Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.250+38T>A
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 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
7g.6005855G>ACA2681679357PMS2c.163+37C>T (n.163+37C>T)
n.228+37C>T
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 dbSNP gnomAD v4
7g.6005855G>CCA2713826010PMS2c.163+37C>G (n.163+37C>G)
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 dbSNP
7g.6005855G>TCA2713826008PMS2c.163+37C>A (n.163+37C>A)
n.228+37C>A
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c.87+37C>A
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c.-189-1797C>A (n.-189-1797C>A)
c.-242-1797C>A (n.-242-1797C>A)
n.124+37C>A
n.369+37C>A
c.-140+37C>A (n.-140+37C>A)
c.*63+37C>A (n.*63+37C>A)
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n.274+37C>A
n.362+37C>A
n.242+37C>A
n.163+37C>A
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c.-322+37C>A (n.-322+37C>A)
n.250+37C>A
c.-622+37C>A (n.-622+37C>A)
 dbSNP
7g.6005856A>GCA2681679358PMS2c.163+36T>C (n.163+36T>C)
n.228+36T>C
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c.-53+36T>C (n.-53+36T>C)
n.235+36T>C
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c.-190+36T>C (n.-190+36T>C)
n.243+36T>C
n.219+36T>C
c.-418+36T>C (n.-418+36T>C)
c.87+36T>C
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c.-189-1798T>C (n.-189-1798T>C)
c.-242-1798T>C (n.-242-1798T>C)
n.124+36T>C
n.369+36T>C
c.-140+36T>C (n.-140+36T>C)
c.*63+36T>C (n.*63+36T>C)
c.349+36T>C (n.349+36T>C)
n.274+36T>C
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n.245+36T>C
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.250+34G>A
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.124+32A>T
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n.274+32A>T
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 dbSNP
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c.-190+32A>C (n.-190+32A>C)
n.243+32A>C
n.219+32A>C
c.-418+32A>C (n.-418+32A>C)
c.87+32A>C
c.-256+32A>C (n.-256+32A>C)
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c.-242-1802A>C (n.-242-1802A>C)
n.124+32A>C
n.369+32A>C
c.-140+32A>C (n.-140+32A>C)
c.*63+32A>C (n.*63+32A>C)
c.349+32A>C (n.349+32A>C)
n.274+32A>C
n.362+32A>C
n.242+32A>C
n.163+32A>C
n.175+32A>C
n.62+133A>C
n.245+32A>C
c.157+32A>C (n.157+32A>C)
c.208+32A>C (n.208+32A>C)
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 gnomAD v4
7g.6005862T>CCA2578823956PMS2c.163+30A>G (n.163+30A>G)
n.228+30A>G
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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7g.6005866G>TCA2713582536PMS2c.163+26C>A (n.163+26C>A)
n.228+26C>A
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n.124+26C>A
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n.274+26C>A
n.362+26C>A
n.242+26C>A
n.163+26C>A
n.175+26C>A
n.62+127C>A
n.245+26C>A
c.157+26C>A (n.157+26C>A)
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n.250+26C>A
c.-622+26C>A (n.-622+26C>A)
 dbSNP
7g.6005867T>CCA572549446PMS2c.163+25A>G (n.163+25A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.124+25A=
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
7g.6005874A>CCA2681679366PMS2c.163+18T>G (n.163+18T>G)
n.228+18T>G
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n.243+18T>G
n.219+18T>G
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c.87+18T>G
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n.250+18T>G
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 gnomAD v4
7g.6005875A>CCA2713826048PMS2c.163+17T>G (n.163+17T>G)
n.228+17T>G
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n.250+17T>G
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 dbSNP
7g.6005875A>TCA2713826047PMS2c.163+17T>A (n.163+17T>A)
n.228+17T>A
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n.235+17T>A
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c.-190+17T>A (n.-190+17T>A)
n.243+17T>A
n.219+17T>A
c.-418+17T>A (n.-418+17T>A)
c.87+17T>A
c.-256+17T>A (n.-256+17T>A)
c.-189-1817T>A (n.-189-1817T>A)
c.-242-1817T>A (n.-242-1817T>A)
n.124+17T>A
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n.274+17T>A
n.362+17T>A
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n.163+17T>A
n.175+17T>A
n.62+118T>A
n.245+17T>A
c.157+17T>A (n.157+17T>A)
c.208+17T>A (n.208+17T>A)
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n.250+17T>A
c.-622+17T>A (n.-622+17T>A)
 dbSNP
7g.6005876A>CCA651240051PMS2c.163+16T>G (n.163+16T>G)
n.228+16T>G
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n.235+16T>G
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n.243+16T>G
n.219+16T>G
c.-418+16T>G (n.-418+16T>G)
c.87+16T>G
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n.250+16T>G
c.-622+16T>G (n.-622+16T>G)
 COSMIC
7g.6005876A>TCA2713826049PMS2c.163+16T>A (n.163+16T>A)
n.228+16T>A
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c.-53+16T>A (n.-53+16T>A)
n.235+16T>A
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c.-190+16T>A (n.-190+16T>A)
n.243+16T>A
n.219+16T>A
c.-418+16T>A (n.-418+16T>A)
c.87+16T>A
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c.-189-1818T>A (n.-189-1818T>A)
c.-242-1818T>A (n.-242-1818T>A)
n.124+16T>A
n.369+16T>A
c.-140+16T>A (n.-140+16T>A)
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n.274+16T>A
n.362+16T>A
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n.163+16T>A
n.175+16T>A
n.62+117T>A
n.245+16T>A
c.157+16T>A (n.157+16T>A)
c.208+16T>A (n.208+16T>A)
c.-722+16T>A (n.-722+16T>A)
c.-322+16T>A (n.-322+16T>A)
n.250+16T>A
c.-622+16T>A (n.-622+16T>A)
 dbSNP
7g.6005877C>ACA2713826079PMS2c.163+15G>T (n.163+15G>T)
n.228+15G>T
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n.235+15G>T
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n.243+15G>T
n.219+15G>T
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c.87+15G>T
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c.-242-1819G>T (n.-242-1819G>T)
n.124+15G>T
n.369+15G>T
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n.250+15G>T
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 dbSNP
7g.6005877C>GCA2713826078PMS2c.163+15G>C (n.163+15G>C)
n.228+15G>C
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n.235+15G>C
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n.124+15G>C
n.369+15G>C
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c.*63+15G>C (n.*63+15G>C)
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n.274+15G>C
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c.-322+15G>C (n.-322+15G>C)
n.250+15G>C
c.-622+15G>C (n.-622+15G>C)
 dbSNP
7g.6005877C>TCA2580077201PMS2c.163+15G>A (n.163+15G>A)
n.228+15G>A
c.-243+15G>A (n.-243+15G>A)
c.-53+15G>A (n.-53+15G>A)
n.235+15G>A
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c.87+15G>A
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c.-189-1819G>A (n.-189-1819G>A)
c.-242-1819G>A (n.-242-1819G>A)
n.124+15G>A
n.369+15G>A
c.-140+15G>A (n.-140+15G>A)
c.*63+15G>A (n.*63+15G>A)
c.349+15G>A (n.349+15G>A)
n.274+15G>A
n.362+15G>A
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n.175+15G>A
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n.245+15G>A
c.157+15G>A (n.157+15G>A)
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c.-722+15G>A (n.-722+15G>A)
c.-322+15G>A (n.-322+15G>A)
n.250+15G>A
c.-622+15G>A (n.-622+15G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6005878T>ACA2713826084PMS2c.163+14A>T (n.163+14A>T)
n.228+14A>T
c.-243+14A>T (n.-243+14A>T)
c.-53+14A>T (n.-53+14A>T)
n.235+14A>T
c.-52-1820A>T (n.-52-1820A>T)
c.-190+14A>T (n.-190+14A>T)
n.243+14A>T
n.219+14A>T
c.-418+14A>T (n.-418+14A>T)
c.87+14A>T
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c.-189-1820A>T (n.-189-1820A>T)
c.-242-1820A>T (n.-242-1820A>T)
n.124+14A>T
n.369+14A>T
c.-140+14A>T (n.-140+14A>T)
c.*63+14A>T (n.*63+14A>T)
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n.274+14A>T
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n.250+14A>T
c.-622+14A>T (n.-622+14A>T)
 dbSNP
7g.6005878T>CCA2739266242PMS2c.163+14A>G (n.163+14A>G)
n.228+14A>G
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n.124+14A>G
n.369+14A>G
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n.250+14A>G
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 ClinVar
7g.6005879C>GCA2713826086PMS2c.163+13G>C (n.163+13G>C)
n.228+13G>C
c.-243+13G>C (n.-243+13G>C)
c.-53+13G>C (n.-53+13G>C)
n.235+13G>C
c.-52-1821G>C (n.-52-1821G>C)
c.-190+13G>C (n.-190+13G>C)
n.243+13G>C
n.219+13G>C
c.-418+13G>C (n.-418+13G>C)
c.87+13G>C
c.-256+13G>C (n.-256+13G>C)
c.-189-1821G>C (n.-189-1821G>C)
c.-242-1821G>C (n.-242-1821G>C)
n.124+13G>C
n.369+13G>C
c.-140+13G>C (n.-140+13G>C)
c.*63+13G>C (n.*63+13G>C)
c.349+13G>C (n.349+13G>C)
n.274+13G>C
n.362+13G>C
n.242+13G>C
n.163+13G>C
n.175+13G>C
n.62+114G>C
n.245+13G>C
c.157+13G>C (n.157+13G>C)
c.208+13G>C (n.208+13G>C)
c.-722+13G>C (n.-722+13G>C)
c.-322+13G>C (n.-322+13G>C)
n.250+13G>C
c.-622+13G>C (n.-622+13G>C)
 dbSNP
7g.6005879C>TCA2713826087PMS2c.163+13G>A (n.163+13G>A)
n.228+13G>A
c.-243+13G>A (n.-243+13G>A)
c.-53+13G>A (n.-53+13G>A)
n.235+13G>A
c.-52-1821G>A (n.-52-1821G>A)
c.-190+13G>A (n.-190+13G>A)
n.243+13G>A
n.219+13G>A
c.-418+13G>A (n.-418+13G>A)
c.87+13G>A
c.-256+13G>A (n.-256+13G>A)
c.-189-1821G>A (n.-189-1821G>A)
c.-242-1821G>A (n.-242-1821G>A)
n.124+13G>A
n.369+13G>A
c.-140+13G>A (n.-140+13G>A)
c.*63+13G>A (n.*63+13G>A)
c.349+13G>A (n.349+13G>A)
n.274+13G>A
n.362+13G>A
n.242+13G>A
n.163+13G>A
n.175+13G>A
n.62+114G>A
n.245+13G>A
c.157+13G>A (n.157+13G>A)
c.208+13G>A (n.208+13G>A)
c.-722+13G>A (n.-722+13G>A)
c.-322+13G>A (n.-322+13G>A)
n.250+13G>A
c.-622+13G>A (n.-622+13G>A)
 dbSNP
7g.6005880T>CCA2580077202PMS2c.163+12A>G (n.163+12A>G)
n.228+12A>G
c.-243+12A>G (n.-243+12A>G)
c.-53+12A>G (n.-53+12A>G)
n.235+12A>G
c.-52-1822A>G (n.-52-1822A>G)
c.-190+12A>G (n.-190+12A>G)
n.243+12A>G
n.219+12A>G
c.-418+12A>G (n.-418+12A>G)
c.87+12A>G
c.-256+12A>G (n.-256+12A>G)
c.-189-1822A>G (n.-189-1822A>G)
c.-242-1822A>G (n.-242-1822A>G)
n.124+12A>G
n.369+12A>G
c.-140+12A>G (n.-140+12A>G)
c.*63+12A>G (n.*63+12A>G)
c.349+12A>G (n.349+12A>G)
n.274+12A>G
n.362+12A>G
n.242+12A>G
n.163+12A>G
n.175+12A>G
n.62+113A>G
n.245+12A>G
c.157+12A>G (n.157+12A>G)
c.208+12A>G (n.208+12A>G)
c.-722+12A>G (n.-722+12A>G)
c.-322+12A>G (n.-322+12A>G)
n.250+12A>G
c.-622+12A>G (n.-622+12A>G)
 ClinVar
7g.6005880T>GCA2681679367PMS2c.163+12A>C (n.163+12A>C)
n.228+12A>C
c.-243+12A>C (n.-243+12A>C)
c.-53+12A>C (n.-53+12A>C)
n.235+12A>C
c.-52-1822A>C (n.-52-1822A>C)
c.-190+12A>C (n.-190+12A>C)
n.243+12A>C
n.219+12A>C
c.-418+12A>C (n.-418+12A>C)
c.87+12A>C
c.-256+12A>C (n.-256+12A>C)
c.-189-1822A>C (n.-189-1822A>C)
c.-242-1822A>C (n.-242-1822A>C)
n.124+12A>C
n.369+12A>C
c.-140+12A>C (n.-140+12A>C)
c.*63+12A>C (n.*63+12A>C)
c.349+12A>C (n.349+12A>C)
n.274+12A>C
n.362+12A>C
n.242+12A>C
n.163+12A>C
n.175+12A>C
n.62+113A>C
n.245+12A>C
c.157+12A>C (n.157+12A>C)
c.208+12A>C (n.208+12A>C)
c.-722+12A>C (n.-722+12A>C)
c.-322+12A>C (n.-322+12A>C)
n.250+12A>C
c.-622+12A>C (n.-622+12A>C)
 gnomAD v4
7g.6005881C=CA1685264021PMS2c.163+11G= (n.163+11G=)
n.228+11G=
c.-243+11G= (n.-243+11G=)
c.-53+11G= (n.-53+11G=)
n.235+11G=
c.-52-1823G= (n.-52-1823G=)
c.-190+11G= (n.-190+11G=)
n.243+11G=
n.219+11G=
c.-418+11G= (n.-418+11G=)
c.87+11G=
c.-256+11G= (n.-256+11G=)
c.-189-1823G= (n.-189-1823G=)
c.-242-1823G= (n.-242-1823G=)
n.124+11G=
n.369+11G=
c.-140+11G= (n.-140+11G=)
c.*63+11G= (n.*63+11G=)
c.349+11G= (n.349+11G=)
n.274+11G=
n.362+11G=
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n.62+112G=
n.245+11G=
c.157+11G= (n.157+11G=)
c.208+11G= (n.208+11G=)
c.-722+11G= (n.-722+11G=)
c.-322+11G= (n.-322+11G=)
n.250+11G=
c.-622+11G= (n.-622+11G=)
7g.6005881C>GCA044733PMS2c.163+11G>C (n.163+11G>C)
n.228+11G>C
c.-243+11G>C (n.-243+11G>C)
c.-53+11G>C (n.-53+11G>C)
n.235+11G>C
c.-52-1823G>C (n.-52-1823G>C)
c.-190+11G>C (n.-190+11G>C)
n.243+11G>C
n.219+11G>C
c.-418+11G>C (n.-418+11G>C)
c.87+11G>C
c.-256+11G>C (n.-256+11G>C)
c.-189-1823G>C (n.-189-1823G>C)
c.-242-1823G>C (n.-242-1823G>C)
n.124+11G>C
n.369+11G>C
c.-140+11G>C (n.-140+11G>C)
c.*63+11G>C (n.*63+11G>C)
c.349+11G>C (n.349+11G>C)
n.274+11G>C
n.362+11G>C
n.242+11G>C
n.163+11G>C
n.175+11G>C
n.62+112G>C
n.245+11G>C
c.157+11G>C (n.157+11G>C)
c.208+11G>C (n.208+11G>C)
c.-722+11G>C (n.-722+11G>C)
c.-322+11G>C (n.-322+11G>C)
n.250+11G>C
c.-622+11G>C (n.-622+11G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6005881C>TCA2681679368PMS2c.163+11G>A (n.163+11G>A)
n.228+11G>A
c.-243+11G>A (n.-243+11G>A)
c.-53+11G>A (n.-53+11G>A)
n.235+11G>A
c.-52-1823G>A (n.-52-1823G>A)
c.-190+11G>A (n.-190+11G>A)
n.243+11G>A
n.219+11G>A
c.-418+11G>A (n.-418+11G>A)
c.87+11G>A
c.-256+11G>A (n.-256+11G>A)
c.-189-1823G>A (n.-189-1823G>A)
c.-242-1823G>A (n.-242-1823G>A)
n.124+11G>A
n.369+11G>A
c.-140+11G>A (n.-140+11G>A)
c.*63+11G>A (n.*63+11G>A)
c.349+11G>A (n.349+11G>A)
n.274+11G>A
n.362+11G>A
n.242+11G>A
n.163+11G>A
n.175+11G>A
n.62+112G>A
n.245+11G>A
c.157+11G>A (n.157+11G>A)
c.208+11G>A (n.208+11G>A)
c.-722+11G>A (n.-722+11G>A)
c.-322+11G>A (n.-322+11G>A)
n.250+11G>A
c.-622+11G>A (n.-622+11G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6005883delCA2713826089PMS2c.163+11del (n.163+11del)
n.228+11del
c.-243+11del (n.-243+11del)
c.-53+11del (n.-53+11del)
n.235+11del
c.-52-1823del (n.-52-1823del)
c.-190+11del (n.-190+11del)
n.243+11del
n.219+11del
c.-418+11del (n.-418+11del)
c.87+11del
c.-256+11del (n.-256+11del)
c.-189-1823del (n.-189-1823del)
c.-242-1823del (n.-242-1823del)
n.124+11del
n.369+11del
c.-140+11del (n.-140+11del)
c.*63+11del (n.*63+11del)
c.349+11del (n.349+11del)
n.274+11del
n.362+11del
n.242+11del
n.163+11del
n.175+11del
n.62+112del
n.245+11del
c.157+11del (n.157+11del)
c.208+11del (n.208+11del)
c.-722+11del (n.-722+11del)
c.-322+11del (n.-322+11del)
n.250+11del
c.-622+11del (n.-622+11del)
 dbSNP
7g.6005882C>ACA044724PMS2c.163+10G>T (n.163+10G>T)
n.228+10G>T
c.-243+10G>T (n.-243+10G>T)
c.-53+10G>T (n.-53+10G>T)
n.235+10G>T
c.-52-1824G>T (n.-52-1824G>T)
c.-190+10G>T (n.-190+10G>T)
n.243+10G>T
n.219+10G>T
c.-418+10G>T (n.-418+10G>T)
c.87+10G>T
c.-256+10G>T (n.-256+10G>T)
c.-189-1824G>T (n.-189-1824G>T)
c.-242-1824G>T (n.-242-1824G>T)
n.124+10G>T
n.369+10G>T
c.-140+10G>T (n.-140+10G>T)
c.*63+10G>T (n.*63+10G>T)
c.349+10G>T (n.349+10G>T)
n.274+10G>T
n.362+10G>T
n.242+10G>T
n.163+10G>T
n.175+10G>T
n.62+111G>T
n.245+10G>T
c.157+10G>T (n.157+10G>T)
c.208+10G>T (n.208+10G>T)
c.-722+10G>T (n.-722+10G>T)
c.-322+10G>T (n.-322+10G>T)
n.250+10G>T
c.-622+10G>T (n.-622+10G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6005882C=CA1685264022PMS2c.163+10G= (n.163+10G=)
n.228+10G=
c.-243+10G= (n.-243+10G=)
c.-53+10G= (n.-53+10G=)
n.235+10G=
c.-52-1824G= (n.-52-1824G=)
c.-190+10G= (n.-190+10G=)
n.243+10G=
n.219+10G=
c.-418+10G= (n.-418+10G=)
c.87+10G=
c.-256+10G= (n.-256+10G=)
c.-189-1824G= (n.-189-1824G=)
c.-242-1824G= (n.-242-1824G=)
n.124+10G=
n.369+10G=
c.-140+10G= (n.-140+10G=)
c.*63+10G= (n.*63+10G=)
c.349+10G= (n.349+10G=)
n.274+10G=
n.362+10G=
n.242+10G=
n.163+10G=
n.175+10G=
n.62+111G=
n.245+10G=
c.157+10G= (n.157+10G=)
c.208+10G= (n.208+10G=)
c.-722+10G= (n.-722+10G=)
c.-322+10G= (n.-322+10G=)
n.250+10G=
c.-622+10G= (n.-622+10G=)
7g.6005882C>GCA2713498901PMS2c.163+10G>C (n.163+10G>C)
n.228+10G>C
c.-243+10G>C (n.-243+10G>C)
c.-53+10G>C (n.-53+10G>C)
n.235+10G>C
c.-52-1824G>C (n.-52-1824G>C)
c.-190+10G>C (n.-190+10G>C)
n.243+10G>C
n.219+10G>C
c.-418+10G>C (n.-418+10G>C)
c.87+10G>C
c.-256+10G>C (n.-256+10G>C)
c.-189-1824G>C (n.-189-1824G>C)
c.-242-1824G>C (n.-242-1824G>C)
n.124+10G>C
n.369+10G>C
c.-140+10G>C (n.-140+10G>C)
c.*63+10G>C (n.*63+10G>C)
c.349+10G>C (n.349+10G>C)
n.274+10G>C
n.362+10G>C
n.242+10G>C
n.163+10G>C
n.175+10G>C
n.62+111G>C
n.245+10G>C
c.157+10G>C (n.157+10G>C)
c.208+10G>C (n.208+10G>C)
c.-722+10G>C (n.-722+10G>C)
c.-322+10G>C (n.-322+10G>C)
n.250+10G>C
c.-622+10G>C (n.-622+10G>C)
 dbSNP
7g.6005882C>TCA2681679369PMS2c.163+10G>A (n.163+10G>A)
n.228+10G>A
c.-243+10G>A (n.-243+10G>A)
c.-53+10G>A (n.-53+10G>A)
n.235+10G>A
c.-52-1824G>A (n.-52-1824G>A)
c.-190+10G>A (n.-190+10G>A)
n.243+10G>A
n.219+10G>A
c.-418+10G>A (n.-418+10G>A)
c.87+10G>A
c.-256+10G>A (n.-256+10G>A)
c.-189-1824G>A (n.-189-1824G>A)
c.-242-1824G>A (n.-242-1824G>A)
n.124+10G>A
n.369+10G>A
c.-140+10G>A (n.-140+10G>A)
c.*63+10G>A (n.*63+10G>A)
c.349+10G>A (n.349+10G>A)
n.274+10G>A
n.362+10G>A
n.242+10G>A
n.163+10G>A
n.175+10G>A
n.62+111G>A
n.245+10G>A
c.157+10G>A (n.157+10G>A)
c.208+10G>A (n.208+10G>A)
c.-722+10G>A (n.-722+10G>A)
c.-322+10G>A (n.-322+10G>A)
n.250+10G>A
c.-622+10G>A (n.-622+10G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6005883C>GCA2499218990PMS2c.163+9G>C (n.163+9G>C)
n.228+9G>C
c.-243+9G>C (n.-243+9G>C)
c.-53+9G>C (n.-53+9G>C)
n.235+9G>C
c.-52-1825G>C (n.-52-1825G>C)
c.-190+9G>C (n.-190+9G>C)
n.243+9G>C
n.219+9G>C
c.-418+9G>C (n.-418+9G>C)
c.87+9G>C
c.-256+9G>C (n.-256+9G>C)
c.-189-1825G>C (n.-189-1825G>C)
c.-242-1825G>C (n.-242-1825G>C)
n.124+9G>C
n.369+9G>C
c.-140+9G>C (n.-140+9G>C)
c.*63+9G>C (n.*63+9G>C)
c.349+9G>C (n.349+9G>C)
n.274+9G>C
n.362+9G>C
n.242+9G>C
n.163+9G>C
n.175+9G>C
n.62+110G>C
n.245+9G>C
c.157+9G>C (n.157+9G>C)
c.208+9G>C (n.208+9G>C)
c.-722+9G>C (n.-722+9G>C)
c.-322+9G>C (n.-322+9G>C)
n.250+9G>C
c.-622+9G>C (n.-622+9G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6005883C>TCA2499218991PMS2c.163+9G>A (n.163+9G>A)
n.228+9G>A
c.-243+9G>A (n.-243+9G>A)
c.-53+9G>A (n.-53+9G>A)
n.235+9G>A
c.-52-1825G>A (n.-52-1825G>A)
c.-190+9G>A (n.-190+9G>A)
n.243+9G>A
n.219+9G>A
c.-418+9G>A (n.-418+9G>A)
c.87+9G>A
c.-256+9G>A (n.-256+9G>A)
c.-189-1825G>A (n.-189-1825G>A)
c.-242-1825G>A (n.-242-1825G>A)
n.124+9G>A
n.369+9G>A
c.-140+9G>A (n.-140+9G>A)
c.*63+9G>A (n.*63+9G>A)
c.349+9G>A (n.349+9G>A)
n.274+9G>A
n.362+9G>A
n.242+9G>A
n.163+9G>A
n.175+9G>A
n.62+110G>A
