UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.6036309G>A | CA690493037 | VWF | c.2546+79C>T (n.2546+79C>T) n.421-42375C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6036309G= | CA2013880858 | VWF | c.2546+79C= (n.2546+79C=) n.421-42375C= | |
| 12 | g.6036309G>T | CA2575054115 | VWF | c.2546+79C>A (n.2546+79C>A) n.421-42375C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036310G>T | CA2617231438 | VWF | c.2546+78C>A (n.2546+78C>A) n.421-42376C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036311A>G | CA2617231439 | VWF | c.2546+77T>C (n.2546+77T>C) n.421-42377T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036312A>G | CA2590963107 | VWF | c.2546+76T>C (n.2546+76T>C) n.421-42378T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036313G>A | CA2617231440 | VWF | c.2546+75C>T (n.2546+75C>T) n.421-42379C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036313G>T | CA2575054116 | VWF | c.2546+75C>A (n.2546+75C>A) n.421-42379C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036314G>A | CA2617231441 | VWF | c.2546+74C>T (n.2546+74C>T) n.421-42380C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036314G>T | CA2575054117 | VWF | c.2546+74C>A (n.2546+74C>A) n.421-42380C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036315T>G | CA2617231442 | VWF | c.2546+73A>C (n.2546+73A>C) n.421-42381A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036316C>A | CA603102621 | VWF | c.2546+72G>T (n.2546+72G>T) n.421-42382G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036316C= | CA2013880859 | VWF | c.2546+72G= (n.2546+72G=) n.421-42382G= | |
| 12 | g.6036316C>T | CA2617231443 | VWF | c.2546+72G>A (n.2546+72G>A) n.421-42382G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036318T>C | CA690493040 | VWF | c.2546+70A>G (n.2546+70A>G) n.421-42384A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6036318T= | CA2013880860 | VWF | c.2546+70A= (n.2546+70A=) n.421-42384A= | |
| 12 | g.6036319G>A | CA2617231444 | VWF | c.2546+69C>T (n.2546+69C>T) n.421-42385C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036319G>T | CA2617231445 | VWF | c.2546+69C>A (n.2546+69C>A) n.421-42385C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036320T>C | CA2013880862 | VWF | c.2546+68A>G (n.2546+68A>G) n.421-42386A>G | dbSNP |
| 12 | g.6036320T= | CA2013880861 | VWF | c.2546+68A= (n.2546+68A=) n.421-42386A= | |
| 12 | g.6036321G>A | CA2575054119 | VWF | c.2546+67C>T (n.2546+67C>T) n.421-42387C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036321G>T | CA2617231447 | VWF | c.2546+67C>A (n.2546+67C>A) n.421-42387C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036322del | CA2617231446 | VWF | c.2546+67del (n.2546+67del) n.421-42387del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036322G>A | CA232299455 | VWF | c.2546+66C>T (n.2546+66C>T) n.421-42388C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036322G= | CA2013880863 | VWF | c.2546+66C= (n.2546+66C=) n.421-42388C= | |
| 12 | g.6036323C>T | CA2617231448 | VWF | c.2546+65G>A (n.2546+65G>A) n.421-42389G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036324C>A | CA2575054121 | VWF | c.2546+64G>T (n.2546+64G>T) n.421-42390G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036324C= | CA2013880864 | VWF | c.2546+64G= (n.2546+64G=) n.421-42390G= | |
| 12 | g.6036324C>T | CA690493043 | VWF | c.2546+64G>A (n.2546+64G>A) n.421-42390G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6036325G>A | CA232299456 | VWF | c.2546+63C>T (n.2546+63C>T) n.421-42391C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036325G>C | CA2617231449 | VWF | c.2546+63C>G (n.2546+63C>G) n.421-42391C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036325G= | CA2013880865 | VWF | c.2546+63C= (n.2546+63C=) n.421-42391C= | |
| 12 | g.6036325G>T | CA2617231450 | VWF | c.2546+63C>A (n.2546+63C>A) n.421-42391C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036326C= | CA2013880866 | VWF | c.2546+62G= (n.2546+62G=) n.421-42392G= | |
| 12 | g.6036326C>G | CA690493044 | VWF | c.2546+62G>C (n.2546+62G>C) n.421-42392G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036326C>T | CA690493046 | VWF | c.2546+62G>A (n.2546+62G>A) n.421-42392G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6036327G>A | CA232299457 | VWF | c.2546+61C>T (n.2546+61C>T) n.421-42393C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036327G>C | CA2575054125 | VWF | c.2546+61C>G (n.2546+61C>G) n.421-42393C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036327G= | CA2013880867 | VWF | c.2546+61C= (n.2546+61C=) n.421-42393C= | |
| 12 | g.6036327G>T | CA2013880868 | VWF | c.2546+61C>A (n.2546+61C>A) n.421-42393C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6036328T>C | CA2617231451 | VWF | c.2546+60A>G (n.2546+60A>G) n.421-42394A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036328T>G | CA2013880870 | VWF | c.2546+60A>C (n.2546+60A>C) n.421-42394A>C | dbSNP |
| 12 | g.6036328T= | CA2013880869 | VWF | c.2546+60A= (n.2546+60A=) n.421-42394A= | |
| 12 | g.6036329G>A | CA2617231452 | VWF | c.2546+59C>T (n.2546+59C>T) n.421-42395C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036329G>C | CA2617231453 | VWF | c.2546+59C>G (n.2546+59C>G) n.421-42395C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036329G>T | CA2617231454 | VWF | c.2546+59C>A (n.2546+59C>A) n.421-42395C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036330C>T | CA2617231455 | VWF | c.2546+58G>A (n.2546+58G>A) n.421-42396G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036331A= | CA2013880871 | VWF | c.2546+57T= (n.2546+57T=) n.421-42397T= | |
| 12 | g.6036331A>C | CA2013880872 | VWF | c.2546+57T>G (n.2546+57T>G) n.421-42397T>G | dbSNP |
| 12 | g.6036331A>G | CA2725271697 | VWF | c.2546+57T>C (n.2546+57T>C) n.421-42397T>C | dbSNP |
| 12 | g.6036331A>T | CA232299458 | VWF | c.2546+57T>A (n.2546+57T>A) n.421-42397T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036332C>A | CA2575054128 | VWF | c.2546+56G>T (n.2546+56G>T) n.421-42398G>T | |
| 12 | g.6036332C= | CA2013880873 | VWF | c.2546+56G= (n.2546+56G=) n.421-42398G= | |
| 12 | g.6036332C>T | CA944316171 | VWF | c.2546+56G>A (n.2546+56G>A) n.421-42398G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036340_6036378del | CA2617231456 | VWF | c.2546+18_2546+56del (n.2546+18_2546+56del) n.421-42436_421-42398del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036333C>A | CA2617231457 | VWF | c.2546+55G>T (n.2546+55G>T) n.421-42399G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036334C= | CA2013880874 | VWF | c.2546+54G= (n.2546+54G=) n.421-42400G= | |
| 12 | g.6036334C>T | CA2013880875 | VWF | c.2546+54G>A (n.2546+54G>A) n.421-42400G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6036335_6036336del | CA2575054131 | VWF | c.2546+53_2546+54del (n.2546+53_2546+54del) n.421-42401_421-42400del | |
| 12 | g.6036335T>C | CA2617231458 | VWF | c.2546+53A>G (n.2546+53A>G) n.421-42401A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036336C>A | CA2617231459 | VWF | c.2546+52G>T (n.2546+52G>T) n.421-42402G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036337A= | CA2013880876 | VWF | c.2546+51T= (n.2546+51T=) n.421-42403T= | |
| 12 | g.6036337A>C | CA2013880877 | VWF | c.2546+51T>G (n.2546+51T>G) n.421-42403T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6036337A>G | CA2725302472 | VWF | c.2546+51T>C (n.2546+51T>C) n.421-42403T>C | dbSNP |
| 12 | g.6036337A>T | CA2617231460 | VWF | c.2546+51T>A (n.2546+51T>A) n.421-42403T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036338C= | CA2013880878 | VWF | c.2546+50G= (n.2546+50G=) n.421-42404G= | |
| 12 | g.6036338C>T | CA603102623 | VWF | c.2546+50G>A (n.2546+50G>A) n.421-42404G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036341C>A | CA2617231461 | VWF | c.2546+47G>T (n.2546+47G>T) n.421-42407G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036341C>T | CA2575054132 | VWF | c.2546+47G>A (n.2546+47G>A) n.421-42407G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036342A= | CA2013880879 | VWF | c.2546+46T= (n.2546+46T=) n.421-42408T= | |
| 12 | g.6036342A>C | CA2013880880 | VWF | c.2546+46T>G (n.2546+46T>G) n.421-42408T>G | dbSNP |
| 12 | g.6036343C>A | CA2725282065 | VWF | c.2546+45G>T (n.2546+45G>T) n.421-42409G>T | dbSNP |
| 12 | g.6036343C= | CA2013880881 | VWF | c.2546+45G= (n.2546+45G=) n.421-42409G= | |
| 12 | g.6036343C>T | CA603102625 | VWF | c.2546+45G>A (n.2546+45G>A) n.421-42409G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036345C>A | CA2617231462 | VWF | c.2546+43G>T (n.2546+43G>T) n.421-42411G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036345C= | CA2013880882 | VWF | c.2546+43G= (n.2546+43G=) n.421-42411G= | |
| 12 | g.6036345C>T | CA6403034 | VWF | c.2546+43G>A (n.2546+43G>A) n.421-42411G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036346G>A | CA6403035 | VWF | c.2546+42C>T (n.2546+42C>T) n.421-42412C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036346G= | CA2013880883 | VWF | c.2546+42C= (n.2546+42C=) n.421-42412C= | |
| 12 | g.6036346G>T | CA2013880884 | VWF | c.2546+42C>A (n.2546+42C>A) n.421-42412C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6036348A= | CA2013880885 | VWF | c.2546+40T= (n.2546+40T=) n.421-42414T= | |
| 12 | g.6036348A>G | CA2013880886 | VWF | c.2546+40T>C (n.2546+40T>C) n.421-42414T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6036349G>A | CA603102626 | VWF | c.2546+39C>T (n.2546+39C>T) n.421-42415C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036349G>C | CA2617231463 | VWF | c.2546+39C>G (n.2546+39C>G) n.421-42415C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036349G= | CA2013880887 | VWF | c.2546+39C= (n.2546+39C=) n.421-42415C= | |
| 12 | g.6036349G>T | CA2013880888 | VWF | c.2546+39C>A (n.2546+39C>A) n.421-42415C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6036349_6036350insC | CA2575054135 | VWF | c.2546+38_2546+39insG (n.2546+38_2546+39insG) n.421-42416_421-42415insG | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036350G>A | CA2617231465 | VWF | c.2546+38C>T (n.2546+38C>T) n.421-42416C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036350G>C | CA2575054136 | VWF | c.2546+38C>G (n.2546+38C>G) n.421-42416C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036350G>T | CA2617231464 | VWF | c.2546+38C>A (n.2546+38C>A) n.421-42416C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036351G>A | CA603102627 | VWF | c.2546+37C>T (n.2546+37C>T) n.421-42417C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036351G= | CA2013880889 | VWF | c.2546+37C= (n.2546+37C=) n.421-42417C= | |
| 12 | g.6036351G>T | CA603102628 | VWF | c.2546+37C>A (n.2546+37C>A) n.421-42417C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036352C>A | CA2617231466 | VWF | c.2546+36G>T (n.2546+36G>T) n.421-42418G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036353C= | CA2013880890 | VWF | c.2546+35G= (n.2546+35G=) n.421-42419G= | |
| 12 | g.6036353C>T | CA603102629 | VWF | c.2546+35G>A (n.2546+35G>A) n.421-42419G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036354T>C | CA6403036 | VWF | c.2546+34A>G (n.2546+34A>G) n.421-42420A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036354T= | CA2013880891 | VWF | c.2546+34A= (n.2546+34A=) n.421-42420A= | |
| 12 | g.6036357del | CA2617231467 | VWF | c.2546+33del (n.2546+33del) n.421-42421del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036356G>T | CA2617231468 | VWF | c.2546+32C>A (n.2546+32C>A) n.421-42422C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036357G>C | CA2013880893 | VWF | c.2546+31C>G (n.2546+31C>G) n.421-42423C>G | dbSNP |
| 12 | g.6036357G= | CA2013880894 | VWF | c.2546+31C= (n.2546+31C=) n.421-42423C= | |
| 12 | g.6036357_6036360delinsGTCC | CA2013880892 | VWF | c.2546+28_2546+31delinsGGAC (n.2546+28_2546+31delinsGGAC) n.421-42426_421-42423delinsGGAC | |
| 12 | g.6036358_6036360del | CA6403037 | VWF | c.2546+28_2546+30del (n.2546+28_2546+30del) n.421-42426_421-42424del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036359C= | CA2013880895 | VWF | c.2546+29G= (n.2546+29G=) n.421-42425G= | |
| 12 | g.6036359C>T | CA603102631 | VWF | c.2546+29G>A (n.2546+29G>A) n.421-42425G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.6036362dup | CA2575054138 | VWF | c.2546+29dup (n.2546+29dup) n.421-42425dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036360C>T | CA2617231469 | VWF | c.2546+28G>A (n.2546+28G>A) n.421-42426G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036361C= | CA2013880896 | VWF | c.2546+27G= (n.2546+27G=) n.421-42427G= | |
| 12 | g.6036361C>G | CA2617231470 | VWF | c.2546+27G>C (n.2546+27G>C) n.421-42427G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036361C>T | CA232299459 | VWF | c.2546+27G>A (n.2546+27G>A) n.421-42427G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036362C>A | CA2617231471 | VWF | c.2546+26G>T (n.2546+26G>T) n.421-42428G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036362C= | CA2013880897 | VWF | c.2546+26G= (n.2546+26G=) n.421-42428G= | |
| 12 | g.6036362C>T | CA6403038 | VWF | c.2546+26G>A (n.2546+26G>A) n.421-42428G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036363G>A | CA6403039 | VWF | c.2546+25C>T (n.2546+25C>T) n.421-42429C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036363G>C | CA2581067680 | VWF | c.2546+25C>G (n.2546+25C>G) n.421-42429C>G | |
| 12 | g.6036363G= | CA1630855465 | VWF | c.2546+25C= (n.2546+25C=) n.421-42429C= | |
| 12 | g.6036363G>T | CA2013880898 | VWF | c.2546+25C>A (n.2546+25C>A) n.421-42429C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6036363_6036364insCGCAGCCCCTCACTGAGCCTCACCAAGGGCCTGGGTCCCCA | CA2590963108 | VWF | c.2546+24_2546+25insTGGGGACCCAGGCCCTTGGTGAGGCTCAGTGAGGGGCTGCG (n.2546+24_2546+25insTGGGGACCCAGGCCCTTGGTGAGGCTCAGTGAGGGGCTGCG) n.421-42430_421-42429insTGGGGACCCAGGCCCTTGGTGAGGCTCAGTGAGGGGCTGCG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036365C>A | CA944316184 | VWF | c.2546+23G>T (n.2546+23G>T) n.421-42431G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036365C= | CA2013880899 | VWF | c.2546+23G= (n.2546+23G=) n.421-42431G= | |
| 12 | g.6036365C>G | CA2617231472 | VWF | c.2546+23G>C (n.2546+23G>C) n.421-42431G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036365C>T | CA6403040 | VWF | c.2546+23G>A (n.2546+23G>A) n.421-42431G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036366G>A | CA6403041 | VWF | c.2546+22C>T (n.2546+22C>T) n.421-42432C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036366G>C | CA603102633 | VWF | c.2546+22C>G (n.2546+22C>G) n.421-42432C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036366G= | CA2013880900 | VWF | c.2546+22C= (n.2546+22C=) n.421-42432C= | |
| 12 | g.6036368A>G | CA2617231473 | VWF | c.2546+20T>C (n.2546+20T>C) n.421-42434T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036370C>A | CA6403042 | VWF | c.2546+18G>T (n.2546+18G>T) n.421-42436G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036370C= | CA2013880901 | VWF | c.2546+18G= (n.2546+18G=) n.421-42436G= | |
| 12 | g.6036372C>G | CA2617231474 | VWF | c.2546+16G>C (n.2546+16G>C) n.421-42438G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036373C>G | CA2617231475 | VWF | c.2546+15G>C (n.2546+15G>C) n.421-42439G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036374T>G | CA2617231476 | VWF | c.2546+14A>C (n.2546+14A>C) n.421-42440A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036376A= | CA2013880902 | VWF | c.2546+12T= (n.2546+12T=) n.421-42442T= | |
| 12 | g.6036376A>C | CA944316190 | VWF | c.2546+12T>G (n.2546+12T>G) n.421-42442T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036376A>G | CA2575054143 | VWF | c.2546+12T>C (n.2546+12T>C) n.421-42442T>C | |
| 12 | g.6036377C= | CA2013880903 | VWF | c.2546+11G= (n.2546+11G=) n.421-42443G= | |
| 12 | g.6036377C>T | CA690493099 | VWF | c.2546+11G>A (n.2546+11G>A) n.421-42443G>A | dbSNP |
| 12 | g.6036378T>A | CA2617231477 | VWF | c.2546+10A>T (n.2546+10A>T) n.421-42444A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036378T>G | CA2575054144 | VWF | c.2546+10A>C (n.2546+10A>C) n.421-42444A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036379G>A | CA690493106 | VWF | c.2546+9C>T (n.2546+9C>T) n.421-42445C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036379G= | CA2013880904 | VWF | c.2546+9C= (n.2546+9C=) n.421-42445C= | |
| 12 | g.6036381G>A | CA2617231478 | VWF | c.2546+7C>T (n.2546+7C>T) n.421-42447C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036385C= | CA2013880905 | VWF | c.2546+3G= (n.2546+3G=) n.421-42451G= | |
| 12 | g.6036385C>G | CA2013880906 | VWF | c.2546+3G>C (n.2546+3G>C) n.421-42451G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.6036385C>T | CA2013880907 | VWF | c.2546+3G>A (n.2546+3G>A) n.421-42451G>A | dbSNP |
| 12 | g.6036386A>C | CA383520266 | VWF | c.2546+2T>G (n.2546+2T>G) n.421-42452T>G | |
| 12 | g.6036386A>G | CA383520267 | VWF | c.2546+2T>C (n.2546+2T>C) n.421-42452T>C | |
| 12 | g.6036386A>T | CA383520265 | VWF | c.2546+2T>A (n.2546+2T>A) n.421-42452T>A | |
| 12 | g.6036387C>A | CA383520270 | VWF | c.2546+1G>T (n.2546+1G>T) n.421-42453G>T | |
| 12 | g.6036387C>G | CA383520268 | VWF | c.2546+1G>C (n.2546+1G>C) n.421-42453G>C | |
| 12 | g.6036387C>T | CA383520269 | VWF | c.2546+1G>A (n.2546+1G>A) n.421-42453G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036388C>A | CA6403043 | VWF | c.2546G>T (p.Cys849Phe) n.421-42454G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036388C= | CA2013880908 | VWF | c.2546G= (p.Cys849=) n.421-42454G= | |
| 12 | g.6036388C>G | CA383520271 | VWF | c.2546G>C (p.Cys849Ser) n.421-42454G>C | |
| 12 | g.6036388C>T | CA383520272 | VWF | c.2546G>A (p.Cys849Tyr) n.421-42454G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.6036389A>C | CA383520273 | VWF | c.2545T>G (p.Cys849Gly) n.421-42455T>G | |
| 12 | g.6036389A>G | CA383520274 | VWF | c.2545T>C (p.Cys849Arg) n.421-42455T>C | |
| 12 | g.6036389A>T | CA383520275 | VWF | c.2545T>A (p.Cys849Ser) n.421-42455T>A | ClinVar |
| 12 | g.6036390del | CA2695215958 | VWF | c.2545del (p.Cys849ValfsTer?) n.421-42455del | |
| 12 | g.6036390A= | CA2013880909 | VWF | c.2544T= (p.Thr848=) n.421-42456T= | |
| 12 | g.6036390A>C | CA478103075 | VWF | c.2544T>G (p.Thr848=) n.421-42456T>G | |
| 12 | g.6036390A>G | CA478103076 | VWF | c.2544T>C (p.Thr848=) n.421-42456T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6036390A>T | CA478103077 | VWF | c.2544T>A (p.Thr848=) n.421-42456T>A | |
| 12 | g.6036391G>A | CA383520276 | VWF | c.2543C>T (p.Thr848Ile) n.421-42457C>T | |
| 12 | g.6036391G>C | CA383520277 | VWF | c.2543C>G (p.Thr848Ser) n.421-42457C>G | |
| 12 | g.6036391G>T | CA383520278 | VWF | c.2543C>A (p.Thr848Asn) n.421-42457C>A | |
| 12 | g.6036392T>A | CA383520279 | VWF | c.2542A>T (p.Thr848Ser) n.421-42458A>T | |
| 12 | g.6036392T>C | CA383520280 | VWF | c.2542A>G (p.Thr848Ala) n.421-42458A>G | |
| 12 | g.6036392T>G | CA383520281 | VWF | c.2542A>C (p.Thr848Pro) n.421-42458A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036393G>A | CA478103078 | VWF | c.2541C>T (p.Asn847=) n.421-42459C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036393G>C | CA383520282 | VWF | c.2541C>G (p.Asn847Lys) n.421-42459C>G | |
| 12 | g.6036393G= | CA2013880910 | VWF | c.2541C= (p.Asn847=) n.421-42459C= | |
| 12 | g.6036393G>T | CA383520283 | VWF | c.2541C>A (p.Asn847Lys) n.421-42459C>A | |
| 12 | g.6036394T>A | CA383520284 | VWF | c.2540A>T (p.Asn847Ile) n.421-42460A>T | |
| 12 | g.6036394T>C | CA6403044 | VWF | c.2540A>G (p.Asn847Ser) n.421-42460A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.6036394T>G | CA383520285 | VWF | c.2540A>C (p.Asn847Thr) n.421-42460A>C | |
| 12 | g.6036394T= | CA2013880911 | VWF | c.2540A= (p.Asn847=) n.421-42460A= | |
| 12 | g.6036395dup | CA228350 | VWF | c.2540dup (p.Asn847LysfsTer18) n.421-42460dup | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.6036395T>A | CA383520286 | VWF | c.2539A>T (p.Asn847Tyr) n.421-42461A>T | |
| 12 | g.6036395T>C | CA383520287 | VWF | c.2539A>G (p.Asn847Asp) n.421-42461A>G | |
| 12 | g.6036395T>G | CA383520288 | VWF | c.2539A>C (p.Asn847His) n.421-42461A>C | |
| 12 | g.6036396G>A | CA478103083 | VWF | c.2538C>T (p.Cys846=) n.421-42462C>T | |
| 12 | g.6036396G>C | CA383520289 | VWF | c.2538C>G (p.Cys846Trp) n.421-42462C>G | |
| 12 | g.6036396G>T | CA383520290 | VWF | c.2538C>A (p.Cys846Ter) n.421-42462C>A | |
| 12 | g.6036397C>A | CA383520291 | VWF | c.2537G>T (p.Cys846Phe) n.421-42463G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036397C>G | CA383520292 | VWF | c.2537G>C (p.Cys846Ser) n.421-42463G>C | |
| 12 | g.6036397C>T | CA383520293 | VWF | c.2537G>A (p.Cys846Tyr) n.421-42463G>A | |
| 12 | g.6036398A= | CA2013880912 | VWF | c.2536T= (p.Cys846=) n.421-42464T= | |
| 12 | g.6036398A>C | CA6403045 | VWF | c.2536T>G (p.Cys846Gly) n.421-42464T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036398A>G | CA383520295 | VWF | c.2536T>C (p.Cys846Arg) n.421-42464T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036398A>T | CA383520294 | VWF | c.2536T>A (p.Cys846Ser) n.421-42464T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036399G>A | CA232299460 | VWF | c.2535C>T (p.Gly845=) n.421-42465C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6036399G>C | CA478103088 | VWF | c.2535C>G (p.Gly845=) n.421-42465C>G | |
| 12 | g.6036399G= | CA2013880913 | VWF | c.2535C= (p.Gly845=) n.421-42465C= | |
| 12 | g.6036399G>T | CA478103089 | VWF | c.2535C>A (p.Gly845=) n.421-42465C>A | |
| 12 | g.6036400C>A | CA383520298 | VWF | c.2534G>T (p.Gly845Val) n.421-42466G>T | |
| 12 | g.6036400C= | CA2013880914 | VWF | c.2534G= (p.Gly845=) n.421-42466G= | |
| 12 | g.6036400C>G | CA383520296 | VWF | c.2534G>C (p.Gly845Ala) n.421-42466G>C | |
| 12 | g.6036400C>T | CA383520297 | VWF | c.2534G>A (p.Gly845Asp) n.421-42466G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.6036400_6036401insA | CA2794398199 | VWF | c.2533_2534insT (p.Gly845ValfsTer20) n.421-42467_421-42466insT | |
| 12 | g.6036401C>A | CA383520299 | VWF | c.2533G>T (p.Gly845Cys) n.421-42467G>T | |
| 12 | g.6036401C>G | CA383520300 | VWF | c.2533G>C (p.Gly845Arg) n.421-42467G>C | |
| 12 | g.6036401C>T | CA383520301 | VWF | c.2533G>A (p.Gly845Ser) n.421-42467G>A | |
| 12 | g.6036402A>C | CA383520302 | VWF | c.2532T>G (p.Ile844Met) n.421-42468T>G | |
| 12 | g.6036402A>G | CA478103091 | VWF | c.2532T>C (p.Ile844=) n.421-42468T>C | |
| 12 | g.6036402A>T | CA478103095 | VWF | c.2532T>A (p.Ile844=) n.421-42468T>A | dbSNP |
| 12 | g.6036403A>C | CA383520305 | VWF | c.2531T>G (p.Ile844Ser) n.421-42469T>G | |
| 12 | g.6036403A>G | CA383520303 | VWF | c.2531T>C (p.Ile844Thr) n.421-42469T>C | |
| 12 | g.6036403A>T | CA383520304 | VWF | c.2531T>A (p.Ile844Asn) n.421-42469T>A | |
| 12 | g.6036404T>A | CA383520306 | VWF | c.2530A>T (p.Ile844Phe) n.421-42470A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036404T>C | CA383520307 | VWF | c.2530A>G (p.Ile844Val) n.421-42470A>G | |
| 12 | g.6036404T>G | CA383520308 | VWF | c.2530A>C (p.Ile844Leu) n.421-42470A>C | |
| 12 | g.6036404T= | CA2013880915 | VWF | c.2530A= (p.Ile844=) n.421-42470A= | |
| 12 | g.6036405C>A | CA383520309 | VWF | c.2529G>T (p.Lys843Asn) n.421-42471G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036405C= | CA2013880916 | VWF | c.2529G= (p.Lys843=) n.421-42471G= | |
| 12 | g.6036405C>G | CA383520310 | VWF | c.2529G>C (p.Lys843Asn) n.421-42471G>C | |
| 12 | g.6036405C>T | CA478103097 | VWF | c.2529G>A (p.Lys843=) n.421-42471G>A | |
| 12 | g.6036406T>A | CA383520311 | VWF | c.2528A>T (p.Lys843Met) n.421-42472A>T | |
| 12 | g.6036406T>C | CA383520312 | VWF | c.2528A>G (p.Lys843Arg) n.421-42472A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036406T>G | CA232299461 | VWF | c.2528A>C (p.Lys843Thr) n.421-42472A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6036406T= | CA2013880917 | VWF | c.2528A= (p.Lys843=) n.421-42472A= | |
| 12 | g.6036407T>A | CA383520313 | VWF | c.2527A>T (p.Lys843Ter) n.421-42473A>T | |
| 12 | g.6036407T>C | CA383520314 | VWF | c.2527A>G (p.Lys843Glu) n.421-42473A>G | |
| 12 | g.6036407T>G | CA383520315 | VWF | c.2527A>C (p.Lys843Gln) n.421-42473A>C | |
| 12 | g.6036408C>A | CA478103101 | VWF | c.2526G>T (p.Val842=) n.421-42474G>T | |
| 12 | g.6036408C>G | CA478103102 | VWF | c.2526G>C (p.Val842=) n.421-42474G>C | |
| 12 | g.6036408C>T | CA478103103 | VWF | c.2526G>A (p.Val842=) n.421-42474G>A | |
| 12 | g.6036409A= | CA2013880918 | VWF | c.2525T= (p.Val842=) n.421-42475T= | |
| 12 | g.6036409A>C | CA383520316 | VWF | c.2525T>G (p.Val842Gly) n.421-42475T>G | |
| 12 | g.6036409A>G | CA383520317 | VWF | c.2525T>C (p.Val842Ala) n.421-42475T>C | |
| 12 | g.6036409A>T | CA6403046 | VWF | c.2525T>A (p.Val842Glu) n.421-42475T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |