Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.6021972A= | CA2013874098 | VWF | c.3602T= (p.Val1201=) n.421-28038T= | |
12 | g.6021972A>C | CA383510728 | VWF | c.3602T>G (p.Val1201Gly) n.421-28038T>G | |
12 | g.6021972A>G | CA383510731 | VWF | c.3602T>C (p.Val1201Ala) n.421-28038T>C | dbSNP |
12 | g.6021972A>T | CA383510734 | VWF | c.3602T>A (p.Val1201Glu) n.421-28038T>A | |
12 | g.6021973C>A | CA383510738 | VWF | c.3601G>T (p.Val1201Leu) n.421-28039G>T | |
12 | g.6021973C>G | CA383510739 | VWF | c.3601G>C (p.Val1201Leu) n.421-28039G>C | |
12 | g.6021973C>T | CA383510743 | VWF | c.3601G>A (p.Val1201Met) n.421-28039G>A | |
12 | g.6021974C>A | CA383510748 | VWF | c.3600G>T (p.Glu1200Asp) n.421-28040G>T | |
12 | g.6021974C>G | CA383510751 | VWF | c.3600G>C (p.Glu1200Asp) n.421-28040G>C | |
12 | g.6021974C>T | CA478101264 | VWF | c.3600G>A (p.Glu1200=) n.421-28040G>A | |
12 | g.6021975T>A | CA383510754 | VWF | c.3599A>T (p.Glu1200Val) n.421-28041A>T | |
12 | g.6021975T>C | CA383510758 | VWF | c.3599A>G (p.Glu1200Gly) n.421-28041A>G | |
12 | g.6021975T>G | CA383510762 | VWF | c.3599A>C (p.Glu1200Ala) n.421-28041A>C | |
12 | g.6021976C>A | CA383510780 | VWF | c.3598G>T (p.Glu1200Ter) n.421-28042G>T | |
12 | g.6021976C= | CA2013874099 | VWF | c.3598G= (p.Glu1200=) n.421-28042G= | |
12 | g.6021976C>G | CA383510781 | VWF | c.3598G>C (p.Glu1200Gln) n.421-28042G>C | |
12 | g.6021976C>T | CA383510777 | VWF | c.3598G>A (p.Glu1200Lys) n.421-28042G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6021981_6021982del | CA645595302 | VWF | c.3597_3598del (p.Cys1199Ter) n.421-28043_421-28042del | COSMIC |
12 | g.6021977A>C | CA383510782 | VWF | c.3597T>G (p.Cys1199Trp) n.421-28043T>G | |
12 | g.6021977A>G | CA478101265 | VWF | c.3597T>C (p.Cys1199=) n.421-28043T>C | |
12 | g.6021977A>T | CA383510783 | VWF | c.3597T>A (p.Cys1199Ter) n.421-28043T>A | |
12 | g.6021978C>A | CA383510787 | VWF | c.3596G>T (p.Cys1199Phe) n.421-28044G>T | |
12 | g.6021978C>G | CA383510814 | VWF | c.3596G>C (p.Cys1199Ser) n.421-28044G>C | |
12 | g.6021978C>T | CA383510822 | VWF | c.3596G>A (p.Cys1199Tyr) n.421-28044G>A | COSMIC |
12 | g.6021979A>C | CA383510827 | VWF | c.3595T>G (p.Cys1199Gly) n.421-28045T>G | |
12 | g.6021979A>G | CA383510833 | VWF | c.3595T>C (p.Cys1199Arg) n.421-28045T>C | |
12 | g.6021979A>T | CA383510836 | VWF | c.3595T>A (p.Cys1199Ser) n.421-28045T>A | gnomAD v4 |
12 | g.6021980C>A | CA232297981 | VWF | c.3594G>T (p.Val1198=) n.421-28046G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6021980C= | CA2013874100 | VWF | c.3594G= (p.Val1198=) n.421-28046G= | |
12 | g.6021980C>G | CA478101266 | VWF | c.3594G>C (p.Val1198=) n.421-28046G>C | |
12 | g.6021980C>T | CA6402728 | VWF | c.3594G>A (p.Val1198=) n.421-28046G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.6021981A= | CA2013874101 | VWF | c.3593T= (p.Val1198=) n.421-28047T= | |
12 | g.6021981A>C | CA383510853 | VWF | c.3593T>G (p.Val1198Gly) n.421-28047T>G | |
12 | g.6021981A>G | CA383510856 | VWF | c.3593T>C (p.Val1198Ala) n.421-28047T>C | dbSNP |
12 | g.6021981A>T | CA383510859 | VWF | c.3593T>A (p.Val1198Glu) n.421-28047T>A | |
12 | g.6021982C>A | CA383510865 | VWF | c.3592G>T (p.Val1198Leu) n.421-28048G>T | |
12 | g.6021982C>G | CA383510863 | VWF | c.3592G>C (p.Val1198Leu) n.421-28048G>C | |
12 | g.6021982C>T | CA383510864 | VWF | c.3592G>A (p.Val1198Met) n.421-28048G>A | |
12 | g.6021983T>A | CA478101267 | VWF | c.3591A>T (p.Pro1197=) n.421-28049A>T | |
