UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.6023537C>A | CA2617230368 | VWF | c.3379+94G>T (n.3379+94G>T) n.421-29603G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023537C= | CA2013874811 | VWF | c.3379+94G= (n.3379+94G=) n.421-29603G= | |
| 12 | g.6023537C>T | CA944310888 | VWF | c.3379+94G>A (n.3379+94G>A) n.421-29603G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023538A= | CA2013874812 | VWF | c.3379+93T= (n.3379+93T=) n.421-29604T= | |
| 12 | g.6023538A>G | CA232298099 | VWF | c.3379+93T>C (n.3379+93T>C) n.421-29604T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6023539T>C | CA232298100 | VWF | c.3379+92A>G (n.3379+92A>G) n.421-29605A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023539T= | CA2013874813 | VWF | c.3379+92A= (n.3379+92A=) n.421-29605A= | |
| 12 | g.6023540G>T | CA2575053926 | VWF | c.3379+91C>A (n.3379+91C>A) n.421-29606C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023543G>A | CA2617230369 | VWF | c.3379+88C>T (n.3379+88C>T) n.421-29609C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023544A>T | CA2617230370 | VWF | c.3379+87T>A (n.3379+87T>A) n.421-29610T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023545T>C | CA2562141693 | VWF | c.3379+86A>G (n.3379+86A>G) n.421-29611A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023546A>G | CA2794406180 | VWF | c.3379+85T>C (n.3379+85T>C) n.421-29612T>C | |
| 12 | g.6023547T>A | CA2794406181 | VWF | c.3379+84A>T (n.3379+84A>T) n.421-29613A>T | |
| 12 | g.6023547T>C | CA2617230371 | VWF | c.3379+84A>G (n.3379+84A>G) n.421-29613A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023548C>A | CA232298101 | VWF | c.3379+83G>T (n.3379+83G>T) n.421-29614G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6023548C= | CA2013874814 | VWF | c.3379+83G= (n.3379+83G=) n.421-29614G= | |
| 12 | g.6023548C>G | CA654075798 | VWF | c.3379+83G>C (n.3379+83G>C) n.421-29614G>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.6023548C>T | CA2617230372 | VWF | c.3379+83G>A (n.3379+83G>A) n.421-29614G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023552del | CA2575053927 | VWF | c.3379+83del (n.3379+83del) n.421-29614del | |
| 12 | g.6023549C>A | CA232298102 | VWF | c.3379+82G>T (n.3379+82G>T) n.421-29615G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023549C= | CA2013874815 | VWF | c.3379+82G= (n.3379+82G=) n.421-29615G= | |
| 12 | g.6023549C>T | CA2617230373 | VWF | c.3379+82G>A (n.3379+82G>A) n.421-29615G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023550C>A | CA2617230374 | VWF | c.3379+81G>T (n.3379+81G>T) n.421-29616G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023550C>T | CA2617230375 | VWF | c.3379+81G>A (n.3379+81G>A) n.421-29616G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023551C>A | CA2617230376 | VWF | c.3379+80G>T (n.3379+80G>T) n.421-29617G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023552C= | CA2013874816 | VWF | c.3379+79G= (n.3379+79G=) n.421-29618G= | |
| 12 | g.6023552C>G | CA2575053928 | VWF | c.3379+79G>C (n.3379+79G>C) n.421-29618G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023552C>T | CA232298103 | VWF | c.3379+79G>A (n.3379+79G>A) n.421-29618G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023553T>C | CA2013874818 | VWF | c.3379+78A>G (n.3379+78A>G) n.421-29619A>G | dbSNP |
| 12 | g.6023553T= | CA2013874817 | VWF | c.3379+78A= (n.3379+78A=) n.421-29619A= | |
| 12 | g.6023554G>T | CA2617230377 | VWF | c.3379+77C>A (n.3379+77C>A) n.421-29620C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023555C>T | CA2575053929 | VWF | c.3379+76G>A (n.3379+76G>A) n.421-29621G>A | |
| 12 | g.6023556A= | CA2013874819 | VWF | c.3379+75T= (n.3379+75T=) n.421-29622T= | |
| 12 | g.6023556A>C | CA2617230378 | VWF | c.3379+75T>G (n.3379+75T>G) n.421-29622T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023556A>G | CA2013874820 | VWF | c.3379+75T>C (n.3379+75T>C) n.421-29622T>C | dbSNP |
| 12 | g.6023556A>T | CA2510306956 | VWF | c.3379+75T>A (n.3379+75T>A) n.421-29622T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023557C>G | CA2590962811 | VWF | c.3379+74G>C (n.3379+74G>C) n.421-29623G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023557C>T | CA2617230379 | VWF | c.3379+74G>A (n.3379+74G>A) n.421-29623G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6023559C>T | CA2617230380 | VWF | c.3379+72G>A (n.3379+72G>A) n.421-29625G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023561C= | CA2013874821 | VWF | c.3379+70G= (n.3379+70G=) n.421-29627G= | |
| 12 | g.6023561C>T | CA690505944 | VWF | c.3379+70G>A (n.3379+70G>A) n.421-29627G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023564G>T | CA2617230381 | VWF | c.3379+67C>A (n.3379+67C>A) n.421-29630C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023565G>A | CA2013874823 | VWF | c.3379+66C>T (n.3379+66C>T) n.421-29631C>T | dbSNP |
| 12 | g.6023565G>C | CA2617230382 | VWF | c.3379+66C>G (n.3379+66C>G) n.421-29631C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023565G= | CA2013874822 | VWF | c.3379+66C= (n.3379+66C=) n.421-29631C= | |
| 12 | g.6023567C>A | CA2794406182 | VWF | c.3379+64G>T (n.3379+64G>T) n.421-29633G>T | |
| 12 | g.6023568T>C | CA2575053930 | VWF | c.3379+63A>G (n.3379+63A>G) n.421-29634A>G | |
| 12 | g.6023570C>T | CA2617230383 | VWF | c.3379+61G>A (n.3379+61G>A) n.421-29636G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023571A>G | CA2617230384 | VWF | c.3379+60T>C (n.3379+60T>C) n.421-29637T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023572A>C | CA2617230385 | VWF | c.3379+59T>G (n.3379+59T>G) n.421-29638T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023573G>C | CA2575053931 | VWF | c.3379+58C>G (n.3379+58C>G) n.421-29639C>G | |
| 12 | g.6023573G>T | CA2617230386 | VWF | c.3379+58C>A (n.3379+58C>A) n.421-29639C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023575A= | CA2013874824 | VWF | c.3379+56T= (n.3379+56T=) n.421-29641T= | |
| 12 | g.6023575A>G | CA232298104 | VWF | c.3379+56T>C (n.3379+56T>C) n.421-29641T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023576T>C | CA603483042 | VWF | c.3379+55A>G (n.3379+55A>G) n.421-29642A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023576T= | CA2013874825 | VWF | c.3379+55A= (n.3379+55A=) n.421-29642A= | |
| 12 | g.6023578G>A | CA2617230387 | VWF | c.3379+53C>T (n.3379+53C>T) n.421-29644C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023578G>T | CA2617230388 | VWF | c.3379+53C>A (n.3379+53C>A) n.421-29644C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023580C= | CA2013874826 | VWF | c.3379+51G= (n.3379+51G=) n.421-29646G= | |
| 12 | g.6023580C>T | CA232298105 | VWF | c.3379+51G>A (n.3379+51G>A) n.421-29646G>A | dbSNP |
| 12 | g.6023581A= | CA2013874827 | VWF | c.3379+50T= (n.3379+50T=) n.421-29647T= | |
| 12 | g.6023581A>T | CA232298106 | VWF | c.3379+50T>A (n.3379+50T>A) n.421-29647T>A | dbSNP |
| 12 | g.6023582C= | CA2013874828 | VWF | c.3379+49G= (n.3379+49G=) n.421-29648G= | |
| 12 | g.6023582C>T | CA2013874829 | VWF | c.3379+49G>A (n.3379+49G>A) n.421-29648G>A | dbSNP |
| 12 | g.6023584T>C | CA2617230389 | VWF | c.3379+47A>G (n.3379+47A>G) n.421-29650A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023585G>A | CA232298107 | VWF | c.3379+46C>T (n.3379+46C>T) n.421-29651C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023585G= | CA2013874830 | VWF | c.3379+46C= (n.3379+46C=) n.421-29651C= | |
| 12 | g.6023585G>T | CA2617230390 | VWF | c.3379+46C>A (n.3379+46C>A) n.421-29651C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023587G>A | CA603483043 | VWF | c.3379+44C>T (n.3379+44C>T) n.421-29653C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023587G= | CA2013874831 | VWF | c.3379+44C= (n.3379+44C=) n.421-29653C= | |
| 12 | g.6023587G>T | CA2794406183 | VWF | c.3379+44C>A (n.3379+44C>A) n.421-29653C>A | |
| 12 | g.6023589A= | CA2013874832 | VWF | c.3379+42T= (n.3379+42T=) n.421-29655T= | |
| 12 | g.6023589A>G | CA2013874833 | VWF | c.3379+42T>C (n.3379+42T>C) n.421-29655T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6023590G>A | CA690505954 | VWF | c.3379+41C>T (n.3379+41C>T) n.421-29656C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023590G= | CA2013874834 | VWF | c.3379+41C= (n.3379+41C=) n.421-29656C= | |
| 12 | g.6023590G>T | CA2617230391 | VWF | c.3379+41C>A (n.3379+41C>A) n.421-29656C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023591A>G | CA2575053932 | VWF | c.3379+40T>C (n.3379+40T>C) n.421-29657T>C | |
| 12 | g.6023593G= | CA2013874835 | VWF | c.3379+38C= (n.3379+38C=) n.421-29659C= | |
| 12 | g.6023593G>T | CA690505956 | VWF | c.3379+38C>A (n.3379+38C>A) n.421-29659C>A | dbSNP |
| 12 | g.6023597G>A | CA6402759 | VWF | c.3379+34C>T (n.3379+34C>T) n.421-29663C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023597G= | CA2013874836 | VWF | c.3379+34C= (n.3379+34C=) n.421-29663C= | |
| 12 | g.6023598G>A | CA603483044 | VWF | c.3379+33C>T (n.3379+33C>T) n.421-29664C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023598G= | CA2013874837 | VWF | c.3379+33C= (n.3379+33C=) n.421-29664C= | |
| 12 | g.6023599G>A | CA2617230392 | VWF | c.3379+32C>T (n.3379+32C>T) n.421-29665C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023599G= | CA2013874838 | VWF | c.3379+32C= (n.3379+32C=) n.421-29665C= | |
| 12 | g.6023599G>T | CA690505976 | VWF | c.3379+32C>A (n.3379+32C>A) n.421-29665C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023600C= | CA2013874839 | VWF | c.3379+31G= (n.3379+31G=) n.421-29666G= | |
| 12 | g.6023600C>T | CA944310895 | VWF | c.3379+31G>A (n.3379+31G>A) n.421-29666G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023601A>G | CA2617230393 | VWF | c.3379+30T>C (n.3379+30T>C) n.421-29667T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023603C>G | CA2511841567 | VWF | c.3379+28G>C (n.3379+28G>C) n.421-29669G>C | |
| 12 | g.6023604T>A | CA6402760 | VWF | c.3379+27A>T (n.3379+27A>T) n.421-29670A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023604T= | CA2013874840 | VWF | c.3379+27A= (n.3379+27A=) n.421-29670A= | |
| 12 | g.6023607G>A | CA232298108 | VWF | c.3379+24C>T (n.3379+24C>T) n.421-29673C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023607G= | CA2013874841 | VWF | c.3379+24C= (n.3379+24C=) n.421-29673C= | |
| 12 | g.6023610C= | CA2013874842 | VWF | c.3379+21G= (n.3379+21G=) n.421-29676G= | |
| 12 | g.6023610C>T | CA944310900 | VWF | c.3379+21G>A (n.3379+21G>A) n.421-29676G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023611A= | CA2013874843 | VWF | c.3379+20T= (n.3379+20T=) n.421-29677T= | |
| 12 | g.6023611A>G | CA603483045 | VWF | c.3379+20T>C (n.3379+20T>C) n.421-29677T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023612T>C | CA2013874845 | VWF | c.3379+19A>G (n.3379+19A>G) n.421-29678A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6023612T= | CA2013874844 | VWF | c.3379+19A= (n.3379+19A=) n.421-29678A= | |
| 12 | g.6023613G>A | CA2575053933 | VWF | c.3379+18C>T (n.3379+18C>T) n.421-29679C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023614A>G | CA2617230394 | VWF | c.3379+17T>C (n.3379+17T>C) n.421-29680T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023615G>A | CA2013874847 | VWF | c.3379+16C>T (n.3379+16C>T) n.421-29681C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6023615G= | CA2013874846 | VWF | c.3379+16C= (n.3379+16C=) n.421-29681C= | |
| 12 | g.6023617G>A | CA6402761 | VWF | c.3379+14C>T (n.3379+14C>T) n.421-29683C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.6023617G= | CA2013874848 | VWF | c.3379+14C= (n.3379+14C=) n.421-29683C= | |
| 12 | g.6023618C= | CA2013874849 | VWF | c.3379+13G= (n.3379+13G=) n.421-29684G= | |
| 12 | g.6023618C>T | CA6402762 | VWF | c.3379+13G>A (n.3379+13G>A) n.421-29684G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023619G>A | CA6402763 | VWF | c.3379+12C>T (n.3379+12C>T) n.421-29685C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023619G= | CA2013874850 | VWF | c.3379+12C= (n.3379+12C=) n.421-29685C= | |
| 12 | g.6023621C= | CA2013874851 | VWF | c.3379+10G= (n.3379+10G=) n.421-29687G= | |
| 12 | g.6023621C>T | CA6402764 | VWF | c.3379+10G>A (n.3379+10G>A) n.421-29687G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023623G>A | CA2617230395 | VWF | c.3379+8C>T (n.3379+8C>T) n.421-29689C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023623G>C | CA2617230396 | VWF | c.3379+8C>G (n.3379+8C>G) n.421-29689C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023624T>A | CA2581066940 | VWF | c.3379+7A>T (n.3379+7A>T) n.421-29690A>T | |
| 12 | g.6023624T>C | CA2575053934 | VWF | c.3379+7A>G (n.3379+7A>G) n.421-29690A>G | |
| 12 | g.6023624T>G | CA6402765 | VWF | c.3379+7A>C (n.3379+7A>C) n.421-29690A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023624T= | CA2013874852 | VWF | c.3379+7A= (n.3379+7A=) n.421-29690A= | |
| 12 | g.6023626C>T | CA2695216050 | VWF | c.3379+5G>A (n.3379+5G>A) n.421-29692G>A | |
| 12 | g.6023628C= | CA2013874853 | VWF | c.3379+3G= (n.3379+3G=) n.421-29694G= | |
| 12 | g.6023628C>G | CA2725339055 | VWF | c.3379+3G>C (n.3379+3G>C) n.421-29694G>C | dbSNP |
| 12 | g.6023628C>T | CA2013874854 | VWF | c.3379+3G>A (n.3379+3G>A) n.421-29694G>A | dbSNP |
| 12 | g.6023629A>C | CA383511752 | VWF | c.3379+2T>G (n.3379+2T>G) n.421-29695T>G | |
| 12 | g.6023629A>G | CA383511755 | VWF | c.3379+2T>C (n.3379+2T>C) n.421-29695T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.6023629A>T | CA383511756 | VWF | c.3379+2T>A (n.3379+2T>A) n.421-29695T>A | |
| 12 | g.6023630C>A | CA383511757 | VWF | c.3379+1G>T (n.3379+1G>T) n.421-29696G>T | |
| 12 | g.6023630C= | CA2013874855 | VWF | c.3379+1G= (n.3379+1G=) n.421-29696G= | |
| 12 | g.6023630C>G | CA383511759 | VWF | c.3379+1G>C (n.3379+1G>C) n.421-29696G>C | |
| 12 | g.6023630C>T | CA228398 | VWF | c.3379+1G>A (n.3379+1G>A) n.421-29696G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023631G>A | CA6402766 | VWF | c.3379C>T (p.Pro1127Ser) n.421-29697C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023631G>C | CA383511763 | VWF | c.3379C>G (p.Pro1127Ala) n.421-29697C>G | |
| 12 | g.6023631G= | CA2013874856 | VWF | c.3379C= (p.Pro1127=) n.421-29697C= | |
| 12 | g.6023631G>T | CA383511765 | VWF | c.3379C>A (p.Pro1127Thr) n.421-29697C>A | |
| 12 | g.6023632G>A | CA478101488 | VWF | c.3378C>T (p.Cys1126=) n.421-29698C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023632G>C | CA383511768 | VWF | c.3378C>G (p.Cys1126Trp) n.421-29698C>G | |
| 12 | g.6023632G>T | CA383511771 | VWF | c.3378C>A (p.Cys1126Ter) n.421-29698C>A | |
| 12 | g.6023633C>A | CA383511774 | VWF | c.3377G>T (p.Cys1126Phe) n.421-29699G>T | |
| 12 | g.6023633C= | CA2013874857 | VWF | c.3377G= (p.Cys1126=) n.421-29699G= | |
| 12 | g.6023633C>G | CA383511777 | VWF | c.3377G>C (p.Cys1126Ser) n.421-29699G>C | |
| 12 | g.6023633C>T | CA383511780 | VWF | c.3377G>A (p.Cys1126Tyr) n.421-29699G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.6023634A>C | CA383511788 | VWF | c.3376T>G (p.Cys1126Gly) n.421-29700T>G | |
| 12 | g.6023634A>G | CA383511784 | VWF | c.3376T>C (p.Cys1126Arg) n.421-29700T>C | ClinVar |
| 12 | g.6023634A>T | CA383511786 | VWF | c.3376T>A (p.Cys1126Ser) n.421-29700T>A | |
| 12 | g.6023635C>A | CA6402767 | VWF | c.3375G>T (p.Leu1125Phe) n.421-29701G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023635C= | CA2013874858 | VWF | c.3375G= (p.Leu1125=) n.421-29701G= | |
| 12 | g.6023635C>G | CA383511795 | VWF | c.3375G>C (p.Leu1125Phe) n.421-29701G>C | |
| 12 | g.6023635C>T | CA6402768 | VWF | c.3375G>A (p.Leu1125=) n.421-29701G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023636A= | CA2013874859 | VWF | c.3374T= (p.Leu1125=) n.421-29702T= | |
| 12 | g.6023636A>C | CA383511798 | VWF | c.3374T>G (p.Leu1125Trp) n.421-29702T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023636A>G | CA383511801 | VWF | c.3374T>C (p.Leu1125Ser) n.421-29702T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023636A>T | CA383511804 | VWF | c.3374T>A (p.Leu1125Ter) n.421-29702T>A | |
| 12 | g.6023637A>C | CA383511809 | VWF | c.3373T>G (p.Leu1125Val) n.421-29703T>G | |
| 12 | g.6023637A>G | CA478101492 | VWF | c.3373T>C (p.Leu1125=) n.421-29703T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023637A>T | CA383511806 | VWF | c.3373T>A (p.Leu1125Met) n.421-29703T>A |