Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.6021969G>ACA6402727VWFc.3605C>T (p.Ala1202Val)
n.421-28035C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6021969G>CCA383510719VWFc.3605C>G (p.Ala1202Gly)
n.421-28035C>G
12g.6021969G=CA2013874097VWFc.3605C= (p.Ala1202=)
n.421-28035C=
12g.6021969G>TCA383510718VWFc.3605C>A (p.Ala1202Asp)
n.421-28035C>A
12g.6021970C>ACA383510720VWFc.3604G>T (p.Ala1202Ser)
n.421-28036G>T
gnomAD v4
12g.6021970C>GCA383510722VWFc.3604G>C (p.Ala1202Pro)
n.421-28036G>C
12g.6021970C>TCA383510725VWFc.3604G>A (p.Ala1202Thr)
n.421-28036G>A
12g.6021970_6021971insTTAGAGACA2545606998VWFc.3603_3604insTCTCTAA (p.Ala1202SerfsTer19)
n.421-28037_421-28036insTCTCTAA
12g.6021971C>ACA478101263VWFc.3603G>T (p.Val1201=)
n.421-28037G>T
12g.6021971C>GCA478101262VWFc.3603G>C (p.Val1201=)
n.421-28037G>C
12g.6021971C>TCA478101261VWFc.3603G>A (p.Val1201=)
n.421-28037G>A
12g.6021972A=CA2013874098VWFc.3602T= (p.Val1201=)
n.421-28038T=
12g.6021972A>CCA383510728VWFc.3602T>G (p.Val1201Gly)
n.421-28038T>G
12g.6021972A>GCA383510731VWFc.3602T>C (p.Val1201Ala)
n.421-28038T>C
dbSNP
12g.6021972A>TCA383510734VWFc.3602T>A (p.Val1201Glu)
n.421-28038T>A
12g.6021973C>ACA383510738VWFc.3601G>T (p.Val1201Leu)
n.421-28039G>T
12g.6021973C>GCA383510739VWFc.3601G>C (p.Val1201Leu)
n.421-28039G>C
12g.6021973C>TCA383510743VWFc.3601G>A (p.Val1201Met)
n.421-28039G>A
12g.6021974C>ACA383510748VWFc.3600G>T (p.Glu1200Asp)
n.421-28040G>T
12g.6021974C>GCA383510751VWFc.3600G>C (p.Glu1200Asp)
n.421-28040G>C
12g.6021974C>TCA478101264VWFc.3600G>A (p.Glu1200=)
n.421-28040G>A
12g.6021975T>ACA383510754VWFc.3599A>T (p.Glu1200Val)
n.421-28041A>T
12g.6021975T>CCA383510758VWFc.3599A>G (p.Glu1200Gly)
n.421-28041A>G
12g.6021975T>GCA383510762VWFc.3599A>C (p.Glu1200Ala)
n.421-28041A>C
12g.6021976C>ACA383510780VWFc.3598G>T (p.Glu1200Ter)
n.421-28042G>T
12g.6021976C=CA2013874099VWFc.3598G= (p.Glu1200=)
n.421-28042G=
12g.6021976C>GCA383510781VWFc.3598G>C (p.Glu1200Gln)
n.421-28042G>C
12g.6021976C>TCA383510777VWFc.3598G>A (p.Glu1200Lys)
n.421-28042G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6021981_6021982delCA645595302VWFc.3597_3598del (p.Cys1199Ter)
n.421-28043_421-28042del
COSMIC
12g.6021977A>CCA383510782VWFc.3597T>G (p.Cys1199Trp)
n.421-28043T>G
12g.6021977A>GCA478101265VWFc.3597T>C (p.Cys1199=)
n.421-28043T>C
12g.6021977A>TCA383510783VWFc.3597T>A (p.Cys1199Ter)
n.421-28043T>A
12g.6021978C>ACA383510787VWFc.3596G>T (p.Cys1199Phe)
n.421-28044G>T
12g.6021978C>GCA383510814VWFc.3596G>C (p.Cys1199Ser)
n.421-28044G>C
12g.6021978C>TCA383510822VWFc.3596G>A (p.Cys1199Tyr)
n.421-28044G>A
COSMIC
12g.6021979A>CCA383510827VWFc.3595T>G (p.Cys1199Gly)
n.421-28045T>G
12g.6021979A>GCA383510833VWFc.3595T>C (p.Cys1199Arg)
n.421-28045T>C
12g.6021979A>TCA383510836VWFc.3595T>A (p.Cys1199Ser)
n.421-28045T>A
gnomAD v4
12g.6021980C>ACA232297981VWFc.3594G>T (p.Val1198=)
n.421-28046G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6021980C=CA2013874100VWFc.3594G= (p.Val1198=)
n.421-28046G=
12g.6021980C>GCA478101266VWFc.3594G>C (p.Val1198=)
n.421-28046G>C
12g.6021980C>TCA6402728VWFc.3594G>A (p.Val1198=)
n.421-28046G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.6021981A=CA2013874101VWFc.3593T= (p.Val1198=)
n.421-28047T=
12g.6021981A>CCA383510853VWFc.3593T>G (p.Val1198Gly)
n.421-28047T>G
12g.6021981A>GCA383510856VWFc.3593T>C (p.Val1198Ala)
n.421-28047T>C
dbSNP
12g.6021981A>TCA383510859VWFc.3593T>A (p.Val1198Glu)
n.421-28047T>A
12g.6021982C>ACA383510865VWFc.3592G>T (p.Val1198Leu)
n.421-28048G>T
12g.6021982C>GCA383510863VWFc.3592G>C (p.Val1198Leu)
n.421-28048G>C
12g.6021982C>TCA383510864VWFc.3592G>A (p.Val1198Met)
n.421-28048G>A
12g.6021983T>ACA478101267VWFc.3591A>T (p.Pro1197=)
n.421-28049A>T
12g.6021983T>CCA478101268VWFc.3591A>G (p.Pro1197=)
n.421-28049A>G
dbSNP gnomAD v4
12g.6021983T>GCA478101269VWFc.3591A>C (p.Pro1197=)
n.421-28049A>C
dbSNP
12g.6021983T=CA2013874102VWFc.3591A= (p.Pro1197=)
n.421-28049A=
12g.6021984G>ACA6402729VWFc.3590C>T (p.Pro1197Leu)
n.421-28050C>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.6021984G>CCA383510869VWFc.3590C>G (p.Pro1197Arg)
n.421-28050C>G
12g.6021984G=CA2013874103VWFc.3590C= (p.Pro1197=)
n.421-28050C=
12g.6021984G>TCA383510872VWFc.3590C>A (p.Pro1197Gln)
n.421-28050C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.6021985G>ACA383510881VWFc.3589C>T (p.Pro1197Ser)
n.421-28051C>T
12g.6021985G>CCA383510883VWFc.3589C>G (p.Pro1197Ala)
n.421-28051C>G
12g.6021985G>TCA383510889VWFc.3589C>A (p.Pro1197Thr)
n.421-28051C>A
12g.6021985_6021987dupCA2617230153VWFc.3587_3589dup (p.Cys1196_Pro1197insArg)
n.421-28053_421-28051dup
gnomAD v4
12g.6021986A=CA2013874104VWFc.3588T= (p.Cys1196=)
n.421-28052T=
12g.6021986A>CCA6402730VWFc.3588T>G (p.Cys1196Trp)
n.421-28052T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6021986A>GCA478101270VWFc.3588T>C (p.Cys1196=)
n.421-28052T>C
dbSNP gnomAD v4
12g.6021986A>TCA383510900VWFc.3588T>A (p.Cys1196Ter)
n.421-28052T>A
12g.6021987C>ACA383510903VWFc.3587G>T (p.Cys1196Phe)
n.421-28053G>T
12g.6021987C>GCA383510905VWFc.3587G>C (p.Cys1196Ser)
n.421-28053G>C
12g.6021987C>TCA383510910VWFc.3587G>A (p.Cys1196Tyr)
n.421-28053G>A
12g.6021988A=CA2013874105VWFc.3586T= (p.Cys1196=)
n.421-28054T=
12g.6021988A>CCA383510921VWFc.3586T>G (p.Cys1196Gly)
n.421-28054T>G
12g.6021988A>GCA228425VWFc.3586T>C (p.Cys1196Arg)
n.421-28054T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6021988A>TCA383510915VWFc.3586T>A (p.Cys1196Ser)
n.421-28054T>A
12g.6021989G>ACA478101271VWFc.3585C>T (p.Asp1195=)
n.421-28055C>T
12g.6021989G>CCA383510924VWFc.3585C>G (p.Asp1195Glu)
n.421-28055C>G
12g.6021989G>TCA383510927VWFc.3585C>A (p.Asp1195Glu)
n.421-28055C>A
12g.6021990T>ACA383510933VWFc.3584A>T (p.Asp1195Val)
n.421-28056A>T
12g.6021990T>CCA383510936VWFc.3584A>G (p.Asp1195Gly)
n.421-28056A>G
12g.6021990T>GCA383510939VWFc.3584A>C (p.Asp1195Ala)
n.421-28056A>C
12g.6021991C>ACA6402731VWFc.3583G>T (p.Asp1195Tyr)
n.421-28057G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6021991C=CA2013874106VWFc.3583G= (p.Asp1195=)
n.421-28057G=
12g.6021991C>GCA383510942VWFc.3583G>C (p.Asp1195His)
n.421-28057G>C
12g.6021991C>TCA383510943VWFc.3583G>A (p.Asp1195Asn)
n.421-28057G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6021992T>ACA383510944VWFc.3582A>T (p.Glu1194Asp)
n.421-28058A>T
12g.6021992T>CCA478101272VWFc.3582A>G (p.Glu1194=)
n.421-28058A>G
12g.6021992T>GCA383510945VWFc.3582A>C (p.Glu1194Asp)
n.421-28058A>C
12g.6021993T>ACA383510946VWFc.3581A>T (p.Glu1194Val)
n.421-28059A>T
12g.6021993T>CCA383510947VWFc.3581A>G (p.Glu1194Gly)
n.421-28059A>G
12g.6021993T>GCA383510948VWFc.3581A>C (p.Glu1194Ala)
n.421-28059A>C
12g.6021994C>ACA383510949VWFc.3580G>T (p.Glu1194Ter)
n.421-28060G>T
12g.6021994C=CA2013874107VWFc.3580G= (p.Glu1194=)
n.421-28060G=
12g.6021994C>GCA383510950VWFc.3580G>C (p.Glu1194Gln)
n.421-28060G>C
12g.6021994C>TCA383510951VWFc.3580G>A (p.Glu1194Lys)
n.421-28060G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.6021995A=CA2013874108VWFc.3579T= (p.Pro1193=)
n.421-28061T=
12g.6021995A>CCA6402733VWFc.3579T>G (p.Pro1193=)
n.421-28061T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6021995A>GCA6402732VWFc.3579T>C (p.Pro1193=)
n.421-28061T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6021995A>TCA478101273VWFc.3579T>A (p.Pro1193=)
n.421-28061T>A
12g.6021996G>ACA383510952VWFc.3578C>T (p.Pro1193Leu)
n.421-28062C>T
gnomAD v4
12g.6021996G>CCA383510953VWFc.3578C>G (p.Pro1193Arg)
n.421-28062C>G
12g.6021996G>TCA383510954VWFc.3578C>A (p.Pro1193His)
n.421-28062C>A
12g.6021997G>ACA383510955VWFc.3577C>T (p.Pro1193Ser)
n.421-28063C>T
gnomAD v4
12g.6021997G>CCA383510956VWFc.3577C>G (p.Pro1193Ala)
n.421-28063C>G
gnomAD v4
12g.6021997G>TCA383510957VWFc.3577C>A (p.Pro1193Thr)
n.421-28063C>A
12g.6021998G>ACA478101274VWFc.3576C>T (p.Asp1192=)
n.421-28064C>T
12g.6021998G>CCA383510958VWFc.3576C>G (p.Asp1192Glu)
n.421-28064C>G
12g.6021998G>TCA383510959VWFc.3576C>A (p.Asp1192Glu)
n.421-28064C>A
12g.6021999T>ACA383510960VWFc.3575A>T (p.Asp1192Val)
n.421-28065A>T
12g.6021999T>CCA383510961VWFc.3575A>G (p.Asp1192Gly)
n.421-28065A>G
12g.6021999T>GCA383510962VWFc.3575A>C (p.Asp1192Ala)
n.421-28065A>C
dbSNP
12g.6021999T=CA2013874109VWFc.3575A= (p.Asp1192=)
n.421-28065A=
12g.6022000C>ACA383510965VWFc.3574G>T (p.Asp1192Tyr)
n.421-28066G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6022000C=CA2013874110VWFc.3574G= (p.Asp1192=)
n.421-28066G=
12g.6022000C>GCA383510964VWFc.3574G>C (p.Asp1192His)
n.421-28066G>C
12g.6022000C>TCA383510963VWFc.3574G>A (p.Asp1192Asn)
n.421-28066G>A
12g.6022001A>CCA478101275VWFc.3573T>G (p.Val1191=)
n.421-28067T>G
gnomAD v4
12g.6022001A>GCA478101276VWFc.3573T>C (p.Val1191=)
n.421-28067T>C
12g.6022001A>TCA478101277VWFc.3573T>A (p.Val1191=)
n.421-28067T>A
12g.6022002A>CCA383510966VWFc.3572T>G (p.Val1191Gly)
n.421-28068T>G
12g.6022002A>GCA383510967VWFc.3572T>C (p.Val1191Ala)
n.421-28068T>C
12g.6022002A>TCA383510968VWFc.3572T>A (p.Val1191Asp)
n.421-28068T>A
12g.6022003C>ACA383510969VWFc.3571G>T (p.Val1191Phe)
n.421-28069G>T
gnomAD v4
12g.6022003C=CA2013874111VWFc.3571G= (p.Val1191=)
n.421-28069G=
12g.6022003C>GCA383510970VWFc.3571G>C (p.Val1191Leu)
n.421-28069G>C
12g.6022003C>TCA6402734VWFc.3571G>A (p.Val1191Ile)
n.421-28069G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6022004G>ACA6402735VWFc.3570C>T (p.Cys1190=)
n.421-28070C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6022004G>CCA383510971VWFc.3570C>G (p.Cys1190Trp)
n.421-28070C>G
12g.6022004G=CA2013874112VWFc.3570C= (p.Cys1190=)
n.421-28070C=
12g.6022004G>TCA383510972VWFc.3570C>A (p.Cys1190Ter)
n.421-28070C>A
12g.6022005C>ACA383510973VWFc.3569G>T (p.Cys1190Phe)
n.421-28071G>T
ClinVar
12g.6022005C=CA2013874113VWFc.3569G= (p.Cys1190=)
n.421-28071G=
12g.6022005C>GCA383510974VWFc.3569G>C (p.Cys1190Ser)
n.421-28071G>C
12g.6022005C>TCA383510975VWFc.3569G>A (p.Cys1190Tyr)
n.421-28071G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.6022006A=CA2013874114VWFc.3568T= (p.Cys1190=)
n.421-28072T=
12g.6022006A>CCA383510977VWFc.3568T>G (p.Cys1190Gly)
n.421-28072T>G
12g.6022006A>GCA228423VWFc.3568T>C (p.Cys1190Arg)
n.421-28072T>C
ClinVar dbSNP
12g.6022006A>TCA383510976VWFc.3568T>A (p.Cys1190Ser)
n.421-28072T>A
12g.6022007G>ACA478101280VWFc.3567C>T (p.Thr1189=)
n.421-28073C>T
12g.6022007G>CCA478101281VWFc.3567C>G (p.Thr1189=)
n.421-28073C>G
12g.6022007G>TCA478101282VWFc.3567C>A (p.Thr1189=)
n.421-28073C>A
12g.6022008G>ACA383510978VWFc.3566C>T (p.Thr1189Ile)
n.421-28074C>T
12g.6022008G>CCA383510979VWFc.3566C>G (p.Thr1189Ser)
n.421-28074C>G
12g.6022008G=CA2013874115VWFc.3566C= (p.Thr1189=)
n.421-28074C=
12g.6022008G>TCA383510980VWFc.3566C>A (p.Thr1189Asn)
n.421-28074C>A
dbSNP
12g.6022009T>ACA383510981VWFc.3565A>T (p.Thr1189Ser)
n.421-28075A>T
12g.6022009T>CCA383510982VWFc.3565A>G (p.Thr1189Ala)
n.421-28075A>G
12g.6022009T>GCA383510983VWFc.3565A>C (p.Thr1189Pro)
n.421-28075A>C
dbSNP
12g.6022009T=CA2013874116VWFc.3565A= (p.Thr1189=)
n.421-28075A=
12g.6022010C>ACA383510984VWFc.3564G>T (p.Gln1188His)
n.421-28076G>T
gnomAD v4
12g.6022010C>GCA383510985VWFc.3564G>C (p.Gln1188His)
n.421-28076G>C
12g.6022010C>TCA478101283VWFc.3564G>A (p.Gln1188=)
n.421-28076G>A
12g.6022011T>ACA383510986VWFc.3563A>T (p.Gln1188Leu)
n.421-28077A>T
12g.6022011T>CCA383510987VWFc.3563A>G (p.Gln1188Arg)
n.421-28077A>G
12g.6022011T>GCA383510988VWFc.3563A>C (p.Gln1188Pro)
n.421-28077A>C
12g.6022012G>ACA383510989VWFc.3562C>T (p.Gln1188Ter)
n.421-28078C>T
12g.6022012G>CCA383510990VWFc.3562C>G (p.Gln1188Glu)
n.421-28078C>G
12g.6022012G=CA2013874117VWFc.3562C= (p.Gln1188=)
n.421-28078C=
12g.6022012G>TCA6402736VWFc.3562C>A (p.Gln1188Lys)
n.421-28078C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6022013C>ACA383510992VWFc.3561G>T (p.Leu1187Phe)
n.421-28079G>T
12g.6022013C>GCA383510991VWFc.3561G>C (p.Leu1187Phe)
n.421-28079G>C
12g.6022013C>TCA478101284VWFc.3561G>A (p.Leu1187=)
n.421-28079G>A
12g.6022014A>CCA383510993VWFc.3560T>G (p.Leu1187Trp)
n.421-28080T>G
12g.6022014A>GCA383510995VWFc.3560T>C (p.Leu1187Ser)
n.421-28080T>C
gnomAD v4
12g.6022014A>TCA383510994VWFc.3560T>A (p.Leu1187Ter)
n.421-28080T>A
12g.6022017delCA2580612141VWFc.3560del (p.Leu1187CysfsTer28)
n.421-28080del
12g.6022015A>CCA383510996VWFc.3559T>G (p.Leu1187Val)
n.421-28081T>G
12g.6022015A>GCA478101285VWFc.3559T>C (p.Leu1187=)
n.421-28081T>C
12g.6022015A>TCA383510997VWFc.3559T>A (p.Leu1187Met)
n.421-28081T>A
12g.6022016A=CA2013874118VWFc.3558T= (p.Leu1186=)
n.421-28082T=
12g.6022016A>CCA6402737VWFc.3558T>G (p.Leu1186=)
n.421-28082T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6022016A>GCA478101286VWFc.3558T>C (p.Leu1186=)
n.421-28082T>C
12g.6022016A>TCA478101287VWFc.3558T>A (p.Leu1186=)
n.421-28082T>A
12g.6022017A>CCA383510999VWFc.3557T>G (p.Leu1186Arg)
n.421-28083T>G
12g.6022017A>GCA383510998VWFc.3557T>C (p.Leu1186Pro)
n.421-28083T>C
12g.6022017A>TCA383511001VWFc.3557T>A (p.Leu1186His)
n.421-28083T>A
12g.6022018G>ACA383511004VWFc.3556C>T (p.Leu1186Phe)
n.421-28084C>T
12g.6022018G>CCA383511005VWFc.3556C>G (p.Leu1186Val)
n.421-28084C>G
12g.6022018G>TCA383511007VWFc.3556C>A (p.Leu1186Ile)
n.421-28084C>A
12g.6022019C>ACA383511009VWFc.3555G>T (p.Glu1185Asp)
n.421-28085G>T
12g.6022019C>GCA383511011VWFc.3555G>C (p.Glu1185Asp)
n.421-28085G>C
12g.6022019C>TCA478101288VWFc.3555G>A (p.Glu1185=)
n.421-28085G>A
gnomAD v4
12g.6022020T>ACA383511014VWFc.3554A>T (p.Glu1185Val)
n.421-28086A>T
12g.6022020T>CCA383511016VWFc.3554A>G (p.Glu1185Gly)
n.421-28086A>G
12g.6022020T>GCA383511018VWFc.3554A>C (p.Glu1185Ala)
n.421-28086A>C
12g.6022021C>ACA383511021VWFc.3553G>T (p.Glu1185Ter)
n.421-28087G>T
12g.6022021C=CA2013874119VWFc.3553G= (p.Glu1185=)
n.421-28087G=
12g.6022021C>GCA383511024VWFc.3553G>C (p.Glu1185Gln)
n.421-28087G>C
12g.6022021C>TCA383511026VWFc.3553G>A (p.Glu1185Lys)
n.421-28087G>A
dbSNP
12g.6022022A>CCA383511028VWFc.3552T>G (p.Asp1184Glu)
n.421-28088T>G
gnomAD v4
12g.6022022A>GCA478101290VWFc.3552T>C (p.Asp1184=)
n.421-28088T>C
12g.6022022A>TCA383511031VWFc.3552T>A (p.Asp1184Glu)
n.421-28088T>A
12g.6022023T>ACA383511034VWFc.3551A>T (p.Asp1184Val)
n.421-28089A>T
gnomAD v4
12g.6022023T>CCA383511037VWFc.3551A>G (p.Asp1184Gly)
n.421-28089A>G
gnomAD v4
12g.6022023T>GCA383511035VWFc.3551A>C (p.Asp1184Ala)
n.421-28089A>C
dbSNP
12g.6022023T=CA2013874120VWFc.3551A= (p.Asp1184=)
n.421-28089A=
12g.6022024C>ACA383511040VWFc.3550G>T (p.Asp1184Tyr)
n.421-28090G>T
12g.6022024C=CA2013874121VWFc.3550G= (p.Asp1184=)
n.421-28090G=
12g.6022024C>GCA383511042VWFc.3550G>C (p.Asp1184His)
n.421-28090G>C
12g.6022024C>TCA383511044VWFc.3550G>A (p.Asp1184Asn)
n.421-28090G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.6022025C>ACA478101292VWFc.3549G>T (p.Leu1183=)
n.421-28091G>T
12g.6022025C=CA2013874123VWFc.3549G= (p.Leu1183=)
n.421-28091G=
12g.6022025C>GCA232297982VWFc.3549G>C (p.Leu1183=)
n.421-28091G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6022025C>TCA478101291VWFc.3549G>A (p.Leu1183=)
n.421-28091G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6022025_6022026delinsCACA2013874122VWFc.3548_3549delinsTG (p.Leu1183=)
n.421-28092_421-28091delinsTG
12g.6022026delCA2013874124VWFc.3548del (p.Leu1183ArgfsTer?)
n.421-28092del
dbSNP gnomAD v4
12g.6022026A>CCA383511047VWFc.3548T>G (p.Leu1183Arg)
n.421-28092T>G
12g.6022026A>GCA383511048VWFc.3548T>C (p.Leu1183Pro)
n.421-28092T>C
gnomAD v4
12g.6022026A>TCA383511050VWFc.3548T>A (p.Leu1183Gln)
n.421-28092T>A
12g.6022027G>ACA478101293VWFc.3547C>T (p.Leu1183=)
n.421-28093C>T
12g.6022027G>CCA232297983VWFc.3547C>G (p.Leu1183Val)
n.421-28093C>G
dbSNP gnomAD v4
12g.6022027G=CA2013874125VWFc.3547C= (p.Leu1183=)
n.421-28093C=
12g.6022027G>TCA383511054VWFc.3547C>A (p.Leu1183Met)
n.421-28093C>A
dbSNP gnomAD v4
12g.6022028G>ACA478101294VWFc.3546C>T (p.Ile1182=)
n.421-28094C>T
dbSNP
12g.6022028G>CCA383511055VWFc.3546C>G (p.Ile1182Met)
n.421-28094C>G
12g.6022028G>TCA478101295VWFc.3546C>A (p.Ile1182=)
n.421-28094C>A
12g.6022029A>CCA383511062VWFc.3545T>G (p.Ile1182Ser)
n.421-28095T>G
12g.6022029A>GCA383511060VWFc.3545T>C (p.Ile1182Thr)
n.421-28095T>C
12g.6022029A>TCA383511058VWFc.3545T>A (p.Ile1182Asn)
n.421-28095T>A
12g.6022030T>ACA383511065VWFc.3544A>T (p.Ile1182Phe)
n.421-28096A>T
12g.6022030T>CCA383511066VWFc.3544A>G (p.Ile1182Val)
n.421-28096A>G
12g.6022030T>GCA383511068VWFc.3544A>C (p.Ile1182Leu)
n.421-28096A>C
12g.6022031T>ACA383511070VWFc.3543A>T (p.Lys1181Asn)
n.421-28097A>T
12g.6022031T>CCA478101296VWFc.3543A>G (p.Lys1181=)
n.421-28097A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6022031T>GCA383511072VWFc.3543A>C (p.Lys1181Asn)
n.421-28097A>C
12g.6022031T=CA2013874126VWFc.3543A= (p.Lys1181=)
n.421-28097A=
12g.6022032T>ACA383511075VWFc.3542A>T (p.Lys1181Ile)
n.421-28098A>T
12g.6022032T>CCA383511076VWFc.3542A>G (p.Lys1181Arg)
n.421-28098A>G
12g.6022032T>GCA383511078VWFc.3542A>C (p.Lys1181Thr)
n.421-28098A>C
12g.6022033T>ACA383511080VWFc.3541A>T (p.Lys1181Ter)
n.421-28099A>T
12g.6022033T>CCA383511082VWFc.3541A>G (p.Lys1181Glu)
n.421-28099A>G
12g.6022033T>GCA383511084VWFc.3541A>C (p.Lys1181Gln)
n.421-28099A>C
12g.6022034C>ACA6402739VWFc.3540G>T (p.Gly1180=)
n.421-28100G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6022034C=CA2013874127VWFc.3540G= (p.Gly1180=)
n.421-28100G=
12g.6022034C>GCA478101300VWFc.3540G>C (p.Gly1180=)
n.421-28100G>C
dbSNP
12g.6022034C>TCA6402738VWFc.3540G>A (p.Gly1180=)
n.421-28100G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.6022036delCA2617230154VWFc.3540del
n.421-28100del
gnomAD v4
12g.6022035C>ACA6402740VWFc.3539G>T (p.Gly1180Val)
n.421-28101G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6022035C=CA2013874128VWFc.3539G= (p.Gly1180=)
n.421-28101G=
12g.6022035C>GCA383511093VWFc.3539G>C (p.Gly1180Ala)
n.421-28101G>C
12g.6022035C>TCA6402741VWFc.3539G>A (p.Gly1180Glu)
n.421-28101G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6022036C>ACA383511097VWFc.3539-1G>T (n.3539-1G>T)
n.421-28102G>T
12g.6022036C>GCA383511099VWFc.3539-1G>C (n.3539-1G>C)
n.421-28102G>C
12g.6022036C>TCA383511101VWFc.3539-1G>A (n.3539-1G>A)
n.421-28102G>A
12g.6022037delCA2617230155VWFc.3539-2del (n.3539-2del)
n.421-28103del
dbSNP gnomAD v4
12g.6022037T>ACA383511103VWFc.3539-2A>T (n.3539-2A>T)
n.421-28103A>T
12g.6022037T>CCA383511105VWFc.3539-2A>G (n.3539-2A>G)
n.421-28103A>G
12g.6022037T>GCA383511107VWFc.3539-2A>C (n.3539-2A>C)
n.421-28103A>C
12g.6022038G=CA2013874129VWFc.3539-3C= (n.3539-3C=)
n.421-28104C=
12g.6022038G>TCA603100734VWFc.3539-3C>A (n.3539-3C>A)
n.421-28104C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6022039C>TCA2617230157VWFc.3539-4G>A (n.3539-4G>A)
n.421-28105G>A
gnomAD v4
12g.6022040A=CA2013874130VWFc.3539-5T= (n.3539-5T=)
n.421-28106T=
12g.6022040A>CCA2617230158VWFc.3539-5T>G (n.3539-5T>G)
n.421-28106T>G
gnomAD v4
12g.6022040A>GCA2013874131VWFc.3539-5T>C (n.3539-5T>C)
n.421-28106T>C
dbSNP
12g.6022041A=CA2013874132VWFc.3539-6T= (n.3539-6T=)
n.421-28107T=
12g.6022041A>GCA6402742VWFc.3539-6T>C (n.3539-6T>C)
n.421-28107T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6022042A>TCA2617230159VWFc.3539-7T>A (n.3539-7T>A)
n.421-28108T>A
gnomAD v4
12g.6022044G>CCA232297984VWFc.3539-9C>G (n.3539-9C>G)
n.421-28110C>G
dbSNP gnomAD v4
12g.6022044G=CA2013874133VWFc.3539-9C= (n.3539-9C=)
n.421-28110C=
12g.6022045A>CCA2617230160VWFc.3539-10T>G (n.3539-10T>G)
n.421-28111T>G
gnomAD v4
12g.6022046A>GCA2572982232VWFc.3539-11T>C (n.3539-11T>C)
n.421-28112T>C
gnomAD v4
12g.6022047A>CCA2617230161VWFc.3539-12T>G (n.3539-12T>G)
n.421-28113T>G
gnomAD v4
12g.6022048G>ACA232297985VWFc.3539-13C>T (n.3539-13C>T)
n.421-28114C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.6022048G=CA2013874134VWFc.3539-13C= (n.3539-13C=)
n.421-28114C=
12g.6022048G>TCA2794406123VWFc.3539-13C>A (n.3539-13C>A)
n.421-28114C>A
12g.6022049C>ACA6402743VWFc.3539-14G>T (n.3539-14G>T)
n.421-28115G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6022049C=CA2013874136VWFc.3539-14G= (n.3539-14G=)
n.421-28115G=
12g.6022049C>TCA2575053914VWFc.3539-14G>A (n.3539-14G>A)
n.421-28115G>A
gnomAD v4
12g.6022049_6022050delinsCTCA2013874135VWFc.3539-15_3539-14delinsAG (n.3539-15_3539-14delinsAG)
n.421-28116_421-28115delinsAG
12g.6022050delCA690504907VWFc.3539-15del (n.3539-15del)
n.421-28116del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6022050T>CCA6402744VWFc.3539-15A>G (n.3539-15A>G)
n.421-28116A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6022050T=CA2013874137VWFc.3539-15A= (n.3539-15A=)
n.421-28116A=
12g.6022051C>TCA2617230162VWFc.3539-16G>A (n.3539-16G>A)
n.421-28117G>A
gnomAD v4
12g.6022052delCA2617230163VWFc.3539-17del (n.3539-17del)
n.421-28118del
gnomAD v4
12g.6022052T>CCA2575053915VWFc.3539-17A>G (n.3539-17A>G)
n.421-28118A>G
gnomAD v4
12g.6022053C>ACA2617230164VWFc.3539-18G>T (n.3539-18G>T)
n.421-28119G>T
gnomAD v4
12g.6022054A=CA2013874138VWFc.3539-19T= (n.3539-19T=)
n.421-28120T=
12g.6022054A>GCA6402745VWFc.3539-19T>C (n.3539-19T>C)
n.421-28120T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6022055T>CCA2617230165VWFc.3539-20A>G (n.3539-20A>G)
n.421-28121A>G
gnomAD v4
12g.6022057A>GCA2617230166VWFc.3539-22T>C (n.3539-22T>C)
n.421-28123T>C
gnomAD v4
12g.6022058G>ACA2794406124VWFc.3539-23C>T (n.3539-23C>T)
n.421-28124C>T
12g.6022059G>ACA2013874140VWFc.3539-24C>T (n.3539-24C>T)
n.421-28125C>T
dbSNP
12g.6022059G=CA2013874139VWFc.3539-24C= (n.3539-24C=)
n.421-28125C=
12g.6022060A>GCA2617230167VWFc.3539-25T>C (n.3539-25T>C)
n.421-28126T>C
gnomAD v4
12g.6022062C>ACA944319764VWFc.3539-27G>T (n.3539-27G>T)
n.421-28128G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6022062C=CA2013874141VWFc.3539-27G= (n.3539-27G=)
n.421-28128G=
12g.6022062C>TCA6402746VWFc.3539-27G>A (n.3539-27G>A)
n.421-28128G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6022064A=CA2013874142VWFc.3539-29T= (n.3539-29T=)
n.421-28130T=
12g.6022064A>CCA6402747VWFc.3539-29T>G (n.3539-29T>G)
n.421-28130T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6022066A>TCA2617230168VWFc.3539-31T>A (n.3539-31T>A)
n.421-28132T>A
gnomAD v4
12g.6022068C>ACA6402749VWFc.3539-33G>T (n.3539-33G>T)
n.421-28134G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6022068C=CA2013874143VWFc.3539-33G= (n.3539-33G=)
n.421-28134G=
12g.6022068C>TCA6402748VWFc.3539-33G>A (n.3539-33G>A)
n.421-28134G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6022069G>ACA6402750VWFc.3539-34C>T (n.3539-34C>T)
n.421-28135C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6022069G>CCA2794406125VWFc.3539-34C>G (n.3539-34C>G)
n.421-28135C>G
12g.6022069G=CA2013874144VWFc.3539-34C= (n.3539-34C=)
n.421-28135C=

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