12 | g.6021983T>C | CA478101268 | VWF | c.3591A>G (p.Pro1197=) n.421-28049A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6021983T>G | CA478101269 | VWF | c.3591A>C (p.Pro1197=) n.421-28049A>C | dbSNP |
12 | g.6021983T= | CA2013874102 | VWF | c.3591A= (p.Pro1197=) n.421-28049A= | |
12 | g.6021984G>A | CA6402729 | VWF | c.3590C>T (p.Pro1197Leu) n.421-28050C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.6021984G>C | CA383510869 | VWF | c.3590C>G (p.Pro1197Arg) n.421-28050C>G | |
12 | g.6021984G= | CA2013874103 | VWF | c.3590C= (p.Pro1197=) n.421-28050C= | |
12 | g.6021984G>T | CA383510872 | VWF | c.3590C>A (p.Pro1197Gln) n.421-28050C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.6021985G>A | CA383510881 | VWF | c.3589C>T (p.Pro1197Ser) n.421-28051C>T | |
12 | g.6021985G>C | CA383510883 | VWF | c.3589C>G (p.Pro1197Ala) n.421-28051C>G | |
12 | g.6021985G>T | CA383510889 | VWF | c.3589C>A (p.Pro1197Thr) n.421-28051C>A | |
12 | g.6021985_6021987dup | CA2617230153 | VWF | c.3587_3589dup (p.Cys1196_Pro1197insArg) n.421-28053_421-28051dup | gnomAD v4 |
12 | g.6021986A= | CA2013874104 | VWF | c.3588T= (p.Cys1196=) n.421-28052T= | |
12 | g.6021986A>C | CA6402730 | VWF | c.3588T>G (p.Cys1196Trp) n.421-28052T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6021986A>G | CA478101270 | VWF | c.3588T>C (p.Cys1196=) n.421-28052T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6021986A>T | CA383510900 | VWF | c.3588T>A (p.Cys1196Ter) n.421-28052T>A | |
12 | g.6021987C>A | CA383510903 | VWF | c.3587G>T (p.Cys1196Phe) n.421-28053G>T | |
12 | g.6021987C>G | CA383510905 | VWF | c.3587G>C (p.Cys1196Ser) n.421-28053G>C | |
12 | g.6021987C>T | CA383510910 | VWF | c.3587G>A (p.Cys1196Tyr) n.421-28053G>A | |
12 | g.6021988A= | CA2013874105 | VWF | c.3586T= (p.Cys1196=) n.421-28054T= | |
12 | g.6021988A>C | CA383510921 | VWF | c.3586T>G (p.Cys1196Gly) n.421-28054T>G | |
12 | g.6021988A>G | CA228425 | VWF | c.3586T>C (p.Cys1196Arg) n.421-28054T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6021988A>T | CA383510915 | VWF | c.3586T>A (p.Cys1196Ser) n.421-28054T>A | |
12 | g.6021989G>A | CA478101271 | VWF | c.3585C>T (p.Asp1195=) n.421-28055C>T | |
12 | g.6021989G>C | CA383510924 | VWF | c.3585C>G (p.Asp1195Glu) n.421-28055C>G | |
12 | g.6021989G>T | CA383510927 | VWF | c.3585C>A (p.Asp1195Glu) n.421-28055C>A | |
12 | g.6021990T>A | CA383510933 | VWF | c.3584A>T (p.Asp1195Val) n.421-28056A>T | |
12 | g.6021990T>C | CA383510936 | VWF | c.3584A>G (p.Asp1195Gly) n.421-28056A>G | |
12 | g.6021990T>G | CA383510939 | VWF | c.3584A>C (p.Asp1195Ala) n.421-28056A>C | |
12 | g.6021991C>A | CA6402731 | VWF | c.3583G>T (p.Asp1195Tyr) n.421-28057G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6021991C= | CA2013874106 | VWF | c.3583G= (p.Asp1195=) n.421-28057G= | |
12 | g.6021991C>G | CA383510942 | VWF | c.3583G>C (p.Asp1195His) n.421-28057G>C | |
12 | g.6021991C>T | CA383510943 | VWF | c.3583G>A (p.Asp1195Asn) n.421-28057G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6021992T>A | CA383510944 | VWF | c.3582A>T (p.Glu1194Asp) n.421-28058A>T | |
12 | g.6021992T>C | CA478101272 | VWF | c.3582A>G (p.Glu1194=) n.421-28058A>G | |
12 | g.6021992T>G | CA383510945 | VWF | c.3582A>C (p.Glu1194Asp) n.421-28058A>C | |
12 | g.6021993T>A | CA383510946 | VWF | c.3581A>T (p.Glu1194Val) n.421-28059A>T | |
12 | g.6021993T>C | CA383510947 | VWF | c.3581A>G (p.Glu1194Gly) n.421-28059A>G | |
12 | g.6021993T>G | CA383510948 | VWF | c.3581A>C (p.Glu1194Ala) n.421-28059A>C | |
12 | g.6021994C>A | CA383510949 | VWF | c.3580G>T (p.Glu1194Ter) n.421-28060G>T | |
12 | g.6021994C= | CA2013874107 | VWF | c.3580G= (p.Glu1194=) n.421-28060G= | |
12 | g.6021994C>G | CA383510950 | VWF | c.3580G>C (p.Glu1194Gln) n.421-28060G>C | |
12 | g.6021994C>T | CA383510951 | VWF | c.3580G>A (p.Glu1194Lys) n.421-28060G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.6021995A= | CA2013874108 | VWF | c.3579T= (p.Pro1193=) n.421-28061T= | |
12 | g.6021995A>C | CA6402733 | VWF | c.3579T>G (p.Pro1193=) n.421-28061T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6021995A>G | CA6402732 | VWF | c.3579T>C (p.Pro1193=) n.421-28061T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6021995A>T | CA478101273 | VWF | c.3579T>A (p.Pro1193=) n.421-28061T>A | |
12 | g.6021996G>A | CA383510952 | VWF | c.3578C>T (p.Pro1193Leu) n.421-28062C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6021996G>C | CA383510953 | VWF | c.3578C>G (p.Pro1193Arg) n.421-28062C>G | |
12 | g.6021996G>T | CA383510954 | VWF | c.3578C>A (p.Pro1193His) n.421-28062C>A | |
12 | g.6021997G>A | CA383510955 | VWF | c.3577C>T (p.Pro1193Ser) n.421-28063C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6021997G>C | CA383510956 | VWF | c.3577C>G (p.Pro1193Ala) n.421-28063C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6021997G>T | CA383510957 | VWF | c.3577C>A (p.Pro1193Thr) n.421-28063C>A | |
12 | g.6021998G>A | CA478101274 | VWF | c.3576C>T (p.Asp1192=) n.421-28064C>T | |
12 | g.6021998G>C | CA383510958 | VWF | c.3576C>G (p.Asp1192Glu) n.421-28064C>G | |
12 | g.6021998G>T | CA383510959 | VWF | c.3576C>A (p.Asp1192Glu) n.421-28064C>A | |
12 | g.6021999T>A | CA383510960 | VWF | c.3575A>T (p.Asp1192Val) n.421-28065A>T | |
12 | g.6021999T>C | CA383510961 | VWF | c.3575A>G (p.Asp1192Gly) n.421-28065A>G | |
12 | g.6021999T>G | CA383510962 | VWF | c.3575A>C (p.Asp1192Ala) n.421-28065A>C | dbSNP |
12 | g.6021999T= | CA2013874109 | VWF | c.3575A= (p.Asp1192=) n.421-28065A= | |
12 | g.6022000C>A | CA383510965 | VWF | c.3574G>T (p.Asp1192Tyr) n.421-28066G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6022000C= | CA2013874110 | VWF | c.3574G= (p.Asp1192=) n.421-28066G= | |
12 | g.6022000C>G | CA383510964 | VWF | c.3574G>C (p.Asp1192His) n.421-28066G>C | |
12 | g.6022000C>T | CA383510963 | VWF | c.3574G>A (p.Asp1192Asn) n.421-28066G>A | |
12 | g.6022001A>C | CA478101275 | VWF | c.3573T>G (p.Val1191=) n.421-28067T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6022001A>G | CA478101276 | VWF | c.3573T>C (p.Val1191=) n.421-28067T>C | |
12 | g.6022001A>T | CA478101277 | VWF | c.3573T>A (p.Val1191=) n.421-28067T>A | |
12 | g.6022002A>C | CA383510966 | VWF | c.3572T>G (p.Val1191Gly) n.421-28068T>G | |
12 | g.6022002A>G | CA383510967 | VWF | c.3572T>C (p.Val1191Ala) n.421-28068T>C | |
12 | g.6022002A>T | CA383510968 | VWF | c.3572T>A (p.Val1191Asp) n.421-28068T>A | |
12 | g.6022003C>A | CA383510969 | VWF | c.3571G>T (p.Val1191Phe) n.421-28069G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6022003C= | CA2013874111 | VWF | c.3571G= (p.Val1191=) n.421-28069G= | |
12 | g.6022003C>G | CA383510970 | VWF | c.3571G>C (p.Val1191Leu) n.421-28069G>C | |
12 | g.6022003C>T | CA6402734 | VWF | c.3571G>A (p.Val1191Ile) n.421-28069G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6022004G>A | CA6402735 | VWF | c.3570C>T (p.Cys1190=) n.421-28070C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6022004G>C | CA383510971 | VWF | c.3570C>G (p.Cys1190Trp) n.421-28070C>G | |
12 | g.6022004G= | CA2013874112 | VWF | c.3570C= (p.Cys1190=) n.421-28070C= | |
12 | g.6022004G>T | CA383510972 | VWF | c.3570C>A (p.Cys1190Ter) n.421-28070C>A | |
12 | g.6022005C>A | CA383510973 | VWF | c.3569G>T (p.Cys1190Phe) n.421-28071G>T | ClinVar |
12 | g.6022005C= | CA2013874113 | VWF | c.3569G= (p.Cys1190=) n.421-28071G= | |
12 | g.6022005C>G | CA383510974 | VWF | c.3569G>C (p.Cys1190Ser) n.421-28071G>C | |
12 | g.6022005C>T | CA383510975 | VWF | c.3569G>A (p.Cys1190Tyr) n.421-28071G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6022006A= | CA2013874114 | VWF | c.3568T= (p.Cys1190=) n.421-28072T= | |
12 | g.6022006A>C | CA383510977 | VWF | c.3568T>G (p.Cys1190Gly) n.421-28072T>G | |
12 | g.6022006A>G | CA228423 | VWF | c.3568T>C (p.Cys1190Arg) n.421-28072T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.6022006A>T | CA383510976 | VWF | c.3568T>A (p.Cys1190Ser) n.421-28072T>A | |
12 | g.6022007G>A | CA478101280 | VWF | c.3567C>T (p.Thr1189=) n.421-28073C>T | |
12 | g.6022007G>C | CA478101281 | VWF | c.3567C>G (p.Thr1189=) n.421-28073C>G | |
12 | g.6022007G>T | CA478101282 | VWF | c.3567C>A (p.Thr1189=) n.421-28073C>A | |
12 | g.6022008G>A | CA383510978 | VWF | c.3566C>T (p.Thr1189Ile) n.421-28074C>T | |
12 | g.6022008G>C | CA383510979 | VWF | c.3566C>G (p.Thr1189Ser) n.421-28074C>G | |
12 | g.6022008G= | CA2013874115 | VWF | c.3566C= (p.Thr1189=) n.421-28074C= | |
12 | g.6022008G>T | CA383510980 | VWF | c.3566C>A (p.Thr1189Asn) n.421-28074C>A | dbSNP |
12 | g.6022009T>A | CA383510981 | VWF | c.3565A>T (p.Thr1189Ser) n.421-28075A>T | |
12 | g.6022009T>C | CA383510982 | VWF | c.3565A>G (p.Thr1189Ala) n.421-28075A>G | |
12 | g.6022009T>G | CA383510983 | VWF | c.3565A>C (p.Thr1189Pro) n.421-28075A>C | dbSNP |
12 | g.6022009T= | CA2013874116 | VWF | c.3565A= (p.Thr1189=) n.421-28075A= | |
12 | g.6022010C>A | CA383510984 | VWF | c.3564G>T (p.Gln1188His) n.421-28076G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6022010C>G | CA383510985 | VWF | c.3564G>C (p.Gln1188His) n.421-28076G>C | |
12 | g.6022010C>T | CA478101283 | VWF | c.3564G>A (p.Gln1188=) n.421-28076G>A | |
12 | g.6022011T>A | CA383510986 | VWF | c.3563A>T (p.Gln1188Leu) n.421-28077A>T | |
12 | g.6022011T>C | CA383510987 | VWF | c.3563A>G (p.Gln1188Arg) n.421-28077A>G | |
12 | g.6022011T>G | CA383510988 | VWF | c.3563A>C (p.Gln1188Pro) n.421-28077A>C | |
12 | g.6022012G>A | CA383510989 | VWF | c.3562C>T (p.Gln1188Ter) n.421-28078C>T | |
12 | g.6022012G>C | CA383510990 | VWF | c.3562C>G (p.Gln1188Glu) n.421-28078C>G | |
12 | g.6022012G= | CA2013874117 | VWF | c.3562C= (p.Gln1188=) n.421-28078C= | |
12 | g.6022012G>T | CA6402736 | VWF | c.3562C>A (p.Gln1188Lys) n.421-28078C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6022013C>A | CA383510992 | VWF | c.3561G>T (p.Leu1187Phe) n.421-28079G>T | |
12 | g.6022013C>G | CA383510991 | VWF | c.3561G>C (p.Leu1187Phe) n.421-28079G>C | |
12 | g.6022013C>T | CA478101284 | VWF | c.3561G>A (p.Leu1187=) n.421-28079G>A | |
12 | g.6022014A>C | CA383510993 | VWF | c.3560T>G (p.Leu1187Trp) n.421-28080T>G | |
12 | g.6022014A>G | CA383510995 | VWF | c.3560T>C (p.Leu1187Ser) n.421-28080T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6022014A>T | CA383510994 | VWF | c.3560T>A (p.Leu1187Ter) n.421-28080T>A | |
12 | g.6022017del | CA2580612141 | VWF | c.3560del (p.Leu1187CysfsTer28) n.421-28080del | |
12 | g.6022015A>C | CA383510996 | VWF | c.3559T>G (p.Leu1187Val) n.421-28081T>G | |
12 | g.6022015A>G | CA478101285 | VWF | c.3559T>C (p.Leu1187=) n.421-28081T>C | |
12 | g.6022015A>T | CA383510997 | VWF | c.3559T>A (p.Leu1187Met) n.421-28081T>A | |
12 | g.6022016A= | CA2013874118 | VWF | c.3558T= (p.Leu1186=) n.421-28082T= | |
12 | g.6022016A>C | CA6402737 | VWF | c.3558T>G (p.Leu1186=) n.421-28082T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6022016A>G | CA478101286 | VWF | c.3558T>C (p.Leu1186=) n.421-28082T>C | |
12 | g.6022016A>T | CA478101287 | VWF | c.3558T>A (p.Leu1186=) n.421-28082T>A | |
12 | g.6022017A>C | CA383510999 | VWF | c.3557T>G (p.Leu1186Arg) n.421-28083T>G | |
12 | g.6022017A>G | CA383510998 | VWF | c.3557T>C (p.Leu1186Pro) n.421-28083T>C | |
12 | g.6022017A>T | CA383511001 | VWF | c.3557T>A (p.Leu1186His) n.421-28083T>A | |
12 | g.6022018G>A | CA383511004 | VWF | c.3556C>T (p.Leu1186Phe) n.421-28084C>T | |
12 | g.6022018G>C | CA383511005 | VWF | c.3556C>G (p.Leu1186Val) n.421-28084C>G | |
12 | g.6022018G>T | CA383511007 | VWF | c.3556C>A (p.Leu1186Ile) n.421-28084C>A | |
12 | g.6022019C>A | CA383511009 | VWF | c.3555G>T (p.Glu1185Asp) n.421-28085G>T | |
12 | g.6022019C>G | CA383511011 | VWF | c.3555G>C (p.Glu1185Asp) n.421-28085G>C | |
12 | g.6022019C>T | CA478101288 | VWF | c.3555G>A (p.Glu1185=) n.421-28085G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6022020T>A | CA383511014 | VWF | c.3554A>T (p.Glu1185Val) n.421-28086A>T | |
12 | g.6022020T>C | CA383511016 | VWF | c.3554A>G (p.Glu1185Gly) n.421-28086A>G | |
12 | g.6022020T>G | CA383511018 | VWF | c.3554A>C (p.Glu1185Ala) n.421-28086A>C | |
12 | g.6022021C>A | CA383511021 | VWF | c.3553G>T (p.Glu1185Ter) n.421-28087G>T | |
12 | g.6022021C= | CA2013874119 | VWF | c.3553G= (p.Glu1185=) n.421-28087G= | |
12 | g.6022021C>G | CA383511024 | VWF | c.3553G>C (p.Glu1185Gln) n.421-28087G>C | |
12 | g.6022021C>T | CA383511026 | VWF | c.3553G>A (p.Glu1185Lys) n.421-28087G>A | dbSNP |
12 | g.6022022A>C | CA383511028 | VWF | c.3552T>G (p.Asp1184Glu) n.421-28088T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6022022A>G | CA478101290 | VWF | c.3552T>C (p.Asp1184=) n.421-28088T>C | |
12 | g.6022022A>T | CA383511031 | VWF | c.3552T>A (p.Asp1184Glu) n.421-28088T>A | |
12 | g.6022023T>A | CA383511034 | VWF | c.3551A>T (p.Asp1184Val) n.421-28089A>T | gnomAD v4 |
12 | g.6022023T>C | CA383511037 | VWF | c.3551A>G (p.Asp1184Gly) n.421-28089A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6022023T>G | CA383511035 | VWF | c.3551A>C (p.Asp1184Ala) n.421-28089A>C | dbSNP |
12 | g.6022023T= | CA2013874120 | VWF | c.3551A= (p.Asp1184=) n.421-28089A= | |
12 | g.6022024C>A | CA383511040 | VWF | c.3550G>T (p.Asp1184Tyr) n.421-28090G>T | |
12 | g.6022024C= | CA2013874121 | VWF | c.3550G= (p.Asp1184=) n.421-28090G= | |
12 | g.6022024C>G | CA383511042 | VWF | c.3550G>C (p.Asp1184His) n.421-28090G>C | |
12 | g.6022024C>T | CA383511044 | VWF | c.3550G>A (p.Asp1184Asn) n.421-28090G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6022025C>A | CA478101292 | VWF | c.3549G>T (p.Leu1183=) n.421-28091G>T | |
12 | g.6022025C= | CA2013874123 | VWF | c.3549G= (p.Leu1183=) n.421-28091G= | |
12 | g.6022025C>G | CA232297982 | VWF | c.3549G>C (p.Leu1183=) n.421-28091G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6022025C>T | CA478101291 | VWF | c.3549G>A (p.Leu1183=) n.421-28091G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6022025_6022026delinsCA | CA2013874122 | VWF | c.3548_3549delinsTG (p.Leu1183=) n.421-28092_421-28091delinsTG | |
12 | g.6022026del | CA2013874124 | VWF | c.3548del (p.Leu1183ArgfsTer?) n.421-28092del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6022026A>C | CA383511047 | VWF | c.3548T>G (p.Leu1183Arg) n.421-28092T>G | |
12 | g.6022026A>G | CA383511048 | VWF | c.3548T>C (p.Leu1183Pro) n.421-28092T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6022026A>T | CA383511050 | VWF | c.3548T>A (p.Leu1183Gln) n.421-28092T>A | |
12 | g.6022027G>A | CA478101293 | VWF | c.3547C>T (p.Leu1183=) n.421-28093C>T | |
12 | g.6022027G>C | CA232297983 | VWF | c.3547C>G (p.Leu1183Val) n.421-28093C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6022027G= | CA2013874125 | VWF | c.3547C= (p.Leu1183=) n.421-28093C= | |
12 | g.6022027G>T | CA383511054 | VWF | c.3547C>A (p.Leu1183Met) n.421-28093C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6022028G>A | CA478101294 | VWF | c.3546C>T (p.Ile1182=) n.421-28094C>T | dbSNP |
12 | g.6022028G>C | CA383511055 | VWF | c.3546C>G (p.Ile1182Met) n.421-28094C>G | |
12 | g.6022028G>T | CA478101295 | VWF | c.3546C>A (p.Ile1182=) n.421-28094C>A | |
12 | g.6022029A>C | CA383511062 | VWF | c.3545T>G (p.Ile1182Ser) n.421-28095T>G | |
12 | g.6022029A>G | CA383511060 | VWF | c.3545T>C (p.Ile1182Thr) n.421-28095T>C | |
12 | g.6022029A>T | CA383511058 | VWF | c.3545T>A (p.Ile1182Asn) n.421-28095T>A | |
12 | g.6022030T>A | CA383511065 | VWF | c.3544A>T (p.Ile1182Phe) n.421-28096A>T | |
12 | g.6022030T>C | CA383511066 | VWF | c.3544A>G (p.Ile1182Val) n.421-28096A>G | |
12 | g.6022030T>G | CA383511068 | VWF | c.3544A>C (p.Ile1182Leu) n.421-28096A>C | |
12 | g.6022031T>A | CA383511070 | VWF | c.3543A>T (p.Lys1181Asn) n.421-28097A>T | |
12 | g.6022031T>C | CA478101296 | VWF | c.3543A>G (p.Lys1181=) n.421-28097A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6022031T>G | CA383511072 | VWF | c.3543A>C (p.Lys1181Asn) n.421-28097A>C | |
12 | g.6022031T= | CA2013874126 | VWF | c.3543A= (p.Lys1181=) n.421-28097A= | |
12 | g.6022032T>A | CA383511075 | VWF | c.3542A>T (p.Lys1181Ile) n.421-28098A>T | |
12 | g.6022032T>C | CA383511076 | VWF | c.3542A>G (p.Lys1181Arg) n.421-28098A>G | |
12 | g.6022032T>G | CA383511078 | VWF | c.3542A>C (p.Lys1181Thr) n.421-28098A>C | |
12 | g.6022033T>A | CA383511080 | VWF | c.3541A>T (p.Lys1181Ter) n.421-28099A>T | |
12 | g.6022033T>C | CA383511082 | VWF | c.3541A>G (p.Lys1181Glu) n.421-28099A>G | |
12 | g.6022033T>G | CA383511084 | VWF | c.3541A>C (p.Lys1181Gln) n.421-28099A>C | |
12 | g.6022034C>A | CA6402739 | VWF | c.3540G>T (p.Gly1180=) n.421-28100G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6022034C= | CA2013874127 | VWF | c.3540G= (p.Gly1180=) n.421-28100G= | |
12 | g.6022034C>G | CA478101300 | VWF | c.3540G>C (p.Gly1180=) n.421-28100G>C | dbSNP |
12 | g.6022034C>T | CA6402738 | VWF | c.3540G>A (p.Gly1180=) n.421-28100G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.6022036del | CA2617230154 | VWF | c.3540del n.421-28100del | gnomAD v4 |
12 | g.6022035C>A | CA6402740 | VWF | c.3539G>T (p.Gly1180Val) n.421-28101G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6022035C= | CA2013874128 | VWF | c.3539G= (p.Gly1180=) n.421-28101G= | |
12 | g.6022035C>G | CA383511093 | VWF | c.3539G>C (p.Gly1180Ala) n.421-28101G>C | |
12 | g.6022035C>T | CA6402741 | VWF | c.3539G>A (p.Gly1180Glu) n.421-28101G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6022036C>A | CA383511097 | VWF | c.3539-1G>T (n.3539-1G>T) n.421-28102G>T | |
12 | g.6022036C>G | CA383511099 | VWF | c.3539-1G>C (n.3539-1G>C) n.421-28102G>C | |
12 | g.6022036C>T | CA383511101 | VWF | c.3539-1G>A (n.3539-1G>A) n.421-28102G>A | |
12 | g.6022037del | CA2617230155 | VWF | c.3539-2del (n.3539-2del) n.421-28103del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6022037T>A | CA383511103 | VWF | c.3539-2A>T (n.3539-2A>T) n.421-28103A>T | |
12 | g.6022037T>C | CA383511105 | VWF | c.3539-2A>G (n.3539-2A>G) n.421-28103A>G | |
12 | g.6022037T>G | CA383511107 | VWF | c.3539-2A>C (n.3539-2A>C) n.421-28103A>C | |
12 | g.6022038G= | CA2013874129 | VWF | c.3539-3C= (n.3539-3C=) n.421-28104C= | |
12 | g.6022038G>T | CA603100734 | VWF | c.3539-3C>A (n.3539-3C>A) n.421-28104C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6022039C>T | CA2617230157 | VWF | c.3539-4G>A (n.3539-4G>A) n.421-28105G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6022040A= | CA2013874130 | VWF | c.3539-5T= (n.3539-5T=) n.421-28106T= | |
12 | g.6022040A>C | CA2617230158 | VWF | c.3539-5T>G (n.3539-5T>G) n.421-28106T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6022040A>G | CA2013874131 | VWF | c.3539-5T>C (n.3539-5T>C) n.421-28106T>C | dbSNP |
12 | g.6022041A= | CA2013874132 | VWF | c.3539-6T= (n.3539-6T=) n.421-28107T= | |
12 | g.6022041A>G | CA6402742 | VWF | c.3539-6T>C (n.3539-6T>C) n.421-28107T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6022042A>T | CA2617230159 | VWF | c.3539-7T>A (n.3539-7T>A) n.421-28108T>A | gnomAD v4 |
12 | g.6022044G>C | CA232297984 | VWF | c.3539-9C>G (n.3539-9C>G) n.421-28110C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6022044G= | CA2013874133 | VWF | c.3539-9C= (n.3539-9C=) n.421-28110C= | |
12 | g.6022045A>C | CA2617230160 | VWF | c.3539-10T>G (n.3539-10T>G) n.421-28111T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6022046A>G | CA2572982232 | VWF | c.3539-11T>C (n.3539-11T>C) n.421-28112T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6022047A>C | CA2617230161 | VWF | c.3539-12T>G (n.3539-12T>G) n.421-28113T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6022048G>A | CA232297985 | VWF | c.3539-13C>T (n.3539-13C>T) n.421-28114C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6022048G= | CA2013874134 | VWF | c.3539-13C= (n.3539-13C=) n.421-28114C= | |
12 | g.6022048G>T | CA2794406123 | VWF | c.3539-13C>A (n.3539-13C>A) n.421-28114C>A | |
12 | g.6022049C>A | CA6402743 | VWF | c.3539-14G>T (n.3539-14G>T) n.421-28115G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6022049C= | CA2013874136 | VWF | c.3539-14G= (n.3539-14G=) n.421-28115G= | |
12 | g.6022049C>T | CA2575053914 | VWF | c.3539-14G>A (n.3539-14G>A) n.421-28115G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6022049_6022050delinsCT | CA2013874135 | VWF | c.3539-15_3539-14delinsAG (n.3539-15_3539-14delinsAG) n.421-28116_421-28115delinsAG | |
12 | g.6022050del | CA690504907 | VWF | c.3539-15del (n.3539-15del) n.421-28116del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6022050T>C | CA6402744 | VWF | c.3539-15A>G (n.3539-15A>G) n.421-28116A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6022050T= | CA2013874137 | VWF | c.3539-15A= (n.3539-15A=) n.421-28116A= | |
12 | g.6022051C>T | CA2617230162 | VWF | c.3539-16G>A (n.3539-16G>A) n.421-28117G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6022052del | CA2617230163 | VWF | c.3539-17del (n.3539-17del) n.421-28118del | gnomAD v4 |
12 | g.6022052T>C | CA2575053915 | VWF | c.3539-17A>G (n.3539-17A>G) n.421-28118A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6022053C>A | CA2617230164 | VWF | c.3539-18G>T (n.3539-18G>T) n.421-28119G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6022054A= | CA2013874138 | VWF | c.3539-19T= (n.3539-19T=) n.421-28120T= | |
12 | g.6022054A>G | CA6402745 | VWF | c.3539-19T>C (n.3539-19T>C) n.421-28120T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6022055T>C | CA2617230165 | VWF | c.3539-20A>G (n.3539-20A>G) n.421-28121A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6022057A>G | CA2617230166 | VWF | c.3539-22T>C (n.3539-22T>C) n.421-28123T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6022058G>A | CA2794406124 | VWF | c.3539-23C>T (n.3539-23C>T) n.421-28124C>T | |
12 | g.6022059G>A | CA2013874140 | VWF | c.3539-24C>T (n.3539-24C>T) n.421-28125C>T | dbSNP |
12 | g.6022059G= | CA2013874139 | VWF | c.3539-24C= (n.3539-24C=) n.421-28125C= | |
12 | g.6022060A>G | CA2617230167 | VWF | c.3539-25T>C (n.3539-25T>C) n.421-28126T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6022062C>A | CA944319764 | VWF | c.3539-27G>T (n.3539-27G>T) n.421-28128G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6022062C= | CA2013874141 | VWF | c.3539-27G= (n.3539-27G=) n.421-28128G= | |
12 | g.6022062C>T | CA6402746 | VWF | c.3539-27G>A (n.3539-27G>A) n.421-28128G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6022064A= | CA2013874142 | VWF | c.3539-29T= (n.3539-29T=) n.421-28130T= | |
12 | g.6022064A>C | CA6402747 | VWF | c.3539-29T>G (n.3539-29T>G) n.421-28130T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6022066A>T | CA2617230168 | VWF | c.3539-31T>A (n.3539-31T>A) n.421-28132T>A | gnomAD v4 |
12 | g.6022068C>A | CA6402749 | VWF | c.3539-33G>T (n.3539-33G>T) n.421-28134G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6022068C= | CA2013874143 | VWF | c.3539-33G= (n.3539-33G=) n.421-28134G= | |
12 | g.6022068C>T | CA6402748 | VWF | c.3539-33G>A (n.3539-33G>A) n.421-28134G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6022069G>A | CA6402750 | VWF | c.3539-34C>T (n.3539-34C>T) n.421-28135C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6022069G>C | CA2794406125 | VWF | c.3539-34C>G (n.3539-34C>G) n.421-28135C>G | |
12 | g.6022069G= | CA2013874144 | VWF | c.3539-34C= (n.3539-34C=) n.421-28135C= | |
12 | g.6022070C= | CA2013874145 | VWF | c.3539-35G= (n.3539-35G=) n.421-28136G= | |
12 | g.6022070C>G | CA6402751 | VWF | c.3539-35G>C (n.3539-35G>C) n.421-28136G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6022070C>T | CA690504916 | VWF | c.3539-35G>A (n.3539-35G>A) n.421-28136G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6022071T>A | CA2794406126 | VWF | c.3539-36A>T (n.3539-36A>T) n.421-28137A>T | |
12 | g.6022071T>G | CA2617230169 | VWF | c.3539-36A>C (n.3539-36A>C) n.421-28137A>C | gnomAD v4 |
12 | g.6022071_6022072delinsTC | CA2013874146 | VWF | c.3539-37_3539-36delinsGA (n.3539-37_3539-36delinsGA) n.421-28138_421-28137delinsGA | |
12 | g.6022075del | CA232297986 | VWF | c.3539-37del (n.3539-37del) n.421-28138del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |