UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.6023440_6023441delinsAC | CA2013874768 | VWF | c.3379+190_3379+191delinsGT (n.3379+190_3379+191delinsGT) n.421-29507_421-29506delinsGT | |
| 12 | g.6023442del | CA944310861 | VWF | c.3379+190del (n.3379+190del) n.421-29507del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023442C>T | CA2794406175 | VWF | c.3379+189G>A (n.3379+189G>A) n.421-29508G>A | |
| 12 | g.6023444C= | CA2013874769 | VWF | c.3379+187G= (n.3379+187G=) n.421-29510G= | |
| 12 | g.6023444C>T | CA690505897 | VWF | c.3379+187G>A (n.3379+187G>A) n.421-29510G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023445A= | CA2013874771 | VWF | c.3379+186T= (n.3379+186T=) n.421-29511T= | |
| 12 | g.6023445A>C | CA2013874770 | VWF | c.3379+186T>G (n.3379+186T>G) n.421-29511T>G | dbSNP |
| 12 | g.6023446C= | CA2013874772 | VWF | c.3379+185G= (n.3379+185G=) n.421-29512G= | |
| 12 | g.6023446_6023447insAAG | CA232298086 | VWF | c.3379+184_3379+185insCTT (n.3379+184_3379+185insCTT) n.421-29513_421-29512insCTT | dbSNP |
| 12 | g.6023447C= | CA2013874773 | VWF | c.3379+184G= (n.3379+184G=) n.421-29513G= | |
| 12 | g.6023447_6023448insAGT | CA232298087 | VWF | c.3379+183_3379+184insACT (n.3379+183_3379+184insACT) n.421-29514_421-29513insACT | dbSNP |
| 12 | g.6023448C>A | CA2590962809 | VWF | c.3379+183G>T (n.3379+183G>T) n.421-29514G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023448C= | CA2013874774 | VWF | c.3379+183G= (n.3379+183G=) n.421-29514G= | |
| 12 | g.6023448C>T | CA232298088 | VWF | c.3379+183G>A (n.3379+183G>A) n.421-29514G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023449G>A | CA232298089 | VWF | c.3379+182C>T (n.3379+182C>T) n.421-29515C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023449G= | CA2013874775 | VWF | c.3379+182C= (n.3379+182C=) n.421-29515C= | |
| 12 | g.6023459C>A | CA2794406177 | VWF | c.3379+172G>T (n.3379+172G>T) n.421-29525G>T | |
| 12 | g.6023462C>A | CA690505905 | VWF | c.3379+169G>T (n.3379+169G>T) n.421-29528G>T | dbSNP |
| 12 | g.6023462C= | CA2013874776 | VWF | c.3379+169G= (n.3379+169G=) n.421-29528G= | |
| 12 | g.6023462C>T | CA603483038 | VWF | c.3379+169G>A (n.3379+169G>A) n.421-29528G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023466C= | CA2013874777 | VWF | c.3379+165G= (n.3379+165G=) n.421-29532G= | |
| 12 | g.6023466C>T | CA603483039 | VWF | c.3379+165G>A (n.3379+165G>A) n.421-29532G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023467A= | CA2013874778 | VWF | c.3379+164T= (n.3379+164T=) n.421-29533T= | |
| 12 | g.6023467A>C | CA2013874779 | VWF | c.3379+164T>G (n.3379+164T>G) n.421-29533T>G | dbSNP |
| 12 | g.6023468C= | CA2013874780 | VWF | c.3379+163G= (n.3379+163G=) n.421-29534G= | |
| 12 | g.6023468C>G | CA2013874781 | VWF | c.3379+163G>C (n.3379+163G>C) n.421-29534G>C | dbSNP |
| 12 | g.6023469A= | CA2013874782 | VWF | c.3379+162T= (n.3379+162T=) n.421-29535T= | |
| 12 | g.6023469A>G | CA690505914 | VWF | c.3379+162T>C (n.3379+162T>C) n.421-29535T>C | dbSNP |
| 12 | g.6023471C= | CA2013874783 | VWF | c.3379+160G= (n.3379+160G=) n.421-29537G= | |
| 12 | g.6023471C>T | CA690505917 | VWF | c.3379+160G>A (n.3379+160G>A) n.421-29537G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023473A= | CA2013874784 | VWF | c.3379+158T= (n.3379+158T=) n.421-29539T= | |
| 12 | g.6023473A>G | CA944310871 | VWF | c.3379+158T>C (n.3379+158T>C) n.421-29539T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023474A= | CA2013874785 | VWF | c.3379+157T= (n.3379+157T=) n.421-29540T= | |
| 12 | g.6023474A>G | CA944310875 | VWF | c.3379+157T>C (n.3379+157T>C) n.421-29540T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023474_6023495dup | CA603483040 | VWF | c.3379+136_3379+157dup (n.3379+136_3379+157dup) n.421-29561_421-29540dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023481A>T | CA2617230318 | VWF | c.3379+150T>A (n.3379+150T>A) n.421-29547T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023482A= | CA2013874787 | VWF | c.3379+149T= (n.3379+149T=) n.421-29548T= | |
