UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.60509172_60510205del | CA915948932 | C14orf39,SIX6 | c.-227_572+235del c.-144+5194_-144+6227del (n.-144+5194_-144+6227del) | ClinVar |
| 14 | g.60509691A>C | CA390086726 | C14orf39,SIX6 | c.293A>C (p.Glu98Ala) c.-144+5704T>G (n.-144+5704T>G) | |
| 14 | g.60509691A>G | CA390086728 | C14orf39,SIX6 | c.293A>G (p.Glu98Gly) c.-144+5704T>C (n.-144+5704T>C) | |
| 14 | g.60509691A>T | CA390086730 | C14orf39,SIX6 | c.293A>T (p.Glu98Val) c.-144+5704T>A (n.-144+5704T>A) | |
| 14 | g.60509692G>A | CA7212579 | C14orf39,SIX6 | c.294G>A (p.Glu98=) c.-144+5703C>T (n.-144+5703C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60509692G>C | CA390086733 | C14orf39,SIX6 | c.294G>C (p.Glu98Asp) c.-144+5703C>G (n.-144+5703C>G) | |
| 14 | g.60509692G= | CA2140828459 | C14orf39,SIX6 | c.294G= (p.Glu98=) c.-144+5703C= (n.-144+5703C=) | |
| 14 | g.60509692G>T | CA390086735 | C14orf39,SIX6 | c.294G>T (p.Glu98Asp) c.-144+5703C>A (n.-144+5703C>A) | |
| 14 | g.60509693G>A | CA390086737 | C14orf39,SIX6 | c.295G>A (p.Ala99Thr) c.-144+5702C>T (n.-144+5702C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60509693G>C | CA390086739 | C14orf39,SIX6 | c.295G>C (p.Ala99Pro) c.-144+5702C>G (n.-144+5702C>G) | |
| 14 | g.60509693G= | CA2140828467 | C14orf39,SIX6 | c.295G= (p.Ala99=) c.-144+5702C= (n.-144+5702C=) | |
| 14 | g.60509693G>T | CA390086740 | C14orf39,SIX6 | c.295G>T (p.Ala99Ser) c.-144+5702C>A (n.-144+5702C>A) | |
| 14 | g.60509694C>A | CA390086742 | C14orf39,SIX6 | c.296C>A (p.Ala99Asp) c.-144+5701G>T (n.-144+5701G>T) | COSMIC |
| 14 | g.60509694C>G | CA390086744 | C14orf39,SIX6 | c.296C>G (p.Ala99Gly) c.-144+5701G>C (n.-144+5701G>C) | |
| 14 | g.60509694C>T | CA390086746 | C14orf39,SIX6 | c.296C>T (p.Ala99Val) c.-144+5701G>A (n.-144+5701G>A) | |
| 14 | g.60509695T>A | CA486973455 | C14orf39,SIX6 | c.297T>A (p.Ala99=) c.-144+5700A>T (n.-144+5700A>T) | |
| 14 | g.60509695T>C | CA486973456 | C14orf39,SIX6 | c.297T>C (p.Ala99=) c.-144+5700A>G (n.-144+5700A>G) | |
| 14 | g.60509695T>G | CA486973457 | C14orf39,SIX6 | c.297T>G (p.Ala99=) c.-144+5700A>C (n.-144+5700A>C) | |
| 14 | g.60509696G>A | CA390086752 | C14orf39,SIX6 | c.298G>A (p.Glu100Lys) c.-144+5699C>T (n.-144+5699C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60509696G>C | CA390086750 | C14orf39,SIX6 | c.298G>C (p.Glu100Gln) c.-144+5699C>G (n.-144+5699C>G) | |
| 14 | g.60509696G>T | CA390086748 | C14orf39,SIX6 | c.298G>T (p.Glu100Ter) c.-144+5699C>A (n.-144+5699C>A) | |
| 14 | g.60509697A>C | CA390086753 | C14orf39,SIX6 | c.299A>C (p.Glu100Ala) c.-144+5698T>G (n.-144+5698T>G) | |
| 14 | g.60509697A>G | CA390086756 | C14orf39,SIX6 | c.299A>G (p.Glu100Gly) c.-144+5698T>C (n.-144+5698T>C) | |
| 14 | g.60509697A>T | CA390086754 | C14orf39,SIX6 | c.299A>T (p.Glu100Val) c.-144+5698T>A (n.-144+5698T>A) | |
| 14 | g.60509698G>A | CA486973463 | C14orf39,SIX6 | c.300G>A (p.Glu100=) c.-144+5697C>T (n.-144+5697C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60509698G>C | CA390086758 | C14orf39,SIX6 | c.300G>C (p.Glu100Asp) c.-144+5697C>G (n.-144+5697C>G) | |
| 14 | g.60509698G= | CA2140828477 | C14orf39,SIX6 | c.300G= (p.Glu100=) c.-144+5697C= (n.-144+5697C=) | |
| 14 | g.60509698G>T | CA390086759 | C14orf39,SIX6 | c.300G>T (p.Glu100Asp) c.-144+5697C>A (n.-144+5697C>A) | |
| 14 | g.60509699A>C | CA390086761 | C14orf39,SIX6 | c.301A>C (p.Lys101Gln) c.-144+5696T>G (n.-144+5696T>G) | |
| 14 | g.60509699A>G | CA390086763 | C14orf39,SIX6 | c.301A>G (p.Lys101Glu) c.-144+5696T>C (n.-144+5696T>C) | |
| 14 | g.60509699A>T | CA390086764 | C14orf39,SIX6 | c.301A>T (p.Lys101Ter) c.-144+5696T>A (n.-144+5696T>A) | |
| 14 | g.60509700A= | CA2140828481 | C14orf39,SIX6 | c.302A= (p.Lys101=) c.-144+5695T= (n.-144+5695T=) | |
| 14 | g.60509700A>C | CA390086766 | C14orf39,SIX6 | c.302A>C (p.Lys101Thr) c.-144+5695T>G (n.-144+5695T>G) | |
| 14 | g.60509700A>G | CA390086768 | C14orf39,SIX6 | c.302A>G (p.Lys101Arg) c.-144+5695T>C (n.-144+5695T>C) | dbSNP |
| 14 | g.60509700A>T | CA390086769 | C14orf39,SIX6 | c.302A>T (p.Lys101Met) c.-144+5695T>A (n.-144+5695T>A) | |
| 14 | g.60509701G>A | CA486973475 | C14orf39,SIX6 | c.303G>A (p.Lys101=) c.-144+5694C>T (n.-144+5694C>T) | |
| 14 | g.60509701G>C | CA390086771 | C14orf39,SIX6 | c.303G>C (p.Lys101Asn) c.-144+5694C>G (n.-144+5694C>G) | |
| 14 | g.60509701G>T | CA390086773 | C14orf39,SIX6 | c.303G>T (p.Lys101Asn) c.-144+5694C>A (n.-144+5694C>A) | |
| 14 | g.60509702C>A | CA390086775 | C14orf39,SIX6 | c.304C>A (p.Leu102Met) c.-144+5693G>T (n.-144+5693G>T) | |
| 14 | g.60509702C>G | CA390086777 | C14orf39,SIX6 | c.304C>G (p.Leu102Val) c.-144+5693G>C (n.-144+5693G>C) | |
| 14 | g.60509702C>T | CA486973480 | C14orf39,SIX6 | c.304C>T (p.Leu102=) c.-144+5693G>A (n.-144+5693G>A) | |
| 14 | g.60509703T>A | CA390086781 | C14orf39,SIX6 | c.305T>A (p.Leu102Gln) c.-144+5692A>T (n.-144+5692A>T) | |
| 14 | g.60509703T>C | CA390086778 | C14orf39,SIX6 | c.305T>C (p.Leu102Pro) c.-144+5692A>G (n.-144+5692A>G) | |
| 14 | g.60509703T>G | CA390086779 | C14orf39,SIX6 | c.305T>G (p.Leu102Arg) c.-144+5692A>C (n.-144+5692A>C) | |
| 14 | g.60509704G>A | CA486973485 | C14orf39,SIX6 | c.306G>A (p.Leu102=) c.-144+5691C>T (n.-144+5691C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60509704G>C | CA486973487 | C14orf39,SIX6 | c.306G>C (p.Leu102=) c.-144+5691C>G (n.-144+5691C>G) | |
| 14 | g.60509704G>T | CA486973488 | C14orf39,SIX6 | c.306G>T (p.Leu102=) c.-144+5691C>A (n.-144+5691C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60509705C>A | CA390086782 | C14orf39,SIX6 | c.307C>A (p.Arg103Ser) c.-144+5690G>T (n.-144+5690G>T) | COSMIC |
| 14 | g.60509705C= | CA2140828488 | C14orf39,SIX6 | c.307C= (p.Arg103=) c.-144+5690G= (n.-144+5690G=) | |
| 14 | g.60509705C>G | CA390086784 | C14orf39,SIX6 | c.307C>G (p.Arg103Gly) c.-144+5690G>C (n.-144+5690G>C) | |
| 14 | g.60509705C>T | CA7212580 | C14orf39,SIX6 | c.307C>T (p.Arg103Cys) c.-144+5690G>A (n.-144+5690G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.60509706G>A | CA390086787 | C14orf39,SIX6 | c.308G>A (p.Arg103His) c.-144+5689C>T (n.-144+5689C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.60509706G>C | CA390086789 | C14orf39,SIX6 | c.308G>C (p.Arg103Pro) c.-144+5689C>G (n.-144+5689C>G) | |
| 14 | g.60509706G= | CA2140828500 | C14orf39,SIX6 | c.308G= (p.Arg103=) c.-144+5689C= (n.-144+5689C=) | |
| 14 | g.60509706G>T | CA390086791 | C14orf39,SIX6 | c.308G>T (p.Arg103Leu) c.-144+5689C>A (n.-144+5689C>A) | ClinVar |
| 14 | g.60509707T>A | CA486973496 | C14orf39,SIX6 | c.309T>A (p.Arg103=) c.-144+5688A>T (n.-144+5688A>T) | |
| 14 | g.60509707T>C | CA486973495 | C14orf39,SIX6 | c.309T>C (p.Arg103=) c.-144+5688A>G (n.-144+5688A>G) | |
| 14 | g.60509707T>G | CA486973494 | C14orf39,SIX6 | c.309T>G (p.Arg103=) c.-144+5688A>C (n.-144+5688A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60509707T= | CA2140828501 | C14orf39,SIX6 | c.309T= (p.Arg103=) c.-144+5688A= (n.-144+5688A=) | |
| 14 | g.60509708G>A | CA390086793 | C14orf39,SIX6 | c.310G>A (p.Gly104Arg) c.-144+5687C>T (n.-144+5687C>T) | |
| 14 | g.60509708G>C | CA390086795 | C14orf39,SIX6 | c.310G>C (p.Gly104Arg) c.-144+5687C>G (n.-144+5687C>G) | |
| 14 | g.60509708G>T | CA390086797 | C14orf39,SIX6 | c.310G>T (p.Gly104Ter) c.-144+5687C>A (n.-144+5687C>A) | |
| 14 | g.60509709G>A | CA390086798 | C14orf39,SIX6 | c.311G>A (p.Gly104Glu) c.-144+5686C>T (n.-144+5686C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60509709G>C | CA390086799 | C14orf39,SIX6 | c.311G>C (p.Gly104Ala) c.-144+5686C>G (n.-144+5686C>G) | |
| 14 | g.60509709G>T | CA390086800 | C14orf39,SIX6 | c.311G>T (p.Gly104Val) c.-144+5686C>A (n.-144+5686C>A) | |
| 14 | g.60509710A>C | CA486973499 | C14orf39,SIX6 | c.312A>C (p.Gly104=) c.-144+5685T>G (n.-144+5685T>G) | |
| 14 | g.60509710A>G | CA486973501 | C14orf39,SIX6 | c.312A>G (p.Gly104=) c.-144+5685T>C (n.-144+5685T>C) | |
| 14 | g.60509710A>T | CA486973502 | C14orf39,SIX6 | c.312A>T (p.Gly104=) c.-144+5685T>A (n.-144+5685T>A) | |
| 14 | g.60509711A>C | CA486973503 | C14orf39,SIX6 | c.313A>C (p.Arg105=) c.-144+5684T>G (n.-144+5684T>G) | |
| 14 | g.60509711A>G | CA390086802 | C14orf39,SIX6 | c.313A>G (p.Arg105Gly) c.-144+5684T>C (n.-144+5684T>C) | |
| 14 | g.60509711A>T | CA390086803 | C14orf39,SIX6 | c.313A>T (p.Arg105Ter) c.-144+5684T>A (n.-144+5684T>A) | |
| 14 | g.60509712G>A | CA390086805 | C14orf39,SIX6 | c.314G>A (p.Arg105Lys) c.-144+5683C>T (n.-144+5683C>T) | |
| 14 | g.60509712G>C | CA390086807 | C14orf39,SIX6 | c.314G>C (p.Arg105Thr) c.-144+5683C>G (n.-144+5683C>G) | ClinVar |
| 14 | g.60509712G>T | CA390086809 | C14orf39,SIX6 | c.314G>T (p.Arg105Ile) c.-144+5683C>A (n.-144+5683C>A) | |
| 14 | g.60509713A= | CA2140828508 | C14orf39,SIX6 | c.315A= (p.Arg105=) c.-144+5682T= (n.-144+5682T=) | |
| 14 | g.60509713A>C | CA390086811 | C14orf39,SIX6 | c.315A>C (p.Arg105Ser) c.-144+5682T>G (n.-144+5682T>G) | |
| 14 | g.60509713A>G | CA262195809 | C14orf39,SIX6 | c.315A>G (p.Arg105=) c.-144+5682T>C (n.-144+5682T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60509713A>T | CA390086813 | C14orf39,SIX6 | c.315A>T (p.Arg105Ser) c.-144+5682T>A (n.-144+5682T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60509714C>A | CA390086814 | C14orf39,SIX6 | c.316C>A (p.Pro106Thr) c.-144+5681G>T (n.-144+5681G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60509714C>G | CA390086816 | C14orf39,SIX6 | c.316C>G (p.Pro106Ala) c.-144+5681G>C (n.-144+5681G>C) | |
| 14 | g.60509714C>T | CA390086818 | C14orf39,SIX6 | c.316C>T (p.Pro106Ser) c.-144+5681G>A (n.-144+5681G>A) | |
| 14 | g.60509715C>A | CA390086820 | C14orf39,SIX6 | c.317C>A (p.Pro106His) c.-144+5680G>T (n.-144+5680G>T) | |
| 14 | g.60509715C= | CA2140828510 | C14orf39,SIX6 | c.317C= (p.Pro106=) c.-144+5680G= (n.-144+5680G=) | |
| 14 | g.60509715C>G | CA390086821 | C14orf39,SIX6 | c.317C>G (p.Pro106Arg) c.-144+5680G>C (n.-144+5680G>C) | dbSNP |
| 14 | g.60509715C>T | CA390086823 | C14orf39,SIX6 | c.317C>T (p.Pro106Leu) c.-144+5680G>A (n.-144+5680G>A) | |
| 14 | g.60509716C>A | CA486973508 | C14orf39,SIX6 | c.318C>A (p.Pro106=) c.-144+5679G>T (n.-144+5679G>T) | |
| 14 | g.60509716C>G | CA486973510 | C14orf39,SIX6 | c.318C>G (p.Pro106=) c.-144+5679G>C (n.-144+5679G>C) | |
| 14 | g.60509716C>T | CA486973511 | C14orf39,SIX6 | c.318C>T (p.Pro106=) c.-144+5679G>A (n.-144+5679G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.60509717C>A | CA390086824 | C14orf39,SIX6 | c.319C>A (p.Leu107Met) c.-144+5678G>T (n.-144+5678G>T) | |
