UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.6015962_6016040del | CA2617229048 | VWF | c.5455+49_5455+127del (n.5455+49_5455+127del) n.421-22106_421-22028del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6016002C>A | CA2617229074 | VWF | c.5455+87G>T (n.5455+87G>T) n.421-22068G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6016002C>T | CA2617229075 | VWF | c.5455+87G>A (n.5455+87G>A) n.421-22068G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6016007del | CA2617229076 | VWF | c.5455+85del (n.5455+85del) n.421-22070del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6016005A>G | CA2617229077 | VWF | c.5455+84T>C (n.5455+84T>C) n.421-22071T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6016008G>A | CA2575053838 | VWF | c.5455+81C>T (n.5455+81C>T) n.421-22074C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6016008G>C | CA2617229078 | VWF | c.5455+81C>G (n.5455+81C>G) n.421-22074C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6016009T>A | CA690497596 | VWF | c.5455+80A>T (n.5455+80A>T) n.421-22075A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6016009T= | CA2013871418 | VWF | c.5455+80A= (n.5455+80A=) n.421-22075A= | |
| 12 | g.6016011_6016012delinsAC | CA2013871419 | VWF | c.5455+77_5455+78delinsGT (n.5455+77_5455+78delinsGT) n.421-22078_421-22077delinsGT | |
| 12 | g.6016012C>A | CA2013871422 | VWF | c.5455+77G>T (n.5455+77G>T) n.421-22078G>T | dbSNP |
| 12 | g.6016012C= | CA2013871421 | VWF | c.5455+77G= (n.5455+77G=) n.421-22078G= | |
| 12 | g.6016012C>T | CA2617229080 | VWF | c.5455+77G>A (n.5455+77G>A) n.421-22078G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6016015del | CA2013871420 | VWF | c.5455+77del (n.5455+77del) n.421-22078del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6016015_6016020del | CA2617229079 | VWF | c.5455+72_5455+77del (n.5455+72_5455+77del) n.421-22083_421-22078del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6016013C>A | CA2617229081 | VWF | c.5455+76G>T (n.5455+76G>T) n.421-22079G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6016013C>T | CA2617229082 | VWF | c.5455+76G>A (n.5455+76G>A) n.421-22079G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6016014C>A | CA2617229083 | VWF | c.5455+75G>T (n.5455+75G>T) n.421-22080G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6016014C>T | CA2617229084 | VWF | c.5455+75G>A (n.5455+75G>A) n.421-22080G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6016017G= | CA2013871423 | VWF | c.5455+72C= (n.5455+72C=) n.421-22083C= | |
| 12 | g.6016017G>T | CA2013871424 | VWF | c.5455+72C>A (n.5455+72C>A) n.421-22083C>A | dbSNP |
| 12 | g.6016018C>T | CA2617229085 | VWF | c.5455+71G>A (n.5455+71G>A) n.421-22084G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6016020del | CA2575053839 | VWF | c.5455+71del (n.5455+71del) n.421-22084del | |
| 12 | g.6016019C>A | CA2617229086 | VWF | c.5455+70G>T (n.5455+70G>T) n.421-22085G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6016019C>T | CA2617229087 | VWF | c.5455+70G>A (n.5455+70G>A) n.421-22085G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6016020C>G | CA2575053840 | VWF | c.5455+69G>C (n.5455+69G>C) n.421-22086G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6016021A>G | CA2617229088 | VWF | c.5455+68T>C (n.5455+68T>C) n.421-22087T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6016022C= | CA2013871425 | VWF | c.5455+67G= (n.5455+67G=) n.421-22088G= | |
| 12 | g.6016022C>T | CA232293829 | VWF | c.5455+67G>A (n.5455+67G>A) n.421-22088G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6016026T>C | CA2617229089 | VWF | c.5455+63A>G (n.5455+63A>G) n.421-22092A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6016028A>C | CA2617229090 | VWF | c.5455+61T>G (n.5455+61T>G) n.421-22094T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6016029T>A | CA2725478467 | VWF | c.5455+60A>T (n.5455+60A>T) n.421-22095A>T | dbSNP |
| 12 | g.6016031C>A | CA2617229091 | VWF | c.5455+58G>T (n.5455+58G>T) n.421-22097G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6016032T>C | CA2575053841 | VWF | c.5455+57A>G (n.5455+57A>G) n.421-22098A>G | |
| 12 | g.6016034_6016037del | CA478100636 | VWF | c.5455+54_5455+57del (n.5455+54_5455+57del) n.421-22101_421-22098del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6016033C>G | CA2575053842 | VWF | c.5455+56G>C (n.5455+56G>C) n.421-22099G>C | |
| 12 | g.6016035A>G | CA2617229092 | VWF | c.5455+54T>C (n.5455+54T>C) n.421-22101T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6016036T>C | CA690497600 | VWF | c.5455+53A>G (n.5455+53A>G) n.421-22102A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6016036T= | CA2013871426 | VWF | c.5455+53A= (n.5455+53A=) n.421-22102A= | |
| 12 | g.6016037C= | CA2013871427 | VWF | c.5455+52G= (n.5455+52G=) n.421-22103G= | |
| 12 | g.6016037C>G | CA2617229093 | VWF | c.5455+52G>C (n.5455+52G>C) n.421-22103G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6016037C>T | CA603099495 | VWF | c.5455+52G>A (n.5455+52G>A) n.421-22103G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6016039T>C | CA2617229094 | VWF | c.5455+50A>G (n.5455+50A>G) n.421-22105A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6016040_6016043dup | CA2560309425 | VWF | c.5455+47_5455+50dup (n.5455+47_5455+50dup) n.421-22108_421-22105dup | |
| 12 | g.6016041T>C | CA6402267 | VWF | c.5455+48A>G (n.5455+48A>G) n.421-22107A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6016041T>G | CA2617229095 | VWF | c.5455+48A>C (n.5455+48A>C) n.421-22107A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6016041T= | CA2013871428 | VWF | c.5455+48A= (n.5455+48A=) n.421-22107A= | |
| 12 | g.6016042C>G | CA2617229096 | VWF | c.5455+47G>C (n.5455+47G>C) n.421-22108G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6016043T>G | CA2617229097 | VWF | c.5455+46A>C (n.5455+46A>C) n.421-22109A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6016043_6016044delinsTG | CA2013871429 | VWF | c.5455+45_5455+46delinsCA (n.5455+45_5455+46delinsCA) n.421-22110_421-22109delinsCA | |
| 12 | g.6016044del | CA2013871430 | VWF | c.5455+45del (n.5455+45del) n.421-22110del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6016044G>A | CA2529217301 | VWF | c.5455+45C>T (n.5455+45C>T) n.421-22110C>T | |
| 12 | g.6016044G>C | CA2617229098 | VWF | c.5455+45C>G (n.5455+45C>G) n.421-22110C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6016045A= | CA2013871431 | VWF | c.5455+44T= (n.5455+44T=) n.421-22111T= | |
| 12 | g.6016045A>C | CA6402268 | VWF | c.5455+44T>G (n.5455+44T>G) n.421-22111T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6016047G>A | CA2590962819 | VWF | c.5455+42C>T (n.5455+42C>T) n.421-22113C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6016048T>C | CA690497605 | VWF | c.5455+41A>G (n.5455+41A>G) n.421-22114A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6016048T= | CA2013871432 | VWF | c.5455+41A= (n.5455+41A=) n.421-22114A= | |
| 12 | g.6016049C>A | CA2013871434 | VWF | c.5455+40G>T (n.5455+40G>T) n.421-22115G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6016049C= | CA2013871433 | VWF | c.5455+40G= (n.5455+40G=) n.421-22115G= | |
| 12 | g.6016051C= | CA2013871435 | VWF | c.5455+38G= (n.5455+38G=) n.421-22117G= | |
| 12 | g.6016051C>T | CA6402269 | VWF | c.5455+38G>A (n.5455+38G>A) n.421-22117G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6016052G>A | CA6402270 | VWF | c.5455+37C>T (n.5455+37C>T) n.421-22118C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6016052G= | CA2013871436 | VWF | c.5455+37C= (n.5455+37C=) n.421-22118C= | |
| 12 | g.6016055C>A | CA6402271 | VWF | c.5455+34G>T (n.5455+34G>T) n.421-22121G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6016055C= | CA2013871437 | VWF | c.5455+34G= (n.5455+34G=) n.421-22121G= | |
| 12 | g.6016055C>T | CA690497615 | VWF | c.5455+34G>A (n.5455+34G>A) n.421-22121G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6016056T>C | CA2617229099 | VWF | c.5455+33A>G (n.5455+33A>G) n.421-22122A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6016057C= | CA2013871438 | VWF | c.5455+32G= (n.5455+32G=) n.421-22123G= | |
| 12 | g.6016057C>T | CA603099503 | VWF | c.5455+32G>A (n.5455+32G>A) n.421-22123G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6016058C= | CA2013871439 | VWF | c.5455+31G= (n.5455+31G=) n.421-22124G= | |
| 12 | g.6016058C>T | CA603099505 | VWF | c.5455+31G>A (n.5455+31G>A) n.421-22124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6016059T>C | CA944317519 | VWF | c.5455+30A>G (n.5455+30A>G) n.421-22125A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6016059T= | CA2013871440 | VWF | c.5455+30A= (n.5455+30A=) n.421-22125A= | |
| 12 | g.6016061A>C | CA2575053843 | VWF | c.5455+28T>G (n.5455+28T>G) n.421-22127T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6016062A= | CA2013871441 | VWF | c.5455+27T= (n.5455+27T=) n.421-22128T= | |
| 12 | g.6016062A>C | CA6402272 | VWF | c.5455+27T>G (n.5455+27T>G) n.421-22128T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6016063T>C | CA232293838 | VWF | c.5455+26A>G (n.5455+26A>G) n.421-22129A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6016063T= | CA2013871442 | VWF | c.5455+26A= (n.5455+26A=) n.421-22129A= | |
| 12 | g.6016065G>A | CA603099507 | VWF | c.5455+24C>T (n.5455+24C>T) n.421-22131C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6016065G= | CA2013871443 | VWF | c.5455+24C= (n.5455+24C=) n.421-22131C= | |
| 12 | g.6016067G>A | CA2013871445 | VWF | c.5455+22C>T (n.5455+22C>T) n.421-22133C>T | dbSNP |
| 12 | g.6016067G= | CA2013871444 | VWF | c.5455+22C= (n.5455+22C=) n.421-22133C= | |
| 12 | g.6016069A>G | CA2617229100 | VWF | c.5455+20T>C (n.5455+20T>C) n.421-22135T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6016070C>T | CA2617229101 | VWF | c.5455+19G>A (n.5455+19G>A) n.421-22136G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6016071T>C | CA2617229102 | VWF | c.5455+18A>G (n.5455+18A>G) n.421-22137A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6016071T>G | CA690497635 | VWF | c.5455+18A>C (n.5455+18A>C) n.421-22137A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6016071T= | CA2013871446 | VWF | c.5455+18A= (n.5455+18A=) n.421-22137A= | |
| 12 | g.6016072G>A | CA603099508 | VWF | c.5455+17C>T (n.5455+17C>T) n.421-22138C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6016072G= | CA2013871447 | VWF | c.5455+17C= (n.5455+17C=) n.421-22138C= | |
| 12 | g.6016073T>C | CA2617229103 | VWF | c.5455+16A>G (n.5455+16A>G) n.421-22139A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6016074A= | CA2013871448 | VWF | c.5455+15T= (n.5455+15T=) n.421-22140T= | |
| 12 | g.6016074A>G | CA6402273 | VWF | c.5455+15T>C (n.5455+15T>C) n.421-22140T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6016075C= | CA2013871449 | VWF | c.5455+14G= (n.5455+14G=) n.421-22141G= | |
| 12 | g.6016075C>T | CA6402274 | VWF | c.5455+14G>A (n.5455+14G>A) n.421-22141G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6016081A= | CA2013871451 | VWF | c.5455+8T= (n.5455+8T=) n.421-22147T= | |
| 12 | g.6016081A>T | CA2013871452 | VWF | c.5455+8T>A (n.5455+8T>A) n.421-22147T>A | dbSNP |
| 12 | g.6016081_6016082delinsAT | CA2013871450 | VWF | c.5455+7_5455+8delinsAT (n.5455+7_5455+8delinsAT) n.421-22148_421-22147delinsAT | |
| 12 | g.6016083del | CA690497640 | VWF | c.5455+7del (n.5455+7del) n.421-22148del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6016086T>C | CA6402275 | VWF | c.5455+3A>G (n.5455+3A>G) n.421-22152A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6016086T= | CA2013871453 | VWF | c.5455+3A= (n.5455+3A=) n.421-22152A= | |
| 12 | g.6016087A>C | CA383494771 | VWF | c.5455+2T>G (n.5455+2T>G) n.421-22153T>G | |
| 12 | g.6016087A>G | CA383494775 | VWF | c.5455+2T>C (n.5455+2T>C) n.421-22153T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6016087A>T | CA383494778 | VWF | c.5455+2T>A (n.5455+2T>A) n.421-22153T>A | |
| 12 | g.6016088C>A | CA383494782 | VWF | c.5455+1G>T (n.5455+1G>T) n.421-22154G>T | |
| 12 | g.6016088C>G | CA383494783 | VWF | c.5455+1G>C (n.5455+1G>C) n.421-22154G>C | |
| 12 | g.6016088C>T | CA383494784 | VWF | c.5455+1G>A (n.5455+1G>A) n.421-22154G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6016089T>A | CA383494786 | VWF | c.5455A>T (p.Arg1819Ter) n.421-22155A>T | |
| 12 | g.6016089T>C | CA383494789 | VWF | c.5455A>G (p.Arg1819Gly) n.421-22155A>G | |
| 12 | g.6016089T>G | CA478100637 | VWF | c.5455A>C (p.Arg1819=) n.421-22155A>C | |
| 12 | g.6016091_6016093del | CA2617229104 | VWF | c.5453_5455del (p.Asn1818del) n.421-22157_421-22155del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6016090G>A | CA478100638 | VWF | c.5454C>T (p.Asn1818=) n.421-22156C>T | |
| 12 | g.6016090G>C | CA383494791 | VWF | c.5454C>G (p.Asn1818Lys) n.421-22156C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6016090G>T | CA383494790 | VWF | c.5454C>A (p.Asn1818Lys) n.421-22156C>A | COSMIC |
| 12 | g.6016091T>A | CA383494794 | VWF | c.5453A>T (p.Asn1818Ile) n.421-22157A>T | |
| 12 | g.6016091T>C | CA228721 | VWF | c.5453A>G (p.Asn1818Ser) n.421-22157A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6016091T>G | CA383494811 | VWF | c.5453A>C (p.Asn1818Thr) n.421-22157A>C | |
| 12 | g.6016091T= | CA2013871454 | VWF | c.5453A= (p.Asn1818=) n.421-22157A= | |
| 12 | g.6016092T>A | CA383494814 | VWF | c.5452A>T (p.Asn1818Tyr) n.421-22158A>T | |
| 12 | g.6016092T>C | CA383494817 | VWF | c.5452A>G (p.Asn1818Asp) n.421-22158A>G | |
| 12 | g.6016092T>G | CA383494818 | VWF | c.5452A>C (p.Asn1818His) n.421-22158A>C | |
| 12 | g.6016093G>A | CA478100641 | VWF | c.5451C>T (p.Ser1817=) n.421-22159C>T | |
| 12 | g.6016093G>C | CA478100639 | VWF | c.5451C>G (p.Ser1817=) n.421-22159C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6016093G>T | CA478100640 | VWF | c.5451C>A (p.Ser1817=) n.421-22159C>A | |
| 12 | g.6016094G>A | CA383494837 | VWF | c.5450C>T (p.Ser1817Phe) n.421-22160C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6016094G>C | CA383494823 | VWF | c.5450C>G (p.Ser1817Cys) n.421-22160C>G | |
| 12 | g.6016094G>T | CA383494825 | VWF | c.5450C>A (p.Ser1817Tyr) n.421-22160C>A | |
| 12 | g.6016095A= | CA2013871455 | VWF | c.5449T= (p.Ser1817=) n.421-22161T= | |
| 12 | g.6016095A>C | CA383494843 | VWF | c.5449T>G (p.Ser1817Ala) n.421-22161T>G | dbSNP |
| 12 | g.6016095A>G | CA383494853 | VWF | c.5449T>C (p.Ser1817Pro) n.421-22161T>C | |
| 12 | g.6016095A>T | CA383494856 | VWF | c.5449T>A (p.Ser1817Thr) n.421-22161T>A | |
| 12 | g.6016096C>A | CA383494859 | VWF | c.5448G>T (p.Arg1816Ser) n.421-22162G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6016096C>G | CA383494862 | VWF | c.5448G>C (p.Arg1816Ser) n.421-22162G>C | |
| 12 | g.6016096C>T | CA478100642 | VWF | c.5448G>A (p.Arg1816=) n.421-22162G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6016097C>A | CA383494869 | VWF | c.5447G>T (p.Arg1816Met) n.421-22163G>T | |
| 12 | g.6016097C= | CA2013871456 | VWF | c.5447G= (p.Arg1816=) n.421-22163G= | |
| 12 | g.6016097C>G | CA383494866 | VWF | c.5447G>C (p.Arg1816Thr) n.421-22163G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6016097C>T | CA383494867 | VWF | c.5447G>A (p.Arg1816Lys) n.421-22163G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6016098T>A | CA383494872 | VWF | c.5446A>T (p.Arg1816Trp) n.421-22164A>T | |
| 12 | g.6016098T>C | CA383494874 | VWF | c.5446A>G (p.Arg1816Gly) n.421-22164A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6016098T>G | CA478100643 | VWF | c.5446A>C (p.Arg1816=) n.421-22164A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6016098T= | CA2013871457 | VWF | c.5446A= (p.Arg1816=) n.421-22164A= | |
| 12 | g.6016099G>A | CA478100644 | VWF | c.5445C>T (p.Ala1815=) n.421-22165C>T | |
| 12 | g.6016099G>C | CA6402276 | VWF | c.5445C>G (p.Ala1815=) n.421-22165C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6016099G= | CA2013871458 | VWF | c.5445C= (p.Ala1815=) n.421-22165C= | |
| 12 | g.6016099G>T | CA478100645 | VWF | c.5445C>A (p.Ala1815=) n.421-22165C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6016100G>A | CA383494880 | VWF | c.5444C>T (p.Ala1815Val) n.421-22166C>T | |
| 12 | g.6016100G>C | CA383494887 | VWF | c.5444C>G (p.Ala1815Gly) n.421-22166C>G | |
| 12 | g.6016100G>T | CA383494890 | VWF | c.5444C>A (p.Ala1815Asp) n.421-22166C>A | |
| 12 | g.6016101C>A | CA383494893 | VWF | c.5443G>T (p.Ala1815Ser) n.421-22167G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6016101C= | CA2013871459 | VWF | c.5443G= (p.Ala1815=) n.421-22167G= | |
| 12 | g.6016101C>G | CA383494896 | VWF | c.5443G>C (p.Ala1815Pro) n.421-22167G>C | |
| 12 | g.6016101C>T | CA6402277 | VWF | c.5443G>A (p.Ala1815Thr) n.421-22167G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6016102G>A | CA6402278 | VWF | c.5442C>T (p.Ala1814=) n.421-22168C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.6016102G>C | CA478100646 | VWF | c.5442C>G (p.Ala1814=) n.421-22168C>G | |
| 12 | g.6016102G= | CA2013871460 | VWF | c.5442C= (p.Ala1814=) n.421-22168C= | |
| 12 | g.6016102G>T | CA478100647 | VWF | c.5442C>A (p.Ala1814=) n.421-22168C>A | ClinVar dbSNP |