n.245+9G>A
c.157+9G>A (n.157+9G>A)
c.208+9G>A (n.208+9G>A)
c.-722+9G>A (n.-722+9G>A)
c.-322+9G>A (n.-322+9G>A)
n.250+9G>A
c.-622+9G>A (n.-622+9G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6005884A=CA1685264023PMS2c.163+8T= (n.163+8T=)
n.228+8T=
c.-243+8T= (n.-243+8T=)
c.-53+8T= (n.-53+8T=)
n.235+8T=
c.-52-1826T= (n.-52-1826T=)
c.-190+8T= (n.-190+8T=)
n.243+8T=
n.219+8T=
c.-418+8T= (n.-418+8T=)
c.87+8T=
c.-256+8T= (n.-256+8T=)
c.-189-1826T= (n.-189-1826T=)
c.-242-1826T= (n.-242-1826T=)
n.124+8T=
n.369+8T=
c.-140+8T= (n.-140+8T=)
c.*63+8T= (n.*63+8T=)
c.349+8T= (n.349+8T=)
n.274+8T=
n.362+8T=
n.242+8T=
n.163+8T=
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n.250+8T=
c.-622+8T= (n.-622+8T=)
7g.6005884A>CCA044829PMS2c.163+8T>G (n.163+8T>G)
n.228+8T>G
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n.124+8T>G
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n.274+8T>G
n.362+8T>G
n.242+8T>G
n.163+8T>G
n.175+8T>G
n.62+109T>G
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c.-322+8T>G (n.-322+8T>G)
n.250+8T>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005884A>TCA2713498097PMS2c.163+8T>A (n.163+8T>A)
n.228+8T>A
c.-243+8T>A (n.-243+8T>A)
c.-53+8T>A (n.-53+8T>A)
n.235+8T>A
c.-52-1826T>A (n.-52-1826T>A)
c.-190+8T>A (n.-190+8T>A)
n.243+8T>A
n.219+8T>A
c.-418+8T>A (n.-418+8T>A)
c.87+8T>A
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c.-189-1826T>A (n.-189-1826T>A)
c.-242-1826T>A (n.-242-1826T>A)
n.124+8T>A
n.369+8T>A
c.-140+8T>A (n.-140+8T>A)
c.*63+8T>A (n.*63+8T>A)
c.349+8T>A (n.349+8T>A)
n.274+8T>A
n.362+8T>A
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n.175+8T>A
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c.-322+8T>A (n.-322+8T>A)
n.250+8T>A
c.-622+8T>A (n.-622+8T>A)
 dbSNP
7g.6005885_6005886delCA2681679370PMS2c.163+7_163+8del (n.163+7_163+8del)
n.228+7_228+8del
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c.-53+7_-53+8del (n.-53+7_-53+8del)
n.235+7_235+8del
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c.-190+7_-190+8del (n.-190+7_-190+8del)
n.243+7_243+8del
n.219+7_219+8del
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c.87+7_87+8del
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n.124+7_124+8del
n.369+7_369+8del
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c.*63+7_*63+8del (n.*63+7_*63+8del)
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n.274+7_274+8del
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c.-322+7_-322+8del (n.-322+7_-322+8del)
n.250+7_250+8del
c.-622+7_-622+8del (n.-622+7_-622+8del)
 gnomAD v4
7g.6005885A=CA1685264024PMS2c.163+7T= (n.163+7T=)
n.228+7T=
c.-243+7T= (n.-243+7T=)
c.-53+7T= (n.-53+7T=)
n.235+7T=
c.-52-1827T= (n.-52-1827T=)
c.-190+7T= (n.-190+7T=)
n.243+7T=
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c.87+7T=
c.-256+7T= (n.-256+7T=)
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n.124+7T=
n.369+7T=
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c.-322+7T= (n.-322+7T=)
n.250+7T=
c.-622+7T= (n.-622+7T=)
7g.6005885A>CCA2774264802PMS2c.163+7T>G (n.163+7T>G)
n.228+7T>G
c.-243+7T>G (n.-243+7T>G)
c.-53+7T>G (n.-53+7T>G)
n.235+7T>G
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n.124+7T>G
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n.274+7T>G
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n.250+7T>G
c.-622+7T>G (n.-622+7T>G)
7g.6005885A>GCA044816PMS2c.163+7T>C (n.163+7T>C)
n.228+7T>C
c.-243+7T>C (n.-243+7T>C)
c.-53+7T>C (n.-53+7T>C)
n.235+7T>C
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c.-190+7T>C (n.-190+7T>C)
n.243+7T>C
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n.124+7T>C
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c.-140+7T>C (n.-140+7T>C)
c.*63+7T>C (n.*63+7T>C)
c.349+7T>C (n.349+7T>C)
n.274+7T>C
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n.250+7T>C
c.-622+7T>C (n.-622+7T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6005886A>CCA2713826095PMS2c.163+6T>G (n.163+6T>G)
n.228+6T>G
c.-243+6T>G (n.-243+6T>G)
c.-53+6T>G (n.-53+6T>G)
n.235+6T>G
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n.124+6T>G
n.369+6T>G
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c.*63+6T>G (n.*63+6T>G)
c.349+6T>G (n.349+6T>G)
n.274+6T>G
n.362+6T>G
n.242+6T>G
n.163+6T>G
n.175+6T>G
n.62+107T>G
n.245+6T>G
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c.208+6T>G (n.208+6T>G)
c.-722+6T>G (n.-722+6T>G)
c.-322+6T>G (n.-322+6T>G)
n.250+6T>G
c.-622+6T>G (n.-622+6T>G)
 dbSNP
7g.6005886A>TCA2713826094PMS2c.163+6T>A (n.163+6T>A)
n.228+6T>A
c.-243+6T>A (n.-243+6T>A)
c.-53+6T>A (n.-53+6T>A)
n.235+6T>A
c.-52-1828T>A (n.-52-1828T>A)
c.-190+6T>A (n.-190+6T>A)
n.243+6T>A
n.219+6T>A
c.-418+6T>A (n.-418+6T>A)
c.87+6T>A
c.-256+6T>A (n.-256+6T>A)
c.-189-1828T>A (n.-189-1828T>A)
c.-242-1828T>A (n.-242-1828T>A)
n.124+6T>A
n.369+6T>A
c.-140+6T>A (n.-140+6T>A)
c.*63+6T>A (n.*63+6T>A)
c.349+6T>A (n.349+6T>A)
n.274+6T>A
n.362+6T>A
n.242+6T>A
n.163+6T>A
n.175+6T>A
n.62+107T>A
n.245+6T>A
c.157+6T>A (n.157+6T>A)
c.208+6T>A (n.208+6T>A)
c.-722+6T>A (n.-722+6T>A)
c.-322+6T>A (n.-322+6T>A)
n.250+6T>A
c.-622+6T>A (n.-622+6T>A)
 dbSNP
7g.6005887C>ACA2713826097PMS2c.163+5G>T (n.163+5G>T)
n.228+5G>T
c.-243+5G>T (n.-243+5G>T)
c.-53+5G>T (n.-53+5G>T)
n.235+5G>T
c.-52-1829G>T (n.-52-1829G>T)
c.-190+5G>T (n.-190+5G>T)
n.243+5G>T
n.219+5G>T
c.-418+5G>T (n.-418+5G>T)
c.87+5G>T
c.-256+5G>T (n.-256+5G>T)
c.-189-1829G>T (n.-189-1829G>T)
c.-242-1829G>T (n.-242-1829G>T)
n.124+5G>T
n.369+5G>T
c.-140+5G>T (n.-140+5G>T)
c.*63+5G>T (n.*63+5G>T)
c.349+5G>T (n.349+5G>T)
n.274+5G>T
n.362+5G>T
n.242+5G>T
n.163+5G>T
n.175+5G>T
n.62+106G>T
n.245+5G>T
c.157+5G>T (n.157+5G>T)
c.208+5G>T (n.208+5G>T)
c.-722+5G>T (n.-722+5G>T)
c.-322+5G>T (n.-322+5G>T)
n.250+5G>T
c.-622+5G>T (n.-622+5G>T)
 dbSNP
7g.6005887C>GCA2580077203PMS2c.163+5G>C (n.163+5G>C)
n.228+5G>C
c.-243+5G>C (n.-243+5G>C)
c.-53+5G>C (n.-53+5G>C)
n.235+5G>C
c.-52-1829G>C (n.-52-1829G>C)
c.-190+5G>C (n.-190+5G>C)
n.243+5G>C
n.219+5G>C
c.-418+5G>C (n.-418+5G>C)
c.87+5G>C
c.-256+5G>C (n.-256+5G>C)
c.-189-1829G>C (n.-189-1829G>C)
c.-242-1829G>C (n.-242-1829G>C)
n.124+5G>C
n.369+5G>C
c.-140+5G>C (n.-140+5G>C)
c.*63+5G>C (n.*63+5G>C)
c.349+5G>C (n.349+5G>C)
n.274+5G>C
n.362+5G>C
n.242+5G>C
n.163+5G>C
n.175+5G>C
n.62+106G>C
n.245+5G>C
c.157+5G>C (n.157+5G>C)
c.208+5G>C (n.208+5G>C)
c.-722+5G>C (n.-722+5G>C)
c.-322+5G>C (n.-322+5G>C)
n.250+5G>C
c.-622+5G>C (n.-622+5G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6005887C>TCA2580077204PMS2c.163+5G>A (n.163+5G>A)
n.228+5G>A
c.-243+5G>A (n.-243+5G>A)
c.-53+5G>A (n.-53+5G>A)
n.235+5G>A
c.-52-1829G>A (n.-52-1829G>A)
c.-190+5G>A (n.-190+5G>A)
n.243+5G>A
n.219+5G>A
c.-418+5G>A (n.-418+5G>A)
c.87+5G>A
c.-256+5G>A (n.-256+5G>A)
c.-189-1829G>A (n.-189-1829G>A)
c.-242-1829G>A (n.-242-1829G>A)
n.124+5G>A
n.369+5G>A
c.-140+5G>A (n.-140+5G>A)
c.*63+5G>A (n.*63+5G>A)
c.349+5G>A (n.349+5G>A)
n.274+5G>A
n.362+5G>A
n.242+5G>A
n.163+5G>A
n.175+5G>A
n.62+106G>A
n.245+5G>A
c.157+5G>A (n.157+5G>A)
c.208+5G>A (n.208+5G>A)
c.-722+5G>A (n.-722+5G>A)
c.-322+5G>A (n.-322+5G>A)
n.250+5G>A
c.-622+5G>A (n.-622+5G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6005888T>CCA349656PMS2c.163+4A>G (n.163+4A>G)
n.228+4A>G
c.-243+4A>G (n.-243+4A>G)
c.-53+4A>G (n.-53+4A>G)
n.235+4A>G
c.-52-1830A>G (n.-52-1830A>G)
c.-190+4A>G (n.-190+4A>G)
n.243+4A>G
n.219+4A>G
c.-418+4A>G (n.-418+4A>G)
c.87+4A>G
c.-256+4A>G (n.-256+4A>G)
c.-189-1830A>G (n.-189-1830A>G)
c.-242-1830A>G (n.-242-1830A>G)
n.124+4A>G
n.369+4A>G
c.-140+4A>G (n.-140+4A>G)
c.*63+4A>G (n.*63+4A>G)
c.349+4A>G (n.349+4A>G)
n.274+4A>G
n.362+4A>G
n.242+4A>G
n.163+4A>G
n.175+4A>G
n.62+105A>G
n.245+4A>G
c.157+4A>G (n.157+4A>G)
c.208+4A>G (n.208+4A>G)
c.-722+4A>G (n.-722+4A>G)
c.-322+4A>G (n.-322+4A>G)
n.250+4A>G
c.-622+4A>G (n.-622+4A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005888T>GCA2580077205PMS2c.163+4A>C (n.163+4A>C)
n.228+4A>C
c.-243+4A>C (n.-243+4A>C)
c.-53+4A>C (n.-53+4A>C)
n.235+4A>C
c.-52-1830A>C (n.-52-1830A>C)
c.-190+4A>C (n.-190+4A>C)
n.243+4A>C
n.219+4A>C
c.-418+4A>C (n.-418+4A>C)
c.87+4A>C
c.-256+4A>C (n.-256+4A>C)
c.-189-1830A>C (n.-189-1830A>C)
c.-242-1830A>C (n.-242-1830A>C)
n.124+4A>C
n.369+4A>C
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n.274+4A>C
n.362+4A>C
n.242+4A>C
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n.62+105A>C
n.245+4A>C
c.157+4A>C (n.157+4A>C)
c.208+4A>C (n.208+4A>C)
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c.-322+4A>C (n.-322+4A>C)
n.250+4A>C
c.-622+4A>C (n.-622+4A>C)
 ClinVar
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c.-53+4A= (n.-53+4A=)
n.235+4A=
c.-52-1830A= (n.-52-1830A=)
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n.243+4A=
n.219+4A=
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c.87+4A=
c.-256+4A= (n.-256+4A=)
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c.-242-1830A= (n.-242-1830A=)
n.124+4A=
n.369+4A=
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7g.6005889T>CCA044773PMS2c.163+3A>G (n.163+3A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6005889T=CA1685264026PMS2c.163+3A= (n.163+3A=)
n.228+3A=
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7g.6005890A=CA1685264027PMS2c.163+2T= (n.163+2T=)
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c.-256+2T= (n.-256+2T=)
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n.124+2T=
n.369+2T=
c.-140+2T= (n.-140+2T=)
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n.245+2T=
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c.208+2T= (n.208+2T=)
c.-722+2T= (n.-722+2T=)
c.-322+2T= (n.-322+2T=)
n.250+2T=
c.-622+2T= (n.-622+2T=)
7g.6005890A>CCA366744940PMS2c.163+2T>G (n.163+2T>G)
n.228+2T>G
c.-243+2T>G (n.-243+2T>G)
c.-53+2T>G (n.-53+2T>G)
n.235+2T>G
c.-52-1832T>G (n.-52-1832T>G)
c.-190+2T>G (n.-190+2T>G)
n.243+2T>G
n.219+2T>G
c.-418+2T>G (n.-418+2T>G)
c.87+2T>G
c.-256+2T>G (n.-256+2T>G)
c.-189-1832T>G (n.-189-1832T>G)
c.-242-1832T>G (n.-242-1832T>G)
n.124+2T>G
n.369+2T>G
c.-140+2T>G (n.-140+2T>G)
c.*63+2T>G (n.*63+2T>G)
c.349+2T>G (n.349+2T>G)
n.274+2T>G
n.362+2T>G
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n.163+2T>G
n.175+2T>G
n.62+103T>G
n.245+2T>G
c.157+2T>G (n.157+2T>G)
c.208+2T>G (n.208+2T>G)
c.-722+2T>G (n.-722+2T>G)
c.-322+2T>G (n.-322+2T>G)
n.250+2T>G
c.-622+2T>G (n.-622+2T>G)
 ClinVar
7g.6005890A>GCA009959PMS2c.163+2T>C (n.163+2T>C)
n.228+2T>C
c.-243+2T>C (n.-243+2T>C)
c.-53+2T>C (n.-53+2T>C)
n.235+2T>C
c.-52-1832T>C (n.-52-1832T>C)
c.-190+2T>C (n.-190+2T>C)
n.243+2T>C
n.219+2T>C
c.-418+2T>C (n.-418+2T>C)
c.87+2T>C
c.-256+2T>C (n.-256+2T>C)
c.-189-1832T>C (n.-189-1832T>C)
c.-242-1832T>C (n.-242-1832T>C)
n.124+2T>C
n.369+2T>C
c.-140+2T>C (n.-140+2T>C)
c.*63+2T>C (n.*63+2T>C)
c.349+2T>C (n.349+2T>C)
n.274+2T>C
n.362+2T>C
n.242+2T>C
n.163+2T>C
n.175+2T>C
n.62+103T>C
n.245+2T>C
c.157+2T>C (n.157+2T>C)
c.208+2T>C (n.208+2T>C)
c.-722+2T>C (n.-722+2T>C)
c.-322+2T>C (n.-322+2T>C)
n.250+2T>C
c.-622+2T>C (n.-622+2T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6005890A>TCA366744939PMS2c.163+2T>A (n.163+2T>A)
n.228+2T>A
c.-243+2T>A (n.-243+2T>A)
c.-53+2T>A (n.-53+2T>A)
n.235+2T>A
c.-52-1832T>A (n.-52-1832T>A)
c.-190+2T>A (n.-190+2T>A)
n.243+2T>A
n.219+2T>A
c.-418+2T>A (n.-418+2T>A)
c.87+2T>A
c.-256+2T>A (n.-256+2T>A)
c.-189-1832T>A (n.-189-1832T>A)
c.-242-1832T>A (n.-242-1832T>A)
n.124+2T>A
n.369+2T>A
c.-140+2T>A (n.-140+2T>A)
c.*63+2T>A (n.*63+2T>A)
c.349+2T>A (n.349+2T>A)
n.274+2T>A
n.362+2T>A
n.242+2T>A
n.163+2T>A
n.175+2T>A
n.62+103T>A
n.245+2T>A
c.157+2T>A (n.157+2T>A)
c.208+2T>A (n.208+2T>A)
c.-722+2T>A (n.-722+2T>A)
c.-322+2T>A (n.-322+2T>A)
n.250+2T>A
c.-622+2T>A (n.-622+2T>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6005890dupCA2580077206PMS2c.163+2dup (n.163+2dup)
n.228+2dup
c.-243+2dup (n.-243+2dup)
c.-53+2dup (n.-53+2dup)
n.235+2dup
c.-52-1832dup (n.-52-1832dup)
c.-190+2dup (n.-190+2dup)
n.243+2dup
n.219+2dup
c.-418+2dup (n.-418+2dup)
c.87+2dup
c.-256+2dup (n.-256+2dup)
c.-189-1832dup (n.-189-1832dup)
c.-242-1832dup (n.-242-1832dup)
n.124+2dup
n.369+2dup
c.-140+2dup (n.-140+2dup)
c.*63+2dup (n.*63+2dup)
c.349+2dup (n.349+2dup)
n.274+2dup
n.362+2dup
n.242+2dup
n.163+2dup
n.175+2dup
n.62+103dup
n.245+2dup
c.157+2dup (n.157+2dup)
c.208+2dup (n.208+2dup)
c.-722+2dup (n.-722+2dup)
c.-322+2dup (n.-322+2dup)
n.250+2dup
c.-622+2dup (n.-622+2dup)
 ClinVar
7g.6005891C>ACA366744941PMS2c.163+1G>T (n.163+1G>T)
n.228+1G>T
c.-243+1G>T (n.-243+1G>T)
c.-53+1G>T (n.-53+1G>T)
n.235+1G>T
c.-52-1833G>T (n.-52-1833G>T)
c.-190+1G>T (n.-190+1G>T)
n.243+1G>T
n.219+1G>T
c.-418+1G>T (n.-418+1G>T)
c.87+1G>T
c.-256+1G>T (n.-256+1G>T)
c.-189-1833G>T (n.-189-1833G>T)
c.-242-1833G>T (n.-242-1833G>T)
n.124+1G>T
n.369+1G>T
c.-140+1G>T (n.-140+1G>T)
c.*63+1G>T (n.*63+1G>T)
c.349+1G>T (n.349+1G>T)
n.274+1G>T
n.362+1G>T
n.242+1G>T
n.163+1G>T
n.175+1G>T
n.62+102G>T
n.245+1G>T
c.157+1G>T (n.157+1G>T)
c.208+1G>T (n.208+1G>T)
c.-722+1G>T (n.-722+1G>T)
c.-322+1G>T (n.-322+1G>T)
n.250+1G>T
c.-622+1G>T (n.-622+1G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6005891C=CA1685264028PMS2c.163+1G= (n.163+1G=)
n.228+1G=
c.-243+1G= (n.-243+1G=)
c.-53+1G= (n.-53+1G=)
n.235+1G=
c.-52-1833G= (n.-52-1833G=)
c.-190+1G= (n.-190+1G=)
n.243+1G=
n.219+1G=
c.-418+1G= (n.-418+1G=)
c.87+1G=
c.-256+1G= (n.-256+1G=)
c.-189-1833G= (n.-189-1833G=)
c.-242-1833G= (n.-242-1833G=)
n.124+1G=
n.369+1G=
c.-140+1G= (n.-140+1G=)
c.*63+1G= (n.*63+1G=)
c.349+1G= (n.349+1G=)
n.274+1G=
n.362+1G=
n.242+1G=
n.163+1G=
n.175+1G=
n.62+102G=
n.245+1G=
c.157+1G= (n.157+1G=)
c.208+1G= (n.208+1G=)
c.-722+1G= (n.-722+1G=)
c.-322+1G= (n.-322+1G=)
n.250+1G=
c.-622+1G= (n.-622+1G=)
7g.6005891C>GCA366744942PMS2c.163+1G>C (n.163+1G>C)
n.228+1G>C
c.-243+1G>C (n.-243+1G>C)
c.-53+1G>C (n.-53+1G>C)
n.235+1G>C
c.-52-1833G>C (n.-52-1833G>C)
c.-190+1G>C (n.-190+1G>C)
n.243+1G>C
n.219+1G>C
c.-418+1G>C (n.-418+1G>C)
c.87+1G>C
c.-256+1G>C (n.-256+1G>C)
c.-189-1833G>C (n.-189-1833G>C)
c.-242-1833G>C (n.-242-1833G>C)
n.124+1G>C
n.369+1G>C
c.-140+1G>C (n.-140+1G>C)
c.*63+1G>C (n.*63+1G>C)
c.349+1G>C (n.349+1G>C)
n.274+1G>C
n.362+1G>C
n.242+1G>C
n.163+1G>C
n.175+1G>C
n.62+102G>C
n.245+1G>C
c.157+1G>C (n.157+1G>C)
c.208+1G>C (n.208+1G>C)
c.-722+1G>C (n.-722+1G>C)
c.-322+1G>C (n.-322+1G>C)
n.250+1G>C
c.-622+1G>C (n.-622+1G>C)
 dbSNP
7g.6005891C>TCA16618542PMS2c.163+1G>A (n.163+1G>A)
n.228+1G>A
c.-243+1G>A (n.-243+1G>A)
c.-53+1G>A (n.-53+1G>A)
n.235+1G>A
c.-52-1833G>A (n.-52-1833G>A)
c.-190+1G>A (n.-190+1G>A)
n.243+1G>A
n.219+1G>A
c.-418+1G>A (n.-418+1G>A)
c.87+1G>A
c.-256+1G>A (n.-256+1G>A)
c.-189-1833G>A (n.-189-1833G>A)
c.-242-1833G>A (n.-242-1833G>A)
n.124+1G>A
n.369+1G>A
c.-140+1G>A (n.-140+1G>A)
c.*63+1G>A (n.*63+1G>A)
c.349+1G>A (n.349+1G>A)
n.274+1G>A
n.362+1G>A
n.242+1G>A
n.163+1G>A
n.175+1G>A
n.62+102G>A
n.245+1G>A
c.157+1G>A (n.157+1G>A)
c.208+1G>A (n.208+1G>A)
c.-722+1G>A (n.-722+1G>A)
c.-322+1G>A (n.-322+1G>A)
n.250+1G>A
c.-622+1G>A (n.-622+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6005892C>ACA366744943PMS2c.163G>T (p.Asp55Tyr)
n.228G>T
c.-243G>T (n.-243G>T)
c.-53G>T (n.-53G>T)
n.235G>T
c.-52-1834G>T (n.-52-1834G>T)
c.-190G>T (n.-190G>T)
n.243G>T
n.219G>T
c.-418G>T (n.-418G>T)
c.87G>T
c.163G>T (p.Ala55Ser)
c.-256G>T (n.-256G>T)
c.-189-1834G>T (n.-189-1834G>T)
c.-242-1834G>T (n.-242-1834G>T)
n.124G>T
n.369G>T
c.-140G>T (n.-140G>T)
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.349G>T (p.Asp117Tyr)
n.274G>T
n.362G>T
n.242G>T
n.163G>T
n.175G>T
n.62+101G>T
n.245G>T
c.157G>T (p.Asp53Tyr)
c.208G>T (p.Asp70Tyr)
c.-722G>T (n.-722G>T)
c.-322G>T (n.-322G>T)
n.250G>T
c.-622G>T (n.-622G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6005892C=CA1685264029PMS2c.163G= (p.Asp55=)
n.228G=
c.-243G= (n.-243G=)
c.-53G= (n.-53G=)
n.235G=
c.-52-1834G= (n.-52-1834G=)
c.-190G= (n.-190G=)
n.243G=
n.219G=
c.-418G= (n.-418G=)
c.87G=
c.163G= (p.Ala55=)
c.-256G= (n.-256G=)
c.-189-1834G= (n.-189-1834G=)
c.-242-1834G= (n.-242-1834G=)
n.124G=
n.369G=
c.-140G= (n.-140G=)
c.*63G= (n.*63G=)
c.349G= (p.Asp117=)
n.274G=
n.362G=
n.242G=
n.163G=
n.175G=
n.62+101G=
n.245G=
c.157G= (p.Asp53=)
c.208G= (p.Asp70=)
c.-722G= (n.-722G=)
c.-322G= (n.-322G=)
n.250G=
c.-622G= (n.-622G=)
7g.6005892C>GCA366744944PMS2c.163G>C (p.Asp55His)
n.228G>C
c.-243G>C (n.-243G>C)
c.-53G>C (n.-53G>C)
n.235G>C
c.-52-1834G>C (n.-52-1834G>C)
c.-190G>C (n.-190G>C)
n.243G>C
n.219G>C
c.-418G>C (n.-418G>C)
c.87G>C
c.163G>C (p.Ala55Pro)
c.-256G>C (n.-256G>C)
c.-189-1834G>C (n.-189-1834G>C)
c.-242-1834G>C (n.-242-1834G>C)
n.124G>C
n.369G>C
c.-140G>C (n.-140G>C)
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.349G>C (p.Asp117His)
n.274G>C
n.362G>C
n.242G>C
n.163G>C
n.175G>C
n.62+101G>C
n.245G>C
c.157G>C (p.Asp53His)
c.208G>C (p.Asp70His)
c.-722G>C (n.-722G>C)
c.-322G>C (n.-322G>C)
n.250G>C
c.-622G>C (n.-622G>C)
 dbSNP
7g.6005892C>TCA366744945PMS2c.163G>A (p.Asp55Asn)
n.228G>A
c.-243G>A (n.-243G>A)
c.-53G>A (n.-53G>A)
n.235G>A
c.-52-1834G>A (n.-52-1834G>A)
c.-190G>A (n.-190G>A)
n.243G>A
n.219G>A
c.-418G>A (n.-418G>A)
c.87G>A
c.163G>A (p.Ala55Thr)
c.-256G>A (n.-256G>A)
c.-189-1834G>A (n.-189-1834G>A)
c.-242-1834G>A (n.-242-1834G>A)
n.124G>A
n.369G>A
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.349G>A (p.Asp117Asn)
n.274G>A
n.362G>A
n.242G>A
n.163G>A
n.175G>A
n.62+101G>A
n.245G>A
c.157G>A (p.Asp53Asn)
c.208G>A (p.Asp70Asn)
c.-722G>A (n.-722G>A)
c.-322G>A (n.-322G>A)
n.250G>A
c.-622G>A (n.-622G>A)
 dbSNP
7g.6005892_6005893insTAATCA916084196PMS2c.162_163insATTA (p.Asp55IlefsTer6)
n.227_228insATTA
c.-244_-243insATTA (n.-244_-243insATTA)
c.-54_-53insATTA (n.-54_-53insATTA)
n.234_235insATTA
c.-52-1835_-52-1834insATTA (n.-52-1835_-52-1834insATTA)
c.-191_-190insATTA (n.-191_-190insATTA)
n.242_243insATTA
n.218_219insATTA
c.-419_-418insATTA (n.-419_-418insATTA)
c.86_87insATTA
c.162_163insATTA (p.Ala55IlefsTer?)
c.-257_-256insATTA (n.-257_-256insATTA)
c.-189-1835_-189-1834insATTA (n.-189-1835_-189-1834insATTA)
c.-242-1835_-242-1834insATTA (n.-242-1835_-242-1834insATTA)
n.123_124insATTA
n.368_369insATTA
c.-141_-140insATTA (n.-141_-140insATTA)
c.*62_*63insATTA (n.*62_*63insATTA)
c.348_349insATTA (p.Asp117IlefsTer6)
n.273_274insATTA
n.361_362insATTA
n.241_242insATTA
n.162_163insATTA
n.174_175insATTA
n.62+100_62+101insATTA
n.244_245insATTA
c.156_157insATTA (p.Asp53IlefsTer6)
c.207_208insATTA (p.Asp70IlefsTer6)
c.-723_-722insATTA (n.-723_-722insATTA)
c.-323_-322insATTA (n.-323_-322insATTA)
n.249_250insATTA
c.-623_-622insATTA (n.-623_-622insATTA)
7g.6005893A>CCA366744946PMS2c.162T>G (p.Ile54Met)
n.227T>G
c.-244T>G (n.-244T>G)
c.-54T>G (n.-54T>G)
n.234T>G
c.-52-1835T>G (n.-52-1835T>G)
c.-191T>G (n.-191T>G)
n.242T>G
n.218T>G
c.-419T>G (n.-419T>G)
c.86T>G
c.-257T>G (n.-257T>G)
c.-189-1835T>G (n.-189-1835T>G)
c.-242-1835T>G (n.-242-1835T>G)
n.123T>G
n.368T>G
c.-141T>G (n.-141T>G)
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.348T>G (p.Ile116Met)
n.273T>G
n.361T>G
n.241T>G
n.162T>G
n.174T>G
n.62+100T>G
n.244T>G
c.156T>G (p.Ile52Met)
c.207T>G (p.Ile69Met)
c.-723T>G (n.-723T>G)
c.-323T>G (n.-323T>G)
n.249T>G
c.-623T>G (n.-623T>G)
7g.6005893A>GCA453649851PMS2c.162T>C (p.Ile54=)
n.227T>C
c.-244T>C (n.-244T>C)
c.-54T>C (n.-54T>C)
n.234T>C
c.-52-1835T>C (n.-52-1835T>C)
c.-191T>C (n.-191T>C)
n.242T>C
n.218T>C
c.-419T>C (n.-419T>C)
c.86T>C
c.-257T>C (n.-257T>C)
c.-189-1835T>C (n.-189-1835T>C)
c.-242-1835T>C (n.-242-1835T>C)
n.123T>C
n.368T>C
c.-141T>C (n.-141T>C)
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.348T>C (p.Ile116=)
n.273T>C
n.361T>C
n.241T>C
n.162T>C
n.174T>C
n.62+100T>C
n.244T>C
c.156T>C (p.Ile52=)
c.207T>C (p.Ile69=)
c.-723T>C (n.-723T>C)
c.-323T>C (n.-323T>C)
n.249T>C
c.-623T>C (n.-623T>C)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
7g.6005893A>TCA453649853PMS2c.162T>A (p.Ile54=)
n.227T>A
c.-244T>A (n.-244T>A)
c.-54T>A (n.-54T>A)
n.234T>A
c.-52-1835T>A (n.-52-1835T>A)
c.-191T>A (n.-191T>A)
n.242T>A
n.218T>A
c.-419T>A (n.-419T>A)
c.86T>A
c.-257T>A (n.-257T>A)
c.-189-1835T>A (n.-189-1835T>A)
c.-242-1835T>A (n.-242-1835T>A)
n.123T>A
n.368T>A
c.-141T>A (n.-141T>A)
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.348T>A (p.Ile116=)
n.273T>A
n.361T>A
n.241T>A
n.162T>A
n.174T>A
n.62+100T>A
n.244T>A
c.156T>A (p.Ile52=)
c.207T>A (p.Ile69=)
c.-723T>A (n.-723T>A)
c.-323T>A (n.-323T>A)
n.249T>A
c.-623T>A (n.-623T>A)
 dbSNP
7g.6005895_6005896insTAATCA658657658PMS2c.162_163insAATT (p.Asp55AsnfsTer2)
n.227_228insAATT
c.-244_-243insAATT (n.-244_-243insAATT)
c.-54_-53insAATT (n.-54_-53insAATT)
n.234_235insAATT
c.-52-1835_-52-1834insAATT (n.-52-1835_-52-1834insAATT)
c.-191_-190insAATT (n.-191_-190insAATT)
n.242_243insAATT
n.218_219insAATT
c.-419_-418insAATT (n.-419_-418insAATT)
c.86_87insAATT
c.162_163insAATT (p.Ala55AsnfsTer?)
c.-257_-256insAATT (n.-257_-256insAATT)
c.-189-1835_-189-1834insAATT (n.-189-1835_-189-1834insAATT)
c.-242-1835_-242-1834insAATT (n.-242-1835_-242-1834insAATT)
n.123_124insAATT
n.368_369insAATT
c.-141_-140insAATT (n.-141_-140insAATT)
c.*62_*63insAATT (n.*62_*63insAATT)
c.348_349insAATT (p.Asp117AsnfsTer2)
n.273_274insAATT
n.361_362insAATT
n.241_242insAATT
n.162_163insAATT
n.174_175insAATT
n.62+100_62+101insAATT
n.244_245insAATT
c.156_157insAATT (p.Asp53AsnfsTer2)
c.207_208insAATT (p.Asp70AsnfsTer2)
c.-723_-722insAATT (n.-723_-722insAATT)
c.-323_-322insAATT (n.-323_-322insAATT)
n.249_250insAATT
c.-623_-622insAATT (n.-623_-622insAATT)
 ClinVar dbSNP
7g.6005894A=CA1685264030PMS2c.161T= (p.Ile54=)
n.226T=
c.-245T= (n.-245T=)
c.-55T= (n.-55T=)
n.233T=
c.-52-1836T= (n.-52-1836T=)
c.-192T= (n.-192T=)
n.241T=
n.217T=
c.-420T= (n.-420T=)
c.85T=
c.-258T= (n.-258T=)
c.-189-1836T= (n.-189-1836T=)
c.-242-1836T= (n.-242-1836T=)
n.122T=
n.367T=
c.-142T= (n.-142T=)
c.*61T= (n.*61T=)
c.347T= (p.Ile116=)
n.272T=
n.360T=
n.240T=
n.161T=
n.173T=
n.62+99T=
n.243T=
c.155T= (p.Ile52=)
c.206T= (p.Ile69=)
c.-724T= (n.-724T=)
c.-324T= (n.-324T=)
n.248T=
c.-624T= (n.-624T=)
7g.6005894A>CCA044687PMS2c.161T>G (p.Ile54Ser)
n.226T>G
c.-245T>G (n.-245T>G)
c.-55T>G (n.-55T>G)
n.233T>G
c.-52-1836T>G (n.-52-1836T>G)
c.-192T>G (n.-192T>G)
n.241T>G
n.217T>G
c.-420T>G (n.-420T>G)
c.85T>G
c.-258T>G (n.-258T>G)
c.-189-1836T>G (n.-189-1836T>G)
c.-242-1836T>G (n.-242-1836T>G)
n.122T>G
n.367T>G
c.-142T>G (n.-142T>G)
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.347T>G (p.Ile116Ser)
n.272T>G
n.360T>G
n.240T>G
n.161T>G
n.173T>G
n.62+99T>G
n.243T>G
c.155T>G (p.Ile52Ser)
c.206T>G (p.Ile69Ser)
c.-724T>G (n.-724T>G)
c.-324T>G (n.-324T>G)
n.248T>G
c.-624T>G (n.-624T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6005894A>GCA044669PMS2c.161T>C (p.Ile54Thr)
n.226T>C
c.-245T>C (n.-245T>C)
c.-55T>C (n.-55T>C)
n.233T>C
c.-52-1836T>C (n.-52-1836T>C)
c.-192T>C (n.-192T>C)
n.241T>C
n.217T>C
c.-420T>C (n.-420T>C)
c.85T>C
c.-258T>C (n.-258T>C)
c.-189-1836T>C (n.-189-1836T>C)
c.-242-1836T>C (n.-242-1836T>C)
n.122T>C
n.367T>C
c.-142T>C (n.-142T>C)
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.347T>C (p.Ile116Thr)
n.272T>C
n.360T>C
n.240T>C
n.161T>C
n.173T>C
n.62+99T>C
n.243T>C
c.155T>C (p.Ile52Thr)
c.206T>C (p.Ile69Thr)
c.-724T>C (n.-724T>C)
c.-324T>C (n.-324T>C)
n.248T>C
c.-624T>C (n.-624T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6005894A>TCA366744947PMS2c.161T>A (p.Ile54Asn)
n.226T>A
c.-245T>A (n.-245T>A)
c.-55T>A (n.-55T>A)
n.233T>A
c.-52-1836T>A (n.-52-1836T>A)
c.-192T>A (n.-192T>A)
n.241T>A
n.217T>A
c.-420T>A (n.-420T>A)
c.85T>A
c.-258T>A (n.-258T>A)
c.-189-1836T>A (n.-189-1836T>A)
c.-242-1836T>A (n.-242-1836T>A)
n.122T>A
n.367T>A
c.-142T>A (n.-142T>A)
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.347T>A (p.Ile116Asn)
n.272T>A
n.360T>A
n.240T>A
n.161T>A
n.173T>A
n.62+99T>A
n.243T>A
c.155T>A (p.Ile52Asn)
c.206T>A (p.Ile69Asn)
c.-724T>A (n.-724T>A)
c.-324T>A (n.-324T>A)
n.248T>A
c.-624T>A (n.-624T>A)
 dbSNP
7g.6005895T>ACA366744948PMS2c.160A>T (p.Ile54Phe)
n.225A>T
c.-246A>T (n.-246A>T)
c.-56A>T (n.-56A>T)
n.232A>T
c.-52-1837A>T (n.-52-1837A>T)
c.-193A>T (n.-193A>T)
n.240A>T
n.216A>T
c.-421A>T (n.-421A>T)
c.84A>T
c.-259A>T (n.-259A>T)
c.-189-1837A>T (n.-189-1837A>T)
c.-242-1837A>T (n.-242-1837A>T)
n.121A>T
n.366A>T
c.-143A>T (n.-143A>T)
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.346A>T (p.Ile116Phe)
n.271A>T
n.359A>T
n.239A>T
n.160A>T
n.172A>T
n.62+98A>T
n.242A>T
c.154A>T (p.Ile52Phe)
c.205A>T (p.Ile69Phe)
c.-725A>T (n.-725A>T)
c.-325A>T (n.-325A>T)
n.247A>T
c.-625A>T (n.-625A>T)
 dbSNP
7g.6005895T>CCA366744949PMS2c.160A>G (p.Ile54Val)
n.225A>G
c.-246A>G (n.-246A>G)
c.-56A>G (n.-56A>G)
n.232A>G
c.-52-1837A>G (n.-52-1837A>G)
c.-193A>G (n.-193A>G)
n.240A>G
n.216A>G
c.-421A>G (n.-421A>G)
c.84A>G
c.-259A>G (n.-259A>G)
c.-189-1837A>G (n.-189-1837A>G)
c.-242-1837A>G (n.-242-1837A>G)
n.121A>G
n.366A>G
c.-143A>G (n.-143A>G)
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.346A>G (p.Ile116Val)
n.271A>G
n.359A>G
n.239A>G
n.160A>G
n.172A>G
n.62+98A>G
n.242A>G
c.154A>G (p.Ile52Val)
c.205A>G (p.Ile69Val)
c.-725A>G (n.-725A>G)
c.-325A>G (n.-325A>G)
n.247A>G
c.-625A>G (n.-625A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6005895T>GCA366744950PMS2c.160A>C (p.Ile54Leu)
n.225A>C
c.-246A>C (n.-246A>C)
c.-56A>C (n.-56A>C)
n.232A>C
c.-52-1837A>C (n.-52-1837A>C)
c.-193A>C (n.-193A>C)
n.240A>C
n.216A>C
c.-421A>C (n.-421A>C)
c.84A>C
c.-259A>C (n.-259A>C)
c.-189-1837A>C (n.-189-1837A>C)
c.-242-1837A>C (n.-242-1837A>C)
n.121A>C
n.366A>C
c.-143A>C (n.-143A>C)
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.346A>C (p.Ile116Leu)
n.271A>C
n.359A>C
n.239A>C
n.160A>C
n.172A>C
n.62+98A>C
n.242A>C
c.154A>C (p.Ile52Leu)
c.205A>C (p.Ile69Leu)
c.-725A>C (n.-725A>C)
c.-325A>C (n.-325A>C)
n.247A>C
c.-625A>C (n.-625A>C)
 dbSNP
7g.6005895T=CA1685264031PMS2c.160A= (p.Ile54=)
n.225A=
c.-246A= (n.-246A=)
c.-56A= (n.-56A=)
n.232A=
c.-52-1837A= (n.-52-1837A=)
c.-193A= (n.-193A=)
n.240A=
n.216A=
c.-421A= (n.-421A=)
c.84A=
c.-259A= (n.-259A=)
c.-189-1837A= (n.-189-1837A=)
c.-242-1837A= (n.-242-1837A=)
n.121A=
n.366A=
c.-143A= (n.-143A=)
c.*60A= (n.*60A=)
c.346A= (p.Ile116=)
n.271A=
n.359A=
n.239A=
n.160A=
n.172A=
n.62+98A=
n.242A=
c.154A= (p.Ile52=)
c.205A= (p.Ile69=)
c.-725A= (n.-725A=)
c.-325A= (n.-325A=)
n.247A=
c.-625A= (n.-625A=)
7g.6005896A>CCA366744952PMS2c.159T>G (p.Asn53Lys)
n.224T>G
c.-247T>G (n.-247T>G)
c.-57T>G (n.-57T>G)
n.231T>G
c.-52-1838T>G (n.-52-1838T>G)
c.-194T>G (n.-194T>G)
n.239T>G
n.215T>G
c.-422T>G (n.-422T>G)
c.83T>G
c.-260T>G (n.-260T>G)
c.-189-1838T>G (n.-189-1838T>G)
c.-242-1838T>G (n.-242-1838T>G)
n.120T>G
n.365T>G
c.-144T>G (n.-144T>G)
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.345T>G (p.Asn115Lys)
n.270T>G
n.358T>G
n.238T>G
n.159T>G
n.171T>G
n.62+97T>G
n.241T>G
c.153T>G (p.Asn51Lys)
c.204T>G (p.Asn68Lys)
c.-726T>G (n.-726T>G)
c.-326T>G (n.-326T>G)
n.246T>G
c.-626T>G (n.-626T>G)
7g.6005896A>GCA453649870PMS2c.159T>C (p.Asn53=)
n.224T>C
c.-247T>C (n.-247T>C)
c.-57T>C (n.-57T>C)
n.231T>C
c.-52-1838T>C (n.-52-1838T>C)
c.-194T>C (n.-194T>C)
n.239T>C
n.215T>C
c.-422T>C (n.-422T>C)
c.83T>C
c.-260T>C (n.-260T>C)
c.-189-1838T>C (n.-189-1838T>C)
c.-242-1838T>C (n.-242-1838T>C)
n.120T>C
n.365T>C
c.-144T>C (n.-144T>C)
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.345T>C (p.Asn115=)
n.270T>C
n.358T>C
n.238T>C
n.159T>C
n.171T>C
n.62+97T>C
n.241T>C
c.153T>C (p.Asn51=)
c.204T>C (p.Asn68=)
c.-726T>C (n.-726T>C)
c.-326T>C (n.-326T>C)
n.246T>C
c.-626T>C (n.-626T>C)
7g.6005896A>TCA366744951PMS2c.159T>A (p.Asn53Lys)
n.224T>A
c.-247T>A (n.-247T>A)
c.-57T>A (n.-57T>A)
n.231T>A
c.-52-1838T>A (n.-52-1838T>A)
c.-194T>A (n.-194T>A)
n.239T>A
n.215T>A
c.-422T>A (n.-422T>A)
c.83T>A
c.-260T>A (n.-260T>A)
c.-189-1838T>A (n.-189-1838T>A)
c.-242-1838T>A (n.-242-1838T>A)
n.120T>A
n.365T>A
c.-144T>A (n.-144T>A)
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.345T>A (p.Asn115Lys)
n.270T>A
n.358T>A
n.238T>A
n.159T>A
n.171T>A
n.62+97T>A
n.241T>A
c.153T>A (p.Asn51Lys)
c.204T>A (p.Asn68Lys)
c.-726T>A (n.-726T>A)
c.-326T>A (n.-326T>A)
n.246T>A
c.-626T>A (n.-626T>A)
 dbSNP
7g.6005897T>ACA366744953PMS2c.158A>T (p.Asn53Ile)
n.223A>T
c.-248A>T (n.-248A>T)
c.-58A>T (n.-58A>T)
n.230A>T
c.-52-1839A>T (n.-52-1839A>T)
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c.-423A>T (n.-423A>T)
c.82A>T
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c.-189-1839A>T (n.-189-1839A>T)
c.-242-1839A>T (n.-242-1839A>T)
n.119A>T
n.364A>T
c.-145A>T (n.-145A>T)
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.344A>T (p.Asn115Ile)
n.269A>T
n.357A>T
n.237A>T
n.158A>T
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n.240A>T
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c.203A>T (p.Asn68Ile)
c.-727A>T (n.-727A>T)
c.-327A>T (n.-327A>T)
n.245A>T
c.-627A>T (n.-627A>T)
7g.6005897T>CCA366744954PMS2c.158A>G (p.Asn53Ser)
n.223A>G
c.-248A>G (n.-248A>G)
c.-58A>G (n.-58A>G)
n.230A>G
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c.-189-1839A>G (n.-189-1839A>G)
c.-242-1839A>G (n.-242-1839A>G)
n.119A>G
n.364A>G
c.-145A>G (n.-145A>G)
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.344A>G (p.Asn115Ser)
n.269A>G
n.357A>G
n.237A>G
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n.240A>G
c.152A>G (p.Asn51Ser)
c.203A>G (p.Asn68Ser)
c.-727A>G (n.-727A>G)
c.-327A>G (n.-327A>G)
n.245A>G
c.-627A>G (n.-627A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6005897T>GCA366744955PMS2c.158A>C (p.Asn53Thr)
n.223A>C
c.-248A>C (n.-248A>C)
c.-58A>C (n.-58A>C)
n.230A>C
c.-52-1839A>C (n.-52-1839A>C)
c.-195A>C (n.-195A>C)
n.238A>C
n.214A>C
c.-423A>C (n.-423A>C)
c.82A>C
c.-261A>C (n.-261A>C)
c.-189-1839A>C (n.-189-1839A>C)
c.-242-1839A>C (n.-242-1839A>C)
n.119A>C
n.364A>C
c.-145A>C (n.-145A>C)
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.344A>C (p.Asn115Thr)
n.269A>C
n.357A>C
n.237A>C
n.158A>C
n.170A>C
n.62+96A>C
n.240A>C
c.152A>C (p.Asn51Thr)
c.203A>C (p.Asn68Thr)
c.-727A>C (n.-727A>C)
c.-327A>C (n.-327A>C)
n.245A>C
c.-627A>C (n.-627A>C)
7g.6005897T=CA1685264032PMS2c.158A= (p.Asn53=)
n.223A=
c.-248A= (n.-248A=)
c.-58A= (n.-58A=)
n.230A=
c.-52-1839A= (n.-52-1839A=)
c.-195A= (n.-195A=)
n.238A=
n.214A=
c.-423A= (n.-423A=)
c.82A=
c.-261A= (n.-261A=)
c.-189-1839A= (n.-189-1839A=)
c.-242-1839A= (n.-242-1839A=)
n.119A=
n.364A=
c.-145A= (n.-145A=)
c.*58A= (n.*58A=)
c.344A= (p.Asn115=)
n.269A=
n.357A=
n.237A=
n.158A=
n.170A=
n.62+96A=
n.240A=
c.152A= (p.Asn51=)
c.203A= (p.Asn68=)
c.-727A= (n.-727A=)
c.-327A= (n.-327A=)
n.245A=
c.-627A= (n.-627A=)
7g.6005898T>ACA366744956PMS2c.157A>T (p.Asn53Tyr)
n.222A>T
c.-249A>T (n.-249A>T)
c.-59A>T (n.-59A>T)
n.229A>T
c.-52-1840A>T (n.-52-1840A>T)
c.-196A>T (n.-196A>T)
n.237A>T
n.213A>T
c.-424A>T (n.-424A>T)
c.81A>T
c.-262A>T (n.-262A>T)
c.-189-1840A>T (n.-189-1840A>T)
c.-242-1840A>T (n.-242-1840A>T)
n.118A>T
n.363A>T
c.-146A>T (n.-146A>T)
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.343A>T (p.Asn115Tyr)
n.268A>T
n.356A>T
n.236A>T
n.157A>T
n.169A>T
n.62+95A>T
n.239A>T
c.151A>T (p.Asn51Tyr)
c.202A>T (p.Asn68Tyr)
c.-728A>T (n.-728A>T)
c.-328A>T (n.-328A>T)
n.244A>T
c.-628A>T (n.-628A>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6005898T>CCA366744957PMS2c.157A>G (p.Asn53Asp)
n.222A>G
c.-249A>G (n.-249A>G)
c.-59A>G (n.-59A>G)
n.229A>G
c.-52-1840A>G (n.-52-1840A>G)
c.-196A>G (n.-196A>G)
n.237A>G
n.213A>G
c.-424A>G (n.-424A>G)
c.81A>G
c.-262A>G (n.-262A>G)
c.-189-1840A>G (n.-189-1840A>G)
c.-242-1840A>G (n.-242-1840A>G)
n.118A>G
n.363A>G
c.-146A>G (n.-146A>G)
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.343A>G (p.Asn115Asp)
n.268A>G
n.356A>G
n.236A>G
n.157A>G
n.169A>G
n.62+95A>G
n.239A>G
c.151A>G (p.Asn51Asp)
c.202A>G (p.Asn68Asp)
c.-728A>G (n.-728A>G)
c.-328A>G (n.-328A>G)
n.244A>G
c.-628A>G (n.-628A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6005898T>GCA366744958PMS2c.157A>C (p.Asn53His)
n.222A>C
c.-249A>C (n.-249A>C)
c.-59A>C (n.-59A>C)
n.229A>C
c.-52-1840A>C (n.-52-1840A>C)
c.-196A>C (n.-196A>C)
n.237A>C
n.213A>C
c.-424A>C (n.-424A>C)
c.81A>C
c.-262A>C (n.-262A>C)
c.-189-1840A>C (n.-189-1840A>C)
c.-242-1840A>C (n.-242-1840A>C)
n.118A>C
n.363A>C
c.-146A>C (n.-146A>C)
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.343A>C (p.Asn115His)
n.268A>C
n.356A>C
n.236A>C
n.157A>C
n.169A>C
n.62+95A>C
n.239A>C
c.151A>C (p.Asn51His)
c.202A>C (p.Asn68His)
c.-728A>C (n.-728A>C)
c.-328A>C (n.-328A>C)
n.244A>C
c.-628A>C (n.-628A>C)
 ClinVar
7g.6005898T=CA1685264033PMS2c.157A= (p.Asn53=)
n.222A=
c.-249A= (n.-249A=)
c.-59A= (n.-59A=)
n.229A=
c.-52-1840A= (n.-52-1840A=)
c.-196A= (n.-196A=)
n.237A=
n.213A=
c.-424A= (n.-424A=)
c.81A=
c.-262A= (n.-262A=)
c.-189-1840A= (n.-189-1840A=)
c.-242-1840A= (n.-242-1840A=)
n.118A=
n.363A=
c.-146A= (n.-146A=)
c.*57A= (n.*57A=)
c.343A= (p.Asn115=)
n.268A=
n.356A=
n.236A=
n.157A=
n.169A=
n.62+95A=
n.239A=
c.151A= (p.Asn51=)
c.202A= (p.Asn68=)
c.-728A= (n.-728A=)
c.-328A= (n.-328A=)
n.244A=
c.-628A= (n.-628A=)
7g.6005899A>CCA453649889PMS2c.156T>G (p.Thr52=)
n.221T>G
c.-250T>G (n.-250T>G)
c.-60T>G (n.-60T>G)
n.228T>G
c.-52-1841T>G (n.-52-1841T>G)
c.-197T>G (n.-197T>G)
n.236T>G
n.212T>G
c.-425T>G (n.-425T>G)
c.80T>G
c.-263T>G (n.-263T>G)
c.-189-1841T>G (n.-189-1841T>G)
c.-242-1841T>G (n.-242-1841T>G)
n.117T>G
n.362T>G
c.-147T>G (n.-147T>G)
c.*56T>G (n.*56T>G)
c.342T>G (p.Thr114=)
n.267T>G
n.355T>G
n.235T>G
n.156T>G
n.168T>G
n.62+94T>G
n.238T>G
c.150T>G (p.Thr50=)
c.201T>G (p.Thr67=)
c.-729T>G (n.-729T>G)
c.-329T>G (n.-329T>G)
n.243T>G
c.-629T>G (n.-629T>G)
7g.6005899A>GCA453649892PMS2c.156T>C (p.Thr52=)
n.221T>C
c.-250T>C (n.-250T>C)
c.-60T>C (n.-60T>C)
n.228T>C
c.-52-1841T>C (n.-52-1841T>C)
c.-197T>C (n.-197T>C)
n.236T>C
n.212T>C
c.-425T>C (n.-425T>C)
c.80T>C
c.-263T>C (n.-263T>C)
c.-189-1841T>C (n.-189-1841T>C)
c.-242-1841T>C (n.-242-1841T>C)
n.117T>C
n.362T>C
c.-147T>C (n.-147T>C)
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.342T>C (p.Thr114=)
n.267T>C
n.355T>C
n.235T>C
n.156T>C
n.168T>C
n.62+94T>C
n.238T>C
c.150T>C (p.Thr50=)
c.201T>C (p.Thr67=)
c.-729T>C (n.-729T>C)
c.-329T>C (n.-329T>C)
n.243T>C
c.-629T>C (n.-629T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6005899A>TCA453649895PMS2c.156T>A (p.Thr52=)
n.221T>A
c.-250T>A (n.-250T>A)
c.-60T>A (n.-60T>A)
n.228T>A
c.-52-1841T>A (n.-52-1841T>A)
c.-197T>A (n.-197T>A)
n.236T>A
n.212T>A
c.-425T>A (n.-425T>A)
c.80T>A
c.-263T>A (n.-263T>A)
c.-189-1841T>A (n.-189-1841T>A)
c.-242-1841T>A (n.-242-1841T>A)
n.117T>A
n.362T>A
c.-147T>A (n.-147T>A)
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.342T>A (p.Thr114=)
n.267T>A
n.355T>A
n.235T>A
n.156T>A
n.168T>A
n.62+94T>A
n.238T>A
c.150T>A (p.Thr50=)
c.201T>A (p.Thr67=)
c.-729T>A (n.-729T>A)
c.-329T>A (n.-329T>A)
n.243T>A
c.-629T>A (n.-629T>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6005900G>ACA366744959PMS2c.155C>T (p.Thr52Ile)
n.220C>T
c.-251C>T (n.-251C>T)
c.-61C>T (n.-61C>T)
n.227C>T
c.-52-1842C>T (n.-52-1842C>T)
c.-198C>T (n.-198C>T)
n.235C>T
n.211C>T
c.-426C>T (n.-426C>T)
c.79C>T
c.-264C>T (n.-264C>T)
c.-189-1842C>T (n.-189-1842C>T)
c.-242-1842C>T (n.-242-1842C>T)
n.116C>T
n.361C>T
c.-148C>T (n.-148C>T)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.341C>T (p.Thr114Ile)
n.266C>T
n.354C>T
n.234C>T
n.155C>T
n.167C>T
n.62+93C>T
n.237C>T
c.149C>T (p.Thr50Ile)
c.200C>T (p.Thr67Ile)
c.-730C>T (n.-730C>T)
c.-330C>T (n.-330C>T)
n.242C>T
c.-630C>T (n.-630C>T)
 dbSNP
7g.6005900G>CCA366744960PMS2c.155C>G (p.Thr52Ser)
n.220C>G
c.-251C>G (n.-251C>G)
c.-61C>G (n.-61C>G)
n.227C>G
c.-52-1842C>G (n.-52-1842C>G)
c.-198C>G (n.-198C>G)
n.235C>G
n.211C>G
c.-426C>G (n.-426C>G)
c.79C>G
c.-264C>G (n.-264C>G)
c.-189-1842C>G (n.-189-1842C>G)
c.-242-1842C>G (n.-242-1842C>G)
n.116C>G
n.361C>G
c.-148C>G (n.-148C>G)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.341C>G (p.Thr114Ser)
n.266C>G
n.354C>G
n.234C>G
n.155C>G
n.167C>G
n.62+93C>G
n.237C>G
c.149C>G (p.Thr50Ser)
c.200C>G (p.Thr67Ser)
c.-730C>G (n.-730C>G)
c.-330C>G (n.-330C>G)
n.242C>G
c.-630C>G (n.-630C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6005900G=CA1685264034PMS2c.155C= (p.Thr52=)
n.220C=
c.-251C= (n.-251C=)
c.-61C= (n.-61C=)
n.227C=
c.-52-1842C= (n.-52-1842C=)
c.-198C= (n.-198C=)
n.235C=
n.211C=
c.-426C= (n.-426C=)
c.79C=
c.-264C= (n.-264C=)
c.-189-1842C= (n.-189-1842C=)
c.-242-1842C= (n.-242-1842C=)
n.116C=
n.361C=
c.-148C= (n.-148C=)
c.*55C= (n.*55C=)
c.341C= (p.Thr114=)
n.266C=
n.354C=
n.234C=
n.155C=
n.167C=
n.62+93C=
n.237C=
c.149C= (p.Thr50=)
c.200C= (p.Thr67=)
c.-730C= (n.-730C=)
c.-330C= (n.-330C=)
n.242C=
c.-630C= (n.-630C=)
7g.6005900G>TCA366744961PMS2c.155C>A (p.Thr52Asn)
n.220C>A
c.-251C>A (n.-251C>A)
c.-61C>A (n.-61C>A)
n.227C>A
c.-52-1842C>A (n.-52-1842C>A)
c.-198C>A (n.-198C>A)
n.235C>A
n.211C>A
c.-426C>A (n.-426C>A)
c.79C>A
c.-264C>A (n.-264C>A)
c.-189-1842C>A (n.-189-1842C>A)
c.-242-1842C>A (n.-242-1842C>A)
n.116C>A
n.361C>A
c.-148C>A (n.-148C>A)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.341C>A (p.Thr114Asn)
n.266C>A
n.354C>A
n.234C>A
n.155C>A
n.167C>A
n.62+93C>A
n.237C>A
c.149C>A (p.Thr50Asn)
c.200C>A (p.Thr67Asn)
c.-730C>A (n.-730C>A)
c.-330C>A (n.-330C>A)
n.242C>A
c.-630C>A (n.-630C>A)
 dbSNP
7g.6005900dupCA2695198448PMS2c.155dup (p.Asn53Ter)
n.220dup
c.-251dup (n.-251dup)
c.-61dup (n.-61dup)
n.227dup
c.-52-1842dup (n.-52-1842dup)
c.-198dup (n.-198dup)
n.235dup
n.211dup
c.-426dup (n.-426dup)
c.79dup
c.-264dup (n.-264dup)
c.-189-1842dup (n.-189-1842dup)
c.-242-1842dup (n.-242-1842dup)
n.116dup
n.361dup
c.-148dup (n.-148dup)
c.*55dup (n.*55dup)
c.341dup (p.Asn115Ter)
n.266dup
n.354dup
n.234dup
n.155dup
n.167dup
n.62+93dup
n.237dup
c.149dup (p.Asn51Ter)
c.200dup (p.Asn68Ter)
c.-730dup (n.-730dup)
c.-330dup (n.-330dup)
n.242dup
c.-630dup (n.-630dup)
 ClinVar
7g.6005901T>ACA366744962PMS2c.154A>T (p.Thr52Ser)
n.219A>T
c.-252A>T (n.-252A>T)
c.-62A>T (n.-62A>T)
n.226A>T
c.-52-1843A>T (n.-52-1843A>T)
c.-199A>T (n.-199A>T)
n.234A>T
n.210A>T
c.-427A>T (n.-427A>T)
c.78A>T
c.-265A>T (n.-265A>T)
c.-189-1843A>T (n.-189-1843A>T)
c.-242-1843A>T (n.-242-1843A>T)
n.115A>T
n.360A>T
c.-149A>T (n.-149A>T)
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.340A>T (p.Thr114Ser)
n.265A>T
n.353A>T
n.233A>T
n.154A>T
n.166A>T
n.62+92A>T
n.236A>T
c.148A>T (p.Thr50Ser)
c.199A>T (p.Thr67Ser)
c.-731A>T (n.-731A>T)
c.-331A>T (n.-331A>T)
n.241A>T
c.-631A>T (n.-631A>T)
7g.6005901T>CCA366744963PMS2c.154A>G (p.Thr52Ala)
n.219A>G
c.-252A>G (n.-252A>G)
c.-62A>G (n.-62A>G)
n.226A>G
c.-52-1843A>G (n.-52-1843A>G)
c.-199A>G (n.-199A>G)
n.234A>G
n.210A>G
c.-427A>G (n.-427A>G)
c.78A>G
c.-265A>G (n.-265A>G)
c.-189-1843A>G (n.-189-1843A>G)
c.-242-1843A>G (n.-242-1843A>G)
n.115A>G
n.360A>G
c.-149A>G (n.-149A>G)
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.340A>G (p.Thr114Ala)
n.265A>G
n.353A>G
n.233A>G
n.154A>G
n.166A>G
n.62+92A>G
n.236A>G
c.148A>G (p.Thr50Ala)
c.199A>G (p.Thr67Ala)
c.-731A>G (n.-731A>G)
c.-331A>G (n.-331A>G)
n.241A>G
c.-631A>G (n.-631A>G)
 gnomAD v4
7g.6005901T>GCA366744964PMS2c.154A>C (p.Thr52Pro)
n.219A>C
c.-252A>C (n.-252A>C)
c.-62A>C (n.-62A>C)
n.226A>C
c.-52-1843A>C (n.-52-1843A>C)
c.-199A>C (n.-199A>C)
n.234A>C
n.210A>C
c.-427A>C (n.-427A>C)
c.78A>C
c.-265A>C (n.-265A>C)
c.-189-1843A>C (n.-189-1843A>C)
c.-242-1843A>C (n.-242-1843A>C)
n.115A>C
n.360A>C
c.-149A>C (n.-149A>C)
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.340A>C (p.Thr114Pro)
n.265A>C
n.353A>C
n.233A>C
n.154A>C
n.166A>C
n.62+92A>C
n.236A>C
c.148A>C (p.Thr50Pro)
c.199A>C (p.Thr67Pro)
c.-731A>C (n.-731A>C)
c.-331A>C (n.-331A>C)
n.241A>C
c.-631A>C (n.-631A>C)
 ClinVar gnomAD v4
7g.6005902G>ACA453649909PMS2c.153C>T (p.Ala51=)
n.218C>T
c.-253C>T (n.-253C>T)
c.-63C>T (n.-63C>T)
n.225C>T
c.-52-1844C>T (n.-52-1844C>T)
c.-200C>T (n.-200C>T)
n.233C>T
n.209C>T
c.-428C>T (n.-428C>T)
c.77C>T
c.-266C>T (n.-266C>T)
c.-189-1844C>T (n.-189-1844C>T)
c.-242-1844C>T (n.-242-1844C>T)
n.114C>T
n.359C>T
c.-150C>T (n.-150C>T)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.339C>T (p.Ala113=)
n.264C>T
n.352C>T
n.232C>T
n.153C>T
n.165C>T
n.62+91C>T
n.235C>T
c.147C>T (p.Ala49=)
c.198C>T (p.Ala66=)
c.-732C>T (n.-732C>T)
c.-332C>T (n.-332C>T)
n.240C>T
c.-632C>T (n.-632C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6005902G>CCA453649913PMS2c.153C>G (p.Ala51=)
n.218C>G
c.-253C>G (n.-253C>G)
c.-63C>G (n.-63C>G)
n.225C>G
c.-52-1844C>G (n.-52-1844C>G)
c.-200C>G (n.-200C>G)
n.233C>G
n.209C>G
c.-428C>G (n.-428C>G)
c.77C>G
c.-266C>G (n.-266C>G)
c.-189-1844C>G (n.-189-1844C>G)
c.-242-1844C>G (n.-242-1844C>G)
n.114C>G
n.359C>G
c.-150C>G (n.-150C>G)
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.339C>G (p.Ala113=)
n.264C>G
n.352C>G
n.232C>G
n.153C>G
n.165C>G
n.62+91C>G
n.235C>G
c.147C>G (p.Ala49=)
c.198C>G (p.Ala66=)
c.-732C>G (n.-732C>G)
c.-332C>G (n.-332C>G)
n.240C>G
c.-632C>G (n.-632C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6005902G>TCA453649916PMS2c.153C>A (p.Ala51=)
n.218C>A
c.-253C>A (n.-253C>A)
c.-63C>A (n.-63C>A)
n.225C>A
c.-52-1844C>A (n.-52-1844C>A)
c.-200C>A (n.-200C>A)
n.233C>A
n.209C>A
c.-428C>A (n.-428C>A)
c.77C>A
c.-266C>A (n.-266C>A)
c.-189-1844C>A (n.-189-1844C>A)
c.-242-1844C>A (n.-242-1844C>A)
n.114C>A
n.359C>A
c.-150C>A (n.-150C>A)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.339C>A (p.Ala113=)
n.264C>A
n.352C>A
n.232C>A
n.153C>A
n.165C>A
n.62+91C>A
n.235C>A
c.147C>A (p.Ala49=)
c.198C>A (p.Ala66=)
c.-732C>A (n.-732C>A)
c.-332C>A (n.-332C>A)
n.240C>A
c.-632C>A (n.-632C>A)
 ClinVar
7g.6005903G>ACA366744966PMS2c.152C>T (p.Ala51Val)
n.217C>T
c.-254C>T (n.-254C>T)
c.-64C>T (n.-64C>T)
n.224C>T
c.-52-1845C>T (n.-52-1845C>T)
c.-201C>T (n.-201C>T)
n.232C>T
n.208C>T
c.-429C>T (n.-429C>T)
c.76C>T
c.-267C>T (n.-267C>T)
c.-189-1845C>T (n.-189-1845C>T)
c.-242-1845C>T (n.-242-1845C>T)
n.113C>T
n.358C>T
c.-151C>T (n.-151C>T)
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.338C>T (p.Ala113Val)
n.263C>T
n.351C>T
n.231C>T
n.152C>T
n.164C>T
n.62+90C>T
n.234C>T
c.146C>T (p.Ala49Val)
c.197C>T (p.Ala66Val)
c.-733C>T (n.-733C>T)
c.-333C>T (n.-333C>T)
n.239C>T
c.-633C>T (n.-633C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6005903G>CCA366744967PMS2c.152C>G (p.Ala51Gly)
n.217C>G
c.-254C>G (n.-254C>G)
c.-64C>G (n.-64C>G)
n.224C>G
c.-52-1845C>G (n.-52-1845C>G)
c.-201C>G (n.-201C>G)
n.232C>G
n.208C>G
c.-429C>G (n.-429C>G)
c.76C>G
c.-267C>G (n.-267C>G)
c.-189-1845C>G (n.-189-1845C>G)
c.-242-1845C>G (n.-242-1845C>G)
n.113C>G
n.358C>G
c.-151C>G (n.-151C>G)
c.*52C>G (n.*52C>G)
c.338C>G (p.Ala113Gly)
n.263C>G
n.351C>G
n.231C>G
n.152C>G
n.164C>G
n.62+90C>G
n.234C>G
c.146C>G (p.Ala49Gly)
c.197C>G (p.Ala66Gly)
c.-733C>G (n.-733C>G)
c.-333C>G (n.-333C>G)
n.239C>G
c.-633C>G (n.-633C>G)
 dbSNP
7g.6005903G=CA1685264035PMS2c.152C= (p.Ala51=)
n.217C=
c.-254C= (n.-254C=)
c.-64C= (n.-64C=)
n.224C=
c.-52-1845C= (n.-52-1845C=)
c.-201C= (n.-201C=)
n.232C=
n.208C=
c.-429C= (n.-429C=)
c.76C=
c.-267C= (n.-267C=)
c.-189-1845C= (n.-189-1845C=)
c.-242-1845C= (n.-242-1845C=)
n.113C=
n.358C=
c.-151C= (n.-151C=)
c.*52C= (n.*52C=)
c.338C= (p.Ala113=)
n.263C=
n.351C=
n.231C=
n.152C=
n.164C=
n.62+90C=
n.234C=
c.146C= (p.Ala49=)
c.197C= (p.Ala66=)
c.-733C= (n.-733C=)
c.-333C= (n.-333C=)
n.239C=
c.-633C= (n.-633C=)
7g.6005903G>TCA366744965PMS2c.152C>A (p.Ala51Asp)
n.217C>A
c.-254C>A (n.-254C>A)
c.-64C>A (n.-64C>A)
n.224C>A
c.-52-1845C>A (n.-52-1845C>A)
c.-201C>A (n.-201C>A)
n.232C>A
n.208C>A
c.-429C>A (n.-429C>A)
c.76C>A
c.-267C>A (n.-267C>A)
c.-189-1845C>A (n.-189-1845C>A)
c.-242-1845C>A (n.-242-1845C>A)
n.113C>A
n.358C>A
c.-151C>A (n.-151C>A)
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.338C>A (p.Ala113Asp)
n.263C>A
n.351C>A
n.231C>A
n.152C>A
n.164C>A
n.62+90C>A
n.234C>A
c.146C>A (p.Ala49Asp)
c.197C>A (p.Ala66Asp)
c.-733C>A (n.-733C>A)
c.-333C>A (n.-333C>A)
n.239C>A
c.-633C>A (n.-633C>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6005904C>ACA366744968PMS2c.151G>T (p.Ala51Ser)
n.216G>T
c.-255G>T (n.-255G>T)
c.-65G>T (n.-65G>T)
n.223G>T
c.-52-1846G>T (n.-52-1846G>T)
c.-202G>T (n.-202G>T)
n.231G>T
n.207G>T
c.-430G>T (n.-430G>T)
c.75G>T
c.-268G>T (n.-268G>T)
c.-189-1846G>T (n.-189-1846G>T)
c.-242-1846G>T (n.-242-1846G>T)
n.112G>T
n.357G>T
c.-152G>T (n.-152G>T)
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.337G>T (p.Ala113Ser)
n.262G>T
n.350G>T
n.230G>T
n.151G>T
n.163G>T
n.62+89G>T
n.233G>T
c.145G>T (p.Ala49Ser)
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c.-334G>T (n.-334G>T)
n.238G>T
c.-634G>T (n.-634G>T)
 dbSNP
7g.6005904C=CA1685264036PMS2c.151G= (p.Ala51=)
n.216G=
c.-255G= (n.-255G=)
c.-65G= (n.-65G=)
n.223G=
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n.231G=
n.207G=
c.-430G= (n.-430G=)
c.75G=
c.-268G= (n.-268G=)
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c.-242-1846G= (n.-242-1846G=)
n.112G=
n.357G=
c.-152G= (n.-152G=)
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n.233G=
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n.238G=
c.-634G= (n.-634G=)
7g.6005904C>GCA366744969PMS2c.151G>C (p.Ala51Pro)
n.216G>C
c.-255G>C (n.-255G>C)
c.-65G>C (n.-65G>C)
n.223G>C
c.-52-1846G>C (n.-52-1846G>C)
c.-202G>C (n.-202G>C)
n.231G>C
n.207G>C
c.-430G>C (n.-430G>C)
c.75G>C
c.-268G>C (n.-268G>C)
c.-189-1846G>C (n.-189-1846G>C)
c.-242-1846G>C (n.-242-1846G>C)
n.112G>C
n.357G>C
c.-152G>C (n.-152G>C)
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.337G>C (p.Ala113Pro)
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n.350G>C
n.230G>C
n.151G>C
n.163G>C
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n.233G>C
c.145G>C (p.Ala49Pro)
c.196G>C (p.Ala66Pro)
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c.-334G>C (n.-334G>C)
n.238G>C
c.-634G>C (n.-634G>C)
 dbSNP
7g.6005904C>TCA044145PMS2c.151G>A (p.Ala51Thr)
n.216G>A
c.-255G>A (n.-255G>A)
c.-65G>A (n.-65G>A)
n.223G>A
c.-52-1846G>A (n.-52-1846G>A)
c.-202G>A (n.-202G>A)
n.231G>A
n.207G>A
c.-430G>A (n.-430G>A)
c.75G>A
c.-268G>A (n.-268G>A)
c.-189-1846G>A (n.-189-1846G>A)
c.-242-1846G>A (n.-242-1846G>A)
n.112G>A
n.357G>A
c.-152G>A (n.-152G>A)
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.337G>A (p.Ala113Thr)
n.262G>A
n.350G>A
n.230G>A
n.151G>A
n.163G>A
n.62+89G>A
n.233G>A
c.145G>A (p.Ala49Thr)
c.196G>A (p.Ala66Thr)
c.-734G>A (n.-734G>A)
c.-334G>A (n.-334G>A)
n.238G>A
c.-634G>A (n.-634G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6005905A>CCA453649937PMS2c.150T>G (p.Gly50=)
n.215T>G
c.-256T>G (n.-256T>G)
c.-66T>G (n.-66T>G)
n.222T>G
c.-52-1847T>G (n.-52-1847T>G)
c.-203T>G (n.-203T>G)
n.230T>G
n.206T>G
c.-431T>G (n.-431T>G)
c.74T>G
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c.-242-1847T>G (n.-242-1847T>G)
n.111T>G
n.356T>G
c.-153T>G (n.-153T>G)
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c.336T>G (p.Gly112=)
n.261T>G
n.349T>G
n.229T>G
n.150T>G
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n.232T>G
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c.-735T>G (n.-735T>G)
c.-335T>G (n.-335T>G)
n.237T>G
c.-635T>G (n.-635T>G)
7g.6005905A>GCA453649934PMS2c.150T>C (p.Gly50=)
n.215T>C
c.-256T>C (n.-256T>C)
c.-66T>C (n.-66T>C)
n.222T>C
c.-52-1847T>C (n.-52-1847T>C)
c.-203T>C (n.-203T>C)
n.230T>C
n.206T>C
c.-431T>C (n.-431T>C)
c.74T>C
c.-269T>C (n.-269T>C)
c.-189-1847T>C (n.-189-1847T>C)
c.-242-1847T>C (n.-242-1847T>C)
n.111T>C
n.356T>C
c.-153T>C (n.-153T>C)
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.336T>C (p.Gly112=)
n.261T>C
n.349T>C
n.229T>C
n.150T>C
n.162T>C
n.62+88T>C
n.232T>C
c.144T>C (p.Gly48=)
c.195T>C (p.Gly65=)
c.-735T>C (n.-735T>C)
c.-335T>C (n.-335T>C)
n.237T>C
c.-635T>C (n.-635T>C)
 ClinVar
7g.6005905A>TCA453649932PMS2c.150T>A (p.Gly50=)
n.215T>A
c.-256T>A (n.-256T>A)
c.-66T>A (n.-66T>A)
n.222T>A
c.-52-1847T>A (n.-52-1847T>A)
c.-203T>A (n.-203T>A)
n.230T>A
n.206T>A
c.-431T>A (n.-431T>A)
c.74T>A
c.-269T>A (n.-269T>A)
c.-189-1847T>A (n.-189-1847T>A)
c.-242-1847T>A (n.-242-1847T>A)
n.111T>A
n.356T>A
c.-153T>A (n.-153T>A)
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.336T>A (p.Gly112=)
n.261T>A
n.349T>A
n.229T>A
n.150T>A
n.162T>A
n.62+88T>A
n.232T>A
c.144T>A (p.Gly48=)
c.195T>A (p.Gly65=)
c.-735T>A (n.-735T>A)
c.-335T>A (n.-335T>A)
n.237T>A
c.-635T>A (n.-635T>A)
 dbSNP
7g.6005906C>ACA366744970PMS2c.149G>T (p.Gly50Val)
n.214G>T
c.-257G>T (n.-257G>T)
c.-67G>T (n.-67G>T)
n.221G>T
c.-52-1848G>T (n.-52-1848G>T)
c.-204G>T (n.-204G>T)
n.229G>T
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c.73G>T
c.-270G>T (n.-270G>T)
c.-189-1848G>T (n.-189-1848G>T)
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n.110G>T
n.355G>T
c.-154G>T (n.-154G>T)
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.335G>T (p.Gly112Val)
n.260G>T
n.348G>T
n.228G>T
n.149G>T
n.161G>T
n.62+87G>T
n.231G>T
c.143G>T (p.Gly48Val)
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c.-736G>T (n.-736G>T)
c.-336G>T (n.-336G>T)
n.236G>T
c.-636G>T (n.-636G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6005906C=CA1685264037PMS2c.149G= (p.Gly50=)
n.214G=
c.-257G= (n.-257G=)
c.-67G= (n.-67G=)
n.221G=
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c.-204G= (n.-204G=)
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n.205G=
c.-432G= (n.-432G=)
c.73G=
c.-270G= (n.-270G=)
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c.-154G= (n.-154G=)
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c.-336G= (n.-336G=)
n.236G=
c.-636G= (n.-636G=)
7g.6005906C>GCA366744971PMS2c.149G>C (p.Gly50Ala)
n.214G>C
c.-257G>C (n.-257G>C)
c.-67G>C (n.-67G>C)
n.221G>C
c.-52-1848G>C (n.-52-1848G>C)
c.-204G>C (n.-204G>C)
n.229G>C
n.205G>C
c.-432G>C (n.-432G>C)
c.73G>C
c.-270G>C (n.-270G>C)
c.-189-1848G>C (n.-189-1848G>C)
c.-242-1848G>C (n.-242-1848G>C)
n.110G>C
n.355G>C
c.-154G>C (n.-154G>C)
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.335G>C (p.Gly112Ala)
n.260G>C
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c.143G>C (p.Gly48Ala)
c.194G>C (p.Gly65Ala)
c.-736G>C (n.-736G>C)
c.-336G>C (n.-336G>C)
n.236G>C
c.-636G>C (n.-636G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6005906C>TCA009773PMS2c.149G>A (p.Gly50Asp)
n.214G>A
c.-257G>A (n.-257G>A)
c.-67G>A (n.-67G>A)
n.221G>A
c.-52-1848G>A (n.-52-1848G>A)
c.-204G>A (n.-204G>A)
n.229G>A
n.205G>A
c.-432G>A (n.-432G>A)
c.73G>A
c.-270G>A (n.-270G>A)
c.-189-1848G>A (n.-189-1848G>A)
c.-242-1848G>A (n.-242-1848G>A)
n.110G>A
n.355G>A
c.-154G>A (n.-154G>A)
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.335G>A (p.Gly112Asp)
n.260G>A
n.348G>A
n.228G>A
n.149G>A
n.161G>A
n.62+87G>A
n.231G>A
c.143G>A (p.Gly48Asp)
c.194G>A (p.Gly65Asp)
c.-736G>A (n.-736G>A)
c.-336G>A (n.-336G>A)
n.236G>A
c.-636G>A (n.-636G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005907delCA2695198449PMS2c.149del (p.Gly50ValfsTer7)
n.214del
c.-257del (n.-257del)
c.-67del (n.-67del)
n.221del
c.-52-1848del (n.-52-1848del)
c.-204del (n.-204del)
n.229del
n.205del
c.-432del (n.-432del)
c.73del
c.149del (p.Gly50ValfsTer25)
c.-270del (n.-270del)
c.-189-1848del (n.-189-1848del)
c.-242-1848del (n.-242-1848del)
n.110del
n.355del
c.-154del (n.-154del)
c.*49del (n.*49del)
c.335del (p.Gly112ValfsTer7)
n.260del
n.348del
n.228del
n.149del
n.161del
n.62+87del
n.231del
c.143del (p.Gly48ValfsTer7)
c.194del (p.Gly65ValfsTer7)
c.-736del (n.-736del)
c.-336del (n.-336del)
n.236del
c.-636del (n.-636del)
 ClinVar
7g.6005907C>ACA153249570PMS2c.148G>T (p.Gly50Cys)
n.213G>T
c.-258G>T (n.-258G>T)
c.-68G>T (n.-68G>T)
n.220G>T
c.-52-1849G>T (n.-52-1849G>T)
c.-205G>T (n.-205G>T)
n.228G>T
n.204G>T
c.-433G>T (n.-433G>T)
c.72G>T
c.-271G>T (n.-271G>T)
c.-189-1849G>T (n.-189-1849G>T)
c.-242-1849G>T (n.-242-1849G>T)
n.109G>T
n.354G>T
c.-155G>T (n.-155G>T)
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.334G>T (p.Gly112Cys)
n.259G>T
n.347G>T
n.227G>T
n.148G>T
n.160G>T
n.62+86G>T
n.230G>T
c.142G>T (p.Gly48Cys)
c.193G>T (p.Gly65Cys)
c.-737G>T (n.-737G>T)
c.-337G>T (n.-337G>T)
n.235G>T
c.-637G>T (n.-637G>T)
 dbSNP
7g.6005907C=CA1685264038PMS2c.148G= (p.Gly50=)
n.213G=
c.-258G= (n.-258G=)
c.-68G= (n.-68G=)
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c.-52-1849G= (n.-52-1849G=)
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c.-433G= (n.-433G=)
c.72G=
c.-271G= (n.-271G=)
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c.-242-1849G= (n.-242-1849G=)
n.109G=
n.354G=
c.-155G= (n.-155G=)
c.*48G= (n.*48G=)
c.334G= (p.Gly112=)
n.259G=
n.347G=
n.227G=
n.148G=
n.160G=
n.62+86G=
n.230G=
c.142G= (p.Gly48=)
c.193G= (p.Gly65=)
c.-737G= (n.-737G=)
c.-337G= (n.-337G=)
n.235G=
c.-637G= (n.-637G=)
7g.6005907C>GCA366744972PMS2c.148G>C (p.Gly50Arg)
n.213G>C
c.-258G>C (n.-258G>C)
c.-68G>C (n.-68G>C)
n.220G>C
c.-52-1849G>C (n.-52-1849G>C)
c.-205G>C (n.-205G>C)
n.228G>C
n.204G>C
c.-433G>C (n.-433G>C)
c.72G>C
c.-271G>C (n.-271G>C)
c.-189-1849G>C (n.-189-1849G>C)
c.-242-1849G>C (n.-242-1849G>C)
n.109G>C
n.354G>C
c.-155G>C (n.-155G>C)
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.334G>C (p.Gly112Arg)
n.259G>C
n.347G>C
n.227G>C
n.148G>C
n.160G>C
n.62+86G>C
n.230G>C
c.142G>C (p.Gly48Arg)
c.193G>C (p.Gly65Arg)
c.-737G>C (n.-737G>C)
c.-337G>C (n.-337G>C)
n.235G>C
c.-637G>C (n.-637G>C)
 dbSNP COSMIC
7g.6005907C>TCA043952PMS2c.148G>A (p.Gly50Ser)
n.213G>A
c.-258G>A (n.-258G>A)
c.-68G>A (n.-68G>A)
n.220G>A
c.-52-1849G>A (n.-52-1849G>A)
c.-205G>A (n.-205G>A)
n.228G>A
n.204G>A
c.-433G>A (n.-433G>A)
c.72G>A
c.-271G>A (n.-271G>A)
c.-189-1849G>A (n.-189-1849G>A)
c.-242-1849G>A (n.-242-1849G>A)
n.109G>A
n.354G>A
c.-155G>A (n.-155G>A)
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.334G>A (p.Gly112Ser)
n.259G>A
n.347G>A
n.227G>A
n.148G>A
n.160G>A
n.62+86G>A
n.230G>A
c.142G>A (p.Gly48Ser)
c.193G>A (p.Gly65Ser)
c.-737G>A (n.-737G>A)
c.-337G>A (n.-337G>A)
n.235G>A
c.-637G>A (n.-637G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.6005908A>CCA453649956PMS2c.147T>G (p.Ala49=)
n.212T>G
c.-259T>G (n.-259T>G)
c.-69T>G (n.-69T>G)
n.219T>G
c.-52-1850T>G (n.-52-1850T>G)
c.-206T>G (n.-206T>G)
n.227T>G
n.203T>G
c.-434T>G (n.-434T>G)
c.71T>G
c.-272T>G (n.-272T>G)
c.-189-1850T>G (n.-189-1850T>G)
c.-242-1850T>G (n.-242-1850T>G)
n.108T>G
n.353T>G
c.-156T>G (n.-156T>G)
c.*47T>G (n.*47T>G)
c.333T>G (p.Ala111=)
n.258T>G
n.346T>G
n.226T>G
n.147T>G
n.159T>G
n.62+85T>G
n.229T>G
c.141T>G (p.Ala47=)
c.192T>G (p.Ala64=)
c.-738T>G (n.-738T>G)
c.-338T>G (n.-338T>G)
n.234T>G
c.-638T>G (n.-638T>G)
 ClinVar
7g.6005908A>GCA453649958PMS2c.147T>C (p.Ala49=)
n.212T>C
c.-259T>C (n.-259T>C)
c.-69T>C (n.-69T>C)
n.219T>C
c.-52-1850T>C (n.-52-1850T>C)
c.-206T>C (n.-206T>C)
n.227T>C
n.203T>C
c.-434T>C (n.-434T>C)
c.71T>C
c.-272T>C (n.-272T>C)
c.-189-1850T>C (n.-189-1850T>C)
c.-242-1850T>C (n.-242-1850T>C)
n.108T>C
n.353T>C
c.-156T>C (n.-156T>C)
c.*47T>C (n.*47T>C)
c.333T>C (p.Ala111=)
n.258T>C
n.346T>C
n.226T>C
n.147T>C
n.159T>C
n.62+85T>C
n.229T>C
c.141T>C (p.Ala47=)
c.192T>C (p.Ala64=)
c.-738T>C (n.-738T>C)
c.-338T>C (n.-338T>C)
n.234T>C
c.-638T>C (n.-638T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6005908A>TCA453649961PMS2c.147T>A (p.Ala49=)
n.212T>A
c.-259T>A (n.-259T>A)
c.-69T>A (n.-69T>A)
n.219T>A
c.-52-1850T>A (n.-52-1850T>A)
c.-206T>A (n.-206T>A)
n.227T>A
n.203T>A
c.-434T>A (n.-434T>A)
c.71T>A
c.-272T>A (n.-272T>A)
c.-189-1850T>A (n.-189-1850T>A)
c.-242-1850T>A (n.-242-1850T>A)
n.108T>A
n.353T>A
c.-156T>A (n.-156T>A)
c.*47T>A (n.*47T>A)
c.333T>A (p.Ala111=)
n.258T>A
n.346T>A
n.226T>A
n.147T>A
n.159T>A
n.62+85T>A
n.229T>A
c.141T>A (p.Ala47=)
c.192T>A (p.Ala64=)
c.-738T>A (n.-738T>A)
c.-338T>A (n.-338T>A)
n.234T>A
c.-638T>A (n.-638T>A)
7g.6005908_6005916delinsAGCATCCAGCA1685264039PMS2c.139_147delinsCTGGATGCT (p.Leu47=)
n.204_212delinsCTGGATGCT
c.-267_-259delinsCTGGATGCT (n.-267_-259delinsCTGGATGCT)
c.-77_-69delinsCTGGATGCT (n.-77_-69delinsCTGGATGCT)
n.211_219delinsCTGGATGCT
c.-52-1858_-52-1850delinsCTGGATGCT (n.-52-1858_-52-1850delinsCTGGATGCT)
c.-214_-206delinsCTGGATGCT (n.-214_-206delinsCTGGATGCT)
n.219_227delinsCTGGATGCT
n.195_203delinsCTGGATGCT
c.-442_-434delinsCTGGATGCT (n.-442_-434delinsCTGGATGCT)
c.63_71delinsCTGGATGCT
c.-280_-272delinsCTGGATGCT (n.-280_-272delinsCTGGATGCT)
c.-189-1858_-189-1850delinsCTGGATGCT (n.-189-1858_-189-1850delinsCTGGATGCT)
c.-242-1858_-242-1850delinsCTGGATGCT (n.-242-1858_-242-1850delinsCTGGATGCT)
n.100_108delinsCTGGATGCT
n.345_353delinsCTGGATGCT
c.-164_-156delinsCTGGATGCT (n.-164_-156delinsCTGGATGCT)
c.*39_*47delinsCTGGATGCT (n.*39_*47delinsCTGGATGCT)
c.325_333delinsCTGGATGCT (p.Leu109=)
n.250_258delinsCTGGATGCT
n.338_346delinsCTGGATGCT
n.218_226delinsCTGGATGCT
n.139_147delinsCTGGATGCT
n.151_159delinsCTGGATGCT
n.62+77_62+85delinsCTGGATGCT
n.221_229delinsCTGGATGCT
c.133_141delinsCTGGATGCT (p.Leu45=)
c.184_192delinsCTGGATGCT (p.Leu62=)
c.-746_-738delinsCTGGATGCT (n.-746_-738delinsCTGGATGCT)
c.-346_-338delinsCTGGATGCT (n.-346_-338delinsCTGGATGCT)
n.226_234delinsCTGGATGCT
c.-646_-638delinsCTGGATGCT (n.-646_-638delinsCTGGATGCT)
7g.6005909G>ACA366744973PMS2c.146C>T (p.Ala49Val)
n.211C>T
c.-260C>T (n.-260C>T)
c.-70C>T (n.-70C>T)
n.218C>T
c.-52-1851C>T (n.-52-1851C>T)
c.-207C>T (n.-207C>T)
n.226C>T
n.202C>T
c.-435C>T (n.-435C>T)
c.70C>T
c.-273C>T (n.-273C>T)
c.-189-1851C>T (n.-189-1851C>T)
c.-242-1851C>T (n.-242-1851C>T)
n.107C>T
n.352C>T
c.-157C>T (n.-157C>T)
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.332C>T (p.Ala111Val)
n.257C>T
n.345C>T
n.225C>T
n.146C>T
n.158C>T
n.62+84C>T
n.228C>T
c.140C>T (p.Ala47Val)
c.191C>T (p.Ala64Val)
c.-739C>T (n.-739C>T)
c.-339C>T (n.-339C>T)
n.233C>T
c.-639C>T (n.-639C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6005909G>CCA009723PMS2c.146C>G (p.Ala49Gly)
n.211C>G
c.-260C>G (n.-260C>G)
c.-70C>G (n.-70C>G)
n.218C>G
c.-52-1851C>G (n.-52-1851C>G)
c.-207C>G (n.-207C>G)
n.226C>G
n.202C>G
c.-435C>G (n.-435C>G)
c.70C>G
c.-273C>G (n.-273C>G)
c.-189-1851C>G (n.-189-1851C>G)
c.-242-1851C>G (n.-242-1851C>G)
n.107C>G
n.352C>G
c.-157C>G (n.-157C>G)
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.332C>G (p.Ala111Gly)
n.257C>G
n.345C>G
n.225C>G
n.146C>G
n.158C>G
n.62+84C>G
n.228C>G
c.140C>G (p.Ala47Gly)
c.191C>G (p.Ala64Gly)
c.-739C>G (n.-739C>G)
c.-339C>G (n.-339C>G)
n.233C>G
c.-639C>G (n.-639C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6005909G=CA1685264040PMS2c.146C= (p.Ala49=)
n.211C=
c.-260C= (n.-260C=)
c.-70C= (n.-70C=)
n.218C=
c.-52-1851C= (n.-52-1851C=)
c.-207C= (n.-207C=)
n.226C=
n.202C=
c.-435C= (n.-435C=)
c.70C=
c.-273C= (n.-273C=)
c.-189-1851C= (n.-189-1851C=)
c.-242-1851C= (n.-242-1851C=)
n.107C=
n.352C=
c.-157C= (n.-157C=)
c.*46C= (n.*46C=)
c.332C= (p.Ala111=)
n.257C=
n.345C=
n.225C=
n.146C=
n.158C=
n.62+84C=
n.228C=
c.140C= (p.Ala47=)
c.191C= (p.Ala64=)
c.-739C= (n.-739C=)
c.-339C= (n.-339C=)
n.233C=
c.-639C= (n.-639C=)
7g.6005909G>TCA366744974PMS2c.146C>A (p.Ala49Asp)
n.211C>A
c.-260C>A (n.-260C>A)
c.-70C>A (n.-70C>A)
n.218C>A
c.-52-1851C>A (n.-52-1851C>A)
c.-207C>A (n.-207C>A)
n.226C>A
n.202C>A
c.-435C>A (n.-435C>A)
c.70C>A
c.-273C>A (n.-273C>A)
c.-189-1851C>A (n.-189-1851C>A)
c.-242-1851C>A (n.-242-1851C>A)
n.107C>A
n.352C>A
c.-157C>A (n.-157C>A)
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.332C>A (p.Ala111Asp)
n.257C>A
n.345C>A
n.225C>A
n.146C>A
n.158C>A
n.62+84C>A
n.228C>A
c.140C>A (p.Ala47Asp)
c.191C>A (p.Ala64Asp)
c.-739C>A (n.-739C>A)
c.-339C>A (n.-339C>A)
n.233C>A
c.-639C>A (n.-639C>A)
7g.6005909_6005916delCA10588433PMS2c.139_146del (p.Leu47TrpfsTer4)
n.204_211del
c.-267_-260del (n.-267_-260del)
c.-77_-70del (n.-77_-70del)
n.211_218del
c.-52-1858_-52-1851del (n.-52-1858_-52-1851del)
c.-214_-207del (n.-214_-207del)
n.219_226del
n.195_202del
c.-442_-435del (n.-442_-435del)
c.63_70del
c.-280_-273del (n.-280_-273del)
c.-189-1858_-189-1851del (n.-189-1858_-189-1851del)
c.-242-1858_-242-1851del (n.-242-1858_-242-1851del)
n.100_107del
n.345_352del
c.-164_-157del (n.-164_-157del)
c.*39_*46del (n.*39_*46del)
c.325_332del (p.Leu109TrpfsTer4)
n.250_257del
n.338_345del
n.218_225del
n.139_146del
n.151_158del
n.62+77_62+84del
n.221_228del
c.133_140del (p.Leu45TrpfsTer4)
c.184_191del (p.Leu62TrpfsTer4)
c.-746_-739del (n.-746_-739del)
c.-346_-339del (n.-346_-339del)
n.226_233del
c.-646_-639del (n.-646_-639del)
 ClinVar dbSNP
7g.6005910C>ACA366744977PMS2c.145G>T (p.Ala49Ser)
n.210G>T
c.-261G>T (n.-261G>T)
c.-71G>T (n.-71G>T)
n.217G>T
c.-52-1852G>T (n.-52-1852G>T)
c.-208G>T (n.-208G>T)
n.225G>T
n.201G>T
c.-436G>T (n.-436G>T)
c.69G>T
c.-274G>T (n.-274G>T)
c.-189-1852G>T (n.-189-1852G>T)
c.-242-1852G>T (n.-242-1852G>T)
n.106G>T
n.351G>T
c.-158G>T (n.-158G>T)
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.331G>T (p.Ala111Ser)
n.256G>T
n.344G>T
n.224G>T
n.145G>T
n.157G>T
n.62+83G>T
n.227G>T
c.139G>T (p.Ala47Ser)
c.190G>T (p.Ala64Ser)
c.-740G>T (n.-740G>T)
c.-340G>T (n.-340G>T)
n.232G>T
c.-640G>T (n.-640G>T)
 dbSNP
7g.6005910C=CA1685264041PMS2c.145G= (p.Ala49=)
n.210G=
c.-261G= (n.-261G=)
c.-71G= (n.-71G=)
n.217G=
c.-52-1852G= (n.-52-1852G=)
c.-208G= (n.-208G=)
n.225G=
n.201G=
c.-436G= (n.-436G=)
c.69G=
c.-274G= (n.-274G=)
c.-189-1852G= (n.-189-1852G=)
c.-242-1852G= (n.-242-1852G=)
n.106G=
n.351G=
c.-158G= (n.-158G=)
c.*45G= (n.*45G=)
c.331G= (p.Ala111=)
n.256G=
n.344G=
n.224G=
n.145G=
n.157G=
n.62+83G=
n.227G=
c.139G= (p.Ala47=)
c.190G= (p.Ala64=)
c.-740G= (n.-740G=)
c.-340G= (n.-340G=)
n.232G=
c.-640G= (n.-640G=)
7g.6005910C>GCA366744976PMS2c.145G>C (p.Ala49Pro)
n.210G>C
c.-261G>C (n.-261G>C)
c.-71G>C (n.-71G>C)
n.217G>C
c.-52-1852G>C (n.-52-1852G>C)
c.-208G>C (n.-208G>C)
n.225G>C
n.201G>C
c.-436G>C (n.-436G>C)
c.69G>C
c.-274G>C (n.-274G>C)
c.-189-1852G>C (n.-189-1852G>C)
c.-242-1852G>C (n.-242-1852G>C)
n.106G>C
n.351G>C
c.-158G>C (n.-158G>C)
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.331G>C (p.Ala111Pro)
n.256G>C
n.344G>C
n.224G>C
n.145G>C
n.157G>C
n.62+83G>C
n.227G>C
c.139G>C (p.Ala47Pro)
c.190G>C (p.Ala64Pro)
c.-740G>C (n.-740G>C)
c.-340G>C (n.-340G>C)
n.232G>C
c.-640G>C (n.-640G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6005910C>TCA366744975PMS2c.145G>A (p.Ala49Thr)
n.210G>A
c.-261G>A (n.-261G>A)
c.-71G>A (n.-71G>A)
n.217G>A
c.-52-1852G>A (n.-52-1852G>A)
c.-208G>A (n.-208G>A)
n.225G>A
n.201G>A
c.-436G>A (n.-436G>A)
c.69G>A
c.-274G>A (n.-274G>A)
c.-189-1852G>A (n.-189-1852G>A)
c.-242-1852G>A (n.-242-1852G>A)
n.106G>A
n.351G>A
c.-158G>A (n.-158G>A)
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.331G>A (p.Ala111Thr)
n.256G>A
n.344G>A
n.224G>A
n.145G>A
n.157G>A
n.62+83G>A
n.227G>A
c.139G>A (p.Ala47Thr)
c.190G>A (p.Ala64Thr)
c.-740G>A (n.-740G>A)
c.-340G>A (n.-340G>A)
n.232G>A
c.-640G>A (n.-640G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6005911A>CCA366744978PMS2c.144T>G (p.Asp48Glu)
n.209T>G
c.-262T>G (n.-262T>G)
c.-72T>G (n.-72T>G)
n.216T>G
c.-52-1853T>G (n.-52-1853T>G)
c.-209T>G (n.-209T>G)
n.224T>G
n.200T>G
c.-437T>G (n.-437T>G)
c.68T>G
c.-275T>G (n.-275T>G)
c.-189-1853T>G (n.-189-1853T>G)
c.-242-1853T>G (n.-242-1853T>G)
n.105T>G
n.350T>G
c.-159T>G (n.-159T>G)
c.*44T>G (n.*44T>G)
c.330T>G (p.Asp110Glu)
n.255T>G
n.343T>G
n.223T>G
n.144T>G
n.156T>G
n.62+82T>G
n.226T>G
c.138T>G (p.Asp46Glu)
c.189T>G (p.Asp63Glu)
c.-741T>G (n.-741T>G)
c.-341T>G (n.-341T>G)
n.231T>G
c.-641T>G (n.-641T>G)
7g.6005911A>GCA453649979PMS2c.144T>C (p.Asp48=)
n.209T>C
c.-262T>C (n.-262T>C)
c.-72T>C (n.-72T>C)
n.216T>C
c.-52-1853T>C (n.-52-1853T>C)
c.-209T>C (n.-209T>C)
n.224T>C
n.200T>C
c.-437T>C (n.-437T>C)
c.68T>C
c.-275T>C (n.-275T>C)
c.-189-1853T>C (n.-189-1853T>C)
c.-242-1853T>C (n.-242-1853T>C)
n.105T>C
n.350T>C
c.-159T>C (n.-159T>C)
c.*44T>C (n.*44T>C)
c.330T>C (p.Asp110=)
n.255T>C
n.343T>C
n.223T>C
n.144T>C
n.156T>C
n.62+82T>C
n.226T>C
c.138T>C (p.Asp46=)
c.189T>C (p.Asp63=)
c.-741T>C (n.-741T>C)
c.-341T>C (n.-341T>C)
n.231T>C
c.-641T>C (n.-641T>C)
7g.6005911A>TCA366744979PMS2c.144T>A (p.Asp48Glu)
n.209T>A
c.-262T>A (n.-262T>A)
c.-72T>A (n.-72T>A)
n.216T>A
c.-52-1853T>A (n.-52-1853T>A)
c.-209T>A (n.-209T>A)
n.224T>A
n.200T>A
c.-437T>A (n.-437T>A)
c.68T>A
c.-275T>A (n.-275T>A)
c.-189-1853T>A (n.-189-1853T>A)
c.-242-1853T>A (n.-242-1853T>A)
n.105T>A
n.350T>A
c.-159T>A (n.-159T>A)
c.*44T>A (n.*44T>A)
c.330T>A (p.Asp110Glu)
n.255T>A
n.343T>A
n.223T>A
n.144T>A
n.156T>A
n.62+82T>A
n.226T>A
c.138T>A (p.Asp46Glu)
c.189T>A (p.Asp63Glu)
c.-741T>A (n.-741T>A)
c.-341T>A (n.-341T>A)
n.231T>A
c.-641T>A (n.-641T>A)
7g.6005912T>ACA366744980PMS2c.143A>T (p.Asp48Val)
n.208A>T
c.-263A>T (n.-263A>T)
c.-73A>T (n.-73A>T)
n.215A>T
c.-52-1854A>T (n.-52-1854A>T)
c.-210A>T (n.-210A>T)
n.223A>T
n.199A>T
c.-438A>T (n.-438A>T)
c.67A>T
c.-276A>T (n.-276A>T)
c.-189-1854A>T (n.-189-1854A>T)
c.-242-1854A>T (n.-242-1854A>T)
n.104A>T
n.349A>T
c.-160A>T (n.-160A>T)
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.329A>T (p.Asp110Val)
n.254A>T
n.342A>T
n.222A>T
n.143A>T
n.155A>T
n.62+81A>T
n.225A>T
c.137A>T (p.Asp46Val)
c.188A>T (p.Asp63Val)
c.-742A>T (n.-742A>T)
c.-342A>T (n.-342A>T)
n.230A>T
c.-642A>T (n.-642A>T)
 ClinVar
7g.6005912T>CCA366744982PMS2c.143A>G (p.Asp48Gly)
n.208A>G
c.-263A>G (n.-263A>G)
c.-73A>G (n.-73A>G)
n.215A>G
c.-52-1854A>G (n.-52-1854A>G)
c.-210A>G (n.-210A>G)
n.223A>G
n.199A>G
c.-438A>G (n.-438A>G)
c.67A>G
c.-276A>G (n.-276A>G)
c.-189-1854A>G (n.-189-1854A>G)
c.-242-1854A>G (n.-242-1854A>G)
n.104A>G
n.349A>G
c.-160A>G (n.-160A>G)
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.329A>G (p.Asp110Gly)
n.254A>G
n.342A>G
n.222A>G
n.143A>G
n.155A>G
n.62+81A>G
n.225A>G
c.137A>G (p.Asp46Gly)
c.188A>G (p.Asp63Gly)
c.-742A>G (n.-742A>G)
c.-342A>G (n.-342A>G)
n.230A>G
c.-642A>G (n.-642A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6005912T>GCA366744981PMS2c.143A>C (p.Asp48Ala)
n.208A>C
c.-263A>C (n.-263A>C)
c.-73A>C (n.-73A>C)
n.215A>C
c.-52-1854A>C (n.-52-1854A>C)
c.-210A>C (n.-210A>C)
n.223A>C
n.199A>C
c.-438A>C (n.-438A>C)
c.67A>C
c.-276A>C (n.-276A>C)
c.-189-1854A>C (n.-189-1854A>C)
c.-242-1854A>C (n.-242-1854A>C)
n.104A>C
n.349A>C
c.-160A>C (n.-160A>C)
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.329A>C (p.Asp110Ala)
n.254A>C
n.342A>C
n.222A>C
n.143A>C
n.155A>C
n.62+81A>C
n.225A>C
c.137A>C (p.Asp46Ala)
c.188A>C (p.Asp63Ala)
c.-742A>C (n.-742A>C)
c.-342A>C (n.-342A>C)
n.230A>C
c.-642A>C (n.-642A>C)
7g.6005912_6005913delinsTCCA1685264042PMS2c.142_143delinsGA (p.Asp48=)
n.207_208delinsGA
c.-264_-263delinsGA (n.-264_-263delinsGA)
c.-74_-73delinsGA (n.-74_-73delinsGA)
n.214_215delinsGA
c.-52-1855_-52-1854delinsGA (n.-52-1855_-52-1854delinsGA)
c.-211_-210delinsGA (n.-211_-210delinsGA)
n.222_223delinsGA
n.198_199delinsGA
c.-439_-438delinsGA (n.-439_-438delinsGA)
c.66_67delinsGA
c.-277_-276delinsGA (n.-277_-276delinsGA)
c.-189-1855_-189-1854delinsGA (n.-189-1855_-189-1854delinsGA)
c.-242-1855_-242-1854delinsGA (n.-242-1855_-242-1854delinsGA)
n.103_104delinsGA
n.348_349delinsGA
c.-161_-160delinsGA (n.-161_-160delinsGA)
c.*42_*43delinsGA (n.*42_*43delinsGA)
c.328_329delinsGA (p.Asp110=)
n.253_254delinsGA
n.341_342delinsGA
n.221_222delinsGA
n.142_143delinsGA
n.154_155delinsGA
n.62+80_62+81delinsGA
n.224_225delinsGA
c.136_137delinsGA (p.Asp46=)
c.187_188delinsGA (p.Asp63=)
c.-743_-742delinsGA (n.-743_-742delinsGA)
c.-343_-342delinsGA (n.-343_-342delinsGA)
n.229_230delinsGA
c.-643_-642delinsGA (n.-643_-642delinsGA)
7g.6005913C>ACA366744983PMS2c.142G>T (p.Asp48Tyr)
n.207G>T
c.-264G>T (n.-264G>T)
c.-74G>T (n.-74G>T)
n.214G>T
c.-52-1855G>T (n.-52-1855G>T)
c.-211G>T (n.-211G>T)
n.222G>T
n.198G>T
c.-439G>T (n.-439G>T)
c.66G>T
c.-277G>T (n.-277G>T)
c.-189-1855G>T (n.-189-1855G>T)
c.-242-1855G>T (n.-242-1855G>T)
n.103G>T
n.348G>T
c.-161G>T (n.-161G>T)
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.328G>T (p.Asp110Tyr)
n.253G>T
n.341G>T
n.221G>T
n.142G>T
n.154G>T
n.62+80G>T
n.224G>T
c.136G>T (p.Asp46Tyr)
c.187G>T (p.Asp63Tyr)
c.-743G>T (n.-743G>T)
c.-343G>T (n.-343G>T)
n.229G>T
c.-643G>T (n.-643G>T)
 dbSNP
7g.6005913C=CA1685264043PMS2c.142G= (p.Asp48=)
n.207G=
c.-264G= (n.-264G=)
c.-74G= (n.-74G=)
n.214G=
c.-52-1855G= (n.-52-1855G=)
c.-211G= (n.-211G=)
n.222G=
n.198G=
c.-439G= (n.-439G=)
c.66G=
c.-277G= (n.-277G=)
c.-189-1855G= (n.-189-1855G=)
c.-242-1855G= (n.-242-1855G=)
n.103G=
n.348G=
c.-161G= (n.-161G=)
c.*42G= (n.*42G=)
c.328G= (p.Asp110=)
n.253G=
n.341G=
n.221G=
n.142G=
n.154G=
n.62+80G=
n.224G=
c.136G= (p.Asp46=)
c.187G= (p.Asp63=)
c.-743G= (n.-743G=)
c.-343G= (n.-343G=)
n.229G=
c.-643G= (n.-643G=)
7g.6005913C>GCA366744984PMS2c.142G>C (p.Asp48His)
n.207G>C
c.-264G>C (n.-264G>C)
c.-74G>C (n.-74G>C)
n.214G>C
c.-52-1855G>C (n.-52-1855G>C)
c.-211G>C (n.-211G>C)
n.222G>C
n.198G>C
c.-439G>C (n.-439G>C)
c.66G>C
c.-277G>C (n.-277G>C)
c.-189-1855G>C (n.-189-1855G>C)
c.-242-1855G>C (n.-242-1855G>C)
n.103G>C
n.348G>C
c.-161G>C (n.-161G>C)
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.328G>C (p.Asp110His)
n.253G>C
n.341G>C
n.221G>C
n.142G>C
n.154G>C
n.62+80G>C
n.224G>C
c.136G>C (p.Asp46His)
c.187G>C (p.Asp63His)
c.-743G>C (n.-743G>C)
c.-343G>C (n.-343G>C)
n.229G>C
c.-643G>C (n.-643G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6005913C>TCA043487PMS2c.142G>A (p.Asp48Asn)
n.207G>A
c.-264G>A (n.-264G>A)
c.-74G>A (n.-74G>A)
n.214G>A
c.-52-1855G>A (n.-52-1855G>A)
c.-211G>A (n.-211G>A)
n.222G>A
n.198G>A
c.-439G>A (n.-439G>A)
c.66G>A
c.-277G>A (n.-277G>A)
c.-189-1855G>A (n.-189-1855G>A)
c.-242-1855G>A (n.-242-1855G>A)
n.103G>A
n.348G>A
c.-161G>A (n.-161G>A)
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.328G>A (p.Asp110Asn)
n.253G>A
n.341G>A
n.221G>A
n.142G>A
n.154G>A
n.62+80G>A
n.224G>A
c.136G>A (p.Asp46Asn)
c.187G>A (p.Asp63Asn)
c.-743G>A (n.-743G>A)
c.-343G>A (n.-343G>A)
n.229G>A
c.-643G>A (n.-643G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005914delCA16618543PMS2c.142del (p.Asp48MetfsTer9)
n.207del
c.-264del (n.-264del)
c.-74del (n.-74del)
n.214del
c.-52-1855del (n.-52-1855del)
c.-211del (n.-211del)
n.222del
n.198del
c.-439del (n.-439del)
c.66del
c.142del (p.Asp48MetfsTer27)
c.-277del (n.-277del)
c.-189-1855del (n.-189-1855del)
c.-242-1855del (n.-242-1855del)
n.103del
n.348del
c.-161del (n.-161del)
c.*42del (n.*42del)
c.328del (p.Asp110MetfsTer9)
n.253del
n.341del
n.221del
n.142del
n.154del
n.62+80del
n.224del
c.136del (p.Asp46MetfsTer9)
c.187del (p.Asp63MetfsTer9)
c.-743del (n.-743del)
c.-343del (n.-343del)
n.229del
c.-643del (n.-643del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6005914C>ACA453649995PMS2c.141G>T (p.Leu47=)
n.206G>T
c.-265G>T (n.-265G>T)
c.-75G>T (n.-75G>T)
n.213G>T
c.-52-1856G>T (n.-52-1856G>T)
c.-212G>T (n.-212G>T)
n.221G>T
n.197G>T
c.-440G>T (n.-440G>T)
c.65G>T
c.-278G>T (n.-278G>T)
c.-189-1856G>T (n.-189-1856G>T)
c.-242-1856G>T (n.-242-1856G>T)
n.102G>T
n.347G>T
c.-162G>T (n.-162G>T)
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.327G>T (p.Leu109=)
n.252G>T
n.340G>T
n.220G>T
n.141G>T
n.153G>T
n.62+79G>T
n.223G>T
c.135G>T (p.Leu45=)
c.186G>T (p.Leu62=)
c.-744G>T (n.-744G>T)
c.-344G>T (n.-344G>T)
n.228G>T
c.-644G>T (n.-644G>T)
7g.6005914C>GCA453649997PMS2c.141G>C (p.Leu47=)
n.206G>C
c.-265G>C (n.-265G>C)
c.-75G>C (n.-75G>C)
n.213G>C
c.-52-1856G>C (n.-52-1856G>C)
c.-212G>C (n.-212G>C)
n.221G>C
n.197G>C
c.-440G>C (n.-440G>C)
c.65G>C
c.-278G>C (n.-278G>C)
c.-189-1856G>C (n.-189-1856G>C)
c.-242-1856G>C (n.-242-1856G>C)
n.102G>C
n.347G>C
c.-162G>C (n.-162G>C)
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.327G>C (p.Leu109=)
n.252G>C
n.340G>C
n.220G>C
n.141G>C
n.153G>C
n.62+79G>C
n.223G>C
c.135G>C (p.Leu45=)
c.186G>C (p.Leu62=)
c.-744G>C (n.-744G>C)
c.-344G>C (n.-344G>C)
n.228G>C
c.-644G>C (n.-644G>C)
 dbSNP
7g.6005914C>TCA453649999PMS2c.141G>A (p.Leu47=)
n.206G>A
c.-265G>A (n.-265G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
n.213G>A
c.-52-1856G>A (n.-52-1856G>A)
c.-212G>A (n.-212G>A)
n.221G>A
n.197G>A
c.-440G>A (n.-440G>A)
c.65G>A
c.-278G>A (n.-278G>A)
c.-189-1856G>A (n.-189-1856G>A)
c.-242-1856G>A (n.-242-1856G>A)
n.102G>A
n.347G>A
c.-162G>A (n.-162G>A)
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.327G>A (p.Leu109=)
n.252G>A
n.340G>A
n.220G>A
n.141G>A
n.153G>A
n.62+79G>A
n.223G>A
c.135G>A (p.Leu45=)
c.186G>A (p.Leu62=)
c.-744G>A (n.-744G>A)
c.-344G>A (n.-344G>A)
n.228G>A
c.-644G>A (n.-644G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6005915A>CCA366744985PMS2c.140T>G (p.Leu47Arg)
n.205T>G
c.-266T>G (n.-266T>G)
c.-76T>G (n.-76T>G)
n.212T>G
c.-52-1857T>G (n.-52-1857T>G)
c.-213T>G (n.-213T>G)
n.220T>G
n.196T>G
c.-441T>G (n.-441T>G)
c.64T>G
c.-279T>G (n.-279T>G)
c.-189-1857T>G (n.-189-1857T>G)
c.-242-1857T>G (n.-242-1857T>G)
n.101T>G
n.346T>G
c.-163T>G (n.-163T>G)
c.*40T>G (n.*40T>G)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
n.251T>G
n.339T>G
n.219T>G
n.140T>G
n.152T>G
n.62+78T>G
n.222T>G
c.134T>G (p.Leu45Arg)
c.185T>G (p.Leu62Arg)
c.-745T>G (n.-745T>G)
c.-345T>G (n.-345T>G)
n.227T>G
c.-645T>G (n.-645T>G)
7g.6005915A>GCA366744986PMS2c.140T>C (p.Leu47Pro)
n.205T>C
c.-266T>C (n.-266T>C)
c.-76T>C (n.-76T>C)
n.212T>C
c.-52-1857T>C (n.-52-1857T>C)
c.-213T>C (n.-213T>C)
n.220T>C
n.196T>C
c.-441T>C (n.-441T>C)
c.64T>C
c.-279T>C (n.-279T>C)
c.-189-1857T>C (n.-189-1857T>C)
c.-242-1857T>C (n.-242-1857T>C)
n.101T>C
n.346T>C
c.-163T>C (n.-163T>C)
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
n.251T>C
n.339T>C
n.219T>C
n.140T>C
n.152T>C
n.62+78T>C
n.222T>C
c.134T>C (p.Leu45Pro)
c.185T>C (p.Leu62Pro)
c.-745T>C (n.-745T>C)
c.-345T>C (n.-345T>C)
n.227T>C
c.-645T>C (n.-645T>C)
7g.6005915A>TCA366744987PMS2c.140T>A (p.Leu47Gln)
n.205T>A
c.-266T>A (n.-266T>A)
c.-76T>A (n.-76T>A)
n.212T>A
c.-52-1857T>A (n.-52-1857T>A)
c.-213T>A (n.-213T>A)
n.220T>A
n.196T>A
c.-441T>A (n.-441T>A)
c.64T>A
c.-279T>A (n.-279T>A)
c.-189-1857T>A (n.-189-1857T>A)
c.-242-1857T>A (n.-242-1857T>A)
n.101T>A
n.346T>A
c.-163T>A (n.-163T>A)
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.326T>A (p.Leu109Gln)
n.251T>A
n.339T>A
n.219T>A
n.140T>A
n.152T>A
n.62+78T>A
n.222T>A
c.134T>A (p.Leu45Gln)
c.185T>A (p.Leu62Gln)
c.-745T>A (n.-745T>A)
c.-345T>A (n.-345T>A)
n.227T>A
c.-645T>A (n.-645T>A)
 dbSNP
7g.6005916G>ACA453650009PMS2c.139C>T (p.Leu47=)
n.204C>T
c.-267C>T (n.-267C>T)
c.-77C>T (n.-77C>T)
n.211C>T
c.-52-1858C>T (n.-52-1858C>T)
c.-214C>T (n.-214C>T)
n.219C>T
n.195C>T
c.-442C>T (n.-442C>T)
c.63C>T
c.-280C>T (n.-280C>T)
c.-189-1858C>T (n.-189-1858C>T)
c.-242-1858C>T (n.-242-1858C>T)
n.100C>T
n.345C>T
c.-164C>T (n.-164C>T)
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.325C>T (p.Leu109=)
n.250C>T
n.338C>T
n.218C>T
n.139C>T
n.151C>T
n.62+77C>T
n.221C>T
c.133C>T (p.Leu45=)
c.184C>T (p.Leu62=)
c.-746C>T (n.-746C>T)
c.-346C>T (n.-346C>T)
n.226C>T
c.-646C>T (n.-646C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6005916G>CCA043361PMS2c.139C>G (p.Leu47Val)
n.204C>G
c.-267C>G (n.-267C>G)
c.-77C>G (n.-77C>G)
n.211C>G
c.-52-1858C>G (n.-52-1858C>G)
c.-214C>G (n.-214C>G)
n.219C>G
n.195C>G
c.-442C>G (n.-442C>G)
c.63C>G
c.-280C>G (n.-280C>G)
c.-189-1858C>G (n.-189-1858C>G)
c.-242-1858C>G (n.-242-1858C>G)
n.100C>G
n.345C>G
c.-164C>G (n.-164C>G)
c.*39C>G (n.*39C>G)
c.325C>G (p.Leu109Val)
n.250C>G
n.338C>G
n.218C>G
n.139C>G
n.151C>G
n.62+77C>G
n.221C>G
c.133C>G (p.Leu45Val)
c.184C>G (p.Leu62Val)
c.-746C>G (n.-746C>G)
c.-346C>G (n.-346C>G)
n.226C>G
c.-646C>G (n.-646C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005916G=CA1685264044PMS2c.139C= (p.Leu47=)
n.204C=
c.-267C= (n.-267C=)
c.-77C= (n.-77C=)
n.211C=
c.-52-1858C= (n.-52-1858C=)
c.-214C= (n.-214C=)
n.219C=
n.195C=
c.-442C= (n.-442C=)
c.63C=
c.-280C= (n.-280C=)
c.-189-1858C= (n.-189-1858C=)
c.-242-1858C= (n.-242-1858C=)
n.100C=
n.345C=
c.-164C= (n.-164C=)
c.*39C= (n.*39C=)
c.325C= (p.Leu109=)
n.250C=
n.338C=
n.218C=
n.139C=
n.151C=
n.62+77C=
n.221C=
c.133C= (p.Leu45=)
c.184C= (p.Leu62=)
c.-746C= (n.-746C=)
c.-346C= (n.-346C=)
n.226C=
c.-646C= (n.-646C=)
7g.6005916G>TCA366744988PMS2c.139C>A (p.Leu47Met)
n.204C>A
c.-267C>A (n.-267C>A)
c.-77C>A (n.-77C>A)
n.211C>A
c.-52-1858C>A (n.-52-1858C>A)
c.-214C>A (n.-214C>A)
n.219C>A
n.195C>A
c.-442C>A (n.-442C>A)
c.63C>A
c.-280C>A (n.-280C>A)
c.-189-1858C>A (n.-189-1858C>A)
c.-242-1858C>A (n.-242-1858C>A)
n.100C>A
n.345C>A
c.-164C>A (n.-164C>A)
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.325C>A (p.Leu109Met)
n.250C>A
n.338C>A
n.218C>A
n.139C>A
n.151C>A
n.62+77C>A
n.221C>A
c.133C>A (p.Leu45Met)
c.184C>A (p.Leu62Met)
c.-746C>A (n.-746C>A)
c.-346C>A (n.-346C>A)
n.226C>A
c.-646C>A (n.-646C>A)
 dbSNP
7g.6005917A>CCA366744989PMS2c.138T>G (p.Ser46Arg)
n.203T>G
c.-268T>G (n.-268T>G)
c.-78T>G (n.-78T>G)
n.210T>G
c.-52-1859T>G (n.-52-1859T>G)
c.-215T>G (n.-215T>G)
n.218T>G
n.194T>G
c.-443T>G (n.-443T>G)
c.62T>G
c.-281T>G (n.-281T>G)
c.-189-1859T>G (n.-189-1859T>G)
c.-242-1859T>G (n.-242-1859T>G)
n.99T>G
n.344T>G
c.-165T>G (n.-165T>G)
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.324T>G (p.Ser108Arg)
n.249T>G
n.337T>G
n.217T>G
n.138T>G
n.150T>G
n.62+76T>G
n.220T>G
c.132T>G (p.Ser44Arg)
c.183T>G (p.Ser61Arg)
c.-747T>G (n.-747T>G)
c.-347T>G (n.-347T>G)
n.225T>G
c.-647T>G (n.-647T>G)
 ClinVar
7g.6005917A>GCA453650019PMS2c.138T>C (p.Ser46=)
n.203T>C
c.-268T>C (n.-268T>C)
c.-78T>C (n.-78T>C)
n.210T>C
c.-52-1859T>C (n.-52-1859T>C)
c.-215T>C (n.-215T>C)
n.218T>C
n.194T>C
c.-443T>C (n.-443T>C)
c.62T>C
c.-281T>C (n.-281T>C)
c.-189-1859T>C (n.-189-1859T>C)
c.-242-1859T>C (n.-242-1859T>C)
n.99T>C
n.344T>C
c.-165T>C (n.-165T>C)
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.324T>C (p.Ser108=)
n.249T>C
n.337T>C
n.217T>C
n.138T>C
n.150T>C
n.62+76T>C
n.220T>C
c.132T>C (p.Ser44=)
c.183T>C (p.Ser61=)
c.-747T>C (n.-747T>C)
c.-347T>C (n.-347T>C)
n.225T>C
c.-647T>C (n.-647T>C)
 ClinVar
7g.6005917A>TCA366744990PMS2c.138T>A (p.Ser46Arg)
n.203T>A
c.-268T>A (n.-268T>A)
c.-78T>A (n.-78T>A)
n.210T>A
c.-52-1859T>A (n.-52-1859T>A)
c.-215T>A (n.-215T>A)
n.218T>A
n.194T>A
c.-443T>A (n.-443T>A)
c.62T>A
c.-281T>A (n.-281T>A)
c.-189-1859T>A (n.-189-1859T>A)
c.-242-1859T>A (n.-242-1859T>A)
n.99T>A
n.344T>A
c.-165T>A (n.-165T>A)
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.324T>A (p.Ser108Arg)
n.249T>A
n.337T>A
n.217T>A
n.138T>A
n.150T>A
n.62+76T>A
n.220T>A
c.132T>A (p.Ser44Arg)
c.183T>A (p.Ser61Arg)
c.-747T>A (n.-747T>A)
c.-347T>A (n.-347T>A)
n.225T>A
c.-647T>A (n.-647T>A)
 dbSNP
7g.6005918C>ACA009597PMS2c.137G>T (p.Ser46Ile)
n.202G>T
c.-269G>T (n.-269G>T)
c.-79G>T (n.-79G>T)
n.209G>T
c.-52-1860G>T (n.-52-1860G>T)
c.-216G>T (n.-216G>T)
n.217G>T
n.193G>T
c.-444G>T (n.-444G>T)
c.61G>T
c.-282G>T (n.-282G>T)
c.-189-1860G>T (n.-189-1860G>T)
c.-242-1860G>T (n.-242-1860G>T)
n.98G>T
n.343G>T
c.-166G>T (n.-166G>T)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.323G>T (p.Ser108Ile)
n.248G>T
n.336G>T
n.216G>T
n.137G>T
n.149G>T
n.62+75G>T
n.219G>T
c.131G>T (p.Ser44Ile)
c.182G>T (p.Ser61Ile)
c.-748G>T (n.-748G>T)
c.-348G>T (n.-348G>T)
n.224G>T
c.-648G>T (n.-648G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005918C=CA1685264045PMS2c.137G= (p.Ser46=)
n.202G=
c.-269G= (n.-269G=)
c.-79G= (n.-79G=)
n.209G=
c.-52-1860G= (n.-52-1860G=)
c.-216G= (n.-216G=)
n.217G=
n.193G=
c.-444G= (n.-444G=)
c.61G=
c.-282G= (n.-282G=)
c.-189-1860G= (n.-189-1860G=)
c.-242-1860G= (n.-242-1860G=)
n.98G=
n.343G=
c.-166G= (n.-166G=)
c.*37G= (n.*37G=)
c.323G= (p.Ser108=)
n.248G=
n.336G=
n.216G=
n.137G=
n.149G=
n.62+75G=
n.219G=
c.131G= (p.Ser44=)
c.182G= (p.Ser61=)
c.-748G= (n.-748G=)
c.-348G= (n.-348G=)
n.224G=
c.-648G= (n.-648G=)
7g.6005918C>GCA366744991PMS2c.137G>C (p.Ser46Thr)
n.202G>C
c.-269G>C (n.-269G>C)
c.-79G>C (n.-79G>C)
n.209G>C
c.-52-1860G>C (n.-52-1860G>C)
c.-216G>C (n.-216G>C)
n.217G>C
n.193G>C
c.-444G>C (n.-444G>C)
c.61G>C
c.-282G>C (n.-282G>C)
c.-189-1860G>C (n.-189-1860G>C)
c.-242-1860G>C (n.-242-1860G>C)
n.98G>C
n.343G>C
c.-166G>C (n.-166G>C)
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.323G>C (p.Ser108Thr)
n.248G>C
n.336G>C
n.216G>C
n.137G>C
n.149G>C
n.62+75G>C
n.219G>C
c.131G>C (p.Ser44Thr)
c.182G>C (p.Ser61Thr)
c.-748G>C (n.-748G>C)
c.-348G>C (n.-348G>C)
n.224G>C
c.-648G>C (n.-648G>C)
 dbSNP
7g.6005918C>TCA009592PMS2c.137G>A (p.Ser46Asn)
n.202G>A
c.-269G>A (n.-269G>A)
c.-79G>A (n.-79G>A)
n.209G>A
c.-52-1860G>A (n.-52-1860G>A)
c.-216G>A (n.-216G>A)
n.217G>A
n.193G>A
c.-444G>A (n.-444G>A)
c.61G>A
c.-282G>A (n.-282G>A)
c.-189-1860G>A (n.-189-1860G>A)
c.-242-1860G>A (n.-242-1860G>A)
n.98G>A
n.343G>A
c.-166G>A (n.-166G>A)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.323G>A (p.Ser108Asn)
n.248G>A
n.336G>A
n.216G>A
n.137G>A
n.149G>A
n.62+75G>A
n.219G>A
c.131G>A (p.Ser44Asn)
c.182G>A (p.Ser61Asn)
c.-748G>A (n.-748G>A)
c.-348G>A (n.-348G>A)
n.224G>A
c.-648G>A (n.-648G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6005918_6005920delinsCTGCA1685264046PMS2c.135_137delinsCAG (p.Asn45=)
n.200_202delinsCAG
c.-271_-269delinsCAG (n.-271_-269delinsCAG)
c.-81_-79delinsCAG (n.-81_-79delinsCAG)
n.207_209delinsCAG
c.-52-1862_-52-1860delinsCAG (n.-52-1862_-52-1860delinsCAG)
c.-218_-216delinsCAG (n.-218_-216delinsCAG)
n.215_217delinsCAG
n.191_193delinsCAG
c.-446_-444delinsCAG (n.-446_-444delinsCAG)
c.59_61delinsCAG
c.-284_-282delinsCAG (n.-284_-282delinsCAG)
c.-189-1862_-189-1860delinsCAG (n.-189-1862_-189-1860delinsCAG)
c.-242-1862_-242-1860delinsCAG (n.-242-1862_-242-1860delinsCAG)
n.96_98delinsCAG
n.341_343delinsCAG
c.-168_-166delinsCAG (n.-168_-166delinsCAG)
c.*35_*37delinsCAG (n.*35_*37delinsCAG)
c.321_323delinsCAG (p.Asn107=)
n.246_248delinsCAG
n.334_336delinsCAG
n.214_216delinsCAG
n.135_137delinsCAG
n.147_149delinsCAG
n.62+73_62+75delinsCAG
n.217_219delinsCAG
c.129_131delinsCAG (p.Asn43=)
c.180_182delinsCAG (p.Asn60=)
c.-750_-748delinsCAG (n.-750_-748delinsCAG)
c.-350_-348delinsCAG (n.-350_-348delinsCAG)
n.222_224delinsCAG
c.-650_-648delinsCAG (n.-650_-648delinsCAG)
7g.6005919T>ACA366744992PMS2c.136A>T (p.Ser46Cys)
n.201A>T
c.-270A>T (n.-270A>T)
c.-80A>T (n.-80A>T)
n.208A>T
c.-52-1861A>T (n.-52-1861A>T)
c.-217A>T (n.-217A>T)
n.216A>T
n.192A>T
c.-445A>T (n.-445A>T)
c.60A>T
c.-283A>T (n.-283A>T)
c.-189-1861A>T (n.-189-1861A>T)
c.-242-1861A>T (n.-242-1861A>T)
n.97A>T
n.342A>T
c.-167A>T (n.-167A>T)
c.*36A>T (n.*36A>T)
c.322A>T (p.Ser108Cys)
n.247A>T
n.335A>T
n.215A>T
n.136A>T
n.148A>T
n.62+74A>T
n.218A>T
c.130A>T (p.Ser44Cys)
c.181A>T (p.Ser61Cys)
c.-749A>T (n.-749A>T)
c.-349A>T (n.-349A>T)
n.223A>T
c.-649A>T (n.-649A>T)
7g.6005919T>CCA366744994PMS2c.136A>G (p.Ser46Gly)
n.201A>G
c.-270A>G (n.-270A>G)
c.-80A>G (n.-80A>G)
n.208A>G
c.-52-1861A>G (n.-52-1861A>G)
c.-217A>G (n.-217A>G)
n.216A>G
n.192A>G
c.-445A>G (n.-445A>G)
c.60A>G
c.-283A>G (n.-283A>G)
c.-189-1861A>G (n.-189-1861A>G)
c.-242-1861A>G (n.-242-1861A>G)
n.97A>G
n.342A>G
c.-167A>G (n.-167A>G)
