Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.6031295_6031313del | CA2617231035 | VWF | c.2820+131_2820+149del (n.2820+131_2820+149del) n.421-37379_421-37361del | gnomAD v4 |
12 | g.6031315G>A | CA2617231043 | VWF | c.2820+129C>T (n.2820+129C>T) n.421-37381C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6031315G>T | CA2617231042 | VWF | c.2820+129C>A (n.2820+129C>A) n.421-37381C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6031316C>T | CA2617231044 | VWF | c.2820+128G>A (n.2820+128G>A) n.421-37382G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6031317C>T | CA2617231045 | VWF | c.2820+127G>A (n.2820+127G>A) n.421-37383G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6031321T>A | CA2617231046 | VWF | c.2820+123A>T (n.2820+123A>T) n.421-37387A>T | gnomAD v4 |
12 | g.6031322_6031323del | CA2500191360 | VWF | c.2820+121_2820+122del (n.2820+121_2820+122del) n.421-37389_421-37388del | |
12 | g.6031323C>A | CA2617231047 | VWF | c.2820+121G>T (n.2820+121G>T) n.421-37389G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6031323C= | CA2013876546 | VWF | c.2820+121G= (n.2820+121G=) n.421-37389G= | |
12 | g.6031323C>G | CA2617231048 | VWF | c.2820+121G>C (n.2820+121G>C) n.421-37389G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6031323C>T | CA2013876548 | VWF | c.2820+121G>A (n.2820+121G>A) n.421-37389G>A | dbSNP |
12 | g.6031325C>T | CA2556642160 | VWF | c.2820+119G>A (n.2820+119G>A) n.421-37391G>A | |
12 | g.6031326T>C | CA2617231050 | VWF | c.2820+118A>G (n.2820+118A>G) n.421-37392A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6031328del | CA2617231049 | VWF | c.2820+118del (n.2820+118del) n.421-37392del | gnomAD v4 |
12 | g.6031331T>C | CA603101867 | VWF | c.2820+113A>G (n.2820+113A>G) n.421-37397A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031331T= | CA2013876551 | VWF | c.2820+113A= (n.2820+113A=) n.421-37397A= | |
12 | g.6031332G>A | CA944314095 | VWF | c.2820+112C>T (n.2820+112C>T) n.421-37398C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031332G= | CA2013876553 | VWF | c.2820+112C= (n.2820+112C=) n.421-37398C= | |
12 | g.6031332_6031333insATAC | CA2503329341 | VWF | c.2820+111_2820+112insGTAT (n.2820+111_2820+112insGTAT) n.421-37399_421-37398insGTAT | |
12 | g.6031333G>T | CA2617231051 | VWF | c.2820+111C>A (n.2820+111C>A) n.421-37399C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6031334_6031337del | CA2559342979 | VWF | c.2820+107_2820+110del (n.2820+107_2820+110del) n.421-37403_421-37400del | |
12 | g.6031336G>A | CA603101868 | VWF | c.2820+108C>T (n.2820+108C>T) n.421-37402C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031336G>C | CA690489314 | VWF | c.2820+108C>G (n.2820+108C>G) n.421-37402C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031336G= | CA2013876555 | VWF | c.2820+108C= (n.2820+108C=) n.421-37402C= | |
12 | g.6031336G>T | CA2617231052 | VWF | c.2820+108C>A (n.2820+108C>A) n.421-37402C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6031337T>C | CA2617231053 | VWF | c.2820+107A>G (n.2820+107A>G) n.421-37403A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6031337T>G | CA2013876558 | VWF | c.2820+107A>C (n.2820+107A>C) n.421-37403A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6031337T= | CA2013876557 | VWF | c.2820+107A= (n.2820+107A=) n.421-37403A= | |
12 | g.6031338G>A | CA2617231054 | VWF | c.2820+106C>T (n.2820+106C>T) n.421-37404C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6031338G>T | CA2617231055 | VWF | c.2820+106C>A (n.2820+106C>A) n.421-37404C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6031339C= | CA2013876561 | VWF | c.2820+105G= (n.2820+105G=) n.421-37405G= | |