| 12 | g.6023482A>C | CA2013874786 | VWF | c.3379+149T>G (n.3379+149T>G) n.421-29548T>G | dbSNP |
| 12 | g.6023483C>A | CA2617230320 | VWF | c.3379+148G>T (n.3379+148G>T) n.421-29549G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023483C>G | CA2617230319 | VWF | c.3379+148G>C (n.3379+148G>C) n.421-29549G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023484C>A | CA2013874788 | VWF | c.3379+147G>T (n.3379+147G>T) n.421-29550G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6023484C= | CA2013874789 | VWF | c.3379+147G= (n.3379+147G=) n.421-29550G= | |
| 12 | g.6023484C>T | CA2617230321 | VWF | c.3379+147G>A (n.3379+147G>A) n.421-29550G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023485C>A | CA2617230322 | VWF | c.3379+146G>T (n.3379+146G>T) n.421-29551G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023485C= | CA2013874790 | VWF | c.3379+146G= (n.3379+146G=) n.421-29551G= | |
| 12 | g.6023485C>G | CA232298090 | VWF | c.3379+146G>C (n.3379+146G>C) n.421-29551G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023485C>T | CA944310877 | VWF | c.3379+146G>A (n.3379+146G>A) n.421-29551G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023486T>C | CA2013874792 | VWF | c.3379+145A>G (n.3379+145A>G) n.421-29552A>G | dbSNP |
| 12 | g.6023486T= | CA2013874791 | VWF | c.3379+145A= (n.3379+145A=) n.421-29552A= | |
| 12 | g.6023487C>A | CA2617230323 | VWF | c.3379+144G>T (n.3379+144G>T) n.421-29553G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023487C>T | CA2617230324 | VWF | c.3379+144G>A (n.3379+144G>A) n.421-29553G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023488C>A | CA2617230325 | VWF | c.3379+143G>T (n.3379+143G>T) n.421-29554G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023489T>C | CA2013874794 | VWF | c.3379+142A>G (n.3379+142A>G) n.421-29555A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6023489T= | CA2013874793 | VWF | c.3379+142A= (n.3379+142A=) n.421-29555A= | |
| 12 | g.6023490dup | CA2617230326 | VWF | c.3379+142dup (n.3379+142dup) n.421-29555dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023492G>T | CA2617230327 | VWF | c.3379+139C>A (n.3379+139C>A) n.421-29558C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023493C>A | CA2568840076 | VWF | c.3379+138G>T (n.3379+138G>T) n.421-29559G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023494C>A | CA2617230328 | VWF | c.3379+137G>T (n.3379+137G>T) n.421-29560G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023494C>T | CA2617230329 | VWF | c.3379+137G>A (n.3379+137G>A) n.421-29560G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023495C>A | CA2617230330 | VWF | c.3379+136G>T (n.3379+136G>T) n.421-29561G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023495C= | CA2013874795 | VWF | c.3379+136G= (n.3379+136G=) n.421-29561G= | |
| 12 | g.6023495C>G | CA2617230331 | VWF | c.3379+136G>C (n.3379+136G>C) n.421-29561G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023495C>T | CA232298091 | VWF | c.3379+136G>A (n.3379+136G>A) n.421-29561G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023496T>C | CA2617230332 | VWF | c.3379+135A>G (n.3379+135A>G) n.421-29562A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023498G>C | CA2617230333 | VWF | c.3379+133C>G (n.3379+133C>G) n.421-29564C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023498G>T | CA2617230335 | VWF | c.3379+133C>A (n.3379+133C>A) n.421-29564C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023499G>A | CA2013874797 | VWF | c.3379+132C>T (n.3379+132C>T) n.421-29565C>T | dbSNP |
| 12 | g.6023499G>C | CA2013874796 | VWF | c.3379+132C>G (n.3379+132C>G) n.421-29565C>G | dbSNP |
| 12 | g.6023499G= | CA2013874798 | VWF | c.3379+132C= (n.3379+132C=) n.421-29565C= | |
