Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.6007152G>A | CA12669901 | PMS2 | c.24-1121C>T (n.24-1121C>T) n.89-1121C>T c.-377-1126C>T (n.-377-1126C>T) c.-187-1126C>T (n.-187-1126C>T) n.96-1121C>T c.-53+1845C>T (n.-53+1845C>T) c.-324-1126C>T (n.-324-1126C>T) n.104-1121C>T n.80-1121C>T c.-552-1126C>T (n.-552-1126C>T) c.-687-527C>T (n.-687-527C>T) c.-382-1121C>T (n.-382-1121C>T) c.-395-1121C>T (n.-395-1121C>T) c.-190+1845C>T (n.-190+1845C>T) c.-243+1845C>T (n.-243+1845C>T) n.235-1126C>T c.-274-1126C>T (n.-274-1126C>T) c.24-665C>T (n.24-665C>T) n.135-1121C>T n.223-1121C>T n.103-1121C>T n.24-1121C>T c.-192-1121C>T (n.-192-1121C>T) n.111-1126C>T c.17+593C>T (n.17+593C>T) c.-861-1121C>T (n.-861-1121C>T) c.-856-1126C>T (n.-856-1126C>T) c.-456-1126C>T (n.-456-1126C>T) n.111-1121C>T c.-756-1126C>T (n.-756-1126C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6007152G>C | CA2739305196 | PMS2 | c.24-1121C>G (n.24-1121C>G) n.89-1121C>G c.-377-1126C>G (n.-377-1126C>G) c.-187-1126C>G (n.-187-1126C>G) n.96-1121C>G c.-53+1845C>G (n.-53+1845C>G) c.-324-1126C>G (n.-324-1126C>G) n.104-1121C>G n.80-1121C>G c.-552-1126C>G (n.-552-1126C>G) c.-687-527C>G (n.-687-527C>G) c.-382-1121C>G (n.-382-1121C>G) c.-395-1121C>G (n.-395-1121C>G) c.-190+1845C>G (n.-190+1845C>G) c.-243+1845C>G (n.-243+1845C>G) n.235-1126C>G c.-274-1126C>G (n.-274-1126C>G) c.24-665C>G (n.24-665C>G) n.135-1121C>G n.223-1121C>G n.103-1121C>G n.24-1121C>G c.-192-1121C>G (n.-192-1121C>G) n.111-1126C>G c.17+593C>G (n.17+593C>G) c.-861-1121C>G (n.-861-1121C>G) c.-856-1126C>G (n.-856-1126C>G) c.-456-1126C>G (n.-456-1126C>G) n.111-1121C>G c.-756-1126C>G (n.-756-1126C>G) | |
7 | g.6007152G= | CA1685264742 | PMS2 | c.24-1121C= (n.24-1121C=) n.89-1121C= c.-377-1126C= (n.-377-1126C=) c.-187-1126C= (n.-187-1126C=) n.96-1121C= c.-53+1845C= (n.-53+1845C=) c.-324-1126C= (n.-324-1126C=) n.104-1121C= n.80-1121C= c.-552-1126C= (n.-552-1126C=) c.-687-527C= (n.-687-527C=) c.-382-1121C= (n.-382-1121C=) c.-395-1121C= (n.-395-1121C=) c.-190+1845C= (n.-190+1845C=) c.-243+1845C= (n.-243+1845C=) n.235-1126C= c.-274-1126C= (n.-274-1126C=) c.24-665C= (n.24-665C=) n.135-1121C= n.223-1121C= n.103-1121C= n.24-1121C= c.-192-1121C= (n.-192-1121C=) n.111-1126C= c.17+593C= (n.17+593C=) c.-861-1121C= (n.-861-1121C=) c.-856-1126C= (n.-856-1126C=) c.-456-1126C= (n.-456-1126C=) n.111-1121C= c.-756-1126C= (n.-756-1126C=) | |
7 | g.6007152G>T | CA2739305195 | PMS2 | c.24-1121C>A (n.24-1121C>A) n.89-1121C>A c.-377-1126C>A (n.-377-1126C>A) c.-187-1126C>A (n.-187-1126C>A) n.96-1121C>A c.-53+1845C>A (n.-53+1845C>A) c.-324-1126C>A (n.-324-1126C>A) n.104-1121C>A n.80-1121C>A c.-552-1126C>A (n.-552-1126C>A) c.-687-527C>A (n.-687-527C>A) c.-382-1121C>A (n.-382-1121C>A) c.-395-1121C>A (n.-395-1121C>A) c.-190+1845C>A (n.-190+1845C>A) c.-243+1845C>A (n.-243+1845C>A) n.235-1126C>A c.-274-1126C>A (n.-274-1126C>A) c.24-665C>A (n.24-665C>A) n.135-1121C>A n.223-1121C>A n.103-1121C>A n.24-1121C>A c.-192-1121C>A (n.-192-1121C>A) n.111-1126C>A c.17+593C>A (n.17+593C>A) c.-861-1121C>A (n.-861-1121C>A) c.-856-1126C>A (n.-856-1126C>A) c.-456-1126C>A (n.-456-1126C>A) n.111-1121C>A c.-756-1126C>A (n.-756-1126C>A) | |
7 | g.6007155G>C | CA840358528 | PMS2 | c.24-1124C>G (n.24-1124C>G) n.89-1124C>G c.-377-1129C>G (n.-377-1129C>G) c.-187-1129C>G (n.-187-1129C>G) n.96-1124C>G c.-53+1842C>G (n.-53+1842C>G) c.-324-1129C>G (n.-324-1129C>G) n.104-1124C>G n.80-1124C>G c.-552-1129C>G (n.-552-1129C>G) c.-687-530C>G (n.-687-530C>G) c.-382-1124C>G (n.-382-1124C>G) c.-395-1124C>G (n.-395-1124C>G) c.-190+1842C>G (n.-190+1842C>G) c.-243+1842C>G (n.-243+1842C>G) n.235-1129C>G c.-274-1129C>G (n.-274-1129C>G) c.24-668C>G (n.24-668C>G) n.135-1124C>G n.223-1124C>G n.103-1124C>G n.24-1124C>G c.-192-1124C>G (n.-192-1124C>G) n.111-1129C>G c.17+590C>G (n.17+590C>G) c.-861-1124C>G (n.-861-1124C>G) c.-856-1129C>G (n.-856-1129C>G) c.-456-1129C>G (n.-456-1129C>G) n.111-1124C>G c.-756-1129C>G (n.-756-1129C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6007155G= | CA1685264743 | PMS2 | c.24-1124C= (n.24-1124C=) n.89-1124C= c.-377-1129C= (n.-377-1129C=) c.-187-1129C= (n.-187-1129C=) n.96-1124C= c.-53+1842C= (n.-53+1842C=) c.-324-1129C= (n.-324-1129C=) n.104-1124C= n.80-1124C= c.-552-1129C= (n.-552-1129C=) c.-687-530C= (n.-687-530C=) c.-382-1124C= (n.-382-1124C=) c.-395-1124C= (n.-395-1124C=) c.-190+1842C= (n.-190+1842C=) c.-243+1842C= (n.-243+1842C=) n.235-1129C= c.-274-1129C= (n.-274-1129C=) c.24-668C= (n.24-668C=) n.135-1124C= n.223-1124C= n.103-1124C= n.24-1124C= c.-192-1124C= (n.-192-1124C=) n.111-1129C= c.17+590C= (n.17+590C=) c.-861-1124C= (n.-861-1124C=) c.-856-1129C= (n.-856-1129C=) c.-456-1129C= (n.-456-1129C=) n.111-1124C= c.-756-1129C= (n.-756-1129C=) | |
7 | g.6007155G>T | CA840358525 | PMS2 | c.24-1124C>A (n.24-1124C>A) n.89-1124C>A c.-377-1129C>A (n.-377-1129C>A) c.-187-1129C>A (n.-187-1129C>A) n.96-1124C>A c.-53+1842C>A (n.-53+1842C>A) c.-324-1129C>A (n.-324-1129C>A) n.104-1124C>A n.80-1124C>A c.-552-1129C>A (n.-552-1129C>A) c.-687-530C>A (n.-687-530C>A) c.-382-1124C>A (n.-382-1124C>A) c.-395-1124C>A (n.-395-1124C>A) c.-190+1842C>A (n.-190+1842C>A) c.-243+1842C>A (n.-243+1842C>A) n.235-1129C>A c.-274-1129C>A (n.-274-1129C>A) c.24-668C>A (n.24-668C>A) n.135-1124C>A n.223-1124C>A n.103-1124C>A n.24-1124C>A c.-192-1124C>A (n.-192-1124C>A) n.111-1129C>A c.17+590C>A (n.17+590C>A) c.-861-1124C>A (n.-861-1124C>A) c.-856-1129C>A (n.-856-1129C>A) c.-456-1129C>A (n.-456-1129C>A) n.111-1124C>A c.-756-1129C>A (n.-756-1129C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.6007159A>G | CA153251002 | PMS2 | c.24-1128T>C (n.24-1128T>C) n.89-1128T>C c.-377-1133T>C (n.-377-1133T>C) c.-187-1133T>C (n.-187-1133T>C) n.96-1128T>C c.-53+1838T>C (n.-53+1838T>C) c.-324-1133T>C (n.-324-1133T>C) n.104-1128T>C n.80-1128T>C c.-552-1133T>C (n.-552-1133T>C) c.-687-534T>C (n.-687-534T>C) c.-382-1128T>C (n.-382-1128T>C) c.-395-1128T>C (n.-395-1128T>C) c.-190+1838T>C (n.-190+1838T>C) c.-243+1838T>C (n.-243+1838T>C) n.235-1133T>C c.-274-1133T>C (n.-274-1133T>C) c.24-672T>C (n.24-672T>C) n.135-1128T>C n.223-1128T>C n.103-1128T>C n.24-1128T>C c.-192-1128T>C (n.-192-1128T>C) n.111-1133T>C c.17+586T>C (n.17+586T>C) c.-861-1128T>C (n.-861-1128T>C) c.-856-1133T>C (n.-856-1133T>C) c.-456-1133T>C (n.-456-1133T>C) n.111-1128T>C c.-756-1133T>C (n.-756-1133T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6007160T>C | CA2713826643 | PMS2 | c.24-1129A>G (n.24-1129A>G) n.89-1129A>G c.-377-1134A>G (n.-377-1134A>G) c.-187-1134A>G (n.-187-1134A>G) n.96-1129A>G c.-53+1837A>G (n.-53+1837A>G) c.-324-1134A>G (n.-324-1134A>G) n.104-1129A>G n.80-1129A>G c.-552-1134A>G (n.-552-1134A>G) c.-687-535A>G (n.-687-535A>G) c.-382-1129A>G (n.-382-1129A>G) c.-395-1129A>G (n.-395-1129A>G) c.-190+1837A>G (n.-190+1837A>G) c.-243+1837A>G (n.-243+1837A>G) n.235-1134A>G c.-274-1134A>G (n.-274-1134A>G) c.24-673A>G (n.24-673A>G) n.135-1129A>G n.223-1129A>G n.103-1129A>G n.24-1129A>G c.-192-1129A>G (n.-192-1129A>G) n.111-1134A>G c.17+585A>G (n.17+585A>G) c.-861-1129A>G (n.-861-1129A>G) c.-856-1134A>G (n.-856-1134A>G) c.-456-1134A>G (n.-456-1134A>G) n.111-1129A>G c.-756-1134A>G (n.-756-1134A>G) | dbSNP |
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7 | g.6007162C= | CA1685264747 | PMS2 | c.24-1131G= (n.24-1131G=) n.89-1131G= c.-377-1136G= (n.-377-1136G=) c.-187-1136G= (n.-187-1136G=) n.96-1131G= c.-53+1835G= (n.-53+1835G=) c.-324-1136G= (n.-324-1136G=) n.104-1131G= n.80-1131G= c.-552-1136G= (n.-552-1136G=) c.-687-537G= (n.-687-537G=) c.-382-1131G= (n.-382-1131G=) c.-395-1131G= (n.-395-1131G=) c.-190+1835G= (n.-190+1835G=) c.-243+1835G= (n.-243+1835G=) n.235-1136G= c.-274-1136G= (n.-274-1136G=) c.24-675G= (n.24-675G=) n.135-1131G= n.223-1131G= n.103-1131G= n.24-1131G= c.-192-1131G= (n.-192-1131G=) n.111-1136G= c.17+583G= (n.17+583G=) c.-861-1131G= (n.-861-1131G=) c.-856-1136G= (n.-856-1136G=) c.-456-1136G= (n.-456-1136G=) n.111-1131G= c.-756-1136G= (n.-756-1136G=) | |
7 | g.6007162C>T | CA840358535 | PMS2 | c.24-1131G>A (n.24-1131G>A) n.89-1131G>A c.-377-1136G>A (n.-377-1136G>A) c.-187-1136G>A (n.-187-1136G>A) n.96-1131G>A c.-53+1835G>A (n.-53+1835G>A) c.-324-1136G>A (n.-324-1136G>A) n.104-1131G>A n.80-1131G>A c.-552-1136G>A (n.-552-1136G>A) c.-687-537G>A (n.-687-537G>A) c.-382-1131G>A (n.-382-1131G>A) c.-395-1131G>A (n.-395-1131G>A) c.-190+1835G>A (n.-190+1835G>A) c.-243+1835G>A (n.-243+1835G>A) n.235-1136G>A c.-274-1136G>A (n.-274-1136G>A) c.24-675G>A (n.24-675G>A) n.135-1131G>A n.223-1131G>A n.103-1131G>A n.24-1131G>A c.-192-1131G>A (n.-192-1131G>A) n.111-1136G>A c.17+583G>A (n.17+583G>A) c.-861-1131G>A (n.-861-1131G>A) c.-856-1136G>A (n.-856-1136G>A) c.-456-1136G>A (n.-456-1136G>A) n.111-1131G>A c.-756-1136G>A (n.-756-1136G>A) | dbSNP |
7 | g.6007165G>C | CA1685264749 | PMS2 | c.24-1134C>G (n.24-1134C>G) n.89-1134C>G c.-377-1139C>G (n.-377-1139C>G) c.-187-1139C>G (n.-187-1139C>G) n.96-1134C>G c.-53+1832C>G (n.-53+1832C>G) c.-324-1139C>G (n.-324-1139C>G) n.104-1134C>G n.80-1134C>G c.-552-1139C>G (n.-552-1139C>G) c.-687-540C>G (n.-687-540C>G) c.-382-1134C>G (n.-382-1134C>G) c.-395-1134C>G (n.-395-1134C>G) c.-190+1832C>G (n.-190+1832C>G) c.-243+1832C>G (n.-243+1832C>G) n.235-1139C>G c.-274-1139C>G (n.-274-1139C>G) c.24-678C>G (n.24-678C>G) n.135-1134C>G n.223-1134C>G n.103-1134C>G n.24-1134C>G c.-192-1134C>G (n.-192-1134C>G) n.111-1139C>G c.17+580C>G (n.17+580C>G) c.-861-1134C>G (n.-861-1134C>G) c.-856-1139C>G (n.-856-1139C>G) c.-456-1139C>G (n.-456-1139C>G) n.111-1134C>G c.-756-1139C>G (n.-756-1139C>G) | dbSNP |
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7 | g.6007167G>A | CA572549724 | PMS2 | c.24-1136C>T (n.24-1136C>T) n.89-1136C>T c.-377-1141C>T (n.-377-1141C>T) c.-187-1141C>T (n.-187-1141C>T) n.96-1136C>T c.-53+1830C>T (n.-53+1830C>T) c.-324-1141C>T (n.-324-1141C>T) n.104-1136C>T n.80-1136C>T c.-552-1141C>T (n.-552-1141C>T) c.-687-542C>T (n.-687-542C>T) c.-382-1136C>T (n.-382-1136C>T) c.-395-1136C>T (n.-395-1136C>T) c.-190+1830C>T (n.-190+1830C>T) c.-243+1830C>T (n.-243+1830C>T) n.235-1141C>T c.-274-1141C>T (n.-274-1141C>T) c.24-680C>T (n.24-680C>T) n.135-1136C>T n.223-1136C>T n.103-1136C>T n.24-1136C>T c.-192-1136C>T (n.-192-1136C>T) n.111-1141C>T c.17+578C>T (n.17+578C>T) c.-861-1136C>T (n.-861-1136C>T) c.-856-1141C>T (n.-856-1141C>T) c.-456-1141C>T (n.-456-1141C>T) n.111-1136C>T c.-756-1141C>T (n.-756-1141C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.6007168G>A | CA1685264752 | PMS2 | c.24-1137C>T (n.24-1137C>T) n.89-1137C>T c.-377-1142C>T (n.-377-1142C>T) c.-187-1142C>T (n.-187-1142C>T) n.96-1137C>T c.-53+1829C>T (n.-53+1829C>T) c.-324-1142C>T (n.-324-1142C>T) n.104-1137C>T n.80-1137C>T c.-552-1142C>T (n.-552-1142C>T) c.-687-543C>T (n.-687-543C>T) c.-382-1137C>T (n.-382-1137C>T) c.-395-1137C>T (n.-395-1137C>T) c.-190+1829C>T (n.-190+1829C>T) c.-243+1829C>T (n.-243+1829C>T) n.235-1142C>T c.-274-1142C>T (n.-274-1142C>T) c.24-681C>T (n.24-681C>T) n.135-1137C>T n.223-1137C>T n.103-1137C>T n.24-1137C>T c.-192-1137C>T (n.-192-1137C>T) n.111-1142C>T c.17+577C>T (n.17+577C>T) c.-861-1137C>T (n.-861-1137C>T) c.-856-1142C>T (n.-856-1142C>T) c.-456-1142C>T (n.-456-1142C>T) n.111-1137C>T c.-756-1142C>T (n.-756-1142C>T) | dbSNP |
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7 | g.6007169G>A | CA840358539 | PMS2 | c.24-1138C>T (n.24-1138C>T) n.89-1138C>T c.-377-1143C>T (n.-377-1143C>T) c.-187-1143C>T (n.-187-1143C>T) n.96-1138C>T c.-53+1828C>T (n.-53+1828C>T) c.-324-1143C>T (n.-324-1143C>T) n.104-1138C>T n.80-1138C>T c.-552-1143C>T (n.-552-1143C>T) c.-687-544C>T (n.-687-544C>T) c.-382-1138C>T (n.-382-1138C>T) c.-395-1138C>T (n.-395-1138C>T) c.-190+1828C>T (n.-190+1828C>T) c.-243+1828C>T (n.-243+1828C>T) n.235-1143C>T c.-274-1143C>T (n.-274-1143C>T) c.24-682C>T (n.24-682C>T) n.135-1138C>T n.223-1138C>T n.103-1138C>T n.24-1138C>T c.-192-1138C>T (n.-192-1138C>T) n.111-1143C>T c.17+576C>T (n.17+576C>T) c.-861-1138C>T (n.-861-1138C>T) c.-856-1143C>T (n.-856-1143C>T) c.-456-1143C>T (n.-456-1143C>T) n.111-1138C>T c.-756-1143C>T (n.-756-1143C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6007169G= | CA1685264753 | PMS2 | c.24-1138C= (n.24-1138C=) n.89-1138C= c.-377-1143C= (n.-377-1143C=) c.-187-1143C= (n.-187-1143C=) n.96-1138C= c.-53+1828C= (n.-53+1828C=) c.-324-1143C= (n.-324-1143C=) n.104-1138C= n.80-1138C= c.-552-1143C= (n.-552-1143C=) c.-687-544C= (n.-687-544C=) c.-382-1138C= (n.-382-1138C=) c.-395-1138C= (n.-395-1138C=) c.-190+1828C= (n.-190+1828C=) c.-243+1828C= (n.-243+1828C=) n.235-1143C= c.-274-1143C= (n.-274-1143C=) c.24-682C= (n.24-682C=) n.135-1138C= n.223-1138C= n.103-1138C= n.24-1138C= c.-192-1138C= (n.-192-1138C=) n.111-1143C= c.17+576C= (n.17+576C=) c.-861-1138C= (n.-861-1138C=) c.-856-1143C= (n.-856-1143C=) c.-456-1143C= (n.-456-1143C=) n.111-1138C= c.-756-1143C= (n.-756-1143C=) | |
7 | g.6007171A= | CA1685264754 | PMS2 | c.24-1140T= (n.24-1140T=) n.89-1140T= c.-377-1145T= (n.-377-1145T=) c.-187-1145T= (n.-187-1145T=) n.96-1140T= c.-53+1826T= (n.-53+1826T=) c.-324-1145T= (n.-324-1145T=) n.104-1140T= n.80-1140T= c.-552-1145T= (n.-552-1145T=) c.-687-546T= (n.-687-546T=) c.-382-1140T= (n.-382-1140T=) c.-395-1140T= (n.-395-1140T=) c.-190+1826T= (n.-190+1826T=) c.-243+1826T= (n.-243+1826T=) n.235-1145T= c.-274-1145T= (n.-274-1145T=) c.24-684T= (n.24-684T=) n.135-1140T= n.223-1140T= n.103-1140T= n.24-1140T= c.-192-1140T= (n.-192-1140T=) n.111-1145T= c.17+574T= (n.17+574T=) c.-861-1140T= (n.-861-1140T=) c.-856-1145T= (n.-856-1145T=) c.-456-1145T= (n.-456-1145T=) n.111-1140T= c.-756-1145T= (n.-756-1145T=) | |
7 | g.6007171A>G | CA1097985680 | PMS2 | c.24-1140T>C (n.24-1140T>C) n.89-1140T>C c.-377-1145T>C (n.-377-1145T>C) c.-187-1145T>C (n.-187-1145T>C) n.96-1140T>C c.-53+1826T>C (n.-53+1826T>C) c.-324-1145T>C (n.-324-1145T>C) n.104-1140T>C n.80-1140T>C c.-552-1145T>C (n.-552-1145T>C) c.-687-546T>C (n.-687-546T>C) c.-382-1140T>C (n.-382-1140T>C) c.-395-1140T>C (n.-395-1140T>C) c.-190+1826T>C (n.-190+1826T>C) c.-243+1826T>C (n.-243+1826T>C) n.235-1145T>C c.-274-1145T>C (n.-274-1145T>C) c.24-684T>C (n.24-684T>C) n.135-1140T>C n.223-1140T>C n.103-1140T>C n.24-1140T>C c.-192-1140T>C (n.-192-1140T>C) n.111-1145T>C c.17+574T>C (n.17+574T>C) c.-861-1140T>C (n.-861-1140T>C) c.-856-1145T>C (n.-856-1145T>C) c.-456-1145T>C (n.-456-1145T>C) n.111-1140T>C c.-756-1145T>C (n.-756-1145T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6007174G>A | CA1685264756 | PMS2 | c.24-1143C>T (n.24-1143C>T) n.89-1143C>T c.-377-1148C>T (n.-377-1148C>T) c.-187-1148C>T (n.-187-1148C>T) n.96-1143C>T c.-53+1823C>T (n.-53+1823C>T) c.-324-1148C>T (n.-324-1148C>T) n.104-1143C>T n.80-1143C>T c.-552-1148C>T (n.-552-1148C>T) c.-687-549C>T (n.-687-549C>T) c.-382-1143C>T (n.-382-1143C>T) c.-395-1143C>T (n.-395-1143C>T) c.-190+1823C>T (n.-190+1823C>T) c.-243+1823C>T (n.-243+1823C>T) n.235-1148C>T c.-274-1148C>T (n.-274-1148C>T) c.24-687C>T (n.24-687C>T) n.135-1143C>T n.223-1143C>T n.103-1143C>T n.24-1143C>T c.-192-1143C>T (n.-192-1143C>T) n.111-1148C>T c.17+571C>T (n.17+571C>T) c.-861-1143C>T (n.-861-1143C>T) c.-856-1148C>T (n.-856-1148C>T) c.-456-1148C>T (n.-456-1148C>T) n.111-1143C>T c.-756-1148C>T (n.-756-1148C>T) | dbSNP |
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7 | g.6007222_6007225delinsTCTC | CA1685264775 | PMS2 | c.24-1194_24-1191delinsGAGA (n.24-1194_24-1191delinsGAGA) n.89-1194_89-1191delinsGAGA c.-377-1199_-377-1196delinsGAGA (n.-377-1199_-377-1196delinsGAGA) c.-187-1199_-187-1196delinsGAGA (n.-187-1199_-187-1196delinsGAGA) n.96-1194_96-1191delinsGAGA c.-53+1772_-53+1775delinsGAGA (n.-53+1772_-53+1775delinsGAGA) c.-324-1199_-324-1196delinsGAGA (n.-324-1199_-324-1196delinsGAGA) n.104-1194_104-1191delinsGAGA n.80-1194_80-1191delinsGAGA c.-552-1199_-552-1196delinsGAGA (n.-552-1199_-552-1196delinsGAGA) c.-687-600_-687-597delinsGAGA (n.-687-600_-687-597delinsGAGA) c.-382-1194_-382-1191delinsGAGA (n.-382-1194_-382-1191delinsGAGA) c.-395-1194_-395-1191delinsGAGA (n.-395-1194_-395-1191delinsGAGA) c.-190+1772_-190+1775delinsGAGA (n.-190+1772_-190+1775delinsGAGA) c.-243+1772_-243+1775delinsGAGA (n.-243+1772_-243+1775delinsGAGA) n.235-1199_235-1196delinsGAGA c.-274-1199_-274-1196delinsGAGA (n.-274-1199_-274-1196delinsGAGA) c.24-738_24-735delinsGAGA (n.24-738_24-735delinsGAGA) n.135-1194_135-1191delinsGAGA n.223-1194_223-1191delinsGAGA n.103-1194_103-1191delinsGAGA n.24-1194_24-1191delinsGAGA c.-192-1194_-192-1191delinsGAGA (n.-192-1194_-192-1191delinsGAGA) n.111-1199_111-1196delinsGAGA c.17+520_17+523delinsGAGA (n.17+520_17+523delinsGAGA) c.-861-1194_-861-1191delinsGAGA (n.-861-1194_-861-1191delinsGAGA) c.-856-1199_-856-1196delinsGAGA (n.-856-1199_-856-1196delinsGAGA) c.-456-1199_-456-1196delinsGAGA (n.-456-1199_-456-1196delinsGAGA) n.111-1194_111-1191delinsGAGA c.-756-1199_-756-1196delinsGAGA (n.-756-1199_-756-1196delinsGAGA) | |
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7 | g.6007223C>T | CA2544992039 | PMS2 | c.24-1192G>A (n.24-1192G>A) n.89-1192G>A c.-377-1197G>A (n.-377-1197G>A) c.-187-1197G>A (n.-187-1197G>A) n.96-1192G>A c.-53+1774G>A (n.-53+1774G>A) c.-324-1197G>A (n.-324-1197G>A) n.104-1192G>A n.80-1192G>A c.-552-1197G>A (n.-552-1197G>A) c.-687-598G>A (n.-687-598G>A) c.-382-1192G>A (n.-382-1192G>A) c.-395-1192G>A (n.-395-1192G>A) c.-190+1774G>A (n.-190+1774G>A) c.-243+1774G>A (n.-243+1774G>A) n.235-1197G>A c.-274-1197G>A (n.-274-1197G>A) c.24-736G>A (n.24-736G>A) n.135-1192G>A n.223-1192G>A n.103-1192G>A n.24-1192G>A c.-192-1192G>A (n.-192-1192G>A) n.111-1197G>A c.17+522G>A (n.17+522G>A) c.-861-1192G>A (n.-861-1192G>A) c.-856-1197G>A (n.-856-1197G>A) c.-456-1197G>A (n.-456-1197G>A) n.111-1192G>A c.-756-1197G>A (n.-756-1197G>A) | |
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7 | g.6007240C>T | CA840358614 | PMS2 | c.24-1209G>A (n.24-1209G>A) n.89-1209G>A c.-377-1214G>A (n.-377-1214G>A) c.-187-1214G>A (n.-187-1214G>A) n.96-1209G>A c.-53+1757G>A (n.-53+1757G>A) c.-324-1214G>A (n.-324-1214G>A) n.104-1209G>A n.80-1209G>A c.-552-1214G>A (n.-552-1214G>A) c.-687-615G>A (n.-687-615G>A) c.-382-1209G>A (n.-382-1209G>A) c.-395-1209G>A (n.-395-1209G>A) c.-190+1757G>A (n.-190+1757G>A) c.-243+1757G>A (n.-243+1757G>A) n.235-1214G>A c.-274-1214G>A (n.-274-1214G>A) c.24-753G>A (n.24-753G>A) n.135-1209G>A n.223-1209G>A n.103-1209G>A n.24-1209G>A c.-192-1209G>A (n.-192-1209G>A) n.111-1214G>A c.17+505G>A (n.17+505G>A) c.-861-1209G>A (n.-861-1209G>A) c.-856-1214G>A (n.-856-1214G>A) c.-456-1214G>A (n.-456-1214G>A) n.111-1209G>A c.-756-1214G>A (n.-756-1214G>A) | dbSNP |
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7 | g.6007242A>G | CA153251020 | PMS2 | c.24-1211T>C (n.24-1211T>C) n.89-1211T>C c.-377-1216T>C (n.-377-1216T>C) c.-187-1216T>C (n.-187-1216T>C) n.96-1211T>C c.-53+1755T>C (n.-53+1755T>C) c.-324-1216T>C (n.-324-1216T>C) n.104-1211T>C n.80-1211T>C c.-552-1216T>C (n.-552-1216T>C) c.-687-617T>C (n.-687-617T>C) c.-382-1211T>C (n.-382-1211T>C) c.-395-1211T>C (n.-395-1211T>C) c.-190+1755T>C (n.-190+1755T>C) c.-243+1755T>C (n.-243+1755T>C) n.235-1216T>C c.-274-1216T>C (n.-274-1216T>C) c.24-755T>C (n.24-755T>C) n.135-1211T>C n.223-1211T>C n.103-1211T>C n.24-1211T>C c.-192-1211T>C (n.-192-1211T>C) n.111-1216T>C c.17+503T>C (n.17+503T>C) c.-861-1211T>C (n.-861-1211T>C) c.-856-1216T>C (n.-856-1216T>C) c.-456-1216T>C (n.-456-1216T>C) n.111-1211T>C c.-756-1216T>C (n.-756-1216T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.6007247C>T | CA1097985739 | PMS2 | c.24-1216G>A (n.24-1216G>A) n.89-1216G>A c.-377-1221G>A (n.-377-1221G>A) c.-187-1221G>A (n.-187-1221G>A) n.96-1216G>A c.-53+1750G>A (n.-53+1750G>A) c.-324-1221G>A (n.-324-1221G>A) n.104-1216G>A n.80-1216G>A c.-552-1221G>A (n.-552-1221G>A) c.-687-622G>A (n.-687-622G>A) c.-382-1216G>A (n.-382-1216G>A) c.-395-1216G>A (n.-395-1216G>A) c.-190+1750G>A (n.-190+1750G>A) c.-243+1750G>A (n.-243+1750G>A) n.235-1221G>A c.-274-1221G>A (n.-274-1221G>A) c.24-760G>A (n.24-760G>A) n.135-1216G>A n.223-1216G>A n.103-1216G>A n.24-1216G>A c.-192-1216G>A (n.-192-1216G>A) n.111-1221G>A c.17+498G>A (n.17+498G>A) c.-861-1216G>A (n.-861-1216G>A) c.-856-1221G>A (n.-856-1221G>A) c.-456-1221G>A (n.-456-1221G>A) n.111-1216G>A c.-756-1221G>A (n.-756-1221G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6007249G>A | CA1097985746 | PMS2 | c.24-1218C>T (n.24-1218C>T) n.89-1218C>T c.-377-1223C>T (n.-377-1223C>T) c.-187-1223C>T (n.-187-1223C>T) n.96-1218C>T c.-53+1748C>T (n.-53+1748C>T) c.-324-1223C>T (n.-324-1223C>T) n.104-1218C>T n.80-1218C>T c.-552-1223C>T (n.-552-1223C>T) c.-687-624C>T (n.-687-624C>T) c.-382-1218C>T (n.-382-1218C>T) c.-395-1218C>T (n.-395-1218C>T) c.-190+1748C>T (n.-190+1748C>T) c.-243+1748C>T (n.-243+1748C>T) n.235-1223C>T c.-274-1223C>T (n.-274-1223C>T) c.24-762C>T (n.24-762C>T) n.135-1218C>T n.223-1218C>T n.103-1218C>T n.24-1218C>T c.-192-1218C>T (n.-192-1218C>T) n.111-1223C>T c.17+496C>T (n.17+496C>T) c.-861-1218C>T (n.-861-1218C>T) c.-856-1223C>T (n.-856-1223C>T) c.-456-1223C>T (n.-456-1223C>T) n.111-1218C>T c.-756-1223C>T (n.-756-1223C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6007250G= | CA1685264795 | PMS2 | c.24-1219C= (n.24-1219C=) n.89-1219C= c.-377-1224C= (n.-377-1224C=) c.-187-1224C= (n.-187-1224C=) n.96-1219C= c.-53+1747C= (n.-53+1747C=) c.-324-1224C= (n.-324-1224C=) n.104-1219C= n.80-1219C= c.-552-1224C= (n.-552-1224C=) c.-687-625C= (n.-687-625C=) c.-382-1219C= (n.-382-1219C=) c.-395-1219C= (n.-395-1219C=) c.-190+1747C= (n.-190+1747C=) c.-243+1747C= (n.-243+1747C=) n.235-1224C= c.-274-1224C= (n.-274-1224C=) c.24-763C= (n.24-763C=) n.135-1219C= n.223-1219C= n.103-1219C= n.24-1219C= c.-192-1219C= (n.-192-1219C=) n.111-1224C= c.17+495C= (n.17+495C=) c.-861-1219C= (n.-861-1219C=) c.-856-1224C= (n.-856-1224C=) c.-456-1224C= (n.-456-1224C=) n.111-1219C= c.-756-1224C= (n.-756-1224C=) | |
7 | g.6007250G>T | CA1685264796 | PMS2 | c.24-1219C>A (n.24-1219C>A) n.89-1219C>A c.-377-1224C>A (n.-377-1224C>A) c.-187-1224C>A (n.-187-1224C>A) n.96-1219C>A c.-53+1747C>A (n.-53+1747C>A) c.-324-1224C>A (n.-324-1224C>A) n.104-1219C>A n.80-1219C>A c.-552-1224C>A (n.-552-1224C>A) c.-687-625C>A (n.-687-625C>A) c.-382-1219C>A (n.-382-1219C>A) c.-395-1219C>A (n.-395-1219C>A) c.-190+1747C>A (n.-190+1747C>A) c.-243+1747C>A (n.-243+1747C>A) n.235-1224C>A c.-274-1224C>A (n.-274-1224C>A) c.24-763C>A (n.24-763C>A) n.135-1219C>A n.223-1219C>A n.103-1219C>A n.24-1219C>A c.-192-1219C>A (n.-192-1219C>A) n.111-1224C>A c.17+495C>A (n.17+495C>A) c.-861-1219C>A (n.-861-1219C>A) c.-856-1224C>A (n.-856-1224C>A) c.-456-1224C>A (n.-456-1224C>A) n.111-1219C>A c.-756-1224C>A (n.-756-1224C>A) | dbSNP |
7 | g.6007251G>C | CA1685264798 | PMS2 | c.24-1220C>G (n.24-1220C>G) n.89-1220C>G c.-377-1225C>G (n.-377-1225C>G) c.-187-1225C>G (n.-187-1225C>G) n.96-1220C>G c.-53+1746C>G (n.-53+1746C>G) c.-324-1225C>G (n.-324-1225C>G) n.104-1220C>G n.80-1220C>G c.-552-1225C>G (n.-552-1225C>G) c.-687-626C>G (n.-687-626C>G) c.-382-1220C>G (n.-382-1220C>G) c.-395-1220C>G (n.-395-1220C>G) c.-190+1746C>G (n.-190+1746C>G) c.-243+1746C>G (n.-243+1746C>G) n.235-1225C>G c.-274-1225C>G (n.-274-1225C>G) c.24-764C>G (n.24-764C>G) n.135-1220C>G n.223-1220C>G n.103-1220C>G n.24-1220C>G c.-192-1220C>G (n.-192-1220C>G) n.111-1225C>G c.17+494C>G (n.17+494C>G) c.-861-1220C>G (n.-861-1220C>G) c.-856-1225C>G (n.-856-1225C>G) c.-456-1225C>G (n.-456-1225C>G) n.111-1220C>G c.-756-1225C>G (n.-756-1225C>G) | dbSNP |
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