12 | g.6031339C>T | CA232298853 | VWF | c.2820+105G>A (n.2820+105G>A) n.421-37405G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031339_6031340insTATTAAATGT | CA919013150 | VWF | c.2820+104_2820+105insACATTTAATA (n.2820+104_2820+105insACATTTAATA) n.421-37406_421-37405insACATTTAATA | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6031340G>A | CA654076090 | VWF | c.2820+104C>T (n.2820+104C>T) n.421-37406C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.6031340G= | CA2013876566 | VWF | c.2820+104C= (n.2820+104C=) n.421-37406C= | |
12 | g.6031341T>C | CA690489326 | VWF | c.2820+103A>G (n.2820+103A>G) n.421-37407A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6031341T= | CA2013876568 | VWF | c.2820+103A= (n.2820+103A=) n.421-37407A= | |
12 | g.6031341_6031342del | CA2509988215 | VWF | c.2820+102_2820+103del (n.2820+102_2820+103del) n.421-37408_421-37407del | |
12 | g.6031343_6031344del | CA2617231056 | VWF | c.2820+101_2820+102del (n.2820+101_2820+102del) n.421-37409_421-37408del | gnomAD v4 |
12 | g.6031344T>G | CA232298854 | VWF | c.2820+100A>C (n.2820+100A>C) n.421-37410A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6031344T= | CA2013876569 | VWF | c.2820+100A= (n.2820+100A=) n.421-37410A= | |
12 | g.6031344_6031345del | CA2566211901 | VWF | c.2820+99_2820+100del (n.2820+99_2820+100del) n.421-37411_421-37410del | |
12 | g.6031345T>C | CA2617231057 | VWF | c.2820+99A>G (n.2820+99A>G) n.421-37411A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6031346C= | CA2013876570 | VWF | c.2820+98G= (n.2820+98G=) n.421-37412G= | |
12 | g.6031346C>G | CA232298855 | VWF | c.2820+98G>C (n.2820+98G>C) n.421-37412G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031348_6031349insCCGAG | CA2568037660 | VWF | c.2820+95_2820+96insCTCGG (n.2820+95_2820+96insCTCGG) n.421-37415_421-37414insCTCGG | |
12 | g.6031349T>A | CA2519840614 | VWF | c.2820+95A>T (n.2820+95A>T) n.421-37415A>T | |
12 | g.6031349T>C | CA2617231058 | VWF | c.2820+95A>G (n.2820+95A>G) n.421-37415A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6031350T>C | CA2617231059 | VWF | c.2820+94A>G (n.2820+94A>G) n.421-37416A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6031351C>A | CA2617231060 | VWF | c.2820+93G>T (n.2820+93G>T) n.421-37417G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6031351_6031352insT | CA2561897840 | VWF | c.2820+92_2820+93insA (n.2820+92_2820+93insA) n.421-37418_421-37417insA | |
12 | g.6031353C>A | CA2575054017 | VWF | c.2820+91G>T (n.2820+91G>T) n.421-37419G>T | |
12 | g.6031353C>T | CA2617231061 | VWF | c.2820+91G>A (n.2820+91G>A) n.421-37419G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6031355C>A | CA2617231063 | VWF | c.2820+89G>T (n.2820+89G>T) n.421-37421G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6031355C= | CA2013876571 | VWF | c.2820+89G= (n.2820+89G=) n.421-37421G= | |
12 | g.6031355C>G | CA2617231062 | VWF | c.2820+89G>C (n.2820+89G>C) n.421-37421G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6031355C>T | CA232298856 | VWF | c.2820+89G>A (n.2820+89G>A) n.421-37421G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031356G>A | CA603101869 | VWF | c.2820+88C>T (n.2820+88C>T) n.421-37422C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031356G>C | CA2617231064 | VWF | c.2820+88C>G (n.2820+88C>G) n.421-37422C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6031356G= | CA2013876572 | VWF | c.2820+88C= (n.2820+88C=) n.421-37422C= | |
12 | g.6031358G>A | CA2617231065 | VWF | c.2820+86C>T (n.2820+86C>T) n.421-37424C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6031358G>T | CA2794398050 | VWF | c.2820+86C>A (n.2820+86C>A) n.421-37424C>A | |
12 | g.6031361C>G | CA2575054018 | VWF | c.2820+83G>C (n.2820+83G>C) n.421-37427G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6031364A>G | CA2617231066 | VWF | c.2820+80T>C (n.2820+80T>C) n.421-37430T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6031365A>G | CA2617231067 | VWF | c.2820+79T>C (n.2820+79T>C) n.421-37431T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6031365_6031366delinsAT | CA2013876574 | VWF | c.2820+78_2820+79delinsAT (n.2820+78_2820+79delinsAT) n.421-37432_421-37431delinsAT | |
12 | g.6031366del | CA690489333 | VWF | c.2820+78del (n.2820+78del) n.421-37432del | dbSNP |
12 | g.6031366T>C | CA2617231068 | VWF | c.2820+78A>G (n.2820+78A>G) n.421-37432A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6031370T>C | CA690489335 | VWF | c.2820+74A>G (n.2820+74A>G) n.421-37436A>G | dbSNP |
12 | g.6031370T= | CA2013876578 | VWF | c.2820+74A= (n.2820+74A=) n.421-37436A= | |
12 | g.6031372C>T | CA2617231069 | VWF | c.2820+72G>A (n.2820+72G>A) n.421-37438G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6031373T>C | CA2617231070 | VWF | c.2820+71A>G (n.2820+71A>G) n.421-37439A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6031374T>A | CA2013876581 | VWF | c.2820+70A>T (n.2820+70A>T) n.421-37440A>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6031374T>G | CA2617231071 | VWF | c.2820+70A>C (n.2820+70A>C) n.421-37440A>C | gnomAD v4 |
12 | g.6031374T= | CA2013876580 | VWF | c.2820+70A= (n.2820+70A=) n.421-37440A= | |
12 | g.6031375G>A | CA2617231072 | VWF | c.2820+69C>T (n.2820+69C>T) n.421-37441C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6031375G= | CA2013876583 | VWF | c.2820+69C= (n.2820+69C=) n.421-37441C= | |
12 | g.6031375G>T | CA232298857 | VWF | c.2820+69C>A (n.2820+69C>A) n.421-37441C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031376G>A | CA2013876586 | VWF | c.2820+68C>T (n.2820+68C>T) n.421-37442C>T | dbSNP |
12 | g.6031376G= | CA2013876584 | VWF | c.2820+68C= (n.2820+68C=) n.421-37442C= | |
12 | g.6031377A>T | CA2617231073 | VWF | c.2820+67T>A (n.2820+67T>A) n.421-37443T>A | gnomAD v4 |
12 | g.6031380A>G | CA2617231074 | VWF | c.2820+64T>C (n.2820+64T>C) n.421-37446T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6031381T>C | CA603101870 | VWF | c.2820+63A>G (n.2820+63A>G) n.421-37447A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031381T>G | CA2575054019 | VWF | c.2820+63A>C (n.2820+63A>C) n.421-37447A>C | |
12 | g.6031381T= | CA2013876587 | VWF | c.2820+63A= (n.2820+63A=) n.421-37447A= | |
12 | g.6031382G>A | CA2575054020 | VWF | c.2820+62C>T (n.2820+62C>T) n.421-37448C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6031384T>C | CA2617231075 | VWF | c.2820+60A>G (n.2820+60A>G) n.421-37450A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6031385C= | CA2013876589 | VWF | c.2820+59G= (n.2820+59G=) n.421-37451G= | |
12 | g.6031385C>T | CA603101871 | VWF | c.2820+59G>A (n.2820+59G>A) n.421-37451G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031386C= | CA2013876592 | VWF | c.2820+58G= (n.2820+58G=) n.421-37452G= | |
12 | g.6031386C>T | CA603101872 | VWF | c.2820+58G>A (n.2820+58G>A) n.421-37452G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031387T>C | CA2617231076 | VWF | c.2820+57A>G (n.2820+57A>G) n.421-37453A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6031388A= | CA2013876596 | VWF | c.2820+56T= (n.2820+56T=) n.421-37454T= | |
12 | g.6031388A>G | CA232298858 | VWF | c.2820+56T>C (n.2820+56T>C) n.421-37454T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031388A>T | CA2794398051 | VWF | c.2820+56T>A (n.2820+56T>A) n.421-37454T>A | |
12 | g.6031388dup | CA2617231077 | VWF | c.2820+56dup (n.2820+56dup) n.421-37454dup | gnomAD v4 |
12 | g.6031389T>A | CA232298859 | VWF | c.2820+55A>T (n.2820+55A>T) n.421-37455A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031389T>C | CA603101873 | VWF | c.2820+55A>G (n.2820+55A>G) n.421-37455A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031389T= | CA2013876598 | VWF | c.2820+55A= (n.2820+55A=) n.421-37455A= | |
12 | g.6031389_6031390insAGGAACTTAA | CA2617231078 | VWF | c.2820+54_2820+55insTTAAGTTCCT (n.2820+54_2820+55insTTAAGTTCCT) n.421-37456_421-37455insTTAAGTTCCT | gnomAD v4 |
12 | g.6031390_6031391insC | CA2617231079 | VWF | c.2820+53_2820+54insG (n.2820+53_2820+54insG) n.421-37457_421-37456insG | gnomAD v4 |
12 | g.6031393G>A | CA2013876601 | VWF | c.2820+51C>T (n.2820+51C>T) n.421-37459C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6031393G>C | CA2617231080 | VWF | c.2820+51C>G (n.2820+51C>G) n.421-37459C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6031393G= | CA2013876600 | VWF | c.2820+51C= (n.2820+51C=) n.421-37459C= | |
12 | g.6031395G>A | CA690489354 | VWF | c.2820+49C>T (n.2820+49C>T) n.421-37461C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031395G= | CA2013876603 | VWF | c.2820+49C= (n.2820+49C=) n.421-37461C= | |
12 | g.6031396G>A | CA690489357 | VWF | c.2820+48C>T (n.2820+48C>T) n.421-37462C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031396G= | CA2013876604 | VWF | c.2820+48C= (n.2820+48C=) n.421-37462C= | |
12 | g.6031398A= | CA2013876607 | VWF | c.2820+46T= (n.2820+46T=) n.421-37464T= | |
12 | g.6031398A>C | CA232298860 | VWF | c.2820+46T>G (n.2820+46T>G) n.421-37464T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031399G>C | CA2617231081 | VWF | c.2820+45C>G (n.2820+45C>G) n.421-37465C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6031400A>T | CA2794398052 | VWF | c.2820+44T>A (n.2820+44T>A) n.421-37466T>A | |
12 | g.6031402G>A | CA603101874 | VWF | c.2820+42C>T (n.2820+42C>T) n.421-37468C>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.6031402G= | CA2013876608 | VWF | c.2820+42C= (n.2820+42C=) n.421-37468C= | |
12 | g.6031403C>A | CA2575054021 | VWF | c.2820+41G>T (n.2820+41G>T) n.421-37469G>T | |
12 | g.6031403C>G | CA2617231082 | VWF | c.2820+41G>C (n.2820+41G>C) n.421-37469G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6031404A= | CA2013876610 | VWF | c.2820+40T= (n.2820+40T=) n.421-37470T= | |
12 | g.6031404A>G | CA6402937 | VWF | c.2820+40T>C (n.2820+40T>C) n.421-37470T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031405C= | CA2013876611 | VWF | c.2820+39G= (n.2820+39G=) n.421-37471G= | |
12 | g.6031405C>T | CA232298861 | VWF | c.2820+39G>A (n.2820+39G>A) n.421-37471G>A | dbSNP |
12 | g.6031408dup | CA603101875 | VWF | c.2820+38dup (n.2820+38dup) n.421-37472dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6031410C= | CA2013876614 | VWF | c.2820+34G= (n.2820+34G=) n.421-37476G= | |
12 | g.6031410C>T | CA6402938 | VWF | c.2820+34G>A (n.2820+34G>A) n.421-37476G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031411G>A | CA6402939 | VWF | c.2820+33C>T (n.2820+33C>T) n.421-37477C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031411G>C | CA2617231083 | VWF | c.2820+33C>G (n.2820+33C>G) n.421-37477C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6031411G= | CA2013876616 | VWF | c.2820+33C= (n.2820+33C=) n.421-37477C= | |
12 | g.6031411G>T | CA6402940 | VWF | c.2820+33C>A (n.2820+33C>A) n.421-37477C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031412G>C | CA6402941 | VWF | c.2820+32C>G (n.2820+32C>G) n.421-37478C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031412G= | CA2013876617 | VWF | c.2820+32C= (n.2820+32C=) n.421-37478C= | |
12 | g.6031413G>C | CA2527223810 | VWF | c.2820+31C>G (n.2820+31C>G) n.421-37479C>G | |
12 | g.6031413G= | CA2013876619 | VWF | c.2820+31C= (n.2820+31C=) n.421-37479C= | |
12 | g.6031413G>T | CA2013876620 | VWF | c.2820+31C>A (n.2820+31C>A) n.421-37479C>A | dbSNP |