UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.6044204C>A | CA2617231636 | VWF | c.2442+87G>T (n.2442+87G>T) n.421-50270G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044204_6044206delinsCCT | CA2013884493 | VWF | c.2442+85_2442+87delinsAGG (n.2442+85_2442+87delinsAGG) n.421-50272_421-50270delinsAGG | |
| 12 | g.6044205C>A | CA2617231637 | VWF | c.2442+86G>T (n.2442+86G>T) n.421-50271G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044205C= | CA2013884494 | VWF | c.2442+86G= (n.2442+86G=) n.421-50271G= | |
| 12 | g.6044205C>T | CA232300393 | VWF | c.2442+86G>A (n.2442+86G>A) n.421-50271G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6044211_6044212del | CA2013884495 | VWF | c.2442+85_2442+86del (n.2442+85_2442+86del) n.421-50272_421-50271del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6044206T>A | CA2617231639 | VWF | c.2442+85A>T (n.2442+85A>T) n.421-50272A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044206T>C | CA2617231638 | VWF | c.2442+85A>G (n.2442+85A>G) n.421-50272A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044207C>A | CA2794406407 | VWF | c.2442+84G>T (n.2442+84G>T) n.421-50273G>T | |
| 12 | g.6044207C= | CA2013884496 | VWF | c.2442+84G= (n.2442+84G=) n.421-50273G= | |
| 12 | g.6044207C>T | CA232300394 | VWF | c.2442+84G>A (n.2442+84G>A) n.421-50273G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6044209C>A | CA2617231640 | VWF | c.2442+82G>T (n.2442+82G>T) n.421-50275G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044210T>C | CA2617231641 | VWF | c.2442+81A>G (n.2442+81A>G) n.421-50276A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6044211C>A | CA2617231642 | VWF | c.2442+80G>T (n.2442+80G>T) n.421-50277G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044211C>G | CA913679882 | VWF | c.2442+80G>C (n.2442+80G>C) n.421-50277G>C | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6044212T>C | CA2725481764 | VWF | c.2442+79A>G (n.2442+79A>G) n.421-50278A>G | dbSNP |
| 12 | g.6044213G>A | CA2013884498 | VWF | c.2442+78C>T (n.2442+78C>T) n.421-50279C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6044213G= | CA2013884497 | VWF | c.2442+78C= (n.2442+78C=) n.421-50279C= | |
| 12 | g.6044213G>T | CA2617231643 | VWF | c.2442+78C>A (n.2442+78C>A) n.421-50279C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044214G>A | CA2531573876 | VWF | c.2442+77C>T (n.2442+77C>T) n.421-50280C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044214G>T | CA2617231644 | VWF | c.2442+77C>A (n.2442+77C>A) n.421-50280C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044217G>A | CA2575003569 | VWF | c.2442+74C>T (n.2442+74C>T) n.421-50283C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044217G>C | CA2725481790 | VWF | c.2442+74C>G (n.2442+74C>G) n.421-50283C>G | dbSNP |
| 12 | g.6044217G>T | CA2575003570 | VWF | c.2442+74C>A (n.2442+74C>A) n.421-50283C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044218C>T | CA2617231645 | VWF | c.2442+73G>A (n.2442+73G>A) n.421-50284G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044219A= | CA2013884499 | VWF | c.2442+72T= (n.2442+72T=) n.421-50285T= | |
| 12 | g.6044219A>C | CA944318526 | VWF | c.2442+72T>G (n.2442+72T>G) n.421-50285T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6044219A>G | CA2575003571 | VWF | c.2442+72T>C (n.2442+72T>C) n.421-50285T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044220C>A | CA2581067691 | VWF | c.2442+71G>T (n.2442+71G>T) n.421-50286G>T | |
| 12 | g.6044220C= | CA2013884500 | VWF | c.2442+71G= (n.2442+71G=) n.421-50286G= | |
| 12 | g.6044220C>G | CA13661223 | VWF | c.2442+71G>C (n.2442+71G>C) n.421-50286G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6044220C>T | CA232300395 | VWF | c.2442+71G>A (n.2442+71G>A) n.421-50286G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6044221A= | CA2013884501 | VWF | c.2442+70T= (n.2442+70T=) n.421-50287T= | |
| 12 | g.6044221A>G | CA2013884502 | VWF | c.2442+70T>C (n.2442+70T>C) n.421-50287T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6044222G>A | CA2013884504 | VWF | c.2442+69C>T (n.2442+69C>T) n.421-50288C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6044222G= | CA2013884503 | VWF | c.2442+69C= (n.2442+69C=) n.421-50288C= | |
| 12 | g.6044223C>T | CA2617231647 | VWF | c.2442+68G>A (n.2442+68G>A) n.421-50289G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044227dup | CA2617231646 | VWF | c.2442+68dup (n.2442+68dup) n.421-50289dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044227del | CA2725481812 | VWF | c.2442+68del (n.2442+68del) n.421-50289del | dbSNP |
| 12 | g.6044225C>A | CA2617231648 | VWF | c.2442+66G>T (n.2442+66G>T) n.421-50291G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044225C>T | CA2617231649 | VWF | c.2442+66G>A (n.2442+66G>A) n.421-50291G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044226C= | CA2013884505 | VWF | c.2442+65G= (n.2442+65G=) n.421-50292G= | |
| 12 | g.6044226C>T | CA603103427 | VWF | c.2442+65G>A (n.2442+65G>A) n.421-50292G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6044227C>A | CA2617231650 | VWF | c.2442+64G>T (n.2442+64G>T) n.421-50293G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044229C>A | CA2617231651 | VWF | c.2442+62G>T (n.2442+62G>T) n.421-50295G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044229C>T | CA2575003573 | VWF | c.2442+62G>A (n.2442+62G>A) n.421-50295G>A | |
| 12 | g.6044230A= | CA2013884506 | VWF | c.2442+61T= (n.2442+61T=) n.421-50296T= | |
| 12 | g.6044230A>G | CA2013884507 | VWF | c.2442+61T>C (n.2442+61T>C) n.421-50296T>C | dbSNP |
| 12 | g.6044230dup | CA2617231652 | VWF | c.2442+61dup (n.2442+61dup) n.421-50296dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044231C>T | CA2617231653 | VWF | c.2442+60G>A (n.2442+60G>A) n.421-50297G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044232T>C | CA2617231654 | VWF | c.2442+59A>G (n.2442+59A>G) n.421-50298A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044232T>G | CA690497357 | VWF | c.2442+59A>C (n.2442+59A>C) n.421-50298A>C | dbSNP |
| 12 | g.6044232T= | CA2013884508 | VWF | c.2442+59A= (n.2442+59A=) n.421-50298A= | |
| 12 | g.6044233C>T | CA2617231655 | VWF | c.2442+58G>A (n.2442+58G>A) n.421-50299G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044235T>C | CA690497358 | VWF | c.2442+56A>G (n.2442+56A>G) n.421-50301A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6044235T= | CA2013884509 | VWF | c.2442+56A= (n.2442+56A=) n.421-50301A= | |
| 12 | g.6044236C= | CA2013884510 | VWF | c.2442+55G= (n.2442+55G=) n.421-50302G= | |
| 12 | g.6044236C>T | CA690497361 | VWF | c.2442+55G>A (n.2442+55G>A) n.421-50302G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6044242C>A | CA2617231656 | VWF | c.2442+49G>T (n.2442+49G>T) n.421-50308G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044243T>C | CA232300396 | VWF | c.2442+48A>G (n.2442+48A>G) n.421-50309A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6044243T>G | CA6403066 | VWF | c.2442+48A>C (n.2442+48A>C) n.421-50309A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6044243T= | CA2013884511 | VWF | c.2442+48A= (n.2442+48A=) n.421-50309A= | |
| 12 | g.6044244A= | CA2013884512 | VWF | c.2442+47T= (n.2442+47T=) n.421-50310T= | |
| 12 | g.6044244A>G | CA2013884513 | VWF | c.2442+47T>C (n.2442+47T>C) n.421-50310T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6044245C>A | CA2617231657 | VWF | c.2442+46G>T (n.2442+46G>T) n.421-50311G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044246A= | CA2013884514 | VWF | c.2442+45T= (n.2442+45T=) n.421-50312T= | |
| 12 | g.6044246A>C | CA2013884515 | VWF | c.2442+45T>G (n.2442+45T>G) n.421-50312T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6044246A>G | CA232300397 | VWF | c.2442+45T>C (n.2442+45T>C) n.421-50312T>C | dbSNP |
| 12 | g.6044247A= | CA2013884516 | VWF | c.2442+44T= (n.2442+44T=) n.421-50313T= | |
| 12 | g.6044247A>G | CA6403067 | VWF | c.2442+44T>C (n.2442+44T>C) n.421-50313T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6044248G>A | CA2617231658 | VWF | c.2442+43C>T (n.2442+43C>T) n.421-50314C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044248G>C | CA6403068 | VWF | c.2442+43C>G (n.2442+43C>G) n.421-50314C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.6044248G= | CA2013884517 | VWF | c.2442+43C= (n.2442+43C=) n.421-50314C= | |
| 12 | g.6044251A= | CA2013884518 | VWF | c.2442+40T= (n.2442+40T=) n.421-50317T= | |
| 12 | g.6044251A>T | CA603103428 | VWF | c.2442+40T>A (n.2442+40T>A) n.421-50317T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.6044253C>A | CA6403069 | VWF | c.2442+38G>T (n.2442+38G>T) n.421-50319G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6044253C= | CA2013884519 | VWF | c.2442+38G= (n.2442+38G=) n.421-50319G= | |
| 12 | g.6044253C>G | CA2617231659 | VWF | c.2442+38G>C (n.2442+38G>C) n.421-50319G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044253C>T | CA2617231660 | VWF | c.2442+38G>A (n.2442+38G>A) n.421-50319G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044254T>C | CA2617231661 | VWF | c.2442+37A>G (n.2442+37A>G) n.421-50320A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044258G>A | CA2617231662 | VWF | c.2442+33C>T (n.2442+33C>T) n.421-50324C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044261C>A | CA603103429 | VWF | c.2442+30G>T (n.2442+30G>T) n.421-50327G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6044261C= | CA2013884520 | VWF | c.2442+30G= (n.2442+30G=) n.421-50327G= | |
| 12 | g.6044263G>A | CA603103430 | VWF | c.2442+28C>T (n.2442+28C>T) n.421-50329C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6044263G= | CA2013884521 | VWF | c.2442+28C= (n.2442+28C=) n.421-50329C= | |
| 12 | g.6044265C>A | CA690497386 | VWF | c.2442+26G>T (n.2442+26G>T) n.421-50331G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6044265C= | CA2013884522 | VWF | c.2442+26G= (n.2442+26G=) n.421-50331G= | |
| 12 | g.6044265C>G | CA690497383 | VWF | c.2442+26G>C (n.2442+26G>C) n.421-50331G>C | dbSNP |
| 12 | g.6044266A>T | CA2617231663 | VWF | c.2442+25T>A (n.2442+25T>A) n.421-50332T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044267C>T | CA2617231664 | VWF | c.2442+24G>A (n.2442+24G>A) n.421-50333G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044268C>A | CA603103431 | VWF | c.2442+23G>T (n.2442+23G>T) n.421-50334G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6044268C= | CA2013884523 | VWF | c.2442+23G= (n.2442+23G=) n.421-50334G= | |
| 12 | g.6044268C>G | CA603103432 | VWF | c.2442+23G>C (n.2442+23G>C) n.421-50334G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6044270G>A | CA603103433 | VWF | c.2442+21C>T (n.2442+21C>T) n.421-50336C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.6044270G>C | CA603103434 | VWF | c.2442+21C>G (n.2442+21C>G) n.421-50336C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.6044270G= | CA2013884524 | VWF | c.2442+21C= (n.2442+21C=) n.421-50336C= | |
| 12 | g.6044271C>T | CA2794406408 | VWF | c.2442+20G>A (n.2442+20G>A) n.421-50337G>A | |
| 12 | g.6044272T>G | CA2617231665 | VWF | c.2442+19A>C (n.2442+19A>C) n.421-50338A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044275del | CA2617231666 | VWF | c.2442+16del (n.2442+16del) n.421-50341del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044278C= | CA2013884525 | VWF | c.2442+13G= (n.2442+13G=) n.421-50344G= | |
| 12 | g.6044278C>T | CA6403070 | VWF | c.2442+13G>A (n.2442+13G>A) n.421-50344G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6044279C= | CA2013884526 | VWF | c.2442+12G= (n.2442+12G=) n.421-50345G= | |
| 12 | g.6044279C>G | CA6403071 | VWF | c.2442+12G>C (n.2442+12G>C) n.421-50345G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6044279C>T | CA6403072 | VWF | c.2442+12G>A (n.2442+12G>A) n.421-50345G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6044280T>C | CA2566212859 | VWF | c.2442+11A>G (n.2442+11A>G) n.421-50346A>G | |
| 12 | g.6044281G>A | CA6403073 | VWF | c.2442+10C>T (n.2442+10C>T) n.421-50347C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6044281G= | CA2013884527 | VWF | c.2442+10C= (n.2442+10C=) n.421-50347C= | |
| 12 | g.6044283T>G | CA2725481816 | VWF | c.2442+8A>C (n.2442+8A>C) n.421-50349A>C | dbSNP |
| 12 | g.6044285A= | CA2013884528 | VWF | c.2442+6T= (n.2442+6T=) n.421-50351T= | |
| 12 | g.6044285A>T | CA603103435 | VWF | c.2442+6T>A (n.2442+6T>A) n.421-50351T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6044286C>T | CA2582342485 | VWF | c.2442+5G>A (n.2442+5G>A) n.421-50352G>A | ClinVar |
| 12 | g.6044287T>C | CA6403074 | VWF | c.2442+4A>G (n.2442+4A>G) n.421-50353A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6044287T= | CA2013884529 | VWF | c.2442+4A= (n.2442+4A=) n.421-50353A= | |
| 12 | g.6044289A>C | CA383521849 | VWF | c.2442+2T>G (n.2442+2T>G) n.421-50355T>G | |
| 12 | g.6044289A>G | CA383521850 | VWF | c.2442+2T>C (n.2442+2T>C) n.421-50355T>C | |
| 12 | g.6044289A>T | CA383521852 | VWF | c.2442+2T>A (n.2442+2T>A) n.421-50355T>A | |
| 12 | g.6044290C>A | CA383521856 | VWF | c.2442+1G>T (n.2442+1G>T) n.421-50356G>T | |
| 12 | g.6044290C= | CA2013884530 | VWF | c.2442+1G= (n.2442+1G=) n.421-50356G= | |
| 12 | g.6044290C>G | CA383521858 | VWF | c.2442+1G>C (n.2442+1G>C) n.421-50356G>C | |
| 12 | g.6044290C>T | CA383521854 | VWF | c.2442+1G>A (n.2442+1G>A) n.421-50356G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.6044291C>A | CA383521860 | VWF | c.2442G>T (p.Met814Ile) n.421-50357G>T | |
| 12 | g.6044291C>G | CA383521862 | VWF | c.2442G>C (p.Met814Ile) n.421-50357G>C | |
| 12 | g.6044291C>T | CA383521864 | VWF | c.2442G>A (p.Met814Ile) n.421-50357G>A | |
| 12 | g.6044292A>C | CA383521869 | VWF | c.2441T>G (p.Met814Arg) n.421-50358T>G | |
| 12 | g.6044292A>G | CA383521871 | VWF | c.2441T>C (p.Met814Thr) n.421-50358T>C | |
| 12 | g.6044292A>T | CA383521873 | VWF | c.2441T>A (p.Met814Lys) n.421-50358T>A | |
| 12 | g.6044293T>A | CA383521874 | VWF | c.2440A>T (p.Met814Leu) n.421-50359A>T | |
| 12 | g.6044293T>C | CA6403075 | VWF | c.2440A>G (p.Met814Val) n.421-50359A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6044293T>G | CA232300398 | VWF | c.2440A>C (p.Met814Leu) n.421-50359A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6044293T= | CA2013884531 | VWF | c.2440A= (p.Met814=) n.421-50359A= | |
| 12 | g.6044294G>A | CA6403077 | VWF | c.2439C>T (p.Gly813=) n.421-50360C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6044294G>C | CA478103282 | VWF | c.2439C>G (p.Gly813=) n.421-50360C>G | |
| 12 | g.6044294G= | CA2013884532 | VWF | c.2439C= (p.Gly813=) n.421-50360C= | |
| 12 | g.6044294G>T | CA478103281 | VWF | c.2439C>A (p.Gly813=) n.421-50360C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044295C>A | CA383521875 | VWF | c.2438G>T (p.Gly813Val) n.421-50361G>T | |
| 12 | g.6044295C= | CA2013884533 | VWF | c.2438G= (p.Gly813=) n.421-50361G= | |
| 12 | g.6044295C>G | CA383521876 | VWF | c.2438G>C (p.Gly813Ala) n.421-50361G>C | |
| 12 | g.6044295C>T | CA6403078 | VWF | c.2438G>A (p.Gly813Asp) n.421-50361G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6044297dup | CA6403076 | VWF | c.2438dup (p.Met814HisfsTer5) n.421-50361dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6044296_6044297del | CA2617231667 | VWF | c.2437_2438del (p.Gly813HisfsTer5) n.421-50362_421-50361del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044296C>A | CA383521878 | VWF | c.2437G>T (p.Gly813Cys) n.421-50362G>T | |
| 12 | g.6044296C>G | CA383521881 | VWF | c.2437G>C (p.Gly813Arg) n.421-50362G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044296C>T | CA383521879 | VWF | c.2437G>A (p.Gly813Ser) n.421-50362G>A | |
| 12 | g.6044297C>A | CA478103284 | VWF | c.2436G>T (p.Pro812=) n.421-50363G>T | |
| 12 | g.6044297C= | CA2013884535 | VWF | c.2436G= (p.Pro812=) n.421-50363G= | |
| 12 | g.6044297C>G | CA478103285 | VWF | c.2436G>C (p.Pro812=) n.421-50363G>C | |
| 12 | g.6044297C>T | CA6403080 | VWF | c.2436G>A (p.Pro812=) n.421-50363G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6044297_6044298delinsCG | CA2013884534 | VWF | c.2435_2436delinsCG (p.Pro812=) n.421-50364_421-50363delinsCG | |
| 12 | g.6044298G>A | CA228340 | VWF | c.2435C>T (p.Pro812Leu) n.421-50364C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.6044298G>C | CA383521886 | VWF | c.2435C>G (p.Pro812Arg) n.421-50364C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6044298G= | CA2013884536 | VWF | c.2435C= (p.Pro812=) n.421-50364C= | |
| 12 | g.6044298G>T | CA383521888 | VWF | c.2435C>A (p.Pro812Gln) n.421-50364C>A | |
| 12 | g.6044303dup | CA6403079 | VWF | c.2435dup (p.Met814HisfsTer5) n.421-50364dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.6044303del | CA114153 | VWF | c.2435del (p.Pro812ArgfsTer?) n.421-50364del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.6044299G>A | CA383521890 | VWF | c.2434C>T (p.Pro812Ser) n.421-50365C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044299G>C | CA383521891 | VWF | c.2434C>G (p.Pro812Ala) n.421-50365C>G | |
| 12 | g.6044299G>T | CA383521893 | VWF | c.2434C>A (p.Pro812Thr) n.421-50365C>A | |
| 12 | g.6044300G>A | CA478103289 | VWF | c.2433C>T (p.Pro811=) n.421-50366C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044300G>C | CA478103290 | VWF | c.2433C>G (p.Pro811=) n.421-50366C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6044300G= | CA2013884537 | VWF | c.2433C= (p.Pro811=) n.421-50366C= | |
| 12 | g.6044300G>T | CA478103291 | VWF | c.2433C>A (p.Pro811=) n.421-50366C>A | dbSNP |
| 12 | g.6044301G>A | CA383521896 | VWF | c.2432C>T (p.Pro811Leu) n.421-50367C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.6044301G>C | CA383521898 | VWF | c.2432C>G (p.Pro811Arg) n.421-50367C>G | |
| 12 | g.6044301G= | CA2013884538 | VWF | c.2432C= (p.Pro811=) n.421-50367C= | |
| 12 | g.6044301G>T | CA383521899 | VWF | c.2432C>A (p.Pro811His) n.421-50367C>A | |
| 12 | g.6044302G>A | CA6403081 | VWF | c.2431C>T (p.Pro811Ser) n.421-50368C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.6044302G>C | CA383521903 | VWF | c.2431C>G (p.Pro811Ala) n.421-50368C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044302G= | CA2013884539 | VWF | c.2431C= (p.Pro811=) n.421-50368C= | |
| 12 | g.6044302G>T | CA383521901 | VWF | c.2431C>A (p.Pro811Thr) n.421-50368C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044302_6044303delinsT | CA2499221819 | VWF | c.2430_2431delinsA (p.Cys810Ter) n.421-50369_421-50368delinsA | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.6044303G>A | CA6403082 | VWF | c.2430C>T (p.Cys810=) n.421-50369C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6044303G>C | CA383521905 | VWF | c.2430C>G (p.Cys810Trp) n.421-50369C>G | |
| 12 | g.6044303G= | CA2013884540 | VWF | c.2430C= (p.Cys810=) n.421-50369C= | |
| 12 | g.6044303G>T | CA383521904 | VWF | c.2430C>A (p.Cys810Ter) n.421-50369C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6044304C>A | CA383521906 | VWF | c.2429G>T (p.Cys810Phe) n.421-50370G>T | |
| 12 | g.6044304C>G | CA383521908 | VWF | c.2429G>C (p.Cys810Ser) n.421-50370G>C | |
| 12 | g.6044304C>T | CA383521907 | VWF | c.2429G>A (p.Cys810Tyr) n.421-50370G>A |