Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.6031393G>ACA2013876601VWFc.2820+51C>T (n.2820+51C>T)
n.421-37459C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.6031393G>CCA2617231080VWFc.2820+51C>G (n.2820+51C>G)
n.421-37459C>G
gnomAD v4
12g.6031393G=CA2013876600VWFc.2820+51C= (n.2820+51C=)
n.421-37459C=
12g.6031395G>ACA690489354VWFc.2820+49C>T (n.2820+49C>T)
n.421-37461C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6031395G=CA2013876603VWFc.2820+49C= (n.2820+49C=)
n.421-37461C=
12g.6031396G>ACA690489357VWFc.2820+48C>T (n.2820+48C>T)
n.421-37462C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6031396G=CA2013876604VWFc.2820+48C= (n.2820+48C=)
n.421-37462C=
12g.6031398A=CA2013876607VWFc.2820+46T= (n.2820+46T=)
n.421-37464T=
12g.6031398A>CCA232298860VWFc.2820+46T>G (n.2820+46T>G)
n.421-37464T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6031399G>CCA2617231081VWFc.2820+45C>G (n.2820+45C>G)
n.421-37465C>G
gnomAD v4
12g.6031400A>TCA2794398052VWFc.2820+44T>A (n.2820+44T>A)
n.421-37466T>A
12g.6031402G>ACA603101874VWFc.2820+42C>T (n.2820+42C>T)
n.421-37468C>T
dbSNP gnomAD v2
12g.6031402G=CA2013876608VWFc.2820+42C= (n.2820+42C=)
n.421-37468C=
12g.6031403C>ACA2575054021VWFc.2820+41G>T (n.2820+41G>T)
n.421-37469G>T
12g.6031403C>GCA2617231082VWFc.2820+41G>C (n.2820+41G>C)
n.421-37469G>C
gnomAD v4
12g.6031404A=CA2013876610VWFc.2820+40T= (n.2820+40T=)
n.421-37470T=
12g.6031404A>GCA6402937VWFc.2820+40T>C (n.2820+40T>C)
n.421-37470T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6031405C=CA2013876611VWFc.2820+39G= (n.2820+39G=)
n.421-37471G=
12g.6031405C>TCA232298861VWFc.2820+39G>A (n.2820+39G>A)
n.421-37471G>A
dbSNP
12g.6031408dupCA603101875VWFc.2820+38dup (n.2820+38dup)
n.421-37472dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6031410C=CA2013876614VWFc.2820+34G= (n.2820+34G=)
n.421-37476G=
12g.6031410C>TCA6402938VWFc.2820+34G>A (n.2820+34G>A)
n.421-37476G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6031411G>ACA6402939VWFc.2820+33C>T (n.2820+33C>T)
n.421-37477C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6031411G>CCA2617231083VWFc.2820+33C>G (n.2820+33C>G)
n.421-37477C>G
gnomAD v4
12g.6031411G=CA2013876616VWFc.2820+33C= (n.2820+33C=)
n.421-37477C=
12g.6031411G>TCA6402940VWFc.2820+33C>A (n.2820+33C>A)
n.421-37477C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6031412G>CCA6402941VWFc.2820+32C>G (n.2820+32C>G)
n.421-37478C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6031412G=CA2013876617VWFc.2820+32C= (n.2820+32C=)
n.421-37478C=
12g.6031413G>CCA2527223810VWFc.2820+31C>G (n.2820+31C>G)
n.421-37479C>G
12g.6031413G=CA2013876619VWFc.2820+31C= (n.2820+31C=)
n.421-37479C=
12g.6031413G>TCA2013876620VWFc.2820+31C>A (n.2820+31C>A)
n.421-37479C>A
dbSNP
12g.6031414_6031415delinsACCA2013876621VWFc.2820+29_2820+30delinsGT (n.2820+29_2820+30delinsGT)
n.421-37481_421-37480delinsGT
12g.6031415delCA944314145VWFc.2820+29del (n.2820+29del)
n.421-37481del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6031415C>ACA6402942VWFc.2820+29G>T (n.2820+29G>T)
n.421-37481G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6031415C=CA2013876622VWFc.2820+29G= (n.2820+29G=)
n.421-37481G=
12g.6031416A=CA2013876624VWFc.2820+28T= (n.2820+28T=)
n.421-37482T=
12g.6031416A>CCA2013876625VWFc.2820+28T>G (n.2820+28T>G)
n.421-37482T>G
dbSNP
12g.6031416A>GCA2013876626VWFc.2820+28T>C (n.2820+28T>C)
n.421-37482T>C
dbSNP
12g.6031417T>ACA6402943VWFc.2820+27A>T (n.2820+27A>T)
n.421-37483A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6031417T=CA2013876627VWFc.2820+27A= (n.2820+27A=)
n.421-37483A=
12g.6031419A=CA2013876629VWFc.2820+25T= (n.2820+25T=)
n.421-37485T=
12g.6031419A>GCA232298862VWFc.2820+25T>C (n.2820+25T>C)
n.421-37485T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6031420G>ACA603101876VWFc.2820+24C>T (n.2820+24C>T)
n.421-37486C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6031420G>CCA2617231084VWFc.2820+24C>G (n.2820+24C>G)
n.421-37486C>G
gnomAD v4
12g.6031420G=CA2013876630VWFc.2820+24C= (n.2820+24C=)
n.421-37486C=
12g.6031420G>TCA2794398053VWFc.2820+24C>A (n.2820+24C>A)
n.421-37486C>A
12g.6031421G>ACA603101877VWFc.2820+23C>T (n.2820+23C>T)
n.421-37487C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6031421G>CCA603101878VWFc.2820+23C>G (n.2820+23C>G)
n.421-37487C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6031421G=CA2013876632VWFc.2820+23C= (n.2820+23C=)
n.421-37487C=
12g.6031423_6031425delCA2617231085VWFc.2820+21_2820+23del (n.2820+21_2820+23del)
n.421-37489_421-37487del
gnomAD v4
12g.6031422G>ACA2013876635VWFc.2820+22C>T (n.2820+22C>T)
n.421-37488C>T
dbSNP
12g.6031422G=CA2013876633VWFc.2820+22C= (n.2820+22C=)
n.421-37488C=
12g.6031422G>TCA603101879VWFc.2820+22C>A (n.2820+22C>A)
n.421-37488C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6031425G>ACA6402944VWFc.2820+19C>T (n.2820+19C>T)
n.421-37491C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.6031425G=CA2013876636VWFc.2820+19C= (n.2820+19C=)
n.421-37491C=
12g.6031427G>ACA603101880VWFc.2820+17C>T (n.2820+17C>T)
n.421-37493C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6031427G>CCA6402945VWFc.2820+17C>G (n.2820+17C>G)
n.421-37493C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6031427G=CA2013876638VWFc.2820+17C= (n.2820+17C=)
n.421-37493C=
12g.6031429T>ACA2617231086VWFc.2820+15A>T (n.2820+15A>T)
n.421-37495A>T
gnomAD v4
12g.6031430G>ACA2617231087VWFc.2820+14C>T (n.2820+14C>T)
n.421-37496C>T
gnomAD v4
12g.6031431A>CCA2617231088VWFc.2820+13T>G (n.2820+13T>G)
n.421-37497T>G
gnomAD v4
12g.6031432G>TCA2617231089VWFc.2820+12C>A (n.2820+12C>A)
n.421-37498C>A
gnomAD v4
12g.6031433G>CCA6402946VWFc.2820+11C>G (n.2820+11C>G)
n.421-37499C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6031433G=CA2013876640VWFc.2820+11C= (n.2820+11C=)
n.421-37499C=
12g.6031434C>TCA2617231090VWFc.2820+10G>A (n.2820+10G>A)
n.421-37500G>A
gnomAD v4
12g.6031436G>ACA2617231091VWFc.2820+8C>T (n.2820+8C>T)
n.421-37502C>T
gnomAD v4
12g.6031438A=CA2013876642VWFc.2820+6T= (n.2820+6T=)
n.421-37504T=
12g.6031438A>GCA690489395VWFc.2820+6T>C (n.2820+6T>C)
n.421-37504T>C
dbSNP gnomAD v4
12g.6031439C=CA2013876643VWFc.2820+5G= (n.2820+5G=)
n.421-37505G=
12g.6031439C>GCA478102638VWFc.2820+5G>C (n.2820+5G>C)
n.421-37505G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6031439C>TCA6402947VWFc.2820+5G>A (n.2820+5G>A)
n.421-37505G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6031440T>CCA6402948VWFc.2820+4A>G (n.2820+4A>G)
n.421-37506A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6031440T=CA2013876645VWFc.2820+4A= (n.2820+4A=)
n.421-37506A=
12g.6031441dupCA2617231092VWFc.2820+4dup (n.2820+4dup)
n.421-37506dup
gnomAD v4
12g.6031441T>CCA603101881VWFc.2820+3A>G (n.2820+3A>G)
n.421-37507A>G
dbSNP gnomAD v2
12g.6031441T=CA2013876646VWFc.2820+3A= (n.2820+3A=)
n.421-37507A=
12g.6031442A=CA2013876649VWFc.2820+2T= (n.2820+2T=)
n.421-37508T=
12g.6031442A>CCA6402949VWFc.2820+2T>G (n.2820+2T>G)
n.421-37508T>G
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6031442A>GCA383517493VWFc.2820+2T>C (n.2820+2T>C)
n.421-37508T>C
12g.6031442A>TCA383517495VWFc.2820+2T>A (n.2820+2T>A)
n.421-37508T>A
12g.6031443C>ACA383517499VWFc.2820+1G>T (n.2820+1G>T)
n.421-37509G>T
12g.6031443C=CA2013876652VWFc.2820+1G= (n.2820+1G=)
n.421-37509G=
12g.6031443C>GCA228371VWFc.2820+1G>C (n.2820+1G>C)
n.421-37509G>C
ClinVar dbSNP
12g.6031443C>TCA228370VWFc.2820+1G>A (n.2820+1G>A)
n.421-37509G>A
ClinVar dbSNP
12g.6031444C>ACA383517507VWFc.2820G>T (p.Glu940Asp)
n.421-37510G>T
12g.6031444C>GCA383517508VWFc.2820G>C (p.Glu940Asp)
n.421-37510G>C
12g.6031444C>TCA478102640VWFc.2820G>A (p.Glu940=)
n.421-37510G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6031445T>ACA383517510VWFc.2819A>T (p.Glu940Val)
n.421-37511A>T
12g.6031445T>CCA383517513VWFc.2819A>G (p.Glu940Gly)
n.421-37511A>G
dbSNP
12g.6031445T>GCA383517511VWFc.2819A>C (p.Glu940Ala)
n.421-37511A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6031445T=CA2013876655VWFc.2819A= (p.Glu940=)
n.421-37511A=
12g.6031447_6031452delCA2617231093VWFc.2814_2819del (p.Asp938_Gly939del)
n.421-37516_421-37511del
gnomAD v4
12g.6031446C>ACA383517516VWFc.2818G>T (p.Glu940Ter)
n.421-37512G>T
12g.6031446C>GCA383517521VWFc.2818G>C (p.Glu940Gln)
n.421-37512G>C
12g.6031446C>TCA383517518VWFc.2818G>A (p.Glu940Lys)
n.421-37512G>A
12g.6031447C>ACA478102643VWFc.2817G>T (p.Gly939=)
n.421-37513G>T
12g.6031447C=CA2013876656VWFc.2817G= (p.Gly939=)
n.421-37513G=
12g.6031447C>GCA478102645VWFc.2817G>C (p.Gly939=)
n.421-37513G>C
dbSNP gnomAD v4
12g.6031447C>TCA478102646VWFc.2817G>A (p.Gly939=)
n.421-37513G>A
12g.6031448C>ACA383517522VWFc.2816G>T (p.Gly939Val)
n.421-37514G>T
12g.6031448C>GCA383517523VWFc.2816G>C (p.Gly939Ala)
n.421-37514G>C
12g.6031448C>TCA383517524VWFc.2816G>A (p.Gly939Glu)
n.421-37514G>A
gnomAD v4
12g.6031449C>ACA383517526VWFc.2815G>T (p.Gly939Trp)
n.421-37515G>T
12g.6031449C=CA2013876658VWFc.2815G= (p.Gly939=)
n.421-37515G=
12g.6031449C>GCA383517529VWFc.2815G>C (p.Gly939Arg)
n.421-37515G>C
gnomAD v4
12g.6031449C>TCA6402950VWFc.2815G>A (p.Gly939Arg)
n.421-37515G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6031450G>ACA6402951VWFc.2814C>T (p.Asp938=)
n.421-37516C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6031450G>CCA383517533VWFc.2814C>G (p.Asp938Glu)
n.421-37516C>G
12g.6031450G=CA2013876659VWFc.2814C= (p.Asp938=)
n.421-37516C=
12g.6031450G>TCA383517535VWFc.2814C>A (p.Asp938Glu)
n.421-37516C>A
12g.6031451T>ACA383517541VWFc.2813A>T (p.Asp938Val)
n.421-37517A>T
12g.6031451T>CCA383517540VWFc.2813A>G (p.Asp938Gly)
n.421-37517A>G
12g.6031451T>GCA383517539VWFc.2813A>C (p.Asp938Ala)
n.421-37517A>C
12g.6031452C>ACA383517544VWFc.2812G>T (p.Asp938Tyr)
n.421-37518G>T
12g.6031452C>GCA383517546VWFc.2812G>C (p.Asp938His)
n.421-37518G>C
gnomAD v4
12g.6031452C>TCA383517548VWFc.2812G>A (p.Asp938Asn)
n.421-37518G>A
12g.6031453A>CCA383517551VWFc.2811T>G (p.Phe937Leu)
n.421-37519T>G
12g.6031453A>GCA478102650VWFc.2811T>C (p.Phe937=)
n.421-37519T>C
12g.6031453A>TCA383517552VWFc.2811T>A (p.Phe937Leu)
n.421-37519T>A
12g.6031454A=CA2013876661VWFc.2810T= (p.Phe937=)
n.421-37520T=
12g.6031454A>CCA383517554VWFc.2810T>G (p.Phe937Cys)
n.421-37520T>G
12g.6031454A>GCA383517556VWFc.2810T>C (p.Phe937Ser)
n.421-37520T>C
dbSNP
12g.6031454A>TCA383517558VWFc.2810T>A (p.Phe937Tyr)
n.421-37520T>A
12g.6031455A>CCA383517561VWFc.2809T>G (p.Phe937Val)
n.421-37521T>G
12g.6031455A>GCA383517562VWFc.2809T>C (p.Phe937Leu)
n.421-37521T>C
COSMIC
12g.6031455A>TCA383517563VWFc.2809T>A (p.Phe937Ile)
n.421-37521T>A
12g.6031456C>ACA478102651VWFc.2808G>T (p.Leu936=)
n.421-37522G>T
12g.6031456C>GCA478102654VWFc.2808G>C (p.Leu936=)
n.421-37522G>C
12g.6031456C>TCA478102652VWFc.2808G>A (p.Leu936=)
n.421-37522G>A
12g.6031457A>CCA383517567VWFc.2807T>G (p.Leu936Arg)
n.421-37523T>G
12g.6031457A>GCA383517569VWFc.2807T>C (p.Leu936Pro)
n.421-37523T>C
12g.6031457A>TCA383517565VWFc.2807T>A (p.Leu936Gln)
n.421-37523T>A
12g.6031458G>ACA478102655VWFc.2806C>T (p.Leu936=)
n.421-37524C>T
gnomAD v4
12g.6031458G>CCA383517572VWFc.2806C>G (p.Leu936Val)
n.421-37524C>G
dbSNP
12g.6031458G=CA2013876663VWFc.2806C= (p.Leu936=)
n.421-37524C=
12g.6031458G>TCA383517574VWFc.2806C>A (p.Leu936Met)
n.421-37524C>A
dbSNP
12g.6031459C>ACA383517576VWFc.2805G>T (p.Glu935Asp)
n.421-37525G>T
12g.6031459C=CA2013876665VWFc.2805G= (p.Glu935=)
n.421-37525G=
12g.6031459C>GCA383517578VWFc.2805G>C (p.Glu935Asp)
n.421-37525G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6031459C>TCA478102656VWFc.2805G>A (p.Glu935=)
n.421-37525G>A
12g.6031460T>ACA383517580VWFc.2804A>T (p.Glu935Val)
n.421-37526A>T
12g.6031460T>CCA383517582VWFc.2804A>G (p.Glu935Gly)
n.421-37526A>G
gnomAD v4
12g.6031460T>GCA383517584VWFc.2804A>C (p.Glu935Ala)
n.421-37526A>C
12g.6031461C>ACA383517587VWFc.2803G>T (p.Glu935Ter)
n.421-37527G>T
12g.6031461C=CA2013876667VWFc.2803G= (p.Glu935=)
n.421-37527G=
12g.6031461C>GCA383517588VWFc.2803G>C (p.Glu935Gln)
n.421-37527G>C
dbSNP
12g.6031461C>TCA6402952VWFc.2803G>A (p.Glu935Lys)
n.421-37527G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6031462A>CCA383517591VWFc.2802T>G (p.Ile934Met)
n.421-37528T>G
12g.6031462A>GCA478102658VWFc.2802T>C (p.Ile934=)
n.421-37528T>C
12g.6031462A>TCA478102659VWFc.2802T>A (p.Ile934=)
n.421-37528T>A
12g.6031463A=CA2013876670VWFc.2801T= (p.Ile934=)
n.421-37529T=
12g.6031463A>CCA383517597VWFc.2801T>G (p.Ile934Ser)
n.421-37529T>G
12g.6031463A>GCA232298863VWFc.2801T>C (p.Ile934Thr)
n.421-37529T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6031463A>TCA383517595VWFc.2801T>A (p.Ile934Asn)
n.421-37529T>A
12g.6031464T>ACA383517601VWFc.2800A>T (p.Ile934Phe)
n.421-37530A>T
dbSNP
12g.6031464T>CCA383517603VWFc.2800A>G (p.Ile934Val)
n.421-37530A>G
12g.6031464T>GCA383517605VWFc.2800A>C (p.Ile934Leu)
n.421-37530A>C
12g.6031464T=CA2013876672VWFc.2800A= (p.Ile934=)
n.421-37530A=
12g.6031465C>ACA232298864VWFc.2799G>T (p.Glu933Asp)
n.421-37531G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6031465C=CA2013876673VWFc.2799G= (p.Glu933=)
n.421-37531G=
12g.6031465C>GCA383517610VWFc.2799G>C (p.Glu933Asp)
n.421-37531G>C
12g.6031465C>TCA478102663VWFc.2799G>A (p.Glu933=)
n.421-37531G>A
12g.6031466T>ACA383517617VWFc.2798A>T (p.Glu933Val)
n.421-37532A>T
12g.6031466T>CCA383517613VWFc.2798A>G (p.Glu933Gly)
n.421-37532A>G
12g.6031466T>GCA383517615VWFc.2798A>C (p.Glu933Ala)
n.421-37532A>C
12g.6031467C>ACA383517620VWFc.2797G>T (p.Glu933Ter)
n.421-37533G>T
12g.6031467C>GCA383517623VWFc.2797G>C (p.Glu933Gln)
n.421-37533G>C
12g.6031467C>TCA383517625VWFc.2797G>A (p.Glu933Lys)
n.421-37533G>A
12g.6031468T>ACA478102665VWFc.2796A>T (p.Gly932=)
n.421-37534A>T
12g.6031468T>CCA478102666VWFc.2796A>G (p.Gly932=)
n.421-37534A>G
12g.6031468T>GCA478102667VWFc.2796A>C (p.Gly932=)
n.421-37534A>C
12g.6031470_6031498delCA2575054027VWFc.2768_2796del (p.Lys923ArgfsTer3)
n.421-37562_421-37534del
gnomAD v4
12g.6031469C>ACA383517628VWFc.2795G>T (p.Gly932Val)
n.421-37535G>T
gnomAD v4
12g.6031469C=CA2013876675VWFc.2795G= (p.Gly932=)
n.421-37535G=
12g.6031469C>GCA383517630VWFc.2795G>C (p.Gly932Ala)
n.421-37535G>C
12g.6031469C>TCA6402953VWFc.2795G>A (p.Gly932Glu)
n.421-37535G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6031470C>ACA383517636VWFc.2794G>T (p.Gly932Ter)
n.421-37536G>T
12g.6031470C>GCA383517639VWFc.2794G>C (p.Gly932Arg)
n.421-37536G>C
12g.6031470C>TCA383517634VWFc.2794G>A (p.Gly932Arg)
n.421-37536G>A
12g.6031471T>ACA478102670VWFc.2793A>T (p.Gly931=)
n.421-37537A>T
12g.6031471T>CCA478102672VWFc.2793A>G (p.Gly931=)
n.421-37537A>G
12g.6031471T>GCA478102668VWFc.2793A>C (p.Gly931=)
n.421-37537A>C
12g.6031472C>ACA383517646VWFc.2792G>T (p.Gly931Val)
n.421-37538G>T
12g.6031472C>GCA383517642VWFc.2792G>C (p.Gly931Ala)
n.421-37538G>C
COSMIC
12g.6031472C>TCA383517644VWFc.2792G>A (p.Gly931Glu)
n.421-37538G>A
gnomAD v4
12g.6031473C>ACA383517649VWFc.2791G>T (p.Gly931Ter)
n.421-37539G>T
12g.6031473C=CA2013876677VWFc.2791G= (p.Gly931=)
n.421-37539G=
12g.6031473C>GCA383517651VWFc.2791G>C (p.Gly931Arg)
n.421-37539G>C
12g.6031473C>TCA6402954VWFc.2791G>A (p.Gly931Arg)
n.421-37539G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.6031474C>ACA383517655VWFc.2790G>T (p.Glu930Asp)
n.421-37540G>T
12g.6031474C>GCA383517656VWFc.2790G>C (p.Glu930Asp)
n.421-37540G>C
12g.6031474C>TCA478102674VWFc.2790G>A (p.Glu930=)
n.421-37540G>A
12g.6031475T>ACA383517658VWFc.2789A>T (p.Glu930Val)
n.421-37541A>T
12g.6031475T>CCA383517661VWFc.2789A>G (p.Glu930Gly)
n.421-37541A>G
12g.6031475T>GCA383517662VWFc.2789A>C (p.Glu930Ala)
n.421-37541A>C
12g.6031476C>ACA383517665VWFc.2788G>T (p.Glu930Ter)
n.421-37542G>T
12g.6031476C>GCA383517666VWFc.2788G>C (p.Glu930Gln)
n.421-37542G>C
12g.6031476C>TCA383517667VWFc.2788G>A (p.Glu930Lys)
n.421-37542G>A
gnomAD v4
12g.6031479_6031481dupCA2794398054VWFc.2786_2788dup (p.Val929_Glu930insVal)
n.421-37544_421-37542dup
12g.6031477C>ACA478102675VWFc.2787G>T (p.Val929=)
n.421-37543G>T
12g.6031477C>GCA478102676VWFc.2787G>C (p.Val929=)
n.421-37543G>C
12g.6031477C>TCA478102677VWFc.2787G>A (p.Val929=)
n.421-37543G>A
gnomAD v4
12g.6031478A=CA2013876679VWFc.2786T= (p.Val929=)
n.421-37544T=
12g.6031478A>CCA383517674VWFc.2786T>G (p.Val929Gly)
n.421-37544T>G
dbSNP
12g.6031478A>GCA383517670VWFc.2786T>C (p.Val929Ala)
n.421-37544T>C
12g.6031478A>TCA383517672VWFc.2786T>A (p.Val929Glu)
n.421-37544T>A
12g.6031479C>ACA383517676VWFc.2785G>T (p.Val929Leu)
n.421-37545G>T
12g.6031479C=CA2013876681VWFc.2785G= (p.Val929=)
n.421-37545G=
12g.6031479C>GCA383517679VWFc.2785G>C (p.Val929Leu)
n.421-37545G>C
12g.6031479C>TCA232298865VWFc.2785G>A (p.Val929Met)
n.421-37545G>A
dbSNP
12g.6031480C>ACA478102680VWFc.2784G>T (p.Leu928=)
n.421-37546G>T
12g.6031480C>GCA478102682VWFc.2784G>C (p.Leu928=)
n.421-37546G>C
12g.6031480C>TCA478102685VWFc.2784G>A (p.Leu928=)
n.421-37546G>A
12g.6031481A=CA2013876683VWFc.2783T= (p.Leu928=)
n.421-37547T=
12g.6031481A>CCA383517683VWFc.2783T>G (p.Leu928Arg)
n.421-37547T>G
12g.6031481A>GCA383517684VWFc.2783T>C (p.Leu928Pro)
n.421-37547T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6031481A>TCA383517686VWFc.2783T>A (p.Leu928Gln)
n.421-37547T>A
12g.6031481_6031488delCA2617231094VWFc.2776_2783del (p.Thr926GlyfsTer7)
n.421-37554_421-37547del
gnomAD v4
12g.6031482G>ACA478102686VWFc.2782C>T (p.Leu928=)
n.421-37548C>T
12g.6031482G>CCA383517688VWFc.2782C>G (p.Leu928Val)
n.421-37548C>G
12g.6031482G>TCA383517690VWFc.2782C>A (p.Leu928Met)
n.421-37548C>A
12g.6031483G>ACA478102688VWFc.2781C>T (p.Ile927=)
n.421-37549C>T
COSMIC
12g.6031483G>CCA383517692VWFc.2781C>G (p.Ile927Met)
n.421-37549C>G
gnomAD v4
12g.6031483G>TCA478102687VWFc.2781C>A (p.Ile927=)
n.421-37549C>A
12g.6031484A>CCA383517696VWFc.2780T>G (p.Ile927Ser)
n.421-37550T>G
12g.6031484A>GCA383517697VWFc.2780T>C (p.Ile927Thr)
n.421-37550T>C
12g.6031484A>TCA383517700VWFc.2780T>A (p.Ile927Asn)
n.421-37550T>A
12g.6031485T>ACA383517708VWFc.2779A>T (p.Ile927Phe)
n.421-37551A>T
12g.6031485T>CCA383517706VWFc.2779A>G (p.Ile927Val)
n.421-37551A>G
dbSNP gnomAD v4
12g.6031485T>GCA383517704VWFc.2779A>C (p.Ile927Leu)
n.421-37551A>C
12g.6031485T=CA2013876685VWFc.2779A= (p.Ile927=)
n.421-37551A=
12g.6031486G>ACA478102690VWFc.2778C>T (p.Thr926=)
n.421-37552C>T
12g.6031486G>CCA478102691VWFc.2778C>G (p.Thr926=)
n.421-37552C>G
12g.6031486G=CA2013876687VWFc.2778C= (p.Thr926=)
n.421-37552C=
12g.6031486G>TCA478102692VWFc.2778C>A (p.Thr926=)
n.421-37552C>A
12g.6031486_6031487insAACA2013876688VWFc.2777_2778insTT (p.Ile927SerfsTer16)
n.421-37553_421-37552insTT
dbSNP gnomAD v4
12g.6031487G>ACA383517711VWFc.2777C>T (p.Thr926Ile)
n.421-37553C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.6031487G>CCA383517713VWFc.2777C>G (p.Thr926Ser)
n.421-37553C>G
gnomAD v4
12g.6031487G=CA2013876689VWFc.2777C= (p.Thr926=)
n.421-37553C=
12g.6031487G>TCA383517715VWFc.2777C>A (p.Thr926Asn)
n.421-37553C>A
12g.6031488T>ACA383517718VWFc.2776A>T (p.Thr926Ser)
n.421-37554A>T
12g.6031488T>CCA383517720VWFc.2776A>G (p.Thr926Ala)
n.421-37554A>G
dbSNP gnomAD v4
12g.6031488T>GCA383517722VWFc.2776A>C (p.Thr926Pro)
n.421-37554A>C
12g.6031488T=CA2013876691VWFc.2776A= (p.Thr926=)
n.421-37554A=
12g.6031488_6031493delinsTGACCCCA2013876692VWFc.2771_2776delinsGGGTCA (p.Arg924=)
n.421-37559_421-37554delinsGGGTCA
12g.6031489G>ACA6402955VWFc.2775C>T (p.Val925=)
n.421-37555C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6031489G>CCA478102694VWFc.2775C>G (p.Val925=)
n.421-37555C>G
12g.6031489G=CA2013876695VWFc.2775C= (p.Val925=)
n.421-37555C=
12g.6031489G>TCA478102695VWFc.2775C>A (p.Val925=)
n.421-37555C>A
12g.6031490_6031494delCA2013876694VWFc.2771_2775del (p.Arg924HisfsTer10)
n.421-37559_421-37555del
dbSNP gnomAD v4
12g.6031490A>CCA383517723VWFc.2774T>G (p.Val925Gly)
n.421-37556T>G
12g.6031490A>GCA383517724VWFc.2774T>C (p.Val925Ala)
n.421-37556T>C
12g.6031490A>TCA383517725VWFc.2774T>A (p.Val925Asp)
n.421-37556T>A
12g.6031490_6031491delinsACCA2013876697VWFc.2773_2774delinsGT (p.Val925=)
n.421-37557_421-37556delinsGT
12g.6031491C>ACA383517726VWFc.2773G>T (p.Val925Phe)
n.421-37557G>T
12g.6031491C=CA2013876700VWFc.2773G= (p.Val925=)
n.421-37557G=
12g.6031491C>GCA383517727VWFc.2773G>C (p.Val925Leu)
n.421-37557G>C
12g.6031491C>TCA6402956VWFc.2773G>A (p.Val925Ile)
n.421-37557G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.6031493delCA2013876699VWFc.2773del (p.Val925SerfsTer17)
n.421-37557del
dbSNP
12g.6031492C>ACA478102696VWFc.2772G>T (p.Arg924=)
n.421-37558G>T
12g.6031492C>GCA478102698VWFc.2772G>C (p.Arg924=)
n.421-37558G>C
12g.6031492C>TCA478102700VWFc.2772G>A (p.Arg924=)
n.421-37558G>A
12g.6031493C>ACA383517729VWFc.2771G>T (p.Arg924Leu)
n.421-37559G>T
12g.6031493C=CA2013876703VWFc.2771G= (p.Arg924=)
n.421-37559G=
12g.6031493C>GCA383517728VWFc.2771G>C (p.Arg924Pro)
n.421-37559G>C
12g.6031493C>TCA228368VWFc.2771G>A (p.Arg924Gln)
n.421-37559G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched