| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.6021773_6021776del | CA232297966 | VWF | c.3674+127_3674+130del (n.3674+127_3674+130del) n.421-27839_421-27836del n.27+127_27+130del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6021773_6021777delinsCAAAT | CA2013874014 | VWF | c.3674+123_3674+127delinsATTTG (n.3674+123_3674+127delinsATTTG) n.421-27843_421-27839delinsATTTG n.27+123_27+127delinsATTTG | |
| 12 | g.6021777_6021780del | CA2013874016 | VWF | c.3674+123_3674+126del (n.3674+123_3674+126del) n.421-27843_421-27840del n.27+123_27+126del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6021781_6021785del | CA2590962778 | VWF | c.3674+122_3674+126del (n.3674+122_3674+126del) n.421-27844_421-27840del n.27+122_27+126del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6021776A= | CA2013874018 | VWF | c.3674+124T= (n.3674+124T=) n.421-27842T= n.27+124T= | |
| 12 | g.6021776A>G | CA690504553 | VWF | c.3674+124T>C (n.3674+124T>C) n.421-27842T>C n.27+124T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6021782T>A | CA2617230115 | VWF | c.3674+118A>T (n.3674+118A>T) n.421-27848A>T n.27+118A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6021782T>C | CA2617230114 | VWF | c.3674+118A>G (n.3674+118A>G) n.421-27848A>G n.27+118A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6021783_6021791del | CA2617230116 | VWF | c.3674+110_3674+118del (n.3674+110_3674+118del) n.421-27856_421-27848del n.27+110_27+118del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6021787T>C | CA690504557 | VWF | c.3674+113A>G (n.3674+113A>G) n.421-27853A>G n.27+113A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6021787T= | CA2013874019 | VWF | c.3674+113A= (n.3674+113A=) n.421-27853A= n.27+113A= | |
| 12 | g.6021787_6021789delinsTCA | CA2013874020 | VWF | c.3674+111_3674+113delinsTGA (n.3674+111_3674+113delinsTGA) n.421-27855_421-27853delinsTGA n.27+111_27+113delinsTGA | |
| 12 | g.6021788C>A | CA2617230117 | VWF | c.3674+112G>T (n.3674+112G>T) n.421-27854G>T n.27+112G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6021788C>T | CA2794406120 | VWF | c.3674+112G>A (n.3674+112G>A) n.421-27854G>A n.27+112G>A | |
| 12 | g.6021788_6021789del | CA944319699 | VWF | c.3674+111_3674+112del (n.3674+111_3674+112del) n.421-27855_421-27854del n.27+111_27+112del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6021789A>T | CA2617230118 | VWF | c.3674+111T>A (n.3674+111T>A) n.421-27855T>A n.27+111T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6021790G= | CA2013874021 | VWF | c.3674+110C= (n.3674+110C=) n.421-27856C= n.27+110C= | |
| 12 | g.6021790G>T | CA232297968 | VWF | c.3674+110C>A (n.3674+110C>A) n.421-27856C>A n.27+110C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6021791_6021806del | CA2794406121 | VWF | c.3674+95_3674+110del (n.3674+95_3674+110del) n.421-27871_421-27856del n.27+95_27+110del | |
| 12 | g.6021791T>C | CA2013874023 | VWF | c.3674+109A>G (n.3674+109A>G) n.421-27857A>G n.27+109A>G | dbSNP |
| 12 | g.6021791T= | CA2013874022 | VWF | c.3674+109A= (n.3674+109A=) n.421-27857A= n.27+109A= | |
| 12 | g.6021792C= | CA2013874024 | VWF | c.3674+108G= (n.3674+108G=) n.421-27858G= n.27+108G= | |
| 12 | g.6021792C>T | CA232297969 | VWF | c.3674+108G>A (n.3674+108G>A) n.421-27858G>A n.27+108G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6021793T>C | CA690504565 | VWF | c.3674+107A>G (n.3674+107A>G) n.421-27859A>G n.27+107A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6021793T= | CA2013874025 | VWF | c.3674+107A= (n.3674+107A=) n.421-27859A= n.27+107A= | |
| 12 | g.6021794C>T | CA2617230120 | VWF | c.3674+106G>A (n.3674+106G>A) n.421-27860G>A n.27+106G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6021795T>C | CA690504571 | VWF | c.3674+105A>G (n.3674+105A>G) n.421-27861A>G n.27+105A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6021795T= | CA2013874026 | VWF | c.3674+105A= (n.3674+105A=) n.421-27861A= n.27+105A= | |
| 12 | g.6021796C>A | CA2617230121 | VWF | c.3674+104G>T (n.3674+104G>T) n.421-27862G>T n.27+104G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6021796C>T | CA2794406122 | VWF | c.3674+104G>A (n.3674+104G>A) n.421-27862G>A n.27+104G>A | |
| 12 | g.6021799C>T | CA2617230122 | VWF | c.3674+101G>A (n.3674+101G>A) n.421-27865G>A n.27+101G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6021801C= | CA2013874027 | VWF | c.3674+99G= (n.3674+99G=) n.421-27867G= n.27+99G= | |
| 12 | g.6021801C>T | CA603100676 | VWF | c.3674+99G>A (n.3674+99G>A) n.421-27867G>A n.27+99G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6021802A= | CA2013874028 | VWF | c.3674+98T= (n.3674+98T=) n.421-27868T= n.27+98T= | |
| 12 | g.6021802A>C | CA2617230123 | VWF | c.3674+98T>G (n.3674+98T>G) n.421-27868T>G n.27+98T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6021802A>G | CA2013874029 | VWF | c.3674+98T>C (n.3674+98T>C) n.421-27868T>C n.27+98T>C | dbSNP |
| 12 | g.6021803T>C | CA603100678 | VWF | c.3674+97A>G (n.3674+97A>G) n.421-27869A>G n.27+97A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6021803T= | CA2013874030 | VWF | c.3674+97A= (n.3674+97A=) n.421-27869A= n.27+97A= | |
| 12 | g.6021804G>A | CA2013874032 | VWF | c.3674+96C>T (n.3674+96C>T) n.421-27870C>T n.27+96C>T | dbSNP |
| 12 | g.6021804G>C | CA2617230125 | VWF | c.3674+96C>G (n.3674+96C>G) n.421-27870C>G n.27+96C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6021804G= | CA2013874031 | VWF | c.3674+96C= (n.3674+96C=) n.421-27870C= n.27+96C= | |
| 12 | g.6021804G>T | CA2617230124 | VWF | c.3674+96C>A (n.3674+96C>A) n.421-27870C>A n.27+96C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6021806G>A | CA690504584 | VWF | c.3674+94C>T (n.3674+94C>T) n.421-27872C>T n.27+94C>T | dbSNP |
| 12 | g.6021806G= | CA2013874033 | VWF | c.3674+94C= (n.3674+94C=) n.421-27872C= n.27+94C= | |
| 12 | g.6021806G>T | CA944319704 | VWF | c.3674+94C>A (n.3674+94C>A) n.421-27872C>A n.27+94C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6021807G>A | CA232297970 | VWF | c.3674+93C>T (n.3674+93C>T) n.421-27873C>T n.27+93C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6021807G= | CA2013874034 | VWF | c.3674+93C= (n.3674+93C=) n.421-27873C= n.27+93C= | |
| 12 | g.6021807G>T | CA2617230126 | VWF | c.3674+93C>A (n.3674+93C>A) n.421-27873C>A n.27+93C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6021808C= | CA2013874035 | VWF | c.3674+92G= (n.3674+92G=) n.421-27874G= n.27+92G= | |
| 12 | g.6021808C>G | CA2617230127 | VWF | c.3674+92G>C (n.3674+92G>C) n.421-27874G>C n.27+92G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6021808C>T | CA232297971 | VWF | c.3674+92G>A (n.3674+92G>A) n.421-27874G>A n.27+92G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6021809T>C | CA2617230128 | VWF | c.3674+91A>G (n.3674+91A>G) n.421-27875A>G n.27+91A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6021810A>C | CA2617230129 | VWF | c.3674+90T>G (n.3674+90T>G) n.421-27876T>G n.27+90T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6021810A>T | CA2575053902 | VWF | c.3674+90T>A (n.3674+90T>A) n.421-27876T>A n.27+90T>A | |
| 12 | g.6021811G>A | CA690504590 | VWF | c.3674+89C>T (n.3674+89C>T) n.421-27877C>T n.27+89C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6021811G= | CA2013874036 | VWF | c.3674+89C= (n.3674+89C=) n.421-27877C= n.27+89C= | |
| 12 | g.6021812G>A | CA2575053903 | VWF | c.3674+88C>T (n.3674+88C>T) n.421-27878C>T n.27+88C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6021814C>T | CA2575053904 | VWF | c.3674+86G>A (n.3674+86G>A) n.421-27880G>A n.27+86G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6021815T>A | CA2617230130 | VWF | c.3674+85A>T (n.3674+85A>T) n.421-27881A>T n.27+85A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6021815T>C | CA2575053905 | VWF | c.3674+85A>G (n.3674+85A>G) n.421-27881A>G n.27+85A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6021816T>C | CA2013874038 | VWF | c.3674+84A>G (n.3674+84A>G) n.421-27882A>G n.27+84A>G | dbSNP |
| 12 | g.6021816T= | CA2013874037 | VWF | c.3674+84A= (n.3674+84A=) n.421-27882A= n.27+84A= | |
| 12 | g.6021819T>C | CA2013874040 | VWF | c.3674+81A>G (n.3674+81A>G) n.421-27885A>G n.27+81A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6021819T= | CA2013874039 | VWF | c.3674+81A= (n.3674+81A=) n.421-27885A= n.27+81A= | |
| 12 | g.6021821C>A | CA2617230131 | VWF | c.3674+79G>T (n.3674+79G>T) n.421-27887G>T n.27+79G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6021821C>T | CA2617230132 | VWF | c.3674+79G>A (n.3674+79G>A) n.421-27887G>A n.27+79G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6021822C>T | CA2617230133 | VWF | c.3674+78G>A (n.3674+78G>A) n.421-27888G>A n.27+78G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6021823C>A | CA2013874042 | VWF | c.3674+77G>T (n.3674+77G>T) n.421-27889G>T n.27+77G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6021823C= | CA2013874041 | VWF | c.3674+77G= (n.3674+77G=) n.421-27889G= n.27+77G= | |
| 12 | g.6021824A>G | CA2617230134 | VWF | c.3674+76T>C (n.3674+76T>C) n.421-27890T>C n.27+76T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6021827_6021828del | CA2617230135 | VWF | c.3674+72_3674+73del (n.3674+72_3674+73del) n.421-27894_421-27893del n.27+72_27+73del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6021828C>T | CA2575053906 | VWF | c.3674+72G>A (n.3674+72G>A) n.421-27894G>A n.27+72G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6021829C>T | CA2617230136 | VWF | c.3674+71G>A (n.3674+71G>A) n.421-27895G>A n.27+71G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6021832G>A | CA2617230137 | VWF | c.3674+68C>T (n.3674+68C>T) n.421-27898C>T n.27+68C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6021832G= | CA2013874043 | VWF | c.3674+68C= (n.3674+68C=) n.421-27898C= n.27+68C= | |
| 12 | g.6021832G>T | CA232297972 | VWF | c.3674+68C>A (n.3674+68C>A) n.421-27898C>A n.27+68C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6021833T>C | CA232297973 | VWF | c.3674+67A>G (n.3674+67A>G) n.421-27899A>G n.27+67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6021833T= | CA2013874044 | VWF | c.3674+67A= (n.3674+67A=) n.421-27899A= n.27+67A= | |
| 12 | g.6021834C= | CA2013874045 | VWF | c.3674+66G= (n.3674+66G=) n.421-27900G= n.27+66G= | |
| 12 | g.6021834C>G | CA232297974 | VWF | c.3674+66G>C (n.3674+66G>C) n.421-27900G>C n.27+66G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6021835T>A | CA690504592 | VWF | c.3674+65A>T (n.3674+65A>T) n.421-27901A>T n.27+65A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6021835T= | CA2013874046 | VWF | c.3674+65A= (n.3674+65A=) n.421-27901A= n.27+65A= | |
| 12 | g.6021836C>G | CA2575053907 | VWF | c.3674+64G>C (n.3674+64G>C) n.421-27902G>C n.27+64G>C | |
| 12 | g.6021836C>T | CA2575053908 | VWF | c.3674+64G>A (n.3674+64G>A) n.421-27902G>A n.27+64G>A | |
| 12 | g.6021837T>G | CA2617230138 | VWF | c.3674+63A>C (n.3674+63A>C) n.421-27903A>C n.27+63A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6021839A>C | CA2575053909 | VWF | c.3674+61T>G (n.3674+61T>G) n.421-27905T>G n.27+61T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6021840G>T | CA2575053910 | VWF | c.3674+60C>A (n.3674+60C>A) n.421-27906C>A n.27+60C>A | |
| 12 | g.6021841C>G | CA2617230139 | VWF | c.3674+59G>C (n.3674+59G>C) n.421-27907G>C n.27+59G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6021843G>A | CA232297975 | VWF | c.3674+57C>T (n.3674+57C>T) n.421-27909C>T n.27+57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6021843G= | CA2013874047 | VWF | c.3674+57C= (n.3674+57C=) n.421-27909C= n.27+57C= | |
| 12 | g.6021844G>T | CA2617230140 | VWF | c.3674+56C>A (n.3674+56C>A) n.421-27910C>A n.27+56C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6021846C>T | CA2575053911 | VWF | c.3674+54G>A (n.3674+54G>A) n.421-27912G>A n.27+54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6021847C= | CA2013874048 | VWF | c.3674+53G= (n.3674+53G=) n.421-27913G= n.27+53G= | |
| 12 | g.6021847C>T | CA232297976 | VWF | c.3674+53G>A (n.3674+53G>A) n.421-27913G>A n.27+53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6021848C>T | CA2617230141 | VWF | c.3674+52G>A (n.3674+52G>A) n.421-27914G>A n.27+52G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6021849T>C | CA6402711 | VWF | c.3674+51A>G (n.3674+51A>G) n.421-27915A>G n.27+51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6021849T= | CA2013874049 | VWF | c.3674+51A= (n.3674+51A=) n.421-27915A= n.27+51A= | |
| 12 | g.6021850G>A | CA6402712 | VWF | c.3674+50C>T (n.3674+50C>T) n.421-27916C>T n.27+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6021850G= | CA2013874050 | VWF | c.3674+50C= (n.3674+50C=) n.421-27916C= n.27+50C= | |
| 12 | g.6021851G>A | CA913679702 | VWF | c.3674+49C>T (n.3674+49C>T) n.421-27917C>T n.27+49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6021851G= | CA2013874051 | VWF | c.3674+49C= (n.3674+49C=) n.421-27917C= n.27+49C= | |
| 12 | g.6021852del | CA2617230142 | VWF | c.3674+48del (n.3674+48del) n.421-27918del n.27+48del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6021855A= | CA2013874052 | VWF | c.3674+45T= (n.3674+45T=) n.421-27921T= n.27+45T= | |
| 12 | g.6021855A>C | CA2013874053 | VWF | c.3674+45T>G (n.3674+45T>G) n.421-27921T>G n.27+45T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6021856G>A | CA6402713 | VWF | c.3674+44C>T (n.3674+44C>T) n.421-27922C>T n.27+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6021856G= | CA2013874054 | VWF | c.3674+44C= (n.3674+44C=) n.421-27922C= n.27+44C= | |
| 12 | g.6021857C>A | CA2617230143 | VWF | c.3674+43G>T (n.3674+43G>T) n.421-27923G>T n.27+43G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6021857C>T | CA2617230144 | VWF | c.3674+43G>A (n.3674+43G>A) n.421-27923G>A n.27+43G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6021859A= | CA2013874055 | VWF | c.3674+41T= (n.3674+41T=) n.421-27925T= n.27+41T= | |
| 12 | g.6021859A>G | CA2013874056 | VWF | c.3674+41T>C (n.3674+41T>C) n.421-27925T>C n.27+41T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6021860T>C | CA6402714 | VWF | c.3674+40A>G (n.3674+40A>G) n.421-27926A>G n.27+40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6021860T= | CA2013874057 | VWF | c.3674+40A= (n.3674+40A=) n.421-27926A= n.27+40A= | |
| 12 | g.6021861A= | CA2013874058 | VWF | c.3674+39T= (n.3674+39T=) n.421-27927T= n.27+39T= | |
| 12 | g.6021861A>G | CA2013874059 | VWF | c.3674+39T>C (n.3674+39T>C) n.421-27927T>C n.27+39T>C | dbSNP |
| 12 | g.6021863G>A | CA2617230145 | VWF | c.3674+37C>T (n.3674+37C>T) n.421-27929C>T n.27+37C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6021863G>C | CA2617230146 | VWF | c.3674+37C>G (n.3674+37C>G) n.421-27929C>G n.27+37C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6021863G>T | CA2575053912 | VWF | c.3674+37C>A (n.3674+37C>A) n.421-27929C>A n.27+37C>A | |
| 12 | g.6021865T>C | CA232297977 | VWF | c.3674+35A>G (n.3674+35A>G) n.421-27931A>G n.27+35A>G | dbSNP |
| 12 | g.6021865T>G | CA2575053913 | VWF | c.3674+35A>C (n.3674+35A>C) n.421-27931A>C n.27+35A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6021865T= | CA2013874060 | VWF | c.3674+35A= (n.3674+35A=) n.421-27931A= n.27+35A= | |
| 12 | g.6021867C>A | CA2617230147 | VWF | c.3674+33G>T (n.3674+33G>T) n.421-27933G>T n.27+33G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6021868A= | CA2013874061 | VWF | c.3674+32T= (n.3674+32T=) n.421-27934T= n.27+32T= | |
| 12 | g.6021868A>G | CA2013874062 | VWF | c.3674+32T>C (n.3674+32T>C) n.421-27934T>C n.27+32T>C | dbSNP |
| 12 | g.6021869T>A | CA6402715 | VWF | c.3674+31A>T (n.3674+31A>T) n.421-27935A>T n.27+31A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6021869T= | CA2013874063 | VWF | c.3674+31A= (n.3674+31A=) n.421-27935A= n.27+31A= | |
| 12 | g.6021870dup | CA2617230148 | VWF | c.3674+30dup (n.3674+30dup) n.421-27936dup n.27+30dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.6021872C= | CA2013874064 | VWF | c.3674+28G= (n.3674+28G=) n.421-27938G= n.27+28G= | |
| 12 | g.6021872C>T | CA690504602 | VWF | c.3674+28G>A (n.3674+28G>A) n.421-27938G>A n.27+28G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6021876A>T | CA2617230149 | VWF | c.3674+24T>A (n.3674+24T>A) n.421-27942T>A n.27+24T>A | gnomAD v4 |