| 12 | g.6023499G>T | CA2617230336 | VWF | c.3379+132C>A (n.3379+132C>A) n.421-29565C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023500C>A | CA2617230337 | VWF | c.3379+131G>T (n.3379+131G>T) n.421-29566G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023500C>T | CA2617230338 | VWF | c.3379+131G>A (n.3379+131G>A) n.421-29566G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023501C>T | CA2617230339 | VWF | c.3379+130G>A (n.3379+130G>A) n.421-29567G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023502A>G | CA2617230340 | VWF | c.3379+129T>C (n.3379+129T>C) n.421-29568T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023503T>C | CA2617230342 | VWF | c.3379+128A>G (n.3379+128A>G) n.421-29569A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023506_6023510del | CA2617230341 | VWF | c.3379+124_3379+128del (n.3379+124_3379+128del) n.421-29573_421-29569del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023504C>A | CA2617230343 | VWF | c.3379+127G>T (n.3379+127G>T) n.421-29570G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023504C>G | CA2617230344 | VWF | c.3379+127G>C (n.3379+127G>C) n.421-29570G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023505C>A | CA2617230345 | VWF | c.3379+126G>T (n.3379+126G>T) n.421-29571G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023505C= | CA2013874799 | VWF | c.3379+126G= (n.3379+126G=) n.421-29571G= | |
| 12 | g.6023505C>T | CA13681268 | VWF | c.3379+126G>A (n.3379+126G>A) n.421-29571G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023507G>A | CA2617230347 | VWF | c.3379+124C>T (n.3379+124C>T) n.421-29573C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023507G>T | CA2617230346 | VWF | c.3379+124C>A (n.3379+124C>A) n.421-29573C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023508T>C | CA2617230348 | VWF | c.3379+123A>G (n.3379+123A>G) n.421-29574A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023508T>G | CA2617230349 | VWF | c.3379+123A>C (n.3379+123A>C) n.421-29574A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023509C>A | CA2617230350 | VWF | c.3379+122G>T (n.3379+122G>T) n.421-29575G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6023509C>T | CA2617230351 | VWF | c.3379+122G>A (n.3379+122G>A) n.421-29575G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023510C>A | CA2617230352 | VWF | c.3379+121G>T (n.3379+121G>T) n.421-29576G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023511C>T | CA2617230353 | VWF | c.3379+120G>A (n.3379+120G>A) n.421-29577G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023512T>C | CA232298092 | VWF | c.3379+119A>G (n.3379+119A>G) n.421-29578A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023512T= | CA2013874800 | VWF | c.3379+119A= (n.3379+119A=) n.421-29578A= | |
| 12 | g.6023513A= | CA2013874801 | VWF | c.3379+118T= (n.3379+118T=) n.421-29579T= | |
| 12 | g.6023513A>G | CA232298094 | VWF | c.3379+118T>C (n.3379+118T>C) n.421-29579T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023513A>T | CA2617230354 | VWF | c.3379+118T>A (n.3379+118T>A) n.421-29579T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023513dup | CA232298093 | VWF | c.3379+118dup (n.3379+118dup) n.421-29579dup | dbSNP |
| 12 | g.6023517A= | CA2013874802 | VWF | c.3379+114T= (n.3379+114T=) n.421-29583T= | |
| 12 | g.6023517A>C | CA2617230355 | VWF | c.3379+114T>G (n.3379+114T>G) n.421-29583T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023517A>G | CA2013874803 | VWF | c.3379+114T>C (n.3379+114T>C) n.421-29583T>C | dbSNP |
| 12 | g.6023518C= | CA2013874804 | VWF | c.3379+113G= (n.3379+113G=) n.421-29584G= | |
| 12 | g.6023518C>T | CA603483041 | VWF | c.3379+113G>A (n.3379+113G>A) n.421-29584G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023519A>C | CA2617230356 | VWF | c.3379+112T>G (n.3379+112T>G) n.421-29585T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023519A>G | CA2617230357 | VWF | c.3379+112T>C (n.3379+112T>C) n.421-29585T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023519_6023521delinsACT | CA2013874805 | VWF | c.3379+110_3379+112delinsAGT (n.3379+110_3379+112delinsAGT) n.421-29587_421-29585delinsAGT | |
| 12 | g.6023520C>A | CA944310883 | VWF | c.3379+111G>T (n.3379+111G>T) n.421-29586G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023520C= | CA2013874806 | VWF | c.3379+111G= (n.3379+111G=) n.421-29586G= | |
| 12 | g.6023520C>G | CA690505931 | VWF | c.3379+111G>C (n.3379+111G>C) n.421-29586G>C | dbSNP |
| 12 | g.6023522_6023523del | CA232298095 | VWF | c.3379+110_3379+111del (n.3379+110_3379+111del) n.421-29587_421-29586del | dbSNP |
| 12 | g.6023524_6023532del | CA2617230358 | VWF | c.3379+103_3379+111del (n.3379+103_3379+111del) n.421-29594_421-29586del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023521T>C | CA2617230359 | VWF | c.3379+110A>G (n.3379+110A>G) n.421-29587A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023522C>A | CA2530602760 | VWF | c.3379+109G>T (n.3379+109G>T) n.421-29588G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023524_6023525delinsGT | CA2013874807 | VWF | c.3379+106_3379+107delinsAC (n.3379+106_3379+107delinsAC) n.421-29591_421-29590delinsAC | |
| 12 | g.6023525del | CA690505933 | VWF | c.3379+106del (n.3379+106del) n.421-29591del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023525T>C | CA2617230360 | VWF | c.3379+106A>G (n.3379+106A>G) n.421-29591A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023526C>A | CA2617230361 | VWF | c.3379+105G>T (n.3379+105G>T) n.421-29592G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023526C>T | CA2617230362 | VWF | c.3379+105G>A (n.3379+105G>A) n.421-29592G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023527T>C | CA2617230363 | VWF | c.3379+104A>G (n.3379+104A>G) n.421-29593A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023530T>C | CA232298096 | VWF | c.3379+101A>G (n.3379+101A>G) n.421-29596A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023530T= | CA2013874808 | VWF | c.3379+101A= (n.3379+101A=) n.421-29596A= | |
| 12 | g.6023531C>T | CA2617230364 | VWF | c.3379+100G>A (n.3379+100G>A) n.421-29597G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023533C>A | CA2617230365 | VWF | c.3379+98G>T (n.3379+98G>T) n.421-29599G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023533C= | CA2013874809 | VWF | c.3379+98G= (n.3379+98G=) n.421-29599G= | |
| 12 | g.6023533C>T | CA232298097 | VWF | c.3379+98G>A (n.3379+98G>A) n.421-29599G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023534G>A | CA232298098 | VWF | c.3379+97C>T (n.3379+97C>T) n.421-29600C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023534G= | CA2013874810 | VWF | c.3379+97C= (n.3379+97C=) n.421-29600C= | |
| 12 | g.6023534G>T | CA2617230366 | VWF | c.3379+97C>A (n.3379+97C>A) n.421-29600C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023536C>A | CA2617230367 | VWF | c.3379+95G>T (n.3379+95G>T) n.421-29602G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023537C>A | CA2617230368 | VWF | c.3379+94G>T (n.3379+94G>T) n.421-29603G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023537C= | CA2013874811 | VWF | c.3379+94G= (n.3379+94G=) n.421-29603G= | |
| 12 | g.6023537C>T | CA944310888 | VWF | c.3379+94G>A (n.3379+94G>A) n.421-29603G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023538A= | CA2013874812 | VWF | c.3379+93T= (n.3379+93T=) n.421-29604T= | |
| 12 | g.6023538A>G | CA232298099 | VWF | c.3379+93T>C (n.3379+93T>C) n.421-29604T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6023539T>C | CA232298100 | VWF | c.3379+92A>G (n.3379+92A>G) n.421-29605A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023539T= | CA2013874813 | VWF | c.3379+92A= (n.3379+92A=) n.421-29605A= | |
| 12 | g.6023540G>T | CA2575053926 | VWF | c.3379+91C>A (n.3379+91C>A) n.421-29606C>A | gnomAD v4 |