| 14 | g.60509717C>G | CA390086826 | C14orf39,SIX6 | c.319C>G (p.Leu107Val) c.-144+5678G>C (n.-144+5678G>C) | |
| 14 | g.60509717C>T | CA486973515 | C14orf39,SIX6 | c.319C>T (p.Leu107=) c.-144+5678G>A (n.-144+5678G>A) | |
| 14 | g.60509717_60509718delinsCT | CA2140828513 | C14orf39,SIX6 | c.319_320delinsCT (p.Leu107=) c.-144+5677_-144+5678delinsAG (n.-144+5677_-144+5678delinsAG) | |
| 14 | g.60509718del | CA963736114 | C14orf39,SIX6 | c.320del (p.Leu107ArgfsTer9) c.-144+5677del (n.-144+5677del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60509718T>A | CA390086831 | C14orf39,SIX6 | c.320T>A (p.Leu107Gln) c.-144+5677A>T (n.-144+5677A>T) | |
| 14 | g.60509718T>C | CA390086828 | C14orf39,SIX6 | c.320T>C (p.Leu107Pro) c.-144+5677A>G (n.-144+5677A>G) | |
| 14 | g.60509718T>G | CA390086830 | C14orf39,SIX6 | c.320T>G (p.Leu107Arg) c.-144+5677A>C (n.-144+5677A>C) | |
| 14 | g.60509718T= | CA2140828515 | C14orf39,SIX6 | c.320T= (p.Leu107=) c.-144+5677A= (n.-144+5677A=) | |
| 14 | g.60509719G>A | CA486973517 | C14orf39,SIX6 | c.321G>A (p.Leu107=) c.-144+5676C>T (n.-144+5676C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60509719G>C | CA486973522 | C14orf39,SIX6 | c.321G>C (p.Leu107=) c.-144+5676C>G (n.-144+5676C>G) | |
| 14 | g.60509719G>T | CA486973519 | C14orf39,SIX6 | c.321G>T (p.Leu107=) c.-144+5676C>A (n.-144+5676C>A) | |
| 14 | g.60509721dup | CA2140828519 | C14orf39,SIX6 | c.323dup (p.Pro109ThrfsTer?) c.-144+5676dup (n.-144+5676dup) | dbSNP |
| 14 | g.60509720G>A | CA390086833 | C14orf39,SIX6 | c.322G>A (p.Gly108Arg) c.-144+5675C>T (n.-144+5675C>T) | |
| 14 | g.60509720G>C | CA390086835 | C14orf39,SIX6 | c.322G>C (p.Gly108Arg) c.-144+5675C>G (n.-144+5675C>G) | |
| 14 | g.60509720G>T | CA390086836 | C14orf39,SIX6 | c.322G>T (p.Gly108Ter) c.-144+5675C>A (n.-144+5675C>A) | |
| 14 | g.60509721G>A | CA390086838 | C14orf39,SIX6 | c.323G>A (p.Gly108Glu) c.-144+5674C>T (n.-144+5674C>T) | |
| 14 | g.60509721G>C | CA390086840 | C14orf39,SIX6 | c.323G>C (p.Gly108Ala) c.-144+5674C>G (n.-144+5674C>G) | |
| 14 | g.60509721G>T | CA390086841 | C14orf39,SIX6 | c.323G>T (p.Gly108Val) c.-144+5674C>A (n.-144+5674C>A) | |
| 14 | g.60509722A= | CA2140828524 | C14orf39,SIX6 | c.324A= (p.Gly108=) c.-144+5673T= (n.-144+5673T=) | |
| 14 | g.60509722A>C | CA486973526 | C14orf39,SIX6 | c.324A>C (p.Gly108=) c.-144+5673T>G (n.-144+5673T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60509722A>G | CA486973527 | C14orf39,SIX6 | c.324A>G (p.Gly108=) c.-144+5673T>C (n.-144+5673T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.60509722A>T | CA486973529 | C14orf39,SIX6 | c.324A>T (p.Gly108=) c.-144+5673T>A (n.-144+5673T>A) | |
| 14 | g.60509723C>A | CA390086843 | C14orf39,SIX6 | c.325C>A (p.Pro109Thr) c.-144+5672G>T (n.-144+5672G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60509723C>G | CA390086845 | C14orf39,SIX6 | c.325C>G (p.Pro109Ala) c.-144+5672G>C (n.-144+5672G>C) | |
| 14 | g.60509723C>T | CA390086847 | C14orf39,SIX6 | c.325C>T (p.Pro109Ser) c.-144+5672G>A (n.-144+5672G>A) | |
| 14 | g.60509724C>A | CA390086849 | C14orf39,SIX6 | c.326C>A (p.Pro109His) c.-144+5671G>T (n.-144+5671G>T) | |
| 14 | g.60509724C>G | CA390086851 | C14orf39,SIX6 | c.326C>G (p.Pro109Arg) c.-144+5671G>C (n.-144+5671G>C) | |
| 14 | g.60509724C>T | CA390086852 | C14orf39,SIX6 | c.326C>T (p.Pro109Leu) c.-144+5671G>A (n.-144+5671G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60509725T>A | CA486973533 | C14orf39,SIX6 | c.327T>A (p.Pro109=) c.-144+5670A>T (n.-144+5670A>T) | |
| 14 | g.60509725T>C | CA486973534 | C14orf39,SIX6 | c.327T>C (p.Pro109=) c.-144+5670A>G (n.-144+5670A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60509725T>G | CA486973536 | C14orf39,SIX6 | c.327T>G (p.Pro109=) c.-144+5670A>C (n.-144+5670A>C) | |
| 14 | g.60509725T= | CA2140828532 | C14orf39,SIX6 | c.327T= (p.Pro109=) c.-144+5670A= (n.-144+5670A=) | |
| 14 | g.60509726G>A | CA390086858 | C14orf39,SIX6 | c.328G>A (p.Val110Met) c.-144+5669C>T (n.-144+5669C>T) | dbSNP |
| 14 | g.60509726G>C | CA390086856 | C14orf39,SIX6 | c.328G>C (p.Val110Leu) c.-144+5669C>G (n.-144+5669C>G) | |
| 14 | g.60509726G= | CA2140828543 | C14orf39,SIX6 | c.328G= (p.Val110=) c.-144+5669C= (n.-144+5669C=) | |
| 14 | g.60509726G>T | CA390086854 | C14orf39,SIX6 | c.328G>T (p.Val110Leu) c.-144+5669C>A (n.-144+5669C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60509727T>A | CA390086860 | C14orf39,SIX6 | c.329T>A (p.Val110Glu) c.-144+5668A>T (n.-144+5668A>T) | |
| 14 | g.60509727T>C | CA390086864 | C14orf39,SIX6 | c.329T>C (p.Val110Ala) c.-144+5668A>G (n.-144+5668A>G) | |
| 14 | g.60509727T>G | CA390086862 | C14orf39,SIX6 | c.329T>G (p.Val110Gly) c.-144+5668A>C (n.-144+5668A>C) | COSMIC |
| 14 | g.60509728G>A | CA486973542 | C14orf39,SIX6 | c.330G>A (p.Val110=) c.-144+5667C>T (n.-144+5667C>T) | |
| 14 | g.60509728G>C | CA486973540 | C14orf39,SIX6 | c.330G>C (p.Val110=) c.-144+5667C>G (n.-144+5667C>G) | |
| 14 | g.60509728G>T | CA486973541 | C14orf39,SIX6 | c.330G>T (p.Val110=) c.-144+5667C>A (n.-144+5667C>A) | |
| 14 | g.60509729G>A | CA390086866 | C14orf39,SIX6 | c.331G>A (p.Asp111Asn) c.-144+5666C>T (n.-144+5666C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.60509729G>C | CA390086868 | C14orf39,SIX6 | c.331G>C (p.Asp111His) c.-144+5666C>G (n.-144+5666C>G) | |
