UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.6022008G>A | CA383510978 | VWF | c.3566C>T (p.Thr1189Ile) n.421-28074C>T | |
| 12 | g.6022008G>C | CA383510979 | VWF | c.3566C>G (p.Thr1189Ser) n.421-28074C>G | |
| 12 | g.6022008G= | CA2013874115 | VWF | c.3566C= (p.Thr1189=) n.421-28074C= | |
| 12 | g.6022008G>T | CA383510980 | VWF | c.3566C>A (p.Thr1189Asn) n.421-28074C>A | dbSNP |
| 12 | g.6022009T>A | CA383510981 | VWF | c.3565A>T (p.Thr1189Ser) n.421-28075A>T | |
| 12 | g.6022009T>C | CA383510982 | VWF | c.3565A>G (p.Thr1189Ala) n.421-28075A>G | |
| 12 | g.6022009T>G | CA383510983 | VWF | c.3565A>C (p.Thr1189Pro) n.421-28075A>C | dbSNP |
| 12 | g.6022009T= | CA2013874116 | VWF | c.3565A= (p.Thr1189=) n.421-28075A= | |
| 12 | g.6022010C>A | CA383510984 | VWF | c.3564G>T (p.Gln1188His) n.421-28076G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022010C>G | CA383510985 | VWF | c.3564G>C (p.Gln1188His) n.421-28076G>C | |
| 12 | g.6022010C>T | CA478101283 | VWF | c.3564G>A (p.Gln1188=) n.421-28076G>A | |
| 12 | g.6022011T>A | CA383510986 | VWF | c.3563A>T (p.Gln1188Leu) n.421-28077A>T | |
| 12 | g.6022011T>C | CA383510987 | VWF | c.3563A>G (p.Gln1188Arg) n.421-28077A>G | |
| 12 | g.6022011T>G | CA383510988 | VWF | c.3563A>C (p.Gln1188Pro) n.421-28077A>C | |
| 12 | g.6022012G>A | CA383510989 | VWF | c.3562C>T (p.Gln1188Ter) n.421-28078C>T | |
| 12 | g.6022012G>C | CA383510990 | VWF | c.3562C>G (p.Gln1188Glu) n.421-28078C>G | |
| 12 | g.6022012G= | CA2013874117 | VWF | c.3562C= (p.Gln1188=) n.421-28078C= | |
| 12 | g.6022012G>T | CA6402736 | VWF | c.3562C>A (p.Gln1188Lys) n.421-28078C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022013C>A | CA383510992 | VWF | c.3561G>T (p.Leu1187Phe) n.421-28079G>T | |
| 12 | g.6022013C>G | CA383510991 | VWF | c.3561G>C (p.Leu1187Phe) n.421-28079G>C | |
| 12 | g.6022013C>T | CA478101284 | VWF | c.3561G>A (p.Leu1187=) n.421-28079G>A | |
| 12 | g.6022014A>C | CA383510993 | VWF | c.3560T>G (p.Leu1187Trp) n.421-28080T>G | |
| 12 | g.6022014A>G | CA383510995 | VWF | c.3560T>C (p.Leu1187Ser) n.421-28080T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022014A>T | CA383510994 | VWF | c.3560T>A (p.Leu1187Ter) n.421-28080T>A | |
| 12 | g.6022017del | CA2580612141 | VWF | c.3560del (p.Leu1187CysfsTer28) n.421-28080del | |
| 12 | g.6022015A>C | CA383510996 | VWF | c.3559T>G (p.Leu1187Val) n.421-28081T>G | |
| 12 | g.6022015A>G | CA478101285 | VWF | c.3559T>C (p.Leu1187=) n.421-28081T>C | |
| 12 | g.6022015A>T | CA383510997 | VWF | c.3559T>A (p.Leu1187Met) n.421-28081T>A | |
| 12 | g.6022016A= | CA2013874118 | VWF | c.3558T= (p.Leu1186=) n.421-28082T= | |
| 12 | g.6022016A>C | CA6402737 | VWF | c.3558T>G (p.Leu1186=) n.421-28082T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022016A>G | CA478101286 | VWF | c.3558T>C (p.Leu1186=) n.421-28082T>C | |
| 12 | g.6022016A>T | CA478101287 | VWF | c.3558T>A (p.Leu1186=) n.421-28082T>A | |
| 12 | g.6022017A>C | CA383510999 | VWF | c.3557T>G (p.Leu1186Arg) n.421-28083T>G | |
| 12 | g.6022017A>G | CA383510998 | VWF | c.3557T>C (p.Leu1186Pro) n.421-28083T>C | |
| 12 | g.6022017A>T | CA383511001 | VWF | c.3557T>A (p.Leu1186His) n.421-28083T>A | |
| 12 | g.6022018G>A | CA383511004 | VWF | c.3556C>T (p.Leu1186Phe) n.421-28084C>T | |
| 12 | g.6022018G>C | CA383511005 | VWF | c.3556C>G (p.Leu1186Val) n.421-28084C>G | |
| 12 | g.6022018G>T | CA383511007 | VWF | c.3556C>A (p.Leu1186Ile) n.421-28084C>A | |
| 12 | g.6022019C>A | CA383511009 | VWF | c.3555G>T (p.Glu1185Asp) n.421-28085G>T | |
| 12 | g.6022019C>G | CA383511011 | VWF | c.3555G>C (p.Glu1185Asp) n.421-28085G>C | |
| 12 | g.6022019C>T | CA478101288 | VWF | c.3555G>A (p.Glu1185=) n.421-28085G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022020T>A | CA383511014 | VWF | c.3554A>T (p.Glu1185Val) n.421-28086A>T | |
| 12 | g.6022020T>C | CA383511016 | VWF | c.3554A>G (p.Glu1185Gly) n.421-28086A>G | |
| 12 | g.6022020T>G | CA383511018 | VWF | c.3554A>C (p.Glu1185Ala) n.421-28086A>C | |
| 12 | g.6022021C>A | CA383511021 | VWF | c.3553G>T (p.Glu1185Ter) n.421-28087G>T | |
| 12 | g.6022021C= | CA2013874119 | VWF | c.3553G= (p.Glu1185=) n.421-28087G= | |
| 12 | g.6022021C>G | CA383511024 | VWF | c.3553G>C (p.Glu1185Gln) n.421-28087G>C | |
| 12 | g.6022021C>T | CA383511026 | VWF | c.3553G>A (p.Glu1185Lys) n.421-28087G>A | dbSNP |
| 12 | g.6022022A>C | CA383511028 | VWF | c.3552T>G (p.Asp1184Glu) n.421-28088T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022022A>G | CA478101290 | VWF | c.3552T>C (p.Asp1184=) n.421-28088T>C | |
| 12 | g.6022022A>T | CA383511031 | VWF | c.3552T>A (p.Asp1184Glu) n.421-28088T>A | |
| 12 | g.6022023T>A | CA383511034 | VWF | c.3551A>T (p.Asp1184Val) n.421-28089A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022023T>C | CA383511037 | VWF | c.3551A>G (p.Asp1184Gly) n.421-28089A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022023T>G | CA383511035 | VWF | c.3551A>C (p.Asp1184Ala) n.421-28089A>C | dbSNP |
| 12 | g.6022023T= | CA2013874120 | VWF | c.3551A= (p.Asp1184=) n.421-28089A= | |
| 12 | g.6022024C>A | CA383511040 | VWF | c.3550G>T (p.Asp1184Tyr) n.421-28090G>T | |
| 12 | g.6022024C= | CA2013874121 | VWF | c.3550G= (p.Asp1184=) n.421-28090G= | |
| 12 | g.6022024C>G | CA383511042 | VWF | c.3550G>C (p.Asp1184His) n.421-28090G>C | |
| 12 | g.6022024C>T | CA383511044 | VWF | c.3550G>A (p.Asp1184Asn) n.421-28090G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6022025C>A | CA478101292 | VWF | c.3549G>T (p.Leu1183=) n.421-28091G>T | |
| 12 | g.6022025C= | CA2013874123 | VWF | c.3549G= (p.Leu1183=) n.421-28091G= | |
| 12 | g.6022025C>G | CA232297982 | VWF | c.3549G>C (p.Leu1183=) n.421-28091G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022025C>T | CA478101291 | VWF | c.3549G>A (p.Leu1183=) n.421-28091G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022025_6022026delinsCA | CA2013874122 | VWF | c.3548_3549delinsTG (p.Leu1183=) n.421-28092_421-28091delinsTG | |
| 12 | g.6022026del | CA2013874124 | VWF | c.3548del (p.Leu1183ArgfsTer?) n.421-28092del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6022026A>C | CA383511047 | VWF | c.3548T>G (p.Leu1183Arg) n.421-28092T>G | |
| 12 | g.6022026A>G | CA383511048 | VWF | c.3548T>C (p.Leu1183Pro) n.421-28092T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022026A>T | CA383511050 | VWF | c.3548T>A (p.Leu1183Gln) n.421-28092T>A | |
| 12 | g.6022027G>A | CA478101293 | VWF | c.3547C>T (p.Leu1183=) n.421-28093C>T | |
| 12 | g.6022027G>C | CA232297983 | VWF | c.3547C>G (p.Leu1183Val) n.421-28093C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6022027G= | CA2013874125 | VWF | c.3547C= (p.Leu1183=) n.421-28093C= | |
| 12 | g.6022027G>T | CA383511054 | VWF | c.3547C>A (p.Leu1183Met) n.421-28093C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6022028G>A | CA478101294 | VWF | c.3546C>T (p.Ile1182=) n.421-28094C>T | dbSNP |
| 12 | g.6022028G>C | CA383511055 | VWF | c.3546C>G (p.Ile1182Met) n.421-28094C>G | |
| 12 | g.6022028G>T | CA478101295 | VWF | c.3546C>A (p.Ile1182=) n.421-28094C>A | |
| 12 | g.6022029A>C | CA383511062 | VWF | c.3545T>G (p.Ile1182Ser) n.421-28095T>G | |
| 12 | g.6022029A>G | CA383511060 | VWF | c.3545T>C (p.Ile1182Thr) n.421-28095T>C | |
| 12 | g.6022029A>T | CA383511058 | VWF | c.3545T>A (p.Ile1182Asn) n.421-28095T>A | |
| 12 | g.6022030T>A | CA383511065 | VWF | c.3544A>T (p.Ile1182Phe) n.421-28096A>T | |
| 12 | g.6022030T>C | CA383511066 | VWF | c.3544A>G (p.Ile1182Val) n.421-28096A>G | |
| 12 | g.6022030T>G | CA383511068 | VWF | c.3544A>C (p.Ile1182Leu) n.421-28096A>C | |
| 12 | g.6022031T>A | CA383511070 | VWF | c.3543A>T (p.Lys1181Asn) n.421-28097A>T | |
| 12 | g.6022031T>C | CA478101296 | VWF | c.3543A>G (p.Lys1181=) n.421-28097A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022031T>G | CA383511072 | VWF | c.3543A>C (p.Lys1181Asn) n.421-28097A>C | |
| 12 | g.6022031T= | CA2013874126 | VWF | c.3543A= (p.Lys1181=) n.421-28097A= | |
| 12 | g.6022032T>A | CA383511075 | VWF | c.3542A>T (p.Lys1181Ile) n.421-28098A>T | |
| 12 | g.6022032T>C | CA383511076 | VWF | c.3542A>G (p.Lys1181Arg) n.421-28098A>G | |
| 12 | g.6022032T>G | CA383511078 | VWF | c.3542A>C (p.Lys1181Thr) n.421-28098A>C | |
| 12 | g.6022033T>A | CA383511080 | VWF | c.3541A>T (p.Lys1181Ter) n.421-28099A>T | |
| 12 | g.6022033T>C | CA383511082 | VWF | c.3541A>G (p.Lys1181Glu) n.421-28099A>G | |
| 12 | g.6022033T>G | CA383511084 | VWF | c.3541A>C (p.Lys1181Gln) n.421-28099A>C | |
| 12 | g.6022034C>A | CA6402739 | VWF | c.3540G>T (p.Gly1180=) n.421-28100G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022034C= | CA2013874127 | VWF | c.3540G= (p.Gly1180=) n.421-28100G= | |
| 12 | g.6022034C>G | CA478101300 | VWF | c.3540G>C (p.Gly1180=) n.421-28100G>C | dbSNP |
| 12 | g.6022034C>T | CA6402738 | VWF | c.3540G>A (p.Gly1180=) n.421-28100G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.6022036del | CA2617230154 | VWF | c.3540del n.421-28100del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022035C>A | CA6402740 | VWF | c.3539G>T (p.Gly1180Val) n.421-28101G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022035C= | CA2013874128 | VWF | c.3539G= (p.Gly1180=) n.421-28101G= | |
| 12 | g.6022035C>G | CA383511093 | VWF | c.3539G>C (p.Gly1180Ala) n.421-28101G>C | |
| 12 | g.6022035C>T | CA6402741 | VWF | c.3539G>A (p.Gly1180Glu) n.421-28101G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022036C>A | CA383511097 | VWF | c.3539-1G>T (n.3539-1G>T) n.421-28102G>T | |
| 12 | g.6022036C>G | CA383511099 | VWF | c.3539-1G>C (n.3539-1G>C) n.421-28102G>C | |
| 12 | g.6022036C>T | CA383511101 | VWF | c.3539-1G>A (n.3539-1G>A) n.421-28102G>A | |
| 12 | g.6022037del | CA2617230155 | VWF | c.3539-2del (n.3539-2del) n.421-28103del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6022037T>A | CA383511103 | VWF | c.3539-2A>T (n.3539-2A>T) n.421-28103A>T | |
| 12 | g.6022037T>C | CA383511105 | VWF | c.3539-2A>G (n.3539-2A>G) n.421-28103A>G | |
| 12 | g.6022037T>G | CA383511107 | VWF | c.3539-2A>C (n.3539-2A>C) n.421-28103A>C | |
| 12 | g.6022038G= | CA2013874129 | VWF | c.3539-3C= (n.3539-3C=) n.421-28104C= | |
| 12 | g.6022038G>T | CA603100734 | VWF | c.3539-3C>A (n.3539-3C>A) n.421-28104C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022039C>T | CA2617230157 | VWF | c.3539-4G>A (n.3539-4G>A) n.421-28105G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022040A= | CA2013874130 | VWF | c.3539-5T= (n.3539-5T=) n.421-28106T= | |
| 12 | g.6022040A>C | CA2617230158 | VWF | c.3539-5T>G (n.3539-5T>G) n.421-28106T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022040A>G | CA2013874131 | VWF | c.3539-5T>C (n.3539-5T>C) n.421-28106T>C | dbSNP |
| 12 | g.6022041A= | CA2013874132 | VWF | c.3539-6T= (n.3539-6T=) n.421-28107T= | |
| 12 | g.6022041A>G | CA6402742 | VWF | c.3539-6T>C (n.3539-6T>C) n.421-28107T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022042A>T | CA2617230159 | VWF | c.3539-7T>A (n.3539-7T>A) n.421-28108T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022044G>C | CA232297984 | VWF | c.3539-9C>G (n.3539-9C>G) n.421-28110C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6022044G= | CA2013874133 | VWF | c.3539-9C= (n.3539-9C=) n.421-28110C= | |
| 12 | g.6022045A>C | CA2617230160 | VWF | c.3539-10T>G (n.3539-10T>G) n.421-28111T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022046A>G | CA2572982232 | VWF | c.3539-11T>C (n.3539-11T>C) n.421-28112T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022047A>C | CA2617230161 | VWF | c.3539-12T>G (n.3539-12T>G) n.421-28113T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022048G>A | CA232297985 | VWF | c.3539-13C>T (n.3539-13C>T) n.421-28114C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6022048G= | CA2013874134 | VWF | c.3539-13C= (n.3539-13C=) n.421-28114C= | |
| 12 | g.6022048G>T | CA2794406123 | VWF | c.3539-13C>A (n.3539-13C>A) n.421-28114C>A | |
| 12 | g.6022049C>A | CA6402743 | VWF | c.3539-14G>T (n.3539-14G>T) n.421-28115G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022049C= | CA2013874136 | VWF | c.3539-14G= (n.3539-14G=) n.421-28115G= | |
| 12 | g.6022049C>T | CA2575053914 | VWF | c.3539-14G>A (n.3539-14G>A) n.421-28115G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022049_6022050delinsCT | CA2013874135 | VWF | c.3539-15_3539-14delinsAG (n.3539-15_3539-14delinsAG) n.421-28116_421-28115delinsAG | |
| 12 | g.6022050del | CA690504907 | VWF | c.3539-15del (n.3539-15del) n.421-28116del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022050T>C | CA6402744 | VWF | c.3539-15A>G (n.3539-15A>G) n.421-28116A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022050T= | CA2013874137 | VWF | c.3539-15A= (n.3539-15A=) n.421-28116A= | |
| 12 | g.6022051C>T | CA2617230162 | VWF | c.3539-16G>A (n.3539-16G>A) n.421-28117G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022052del | CA2617230163 | VWF | c.3539-17del (n.3539-17del) n.421-28118del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022052T>C | CA2575053915 | VWF | c.3539-17A>G (n.3539-17A>G) n.421-28118A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022053C>A | CA2617230164 | VWF | c.3539-18G>T (n.3539-18G>T) n.421-28119G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022054A= | CA2013874138 | VWF | c.3539-19T= (n.3539-19T=) n.421-28120T= | |
| 12 | g.6022054A>G | CA6402745 | VWF | c.3539-19T>C (n.3539-19T>C) n.421-28120T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022055T>C | CA2617230165 | VWF | c.3539-20A>G (n.3539-20A>G) n.421-28121A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022057A>G | CA2617230166 | VWF | c.3539-22T>C (n.3539-22T>C) n.421-28123T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022058G>A | CA2794406124 | VWF | c.3539-23C>T (n.3539-23C>T) n.421-28124C>T | |
| 12 | g.6022059G>A | CA2013874140 | VWF | c.3539-24C>T (n.3539-24C>T) n.421-28125C>T | dbSNP |
| 12 | g.6022059G= | CA2013874139 | VWF | c.3539-24C= (n.3539-24C=) n.421-28125C= | |
| 12 | g.6022060A>G | CA2617230167 | VWF | c.3539-25T>C (n.3539-25T>C) n.421-28126T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022062C>A | CA944319764 | VWF | c.3539-27G>T (n.3539-27G>T) n.421-28128G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022062C= | CA2013874141 | VWF | c.3539-27G= (n.3539-27G=) n.421-28128G= | |
| 12 | g.6022062C>T | CA6402746 | VWF | c.3539-27G>A (n.3539-27G>A) n.421-28128G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022064A= | CA2013874142 | VWF | c.3539-29T= (n.3539-29T=) n.421-28130T= | |
| 12 | g.6022064A>C | CA6402747 | VWF | c.3539-29T>G (n.3539-29T>G) n.421-28130T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022066A>T | CA2617230168 | VWF | c.3539-31T>A (n.3539-31T>A) n.421-28132T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022068C>A | CA6402749 | VWF | c.3539-33G>T (n.3539-33G>T) n.421-28134G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022068C= | CA2013874143 | VWF | c.3539-33G= (n.3539-33G=) n.421-28134G= | |
| 12 | g.6022068C>T | CA6402748 | VWF | c.3539-33G>A (n.3539-33G>A) n.421-28134G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022069G>A | CA6402750 | VWF | c.3539-34C>T (n.3539-34C>T) n.421-28135C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022069G>C | CA2794406125 | VWF | c.3539-34C>G (n.3539-34C>G) n.421-28135C>G | |
| 12 | g.6022069G= | CA2013874144 | VWF | c.3539-34C= (n.3539-34C=) n.421-28135C= | |
| 12 | g.6022070C= | CA2013874145 | VWF | c.3539-35G= (n.3539-35G=) n.421-28136G= | |
| 12 | g.6022070C>G | CA6402751 | VWF | c.3539-35G>C (n.3539-35G>C) n.421-28136G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022070C>T | CA690504916 | VWF | c.3539-35G>A (n.3539-35G>A) n.421-28136G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6022071T>A | CA2794406126 | VWF | c.3539-36A>T (n.3539-36A>T) n.421-28137A>T | |
| 12 | g.6022071T>G | CA2617230169 | VWF | c.3539-36A>C (n.3539-36A>C) n.421-28137A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022071_6022072delinsTC | CA2013874146 | VWF | c.3539-37_3539-36delinsGA (n.3539-37_3539-36delinsGA) n.421-28138_421-28137delinsGA | |
| 12 | g.6022075del | CA232297986 | VWF | c.3539-37del (n.3539-37del) n.421-28138del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022074C>A | CA2575053916 | VWF | c.3539-39G>T (n.3539-39G>T) n.421-28140G>T | |
| 12 | g.6022075C= | CA2013874147 | VWF | c.3539-40G= (n.3539-40G=) n.421-28141G= | |
| 12 | g.6022075C>G | CA2013874148 | VWF | c.3539-40G>C (n.3539-40G>C) n.421-28141G>C | dbSNP |
| 12 | g.6022075C>T | CA2617230170 | VWF | c.3539-40G>A (n.3539-40G>A) n.421-28141G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022078del | CA2617230171 | VWF | c.3539-41del (n.3539-41del) n.421-28142del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022081C>A | CA2617230172 | VWF | c.3539-46G>T (n.3539-46G>T) n.421-28147G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022081C= | CA2013874150 | VWF | c.3539-46G= (n.3539-46G=) n.421-28147G= | |
| 12 | g.6022081C>G | CA2013874149 | VWF | c.3539-46G>C (n.3539-46G>C) n.421-28147G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6022082A>T | CA2575053917 | VWF | c.3539-47T>A (n.3539-47T>A) n.421-28148T>A | |
| 12 | g.6022083C>A | CA2617230173 | VWF | c.3539-48G>T (n.3539-48G>T) n.421-28149G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022083C= | CA2013874151 | VWF | c.3539-48G= (n.3539-48G=) n.421-28149G= | |
| 12 | g.6022083C>G | CA2575053918 | VWF | c.3539-48G>C (n.3539-48G>C) n.421-28149G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022083C>T | CA6402752 | VWF | c.3539-48G>A (n.3539-48G>A) n.421-28149G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022084G>A | CA6402753 | VWF | c.3539-49C>T (n.3539-49C>T) n.421-28150C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022084G>C | CA2013874153 | VWF | c.3539-49C>G (n.3539-49C>G) n.421-28150C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6022084G= | CA2013874152 | VWF | c.3539-49C= (n.3539-49C=) n.421-28150C= | |
| 12 | g.6022084G>T | CA2581066939 | VWF | c.3539-49C>A (n.3539-49C>A) n.421-28150C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022085A= | CA2013874154 | VWF | c.3539-50T= (n.3539-50T=) n.421-28151T= | |
| 12 | g.6022085A>G | CA6402754 | VWF | c.3539-50T>C (n.3539-50T>C) n.421-28151T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022086G>A | CA2617230174 | VWF | c.3539-51C>T (n.3539-51C>T) n.421-28152C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022087G>A | CA2013874156 | VWF | c.3539-52C>T (n.3539-52C>T) n.421-28153C>T | dbSNP |
| 12 | g.6022087G= | CA2013874155 | VWF | c.3539-52C= (n.3539-52C=) n.421-28153C= | |
| 12 | g.6022089A>G | CA2617230175 | VWF | c.3539-54T>C (n.3539-54T>C) n.421-28155T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022090G>A | CA232297987 | VWF | c.3539-55C>T (n.3539-55C>T) n.421-28156C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022090G= | CA2013874157 | VWF | c.3539-55C= (n.3539-55C=) n.421-28156C= | |
| 12 | g.6022091C>G | CA2617230176 | VWF | c.3539-56G>C (n.3539-56G>C) n.421-28157G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022095A>C | CA2617230177 | VWF | c.3539-60T>G (n.3539-60T>G) n.421-28161T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022100dup | CA2617230178 | VWF | c.3539-61dup (n.3539-61dup) n.421-28162dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022100del | CA2794406127 | VWF | c.3539-61del (n.3539-61del) n.421-28162del | |
| 12 | g.6022101A= | CA2013874158 | VWF | c.3539-66T= (n.3539-66T=) n.421-28167T= | |
| 12 | g.6022101A>C | CA690504931 | VWF | c.3539-66T>G (n.3539-66T>G) n.421-28167T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022103C>A | CA603100750 | VWF | c.3539-68G>T (n.3539-68G>T) n.421-28169G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022103C= | CA2013874159 | VWF | c.3539-68G= (n.3539-68G=) n.421-28169G= | |
| 12 | g.6022104T>C | CA944319795 | VWF | c.3539-69A>G (n.3539-69A>G) n.421-28170A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022104T= | CA2013874160 | VWF | c.3539-69A= (n.3539-69A=) n.421-28170A= | |
| 12 | g.6022108A= | CA2013874161 | VWF | c.3539-73T= (n.3539-73T=) n.421-28174T= | |
| 12 | g.6022108A>C | CA690504947 | VWF | c.3539-73T>G (n.3539-73T>G) n.421-28174T>G | dbSNP |
| 12 | g.6022108A>G | CA2617230179 | VWF | c.3539-73T>C (n.3539-73T>C) n.421-28174T>C | gnomAD v4 |