Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.6021886G>C | CA6402717 | VWF | c.3674+14C>G (n.3674+14C>G) n.421-27952C>G n.27+14C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6021886G= | CA2013874071 | VWF | c.3674+14C= (n.3674+14C=) n.421-27952C= n.27+14C= | |
12 | g.6021887del | CA2617230151 | VWF | c.3674+14del (n.3674+14del) n.421-27952del n.27+14del | gnomAD v4 |
12 | g.6021887G>A | CA6402718 | VWF | c.3674+13C>T (n.3674+13C>T) n.421-27953C>T n.27+13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6021887G= | CA2013874072 | VWF | c.3674+13C= (n.3674+13C=) n.421-27953C= n.27+13C= | |
12 | g.6021889A= | CA2013874073 | VWF | c.3674+11T= (n.3674+11T=) n.421-27955T= n.27+11T= | |
12 | g.6021889A>G | CA2013874074 | VWF | c.3674+11T>C (n.3674+11T>C) n.421-27955T>C n.27+11T>C | dbSNP |
12 | g.6021892T>C | CA6402719 | VWF | c.3674+8A>G (n.3674+8A>G) n.421-27958A>G n.27+8A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6021892T= | CA2013874075 | VWF | c.3674+8A= (n.3674+8A=) n.421-27958A= n.27+8A= | |
12 | g.6021898A>C | CA383510290 | VWF | c.3674+2T>G (n.3674+2T>G) n.421-27964T>G n.27+2T>G | |
12 | g.6021898A>G | CA383510292 | VWF | c.3674+2T>C (n.3674+2T>C) n.421-27964T>C n.27+2T>C | |
12 | g.6021898A>T | CA383510294 | VWF | c.3674+2T>A (n.3674+2T>A) n.421-27964T>A n.27+2T>A | |
12 | g.6021899C>A | CA383510297 | VWF | c.3674+1G>T (n.3674+1G>T) n.421-27965G>T n.27+1G>T | |
12 | g.6021899C>G | CA383510298 | VWF | c.3674+1G>C (n.3674+1G>C) n.421-27965G>C n.27+1G>C | |
12 | g.6021899C>T | CA383510301 | VWF | c.3674+1G>A (n.3674+1G>A) n.421-27965G>A n.27+1G>A | |
12 | g.6021900C>A | CA383510303 | VWF | c.3674G>T (p.Cys1225Phe) n.421-27966G>T n.27G>T | |
12 | g.6021900C= | CA2013874076 | VWF | c.3674G= (p.Cys1225=) n.421-27966G= n.27G= | |
12 | g.6021900C>G | CA383510304 | VWF | c.3674G>C (p.Cys1225Ser) n.421-27966G>C n.27G>C | |
12 | g.6021900C>T | CA383510305 | VWF | c.3674G>A (p.Cys1225Tyr) n.421-27966G>A n.27G>A | dbSNP |
12 | g.6021901A= | CA2013874077 | VWF | c.3673T= (p.Cys1225=) n.421-27967T= n.26T= | |
12 | g.6021901A>C | CA228429 | VWF | c.3673T>G (p.Cys1225Gly) n.421-27967T>G n.26T>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.6021901A>G | CA383510307 | VWF | c.3673T>C (p.Cys1225Arg) n.421-27967T>C n.26T>C | |
12 | g.6021901A>T | CA383510306 | VWF | c.3673T>A (p.Cys1225Ser) n.421-27967T>A n.26T>A | |
12 | g.6021902A>C | CA383510311 | VWF | c.3672T>G (p.Ile1224Met) n.421-27968T>G n.25T>G | |
12 | g.6021902A>G | CA478101213 | VWF | c.3672T>C (p.Ile1224=) n.421-27968T>C n.25T>C | |
12 | g.6021902A>T | CA478101214 | VWF | c.3672T>A (p.Ile1224=) n.421-27968T>A n.25T>A | |
12 | g.6021903A>C | CA383510314 | VWF | c.3671T>G (p.Ile1224Ser) n.421-27969T>G n.24T>G | |
12 | g.6021903A>G | CA383510316 | VWF | c.3671T>C (p.Ile1224Thr) n.421-27969T>C n.24T>C | |
12 | g.6021903A>T | CA383510318 | VWF | c.3671T>A (p.Ile1224Asn) n.421-27969T>A n.24T>A | |
12 | g.6021904T>A | CA383510320 | VWF | c.3670A>T (p.Ile1224Phe) n.421-27970A>T n.23A>T | |
12 | g.6021904T>C | CA383510322 | VWF | c.3670A>G (p.Ile1224Val) n.421-27970A>G n.23A>G | |
12 | g.6021904T>G | CA383510324 | VWF | c.3670A>C (p.Ile1224Leu) n.421-27970A>C n.23A>C | |
12 | g.6021905C>A | CA383510326 | VWF | c.3669G>T (p.Gln1223His) n.421-27971G>T n.22G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6021905C= | CA2013874078 | VWF | c.3669G= (p.Gln1223=) n.421-27971G= n.22G= | |
12 | g.6021905C>G | CA383510328 | VWF | c.3669G>C (p.Gln1223His) n.421-27971G>C n.22G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6021905C>T | CA478101215 | VWF | c.3669G>A (p.Gln1223=) n.421-27971G>A n.22G>A | dbSNP |
12 | g.6021906T>A | CA383510329 | VWF | c.3668A>T (p.Gln1223Leu) n.421-27972A>T n.21A>T | |
12 | g.6021906T>C | CA383510330 | VWF | c.3668A>G (p.Gln1223Arg) n.421-27972A>G n.21A>G | |
12 | g.6021906T>G | CA383510331 | VWF | c.3668A>C (p.Gln1223Pro) n.421-27972A>C n.21A>C | |
12 | g.6021907G>A | CA383510337 | VWF | c.3667C>T (p.Gln1223Ter) n.421-27973C>T n.20C>T | |
12 | g.6021907G>C | CA383510336 | VWF | c.3667C>G (p.Gln1223Glu) n.421-27973C>G n.20C>G | |
12 | g.6021907G>T | CA383510334 | VWF | c.3667C>A (p.Gln1223Lys) n.421-27973C>A n.20C>A | |
12 | g.6021908G>A | CA6402720 | VWF | c.3666C>T (p.Cys1222=) n.421-27974C>T n.19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6021908G>C | CA383510344 | VWF | c.3666C>G (p.Cys1222Trp) n.421-27974C>G n.19C>G | |
12 | g.6021908G= | CA2013874079 | VWF | c.3666C= (p.Cys1222=) n.421-27974C= n.19C= | |
12 | g.6021908G>T | CA383510341 | VWF | c.3666C>A (p.Cys1222Ter) n.421-27974C>A n.19C>A | ClinVar |
12 | g.6021909C>A | CA383510345 | VWF | c.3665G>T (p.Cys1222Phe) n.421-27975G>T n.18G>T | |
12 | g.6021909C>G | CA383510347 | VWF | c.3665G>C (p.Cys1222Ser) n.421-27975G>C n.18G>C | |
12 | g.6021909C>T | CA383510346 | VWF | c.3665G>A (p.Cys1222Tyr) n.421-27975G>A n.18G>A | |
12 | g.6021910A= | CA2013874080 | VWF | c.3664T= (p.Cys1222=) n.421-27976T= n.17T= | |
12 | g.6021910A>C | CA383510349 | VWF | c.3664T>G (p.Cys1222Gly) n.421-27976T>G n.17T>G | |
12 | g.6021910A>G | CA383510353 | VWF | c.3664T>C (p.Cys1222Arg) n.421-27976T>C n.17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6021910A>T | CA383510351 | VWF | c.3664T>A (p.Cys1222Ser) n.421-27976T>A n.17T>A | |
12 | g.6021911G>A | CA478101216 | VWF | c.3663C>T (p.His1221=) n.421-27977C>T n.16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6021911G>C | CA383510356 | VWF | c.3663C>G (p.His1221Gln) n.421-27977C>G n.16C>G | |
12 | g.6021911G= | CA2013874081 | VWF | c.3663C= (p.His1221=) n.421-27977C= n.16C= | |
12 | g.6021911G>T | CA383510358 | VWF | c.3663C>A (p.His1221Gln) n.421-27977C>A n.16C>A | |
12 | g.6021912T>A | CA383510365 | VWF | c.3662A>T (p.His1221Leu) n.421-27978A>T n.15A>T | |
12 | g.6021912T>C | CA383510368 | VWF | c.3662A>G (p.His1221Arg) n.421-27978A>G n.15A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6021912T>G | CA383510370 | VWF | c.3662A>C (p.His1221Pro) n.421-27978A>C n.15A>C | |
12 | g.6021913G>A | CA383510372 | VWF | c.3661C>T (p.His1221Tyr) n.421-27979C>T n.14C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6021913G>C | CA383510374 | VWF | c.3661C>G (p.His1221Asp) n.421-27979C>G n.14C>G | |
12 | g.6021913G>T | CA383510375 | VWF | c.3661C>A (p.His1221Asn) n.421-27979C>A n.14C>A | |
12 | g.6021914C>A | CA383510377 | VWF | c.3660G>T (p.Glu1220Asp) n.421-27980G>T n.13G>T | |
12 | g.6021914C>G | CA383510378 | VWF | c.3660G>C (p.Glu1220Asp) n.421-27980G>C n.13G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6021914C>T | CA478101217 | VWF | c.3660G>A (p.Glu1220=) n.421-27980G>A n.13G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6021915T>A | CA383510384 | VWF | c.3659A>T (p.Glu1220Val) n.421-27981A>T n.12A>T | |
12 | g.6021915T>C | CA383510383 | VWF | c.3659A>G (p.Glu1220Gly) n.421-27981A>G n.12A>G | |
12 | g.6021915T>G | CA383510381 | VWF | c.3659A>C (p.Glu1220Ala) n.421-27981A>C n.12A>C | |
12 | g.6021916C>A | CA383510385 | VWF | c.3658G>T (p.Glu1220Ter) n.421-27982G>T n.11G>T | |
12 | g.6021916C>G | CA383510386 | VWF | c.3658G>C (p.Glu1220Gln) n.421-27982G>C n.11G>C | |
12 | g.6021916C>T | CA383510388 | VWF | c.3658G>A (p.Glu1220Lys) n.421-27982G>A n.11G>A | |
12 | g.6021917A>C | CA478101218 | VWF | c.3657T>G (p.Pro1219=) n.421-27983T>G n.10T>G | |
12 | g.6021917A>G | CA478101219 | VWF | c.3657T>C (p.Pro1219=) n.421-27983T>C n.10T>C | |
12 | g.6021917A>T | CA478101220 | VWF | c.3657T>A (p.Pro1219=) n.421-27983T>A n.10T>A | |
12 | g.6021918G>A | CA383510390 | VWF | c.3656C>T (p.Pro1219Leu) n.421-27984C>T n.9C>T | |
12 | g.6021918G>C | CA383510391 | VWF | c.3656C>G (p.Pro1219Arg) n.421-27984C>G n.9C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6021918G>T | CA383510393 | VWF | c.3656C>A (p.Pro1219His) n.421-27984C>A n.9C>A | |
12 | g.6021920del | CA2573334439 | VWF | c.3656del (p.Pro1219LeufsTer?) n.421-27984del n.9del | |
12 | g.6021919G>A | CA383510396 | VWF | c.3655C>T (p.Pro1219Ser) n.421-27985C>T n.8C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6021919G>C | CA383510397 | VWF | c.3655C>G (p.Pro1219Ala) n.421-27985C>G n.8C>G | |
12 | g.6021919G>T | CA383510399 | VWF | c.3655C>A (p.Pro1219Thr) n.421-27985C>A n.8C>A | |
12 | g.6021920G>A | CA478101221 | VWF | c.3654C>T (p.Asp1218=) n.421-27986C>T n.7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6021920G>C | CA6402721 | VWF | c.3654C>G (p.Asp1218Glu) n.421-27986C>G n.7C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6021920G= | CA2013874082 | VWF | c.3654C= (p.Asp1218=) n.421-27986C= n.7C= | |
12 | g.6021920G>T | CA383510403 | VWF | c.3654C>A (p.Asp1218Glu) n.421-27986C>A n.7C>A | |
12 | g.6021921T>A | CA383510412 | VWF | c.3653A>T (p.Asp1218Val) n.421-27987A>T n.6A>T | |
12 | g.6021921T>C | CA383510407 | VWF | c.3653A>G (p.Asp1218Gly) n.421-27987A>G n.6A>G | |
12 | g.6021921T>G | CA383510406 | VWF | c.3653A>C (p.Asp1218Ala) n.421-27987A>C n.6A>C | |
12 | g.6021922C>A | CA383510413 | VWF | c.3652G>T (p.Asp1218Tyr) n.421-27988G>T n.5G>T | |
12 | g.6021922C>G | CA383510414 | VWF | c.3652G>C (p.Asp1218His) n.421-27988G>C n.5G>C | |
12 | g.6021922C>T | CA383510415 | VWF | c.3652G>A (p.Asp1218Asn) n.421-27988G>A n.5G>A | |
12 | g.6021923A>C | CA383510416 | VWF | c.3651T>G (p.Ser1217Arg) n.421-27989T>G n.4T>G | |
12 | g.6021923A>G | CA478101223 | VWF | c.3651T>C (p.Ser1217=) n.421-27989T>C n.4T>C | |
12 | g.6021923A>T | CA383510417 | VWF | c.3651T>A (p.Ser1217Arg) n.421-27989T>A n.4T>A | |
12 | g.6021924C>A | CA383510418 | VWF | c.3650G>T (p.Ser1217Ile) n.421-27990G>T n.3G>T | |
12 | g.6021924C>G | CA383510419 | VWF | c.3650G>C (p.Ser1217Thr) n.421-27990G>C n.3G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6021924C>T | CA383510420 | VWF | c.3650G>A (p.Ser1217Asn) n.421-27990G>A n.3G>A | |
12 | g.6021927_6021951dup | CA2617230152 | VWF | c.3626_3650dup (p.Ser1217ArgfsTer10) n.421-28014_421-27990dup | gnomAD v4 |
12 | g.6021925T>A | CA383510421 | VWF | c.3649A>T (p.Ser1217Cys) n.421-27991A>T n.2A>T | gnomAD v4 |
12 | g.6021925T>C | CA383510422 | VWF | c.3649A>G (p.Ser1217Gly) n.421-27991A>G n.2A>G | |
12 | g.6021925T>G | CA383510423 | VWF | c.3649A>C (p.Ser1217Arg) n.421-27991A>C n.2A>C | |
12 | g.6021926G>A | CA478101224 | VWF | c.3648C>T (p.Pro1216=) n.421-27992C>T n.1C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6021926G>C | CA232297978 | VWF | c.3648C>G (p.Pro1216=) n.421-27992C>G n.1C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6021926G= | CA2013874083 | VWF | c.3648C= (p.Pro1216=) n.421-27992C= n.1C= | |
12 | g.6021926G>T | CA478101226 | VWF | c.3648C>A (p.Pro1216=) n.421-27992C>A n.1C>A | |
12 | g.6021927G>A | CA383510426 | VWF | c.3647C>T (p.Pro1216Leu) n.421-27993C>T | |
12 | g.6021927G>C | CA383510424 | VWF | c.3647C>G (p.Pro1216Arg) n.421-27993C>G | |
12 | g.6021927G>T | CA383510425 | VWF | c.3647C>A (p.Pro1216His) n.421-27993C>A | |
12 | g.6021928G>A | CA383510427 | VWF | c.3646C>T (p.Pro1216Ser) n.421-27994C>T | |
12 | g.6021928G>C | CA383510428 | VWF | c.3646C>G (p.Pro1216Ala) n.421-27994C>G | |
12 | g.6021928G>T | CA383510429 | VWF | c.3646C>A (p.Pro1216Thr) n.421-27994C>A | |
12 | g.6021929A>C | CA383510431 | VWF | c.3645T>G (p.Asn1215Lys) n.421-27995T>G | |
12 | g.6021929A>G | CA478101227 | VWF | c.3645T>C (p.Asn1215=) n.421-27995T>C | |
12 | g.6021929A>T | CA383510433 | VWF | c.3645T>A (p.Asn1215Lys) n.421-27995T>A | |
12 | g.6021930T>A | CA383510435 | VWF | c.3644A>T (p.Asn1215Ile) n.421-27996A>T | |
12 | g.6021930T>C | CA383510436 | VWF | c.3644A>G (p.Asn1215Ser) n.421-27996A>G | |
12 | g.6021930T>G | CA383510438 | VWF | c.3644A>C (p.Asn1215Thr) n.421-27996A>C | |
12 | g.6021931T>A | CA383510441 | VWF | c.3643A>T (p.Asn1215Tyr) n.421-27997A>T | |
12 | g.6021931T>C | CA383510442 | VWF | c.3643A>G (p.Asn1215Asp) n.421-27997A>G | |
12 | g.6021931T>G | CA383510443 | VWF | c.3643A>C (p.Asn1215His) n.421-27997A>C | |
12 | g.6021932C>A | CA383510447 | VWF | c.3642G>T (p.Leu1214Phe) n.421-27998G>T | |
12 | g.6021932C>G | CA383510445 | VWF | c.3642G>C (p.Leu1214Phe) n.421-27998G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6021932C>T | CA478101228 | VWF | c.3642G>A (p.Leu1214=) n.421-27998G>A | |
12 | g.6021933A>C | CA383510448 | VWF | c.3641T>G (p.Leu1214Trp) n.421-27999T>G | |
12 | g.6021933A>G | CA383510452 | VWF | c.3641T>C (p.Leu1214Ser) n.421-27999T>C | |
12 | g.6021933A>T | CA383510449 | VWF | c.3641T>A (p.Leu1214Ter) n.421-27999T>A | |
12 | g.6021934A= | CA2013874084 | VWF | c.3640T= (p.Leu1214=) n.421-28000T= | |
12 | g.6021934A>C | CA383510455 | VWF | c.3640T>G (p.Leu1214Val) n.421-28000T>G | |
12 | g.6021934A>G | CA478101229 | VWF | c.3640T>C (p.Leu1214=) n.421-28000T>C | dbSNP |
12 | g.6021934A>T | CA383510459 | VWF | c.3640T>A (p.Leu1214Met) n.421-28000T>A | |
12 | g.6021935G>A | CA478101230 | VWF | c.3639C>T (p.Thr1213=) n.421-28001C>T | |
12 | g.6021935G>C | CA478101232 | VWF | c.3639C>G (p.Thr1213=) n.421-28001C>G | |
12 | g.6021935G>T | CA478101231 | VWF | c.3639C>A (p.Thr1213=) n.421-28001C>A | |
12 | g.6021936G>A | CA383510463 | VWF | c.3638C>T (p.Thr1213Ile) n.421-28002C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6021936G>C | CA383510465 | VWF | c.3638C>G (p.Thr1213Ser) n.421-28002C>G | |
12 | g.6021936G>T | CA383510469 | VWF | c.3638C>A (p.Thr1213Asn) n.421-28002C>A | |
12 | g.6021937T>A | CA383510471 | VWF | c.3637A>T (p.Thr1213Ser) n.421-28003A>T | |
12 | g.6021937T>C | CA383510472 | VWF | c.3637A>G (p.Thr1213Ala) n.421-28003A>G | |
12 | g.6021937T>G | CA383510475 | VWF | c.3637A>C (p.Thr1213Pro) n.421-28003A>C | |
12 | g.6021938G>A | CA478101233 | VWF | c.3636C>T (p.Val1212=) n.421-28004C>T | |
12 | g.6021938G>C | CA478101234 | VWF | c.3636C>G (p.Val1212=) n.421-28004C>G | |
12 | g.6021938G>T | CA478101235 | VWF | c.3636C>A (p.Val1212=) n.421-28004C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6021939A>C | CA383510479 | VWF | c.3635T>G (p.Val1212Gly) n.421-28005T>G | |
12 | g.6021939A>G | CA383510481 | VWF | c.3635T>C (p.Val1212Ala) n.421-28005T>C | |
12 | g.6021939A>T | CA383510483 | VWF | c.3635T>A (p.Val1212Asp) n.421-28005T>A | gnomAD v4 |
12 | g.6021940C>A | CA383510493 | VWF | c.3634G>T (p.Val1212Phe) n.421-28006G>T | |
12 | g.6021940C>G | CA383510486 | VWF | c.3634G>C (p.Val1212Leu) n.421-28006G>C | |
12 | g.6021940C>T | CA383510489 | VWF | c.3634G>A (p.Val1212Ile) n.421-28006G>A | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.6021941T>A | CA383510497 | VWF | c.3633A>T (p.Lys1211Asn) n.421-28007A>T | |
12 | g.6021941T>C | CA478101236 | VWF | c.3633A>G (p.Lys1211=) n.421-28007A>G | dbSNP |
12 | g.6021941T>G | CA383510500 | VWF | c.3633A>C (p.Lys1211Asn) n.421-28007A>C | |
12 | g.6021941T= | CA2013874085 | VWF | c.3633A= (p.Lys1211=) n.421-28007A= | |
12 | g.6021942T>A | CA383510505 | VWF | c.3632A>T (p.Lys1211Ile) n.421-28008A>T | |
12 | g.6021942T>C | CA383510508 | VWF | c.3632A>G (p.Lys1211Arg) n.421-28008A>G | |
12 | g.6021942T>G | CA383510520 | VWF | c.3632A>C (p.Lys1211Thr) n.421-28008A>C | |
12 | g.6021943T>A | CA383510524 | VWF | c.3631A>T (p.Lys1211Ter) n.421-28009A>T | |
12 | g.6021943T>C | CA383510525 | VWF | c.3631A>G (p.Lys1211Glu) n.421-28009A>G | COSMIC |
12 | g.6021943T>G | CA383510527 | VWF | c.3631A>C (p.Lys1211Gln) n.421-28009A>C | |
12 | g.6021944C>A | CA383510530 | VWF | c.3630G>T (p.Lys1210Asn) n.421-28010G>T | |
12 | g.6021944C>G | CA383510533 | VWF | c.3630G>C (p.Lys1210Asn) n.421-28010G>C | |
12 | g.6021944C>T | CA478101237 | VWF | c.3630G>A (p.Lys1210=) n.421-28010G>A | |
12 | g.6021945T>A | CA383510536 | VWF | c.3629A>T (p.Lys1210Met) n.421-28011A>T | |
12 | g.6021945T>C | CA383510537 | VWF | c.3629A>G (p.Lys1210Arg) n.421-28011A>G | |
12 | g.6021945T>G | CA383510535 | VWF | c.3629A>C (p.Lys1210Thr) n.421-28011A>C | |
12 | g.6021946T>A | CA383510539 | VWF | c.3628A>T (p.Lys1210Ter) n.421-28012A>T | |
12 | g.6021946T>C | CA383510549 | VWF | c.3628A>G (p.Lys1210Glu) n.421-28012A>G | |
12 | g.6021946T>G | CA383510552 | VWF | c.3628A>C (p.Lys1210Gln) n.421-28012A>C | |
12 | g.6021947T>A | CA478101238 | VWF | c.3627A>T (p.Gly1209=) n.421-28013A>T | |
12 | g.6021947T>C | CA478101239 | VWF | c.3627A>G (p.Gly1209=) n.421-28013A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6021947T>G | CA478101240 | VWF | c.3627A>C (p.Gly1209=) n.421-28013A>C | |
12 | g.6021948C>A | CA383510556 | VWF | c.3626G>T (p.Gly1209Val) n.421-28014G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6021948C= | CA2013874086 | VWF | c.3626G= (p.Gly1209=) n.421-28014G= | |
12 | g.6021948C>G | CA383510561 | VWF | c.3626G>C (p.Gly1209Ala) n.421-28014G>C | |
12 | g.6021948C>T | CA383510562 | VWF | c.3626G>A (p.Gly1209Glu) n.421-28014G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6021949C>A | CA383510563 | VWF | c.3625G>T (p.Gly1209Ter) n.421-28015G>T | |
12 | g.6021949C>G | CA383510564 | VWF | c.3625G>C (p.Gly1209Arg) n.421-28015G>C | |
12 | g.6021949C>T | CA383510567 | VWF | c.3625G>A (p.Gly1209Arg) n.421-28015G>A | |
12 | g.6021950T>A | CA478101243 | VWF | c.3624A>T (p.Ser1208=) n.421-28016A>T | |
12 | g.6021950T>C | CA478101241 | VWF | c.3624A>G (p.Ser1208=) n.421-28016A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6021950T>G | CA478101242 | VWF | c.3624A>C (p.Ser1208=) n.421-28016A>C | |
12 | g.6021950T= | CA2013874087 | VWF | c.3624A= (p.Ser1208=) n.421-28016A= | |
12 | g.6021951G>A | CA232297979 | VWF | c.3623C>T (p.Ser1208Leu) n.421-28017C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6021951G>C | CA383510574 | VWF | c.3623C>G (p.Ser1208Ter) n.421-28017C>G | |
12 | g.6021951G= | CA2013874088 | VWF | c.3623C= (p.Ser1208=) n.421-28017C= | |
12 | g.6021951G>T | CA383510579 | VWF | c.3623C>A (p.Ser1208Ter) n.421-28017C>A | |
12 | g.6021952del | CA2695216046 | VWF | c.3622del (p.Ser1208GlnfsTer7) n.421-28018del | |
12 | g.6021952A= | CA2013874089 | VWF | c.3622T= (p.Ser1208=) n.421-28018T= | |
12 | g.6021952A>C | CA383510587 | VWF | c.3622T>G (p.Ser1208Ala) n.421-28018T>G | |
12 | g.6021952A>G | CA6402722 | VWF | c.3622T>C (p.Ser1208Pro) n.421-28018T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6021952A>T | CA383510583 | VWF | c.3622T>A (p.Ser1208Thr) n.421-28018T>A | |
12 | g.6021953G>A | CA478101244 | VWF | c.3621C>T (p.Ala1207=) n.421-28019C>T | |
12 | g.6021953G>C | CA478101245 | VWF | c.3621C>G (p.Ala1207=) n.421-28019C>G | |
12 | g.6021953G>T | CA478101246 | VWF | c.3621C>A (p.Ala1207=) n.421-28019C>A | |
12 | g.6021954G>A | CA383510599 | VWF | c.3620C>T (p.Ala1207Val) n.421-28020C>T | |
12 | g.6021954G>C | CA383510603 | VWF | c.3620C>G (p.Ala1207Gly) n.421-28020C>G | |
12 | g.6021954G>T | CA383510606 | VWF | c.3620C>A (p.Ala1207Asp) n.421-28020C>A | |
12 | g.6021955C>A | CA6402723 | VWF | c.3619G>T (p.Ala1207Ser) n.421-28021G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6021955C= | CA2013874090 | VWF | c.3619G= (p.Ala1207=) n.421-28021G= | |
12 | g.6021955C>G | CA383510613 | VWF | c.3619G>C (p.Ala1207Pro) n.421-28021G>C | |
12 | g.6021955C>T | CA383510618 | VWF | c.3619G>A (p.Ala1207Thr) n.421-28021G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6021956A>C | CA383510622 | VWF | c.3618T>G (p.Phe1206Leu) n.421-28022T>G | |
12 | g.6021956A>G | CA478101247 | VWF | c.3618T>C (p.Phe1206=) n.421-28022T>C | |
12 | g.6021956A>T | CA383510623 | VWF | c.3618T>A (p.Phe1206Leu) n.421-28022T>A | |
12 | g.6021957A>C | CA383510624 | VWF | c.3617T>G (p.Phe1206Cys) n.421-28023T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6021957A>G | CA383510625 | VWF | c.3617T>C (p.Phe1206Ser) n.421-28023T>C | COSMIC |
12 | g.6021957A>T | CA383510627 | VWF | c.3617T>A (p.Phe1206Tyr) n.421-28023T>A | |
12 | g.6021958A>C | CA383510632 | VWF | c.3616T>G (p.Phe1206Val) n.421-28024T>G | |
12 | g.6021958A>G | CA383510636 | VWF | c.3616T>C (p.Phe1206Leu) n.421-28024T>C | |
12 | g.6021958A>T | CA383510639 | VWF | c.3616T>A (p.Phe1206Ile) n.421-28024T>A | |
12 | g.6021959A>C | CA478101248 | VWF | c.3615T>G (p.Arg1205=) n.421-28025T>G | |
12 | g.6021959A>G | CA478101249 | VWF | c.3615T>C (p.Arg1205=) n.421-28025T>C | |
12 | g.6021959A>T | CA478101250 | VWF | c.3615T>A (p.Arg1205=) n.421-28025T>A | |
12 | g.6021960C>A | CA228427 | VWF | c.3614G>T (p.Arg1205Leu) n.421-28026G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.6021960C= | CA2013874091 | VWF | c.3614G= (p.Arg1205=) n.421-28026G= | |
12 | g.6021960C>G | CA383510653 | VWF | c.3614G>C (p.Arg1205Pro) n.421-28026G>C | |
12 | g.6021960C>T | CA114160 | VWF | c.3614G>A (p.Arg1205His) n.421-28026G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6021961G>A | CA6402724 | VWF | c.3613C>T (p.Arg1205Cys) n.421-28027C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6021961G>C | CA383510671 | VWF | c.3613C>G (p.Arg1205Gly) n.421-28027C>G | |
12 | g.6021961G= | CA2013874092 | VWF | c.3613C= (p.Arg1205=) n.421-28027C= | |
12 | g.6021961G>T | CA383510675 | VWF | c.3613C>A (p.Arg1205Ser) n.421-28027C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6021962C>A | CA478101251 | VWF | c.3612G>T (p.Arg1204=) n.421-28028G>T | |
12 | g.6021962C= | CA2013874093 | VWF | c.3612G= (p.Arg1204=) n.421-28028G= | |
12 | g.6021962C>G | CA478101252 | VWF | c.3612G>C (p.Arg1204=) n.421-28028G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6021962C>T | CA478101253 | VWF | c.3612G>A (p.Arg1204=) n.421-28028G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6021963C>A | CA383510676 | VWF | c.3611G>T (p.Arg1204Leu) n.421-28029G>T | dbSNP COSMIC |
12 | g.6021963C= | CA2013874094 | VWF | c.3611G= (p.Arg1204=) n.421-28029G= | |
12 | g.6021963C>G | CA383510678 | VWF | c.3611G>C (p.Arg1204Pro) n.421-28029G>C | |
12 | g.6021963C>T | CA232297980 | VWF | c.3611G>A (p.Arg1204Gln) n.421-28029G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6021964G>A | CA6402725 | VWF | c.3610C>T (p.Arg1204Trp) n.421-28030C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6021964G>C | CA383510690 | VWF | c.3610C>G (p.Arg1204Gly) n.421-28030C>G | |
12 | g.6021964G= | CA2013874095 | VWF | c.3610C= (p.Arg1204=) n.421-28030C= | |
12 | g.6021964G>T | CA478101254 | VWF | c.3610C>A (p.Arg1204=) n.421-28030C>A | |
12 | g.6021965G>A | CA478101255 | VWF | c.3609C>T (p.Gly1203=) n.421-28031C>T | COSMIC |
12 | g.6021965G>C | CA478101256 | VWF | c.3609C>G (p.Gly1203=) n.421-28031C>G | |
12 | g.6021965G>T | CA478101257 | VWF | c.3609C>A (p.Gly1203=) n.421-28031C>A | |
12 | g.6021966C>A | CA383510697 | VWF | c.3608G>T (p.Gly1203Val) n.421-28032G>T | |
12 | g.6021966C= | CA2013874096 | VWF | c.3608G= (p.Gly1203=) n.421-28032G= | |
12 | g.6021966C>G | CA383510700 | VWF | c.3608G>C (p.Gly1203Ala) n.421-28032G>C | |
12 | g.6021966C>T | CA6402726 | VWF | c.3608G>A (p.Gly1203Asp) n.421-28032G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6021967C>A | CA383510708 | VWF | c.3607G>T (p.Gly1203Cys) n.421-28033G>T | |
12 | g.6021967C>G | CA383510710 | VWF | c.3607G>C (p.Gly1203Arg) n.421-28033G>C | |
12 | g.6021967C>T | CA383510716 | VWF | c.3607G>A (p.Gly1203Ser) n.421-28033G>A | |
12 | g.6021968A>C | CA478101258 | VWF | c.3606T>G (p.Ala1202=) n.421-28034T>G | |
12 | g.6021968A>G | CA478101259 | VWF | c.3606T>C (p.Ala1202=) n.421-28034T>C | |
12 | g.6021968A>T | CA478101260 | VWF | c.3606T>A (p.Ala1202=) n.421-28034T>A | |
12 | g.6021969G>A | CA6402727 | VWF | c.3605C>T (p.Ala1202Val) n.421-28035C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6021969G>C | CA383510719 | VWF | c.3605C>G (p.Ala1202Gly) n.421-28035C>G | |
12 | g.6021969G= | CA2013874097 | VWF | c.3605C= (p.Ala1202=) n.421-28035C= | |
12 | g.6021969G>T | CA383510718 | VWF | c.3605C>A (p.Ala1202Asp) n.421-28035C>A | |
12 | g.6021970C>A | CA383510720 | VWF | c.3604G>T (p.Ala1202Ser) n.421-28036G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6021970C>G | CA383510722 | VWF | c.3604G>C (p.Ala1202Pro) n.421-28036G>C | |
12 | g.6021970C>T | CA383510725 | VWF | c.3604G>A (p.Ala1202Thr) n.421-28036G>A | |
12 | g.6021970_6021971insTTAGAGA | CA2545606998 | VWF | c.3603_3604insTCTCTAA (p.Ala1202SerfsTer19) n.421-28037_421-28036insTCTCTAA | |
12 | g.6021971C>A | CA478101263 | VWF | c.3603G>T (p.Val1201=) n.421-28037G>T | |
12 | g.6021971C>G | CA478101262 | VWF | c.3603G>C (p.Val1201=) n.421-28037G>C | |
12 | g.6021971C>T | CA478101261 | VWF | c.3603G>A (p.Val1201=) n.421-28037G>A | |
12 | g.6021972A= | CA2013874098 | VWF | c.3602T= (p.Val1201=) n.421-28038T= | |
12 | g.6021972A>C | CA383510728 | VWF | c.3602T>G (p.Val1201Gly) n.421-28038T>G | |
12 | g.6021972A>G | CA383510731 | VWF | c.3602T>C (p.Val1201Ala) n.421-28038T>C | dbSNP |
12 | g.6021972A>T | CA383510734 | VWF | c.3602T>A (p.Val1201Glu) n.421-28038T>A | |
12 | g.6021973C>A | CA383510738 | VWF | c.3601G>T (p.Val1201Leu) n.421-28039G>T | |
12 | g.6021973C>G | CA383510739 | VWF | c.3601G>C (p.Val1201Leu) n.421-28039G>C | |
12 | g.6021973C>T | CA383510743 | VWF | c.3601G>A (p.Val1201Met) n.421-28039G>A | |
12 | g.6021974C>A | CA383510748 | VWF | c.3600G>T (p.Glu1200Asp) n.421-28040G>T | |
12 | g.6021974C>G | CA383510751 | VWF | c.3600G>C (p.Glu1200Asp) n.421-28040G>C | |
12 | g.6021974C>T | CA478101264 | VWF | c.3600G>A (p.Glu1200=) n.421-28040G>A | |
12 | g.6021975T>A | CA383510754 | VWF | c.3599A>T (p.Glu1200Val) n.421-28041A>T | |
12 | g.6021975T>C | CA383510758 | VWF | c.3599A>G (p.Glu1200Gly) n.421-28041A>G | |
12 | g.6021975T>G | CA383510762 | VWF | c.3599A>C (p.Glu1200Ala) n.421-28041A>C | |
12 | g.6021976C>A | CA383510780 | VWF | c.3598G>T (p.Glu1200Ter) n.421-28042G>T | |
12 | g.6021976C= | CA2013874099 | VWF | c.3598G= (p.Glu1200=) n.421-28042G= | |
12 | g.6021976C>G | CA383510781 | VWF | c.3598G>C (p.Glu1200Gln) n.421-28042G>C | |
12 | g.6021976C>T | CA383510777 | VWF | c.3598G>A (p.Glu1200Lys) n.421-28042G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6021981_6021982del | CA645595302 | VWF | c.3597_3598del (p.Cys1199Ter) n.421-28043_421-28042del | COSMIC |
12 | g.6021977A>C | CA383510782 | VWF | c.3597T>G (p.Cys1199Trp) n.421-28043T>G | |
12 | g.6021977A>G | CA478101265 | VWF | c.3597T>C (p.Cys1199=) n.421-28043T>C | |
12 | g.6021977A>T | CA383510783 | VWF | c.3597T>A (p.Cys1199Ter) n.421-28043T>A | |
12 | g.6021978C>A | CA383510787 | VWF | c.3596G>T (p.Cys1199Phe) n.421-28044G>T | |
12 | g.6021978C>G | CA383510814 | VWF | c.3596G>C (p.Cys1199Ser) n.421-28044G>C | |
12 | g.6021978C>T | CA383510822 | VWF | c.3596G>A (p.Cys1199Tyr) n.421-28044G>A | COSMIC |
12 | g.6021979A>C | CA383510827 | VWF | c.3595T>G (p.Cys1199Gly) n.421-28045T>G | |
12 | g.6021979A>G | CA383510833 | VWF | c.3595T>C (p.Cys1199Arg) n.421-28045T>C | |
12 | g.6021979A>T | CA383510836 | VWF | c.3595T>A (p.Cys1199Ser) n.421-28045T>A | gnomAD v4 |
12 | g.6021980C>A | CA232297981 | VWF | c.3594G>T (p.Val1198=) n.421-28046G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6021980C= | CA2013874100 | VWF | c.3594G= (p.Val1198=) n.421-28046G= | |
12 | g.6021980C>G | CA478101266 | VWF | c.3594G>C (p.Val1198=) n.421-28046G>C | |
12 | g.6021980C>T | CA6402728 | VWF | c.3594G>A (p.Val1198=) n.421-28046G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.6021981A= | CA2013874101 | VWF | c.3593T= (p.Val1198=) n.421-28047T= | |
12 | g.6021981A>C | CA383510853 | VWF | c.3593T>G (p.Val1198Gly) n.421-28047T>G | |
12 | g.6021981A>G | CA383510856 | VWF | c.3593T>C (p.Val1198Ala) n.421-28047T>C | dbSNP |
12 | g.6021981A>T | CA383510859 | VWF | c.3593T>A (p.Val1198Glu) n.421-28047T>A | |
12 | g.6021982C>A | CA383510865 | VWF | c.3592G>T (p.Val1198Leu) n.421-28048G>T | |
12 | g.6021982C>G | CA383510863 | VWF | c.3592G>C (p.Val1198Leu) n.421-28048G>C | |
12 | g.6021982C>T | CA383510864 | VWF | c.3592G>A (p.Val1198Met) n.421-28048G>A | |
12 | g.6021983T>A | CA478101267 | VWF | c.3591A>T (p.Pro1197=) n.421-28049A>T | |
12 | g.6021983T>C | CA478101268 | VWF | c.3591A>G (p.Pro1197=) n.421-28049A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6021983T>G | CA478101269 | VWF | c.3591A>C (p.Pro1197=) n.421-28049A>C | dbSNP |
12 | g.6021983T= | CA2013874102 | VWF | c.3591A= (p.Pro1197=) n.421-28049A= | |
12 | g.6021984G>A | CA6402729 | VWF | c.3590C>T (p.Pro1197Leu) n.421-28050C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.6021984G>C | CA383510869 | VWF | c.3590C>G (p.Pro1197Arg) n.421-28050C>G | |
12 | g.6021984G= | CA2013874103 | VWF | c.3590C= (p.Pro1197=) n.421-28050C= | |
12 | g.6021984G>T | CA383510872 | VWF | c.3590C>A (p.Pro1197Gln) n.421-28050C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.6021985G>A | CA383510881 | VWF | c.3589C>T (p.Pro1197Ser) n.421-28051C>T | |
12 | g.6021985G>C | CA383510883 | VWF | c.3589C>G (p.Pro1197Ala) n.421-28051C>G | |
12 | g.6021985G>T | CA383510889 | VWF | c.3589C>A (p.Pro1197Thr) n.421-28051C>A | |
12 | g.6021985_6021987dup | CA2617230153 | VWF | c.3587_3589dup (p.Cys1196_Pro1197insArg) n.421-28053_421-28051dup | gnomAD v4 |
12 | g.6021986A= | CA2013874104 | VWF | c.3588T= (p.Cys1196=) n.421-28052T= | |
12 | g.6021986A>C | CA6402730 | VWF | c.3588T>G (p.Cys1196Trp) n.421-28052T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6021986A>G | CA478101270 | VWF | c.3588T>C (p.Cys1196=) n.421-28052T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6021986A>T | CA383510900 | VWF | c.3588T>A (p.Cys1196Ter) n.421-28052T>A |