| 14 | g.60509729G= | CA2140828550 | C14orf39,SIX6 | c.331G= (p.Asp111=) c.-144+5666C= (n.-144+5666C=) | |
| 14 | g.60509729G>T | CA390086869 | C14orf39,SIX6 | c.331G>T (p.Asp111Tyr) c.-144+5666C>A (n.-144+5666C>A) | |
| 14 | g.60509730A>C | CA390086871 | C14orf39,SIX6 | c.332A>C (p.Asp111Ala) c.-144+5665T>G (n.-144+5665T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60509730A>G | CA390086873 | C14orf39,SIX6 | c.332A>G (p.Asp111Gly) c.-144+5665T>C (n.-144+5665T>C) | |
| 14 | g.60509730A>T | CA390086875 | C14orf39,SIX6 | c.332A>T (p.Asp111Val) c.-144+5665T>A (n.-144+5665T>A) | |
| 14 | g.60509731C>A | CA390086877 | C14orf39,SIX6 | c.333C>A (p.Asp111Glu) c.-144+5664G>T (n.-144+5664G>T) | |
| 14 | g.60509731C>G | CA390086878 | C14orf39,SIX6 | c.333C>G (p.Asp111Glu) c.-144+5664G>C (n.-144+5664G>C) | |
| 14 | g.60509731C>T | CA486973547 | C14orf39,SIX6 | c.333C>T (p.Asp111=) c.-144+5664G>A (n.-144+5664G>A) | ClinVar |
| 14 | g.60509732A>C | CA390086880 | C14orf39,SIX6 | c.334A>C (p.Lys112Gln) c.-144+5663T>G (n.-144+5663T>G) | |
| 14 | g.60509732A>G | CA390086882 | C14orf39,SIX6 | c.334A>G (p.Lys112Glu) c.-144+5663T>C (n.-144+5663T>C) | |
| 14 | g.60509732A>T | CA390086884 | C14orf39,SIX6 | c.334A>T (p.Lys112Ter) c.-144+5663T>A (n.-144+5663T>A) | |
| 14 | g.60509733A>C | CA390086890 | C14orf39,SIX6 | c.335A>C (p.Lys112Thr) c.-144+5662T>G (n.-144+5662T>G) | |
| 14 | g.60509733A>G | CA390086888 | C14orf39,SIX6 | c.335A>G (p.Lys112Arg) c.-144+5662T>C (n.-144+5662T>C) | |
| 14 | g.60509733A>T | CA390086886 | C14orf39,SIX6 | c.335A>T (p.Lys112Met) c.-144+5662T>A (n.-144+5662T>A) | |
| 14 | g.60509733_60509734delinsAG | CA2140828572 | C14orf39,SIX6 | c.335_336delinsAG (p.Lys112=) c.-144+5661_-144+5662delinsCT (n.-144+5661_-144+5662delinsCT) | |
| 14 | g.60509734del | CA2140828579 | C14orf39,SIX6 | c.336del (p.Lys112AsnfsTer4) c.-144+5661del (n.-144+5661del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60509734G>A | CA486973553 | C14orf39,SIX6 | c.336G>A (p.Lys112=) c.-144+5661C>T (n.-144+5661C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60509734G>C | CA390086892 | C14orf39,SIX6 | c.336G>C (p.Lys112Asn) c.-144+5661C>G (n.-144+5661C>G) | |
| 14 | g.60509734G= | CA2140828583 | C14orf39,SIX6 | c.336G= (p.Lys112=) c.-144+5661C= (n.-144+5661C=) | |
| 14 | g.60509734G>T | CA390086893 | C14orf39,SIX6 | c.336G>T (p.Lys112Asn) c.-144+5661C>A (n.-144+5661C>A) | |
| 14 | g.60509735T>A | CA390086896 | C14orf39,SIX6 | c.337T>A (p.Tyr113Asn) c.-144+5660A>T (n.-144+5660A>T) | |
| 14 | g.60509735T>C | CA390086898 | C14orf39,SIX6 | c.337T>C (p.Tyr113His) c.-144+5660A>G (n.-144+5660A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60509735T>G | CA390086899 | C14orf39,SIX6 | c.337T>G (p.Tyr113Asp) c.-144+5660A>C (n.-144+5660A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60509735T= | CA2140828591 | C14orf39,SIX6 | c.337T= (p.Tyr113=) c.-144+5660A= (n.-144+5660A=) | |
| 14 | g.60509736A>C | CA390086900 | C14orf39,SIX6 | c.338A>C (p.Tyr113Ser) c.-144+5659T>G (n.-144+5659T>G) | |
| 14 | g.60509736A>G | CA390086901 | C14orf39,SIX6 | c.338A>G (p.Tyr113Cys) c.-144+5659T>C (n.-144+5659T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60509736A>T | CA390086902 | C14orf39,SIX6 | c.338A>T (p.Tyr113Phe) c.-144+5659T>A (n.-144+5659T>A) | |
| 14 | g.60509737C>A | CA390086903 | C14orf39,SIX6 | c.339C>A (p.Tyr113Ter) c.-144+5658G>T (n.-144+5658G>T) | |
| 14 | g.60509737C>G | CA390086904 | C14orf39,SIX6 | c.339C>G (p.Tyr113Ter) c.-144+5658G>C (n.-144+5658G>C) | |
| 14 | g.60509737C>T | CA486973556 | C14orf39,SIX6 | c.339C>T (p.Tyr113=) c.-144+5658G>A (n.-144+5658G>A) | COSMIC |
| 14 | g.60509738C>A | CA486973558 | C14orf39,SIX6 | c.340C>A (p.Arg114=) c.-144+5657G>T (n.-144+5657G>T) | |
| 14 | g.60509738C>G | CA390086905 | C14orf39,SIX6 | c.340C>G (p.Arg114Gly) c.-144+5657G>C (n.-144+5657G>C) | |
| 14 | g.60509738C>T | CA390086906 | C14orf39,SIX6 | c.340C>T (p.Arg114Ter) c.-144+5657G>A (n.-144+5657G>A) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.60509739G>A | CA390086909 | C14orf39,SIX6 | c.341G>A (p.Arg114Gln) c.-144+5656C>T (n.-144+5656C>T) | |
| 14 | g.60509739G>C | CA390086908 | C14orf39,SIX6 | c.341G>C (p.Arg114Pro) c.-144+5656C>G (n.-144+5656C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60509739G>T | CA390086907 | C14orf39,SIX6 | c.341G>T (p.Arg114Leu) c.-144+5656C>A (n.-144+5656C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60509740A>C | CA486973560 | C14orf39,SIX6 | c.342A>C (p.Arg114=) c.-144+5655T>G (n.-144+5655T>G) | |
| 14 | g.60509740A>G | CA486973561 | C14orf39,SIX6 | c.342A>G (p.Arg114=) c.-144+5655T>C (n.-144+5655T>C) | |
| 14 | g.60509740A>T | CA486973562 | C14orf39,SIX6 | c.342A>T (p.Arg114=) c.-144+5655T>A (n.-144+5655T>A) | |
| 14 | g.60509741G>A | CA390086912 | C14orf39,SIX6 | c.343G>A (p.Val115Ile) c.-144+5654C>T (n.-144+5654C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60509741G>C | CA390086910 | C14orf39,SIX6 | c.343G>C (p.Val115Leu) c.-144+5654C>G (n.-144+5654C>G) | |
| 14 | g.60509741G>T | CA390086911 | C14orf39,SIX6 | c.343G>T (p.Val115Leu) c.-144+5654C>A (n.-144+5654C>A) | |
| 14 | g.60509742T>A | CA390086913 | C14orf39,SIX6 | c.344T>A (p.Val115Glu) c.-144+5653A>T (n.-144+5653A>T) | |
| 14 | g.60509742T>C | CA390086914 | C14orf39,SIX6 | c.344T>C (p.Val115Ala) c.-144+5653A>G (n.-144+5653A>G) | dbSNP |
| 14 | g.60509742T>G | CA390086915 | C14orf39,SIX6 | c.344T>G (p.Val115Gly) c.-144+5653A>C (n.-144+5653A>C) | |
| 14 | g.60509742T= | CA2140828598 | C14orf39,SIX6 | c.344T= (p.Val115=) c.-144+5653A= (n.-144+5653A=) | |
| 14 | g.60509742dup | CA2625125106 | C14orf39,SIX6 | c.344dup (p.Arg116LysfsTer?) c.-144+5653dup (n.-144+5653dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60509743A= | CA2140828605 | C14orf39,SIX6 | c.345A= (p.Val115=) c.-144+5652T= (n.-144+5652T=) | |
| 14 | g.60509743A>C | CA486973565 | C14orf39,SIX6 | c.345A>C (p.Val115=) c.-144+5652T>G (n.-144+5652T>G) | |
| 14 | g.60509743A>G | CA486973566 | C14orf39,SIX6 | c.345A>G (p.Val115=) c.-144+5652T>C (n.-144+5652T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.60509743A>T | CA486973568 | C14orf39,SIX6 | c.345A>T (p.Val115=) c.-144+5652T>A (n.-144+5652T>A) | |
| 14 | g.60509744A>C | CA486973570 | C14orf39,SIX6 | c.346A>C (p.Arg116=) c.-144+5651T>G (n.-144+5651T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60509744A>G | CA390086916 | C14orf39,SIX6 | c.346A>G (p.Arg116Gly) c.-144+5651T>C (n.-144+5651T>C) | |
| 14 | g.60509744A>T | CA390086917 | C14orf39,SIX6 | c.346A>T (p.Arg116Trp) c.-144+5651T>A (n.-144+5651T>A) | |
| 14 | g.60509744_60509745delinsGA | CA2695219387 | C14orf39,SIX6 | c.346_347delinsGA (p.Arg116Glu) c.-144+5650_-144+5651delinsTC (n.-144+5650_-144+5651delinsTC) | |
| 14 | g.60509745G>A | CA7212581 | C14orf39,SIX6 | c.347G>A (p.Arg116Lys) c.-144+5650C>T (n.-144+5650C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60509745G>C | CA390086918 | C14orf39,SIX6 | c.347G>C (p.Arg116Thr) c.-144+5650C>G (n.-144+5650C>G) | |
| 14 | g.60509745G= | CA2140828611 | C14orf39,SIX6 | c.347G= (p.Arg116=) c.-144+5650C= (n.-144+5650C=) | |
| 14 | g.60509745G>T | CA390086919 | C14orf39,SIX6 | c.347G>T (p.Arg116Met) c.-144+5650C>A (n.-144+5650C>A) | |
| 14 | g.60509746G>A | CA7212582 | C14orf39,SIX6 | c.348G>A (p.Arg116=) c.-144+5649C>T (n.-144+5649C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60509746G>C | CA390086920 | C14orf39,SIX6 | c.348G>C (p.Arg116Ser) c.-144+5649C>G (n.-144+5649C>G) | |
| 14 | g.60509746G= | CA2140828613 | C14orf39,SIX6 | c.348G= (p.Arg116=) c.-144+5649C= (n.-144+5649C=) | |
| 14 | g.60509746G>T | CA390086921 | C14orf39,SIX6 | c.348G>T (p.Arg116Ser) c.-144+5649C>A (n.-144+5649C>A) | |
| 14 | g.60509747A>C | CA390086924 | C14orf39,SIX6 | c.349A>C (p.Lys117Gln) c.-144+5648T>G (n.-144+5648T>G) | |
| 14 | g.60509747A>G | CA390086922 | C14orf39,SIX6 | c.349A>G (p.Lys117Glu) c.-144+5648T>C (n.-144+5648T>C) | |
| 14 | g.60509747A>T | CA390086923 | C14orf39,SIX6 | c.349A>T (p.Lys117Ter) c.-144+5648T>A (n.-144+5648T>A) | |
| 14 | g.60509748A= | CA2140828619 | C14orf39,SIX6 | c.350A= (p.Lys117=) c.-144+5647T= (n.-144+5647T=) | |
| 14 | g.60509748A>C | CA390086925 | C14orf39,SIX6 | c.350A>C (p.Lys117Thr) c.-144+5647T>G (n.-144+5647T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60509748A>G | CA390086926 | C14orf39,SIX6 | c.350A>G (p.Lys117Arg) c.-144+5647T>C (n.-144+5647T>C) | |
| 14 | g.60509748A>T | CA390086927 | C14orf39,SIX6 | c.350A>T (p.Lys117Met) c.-144+5647T>A (n.-144+5647T>A) | |
| 14 | g.60509749G>A | CA486973576 | C14orf39,SIX6 | c.351G>A (p.Lys117=) c.-144+5646C>T (n.-144+5646C>T) | |
| 14 | g.60509749G>C | CA7212583 | C14orf39,SIX6 | c.351G>C (p.Lys117Asn) c.-144+5646C>G (n.-144+5646C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60509749G= | CA2140828623 | C14orf39,SIX6 | c.351G= (p.Lys117=) c.-144+5646C= (n.-144+5646C=) | |
| 14 | g.60509749G>T | CA390086928 | C14orf39,SIX6 | c.351G>T (p.Lys117Asn) c.-144+5646C>A (n.-144+5646C>A) | |
| 14 | g.60509750A>C | CA390086929 | C14orf39,SIX6 | c.352A>C (p.Lys118Gln) c.-144+5645T>G (n.-144+5645T>G) | |
| 14 | g.60509750A>G | CA390086930 | C14orf39,SIX6 | c.352A>G (p.Lys118Glu) c.-144+5645T>C (n.-144+5645T>C) | |
| 14 | g.60509750A>T | CA390086931 | C14orf39,SIX6 | c.352A>T (p.Lys118Ter) c.-144+5645T>A (n.-144+5645T>A) | |
| 14 | g.60509751A>C | CA390086932 | C14orf39,SIX6 | c.353A>C (p.Lys118Thr) c.-144+5644T>G (n.-144+5644T>G) | |
| 14 | g.60509751A>G | CA390086933 | C14orf39,SIX6 | c.353A>G (p.Lys118Arg) c.-144+5644T>C (n.-144+5644T>C) | |
| 14 | g.60509751A>T | CA390086934 | C14orf39,SIX6 | c.353A>T (p.Lys118Met) c.-144+5644T>A (n.-144+5644T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60509752G>A | CA486973581 | C14orf39,SIX6 | c.354G>A (p.Lys118=) c.-144+5643C>T (n.-144+5643C>T) | dbSNP |
| 14 | g.60509752G>C | CA390086935 | C14orf39,SIX6 | c.354G>C (p.Lys118Asn) c.-144+5643C>G (n.-144+5643C>G) | |
| 14 | g.60509752G= | CA2140828630 | C14orf39,SIX6 | c.354G= (p.Lys118=) c.-144+5643C= (n.-144+5643C=) | |
| 14 | g.60509752G>T | CA390086936 | C14orf39,SIX6 | c.354G>T (p.Lys118Asn) c.-144+5643C>A (n.-144+5643C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60509753T>A | CA390086938 | C14orf39,SIX6 | c.355T>A (p.Phe119Ile) c.-144+5642A>T (n.-144+5642A>T) | |
| 14 | g.60509753T>C | CA390086939 | C14orf39,SIX6 | c.355T>C (p.Phe119Leu) c.-144+5642A>G (n.-144+5642A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.60509753T>G | CA390086937 | C14orf39,SIX6 | c.355T>G (p.Phe119Val) c.-144+5642A>C (n.-144+5642A>C) | |
| 14 | g.60509753T= | CA2140828636 | C14orf39,SIX6 | c.355T= (p.Phe119=) c.-144+5642A= (n.-144+5642A=) | |
| 14 | g.60509754T>A | CA390086940 | C14orf39,SIX6 | c.356T>A (p.Phe119Tyr) c.-144+5641A>T (n.-144+5641A>T) | |
| 14 | g.60509754T>C | CA390086942 | C14orf39,SIX6 | c.356T>C (p.Phe119Ser) c.-144+5641A>G (n.-144+5641A>G) | |
| 14 | g.60509754T>G | CA390086941 | C14orf39,SIX6 | c.356T>G (p.Phe119Cys) c.-144+5641A>C (n.-144+5641A>C) | |
| 14 | g.60509754T= | CA2140828637 | C14orf39,SIX6 | c.356T= (p.Phe119=) c.-144+5641A= (n.-144+5641A=) | |
| 14 | g.60509755C>A | CA390086943 | C14orf39,SIX6 | c.357C>A (p.Phe119Leu) c.-144+5640G>T (n.-144+5640G>T) | |
| 14 | g.60509755C>G | CA390086944 | C14orf39,SIX6 | c.357C>G (p.Phe119Leu) c.-144+5640G>C (n.-144+5640G>C) | |
| 14 | g.60509755C>T | CA486973587 | C14orf39,SIX6 | c.357C>T (p.Phe119=) c.-144+5640G>A (n.-144+5640G>A) | |
| 14 | g.60509757dup | CA614737898 | C14orf39,SIX6 | c.359dup (p.Leu121AlafsTer?) c.-144+5640dup (n.-144+5640dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.60509756C>A | CA390086945 | C14orf39,SIX6 | c.358C>A (p.Pro120Thr) c.-144+5639G>T (n.-144+5639G>T) | |
| 14 | g.60509756C>G | CA390086946 | C14orf39,SIX6 | c.358C>G (p.Pro120Ala) c.-144+5639G>C (n.-144+5639G>C) | |
| 14 | g.60509756C>T | CA390086947 | C14orf39,SIX6 | c.358C>T (p.Pro120Ser) c.-144+5639G>A (n.-144+5639G>A) | |
| 14 | g.60509757C>A | CA390086948 | C14orf39,SIX6 | c.359C>A (p.Pro120Gln) c.-144+5638G>T (n.-144+5638G>T) | |
| 14 | g.60509757C>G | CA390086949 | C14orf39,SIX6 | c.359C>G (p.Pro120Arg) c.-144+5638G>C (n.-144+5638G>C) | |
| 14 | g.60509757C>T | CA390086950 | C14orf39,SIX6 | c.359C>T (p.Pro120Leu) c.-144+5638G>A (n.-144+5638G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60509758G>A | CA486973597 | C14orf39,SIX6 | c.360G>A (p.Pro120=) c.-144+5637C>T (n.-144+5637C>T) | dbSNP COSMIC |
| 14 | g.60509758G>C | CA486973596 | C14orf39,SIX6 | c.360G>C (p.Pro120=) c.-144+5637C>G (n.-144+5637C>G) | COSMIC |
| 14 | g.60509758G= | CA2140828643 | C14orf39,SIX6 | c.360G= (p.Pro120=) c.-144+5637C= (n.-144+5637C=) | |
| 14 | g.60509758G>T | CA486973595 | C14orf39,SIX6 | c.360G>T (p.Pro120=) c.-144+5637C>A (n.-144+5637C>A) | |
| 14 | g.60509759C>A | CA390086951 | C14orf39,SIX6 | c.361C>A (p.Leu121Met) c.-144+5636G>T (n.-144+5636G>T) | |
| 14 | g.60509759C>G | CA390086952 | C14orf39,SIX6 | c.361C>G (p.Leu121Val) c.-144+5636G>C (n.-144+5636G>C) | |
| 14 | g.60509759C>T | CA486973599 | C14orf39,SIX6 | c.361C>T (p.Leu121=) c.-144+5636G>A (n.-144+5636G>A) | COSMIC |
| 14 | g.60509760T>A | CA390086953 | C14orf39,SIX6 | c.362T>A (p.Leu121Gln) c.-144+5635A>T (n.-144+5635A>T) | |
| 14 | g.60509760T>C | CA390086954 | C14orf39,SIX6 | c.362T>C (p.Leu121Pro) c.-144+5635A>G (n.-144+5635A>G) | |
| 14 | g.60509760T>G | CA390086955 | C14orf39,SIX6 | c.362T>G (p.Leu121Arg) c.-144+5635A>C (n.-144+5635A>C) | |
| 14 | g.60509761G>A | CA486973603 | C14orf39,SIX6 | c.363G>A (p.Leu121=) c.-144+5634C>T (n.-144+5634C>T) | |
| 14 | g.60509761G>C | CA486973605 | C14orf39,SIX6 | c.363G>C (p.Leu121=) c.-144+5634C>G (n.-144+5634C>G) | |
| 14 | g.60509761G>T | CA486973604 | C14orf39,SIX6 | c.363G>T (p.Leu121=) c.-144+5634C>A (n.-144+5634C>A) | |
| 14 | g.60509762C>A | CA390086956 | C14orf39,SIX6 | c.364C>A (p.Pro122Thr) c.-144+5633G>T (n.-144+5633G>T) | |
| 14 | g.60509762C>G | CA390086958 | C14orf39,SIX6 | c.364C>G (p.Pro122Ala) c.-144+5633G>C (n.-144+5633G>C) | |
| 14 | g.60509762C>T | CA390086957 | C14orf39,SIX6 | c.364C>T (p.Pro122Ser) c.-144+5633G>A (n.-144+5633G>A) | |
| 14 | g.60509763C>A | CA390086959 | C14orf39,SIX6 | c.365C>A (p.Pro122Gln) c.-144+5632G>T (n.-144+5632G>T) | |
| 14 | g.60509763C= | CA2140828647 | C14orf39,SIX6 | c.365C= (p.Pro122=) c.-144+5632G= (n.-144+5632G=) | |
| 14 | g.60509763C>G | CA390086960 | C14orf39,SIX6 | c.365C>G (p.Pro122Arg) c.-144+5632G>C (n.-144+5632G>C) | |
| 14 | g.60509763C>T | CA390086961 | C14orf39,SIX6 | c.365C>T (p.Pro122Leu) c.-144+5632G>A (n.-144+5632G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.60509764G>A | CA486973608 | C14orf39,SIX6 | c.366G>A (p.Pro122=) c.-144+5631C>T (n.-144+5631C>T) | |
| 14 | g.60509764G>C | CA486973609 | C14orf39,SIX6 | c.366G>C (p.Pro122=) c.-144+5631C>G (n.-144+5631C>G) | |
| 14 | g.60509764G>T | CA486973610 | C14orf39,SIX6 | c.366G>T (p.Pro122=) c.-144+5631C>A (n.-144+5631C>A) | |
| 14 | g.60509765C>A | CA390086962 | C14orf39,SIX6 | c.367C>A (p.Arg123Ser) c.-144+5630G>T (n.-144+5630G>T) | |
| 14 | g.60509765C>G | CA390086963 | C14orf39,SIX6 | c.367C>G (p.Arg123Gly) c.-144+5630G>C (n.-144+5630G>C) | |
| 14 | g.60509765C>T | CA390086964 | C14orf39,SIX6 | c.367C>T (p.Arg123Cys) c.-144+5630G>A (n.-144+5630G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60509766G>A | CA390086965 | C14orf39,SIX6 | c.368G>A (p.Arg123His) c.-144+5629C>T (n.-144+5629C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.60509766G>C | CA390086966 | C14orf39,SIX6 | c.368G>C (p.Arg123Pro) c.-144+5629C>G (n.-144+5629C>G) | |
| 14 | g.60509766G>T | CA390086967 | C14orf39,SIX6 | c.368G>T (p.Arg123Leu) c.-144+5629C>A (n.-144+5629C>A) | |
| 14 | g.60509767C>A | CA486973615 | C14orf39,SIX6 | c.369C>A (p.Arg123=) c.-144+5628G>T (n.-144+5628G>T) | |
| 14 | g.60509767C= | CA2140828655 | C14orf39,SIX6 | c.369C= (p.Arg123=) c.-144+5628G= (n.-144+5628G=) | |
| 14 | g.60509767C>G | CA486973616 | C14orf39,SIX6 | c.369C>G (p.Arg123=) c.-144+5628G>C (n.-144+5628G>C) | |
| 14 | g.60509767C>T | CA7212584 | C14orf39,SIX6 | c.369C>T (p.Arg123=) c.-144+5628G>A (n.-144+5628G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.60509768A>C | CA390086970 | C14orf39,SIX6 | c.370A>C (p.Thr124Pro) c.-144+5627T>G (n.-144+5627T>G) | |
| 14 | g.60509768A>G | CA390086969 | C14orf39,SIX6 | c.370A>G (p.Thr124Ala) c.-144+5627T>C (n.-144+5627T>C) | |
| 14 | g.60509768A>T | CA390086968 | C14orf39,SIX6 | c.370A>T (p.Thr124Ser) c.-144+5627T>A (n.-144+5627T>A) | |
| 14 | g.60509769C>A | CA390086971 | C14orf39,SIX6 | c.371C>A (p.Thr124Asn) c.-144+5626G>T (n.-144+5626G>T) | |
| 14 | g.60509769C= | CA2140828659 | C14orf39,SIX6 | c.371C= (p.Thr124=) c.-144+5626G= (n.-144+5626G=) | |
| 14 | g.60509769C>G | CA262195810 | C14orf39,SIX6 | c.371C>G (p.Thr124Ser) c.-144+5626G>C (n.-144+5626G>C) | dbSNP |
| 14 | g.60509769C>T | CA390086972 | C14orf39,SIX6 | c.371C>T (p.Thr124Ile) c.-144+5626G>A (n.-144+5626G>A) | |
| 14 | g.60509770C>A | CA486973622 | C14orf39,SIX6 | c.372C>A (p.Thr124=) c.-144+5625G>T (n.-144+5625G>T) | |
| 14 | g.60509770C>G | CA486973624 | C14orf39,SIX6 | c.372C>G (p.Thr124=) c.-144+5625G>C (n.-144+5625G>C) | |
| 14 | g.60509770C>T | CA486973625 | C14orf39,SIX6 | c.372C>T (p.Thr124=) c.-144+5625G>A (n.-144+5625G>A) | |
| 14 | g.60509771A>C | CA390086973 | C14orf39,SIX6 | c.373A>C (p.Ile125Leu) c.-144+5624T>G (n.-144+5624T>G) | |
| 14 | g.60509771A>G | CA390086974 | C14orf39,SIX6 | c.373A>G (p.Ile125Val) c.-144+5624T>C (n.-144+5624T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60509771A>T | CA390086975 | C14orf39,SIX6 | c.373A>T (p.Ile125Phe) c.-144+5624T>A (n.-144+5624T>A) | |
| 14 | g.60509772T>A | CA390086976 | C14orf39,SIX6 | c.374T>A (p.Ile125Asn) c.-144+5623A>T (n.-144+5623A>T) | |
| 14 | g.60509772T>C | CA390086977 | C14orf39,SIX6 | c.374T>C (p.Ile125Thr) c.-144+5623A>G (n.-144+5623A>G) | |
| 14 | g.60509772T>G | CA390086978 | C14orf39,SIX6 | c.374T>G (p.Ile125Ser) c.-144+5623A>C (n.-144+5623A>C) | |
| 14 | g.60509773T>A | CA486973631 | C14orf39,SIX6 | c.375T>A (p.Ile125=) c.-144+5622A>T (n.-144+5622A>T) | |
| 14 | g.60509773T>C | CA486973632 | C14orf39,SIX6 | c.375T>C (p.Ile125=) c.-144+5622A>G (n.-144+5622A>G) | |
| 14 | g.60509773T>G | CA390086979 | C14orf39,SIX6 | c.375T>G (p.Ile125Met) c.-144+5622A>C (n.-144+5622A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60509774T>A | CA390086980 | C14orf39,SIX6 | c.376T>A (p.Trp126Arg) c.-144+5621A>T (n.-144+5621A>T) | |
| 14 | g.60509774T>C | CA390086981 | C14orf39,SIX6 | c.376T>C (p.Trp126Arg) c.-144+5621A>G (n.-144+5621A>G) | ClinVar |
| 14 | g.60509774T>G | CA390086982 | C14orf39,SIX6 | c.376T>G (p.Trp126Gly) c.-144+5621A>C (n.-144+5621A>C) | |
| 14 | g.60509775G>A | CA390086985 | C14orf39,SIX6 | c.377G>A (p.Trp126Ter) c.-144+5620C>T (n.-144+5620C>T) | |
| 14 | g.60509775G>C | CA390086983 | C14orf39,SIX6 | c.377G>C (p.Trp126Ser) c.-144+5620C>G (n.-144+5620C>G) | |
| 14 | g.60509775G>T | CA390086984 | C14orf39,SIX6 | c.377G>T (p.Trp126Leu) c.-144+5620C>A (n.-144+5620C>A) | |
| 14 | g.60509776G>A | CA390086986 | C14orf39,SIX6 | c.378G>A (p.Trp126Ter) c.-144+5619C>T (n.-144+5619C>T) | |
| 14 | g.60509776G>C | CA390086987 | C14orf39,SIX6 | c.378G>C (p.Trp126Cys) c.-144+5619C>G (n.-144+5619C>G) | |
| 14 | g.60509776G>T | CA390086988 | C14orf39,SIX6 | c.378G>T (p.Trp126Cys) c.-144+5619C>A (n.-144+5619C>A) | |
| 14 | g.60509777G>A | CA390086989 | C14orf39,SIX6 | c.379G>A (p.Asp127Asn) c.-144+5618C>T (n.-144+5618C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60509777G>C | CA390086990 | C14orf39,SIX6 | c.379G>C (p.Asp127His) c.-144+5618C>G (n.-144+5618C>G) | |
| 14 | g.60509777G>T | CA390086991 | C14orf39,SIX6 | c.379G>T (p.Asp127Tyr) c.-144+5618C>A (n.-144+5618C>A) | |
| 14 | g.60509777_60509778delinsGA | CA2140828661 | C14orf39,SIX6 | c.379_380delinsGA (p.Asp127=) c.-144+5617_-144+5618delinsTC (n.-144+5617_-144+5618delinsTC) | |
| 14 | g.60509778del | CA614737899 | C14orf39,SIX6 | c.380del (p.Asp127AlafsTer?) c.-144+5617del (n.-144+5617del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.60509778A= | CA2140828673 | C14orf39,SIX6 | c.380A= (p.Asp127=) c.-144+5617T= (n.-144+5617T=) | |
| 14 | g.60509778A>C | CA390086992 | C14orf39,SIX6 | c.380A>C (p.Asp127Ala) c.-144+5617T>G (n.-144+5617T>G) | |
| 14 | g.60509778A>G | CA262195811 | C14orf39,SIX6 | c.380A>G (p.Asp127Gly) c.-144+5617T>C (n.-144+5617T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60509778A>T | CA390086993 | C14orf39,SIX6 | c.380A>T (p.Asp127Val) c.-144+5617T>A (n.-144+5617T>A) | |
| 14 | g.60509779C>A | CA390086994 | C14orf39,SIX6 | c.381C>A (p.Asp127Glu) c.-144+5616G>T (n.-144+5616G>T) | |
| 14 | g.60509779C>G | CA390086995 | C14orf39,SIX6 | c.381C>G (p.Asp127Glu) c.-144+5616G>C (n.-144+5616G>C) | |
| 14 | g.60509779C>T | CA486973650 | C14orf39,SIX6 | c.381C>T (p.Asp127=) c.-144+5616G>A (n.-144+5616G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.60509780G>A | CA390086998 | C14orf39,SIX6 | c.382G>A (p.Gly128Ser) c.-144+5615C>T (n.-144+5615C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.60509780G>C | CA390086997 | C14orf39,SIX6 | c.382G>C (p.Gly128Arg) c.-144+5615C>G (n.-144+5615C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.60509780G= | CA2140828677 | C14orf39,SIX6 | c.382G= (p.Gly128=) c.-144+5615C= (n.-144+5615C=) | |
| 14 | g.60509780G>T | CA390086996 | C14orf39,SIX6 | c.382G>T (p.Gly128Cys) c.-144+5615C>A (n.-144+5615C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.60509781G>A | CA390086999 | C14orf39,SIX6 | c.383G>A (p.Gly128Asp) c.-144+5614C>T (n.-144+5614C>T) | |
| 14 | g.60509781G>C | CA390087001 | C14orf39,SIX6 | c.383G>C (p.Gly128Ala) c.-144+5614C>G (n.-144+5614C>G) | |
| 14 | g.60509781G>T | CA390087000 | C14orf39,SIX6 | c.383G>T (p.Gly128Val) c.-144+5614C>A (n.-144+5614C>A) | |
| 14 | g.60509782C>A | CA7212585 | C14orf39,SIX6 | c.384C>A (p.Gly128=) c.-144+5613G>T (n.-144+5613G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.60509782C= | CA2140828684 | C14orf39,SIX6 | c.384C= (p.Gly128=) c.-144+5613G= (n.-144+5613G=) | |
| 14 | g.60509782C>G | CA486973655 | C14orf39,SIX6 | c.384C>G (p.Gly128=) c.-144+5613G>C (n.-144+5613G>C) | |
| 14 | g.60509782C>T | CA486973654 | C14orf39,SIX6 | c.384C>T (p.Gly128=) c.-144+5613G>A (n.-144+5613G>A) | |
| 14 | g.60509783G>A | CA7212586 | C14orf39,SIX6 | c.385G>A (p.Glu129Lys) c.-144+5612C>T (n.-144+5612C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60509783G>C | CA390087002 | C14orf39,SIX6 | c.385G>C (p.Glu129Gln) c.-144+5612C>G (n.-144+5612C>G) | |
| 14 | g.60509783G= | CA2140828703 | C14orf39,SIX6 | c.385G= (p.Glu129=) c.-144+5612C= (n.-144+5612C=) | |
| 14 | g.60509783G>T | CA390087003 | C14orf39,SIX6 | c.385G>T (p.Glu129Ter) c.-144+5612C>A (n.-144+5612C>A) | |
| 14 | g.60509784A>C | CA390087004 | C14orf39,SIX6 | c.386A>C (p.Glu129Ala) c.-144+5611T>G (n.-144+5611T>G) | |
| 14 | g.60509784A>G | CA390087005 | C14orf39,SIX6 | c.386A>G (p.Glu129Gly) c.-144+5611T>C (n.-144+5611T>C) | |
| 14 | g.60509784A>T | CA390087006 | C14orf39,SIX6 | c.386A>T (p.Glu129Val) c.-144+5611T>A (n.-144+5611T>A) | |
| 14 | g.60509785A>C | CA390087007 | C14orf39,SIX6 | c.387A>C (p.Glu129Asp) c.-144+5610T>G (n.-144+5610T>G) | |
| 14 | g.60509785A>G | CA486973661 | C14orf39,SIX6 | c.387A>G (p.Glu129=) c.-144+5610T>C (n.-144+5610T>C) | |
| 14 | g.60509785A>T | CA390087008 | C14orf39,SIX6 | c.387A>T (p.Glu129Asp) c.-144+5610T>A (n.-144+5610T>A) | |
| 14 | g.60509786C>A | CA390087009 | C14orf39,SIX6 | c.388C>A (p.Gln130Lys) c.-144+5609G>T (n.-144+5609G>T) | |
| 14 | g.60509786C= | CA2140828706 | C14orf39,SIX6 | c.388C= (p.Gln130=) c.-144+5609G= (n.-144+5609G=) | |
| 14 | g.60509786C>G | CA390087010 | C14orf39,SIX6 | c.388C>G (p.Gln130Glu) c.-144+5609G>C (n.-144+5609G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60509786C>T | CA390087011 | C14orf39,SIX6 | c.388C>T (p.Gln130Ter) c.-144+5609G>A (n.-144+5609G>A) | |
| 14 | g.60509787A= | CA2140828713 | C14orf39,SIX6 | c.389A= (p.Gln130=) c.-144+5608T= (n.-144+5608T=) | |
| 14 | g.60509787A>C | CA390087012 | C14orf39,SIX6 | c.389A>C (p.Gln130Pro) c.-144+5608T>G (n.-144+5608T>G) | |
| 14 | g.60509787A>G | CA7212587 | C14orf39,SIX6 | c.389A>G (p.Gln130Arg) c.-144+5608T>C (n.-144+5608T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60509787A>T | CA390087013 | C14orf39,SIX6 | c.389A>T (p.Gln130Leu) c.-144+5608T>A (n.-144+5608T>A) | |
| 14 | g.60509788G>A | CA486973666 | C14orf39,SIX6 | c.390G>A (p.Gln130=) c.-144+5607C>T (n.-144+5607C>T) | |
| 14 | g.60509788G>C | CA390087014 | C14orf39,SIX6 | c.390G>C (p.Gln130His) c.-144+5607C>G (n.-144+5607C>G) | COSMIC |
| 14 | g.60509788G>T | CA390087015 | C14orf39,SIX6 | c.390G>T (p.Gln130His) c.-144+5607C>A (n.-144+5607C>A) | |
| 14 | g.60509789A>C | CA390087018 | C14orf39,SIX6 | c.391A>C (p.Lys131Gln) c.-144+5606T>G (n.-144+5606T>G) | |
| 14 | g.60509789A>G | CA390087021 | C14orf39,SIX6 | c.391A>G (p.Lys131Glu) c.-144+5606T>C (n.-144+5606T>C) | |
| 14 | g.60509789A>T | CA390087019 | C14orf39,SIX6 | c.391A>T (p.Lys131Ter) c.-144+5606T>A (n.-144+5606T>A) | |
| 14 | g.60509790A= | CA2140828719 | C14orf39,SIX6 | c.392A= (p.Lys131=) c.-144+5605T= (n.-144+5605T=) | |
| 14 | g.60509790A>C | CA390087022 | C14orf39,SIX6 | c.392A>C (p.Lys131Thr) c.-144+5605T>G (n.-144+5605T>G) | |
| 14 | g.60509790A>G | CA390087024 | C14orf39,SIX6 | c.392A>G (p.Lys131Arg) c.-144+5605T>C (n.-144+5605T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.60509790A>T | CA390087026 | C14orf39,SIX6 | c.392A>T (p.Lys131Met) c.-144+5605T>A (n.-144+5605T>A) | |
| 14 | g.60509791G>A | CA486973673 | C14orf39,SIX6 | c.393G>A (p.Lys131=) c.-144+5604C>T (n.-144+5604C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60509791G>C | CA390087028 | C14orf39,SIX6 | c.393G>C (p.Lys131Asn) c.-144+5604C>G (n.-144+5604C>G) | |
| 14 | g.60509791G= | CA2140828725 | C14orf39,SIX6 | c.393G= (p.Lys131=) c.-144+5604C= (n.-144+5604C=) | |
| 14 | g.60509791G>T | CA390087030 | C14orf39,SIX6 | c.393G>T (p.Lys131Asn) c.-144+5604C>A (n.-144+5604C>A) |