UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.6036209G>C | CA944316143 | VWF | c.2546+179C>G (n.2546+179C>G) n.421-42275C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036209G= | CA2013880820 | VWF | c.2546+179C= (n.2546+179C=) n.421-42275C= | |
| 12 | g.6036211G>C | CA2013880822 | VWF | c.2546+177C>G (n.2546+177C>G) n.421-42277C>G | dbSNP |
| 12 | g.6036211G= | CA2013880821 | VWF | c.2546+177C= (n.2546+177C=) n.421-42277C= | |
| 12 | g.6036211G>T | CA2013880823 | VWF | c.2546+177C>A (n.2546+177C>A) n.421-42277C>A | dbSNP |
| 12 | g.6036218A= | CA2013880824 | VWF | c.2546+170T= (n.2546+170T=) n.421-42284T= | |
| 12 | g.6036218A>C | CA232299443 | VWF | c.2546+170T>G (n.2546+170T>G) n.421-42284T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036222T>C | CA690492973 | VWF | c.2546+166A>G (n.2546+166A>G) n.421-42288A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036222T= | CA2013880825 | VWF | c.2546+166A= (n.2546+166A=) n.421-42288A= | |
| 12 | g.6036224C>A | CA232299444 | VWF | c.2546+164G>T (n.2546+164G>T) n.421-42290G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036224C= | CA2013880826 | VWF | c.2546+164G= (n.2546+164G=) n.421-42290G= | |
| 12 | g.6036228C= | CA2013880828 | VWF | c.2546+160G= (n.2546+160G=) n.421-42294G= | |
| 12 | g.6036228C>G | CA2013880827 | VWF | c.2546+160G>C (n.2546+160G>C) n.421-42294G>C | dbSNP |
| 12 | g.6036236C>A | CA2617231360 | VWF | c.2546+152G>T (n.2546+152G>T) n.421-42302G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036236C= | CA2013880829 | VWF | c.2546+152G= (n.2546+152G=) n.421-42302G= | |
| 12 | g.6036236C>T | CA232299445 | VWF | c.2546+152G>A (n.2546+152G>A) n.421-42302G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036237A= | CA2013880830 | VWF | c.2546+151T= (n.2546+151T=) n.421-42303T= | |
| 12 | g.6036237A>T | CA232299446 | VWF | c.2546+151T>A (n.2546+151T>A) n.421-42303T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036238G>A | CA654076390 | VWF | c.2546+150C>T (n.2546+150C>T) n.421-42304C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.6036238G>C | CA2617231361 | VWF | c.2546+150C>G (n.2546+150C>G) n.421-42304C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036238G>T | CA2617231362 | VWF | c.2546+150C>A (n.2546+150C>A) n.421-42304C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036239A>G | CA2617231363 | VWF | c.2546+149T>C (n.2546+149T>C) n.421-42305T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6036239A>T | CA2617231364 | VWF | c.2546+149T>A (n.2546+149T>A) n.421-42305T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036240T>A | CA2617231365 | VWF | c.2546+148A>T (n.2546+148A>T) n.421-42306A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036242G>A | CA2617231366 | VWF | c.2546+146C>T (n.2546+146C>T) n.421-42308C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036242G>T | CA2617231367 | VWF | c.2546+146C>A (n.2546+146C>A) n.421-42308C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036243A= | CA2013880831 | VWF | c.2546+145T= (n.2546+145T=) n.421-42309T= | |
| 12 | g.6036243A>G | CA232299447 | VWF | c.2546+145T>C (n.2546+145T>C) n.421-42309T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036243A>T | CA2617231368 | VWF | c.2546+145T>A (n.2546+145T>A) n.421-42309T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036244G>A | CA2590963106 | VWF | c.2546+144C>T (n.2546+144C>T) n.421-42310C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036244G>C | CA2617231369 | VWF | c.2546+144C>G (n.2546+144C>G) n.421-42310C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036244G>T | CA2617231370 | VWF | c.2546+144C>A (n.2546+144C>A) n.421-42310C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036246A= | CA2013880832 | VWF | c.2546+142T= (n.2546+142T=) n.421-42312T= | |
| 12 | g.6036246A>G | CA232299448 | VWF | c.2546+142T>C (n.2546+142T>C) n.421-42312T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6036247A>G | CA2505843421 | VWF | c.2546+141T>C (n.2546+141T>C) n.421-42313T>C | |
| 12 | g.6036248C>T | CA2617231371 | VWF | c.2546+140G>A (n.2546+140G>A) n.421-42314G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036249A>C | CA2617231372 | VWF | c.2546+139T>G (n.2546+139T>G) n.421-42315T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036250C>A | CA944316149 | VWF | c.2546+138G>T (n.2546+138G>T) n.421-42316G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036250C= | CA2013880833 | VWF | c.2546+138G= (n.2546+138G=) n.421-42316G= | |
| 12 | g.6036250C>T | CA944316151 | VWF | c.2546+138G>A (n.2546+138G>A) n.421-42316G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036251A>C | CA2617231375 | VWF | c.2546+137T>G (n.2546+137T>G) n.421-42317T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036251A>G | CA2617231373 | VWF | c.2546+137T>C (n.2546+137T>C) n.421-42317T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036251A>T | CA2617231374 | VWF | c.2546+137T>A (n.2546+137T>A) n.421-42317T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036252G>A | CA690492980 | VWF | c.2546+136C>T (n.2546+136C>T) n.421-42318C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6036252G= | CA2013880834 | VWF | c.2546+136C= (n.2546+136C=) n.421-42318C= | |
| 12 | g.6036252G>T | CA2617231376 | VWF | c.2546+136C>A (n.2546+136C>A) n.421-42318C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036253G>A | CA2617231377 | VWF | c.2546+135C>T (n.2546+135C>T) n.421-42319C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036253G>T | CA2617231378 | VWF | c.2546+135C>A (n.2546+135C>A) n.421-42319C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036254C>A | CA2617231379 | VWF | c.2546+134G>T (n.2546+134G>T) n.421-42320G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036255A= | CA2013880835 | VWF | c.2546+133T= (n.2546+133T=) n.421-42321T= | |
| 12 | g.6036255A>C | CA944316156 | VWF | c.2546+133T>G (n.2546+133T>G) n.421-42321T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036255A>G | CA690492985 | VWF | c.2546+133T>C (n.2546+133T>C) n.421-42321T>C | dbSNP |
| 12 | g.6036256del | CA2617231380 | VWF | c.2546+132del (n.2546+132del) n.421-42322del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036256C>A | CA2617231381 | VWF | c.2546+132G>T (n.2546+132G>T) n.421-42322G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036256C= | CA2013880836 | VWF | c.2546+132G= (n.2546+132G=) n.421-42322G= | |
| 12 | g.6036256C>T | CA232299449 | VWF | c.2546+132G>A (n.2546+132G>A) n.421-42322G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036257G>A | CA690492991 | VWF | c.2546+131C>T (n.2546+131C>T) n.421-42323C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036257G>C | CA2617231382 | VWF | c.2546+131C>G (n.2546+131C>G) n.421-42323C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036257G= | CA2013880837 | VWF | c.2546+131C= (n.2546+131C=) n.421-42323C= | |
| 12 | g.6036257G>T | CA2617231383 | VWF | c.2546+131C>A (n.2546+131C>A) n.421-42323C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036258G>A | CA2617231384 | VWF | c.2546+130C>T (n.2546+130C>T) n.421-42324C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036258G>T | CA2617231385 | VWF | c.2546+130C>A (n.2546+130C>A) n.421-42324C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036259A>G | CA2617231386 | VWF | c.2546+129T>C (n.2546+129T>C) n.421-42325T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036260G>T | CA2617231387 | VWF | c.2546+128C>A (n.2546+128C>A) n.421-42326C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036261dup | CA2552463940 | VWF | c.2546+128dup (n.2546+128dup) n.421-42326dup | |
| 12 | g.6036261G>A | CA2617231388 | VWF | c.2546+127C>T (n.2546+127C>T) n.421-42327C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036261G>T | CA2617231389 | VWF | c.2546+127C>A (n.2546+127C>A) n.421-42327C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036262A>G | CA2617231390 | VWF | c.2546+126T>C (n.2546+126T>C) n.421-42328T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036262A>T | CA2521601484 | VWF | c.2546+126T>A (n.2546+126T>A) n.421-42328T>A | |
| 12 | g.6036263A>G | CA2617231391 | VWF | c.2546+125T>C (n.2546+125T>C) n.421-42329T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036264A>G | CA2617231392 | VWF | c.2546+124T>C (n.2546+124T>C) n.421-42330T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036264A>T | CA2617231393 | VWF | c.2546+124T>A (n.2546+124T>A) n.421-42330T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036265G>A | CA2617231394 | VWF | c.2546+123C>T (n.2546+123C>T) n.421-42331C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036265G>T | CA2617231395 | VWF | c.2546+123C>A (n.2546+123C>A) n.421-42331C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036266G>A | CA2617231396 | VWF | c.2546+122C>T (n.2546+122C>T) n.421-42332C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036266G>C | CA690492993 | VWF | c.2546+122C>G (n.2546+122C>G) n.421-42332C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6036266G= | CA2013880838 | VWF | c.2546+122C= (n.2546+122C=) n.421-42332C= | |
| 12 | g.6036266G>T | CA2617231397 | VWF | c.2546+122C>A (n.2546+122C>A) n.421-42332C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036267C>A | CA2617231398 | VWF | c.2546+121G>T (n.2546+121G>T) n.421-42333G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036267_6036269delinsCAG | CA2013880839 | VWF | c.2546+119_2546+121delinsCTG (n.2546+119_2546+121delinsCTG) n.421-42335_421-42333delinsCTG | |
| 12 | g.6036268A>G | CA2617231399 | VWF | c.2546+120T>C (n.2546+120T>C) n.421-42334T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036272_6036273del | CA690493000 | VWF | c.2546+119_2546+120del (n.2546+119_2546+120del) n.421-42335_421-42334del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036269G>C | CA2617231400 | VWF | c.2546+119C>G (n.2546+119C>G) n.421-42335C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036269G>T | CA2617231401 | VWF | c.2546+119C>A (n.2546+119C>A) n.421-42335C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036270A>T | CA2617231402 | VWF | c.2546+118T>A (n.2546+118T>A) n.421-42336T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036272A= | CA2013880840 | VWF | c.2546+116T= (n.2546+116T=) n.421-42338T= | |
| 12 | g.6036272A>G | CA2013880841 | VWF | c.2546+116T>C (n.2546+116T>C) n.421-42338T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6036273G>A | CA2617231403 | VWF | c.2546+115C>T (n.2546+115C>T) n.421-42339C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036274T>C | CA690493014 | VWF | c.2546+114A>G (n.2546+114A>G) n.421-42340A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036274T= | CA2013880842 | VWF | c.2546+114A= (n.2546+114A=) n.421-42340A= | |
| 12 | g.6036276A>G | CA2617231404 | VWF | c.2546+112T>C (n.2546+112T>C) n.421-42342T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036277C>G | CA2617231405 | VWF | c.2546+111G>C (n.2546+111G>C) n.421-42343G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036277C>T | CA2617231406 | VWF | c.2546+111G>A (n.2546+111G>A) n.421-42343G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036278C>A | CA2617231407 | VWF | c.2546+110G>T (n.2546+110G>T) n.421-42344G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036278C>G | CA2617231408 | VWF | c.2546+110G>C (n.2546+110G>C) n.421-42344G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036279A>G | CA2617231409 | VWF | c.2546+109T>C (n.2546+109T>C) n.421-42345T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036280G>T | CA2617231410 | VWF | c.2546+108C>A (n.2546+108C>A) n.421-42346C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036281G>A | CA2617231411 | VWF | c.2546+107C>T (n.2546+107C>T) n.421-42347C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036281G>T | CA2617231412 | VWF | c.2546+107C>A (n.2546+107C>A) n.421-42347C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036283T>C | CA2617231413 | VWF | c.2546+105A>G (n.2546+105A>G) n.421-42349A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036284C>A | CA2617231414 | VWF | c.2546+104G>T (n.2546+104G>T) n.421-42350G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036284C= | CA2013880843 | VWF | c.2546+104G= (n.2546+104G=) n.421-42350G= | |
| 12 | g.6036284C>T | CA232299450 | VWF | c.2546+104G>A (n.2546+104G>A) n.421-42350G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036285C>A | CA2617231415 | VWF | c.2546+103G>T (n.2546+103G>T) n.421-42351G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036285C>T | CA2617231416 | VWF | c.2546+103G>A (n.2546+103G>A) n.421-42351G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036286C>A | CA232299451 | VWF | c.2546+102G>T (n.2546+102G>T) n.421-42352G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6036286C= | CA2013880844 | VWF | c.2546+102G= (n.2546+102G=) n.421-42352G= | |
| 12 | g.6036288C>T | CA2617231417 | VWF | c.2546+100G>A (n.2546+100G>A) n.421-42354G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036288_6036289delinsCA | CA2013880845 | VWF | c.2546+99_2546+100delinsTG (n.2546+99_2546+100delinsTG) n.421-42355_421-42354delinsTG | |
| 12 | g.6036289del | CA232299452 | VWF | c.2546+99del (n.2546+99del) n.421-42355del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036289A= | CA2013880846 | VWF | c.2546+99T= (n.2546+99T=) n.421-42355T= | |
| 12 | g.6036290G>C | CA2013880849 | VWF | c.2546+98C>G (n.2546+98C>G) n.421-42356C>G | dbSNP |
| 12 | g.6036290G= | CA2013880848 | VWF | c.2546+98C= (n.2546+98C=) n.421-42356C= | |
| 12 | g.6036290G>T | CA2617231419 | VWF | c.2546+98C>A (n.2546+98C>A) n.421-42356C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036294dup | CA2013880847 | VWF | c.2546+98dup (n.2546+98dup) n.421-42356dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6036293_6036294del | CA2617231418 | VWF | c.2546+97_2546+98del (n.2546+97_2546+98del) n.421-42357_421-42356del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036291G>A | CA690493019 | VWF | c.2546+97C>T (n.2546+97C>T) n.421-42357C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036291G>C | CA944316161 | VWF | c.2546+97C>G (n.2546+97C>G) n.421-42357C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6036291G= | CA2013880850 | VWF | c.2546+97C= (n.2546+97C=) n.421-42357C= | |
| 12 | g.6036291G>T | CA2617231420 | VWF | c.2546+97C>A (n.2546+97C>A) n.421-42357C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036292G>A | CA944316165 | VWF | c.2546+96C>T (n.2546+96C>T) n.421-42358C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036292G= | CA2013880851 | VWF | c.2546+96C= (n.2546+96C=) n.421-42358C= | |
| 12 | g.6036292G>T | CA232299453 | VWF | c.2546+96C>A (n.2546+96C>A) n.421-42358C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036293G>A | CA2617231421 | VWF | c.2546+95C>T (n.2546+95C>T) n.421-42359C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036293G>C | CA2617231422 | VWF | c.2546+95C>G (n.2546+95C>G) n.421-42359C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036293G>T | CA2575054096 | VWF | c.2546+95C>A (n.2546+95C>A) n.421-42359C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036294G>A | CA2617231423 | VWF | c.2546+94C>T (n.2546+94C>T) n.421-42360C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036294G>C | CA2013880853 | VWF | c.2546+94C>G (n.2546+94C>G) n.421-42360C>G | dbSNP |
| 12 | g.6036294G= | CA2013880852 | VWF | c.2546+94C= (n.2546+94C=) n.421-42360C= | |
| 12 | g.6036294G>T | CA2575054100 | VWF | c.2546+94C>A (n.2546+94C>A) n.421-42360C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036295C>A | CA2617231424 | VWF | c.2546+93G>T (n.2546+93G>T) n.421-42361G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036295C>G | CA2617231425 | VWF | c.2546+93G>C (n.2546+93G>C) n.421-42361G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036295C>T | CA2575054103 | VWF | c.2546+93G>A (n.2546+93G>A) n.421-42361G>A | |
| 12 | g.6036296T>C | CA2617231426 | VWF | c.2546+92A>G (n.2546+92A>G) n.421-42362A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036297G>T | CA2617231427 | VWF | c.2546+91C>A (n.2546+91C>A) n.421-42363C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036298del | CA2575054104 | VWF | c.2546+91del (n.2546+91del) n.421-42363del | |
| 12 | g.6036298G>A | CA2575054108 | VWF | c.2546+90C>T (n.2546+90C>T) n.421-42364C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6036298G>T | CA2528728026 | VWF | c.2546+90C>A (n.2546+90C>A) n.421-42364C>A | |
| 12 | g.6036299del | CA2617231428 | VWF | c.2546+89del (n.2546+89del) n.421-42365del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036300G>A | CA2617231429 | VWF | c.2546+88C>T (n.2546+88C>T) n.421-42366C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036300G>C | CA2617231430 | VWF | c.2546+88C>G (n.2546+88C>G) n.421-42366C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036300G>T | CA2575054109 | VWF | c.2546+88C>A (n.2546+88C>A) n.421-42366C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036301G>A | CA603102619 | VWF | c.2546+87C>T (n.2546+87C>T) n.421-42367C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036301G= | CA2013880854 | VWF | c.2546+87C= (n.2546+87C=) n.421-42367C= | |
| 12 | g.6036301G>T | CA2617231431 | VWF | c.2546+87C>A (n.2546+87C>A) n.421-42367C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036302C>T | CA2617231432 | VWF | c.2546+86G>A (n.2546+86G>A) n.421-42368G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036305G>A | CA2575054111 | VWF | c.2546+83C>T (n.2546+83C>T) n.421-42371C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036305G>T | CA2617231433 | VWF | c.2546+83C>A (n.2546+83C>A) n.421-42371C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036306T>C | CA2617231434 | VWF | c.2546+82A>G (n.2546+82A>G) n.421-42372A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036306T>G | CA2617231435 | VWF | c.2546+82A>C (n.2546+82A>C) n.421-42372A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036307G>A | CA2013880856 | VWF | c.2546+81C>T (n.2546+81C>T) n.421-42373C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6036307G= | CA2013880855 | VWF | c.2546+81C= (n.2546+81C=) n.421-42373C= | |
| 12 | g.6036307G>T | CA2617231436 | VWF | c.2546+81C>A (n.2546+81C>A) n.421-42373C>A | gnomAD v4 |