Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.60149977G>ACA2576341447CA4c.-58G>A (n.-58G>A)
n.36G>A
c.-416G>A (n.-416G>A)
n.42G>A
n.5G>A
 gnomAD v4
17g.60149977G=CA2268452038CA4c.-58G= (n.-58G=)
n.36G=
c.-416G= (n.-416G=)
n.42G=
n.5G=
17g.60149977G>TCA292199840CA4c.-58G>T (n.-58G>T)
n.36G>T
c.-416G>T (n.-416G>T)
n.42G>T
n.5G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.60149978C>ACA2639096105CA4c.-57C>A (n.-57C>A)
n.37C>A
c.-415C>A (n.-415C>A)
n.43C>A
n.6C>A
 gnomAD v4
17g.60149978C>TCA2639096106CA4c.-57C>T (n.-57C>T)
n.37C>T
c.-415C>T (n.-415C>T)
n.43C>T
n.6C>T
 gnomAD v4
17g.60149979G>ACA2576341448CA4c.-56G>A (n.-56G>A)
n.38G>A
c.-414G>A (n.-414G>A)
n.44G>A
n.7G>A
 gnomAD v4
17g.60149979G>CCA2576341449CA4c.-56G>C (n.-56G>C)
n.38G>C
c.-414G>C (n.-414G>C)
n.44G>C
n.7G>C
 gnomAD v4
17g.60149979G=CA2268452039CA4c.-56G= (n.-56G=)
n.38G=
c.-414G= (n.-414G=)
n.44G=
n.7G=
17g.60149979G>TCA292199861CA4c.-56G>T (n.-56G>T)
n.38G>T
c.-414G>T (n.-414G>T)
n.44G>T
n.7G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.60149980G>ACA2639096107CA4c.-55G>A (n.-55G>A)
n.39G>A
c.-413G>A (n.-413G>A)
n.45G>A
n.8G>A
 gnomAD v4
17g.60149980G=CA2268452041CA4c.-55G= (n.-55G=)
n.39G=
c.-413G= (n.-413G=)
n.45G=
n.8G=
17g.60149980G>TCA2268452040CA4c.-55G>T (n.-55G>T)
n.39G>T
c.-413G>T (n.-413G>T)
n.45G>T
n.8G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.60149983_60149998dupCA2268452042CA4c.-52_-37dup (n.-52_-37dup)
n.42_57dup
c.-410_-395dup (n.-410_-395dup)
n.48_63dup
n.11_26dup
 dbSNP
17g.60149981C>ACA773663577CA4c.-54C>A (n.-54C>A)
n.40C>A
c.-412C>A (n.-412C>A)
n.46C>A
n.9C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.60149981C=CA2268452043CA4c.-54C= (n.-54C=)
n.40C=
c.-412C= (n.-412C=)
n.46C=
n.9C=
17g.60149981C>GCA2639096113CA4c.-54C>G (n.-54C>G)
n.40C>G
c.-412C>G (n.-412C>G)
n.46C>G
n.9C>G
 gnomAD v4
17g.60149981C>TCA292199866CA4c.-54C>T (n.-54C>T)
n.40C>T
c.-412C>T (n.-412C>T)
n.46C>T
n.9C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.60149982G>ACA2639096116CA4c.-53G>A (n.-53G>A)
n.41G>A
c.-411G>A (n.-411G>A)
n.47G>A
n.10G>A
 gnomAD v4
17g.60149982G>CCA2639096117CA4c.-53G>C (n.-53G>C)
n.41G>C
c.-411G>C (n.-411G>C)
n.47G>C
n.10G>C
 gnomAD v4
17g.60149982G>TCA2576341450CA4c.-53G>T (n.-53G>T)
n.41G>T
c.-411G>T (n.-411G>T)
n.47G>T
n.10G>T
 gnomAD v4
17g.60149983G>ACA2576341451CA4c.-52G>A (n.-52G>A)
n.42G>A
c.-410G>A (n.-410G>A)
n.48G>A
n.11G>A
 gnomAD v4
17g.60149983G=CA2268452044CA4c.-52G= (n.-52G=)
n.42G=
c.-410G= (n.-410G=)
n.48G=
n.11G=
17g.60149983G>TCA292199877CA4c.-52G>T (n.-52G>T)
n.42G>T
c.-410G>T (n.-410G>T)
n.48G>T
n.11G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.60149984C>ACA2639096119CA4c.-51C>A (n.-51C>A)
n.43C>A
c.-409C>A (n.-409C>A)
n.49C>A
n.12C>A
 gnomAD v4
17g.60149984C=CA2268452045CA4c.-51C= (n.-51C=)
n.43C=
c.-409C= (n.-409C=)
n.49C=
n.12C=
17g.60149984C>TCA292199888CA4c.-51C>T (n.-51C>T)
n.43C>T
c.-409C>T (n.-409C>T)
n.49C>T
n.12C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.60149985C>ACA2639096120CA4c.-50C>A (n.-50C>A)
n.44C>A
c.-408C>A (n.-408C>A)
n.50C>A
n.13C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.60149985C=CA2268452046CA4c.-50C= (n.-50C=)
n.44C=
c.-408C= (n.-408C=)
n.50C=
n.13C=
17g.60149985C>TCA626783261CA4c.-50C>T (n.-50C>T)
n.44C>T
c.-408C>T (n.-408C>T)
n.50C>T
n.13C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.60149986T>ACA2639096121CA4c.-49T>A (n.-49T>A)
n.45T>A
c.-407T>A (n.-407T>A)
n.51T>A
n.14T>A
 gnomAD v4
17g.60149986T>CCA2639096122CA4c.-49T>C (n.-49T>C)
n.45T>C
c.-407T>C (n.-407T>C)
n.51T>C
n.14T>C
 gnomAD v4
17g.60149987C>ACA2639096124CA4c.-48C>A (n.-48C>A)
n.46C>A
c.-406C>A (n.-406C>A)
n.52C>A
n.15C>A
 gnomAD v4
17g.60149987C=CA2268452047CA4c.-48C= (n.-48C=)
n.46C=
c.-406C= (n.-406C=)
n.52C=
n.15C=
17g.60149987C>TCA8685161CA4c.-48C>T (n.-48C>T)
n.46C>T
c.-406C>T (n.-406C>T)
n.52C>T
n.15C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.60149988delCA2639096123CA4c.-47del (n.-47del)
n.47del
c.-405del (n.-405del)
n.53del
n.16del
 gnomAD v4
17g.60149988C>ACA2639096127CA4c.-47C>A (n.-47C>A)
n.47C>A
c.-405C>A (n.-405C>A)
n.53C>A
n.16C>A
 gnomAD v4
17g.60149988C=CA2268452048CA4c.-47C= (n.-47C=)
n.47C=
c.-405C= (n.-405C=)
n.53C=
n.16C=
17g.60149988C>GCA8685162CA4c.-47C>G (n.-47C>G)
n.47C>G
c.-405C>G (n.-405C>G)
n.53C>G
n.16C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.60149988C>TCA2639096128CA4c.-47C>T (n.-47C>T)
n.47C>T
c.-405C>T (n.-405C>T)
n.53C>T
n.16C>T
 gnomAD v4
17g.60149989T>ACA2639096129CA4c.-46T>A (n.-46T>A)
n.48T>A
c.-404T>A (n.-404T>A)
n.54T>A
n.17T>A
 gnomAD v4
17g.60149989T>CCA2639096130CA4c.-46T>C (n.-46T>C)
n.48T>C
c.-404T>C (n.-404T>C)
n.54T>C
n.17T>C
 gnomAD v4
17g.60149990C>ACA2268452049CA4c.-45C>A (n.-45C>A)
n.49C>A
c.-403C>A (n.-403C>A)
n.55C>A
n.18C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.60149990C=CA2268452050CA4c.-45C= (n.-45C=)
n.49C=
c.-403C= (n.-403C=)
n.55C=
n.18C=
17g.60149990C>GCA8685163CA4c.-45C>G (n.-45C>G)
n.49C>G
c.-403C>G (n.-403C>G)
n.55C>G
n.18C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.60149990C>TCA8685164CA4c.-45C>T (n.-45C>T)
n.49C>T
c.-403C>T (n.-403C>T)
n.55C>T
n.18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.60149991G>ACA626783262CA4c.-44G>A (n.-44G>A)
n.50G>A
c.-402G>A (n.-402G>A)
n.56G>A
n.19G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.60149991G>CCA2268452052CA4c.-44G>C (n.-44G>C)
n.50G>C
c.-402G>C (n.-402G>C)
n.56G>C
n.19G>C
 dbSNP
17g.60149991G=CA2268452051CA4c.-44G= (n.-44G=)
n.50G=
c.-402G= (n.-402G=)
n.56G=
n.19G=
17g.60149991G>TCA2639096131CA4c.-44G>T (n.-44G>T)
n.50G>T
c.-402G>T (n.-402G>T)
n.56G>T
n.19G>T
 gnomAD v4
17g.60149992G>ACA2268452054CA4c.-43G>A (n.-43G>A)
n.51G>A
c.-401G>A (n.-401G>A)
n.57G>A
n.20G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.60149992G=CA2268452053CA4c.-43G= (n.-43G=)
n.51G=
c.-401G= (n.-401G=)
n.57G=
n.20G=
17g.60149992G>TCA2639096132CA4c.-43G>T (n.-43G>T)
n.51G>T
c.-401G>T (n.-401G>T)
n.57G>T
n.20G>T
 gnomAD v4
17g.60149993T>CCA2639096133CA4c.-42T>C (n.-42T>C)
n.52T>C
c.-400T>C (n.-400T>C)
n.58T>C
n.21T>C
 gnomAD v4
17g.60149994G>ACA2576341452CA4c.-41G>A (n.-41G>A)
n.53G>A
c.-399G>A (n.-399G>A)
n.59G>A
n.22G>A
 gnomAD v4
17g.60149994G>TCA2639096135CA4c.-41G>T (n.-41G>T)
n.53G>T
c.-399G>T (n.-399G>T)
n.59G>T
n.22G>T
 gnomAD v4
17g.60149995C>ACA8685165CA4c.-40C>A (n.-40C>A)
n.54C>A
c.-398C>A (n.-398C>A)
n.60C>A
n.23C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.60149995C=CA2268452055CA4c.-40C= (n.-40C=)
n.54C=
c.-398C= (n.-398C=)
n.60C=
n.23C=
17g.60149995C>TCA626783263CA4c.-40C>T (n.-40C>T)
n.54C>T
c.-398C>T (n.-398C>T)
n.60C>T
n.23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.60149996G>ACA2639096136CA4c.-39G>A (n.-39G>A)
n.55G>A
c.-397G>A (n.-397G>A)
n.61G>A
n.24G>A
 gnomAD v4
17g.60149996G>CCA2639096137CA4c.-39G>C (n.-39G>C)
n.55G>C
c.-397G>C (n.-397G>C)
n.61G>C
n.24G>C
 gnomAD v4
17g.60149996G>TCA2639096139CA4c.-39G>T (n.-39G>T)
n.55G>T
c.-397G>T (n.-397G>T)
n.61G>T
n.24G>T
 gnomAD v4
17g.60149997C>ACA2639096140CA4c.-38C>A (n.-38C>A)
n.56C>A
c.-396C>A (n.-396C>A)
n.62C>A
n.25C>A
 gnomAD v4
17g.60149997C>TCA2639096141CA4c.-38C>T (n.-38C>T)
n.56C>T
c.-396C>T (n.-396C>T)
n.62C>T
n.25C>T
 gnomAD v4
17g.60149998G>ACA8685166CA4c.-37G>A (n.-37G>A)
n.57G>A
c.-395G>A (n.-395G>A)
n.63G>A
n.26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.60149998G>CCA2639096142CA4c.-37G>C (n.-37G>C)
n.57G>C
c.-395G>C (n.-395G>C)
n.63G>C
n.26G>C
 gnomAD v4
17g.60149998G=CA2268452056CA4c.-37G= (n.-37G=)
n.57G=
c.-395G= (n.-395G=)
n.63G=
n.26G=
17g.60149998G>TCA2576341453CA4c.-37G>T (n.-37G>T)
n.57G>T
c.-395G>T (n.-395G>T)
n.63G>T
n.26G>T
 gnomAD v4
17g.60149999A>GCA2639096143CA4c.-36A>G (n.-36A>G)
n.58A>G
c.-394A>G (n.-394A>G)
n.64A>G
n.27A>G
 gnomAD v4
17g.60150000C>ACA8685167CA4c.-35C>A (n.-35C>A)
n.59C>A
c.-393C>A (n.-393C>A)
n.65C>A
n.28C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.60150000C=CA2268452058CA4c.-35C= (n.-35C=)
n.59C=
c.-393C= (n.-393C=)
n.65C=
n.28C=
17g.60150000C>GCA8685168CA4c.-35C>G (n.-35C>G)
n.59C>G
c.-393C>G (n.-393C>G)
n.65C>G
n.28C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.60150000C>TCA2268452057CA4c.-35C>T (n.-35C>T)
n.59C>T
c.-393C>T (n.-393C>T)
n.65C>T
n.28C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.60150004dupCA2639096144CA4c.-31dup (n.-31dup)
n.63dup
c.-389dup (n.-389dup)
n.69dup
n.32dup
 gnomAD v4
17g.60150004delCA2576341454CA4c.-31del (n.-31del)
n.63del
c.-389del (n.-389del)
n.69del
n.32del
 gnomAD v4
17g.60150001C>ACA2639096145CA4c.-34C>A (n.-34C>A)
n.60C>A
c.-392C>A (n.-392C>A)
n.66C>A
n.29C>A
 gnomAD v4
17g.60150001C=CA2268452059CA4c.-34C= (n.-34C=)
n.60C=
c.-392C= (n.-392C=)
n.66C=
n.29C=
17g.60150001C>GCA2639096146CA4c.-34C>G (n.-34C>G)
n.60C>G
c.-392C>G (n.-392C>G)
n.66C>G
n.29C>G
 gnomAD v4
17g.60150001C>TCA8685169CA4c.-34C>T (n.-34C>T)
n.60C>T
c.-392C>T (n.-392C>T)
n.66C>T
n.29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.60150002C>ACA2639096147CA4c.-33C>A (n.-33C>A)
n.61C>A
c.-391C>A (n.-391C>A)
n.67C>A
n.30C>A
 gnomAD v4
17g.60150002C=CA2268452060CA4c.-33C= (n.-33C=)
n.61C=
c.-391C= (n.-391C=)
n.67C=
n.30C=
17g.60150002C>GCA626783264CA4c.-33C>G (n.-33C>G)
n.61C>G
c.-391C>G (n.-391C>G)
n.67C>G
n.30C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.60150002C>TCA2576341455CA4c.-33C>T (n.-33C>T)
n.61C>T
c.-391C>T (n.-391C>T)
n.67C>T
n.30C>T
 gnomAD v4
17g.60150003C>ACA2639096148CA4c.-32C>A (n.-32C>A)
n.62C>A
c.-390C>A (n.-390C>A)
n.68C>A
n.31C>A
 gnomAD v4
17g.60150004C>ACA2268452062CA4c.-31C>A (n.-31C>A)
n.63C>A
c.-389C>A (n.-389C>A)
n.69C>A
n.32C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.60150004C=CA2268452061CA4c.-31C= (n.-31C=)
n.63C=
c.-389C= (n.-389C=)
n.69C=
n.32C=
17g.60150004C>GCA985153410CA4c.-31C>G (n.-31C>G)
n.63C>G
c.-389C>G (n.-389C>G)
n.69C>G
n.32C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.60150004C>TCA8685170CA4c.-31C>T (n.-31C>T)
n.63C>T
c.-389C>T (n.-389C>T)
n.69C>T
n.32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.60150005G>ACA626783265CA4c.-30G>A (n.-30G>A)
n.64G>A
c.-388G>A (n.-388G>A)
n.70G>A
n.33G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.60150005G>CCA2639096150CA4c.-30G>C (n.-30G>C)
n.64G>C
c.-388G>C (n.-388G>C)
n.70G>C
n.33G>C
 gnomAD v4
17g.60150005G=CA2268452063CA4c.-30G= (n.-30G=)
n.64G=
c.-388G= (n.-388G=)
n.70G=
n.33G=
17g.60150005G>TCA2639096149CA4c.-30G>T (n.-30G>T)
n.64G>T
c.-388G>T (n.-388G>T)
n.70G>T
n.33G>T
 gnomAD v4
17g.60150006G>ACA2639096151CA4c.-29G>A (n.-29G>A)
n.65G>A
c.-387G>A (n.-387G>A)
n.71G>A
n.34G>A
 gnomAD v4
17g.60150006G>TCA2639096152CA4c.-29G>T (n.-29G>T)
n.65G>T
c.-387G>T (n.-387G>T)
n.71G>T
n.34G>T
 gnomAD v4
17g.60150007C>ACA2639096153CA4c.-28C>A (n.-28C>A)
n.66C>A
c.-386C>A (n.-386C>A)
n.72C>A
n.35C>A
 gnomAD v4
17g.60150007C=CA2268452064CA4c.-28C= (n.-28C=)
n.66C=
c.-386C= (n.-386C=)
n.72C=
n.35C=
17g.60150007C>TCA8685171CA4c.-28C>T (n.-28C>T)
n.66C>T
c.-386C>T (n.-386C>T)
n.72C>T
n.35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.60150008T>GCA2639096154CA4c.-27T>G (n.-27T>G)
n.67T>G
c.-385T>G (n.-385T>G)
n.73T>G
n.36T>G
 gnomAD v4
17g.60150009C>ACA2639096155CA4c.-26C>A (n.-26C>A)
n.68C>A
c.-384C>A (n.-384C>A)
n.74C>A
n.37C>A
 gnomAD v4
17g.60150010A>GCA2639096156CA4c.-25A>G (n.-25A>G)
n.69A>G
c.-383A>G (n.-383A>G)
n.75A>G
n.38A>G
 gnomAD v4
17g.60150010A>TCA2639096157CA4c.-25A>T (n.-25A>T)
n.69A>T
c.-383A>T (n.-383A>T)
n.75A>T
n.38A>T
 gnomAD v4
17g.60150011G>CCA8685172CA4c.-24G>C (n.-24G>C)
n.70G>C
c.-382G>C (n.-382G>C)
n.76G>C
n.39G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.60150011G=CA2268452065CA4c.-24G= (n.-24G=)
n.70G=
c.-382G= (n.-382G=)
n.76G=
n.39G=
17g.60150011G>TCA2639096158CA4c.-24G>T (n.-24G>T)
n.70G>T
c.-382G>T (n.-382G>T)
n.76G>T
n.39G>T
 gnomAD v4
17g.60150012delCA2576341456CA4c.-23del (n.-23del)
n.71del
c.-381del (n.-381del)
n.77del
n.40del
17g.60150012A>TCA2639096159CA4c.-23A>T (n.-23A>T)
n.71A>T
c.-381A>T (n.-381A>T)
n.77A>T
n.40A>T
 gnomAD v4
17g.60150013G>ACA2639096161CA4c.-22G>A (n.-22G>A)
n.72G>A
c.-380G>A (n.-380G>A)
n.78G>A
n.41G>A
 gnomAD v4
17g.60150013G>CCA2639096162CA4c.-22G>C (n.-22G>C)
n.72G>C
c.-380G>C (n.-380G>C)
n.78G>C
n.41G>C
 gnomAD v4
17g.60150013G>TCA2639096160CA4c.-22G>T (n.-22G>T)
n.72G>T
c.-380G>T (n.-380G>T)
n.78G>T
n.41G>T
 gnomAD v4
17g.60150014G>ACA2576341457CA4c.-21G>A (n.-21G>A)
n.73G>A
c.-379G>A (n.-379G>A)
n.79G>A
n.42G>A
17g.60150014G=CA2268452066CA4c.-21G= (n.-21G=)
n.73G=
c.-379G= (n.-379G=)
n.79G=
n.42G=
17g.60150014G>TCA292199936CA4c.-21G>T (n.-21G>T)
n.73G>T
c.-379G>T (n.-379G>T)
n.79G>T
n.42G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.60150015A=CA2268452067CA4c.-20A= (n.-20A=)
n.74A=
c.-378A= (n.-378A=)
n.80A=
n.43A=
17g.60150016C>ACA2639096163CA4c.-19C>A (n.-19C>A)
n.75C>A
c.-377C>A (n.-377C>A)
n.81C>A
n.44C>A
 gnomAD v4
17g.60150016C>GCA2639096164CA4c.-19C>G (n.-19C>G)
n.75C>G
c.-377C>G (n.-377C>G)
n.81C>G
n.44C>G
 gnomAD v4
17g.60150018_60150019dupCA626783266CA4c.-17_-16dup (n.-17_-16dup)
n.77_78dup
c.-375_-374dup (n.-375_-374dup)
n.83_84dup
n.46_47dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.60150017T>CCA2639096165CA4c.-18T>C (n.-18T>C)
n.76T>C
c.-376T>C (n.-376T>C)
n.82T>C
n.45T>C
 gnomAD v4
17g.60150017T>GCA2639096166CA4c.-18T>G (n.-18T>G)
n.76T>G
c.-376T>G (n.-376T>G)
n.82T>G
n.45T>G
 gnomAD v4
17g.60150018C>ACA2639096167CA4c.-17C>A (n.-17C>A)
n.77C>A
c.-375C>A (n.-375C>A)
n.83C>A
n.46C>A
 gnomAD v4
17g.60150018C>TCA2639096168CA4c.-17C>T (n.-17C>T)
n.77C>T
c.-375C>T (n.-375C>T)
n.83C>T
n.46C>T
 gnomAD v4
17g.60150018_60150020delinsCTTCA2268452068CA4c.-17_-15delinsCTT (n.-17_-15delinsCTT)
n.77_79delinsCTT
c.-375_-373delinsCTT (n.-375_-373delinsCTT)
n.83_85delinsCTT
n.46_48delinsCTT
17g.60150019T>ACA2639096169CA4c.-16T>A (n.-16T>A)
n.78T>A
c.-374T>A (n.-374T>A)
n.84T>A
n.47T>A
 gnomAD v4
17g.60150019T>CCA2639096170CA4c.-16T>C (n.-16T>C)
n.78T>C
c.-374T>C (n.-374T>C)
n.84T>C
n.47T>C
 gnomAD v4
17g.60150020_60150021delCA8685173CA4c.-15_-14del (n.-15_-14del)
n.79_80del
c.-373_-372del (n.-373_-372del)
n.85_86del
n.48_49del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.60150020T>ACA2639096171CA4c.-15T>A (n.-15T>A)
n.79T>A
c.-373T>A (n.-373T>A)
n.85T>A
n.48T>A
 gnomAD v4
17g.60150020T>CCA2639096172CA4c.-15T>C (n.-15T>C)
n.79T>C
c.-373T>C (n.-373T>C)
n.85T>C
n.48T>C
 gnomAD v4
17g.60150021T>CCA2639096173CA4c.-14T>C (n.-14T>C)
n.80T>C
c.-372T>C (n.-372T>C)
n.86T>C
n.49T>C
 gnomAD v4
17g.60150022G>ACA2639096175CA4c.-13G>A (n.-13G>A)
n.81G>A
c.-371G>A (n.-371G>A)
n.87G>A
n.50G>A
 gnomAD v4
17g.60150022G>TCA2639096174CA4c.-13G>T (n.-13G>T)
n.81G>T
c.-371G>T (n.-371G>T)
n.87G>T
n.50G>T
 gnomAD v4
17g.60150023C>ACA2639096176CA4c.-12C>A (n.-12C>A)
n.82C>A
c.-370C>A (n.-370C>A)
n.88C>A
n.51C>A
 gnomAD v4
17g.60150023C=CA2268452069CA4c.-12C= (n.-12C=)
n.82C=
c.-370C= (n.-370C=)
n.88C=
n.51C=
17g.60150023C>TCA626783267CA4c.-12C>T (n.-12C>T)
n.82C>T
c.-370C>T (n.-370C>T)
n.88C>T
n.51C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.60150024T>CCA2576341458CA4c.-11T>C (n.-11T>C)
n.83T>C
c.-369T>C (n.-369T>C)
n.89T>C
n.52T>C
 gnomAD v4
17g.60150025G>ACA2268452071CA4c.-10G>A (n.-10G>A)
n.84G>A
c.-368G>A (n.-368G>A)
n.90G>A
n.53G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.60150025G=CA2268452070CA4c.-10G= (n.-10G=)
n.84G=
c.-368G= (n.-368G=)
n.90G=
n.53G=
17g.60150025G>TCA2639096177CA4c.-10G>T (n.-10G>T)
n.84G>T
c.-368G>T (n.-368G>T)
n.90G>T
n.53G>T
 gnomAD v4
17g.60150027C>ACA626783268CA4c.-8C>A (n.-8C>A)
n.86C>A
c.-366C>A (n.-366C>A)
n.92C>A
n.55C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.60150027C=CA2268452072CA4c.-8C= (n.-8C=)
n.86C=
c.-366C= (n.-366C=)
n.92C=
n.55C=
17g.60150027C>TCA2639096179CA4c.-8C>T (n.-8C>T)
n.86C>T
c.-366C>T (n.-366C>T)
n.92C>T
n.55C>T
 gnomAD v4
17g.60150029delCA2639096178CA4c.-6del (n.-6del)
n.88del
c.-364del (n.-364del)
n.94del
n.57del
 gnomAD v4
17g.60150028C>ACA2639096180CA4c.-7C>A (n.-7C>A)
n.87C>A
c.-365C>A (n.-365C>A)
n.93C>A
n.56C>A
 gnomAD v4
17g.60150028C>GCA2733892462CA4c.-7C>G (n.-7C>G)
n.87C>G
c.-365C>G (n.-365C>G)
n.93C>G
n.56C>G
 dbSNP
17g.60150028C>TCA2639096181CA4c.-7C>T (n.-7C>T)
n.87C>T
c.-365C>T (n.-365C>T)
n.93C>T
n.56C>T
 gnomAD v4
17g.60150029C>ACA2639096182CA4c.-6C>A (n.-6C>A)
n.88C>A
c.-364C>A (n.-364C>A)
n.94C>A
n.57C>A
 gnomAD v4
17g.60150029C=CA2268452073CA4c.-6C= (n.-6C=)
n.88C=
c.-364C= (n.-364C=)
n.94C=
n.57C=
17g.60150029C>GCA8685174CA4c.-6C>G (n.-6C>G)
n.88C>G
c.-364C>G (n.-364C>G)
n.94C>G
n.57C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.60150029C>TCA8685175CA4c.-6C>T (n.-6C>T)
n.88C>T
c.-364C>T (n.-364C>T)
n.94C>T
n.57C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.60150030G>ACA2639096183CA4c.-5G>A (n.-5G>A)
n.89G>A
c.-363G>A (n.-363G>A)
n.95G>A
n.58G>A
 gnomAD v4
17g.60150030G>CCA626783269CA4c.-5G>C (n.-5G>C)
n.89G>C
c.-363G>C (n.-363G>C)
n.95G>C
n.58G>C
 dbSNP gnomAD v2
17g.60150030G=CA2268452074CA4c.-5G= (n.-5G=)
n.89G=
c.-363G= (n.-363G=)
n.95G=
n.58G=
17g.60150030G>TCA2639096184CA4c.-5G>T (n.-5G>T)
n.89G>T
c.-363G>T (n.-363G>T)
n.95G>T
n.58G>T
 gnomAD v4
17g.60150031C>ACA2639096185CA4c.-4C>A (n.-4C>A)
n.90C>A
c.-362C>A (n.-362C>A)
n.96C>A
n.59C>A
 gnomAD v4
17g.60150031C>GCA2810026568CA4c.-4C>G (n.-4C>G)
n.90C>G
c.-362C>G (n.-362C>G)
n.96C>G
n.59C>G
17g.60150032A>GCA2639096186CA4c.-3A>G (n.-3A>G)
n.91A>G
c.-361A>G (n.-361A>G)
n.97A>G
n.60A>G
 gnomAD v4
17g.60150034G>TCA2639096187CA4c.-1G>T (n.-1G>T)
n.93G>T
c.-359G>T (n.-359G>T)
n.99G>T
n.62G>T
 gnomAD v4
17g.60150039_60150044delCA2573154442CA4c.5_10del (p.Arg2_Met3del)
n.98_103del
c.-354_-349del (n.-354_-349del)
n.104_109del
n.67_72del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.60150035A>CCA400447611CA4c.1A>C (p.Met1Leu)
n.94A>C
c.-358A>C (n.-358A>C)
n.100A>C
n.63A>C
17g.60150035A>GCA400447616CA4c.1A>G (p.Met1Val)
n.94A>G
c.-358A>G (n.-358A>G)
n.100A>G
n.63A>G
 gnomAD v4
17g.60150035A>TCA400447614CA4c.1A>T (p.Met1Leu)
n.94A>T
c.-358A>T (n.-358A>T)
n.100A>T
n.63A>T
 gnomAD v4
17g.60150036T>ACA400447620CA4c.2T>A (p.Met1Lys)
n.95T>A
c.-357T>A (n.-357T>A)
n.101T>A
n.64T>A
17g.60150036T>CCA400447625CA4c.2T>C (p.Met1Thr)
n.95T>C
c.-357T>C (n.-357T>C)
n.101T>C
n.64T>C
17g.60150036T>GCA400447622CA4c.2T>G (p.Met1Arg)
n.95T>G
c.-357T>G (n.-357T>G)
n.101T>G
n.64T>G
17g.60150037G>ACA400447628CA4c.3G>A (p.Met1Ile)
n.96G>A
c.-356G>A (n.-356G>A)
n.102G>A
n.65G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.60150037G>CCA400447632CA4c.3G>C (p.Met1Ile)
n.96G>C
c.-356G>C (n.-356G>C)
n.102G>C
n.65G>C
17g.60150037G=CA2268452075CA4c.3G= (p.Met1=)
n.96G=
c.-356G= (n.-356G=)
n.102G=
n.65G=
17g.60150037G>TCA400447630CA4c.3G>T (p.Met1Ile)
n.96G>T
c.-356G>T (n.-356G>T)
n.102G>T
n.65G>T
 gnomAD v4
17g.60150038_60150039delCA2639096188CA4c.4_5del (p.Arg2AspfsTer?)
n.97_98del
c.-355_-354del (n.-355_-354del)
n.103_104del
n.66_67del
 gnomAD v4
17g.60150038C>ACA8685176CA4c.4C>A (p.Arg2=)
n.97C>A
c.-355C>A (n.-355C>A)
n.103C>A
n.66C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.60150038C=CA2268452076CA4c.4C= (p.Arg2=)
n.97C=
c.-355C= (n.-355C=)
n.103C=
n.66C=
17g.60150038C>GCA400447637CA4c.4C>G (p.Arg2Gly)
n.97C>G
c.-355C>G (n.-355C>G)
n.103C>G
n.66C>G
17g.60150038C>TCA400447639CA4c.4C>T (p.Arg2Trp)
n.97C>T
c.-355C>T (n.-355C>T)
n.103C>T
n.66C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.60150039G>ACA400447642CA4c.5G>A (p.Arg2Gln)
n.98G>A
c.-354G>A (n.-354G>A)
n.104G>A
n.67G>A
17g.60150039G>CCA400447645CA4c.5G>C (p.Arg2Pro)
n.98G>C
c.-354G>C (n.-354G>C)
n.104G>C
n.67G>C
17g.60150039G>TCA400447647CA4c.5G>T (p.Arg2Leu)
n.98G>T
c.-354G>T (n.-354G>T)
n.104G>T
n.67G>T
 gnomAD v4
17g.60150040G>ACA501125082CA4c.6G>A (p.Arg2=)
n.99G>A
c.-353G>A (n.-353G>A)
n.105G>A
n.68G>A
 ClinVar
17g.60150040G>CCA501125084CA4c.6G>C (p.Arg2=)
n.99G>C
c.-353G>C (n.-353G>C)
n.105G>C
n.68G>C
17g.60150040G>TCA501125085CA4c.6G>T (p.Arg2=)
n.99G>T
c.-353G>T (n.-353G>T)
n.105G>T
n.68G>T
 gnomAD v4
17g.60150041A=CA2268452077CA4c.7A= (p.Met3=)
n.100A=
c.-352A= (n.-352A=)
n.106A=
n.69A=
17g.60150041A>CCA400447650CA4c.7A>C (p.Met3Leu)
n.100A>C
c.-352A>C (n.-352A>C)
n.106A>C
n.69A>C
 dbSNP
17g.60150041A>GCA400447652CA4c.7A>G (p.Met3Val)
n.100A>G
c.-352A>G (n.-352A>G)
n.106A>G
n.69A>G
17g.60150041A>TCA400447654CA4c.7A>T (p.Met3Leu)
n.100A>T
c.-352A>T (n.-352A>T)
n.106A>T
n.69A>T
17g.60150042T>ACA400447658CA4c.8T>A (p.Met3Lys)
n.101T>A
c.-351T>A (n.-351T>A)
n.107T>A
n.70T>A
17g.60150042T>CCA400447660CA4c.8T>C (p.Met3Thr)
n.101T>C
c.-351T>C (n.-351T>C)
n.107T>C
n.70T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.60150042T>GCA400447662CA4c.8T>G (p.Met3Arg)
n.101T>G
c.-351T>G (n.-351T>G)
n.107T>G
n.70T>G
17g.60150042T=CA2268452078CA4c.8T= (p.Met3=)
n.101T=
c.-351T= (n.-351T=)
n.107T=
n.70T=
17g.60150043G>ACA400447670CA4c.9G>A (p.Met3Ile)
n.102G>A
c.-350G>A (n.-350G>A)
n.108G>A
n.71G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.60150043G>CCA400447666CA4c.9G>C (p.Met3Ile)
n.102G>C
c.-350G>C (n.-350G>C)
n.108G>C
n.71G>C
17g.60150043G=CA2268452079CA4c.9G= (p.Met3=)
n.102G=
c.-350G= (n.-350G=)
n.108G=
n.71G=
17g.60150043G>TCA400447668CA4c.9G>T (p.Met3Ile)
n.102G>T
c.-350G>T (n.-350G>T)
n.108G>T
n.71G>T
 gnomAD v4
17g.60150046_60150054dupCA2505422150CA4c.12_20dup (p.Leu7_Leu8insLeuAlaLeu)
n.105_113dup
c.-347_-339dup (n.-347_-339dup)
n.111_119dup
n.74_82dup
 gnomAD v4
17g.60150044C>ACA400447672CA4c.10C>A (p.Leu4Met)
n.103C>A
c.-349C>A (n.-349C>A)
n.109C>A
n.72C>A
 gnomAD v4
17g.60150044C>GCA400447674CA4c.10C>G (p.Leu4Val)
n.103C>G
c.-349C>G (n.-349C>G)
n.109C>G
n.72C>G
17g.60150044C>TCA501125089CA4c.10C>T (p.Leu4=)
n.103C>T
c.-349C>T (n.-349C>T)
n.109C>T
n.72C>T
 gnomAD v4
17g.60150045T>ACA400447677CA4c.11T>A (p.Leu4Gln)
n.104T>A
c.-348T>A (n.-348T>A)
n.110T>A
n.73T>A
17g.60150045T>CCA292199955CA4c.11T>C (p.Leu4Pro)
n.104T>C
c.-348T>C (n.-348T>C)
n.110T>C
n.73T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.60150045T>GCA400447681CA4c.11T>G (p.Leu4Arg)
n.104T>G
c.-348T>G (n.-348T>G)
n.110T>G
n.73T>G
17g.60150045T=CA2268452080CA4c.11T= (p.Leu4=)
n.104T=
c.-348T= (n.-348T=)
n.110T=
n.73T=
17g.60150046G>ACA501125091CA4c.12G>A (p.Leu4=)
n.105G>A
c.-347G>A (n.-347G>A)
n.111G>A
n.74G>A
 gnomAD v4
17g.60150046G>CCA501125093CA4c.12G>C (p.Leu4=)
n.105G>C
c.-347G>C (n.-347G>C)
n.111G>C
n.74G>C
17g.60150046G>TCA501125095CA4c.12G>T (p.Leu4=)
n.105G>T
c.-347G>T (n.-347G>T)
n.111G>T
n.74G>T
 gnomAD v4
17g.60150047C>ACA400447682CA4c.13C>A (p.Leu5Met)
n.106C>A
c.-346C>A (n.-346C>A)
n.112C>A
n.75C>A
17g.60150047C=CA2268452081CA4c.13C= (p.Leu5=)
n.106C=
c.-346C= (n.-346C=)
n.112C=
n.75C=
17g.60150047C>GCA400447685CA4c.13C>G (p.Leu5Val)
n.106C>G
c.-346C>G (n.-346C>G)
n.112C>G
n.75C>G
17g.60150047C>TCA501125096CA4c.13C>T (p.Leu5=)
n.106C>T
c.-346C>T (n.-346C>T)
n.112C>T
n.75C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.60150048T>ACA400447687CA4c.14T>A (p.Leu5Gln)
n.107T>A
c.-345T>A (n.-345T>A)
n.113T>A
n.76T>A
17g.60150048T>CCA292199956CA4c.14T>C (p.Leu5Pro)
n.107T>C
c.-345T>C (n.-345T>C)
n.113T>C
n.76T>C
 dbSNP
17g.60150048T>GCA400447691CA4c.14T>G (p.Leu5Arg)
n.107T>G
c.-345T>G (n.-345T>G)
n.113T>G
n.76T>G
17g.60150048T=CA2268452082CA4c.14T= (p.Leu5=)
n.107T=
c.-345T= (n.-345T=)
n.113T=
n.76T=
17g.60150049G>ACA501125100CA4c.15G>A (p.Leu5=)
n.108G>A
c.-344G>A (n.-344G>A)
n.114G>A
n.77G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.60150049G>CCA501125099CA4c.15G>C (p.Leu5=)
n.108G>C
c.-344G>C (n.-344G>C)
n.114G>C
n.77G>C
17g.60150049G=CA2268452083CA4c.15G= (p.Leu5=)
n.108G=
c.-344G= (n.-344G=)
n.114G=
n.77G=
17g.60150049G>TCA501125097CA4c.15G>T (p.Leu5=)
n.108G>T
c.-344G>T (n.-344G>T)
n.114G>T
n.77G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.60150050G>ACA400447697CA4c.16G>A (p.Ala6Thr)
n.109G>A
c.-343G>A (n.-343G>A)
n.115G>A
n.78G>A
 gnomAD v4
17g.60150050G>CCA400447696CA4c.16G>C (p.Ala6Pro)
n.109G>C
c.-343G>C (n.-343G>C)
n.115G>C
n.78G>C
17g.60150050G>TCA400447694CA4c.16G>T (p.Ala6Ser)
n.109G>T
c.-343G>T (n.-343G>T)
n.115G>T
n.78G>T
 gnomAD v4
17g.60150051C>ACA400447699CA4c.17C>A (p.Ala6Glu)
n.110C>A
c.-342C>A (n.-342C>A)
n.116C>A
n.79C>A
 gnomAD v4
17g.60150051C=CA2268452084CA4c.17C= (p.Ala6=)
n.110C=
c.-342C= (n.-342C=)
n.116C=
n.79C=
17g.60150051C>GCA400447701CA4c.17C>G (p.Ala6Gly)
n.110C>G
c.-342C>G (n.-342C>G)
n.116C>G
n.79C>G
17g.60150051C>TCA8685177CA4c.17C>T (p.Ala6Val)
n.110C>T
c.-342C>T (n.-342C>T)
n.116C>T
n.79C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.60150052G>ACA501125101CA4c.18G>A (p.Ala6=)
n.111G>A
c.-341G>A (n.-341G>A)
n.117G>A
n.80G>A
 gnomAD v4
17g.60150052G>CCA501125103CA4c.18G>C (p.Ala6=)
n.111G>C
c.-341G>C (n.-341G>C)
n.117G>C
n.80G>C
17g.60150052G>TCA501125105CA4c.18G>T (p.Ala6=)
n.111G>T
c.-341G>T (n.-341G>T)
n.117G>T
n.80G>T
 gnomAD v4
17g.60150053C>ACA400447706CA4c.19C>A (p.Leu7Ile)
n.112C>A
c.-340C>A (n.-340C>A)
n.118C>A
n.81C>A
 gnomAD v4
17g.60150053C=CA2268452085CA4c.19C= (p.Leu7=)
n.112C=
c.-340C= (n.-340C=)
n.118C=
n.81C=
17g.60150053C>GCA400447709CA4c.19C>G (p.Leu7Val)
n.112C>G
c.-340C>G (n.-340C>G)
n.118C>G
n.81C>G
17g.60150053C>TCA400447711CA4c.19C>T (p.Leu7Phe)
n.112C>T
c.-340C>T (n.-340C>T)
n.118C>T
n.81C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.60150054T>ACA400447714CA4c.20T>A (p.Leu7His)
n.113T>A
c.-339T>A (n.-339T>A)
n.119T>A
n.82T>A
17g.60150054T>CCA400447717CA4c.20T>C (p.Leu7Pro)
n.113T>C
c.-339T>C (n.-339T>C)
n.119T>C
n.82T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.60150054T>GCA400447719CA4c.20T>G (p.Leu7Arg)
n.113T>G
c.-339T>G (n.-339T>G)
n.119T>G
n.82T>G
17g.60150054T=CA2268452086CA4c.20T= (p.Leu7=)
n.113T=
c.-339T= (n.-339T=)
n.119T=
n.82T=
17g.60150055C>ACA501125107CA4c.21C>A (p.Leu7=)
n.114C>A
c.-338C>A (n.-338C>A)
n.120C>A
n.83C>A
 gnomAD v4
17g.60150055C=CA2268452087CA4c.21C= (p.Leu7=)
n.114C=
c.-338C= (n.-338C=)
n.120C=
n.83C=
17g.60150055C>GCA292199978CA4c.21C>G (p.Leu7=)
n.114C>G
c.-338C>G (n.-338C>G)
n.120C>G
n.83C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.60150055C>TCA501125108CA4c.21C>T (p.Leu7=)
n.114C>T
c.-338C>T (n.-338C>T)
n.120C>T
n.83C>T
17g.60150056C>ACA400447722CA4c.22C>A (p.Leu8Met)
n.115C>A
c.-337C>A (n.-337C>A)
n.121C>A
n.84C>A
17g.60150056C>GCA400447724CA4c.22C>G (p.Leu8Val)
n.115C>G
c.-337C>G (n.-337C>G)
n.121C>G
n.84C>G
17g.60150056C>TCA501125111CA4c.22C>T (p.Leu8=)
n.115C>T
c.-337C>T (n.-337C>T)
n.121C>T
n.84C>T
 gnomAD v4
17g.60150057T>ACA400447732CA4c.23T>A (p.Leu8Gln)
n.116T>A
c.-336T>A (n.-336T>A)
n.122T>A
n.85T>A
 gnomAD v4
17g.60150057T>CCA400447730CA4c.23T>C (p.Leu8Pro)
n.116T>C
c.-336T>C (n.-336T>C)
n.122T>C
n.85T>C
 gnomAD v4
17g.60150057T>GCA400447728CA4c.23T>G (p.Leu8Arg)
n.116T>G
c.-336T>G (n.-336T>G)
n.122T>G
n.85T>G
17g.60150058G>ACA501125112CA4c.24G>A (p.Leu8=)
n.117G>A
c.-335G>A (n.-335G>A)
n.123G>A
n.86G>A
 gnomAD v4
17g.60150058G>CCA501125113CA4c.24G>C (p.Leu8=)
n.117G>C
c.-335G>C (n.-335G>C)
n.123G>C
n.86G>C
17g.60150058G>TCA501125114CA4c.24G>T (p.Leu8=)
n.117G>T
c.-335G>T (n.-335G>T)
n.123G>T
n.86G>T
 gnomAD v4
17g.60150059G>ACA400447735CA4c.25G>A (p.Ala9Thr)
n.118G>A
c.-334G>A (n.-334G>A)
n.124G>A
n.87G>A
 gnomAD v4
17g.60150059G>CCA400447737CA4c.25G>C (p.Ala9Pro)
n.118G>C
c.-334G>C (n.-334G>C)
n.124G>C
n.87G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.60150059G=CA2268452088CA4c.25G= (p.Ala9=)
n.118G=
c.-334G= (n.-334G=)
n.124G=
n.87G=
17g.60150059G>TCA400447740CA4c.25G>T (p.Ala9Ser)
n.118G>T
c.-334G>T (n.-334G>T)
n.124G>T
n.87G>T
 gnomAD v4
17g.60150060C>ACA400447742CA4c.26C>A (p.Ala9Asp)
n.119C>A
c.-333C>A (n.-333C>A)
n.125C>A
n.88C>A
 gnomAD v4
17g.60150060C>GCA400447745CA4c.26C>G (p.Ala9Gly)
n.119C>G
c.-333C>G (n.-333C>G)
n.125C>G
n.88C>G
17g.60150060C>TCA400447747CA4c.26C>T (p.Ala9Val)
n.119C>T
c.-333C>T (n.-333C>T)
n.125C>T
n.88C>T
 gnomAD v4
17g.60150061C>ACA501125116CA4c.27C>A (p.Ala9=)
n.120C>A
c.-332C>A (n.-332C>A)
n.126C>A
n.89C>A
 gnomAD v4
17g.60150061C=CA2268452089CA4c.27C= (p.Ala9=)
n.120C=
c.-332C= (n.-332C=)
n.126C=
n.89C=
17g.60150061C>GCA292199983CA4c.27C>G (p.Ala9=)
n.120C>G
c.-332C>G (n.-332C>G)
n.126C>G
n.89C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.60150061C>TCA501125117CA4c.27C>T (p.Ala9=)
n.120C>T
c.-332C>T (n.-332C>T)
n.126C>T
n.89C>T
 gnomAD v4
17g.60150062C>ACA400447751CA4c.28C>A (p.Leu10Ile)
n.121C>A
c.-331C>A (n.-331C>A)
n.127C>A
n.90C>A
 gnomAD v4
17g.60150062C=CA2268452090CA4c.28C= (p.Leu10=)
n.121C=
c.-331C= (n.-331C=)
n.127C=
n.90C=
17g.60150062C>GCA400447753CA4c.28C>G (p.Leu10Val)
n.121C>G
c.-331C>G (n.-331C>G)
n.127C>G
n.90C>G
17g.60150062C>TCA400447755CA4c.28C>T (p.Leu10Phe)
n.121C>T
c.-331C>T (n.-331C>T)
n.127C>T
n.90C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.60150063T>ACA400447758CA4c.29T>A (p.Leu10His)
n.122T>A
c.-330T>A (n.-330T>A)
n.128T>A
n.91T>A
17g.60150063T>CCA400447760CA4c.29T>C (p.Leu10Pro)
n.122T>C
c.-330T>C (n.-330T>C)
n.128T>C
n.91T>C
 gnomAD v4
17g.60150063T>GCA400447762CA4c.29T>G (p.Leu10Arg)
n.122T>G
c.-330T>G (n.-330T>G)
n.128T>G
n.91T>G
17g.60150064C>ACA501125119CA4c.30C>A (p.Leu10=)
n.123C>A
c.-329C>A (n.-329C>A)
n.129C>A
n.92C>A
17g.60150064C>GCA501125120CA4c.30C>G (p.Leu10=)
n.123C>G
c.-329C>G (n.-329C>G)
n.129C>G
n.92C>G
17g.60150064C>TCA501125121CA4c.30C>T (p.Leu10=)
n.123C>T
c.-329C>T (n.-329C>T)
n.129C>T
n.92C>T
17g.60150065T>ACA400447771CA4c.31T>A (p.Ser11Thr)
n.124T>A
c.-328T>A (n.-328T>A)
n.130T>A
n.93T>A
17g.60150065T>CCA400447768CA4c.31T>C (p.Ser11Pro)
n.124T>C
c.-328T>C (n.-328T>C)
n.130T>C
n.93T>C
 gnomAD v4
17g.60150065T>GCA400447766CA4c.31T>G (p.Ser11Ala)
n.124T>G
c.-328T>G (n.-328T>G)
n.130T>G
n.93T>G
17g.60150066C>ACA400447775CA4c.32C>A (p.Ser11Tyr)
n.125C>A
c.-327C>A (n.-327C>A)
n.131C>A
n.94C>A
 gnomAD v4
17g.60150066C=CA2268452091CA4c.32C= (p.Ser11=)
n.125C=
c.-327C= (n.-327C=)
n.131C=
n.94C=
17g.60150066C>GCA400447776CA4c.32C>G (p.Ser11Cys)
n.125C>G
c.-327C>G (n.-327C>G)
n.131C>G
n.94C>G
17g.60150066C>TCA400447778CA4c.32C>T (p.Ser11Phe)
n.125C>T
c.-327C>T (n.-327C>T)
n.131C>T
n.94C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.60150067C>ACA501125126CA4c.33C>A (p.Ser11=)
n.126C>A
c.-326C>A (n.-326C>A)
n.132C>A
n.95C>A
17g.60150067C=CA2268452092CA4c.33C= (p.Ser11=)
n.126C=
c.-326C= (n.-326C=)
n.132C=
n.95C=
17g.60150067C>GCA8685178CA4c.33C>G (p.Ser11=)
n.126C>G
c.-326C>G (n.-326C>G)
n.132C>G
n.95C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.60150067C>TCA501125127CA4c.33C>T (p.Ser11=)
n.126C>T
c.-326C>T (n.-326C>T)
n.132C>T
n.95C>T
 gnomAD v4
17g.60150069_60150070delCA2639096193CA4c.35_36del (p.Ala12GlyfsTer?)
n.128_129del
c.-324_-323del (n.-324_-323del)
n.134_135del
n.97_98del
 gnomAD v4
17g.60150068G>ACA400447781CA4c.34G>A (p.Ala12Thr)
n.127G>A
c.-325G>A (n.-325G>A)
n.133G>A
n.96G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.60150068G>CCA400447784CA4c.34G>C (p.Ala12Pro)
n.127G>C
c.-325G>C (n.-325G>C)
n.133G>C
n.96G>C
17g.60150068G=CA2268452093CA4c.34G= (p.Ala12=)
n.127G=
c.-325G= (n.-325G=)
n.133G=
n.96G=
17g.60150068G>TCA400447785CA4c.34G>T (p.Ala12Ser)
n.127G>T
c.-325G>T (n.-325G>T)
n.133G>T
n.96G>T
 gnomAD v4
17g.60150069C>ACA400447789CA4c.35C>A (p.Ala12Glu)
n.128C>A
c.-324C>A (n.-324C>A)
n.134C>A
n.97C>A
 gnomAD v4
17g.60150069C>GCA400447791CA4c.35C>G (p.Ala12Gly)
n.128C>G
c.-324C>G (n.-324C>G)
n.134C>G
n.97C>G
17g.60150069C>TCA400447792CA4c.35C>T (p.Ala12Val)
n.128C>T
c.-324C>T (n.-324C>T)
n.134C>T
n.97C>T
 gnomAD v4
17g.60150070G>ACA501125132CA4c.36G>A (p.Ala12=)
n.129G>A
c.-323G>A (n.-323G>A)
n.135G>A
n.98G>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.60150070G>CCA501125131CA4c.36G>C (p.Ala12=)
n.129G>C
c.-323G>C (n.-323G>C)
n.135G>C
n.98G>C
17g.60150070G=CA2268452094CA4c.36G= (p.Ala12=)
n.129G=
c.-323G= (n.-323G=)
n.135G=
n.98G=
17g.60150070G>TCA501125130CA4c.36G>T (p.Ala12=)
n.129G>T
c.-323G>T (n.-323G>T)
n.135G>T
n.98G>T
 gnomAD v4
17g.60150071G>ACA400447794CA4c.37G>A (p.Ala13Thr)
n.130G>A
c.-322G>A (n.-322G>A)
n.136G>A
n.99G>A
 gnomAD v4
17g.60150071G>CCA400447795CA4c.37G>C (p.Ala13Pro)
n.130G>C
c.-322G>C (n.-322G>C)
n.136G>C
n.99G>C
17g.60150071G>TCA400447798CA4c.37G>T (p.Ala13Ser)
n.130G>T
c.-322G>T (n.-322G>T)
n.136G>T
n.99G>T
 gnomAD v4
17g.60150072C>ACA400447805CA4c.38C>A (p.Ala13Glu)
n.131C>A
c.-321C>A (n.-321C>A)
n.137C>A
n.100C>A
17g.60150072C=CA2268452095CA4c.38C= (p.Ala13=)
n.131C=
c.-321C= (n.-321C=)
n.137C=
n.100C=
17g.60150072C>GCA400447803CA4c.38C>G (p.Ala13Gly)
n.131C>G
c.-321C>G (n.-321C>G)
n.137C>G
n.100C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.60150072C>TCA400447801CA4c.38C>T (p.Ala13Val)
n.131C>T
c.-321C>T (n.-321C>T)
n.137C>T
n.100C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.60150073G>ACA501125136CA4c.39G>A (p.Ala13=)
n.132G>A
c.-320G>A (n.-320G>A)
n.138G>A
n.101G>A
 gnomAD v4
17g.60150073G>CCA501125137CA4c.39G>C (p.Ala13=)
n.132G>C
c.-320G>C (n.-320G>C)
n.138G>C
n.101G>C
 gnomAD v4
17g.60150073G>TCA501125138CA4c.39G>T (p.Ala13=)
n.132G>T
c.-320G>T (n.-320G>T)
n.138G>T
n.101G>T
 gnomAD v4
17g.60150074C>ACA501125139CA4c.40C>A (p.Arg14=)
n.133C>A
c.-319C>A (n.-319C>A)
n.139C>A
n.102C>A
17g.60150074C=CA2268452096CA4c.40C= (p.Arg14=)
n.133C=
c.-319C= (n.-319C=)
n.139C=
n.102C=
17g.60150074C>GCA400447806CA4c.40C>G (p.Arg14Gly)
n.133C>G
c.-319C>G (n.-319C>G)
n.139C>G
n.102C>G
17g.60150074C>TCA258044CA4c.40C>T (p.Arg14Trp)
n.133C>T
c.-319C>T (n.-319C>T)
n.139C>T
n.102C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.60150075G>ACA400447807CA4c.41G>A (p.Arg14Gln)
n.134G>A
c.-318G>A (n.-318G>A)
n.140G>A
n.103G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.60150075G>CCA400447808CA4c.41G>C (p.Arg14Pro)
n.134G>C
c.-318G>C (n.-318G>C)
n.140G>C
n.103G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.60150075G=CA2268452097CA4c.41G= (p.Arg14=)
n.134G=
c.-318G= (n.-318G=)
n.140G=
n.103G=
17g.60150075G>TCA400447809CA4c.41G>T (p.Arg14Leu)
n.134G>T
c.-318G>T (n.-318G>T)
n.140G>T
n.103G>T
 gnomAD v4
17g.60150076G>ACA501125140CA4c.42G>A (p.Arg14=)
n.135G>A
c.-317G>A (n.-317G>A)
n.141G>A
n.104G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.60150076G>CCA501125142CA4c.42G>C (p.Arg14=)
n.135G>C
c.-317G>C (n.-317G>C)
n.141G>C
n.104G>C
17g.60150076G=CA2268452098CA4c.42G= (p.Arg14=)
n.135G=
c.-317G= (n.-317G=)
n.141G=
n.104G=
17g.60150076G>TCA501125141CA4c.42G>T (p.Arg14=)
n.135G>T
c.-317G>T (n.-317G>T)
n.141G>T
n.104G>T
 gnomAD v4
17g.60150077C>ACA400447811CA4c.43C>A (p.Pro15Thr)
n.136C>A
c.-316C>A (n.-316C>A)
n.142C>A
n.105C>A
 gnomAD v4
17g.60150077C=CA2268452099CA4c.43C= (p.Pro15=)
n.136C=
c.-316C= (n.-316C=)
n.142C=
n.105C=
17g.60150077C>GCA400447814CA4c.43C>G (p.Pro15Ala)
n.136C>G
c.-316C>G (n.-316C>G)
n.142C>G
n.105C>G
 gnomAD v4
17g.60150077C>TCA400447815CA4c.43C>T (p.Pro15Ser)
n.136C>T
c.-316C>T (n.-316C>T)
n.142C>T
n.105C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched