Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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n.135-12_219delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
n.223-12_307delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
n.103-12_187delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
n.24-12_108delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
n.24_120delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
c.-192-12_-108delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
n.24-12_62+46delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
n.111-17_190delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
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c.-861-12_-777delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
c.-856-17_-777delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
c.-456-17_-377delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
n.111-12_195delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
c.-756-17_-677delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
7g.6005948_6005977delCA658683466PMS2c.78_107del (p.Cys27_Ser36del)
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n.150_179del
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n.158_187del
n.134_163del
c.-503_-474del (n.-503_-474del)
c.2_31del
c.-341_-312del (n.-341_-312del)
c.-189-1919_-189-1890del (n.-189-1919_-189-1890del)
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n.284_313del
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c.264_293del (p.Cys89_Ser98del)
n.189_218del
n.277_306del
n.157_186del
n.78_107del
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n.62+16_62+45del
n.160_189del
c.72_101del (p.Cys25_Ser34del)
c.123_152del (p.Cys42_Ser51del)
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n.165_194del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.-382-12_-299del
c.-395-12_-312del
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c.210-12_293del
n.135-12_218del
n.223-12_306del
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n.24_119del
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c.-456-17_-378del
n.111-12_194del
c.-756-17_-678del
7g.6005948_6006043delinsATTTCA331757PMS2c.24-12_107delinsAAAT
n.89-12_172delinsAAAT
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n.96-12_179delinsAAAT
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c.-324-17_-246delinsAAAT
n.104-12_187delinsAAAT
n.80-12_163delinsAAAT
c.-552-17_-474delinsAAAT
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c.-189-1985_-189-1890delinsAAAT (n.-189-1985_-189-1890delinsAAAT)
c.-242-1985_-242-1890delinsAAAT (n.-242-1985_-242-1890delinsAAAT)
n.235-17_313delinsAAAT
c.-274-17_-196delinsAAAT
c.191-12_*7delinsAAAT
c.210-12_293delinsAAAT
n.135-12_218delinsAAAT
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n.111-12_194delinsAAAT
c.-756-17_-678delinsAAAT
 ClinVar dbSNP
7g.6005952G>ACA453650217PMS2c.103C>T (p.Leu35=)
n.168C>T
c.-303C>T (n.-303C>T)
c.-113C>T (n.-113C>T)
n.175C>T
c.-52-1894C>T (n.-52-1894C>T)
c.-250C>T (n.-250C>T)
n.183C>T
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c.-316C>T (n.-316C>T)
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c.-242-1894C>T (n.-242-1894C>T)
n.64C>T
n.309C>T
c.-200C>T (n.-200C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
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n.214C>T
n.302C>T
n.182C>T
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n.185C>T
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n.190C>T
c.-682C>T (n.-682C>T)
 dbSNP
7g.6005952G>CCA041633PMS2c.103C>G (p.Leu35Val)
n.168C>G
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c.-113C>G (n.-113C>G)
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c.-52-1894C>G (n.-52-1894C>G)
c.-250C>G (n.-250C>G)
n.183C>G
n.159C>G
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c.27C>G
c.-316C>G (n.-316C>G)
c.-189-1894C>G (n.-189-1894C>G)
c.-242-1894C>G (n.-242-1894C>G)
n.64C>G
n.309C>G
c.-200C>G (n.-200C>G)
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.289C>G (p.Leu97Val)
n.214C>G
n.302C>G
n.182C>G
n.103C>G
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c.148C>G (p.Leu50Val)
c.-782C>G (n.-782C>G)
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n.190C>G
c.-682C>G (n.-682C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005952G=CA1685264080PMS2c.103C= (p.Leu35=)
n.168C=
c.-303C= (n.-303C=)
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n.175C=
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c.-242-1894C= (n.-242-1894C=)
n.64C=
n.309C=
c.-200C= (n.-200C=)
c.*3C= (n.*3C=)
c.289C= (p.Leu97=)
n.214C=
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n.185C=
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c.-782C= (n.-782C=)
c.-382C= (n.-382C=)
n.190C=
c.-682C= (n.-682C=)
7g.6005952G>TCA366745058PMS2c.103C>A (p.Leu35Ile)
n.168C>A
c.-303C>A (n.-303C>A)
c.-113C>A (n.-113C>A)
n.175C>A
c.-52-1894C>A (n.-52-1894C>A)
c.-250C>A (n.-250C>A)
n.183C>A
n.159C>A
c.-478C>A (n.-478C>A)
c.27C>A
c.-316C>A (n.-316C>A)
c.-189-1894C>A (n.-189-1894C>A)
c.-242-1894C>A (n.-242-1894C>A)
n.64C>A
n.309C>A
c.-200C>A (n.-200C>A)
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.289C>A (p.Leu97Ile)
n.214C>A
n.302C>A
n.182C>A
n.103C>A
n.115C>A
n.62+41C>A
n.185C>A
c.97C>A (p.Leu33Ile)
c.148C>A (p.Leu50Ile)
c.-782C>A (n.-782C>A)
c.-382C>A (n.-382C>A)
n.190C>A
c.-682C>A (n.-682C>A)
7g.6005953A>CCA366745059PMS2c.102T>G (p.Ser34Arg)
n.167T>G
c.-304T>G (n.-304T>G)
c.-114T>G (n.-114T>G)
n.174T>G
c.-52-1895T>G (n.-52-1895T>G)
c.-251T>G (n.-251T>G)
n.182T>G
n.158T>G
c.-479T>G (n.-479T>G)
c.26T>G
c.-317T>G (n.-317T>G)
c.-189-1895T>G (n.-189-1895T>G)
c.-242-1895T>G (n.-242-1895T>G)
n.63T>G
n.308T>G
c.-201T>G (n.-201T>G)
c.*2T>G (n.*2T>G)
c.288T>G (p.Ser96Arg)
n.213T>G
n.301T>G
n.181T>G
n.102T>G
n.114T>G
n.62+40T>G
n.184T>G
c.96T>G (p.Ser32Arg)
c.147T>G (p.Ser49Arg)
c.-783T>G (n.-783T>G)
c.-383T>G (n.-383T>G)
n.189T>G
c.-683T>G (n.-683T>G)
 dbSNP
7g.6005953A>GCA453650224PMS2c.102T>C (p.Ser34=)
n.167T>C
c.-304T>C (n.-304T>C)
c.-114T>C (n.-114T>C)
n.174T>C
c.-52-1895T>C (n.-52-1895T>C)
c.-251T>C (n.-251T>C)
n.182T>C
n.158T>C
c.-479T>C (n.-479T>C)
c.26T>C
c.-317T>C (n.-317T>C)
c.-189-1895T>C (n.-189-1895T>C)
c.-242-1895T>C (n.-242-1895T>C)
n.63T>C
n.308T>C
c.-201T>C (n.-201T>C)
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.288T>C (p.Ser96=)
n.213T>C
n.301T>C
n.181T>C
n.102T>C
n.114T>C
n.62+40T>C
n.184T>C
c.96T>C (p.Ser32=)
c.147T>C (p.Ser49=)
c.-783T>C (n.-783T>C)
c.-383T>C (n.-383T>C)
n.189T>C
c.-683T>C (n.-683T>C)
 ClinVar gnomAD v4
7g.6005953A>TCA366745060PMS2c.102T>A (p.Ser34Arg)
n.167T>A
c.-304T>A (n.-304T>A)
c.-114T>A (n.-114T>A)
n.174T>A
c.-52-1895T>A (n.-52-1895T>A)
c.-251T>A (n.-251T>A)
n.182T>A
n.158T>A
c.-479T>A (n.-479T>A)
c.26T>A
c.-317T>A (n.-317T>A)
c.-189-1895T>A (n.-189-1895T>A)
c.-242-1895T>A (n.-242-1895T>A)
n.63T>A
n.308T>A
c.-201T>A (n.-201T>A)
c.*2T>A (n.*2T>A)
c.288T>A (p.Ser96Arg)
n.213T>A
n.301T>A
n.181T>A
n.102T>A
n.114T>A
n.62+40T>A
n.184T>A
c.96T>A (p.Ser32Arg)
c.147T>A (p.Ser49Arg)
c.-783T>A (n.-783T>A)
c.-383T>A (n.-383T>A)
n.189T>A
c.-683T>A (n.-683T>A)
 dbSNP
7g.6005954C>ACA009103PMS2c.101G>T (p.Ser34Ile)
n.166G>T
c.-305G>T (n.-305G>T)
c.-115G>T (n.-115G>T)
n.173G>T
c.-52-1896G>T (n.-52-1896G>T)
c.-252G>T (n.-252G>T)
n.181G>T
n.157G>T
c.-480G>T (n.-480G>T)
c.25G>T
c.-318G>T (n.-318G>T)
c.-189-1896G>T (n.-189-1896G>T)
c.-242-1896G>T (n.-242-1896G>T)
n.62G>T
n.307G>T
c.-202G>T (n.-202G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.287G>T (p.Ser96Ile)
n.212G>T
n.300G>T
n.180G>T
n.101G>T
n.113G>T
n.62+39G>T
n.183G>T
c.95G>T (p.Ser32Ile)
c.146G>T (p.Ser49Ile)
c.-784G>T (n.-784G>T)
c.-384G>T (n.-384G>T)
n.188G>T
c.-684G>T (n.-684G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005954C=CA1685264081PMS2c.101G= (p.Ser34=)
n.166G=
c.-305G= (n.-305G=)
c.-115G= (n.-115G=)
n.173G=
c.-52-1896G= (n.-52-1896G=)
c.-252G= (n.-252G=)
n.181G=
n.157G=
c.-480G= (n.-480G=)
c.25G=
c.-318G= (n.-318G=)
c.-189-1896G= (n.-189-1896G=)
c.-242-1896G= (n.-242-1896G=)
n.62G=
n.307G=
c.-202G= (n.-202G=)
c.*1G= (n.*1G=)
c.287G= (p.Ser96=)
n.212G=
n.300G=
n.180G=
n.101G=
n.113G=
n.62+39G=
n.183G=
c.95G= (p.Ser32=)
c.146G= (p.Ser49=)
c.-784G= (n.-784G=)
c.-384G= (n.-384G=)
n.188G=
c.-684G= (n.-684G=)
7g.6005954C>GCA366745061PMS2c.101G>C (p.Ser34Thr)
n.166G>C
c.-305G>C (n.-305G>C)
c.-115G>C (n.-115G>C)
n.173G>C
c.-52-1896G>C (n.-52-1896G>C)
c.-252G>C (n.-252G>C)
n.181G>C
n.157G>C
c.-480G>C (n.-480G>C)
c.25G>C
c.-318G>C (n.-318G>C)
c.-189-1896G>C (n.-189-1896G>C)
c.-242-1896G>C (n.-242-1896G>C)
n.62G>C
n.307G>C
c.-202G>C (n.-202G>C)
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.287G>C (p.Ser96Thr)
n.212G>C
n.300G>C
n.180G>C
n.101G>C
n.113G>C
n.62+39G>C
n.183G>C
c.95G>C (p.Ser32Thr)
c.146G>C (p.Ser49Thr)
c.-784G>C (n.-784G>C)
c.-384G>C (n.-384G>C)
n.188G>C
c.-684G>C (n.-684G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6005954C>TCA366745062PMS2c.101G>A (p.Ser34Asn)
n.166G>A
c.-305G>A (n.-305G>A)
c.-115G>A (n.-115G>A)
n.173G>A
c.-52-1896G>A (n.-52-1896G>A)
c.-252G>A (n.-252G>A)
n.181G>A
n.157G>A
c.-480G>A (n.-480G>A)
c.25G>A
c.-318G>A (n.-318G>A)
c.-189-1896G>A (n.-189-1896G>A)
c.-242-1896G>A (n.-242-1896G>A)
n.62G>A
n.307G>A
c.-202G>A (n.-202G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.287G>A (p.Ser96Asn)
n.212G>A
n.300G>A
n.180G>A
n.101G>A
n.113G>A
n.62+39G>A
n.183G>A
c.95G>A (p.Ser32Asn)
c.146G>A (p.Ser49Asn)
c.-784G>A (n.-784G>A)
c.-384G>A (n.-384G>A)
n.188G>A
c.-684G>A (n.-684G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6005955T>ACA366745063PMS2c.100A>T (p.Ser34Cys)
n.165A>T
c.-306A>T (n.-306A>T)
c.-116A>T (n.-116A>T)
n.172A>T
c.-52-1897A>T (n.-52-1897A>T)
c.-253A>T (n.-253A>T)
n.180A>T
n.156A>T
c.-481A>T (n.-481A>T)
c.24A>T
c.-319A>T (n.-319A>T)
c.-189-1897A>T (n.-189-1897A>T)
c.-242-1897A>T (n.-242-1897A>T)
n.61A>T
n.306A>T
c.-203A>T (n.-203A>T)
c.267A>T (p.Ter89Cys)
c.286A>T (p.Ser96Cys)
n.211A>T
n.299A>T
n.179A>T
n.100A>T
n.112A>T
n.62+38A>T
n.182A>T
c.94A>T (p.Ser32Cys)
c.145A>T (p.Ser49Cys)
c.-785A>T (n.-785A>T)
c.-385A>T (n.-385A>T)
n.187A>T
c.-685A>T (n.-685A>T)
 dbSNP
7g.6005955T>CCA366745064PMS2c.100A>G (p.Ser34Gly)
n.165A>G
c.-306A>G (n.-306A>G)
c.-116A>G (n.-116A>G)
n.172A>G
c.-52-1897A>G (n.-52-1897A>G)
c.-253A>G (n.-253A>G)
n.180A>G
n.156A>G
c.-481A>G (n.-481A>G)
c.24A>G
c.-319A>G (n.-319A>G)
c.-189-1897A>G (n.-189-1897A>G)
c.-242-1897A>G (n.-242-1897A>G)
n.61A>G
n.306A>G
c.-203A>G (n.-203A>G)
c.267A>G (p.Ter89Trp)
c.286A>G (p.Ser96Gly)
n.211A>G
n.299A>G
n.179A>G
n.100A>G
n.112A>G
n.62+38A>G
n.182A>G
c.94A>G (p.Ser32Gly)
c.145A>G (p.Ser49Gly)
c.-785A>G (n.-785A>G)
c.-385A>G (n.-385A>G)
n.187A>G
c.-685A>G (n.-685A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6005955T>GCA009092PMS2c.100A>C (p.Ser34Arg)
n.165A>C
c.-306A>C (n.-306A>C)
c.-116A>C (n.-116A>C)
n.172A>C
c.-52-1897A>C (n.-52-1897A>C)
c.-253A>C (n.-253A>C)
n.180A>C
n.156A>C
c.-481A>C (n.-481A>C)
c.24A>C
c.-319A>C (n.-319A>C)
c.-189-1897A>C (n.-189-1897A>C)
c.-242-1897A>C (n.-242-1897A>C)
n.61A>C
n.306A>C
c.-203A>C (n.-203A>C)
c.267A>C (p.Ter89Cys)
c.286A>C (p.Ser96Arg)
n.211A>C
n.299A>C
n.179A>C
n.100A>C
n.112A>C
n.62+38A>C
n.182A>C
c.94A>C (p.Ser32Arg)
c.145A>C (p.Ser49Arg)
c.-785A>C (n.-785A>C)
c.-385A>C (n.-385A>C)
n.187A>C
c.-685A>C (n.-685A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6005955T=CA1685264082PMS2c.100A= (p.Ser34=)
n.165A=
c.-306A= (n.-306A=)
c.-116A= (n.-116A=)
n.172A=
c.-52-1897A= (n.-52-1897A=)
c.-253A= (n.-253A=)
n.180A=
n.156A=
c.-481A= (n.-481A=)
c.24A=
c.-319A= (n.-319A=)
c.-189-1897A= (n.-189-1897A=)
c.-242-1897A= (n.-242-1897A=)
n.61A=
n.306A=
c.-203A= (n.-203A=)
c.267A= (p.Ter89=)
c.286A= (p.Ser96=)
n.211A=
n.299A=
n.179A=
n.100A=
n.112A=
n.62+38A=
n.182A=
c.94A= (p.Ser32=)
c.145A= (p.Ser49=)
c.-785A= (n.-785A=)
c.-385A= (n.-385A=)
n.187A=
c.-685A= (n.-685A=)
7g.6005956C>ACA453650241PMS2c.99G>T (p.Leu33=)
n.164G>T
c.-307G>T (n.-307G>T)
c.-117G>T (n.-117G>T)
n.171G>T
c.-52-1898G>T (n.-52-1898G>T)
c.-254G>T (n.-254G>T)
n.179G>T
n.155G>T
c.-482G>T (n.-482G>T)
c.23G>T
c.-320G>T (n.-320G>T)
c.-189-1898G>T (n.-189-1898G>T)
c.-242-1898G>T (n.-242-1898G>T)
n.60G>T
n.305G>T
c.-204G>T (n.-204G>T)
c.266G>T (p.Ter89Leu)
c.285G>T (p.Leu95=)
n.210G>T
n.298G>T
n.178G>T
n.99G>T
n.111G>T
n.62+37G>T
n.181G>T
c.93G>T (p.Leu31=)
c.144G>T (p.Leu48=)
c.-786G>T (n.-786G>T)
c.-386G>T (n.-386G>T)
n.186G>T
c.-686G>T (n.-686G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6005956C=CA1685264083PMS2c.99G= (p.Leu33=)
n.164G=
c.-307G= (n.-307G=)
c.-117G= (n.-117G=)
n.171G=
c.-52-1898G= (n.-52-1898G=)
c.-254G= (n.-254G=)
n.179G=
n.155G=
c.-482G= (n.-482G=)
c.23G=
c.-320G= (n.-320G=)
c.-189-1898G= (n.-189-1898G=)
c.-242-1898G= (n.-242-1898G=)
n.60G=
n.305G=
c.-204G= (n.-204G=)
c.266G= (p.Ter89=)
c.285G= (p.Leu95=)
n.210G=
n.298G=
n.178G=
n.99G=
n.111G=
n.62+37G=
n.181G=
c.93G= (p.Leu31=)
c.144G= (p.Leu48=)
c.-786G= (n.-786G=)
c.-386G= (n.-386G=)
n.186G=
c.-686G= (n.-686G=)
7g.6005956C>GCA453650243PMS2c.99G>C (p.Leu33=)
n.164G>C
c.-307G>C (n.-307G>C)
c.-117G>C (n.-117G>C)
n.171G>C
c.-52-1898G>C (n.-52-1898G>C)
c.-254G>C (n.-254G>C)
n.179G>C
n.155G>C
c.-482G>C (n.-482G>C)
c.23G>C
c.-320G>C (n.-320G>C)
c.-189-1898G>C (n.-189-1898G>C)
c.-242-1898G>C (n.-242-1898G>C)
n.60G>C
n.305G>C
c.-204G>C (n.-204G>C)
c.266G>C (p.Ter89Ser)
c.285G>C (p.Leu95=)
n.210G>C
n.298G>C
n.178G>C
n.99G>C
n.111G>C
n.62+37G>C
n.181G>C
c.93G>C (p.Leu31=)
c.144G>C (p.Leu48=)
c.-786G>C (n.-786G>C)
c.-386G>C (n.-386G>C)
n.186G>C
c.-686G>C (n.-686G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6005956C>TCA453650245PMS2c.99G>A (p.Leu33=)
n.164G>A
c.-307G>A (n.-307G>A)
c.-117G>A (n.-117G>A)
n.171G>A
c.-52-1898G>A (n.-52-1898G>A)
c.-254G>A (n.-254G>A)
n.179G>A
n.155G>A
c.-482G>A (n.-482G>A)
c.23G>A
c.-320G>A (n.-320G>A)
c.-189-1898G>A (n.-189-1898G>A)
c.-242-1898G>A (n.-242-1898G>A)
n.60G>A
n.305G>A
c.-204G>A (n.-204G>A)
c.266G>A (p.Ter89=)
c.285G>A (p.Leu95=)
n.210G>A
n.298G>A
n.178G>A
n.99G>A
n.111G>A
n.62+37G>A
n.181G>A
c.93G>A (p.Leu31=)
c.144G>A (p.Leu48=)
c.-786G>A (n.-786G>A)
c.-386G>A (n.-386G>A)
n.186G>A
c.-686G>A (n.-686G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.6005957_6005964delCA2573141947PMS2c.92_99del (p.Val31GlufsTer20)
n.157_164del
c.-314_-307del (n.-314_-307del)
c.-124_-117del (n.-124_-117del)
n.164_171del
c.-52-1905_-52-1898del (n.-52-1905_-52-1898del)
c.-261_-254del (n.-261_-254del)
n.172_179del
n.148_155del
c.-489_-482del (n.-489_-482del)
c.16_23del
c.-327_-320del (n.-327_-320del)
c.-189-1905_-189-1898del (n.-189-1905_-189-1898del)
c.-242-1905_-242-1898del (n.-242-1905_-242-1898del)
n.53_60del
n.298_305del
c.-211_-204del (n.-211_-204del)
c.259_266del (p.Trp87SerfsTer?)
c.278_285del (p.Val93GlufsTer20)
n.203_210del
n.291_298del
n.171_178del
n.92_99del
n.104_111del
n.62+30_62+37del
n.174_181del
c.86_93del (p.Val29GlufsTer20)
c.137_144del (p.Val46GlufsTer20)
c.-793_-786del (n.-793_-786del)
c.-393_-386del (n.-393_-386del)
n.179_186del
c.-693_-686del (n.-693_-686del)
 ClinVar dbSNP
7g.6005957A=CA1685264084PMS2c.98T= (p.Leu33=)
n.163T=
c.-308T= (n.-308T=)
c.-118T= (n.-118T=)
n.170T=
c.-52-1899T= (n.-52-1899T=)
c.-255T= (n.-255T=)
n.178T=
n.154T=
c.-483T= (n.-483T=)
c.22T=
c.-321T= (n.-321T=)
c.-189-1899T= (n.-189-1899T=)
c.-242-1899T= (n.-242-1899T=)
n.59T=
n.304T=
c.-205T= (n.-205T=)
c.265T= (p.Ter89=)
c.284T= (p.Leu95=)
n.209T=
n.297T=
n.177T=
n.98T=
n.110T=
n.62+36T=
n.180T=
c.92T= (p.Leu31=)
c.143T= (p.Leu48=)
c.-787T= (n.-787T=)
c.-387T= (n.-387T=)
n.185T=
c.-687T= (n.-687T=)
7g.6005957A>CCA366745067PMS2c.98T>G (p.Leu33Arg)
n.163T>G
c.-308T>G (n.-308T>G)
c.-118T>G (n.-118T>G)
n.170T>G
c.-52-1899T>G (n.-52-1899T>G)
c.-255T>G (n.-255T>G)
n.178T>G
n.154T>G
c.-483T>G (n.-483T>G)
c.22T>G
c.-321T>G (n.-321T>G)
c.-189-1899T>G (n.-189-1899T>G)
c.-242-1899T>G (n.-242-1899T>G)
n.59T>G
n.304T>G
c.-205T>G (n.-205T>G)
c.265T>G (p.Ter89Gly)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
n.209T>G
n.297T>G
n.177T>G
n.98T>G
n.110T>G
n.62+36T>G
n.180T>G
c.92T>G (p.Leu31Arg)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.-787T>G (n.-787T>G)
c.-387T>G (n.-387T>G)
n.185T>G
c.-687T>G (n.-687T>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6005957A>GCA366745065PMS2c.98T>C (p.Leu33Pro)
n.163T>C
c.-308T>C (n.-308T>C)
c.-118T>C (n.-118T>C)
n.170T>C
c.-52-1899T>C (n.-52-1899T>C)
c.-255T>C (n.-255T>C)
n.178T>C
n.154T>C
c.-483T>C (n.-483T>C)
c.22T>C
c.-321T>C (n.-321T>C)
c.-189-1899T>C (n.-189-1899T>C)
c.-242-1899T>C (n.-242-1899T>C)
n.59T>C
n.304T>C
c.-205T>C (n.-205T>C)
c.265T>C (p.Ter89Arg)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
n.209T>C
n.297T>C
n.177T>C
n.98T>C
n.110T>C
n.62+36T>C
n.180T>C
c.92T>C (p.Leu31Pro)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.-787T>C (n.-787T>C)
c.-387T>C (n.-387T>C)
n.185T>C
c.-687T>C (n.-687T>C)
 dbSNP COSMIC
7g.6005957A>TCA366745066PMS2c.98T>A (p.Leu33Gln)
n.163T>A
c.-308T>A (n.-308T>A)
c.-118T>A (n.-118T>A)
n.170T>A
c.-52-1899T>A (n.-52-1899T>A)
c.-255T>A (n.-255T>A)
n.178T>A
n.154T>A
c.-483T>A (n.-483T>A)
c.22T>A
c.-321T>A (n.-321T>A)
c.-189-1899T>A (n.-189-1899T>A)
c.-242-1899T>A (n.-242-1899T>A)
n.59T>A
n.304T>A
c.-205T>A (n.-205T>A)
c.265T>A (p.Ter89Arg)
c.284T>A (p.Leu95Gln)
n.209T>A
n.297T>A
n.177T>A
n.98T>A
n.110T>A
n.62+36T>A
n.180T>A
c.92T>A (p.Leu31Gln)
c.143T>A (p.Leu48Gln)
c.-787T>A (n.-787T>A)
c.-387T>A (n.-387T>A)
n.185T>A
c.-687T>A (n.-687T>A)
 dbSNP
7g.6005958G>ACA10582530PMS2c.97C>T (p.Leu33=)
n.162C>T
c.-309C>T (n.-309C>T)
c.-119C>T (n.-119C>T)
n.169C>T
c.-52-1900C>T (n.-52-1900C>T)
c.-256C>T (n.-256C>T)
n.177C>T
n.153C>T
c.-484C>T (n.-484C>T)
c.21C>T
c.-322C>T (n.-322C>T)
c.-189-1900C>T (n.-189-1900C>T)
c.-242-1900C>T (n.-242-1900C>T)
n.58C>T
n.303C>T
c.-206C>T (n.-206C>T)
c.264C>T (p.Tyr88=)
c.283C>T (p.Leu95=)
n.208C>T
n.296C>T
n.176C>T
n.97C>T
n.109C>T
n.62+35C>T
n.179C>T
c.91C>T (p.Leu31=)
c.142C>T (p.Leu48=)
c.-788C>T (n.-788C>T)
c.-388C>T (n.-388C>T)
n.184C>T
c.-688C>T (n.-688C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6005958G>CCA366745068PMS2c.97C>G (p.Leu33Val)
n.162C>G
c.-309C>G (n.-309C>G)
c.-119C>G (n.-119C>G)
n.169C>G
c.-52-1900C>G (n.-52-1900C>G)
c.-256C>G (n.-256C>G)
n.177C>G
n.153C>G
c.-484C>G (n.-484C>G)
c.21C>G
c.-322C>G (n.-322C>G)
c.-189-1900C>G (n.-189-1900C>G)
c.-242-1900C>G (n.-242-1900C>G)
n.58C>G
n.303C>G
c.-206C>G (n.-206C>G)
c.264C>G (p.Tyr88Ter)
c.283C>G (p.Leu95Val)
n.208C>G
n.296C>G
n.176C>G
n.97C>G
n.109C>G
n.62+35C>G
n.179C>G
c.91C>G (p.Leu31Val)
c.142C>G (p.Leu48Val)
c.-788C>G (n.-788C>G)
c.-388C>G (n.-388C>G)
n.184C>G
c.-688C>G (n.-688C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6005958G=CA1685264085PMS2c.97C= (p.Leu33=)
n.162C=
c.-309C= (n.-309C=)
c.-119C= (n.-119C=)
n.169C=
c.-52-1900C= (n.-52-1900C=)
c.-256C= (n.-256C=)
n.177C=
n.153C=
c.-484C= (n.-484C=)
c.21C=
c.-322C= (n.-322C=)
c.-189-1900C= (n.-189-1900C=)
c.-242-1900C= (n.-242-1900C=)
n.58C=
n.303C=
c.-206C= (n.-206C=)
c.264C= (p.Tyr88=)
c.283C= (p.Leu95=)
n.208C=
n.296C=
n.176C=
n.97C=
n.109C=
n.62+35C=
n.179C=
c.91C= (p.Leu31=)
c.142C= (p.Leu48=)
c.-788C= (n.-788C=)
c.-388C= (n.-388C=)
n.184C=
c.-688C= (n.-688C=)
7g.6005958G>TCA366745069PMS2c.97C>A (p.Leu33Met)
n.162C>A
c.-309C>A (n.-309C>A)
c.-119C>A (n.-119C>A)
n.169C>A
c.-52-1900C>A (n.-52-1900C>A)
c.-256C>A (n.-256C>A)
n.177C>A
n.153C>A
c.-484C>A (n.-484C>A)
c.21C>A
c.-322C>A (n.-322C>A)
c.-189-1900C>A (n.-189-1900C>A)
c.-242-1900C>A (n.-242-1900C>A)
n.58C>A
n.303C>A
c.-206C>A (n.-206C>A)
c.264C>A (p.Tyr88Ter)
c.283C>A (p.Leu95Met)
n.208C>A
n.296C>A
n.176C>A
n.97C>A
n.109C>A
n.62+35C>A
n.179C>A
c.91C>A (p.Leu31Met)
c.142C>A (p.Leu48Met)
c.-788C>A (n.-788C>A)
c.-388C>A (n.-388C>A)
n.184C>A
c.-688C>A (n.-688C>A)
7g.6005959T>ACA453650261PMS2c.96A>T (p.Val32=)
n.161A>T
c.-310A>T (n.-310A>T)
c.-120A>T (n.-120A>T)
n.168A>T
c.-52-1901A>T (n.-52-1901A>T)
c.-257A>T (n.-257A>T)
n.176A>T
n.152A>T
c.-485A>T (n.-485A>T)
c.20A>T
c.-323A>T (n.-323A>T)
c.-189-1901A>T (n.-189-1901A>T)
c.-242-1901A>T (n.-242-1901A>T)
n.57A>T
n.302A>T
c.-207A>T (n.-207A>T)
c.263A>T (p.Tyr88Phe)
c.282A>T (p.Val94=)
n.207A>T
n.295A>T
n.175A>T
n.96A>T
n.108A>T
n.62+34A>T
n.178A>T
c.90A>T (p.Val30=)
c.141A>T (p.Val47=)
c.-789A>T (n.-789A>T)
c.-389A>T (n.-389A>T)
n.183A>T
c.-689A>T (n.-689A>T)
 dbSNP
7g.6005959T>CCA052654PMS2c.96A>G (p.Val32=)
n.161A>G
c.-310A>G (n.-310A>G)
c.-120A>G (n.-120A>G)
n.168A>G
c.-52-1901A>G (n.-52-1901A>G)
c.-257A>G (n.-257A>G)
n.176A>G
n.152A>G
c.-485A>G (n.-485A>G)
c.20A>G
c.-323A>G (n.-323A>G)
c.-189-1901A>G (n.-189-1901A>G)
c.-242-1901A>G (n.-242-1901A>G)
n.57A>G
n.302A>G
c.-207A>G (n.-207A>G)
c.263A>G (p.Tyr88Cys)
c.282A>G (p.Val94=)
n.207A>G
n.295A>G
n.175A>G
n.96A>G
n.108A>G
n.62+34A>G
n.178A>G
c.90A>G (p.Val30=)
c.141A>G (p.Val47=)
c.-789A>G (n.-789A>G)
c.-389A>G (n.-389A>G)
n.183A>G
c.-689A>G (n.-689A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.6005959T>GCA453650264PMS2c.96A>C (p.Val32=)
n.161A>C
c.-310A>C (n.-310A>C)
c.-120A>C (n.-120A>C)
n.168A>C
c.-52-1901A>C (n.-52-1901A>C)
c.-257A>C (n.-257A>C)
n.176A>C
n.152A>C
c.-485A>C (n.-485A>C)
c.20A>C
c.-323A>C (n.-323A>C)
c.-189-1901A>C (n.-189-1901A>C)
c.-242-1901A>C (n.-242-1901A>C)
n.57A>C
n.302A>C
c.-207A>C (n.-207A>C)
c.263A>C (p.Tyr88Ser)
c.282A>C (p.Val94=)
n.207A>C
n.295A>C
n.175A>C
n.96A>C
n.108A>C
n.62+34A>C
n.178A>C
c.90A>C (p.Val30=)
c.141A>C (p.Val47=)
c.-789A>C (n.-789A>C)
c.-389A>C (n.-389A>C)
n.183A>C
c.-689A>C (n.-689A>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6005959T=CA1685264086PMS2c.96A= (p.Val32=)
n.161A=
c.-310A= (n.-310A=)
c.-120A= (n.-120A=)
n.168A=
c.-52-1901A= (n.-52-1901A=)
c.-257A= (n.-257A=)
n.176A=
n.152A=
c.-485A= (n.-485A=)
c.20A=
c.-323A= (n.-323A=)
c.-189-1901A= (n.-189-1901A=)
c.-242-1901A= (n.-242-1901A=)
n.57A=
n.302A=
c.-207A= (n.-207A=)
c.263A= (p.Tyr88=)
c.282A= (p.Val94=)
n.207A=
n.295A=
n.175A=
n.96A=
n.108A=
n.62+34A=
n.178A=
c.90A= (p.Val30=)
c.141A= (p.Val47=)
c.-789A= (n.-789A=)
c.-389A= (n.-389A=)
n.183A=
c.-689A= (n.-689A=)
7g.6005960A>CCA366745070PMS2c.95T>G (p.Val32Gly)
n.160T>G
c.-311T>G (n.-311T>G)
c.-121T>G (n.-121T>G)
n.167T>G
c.-52-1902T>G (n.-52-1902T>G)
c.-258T>G (n.-258T>G)
n.175T>G
n.151T>G
c.-486T>G (n.-486T>G)
c.19T>G
c.-324T>G (n.-324T>G)
c.-189-1902T>G (n.-189-1902T>G)
c.-242-1902T>G (n.-242-1902T>G)
n.56T>G
n.301T>G
c.-208T>G (n.-208T>G)
c.262T>G (p.Tyr88Asp)
c.281T>G (p.Val94Gly)
n.206T>G
n.294T>G
n.174T>G
n.95T>G
n.107T>G
n.62+33T>G
n.177T>G
c.89T>G (p.Val30Gly)
c.140T>G (p.Val47Gly)
c.-790T>G (n.-790T>G)
c.-390T>G (n.-390T>G)
n.182T>G
c.-690T>G (n.-690T>G)
7g.6005960A>GCA366745071PMS2c.95T>C (p.Val32Ala)
n.160T>C
c.-311T>C (n.-311T>C)
c.-121T>C (n.-121T>C)
n.167T>C
c.-52-1902T>C (n.-52-1902T>C)
c.-258T>C (n.-258T>C)
n.175T>C
n.151T>C
c.-486T>C (n.-486T>C)
c.19T>C
c.-324T>C (n.-324T>C)
c.-189-1902T>C (n.-189-1902T>C)
c.-242-1902T>C (n.-242-1902T>C)
n.56T>C
n.301T>C
c.-208T>C (n.-208T>C)
c.262T>C (p.Tyr88His)
c.281T>C (p.Val94Ala)
n.206T>C
n.294T>C
n.174T>C
n.95T>C
n.107T>C
n.62+33T>C
n.177T>C
c.89T>C (p.Val30Ala)
c.140T>C (p.Val47Ala)
c.-790T>C (n.-790T>C)
c.-390T>C (n.-390T>C)
n.182T>C
c.-690T>C (n.-690T>C)
 ClinVar
7g.6005960A>TCA366745072PMS2c.95T>A (p.Val32Glu)
n.160T>A
c.-311T>A (n.-311T>A)
c.-121T>A (n.-121T>A)
n.167T>A
c.-52-1902T>A (n.-52-1902T>A)
c.-258T>A (n.-258T>A)
n.175T>A
n.151T>A
c.-486T>A (n.-486T>A)
c.19T>A
c.-324T>A (n.-324T>A)
c.-189-1902T>A (n.-189-1902T>A)
c.-242-1902T>A (n.-242-1902T>A)
n.56T>A
n.301T>A
c.-208T>A (n.-208T>A)
c.262T>A (p.Tyr88Asn)
c.281T>A (p.Val94Glu)
n.206T>A
n.294T>A
n.174T>A
n.95T>A
n.107T>A
n.62+33T>A
n.177T>A
c.89T>A (p.Val30Glu)
c.140T>A (p.Val47Glu)
c.-790T>A (n.-790T>A)
c.-390T>A (n.-390T>A)
n.182T>A
c.-690T>A (n.-690T>A)
7g.6005961C>ACA16612292PMS2c.94G>T (p.Val32Leu)
n.159G>T
c.-312G>T (n.-312G>T)
c.-122G>T (n.-122G>T)
n.166G>T
c.-52-1903G>T (n.-52-1903G>T)
c.-259G>T (n.-259G>T)
n.174G>T
n.150G>T
c.-487G>T (n.-487G>T)
c.18G>T
c.-325G>T (n.-325G>T)
c.-189-1903G>T (n.-189-1903G>T)
c.-242-1903G>T (n.-242-1903G>T)
n.55G>T
n.300G>T
c.-209G>T (n.-209G>T)
c.261G>T (p.Trp87Cys)
c.280G>T (p.Val94Leu)
n.205G>T
n.293G>T
n.173G>T
n.94G>T
n.106G>T
n.62+32G>T
n.176G>T
c.88G>T (p.Val30Leu)
c.139G>T (p.Val47Leu)
c.-791G>T (n.-791G>T)
c.-391G>T (n.-391G>T)
n.181G>T
c.-691G>T (n.-691G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005961C=CA1685264087PMS2c.94G= (p.Val32=)
n.159G=
c.-312G= (n.-312G=)
c.-122G= (n.-122G=)
n.166G=
c.-52-1903G= (n.-52-1903G=)
c.-259G= (n.-259G=)
n.174G=
n.150G=
c.-487G= (n.-487G=)
c.18G=
c.-325G= (n.-325G=)
c.-189-1903G= (n.-189-1903G=)
c.-242-1903G= (n.-242-1903G=)
n.55G=
n.300G=
c.-209G= (n.-209G=)
c.261G= (p.Trp87=)
c.280G= (p.Val94=)
n.205G=
n.293G=
n.173G=
n.94G=
n.106G=
n.62+32G=
n.176G=
c.88G= (p.Val30=)
c.139G= (p.Val47=)
c.-791G= (n.-791G=)
c.-391G= (n.-391G=)
n.181G=
c.-691G= (n.-691G=)
7g.6005961C>GCA366745073PMS2c.94G>C (p.Val32Leu)
n.159G>C
c.-312G>C (n.-312G>C)
c.-122G>C (n.-122G>C)
n.166G>C
c.-52-1903G>C (n.-52-1903G>C)
c.-259G>C (n.-259G>C)
n.174G>C
n.150G>C
c.-487G>C (n.-487G>C)
c.18G>C
c.-325G>C (n.-325G>C)
c.-189-1903G>C (n.-189-1903G>C)
c.-242-1903G>C (n.-242-1903G>C)
n.55G>C
n.300G>C
c.-209G>C (n.-209G>C)
c.261G>C (p.Trp87Cys)
c.280G>C (p.Val94Leu)
n.205G>C
n.293G>C
n.173G>C
n.94G>C
n.106G>C
n.62+32G>C
n.176G>C
c.88G>C (p.Val30Leu)
c.139G>C (p.Val47Leu)
c.-791G>C (n.-791G>C)
c.-391G>C (n.-391G>C)
n.181G>C
c.-691G>C (n.-691G>C)
 dbSNP
7g.6005961C>TCA366745074PMS2c.94G>A (p.Val32Ile)
n.159G>A
c.-312G>A (n.-312G>A)
c.-122G>A (n.-122G>A)
n.166G>A
c.-52-1903G>A (n.-52-1903G>A)
c.-259G>A (n.-259G>A)
n.174G>A
n.150G>A
c.-487G>A (n.-487G>A)
c.18G>A
c.-325G>A (n.-325G>A)
c.-189-1903G>A (n.-189-1903G>A)
c.-242-1903G>A (n.-242-1903G>A)
n.55G>A
n.300G>A
c.-209G>A (n.-209G>A)
c.261G>A (p.Trp87Ter)
c.280G>A (p.Val94Ile)
n.205G>A
n.293G>A
n.173G>A
n.94G>A
n.106G>A
n.62+32G>A
n.176G>A
c.88G>A (p.Val30Ile)
c.139G>A (p.Val47Ile)
c.-791G>A (n.-791G>A)
c.-391G>A (n.-391G>A)
n.181G>A
c.-691G>A (n.-691G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6005962C>ACA453650278PMS2c.93G>T (p.Val31=)
n.158G>T
c.-313G>T (n.-313G>T)
c.-123G>T (n.-123G>T)
n.165G>T
c.-52-1904G>T (n.-52-1904G>T)
c.-260G>T (n.-260G>T)
n.173G>T
n.149G>T
c.-488G>T (n.-488G>T)
c.17G>T
c.-326G>T (n.-326G>T)
c.-189-1904G>T (n.-189-1904G>T)
c.-242-1904G>T (n.-242-1904G>T)
n.54G>T
n.299G>T
c.-210G>T (n.-210G>T)
c.260G>T (p.Trp87Leu)
c.279G>T (p.Val93=)
n.204G>T
n.292G>T
n.172G>T
n.93G>T
n.105G>T
n.62+31G>T
n.175G>T
c.87G>T (p.Val29=)
c.138G>T (p.Val46=)
c.-792G>T (n.-792G>T)
c.-392G>T (n.-392G>T)
n.180G>T
c.-692G>T (n.-692G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6005962C>GCA453650281PMS2c.93G>C (p.Val31=)
n.158G>C
c.-313G>C (n.-313G>C)
c.-123G>C (n.-123G>C)
n.165G>C
c.-52-1904G>C (n.-52-1904G>C)
c.-260G>C (n.-260G>C)
n.173G>C
n.149G>C
c.-488G>C (n.-488G>C)
c.17G>C
c.-326G>C (n.-326G>C)
c.-189-1904G>C (n.-189-1904G>C)
c.-242-1904G>C (n.-242-1904G>C)
n.54G>C
n.299G>C
c.-210G>C (n.-210G>C)
c.260G>C (p.Trp87Ser)
c.279G>C (p.Val93=)
n.204G>C
n.292G>C
n.172G>C
n.93G>C
n.105G>C
n.62+31G>C
n.175G>C
c.87G>C (p.Val29=)
c.138G>C (p.Val46=)
c.-792G>C (n.-792G>C)
c.-392G>C (n.-392G>C)
n.180G>C
c.-692G>C (n.-692G>C)
 dbSNP
7g.6005962C>TCA453650283PMS2c.93G>A (p.Val31=)
n.158G>A
c.-313G>A (n.-313G>A)
c.-123G>A (n.-123G>A)
n.165G>A
c.-52-1904G>A (n.-52-1904G>A)
c.-260G>A (n.-260G>A)
n.173G>A
n.149G>A
c.-488G>A (n.-488G>A)
c.17G>A
c.-326G>A (n.-326G>A)
c.-189-1904G>A (n.-189-1904G>A)
c.-242-1904G>A (n.-242-1904G>A)
n.54G>A
n.299G>A
c.-210G>A (n.-210G>A)
c.260G>A (p.Trp87Ter)
c.279G>A (p.Val93=)
n.204G>A
n.292G>A
n.172G>A
n.93G>A
n.105G>A
n.62+31G>A
n.175G>A
c.87G>A (p.Val29=)
c.138G>A (p.Val46=)
c.-792G>A (n.-792G>A)
c.-392G>A (n.-392G>A)
n.180G>A
c.-692G>A (n.-692G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6005963A>CCA366745075PMS2c.92T>G (p.Val31Gly)
n.157T>G
c.-314T>G (n.-314T>G)
c.-124T>G (n.-124T>G)
n.164T>G
c.-52-1905T>G (n.-52-1905T>G)
c.-261T>G (n.-261T>G)
n.172T>G
n.148T>G
c.-489T>G (n.-489T>G)
c.16T>G
c.-327T>G (n.-327T>G)
c.-189-1905T>G (n.-189-1905T>G)
c.-242-1905T>G (n.-242-1905T>G)
n.53T>G
n.298T>G
c.-211T>G (n.-211T>G)
c.259T>G (p.Trp87Gly)
c.278T>G (p.Val93Gly)
n.203T>G
n.291T>G
n.171T>G
n.92T>G
n.104T>G
n.62+30T>G
n.174T>G
c.86T>G (p.Val29Gly)
c.137T>G (p.Val46Gly)
c.-793T>G (n.-793T>G)
c.-393T>G (n.-393T>G)
n.179T>G
c.-693T>G (n.-693T>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6005963A>GCA366745076PMS2c.92T>C (p.Val31Ala)
n.157T>C
c.-314T>C (n.-314T>C)
c.-124T>C (n.-124T>C)
n.164T>C
c.-52-1905T>C (n.-52-1905T>C)
c.-261T>C (n.-261T>C)
n.172T>C
n.148T>C
c.-489T>C (n.-489T>C)
c.16T>C
c.-327T>C (n.-327T>C)
c.-189-1905T>C (n.-189-1905T>C)
c.-242-1905T>C (n.-242-1905T>C)
n.53T>C
n.298T>C
c.-211T>C (n.-211T>C)
c.259T>C (p.Trp87Arg)
c.278T>C (p.Val93Ala)
n.203T>C
n.291T>C
n.171T>C
n.92T>C
n.104T>C
n.62+30T>C
n.174T>C
c.86T>C (p.Val29Ala)
c.137T>C (p.Val46Ala)
c.-793T>C (n.-793T>C)
c.-393T>C (n.-393T>C)
n.179T>C
c.-693T>C (n.-693T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6005963A>TCA366745077PMS2c.92T>A (p.Val31Glu)
n.157T>A
c.-314T>A (n.-314T>A)
c.-124T>A (n.-124T>A)
n.164T>A
c.-52-1905T>A (n.-52-1905T>A)
c.-261T>A (n.-261T>A)
n.172T>A
n.148T>A
c.-489T>A (n.-489T>A)
c.16T>A
c.-327T>A (n.-327T>A)
c.-189-1905T>A (n.-189-1905T>A)
c.-242-1905T>A (n.-242-1905T>A)
n.53T>A
n.298T>A
c.-211T>A (n.-211T>A)
c.259T>A (p.Trp87Arg)
c.278T>A (p.Val93Glu)
n.203T>A
n.291T>A
n.171T>A
n.92T>A
n.104T>A
n.62+30T>A
n.174T>A
c.86T>A (p.Val29Glu)
c.137T>A (p.Val46Glu)
c.-793T>A (n.-793T>A)
c.-393T>A (n.-393T>A)
n.179T>A
c.-693T>A (n.-693T>A)
 dbSNP
7g.6005964C>ACA013264PMS2c.91G>T (p.Val31Leu)
n.156G>T
c.-315G>T (n.-315G>T)
c.-125G>T (n.-125G>T)
n.163G>T
c.-52-1906G>T (n.-52-1906G>T)
c.-262G>T (n.-262G>T)
n.171G>T
n.147G>T
c.-490G>T (n.-490G>T)
c.15G>T
c.-328G>T (n.-328G>T)
c.-189-1906G>T (n.-189-1906G>T)
c.-242-1906G>T (n.-242-1906G>T)
n.52G>T
n.297G>T
c.-212G>T (n.-212G>T)
c.258G>T (p.Arg86Ser)
c.277G>T (p.Val93Leu)
n.202G>T
n.290G>T
n.170G>T
n.91G>T
n.103G>T
n.62+29G>T
n.173G>T
c.85G>T (p.Val29Leu)
c.136G>T (p.Val46Leu)
c.-794G>T (n.-794G>T)
c.-394G>T (n.-394G>T)
n.178G>T
c.-694G>T (n.-694G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6005964C=CA1685264088PMS2c.91G= (p.Val31=)
n.156G=
c.-315G= (n.-315G=)
c.-125G= (n.-125G=)
n.163G=
c.-52-1906G= (n.-52-1906G=)
c.-262G= (n.-262G=)
n.171G=
n.147G=
c.-490G= (n.-490G=)
c.15G=
c.-328G= (n.-328G=)
c.-189-1906G= (n.-189-1906G=)
c.-242-1906G= (n.-242-1906G=)
n.52G=
n.297G=
c.-212G= (n.-212G=)
c.258G= (p.Arg86=)
c.277G= (p.Val93=)
n.202G=
n.290G=
n.170G=
n.91G=
n.103G=
n.62+29G=
n.173G=
c.85G= (p.Val29=)
c.136G= (p.Val46=)
c.-794G= (n.-794G=)
c.-394G= (n.-394G=)
n.178G=
c.-694G= (n.-694G=)
7g.6005964C>GCA366745079PMS2c.91G>C (p.Val31Leu)
n.156G>C
c.-315G>C (n.-315G>C)
c.-125G>C (n.-125G>C)
n.163G>C
c.-52-1906G>C (n.-52-1906G>C)
c.-262G>C (n.-262G>C)
n.171G>C
n.147G>C
c.-490G>C (n.-490G>C)
c.15G>C
c.-328G>C (n.-328G>C)
c.-189-1906G>C (n.-189-1906G>C)
c.-242-1906G>C (n.-242-1906G>C)
n.52G>C
n.297G>C
c.-212G>C (n.-212G>C)
c.258G>C (p.Arg86Ser)
c.277G>C (p.Val93Leu)
n.202G>C
n.290G>C
n.170G>C
n.91G>C
n.103G>C
n.62+29G>C
n.173G>C
c.85G>C (p.Val29Leu)
c.136G>C (p.Val46Leu)
c.-794G>C (n.-794G>C)
c.-394G>C (n.-394G>C)
n.178G>C
c.-694G>C (n.-694G>C)
 dbSNP
7g.6005964C>TCA366745078PMS2c.91G>A (p.Val31Met)
n.156G>A
c.-315G>A (n.-315G>A)
c.-125G>A (n.-125G>A)
n.163G>A
c.-52-1906G>A (n.-52-1906G>A)
c.-262G>A (n.-262G>A)
n.171G>A
n.147G>A
c.-490G>A (n.-490G>A)
c.15G>A
c.-328G>A (n.-328G>A)
c.-189-1906G>A (n.-189-1906G>A)
c.-242-1906G>A (n.-242-1906G>A)
n.52G>A
n.297G>A
c.-212G>A (n.-212G>A)
c.258G>A (p.Arg86=)
c.277G>A (p.Val93Met)
n.202G>A
n.290G>A
n.170G>A
n.91G>A
n.103G>A
n.62+29G>A
n.173G>A
c.85G>A (p.Val29Met)
c.136G>A (p.Val46Met)
c.-794G>A (n.-794G>A)
c.-394G>A (n.-394G>A)
n.178G>A
c.-694G>A (n.-694G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6005965C>ACA366745080PMS2c.90G>T (p.Gln30His)
n.155G>T
c.-316G>T (n.-316G>T)
c.-126G>T (n.-126G>T)
n.162G>T
c.-52-1907G>T (n.-52-1907G>T)
c.-263G>T (n.-263G>T)
n.170G>T
n.146G>T
c.-491G>T (n.-491G>T)
c.14G>T
c.-329G>T (n.-329G>T)
c.-189-1907G>T (n.-189-1907G>T)
c.-242-1907G>T (n.-242-1907G>T)
n.51G>T
n.296G>T
c.-213G>T (n.-213G>T)
c.257G>T (p.Arg86Met)
c.276G>T (p.Gln92His)
n.201G>T
n.289G>T
n.169G>T
n.90G>T
n.102G>T
n.62+28G>T
n.172G>T
c.84G>T (p.Gln28His)
c.135G>T (p.Gln45His)
c.-795G>T (n.-795G>T)
c.-395G>T (n.-395G>T)
n.177G>T
c.-695G>T (n.-695G>T)
 dbSNP
7g.6005965C=CA1685264089PMS2c.90G= (p.Gln30=)
n.155G=
c.-316G= (n.-316G=)
c.-126G= (n.-126G=)
n.162G=
c.-52-1907G= (n.-52-1907G=)
c.-263G= (n.-263G=)
n.170G=
n.146G=
c.-491G= (n.-491G=)
c.14G=
c.-329G= (n.-329G=)
c.-189-1907G= (n.-189-1907G=)
c.-242-1907G= (n.-242-1907G=)
n.51G=
n.296G=
c.-213G= (n.-213G=)
c.257G= (p.Arg86=)
c.276G= (p.Gln92=)
n.201G=
n.289G=
n.169G=
n.90G=
n.102G=
n.62+28G=
n.172G=
c.84G= (p.Gln28=)
c.135G= (p.Gln45=)
c.-795G= (n.-795G=)
c.-395G= (n.-395G=)
n.177G=
c.-695G= (n.-695G=)
7g.6005965C>GCA366745081PMS2c.90G>C (p.Gln30His)
n.155G>C
c.-316G>C (n.-316G>C)
c.-126G>C (n.-126G>C)
n.162G>C
c.-52-1907G>C (n.-52-1907G>C)
c.-263G>C (n.-263G>C)
n.170G>C
n.146G>C
c.-491G>C (n.-491G>C)
c.14G>C
c.-329G>C (n.-329G>C)
c.-189-1907G>C (n.-189-1907G>C)
c.-242-1907G>C (n.-242-1907G>C)
n.51G>C
n.296G>C
c.-213G>C (n.-213G>C)
c.257G>C (p.Arg86Thr)
c.276G>C (p.Gln92His)
n.201G>C
n.289G>C
n.169G>C
n.90G>C
n.102G>C
n.62+28G>C
n.172G>C
c.84G>C (p.Gln28His)
c.135G>C (p.Gln45His)
c.-795G>C (n.-795G>C)
c.-395G>C (n.-395G>C)
n.177G>C
c.-695G>C (n.-695G>C)
 dbSNP
7g.6005965C>TCA453650298PMS2c.90G>A (p.Gln30=)
n.155G>A
c.-316G>A (n.-316G>A)
c.-126G>A (n.-126G>A)
n.162G>A
c.-52-1907G>A (n.-52-1907G>A)
c.-263G>A (n.-263G>A)
n.170G>A
n.146G>A
c.-491G>A (n.-491G>A)
c.14G>A
c.-329G>A (n.-329G>A)
c.-189-1907G>A (n.-189-1907G>A)
c.-242-1907G>A (n.-242-1907G>A)
n.51G>A
n.296G>A
c.-213G>A (n.-213G>A)
c.257G>A (p.Arg86Lys)
c.276G>A (p.Gln92=)
n.201G>A
n.289G>A
n.169G>A
n.90G>A
n.102G>A
n.62+28G>A
n.172G>A
c.84G>A (p.Gln28=)
c.135G>A (p.Gln45=)
c.-795G>A (n.-795G>A)
c.-395G>A (n.-395G>A)
n.177G>A
c.-695G>A (n.-695G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6005966T>ACA366745082PMS2c.89A>T (p.Gln30Leu)
n.154A>T
c.-317A>T (n.-317A>T)
c.-127A>T (n.-127A>T)
n.161A>T
c.-52-1908A>T (n.-52-1908A>T)
c.-264A>T (n.-264A>T)
n.169A>T
n.145A>T
c.-492A>T (n.-492A>T)
c.13A>T
c.-330A>T (n.-330A>T)
c.-189-1908A>T (n.-189-1908A>T)
c.-242-1908A>T (n.-242-1908A>T)
n.50A>T
n.295A>T
c.-214A>T (n.-214A>T)
c.256A>T (p.Arg86Trp)
c.275A>T (p.Gln92Leu)
n.200A>T
n.288A>T
n.168A>T
n.89A>T
n.101A>T
n.62+27A>T
n.171A>T
c.83A>T (p.Gln28Leu)
c.134A>T (p.Gln45Leu)
c.-796A>T (n.-796A>T)
c.-396A>T (n.-396A>T)
n.176A>T
c.-696A>T (n.-696A>T)
 dbSNP
7g.6005966T>CCA013191PMS2c.89A>G (p.Gln30Arg)
n.154A>G
c.-317A>G (n.-317A>G)
c.-127A>G (n.-127A>G)
n.161A>G
c.-52-1908A>G (n.-52-1908A>G)
c.-264A>G (n.-264A>G)
n.169A>G
n.145A>G
c.-492A>G (n.-492A>G)
c.13A>G
c.-330A>G (n.-330A>G)
c.-189-1908A>G (n.-189-1908A>G)
c.-242-1908A>G (n.-242-1908A>G)
n.50A>G
n.295A>G
c.-214A>G (n.-214A>G)
c.256A>G (p.Arg86Gly)
c.275A>G (p.Gln92Arg)
n.200A>G
n.288A>G
n.168A>G
n.89A>G
n.101A>G
n.62+27A>G
n.171A>G
c.83A>G (p.Gln28Arg)
c.134A>G (p.Gln45Arg)
c.-796A>G (n.-796A>G)
c.-396A>G (n.-396A>G)
n.176A>G
c.-696A>G (n.-696A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005966T>GCA153249729PMS2c.89A>C (p.Gln30Pro)
n.154A>C
c.-317A>C (n.-317A>C)
c.-127A>C (n.-127A>C)
n.161A>C
c.-52-1908A>C (n.-52-1908A>C)
c.-264A>C (n.-264A>C)
n.169A>C
n.145A>C
c.-492A>C (n.-492A>C)
c.13A>C
c.-330A>C (n.-330A>C)
c.-189-1908A>C (n.-189-1908A>C)
c.-242-1908A>C (n.-242-1908A>C)
n.50A>C
n.295A>C
c.-214A>C (n.-214A>C)
c.256A>C (p.Arg86=)
c.275A>C (p.Gln92Pro)
n.200A>C
n.288A>C
n.168A>C
n.89A>C
n.101A>C
n.62+27A>C
n.171A>C
c.83A>C (p.Gln28Pro)
c.134A>C (p.Gln45Pro)
c.-796A>C (n.-796A>C)
c.-396A>C (n.-396A>C)
n.176A>C
c.-696A>C (n.-696A>C)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
7g.6005966T=CA1685264090PMS2c.89A= (p.Gln30=)
n.154A=
c.-317A= (n.-317A=)
c.-127A= (n.-127A=)
n.161A=
c.-52-1908A= (n.-52-1908A=)
c.-264A= (n.-264A=)
n.169A=
n.145A=
c.-492A= (n.-492A=)
c.13A=
c.-330A= (n.-330A=)
c.-189-1908A= (n.-189-1908A=)
c.-242-1908A= (n.-242-1908A=)
n.50A=
n.295A=
c.-214A= (n.-214A=)
c.256A= (p.Arg86=)
c.275A= (p.Gln92=)
n.200A=
n.288A=
n.168A=
n.89A=
n.101A=
n.62+27A=
n.171A=
c.83A= (p.Gln28=)
c.134A= (p.Gln45=)
c.-796A= (n.-796A=)
c.-396A= (n.-396A=)
n.176A=
c.-696A= (n.-696A=)
7g.6005967G>ACA013182PMS2c.88C>T (p.Gln30Ter)
n.153C>T
c.-318C>T (n.-318C>T)
c.-128C>T (n.-128C>T)
n.160C>T
c.-52-1909C>T (n.-52-1909C>T)
c.-265C>T (n.-265C>T)
n.168C>T
n.144C>T
c.-493C>T (n.-493C>T)
c.12C>T
c.-331C>T (n.-331C>T)
c.-189-1909C>T (n.-189-1909C>T)
c.-242-1909C>T (n.-242-1909C>T)
n.49C>T
n.294C>T
c.-215C>T (n.-215C>T)
c.255C>T (p.Gly85=)
c.274C>T (p.Gln92Ter)
n.199C>T
n.287C>T
n.167C>T
n.88C>T
n.100C>T
n.62+26C>T
n.170C>T
c.82C>T (p.Gln28Ter)
c.133C>T (p.Gln45Ter)
c.-797C>T (n.-797C>T)
c.-397C>T (n.-397C>T)
n.175C>T
c.-697C>T (n.-697C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6005967G>CCA366745083PMS2c.88C>G (p.Gln30Glu)
n.153C>G
c.-318C>G (n.-318C>G)
c.-128C>G (n.-128C>G)
n.160C>G
c.-52-1909C>G (n.-52-1909C>G)
c.-265C>G (n.-265C>G)
n.168C>G
n.144C>G
c.-493C>G (n.-493C>G)
c.12C>G
c.-331C>G (n.-331C>G)
c.-189-1909C>G (n.-189-1909C>G)
c.-242-1909C>G (n.-242-1909C>G)
n.49C>G
n.294C>G
c.-215C>G (n.-215C>G)
c.255C>G (p.Gly85=)
c.274C>G (p.Gln92Glu)
n.199C>G
n.287C>G
n.167C>G
n.88C>G
n.100C>G
n.62+26C>G
n.170C>G
c.82C>G (p.Gln28Glu)
c.133C>G (p.Gln45Glu)
c.-797C>G (n.-797C>G)
c.-397C>G (n.-397C>G)
n.175C>G
c.-697C>G (n.-697C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6005967G=CA1685264091PMS2c.88C= (p.Gln30=)
n.153C=
c.-318C= (n.-318C=)
c.-128C= (n.-128C=)
n.160C=
c.-52-1909C= (n.-52-1909C=)
c.-265C= (n.-265C=)
n.168C=
n.144C=
c.-493C= (n.-493C=)
c.12C=
c.-331C= (n.-331C=)
c.-189-1909C= (n.-189-1909C=)
c.-242-1909C= (n.-242-1909C=)
n.49C=
n.294C=
c.-215C= (n.-215C=)
c.255C= (p.Gly85=)
c.274C= (p.Gln92=)
n.199C=
n.287C=
n.167C=
n.88C=
n.100C=
n.62+26C=
n.170C=
c.82C= (p.Gln28=)
c.133C= (p.Gln45=)
c.-797C= (n.-797C=)
c.-397C= (n.-397C=)
n.175C=
c.-697C= (n.-697C=)
7g.6005967G>TCA052131PMS2c.88C>A (p.Gln30Lys)
n.153C>A
c.-318C>A (n.-318C>A)
c.-128C>A (n.-128C>A)
n.160C>A
c.-52-1909C>A (n.-52-1909C>A)
c.-265C>A (n.-265C>A)
n.168C>A
n.144C>A
c.-493C>A (n.-493C>A)
c.12C>A
c.-331C>A (n.-331C>A)
c.-189-1909C>A (n.-189-1909C>A)
c.-242-1909C>A (n.-242-1909C>A)
n.49C>A
n.294C>A
c.-215C>A (n.-215C>A)
c.255C>A (p.Gly85=)
c.274C>A (p.Gln92Lys)
n.199C>A
n.287C>A
n.167C>A
n.88C>A
n.100C>A
n.62+26C>A
n.170C>A
c.82C>A (p.Gln28Lys)
c.133C>A (p.Gln45Lys)
c.-797C>A (n.-797C>A)
c.-397C>A (n.-397C>A)
n.175C>A
c.-697C>A (n.-697C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005968C>ACA453650303PMS2c.87G>T (p.Gly29=)
n.152G>T
c.-319G>T (n.-319G>T)
c.-129G>T (n.-129G>T)
n.159G>T
c.-52-1910G>T (n.-52-1910G>T)
c.-266G>T (n.-266G>T)
n.167G>T
n.143G>T
c.-494G>T (n.-494G>T)
c.11G>T
c.-332G>T (n.-332G>T)
c.-189-1910G>T (n.-189-1910G>T)
c.-242-1910G>T (n.-242-1910G>T)
n.48G>T
n.293G>T
c.-216G>T (n.-216G>T)
c.254G>T (p.Gly85Val)
c.273G>T (p.Gly91=)
n.198G>T
n.286G>T
n.166G>T
n.87G>T
n.99G>T
n.62+25G>T
n.169G>T
c.81G>T (p.Gly27=)
c.132G>T (p.Gly44=)
c.-798G>T (n.-798G>T)
c.-398G>T (n.-398G>T)
n.174G>T
c.-698G>T (n.-698G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6005968C=CA1685264092PMS2c.87G= (p.Gly29=)
n.152G=
c.-319G= (n.-319G=)
c.-129G= (n.-129G=)
n.159G=
c.-52-1910G= (n.-52-1910G=)
c.-266G= (n.-266G=)
n.167G=
n.143G=
c.-494G= (n.-494G=)
c.11G=
c.-332G= (n.-332G=)
c.-189-1910G= (n.-189-1910G=)
c.-242-1910G= (n.-242-1910G=)
n.48G=
n.293G=
c.-216G= (n.-216G=)
c.254G= (p.Gly85=)
c.273G= (p.Gly91=)
n.198G=
n.286G=
n.166G=
n.87G=
n.99G=
n.62+25G=
n.169G=
c.81G= (p.Gly27=)
c.132G= (p.Gly44=)
c.-798G= (n.-798G=)
c.-398G= (n.-398G=)
n.174G=
c.-698G= (n.-698G=)
7g.6005968C>GCA453650304PMS2c.87G>C (p.Gly29=)
n.152G>C
c.-319G>C (n.-319G>C)
c.-129G>C (n.-129G>C)
n.159G>C
c.-52-1910G>C (n.-52-1910G>C)
c.-266G>C (n.-266G>C)
n.167G>C
n.143G>C
c.-494G>C (n.-494G>C)
c.11G>C
c.-332G>C (n.-332G>C)
c.-189-1910G>C (n.-189-1910G>C)
c.-242-1910G>C (n.-242-1910G>C)
n.48G>C
n.293G>C
c.-216G>C (n.-216G>C)
c.254G>C (p.Gly85Ala)
c.273G>C (p.Gly91=)
n.198G>C
n.286G>C
n.166G>C
n.87G>C
n.99G>C
n.62+25G>C
n.169G>C
c.81G>C (p.Gly27=)
c.132G>C (p.Gly44=)
c.-798G>C (n.-798G>C)
c.-398G>C (n.-398G>C)
n.174G>C
c.-698G>C (n.-698G>C)
 dbSNP
7g.6005968C>TCA10578730PMS2c.87G>A (p.Gly29=)
n.152G>A
c.-319G>A (n.-319G>A)
c.-129G>A (n.-129G>A)
n.159G>A
c.-52-1910G>A (n.-52-1910G>A)
c.-266G>A (n.-266G>A)
n.167G>A
n.143G>A
c.-494G>A (n.-494G>A)
c.11G>A
c.-332G>A (n.-332G>A)
c.-189-1910G>A (n.-189-1910G>A)
c.-242-1910G>A (n.-242-1910G>A)
n.48G>A
n.293G>A
c.-216G>A (n.-216G>A)
c.254G>A (p.Gly85Asp)
c.273G>A (p.Gly91=)
n.198G>A
n.286G>A
n.166G>A
n.87G>A
n.99G>A
n.62+25G>A
n.169G>A
c.81G>A (p.Gly27=)
c.132G>A (p.Gly44=)
c.-798G>A (n.-798G>A)
c.-398G>A (n.-398G>A)
n.174G>A
c.-698G>A (n.-698G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005969C>ACA366745084PMS2c.86G>T (p.Gly29Val)
n.151G>T
c.-320G>T (n.-320G>T)
c.-130G>T (n.-130G>T)
n.158G>T
c.-52-1911G>T (n.-52-1911G>T)
c.-267G>T (n.-267G>T)
n.166G>T
n.142G>T
c.-495G>T (n.-495G>T)
c.10G>T
c.-333G>T (n.-333G>T)
c.-189-1911G>T (n.-189-1911G>T)
c.-242-1911G>T (n.-242-1911G>T)
n.47G>T
n.292G>T
c.-217G>T (n.-217G>T)
c.253G>T (p.Gly85Cys)
c.272G>T (p.Gly91Val)
n.197G>T
n.285G>T
n.165G>T
n.86G>T
n.98G>T
n.62+24G>T
n.168G>T
c.80G>T (p.Gly27Val)
c.131G>T (p.Gly44Val)
c.-799G>T (n.-799G>T)
c.-399G>T (n.-399G>T)
n.173G>T
c.-699G>T (n.-699G>T)
 dbSNP
7g.6005969C=CA1685264093PMS2c.86G= (p.Gly29=)
n.151G=
c.-320G= (n.-320G=)
c.-130G= (n.-130G=)
n.158G=
c.-52-1911G= (n.-52-1911G=)
c.-267G= (n.-267G=)
n.166G=
n.142G=
c.-495G= (n.-495G=)
c.10G=
c.-333G= (n.-333G=)
c.-189-1911G= (n.-189-1911G=)
c.-242-1911G= (n.-242-1911G=)
n.47G=
n.292G=
c.-217G= (n.-217G=)
c.253G= (p.Gly85=)
c.272G= (p.Gly91=)
n.197G=
n.285G=
n.165G=
n.86G=
n.98G=
n.62+24G=
n.168G=
c.80G= (p.Gly27=)
c.131G= (p.Gly44=)
c.-799G= (n.-799G=)
c.-399G= (n.-399G=)
n.173G=
c.-699G= (n.-699G=)
7g.6005969C>GCA013092PMS2c.86G>C (p.Gly29Ala)
n.151G>C
c.-320G>C (n.-320G>C)
c.-130G>C (n.-130G>C)
n.158G>C
c.-52-1911G>C (n.-52-1911G>C)
c.-267G>C (n.-267G>C)
n.166G>C
n.142G>C
c.-495G>C (n.-495G>C)
c.10G>C
c.-333G>C (n.-333G>C)
c.-189-1911G>C (n.-189-1911G>C)
c.-242-1911G>C (n.-242-1911G>C)
n.47G>C
n.292G>C
c.-217G>C (n.-217G>C)
c.253G>C (p.Gly85Arg)
c.272G>C (p.Gly91Ala)
n.197G>C
n.285G>C
n.165G>C
n.86G>C
n.98G>C
n.62+24G>C
n.168G>C
c.80G>C (p.Gly27Ala)
c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.-799G>C (n.-799G>C)
c.-399G>C (n.-399G>C)
n.173G>C
c.-699G>C (n.-699G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005969C>TCA366745085PMS2c.86G>A (p.Gly29Glu)
n.151G>A
c.-320G>A (n.-320G>A)
c.-130G>A (n.-130G>A)
n.158G>A
c.-52-1911G>A (n.-52-1911G>A)
c.-267G>A (n.-267G>A)
n.166G>A
n.142G>A
c.-495G>A (n.-495G>A)
c.10G>A
c.-333G>A (n.-333G>A)
c.-189-1911G>A (n.-189-1911G>A)
c.-242-1911G>A (n.-242-1911G>A)
n.47G>A
n.292G>A
c.-217G>A (n.-217G>A)
c.253G>A (p.Gly85Ser)
c.272G>A (p.Gly91Glu)
n.197G>A
n.285G>A
n.165G>A
n.86G>A
n.98G>A
n.62+24G>A
n.168G>A
c.80G>A (p.Gly27Glu)
c.131G>A (p.Gly44Glu)
c.-799G>A (n.-799G>A)
c.-399G>A (n.-399G>A)
n.173G>A
c.-699G>A (n.-699G>A)
 dbSNP
7g.6005970C>ACA366745086PMS2c.85G>T (p.Gly29Trp)
n.150G>T
c.-321G>T (n.-321G>T)
c.-131G>T (n.-131G>T)
n.157G>T
c.-52-1912G>T (n.-52-1912G>T)
c.-268G>T (n.-268G>T)
n.165G>T
n.141G>T
c.-496G>T (n.-496G>T)
c.9G>T
c.-334G>T (n.-334G>T)
c.-189-1912G>T (n.-189-1912G>T)
c.-242-1912G>T (n.-242-1912G>T)
n.46G>T
n.291G>T
c.-218G>T (n.-218G>T)
c.252G>T (p.Leu84=)
c.271G>T (p.Gly91Trp)
n.196G>T
n.284G>T
n.164G>T
n.85G>T
n.97G>T
n.62+23G>T
n.167G>T
c.79G>T (p.Gly27Trp)
c.130G>T (p.Gly44Trp)
c.-800G>T (n.-800G>T)
c.-400G>T (n.-400G>T)
n.172G>T
c.-700G>T (n.-700G>T)
7g.6005970C=CA1685264095PMS2c.85G= (p.Gly29=)
n.150G=
c.-321G= (n.-321G=)
c.-131G= (n.-131G=)
n.157G=
c.-52-1912G= (n.-52-1912G=)
c.-268G= (n.-268G=)
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n.141G=
c.-496G= (n.-496G=)
c.9G=
c.-334G= (n.-334G=)
c.-189-1912G= (n.-189-1912G=)
c.-242-1912G= (n.-242-1912G=)
n.46G=
n.291G=
c.-218G= (n.-218G=)
c.252G= (p.Leu84=)
c.271G= (p.Gly91=)
n.196G=
n.284G=
n.164G=
n.85G=
n.97G=
n.62+23G=
n.167G=
c.79G= (p.Gly27=)
c.130G= (p.Gly44=)
c.-800G= (n.-800G=)
c.-400G= (n.-400G=)
n.172G=
c.-700G= (n.-700G=)
7g.6005970C>GCA366745087PMS2c.85G>C (p.Gly29Arg)
n.150G>C
c.-321G>C (n.-321G>C)
c.-131G>C (n.-131G>C)
n.157G>C
c.-52-1912G>C (n.-52-1912G>C)
c.-268G>C (n.-268G>C)
n.165G>C
n.141G>C
c.-496G>C (n.-496G>C)
c.9G>C
c.-334G>C (n.-334G>C)
c.-189-1912G>C (n.-189-1912G>C)
c.-242-1912G>C (n.-242-1912G>C)
n.46G>C
n.291G>C
c.-218G>C (n.-218G>C)
c.252G>C (p.Leu84=)
c.271G>C (p.Gly91Arg)
n.196G>C
n.284G>C
n.164G>C
n.85G>C
n.97G>C
n.62+23G>C
n.167G>C
c.79G>C (p.Gly27Arg)
c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.-800G>C (n.-800G>C)
c.-400G>C (n.-400G>C)
n.172G>C
c.-700G>C (n.-700G>C)
 dbSNP
7g.6005970C>TCA366745088PMS2c.85G>A (p.Gly29Arg)
n.150G>A
c.-321G>A (n.-321G>A)
c.-131G>A (n.-131G>A)
n.157G>A
c.-52-1912G>A (n.-52-1912G>A)
c.-268G>A (n.-268G>A)
n.165G>A
n.141G>A
c.-496G>A (n.-496G>A)
c.9G>A
c.-334G>A (n.-334G>A)
c.-189-1912G>A (n.-189-1912G>A)
c.-242-1912G>A (n.-242-1912G>A)
n.46G>A
n.291G>A
c.-218G>A (n.-218G>A)
c.252G>A (p.Leu84=)
c.271G>A (p.Gly91Arg)
n.196G>A
n.284G>A
n.164G>A
n.85G>A
n.97G>A
n.62+23G>A
n.167G>A
c.79G>A (p.Gly27Arg)
c.130G>A (p.Gly44Arg)
c.-800G>A (n.-800G>A)
c.-400G>A (n.-400G>A)
n.172G>A
c.-700G>A (n.-700G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6005970_6005971delinsCACA1685264094PMS2c.84_85delinsTG (p.Ser28=)
n.149_150delinsTG
c.-322_-321delinsTG (n.-322_-321delinsTG)
c.-132_-131delinsTG (n.-132_-131delinsTG)
n.156_157delinsTG
c.-52-1913_-52-1912delinsTG (n.-52-1913_-52-1912delinsTG)
c.-269_-268delinsTG (n.-269_-268delinsTG)
n.164_165delinsTG
n.140_141delinsTG
c.-497_-496delinsTG (n.-497_-496delinsTG)
c.8_9delinsTG
c.-335_-334delinsTG (n.-335_-334delinsTG)
c.-189-1913_-189-1912delinsTG (n.-189-1913_-189-1912delinsTG)
c.-242-1913_-242-1912delinsTG (n.-242-1913_-242-1912delinsTG)
n.45_46delinsTG
n.290_291delinsTG
c.-219_-218delinsTG (n.-219_-218delinsTG)
c.251_252delinsTG (p.Leu84=)
c.270_271delinsTG (p.Ser90=)
n.195_196delinsTG
n.283_284delinsTG
n.163_164delinsTG
n.84_85delinsTG
n.96_97delinsTG
n.62+22_62+23delinsTG
n.166_167delinsTG
c.78_79delinsTG (p.Ser26=)
c.129_130delinsTG (p.Ser43=)
c.-801_-800delinsTG (n.-801_-800delinsTG)
c.-401_-400delinsTG (n.-401_-400delinsTG)
n.171_172delinsTG
c.-701_-700delinsTG (n.-701_-700delinsTG)
7g.6005971delCA051994PMS2c.84del (p.Gln30ArgfsTer4)
n.149del
c.-322del (n.-322del)
c.-132del (n.-132del)
n.156del
c.-52-1913del (n.-52-1913del)
c.-269del (n.-269del)
n.164del
n.140del
c.-497del (n.-497del)
c.8del
c.-335del (n.-335del)
c.-189-1913del (n.-189-1913del)
c.-242-1913del (n.-242-1913del)
n.45del
n.290del
c.-219del (n.-219del)
c.251del (p.Leu84ArgfsTer25)
c.270del (p.Gln92ArgfsTer4)
n.195del
n.283del
n.163del
n.84del
n.96del
n.62+22del
n.166del
c.78del (p.Gln28ArgfsTer4)
c.129del (p.Gln45ArgfsTer4)
c.-801del (n.-801del)
c.-401del (n.-401del)
n.171del
c.-701del (n.-701del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.6005971A>CCA453650308PMS2c.84T>G (p.Ser28=)
n.149T>G
c.-322T>G (n.-322T>G)
c.-132T>G (n.-132T>G)
n.156T>G
c.-52-1913T>G (n.-52-1913T>G)
c.-269T>G (n.-269T>G)
n.164T>G
n.140T>G
c.-497T>G (n.-497T>G)
c.8T>G
c.-335T>G (n.-335T>G)
c.-189-1913T>G (n.-189-1913T>G)
c.-242-1913T>G (n.-242-1913T>G)
n.45T>G
n.290T>G
c.-219T>G (n.-219T>G)
c.251T>G (p.Leu84Arg)
c.270T>G (p.Ser90=)
n.195T>G
n.283T>G
n.163T>G
n.84T>G
n.96T>G
n.62+22T>G
n.166T>G
c.78T>G (p.Ser26=)
c.129T>G (p.Ser43=)
c.-801T>G (n.-801T>G)
c.-401T>G (n.-401T>G)
n.171T>G
c.-701T>G (n.-701T>G)
7g.6005971A>GCA453650309PMS2c.84T>C (p.Ser28=)
n.149T>C
c.-322T>C (n.-322T>C)
c.-132T>C (n.-132T>C)
n.156T>C
c.-52-1913T>C (n.-52-1913T>C)
c.-269T>C (n.-269T>C)
n.164T>C
n.140T>C
c.-497T>C (n.-497T>C)
c.8T>C
c.-335T>C (n.-335T>C)
c.-189-1913T>C (n.-189-1913T>C)
c.-242-1913T>C (n.-242-1913T>C)
n.45T>C
n.290T>C
c.-219T>C (n.-219T>C)
c.251T>C (p.Leu84Pro)
c.270T>C (p.Ser90=)
n.195T>C
n.283T>C
n.163T>C
n.84T>C
n.96T>C
n.62+22T>C
n.166T>C
c.78T>C (p.Ser26=)
c.129T>C (p.Ser43=)
c.-801T>C (n.-801T>C)
c.-401T>C (n.-401T>C)
n.171T>C
c.-701T>C (n.-701T>C)
7g.6005971A>TCA453650310PMS2c.84T>A (p.Ser28=)
n.149T>A
c.-322T>A (n.-322T>A)
c.-132T>A (n.-132T>A)
n.156T>A
c.-52-1913T>A (n.-52-1913T>A)
c.-269T>A (n.-269T>A)
n.164T>A
n.140T>A
c.-497T>A (n.-497T>A)
c.8T>A
c.-335T>A (n.-335T>A)
c.-189-1913T>A (n.-189-1913T>A)
c.-242-1913T>A (n.-242-1913T>A)
n.45T>A
n.290T>A
c.-219T>A (n.-219T>A)
c.251T>A (p.Leu84Gln)
c.270T>A (p.Ser90=)
n.195T>A
n.283T>A
n.163T>A
n.84T>A
n.96T>A
n.62+22T>A
n.166T>A
c.78T>A (p.Ser26=)
c.129T>A (p.Ser43=)
c.-801T>A (n.-801T>A)
c.-401T>A (n.-401T>A)
n.171T>A
c.-701T>A (n.-701T>A)
 dbSNP
7g.6005972G>ACA366745089PMS2c.83C>T (p.Ser28Phe)
n.148C>T
c.-323C>T (n.-323C>T)
c.-133C>T (n.-133C>T)
n.155C>T
c.-52-1914C>T (n.-52-1914C>T)
c.-270C>T (n.-270C>T)
n.163C>T
n.139C>T
c.-498C>T (n.-498C>T)
c.7C>T
c.-336C>T (n.-336C>T)
c.-189-1914C>T (n.-189-1914C>T)
c.-242-1914C>T (n.-242-1914C>T)
n.44C>T
n.289C>T
c.-220C>T (n.-220C>T)
c.250C>T (p.Leu84=)
c.269C>T (p.Ser90Phe)
n.194C>T
n.282C>T
n.162C>T
n.83C>T
n.95C>T
n.62+21C>T
n.165C>T
c.77C>T (p.Ser26Phe)
c.128C>T (p.Ser43Phe)
c.-802C>T (n.-802C>T)
c.-402C>T (n.-402C>T)
n.170C>T
c.-702C>T (n.-702C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6005972G>CCA366745091PMS2c.83C>G (p.Ser28Cys)
n.148C>G
c.-323C>G (n.-323C>G)
c.-133C>G (n.-133C>G)
n.155C>G
c.-52-1914C>G (n.-52-1914C>G)
c.-270C>G (n.-270C>G)
n.163C>G
n.139C>G
c.-498C>G (n.-498C>G)
c.7C>G
c.-336C>G (n.-336C>G)
c.-189-1914C>G (n.-189-1914C>G)
c.-242-1914C>G (n.-242-1914C>G)
n.44C>G
n.289C>G
c.-220C>G (n.-220C>G)
c.250C>G (p.Leu84Val)
c.269C>G (p.Ser90Cys)
n.194C>G
n.282C>G
n.162C>G
n.83C>G
n.95C>G
n.62+21C>G
n.165C>G
c.77C>G (p.Ser26Cys)
c.128C>G (p.Ser43Cys)
c.-802C>G (n.-802C>G)
c.-402C>G (n.-402C>G)
n.170C>G
c.-702C>G (n.-702C>G)
 dbSNP
7g.6005972G=CA1685264096PMS2c.83C= (p.Ser28=)
n.148C=
c.-323C= (n.-323C=)
c.-133C= (n.-133C=)
n.155C=
c.-52-1914C= (n.-52-1914C=)
c.-270C= (n.-270C=)
n.163C=
n.139C=
c.-498C= (n.-498C=)
c.7C=
c.-336C= (n.-336C=)
c.-189-1914C= (n.-189-1914C=)
c.-242-1914C= (n.-242-1914C=)
n.44C=
n.289C=
c.-220C= (n.-220C=)
c.250C= (p.Leu84=)
c.269C= (p.Ser90=)
n.194C=
n.282C=
n.162C=
n.83C=
n.95C=
n.62+21C=
n.165C=
c.77C= (p.Ser26=)
c.128C= (p.Ser43=)
c.-802C= (n.-802C=)
c.-402C= (n.-402C=)
n.170C=
c.-702C= (n.-702C=)
7g.6005972G>TCA366745090PMS2c.83C>A (p.Ser28Tyr)
n.148C>A
c.-323C>A (n.-323C>A)
c.-133C>A (n.-133C>A)
n.155C>A
c.-52-1914C>A (n.-52-1914C>A)
c.-270C>A (n.-270C>A)
n.163C>A
n.139C>A
c.-498C>A (n.-498C>A)
c.7C>A
c.-336C>A (n.-336C>A)
c.-189-1914C>A (n.-189-1914C>A)
c.-242-1914C>A (n.-242-1914C>A)
n.44C>A
n.289C>A
c.-220C>A (n.-220C>A)
c.250C>A (p.Leu84Met)
c.269C>A (p.Ser90Tyr)
n.194C>A
n.282C>A
n.162C>A
n.83C>A
n.95C>A
n.62+21C>A
n.165C>A
c.77C>A (p.Ser26Tyr)
c.128C>A (p.Ser43Tyr)
c.-802C>A (n.-802C>A)
c.-402C>A (n.-402C>A)
n.170C>A
c.-702C>A (n.-702C>A)
7g.6005973A=CA1685264097PMS2c.82T= (p.Ser28=)
n.147T=
c.-324T= (n.-324T=)
c.-134T= (n.-134T=)
n.154T=
c.-52-1915T= (n.-52-1915T=)
c.-271T= (n.-271T=)
n.162T=
n.138T=
c.-499T= (n.-499T=)
c.6T=
c.-337T= (n.-337T=)
c.-189-1915T= (n.-189-1915T=)
c.-242-1915T= (n.-242-1915T=)
n.43T=
n.288T=
c.-221T= (n.-221T=)
c.249T= (p.Ala83=)
c.268T= (p.Ser90=)
n.193T=
n.281T=
n.161T=
n.82T=
n.94T=
n.62+20T=
n.164T=
c.76T= (p.Ser26=)
c.127T= (p.Ser43=)
c.-803T= (n.-803T=)
c.-403T= (n.-403T=)
n.169T=
c.-703T= (n.-703T=)
7g.6005973A>CCA366745092PMS2c.82T>G (p.Ser28Ala)
n.147T>G
c.-324T>G (n.-324T>G)
c.-134T>G (n.-134T>G)
n.154T>G
c.-52-1915T>G (n.-52-1915T>G)
c.-271T>G (n.-271T>G)
n.162T>G
n.138T>G
c.-499T>G (n.-499T>G)
c.6T>G
c.-337T>G (n.-337T>G)
c.-189-1915T>G (n.-189-1915T>G)
c.-242-1915T>G (n.-242-1915T>G)
n.43T>G
n.288T>G
c.-221T>G (n.-221T>G)
c.249T>G (p.Ala83=)
c.268T>G (p.Ser90Ala)
n.193T>G
n.281T>G
n.161T>G
n.82T>G
n.94T>G
n.62+20T>G
n.164T>G
c.76T>G (p.Ser26Ala)
c.127T>G (p.Ser43Ala)
c.-803T>G (n.-803T>G)
c.-403T>G (n.-403T>G)
n.169T>G
c.-703T>G (n.-703T>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6005973A>GCA012958PMS2c.82T>C (p.Ser28Pro)
n.147T>C
c.-324T>C (n.-324T>C)
c.-134T>C (n.-134T>C)
n.154T>C
c.-52-1915T>C (n.-52-1915T>C)
c.-271T>C (n.-271T>C)
n.162T>C
n.138T>C
c.-499T>C (n.-499T>C)
c.6T>C
c.-337T>C (n.-337T>C)
c.-189-1915T>C (n.-189-1915T>C)
c.-242-1915T>C (n.-242-1915T>C)
n.43T>C
n.288T>C
c.-221T>C (n.-221T>C)
c.249T>C (p.Ala83=)
c.268T>C (p.Ser90Pro)
n.193T>C
n.281T>C
n.161T>C
n.82T>C
n.94T>C
n.62+20T>C
n.164T>C
c.76T>C (p.Ser26Pro)
c.127T>C (p.Ser43Pro)
c.-803T>C (n.-803T>C)
c.-403T>C (n.-403T>C)
n.169T>C
c.-703T>C (n.-703T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6005973A>TCA366745093PMS2c.82T>A (p.Ser28Thr)
n.147T>A
c.-324T>A (n.-324T>A)
c.-134T>A (n.-134T>A)
n.154T>A
c.-52-1915T>A (n.-52-1915T>A)
c.-271T>A (n.-271T>A)
n.162T>A
n.138T>A
c.-499T>A (n.-499T>A)
c.6T>A
c.-337T>A (n.-337T>A)
c.-189-1915T>A (n.-189-1915T>A)
c.-242-1915T>A (n.-242-1915T>A)
n.43T>A
n.288T>A
c.-221T>A (n.-221T>A)
c.249T>A (p.Ala83=)
c.268T>A (p.Ser90Thr)
n.193T>A
n.281T>A
n.161T>A
n.82T>A
n.94T>A
n.62+20T>A
n.164T>A
c.76T>A (p.Ser26Thr)
c.127T>A (p.Ser43Thr)
c.-803T>A (n.-803T>A)
c.-403T>A (n.-403T>A)
n.169T>A
c.-703T>A (n.-703T>A)
 dbSNP
7g.6005974G>ACA453650312PMS2c.81C>T (p.Cys27=)
n.146C>T
c.-325C>T (n.-325C>T)
c.-135C>T (n.-135C>T)
n.153C>T
c.-52-1916C>T (n.-52-1916C>T)
c.-272C>T (n.-272C>T)
n.161C>T
n.137C>T
c.-500C>T (n.-500C>T)
c.5C>T
c.-338C>T (n.-338C>T)
c.-189-1916C>T (n.-189-1916C>T)
c.-242-1916C>T (n.-242-1916C>T)
n.42C>T
n.287C>T
c.-222C>T (n.-222C>T)
c.248C>T (p.Ala83Val)
c.267C>T (p.Cys89=)
n.192C>T
n.280C>T
n.160C>T
n.81C>T
n.93C>T
n.62+19C>T
n.163C>T
c.75C>T (p.Cys25=)
c.126C>T (p.Cys42=)
c.-804C>T (n.-804C>T)
c.-404C>T (n.-404C>T)
n.168C>T
c.-704C>T (n.-704C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6005974G>CCA366745094PMS2c.81C>G (p.Cys27Trp)
n.146C>G
c.-325C>G (n.-325C>G)
c.-135C>G (n.-135C>G)
n.153C>G
c.-52-1916C>G (n.-52-1916C>G)
c.-272C>G (n.-272C>G)
n.161C>G
n.137C>G
c.-500C>G (n.-500C>G)
c.5C>G
c.-338C>G (n.-338C>G)
c.-189-1916C>G (n.-189-1916C>G)
c.-242-1916C>G (n.-242-1916C>G)
n.42C>G
n.287C>G
c.-222C>G (n.-222C>G)
c.248C>G (p.Ala83Gly)
c.267C>G (p.Cys89Trp)
n.192C>G
n.280C>G
n.160C>G
n.81C>G
n.93C>G
n.62+19C>G
n.163C>G
c.75C>G (p.Cys25Trp)
c.126C>G (p.Cys42Trp)
c.-804C>G (n.-804C>G)
c.-404C>G (n.-404C>G)
n.168C>G
c.-704C>G (n.-704C>G)
 dbSNP
7g.6005974G>TCA366745095PMS2c.81C>A (p.Cys27Ter)
n.146C>A
c.-325C>A (n.-325C>A)
c.-135C>A (n.-135C>A)
n.153C>A
c.-52-1916C>A (n.-52-1916C>A)
c.-272C>A (n.-272C>A)
n.161C>A
n.137C>A
c.-500C>A (n.-500C>A)
c.5C>A
c.-338C>A (n.-338C>A)
c.-189-1916C>A (n.-189-1916C>A)
c.-242-1916C>A (n.-242-1916C>A)
n.42C>A
n.287C>A
c.-222C>A (n.-222C>A)
c.248C>A (p.Ala83Asp)
c.267C>A (p.Cys89Ter)
n.192C>A
n.280C>A
n.160C>A
n.81C>A
n.93C>A
n.62+19C>A
n.163C>A
c.75C>A (p.Cys25Ter)
c.126C>A (p.Cys42Ter)
c.-804C>A (n.-804C>A)
c.-404C>A (n.-404C>A)
n.168C>A
c.-704C>A (n.-704C>A)
 ClinVar
7g.6005975C>ACA366745096PMS2c.80G>T (p.Cys27Phe)
n.145G>T
c.-326G>T (n.-326G>T)
c.-136G>T (n.-136G>T)
n.152G>T
c.-52-1917G>T (n.-52-1917G>T)
c.-273G>T (n.-273G>T)
n.160G>T
n.136G>T
c.-501G>T (n.-501G>T)
c.4G>T
c.-339G>T (n.-339G>T)
c.-189-1917G>T (n.-189-1917G>T)
c.-242-1917G>T (n.-242-1917G>T)
n.41G>T
n.286G>T
c.-223G>T (n.-223G>T)
c.247G>T (p.Ala83Ser)
c.266G>T (p.Cys89Phe)
n.191G>T
n.279G>T
n.159G>T
n.80G>T
n.92G>T
n.62+18G>T
n.162G>T
c.74G>T (p.Cys25Phe)
c.125G>T (p.Cys42Phe)
c.-805G>T (n.-805G>T)
c.-405G>T (n.-405G>T)
n.167G>T
c.-705G>T (n.-705G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6005975C>GCA366745098PMS2c.80G>C (p.Cys27Ser)
n.145G>C
c.-326G>C (n.-326G>C)
c.-136G>C (n.-136G>C)
n.152G>C
c.-52-1917G>C (n.-52-1917G>C)
c.-273G>C (n.-273G>C)
n.160G>C
n.136G>C
c.-501G>C (n.-501G>C)
c.4G>C
c.-339G>C (n.-339G>C)
c.-189-1917G>C (n.-189-1917G>C)
c.-242-1917G>C (n.-242-1917G>C)
n.41G>C
n.286G>C
c.-223G>C (n.-223G>C)
c.247G>C (p.Ala83Pro)
c.266G>C (p.Cys89Ser)
n.191G>C
n.279G>C
n.159G>C
n.80G>C
n.92G>C
n.62+18G>C
n.162G>C
c.74G>C (p.Cys25Ser)
c.125G>C (p.Cys42Ser)
c.-805G>C (n.-805G>C)
c.-405G>C (n.-405G>C)
n.167G>C
c.-705G>C (n.-705G>C)
 dbSNP
7g.6005975C>TCA366745097PMS2c.80G>A (p.Cys27Tyr)
n.145G>A
c.-326G>A (n.-326G>A)
c.-136G>A (n.-136G>A)
n.152G>A
c.-52-1917G>A (n.-52-1917G>A)
c.-273G>A (n.-273G>A)
n.160G>A
n.136G>A
c.-501G>A (n.-501G>A)
c.4G>A
c.-339G>A (n.-339G>A)
c.-189-1917G>A (n.-189-1917G>A)
c.-242-1917G>A (n.-242-1917G>A)
n.41G>A
n.286G>A
c.-223G>A (n.-223G>A)
c.247G>A (p.Ala83Thr)
c.266G>A (p.Cys89Tyr)
n.191G>A
n.279G>A
n.159G>A
n.80G>A
n.92G>A
n.62+18G>A
n.162G>A
c.74G>A (p.Cys25Tyr)
c.125G>A (p.Cys42Tyr)
c.-805G>A (n.-805G>A)
c.-405G>A (n.-405G>A)
n.167G>A
c.-705G>A (n.-705G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6005976A>CCA366745099PMS2c.79T>G (p.Cys27Gly)
n.144T>G
c.-327T>G (n.-327T>G)
c.-137T>G (n.-137T>G)
n.151T>G
c.-52-1918T>G (n.-52-1918T>G)
c.-274T>G (n.-274T>G)
n.159T>G
n.135T>G
c.-502T>G (n.-502T>G)
c.3T>G
c.-340T>G (n.-340T>G)
c.-189-1918T>G (n.-189-1918T>G)
c.-242-1918T>G (n.-242-1918T>G)
n.40T>G
n.285T>G
c.-224T>G (n.-224T>G)
c.246T>G (p.Phe82Leu)
c.265T>G (p.Cys89Gly)
n.190T>G
n.278T>G
n.158T>G
n.79T>G
n.91T>G
n.62+17T>G
n.161T>G
c.73T>G (p.Cys25Gly)
c.124T>G (p.Cys42Gly)
c.-806T>G (n.-806T>G)
c.-406T>G (n.-406T>G)
n.166T>G
c.-706T>G (n.-706T>G)
 dbSNP
7g.6005976A>GCA366745100PMS2c.79T>C (p.Cys27Arg)
n.144T>C
c.-327T>C (n.-327T>C)
c.-137T>C (n.-137T>C)
n.151T>C
c.-52-1918T>C (n.-52-1918T>C)
c.-274T>C (n.-274T>C)
n.159T>C
n.135T>C
c.-502T>C (n.-502T>C)
c.3T>C
c.-340T>C (n.-340T>C)
c.-189-1918T>C (n.-189-1918T>C)
c.-242-1918T>C (n.-242-1918T>C)
n.40T>C
n.285T>C
c.-224T>C (n.-224T>C)
c.246T>C (p.Phe82=)
c.265T>C (p.Cys89Arg)
n.190T>C
n.278T>C
n.158T>C
n.79T>C
n.91T>C
n.62+17T>C
n.161T>C
c.73T>C (p.Cys25Arg)
c.124T>C (p.Cys42Arg)
c.-806T>C (n.-806T>C)
c.-406T>C (n.-406T>C)
n.166T>C
c.-706T>C (n.-706T>C)
7g.6005976A>TCA366745101PMS2c.79T>A (p.Cys27Ser)
n.144T>A
c.-327T>A (n.-327T>A)
c.-137T>A (n.-137T>A)
n.151T>A
c.-52-1918T>A (n.-52-1918T>A)
c.-274T>A (n.-274T>A)
n.159T>A
n.135T>A
c.-502T>A (n.-502T>A)
c.3T>A
c.-340T>A (n.-340T>A)
c.-189-1918T>A (n.-189-1918T>A)
c.-242-1918T>A (n.-242-1918T>A)
n.40T>A
n.285T>A
c.-224T>A (n.-224T>A)
c.246T>A (p.Phe82Leu)
c.265T>A (p.Cys89Ser)
n.190T>A
n.278T>A
n.158T>A
n.79T>A
n.91T>A
n.62+17T>A
n.161T>A
c.73T>A (p.Cys25Ser)
c.124T>A (p.Cys42Ser)
c.-806T>A (n.-806T>A)
c.-406T>A (n.-406T>A)
n.166T>A
c.-706T>A (n.-706T>A)
7g.6005978delCA2578823989PMS2c.79del (p.Cys27AlafsTer7)
n.144del
c.-327del (n.-327del)
c.-137del (n.-137del)
n.151del
c.-52-1918del (n.-52-1918del)
c.-274del (n.-274del)
n.159del
n.135del
c.-502del (n.-502del)
c.3del
c.-340del (n.-340del)
c.-189-1918del (n.-189-1918del)
c.-242-1918del (n.-242-1918del)
n.40del
n.285del
c.-224del (n.-224del)
c.246del (p.Phe82LeufsTer27)
c.265del (p.Cys89AlafsTer7)
n.190del
n.278del
n.158del
n.79del
n.91del
n.62+17del
n.161del
c.73del (p.Cys25AlafsTer7)
c.124del (p.Cys42AlafsTer7)
c.-806del (n.-806del)
c.-406del (n.-406del)
n.166del
c.-706del (n.-706del)
 ClinVar
7g.6005977A>CCA366745102PMS2c.78T>G (p.Ile26Met)
n.143T>G
c.-328T>G (n.-328T>G)
c.-138T>G (n.-138T>G)
n.150T>G
c.-52-1919T>G (n.-52-1919T>G)
c.-275T>G (n.-275T>G)
n.158T>G
n.134T>G
c.-503T>G (n.-503T>G)
c.2T>G
c.-341T>G (n.-341T>G)
c.-189-1919T>G (n.-189-1919T>G)
c.-242-1919T>G (n.-242-1919T>G)
n.39T>G
n.284T>G
c.-225T>G (n.-225T>G)
c.245T>G (p.Phe82Cys)
c.264T>G (p.Ile88Met)
n.189T>G
n.277T>G
n.157T>G
n.78T>G
n.90T>G
n.62+16T>G
n.160T>G
c.72T>G (p.Ile24Met)
c.123T>G (p.Ile41Met)
c.-807T>G (n.-807T>G)
c.-407T>G (n.-407T>G)
n.165T>G
c.-707T>G (n.-707T>G)
7g.6005977A>GCA453650314PMS2c.78T>C (p.Ile26=)
n.143T>C
c.-328T>C (n.-328T>C)
c.-138T>C (n.-138T>C)
n.150T>C
c.-52-1919T>C (n.-52-1919T>C)
c.-275T>C (n.-275T>C)
n.158T>C
n.134T>C
c.-503T>C (n.-503T>C)
c.2T>C
c.-341T>C (n.-341T>C)
c.-189-1919T>C (n.-189-1919T>C)
c.-242-1919T>C (n.-242-1919T>C)
n.39T>C
n.284T>C
c.-225T>C (n.-225T>C)
c.245T>C (p.Phe82Ser)
c.264T>C (p.Ile88=)
n.189T>C
n.277T>C
n.157T>C
n.78T>C
n.90T>C
n.62+16T>C
n.160T>C
c.72T>C (p.Ile24=)
c.123T>C (p.Ile41=)
c.-807T>C (n.-807T>C)
c.-407T>C (n.-407T>C)
n.165T>C
c.-707T>C (n.-707T>C)
 dbSNP
7g.6005977A>TCA453650315PMS2c.78T>A (p.Ile26=)
n.143T>A
c.-328T>A (n.-328T>A)
c.-138T>A (n.-138T>A)
n.150T>A
c.-52-1919T>A (n.-52-1919T>A)
c.-275T>A (n.-275T>A)
n.158T>A
n.134T>A
c.-503T>A (n.-503T>A)
c.2T>A
c.-341T>A (n.-341T>A)
c.-189-1919T>A (n.-189-1919T>A)
c.-242-1919T>A (n.-242-1919T>A)
n.39T>A
n.284T>A
c.-225T>A (n.-225T>A)
c.245T>A (p.Phe82Tyr)
c.264T>A (p.Ile88=)
n.189T>A
n.277T>A
n.157T>A
n.78T>A
n.90T>A
n.62+16T>A
n.160T>A
c.72T>A (p.Ile24=)
c.123T>A (p.Ile41=)
c.-807T>A (n.-807T>A)
c.-407T>A (n.-407T>A)
n.165T>A
c.-707T>A (n.-707T>A)
 dbSNP
7g.6005978A=CA1685264098PMS2c.77T= (p.Ile26=)
n.142T=
c.-329T= (n.-329T=)
c.-139T= (n.-139T=)
n.149T=
c.-52-1920T= (n.-52-1920T=)
c.-276T= (n.-276T=)
n.157T=
n.133T=
c.-504T= (n.-504T=)
c.1T=
c.-342T= (n.-342T=)
c.-189-1920T= (n.-189-1920T=)
c.-242-1920T= (n.-242-1920T=)
n.38T=
n.283T=
c.-226T= (n.-226T=)
c.244T= (p.Phe82=)
c.263T= (p.Ile88=)
n.188T=
n.276T=
n.156T=
n.77T=
n.89T=
n.62+15T=
n.159T=
c.71T= (p.Ile24=)
c.122T= (p.Ile41=)
c.-808T= (n.-808T=)
c.-408T= (n.-408T=)
n.164T=
c.-708T= (n.-708T=)
7g.6005978A>CCA366745103PMS2c.77T>G (p.Ile26Ser)
n.142T>G
c.-329T>G (n.-329T>G)
c.-139T>G (n.-139T>G)
n.149T>G
c.-52-1920T>G (n.-52-1920T>G)
c.-276T>G (n.-276T>G)
n.157T>G
n.133T>G
c.-504T>G (n.-504T>G)
c.1T>G
c.-342T>G (n.-342T>G)
c.-189-1920T>G (n.-189-1920T>G)
c.-242-1920T>G (n.-242-1920T>G)
n.38T>G
n.283T>G
c.-226T>G (n.-226T>G)
c.244T>G (p.Phe82Val)
c.263T>G (p.Ile88Ser)
n.188T>G
n.276T>G
n.156T>G
n.77T>G
n.89T>G
n.62+15T>G
n.159T>G
c.71T>G (p.Ile24Ser)
c.122T>G (p.Ile41Ser)
c.-808T>G (n.-808T>G)
c.-408T>G (n.-408T>G)
n.164T>G
c.-708T>G (n.-708T>G)
7g.6005978A>GCA366745104PMS2c.77T>C (p.Ile26Thr)
n.142T>C
c.-329T>C (n.-329T>C)
c.-139T>C (n.-139T>C)
n.149T>C
c.-52-1920T>C (n.-52-1920T>C)
c.-276T>C (n.-276T>C)
n.157T>C
n.133T>C
c.-504T>C (n.-504T>C)
c.1T>C
c.-342T>C (n.-342T>C)
c.-189-1920T>C (n.-189-1920T>C)
c.-242-1920T>C (n.-242-1920T>C)
n.38T>C
n.283T>C
c.-226T>C (n.-226T>C)
c.244T>C (p.Phe82Leu)
c.263T>C (p.Ile88Thr)
n.188T>C
n.276T>C
n.156T>C
n.77T>C
n.89T>C
n.62+15T>C
n.159T>C
c.71T>C (p.Ile24Thr)
c.122T>C (p.Ile41Thr)
c.-808T>C (n.-808T>C)
c.-408T>C (n.-408T>C)
n.164T>C
c.-708T>C (n.-708T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6005978A>TCA366745105PMS2c.77T>A (p.Ile26Asn)
n.142T>A
c.-329T>A (n.-329T>A)
c.-139T>A (n.-139T>A)
n.149T>A
c.-52-1920T>A (n.-52-1920T>A)
c.-276T>A (n.-276T>A)
n.157T>A
n.133T>A
c.-504T>A (n.-504T>A)
c.1T>A
c.-342T>A (n.-342T>A)
c.-189-1920T>A (n.-189-1920T>A)
c.-242-1920T>A (n.-242-1920T>A)
n.38T>A
n.283T>A
c.-226T>A (n.-226T>A)
c.244T>A (p.Phe82Ile)
c.263T>A (p.Ile88Asn)
n.188T>A
n.276T>A
n.156T>A
n.77T>A
n.89T>A
n.62+15T>A
n.159T>A
c.71T>A (p.Ile24Asn)
c.122T>A (p.Ile41Asn)
c.-808T>A (n.-808T>A)
c.-408T>A (n.-408T>A)
n.164T>A
c.-708T>A (n.-708T>A)
 dbSNP
7g.6005979T>ACA366745106PMS2c.76A>T (p.Ile26Phe)
n.141A>T
c.-330A>T (n.-330A>T)
c.-140A>T (n.-140A>T)
n.148A>T
c.-52-1921A>T (n.-52-1921A>T)
c.-277A>T (n.-277A>T)
n.156A>T
n.132A>T
c.-505A>T (n.-505A>T)
c.-343A>T (n.-343A>T)
c.-189-1921A>T (n.-189-1921A>T)
c.-242-1921A>T (n.-242-1921A>T)
n.37A>T
n.282A>T
c.-227A>T (n.-227A>T)
c.243A>T (p.Arg81Ser)
c.262A>T (p.Ile88Phe)
n.187A>T
n.275A>T
n.155A>T
n.76A>T
n.88A>T
n.62+14A>T
n.158A>T
c.70A>T (p.Ile24Phe)
c.121A>T (p.Ile41Phe)
c.-809A>T (n.-809A>T)
c.-409A>T (n.-409A>T)
n.163A>T
c.-709A>T (n.-709A>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6005979T>CCA366745107PMS2c.76A>G (p.Ile26Val)
n.141A>G
c.-330A>G (n.-330A>G)
c.-140A>G (n.-140A>G)
n.148A>G
c.-52-1921A>G (n.-52-1921A>G)
c.-277A>G (n.-277A>G)
n.156A>G
n.132A>G
c.-505A>G (n.-505A>G)
c.-343A>G (n.-343A>G)
c.-189-1921A>G (n.-189-1921A>G)
c.-242-1921A>G (n.-242-1921A>G)
n.37A>G
n.282A>G
c.-227A>G (n.-227A>G)
c.243A>G (p.Arg81=)
c.262A>G (p.Ile88Val)
n.187A>G
n.275A>G
n.155A>G
n.76A>G
n.88A>G
n.62+14A>G
n.158A>G
c.70A>G (p.Ile24Val)
c.121A>G (p.Ile41Val)
c.-809A>G (n.-809A>G)
c.-409A>G (n.-409A>G)
n.163A>G
c.-709A>G (n.-709A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005979T>GCA366745108PMS2c.76A>C (p.Ile26Leu)
n.141A>C
c.-330A>C (n.-330A>C)
c.-140A>C (n.-140A>C)
n.148A>C
c.-52-1921A>C (n.-52-1921A>C)
c.-277A>C (n.-277A>C)
n.156A>C
n.132A>C
c.-505A>C (n.-505A>C)
c.-343A>C (n.-343A>C)
c.-189-1921A>C (n.-189-1921A>C)
c.-242-1921A>C (n.-242-1921A>C)
n.37A>C
n.282A>C
c.-227A>C (n.-227A>C)
c.243A>C (p.Arg81Ser)
c.262A>C (p.Ile88Leu)
n.187A>C
n.275A>C
n.155A>C
n.76A>C
n.88A>C
n.62+14A>C
n.158A>C
c.70A>C (p.Ile24Leu)
c.121A>C (p.Ile41Leu)
c.-809A>C (n.-809A>C)
c.-409A>C (n.-409A>C)
n.163A>C
c.-709A>C (n.-709A>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6005979T=CA1685264099PMS2c.76A= (p.Ile26=)
n.141A=
c.-330A= (n.-330A=)
c.-140A= (n.-140A=)
n.148A=
c.-52-1921A= (n.-52-1921A=)
c.-277A= (n.-277A=)
n.156A=
n.132A=
c.-505A= (n.-505A=)
c.-343A= (n.-343A=)
c.-189-1921A= (n.-189-1921A=)
c.-242-1921A= (n.-242-1921A=)
n.37A=
n.282A=
c.-227A= (n.-227A=)
c.243A= (p.Arg81=)
c.262A= (p.Ile88=)
n.187A=
n.275A=
n.155A=
n.76A=
n.88A=
n.62+14A=
n.158A=
c.70A= (p.Ile24=)
c.121A= (p.Ile41=)
c.-809A= (n.-809A=)
c.-409A= (n.-409A=)
n.163A=
c.-709A= (n.-709A=)
7g.6005980C>ACA366745109PMS2c.75G>T (p.Gln25His)
n.140G>T
c.-331G>T (n.-331G>T)
c.-141G>T (n.-141G>T)
n.147G>T
c.-52-1922G>T (n.-52-1922G>T)
c.-278G>T (n.-278G>T)
n.155G>T
n.131G>T
c.-506G>T (n.-506G>T)
c.-344G>T (n.-344G>T)
c.-189-1922G>T (n.-189-1922G>T)
c.-242-1922G>T (n.-242-1922G>T)
n.36G>T
n.281G>T
c.-228G>T (n.-228G>T)
c.242G>T (p.Arg81Ile)
c.261G>T (p.Gln87His)
n.186G>T
n.274G>T
n.154G>T
n.75G>T
n.87G>T
n.62+13G>T
n.157G>T
c.69G>T (p.Gln23His)
c.120G>T (p.Gln40His)
c.-810G>T (n.-810G>T)
c.-410G>T (n.-410G>T)
n.162G>T
c.-710G>T (n.-710G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6005980C=CA1685264100PMS2c.75G= (p.Gln25=)
n.140G=
c.-331G= (n.-331G=)
c.-141G= (n.-141G=)
n.147G=
c.-52-1922G= (n.-52-1922G=)
c.-278G= (n.-278G=)
n.155G=
n.131G=
c.-506G= (n.-506G=)
c.-344G= (n.-344G=)
c.-189-1922G= (n.-189-1922G=)
c.-242-1922G= (n.-242-1922G=)
n.36G=
n.281G=
c.-228G= (n.-228G=)
c.242G= (p.Arg81=)
c.261G= (p.Gln87=)
n.186G=
n.274G=
n.154G=
n.75G=
n.87G=
n.62+13G=
n.157G=
c.69G= (p.Gln23=)
c.120G= (p.Gln40=)
c.-810G= (n.-810G=)
c.-410G= (n.-410G=)
n.162G=
c.-710G= (n.-710G=)
7g.6005980C>GCA366745110PMS2c.75G>C (p.Gln25His)
n.140G>C
c.-331G>C (n.-331G>C)
c.-141G>C (n.-141G>C)
n.147G>C
c.-52-1922G>C (n.-52-1922G>C)
c.-278G>C (n.-278G>C)
n.155G>C
n.131G>C
c.-506G>C (n.-506G>C)
c.-344G>C (n.-344G>C)
c.-189-1922G>C (n.-189-1922G>C)
c.-242-1922G>C (n.-242-1922G>C)
n.36G>C
n.281G>C
c.-228G>C (n.-228G>C)
c.242G>C (p.Arg81Thr)
c.261G>C (p.Gln87His)
n.186G>C
n.274G>C
n.154G>C
n.75G>C
n.87G>C
n.62+13G>C
n.157G>C
c.69G>C (p.Gln23His)
c.120G>C (p.Gln40His)
c.-810G>C (n.-810G>C)
c.-410G>C (n.-410G>C)
n.162G>C
c.-710G>C (n.-710G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6005980C>TCA453650319PMS2c.75G>A (p.Gln25=)
n.140G>A
c.-331G>A (n.-331G>A)
c.-141G>A (n.-141G>A)
n.147G>A
c.-52-1922G>A (n.-52-1922G>A)
c.-278G>A (n.-278G>A)
n.155G>A
n.131G>A
c.-506G>A (n.-506G>A)
c.-344G>A (n.-344G>A)
c.-189-1922G>A (n.-189-1922G>A)
c.-242-1922G>A (n.-242-1922G>A)
n.36G>A
n.281G>A
c.-228G>A (n.-228G>A)
c.242G>A (p.Arg81Lys)
c.261G>A (p.Gln87=)
n.186G>A
n.274G>A
n.154G>A
n.75G>A
n.87G>A
n.62+13G>A
n.157G>A
c.69G>A (p.Gln23=)
c.120G>A (p.Gln40=)
c.-810G>A (n.-810G>A)
c.-410G>A (n.-410G>A)
n.162G>A
c.-710G>A (n.-710G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6005980_6005992delCA2681679371PMS2c.63_75del (p.Ser22PhefsTer8)
n.128_140del
c.-343_-331del (n.-343_-331del)
c.-153_-141del (n.-153_-141del)
n.135_147del
c.-52-1934_-52-1922del (n.-52-1934_-52-1922del)
c.-290_-278del (n.-290_-278del)
n.143_155del
n.119_131del
c.-518_-506del (n.-518_-506del)
c.-356_-344del (n.-356_-344del)
c.-189-1934_-189-1922del (n.-189-1934_-189-1922del)
c.-242-1934_-242-1922del (n.-242-1934_-242-1922del)
n.24_36del
n.269_281del
c.-240_-228del (n.-240_-228del)
c.230_242del (p.Ser77AsnfsTer28)
c.249_261del (p.Ser84PhefsTer8)
n.174_186del
n.262_274del
n.142_154del
n.63_75del
n.75_87del
n.62+1_62+13del
n.145_157del
c.57_69del (p.Ser20PhefsTer8)
c.108_120del (p.Ser37PhefsTer8)
c.-822_-810del (n.-822_-810del)
c.-422_-410del (n.-422_-410del)
n.150_162del
c.-722_-710del (n.-722_-710del)
 gnomAD v4
7g.6005981T>ACA366745113PMS2c.74A>T (p.Gln25Leu)
n.139A>T
c.-332A>T (n.-332A>T)
c.-142A>T (n.-142A>T)
n.146A>T
c.-52-1923A>T (n.-52-1923A>T)
c.-279A>T (n.-279A>T)
n.154A>T
n.130A>T
c.-507A>T (n.-507A>T)
c.-345A>T (n.-345A>T)
c.-189-1923A>T (n.-189-1923A>T)
c.-242-1923A>T (n.-242-1923A>T)
n.35A>T
n.280A>T
c.-229A>T (n.-229A>T)
c.241A>T (p.Arg81Ter)
c.260A>T (p.Gln87Leu)
n.185A>T
n.273A>T
n.153A>T
n.74A>T
n.86A>T
n.62+12A>T
n.156A>T
c.68A>T (p.Gln23Leu)
c.119A>T (p.Gln40Leu)
c.-811A>T (n.-811A>T)
c.-411A>T (n.-411A>T)
n.161A>T
c.-711A>T (n.-711A>T)
 dbSNP
7g.6005981T>CCA366745111PMS2c.74A>G (p.Gln25Arg)
n.139A>G
c.-332A>G (n.-332A>G)
c.-142A>G (n.-142A>G)
n.146A>G
c.-52-1923A>G (n.-52-1923A>G)
c.-279A>G (n.-279A>G)
n.154A>G
n.130A>G
c.-507A>G (n.-507A>G)
c.-345A>G (n.-345A>G)
c.-189-1923A>G (n.-189-1923A>G)
c.-242-1923A>G (n.-242-1923A>G)
n.35A>G
n.280A>G
c.-229A>G (n.-229A>G)
c.241A>G (p.Arg81Gly)
c.260A>G (p.Gln87Arg)
n.185A>G
n.273A>G
n.153A>G
n.74A>G
n.86A>G
n.62+12A>G
n.156A>G
c.68A>G (p.Gln23Arg)
c.119A>G (p.Gln40Arg)
c.-811A>G (n.-811A>G)
c.-411A>G (n.-411A>G)
n.161A>G
c.-711A>G (n.-711A>G)
 dbSNP
7g.6005981T>GCA366745112PMS2c.74A>C (p.Gln25Pro)
n.139A>C
c.-332A>C (n.-332A>C)
c.-142A>C (n.-142A>C)
n.146A>C
c.-52-1923A>C (n.-52-1923A>C)
c.-279A>C (n.-279A>C)
n.154A>C
n.130A>C
c.-507A>C (n.-507A>C)
c.-345A>C (n.-345A>C)
c.-189-1923A>C (n.-189-1923A>C)
c.-242-1923A>C (n.-242-1923A>C)
n.35A>C
n.280A>C
c.-229A>C (n.-229A>C)
c.241A>C (p.Arg81=)
c.260A>C (p.Gln87Pro)
n.185A>C
n.273A>C
n.153A>C
n.74A>C
n.86A>C
n.62+12A>C
n.156A>C
c.68A>C (p.Gln23Pro)
c.119A>C (p.Gln40Pro)
c.-811A>C (n.-811A>C)
c.-411A>C (n.-411A>C)
n.161A>C
c.-711A>C (n.-711A>C)
 gnomAD v4
7g.6005981_6005996delinsTGATGGACTGACTTCCCA1685264101PMS2c.59_74delinsGGAAGTCAGTCCATCA (p.Arg20=)
n.124_139delinsGGAAGTCAGTCCATCA
c.-347_-332delinsGGAAGTCAGTCCATCA (n.-347_-332delinsGGAAGTCAGTCCATCA)
c.-157_-142delinsGGAAGTCAGTCCATCA (n.-157_-142delinsGGAAGTCAGTCCATCA)
n.131_146delinsGGAAGTCAGTCCATCA
c.-52-1938_-52-1923delinsGGAAGTCAGTCCATCA (n.-52-1938_-52-1923delinsGGAAGTCAGTCCATCA)
c.-294_-279delinsGGAAGTCAGTCCATCA (n.-294_-279delinsGGAAGTCAGTCCATCA)
n.139_154delinsGGAAGTCAGTCCATCA
n.115_130delinsGGAAGTCAGTCCATCA
c.-522_-507delinsGGAAGTCAGTCCATCA (n.-522_-507delinsGGAAGTCAGTCCATCA)
c.-360_-345delinsGGAAGTCAGTCCATCA (n.-360_-345delinsGGAAGTCAGTCCATCA)
c.-189-1938_-189-1923delinsGGAAGTCAGTCCATCA (n.-189-1938_-189-1923delinsGGAAGTCAGTCCATCA)
c.-242-1938_-242-1923delinsGGAAGTCAGTCCATCA (n.-242-1938_-242-1923delinsGGAAGTCAGTCCATCA)
n.20_35delinsGGAAGTCAGTCCATCA
n.265_280delinsGGAAGTCAGTCCATCA
c.-244_-229delinsGGAAGTCAGTCCATCA (n.-244_-229delinsGGAAGTCAGTCCATCA)
c.226_241delinsGGAAGTCAGTCCATCA (p.Gly76=)
c.245_260delinsGGAAGTCAGTCCATCA (p.Arg82=)
n.170_185delinsGGAAGTCAGTCCATCA
n.258_273delinsGGAAGTCAGTCCATCA
n.138_153delinsGGAAGTCAGTCCATCA
n.59_74delinsGGAAGTCAGTCCATCA
n.71_86delinsGGAAGTCAGTCCATCA
n.59_62+12delinsGGAAGTCAGTCCATCA
n.141_156delinsGGAAGTCAGTCCATCA
c.53_68delinsGGAAGTCAGTCCATCA (p.Arg18=)
c.104_119delinsGGAAGTCAGTCCATCA (p.Arg35=)
c.-826_-811delinsGGAAGTCAGTCCATCA (n.-826_-811delinsGGAAGTCAGTCCATCA)
c.-426_-411delinsGGAAGTCAGTCCATCA (n.-426_-411delinsGGAAGTCAGTCCATCA)
n.146_161delinsGGAAGTCAGTCCATCA
c.-726_-711delinsGGAAGTCAGTCCATCA (n.-726_-711delinsGGAAGTCAGTCCATCA)
7g.6005982G>ACA366745114PMS2c.73C>T (p.Gln25Ter)
n.138C>T
c.-333C>T (n.-333C>T)
c.-143C>T (n.-143C>T)
n.145C>T
c.-52-1924C>T (n.-52-1924C>T)
c.-280C>T (n.-280C>T)
n.153C>T
n.129C>T
c.-508C>T (n.-508C>T)
c.-346C>T (n.-346C>T)
c.-189-1924C>T (n.-189-1924C>T)
c.-242-1924C>T (n.-242-1924C>T)
n.34C>T
n.279C>T
c.-230C>T (n.-230C>T)
c.240C>T (p.Ile80=)
c.259C>T (p.Gln87Ter)
n.184C>T
n.272C>T
n.152C>T
n.73C>T
n.85C>T
n.62+11C>T
n.155C>T
c.67C>T (p.Gln23Ter)
c.118C>T (p.Gln40Ter)
c.-812C>T (n.-812C>T)
c.-412C>T (n.-412C>T)
n.160C>T
c.-712C>T (n.-712C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6005982G>CCA366745115PMS2c.73C>G (p.Gln25Glu)
n.138C>G
c.-333C>G (n.-333C>G)
c.-143C>G (n.-143C>G)
n.145C>G
c.-52-1924C>G (n.-52-1924C>G)
c.-280C>G (n.-280C>G)
n.153C>G
n.129C>G
c.-508C>G (n.-508C>G)
c.-346C>G (n.-346C>G)
c.-189-1924C>G (n.-189-1924C>G)
c.-242-1924C>G (n.-242-1924C>G)
n.34C>G
n.279C>G
c.-230C>G (n.-230C>G)
c.240C>G (p.Ile80Met)
c.259C>G (p.Gln87Glu)
n.184C>G
n.272C>G
n.152C>G
n.73C>G
n.85C>G
n.62+11C>G
n.155C>G
c.67C>G (p.Gln23Glu)
c.118C>G (p.Gln40Glu)
c.-812C>G (n.-812C>G)
c.-412C>G (n.-412C>G)
n.160C>G
c.-712C>G (n.-712C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6005982G=CA1685264102PMS2c.73C= (p.Gln25=)
n.138C=
c.-333C= (n.-333C=)
c.-143C= (n.-143C=)
n.145C=
c.-52-1924C= (n.-52-1924C=)
c.-280C= (n.-280C=)
n.153C=
n.129C=
c.-508C= (n.-508C=)
c.-346C= (n.-346C=)
c.-189-1924C= (n.-189-1924C=)
c.-242-1924C= (n.-242-1924C=)
n.34C=
n.279C=
c.-230C= (n.-230C=)
c.240C= (p.Ile80=)
c.259C= (p.Gln87=)
n.184C=
n.272C=
n.152C=
n.73C=
n.85C=
n.62+11C=
n.155C=
c.67C= (p.Gln23=)
c.118C= (p.Gln40=)
c.-812C= (n.-812C=)
c.-412C= (n.-412C=)
n.160C=
c.-712C= (n.-712C=)
7g.6005982G>TCA366745116PMS2c.73C>A (p.Gln25Lys)
n.138C>A
c.-333C>A (n.-333C>A)
c.-143C>A (n.-143C>A)
n.145C>A
c.-52-1924C>A (n.-52-1924C>A)
c.-280C>A (n.-280C>A)
n.153C>A
n.129C>A
c.-508C>A (n.-508C>A)
c.-346C>A (n.-346C>A)
c.-189-1924C>A (n.-189-1924C>A)
c.-242-1924C>A (n.-242-1924C>A)
n.34C>A
n.279C>A
c.-230C>A (n.-230C>A)
c.240C>A (p.Ile80=)
c.259C>A (p.Gln87Lys)
n.184C>A
n.272C>A
n.152C>A
n.73C>A
n.85C>A
n.62+11C>A
n.155C>A
c.67C>A (p.Gln23Lys)
c.118C>A (p.Gln40Lys)
c.-812C>A (n.-812C>A)
c.-412C>A (n.-412C>A)
n.160C>A
c.-712C>A (n.-712C>A)
7g.6005985_6005999delCA050533PMS2c.59_73del (p.Arg20_His24del)
n.124_138del
c.-347_-333del (n.-347_-333del)
c.-157_-143del (n.-157_-143del)
n.131_145del
c.-52-1938_-52-1924del (n.-52-1938_-52-1924del)
c.-294_-280del (n.-294_-280del)
n.139_153del
n.115_129del
c.-522_-508del (n.-522_-508del)
c.-360_-346del (n.-360_-346del)
c.-189-1938_-189-1924del (n.-189-1938_-189-1924del)
c.-242-1938_-242-1924del (n.-242-1938_-242-1924del)
n.20_34del
n.265_279del
c.-244_-230del (n.-244_-230del)
c.226_240del (p.Gly76_Ile80del)
c.245_259del (p.Arg82_His86del)
n.170_184del
n.258_272del
n.138_152del
n.59_73del
n.71_85del
n.59_62+11del
n.141_155del
c.53_67del (p.Arg18_His22del)
c.104_118del (p.Arg35_His39del)
c.-826_-812del (n.-826_-812del)
c.-426_-412del (n.-426_-412del)
n.146_160del
c.-726_-712del (n.-726_-712del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6005983A>CCA366745117PMS2c.72T>G (p.His24Gln)
n.137T>G
c.-334T>G (n.-334T>G)
c.-144T>G (n.-144T>G)
n.144T>G
c.-52-1925T>G (n.-52-1925T>G)
c.-281T>G (n.-281T>G)
n.152T>G
n.128T>G
c.-509T>G (n.-509T>G)
c.-347T>G (n.-347T>G)
c.-189-1925T>G (n.-189-1925T>G)
c.-242-1925T>G (n.-242-1925T>G)
n.33T>G
n.278T>G
c.-231T>G (n.-231T>G)
c.239T>G (p.Ile80Ser)
c.258T>G (p.His86Gln)
n.183T>G
n.271T>G
n.151T>G
n.72T>G
n.84T>G
n.62+10T>G
n.154T>G
c.66T>G (p.His22Gln)
c.117T>G (p.His39Gln)
c.-813T>G (n.-813T>G)
c.-413T>G (n.-413T>G)
n.159T>G
c.-713T>G (n.-713T>G)
 dbSNP
7g.6005983A>GCA453650323PMS2c.72T>C (p.His24=)
n.137T>C
c.-334T>C (n.-334T>C)
c.-144T>C (n.-144T>C)
n.144T>C
c.-52-1925T>C (n.-52-1925T>C)
c.-281T>C (n.-281T>C)
n.152T>C
n.128T>C
c.-509T>C (n.-509T>C)
c.-347T>C (n.-347T>C)
c.-189-1925T>C (n.-189-1925T>C)
c.-242-1925T>C (n.-242-1925T>C)
n.33T>C
n.278T>C
c.-231T>C (n.-231T>C)
c.239T>C (p.Ile80Thr)
c.258T>C (p.His86=)
n.183T>C
n.271T>C
n.151T>C
n.72T>C
n.84T>C
n.62+10T>C
n.154T>C
c.66T>C (p.His22=)
c.117T>C (p.His39=)
c.-813T>C (n.-813T>C)
c.-413T>C (n.-413T>C)
n.159T>C
c.-713T>C (n.-713T>C)
 dbSNP
7g.6005983A>TCA366745118PMS2c.72T>A (p.His24Gln)
n.137T>A
c.-334T>A (n.-334T>A)
c.-144T>A (n.-144T>A)
n.144T>A
c.-52-1925T>A (n.-52-1925T>A)
c.-281T>A (n.-281T>A)
n.152T>A
n.128T>A
c.-509T>A (n.-509T>A)
c.-347T>A (n.-347T>A)
c.-189-1925T>A (n.-189-1925T>A)
c.-242-1925T>A (n.-242-1925T>A)
n.33T>A
n.278T>A
c.-231T>A (n.-231T>A)
c.239T>A (p.Ile80Asn)
c.258T>A (p.His86Gln)
n.183T>A
n.271T>A
n.151T>A
n.72T>A
n.84T>A
n.62+10T>A
n.154T>A
c.66T>A (p.His22Gln)
c.117T>A (p.His39Gln)
c.-813T>A (n.-813T>A)
c.-413T>A (n.-413T>A)
n.159T>A
c.-713T>A (n.-713T>A)
 dbSNP
7g.6005984T>ACA366745119PMS2c.71A>T (p.His24Leu)
n.136A>T
c.-335A>T (n.-335A>T)
c.-145A>T (n.-145A>T)
n.143A>T
c.-52-1926A>T (n.-52-1926A>T)
c.-282A>T (n.-282A>T)
n.151A>T
n.127A>T
c.-510A>T (n.-510A>T)
c.-348A>T (n.-348A>T)
c.-189-1926A>T (n.-189-1926A>T)
c.-242-1926A>T (n.-242-1926A>T)
n.32A>T
n.277A>T
c.-232A>T (n.-232A>T)
c.238A>T (p.Ile80Phe)
c.257A>T (p.His86Leu)
n.182A>T
n.270A>T
n.150A>T
n.71A>T
n.83A>T
n.62+9A>T
n.153A>T
c.65A>T (p.His22Leu)
c.116A>T (p.His39Leu)
c.-814A>T (n.-814A>T)
c.-414A>T (n.-414A>T)
n.158A>T
c.-714A>T (n.-714A>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6005984T>CCA051360PMS2c.71A>G (p.His24Arg)
n.136A>G
c.-335A>G (n.-335A>G)
c.-145A>G (n.-145A>G)
n.143A>G
c.-52-1926A>G (n.-52-1926A>G)
c.-282A>G (n.-282A>G)
n.151A>G
n.127A>G
c.-510A>G (n.-510A>G)
c.-348A>G (n.-348A>G)
c.-189-1926A>G (n.-189-1926A>G)
c.-242-1926A>G (n.-242-1926A>G)
n.32A>G
n.277A>G
c.-232A>G (n.-232A>G)
c.238A>G (p.Ile80Val)
c.257A>G (p.His86Arg)
n.182A>G
n.270A>G
n.150A>G
n.71A>G
n.83A>G
n.62+9A>G
n.153A>G
c.65A>G (p.His22Arg)
c.116A>G (p.His39Arg)
c.-814A>G (n.-814A>G)
c.-414A>G (n.-414A>G)
n.158A>G
c.-714A>G (n.-714A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005984T>GCA012663PMS2c.71A>C (p.His24Pro)
n.136A>C
c.-335A>C (n.-335A>C)
c.-145A>C (n.-145A>C)
n.143A>C
c.-52-1926A>C (n.-52-1926A>C)
c.-282A>C (n.-282A>C)
n.151A>C
n.127A>C
c.-510A>C (n.-510A>C)
c.-348A>C (n.-348A>C)
c.-189-1926A>C (n.-189-1926A>C)
c.-242-1926A>C (n.-242-1926A>C)
n.32A>C
n.277A>C
c.-232A>C (n.-232A>C)
c.238A>C (p.Ile80Leu)
c.257A>C (p.His86Pro)
n.182A>C
n.270A>C
n.150A>C
n.71A>C
n.83A>C
n.62+9A>C
n.153A>C
c.65A>C (p.His22Pro)
c.116A>C (p.His39Pro)
c.-814A>C (n.-814A>C)
c.-414A>C (n.-414A>C)
n.158A>C
c.-714A>C (n.-714A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005984T=CA1685264103PMS2c.71A= (p.His24=)
n.136A=
c.-335A= (n.-335A=)
c.-145A= (n.-145A=)
n.143A=
c.-52-1926A= (n.-52-1926A=)
c.-282A= (n.-282A=)
n.151A=
n.127A=
c.-510A= (n.-510A=)
c.-348A= (n.-348A=)
c.-189-1926A= (n.-189-1926A=)
c.-242-1926A= (n.-242-1926A=)
n.32A=
n.277A=
c.-232A= (n.-232A=)
c.238A= (p.Ile80=)
c.257A= (p.His86=)
n.182A=
n.270A=
n.150A=
n.71A=
n.83A=
n.62+9A=
n.153A=
c.65A= (p.His22=)
c.116A= (p.His39=)
c.-814A= (n.-814A=)
c.-414A= (n.-414A=)
n.158A=
c.-714A= (n.-714A=)
7g.6005985G>ACA366745120PMS2c.70C>T (p.His24Tyr)
n.135C>T
c.-336C>T (n.-336C>T)
c.-146C>T (n.-146C>T)
n.142C>T
c.-52-1927C>T (n.-52-1927C>T)
c.-283C>T (n.-283C>T)
n.150C>T
n.126C>T
c.-511C>T (n.-511C>T)
c.-349C>T (n.-349C>T)
c.-189-1927C>T (n.-189-1927C>T)
c.-242-1927C>T (n.-242-1927C>T)
n.31C>T
n.276C>T
c.-233C>T (n.-233C>T)
c.237C>T (p.Ser79=)
c.256C>T (p.His86Tyr)
n.181C>T
n.269C>T
n.149C>T
n.70C>T
n.82C>T
n.62+8C>T
n.152C>T
c.64C>T (p.His22Tyr)
c.115C>T (p.His39Tyr)
c.-815C>T (n.-815C>T)
c.-415C>T (n.-415C>T)
n.157C>T
c.-715C>T (n.-715C>T)
 dbSNP COSMIC
7g.6005985G>CCA366745121PMS2c.70C>G (p.His24Asp)
n.135C>G
c.-336C>G (n.-336C>G)
c.-146C>G (n.-146C>G)
n.142C>G
c.-52-1927C>G (n.-52-1927C>G)
c.-283C>G (n.-283C>G)
n.150C>G
n.126C>G
c.-511C>G (n.-511C>G)
c.-349C>G (n.-349C>G)
c.-189-1927C>G (n.-189-1927C>G)
c.-242-1927C>G (n.-242-1927C>G)
n.31C>G
n.276C>G
c.-233C>G (n.-233C>G)
c.237C>G (p.Ser79=)
c.256C>G (p.His86Asp)
n.181C>G
n.269C>G
n.149C>G
n.70C>G
n.82C>G
n.62+8C>G
n.152C>G
c.64C>G (p.His22Asp)
c.115C>G (p.His39Asp)
c.-815C>G (n.-815C>G)
c.-415C>G (n.-415C>G)
n.157C>G
c.-715C>G (n.-715C>G)
 dbSNP
7g.6005985G>TCA366745122PMS2c.70C>A (p.His24Asn)
n.135C>A
c.-336C>A (n.-336C>A)
c.-146C>A (n.-146C>A)
n.142C>A
c.-52-1927C>A (n.-52-1927C>A)
c.-283C>A (n.-283C>A)
n.150C>A
n.126C>A
c.-511C>A (n.-511C>A)
c.-349C>A (n.-349C>A)
c.-189-1927C>A (n.-189-1927C>A)
c.-242-1927C>A (n.-242-1927C>A)
n.31C>A
n.276C>A
c.-233C>A (n.-233C>A)
c.237C>A (p.Ser79=)
c.256C>A (p.His86Asn)
n.181C>A
n.269C>A
n.149C>A
n.70C>A
n.82C>A
n.62+8C>A
n.152C>A
c.64C>A (p.His22Asn)
c.115C>A (p.His39Asn)
c.-815C>A (n.-815C>A)
c.-415C>A (n.-415C>A)
n.157C>A
c.-715C>A (n.-715C>A)
 dbSNP
7g.6005986G>ACA453650324PMS2c.69C>T (p.Val23=)
n.134C>T
c.-337C>T (n.-337C>T)
c.-147C>T (n.-147C>T)
n.141C>T
c.-52-1928C>T (n.-52-1928C>T)
c.-284C>T (n.-284C>T)
n.149C>T
n.125C>T
c.-512C>T (n.-512C>T)
c.-350C>T (n.-350C>T)
c.-189-1928C>T (n.-189-1928C>T)
c.-242-1928C>T (n.-242-1928C>T)
n.30C>T
n.275C>T
c.-234C>T (n.-234C>T)
c.236C>T (p.Ser79Phe)
c.255C>T (p.Val85=)
n.180C>T
n.268C>T
n.148C>T
n.69C>T
n.81C>T
n.62+7C>T
n.151C>T
c.63C>T (p.Val21=)
c.114C>T (p.Val38=)
c.-816C>T (n.-816C>T)
c.-416C>T (n.-416C>T)
n.156C>T
c.-716C>T (n.-716C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.6005986G>CCA453650325PMS2c.69C>G (p.Val23=)
n.134C>G
c.-337C>G (n.-337C>G)
c.-147C>G (n.-147C>G)
n.141C>G
c.-52-1928C>G (n.-52-1928C>G)
c.-284C>G (n.-284C>G)
n.149C>G
n.125C>G
c.-512C>G (n.-512C>G)
c.-350C>G (n.-350C>G)
c.-189-1928C>G (n.-189-1928C>G)
c.-242-1928C>G (n.-242-1928C>G)
n.30C>G
n.275C>G
c.-234C>G (n.-234C>G)
c.236C>G (p.Ser79Cys)
c.255C>G (p.Val85=)
n.180C>G
n.268C>G
n.148C>G
n.69C>G
n.81C>G
n.62+7C>G
n.151C>G
c.63C>G (p.Val21=)
c.114C>G (p.Val38=)
c.-816C>G (n.-816C>G)
c.-416C>G (n.-416C>G)
n.156C>G
c.-716C>G (n.-716C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6005986G>TCA453650326PMS2c.69C>A (p.Val23=)
n.134C>A
c.-337C>A (n.-337C>A)
c.-147C>A (n.-147C>A)
n.141C>A
c.-52-1928C>A (n.-52-1928C>A)
c.-284C>A (n.-284C>A)
n.149C>A
n.125C>A
c.-512C>A (n.-512C>A)
c.-350C>A (n.-350C>A)
c.-189-1928C>A (n.-189-1928C>A)
c.-242-1928C>A (n.-242-1928C>A)
n.30C>A
n.275C>A
c.-234C>A (n.-234C>A)
c.236C>A (p.Ser79Tyr)
c.255C>A (p.Val85=)
n.180C>A
n.268C>A
n.148C>A
n.69C>A
n.81C>A
n.62+7C>A
n.151C>A
c.63C>A (p.Val21=)
c.114C>A (p.Val38=)
c.-816C>A (n.-816C>A)
c.-416C>A (n.-416C>A)
n.156C>A
c.-716C>A (n.-716C>A)
 dbSNP
7g.6005986_6005987delCA2695198455PMS2c.68_69del (p.Val23AlafsTer30)
n.133_134del
c.-338_-337del (n.-338_-337del)
c.-148_-147del (n.-148_-147del)
n.140_141del
c.-52-1929_-52-1928del (n.-52-1929_-52-1928del)
c.-285_-284del (n.-285_-284del)
n.148_149del
n.124_125del
c.-513_-512del (n.-513_-512del)
c.-351_-350del (n.-351_-350del)
c.-189-1929_-189-1928del (n.-189-1929_-189-1928del)
c.-242-1929_-242-1928del (n.-242-1929_-242-1928del)
n.29_30del
n.274_275del
c.-235_-234del (n.-235_-234del)
c.235_236del (p.Ser79HisfsTer?)
c.254_255del (p.Val85AlafsTer30)
n.179_180del
n.267_268del
n.147_148del
n.68_69del
n.80_81del
n.62+6_62+7del
n.150_151del
c.62_63del (p.Val21AlafsTer30)
c.113_114del (p.Val38AlafsTer30)
c.-817_-816del (n.-817_-816del)
c.-417_-416del (n.-417_-416del)
n.155_156del
c.-717_-716del (n.-717_-716del)
 ClinVar
7g.6005990_6005993delCA913189105PMS2c.66_69del (p.Val23IlefsTer10)
n.131_134del
c.-340_-337del (n.-340_-337del)
c.-150_-147del (n.-150_-147del)
n.138_141del
c.-52-1931_-52-1928del (n.-52-1931_-52-1928del)
c.-287_-284del (n.-287_-284del)
n.146_149del
n.122_125del
c.-515_-512del (n.-515_-512del)
c.-353_-350del (n.-353_-350del)
c.-189-1931_-189-1928del (n.-189-1931_-189-1928del)
c.-242-1931_-242-1928del (n.-242-1931_-242-1928del)
n.27_30del
n.272_275del
c.-237_-234del (n.-237_-234del)
c.233_236del (p.Gln78ProfsTer30)
c.252_255del (p.Val85IlefsTer10)
n.177_180del
n.265_268del
n.145_148del
n.66_69del
n.78_81del
n.62+4_62+7del
n.148_151del
c.60_63del (p.Val21IlefsTer10)
c.111_114del (p.Val38IlefsTer10)
c.-819_-816del (n.-819_-816del)
c.-419_-416del (n.-419_-416del)
n.153_156del
c.-719_-716del (n.-719_-716del)
 ClinVar
7g.6005987A=CA1685264104PMS2c.68T= (p.Val23=)
n.133T=
c.-338T= (n.-338T=)
c.-148T= (n.-148T=)
n.140T=
c.-52-1929T= (n.-52-1929T=)
c.-285T= (n.-285T=)
n.148T=
n.124T=
c.-513T= (n.-513T=)
c.-351T= (n.-351T=)
c.-189-1929T= (n.-189-1929T=)
c.-242-1929T= (n.-242-1929T=)
n.29T=
n.274T=
c.-235T= (n.-235T=)
c.235T= (p.Ser79=)
c.254T= (p.Val85=)
n.179T=
n.267T=
n.147T=
n.68T=
n.80T=
n.62+6T=
n.150T=
c.62T= (p.Val21=)
c.113T= (p.Val38=)
c.-817T= (n.-817T=)
c.-417T= (n.-417T=)
n.155T=
c.-717T= (n.-717T=)
7g.6005987A>CCA16612157PMS2c.68T>G (p.Val23Gly)
n.133T>G
c.-338T>G (n.-338T>G)
c.-148T>G (n.-148T>G)
n.140T>G
c.-52-1929T>G (n.-52-1929T>G)
c.-285T>G (n.-285T>G)
n.148T>G
n.124T>G
c.-513T>G (n.-513T>G)
c.-351T>G (n.-351T>G)
c.-189-1929T>G (n.-189-1929T>G)
c.-242-1929T>G (n.-242-1929T>G)
n.29T>G
n.274T>G
c.-235T>G (n.-235T>G)
c.235T>G (p.Ser79Ala)
c.254T>G (p.Val85Gly)
n.179T>G
n.267T>G
n.147T>G
n.68T>G
n.80T>G
n.62+6T>G
n.150T>G
c.62T>G (p.Val21Gly)
c.113T>G (p.Val38Gly)
c.-817T>G (n.-817T>G)
c.-417T>G (n.-417T>G)
n.155T>G
c.-717T>G (n.-717T>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6005987A>GCA366745123PMS2c.68T>C (p.Val23Ala)
n.133T>C
c.-338T>C (n.-338T>C)
c.-148T>C (n.-148T>C)
n.140T>C
c.-52-1929T>C (n.-52-1929T>C)
c.-285T>C (n.-285T>C)
n.148T>C
n.124T>C
c.-513T>C (n.-513T>C)
c.-351T>C (n.-351T>C)
c.-189-1929T>C (n.-189-1929T>C)
c.-242-1929T>C (n.-242-1929T>C)
n.29T>C
n.274T>C
c.-235T>C (n.-235T>C)
c.235T>C (p.Ser79Pro)
c.254T>C (p.Val85Ala)
n.179T>C
n.267T>C
n.147T>C
n.68T>C
n.80T>C
n.62+6T>C
n.150T>C
c.62T>C (p.Val21Ala)
c.113T>C (p.Val38Ala)
c.-817T>C (n.-817T>C)
c.-417T>C (n.-417T>C)
n.155T>C
c.-717T>C (n.-717T>C)
 dbSNP
7g.6005987A>TCA366745124PMS2c.68T>A (p.Val23Asp)
n.133T>A
c.-338T>A (n.-338T>A)
c.-148T>A (n.-148T>A)
n.140T>A
c.-52-1929T>A (n.-52-1929T>A)
c.-285T>A (n.-285T>A)
n.148T>A
n.124T>A
c.-513T>A (n.-513T>A)
c.-351T>A (n.-351T>A)
c.-189-1929T>A (n.-189-1929T>A)
c.-242-1929T>A (n.-242-1929T>A)
n.29T>A
n.274T>A
c.-235T>A (n.-235T>A)
c.235T>A (p.Ser79Thr)
c.254T>A (p.Val85Asp)
n.179T>A
n.267T>A
n.147T>A
n.68T>A
n.80T>A
n.62+6T>A
n.150T>A
c.62T>A (p.Val21Asp)
c.113T>A (p.Val38Asp)
c.-817T>A (n.-817T>A)
c.-417T>A (n.-417T>A)
n.155T>A
c.-717T>A (n.-717T>A)
 dbSNP
7g.6005988C>ACA366745125PMS2c.67G>T (p.Val23Phe)
n.132G>T
c.-339G>T (n.-339G>T)
c.-149G>T (n.-149G>T)
n.139G>T
c.-52-1930G>T (n.-52-1930G>T)
c.-286G>T (n.-286G>T)
n.147G>T
n.123G>T
c.-514G>T (n.-514G>T)
c.-352G>T (n.-352G>T)
c.-189-1930G>T (n.-189-1930G>T)
c.-242-1930G>T (n.-242-1930G>T)
n.28G>T
n.273G>T
c.-236G>T (n.-236G>T)
c.234G>T (p.Gln78His)
c.253G>T (p.Val85Phe)
n.178G>T
n.266G>T
n.146G>T
n.67G>T
n.79G>T
n.62+5G>T
n.149G>T
c.61G>T (p.Val21Phe)
c.112G>T (p.Val38Phe)
c.-818G>T (n.-818G>T)
c.-418G>T (n.-418G>T)
n.154G>T
c.-718G>T (n.-718G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6005988C=CA1685264105PMS2c.67G= (p.Val23=)
n.132G=
c.-339G= (n.-339G=)
c.-149G= (n.-149G=)
n.139G=
c.-52-1930G= (n.-52-1930G=)
c.-286G= (n.-286G=)
n.147G=
n.123G=
c.-514G= (n.-514G=)
c.-352G= (n.-352G=)
c.-189-1930G= (n.-189-1930G=)
c.-242-1930G= (n.-242-1930G=)
n.28G=
n.273G=
c.-236G= (n.-236G=)
c.234G= (p.Gln78=)
c.253G= (p.Val85=)
n.178G=
n.266G=
n.146G=
n.67G=
n.79G=
n.62+5G=
n.149G=
c.61G= (p.Val21=)
c.112G= (p.Val38=)
c.-818G= (n.-818G=)
c.-418G= (n.-418G=)
n.154G=
c.-718G= (n.-718G=)
7g.6005988C>GCA050868PMS2c.67G>C (p.Val23Leu)
n.132G>C
c.-339G>C (n.-339G>C)
c.-149G>C (n.-149G>C)
n.139G>C
c.-52-1930G>C (n.-52-1930G>C)
c.-286G>C (n.-286G>C)
n.147G>C
n.123G>C
c.-514G>C (n.-514G>C)
c.-352G>C (n.-352G>C)
c.-189-1930G>C (n.-189-1930G>C)
c.-242-1930G>C (n.-242-1930G>C)
n.28G>C
n.273G>C
c.-236G>C (n.-236G>C)
c.234G>C (p.Gln78His)
c.253G>C (p.Val85Leu)
n.178G>C
n.266G>C
n.146G>C
n.67G>C
n.79G>C
n.62+5G>C
n.149G>C
c.61G>C (p.Val21Leu)
c.112G>C (p.Val38Leu)
c.-818G>C (n.-818G>C)
c.-418G>C (n.-418G>C)
n.154G>C
c.-718G>C (n.-718G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005988C>TCA366745126PMS2c.67G>A (p.Val23Ile)
n.132G>A
c.-339G>A (n.-339G>A)
c.-149G>A (n.-149G>A)
n.139G>A
c.-52-1930G>A (n.-52-1930G>A)
c.-286G>A (n.-286G>A)
n.147G>A
n.123G>A
c.-514G>A (n.-514G>A)
c.-352G>A (n.-352G>A)
c.-189-1930G>A (n.-189-1930G>A)
c.-242-1930G>A (n.-242-1930G>A)
n.28G>A
n.273G>A
c.-236G>A (n.-236G>A)
c.234G>A (p.Gln78=)
c.253G>A (p.Val85Ile)
n.178G>A
n.266G>A
n.146G>A
n.67G>A
n.79G>A
n.62+5G>A
n.149G>A
c.61G>A (p.Val21Ile)
c.112G>A (p.Val38Ile)
c.-818G>A (n.-818G>A)
c.-418G>A (n.-418G>A)
n.154G>A
c.-718G>A (n.-718G>A)
 ClinVar
7g.6005989T>ACA453650328PMS2c.66A>T (p.Ser22=)
n.131A>T
c.-340A>T (n.-340A>T)
c.-150A>T (n.-150A>T)
n.138A>T
c.-52-1931A>T (n.-52-1931A>T)
c.-287A>T (n.-287A>T)
n.146A>T
n.122A>T
c.-515A>T (n.-515A>T)
c.-353A>T (n.-353A>T)
c.-189-1931A>T (n.-189-1931A>T)
c.-242-1931A>T (n.-242-1931A>T)
n.27A>T
n.272A>T
c.-237A>T (n.-237A>T)
c.233A>T (p.Gln78Leu)
c.252A>T (p.Ser84=)
n.177A>T
n.265A>T
n.145A>T
n.66A>T
n.78A>T
n.62+4A>T
n.148A>T
c.60A>T (p.Ser20=)
c.111A>T (p.Ser37=)
c.-819A>T (n.-819A>T)
c.-419A>T (n.-419A>T)
n.153A>T
c.-719A>T (n.-719A>T)
 dbSNP
7g.6005989T>CCA453650329PMS2c.66A>G (p.Ser22=)
n.131A>G
c.-340A>G (n.-340A>G)
c.-150A>G (n.-150A>G)
n.138A>G
c.-52-1931A>G (n.-52-1931A>G)
c.-287A>G (n.-287A>G)
n.146A>G
n.122A>G
c.-515A>G (n.-515A>G)
c.-353A>G (n.-353A>G)
c.-189-1931A>G (n.-189-1931A>G)
c.-242-1931A>G (n.-242-1931A>G)
n.27A>G
n.272A>G
c.-237A>G (n.-237A>G)
c.233A>G (p.Gln78Arg)
c.252A>G (p.Ser84=)
n.177A>G
n.265A>G
n.145A>G
n.66A>G
n.78A>G
n.62+4A>G
n.148A>G
c.60A>G (p.Ser20=)
c.111A>G (p.Ser37=)
c.-819A>G (n.-819A>G)
c.-419A>G (n.-419A>G)
n.153A>G
c.-719A>G (n.-719A>G)
 ClinVar
7g.6005989T>GCA453650330PMS2c.66A>C (p.Ser22=)
n.131A>C
c.-340A>C (n.-340A>C)
c.-150A>C (n.-150A>C)
n.138A>C
c.-52-1931A>C (n.-52-1931A>C)
c.-287A>C (n.-287A>C)
n.146A>C
n.122A>C
c.-515A>C (n.-515A>C)
c.-353A>C (n.-353A>C)
c.-189-1931A>C (n.-189-1931A>C)
c.-242-1931A>C (n.-242-1931A>C)
n.27A>C
n.272A>C
c.-237A>C (n.-237A>C)
c.233A>C (p.Gln78Pro)
c.252A>C (p.Ser84=)
n.177A>C
n.265A>C
n.145A>C
n.66A>C
n.78A>C
n.62+4A>C
n.148A>C
c.60A>C (p.Ser20=)
c.111A>C (p.Ser37=)
c.-819A>C (n.-819A>C)
c.-419A>C (n.-419A>C)
n.153A>C
c.-719A>C (n.-719A>C)
7g.6005990G>ACA366745127PMS2c.65C>T (p.Ser22Leu)
n.130C>T
c.-341C>T (n.-341C>T)
c.-151C>T (n.-151C>T)
n.137C>T
c.-52-1932C>T (n.-52-1932C>T)
c.-288C>T (n.-288C>T)
n.145C>T
n.121C>T
c.-516C>T (n.-516C>T)
c.-354C>T (n.-354C>T)
c.-189-1932C>T (n.-189-1932C>T)
c.-242-1932C>T (n.-242-1932C>T)
n.26C>T
n.271C>T
c.-238C>T (n.-238C>T)
c.232C>T (p.Gln78Ter)
c.251C>T (p.Ser84Leu)
n.176C>T
n.264C>T
n.144C>T
n.65C>T
n.77C>T
n.62+3C>T
n.147C>T
c.59C>T (p.Ser20Leu)
c.110C>T (p.Ser37Leu)
c.-820C>T (n.-820C>T)
c.-420C>T (n.-420C>T)
n.152C>T
c.-720C>T (n.-720C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6005990G>CCA366745128PMS2c.65C>G (p.Ser22Ter)
n.130C>G
c.-341C>G (n.-341C>G)
c.-151C>G (n.-151C>G)
n.137C>G
c.-52-1932C>G (n.-52-1932C>G)
c.-288C>G (n.-288C>G)
n.145C>G
n.121C>G
c.-516C>G (n.-516C>G)
c.-354C>G (n.-354C>G)
c.-189-1932C>G (n.-189-1932C>G)
c.-242-1932C>G (n.-242-1932C>G)
n.26C>G
n.271C>G
c.-238C>G (n.-238C>G)
c.232C>G (p.Gln78Glu)
c.251C>G (p.Ser84Ter)
n.176C>G
n.264C>G
n.144C>G
n.65C>G
n.77C>G
n.62+3C>G
n.147C>G
c.59C>G (p.Ser20Ter)
c.110C>G (p.Ser37Ter)
c.-820C>G (n.-820C>G)
c.-420C>G (n.-420C>G)
n.152C>G
c.-720C>G (n.-720C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6005990G=CA1685264106PMS2c.65C= (p.Ser22=)
n.130C=
c.-341C= (n.-341C=)
c.-151C= (n.-151C=)
n.137C=
c.-52-1932C= (n.-52-1932C=)
c.-288C= (n.-288C=)
n.145C=
n.121C=
c.-516C= (n.-516C=)
c.-354C= (n.-354C=)
c.-189-1932C= (n.-189-1932C=)
c.-242-1932C= (n.-242-1932C=)
n.26C=
n.271C=
c.-238C= (n.-238C=)
c.232C= (p.Gln78=)
c.251C= (p.Ser84=)
n.176C=
n.264C=
n.144C=
n.65C=
n.77C=
n.62+3C=
n.147C=
c.59C= (p.Ser20=)
c.110C= (p.Ser37=)
c.-820C= (n.-820C=)
c.-420C= (n.-420C=)
n.152C=
c.-720C= (n.-720C=)
7g.6005990G>TCA050809PMS2c.65C>A (p.Ser22Ter)
n.130C>A
c.-341C>A (n.-341C>A)
c.-151C>A (n.-151C>A)
n.137C>A
c.-52-1932C>A (n.-52-1932C>A)
c.-288C>A (n.-288C>A)
n.145C>A
n.121C>A
c.-516C>A (n.-516C>A)
c.-354C>A (n.-354C>A)
c.-189-1932C>A (n.-189-1932C>A)
c.-242-1932C>A (n.-242-1932C>A)
n.26C>A
n.271C>A
c.-238C>A (n.-238C>A)
c.232C>A (p.Gln78Lys)
c.251C>A (p.Ser84Ter)
n.176C>A
n.264C>A
n.144C>A
n.65C>A
n.77C>A
n.62+3C>A
n.147C>A
c.59C>A (p.Ser20Ter)
c.110C>A (p.Ser37Ter)
c.-820C>A (n.-820C>A)
c.-420C>A (n.-420C>A)
n.152C>A
c.-720C>A (n.-720C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6005991A=CA1685264107PMS2c.64T= (p.Ser22=)
n.129T=
c.-342T= (n.-342T=)
c.-152T= (n.-152T=)
n.136T=
c.-52-1933T= (n.-52-1933T=)
c.-289T= (n.-289T=)
n.144T=
n.120T=
c.-517T= (n.-517T=)
c.-355T= (n.-355T=)
c.-189-1933T= (n.-189-1933T=)
c.-242-1933T= (n.-242-1933T=)
n.25T=
n.270T=
c.-239T= (n.-239T=)
c.231T= (p.Ser77=)
c.250T= (p.Ser84=)
n.175T=
n.263T=
n.143T=
n.64T=
n.76T=
n.62+2T=
n.146T=
c.58T= (p.Ser20=)
c.109T= (p.Ser37=)
c.-821T= (n.-821T=)
c.-421T= (n.-421T=)
n.151T=
c.-721T= (n.-721T=)
7g.6005991A>CCA366745129PMS2c.64T>G (p.Ser22Ala)
n.129T>G
c.-342T>G (n.-342T>G)
c.-152T>G (n.-152T>G)
n.136T>G
c.-52-1933T>G (n.-52-1933T>G)
c.-289T>G (n.-289T>G)
n.144T>G
n.120T>G
c.-517T>G (n.-517T>G)
c.-355T>G (n.-355T>G)
c.-189-1933T>G (n.-189-1933T>G)
c.-242-1933T>G (n.-242-1933T>G)
n.25T>G
n.270T>G
c.-239T>G (n.-239T>G)
c.231T>G (p.Ser77Arg)
c.250T>G (p.Ser84Ala)
n.175T>G
n.263T>G
n.143T>G
n.64T>G
n.76T>G
n.62+2T>G
n.146T>G
c.58T>G (p.Ser20Ala)
c.109T>G (p.Ser37Ala)
c.-821T>G (n.-821T>G)
c.-421T>G (n.-421T>G)
n.151T>G
c.-721T>G (n.-721T>G)
 dbSNP
7g.6005991A>GCA366745130PMS2c.64T>C (p.Ser22Pro)
n.129T>C
c.-342T>C (n.-342T>C)
c.-152T>C (n.-152T>C)
n.136T>C
c.-52-1933T>C (n.-52-1933T>C)
c.-289T>C (n.-289T>C)
n.144T>C
n.120T>C
c.-517T>C (n.-517T>C)
c.-355T>C (n.-355T>C)
c.-189-1933T>C (n.-189-1933T>C)
c.-242-1933T>C (n.-242-1933T>C)
n.25T>C
n.270T>C
c.-239T>C (n.-239T>C)
c.231T>C (p.Ser77=)
c.250T>C (p.Ser84Pro)
n.175T>C
n.263T>C
n.143T>C
n.64T>C
n.76T>C
n.62+2T>C
n.146T>C
c.58T>C (p.Ser20Pro)
c.109T>C (p.Ser37Pro)
c.-821T>C (n.-821T>C)
c.-421T>C (n.-421T>C)
n.151T>C
c.-721T>C (n.-721T>C)
7g.6005991A>TCA366745131PMS2c.64T>A (p.Ser22Thr)
n.129T>A
c.-342T>A (n.-342T>A)
c.-152T>A (n.-152T>A)
n.136T>A
c.-52-1933T>A (n.-52-1933T>A)
c.-289T>A (n.-289T>A)
n.144T>A
n.120T>A
c.-517T>A (n.-517T>A)
c.-355T>A (n.-355T>A)
c.-189-1933T>A (n.-189-1933T>A)
c.-242-1933T>A (n.-242-1933T>A)
n.25T>A
n.270T>A
c.-239T>A (n.-239T>A)
c.231T>A (p.Ser77Arg)
c.250T>A (p.Ser84Thr)
n.175T>A
n.263T>A
n.143T>A
n.64T>A
n.76T>A
n.62+2T>A
n.146T>A
c.58T>A (p.Ser20Thr)
c.109T>A (p.Ser37Thr)
c.-821T>A (n.-821T>A)
c.-421T>A (n.-421T>A)
n.151T>A
c.-721T>A (n.-721T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6005992C>ACA366745132PMS2c.63G>T (p.Lys21Asn)
n.128G>T
c.-343G>T (n.-343G>T)
c.-153G>T (n.-153G>T)
n.135G>T
c.-52-1934G>T (n.-52-1934G>T)
c.-290G>T (n.-290G>T)
n.143G>T
n.119G>T
c.-518G>T (n.-518G>T)
c.-356G>T (n.-356G>T)
c.-189-1934G>T (n.-189-1934G>T)
c.-242-1934G>T (n.-242-1934G>T)
n.24G>T
n.269G>T
c.-240G>T (n.-240G>T)
c.230G>T (p.Ser77Ile)
c.249G>T (p.Lys83Asn)
n.174G>T
n.262G>T
n.142G>T
n.63G>T
n.75G>T
n.62+1G>T
n.145G>T
c.57G>T (p.Lys19Asn)
c.108G>T (p.Lys36Asn)
c.-822G>T (n.-822G>T)
c.-422G>T (n.-422G>T)
n.150G>T
c.-722G>T (n.-722G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6005992C=CA1685264108PMS2c.63G= (p.Lys21=)
n.128G=
c.-343G= (n.-343G=)
c.-153G= (n.-153G=)
n.135G=
c.-52-1934G= (n.-52-1934G=)
c.-290G= (n.-290G=)
n.143G=
n.119G=
c.-518G= (n.-518G=)
c.-356G= (n.-356G=)
c.-189-1934G= (n.-189-1934G=)
c.-242-1934G= (n.-242-1934G=)
n.24G=
n.269G=
c.-240G= (n.-240G=)
c.230G= (p.Ser77=)
c.249G= (p.Lys83=)
n.174G=
n.262G=
n.142G=
n.63G=
n.75G=
n.62+1G=
n.145G=
c.57G= (p.Lys19=)
c.108G= (p.Lys36=)
c.-822G= (n.-822G=)
c.-422G= (n.-422G=)
n.150G=
c.-722G= (n.-722G=)
7g.6005992C>GCA050731PMS2c.63G>C (p.Lys21Asn)
n.128G>C
c.-343G>C (n.-343G>C)
c.-153G>C (n.-153G>C)
n.135G>C
c.-52-1934G>C (n.-52-1934G>C)
c.-290G>C (n.-290G>C)
n.143G>C
n.119G>C
c.-518G>C (n.-518G>C)
c.-356G>C (n.-356G>C)
c.-189-1934G>C (n.-189-1934G>C)
c.-242-1934G>C (n.-242-1934G>C)
n.24G>C
n.269G>C
c.-240G>C (n.-240G>C)
c.230G>C (p.Ser77Thr)
c.249G>C (p.Lys83Asn)
n.174G>C
n.262G>C
n.142G>C
n.63G>C
n.75G>C
n.62+1G>C
n.145G>C
c.57G>C (p.Lys19Asn)
c.108G>C (p.Lys36Asn)
c.-822G>C (n.-822G>C)
c.-422G>C (n.-422G>C)
n.150G>C
c.-722G>C (n.-722G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6005992C>TCA453650331PMS2c.63G>A (p.Lys21=)
n.128G>A
c.-343G>A (n.-343G>A)
c.-153G>A (n.-153G>A)
n.135G>A
c.-52-1934G>A (n.-52-1934G>A)
c.-290G>A (n.-290G>A)
n.143G>A
n.119G>A
c.-518G>A (n.-518G>A)
c.-356G>A (n.-356G>A)
c.-189-1934G>A (n.-189-1934G>A)
c.-242-1934G>A (n.-242-1934G>A)
n.24G>A
n.269G>A
c.-240G>A (n.-240G>A)
c.230G>A (p.Ser77Asn)
c.249G>A (p.Lys83=)
n.174G>A
n.262G>A
n.142G>A
n.63G>A
n.75G>A
n.62+1G>A
n.145G>A
c.57G>A (p.Lys19=)
c.108G>A (p.Lys36=)
c.-822G>A (n.-822G>A)
c.-422G>A (n.-422G>A)
n.150G>A
c.-722G>A (n.-722G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6005993T>ACA366745133PMS2c.62A>T (p.Lys21Met)
n.127A>T
c.-344A>T (n.-344A>T)
c.-154A>T (n.-154A>T)
n.134A>T
c.-52-1935A>T (n.-52-1935A>T)
c.-291A>T (n.-291A>T)
n.142A>T
n.118A>T
c.-519A>T (n.-519A>T)
c.-357A>T (n.-357A>T)
c.-189-1935A>T (n.-189-1935A>T)
c.-242-1935A>T (n.-242-1935A>T)
n.23A>T
n.268A>T
c.-241A>T (n.-241A>T)
c.229A>T (p.Ser77Cys)
c.248A>T (p.Lys83Met)
n.173A>T
n.261A>T
n.141A>T
n.62A>T
n.74A>T
n.144A>T
c.56A>T (p.Lys19Met)
c.107A>T (p.Lys36Met)
c.-823A>T (n.-823A>T)
c.-423A>T (n.-423A>T)
n.149A>T
c.-723A>T (n.-723A>T)
 dbSNP
7g.6005993T>CCA366745134PMS2c.62A>G (p.Lys21Arg)
n.127A>G
c.-344A>G (n.-344A>G)
c.-154A>G (n.-154A>G)
n.134A>G
c.-52-1935A>G (n.-52-1935A>G)
c.-291A>G (n.-291A>G)
n.142A>G
n.118A>G
c.-519A>G (n.-519A>G)
c.-357A>G (n.-357A>G)
c.-189-1935A>G (n.-189-1935A>G)
c.-242-1935A>G (n.-242-1935A>G)
n.23A>G
n.268A>G
c.-241A>G (n.-241A>G)
c.229A>G (p.Ser77Gly)
c.248A>G (p.Lys83Arg)
n.173A>G
n.261A>G
n.141A>G
n.62A>G
n.74A>G
n.144A>G
c.56A>G (p.Lys19Arg)
c.107A>G (p.Lys36Arg)
c.-823A>G (n.-823A>G)
c.-423A>G (n.-423A>G)
n.149A>G
c.-723A>G (n.-723A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6005993T>GCA366745135PMS2c.62A>C (p.Lys21Thr)
n.127A>C
c.-344A>C (n.-344A>C)
c.-154A>C (n.-154A>C)
n.134A>C
c.-52-1935A>C (n.-52-1935A>C)
c.-291A>C (n.-291A>C)
n.142A>C
n.118A>C
c.-519A>C (n.-519A>C)
c.-357A>C (n.-357A>C)
c.-189-1935A>C (n.-189-1935A>C)
c.-242-1935A>C (n.-242-1935A>C)
n.23A>C
n.268A>C
c.-241A>C (n.-241A>C)
c.229A>C (p.Ser77Arg)
c.248A>C (p.Lys83Thr)
n.173A>C
n.261A>C
n.141A>C
n.62A>C
n.74A>C
n.144A>C
c.56A>C (p.Lys19Thr)
c.107A>C (p.Lys36Thr)
c.-823A>C (n.-823A>C)
c.-423A>C (n.-423A>C)
n.149A>C
c.-723A>C (n.-723A>C)
 dbSNP
7g.6005993T=CA1685264109PMS2c.62A= (p.Lys21=)
n.127A=
c.-344A= (n.-344A=)
c.-154A= (n.-154A=)
n.134A=
c.-52-1935A= (n.-52-1935A=)
c.-291A= (n.-291A=)
n.142A=
n.118A=
c.-519A= (n.-519A=)
c.-357A= (n.-357A=)
c.-189-1935A= (n.-189-1935A=)
c.-242-1935A= (n.-242-1935A=)
n.23A=
n.268A=
c.-241A= (n.-241A=)
c.229A= (p.Ser77=)
c.248A= (p.Lys83=)
n.173A=
n.261A=
n.141A=
n.62A=
n.74A=
n.144A=
c.56A= (p.Lys19=)
c.107A= (p.Lys36=)
c.-823A= (n.-823A=)
c.-423A= (n.-423A=)
n.149A=
c.-723A= (n.-723A=)
7g.6005994T>ACA366745136PMS2c.61A>T (p.Lys21Ter)
n.126A>T
c.-345A>T (n.-345A>T)
c.-155A>T (n.-155A>T)
n.133A>T
c.-52-1936A>T (n.-52-1936A>T)
c.-292A>T (n.-292A>T)
n.141A>T
n.117A>T
c.-520A>T (n.-520A>T)
c.-358A>T (n.-358A>T)
c.-189-1936A>T (n.-189-1936A>T)
c.-242-1936A>T (n.-242-1936A>T)
n.22A>T
n.267A>T
c.-242A>T (n.-242A>T)
c.228A>T (p.Gly76=)
c.247A>T (p.Lys83Ter)
n.172A>T
n.260A>T
n.140A>T
n.61A>T
n.73A>T
n.143A>T
c.55A>T (p.Lys19Ter)
c.106A>T (p.Lys36Ter)
c.-824A>T (n.-824A>T)
c.-424A>T (n.-424A>T)
n.148A>T
c.-724A>T (n.-724A>T)
7g.6005994T>CCA366745138PMS2c.61A>G (p.Lys21Glu)
n.126A>G
c.-345A>G (n.-345A>G)
c.-155A>G (n.-155A>G)
n.133A>G
c.-52-1936A>G (n.-52-1936A>G)
c.-292A>G (n.-292A>G)
n.141A>G
n.117A>G
c.-520A>G (n.-520A>G)
c.-358A>G (n.-358A>G)
c.-189-1936A>G (n.-189-1936A>G)
c.-242-1936A>G (n.-242-1936A>G)
n.22A>G
n.267A>G
c.-242A>G (n.-242A>G)
c.228A>G (p.Gly76=)
c.247A>G (p.Lys83Glu)
n.172A>G
n.260A>G
n.140A>G
n.61A>G
n.73A>G
n.143A>G
c.55A>G (p.Lys19Glu)
c.106A>G (p.Lys36Glu)
c.-824A>G (n.-824A>G)
c.-424A>G (n.-424A>G)
n.148A>G
c.-724A>G (n.-724A>G)
7g.6005994T>GCA366745137PMS2c.61A>C (p.Lys21Gln)
n.126A>C
c.-345A>C (n.-345A>C)
c.-155A>C (n.-155A>C)
n.133A>C
c.-52-1936A>C (n.-52-1936A>C)
c.-292A>C (n.-292A>C)
n.141A>C
n.117A>C
c.-520A>C (n.-520A>C)
c.-358A>C (n.-358A>C)
c.-189-1936A>C (n.-189-1936A>C)
c.-242-1936A>C (n.-242-1936A>C)
n.22A>C
n.267A>C
c.-242A>C (n.-242A>C)
c.228A>C (p.Gly76=)
c.247A>C (p.Lys83Gln)
n.172A>C
n.260A>C
n.140A>C
n.61A>C
n.73A>C
n.143A>C
c.55A>C (p.Lys19Gln)
c.106A>C (p.Lys36Gln)
c.-824A>C (n.-824A>C)
c.-424A>C (n.-424A>C)
n.148A>C
c.-724A>C (n.-724A>C)
 gnomAD v4
7g.6005995C>ACA453650332PMS2c.60G>T (p.Arg20=)
n.125G>T
c.-346G>T (n.-346G>T)
c.-156G>T (n.-156G>T)
n.132G>T
c.-52-1937G>T (n.-52-1937G>T)
c.-293G>T (n.-293G>T)
n.140G>T
n.116G>T
c.-521G>T (n.-521G>T)
c.-359G>T (n.-359G>T)
c.-189-1937G>T (n.-189-1937G>T)
c.-242-1937G>T (n.-242-1937G>T)
n.21G>T
n.266G>T
c.-243G>T (n.-243G>T)
c.227G>T (p.Gly76Val)
c.246G>T (p.Arg82=)
n.171G>T
n.259G>T
n.139G>T
n.60G>T
n.72G>T
n.142G>T
c.54G>T (p.Arg18=)
c.105G>T (p.Arg35=)
c.-825G>T (n.-825G>T)
c.-425G>T (n.-425G>T)
n.147G>T
c.-725G>T (n.-725G>T)
 dbSNP
7g.6005995C=CA1685264110PMS2c.60G= (p.Arg20=)
n.125G=
c.-346G= (n.-346G=)
c.-156G= (n.-156G=)
n.132G=
c.-52-1937G= (n.-52-1937G=)
c.-293G= (n.-293G=)
n.140G=
n.116G=
c.-521G= (n.-521G=)
c.-359G= (n.-359G=)
c.-189-1937G= (n.-189-1937G=)
c.-242-1937G= (n.-242-1937G=)
n.21G=
n.266G=
c.-243G= (n.-243G=)
c.227G= (p.Gly76=)
c.246G= (p.Arg82=)
n.171G=
n.259G=
n.139G=
n.60G=
n.72G=
n.142G=
c.54G= (p.Arg18=)
c.105G= (p.Arg35=)
c.-825G= (n.-825G=)
c.-425G= (n.-425G=)
n.147G=
c.-725G= (n.-725G=)
7g.6005995C>GCA453650334PMS2c.60G>C (p.Arg20=)
n.125G>C
c.-346G>C (n.-346G>C)
c.-156G>C (n.-156G>C)
n.132G>C
c.-52-1937G>C (n.-52-1937G>C)
c.-293G>C (n.-293G>C)
n.140G>C
n.116G>C
c.-521G>C (n.-521G>C)
c.-359G>C (n.-359G>C)
c.-189-1937G>C (n.-189-1937G>C)
c.-242-1937G>C (n.-242-1937G>C)
n.21G>C
n.266G>C
c.-243G>C (n.-243G>C)
c.227G>C (p.Gly76Ala)
c.246G>C (p.Arg82=)
n.171G>C
n.259G>C
n.139G>C
n.60G>C
n.72G>C
n.142G>C
c.54G>C (p.Arg18=)
c.105G>C (p.Arg35=)
c.-825G>C (n.-825G>C)
c.-425G>C (n.-425G>C)
n.147G>C
c.-725G>C (n.-725G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6005995C>TCA453650333PMS2c.60G>A (p.Arg20=)
n.125G>A
c.-346G>A (n.-346G>A)
c.-156G>A (n.-156G>A)
n.132G>A
c.-52-1937G>A (n.-52-1937G>A)
c.-293G>A (n.-293G>A)
n.140G>A
n.116G>A
c.-521G>A (n.-521G>A)
c.-359G>A (n.-359G>A)
c.-189-1937G>A (n.-189-1937G>A)
c.-242-1937G>A (n.-242-1937G>A)
n.21G>A
n.266G>A
c.-243G>A (n.-243G>A)
c.227G>A (p.Gly76Glu)
c.246G>A (p.Arg82=)
n.171G>A
n.259G>A
n.139G>A
n.60G>A
n.72G>A
n.142G>A
c.54G>A (p.Arg18=)
c.105G>A (p.Arg35=)
c.-825G>A (n.-825G>A)
c.-425G>A (n.-425G>A)
n.147G>A
c.-725G>A (n.-725G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6005995_6006043delCA2681679372PMS2c.24-12_60del
n.89-12_125del
c.-377-17_-346del
c.-187-17_-156del
n.96-12_132del
c.-52-1985_-52-1937del (n.-52-1985_-52-1937del)
c.-324-17_-293del
n.104-12_140del
n.80-12_116del
c.-552-17_-521del
c.-382-12_-346del
c.-395-12_-359del
c.-189-1985_-189-1937del (n.-189-1985_-189-1937del)
c.-242-1985_-242-1937del (n.-242-1985_-242-1937del)
n.235-17_266del
c.-274-17_-243del
c.191-12_227del
c.210-12_246del
n.135-12_171del
n.223-12_259del
n.103-12_139del
n.24-12_60del
n.24_72del
c.-192-12_-156del
n.111-17_142del
c.18-12_54del
c.69-12_105del
c.-861-12_-825del
c.-856-17_-825del
c.-456-17_-425del
n.111-12_147del
c.-756-17_-725del
 gnomAD v4
7g.6005996C>ACA153249790PMS2c.59G>T (p.Arg20Leu)
n.124G>T
c.-347G>T (n.-347G>T)
c.-157G>T (n.-157G>T)
n.131G>T
c.-52-1938G>T (n.-52-1938G>T)
c.-294G>T (n.-294G>T)
n.139G>T
n.115G>T
c.-522G>T (n.-522G>T)
c.-360G>T (n.-360G>T)
c.-189-1938G>T (n.-189-1938G>T)
c.-242-1938G>T (n.-242-1938G>T)
n.20G>T
n.265G>T
c.-244G>T (n.-244G>T)
c.226G>T (p.Gly76Ter)
c.245G>T (p.Arg82Leu)
n.170G>T
n.258G>T
n.138G>T
n.59G>T
n.71G>T
n.141G>T
c.53G>T (p.Arg18Leu)
c.104G>T (p.Arg35Leu)
c.-826G>T (n.-826G>T)
c.-426G>T (n.-426G>T)
n.146G>T
c.-726G>T (n.-726G>T)
 dbSNP
7g.6005996C=CA1685264111PMS2c.59G= (p.Arg20=)
n.124G=
c.-347G= (n.-347G=)
c.-157G= (n.-157G=)
n.131G=
c.-52-1938G= (n.-52-1938G=)
c.-294G= (n.-294G=)
n.139G=
n.115G=
c.-522G= (n.-522G=)
c.-360G= (n.-360G=)
c.-189-1938G= (n.-189-1938G=)
c.-242-1938G= (n.-242-1938G=)
n.20G=
n.265G=
c.-244G= (n.-244G=)
c.226G= (p.Gly76=)
c.245G= (p.Arg82=)
n.170G=
n.258G=
n.138G=
n.59G=
n.71G=
n.141G=
c.53G= (p.Arg18=)
c.104G= (p.Arg35=)
c.-826G= (n.-826G=)
c.-426G= (n.-426G=)
n.146G=
c.-726G= (n.-726G=)
7g.6005996C>GCA10578731PMS2c.59G>C (p.Arg20Pro)
n.124G>C
c.-347G>C (n.-347G>C)
c.-157G>C (n.-157G>C)
n.131G>C
c.-52-1938G>C (n.-52-1938G>C)
c.-294G>C (n.-294G>C)
n.139G>C
n.115G>C
c.-522G>C (n.-522G>C)
c.-360G>C (n.-360G>C)
c.-189-1938G>C (n.-189-1938G>C)
c.-242-1938G>C (n.-242-1938G>C)
n.20G>C
n.265G>C
c.-244G>C (n.-244G>C)
c.226G>C (p.Gly76Arg)
c.245G>C (p.Arg82Pro)
n.170G>C
n.258G>C
n.138G>C
n.59G>C
n.71G>C
n.141G>C
c.53G>C (p.Arg18Pro)
c.104G>C (p.Arg35Pro)
c.-826G>C (n.-826G>C)
c.-426G>C (n.-426G>C)
n.146G>C
c.-726G>C (n.-726G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6005996C>TCA012376PMS2c.59G>A (p.Arg20Gln)
n.124G>A
c.-347G>A (n.-347G>A)
c.-157G>A (n.-157G>A)
n.131G>A
c.-52-1938G>A (n.-52-1938G>A)
c.-294G>A (n.-294G>A)
n.139G>A
n.115G>A
c.-522G>A (n.-522G>A)
c.-360G>A (n.-360G>A)
c.-189-1938G>A (n.-189-1938G>A)
c.-242-1938G>A (n.-242-1938G>A)
n.20G>A
n.265G>A
c.-244G>A (n.-244G>A)
c.226G>A (p.Gly76Arg)
c.245G>A (p.Arg82Gln)
n.170G>A
n.258G>A
n.138G>A
n.59G>A
n.71G>A
n.141G>A
c.53G>A (p.Arg18Gln)
c.104G>A (p.Arg35Gln)
c.-826G>A (n.-826G>A)
c.-426G>A (n.-426G>A)
n.146G>A
c.-726G>A (n.-726G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005997G>ACA050487PMS2c.58C>T (p.Arg20Trp)
n.123C>T
c.-348C>T (n.-348C>T)
c.-158C>T (n.-158C>T)
n.130C>T
c.-52-1939C>T (n.-52-1939C>T)
c.-295C>T (n.-295C>T)
n.138C>T
n.114C>T
c.-523C>T (n.-523C>T)
c.-361C>T (n.-361C>T)
c.-189-1939C>T (n.-189-1939C>T)
c.-242-1939C>T (n.-242-1939C>T)
n.19C>T
n.264C>T
c.-245C>T (n.-245C>T)
c.225C>T (p.Ile75=)
c.244C>T (p.Arg82Trp)
n.169C>T
n.257C>T
n.137C>T
n.58C>T
n.70C>T
n.140C>T
c.52C>T (p.Arg18Trp)
c.103C>T (p.Arg35Trp)
c.-827C>T (n.-827C>T)
c.-427C>T (n.-427C>T)
n.145C>T
c.-727C>T (n.-727C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005997G>CCA050459PMS2c.58C>G (p.Arg20Gly)
n.123C>G
c.-348C>G (n.-348C>G)
c.-158C>G (n.-158C>G)
n.130C>G
c.-52-1939C>G (n.-52-1939C>G)
c.-295C>G (n.-295C>G)
n.138C>G
n.114C>G
c.-523C>G (n.-523C>G)
c.-361C>G (n.-361C>G)
c.-189-1939C>G (n.-189-1939C>G)
c.-242-1939C>G (n.-242-1939C>G)
n.19C>G
n.264C>G
c.-245C>G (n.-245C>G)
c.225C>G (p.Ile75Met)
c.244C>G (p.Arg82Gly)
n.169C>G
n.257C>G
n.137C>G
n.58C>G
n.70C>G
n.140C>G
c.52C>G (p.Arg18Gly)
c.103C>G (p.Arg35Gly)
c.-827C>G (n.-827C>G)
c.-427C>G (n.-427C>G)
n.145C>G
c.-727C>G (n.-727C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005997G=CA1685264112PMS2c.58C= (p.Arg20=)
n.123C=
c.-348C= (n.-348C=)
c.-158C= (n.-158C=)
n.130C=
c.-52-1939C= (n.-52-1939C=)
c.-295C= (n.-295C=)
n.138C=
n.114C=
c.-523C= (n.-523C=)
c.-361C= (n.-361C=)
c.-189-1939C= (n.-189-1939C=)
c.-242-1939C= (n.-242-1939C=)
n.19C=
n.264C=
c.-245C= (n.-245C=)
c.225C= (p.Ile75=)
c.244C= (p.Arg82=)
n.169C=
n.257C=
n.137C=
n.58C=
n.70C=
n.140C=
c.52C= (p.Arg18=)
c.103C= (p.Arg35=)
c.-827C= (n.-827C=)
c.-427C= (n.-427C=)
n.145C=
c.-727C= (n.-727C=)
7g.6005997G>TCA050450PMS2c.58C>A (p.Arg20=)
n.123C>A
c.-348C>A (n.-348C>A)
c.-158C>A (n.-158C>A)
n.130C>A
c.-52-1939C>A (n.-52-1939C>A)
c.-295C>A (n.-295C>A)
n.138C>A
n.114C>A
c.-523C>A (n.-523C>A)
c.-361C>A (n.-361C>A)
c.-189-1939C>A (n.-189-1939C>A)
c.-242-1939C>A (n.-242-1939C>A)
n.19C>A
n.264C>A
c.-245C>A (n.-245C>A)
c.225C>A (p.Ile75=)
c.244C>A (p.Arg82=)
n.169C>A
n.257C>A
n.137C>A
n.58C>A
n.70C>A
n.140C>A
c.52C>A (p.Arg18=)
c.103C>A (p.Arg35=)
c.-827C>A (n.-827C>A)
c.-427C>A (n.-427C>A)
n.145C>A
c.-727C>A (n.-727C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6005997dupCA2681679373PMS2c.58dup (p.Arg20ProfsTer?)
n.123dup
c.-348dup (n.-348dup)
c.-158dup (n.-158dup)
n.130dup
c.-52-1939dup (n.-52-1939dup)
c.-295dup (n.-295dup)
n.138dup
n.114dup
c.-523dup (n.-523dup)
c.-361dup (n.-361dup)
c.-189-1939dup (n.-189-1939dup)
c.-242-1939dup (n.-242-1939dup)
n.19dup
n.264dup
c.-245dup (n.-245dup)
c.225dup (p.Gly76ArgfsTer?)
c.244dup (p.Arg82ProfsTer?)
n.169dup
n.257dup
n.137dup
n.58dup
n.70dup
n.140dup
c.52dup (p.Arg18ProfsTer?)
c.103dup (p.Arg35ProfsTer?)
c.-827dup (n.-827dup)
c.-427dup (n.-427dup)
n.145dup
c.-727dup (n.-727dup)
 gnomAD v4
7g.6005998A>CCA366745139PMS2c.57T>G (p.Asp19Glu)
n.122T>G
c.-349T>G (n.-349T>G)
c.-159T>G (n.-159T>G)
n.129T>G
c.-52-1940T>G (n.-52-1940T>G)
c.-296T>G (n.-296T>G)
n.137T>G
n.113T>G
c.-524T>G (n.-524T>G)
c.-362T>G (n.-362T>G)
c.-189-1940T>G (n.-189-1940T>G)
c.-242-1940T>G (n.-242-1940T>G)
n.18T>G
n.263T>G
c.-246T>G (n.-246T>G)
c.224T>G (p.Ile75Ser)
c.243T>G (p.Asp81Glu)
n.168T>G
n.256T>G
n.136T>G
n.57T>G
n.69T>G
n.139T>G
c.51T>G (p.Asp17Glu)
c.102T>G (p.Asp34Glu)
c.-828T>G (n.-828T>G)
c.-428T>G (n.-428T>G)
n.144T>G
c.-728T>G (n.-728T>G)
7g.6005998A>GCA453650336PMS2c.57T>C (p.Asp19=)
n.122T>C
c.-349T>C (n.-349T>C)
c.-159T>C (n.-159T>C)
n.129T>C
c.-52-1940T>C (n.-52-1940T>C)
c.-296T>C (n.-296T>C)
n.137T>C
n.113T>C
c.-524T>C (n.-524T>C)
c.-362T>C (n.-362T>C)
c.-189-1940T>C (n.-189-1940T>C)
c.-242-1940T>C (n.-242-1940T>C)
n.18T>C
n.263T>C
c.-246T>C (n.-246T>C)
c.224T>C (p.Ile75Thr)
c.243T>C (p.Asp81=)
n.168T>C
n.256T>C
n.136T>C
n.57T>C
n.69T>C
n.139T>C
c.51T>C (p.Asp17=)
c.102T>C (p.Asp34=)
c.-828T>C (n.-828T>C)
c.-428T>C (n.-428T>C)
n.144T>C
c.-728T>C (n.-728T>C)
7g.6005998A>TCA366745140PMS2c.57T>A (p.Asp19Glu)
n.122T>A
c.-349T>A (n.-349T>A)
c.-159T>A (n.-159T>A)
n.129T>A
c.-52-1940T>A (n.-52-1940T>A)
c.-296T>A (n.-296T>A)
n.137T>A
n.113T>A
c.-524T>A (n.-524T>A)
c.-362T>A (n.-362T>A)
c.-189-1940T>A (n.-189-1940T>A)
c.-242-1940T>A (n.-242-1940T>A)
n.18T>A
n.263T>A
c.-246T>A (n.-246T>A)
c.224T>A (p.Ile75Asn)
c.243T>A (p.Asp81Glu)
n.168T>A
n.256T>A
n.136T>A
n.57T>A
n.69T>A
n.139T>A
c.51T>A (p.Asp17Glu)
c.102T>A (p.Asp34Glu)
c.-828T>A (n.-828T>A)
c.-428T>A (n.-428T>A)
n.144T>A
c.-728T>A (n.-728T>A)
7g.6005999T>ACA366745141PMS2c.56A>T (p.Asp19Val)
n.121A>T
c.-350A>T (n.-350A>T)
c.-160A>T (n.-160A>T)
n.128A>T
c.-52-1941A>T (n.-52-1941A>T)
c.-297A>T (n.-297A>T)
n.136A>T
n.112A>T
c.-525A>T (n.-525A>T)
c.-363A>T (n.-363A>T)
c.-189-1941A>T (n.-189-1941A>T)
c.-242-1941A>T (n.-242-1941A>T)
n.17A>T
n.262A>T
c.-247A>T (n.-247A>T)
c.223A>T (p.Ile75Phe)
c.242A>T (p.Asp81Val)
n.167A>T
n.255A>T
n.135A>T
n.56A>T
n.68A>T
n.138A>T
c.50A>T (p.Asp17Val)
c.101A>T (p.Asp34Val)
c.-829A>T (n.-829A>T)
c.-429A>T (n.-429A>T)
n.143A>T
c.-729A>T (n.-729A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005999T>CCA366745142PMS2c.56A>G (p.Asp19Gly)
n.121A>G
c.-350A>G (n.-350A>G)
c.-160A>G (n.-160A>G)
n.128A>G
c.-52-1941A>G (n.-52-1941A>G)
c.-297A>G (n.-297A>G)
n.136A>G
n.112A>G
c.-525A>G (n.-525A>G)
c.-363A>G (n.-363A>G)
c.-189-1941A>G (n.-189-1941A>G)
c.-242-1941A>G (n.-242-1941A>G)
n.17A>G
n.262A>G
c.-247A>G (n.-247A>G)
c.223A>G (p.Ile75Val)
c.242A>G (p.Asp81Gly)
n.167A>G
n.255A>G
n.135A>G
n.56A>G
n.68A>G
n.138A>G
c.50A>G (p.Asp17Gly)
c.101A>G (p.Asp34Gly)
c.-829A>G (n.-829A>G)
c.-429A>G (n.-429A>G)
n.143A>G
c.-729A>G (n.-729A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6005999T>GCA366745143PMS2c.56A>C (p.Asp19Ala)
n.121A>C
c.-350A>C (n.-350A>C)
c.-160A>C (n.-160A>C)
n.128A>C
c.-52-1941A>C (n.-52-1941A>C)
c.-297A>C (n.-297A>C)
n.136A>C
n.112A>C
c.-525A>C (n.-525A>C)
c.-363A>C (n.-363A>C)
c.-189-1941A>C (n.-189-1941A>C)
c.-242-1941A>C (n.-242-1941A>C)
n.17A>C
n.262A>C
c.-247A>C (n.-247A>C)
c.223A>C (p.Ile75Leu)
c.242A>C (p.Asp81Ala)
n.167A>C
n.255A>C
n.135A>C
n.56A>C
n.68A>C
n.138A>C
c.50A>C (p.Asp17Ala)
c.101A>C (p.Asp34Ala)
c.-829A>C (n.-829A>C)
c.-429A>C (n.-429A>C)
n.143A>C
c.-729A>C (n.-729A>C)
 COSMIC
7g.6005999T=CA1685264114PMS2c.56A= (p.Asp19=)
n.121A=
c.-350A= (n.-350A=)
c.-160A= (n.-160A=)
n.128A=
c.-52-1941A= (n.-52-1941A=)
c.-297A= (n.-297A=)
n.136A=
n.112A=
c.-525A= (n.-525A=)
c.-363A= (n.-363A=)
c.-189-1941A= (n.-189-1941A=)
c.-242-1941A= (n.-242-1941A=)
n.17A=
n.262A=
c.-247A= (n.-247A=)
c.223A= (p.Ile75=)
c.242A= (p.Asp81=)
n.167A=
n.255A=
n.135A=
n.56A=
n.68A=
n.138A=
c.50A= (p.Asp17=)
c.101A= (p.Asp34=)
c.-829A= (n.-829A=)
c.-429A= (n.-429A=)
n.143A=
c.-729A= (n.-729A=)
7g.6005999_6006004delinsTCAATACA1685264113PMS2c.51_56delinsTATTGA (p.Pro17=)
n.116_121delinsTATTGA
c.-355_-350delinsTATTGA (n.-355_-350delinsTATTGA)
c.-165_-160delinsTATTGA (n.-165_-160delinsTATTGA)
n.123_128delinsTATTGA
c.-52-1946_-52-1941delinsTATTGA (n.-52-1946_-52-1941delinsTATTGA)
c.-302_-297delinsTATTGA (n.-302_-297delinsTATTGA)
n.131_136delinsTATTGA
n.107_112delinsTATTGA
c.-530_-525delinsTATTGA (n.-530_-525delinsTATTGA)
c.-368_-363delinsTATTGA (n.-368_-363delinsTATTGA)
c.-189-1946_-189-1941delinsTATTGA (n.-189-1946_-189-1941delinsTATTGA)
c.-242-1946_-242-1941delinsTATTGA (n.-242-1946_-242-1941delinsTATTGA)
n.12_17delinsTATTGA
n.257_262delinsTATTGA
c.-252_-247delinsTATTGA (n.-252_-247delinsTATTGA)
c.218_223delinsTATTGA (p.Leu73=)
c.237_242delinsTATTGA (p.Pro79=)
n.162_167delinsTATTGA
n.250_255delinsTATTGA
n.130_135delinsTATTGA
n.51_56delinsTATTGA
n.63_68delinsTATTGA
n.133_138delinsTATTGA
c.45_50delinsTATTGA (p.Pro15=)
c.96_101delinsTATTGA (p.Pro32=)
c.-834_-829delinsTATTGA (n.-834_-829delinsTATTGA)
c.-434_-429delinsTATTGA (n.-434_-429delinsTATTGA)
n.138_143delinsTATTGA
c.-734_-729delinsTATTGA (n.-734_-729delinsTATTGA)
7g.6006000C>ACA366745144PMS2c.55G>T (p.Asp19Tyr)
n.120G>T
c.-351G>T (n.-351G>T)
c.-161G>T (n.-161G>T)
n.127G>T
c.-52-1942G>T (n.-52-1942G>T)
c.-298G>T (n.-298G>T)
n.135G>T
n.111G>T
c.-526G>T (n.-526G>T)
c.-364G>T (n.-364G>T)
c.-189-1942G>T (n.-189-1942G>T)
c.-242-1942G>T (n.-242-1942G>T)
n.16G>T
n.261G>T
c.-248G>T (n.-248G>T)
c.222G>T (p.Leu74Phe)
c.241G>T (p.Asp81Tyr)
n.166G>T
n.254G>T
n.134G>T
n.55G>T
n.67G>T
n.137G>T
c.49G>T (p.Asp17Tyr)
c.100G>T (p.Asp34Tyr)
c.-830G>T (n.-830G>T)
c.-430G>T (n.-430G>T)
n.142G>T
c.-730G>T (n.-730G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6006000C=CA1685264116PMS2c.55G= (p.Asp19=)
n.120G=
c.-351G= (n.-351G=)
c.-161G= (n.-161G=)
n.127G=
c.-52-1942G= (n.-52-1942G=)
c.-298G= (n.-298G=)
n.135G=
n.111G=
c.-526G= (n.-526G=)
c.-364G= (n.-364G=)
c.-189-1942G= (n.-189-1942G=)
c.-242-1942G= (n.-242-1942G=)
n.16G=
n.261G=
c.-248G= (n.-248G=)
c.222G= (p.Leu74=)
c.241G= (p.Asp81=)
n.166G=
n.254G=
n.134G=
n.55G=
n.67G=
n.137G=
c.49G= (p.Asp17=)
c.100G= (p.Asp34=)
c.-830G= (n.-830G=)
c.-430G= (n.-430G=)
n.142G=
c.-730G= (n.-730G=)
7g.6006000C>GCA366745145PMS2c.55G>C (p.Asp19His)
n.120G>C
c.-351G>C (n.-351G>C)
c.-161G>C (n.-161G>C)
n.127G>C
c.-52-1942G>C (n.-52-1942G>C)
c.-298G>C (n.-298G>C)
n.135G>C
n.111G>C
c.-526G>C (n.-526G>C)
c.-364G>C (n.-364G>C)
c.-189-1942G>C (n.-189-1942G>C)
c.-242-1942G>C (n.-242-1942G>C)
n.16G>C
n.261G>C
c.-248G>C (n.-248G>C)
c.222G>C (p.Leu74Phe)
c.241G>C (p.Asp81His)
n.166G>C
n.254G>C
n.134G>C
n.55G>C
n.67G>C
n.137G>C
c.49G>C (p.Asp17His)
c.100G>C (p.Asp34His)
c.-830G>C (n.-830G>C)
c.-430G>C (n.-430G>C)
n.142G>C
c.-730G>C (n.-730G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6006000C>TCA366745146PMS2c.55G>A (p.Asp19Asn)
n.120G>A
c.-351G>A (n.-351G>A)
c.-161G>A (n.-161G>A)
n.127G>A
c.-52-1942G>A (n.-52-1942G>A)
c.-298G>A (n.-298G>A)
n.135G>A
n.111G>A
c.-526G>A (n.-526G>A)
c.-364G>A (n.-364G>A)
c.-189-1942G>A (n.-189-1942G>A)
c.-242-1942G>A (n.-242-1942G>A)
n.16G>A
n.261G>A
c.-248G>A (n.-248G>A)
c.222G>A (p.Leu74=)
c.241G>A (p.Asp81Asn)
n.166G>A
n.254G>A
n.134G>A
n.55G>A
n.67G>A
n.137G>A
c.49G>A (p.Asp17Asn)
c.100G>A (p.Asp34Asn)
c.-830G>A (n.-830G>A)
c.-430G>A (n.-430G>A)
n.142G>A
c.-730G>A (n.-730G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6006000_6006002dupCA2681679374PMS2c.53_55dup (p.Ile18_Asp19insVal)
n.118_120dup
c.-353_-351dup (n.-353_-351dup)
c.-163_-161dup (n.-163_-161dup)
n.125_127dup
c.-52-1944_-52-1942dup (n.-52-1944_-52-1942dup)
c.-300_-298dup (n.-300_-298dup)
n.133_135dup
n.109_111dup
c.-528_-526dup (n.-528_-526dup)
c.-366_-364dup (n.-366_-364dup)
c.-189-1944_-189-1942dup (n.-189-1944_-189-1942dup)
c.-242-1944_-242-1942dup (n.-242-1944_-242-1942dup)
n.14_16dup
n.259_261dup
c.-250_-248dup (n.-250_-248dup)
c.220_222dup (p.Leu74_Ile75insLeu)
c.239_241dup (p.Ile80_Asp81insVal)
n.164_166dup
n.252_254dup
n.132_134dup
n.53_55dup
n.65_67dup
n.135_137dup
c.47_49dup (p.Ile16_Asp17insVal)
c.98_100dup (p.Ile33_Asp34insVal)
c.-832_-830dup (n.-832_-830dup)
c.-432_-430dup (n.-432_-430dup)
n.140_142dup
c.-732_-730dup (n.-732_-730dup)
 gnomAD v4
7g.6006000_6006004delCA1685264115PMS2c.51_55del (p.Ile18SerfsTer?)
n.116_120del
c.-355_-351del (n.-355_-351del)
c.-165_-161del (n.-165_-161del)
n.123_127del
c.-52-1946_-52-1942del (n.-52-1946_-52-1942del)
c.-302_-298del (n.-302_-298del)
n.131_135del
n.107_111del
c.-530_-526del (n.-530_-526del)
c.-368_-364del (n.-368_-364del)
c.-189-1946_-189-1942del (n.-189-1946_-189-1942del)
c.-242-1946_-242-1942del (n.-242-1946_-242-1942del)
n.12_16del
n.257_261del
c.-252_-248del (n.-252_-248del)
c.218_222del (p.Leu73HisfsTer?)
c.237_241del (p.Ile80SerfsTer?)
n.162_166del
n.250_254del
n.130_134del
n.51_55del
n.63_67del
n.133_137del
c.45_49del (p.Ile16SerfsTer?)
c.96_100del (p.Ile33SerfsTer?)
c.-834_-830del (n.-834_-830del)
c.-434_-430del (n.-434_-430del)
n.138_142del
c.-734_-730del (n.-734_-730del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6006001A=CA1685264117PMS2c.54T= (p.Ile18=)
n.119T=
c.-352T= (n.-352T=)
c.-162T= (n.-162T=)
n.126T=
c.-52-1943T= (n.-52-1943T=)
c.-299T= (n.-299T=)
n.134T=
n.110T=
c.-527T= (n.-527T=)
c.-365T= (n.-365T=)
c.-189-1943T= (n.-189-1943T=)
c.-242-1943T= (n.-242-1943T=)
n.15T=
n.260T=
c.-249T= (n.-249T=)
c.221T= (p.Leu74=)
c.240T= (p.Ile80=)
n.165T=
n.253T=
n.133T=
n.54T=
n.66T=
n.136T=
c.48T= (p.Ile16=)
c.99T= (p.Ile33=)
c.-831T= (n.-831T=)
c.-431T= (n.-431T=)
n.141T=
c.-731T= (n.-731T=)
7g.6006001A>CCA366745147PMS2c.54T>G (p.Ile18Met)
n.119T>G
c.-352T>G (n.-352T>G)
c.-162T>G (n.-162T>G)
n.126T>G
c.-52-1943T>G (n.-52-1943T>G)
c.-299T>G (n.-299T>G)
n.134T>G
n.110T>G
c.-527T>G (n.-527T>G)
c.-365T>G (n.-365T>G)
c.-189-1943T>G (n.-189-1943T>G)
c.-242-1943T>G (n.-242-1943T>G)
n.15T>G
n.260T>G
c.-249T>G (n.-249T>G)
c.221T>G (p.Leu74Trp)
c.240T>G (p.Ile80Met)
n.165T>G
n.253T>G
n.133T>G
n.54T>G
n.66T>G
n.136T>G
c.48T>G (p.Ile16Met)
c.99T>G (p.Ile33Met)
c.-831T>G (n.-831T>G)
c.-431T>G (n.-431T>G)
n.141T>G
c.-731T>G (n.-731T>G)
 gnomAD v4
7g.6006001A>GCA10582531PMS2c.54T>C (p.Ile18=)
n.119T>C
c.-352T>C (n.-352T>C)
c.-162T>C (n.-162T>C)
n.126T>C
c.-52-1943T>C (n.-52-1943T>C)
c.-299T>C (n.-299T>C)
n.134T>C
n.110T>C
c.-527T>C (n.-527T>C)
c.-365T>C (n.-365T>C)
c.-189-1943T>C (n.-189-1943T>C)
c.-242-1943T>C (n.-242-1943T>C)
n.15T>C
n.260T>C
c.-249T>C (n.-249T>C)
c.221T>C (p.Leu74Ser)
c.240T>C (p.Ile80=)
n.165T>C
n.253T>C
n.133T>C
n.54T>C
n.66T>C
n.136T>C
c.48T>C (p.Ile16=)
c.99T>C (p.Ile33=)
c.-831T>C (n.-831T>C)
c.-431T>C (n.-431T>C)
n.141T>C
c.-731T>C (n.-731T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6006001A>TCA453650338PMS2c.54T>A (p.Ile18=)
n.119T>A
c.-352T>A (n.-352T>A)
c.-162T>A (n.-162T>A)
n.126T>A
c.-52-1943T>A (n.-52-1943T>A)
c.-299T>A (n.-299T>A)
n.134T>A
n.110T>A
c.-527T>A (n.-527T>A)
c.-365T>A (n.-365T>A)
c.-189-1943T>A (n.-189-1943T>A)
c.-242-1943T>A (n.-242-1943T>A)
n.15T>A
n.260T>A
c.-249T>A (n.-249T>A)
c.221T>A (p.Leu74Ter)
c.240T>A (p.Ile80=)
n.165T>A
n.253T>A
n.133T>A
n.54T>A
n.66T>A
n.136T>A
c.48T>A (p.Ile16=)
c.99T>A (p.Ile33=)
c.-831T>A (n.-831T>A)
c.-431T>A (n.-431T>A)
n.141T>A
c.-731T>A (n.-731T>A)
7g.6006002delCA2580077208PMS2c.54del (p.Ile18MetfsTer16)
n.119del
c.-352del (n.-352del)
c.-162del (n.-162del)
n.126del
c.-52-1943del (n.-52-1943del)
c.-299del (n.-299del)
n.134del
n.110del
c.-527del (n.-527del)
c.-365del (n.-365del)
c.-189-1943del (n.-189-1943del)
c.-242-1943del (n.-242-1943del)
n.15del
n.260del
c.-249del (n.-249del)
c.221del (p.Leu74Ter)
c.240del (p.Ile80MetfsTer16)
n.165del
n.253del
n.133del
n.54del
n.66del
n.136del
c.48del (p.Ile16MetfsTer16)
c.99del (p.Ile33MetfsTer16)
c.-831del (n.-831del)
c.-431del (n.-431del)
n.141del
c.-731del (n.-731del)
 ClinVar
7g.6006002A=CA1685264118PMS2c.53T= (p.Ile18=)
n.118T=
c.-353T= (n.-353T=)
c.-163T= (n.-163T=)
n.125T=
c.-52-1944T= (n.-52-1944T=)
c.-300T= (n.-300T=)
n.133T=
n.109T=
c.-528T= (n.-528T=)
c.-366T= (n.-366T=)
c.-189-1944T= (n.-189-1944T=)
c.-242-1944T= (n.-242-1944T=)
n.14T=
n.259T=
c.-250T= (n.-250T=)
c.220T= (p.Leu74=)
c.239T= (p.Ile80=)
n.164T=
n.252T=
n.132T=
n.53T=
n.65T=
n.135T=
c.47T= (p.Ile16=)
c.98T= (p.Ile33=)
c.-832T= (n.-832T=)
c.-432T= (n.-432T=)
n.140T=
c.-732T= (n.-732T=)
7g.6006002A>CCA366745148PMS2c.53T>G (p.Ile18Ser)
n.118T>G
c.-353T>G (n.-353T>G)
c.-163T>G (n.-163T>G)
n.125T>G
c.-52-1944T>G (n.-52-1944T>G)
c.-300T>G (n.-300T>G)
n.133T>G
n.109T>G
c.-528T>G (n.-528T>G)
c.-366T>G (n.-366T>G)
c.-189-1944T>G (n.-189-1944T>G)
c.-242-1944T>G (n.-242-1944T>G)
n.14T>G
n.259T>G
c.-250T>G (n.-250T>G)
c.220T>G (p.Leu74Val)
c.239T>G (p.Ile80Ser)
n.164T>G
n.252T>G
n.132T>G
n.53T>G
n.65T>G
n.135T>G
c.47T>G (p.Ile16Ser)
c.98T>G (p.Ile33Ser)
c.-832T>G (n.-832T>G)
c.-432T>G (n.-432T>G)
n.140T>G
c.-732T>G (n.-732T>G)
7g.6006002A>GCA012293PMS2c.53T>C (p.Ile18Thr)
n.118T>C
c.-353T>C (n.-353T>C)
c.-163T>C (n.-163T>C)
n.125T>C
c.-52-1944T>C (n.-52-1944T>C)
c.-300T>C (n.-300T>C)
n.133T>C
n.109T>C
c.-528T>C (n.-528T>C)
c.-366T>C (n.-366T>C)
c.-189-1944T>C (n.-189-1944T>C)
c.-242-1944T>C (n.-242-1944T>C)
n.14T>C
n.259T>C
c.-250T>C (n.-250T>C)
c.220T>C (p.Leu74=)
c.239T>C (p.Ile80Thr)
n.164T>C
n.252T>C
n.132T>C
n.53T>C
n.65T>C
n.135T>C
c.47T>C (p.Ile16Thr)
c.98T>C (p.Ile33Thr)
c.-832T>C (n.-832T>C)
c.-432T>C (n.-432T>C)
n.140T>C
c.-732T>C (n.-732T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6006002A>TCA366745149PMS2c.53T>A (p.Ile18Asn)
n.118T>A
c.-353T>A (n.-353T>A)
c.-163T>A (n.-163T>A)
n.125T>A
c.-52-1944T>A (n.-52-1944T>A)
c.-300T>A (n.-300T>A)
n.133T>A
n.109T>A
c.-528T>A (n.-528T>A)
c.-366T>A (n.-366T>A)
c.-189-1944T>A (n.-189-1944T>A)
c.-242-1944T>A (n.-242-1944T>A)
n.14T>A
n.259T>A
c.-250T>A (n.-250T>A)
c.220T>A (p.Leu74Met)
c.239T>A (p.Ile80Asn)
n.164T>A
n.252T>A
n.132T>A
n.53T>A
n.65T>A
n.135T>A
c.47T>A (p.Ile16Asn)
c.98T>A (p.Ile33Asn)
c.-832T>A (n.-832T>A)
c.-432T>A (n.-432T>A)
n.140T>A
c.-732T>A (n.-732T>A)
7g.6006003T>ACA366745150PMS2c.52A>T (p.Ile18Phe)
n.117A>T
c.-354A>T (n.-354A>T)
c.-164A>T (n.-164A>T)
n.124A>T
c.-52-1945A>T (n.-52-1945A>T)
c.-301A>T (n.-301A>T)
n.132A>T
n.108A>T
c.-529A>T (n.-529A>T)
c.-367A>T (n.-367A>T)
c.-189-1945A>T (n.-189-1945A>T)
c.-242-1945A>T (n.-242-1945A>T)
n.13A>T
n.258A>T
c.-251A>T (n.-251A>T)
c.219A>T (p.Leu73=)
c.238A>T (p.Ile80Phe)
n.163A>T
n.251A>T
n.131A>T
n.52A>T
n.64A>T
n.134A>T
c.46A>T (p.Ile16Phe)
c.97A>T (p.Ile33Phe)
c.-833A>T (n.-833A>T)
c.-433A>T (n.-433A>T)
n.139A>T
c.-733A>T (n.-733A>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6006003T>CCA012251PMS2c.52A>G (p.Ile18Val)
n.117A>G
c.-354A>G (n.-354A>G)
c.-164A>G (n.-164A>G)
n.124A>G
c.-52-1945A>G (n.-52-1945A>G)
c.-301A>G (n.-301A>G)
n.132A>G
n.108A>G
c.-529A>G (n.-529A>G)
c.-367A>G (n.-367A>G)
c.-189-1945A>G (n.-189-1945A>G)
c.-242-1945A>G (n.-242-1945A>G)
n.13A>G
n.258A>G
c.-251A>G (n.-251A>G)
c.219A>G (p.Leu73=)
c.238A>G (p.Ile80Val)
n.163A>G
n.251A>G
n.131A>G
n.52A>G
n.64A>G
n.134A>G
c.46A>G (p.Ile16Val)
c.97A>G (p.Ile33Val)
c.-833A>G (n.-833A>G)
c.-433A>G (n.-433A>G)
n.139A>G
c.-733A>G (n.-733A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.6006003T>GCA366745151PMS2c.52A>C (p.Ile18Leu)
n.117A>C
c.-354A>C (n.-354A>C)
c.-164A>C (n.-164A>C)
n.124A>C
c.-52-1945A>C (n.-52-1945A>C)
c.-301A>C (n.-301A>C)
n.132A>C
n.108A>C
c.-529A>C (n.-529A>C)
c.-367A>C (n.-367A>C)
c.-189-1945A>C (n.-189-1945A>C)
c.-242-1945A>C (n.-242-1945A>C)
n.13A>C
n.258A>C
c.-251A>C (n.-251A>C)
c.219A>C (p.Leu73=)
c.238A>C (p.Ile80Leu)
n.163A>C
n.251A>C
n.131A>C
n.52A>C
n.64A>C
n.134A>C
c.46A>C (p.Ile16Leu)
c.97A>C (p.Ile33Leu)
c.-833A>C (n.-833A>C)
c.-433A>C (n.-433A>C)
n.139A>C
c.-733A>C (n.-733A>C)
 dbSNP
7g.6006003T=CA1685264119PMS2c.52A= (p.Ile18=)
n.117A=
c.-354A= (n.-354A=)
c.-164A= (n.-164A=)
n.124A=
c.-52-1945A= (n.-52-1945A=)
c.-301A= (n.-301A=)
n.132A=
n.108A=
c.-529A= (n.-529A=)
c.-367A= (n.-367A=)
c.-189-1945A= (n.-189-1945A=)
c.-242-1945A= (n.-242-1945A=)
n.13A=
n.258A=
c.-251A= (n.-251A=)
c.219A= (p.Leu73=)
c.238A= (p.Ile80=)
n.163A=
n.251A=
n.131A=
n.52A=
n.64A=
n.134A=
c.46A= (p.Ile16=)
c.97A= (p.Ile33=)
c.-833A= (n.-833A=)
c.-433A= (n.-433A=)
n.139A=
c.-733A= (n.-733A=)
7g.6006003_6006004delinsTACA1685264120PMS2c.51_52delinsTA (p.Pro17=)
n.116_117delinsTA
c.-355_-354delinsTA (n.-355_-354delinsTA)
c.-165_-164delinsTA (n.-165_-164delinsTA)
n.123_124delinsTA
c.-52-1946_-52-1945delinsTA (n.-52-1946_-52-1945delinsTA)
c.-302_-301delinsTA (n.-302_-301delinsTA)
n.131_132delinsTA
n.107_108delinsTA
c.-530_-529delinsTA (n.-530_-529delinsTA)
c.-368_-367delinsTA (n.-368_-367delinsTA)
c.-189-1946_-189-1945delinsTA (n.-189-1946_-189-1945delinsTA)
c.-242-1946_-242-1945delinsTA (n.-242-1946_-242-1945delinsTA)
n.12_13delinsTA
n.257_258delinsTA
c.-252_-251delinsTA (n.-252_-251delinsTA)
c.218_219delinsTA (p.Leu73=)
c.237_238delinsTA (p.Pro79=)
n.162_163delinsTA
n.250_251delinsTA
n.130_131delinsTA
n.51_52delinsTA
n.63_64delinsTA
n.133_134delinsTA
c.45_46delinsTA (p.Pro15=)
c.96_97delinsTA (p.Pro32=)
c.-834_-833delinsTA (n.-834_-833delinsTA)
c.-434_-433delinsTA (n.-434_-433delinsTA)
n.138_139delinsTA
c.-734_-733delinsTA (n.-734_-733delinsTA)
7g.6006004delCA1139659973PMS2c.51del (p.Ile18LeufsTer16)
n.116del
c.-355del (n.-355del)
c.-165del (n.-165del)
n.123del
c.-52-1946del (n.-52-1946del)
c.-302del (n.-302del)
n.131del
n.107del
c.-530del (n.-530del)
c.-368del (n.-368del)
c.-189-1946del (n.-189-1946del)
c.-242-1946del (n.-242-1946del)
n.12del
n.257del
c.-252del (n.-252del)
c.218del (p.Leu73HisfsTer2)
c.237del (p.Ile80LeufsTer16)
n.162del
n.250del
n.130del
n.51del
n.63del
n.133del
c.45del (p.Ile16LeufsTer16)
c.96del (p.Ile33LeufsTer16)
c.-834del (n.-834del)
c.-434del (n.-434del)
n.138del
c.-734del (n.-734del)
 ClinVar dbSNP
7g.6006004A=CA1685264121PMS2c.51T= (p.Pro17=)
n.116T=
c.-355T= (n.-355T=)
c.-165T= (n.-165T=)
n.123T=
c.-52-1946T= (n.-52-1946T=)
c.-302T= (n.-302T=)
n.131T=
n.107T=
c.-530T= (n.-530T=)
c.-368T= (n.-368T=)
c.-189-1946T= (n.-189-1946T=)
c.-242-1946T= (n.-242-1946T=)
n.12T=
n.257T=
c.-252T= (n.-252T=)
c.218T= (p.Leu73=)
c.237T= (p.Pro79=)
n.162T=
n.250T=
n.130T=
n.51T=
n.63T=
n.133T=
c.45T= (p.Pro15=)
c.96T= (p.Pro32=)
c.-834T= (n.-834T=)
c.-434T= (n.-434T=)
n.138T=
c.-734T= (n.-734T=)
7g.6006004A>CCA453650342PMS2c.51T>G (p.Pro17=)
n.116T>G
c.-355T>G (n.-355T>G)
c.-165T>G (n.-165T>G)
n.123T>G
c.-52-1946T>G (n.-52-1946T>G)
c.-302T>G (n.-302T>G)
n.131T>G
n.107T>G
c.-530T>G (n.-530T>G)
c.-368T>G (n.-368T>G)
c.-189-1946T>G (n.-189-1946T>G)
c.-242-1946T>G (n.-242-1946T>G)
n.12T>G
n.257T>G
c.-252T>G (n.-252T>G)
c.218T>G (p.Leu73Arg)
c.237T>G (p.Pro79=)
n.162T>G
n.250T>G
n.130T>G
n.51T>G
n.63T>G
n.133T>G
c.45T>G (p.Pro15=)
c.96T>G (p.Pro32=)
c.-834T>G (n.-834T>G)
c.-434T>G (n.-434T>G)
n.138T>G
c.-734T>G (n.-734T>G)
7g.6006004A>GCA012240PMS2c.51T>C (p.Pro17=)
n.116T>C
c.-355T>C (n.-355T>C)
c.-165T>C (n.-165T>C)
n.123T>C
c.-52-1946T>C (n.-52-1946T>C)
c.-302T>C (n.-302T>C)
n.131T>C
n.107T>C
c.-530T>C (n.-530T>C)
c.-368T>C (n.-368T>C)
c.-189-1946T>C (n.-189-1946T>C)
c.-242-1946T>C (n.-242-1946T>C)
n.12T>C
n.257T>C
c.-252T>C (n.-252T>C)
c.218T>C (p.Leu73Pro)
c.237T>C (p.Pro79=)
n.162T>C
n.250T>C
n.130T>C
n.51T>C
n.63T>C
n.133T>C
c.45T>C (p.Pro15=)
c.96T>C (p.Pro32=)
c.-834T>C (n.-834T>C)
c.-434T>C (n.-434T>C)
n.138T>C
c.-734T>C (n.-734T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6006004A>TCA453650343PMS2c.51T>A (p.Pro17=)
n.116T>A
c.-355T>A (n.-355T>A)
c.-165T>A (n.-165T>A)
n.123T>A
c.-52-1946T>A (n.-52-1946T>A)
c.-302T>A (n.-302T>A)
n.131T>A
n.107T>A
c.-530T>A (n.-530T>A)
c.-368T>A (n.-368T>A)
c.-189-1946T>A (n.-189-1946T>A)
c.-242-1946T>A (n.-242-1946T>A)
n.12T>A
n.257T>A
c.-252T>A (n.-252T>A)
c.218T>A (p.Leu73Gln)
c.237T>A (p.Pro79=)
n.162T>A
n.250T>A
n.130T>A
n.51T>A
n.63T>A
n.133T>A
c.45T>A (p.Pro15=)
c.96T>A (p.Pro32=)
c.-834T>A (n.-834T>A)
c.-434T>A (n.-434T>A)
n.138T>A
c.-734T>A (n.-734T>A)
 dbSNP
7g.6006005G>ACA366745152PMS2c.50C>T (p.Pro17Leu)
n.115C>T
c.-356C>T (n.-356C>T)
c.-166C>T (n.-166C>T)
n.122C>T
c.-52-1947C>T (n.-52-1947C>T)
c.-303C>T (n.-303C>T)
n.130C>T
n.106C>T
c.-531C>T (n.-531C>T)
c.-369C>T (n.-369C>T)
c.-189-1947C>T (n.-189-1947C>T)
c.-242-1947C>T (n.-242-1947C>T)
n.11C>T
n.256C>T
c.-253C>T (n.-253C>T)
c.217C>T (p.Leu73=)
c.236C>T (p.Pro79Leu)
n.161C>T
n.249C>T
n.129C>T
n.50C>T
n.62C>T
n.132C>T
c.44C>T (p.Pro15Leu)
c.95C>T (p.Pro32Leu)
c.-835C>T (n.-835C>T)
c.-435C>T (n.-435C>T)
n.137C>T
c.-735C>T (n.-735C>T)
 dbSNP
7g.6006005G>CCA366745153PMS2c.50C>G (p.Pro17Arg)
n.115C>G
c.-356C>G (n.-356C>G)
c.-166C>G (n.-166C>G)
n.122C>G
c.-52-1947C>G (n.-52-1947C>G)
c.-303C>G (n.-303C>G)
n.130C>G
n.106C>G
c.-531C>G (n.-531C>G)
c.-369C>G (n.-369C>G)
c.-189-1947C>G (n.-189-1947C>G)
c.-242-1947C>G (n.-242-1947C>G)
n.11C>G
n.256C>G
c.-253C>G (n.-253C>G)
c.217C>G (p.Leu73Val)
c.236C>G (p.Pro79Arg)
n.161C>G
n.249C>G
n.129C>G
n.50C>G
n.62C>G
n.132C>G
c.44C>G (p.Pro15Arg)
c.95C>G (p.Pro32Arg)
c.-835C>G (n.-835C>G)
c.-435C>G (n.-435C>G)
n.137C>G
c.-735C>G (n.-735C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6006005G=CA1685264122PMS2c.50C= (p.Pro17=)
n.115C=
c.-356C= (n.-356C=)
c.-166C= (n.-166C=)
n.122C=
c.-52-1947C= (n.-52-1947C=)
c.-303C= (n.-303C=)
n.130C=
n.106C=
c.-531C= (n.-531C=)
c.-369C= (n.-369C=)
c.-189-1947C= (n.-189-1947C=)
c.-242-1947C= (n.-242-1947C=)
n.11C=
n.256C=
c.-253C= (n.-253C=)
c.217C= (p.Leu73=)
c.236C= (p.Pro79=)
n.161C=
n.249C=
n.129C=
n.50C=
n.62C=
n.132C=
c.44C= (p.Pro15=)
c.95C= (p.Pro32=)
c.-835C= (n.-835C=)
c.-435C= (n.-435C=)
n.137C=
c.-735C= (n.-735C=)
7g.6006005G>TCA366745154PMS2c.50C>A (p.Pro17His)
n.115C>A
c.-356C>A (n.-356C>A)
c.-166C>A (n.-166C>A)
n.122C>A
c.-52-1947C>A (n.-52-1947C>A)
c.-303C>A (n.-303C>A)
n.130C>A
n.106C>A
c.-531C>A (n.-531C>A)
c.-369C>A (n.-369C>A)
c.-189-1947C>A (n.-189-1947C>A)
c.-242-1947C>A (n.-242-1947C>A)
n.11C>A
n.256C>A
c.-253C>A (n.-253C>A)
c.217C>A (p.Leu73Ile)
c.236C>A (p.Pro79His)
n.161C>A
n.249C>A
n.129C>A
n.50C>A
n.62C>A
n.132C>A
c.44C>A (p.Pro15His)
c.95C>A (p.Pro32His)
c.-835C>A (n.-835C>A)
c.-435C>A (n.-435C>A)
n.137C>A
c.-735C>A (n.-735C>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6006006G>ACA049985PMS2c.49C>T (p.Pro17Ser)
n.114C>T
c.-357C>T (n.-357C>T)
c.-167C>T (n.-167C>T)
n.121C>T
c.-52-1948C>T (n.-52-1948C>T)
c.-304C>T (n.-304C>T)
n.129C>T
n.105C>T
c.-532C>T (n.-532C>T)
c.-370C>T (n.-370C>T)
c.-189-1948C>T (n.-189-1948C>T)
c.-242-1948C>T (n.-242-1948C>T)
n.10C>T
n.255C>T
c.-254C>T (n.-254C>T)
c.216C>T (p.Asn72=)
c.235C>T (p.Pro79Ser)
n.160C>T
n.248C>T
n.128C>T
n.49C>T
n.61C>T
n.131C>T
c.43C>T (p.Pro15Ser)
c.94C>T (p.Pro32Ser)
c.-836C>T (n.-836C>T)
c.-436C>T (n.-436C>T)
n.136C>T
c.-736C>T (n.-736C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6006006G>CCA366745155PMS2c.49C>G (p.Pro17Ala)
n.114C>G
c.-357C>G (n.-357C>G)
c.-167C>G (n.-167C>G)
n.121C>G
c.-52-1948C>G (n.-52-1948C>G)
c.-304C>G (n.-304C>G)
n.129C>G
n.105C>G
c.-532C>G (n.-532C>G)
c.-370C>G (n.-370C>G)
c.-189-1948C>G (n.-189-1948C>G)
c.-242-1948C>G (n.-242-1948C>G)
n.10C>G
n.255C>G
c.-254C>G (n.-254C>G)
c.216C>G (p.Asn72Lys)
c.235C>G (p.Pro79Ala)
n.160C>G
n.248C>G
n.128C>G
n.49C>G
n.61C>G
n.131C>G
c.43C>G (p.Pro15Ala)
c.94C>G (p.Pro32Ala)
c.-836C>G (n.-836C>G)
c.-436C>G (n.-436C>G)
n.136C>G
c.-736C>G (n.-736C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6006006G=CA1685264123PMS2c.49C= (p.Pro17=)
n.114C=
c.-357C= (n.-357C=)
c.-167C= (n.-167C=)
n.121C=
c.-52-1948C= (n.-52-1948C=)
c.-304C= (n.-304C=)
n.129C=
n.105C=
c.-532C= (n.-532C=)
c.-370C= (n.-370C=)
c.-189-1948C= (n.-189-1948C=)
c.-242-1948C= (n.-242-1948C=)
n.10C=
n.255C=
c.-254C= (n.-254C=)
c.216C= (p.Asn72=)
c.235C= (p.Pro79=)
n.160C=
n.248C=
n.128C=
n.49C=
n.61C=
n.131C=
c.43C= (p.Pro15=)
c.94C= (p.Pro32=)
c.-836C= (n.-836C=)
c.-436C= (n.-436C=)
n.136C=
c.-736C= (n.-736C=)
7g.6006006G>TCA366745156PMS2c.49C>A (p.Pro17Thr)
n.114C>A
c.-357C>A (n.-357C>A)
c.-167C>A (n.-167C>A)
n.121C>A
c.-52-1948C>A (n.-52-1948C>A)
c.-304C>A (n.-304C>A)
n.129C>A
n.105C>A
c.-532C>A (n.-532C>A)
c.-370C>A (n.-370C>A)
c.-189-1948C>A (n.-189-1948C>A)
c.-242-1948C>A (n.-242-1948C>A)
n.10C>A
n.255C>A
c.-254C>A (n.-254C>A)
c.216C>A (p.Asn72Lys)
c.235C>A (p.Pro79Thr)
n.160C>A
n.248C>A
n.128C>A
n.49C>A
n.61C>A
n.131C>A
c.43C>A (p.Pro15Thr)
c.94C>A (p.Pro32Thr)
c.-836C>A (n.-836C>A)
c.-436C>A (n.-436C>A)
n.136C>A
c.-736C>A (n.-736C>A)
7g.6006007T>ACA366745158PMS2c.48A>T (p.Lys16Asn)
n.113A>T
c.-358A>T (n.-358A>T)
c.-168A>T (n.-168A>T)
n.120A>T
c.-52-1949A>T (n.-52-1949A>T)
c.-305A>T (n.-305A>T)
n.128A>T
n.104A>T
c.-533A>T (n.-533A>T)
c.-371A>T (n.-371A>T)
c.-189-1949A>T (n.-189-1949A>T)
c.-242-1949A>T (n.-242-1949A>T)
n.9A>T
n.254A>T
c.-255A>T (n.-255A>T)
c.215A>T (p.Asn72Ile)
c.234A>T (p.Lys78Asn)
n.159A>T
n.247A>T
n.127A>T
n.48A>T
n.60A>T
n.130A>T
c.42A>T (p.Lys14Asn)
c.93A>T (p.Lys31Asn)
c.-837A>T (n.-837A>T)
c.-437A>T (n.-437A>T)
n.135A>T
c.-737A>T (n.-737A>T)
 dbSNP
7g.6006007T>CCA453650347PMS2c.48A>G (p.Lys16=)
n.113A>G
c.-358A>G (n.-358A>G)
c.-168A>G (n.-168A>G)
n.120A>G
c.-52-1949A>G (n.-52-1949A>G)
c.-305A>G (n.-305A>G)
n.128A>G
n.104A>G
c.-533A>G (n.-533A>G)
c.-371A>G (n.-371A>G)
c.-189-1949A>G (n.-189-1949A>G)
c.-242-1949A>G (n.-242-1949A>G)
n.9A>G
n.254A>G
c.-255A>G (n.-255A>G)
c.215A>G (p.Asn72Ser)
c.234A>G (p.Lys78=)
n.159A>G
n.247A>G
n.127A>G
n.48A>G
n.60A>G
n.130A>G
c.42A>G (p.Lys14=)
c.93A>G (p.Lys31=)
c.-837A>G (n.-837A>G)
c.-437A>G (n.-437A>G)
n.135A>G
c.-737A>G (n.-737A>G)
 dbSNP
7g.6006007T>GCA366745157PMS2c.48A>C (p.Lys16Asn)
n.113A>C
c.-358A>C (n.-358A>C)
c.-168A>C (n.-168A>C)
n.120A>C
c.-52-1949A>C (n.-52-1949A>C)
c.-305A>C (n.-305A>C)
n.128A>C
n.104A>C
c.-533A>C (n.-533A>C)
c.-371A>C (n.-371A>C)
c.-189-1949A>C (n.-189-1949A>C)
c.-242-1949A>C (n.-242-1949A>C)
n.9A>C
n.254A>C
c.-255A>C (n.-255A>C)
c.215A>C (p.Asn72Thr)
c.234A>C (p.Lys78Asn)
n.159A>C
n.247A>C
n.127A>C
n.48A>C
n.60A>C
n.130A>C
c.42A>C (p.Lys14Asn)
c.93A>C (p.Lys31Asn)
c.-837A>C (n.-837A>C)
c.-437A>C (n.-437A>C)
n.135A>C
c.-737A>C (n.-737A>C)
7g.6006008T>ACA366745159PMS2c.47A>T (p.Lys16Ile)
n.112A>T
c.-359A>T (n.-359A>T)
c.-169A>T (n.-169A>T)
n.119A>T
c.-52-1950A>T (n.-52-1950A>T)
c.-306A>T (n.-306A>T)
n.127A>T
n.103A>T
c.-534A>T (n.-534A>T)
c.-372A>T (n.-372A>T)
c.-189-1950A>T (n.-189-1950A>T)
c.-242-1950A>T (n.-242-1950A>T)
n.8A>T
n.253A>T
c.-256A>T (n.-256A>T)
c.214A>T (p.Asn72Tyr)
c.233A>T (p.Lys78Ile)
n.158A>T
n.246A>T
n.126A>T
n.47A>T
n.59A>T
n.129A>T
c.41A>T (p.Lys14Ile)
c.92A>T (p.Lys31Ile)
c.-838A>T (n.-838A>T)
c.-438A>T (n.-438A>T)
n.134A>T
c.-738A>T (n.-738A>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6006008T>CCA366745160PMS2c.47A>G (p.Lys16Arg)
n.112A>G
c.-359A>G (n.-359A>G)
c.-169A>G (n.-169A>G)
n.119A>G
c.-52-1950A>G (n.-52-1950A>G)
c.-306A>G (n.-306A>G)
n.127A>G
n.103A>G
c.-534A>G (n.-534A>G)
c.-372A>G (n.-372A>G)
c.-189-1950A>G (n.-189-1950A>G)
c.-242-1950A>G (n.-242-1950A>G)
n.8A>G
n.253A>G
c.-256A>G (n.-256A>G)
c.214A>G (p.Asn72Asp)
c.233A>G (p.Lys78Arg)
n.158A>G
n.246A>G
n.126A>G
n.47A>G
n.59A>G
n.129A>G
c.41A>G (p.Lys14Arg)
c.92A>G (p.Lys31Arg)
c.-838A>G (n.-838A>G)
c.-438A>G (n.-438A>G)
n.134A>G
c.-738A>G (n.-738A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6006008T>GCA366745161PMS2c.47A>C (p.Lys16Thr)
n.112A>C
c.-359A>C (n.-359A>C)
c.-169A>C (n.-169A>C)
n.119A>C
c.-52-1950A>C (n.-52-1950A>C)
c.-306A>C (n.-306A>C)
n.127A>C
n.103A>C
c.-534A>C (n.-534A>C)
c.-372A>C (n.-372A>C)
c.-189-1950A>C (n.-189-1950A>C)
c.-242-1950A>C (n.-242-1950A>C)
n.8A>C
n.253A>C
c.-256A>C (n.-256A>C)
c.214A>C (p.Asn72His)
c.233A>C (p.Lys78Thr)
n.158A>C
n.246A>C
n.126A>C
n.47A>C
n.59A>C
n.129A>C
c.41A>C (p.Lys14Thr)
c.92A>C (p.Lys31Thr)
c.-838A>C (n.-838A>C)
c.-438A>C (n.-438A>C)
n.134A>C
c.-738A>C (n.-738A>C)
 ClinVar
7g.6006008T=CA1685264124PMS2c.47A= (p.Lys16=)
n.112A=
c.-359A= (n.-359A=)
c.-169A= (n.-169A=)
n.119A=
c.-52-1950A= (n.-52-1950A=)
c.-306A= (n.-306A=)
n.127A=
n.103A=
c.-534A= (n.-534A=)
c.-372A= (n.-372A=)
c.-189-1950A= (n.-189-1950A=)
c.-242-1950A= (n.-242-1950A=)
n.8A=
n.253A=
c.-256A= (n.-256A=)
c.214A= (p.Asn72=)
c.233A= (p.Lys78=)
n.158A=
n.246A=
n.126A=
n.47A=
n.59A=
n.129A=
c.41A= (p.Lys14=)
c.92A= (p.Lys31=)
c.-838A= (n.-838A=)
c.-438A= (n.-438A=)
n.134A=
c.-738A= (n.-738A=)
7g.6006009T>ACA366745162PMS2c.46A>T (p.Lys16Ter)
n.111A>T
c.-360A>T (n.-360A>T)
c.-170A>T (n.-170A>T)
n.118A>T
c.-52-1951A>T (n.-52-1951A>T)
c.-307A>T (n.-307A>T)
n.126A>T
n.102A>T
c.-535A>T (n.-535A>T)
c.-373A>T (n.-373A>T)
c.-189-1951A>T (n.-189-1951A>T)
c.-242-1951A>T (n.-242-1951A>T)
n.7A>T
n.252A>T
c.-257A>T (n.-257A>T)
c.213A>T (p.Ser71=)
c.232A>T (p.Lys78Ter)
n.157A>T
n.245A>T
n.125A>T
n.46A>T
n.58A>T
n.128A>T
c.40A>T (p.Lys14Ter)
c.91A>T (p.Lys31Ter)
c.-839A>T (n.-839A>T)
c.-439A>T (n.-439A>T)
n.133A>T
c.-739A>T (n.-739A>T)
 dbSNP
7g.6006009T>CCA049915PMS2c.46A>G (p.Lys16Glu)
n.111A>G
c.-360A>G (n.-360A>G)
c.-170A>G (n.-170A>G)
n.118A>G
c.-52-1951A>G (n.-52-1951A>G)
c.-307A>G (n.-307A>G)
n.126A>G
n.102A>G
c.-535A>G (n.-535A>G)
c.-373A>G (n.-373A>G)
c.-189-1951A>G (n.-189-1951A>G)
c.-242-1951A>G (n.-242-1951A>G)
n.7A>G
n.252A>G
c.-257A>G (n.-257A>G)
c.213A>G (p.Ser71=)
c.232A>G (p.Lys78Glu)
n.157A>G
n.245A>G
n.125A>G
n.46A>G
n.58A>G
n.128A>G
c.40A>G (p.Lys14Glu)
c.91A>G (p.Lys31Glu)
c.-839A>G (n.-839A>G)
c.-439A>G (n.-439A>G)
n.133A>G
c.-739A>G (n.-739A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6006009T>GCA366745163PMS2c.46A>C (p.Lys16Gln)
n.111A>C
c.-360A>C (n.-360A>C)
c.-170A>C (n.-170A>C)
n.118A>C
c.-52-1951A>C (n.-52-1951A>C)
c.-307A>C (n.-307A>C)
n.126A>C
n.102A>C
c.-535A>C (n.-535A>C)
c.-373A>C (n.-373A>C)
c.-189-1951A>C (n.-189-1951A>C)
c.-242-1951A>C (n.-242-1951A>C)
n.7A>C
n.252A>C
c.-257A>C (n.-257A>C)
c.213A>C (p.Ser71=)
c.232A>C (p.Lys78Gln)
n.157A>C
n.245A>C
n.125A>C
n.46A>C
n.58A>C
n.128A>C
c.40A>C (p.Lys14Gln)
c.91A>C (p.Lys31Gln)
c.-839A>C (n.-839A>C)
c.-439A>C (n.-439A>C)
n.133A>C
c.-739A>C (n.-739A>C)
7g.6006009T=CA1685264125PMS2c.46A= (p.Lys16=)
n.111A=
c.-360A= (n.-360A=)
c.-170A= (n.-170A=)
n.118A=
c.-52-1951A= (n.-52-1951A=)
c.-307A= (n.-307A=)
n.126A=
n.102A=
c.-535A= (n.-535A=)
c.-373A= (n.-373A=)
c.-189-1951A= (n.-189-1951A=)
c.-242-1951A= (n.-242-1951A=)
n.7A=
n.252A=
c.-257A= (n.-257A=)
c.213A= (p.Ser71=)
c.232A= (p.Lys78=)
n.157A=
n.245A=
n.125A=
n.46A=
n.58A=
n.128A=
c.40A= (p.Lys14=)
c.91A= (p.Lys31=)
c.-839A= (n.-839A=)
c.-439A= (n.-439A=)
n.133A=
c.-739A= (n.-739A=)
7g.6006010G>ACA453650349PMS2c.45C>T (p.Ile15=)
n.110C>T
c.-361C>T (n.-361C>T)
c.-171C>T (n.-171C>T)
n.117C>T
c.-52-1952C>T (n.-52-1952C>T)
c.-308C>T (n.-308C>T)
n.125C>T
n.101C>T
c.-536C>T (n.-536C>T)
c.-374C>T (n.-374C>T)
c.-189-1952C>T (n.-189-1952C>T)
c.-242-1952C>T (n.-242-1952C>T)
n.6C>T
n.251C>T
c.-258C>T (n.-258C>T)
c.212C>T (p.Ser71Leu)
c.231C>T (p.Ile77=)
n.156C>T
n.244C>T
n.124C>T
n.45C>T
n.57C>T
n.127C>T
c.39C>T (p.Ile13=)
c.90C>T (p.Ile30=)
c.-840C>T (n.-840C>T)
c.-440C>T (n.-440C>T)
n.132C>T
c.-740C>T (n.-740C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6006010G>CCA10578732PMS2c.45C>G (p.Ile15Met)
n.110C>G
c.-361C>G (n.-361C>G)
c.-171C>G (n.-171C>G)
n.117C>G
c.-52-1952C>G (n.-52-1952C>G)
c.-308C>G (n.-308C>G)
n.125C>G
n.101C>G
c.-536C>G (n.-536C>G)
c.-374C>G (n.-374C>G)
c.-189-1952C>G (n.-189-1952C>G)
c.-242-1952C>G (n.-242-1952C>G)
n.6C>G
n.251C>G
c.-258C>G (n.-258C>G)
c.212C>G (p.Ser71Ter)
c.231C>G (p.Ile77Met)
n.156C>G
n.244C>G
n.124C>G
n.45C>G
n.57C>G
n.127C>G
c.39C>G (p.Ile13Met)
c.90C>G (p.Ile30Met)
c.-840C>G (n.-840C>G)
c.-440C>G (n.-440C>G)
n.132C>G
c.-740C>G (n.-740C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6006010G=CA1685264126PMS2c.45C= (p.Ile15=)
n.110C=
c.-361C= (n.-361C=)
c.-171C= (n.-171C=)
n.117C=
c.-52-1952C= (n.-52-1952C=)
c.-308C= (n.-308C=)
n.125C=
n.101C=
c.-536C= (n.-536C=)
c.-374C= (n.-374C=)
c.-189-1952C= (n.-189-1952C=)
c.-242-1952C= (n.-242-1952C=)
n.6C=
n.251C=
c.-258C= (n.-258C=)
c.212C= (p.Ser71=)
c.231C= (p.Ile77=)
n.156C=
n.244C=
n.124C=
n.45C=
n.57C=
n.127C=
c.39C= (p.Ile13=)
c.90C= (p.Ile30=)
c.-840C= (n.-840C=)
c.-440C= (n.-440C=)
n.132C=
c.-740C= (n.-740C=)
7g.6006010G>TCA453650350PMS2c.45C>A (p.Ile15=)
n.110C>A
c.-361C>A (n.-361C>A)
c.-171C>A (n.-171C>A)
n.117C>A
c.-52-1952C>A (n.-52-1952C>A)
c.-308C>A (n.-308C>A)
n.125C>A
n.101C>A
c.-536C>A (n.-536C>A)
c.-374C>A (n.-374C>A)
c.-189-1952C>A (n.-189-1952C>A)
c.-242-1952C>A (n.-242-1952C>A)
n.6C>A
n.251C>A
c.-258C>A (n.-258C>A)
c.212C>A (p.Ser71Ter)
c.231C>A (p.Ile77=)
n.156C>A
n.244C>A
n.124C>A
n.45C>A
n.57C>A
n.127C>A
c.39C>A (p.Ile13=)
c.90C>A (p.Ile30=)
c.-840C>A (n.-840C>A)
c.-440C>A (n.-440C>A)
n.132C>A
c.-740C>A (n.-740C>A)
7g.6006011A>CCA366745164PMS2c.44T>G (p.Ile15Ser)
n.109T>G
c.-362T>G (n.-362T>G)
c.-172T>G (n.-172T>G)
n.116T>G
c.-52-1953T>G (n.-52-1953T>G)
c.-309T>G (n.-309T>G)
n.124T>G
n.100T>G
c.-537T>G (n.-537T>G)
c.-375T>G (n.-375T>G)
c.-189-1953T>G (n.-189-1953T>G)
c.-242-1953T>G (n.-242-1953T>G)
n.5T>G
n.250T>G
c.-259T>G (n.-259T>G)
c.211T>G (p.Ser71Ala)
c.230T>G (p.Ile77Ser)
n.155T>G
n.243T>G
n.123T>G
n.44T>G
n.56T>G
n.126T>G
c.38T>G (p.Ile13Ser)
c.89T>G (p.Ile30Ser)
c.-841T>G (n.-841T>G)
c.-441T>G (n.-441T>G)
n.131T>G
c.-741T>G (n.-741T>G)
7g.6006011A>GCA366745165PMS2c.44T>C (p.Ile15Thr)
n.109T>C
c.-362T>C (n.-362T>C)
c.-172T>C (n.-172T>C)
n.116T>C
c.-52-1953T>C (n.-52-1953T>C)
c.-309T>C (n.-309T>C)
n.124T>C
n.100T>C
c.-537T>C (n.-537T>C)
c.-375T>C (n.-375T>C)
c.-189-1953T>C (n.-189-1953T>C)
c.-242-1953T>C (n.-242-1953T>C)
n.5T>C
n.250T>C
c.-259T>C (n.-259T>C)
c.211T>C (p.Ser71Pro)
c.230T>C (p.Ile77Thr)
n.155T>C
n.243T>C
n.123T>C
n.44T>C
n.56T>C
n.126T>C
c.38T>C (p.Ile13Thr)
c.89T>C (p.Ile30Thr)
c.-841T>C (n.-841T>C)
c.-441T>C (n.-441T>C)
n.131T>C
c.-741T>C (n.-741T>C)
 dbSNP
7g.6006011A>TCA366745166PMS2c.44T>A (p.Ile15Asn)
n.109T>A
c.-362T>A (n.-362T>A)
c.-172T>A (n.-172T>A)
n.116T>A
c.-52-1953T>A (n.-52-1953T>A)
c.-309T>A (n.-309T>A)
n.124T>A
n.100T>A
c.-537T>A (n.-537T>A)
c.-375T>A (n.-375T>A)
c.-189-1953T>A (n.-189-1953T>A)
c.-242-1953T>A (n.-242-1953T>A)
n.5T>A
n.250T>A
c.-259T>A (n.-259T>A)
c.211T>A (p.Ser71Thr)
c.230T>A (p.Ile77Asn)
n.155T>A
n.243T>A
n.123T>A
n.44T>A
n.56T>A
n.126T>A
c.38T>A (p.Ile13Asn)
c.89T>A (p.Ile30Asn)
c.-841T>A (n.-841T>A)
c.-441T>A (n.-441T>A)
n.131T>A
c.-741T>A (n.-741T>A)
 dbSNP
7g.6006012T>ACA366745167PMS2c.43A>T (p.Ile15Phe)
n.108A>T
c.-363A>T (n.-363A>T)
c.-173A>T (n.-173A>T)
n.115A>T
c.-52-1954A>T (n.-52-1954A>T)
c.-310A>T (n.-310A>T)
n.123A>T
n.99A>T
c.-538A>T (n.-538A>T)
c.-376A>T (n.-376A>T)
c.-189-1954A>T (n.-189-1954A>T)
c.-242-1954A>T (n.-242-1954A>T)
n.4A>T
n.249A>T
c.-260A>T (n.-260A>T)
c.210A>T (p.Pro70=)
c.229A>T (p.Ile77Phe)
n.154A>T
n.242A>T
n.122A>T
n.43A>T
n.55A>T
n.125A>T
c.37A>T (p.Ile13Phe)
c.88A>T (p.Ile30Phe)
c.-842A>T (n.-842A>T)
c.-442A>T (n.-442A>T)
n.130A>T
c.-742A>T (n.-742A>T)
 gnomAD v4
7g.6006012T>CCA10582532PMS2c.43A>G (p.Ile15Val)
n.108A>G
c.-363A>G (n.-363A>G)
c.-173A>G (n.-173A>G)
n.115A>G
c.-52-1954A>G (n.-52-1954A>G)
c.-310A>G (n.-310A>G)
n.123A>G
n.99A>G
c.-538A>G (n.-538A>G)
c.-376A>G (n.-376A>G)
c.-189-1954A>G (n.-189-1954A>G)
c.-242-1954A>G (n.-242-1954A>G)
n.4A>G
n.249A>G
c.-260A>G (n.-260A>G)
c.210A>G (p.Pro70=)
c.229A>G (p.Ile77Val)
n.154A>G
n.242A>G
n.122A>G
n.43A>G
n.55A>G
n.125A>G
c.37A>G (p.Ile13Val)
c.88A>G (p.Ile30Val)
c.-842A>G (n.-842A>G)
c.-442A>G (n.-442A>G)
n.130A>G
c.-742A>G (n.-742A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6006012T>GCA366745168PMS2c.43A>C (p.Ile15Leu)
n.108A>C
c.-363A>C (n.-363A>C)
c.-173A>C (n.-173A>C)
n.115A>C
c.-52-1954A>C (n.-52-1954A>C)
c.-310A>C (n.-310A>C)
n.123A>C
n.99A>C
c.-538A>C (n.-538A>C)
c.-376A>C (n.-376A>C)
c.-189-1954A>C (n.-189-1954A>C)
c.-242-1954A>C (n.-242-1954A>C)
n.4A>C
n.249A>C
c.-260A>C (n.-260A>C)
c.210A>C (p.Pro70=)
c.229A>C (p.Ile77Leu)
n.154A>C
n.242A>C
n.122A>C
n.43A>C
n.55A>C
n.125A>C
c.37A>C (p.Ile13Leu)
c.88A>C (p.Ile30Leu)
c.-842A>C (n.-842A>C)
c.-442A>C (n.-442A>C)
n.130A>C
c.-742A>C (n.-742A>C)
 ClinVar
7g.6006012T=CA1685264127PMS2c.43A= (p.Ile15=)
n.108A=
c.-363A= (n.-363A=)
c.-173A= (n.-173A=)
n.115A=
c.-52-1954A= (n.-52-1954A=)
c.-310A= (n.-310A=)
n.123A=
n.99A=
c.-538A= (n.-538A=)
c.-376A= (n.-376A=)
c.-189-1954A= (n.-189-1954A=)
c.-242-1954A= (n.-242-1954A=)
n.4A=
n.249A=
c.-260A= (n.-260A=)
c.210A= (p.Pro70=)
c.229A= (p.Ile77=)
n.154A=
n.242A=
n.122A=
n.43A=
n.55A=
n.125A=
c.37A= (p.Ile13=)
c.88A= (p.Ile30=)
c.-842A= (n.-842A=)
c.-442A= (n.-442A=)
n.130A=
c.-742A= (n.-742A=)
7g.6006013G>ACA453650354PMS2c.42C>T (p.Ala14=)
n.107C>T
c.-364C>T (n.-364C>T)
c.-174C>T (n.-174C>T)
n.114C>T
c.-52-1955C>T (n.-52-1955C>T)
c.-311C>T (n.-311C>T)
n.122C>T
n.98C>T
c.-539C>T (n.-539C>T)
c.-377C>T (n.-377C>T)
c.-189-1955C>T (n.-189-1955C>T)
c.-242-1955C>T (n.-242-1955C>T)
n.3C>T
n.248C>T
c.-261C>T (n.-261C>T)
c.209C>T (p.Pro70Leu)
c.228C>T (p.Ala76=)
n.153C>T
n.241C>T
n.121C>T
n.42C>T
n.54C>T
n.124C>T
c.36C>T (p.Ala12=)
c.87C>T (p.Ala29=)
c.-843C>T (n.-843C>T)
c.-443C>T (n.-443C>T)
n.129C>T
c.-743C>T (n.-743C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6006013G>CCA453650355PMS2c.42C>G (p.Ala14=)
n.107C>G
c.-364C>G (n.-364C>G)
c.-174C>G (n.-174C>G)
n.114C>G
c.-52-1955C>G (n.-52-1955C>G)
c.-311C>G (n.-311C>G)
n.122C>G
n.98C>G
c.-539C>G (n.-539C>G)
c.-377C>G (n.-377C>G)
c.-189-1955C>G (n.-189-1955C>G)
c.-242-1955C>G (n.-242-1955C>G)
n.3C>G
n.248C>G
c.-261C>G (n.-261C>G)
c.209C>G (p.Pro70Arg)
c.228C>G (p.Ala76=)
n.153C>G
n.241C>G
n.121C>G
n.42C>G
n.54C>G
n.124C>G
c.36C>G (p.Ala12=)
c.87C>G (p.Ala29=)
c.-843C>G (n.-843C>G)
c.-443C>G (n.-443C>G)
n.129C>G
c.-743C>G (n.-743C>G)
 dbSNP
7g.6006013G>TCA453650356PMS2c.42C>A (p.Ala14=)
n.107C>A
c.-364C>A (n.-364C>A)
c.-174C>A (n.-174C>A)
n.114C>A
c.-52-1955C>A (n.-52-1955C>A)
c.-311C>A (n.-311C>A)
n.122C>A
n.98C>A
c.-539C>A (n.-539C>A)
c.-377C>A (n.-377C>A)
c.-189-1955C>A (n.-189-1955C>A)
c.-242-1955C>A (n.-242-1955C>A)
n.3C>A
n.248C>A
c.-261C>A (n.-261C>A)
c.209C>A (p.Pro70Gln)
c.228C>A (p.Ala76=)
n.153C>A
n.241C>A
n.121C>A
n.42C>A
n.54C>A
n.124C>A
c.36C>A (p.Ala12=)
c.87C>A (p.Ala29=)
c.-843C>A (n.-843C>A)
c.-443C>A (n.-443C>A)
n.129C>A
c.-743C>A (n.-743C>A)
 dbSNP
7g.6006014delCA2499218992PMS2c.42del (p.Ile15SerfsTer19)
n.107del
c.-364del (n.-364del)
c.-174del (n.-174del)
n.114del
c.-52-1955del (n.-52-1955del)
c.-311del (n.-311del)
n.122del
n.98del
c.-539del (n.-539del)
c.-377del (n.-377del)
c.-189-1955del (n.-189-1955del)
c.-242-1955del (n.-242-1955del)
n.3del
n.248del
c.-261del (n.-261del)
c.209del (p.Pro70HisfsTer5)
c.228del (p.Ile77SerfsTer19)
n.153del
n.241del
n.121del
n.42del
n.54del
n.124del
c.36del (p.Ile13SerfsTer19)
c.87del (p.Ile30SerfsTer19)
c.-843del (n.-843del)
c.-443del (n.-443del)
n.129del
c.-743del (n.-743del)
 ClinVar dbSNP
7g.6006014G>ACA16618546PMS2c.41C>T (p.Ala14Val)
n.106C>T
c.-365C>T (n.-365C>T)
c.-175C>T (n.-175C>T)
n.113C>T
c.-52-1956C>T (n.-52-1956C>T)
c.-312C>T (n.-312C>T)
n.121C>T
n.97C>T
c.-540C>T (n.-540C>T)
c.-378C>T (n.-378C>T)
c.-189-1956C>T (n.-189-1956C>T)
c.-242-1956C>T (n.-242-1956C>T)
n.2C>T
n.247C>T
c.-262C>T (n.-262C>T)
c.208C>T (p.Pro70Ser)
c.227C>T (p.Ala76Val)
n.152C>T
n.240C>T
n.120C>T
n.41C>T
n.53C>T
n.123C>T
c.35C>T (p.Ala12Val)
c.86C>T (p.Ala29Val)
c.-844C>T (n.-844C>T)
c.-444C>T (n.-444C>T)
n.128C>T
c.-744C>T (n.-744C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6006014G>CCA366745169PMS2c.41C>G (p.Ala14Gly)
n.106C>G
c.-365C>G (n.-365C>G)
c.-175C>G (n.-175C>G)
n.113C>G
c.-52-1956C>G (n.-52-1956C>G)
c.-312C>G (n.-312C>G)
n.121C>G
n.97C>G
c.-540C>G (n.-540C>G)
c.-378C>G (n.-378C>G)
c.-189-1956C>G (n.-189-1956C>G)
c.-242-1956C>G (n.-242-1956C>G)
n.2C>G
n.247C>G
c.-262C>G (n.-262C>G)
c.208C>G (p.Pro70Ala)
c.227C>G (p.Ala76Gly)
n.152C>G
n.240C>G
n.120C>G
n.41C>G
n.53C>G
n.123C>G
c.35C>G (p.Ala12Gly)
c.86C>G (p.Ala29Gly)
c.-844C>G (n.-844C>G)
c.-444C>G (n.-444C>G)
n.128C>G
c.-744C>G (n.-744C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6006014G=CA1685264128PMS2c.41C= (p.Ala14=)
n.106C=
c.-365C= (n.-365C=)
c.-175C= (n.-175C=)
n.113C=
c.-52-1956C= (n.-52-1956C=)
c.-312C= (n.-312C=)
n.121C=
n.97C=
c.-540C= (n.-540C=)
c.-378C= (n.-378C=)
c.-189-1956C= (n.-189-1956C=)
c.-242-1956C= (n.-242-1956C=)
n.2C=
n.247C=
c.-262C= (n.-262C=)
c.208C= (p.Pro70=)
c.227C= (p.Ala76=)
n.152C=
n.240C=
n.120C=
n.41C=
n.53C=
n.123C=
c.35C= (p.Ala12=)
c.86C= (p.Ala29=)
c.-844C= (n.-844C=)
c.-444C= (n.-444C=)
n.128C=
c.-744C= (n.-744C=)
7g.6006014G>TCA049774PMS2c.41C>A (p.Ala14Asp)
n.106C>A
c.-365C>A (n.-365C>A)
c.-175C>A (n.-175C>A)
n.113C>A
c.-52-1956C>A (n.-52-1956C>A)
c.-312C>A (n.-312C>A)
n.121C>A
n.97C>A
c.-540C>A (n.-540C>A)
c.-378C>A (n.-378C>A)
c.-189-1956C>A (n.-189-1956C>A)
c.-242-1956C>A (n.-242-1956C>A)
n.2C>A
n.247C>A
c.-262C>A (n.-262C>A)
c.208C>A (p.Pro70Thr)
c.227C>A (p.Ala76Asp)
n.152C>A
n.240C>A
n.120C>A
n.41C>A
n.53C>A
n.123C>A
c.35C>A (p.Ala12Asp)
c.86C>A (p.Ala29Asp)
c.-844C>A (n.-844C>A)
c.-444C>A (n.-444C>A)
n.128C>A
c.-744C>A (n.-744C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6006015C>ACA10577359PMS2c.40G>T (p.Ala14Ser)
n.105G>T
c.-366G>T (n.-366G>T)
c.-176G>T (n.-176G>T)
n.112G>T
c.-52-1957G>T (n.-52-1957G>T)
c.-313G>T (n.-313G>T)
n.120G>T
n.96G>T
c.-541G>T (n.-541G>T)
c.-379G>T (n.-379G>T)
c.-189-1957G>T (n.-189-1957G>T)
c.-242-1957G>T (n.-242-1957G>T)
n.1G>T
n.246G>T
c.-263G>T (n.-263G>T)
c.207G>T (p.Arg69Ser)
c.226G>T (p.Ala76Ser)
n.151G>T
n.239G>T
n.119G>T
n.40G>T
n.52G>T
n.122G>T
c.34G>T (p.Ala12Ser)
c.85G>T (p.Ala29Ser)
c.-845G>T (n.-845G>T)
c.-445G>T (n.-445G>T)
n.127G>T
c.-745G>T (n.-745G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6006015C=CA1685264129PMS2c.40G= (p.Ala14=)
n.105G=
c.-366G= (n.-366G=)
c.-176G= (n.-176G=)
n.112G=
c.-52-1957G= (n.-52-1957G=)
c.-313G= (n.-313G=)
n.120G=
n.96G=
c.-541G= (n.-541G=)
c.-379G= (n.-379G=)
c.-189-1957G= (n.-189-1957G=)
c.-242-1957G= (n.-242-1957G=)
n.1G=
n.246G=
c.-263G= (n.-263G=)
c.207G= (p.Arg69=)
c.226G= (p.Ala76=)
n.151G=
n.239G=
n.119G=
n.40G=
n.52G=
n.122G=
c.34G= (p.Ala12=)
c.85G= (p.Ala29=)
c.-845G= (n.-845G=)
c.-445G= (n.-445G=)
n.127G=
c.-745G= (n.-745G=)
7g.6006015C>GCA366745170PMS2c.40G>C (p.Ala14Pro)
n.105G>C
c.-366G>C (n.-366G>C)
c.-176G>C (n.-176G>C)
n.112G>C
c.-52-1957G>C (n.-52-1957G>C)
c.-313G>C (n.-313G>C)
n.120G>C
n.96G>C
c.-541G>C (n.-541G>C)
c.-379G>C (n.-379G>C)
c.-189-1957G>C (n.-189-1957G>C)
c.-242-1957G>C (n.-242-1957G>C)
n.1G>C
n.246G>C
c.-263G>C (n.-263G>C)
c.207G>C (p.Arg69Ser)
c.226G>C (p.Ala76Pro)
n.151G>C
n.239G>C
n.119G>C
n.40G>C
n.52G>C
n.122G>C
c.34G>C (p.Ala12Pro)
c.85G>C (p.Ala29Pro)
c.-845G>C (n.-845G>C)
c.-445G>C (n.-445G>C)
n.127G>C
c.-745G>C (n.-745G>C)
 dbSNP
7g.6006015C>TCA366745171PMS2c.40G>A (p.Ala14Thr)
n.105G>A
c.-366G>A (n.-366G>A)
c.-176G>A (n.-176G>A)
n.112G>A
c.-52-1957G>A (n.-52-1957G>A)
c.-313G>A (n.-313G>A)
n.120G>A
n.96G>A
c.-541G>A (n.-541G>A)
c.-379G>A (n.-379G>A)
c.-189-1957G>A (n.-189-1957G>A)
c.-242-1957G>A (n.-242-1957G>A)
n.1G>A
n.246G>A
c.-263G>A (n.-263G>A)
c.207G>A (p.Arg69=)
c.226G>A (p.Ala76Thr)
n.151G>A
n.239G>A
n.119G>A
n.40G>A
n.52G>A
n.122G>A
c.34G>A (p.Ala12Thr)
c.85G>A (p.Ala29Thr)
c.-845G>A (n.-845G>A)
c.-445G>A (n.-445G>A)
n.127G>A
c.-745G>A (n.-745G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6006016C>ACA366745172PMS2c.39G>T (p.Lys13Asn)
n.104G>T
c.-367G>T (n.-367G>T)
c.-177G>T (n.-177G>T)
n.111G>T
c.-52-1958G>T (n.-52-1958G>T)
c.-314G>T (n.-314G>T)
n.119G>T
n.95G>T
c.-542G>T (n.-542G>T)
c.-380G>T (n.-380G>T)
c.-189-1958G>T (n.-189-1958G>T)
c.-242-1958G>T (n.-242-1958G>T)
n.245G>T
c.-264G>T (n.-264G>T)
c.206G>T (p.Arg69Met)
c.225G>T (p.Lys75Asn)
n.150G>T
n.238G>T
n.118G>T
n.39G>T
n.51G>T
n.121G>T
c.33G>T (p.Lys11Asn)
c.84G>T (p.Lys28Asn)
c.-846G>T (n.-846G>T)
c.-446G>T (n.-446G>T)
n.126G>T
c.-746G>T (n.-746G>T)
7g.6006016C>GCA366745173PMS2c.39G>C (p.Lys13Asn)
n.104G>C
c.-367G>C (n.-367G>C)
c.-177G>C (n.-177G>C)
n.111G>C
c.-52-1958G>C (n.-52-1958G>C)
c.-314G>C (n.-314G>C)
n.119G>C
n.95G>C
c.-542G>C (n.-542G>C)
c.-380G>C (n.-380G>C)
c.-189-1958G>C (n.-189-1958G>C)
c.-242-1958G>C (n.-242-1958G>C)
n.245G>C
c.-264G>C (n.-264G>C)
c.206G>C (p.Arg69Thr)
c.225G>C (p.Lys75Asn)
n.150G>C
n.238G>C
n.118G>C
n.39G>C
n.51G>C
n.121G>C
c.33G>C (p.Lys11Asn)
c.84G>C (p.Lys28Asn)
c.-846G>C (n.-846G>C)
c.-446G>C (n.-446G>C)
n.126G>C
c.-746G>C (n.-746G>C)
 dbSNP
7g.6006016C>TCA453650363PMS2c.39G>A (p.Lys13=)
n.104G>A
c.-367G>A (n.-367G>A)
c.-177G>A (n.-177G>A)
n.111G>A
c.-52-1958G>A (n.-52-1958G>A)
c.-314G>A (n.-314G>A)
n.119G>A
n.95G>A
c.-542G>A (n.-542G>A)
c.-380G>A (n.-380G>A)
c.-189-1958G>A (n.-189-1958G>A)
c.-242-1958G>A (n.-242-1958G>A)
n.245G>A
c.-264G>A (n.-264G>A)
c.206G>A (p.Arg69Lys)
c.225G>A (p.Lys75=)
n.150G>A
n.238G>A
n.118G>A
n.39G>A
n.51G>A
n.121G>A
c.33G>A (p.Lys11=)
c.84G>A (p.Lys28=)
c.-846G>A (n.-846G>A)
c.-446G>A (n.-446G>A)
n.126G>A
c.-746G>A (n.-746G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6006017T>ACA366745174PMS2c.38A>T (p.Lys13Met)
n.103A>T
c.-368A>T (n.-368A>T)
c.-178A>T (n.-178A>T)
n.110A>T
c.-52-1959A>T (n.-52-1959A>T)
c.-315A>T (n.-315A>T)
n.118A>T
n.94A>T
c.-543A>T (n.-543A>T)
c.-381A>T (n.-381A>T)
c.-189-1959A>T (n.-189-1959A>T)
c.-242-1959A>T (n.-242-1959A>T)
n.244A>T
c.-265A>T (n.-265A>T)
c.205A>T (p.Arg69Trp)
c.224A>T (p.Lys75Met)
n.149A>T
n.237A>T
n.117A>T
n.38A>T
n.50A>T
n.120A>T
c.32A>T (p.Lys11Met)
c.83A>T (p.Lys28Met)
c.-847A>T (n.-847A>T)
c.-447A>T (n.-447A>T)
n.125A>T
c.-747A>T (n.-747A>T)
 dbSNP
7g.6006017T>CCA366745175PMS2c.38A>G (p.Lys13Arg)
n.103A>G
c.-368A>G (n.-368A>G)
c.-178A>G (n.-178A>G)
n.110A>G
c.-52-1959A>G (n.-52-1959A>G)
c.-315A>G (n.-315A>G)
n.118A>G
n.94A>G
c.-543A>G (n.-543A>G)
c.-381A>G (n.-381A>G)
c.-189-1959A>G (n.-189-1959A>G)
c.-242-1959A>G (n.-242-1959A>G)
n.244A>G
c.-265A>G (n.-265A>G)
c.205A>G (p.Arg69Gly)
c.224A>G (p.Lys75Arg)
n.149A>G
n.237A>G
n.117A>G
n.38A>G
n.50A>G
n.120A>G
c.32A>G (p.Lys11Arg)
c.83A>G (p.Lys28Arg)
c.-847A>G (n.-847A>G)
c.-447A>G (n.-447A>G)
n.125A>G
c.-747A>G (n.-747A>G)
7g.6006017T>GCA366745176PMS2c.38A>C (p.Lys13Thr)
n.103A>C
c.-368A>C (n.-368A>C)
c.-178A>C (n.-178A>C)
n.110A>C
c.-52-1959A>C (n.-52-1959A>C)
c.-315A>C (n.-315A>C)
n.118A>C
n.94A>C
c.-543A>C (n.-543A>C)
c.-381A>C (n.-381A>C)
c.-189-1959A>C (n.-189-1959A>C)
c.-242-1959A>C (n.-242-1959A>C)
n.244A>C
c.-265A>C (n.-265A>C)
c.205A>C (p.Arg69=)
c.224A>C (p.Lys75Thr)
n.149A>C
n.237A>C
n.117A>C
n.38A>C
n.50A>C
n.120A>C
c.32A>C (p.Lys11Thr)
c.83A>C (p.Lys28Thr)
c.-847A>C (n.-847A>C)
c.-447A>C (n.-447A>C)
n.125A>C
c.-747A>C (n.-747A>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6006017T=CA1685264130PMS2c.38A= (p.Lys13=)
n.103A=
c.-368A= (n.-368A=)
c.-178A= (n.-178A=)
n.110A=
c.-52-1959A= (n.-52-1959A=)
c.-315A= (n.-315A=)
n.118A=
n.94A=
c.-543A= (n.-543A=)
c.-381A= (n.-381A=)
c.-189-1959A= (n.-189-1959A=)
c.-242-1959A= (n.-242-1959A=)
n.244A=
c.-265A= (n.-265A=)
c.205A= (p.Arg69=)
c.224A= (p.Lys75=)
n.149A=
n.237A=
n.117A=
n.38A=
n.50A=
n.120A=
c.32A= (p.Lys11=)
c.83A= (p.Lys28=)
c.-847A= (n.-847A=)
c.-447A= (n.-447A=)
n.125A=
c.-747A= (n.-747A=)
7g.6006018T>ACA366745177PMS2c.37A>T (p.Lys13Ter)
n.102A>T
c.-369A>T (n.-369A>T)
c.-179A>T (n.-179A>T)
n.109A>T
c.-52-1960A>T (n.-52-1960A>T)
c.-316A>T (n.-316A>T)
n.117A>T
n.93A>T
c.-544A>T (n.-544A>T)
c.-382A>T (n.-382A>T)
c.-189-1960A>T (n.-189-1960A>T)
c.-242-1960A>T (n.-242-1960A>T)
n.243A>T
c.-266A>T (n.-266A>T)
c.204A>T (p.Leu68=)
c.223A>T (p.Lys75Ter)
n.148A>T
n.236A>T
n.116A>T
n.37A>T
n.49A>T
n.119A>T
c.31A>T (p.Lys11Ter)
c.82A>T (p.Lys28Ter)
c.-848A>T (n.-848A>T)
c.-448A>T (n.-448A>T)
n.124A>T
c.-748A>T (n.-748A>T)
 dbSNP
7g.6006018T>CCA366745178PMS2c.37A>G (p.Lys13Glu)
n.102A>G
c.-369A>G (n.-369A>G)
c.-179A>G (n.-179A>G)
n.109A>G
c.-52-1960A>G (n.-52-1960A>G)
c.-316A>G (n.-316A>G)
n.117A>G
n.93A>G
c.-544A>G (n.-544A>G)
c.-382A>G (n.-382A>G)
c.-189-1960A>G (n.-189-1960A>G)
c.-242-1960A>G (n.-242-1960A>G)
n.243A>G
c.-266A>G (n.-266A>G)
c.204A>G (p.Leu68=)
c.223A>G (p.Lys75Glu)
n.148A>G
n.236A>G
n.116A>G
n.37A>G
n.49A>G
n.119A>G
c.31A>G (p.Lys11Glu)
c.82A>G (p.Lys28Glu)
c.-848A>G (n.-848A>G)
c.-448A>G (n.-448A>G)
n.124A>G
c.-748A>G (n.-748A>G)
 ClinVar
7g.6006018T>GCA366745179PMS2c.37A>C (p.Lys13Gln)
n.102A>C
c.-369A>C (n.-369A>C)
c.-179A>C (n.-179A>C)
n.109A>C
c.-52-1960A>C (n.-52-1960A>C)
c.-316A>C (n.-316A>C)
n.117A>C
n.93A>C
c.-544A>C (n.-544A>C)
c.-382A>C (n.-382A>C)
c.-189-1960A>C (n.-189-1960A>C)
c.-242-1960A>C (n.-242-1960A>C)
n.243A>C
c.-266A>C (n.-266A>C)
c.204A>C (p.Leu68=)
c.223A>C (p.Lys75Gln)
n.148A>C
n.236A>C
n.116A>C
n.37A>C
n.49A>C
n.119A>C
c.31A>C (p.Lys11Gln)
c.82A>C (p.Lys28Gln)
c.-848A>C (n.-848A>C)
c.-448A>C (n.-448A>C)
n.124A>C
c.-748A>C (n.-748A>C)
7g.6006019A=CA1685264131PMS2c.36T= (p.Ala12=)
n.101T=
c.-370T= (n.-370T=)
c.-180T= (n.-180T=)
n.108T=
c.-52-1961T= (n.-52-1961T=)
c.-317T= (n.-317T=)
n.116T=
n.92T=
c.-545T= (n.-545T=)
c.-383T= (n.-383T=)
c.-189-1961T= (n.-189-1961T=)
c.-242-1961T= (n.-242-1961T=)
n.242T=
c.-267T= (n.-267T=)
c.203T= (p.Leu68=)
c.222T= (p.Ala74=)
n.147T=
n.235T=
n.115T=
n.36T=
n.48T=
n.118T=
c.30T= (p.Ala10=)
c.81T= (p.Ala27=)
c.-849T= (n.-849T=)
c.-449T= (n.-449T=)
n.123T=
c.-749T= (n.-749T=)
7g.6006019A>CCA453650364PMS2c.36T>G (p.Ala12=)
n.101T>G
c.-370T>G (n.-370T>G)
c.-180T>G (n.-180T>G)
n.108T>G
c.-52-1961T>G (n.-52-1961T>G)
c.-317T>G (n.-317T>G)
n.116T>G
n.92T>G
c.-545T>G (n.-545T>G)
c.-383T>G (n.-383T>G)
c.-189-1961T>G (n.-189-1961T>G)
c.-242-1961T>G (n.-242-1961T>G)
n.242T>G
c.-267T>G (n.-267T>G)
c.203T>G (p.Leu68Arg)
c.222T>G (p.Ala74=)
n.147T>G
n.235T>G
n.115T>G
n.36T>G
n.48T>G
n.118T>G
c.30T>G (p.Ala10=)
c.81T>G (p.Ala27=)
c.-849T>G (n.-849T>G)
c.-449T>G (n.-449T>G)
n.123T>G
c.-749T>G (n.-749T>G)
7g.6006019A>GCA049585PMS2c.36T>C (p.Ala12=)
n.101T>C
c.-370T>C (n.-370T>C)
c.-180T>C (n.-180T>C)
n.108T>C
c.-52-1961T>C (n.-52-1961T>C)
c.-317T>C (n.-317T>C)
n.116T>C
n.92T>C
c.-545T>C (n.-545T>C)
c.-383T>C (n.-383T>C)
c.-189-1961T>C (n.-189-1961T>C)
c.-242-1961T>C (n.-242-1961T>C)
n.242T>C
c.-267T>C (n.-267T>C)
c.203T>C (p.Leu68Pro)
c.222T>C (p.Ala74=)
n.147T>C
n.235T>C
n.115T>C
n.36T>C
n.48T>C
n.118T>C
c.30T>C (p.Ala10=)
c.81T>C (p.Ala27=)
c.-849T>C (n.-849T>C)
c.-449T>C (n.-449T>C)
n.123T>C
c.-749T>C (n.-749T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC
7g.6006019A>TCA453650365PMS2c.36T>A (p.Ala12=)
n.101T>A
c.-370T>A (n.-370T>A)
c.-180T>A (n.-180T>A)
n.108T>A
c.-52-1961T>A (n.-52-1961T>A)
c.-317T>A (n.-317T>A)
n.116T>A
n.92T>A
c.-545T>A (n.-545T>A)
c.-383T>A (n.-383T>A)
c.-189-1961T>A (n.-189-1961T>A)
c.-242-1961T>A (n.-242-1961T>A)
n.242T>A
c.-267T>A (n.-267T>A)
c.203T>A (p.Leu68Gln)
c.222T>A (p.Ala74=)
n.147T>A
n.235T>A
n.115T>A
n.36T>A
n.48T>A
n.118T>A
c.30T>A (p.Ala10=)
c.81T>A (p.Ala27=)
c.-849T>A (n.-849T>A)
c.-449T>A (n.-449T>A)
n.123T>A
c.-749T>A (n.-749T>A)
 dbSNP
7g.6006020G>ACA366745180PMS2c.35C>T (p.Ala12Val)
n.100C>T
c.-371C>T (n.-371C>T)
c.-181C>T (n.-181C>T)
n.107C>T
c.-52-1962C>T (n.-52-1962C>T)
c.-318C>T (n.-318C>T)
n.115C>T
n.91C>T
c.-546C>T (n.-546C>T)
c.-384C>T (n.-384C>T)
c.-189-1962C>T (n.-189-1962C>T)
c.-242-1962C>T (n.-242-1962C>T)
n.241C>T
c.-268C>T (n.-268C>T)
c.202C>T (p.Leu68=)
c.221C>T (p.Ala74Val)
n.146C>T
n.234C>T
n.114C>T
n.35C>T
n.47C>T
n.117C>T
c.29C>T (p.Ala10Val)
c.80C>T (p.Ala27Val)
c.-850C>T (n.-850C>T)
c.-450C>T (n.-450C>T)
n.122C>T
c.-750C>T (n.-750C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6006020G>CCA366745182PMS2c.35C>G (p.Ala12Gly)
n.100C>G
c.-371C>G (n.-371C>G)
c.-181C>G (n.-181C>G)
n.107C>G
c.-52-1962C>G (n.-52-1962C>G)
c.-318C>G (n.-318C>G)
n.115C>G
n.91C>G
c.-546C>G (n.-546C>G)
c.-384C>G (n.-384C>G)
c.-189-1962C>G (n.-189-1962C>G)
c.-242-1962C>G (n.-242-1962C>G)
n.241C>G
c.-268C>G (n.-268C>G)
c.202C>G (p.Leu68Val)
c.221C>G (p.Ala74Gly)
n.146C>G
n.234C>G
n.114C>G
n.35C>G
n.47C>G
n.117C>G
c.29C>G (p.Ala10Gly)
c.80C>G (p.Ala27Gly)
c.-850C>G (n.-850C>G)
c.-450C>G (n.-450C>G)
n.122C>G
c.-750C>G (n.-750C>G)
 dbSNP
7g.6006020G=CA1685264132PMS2c.35C= (p.Ala12=)
n.100C=
c.-371C= (n.-371C=)
c.-181C= (n.-181C=)
n.107C=
c.-52-1962C= (n.-52-1962C=)
c.-318C= (n.-318C=)
n.115C=
n.91C=
c.-546C= (n.-546C=)
c.-384C= (n.-384C=)
c.-189-1962C= (n.-189-1962C=)
c.-242-1962C= (n.-242-1962C=)
n.241C=
c.-268C= (n.-268C=)
c.202C= (p.Leu68=)
c.221C= (p.Ala74=)
n.146C=
n.234C=
n.114C=
n.35C=
n.47C=
n.117C=
c.29C= (p.Ala10=)
c.80C= (p.Ala27=)
c.-850C= (n.-850C=)
c.-450C= (n.-450C=)
n.122C=
c.-750C= (n.-750C=)
7g.6006020G>TCA366745181PMS2c.35C>A (p.Ala12Asp)
n.100C>A
c.-371C>A (n.-371C>A)
c.-181C>A (n.-181C>A)
n.107C>A
c.-52-1962C>A (n.-52-1962C>A)
c.-318C>A (n.-318C>A)
n.115C>A
n.91C>A
c.-546C>A (n.-546C>A)
c.-384C>A (n.-384C>A)
c.-189-1962C>A (n.-189-1962C>A)
c.-242-1962C>A (n.-242-1962C>A)
n.241C>A
c.-268C>A (n.-268C>A)
c.202C>A (p.Leu68Ile)
c.221C>A (p.Ala74Asp)
n.146C>A
n.234C>A
n.114C>A
n.35C>A
n.47C>A
n.117C>A
c.29C>A (p.Ala10Asp)
c.80C>A (p.Ala27Asp)
c.-850C>A (n.-850C>A)
c.-450C>A (n.-450C>A)
n.122C>A
c.-750C>A (n.-750C>A)
 ClinVar
7g.6006021C>ACA366745183PMS2c.34G>T (p.Ala12Ser)
n.99G>T
c.-372G>T (n.-372G>T)
c.-182G>T (n.-182G>T)
n.106G>T
c.-52-1963G>T (n.-52-1963G>T)
c.-319G>T (n.-319G>T)
n.114G>T
n.90G>T
c.-547G>T (n.-547G>T)
c.-385G>T (n.-385G>T)
c.-189-1963G>T (n.-189-1963G>T)
c.-242-1963G>T (n.-242-1963G>T)
n.240G>T
c.-269G>T (n.-269G>T)
c.201G>T (p.Leu67=)
c.220G>T (p.Ala74Ser)
n.145G>T
n.233G>T
n.113G>T
n.34G>T
n.46G>T
n.116G>T
c.28G>T (p.Ala10Ser)
c.79G>T (p.Ala27Ser)
c.-851G>T (n.-851G>T)
c.-451G>T (n.-451G>T)
n.121G>T
c.-751G>T (n.-751G>T)
 dbSNP
7g.6006021C=CA1685264133PMS2c.34G= (p.Ala12=)
n.99G=
c.-372G= (n.-372G=)
c.-182G= (n.-182G=)
n.106G=
c.-52-1963G= (n.-52-1963G=)
c.-319G= (n.-319G=)
n.114G=
n.90G=
c.-547G= (n.-547G=)
c.-385G= (n.-385G=)
c.-189-1963G= (n.-189-1963G=)
c.-242-1963G= (n.-242-1963G=)
n.240G=
c.-269G= (n.-269G=)
c.201G= (p.Leu67=)
c.220G= (p.Ala74=)
n.145G=
n.233G=
n.113G=
n.34G=
n.46G=
n.116G=
c.28G= (p.Ala10=)
c.79G= (p.Ala27=)
c.-851G= (n.-851G=)
c.-451G= (n.-451G=)
n.121G=
c.-751G= (n.-751G=)
7g.6006021C>GCA366745185PMS2c.34G>C (p.Ala12Pro)
n.99G>C
c.-372G>C (n.-372G>C)
c.-182G>C (n.-182G>C)
n.106G>C
c.-52-1963G>C (n.-52-1963G>C)
c.-319G>C (n.-319G>C)
n.114G>C
n.90G>C
c.-547G>C (n.-547G>C)
c.-385G>C (n.-385G>C)
c.-189-1963G>C (n.-189-1963G>C)
c.-242-1963G>C (n.-242-1963G>C)
n.240G>C
c.-269G>C (n.-269G>C)
c.201G>C (p.Leu67=)
c.220G>C (p.Ala74Pro)
n.145G>C
n.233G>C
n.113G>C
n.34G>C
n.46G>C
n.116G>C
c.28G>C (p.Ala10Pro)
c.79G>C (p.Ala27Pro)
c.-851G>C (n.-851G>C)
c.-451G>C (n.-451G>C)
n.121G>C
c.-751G>C (n.-751G>C)
 dbSNP
7g.6006021C>TCA366745184PMS2c.34G>A (p.Ala12Thr)
n.99G>A
c.-372G>A (n.-372G>A)
c.-182G>A (n.-182G>A)
n.106G>A
c.-52-1963G>A (n.-52-1963G>A)
c.-319G>A (n.-319G>A)
n.114G>A
n.90G>A
c.-547G>A (n.-547G>A)
c.-385G>A (n.-385G>A)
c.-189-1963G>A (n.-189-1963G>A)
c.-242-1963G>A (n.-242-1963G>A)
n.240G>A
c.-269G>A (n.-269G>A)
c.201G>A (p.Leu67=)
c.220G>A (p.Ala74Thr)
n.145G>A
n.233G>A
n.113G>A
n.34G>A
n.46G>A
n.116G>A
c.28G>A (p.Ala10Thr)
c.79G>A (p.Ala27Thr)
c.-851G>A (n.-851G>A)
c.-451G>A (n.-451G>A)
n.121G>A
c.-751G>A (n.-751G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6006021_6006022delinsCACA1685264134PMS2c.33_34delinsTG (p.Pro11=)
n.98_99delinsTG
c.-373_-372delinsTG (n.-373_-372delinsTG)
c.-183_-182delinsTG (n.-183_-182delinsTG)
n.105_106delinsTG
c.-52-1964_-52-1963delinsTG (n.-52-1964_-52-1963delinsTG)
c.-320_-319delinsTG (n.-320_-319delinsTG)
n.113_114delinsTG
n.89_90delinsTG
c.-548_-547delinsTG (n.-548_-547delinsTG)
c.-386_-385delinsTG (n.-386_-385delinsTG)
c.-189-1964_-189-1963delinsTG (n.-189-1964_-189-1963delinsTG)
c.-242-1964_-242-1963delinsTG (n.-242-1964_-242-1963delinsTG)
n.239_240delinsTG
c.-270_-269delinsTG (n.-270_-269delinsTG)
c.200_201delinsTG (p.Leu67=)
c.219_220delinsTG (p.Pro73=)
n.144_145delinsTG
n.232_233delinsTG
n.112_113delinsTG
n.33_34delinsTG
n.45_46delinsTG
n.115_116delinsTG
c.27_28delinsTG (p.Pro9=)
c.78_79delinsTG (p.Pro26=)
c.-852_-851delinsTG (n.-852_-851delinsTG)
c.-452_-451delinsTG (n.-452_-451delinsTG)
n.120_121delinsTG
c.-752_-751delinsTG (n.-752_-751delinsTG)
7g.6006022delCA658822984PMS2c.33del (p.Ala12LeufsTer22)
n.98del
c.-373del (n.-373del)
c.-183del (n.-183del)
n.105del
c.-52-1964del (n.-52-1964del)
c.-320del (n.-320del)
n.113del
n.89del
c.-548del (n.-548del)
c.-386del (n.-386del)
c.-189-1964del (n.-189-1964del)
c.-242-1964del (n.-242-1964del)
n.239del
c.-270del (n.-270del)
c.200del (p.Leu67ArgfsTer2)
c.219del (p.Ala74LeufsTer22)
n.144del
n.232del
n.112del
n.33del
n.45del
n.115del
c.27del (p.Ala10LeufsTer22)
c.78del (p.Ala27LeufsTer22)
c.-852del (n.-852del)
c.-452del (n.-452del)
n.120del
c.-752del (n.-752del)
 ClinVar dbSNP
7g.6006022A=CA1685264135PMS2c.33T= (p.Pro11=)
n.98T=
c.-373T= (n.-373T=)
c.-183T= (n.-183T=)
n.105T=
c.-52-1964T= (n.-52-1964T=)
c.-320T= (n.-320T=)
n.113T=
n.89T=
c.-548T= (n.-548T=)
c.-386T= (n.-386T=)
c.-189-1964T= (n.-189-1964T=)
c.-242-1964T= (n.-242-1964T=)
n.239T=
c.-270T= (n.-270T=)
c.200T= (p.Leu67=)
c.219T= (p.Pro73=)
n.144T=
n.232T=
n.112T=
n.33T=
n.45T=
n.115T=
c.27T= (p.Pro9=)
c.78T= (p.Pro26=)
c.-852T= (n.-852T=)
c.-452T= (n.-452T=)
n.120T=
c.-752T= (n.-752T=)
7g.6006022A>CCA453650367PMS2c.33T>G (p.Pro11=)
n.98T>G
c.-373T>G (n.-373T>G)
c.-183T>G (n.-183T>G)
n.105T>G
c.-52-1964T>G (n.-52-1964T>G)
c.-320T>G (n.-320T>G)
n.113T>G
n.89T>G
c.-548T>G (n.-548T>G)
c.-386T>G (n.-386T>G)
c.-189-1964T>G (n.-189-1964T>G)
c.-242-1964T>G (n.-242-1964T>G)
n.239T>G
c.-270T>G (n.-270T>G)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.219T>G (p.Pro73=)
n.144T>G
n.232T>G
n.112T>G
n.33T>G
n.45T>G
n.115T>G
c.27T>G (p.Pro9=)
c.78T>G (p.Pro26=)
c.-852T>G (n.-852T>G)
c.-452T>G (n.-452T>G)
n.120T>G
c.-752T>G (n.-752T>G)
7g.6006022A>GCA453650369PMS2c.33T>C (p.Pro11=)
n.98T>C
c.-373T>C (n.-373T>C)
c.-183T>C (n.-183T>C)
n.105T>C
c.-52-1964T>C (n.-52-1964T>C)
c.-320T>C (n.-320T>C)
n.113T>C
n.89T>C
c.-548T>C (n.-548T>C)
c.-386T>C (n.-386T>C)
c.-189-1964T>C (n.-189-1964T>C)
c.-242-1964T>C (n.-242-1964T>C)
n.239T>C
c.-270T>C (n.-270T>C)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.219T>C (p.Pro73=)
n.144T>C
n.232T>C
n.112T>C
n.33T>C
n.45T>C
n.115T>C
c.27T>C (p.Pro9=)
c.78T>C (p.Pro26=)
c.-852T>C (n.-852T>C)
c.-452T>C (n.-452T>C)
n.120T>C
c.-752T>C (n.-752T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6006022A>TCA049240PMS2c.33T>A (p.Pro11=)
n.98T>A
c.-373T>A (n.-373T>A)
c.-183T>A (n.-183T>A)
n.105T>A
c.-52-1964T>A (n.-52-1964T>A)
c.-320T>A (n.-320T>A)
n.113T>A
n.89T>A
c.-548T>A (n.-548T>A)
c.-386T>A (n.-386T>A)
c.-189-1964T>A (n.-189-1964T>A)
c.-242-1964T>A (n.-242-1964T>A)
n.239T>A
c.-270T>A (n.-270T>A)
c.200T>A (p.Leu67Gln)
c.219T>A (p.Pro73=)
n.144T>A
n.232T>A
n.112T>A
n.33T>A
n.45T>A
n.115T>A
c.27T>A (p.Pro9=)
c.78T>A (p.Pro26=)
c.-852T>A (n.-852T>A)
c.-452T>A (n.-452T>A)
n.120T>A
c.-752T>A (n.-752T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6006023G>ACA366745188PMS2c.32C>T (p.Pro11Leu)
n.97C>T
c.-374C>T (n.-374C>T)
c.-184C>T (n.-184C>T)
n.104C>T
c.-52-1965C>T (n.-52-1965C>T)
c.-321C>T (n.-321C>T)
n.112C>T
n.88C>T
c.-549C>T (n.-549C>T)
c.-387C>T (n.-387C>T)
c.-189-1965C>T (n.-189-1965C>T)
c.-242-1965C>T (n.-242-1965C>T)
n.238C>T
c.-271C>T (n.-271C>T)
c.199C>T (p.Leu67=)
c.218C>T (p.Pro73Leu)
n.143C>T
n.231C>T
n.111C>T
n.32C>T
n.44C>T
n.114C>T
c.26C>T (p.Pro9Leu)
c.77C>T (p.Pro26Leu)
c.-853C>T (n.-853C>T)
c.-453C>T (n.-453C>T)
n.119C>T
c.-753C>T (n.-753C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6006023G>CCA366745186PMS2c.32C>G (p.Pro11Arg)
n.97C>G
c.-374C>G (n.-374C>G)
c.-184C>G (n.-184C>G)
n.104C>G
c.-52-1965C>G (n.-52-1965C>G)
c.-321C>G (n.-321C>G)
n.112C>G
n.88C>G
c.-549C>G (n.-549C>G)
c.-387C>G (n.-387C>G)
c.-189-1965C>G (n.-189-1965C>G)
c.-242-1965C>G (n.-242-1965C>G)
n.238C>G
c.-271C>G (n.-271C>G)
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.218C>G (p.Pro73Arg)
n.143C>G
n.231C>G
n.111C>G
n.32C>G
n.44C>G
n.114C>G
c.26C>G (p.Pro9Arg)
c.77C>G (p.Pro26Arg)
c.-853C>G (n.-853C>G)
c.-453C>G (n.-453C>G)
n.119C>G
c.-753C>G (n.-753C>G)
 dbSNP
7g.6006023G=CA1685264136PMS2c.32C= (p.Pro11=)
n.97C=
c.-374C= (n.-374C=)
c.-184C= (n.-184C=)
n.104C=
c.-52-1965C= (n.-52-1965C=)
c.-321C= (n.-321C=)
n.112C=
n.88C=
c.-549C= (n.-549C=)
c.-387C= (n.-387C=)
c.-189-1965C= (n.-189-1965C=)
c.-242-1965C= (n.-242-1965C=)
n.238C=
c.-271C= (n.-271C=)
c.199C= (p.Leu67=)
c.218C= (p.Pro73=)
n.143C=
n.231C=
n.111C=
n.32C=
n.44C=
n.114C=
c.26C= (p.Pro9=)
c.77C= (p.Pro26=)
c.-853C= (n.-853C=)
c.-453C= (n.-453C=)
n.119C=
c.-753C= (n.-753C=)
7g.6006023G>TCA366745187PMS2c.32C>A (p.Pro11His)
n.97C>A
c.-374C>A (n.-374C>A)
c.-184C>A (n.-184C>A)
n.104C>A
c.-52-1965C>A (n.-52-1965C>A)
c.-321C>A (n.-321C>A)
n.112C>A
n.88C>A
c.-549C>A (n.-549C>A)
c.-387C>A (n.-387C>A)
c.-189-1965C>A (n.-189-1965C>A)
c.-242-1965C>A (n.-242-1965C>A)
n.238C>A
c.-271C>A (n.-271C>A)
c.199C>A (p.Leu67Met)
c.218C>A (p.Pro73His)
n.143C>A
n.231C>A
n.111C>A
n.32C>A
n.44C>A
n.114C>A
c.26C>A (p.Pro9His)
c.77C>A (p.Pro26His)
c.-853C>A (n.-853C>A)
c.-453C>A (n.-453C>A)
n.119C>A
c.-753C>A (n.-753C>A)
7g.6006024G>ACA366745189PMS2c.31C>T (p.Pro11Ser)
n.96C>T
c.-375C>T (n.-375C>T)
c.-185C>T (n.-185C>T)
n.103C>T
c.-52-1966C>T (n.-52-1966C>T)
c.-322C>T (n.-322C>T)
n.111C>T
n.87C>T
c.-550C>T (n.-550C>T)
c.-388C>T (n.-388C>T)
c.-189-1966C>T (n.-189-1966C>T)
c.-242-1966C>T (n.-242-1966C>T)
n.237C>T
c.-272C>T (n.-272C>T)
c.198C>T (p.Asn66=)
c.217C>T (p.Pro73Ser)
n.142C>T
n.230C>T
n.110C>T
n.31C>T
n.43C>T
n.113C>T
c.25C>T (p.Pro9Ser)
c.76C>T (p.Pro26Ser)
c.-854C>T (n.-854C>T)
c.-454C>T (n.-454C>T)
n.118C>T
c.-754C>T (n.-754C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6006024G>CCA366745190PMS2c.31C>G (p.Pro11Ala)
n.96C>G
c.-375C>G (n.-375C>G)
c.-185C>G (n.-185C>G)
n.103C>G
c.-52-1966C>G (n.-52-1966C>G)
c.-322C>G (n.-322C>G)
n.111C>G
n.87C>G
c.-550C>G (n.-550C>G)
c.-388C>G (n.-388C>G)
c.-189-1966C>G (n.-189-1966C>G)
c.-242-1966C>G (n.-242-1966C>G)
n.237C>G
c.-272C>G (n.-272C>G)
c.198C>G (p.Asn66Lys)
c.217C>G (p.Pro73Ala)
n.142C>G
n.230C>G
n.110C>G
n.31C>G
n.43C>G
n.113C>G
c.25C>G (p.Pro9Ala)
c.76C>G (p.Pro26Ala)
c.-854C>G (n.-854C>G)
c.-454C>G (n.-454C>G)
n.118C>G
c.-754C>G (n.-754C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6006024G=CA1685264137PMS2c.31C= (p.Pro11=)
n.96C=
c.-375C= (n.-375C=)
c.-185C= (n.-185C=)
n.103C=
c.-52-1966C= (n.-52-1966C=)
c.-322C= (n.-322C=)
n.111C=
n.87C=
c.-550C= (n.-550C=)
c.-388C= (n.-388C=)
c.-189-1966C= (n.-189-1966C=)
c.-242-1966C= (n.-242-1966C=)
n.237C=
c.-272C= (n.-272C=)
c.198C= (p.Asn66=)
c.217C= (p.Pro73=)
n.142C=
n.230C=
n.110C=
n.31C=
n.43C=
n.113C=
c.25C= (p.Pro9=)
c.76C= (p.Pro26=)
c.-854C= (n.-854C=)
c.-454C= (n.-454C=)
n.118C=
c.-754C= (n.-754C=)
7g.6006024G>TCA366745191PMS2c.31C>A (p.Pro11Thr)
n.96C>A
c.-375C>A (n.-375C>A)
c.-185C>A (n.-185C>A)
n.103C>A
c.-52-1966C>A (n.-52-1966C>A)
c.-322C>A (n.-322C>A)
n.111C>A
n.87C>A
c.-550C>A (n.-550C>A)
c.-388C>A (n.-388C>A)
c.-189-1966C>A (n.-189-1966C>A)
c.-242-1966C>A (n.-242-1966C>A)
n.237C>A
c.-272C>A (n.-272C>A)
c.198C>A (p.Asn66Lys)
c.217C>A (p.Pro73Thr)
n.142C>A
n.230C>A
n.110C>A
n.31C>A
n.43C>A
n.113C>A
c.25C>A (p.Pro9Thr)
c.76C>A (p.Pro26Thr)
c.-854C>A (n.-854C>A)
c.-454C>A (n.-454C>A)
n.118C>A
c.-754C>A (n.-754C>A)
7g.6006025T>ACA366745192PMS2c.30A>T (p.Glu10Asp)
n.95A>T
c.-376A>T (n.-376A>T)
c.-186A>T (n.-186A>T)
n.102A>T
c.-52-1967A>T (n.-52-1967A>T)
c.-323A>T (n.-323A>T)
n.110A>T
n.86A>T
c.-551A>T (n.-551A>T)
c.-389A>T (n.-389A>T)
c.-189-1967A>T (n.-189-1967A>T)
c.-242-1967A>T (n.-242-1967A>T)
n.236A>T
c.-273A>T (n.-273A>T)
c.197A>T (p.Asn66Ile)
c.216A>T (p.Glu72Asp)
n.141A>T
n.229A>T
n.109A>T
n.30A>T
n.42A>T
n.112A>T
c.24A>T (p.Glu8Asp)
c.75A>T (p.Glu25Asp)
c.-855A>T (n.-855A>T)
c.-455A>T (n.-455A>T)
n.117A>T
c.-755A>T (n.-755A>T)
 dbSNP
7g.6006025T>CCA10578733PMS2c.30A>G (p.Glu10=)
n.95A>G
c.-376A>G (n.-376A>G)
c.-186A>G (n.-186A>G)
n.102A>G
c.-52-1967A>G (n.-52-1967A>G)
c.-323A>G (n.-323A>G)
n.110A>G
n.86A>G
c.-551A>G (n.-551A>G)
c.-389A>G (n.-389A>G)
c.-189-1967A>G (n.-189-1967A>G)
c.-242-1967A>G (n.-242-1967A>G)
n.236A>G
c.-273A>G (n.-273A>G)
c.197A>G (p.Asn66Ser)
c.216A>G (p.Glu72=)
n.141A>G
n.229A>G
n.109A>G
n.30A>G
n.42A>G
n.112A>G
c.24A>G (p.Glu8=)
c.75A>G (p.Glu25=)
c.-855A>G (n.-855A>G)
c.-455A>G (n.-455A>G)
n.117A>G
c.-755A>G (n.-755A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6006025T>GCA366745193PMS2c.30A>C (p.Glu10Asp)
n.95A>C
c.-376A>C (n.-376A>C)
c.-186A>C (n.-186A>C)
n.102A>C
c.-52-1967A>C (n.-52-1967A>C)
c.-323A>C (n.-323A>C)
n.110A>C
n.86A>C
c.-551A>C (n.-551A>C)
c.-389A>C (n.-389A>C)
c.-189-1967A>C (n.-189-1967A>C)
c.-242-1967A>C (n.-242-1967A>C)
n.236A>C
c.-273A>C (n.-273A>C)
c.197A>C (p.Asn66Thr)
c.216A>C (p.Glu72Asp)
n.141A>C
n.229A>C
n.109A>C
n.30A>C
n.42A>C
n.112A>C
c.24A>C (p.Glu8Asp)
c.75A>C (p.Glu25Asp)
c.-855A>C (n.-855A>C)
c.-455A>C (n.-455A>C)
n.117A>C
c.-755A>C (n.-755A>C)
 dbSNP
7g.6006025T=CA1685264138PMS2c.30A= (p.Glu10=)
n.95A=
c.-376A= (n.-376A=)
c.-186A= (n.-186A=)
n.102A=
c.-52-1967A= (n.-52-1967A=)
c.-323A= (n.-323A=)
n.110A=
n.86A=
c.-551A= (n.-551A=)
c.-389A= (n.-389A=)
c.-189-1967A= (n.-189-1967A=)
c.-242-1967A= (n.-242-1967A=)
n.236A=
c.-273A= (n.-273A=)
c.197A= (p.Asn66=)
c.216A= (p.Glu72=)
n.141A=
n.229A=
n.109A=
n.30A=
n.42A=
n.112A=
c.24A= (p.Glu8=)
c.75A= (p.Glu25=)
c.-855A= (n.-855A=)
c.-455A= (n.-455A=)
n.117A=
c.-755A= (n.-755A=)
7g.6006026T>ACA366745194PMS2c.29A>T (p.Glu10Val)
n.94A>T
c.-377A>T (n.-377A>T)
c.-187A>T (n.-187A>T)
n.101A>T
c.-52-1968A>T (n.-52-1968A>T)
c.-324A>T (n.-324A>T)
n.109A>T
n.85A>T
c.-552A>T (n.-552A>T)
c.-390A>T (n.-390A>T)
c.-189-1968A>T (n.-189-1968A>T)
c.-242-1968A>T (n.-242-1968A>T)
n.235A>T
c.-274A>T (n.-274A>T)
c.196A>T (p.Asn66Tyr)
c.215A>T (p.Glu72Val)
n.140A>T
n.228A>T
n.108A>T
n.29A>T
n.41A>T
n.111A>T
c.23A>T (p.Glu8Val)
c.74A>T (p.Glu25Val)
c.-856A>T (n.-856A>T)
c.-456A>T (n.-456A>T)
n.116A>T
c.-756A>T (n.-756A>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6006026T>CCA366745195PMS2c.29A>G (p.Glu10Gly)
n.94A>G
c.-377A>G (n.-377A>G)
c.-187A>G (n.-187A>G)
n.101A>G
c.-52-1968A>G (n.-52-1968A>G)
c.-324A>G (n.-324A>G)
n.109A>G
n.85A>G
c.-552A>G (n.-552A>G)
c.-390A>G (n.-390A>G)
c.-189-1968A>G (n.-189-1968A>G)
c.-242-1968A>G (n.-242-1968A>G)
n.235A>G
c.-274A>G (n.-274A>G)
c.196A>G (p.Asn66Asp)
c.215A>G (p.Glu72Gly)
n.140A>G
n.228A>G
n.108A>G
n.29A>G
n.41A>G
n.111A>G
c.23A>G (p.Glu8Gly)
c.74A>G (p.Glu25Gly)
c.-856A>G (n.-856A>G)
c.-456A>G (n.-456A>G)
n.116A>G
c.-756A>G (n.-756A>G)
7g.6006026T>GCA10582533PMS2c.29A>C (p.Glu10Ala)
n.94A>C
c.-377A>C (n.-377A>C)
c.-187A>C (n.-187A>C)
n.101A>C
c.-52-1968A>C (n.-52-1968A>C)
c.-324A>C (n.-324A>C)
n.109A>C
n.85A>C
c.-552A>C (n.-552A>C)
c.-390A>C (n.-390A>C)
c.-189-1968A>C (n.-189-1968A>C)
c.-242-1968A>C (n.-242-1968A>C)
n.235A>C
c.-274A>C (n.-274A>C)
c.196A>C (p.Asn66His)
c.215A>C (p.Glu72Ala)
n.140A>C
n.228A>C
n.108A>C
n.29A>C
n.41A>C
n.111A>C
c.23A>C (p.Glu8Ala)
c.74A>C (p.Glu25Ala)
c.-856A>C (n.-856A>C)
c.-456A>C (n.-456A>C)
n.116A>C
c.-756A>C (n.-756A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6006026T=CA1685264139PMS2c.29A= (p.Glu10=)
n.94A=
c.-377A= (n.-377A=)
c.-187A= (n.-187A=)
n.101A=
c.-52-1968A= (n.-52-1968A=)
c.-324A= (n.-324A=)
n.109A=
n.85A=
c.-552A= (n.-552A=)
c.-390A= (n.-390A=)
c.-189-1968A= (n.-189-1968A=)
c.-242-1968A= (n.-242-1968A=)
n.235A=
c.-274A= (n.-274A=)
c.196A= (p.Asn66=)
c.215A= (p.Glu72=)
n.140A=
n.228A=
n.108A=
n.29A=
n.41A=
n.111A=
c.23A= (p.Glu8=)
c.74A= (p.Glu25=)
c.-856A= (n.-856A=)
c.-456A= (n.-456A=)
n.116A=
c.-756A= (n.-756A=)
7g.6006027C>ACA366745198PMS2c.28G>T (p.Glu10Ter)
n.93G>T
c.-377-1G>T (n.-377-1G>T)
c.-187-1G>T (n.-187-1G>T)
n.100G>T
c.-52-1969G>T (n.-52-1969G>T)
c.-324-1G>T (n.-324-1G>T)
n.108G>T
n.84G>T
c.-552-1G>T (n.-552-1G>T)
c.-378G>T (n.-378G>T)
c.-391G>T (n.-391G>T)
c.-189-1969G>T (n.-189-1969G>T)
c.-242-1969G>T (n.-242-1969G>T)
n.235-1G>T
c.-274-1G>T (n.-274-1G>T)
c.195G>T (p.Gln65His)
c.214G>T (p.Glu72Ter)
n.139G>T
n.227G>T
n.107G>T
n.28G>T
n.40G>T
c.-188G>T (n.-188G>T)
n.111-1G>T
c.22G>T (p.Glu8Ter)
c.73G>T (p.Glu25Ter)
c.-857G>T (n.-857G>T)
c.-856-1G>T (n.-856-1G>T)
c.-456-1G>T (n.-456-1G>T)
n.115G>T
c.-756-1G>T (n.-756-1G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6006027C>GCA366745196PMS2c.28G>C (p.Glu10Gln)
n.93G>C
c.-377-1G>C (n.-377-1G>C)
c.-187-1G>C (n.-187-1G>C)
n.100G>C
c.-52-1969G>C (n.-52-1969G>C)
c.-324-1G>C (n.-324-1G>C)
n.108G>C
n.84G>C
c.-552-1G>C (n.-552-1G>C)
c.-378G>C (n.-378G>C)
c.-391G>C (n.-391G>C)
c.-189-1969G>C (n.-189-1969G>C)
c.-242-1969G>C (n.-242-1969G>C)
n.235-1G>C
c.-274-1G>C (n.-274-1G>C)
c.195G>C (p.Gln65His)
c.214G>C (p.Glu72Gln)
n.139G>C
n.227G>C
n.107G>C
n.28G>C
n.40G>C
c.-188G>C (n.-188G>C)
n.111-1G>C
c.22G>C (p.Glu8Gln)
c.73G>C (p.Glu25Gln)
c.-857G>C (n.-857G>C)
c.-856-1G>C (n.-856-1G>C)
c.-456-1G>C (n.-456-1G>C)
n.115G>C
c.-756-1G>C (n.-756-1G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6006027C>TCA366745197PMS2c.28G>A (p.Glu10Lys)
n.93G>A
c.-377-1G>A (n.-377-1G>A)
c.-187-1G>A (n.-187-1G>A)
n.100G>A
c.-52-1969G>A (n.-52-1969G>A)
c.-324-1G>A (n.-324-1G>A)
n.108G>A
n.84G>A
c.-552-1G>A (n.-552-1G>A)
c.-378G>A (n.-378G>A)
c.-391G>A (n.-391G>A)
c.-189-1969G>A (n.-189-1969G>A)
c.-242-1969G>A (n.-242-1969G>A)
n.235-1G>A
c.-274-1G>A (n.-274-1G>A)
c.195G>A (p.Gln65=)
c.214G>A (p.Glu72Lys)
n.139G>A
n.227G>A
n.107G>A
n.28G>A
n.40G>A
c.-188G>A (n.-188G>A)
n.111-1G>A
c.22G>A (p.Glu8Lys)
c.73G>A (p.Glu25Lys)
c.-857G>A (n.-857G>A)
c.-856-1G>A (n.-856-1G>A)
c.-456-1G>A (n.-456-1G>A)
n.115G>A
c.-756-1G>A (n.-756-1G>A)
 dbSNP
7g.6006028T>ACA453650378PMS2c.27A>T (p.Thr9=)
n.92A>T
c.-377-2A>T (n.-377-2A>T)
c.-187-2A>T (n.-187-2A>T)
n.99A>T
c.-52-1970A>T (n.-52-1970A>T)
c.-324-2A>T (n.-324-2A>T)
n.107A>T
n.83A>T
c.-552-2A>T (n.-552-2A>T)
c.-379A>T (n.-379A>T)
c.-392A>T (n.-392A>T)
c.-189-1970A>T (n.-189-1970A>T)
c.-242-1970A>T (n.-242-1970A>T)
n.235-2A>T
c.-274-2A>T (n.-274-2A>T)
c.194A>T (p.Gln65Leu)
c.213A>T (p.Thr71=)
n.138A>T
n.226A>T
n.106A>T
n.27A>T
n.39A>T
c.-189A>T (n.-189A>T)
n.111-2A>T
c.21A>T (p.Thr7=)
c.72A>T (p.Thr24=)
c.-858A>T (n.-858A>T)
c.-856-2A>T (n.-856-2A>T)
c.-456-2A>T (n.-456-2A>T)
n.114A>T
c.-756-2A>T (n.-756-2A>T)
 dbSNP
7g.6006028T>CCA453650382PMS2c.27A>G (p.Thr9=)
n.92A>G
c.-377-2A>G (n.-377-2A>G)
c.-187-2A>G (n.-187-2A>G)
n.99A>G
c.-52-1970A>G (n.-52-1970A>G)
c.-324-2A>G (n.-324-2A>G)
n.107A>G
n.83A>G
c.-552-2A>G (n.-552-2A>G)
c.-379A>G (n.-379A>G)
c.-392A>G (n.-392A>G)
c.-189-1970A>G (n.-189-1970A>G)
c.-242-1970A>G (n.-242-1970A>G)
n.235-2A>G
c.-274-2A>G (n.-274-2A>G)
c.194A>G (p.Gln65Arg)
c.213A>G (p.Thr71=)
n.138A>G
n.226A>G
n.106A>G
n.27A>G
n.39A>G
c.-189A>G (n.-189A>G)
n.111-2A>G
c.21A>G (p.Thr7=)
c.72A>G (p.Thr24=)
c.-858A>G (n.-858A>G)
c.-856-2A>G (n.-856-2A>G)
c.-456-2A>G (n.-456-2A>G)
n.114A>G
c.-756-2A>G (n.-756-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6006028T>GCA16612160PMS2c.27A>C (p.Thr9=)
n.92A>C
c.-377-2A>C (n.-377-2A>C)
c.-187-2A>C (n.-187-2A>C)
n.99A>C
c.-52-1970A>C (n.-52-1970A>C)
c.-324-2A>C (n.-324-2A>C)
n.107A>C
n.83A>C
c.-552-2A>C (n.-552-2A>C)
c.-379A>C (n.-379A>C)
c.-392A>C (n.-392A>C)
c.-189-1970A>C (n.-189-1970A>C)
c.-242-1970A>C (n.-242-1970A>C)
n.235-2A>C
c.-274-2A>C (n.-274-2A>C)
c.194A>C (p.Gln65Pro)
c.213A>C (p.Thr71=)
n.138A>C
n.226A>C
n.106A>C
n.27A>C
n.39A>C
c.-189A>C (n.-189A>C)
n.111-2A>C
c.21A>C (p.Thr7=)
c.72A>C (p.Thr24=)
c.-858A>C (n.-858A>C)
c.-856-2A>C (n.-856-2A>C)
c.-456-2A>C (n.-456-2A>C)
n.114A>C
c.-756-2A>C (n.-756-2A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6006028T=CA1685264140PMS2c.27A= (p.Thr9=)
n.92A=
c.-377-2A= (n.-377-2A=)
c.-187-2A= (n.-187-2A=)
n.99A=
c.-52-1970A= (n.-52-1970A=)
c.-324-2A= (n.-324-2A=)
n.107A=
n.83A=
c.-552-2A= (n.-552-2A=)
c.-379A= (n.-379A=)
c.-392A= (n.-392A=)
c.-189-1970A= (n.-189-1970A=)
c.-242-1970A= (n.-242-1970A=)
n.235-2A=
c.-274-2A= (n.-274-2A=)
c.194A= (p.Gln65=)
c.213A= (p.Thr71=)
n.138A=
n.226A=
n.106A=
n.27A=
n.39A=
c.-189A= (n.-189A=)
n.111-2A=
c.21A= (p.Thr7=)
c.72A= (p.Thr24=)
c.-858A= (n.-858A=)
c.-856-2A= (n.-856-2A=)
c.-456-2A= (n.-456-2A=)
n.114A=
c.-756-2A= (n.-756-2A=)
7g.6006029G>ACA366745199PMS2c.26C>T (p.Thr9Ile)
n.91C>T
c.-377-3C>T (n.-377-3C>T)
c.-187-3C>T (n.-187-3C>T)
n.98C>T
c.-52-1971C>T (n.-52-1971C>T)
c.-324-3C>T (n.-324-3C>T)
n.106C>T
n.82C>T
c.-552-3C>T (n.-552-3C>T)
c.-380C>T (n.-380C>T)
c.-393C>T (n.-393C>T)
c.-189-1971C>T (n.-189-1971C>T)
c.-242-1971C>T (n.-242-1971C>T)
n.235-3C>T
c.-274-3C>T (n.-274-3C>T)
c.193C>T (p.Gln65Ter)
c.212C>T (p.Thr71Ile)
n.137C>T
n.225C>T
n.105C>T
n.26C>T
n.38C>T
c.-190C>T (n.-190C>T)
n.111-3C>T
c.20C>T (p.Thr7Ile)
c.71C>T (p.Thr24Ile)
c.-859C>T (n.-859C>T)
c.-856-3C>T (n.-856-3C>T)
c.-456-3C>T (n.-456-3C>T)
n.113C>T
c.-756-3C>T (n.-756-3C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6006029G>CCA366745200PMS2c.26C>G (p.Thr9Arg)
n.91C>G
c.-377-3C>G (n.-377-3C>G)
c.-187-3C>G (n.-187-3C>G)
n.98C>G
c.-52-1971C>G (n.-52-1971C>G)
c.-324-3C>G (n.-324-3C>G)
n.106C>G
n.82C>G
c.-552-3C>G (n.-552-3C>G)
c.-380C>G (n.-380C>G)
c.-393C>G (n.-393C>G)
c.-189-1971C>G (n.-189-1971C>G)
c.-242-1971C>G (n.-242-1971C>G)
n.235-3C>G
c.-274-3C>G (n.-274-3C>G)
c.193C>G (p.Gln65Glu)
c.212C>G (p.Thr71Arg)
n.137C>G
n.225C>G
n.105C>G
n.26C>G
n.38C>G
c.-190C>G (n.-190C>G)
n.111-3C>G
c.20C>G (p.Thr7Arg)
c.71C>G (p.Thr24Arg)
c.-859C>G (n.-859C>G)
c.-856-3C>G (n.-856-3C>G)
c.-456-3C>G (n.-456-3C>G)
n.113C>G
c.-756-3C>G (n.-756-3C>G)
 dbSNP
7g.6006029G=CA1685264141PMS2c.26C= (p.Thr9=)
n.91C=
c.-377-3C= (n.-377-3C=)
c.-187-3C= (n.-187-3C=)
n.98C=
c.-52-1971C= (n.-52-1971C=)
c.-324-3C= (n.-324-3C=)
n.106C=
n.82C=
c.-552-3C= (n.-552-3C=)
c.-380C= (n.-380C=)
c.-393C= (n.-393C=)
c.-189-1971C= (n.-189-1971C=)
c.-242-1971C= (n.-242-1971C=)
n.235-3C=
c.-274-3C= (n.-274-3C=)
c.193C= (p.Gln65=)
c.212C= (p.Thr71=)
n.137C=
n.225C=
n.105C=
n.26C=
n.38C=
c.-190C= (n.-190C=)
n.111-3C=
c.20C= (p.Thr7=)
c.71C= (p.Thr24=)
c.-859C= (n.-859C=)
c.-856-3C= (n.-856-3C=)
c.-456-3C= (n.-456-3C=)
n.113C=
c.-756-3C= (n.-756-3C=)
7g.6006029G>TCA366745201PMS2c.26C>A (p.Thr9Lys)
n.91C>A
c.-377-3C>A (n.-377-3C>A)
c.-187-3C>A (n.-187-3C>A)
n.98C>A
c.-52-1971C>A (n.-52-1971C>A)
c.-324-3C>A (n.-324-3C>A)
n.106C>A
n.82C>A
c.-552-3C>A (n.-552-3C>A)
c.-380C>A (n.-380C>A)
c.-393C>A (n.-393C>A)
c.-189-1971C>A (n.-189-1971C>A)
c.-242-1971C>A (n.-242-1971C>A)
n.235-3C>A
c.-274-3C>A (n.-274-3C>A)
c.193C>A (p.Gln65Lys)
c.212C>A (p.Thr71Lys)
n.137C>A
n.225C>A
n.105C>A
n.26C>A
n.38C>A
c.-190C>A (n.-190C>A)
n.111-3C>A
c.20C>A (p.Thr7Lys)
c.71C>A (p.Thr24Lys)
c.-859C>A (n.-859C>A)
c.-856-3C>A (n.-856-3C>A)
c.-456-3C>A (n.-456-3C>A)
n.113C>A
c.-756-3C>A (n.-756-3C>A)
 ClinVar
7g.6006030T>ACA366745202PMS2c.25A>T (p.Thr9Ser)
n.90A>T
c.-377-4A>T (n.-377-4A>T)
c.-187-4A>T (n.-187-4A>T)
n.97A>T
c.-52-1972A>T (n.-52-1972A>T)
c.-324-4A>T (n.-324-4A>T)
n.105A>T
n.81A>T
c.-552-4A>T (n.-552-4A>T)
c.-381A>T (n.-381A>T)
c.-394A>T (n.-394A>T)
c.-189-1972A>T (n.-189-1972A>T)
c.-242-1972A>T (n.-242-1972A>T)
n.235-4A>T
c.-274-4A>T (n.-274-4A>T)
c.192A>T (p.Val64=)
c.211A>T (p.Thr71Ser)
n.136A>T
n.224A>T
n.104A>T
n.25A>T
n.37A>T
c.-191A>T (n.-191A>T)
n.111-4A>T
c.19A>T (p.Thr7Ser)
c.70A>T (p.Thr24Ser)
c.-860A>T (n.-860A>T)
c.-856-4A>T (n.-856-4A>T)
c.-456-4A>T (n.-456-4A>T)
n.112A>T
c.-756-4A>T (n.-756-4A>T)
 dbSNP
7g.6006030T>CCA011745PMS2c.25A>G (p.Thr9Ala)
n.90A>G
c.-377-4A>G (n.-377-4A>G)
c.-187-4A>G (n.-187-4A>G)
n.97A>G
c.-52-1972A>G (n.-52-1972A>G)
c.-324-4A>G (n.-324-4A>G)
n.105A>G
n.81A>G
c.-552-4A>G (n.-552-4A>G)
c.-381A>G (n.-381A>G)
c.-394A>G (n.-394A>G)
c.-189-1972A>G (n.-189-1972A>G)
c.-242-1972A>G (n.-242-1972A>G)
n.235-4A>G
c.-274-4A>G (n.-274-4A>G)
c.192A>G (p.Val64=)
c.211A>G (p.Thr71Ala)
n.136A>G
n.224A>G
n.104A>G
n.25A>G
n.37A>G
c.-191A>G (n.-191A>G)
n.111-4A>G
c.19A>G (p.Thr7Ala)
c.70A>G (p.Thr24Ala)
c.-860A>G (n.-860A>G)
c.-856-4A>G (n.-856-4A>G)
c.-456-4A>G (n.-456-4A>G)
n.112A>G
c.-756-4A>G (n.-756-4A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6006030T>GCA366745203PMS2c.25A>C (p.Thr9Pro)
n.90A>C
c.-377-4A>C (n.-377-4A>C)
c.-187-4A>C (n.-187-4A>C)
n.97A>C
c.-52-1972A>C (n.-52-1972A>C)
c.-324-4A>C (n.-324-4A>C)
n.105A>C
n.81A>C
c.-552-4A>C (n.-552-4A>C)
c.-381A>C (n.-381A>C)
c.-394A>C (n.-394A>C)
c.-189-1972A>C (n.-189-1972A>C)
c.-242-1972A>C (n.-242-1972A>C)
n.235-4A>C
c.-274-4A>C (n.-274-4A>C)
c.192A>C (p.Val64=)
c.211A>C (p.Thr71Pro)
n.136A>C
n.224A>C
n.104A>C
n.25A>C
n.37A>C
c.-191A>C (n.-191A>C)
n.111-4A>C
c.19A>C (p.Thr7Pro)
c.70A>C (p.Thr24Pro)
c.-860A>C (n.-860A>C)
c.-856-4A>C (n.-856-4A>C)
c.-456-4A>C (n.-456-4A>C)
n.112A>C
c.-756-4A>C (n.-756-4A>C)
7g.6006030T=CA1685264142PMS2c.25A= (p.Thr9=)
n.90A=
c.-377-4A= (n.-377-4A=)
c.-187-4A= (n.-187-4A=)
n.97A=
c.-52-1972A= (n.-52-1972A=)
c.-324-4A= (n.-324-4A=)
n.105A=
n.81A=
c.-552-4A= (n.-552-4A=)
c.-381A= (n.-381A=)
c.-394A= (n.-394A=)
c.-189-1972A= (n.-189-1972A=)
c.-242-1972A= (n.-242-1972A=)
n.235-4A=
c.-274-4A= (n.-274-4A=)
c.192A= (p.Val64=)
c.211A= (p.Thr71=)
n.136A=
n.224A=
n.104A=
n.25A=
n.37A=
c.-191A= (n.-191A=)
n.111-4A=
c.19A= (p.Thr7=)
c.70A= (p.Thr24=)
c.-860A= (n.-860A=)
c.-856-4A= (n.-856-4A=)
c.-456-4A= (n.-456-4A=)
n.112A=
c.-756-4A= (n.-756-4A=)
7g.6006031A=CA1685264143PMS2c.24T= (p.Ser8=)
n.89T=
c.-377-5T= (n.-377-5T=)
c.-187-5T= (n.-187-5T=)
n.96T=
c.-52-1973T= (n.-52-1973T=)
c.-324-5T= (n.-324-5T=)
n.104T=
n.80T=
c.-552-5T= (n.-552-5T=)
c.-382T= (n.-382T=)
c.-395T= (n.-395T=)
c.-189-1973T= (n.-189-1973T=)
c.-242-1973T= (n.-242-1973T=)
n.235-5T=
c.-274-5T= (n.-274-5T=)
c.191T= (p.Val64=)
c.210T= (p.Ile70=)
n.135T=
n.223T=
n.103T=
n.24T=
n.36T=
c.-192T= (n.-192T=)
n.111-5T=
c.18T= (p.Ser6=)
c.69T= (p.Ile23=)
c.-861T= (n.-861T=)
c.-856-5T= (n.-856-5T=)
c.-456-5T= (n.-456-5T=)
n.111T=
c.-756-5T= (n.-756-5T=)
7g.6006031A>CCA366745204PMS2c.24T>G (p.Ser8Arg)
n.89T>G
c.-377-5T>G (n.-377-5T>G)
c.-187-5T>G (n.-187-5T>G)
n.96T>G
c.-52-1973T>G (n.-52-1973T>G)
c.-324-5T>G (n.-324-5T>G)
n.104T>G
n.80T>G
c.-552-5T>G (n.-552-5T>G)
c.-382T>G (n.-382T>G)
c.-395T>G (n.-395T>G)
c.-189-1973T>G (n.-189-1973T>G)
c.-242-1973T>G (n.-242-1973T>G)
n.235-5T>G
c.-274-5T>G (n.-274-5T>G)
c.191T>G (p.Val64Gly)
c.210T>G (p.Ile70Met)
n.135T>G
n.223T>G
n.103T>G
n.24T>G
n.36T>G
c.-192T>G (n.-192T>G)
n.111-5T>G
c.18T>G (p.Ser6Arg)
c.69T>G (p.Ile23Met)
c.-861T>G (n.-861T>G)
c.-856-5T>G (n.-856-5T>G)
c.-456-5T>G (n.-456-5T>G)
n.111T>G
c.-756-5T>G (n.-756-5T>G)
 ClinVar
7g.6006031A>GCA453650384PMS2c.24T>C (p.Ser8=)
n.89T>C
c.-377-5T>C (n.-377-5T>C)
c.-187-5T>C (n.-187-5T>C)
n.96T>C
c.-52-1973T>C (n.-52-1973T>C)
c.-324-5T>C (n.-324-5T>C)
n.104T>C
n.80T>C
c.-552-5T>C (n.-552-5T>C)
c.-382T>C (n.-382T>C)
c.-395T>C (n.-395T>C)
c.-189-1973T>C (n.-189-1973T>C)
c.-242-1973T>C (n.-242-1973T>C)
n.235-5T>C
c.-274-5T>C (n.-274-5T>C)
c.191T>C (p.Val64Ala)
c.210T>C (p.Ile70=)
n.135T>C
n.223T>C
n.103T>C
n.24T>C
n.36T>C
c.-192T>C (n.-192T>C)
n.111-5T>C
c.18T>C (p.Ser6=)
c.69T>C (p.Ile23=)
c.-861T>C (n.-861T>C)
c.-856-5T>C (n.-856-5T>C)
c.-456-5T>C (n.-456-5T>C)
n.111T>C
c.-756-5T>C (n.-756-5T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6006031A>TCA366745205PMS2c.24T>A (p.Ser8Arg)
n.89T>A
c.-377-5T>A (n.-377-5T>A)
c.-187-5T>A (n.-187-5T>A)
n.96T>A
c.-52-1973T>A (n.-52-1973T>A)
c.-324-5T>A (n.-324-5T>A)
n.104T>A
n.80T>A
c.-552-5T>A (n.-552-5T>A)
c.-382T>A (n.-382T>A)
c.-395T>A (n.-395T>A)
c.-189-1973T>A (n.-189-1973T>A)
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n.235-5T>A
c.-274-5T>A (n.-274-5T>A)
c.191T>A (p.Val64Glu)
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n.223T>A
n.103T>A
n.24T>A
n.36T>A
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n.111-5T>A
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c.69T>A (p.Ile23=)
c.-861T>A (n.-861T>A)
c.-856-5T>A (n.-856-5T>A)
c.-456-5T>A (n.-456-5T>A)
n.111T>A
c.-756-5T>A (n.-756-5T>A)
 dbSNP
7g.6006032C>ACA366745206PMS2c.24-1G>T (n.24-1G>T)
n.89-1G>T
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n.80-1G>T
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n.235-6G>T
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n.223-1G>T
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n.24-1G>T
n.35G>T
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n.111-1G>T
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 dbSNP
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c.-456-6G= (n.-456-6G=)
n.111-1G=
c.-756-6G= (n.-756-6G=)
7g.6006032C>GCA366745207PMS2c.24-1G>C (n.24-1G>C)
n.89-1G>C
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n.80-1G>C
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n.235-6G>C
c.-274-6G>C (n.-274-6G>C)
c.191-1G>C (n.191-1G>C)
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n.135-1G>C
n.223-1G>C
n.103-1G>C
n.24-1G>C
n.35G>C
c.-192-1G>C (n.-192-1G>C)
n.111-6G>C
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n.111-1G>C
c.-756-6G>C (n.-756-6G>C)
7g.6006032C>TCA366745208PMS2c.24-1G>A (n.24-1G>A)
n.89-1G>A
c.-377-6G>A (n.-377-6G>A)
c.-187-6G>A (n.-187-6G>A)
n.96-1G>A
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c.-324-6G>A (n.-324-6G>A)
n.104-1G>A
n.80-1G>A
c.-552-6G>A (n.-552-6G>A)
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n.235-6G>A
c.-274-6G>A (n.-274-6G>A)
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n.135-1G>A
n.223-1G>A
n.103-1G>A
n.24-1G>A
n.35G>A
c.-192-1G>A (n.-192-1G>A)
n.111-6G>A
c.18-1G>A (n.18-1G>A)
c.69-1G>A (n.69-1G>A)
c.-861-1G>A (n.-861-1G>A)
c.-856-6G>A (n.-856-6G>A)
c.-456-6G>A (n.-456-6G>A)
n.111-1G>A
c.-756-6G>A (n.-756-6G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6006033T>ACA366745210PMS2c.24-2A>T (n.24-2A>T)
n.89-2A>T
c.-377-7A>T (n.-377-7A>T)
c.-187-7A>T (n.-187-7A>T)
n.96-2A>T
c.-52-1975A>T (n.-52-1975A>T)
c.-324-7A>T (n.-324-7A>T)
n.104-2A>T
n.80-2A>T
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c.-242-1975A>T (n.-242-1975A>T)
n.235-7A>T
c.-274-7A>T (n.-274-7A>T)
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n.111-2A>T
c.-756-7A>T (n.-756-7A>T)
 dbSNP
7g.6006033T>CCA366745211PMS2c.24-2A>G (n.24-2A>G)
n.89-2A>G
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n.235-7A>G
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n.111-2A>G
c.-756-7A>G (n.-756-7A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6006033T>GCA366745209PMS2c.24-2A>C (n.24-2A>C)
n.89-2A>C
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n.96-2A>C
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n.104-2A>C
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n.235-7A>C
c.-274-7A>C (n.-274-7A>C)
c.191-2A>C (n.191-2A>C)
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n.34A>C
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n.111-7A>C
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n.111-2A>C
c.-756-7A>C (n.-756-7A>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6006033T=CA1685264145PMS2c.24-2A= (n.24-2A=)
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c.-274-7A= (n.-274-7A=)
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c.-456-7A= (n.-456-7A=)
n.111-2A=
c.-756-7A= (n.-756-7A=)
7g.6006034A=CA1685264146PMS2c.24-3T= (n.24-3T=)
n.89-3T=
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n.96-3T=
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n.235-8T=
c.-274-8T= (n.-274-8T=)
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n.223-3T=
n.103-3T=
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n.111-3T=
c.-756-8T= (n.-756-8T=)
7g.6006034A>GCA048185PMS2c.24-3T>C (n.24-3T>C)
n.89-3T>C
c.-377-8T>C (n.-377-8T>C)
c.-187-8T>C (n.-187-8T>C)
n.96-3T>C
c.-52-1976T>C (n.-52-1976T>C)
c.-324-8T>C (n.-324-8T>C)
n.104-3T>C
n.80-3T>C
c.-552-8T>C (n.-552-8T>C)
c.-382-3T>C (n.-382-3T>C)
c.-395-3T>C (n.-395-3T>C)
c.-189-1976T>C (n.-189-1976T>C)
c.-242-1976T>C (n.-242-1976T>C)
n.235-8T>C
c.-274-8T>C (n.-274-8T>C)
c.191-3T>C (n.191-3T>C)
c.210-3T>C (n.210-3T>C)
n.135-3T>C
n.223-3T>C
n.103-3T>C
n.24-3T>C
n.33T>C
c.-192-3T>C (n.-192-3T>C)
n.111-8T>C
c.18-3T>C (n.18-3T>C)
c.69-3T>C (n.69-3T>C)
c.-861-3T>C (n.-861-3T>C)
c.-856-8T>C (n.-856-8T>C)
c.-456-8T>C (n.-456-8T>C)
n.111-3T>C
c.-756-8T>C (n.-756-8T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6006034A>TCA2681679375PMS2c.24-3T>A (n.24-3T>A)
n.89-3T>A
c.-377-8T>A (n.-377-8T>A)
c.-187-8T>A (n.-187-8T>A)
n.96-3T>A
c.-52-1976T>A (n.-52-1976T>A)
c.-324-8T>A (n.-324-8T>A)
n.104-3T>A
n.80-3T>A
c.-552-8T>A (n.-552-8T>A)
c.-382-3T>A (n.-382-3T>A)
c.-395-3T>A (n.-395-3T>A)
c.-189-1976T>A (n.-189-1976T>A)
c.-242-1976T>A (n.-242-1976T>A)
n.235-8T>A
c.-274-8T>A (n.-274-8T>A)
c.191-3T>A (n.191-3T>A)
c.210-3T>A (n.210-3T>A)
n.135-3T>A
n.223-3T>A
n.103-3T>A
n.24-3T>A
n.33T>A
c.-192-3T>A (n.-192-3T>A)
n.111-8T>A
c.18-3T>A (n.18-3T>A)
c.69-3T>A (n.69-3T>A)
c.-861-3T>A (n.-861-3T>A)
c.-856-8T>A (n.-856-8T>A)
c.-456-8T>A (n.-456-8T>A)
n.111-3T>A
c.-756-8T>A (n.-756-8T>A)
 gnomAD v4
7g.6006035G>ACA048328PMS2c.24-4C>T (n.24-4C>T)
n.89-4C>T
c.-377-9C>T (n.-377-9C>T)
c.-187-9C>T (n.-187-9C>T)
n.96-4C>T
c.-52-1977C>T (n.-52-1977C>T)
c.-324-9C>T (n.-324-9C>T)
n.104-4C>T
n.80-4C>T
c.-552-9C>T (n.-552-9C>T)
c.-382-4C>T (n.-382-4C>T)
c.-395-4C>T (n.-395-4C>T)
c.-189-1977C>T (n.-189-1977C>T)
c.-242-1977C>T (n.-242-1977C>T)
n.235-9C>T
c.-274-9C>T (n.-274-9C>T)
c.191-4C>T (n.191-4C>T)
c.210-4C>T (n.210-4C>T)
n.135-4C>T
n.223-4C>T
n.103-4C>T
n.24-4C>T
n.32C>T
c.-192-4C>T (n.-192-4C>T)
n.111-9C>T
c.18-4C>T (n.18-4C>T)
c.69-4C>T (n.69-4C>T)
c.-861-4C>T (n.-861-4C>T)
c.-856-9C>T (n.-856-9C>T)
c.-456-9C>T (n.-456-9C>T)
n.111-4C>T
c.-756-9C>T (n.-756-9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.6006035G>CCA658683468PMS2c.24-4C>G (n.24-4C>G)
n.89-4C>G
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.111-9T>C
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 dbSNP
7g.6006041T>ACA2713826388PMS2c.24-10A>T (n.24-10A>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
7g.6006052A>TCA2578823990PMS2c.24-21T>A (n.24-21T>A)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched