T>C) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.60509891A>T | CA390087421 | C14orf39,SIX6 | c.493A>T (p.Thr165Ser) c.-144+5504T>A (n.-144+5504T>A) | |
| 14 | g.60509892C>A | CA390087423 | C14orf39,SIX6 | c.494C>A (p.Thr165Asn) c.-144+5503G>T (n.-144+5503G>T) | |
| 14 | g.60509892C>G | CA390087426 | C14orf39,SIX6 | c.494C>G (p.Thr165Ser) c.-144+5503G>C (n.-144+5503G>C) | |
| 14 | g.60509892C>T | CA390087425 | C14orf39,SIX6 | c.494C>T (p.Thr165Ile) c.-144+5503G>A (n.-144+5503G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60509893C>A | CA486814145 | C14orf39,SIX6 | c.495C>A (p.Thr165=) c.-144+5502G>T (n.-144+5502G>T) | |
| 14 | g.60509893C= | CA2140829084 | C14orf39,SIX6 | c.495C= (p.Thr165=) c.-144+5502G= (n.-144+5502G=) | |
| 14 | g.60509893C>G | CA486814146 | C14orf39,SIX6 | c.495C>G (p.Thr165=) c.-144+5502G>C (n.-144+5502G>C) | |
| 14 | g.60509893C>T | CA7212600 | C14orf39,SIX6 | c.495C>T (p.Thr165=) c.-144+5502G>A (n.-144+5502G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.60509894G>A | CA7212601 | C14orf39,SIX6 | c.496G>A (p.Gly166Arg) c.-144+5501C>T (n.-144+5501C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.60509894G>C | CA390087429 | C14orf39,SIX6 | c.496G>C (p.Gly166Arg) c.-144+5501C>G (n.-144+5501C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.60509894G= | CA2140829089 | C14orf39,SIX6 | c.496G= (p.Gly166=) c.-144+5501C= (n.-144+5501C=) | |
| 14 | g.60509894G>T | CA390087430 | C14orf39,SIX6 | c.496G>T (p.Gly166Ter) c.-144+5501C>A (n.-144+5501C>A) | |
| 14 | g.60509895G>A | CA390087432 | C14orf39,SIX6 | c.497G>A (p.Gly166Glu) c.-144+5500C>T (n.-144+5500C>T) | |
| 14 | g.60509895G>C | CA390087435 | C14orf39,SIX6 | c.497G>C (p.Gly166Ala) c.-144+5500C>G (n.-144+5500C>G) | |
| 14 | g.60509895G>T | CA390087433 | C14orf39,SIX6 | c.497G>T (p.Gly166Val) c.-144+5500C>A (n.-144+5500C>A) | |
| 14 | g.60509896A>C | CA486814147 | C14orf39,SIX6 | c.498A>C (p.Gly166=) c.-144+5499T>G (n.-144+5499T>G) | |
| 14 | g.60509896A>G | CA486814148 | C14orf39,SIX6 | c.498A>G (p.Gly166=) c.-144+5499T>C (n.-144+5499T>C) | |
| 14 | g.60509896A>T | CA486814149 | C14orf39,SIX6 | c.498A>T (p.Gly166=) c.-144+5499T>A (n.-144+5499T>A) | |
| 14 | g.60509897C>A | CA390087437 | C14orf39,SIX6 | c.499C>A (p.Leu167Met) c.-144+5498G>T (n.-144+5498G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60509897C>G | CA390087438 | C14orf39,SIX6 | c.499C>G (p.Leu167Val) c.-144+5498G>C (n.-144+5498G>C) | |
| 14 | g.60509897C>T | CA486814150 | C14orf39,SIX6 | c.499C>T (p.Leu167=) c.-144+5498G>A (n.-144+5498G>A) | |
| 14 | g.60509898T>A | CA390087440 | C14orf39,SIX6 | c.500T>A (p.Leu167Gln) c.-144+5497A>T (n.-144+5497A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60509898T>C | CA390087441 | C14orf39,SIX6 | c.500T>C (p.Leu167Pro) c.-144+5497A>G (n.-144+5497A>G) | |
| 14 | g.60509898T>G | CA390087443 | C14orf39,SIX6 | c.500T>G (p.Leu167Arg) c.-144+5497A>C (n.-144+5497A>C) | |
| 14 | g.60509899G>A | CA486814151 | C14orf39,SIX6 | c.501G>A (p.Leu167=) c.-144+5496C>T (n.-144+5496C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60509899G>C | CA486814152 | C14orf39,SIX6 | c.501G>C (p.Leu167=) c.-144+5496C>G (n.-144+5496C>G) | |
| 14 | g.60509899G>T | CA486814153 | C14orf39,SIX6 | c.501G>T (p.Leu167=) c.-144+5496C>A (n.-144+5496C>A) | |
| 14 | g.60509900A= | CA2140829095 | C14orf39,SIX6 | c.502A= (p.Thr168=) c.-144+5495T= (n.-144+5495T=) | |
| 14 | g.60509900A>C | CA390087445 | C14orf39,SIX6 | c.502A>C (p.Thr168Pro) c.-144+5495T>G (n.-144+5495T>G) | |
| 14 | g.60509900A>G | CA262195816 | C14orf39,SIX6 | c.502A>G (p.Thr168Ala) c.-144+5495T>C (n.-144+5495T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60509900A>T | CA390087447 | C14orf39,SIX6 | c.502A>T (p.Thr168Ser) c.-144+5495T>A (n.-144+5495T>A) | |
| 14 | g.60509901C>A | CA390087449 | C14orf39,SIX6 | c.503C>A (p.Thr168Asn) c.-144+5494G>T (n.-144+5494G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60509901C= | CA2140829101 | C14orf39,SIX6 | c.503C= (p.Thr168=) c.-144+5494G= (n.-144+5494G=) | |
| 14 | g.60509901C>G | CA390087451 | C14orf39,SIX6 | c.503C>G (p.Thr168Ser) c.-144+5494G>C (n.-144+5494G>C) | |
| 14 | g.60509901C>T | CA390087452 | C14orf39,SIX6 | c.503C>T (p.Thr168Ile) c.-144+5494G>A (n.-144+5494G>A) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.60509904dup | CA2575582719 | C14orf39,SIX6 | c.506dup (p.Thr170TyrfsTer?) c.-144+5494dup (n.-144+5494dup) | |
| 14 | g.60509902C>A | CA486814155 | C14orf39,SIX6 | c.504C>A (p.Thr168=) c.-144+5493G>T (n.-144+5493G>T) | |
| 14 | g.60509902C>G | CA486814156 | C14orf39,SIX6 | c.504C>G (p.Thr168=) c.-144+5493G>C (n.-144+5493G>C) | |
| 14 | g.60509902C>T | CA486814154 | C14orf39,SIX6 | c.504C>T (p.Thr168=) c.-144+5493G>A (n.-144+5493G>A) | gnomAD v4 |