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.322A>G (p.Ser108Gly)
n.247A>G
n.335A>G
n.215A>G
n.136A>G
n.148A>G
n.62+74A>G
n.218A>G
c.130A>G (p.Ser44Gly)
c.181A>G (p.Ser61Gly)
c.-749A>G (n.-749A>G)
c.-349A>G (n.-349A>G)
n.223A>G
c.-649A>G (n.-649A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6005919T>GCA366744993PMS2c.136A>C (p.Ser46Arg)
n.201A>C
c.-270A>C (n.-270A>C)
c.-80A>C (n.-80A>C)
n.208A>C
c.-52-1861A>C (n.-52-1861A>C)
c.-217A>C (n.-217A>C)
n.216A>C
n.192A>C
c.-445A>C (n.-445A>C)
c.60A>C
c.-283A>C (n.-283A>C)
c.-189-1861A>C (n.-189-1861A>C)
c.-242-1861A>C (n.-242-1861A>C)
n.97A>C
n.342A>C
c.-167A>C (n.-167A>C)
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.322A>C (p.Ser108Arg)
n.247A>C
n.335A>C
n.215A>C
n.136A>C
n.148A>C
n.62+74A>C
n.218A>C
c.130A>C (p.Ser44Arg)
c.181A>C (p.Ser61Arg)
c.-749A>C (n.-749A>C)
c.-349A>C (n.-349A>C)
n.223A>C
c.-649A>C (n.-649A>C)
7g.6005919T=CA1685264047PMS2c.136A= (p.Ser46=)
n.201A=
c.-270A= (n.-270A=)
c.-80A= (n.-80A=)
n.208A=
c.-52-1861A= (n.-52-1861A=)
c.-217A= (n.-217A=)
n.216A=
n.192A=
c.-445A= (n.-445A=)
c.60A=
c.-283A= (n.-283A=)
c.-189-1861A= (n.-189-1861A=)
c.-242-1861A= (n.-242-1861A=)
n.97A=
n.342A=
c.-167A= (n.-167A=)
c.*36A= (n.*36A=)
c.322A= (p.Ser108=)
n.247A=
n.335A=
n.215A=
n.136A=
n.148A=
n.62+74A=
n.218A=
c.130A= (p.Ser44=)
c.181A= (p.Ser61=)
c.-749A= (n.-749A=)
c.-349A= (n.-349A=)
n.223A=
c.-649A= (n.-649A=)
7g.6005920_6005921delCA915944841PMS2c.135_136del (p.Asn45LysfsTer8)
n.200_201del
c.-271_-270del (n.-271_-270del)
c.-81_-80del (n.-81_-80del)
n.207_208del
c.-52-1862_-52-1861del (n.-52-1862_-52-1861del)
c.-218_-217del (n.-218_-217del)
n.215_216del
n.191_192del
c.-446_-445del (n.-446_-445del)
c.59_60del
c.-284_-283del (n.-284_-283del)
c.-189-1862_-189-1861del (n.-189-1862_-189-1861del)
c.-242-1862_-242-1861del (n.-242-1862_-242-1861del)
n.96_97del
n.341_342del
c.-168_-167del (n.-168_-167del)
c.*35_*36del (n.*35_*36del)
c.321_322del (p.Asn107LysfsTer8)
n.246_247del
n.334_335del
n.214_215del
n.135_136del
n.147_148del
n.62+73_62+74del
n.217_218del
c.129_130del (p.Asn43LysfsTer8)
c.180_181del (p.Asn60LysfsTer8)
c.-750_-749del (n.-750_-749del)
c.-350_-349del (n.-350_-349del)
n.222_223del
c.-650_-649del (n.-650_-649del)
 ClinVar dbSNP
7g.6005920G>ACA453650035PMS2c.135C>T (p.Asn45=)
n.200C>T
c.-271C>T (n.-271C>T)
c.-81C>T (n.-81C>T)
n.207C>T
c.-52-1862C>T (n.-52-1862C>T)
c.-218C>T (n.-218C>T)
n.215C>T
n.191C>T
c.-446C>T (n.-446C>T)
c.59C>T
c.-284C>T (n.-284C>T)
c.-189-1862C>T (n.-189-1862C>T)
c.-242-1862C>T (n.-242-1862C>T)
n.96C>T
n.341C>T
c.-168C>T (n.-168C>T)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.321C>T (p.Asn107=)
n.246C>T
n.334C>T
n.214C>T
n.135C>T
n.147C>T
n.62+73C>T
n.217C>T
c.129C>T (p.Asn43=)
c.180C>T (p.Asn60=)
c.-750C>T (n.-750C>T)
c.-350C>T (n.-350C>T)
n.222C>T
c.-650C>T (n.-650C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
7g.6005920G>CCA366744995PMS2c.135C>G (p.Asn45Lys)
n.200C>G
c.-271C>G (n.-271C>G)
c.-81C>G (n.-81C>G)
n.207C>G
c.-52-1862C>G (n.-52-1862C>G)
c.-218C>G (n.-218C>G)
n.215C>G
n.191C>G
c.-446C>G (n.-446C>G)
c.59C>G
c.-284C>G (n.-284C>G)
c.-189-1862C>G (n.-189-1862C>G)
c.-242-1862C>G (n.-242-1862C>G)
n.96C>G
n.341C>G
c.-168C>G (n.-168C>G)
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.321C>G (p.Asn107Lys)
n.246C>G
n.334C>G
n.214C>G
n.135C>G
n.147C>G
n.62+73C>G
n.217C>G
c.129C>G (p.Asn43Lys)
c.180C>G (p.Asn60Lys)
c.-750C>G (n.-750C>G)
c.-350C>G (n.-350C>G)
n.222C>G
c.-650C>G (n.-650C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6005920G=CA1685264048PMS2c.135C= (p.Asn45=)
n.200C=
c.-271C= (n.-271C=)
c.-81C= (n.-81C=)
n.207C=
c.-52-1862C= (n.-52-1862C=)
c.-218C= (n.-218C=)
n.215C=
n.191C=
c.-446C= (n.-446C=)
c.59C=
c.-284C= (n.-284C=)
c.-189-1862C= (n.-189-1862C=)
c.-242-1862C= (n.-242-1862C=)
n.96C=
n.341C=
c.-168C= (n.-168C=)
c.*35C= (n.*35C=)
c.321C= (p.Asn107=)
n.246C=
n.334C=
n.214C=
n.135C=
n.147C=
n.62+73C=
n.217C=
c.129C= (p.Asn43=)
c.180C= (p.Asn60=)
c.-750C= (n.-750C=)
c.-350C= (n.-350C=)
n.222C=
c.-650C= (n.-650C=)
7g.6005920G>TCA366744996PMS2c.135C>A (p.Asn45Lys)
n.200C>A
c.-271C>A (n.-271C>A)
c.-81C>A (n.-81C>A)
n.207C>A
c.-52-1862C>A (n.-52-1862C>A)
c.-218C>A (n.-218C>A)
n.215C>A
n.191C>A
c.-446C>A (n.-446C>A)
c.59C>A
c.-284C>A (n.-284C>A)
c.-189-1862C>A (n.-189-1862C>A)
c.-242-1862C>A (n.-242-1862C>A)
n.96C>A
n.341C>A
c.-168C>A (n.-168C>A)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.321C>A (p.Asn107Lys)
n.246C>A
n.334C>A
n.214C>A
n.135C>A
n.147C>A
n.62+73C>A
n.217C>A
c.129C>A (p.Asn43Lys)
c.180C>A (p.Asn60Lys)
c.-750C>A (n.-750C>A)
c.-350C>A (n.-350C>A)
n.222C>A
c.-650C>A (n.-650C>A)
7g.6005921T>ACA366744997PMS2c.134A>T (p.Asn45Ile)
n.199A>T
c.-272A>T (n.-272A>T)
c.-82A>T (n.-82A>T)
n.206A>T
c.-52-1863A>T (n.-52-1863A>T)
c.-219A>T (n.-219A>T)
n.214A>T
n.190A>T
c.-447A>T (n.-447A>T)
c.58A>T
c.-285A>T (n.-285A>T)
c.-189-1863A>T (n.-189-1863A>T)
c.-242-1863A>T (n.-242-1863A>T)
n.95A>T
n.340A>T
c.-169A>T (n.-169A>T)
c.*34A>T (n.*34A>T)
c.320A>T (p.Asn107Ile)
n.245A>T
n.333A>T
n.213A>T
n.134A>T
n.146A>T
n.62+72A>T
n.216A>T
c.128A>T (p.Asn43Ile)
c.179A>T (p.Asn60Ile)
c.-751A>T (n.-751A>T)
c.-351A>T (n.-351A>T)
n.221A>T
c.-651A>T (n.-651A>T)
 dbSNP
7g.6005921T>CCA366744998PMS2c.134A>G (p.Asn45Ser)
n.199A>G
c.-272A>G (n.-272A>G)
c.-82A>G (n.-82A>G)
n.206A>G
c.-52-1863A>G (n.-52-1863A>G)
c.-219A>G (n.-219A>G)
n.214A>G
n.190A>G
c.-447A>G (n.-447A>G)
c.58A>G
c.-285A>G (n.-285A>G)
c.-189-1863A>G (n.-189-1863A>G)
c.-242-1863A>G (n.-242-1863A>G)
n.95A>G
n.340A>G
c.-169A>G (n.-169A>G)
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.320A>G (p.Asn107Ser)
n.245A>G
n.333A>G
n.213A>G
n.134A>G
n.146A>G
n.62+72A>G
n.216A>G
c.128A>G (p.Asn43Ser)
c.179A>G (p.Asn60Ser)
c.-751A>G (n.-751A>G)
c.-351A>G (n.-351A>G)
n.221A>G
c.-651A>G (n.-651A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6005921T>GCA366744999PMS2c.134A>C (p.Asn45Thr)
n.199A>C
c.-272A>C (n.-272A>C)
c.-82A>C (n.-82A>C)
n.206A>C
c.-52-1863A>C (n.-52-1863A>C)
c.-219A>C (n.-219A>C)
n.214A>C
n.190A>C
c.-447A>C (n.-447A>C)
c.58A>C
c.-285A>C (n.-285A>C)
c.-189-1863A>C (n.-189-1863A>C)
c.-242-1863A>C (n.-242-1863A>C)
n.95A>C
n.340A>C
c.-169A>C (n.-169A>C)
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.320A>C (p.Asn107Thr)
n.245A>C
n.333A>C
n.213A>C
n.134A>C
n.146A>C
n.62+72A>C
n.216A>C
c.128A>C (p.Asn43Thr)
c.179A>C (p.Asn60Thr)
c.-751A>C (n.-751A>C)
c.-351A>C (n.-351A>C)
n.221A>C
c.-651A>C (n.-651A>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6005921T=CA1685264049PMS2c.134A= (p.Asn45=)
n.199A=
c.-272A= (n.-272A=)
c.-82A= (n.-82A=)
n.206A=
c.-52-1863A= (n.-52-1863A=)
c.-219A= (n.-219A=)
n.214A=
n.190A=
c.-447A= (n.-447A=)
c.58A=
c.-285A= (n.-285A=)
c.-189-1863A= (n.-189-1863A=)
c.-242-1863A= (n.-242-1863A=)
n.95A=
n.340A=
c.-169A= (n.-169A=)
c.*34A= (n.*34A=)
c.320A= (p.Asn107=)
n.245A=
n.333A=
n.213A=
n.134A=
n.146A=
n.62+72A=
n.216A=
c.128A= (p.Asn43=)
c.179A= (p.Asn60=)
c.-751A= (n.-751A=)
c.-351A= (n.-351A=)
n.221A=
c.-651A= (n.-651A=)
7g.6005922T>ACA366745000PMS2c.133A>T (p.Asn45Tyr)
n.198A>T
c.-273A>T (n.-273A>T)
c.-83A>T (n.-83A>T)
n.205A>T
c.-52-1864A>T (n.-52-1864A>T)
c.-220A>T (n.-220A>T)
n.213A>T
n.189A>T
c.-448A>T (n.-448A>T)
c.57A>T
c.-286A>T (n.-286A>T)
c.-189-1864A>T (n.-189-1864A>T)
c.-242-1864A>T (n.-242-1864A>T)
n.94A>T
n.339A>T
c.-170A>T (n.-170A>T)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.319A>T (p.Asn107Tyr)
n.244A>T
n.332A>T
n.212A>T
n.133A>T
n.145A>T
n.62+71A>T
n.215A>T
c.127A>T (p.Asn43Tyr)
c.178A>T (p.Asn60Tyr)
c.-752A>T (n.-752A>T)
c.-352A>T (n.-352A>T)
n.220A>T
c.-652A>T (n.-652A>T)
7g.6005922T>CCA366745001PMS2c.133A>G (p.Asn45Asp)
n.198A>G
c.-273A>G (n.-273A>G)
c.-83A>G (n.-83A>G)
n.205A>G
c.-52-1864A>G (n.-52-1864A>G)
c.-220A>G (n.-220A>G)
n.213A>G
n.189A>G
c.-448A>G (n.-448A>G)
c.57A>G
c.-286A>G (n.-286A>G)
c.-189-1864A>G (n.-189-1864A>G)
c.-242-1864A>G (n.-242-1864A>G)
n.94A>G
n.339A>G
c.-170A>G (n.-170A>G)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.319A>G (p.Asn107Asp)
n.244A>G
n.332A>G
n.212A>G
n.133A>G
n.145A>G
n.62+71A>G
n.215A>G
c.127A>G (p.Asn43Asp)
c.178A>G (p.Asn60Asp)
c.-752A>G (n.-752A>G)
c.-352A>G (n.-352A>G)
n.220A>G
c.-652A>G (n.-652A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005922T>GCA366745002PMS2c.133A>C (p.Asn45His)
n.198A>C
c.-273A>C (n.-273A>C)
c.-83A>C (n.-83A>C)
n.205A>C
c.-52-1864A>C (n.-52-1864A>C)
c.-220A>C (n.-220A>C)
n.213A>C
n.189A>C
c.-448A>C (n.-448A>C)
c.57A>C
c.-286A>C (n.-286A>C)
c.-189-1864A>C (n.-189-1864A>C)
c.-242-1864A>C (n.-242-1864A>C)
n.94A>C
n.339A>C
c.-170A>C (n.-170A>C)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.319A>C (p.Asn107His)
n.244A>C
n.332A>C
n.212A>C
n.133A>C
n.145A>C
n.62+71A>C
n.215A>C
c.127A>C (p.Asn43His)
c.178A>C (p.Asn60His)
c.-752A>C (n.-752A>C)
c.-352A>C (n.-352A>C)
n.220A>C
c.-652A>C (n.-652A>C)
7g.6005922T=CA1685264050PMS2c.133A= (p.Asn45=)
n.198A=
c.-273A= (n.-273A=)
c.-83A= (n.-83A=)
n.205A=
c.-52-1864A= (n.-52-1864A=)
c.-220A= (n.-220A=)
n.213A=
n.189A=
c.-448A= (n.-448A=)
c.57A=
c.-286A= (n.-286A=)
c.-189-1864A= (n.-189-1864A=)
c.-242-1864A= (n.-242-1864A=)
n.94A=
n.339A=
c.-170A= (n.-170A=)
c.*33A= (n.*33A=)
c.319A= (p.Asn107=)
n.244A=
n.332A=
n.212A=
n.133A=
n.145A=
n.62+71A=
n.215A=
c.127A= (p.Asn43=)
c.178A= (p.Asn60=)
c.-752A= (n.-752A=)
c.-352A= (n.-352A=)
n.220A=
c.-652A= (n.-652A=)
7g.6005923T>ACA366745003PMS2c.132A>T (p.Glu44Asp)
n.197A>T
c.-274A>T (n.-274A>T)
c.-84A>T (n.-84A>T)
n.204A>T
c.-52-1865A>T (n.-52-1865A>T)
c.-221A>T (n.-221A>T)
n.212A>T
n.188A>T
c.-449A>T (n.-449A>T)
c.56A>T
c.-287A>T (n.-287A>T)
c.-189-1865A>T (n.-189-1865A>T)
c.-242-1865A>T (n.-242-1865A>T)
n.93A>T
n.338A>T
c.-171A>T (n.-171A>T)
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.318A>T (p.Glu106Asp)
n.243A>T
n.331A>T
n.211A>T
n.132A>T
n.144A>T
n.62+70A>T
n.214A>T
c.126A>T (p.Glu42Asp)
c.177A>T (p.Glu59Asp)
c.-753A>T (n.-753A>T)
c.-353A>T (n.-353A>T)
n.219A>T
c.-653A>T (n.-653A>T)
7g.6005923T>CCA453650052PMS2c.132A>G (p.Glu44=)
n.197A>G
c.-274A>G (n.-274A>G)
c.-84A>G (n.-84A>G)
n.204A>G
c.-52-1865A>G (n.-52-1865A>G)
c.-221A>G (n.-221A>G)
n.212A>G
n.188A>G
c.-449A>G (n.-449A>G)
c.56A>G
c.-287A>G (n.-287A>G)
c.-189-1865A>G (n.-189-1865A>G)
c.-242-1865A>G (n.-242-1865A>G)
n.93A>G
n.338A>G
c.-171A>G (n.-171A>G)
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.318A>G (p.Glu106=)
n.243A>G
n.331A>G
n.211A>G
n.132A>G
n.144A>G
n.62+70A>G
n.214A>G
c.126A>G (p.Glu42=)
c.177A>G (p.Glu59=)
c.-753A>G (n.-753A>G)
c.-353A>G (n.-353A>G)
n.219A>G
c.-653A>G (n.-653A>G)
 gnomAD v4
7g.6005923T>GCA366745004PMS2c.132A>C (p.Glu44Asp)
n.197A>C
c.-274A>C (n.-274A>C)
c.-84A>C (n.-84A>C)
n.204A>C
c.-52-1865A>C (n.-52-1865A>C)
c.-221A>C (n.-221A>C)
n.212A>C
n.188A>C
c.-449A>C (n.-449A>C)
c.56A>C
c.-287A>C (n.-287A>C)
c.-189-1865A>C (n.-189-1865A>C)
c.-242-1865A>C (n.-242-1865A>C)
n.93A>C
n.338A>C
c.-171A>C (n.-171A>C)
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.318A>C (p.Glu106Asp)
n.243A>C
n.331A>C
n.211A>C
n.132A>C
n.144A>C
n.62+70A>C
n.214A>C
c.126A>C (p.Glu42Asp)
c.177A>C (p.Glu59Asp)
c.-753A>C (n.-753A>C)
c.-353A>C (n.-353A>C)
n.219A>C
c.-653A>C (n.-653A>C)
 ClinVar
7g.6005923_6005932delinsTTCTACTAACCA1685264051PMS2c.123_132delinsGTTAGTAGAA (p.Glu41=)
n.188_197delinsGTTAGTAGAA
c.-283_-274delinsGTTAGTAGAA (n.-283_-274delinsGTTAGTAGAA)
c.-93_-84delinsGTTAGTAGAA (n.-93_-84delinsGTTAGTAGAA)
n.195_204delinsGTTAGTAGAA
c.-52-1874_-52-1865delinsGTTAGTAGAA (n.-52-1874_-52-1865delinsGTTAGTAGAA)
c.-230_-221delinsGTTAGTAGAA (n.-230_-221delinsGTTAGTAGAA)
n.203_212delinsGTTAGTAGAA
n.179_188delinsGTTAGTAGAA
c.-458_-449delinsGTTAGTAGAA (n.-458_-449delinsGTTAGTAGAA)
c.47_56delinsGTTAGTAGAA
c.-296_-287delinsGTTAGTAGAA (n.-296_-287delinsGTTAGTAGAA)
c.-189-1874_-189-1865delinsGTTAGTAGAA (n.-189-1874_-189-1865delinsGTTAGTAGAA)
c.-242-1874_-242-1865delinsGTTAGTAGAA (n.-242-1874_-242-1865delinsGTTAGTAGAA)
n.84_93delinsGTTAGTAGAA
n.329_338delinsGTTAGTAGAA
c.-180_-171delinsGTTAGTAGAA (n.-180_-171delinsGTTAGTAGAA)
c.*23_*32delinsGTTAGTAGAA (n.*23_*32delinsGTTAGTAGAA)
c.309_318delinsGTTAGTAGAA (p.Glu103=)
n.234_243delinsGTTAGTAGAA
n.322_331delinsGTTAGTAGAA
n.202_211delinsGTTAGTAGAA
n.123_132delinsGTTAGTAGAA
n.135_144delinsGTTAGTAGAA
n.62+61_62+70delinsGTTAGTAGAA
n.205_214delinsGTTAGTAGAA
c.117_126delinsGTTAGTAGAA (p.Glu39=)
c.168_177delinsGTTAGTAGAA (p.Glu56=)
c.-762_-753delinsGTTAGTAGAA (n.-762_-753delinsGTTAGTAGAA)
c.-362_-353delinsGTTAGTAGAA (n.-362_-353delinsGTTAGTAGAA)
n.210_219delinsGTTAGTAGAA
c.-662_-653delinsGTTAGTAGAA (n.-662_-653delinsGTTAGTAGAA)
7g.6005924T>ACA10578728PMS2c.131A>T (p.Glu44Val)
n.196A>T
c.-275A>T (n.-275A>T)
c.-85A>T (n.-85A>T)
n.203A>T
c.-52-1866A>T (n.-52-1866A>T)
c.-222A>T (n.-222A>T)
n.211A>T
n.187A>T
c.-450A>T (n.-450A>T)
c.55A>T
c.-288A>T (n.-288A>T)
c.-189-1866A>T (n.-189-1866A>T)
c.-242-1866A>T (n.-242-1866A>T)
n.92A>T
n.337A>T
c.-172A>T (n.-172A>T)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.317A>T (p.Glu106Val)
n.242A>T
n.330A>T
n.210A>T
n.131A>T
n.143A>T
n.62+69A>T
n.213A>T
c.125A>T (p.Glu42Val)
c.176A>T (p.Glu59Val)
c.-754A>T (n.-754A>T)
c.-354A>T (n.-354A>T)
n.218A>T
c.-654A>T (n.-654A>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6005924T>CCA366745005PMS2c.131A>G (p.Glu44Gly)
n.196A>G
c.-275A>G (n.-275A>G)
c.-85A>G (n.-85A>G)
n.203A>G
c.-52-1866A>G (n.-52-1866A>G)
c.-222A>G (n.-222A>G)
n.211A>G
n.187A>G
c.-450A>G (n.-450A>G)
c.55A>G
c.-288A>G (n.-288A>G)
c.-189-1866A>G (n.-189-1866A>G)
c.-242-1866A>G (n.-242-1866A>G)
n.92A>G
n.337A>G
c.-172A>G (n.-172A>G)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.317A>G (p.Glu106Gly)
n.242A>G
n.330A>G
n.210A>G
n.131A>G
n.143A>G
n.62+69A>G
n.213A>G
c.125A>G (p.Glu42Gly)
c.176A>G (p.Glu59Gly)
c.-754A>G (n.-754A>G)
c.-354A>G (n.-354A>G)
n.218A>G
c.-654A>G (n.-654A>G)
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.6005924T>GCA366745006PMS2c.131A>C (p.Glu44Ala)
n.196A>C
c.-275A>C (n.-275A>C)
c.-85A>C (n.-85A>C)
n.203A>C
c.-52-1866A>C (n.-52-1866A>C)
c.-222A>C (n.-222A>C)
n.211A>C
n.187A>C
c.-450A>C (n.-450A>C)
c.55A>C
c.-288A>C (n.-288A>C)
c.-189-1866A>C (n.-189-1866A>C)
c.-242-1866A>C (n.-242-1866A>C)
n.92A>C
n.337A>C
c.-172A>C (n.-172A>C)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.317A>C (p.Glu106Ala)
n.242A>C
n.330A>C
n.210A>C
n.131A>C
n.143A>C
n.62+69A>C
n.213A>C
c.125A>C (p.Glu42Ala)
c.176A>C (p.Glu59Ala)
c.-754A>C (n.-754A>C)
c.-354A>C (n.-354A>C)
n.218A>C
c.-654A>C (n.-654A>C)
7g.6005924T=CA1685264052PMS2c.131A= (p.Glu44=)
n.196A=
c.-275A= (n.-275A=)
c.-85A= (n.-85A=)
n.203A=
c.-52-1866A= (n.-52-1866A=)
c.-222A= (n.-222A=)
n.211A=
n.187A=
c.-450A= (n.-450A=)
c.55A=
c.-288A= (n.-288A=)
c.-189-1866A= (n.-189-1866A=)
c.-242-1866A= (n.-242-1866A=)
n.92A=
n.337A=
c.-172A= (n.-172A=)
c.*31A= (n.*31A=)
c.317A= (p.Glu106=)
n.242A=
n.330A=
n.210A=
n.131A=
n.143A=
n.62+69A=
n.213A=
c.125A= (p.Glu42=)
c.176A= (p.Glu59=)
c.-754A= (n.-754A=)
c.-354A= (n.-354A=)
n.218A=
c.-654A= (n.-654A=)
7g.6005924_6005925delinsAGCA2695207418PMS2c.130_131delinsCT (p.Glu44Leu)
n.195_196delinsCT
c.-276_-275delinsCT (n.-276_-275delinsCT)
c.-86_-85delinsCT (n.-86_-85delinsCT)
n.202_203delinsCT
c.-52-1867_-52-1866delinsCT (n.-52-1867_-52-1866delinsCT)
c.-223_-222delinsCT (n.-223_-222delinsCT)
n.210_211delinsCT
n.186_187delinsCT
c.-451_-450delinsCT (n.-451_-450delinsCT)
c.54_55delinsCT
c.-289_-288delinsCT (n.-289_-288delinsCT)
c.-189-1867_-189-1866delinsCT (n.-189-1867_-189-1866delinsCT)
c.-242-1867_-242-1866delinsCT (n.-242-1867_-242-1866delinsCT)
n.91_92delinsCT
n.336_337delinsCT
c.-173_-172delinsCT (n.-173_-172delinsCT)
c.*30_*31delinsCT (n.*30_*31delinsCT)
c.316_317delinsCT (p.Glu106Leu)
n.241_242delinsCT
n.329_330delinsCT
n.209_210delinsCT
n.130_131delinsCT
n.142_143delinsCT
n.62+68_62+69delinsCT
n.212_213delinsCT
c.124_125delinsCT (p.Glu42Leu)
c.175_176delinsCT (p.Glu59Leu)
c.-755_-754delinsCT (n.-755_-754delinsCT)
c.-355_-354delinsCT (n.-355_-354delinsCT)
n.217_218delinsCT
c.-655_-654delinsCT (n.-655_-654delinsCT)
7g.6005924_6005927delinsTCTACA1685264053PMS2c.128_131delinsTAGA (p.Val43=)
n.193_196delinsTAGA
c.-278_-275delinsTAGA (n.-278_-275delinsTAGA)
c.-88_-85delinsTAGA (n.-88_-85delinsTAGA)
n.200_203delinsTAGA
c.-52-1869_-52-1866delinsTAGA (n.-52-1869_-52-1866delinsTAGA)
c.-225_-222delinsTAGA (n.-225_-222delinsTAGA)
n.208_211delinsTAGA
n.184_187delinsTAGA
c.-453_-450delinsTAGA (n.-453_-450delinsTAGA)
c.52_55delinsTAGA
c.-291_-288delinsTAGA (n.-291_-288delinsTAGA)
c.-189-1869_-189-1866delinsTAGA (n.-189-1869_-189-1866delinsTAGA)
c.-242-1869_-242-1866delinsTAGA (n.-242-1869_-242-1866delinsTAGA)
n.89_92delinsTAGA
n.334_337delinsTAGA
c.-175_-172delinsTAGA (n.-175_-172delinsTAGA)
c.*28_*31delinsTAGA (n.*28_*31delinsTAGA)
c.314_317delinsTAGA (p.Val105=)
n.239_242delinsTAGA
n.327_330delinsTAGA
n.207_210delinsTAGA
n.128_131delinsTAGA
n.140_143delinsTAGA
n.62+66_62+69delinsTAGA
n.210_213delinsTAGA
c.122_125delinsTAGA (p.Val41=)
c.173_176delinsTAGA (p.Val58=)
c.-757_-754delinsTAGA (n.-757_-754delinsTAGA)
c.-357_-354delinsTAGA (n.-357_-354delinsTAGA)
n.215_218delinsTAGA
c.-657_-654delinsTAGA (n.-657_-654delinsTAGA)
7g.6005926_6005934delCA336478PMS2c.123_131del (p.Leu42_Glu44del)
n.188_196del
c.-283_-275del (n.-283_-275del)
c.-93_-85del (n.-93_-85del)
n.195_203del
c.-52-1874_-52-1866del (n.-52-1874_-52-1866del)
c.-230_-222del (n.-230_-222del)
n.203_211del
n.179_187del
c.-458_-450del (n.-458_-450del)
c.47_55del
c.-296_-288del (n.-296_-288del)
c.-189-1874_-189-1866del (n.-189-1874_-189-1866del)
c.-242-1874_-242-1866del (n.-242-1874_-242-1866del)
n.84_92del
n.329_337del
c.-180_-172del (n.-180_-172del)
c.*23_*31del (n.*23_*31del)
c.309_317del (p.Leu104_Glu106del)
n.234_242del
n.322_330del
n.202_210del
n.123_131del
n.135_143del
n.62+61_62+69del
n.205_213del
c.117_125del (p.Leu40_Glu42del)
c.168_176del (p.Leu57_Glu59del)
c.-762_-754del (n.-762_-754del)
c.-362_-354del (n.-362_-354del)
n.210_218del
c.-662_-654del (n.-662_-654del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6005925C>ACA366745007PMS2c.130G>T (p.Glu44Ter)
n.195G>T
c.-276G>T (n.-276G>T)
c.-86G>T (n.-86G>T)
n.202G>T
c.-52-1867G>T (n.-52-1867G>T)
c.-223G>T (n.-223G>T)
n.210G>T
n.186G>T
c.-451G>T (n.-451G>T)
c.54G>T
c.-289G>T (n.-289G>T)
c.-189-1867G>T (n.-189-1867G>T)
c.-242-1867G>T (n.-242-1867G>T)
n.91G>T
n.336G>T
c.-173G>T (n.-173G>T)
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.316G>T (p.Glu106Ter)
n.241G>T
n.329G>T
n.209G>T
n.130G>T
n.142G>T
n.62+68G>T
n.212G>T
c.124G>T (p.Glu42Ter)
c.175G>T (p.Glu59Ter)
c.-755G>T (n.-755G>T)
c.-355G>T (n.-355G>T)
n.217G>T
c.-655G>T (n.-655G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6005925C=CA1685264055PMS2c.130G= (p.Glu44=)
n.195G=
c.-276G= (n.-276G=)
c.-86G= (n.-86G=)
n.202G=
c.-52-1867G= (n.-52-1867G=)
c.-223G= (n.-223G=)
n.210G=
n.186G=
c.-451G= (n.-451G=)
c.54G=
c.-289G= (n.-289G=)
c.-189-1867G= (n.-189-1867G=)
c.-242-1867G= (n.-242-1867G=)
n.91G=
n.336G=
c.-173G= (n.-173G=)
c.*30G= (n.*30G=)
c.316G= (p.Glu106=)
n.241G=
n.329G=
n.209G=
n.130G=
n.142G=
n.62+68G=
n.212G=
c.124G= (p.Glu42=)
c.175G= (p.Glu59=)
c.-755G= (n.-755G=)
c.-355G= (n.-355G=)
n.217G=
c.-655G= (n.-655G=)
7g.6005925C>GCA009505PMS2c.130G>C (p.Glu44Gln)
n.195G>C
c.-276G>C (n.-276G>C)
c.-86G>C (n.-86G>C)
n.202G>C
c.-52-1867G>C (n.-52-1867G>C)
c.-223G>C (n.-223G>C)
n.210G>C
n.186G>C
c.-451G>C (n.-451G>C)
c.54G>C
c.-289G>C (n.-289G>C)
c.-189-1867G>C (n.-189-1867G>C)
c.-242-1867G>C (n.-242-1867G>C)
n.91G>C
n.336G>C
c.-173G>C (n.-173G>C)
c.*30G>C (n.*30G>C)
c.316G>C (p.Glu106Gln)
n.241G>C
n.329G>C
n.209G>C
n.130G>C
n.142G>C
n.62+68G>C
n.212G>C
c.124G>C (p.Glu42Gln)
c.175G>C (p.Glu59Gln)
c.-755G>C (n.-755G>C)
c.-355G>C (n.-355G>C)
n.217G>C
c.-655G>C (n.-655G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005925C>TCA366745008PMS2c.130G>A (p.Glu44Lys)
n.195G>A
c.-276G>A (n.-276G>A)
c.-86G>A (n.-86G>A)
n.202G>A
c.-52-1867G>A (n.-52-1867G>A)
c.-223G>A (n.-223G>A)
n.210G>A
n.186G>A
c.-451G>A (n.-451G>A)
c.54G>A
c.-289G>A (n.-289G>A)
c.-189-1867G>A (n.-189-1867G>A)
c.-242-1867G>A (n.-242-1867G>A)
n.91G>A
n.336G>A
c.-173G>A (n.-173G>A)
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.316G>A (p.Glu106Lys)
n.241G>A
n.329G>A
n.209G>A
n.130G>A
n.142G>A
n.62+68G>A
n.212G>A
c.124G>A (p.Glu42Lys)
c.175G>A (p.Glu59Lys)
c.-755G>A (n.-755G>A)
c.-355G>A (n.-355G>A)
n.217G>A
c.-655G>A (n.-655G>A)
 dbSNP
7g.6005925_6005926delinsCTCA1685264054PMS2c.129_130delinsAG (p.Val43=)
n.194_195delinsAG
c.-277_-276delinsAG (n.-277_-276delinsAG)
c.-87_-86delinsAG (n.-87_-86delinsAG)
n.201_202delinsAG
c.-52-1868_-52-1867delinsAG (n.-52-1868_-52-1867delinsAG)
c.-224_-223delinsAG (n.-224_-223delinsAG)
n.209_210delinsAG
n.185_186delinsAG
c.-452_-451delinsAG (n.-452_-451delinsAG)
c.53_54delinsAG
c.-290_-289delinsAG (n.-290_-289delinsAG)
c.-189-1868_-189-1867delinsAG (n.-189-1868_-189-1867delinsAG)
c.-242-1868_-242-1867delinsAG (n.-242-1868_-242-1867delinsAG)
n.90_91delinsAG
n.335_336delinsAG
c.-174_-173delinsAG (n.-174_-173delinsAG)
c.*29_*30delinsAG (n.*29_*30delinsAG)
c.315_316delinsAG (p.Val105=)
n.240_241delinsAG
n.328_329delinsAG
n.208_209delinsAG
n.129_130delinsAG
n.141_142delinsAG
n.62+67_62+68delinsAG
n.211_212delinsAG
c.123_124delinsAG (p.Val41=)
c.174_175delinsAG (p.Val58=)
c.-756_-755delinsAG (n.-756_-755delinsAG)
c.-356_-355delinsAG (n.-356_-355delinsAG)
n.216_217delinsAG
c.-656_-655delinsAG (n.-656_-655delinsAG)
7g.6005928_6005930delCA16618544PMS2c.128_130del (p.Val43del)
n.193_195del
c.-278_-276del (n.-278_-276del)
c.-88_-86del (n.-88_-86del)
n.200_202del
c.-52-1869_-52-1867del (n.-52-1869_-52-1867del)
c.-225_-223del (n.-225_-223del)
n.208_210del
n.184_186del
c.-453_-451del (n.-453_-451del)
c.52_54del
c.-291_-289del (n.-291_-289del)
c.-189-1869_-189-1867del (n.-189-1869_-189-1867del)
c.-242-1869_-242-1867del (n.-242-1869_-242-1867del)
n.89_91del
n.334_336del
c.-175_-173del (n.-175_-173del)
c.*28_*30del (n.*28_*30del)
c.314_316del (p.Val105del)
n.239_241del
n.327_329del
n.207_209del
n.128_130del
n.140_142del
n.62+66_62+68del
n.210_212del
c.122_124del (p.Val41del)
c.173_175del (p.Val58del)
c.-757_-755del (n.-757_-755del)
c.-357_-355del (n.-357_-355del)
n.215_217del
c.-657_-655del (n.-657_-655del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6005926delCA16612290PMS2c.129del (p.Glu44LysfsTer13)
n.194del
c.-277del (n.-277del)
c.-87del (n.-87del)
n.201del
c.-52-1868del (n.-52-1868del)
c.-224del (n.-224del)
n.209del
n.185del
c.-452del (n.-452del)
c.53del
c.129del (p.Glu44LysfsTer?)
c.-290del (n.-290del)
c.-189-1868del (n.-189-1868del)
c.-242-1868del (n.-242-1868del)
n.90del
n.335del
c.-174del (n.-174del)
c.*29del (n.*29del)
c.315del (p.Glu106LysfsTer13)
n.240del
n.328del
n.208del
n.129del
n.141del
n.62+67del
n.211del
c.123del (p.Glu42LysfsTer13)
c.174del (p.Glu59LysfsTer13)
c.-756del (n.-756del)
c.-356del (n.-356del)
n.216del
c.-656del (n.-656del)
 ClinVar dbSNP
7g.6005926T>ACA453650069PMS2c.129A>T (p.Val43=)
n.194A>T
c.-277A>T (n.-277A>T)
c.-87A>T (n.-87A>T)
n.201A>T
c.-52-1868A>T (n.-52-1868A>T)
c.-224A>T (n.-224A>T)
n.209A>T
n.185A>T
c.-452A>T (n.-452A>T)
c.53A>T
c.-290A>T (n.-290A>T)
c.-189-1868A>T (n.-189-1868A>T)
c.-242-1868A>T (n.-242-1868A>T)
n.90A>T
n.335A>T
c.-174A>T (n.-174A>T)
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.315A>T (p.Val105=)
n.240A>T
n.328A>T
n.208A>T
n.129A>T
n.141A>T
n.62+67A>T
n.211A>T
c.123A>T (p.Val41=)
c.174A>T (p.Val58=)
c.-756A>T (n.-756A>T)
c.-356A>T (n.-356A>T)
n.216A>T
c.-656A>T (n.-656A>T)
7g.6005926T>CCA453650072PMS2c.129A>G (p.Val43=)
n.194A>G
c.-277A>G (n.-277A>G)
c.-87A>G (n.-87A>G)
n.201A>G
c.-52-1868A>G (n.-52-1868A>G)
c.-224A>G (n.-224A>G)
n.209A>G
n.185A>G
c.-452A>G (n.-452A>G)
c.53A>G
c.-290A>G (n.-290A>G)
c.-189-1868A>G (n.-189-1868A>G)
c.-242-1868A>G (n.-242-1868A>G)
n.90A>G
n.335A>G
c.-174A>G (n.-174A>G)
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.315A>G (p.Val105=)
n.240A>G
n.328A>G
n.208A>G
n.129A>G
n.141A>G
n.62+67A>G
n.211A>G
c.123A>G (p.Val41=)
c.174A>G (p.Val58=)
c.-756A>G (n.-756A>G)
c.-356A>G (n.-356A>G)
n.216A>G
c.-656A>G (n.-656A>G)
 ClinVar
7g.6005926T>GCA453650074PMS2c.129A>C (p.Val43=)
n.194A>C
c.-277A>C (n.-277A>C)
c.-87A>C (n.-87A>C)
n.201A>C
c.-52-1868A>C (n.-52-1868A>C)
c.-224A>C (n.-224A>C)
n.209A>C
n.185A>C
c.-452A>C (n.-452A>C)
c.53A>C
c.-290A>C (n.-290A>C)
c.-189-1868A>C (n.-189-1868A>C)
c.-242-1868A>C (n.-242-1868A>C)
n.90A>C
n.335A>C
c.-174A>C (n.-174A>C)
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.315A>C (p.Val105=)
n.240A>C
n.328A>C
n.208A>C
n.129A>C
n.141A>C
n.62+67A>C
n.211A>C
c.123A>C (p.Val41=)
c.174A>C (p.Val58=)
c.-756A>C (n.-756A>C)
c.-356A>C (n.-356A>C)
n.216A>C
c.-656A>C (n.-656A>C)
7g.6005927A=CA1685264056PMS2c.128T= (p.Val43=)
n.193T=
c.-278T= (n.-278T=)
c.-88T= (n.-88T=)
n.200T=
c.-52-1869T= (n.-52-1869T=)
c.-225T= (n.-225T=)
n.208T=
n.184T=
c.-453T= (n.-453T=)
c.52T=
c.-291T= (n.-291T=)
c.-189-1869T= (n.-189-1869T=)
c.-242-1869T= (n.-242-1869T=)
n.89T=
n.334T=
c.-175T= (n.-175T=)
c.*28T= (n.*28T=)
c.314T= (p.Val105=)
n.239T=
n.327T=
n.207T=
n.128T=
n.140T=
n.62+66T=
n.210T=
c.122T= (p.Val41=)
c.173T= (p.Val58=)
c.-757T= (n.-757T=)
c.-357T= (n.-357T=)
n.215T=
c.-657T= (n.-657T=)
7g.6005927A>CCA366745009PMS2c.128T>G (p.Val43Gly)
n.193T>G
c.-278T>G (n.-278T>G)
c.-88T>G (n.-88T>G)
n.200T>G
c.-52-1869T>G (n.-52-1869T>G)
c.-225T>G (n.-225T>G)
n.208T>G
n.184T>G
c.-453T>G (n.-453T>G)
c.52T>G
c.-291T>G (n.-291T>G)
c.-189-1869T>G (n.-189-1869T>G)
c.-242-1869T>G (n.-242-1869T>G)
n.89T>G
n.334T>G
c.-175T>G (n.-175T>G)
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.314T>G (p.Val105Gly)
n.239T>G
n.327T>G
n.207T>G
n.128T>G
n.140T>G
n.62+66T>G
n.210T>G
c.122T>G (p.Val41Gly)
c.173T>G (p.Val58Gly)
c.-757T>G (n.-757T>G)
c.-357T>G (n.-357T>G)
n.215T>G
c.-657T>G (n.-657T>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6005927A>GCA366745010PMS2c.128T>C (p.Val43Ala)
n.193T>C
c.-278T>C (n.-278T>C)
c.-88T>C (n.-88T>C)
n.200T>C
c.-52-1869T>C (n.-52-1869T>C)
c.-225T>C (n.-225T>C)
n.208T>C
n.184T>C
c.-453T>C (n.-453T>C)
c.52T>C
c.-291T>C (n.-291T>C)
c.-189-1869T>C (n.-189-1869T>C)
c.-242-1869T>C (n.-242-1869T>C)
n.89T>C
n.334T>C
c.-175T>C (n.-175T>C)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.314T>C (p.Val105Ala)
n.239T>C
n.327T>C
n.207T>C
n.128T>C
n.140T>C
n.62+66T>C
n.210T>C
c.122T>C (p.Val41Ala)
c.173T>C (p.Val58Ala)
c.-757T>C (n.-757T>C)
c.-357T>C (n.-357T>C)
n.215T>C
c.-657T>C (n.-657T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005927A>TCA366745011PMS2c.128T>A (p.Val43Glu)
n.193T>A
c.-278T>A (n.-278T>A)
c.-88T>A (n.-88T>A)
n.200T>A
c.-52-1869T>A (n.-52-1869T>A)
c.-225T>A (n.-225T>A)
n.208T>A
n.184T>A
c.-453T>A (n.-453T>A)
c.52T>A
c.-291T>A (n.-291T>A)
c.-189-1869T>A (n.-189-1869T>A)
c.-242-1869T>A (n.-242-1869T>A)
n.89T>A
n.334T>A
c.-175T>A (n.-175T>A)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.314T>A (p.Val105Glu)
n.239T>A
n.327T>A
n.207T>A
n.128T>A
n.140T>A
n.62+66T>A
n.210T>A
c.122T>A (p.Val41Glu)
c.173T>A (p.Val58Glu)
c.-757T>A (n.-757T>A)
c.-357T>A (n.-357T>A)
n.215T>A
c.-657T>A (n.-657T>A)
 dbSNP
7g.6005930_6005933delCA2713826123PMS2c.125_128del (p.Leu42Ter)
n.190_193del
c.-281_-278del (n.-281_-278del)
c.-91_-88del (n.-91_-88del)
n.197_200del
c.-52-1872_-52-1869del (n.-52-1872_-52-1869del)
c.-228_-225del (n.-228_-225del)
n.205_208del
n.181_184del
c.-456_-453del (n.-456_-453del)
c.49_52del
c.-294_-291del (n.-294_-291del)
c.-189-1872_-189-1869del (n.-189-1872_-189-1869del)
c.-242-1872_-242-1869del (n.-242-1872_-242-1869del)
n.86_89del
n.331_334del
c.-178_-175del (n.-178_-175del)
c.*25_*28del (n.*25_*28del)
c.311_314del (p.Leu104Ter)
n.236_239del
n.324_327del
n.204_207del
n.125_128del
n.137_140del
n.62+63_62+66del
n.207_210del
c.119_122del (p.Leu40Ter)
c.170_173del (p.Leu57Ter)
c.-760_-757del (n.-760_-757del)
c.-360_-357del (n.-360_-357del)
n.212_215del
c.-660_-657del (n.-660_-657del)
 dbSNP
7g.6005928C>ACA366745012PMS2c.127G>T (p.Val43Leu)
n.192G>T
c.-279G>T (n.-279G>T)
c.-89G>T (n.-89G>T)
n.199G>T
c.-52-1870G>T (n.-52-1870G>T)
c.-226G>T (n.-226G>T)
n.207G>T
n.183G>T
c.-454G>T (n.-454G>T)
c.51G>T
c.-292G>T (n.-292G>T)
c.-189-1870G>T (n.-189-1870G>T)
c.-242-1870G>T (n.-242-1870G>T)
n.88G>T
n.333G>T
c.-176G>T (n.-176G>T)
c.*27G>T (n.*27G>T)
c.313G>T (p.Val105Leu)
n.238G>T
n.326G>T
n.206G>T
n.127G>T
n.139G>T
n.62+65G>T
n.209G>T
c.121G>T (p.Val41Leu)
c.172G>T (p.Val58Leu)
c.-758G>T (n.-758G>T)
c.-358G>T (n.-358G>T)
n.214G>T
c.-658G>T (n.-658G>T)
7g.6005928C=CA1685264057PMS2c.127G= (p.Val43=)
n.192G=
c.-279G= (n.-279G=)
c.-89G= (n.-89G=)
n.199G=
c.-52-1870G= (n.-52-1870G=)
c.-226G= (n.-226G=)
n.207G=
n.183G=
c.-454G= (n.-454G=)
c.51G=
c.-292G= (n.-292G=)
c.-189-1870G= (n.-189-1870G=)
c.-242-1870G= (n.-242-1870G=)
n.88G=
n.333G=
c.-176G= (n.-176G=)
c.*27G= (n.*27G=)
c.313G= (p.Val105=)
n.238G=
n.326G=
n.206G=
n.127G=
n.139G=
n.62+65G=
n.209G=
c.121G= (p.Val41=)
c.172G= (p.Val58=)
c.-758G= (n.-758G=)
c.-358G= (n.-358G=)
n.214G=
c.-658G= (n.-658G=)
7g.6005928C>GCA366745013PMS2c.127G>C (p.Val43Leu)
n.192G>C
c.-279G>C (n.-279G>C)
c.-89G>C (n.-89G>C)
n.199G>C
c.-52-1870G>C (n.-52-1870G>C)
c.-226G>C (n.-226G>C)
n.207G>C
n.183G>C
c.-454G>C (n.-454G>C)
c.51G>C
c.-292G>C (n.-292G>C)
c.-189-1870G>C (n.-189-1870G>C)
c.-242-1870G>C (n.-242-1870G>C)
n.88G>C
n.333G>C
c.-176G>C (n.-176G>C)
c.*27G>C (n.*27G>C)
c.313G>C (p.Val105Leu)
n.238G>C
n.326G>C
n.206G>C
n.127G>C
n.139G>C
n.62+65G>C
n.209G>C
c.121G>C (p.Val41Leu)
c.172G>C (p.Val58Leu)
c.-758G>C (n.-758G>C)
c.-358G>C (n.-358G>C)
n.214G>C
c.-658G>C (n.-658G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6005928C>TCA009472PMS2c.127G>A (p.Val43Ile)
n.192G>A
c.-279G>A (n.-279G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
n.199G>A
c.-52-1870G>A (n.-52-1870G>A)
c.-226G>A (n.-226G>A)
n.207G>A
n.183G>A
c.-454G>A (n.-454G>A)
c.51G>A
c.-292G>A (n.-292G>A)
c.-189-1870G>A (n.-189-1870G>A)
c.-242-1870G>A (n.-242-1870G>A)
n.88G>A
n.333G>A
c.-176G>A (n.-176G>A)
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.313G>A (p.Val105Ile)
n.238G>A
n.326G>A
n.206G>A
n.127G>A
n.139G>A
n.62+65G>A
n.209G>A
c.121G>A (p.Val41Ile)
c.172G>A (p.Val58Ile)
c.-758G>A (n.-758G>A)
c.-358G>A (n.-358G>A)
n.214G>A
c.-658G>A (n.-658G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6005929T>ACA366745014PMS2c.126A>T (p.Leu42Phe)
n.191A>T
c.-280A>T (n.-280A>T)
c.-90A>T (n.-90A>T)
n.198A>T
c.-52-1871A>T (n.-52-1871A>T)
c.-227A>T (n.-227A>T)
n.206A>T
n.182A>T
c.-455A>T (n.-455A>T)
c.50A>T
c.-293A>T (n.-293A>T)
c.-189-1871A>T (n.-189-1871A>T)
c.-242-1871A>T (n.-242-1871A>T)
n.87A>T
n.332A>T
c.-177A>T (n.-177A>T)
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.312A>T (p.Leu104Phe)
n.237A>T
n.325A>T
n.205A>T
n.126A>T
n.138A>T
n.62+64A>T
n.208A>T
c.120A>T (p.Leu40Phe)
c.171A>T (p.Leu57Phe)
c.-759A>T (n.-759A>T)
c.-359A>T (n.-359A>T)
n.213A>T
c.-659A>T (n.-659A>T)
7g.6005929T>CCA453650088PMS2c.126A>G (p.Leu42=)
n.191A>G
c.-280A>G (n.-280A>G)
c.-90A>G (n.-90A>G)
n.198A>G
c.-52-1871A>G (n.-52-1871A>G)
c.-227A>G (n.-227A>G)
n.206A>G
n.182A>G
c.-455A>G (n.-455A>G)
c.50A>G
c.-293A>G (n.-293A>G)
c.-189-1871A>G (n.-189-1871A>G)
c.-242-1871A>G (n.-242-1871A>G)
n.87A>G
n.332A>G
c.-177A>G (n.-177A>G)
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.312A>G (p.Leu104=)
n.237A>G
n.325A>G
n.205A>G
n.126A>G
n.138A>G
n.62+64A>G
n.208A>G
c.120A>G (p.Leu40=)
c.171A>G (p.Leu57=)
c.-759A>G (n.-759A>G)
c.-359A>G (n.-359A>G)
n.213A>G
c.-659A>G (n.-659A>G)
 dbSNP
7g.6005929T>GCA366745015PMS2c.126A>C (p.Leu42Phe)
n.191A>C
c.-280A>C (n.-280A>C)
c.-90A>C (n.-90A>C)
n.198A>C
c.-52-1871A>C (n.-52-1871A>C)
c.-227A>C (n.-227A>C)
n.206A>C
n.182A>C
c.-455A>C (n.-455A>C)
c.50A>C
c.-293A>C (n.-293A>C)
c.-189-1871A>C (n.-189-1871A>C)
c.-242-1871A>C (n.-242-1871A>C)
n.87A>C
n.332A>C
c.-177A>C (n.-177A>C)
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.312A>C (p.Leu104Phe)
n.237A>C
n.325A>C
n.205A>C
n.126A>C
n.138A>C
n.62+64A>C
n.208A>C
c.120A>C (p.Leu40Phe)
c.171A>C (p.Leu57Phe)
c.-759A>C (n.-759A>C)
c.-359A>C (n.-359A>C)
n.213A>C
c.-659A>C (n.-659A>C)
7g.6005929T=CA1685264058PMS2c.126A= (p.Leu42=)
n.191A=
c.-280A= (n.-280A=)
c.-90A= (n.-90A=)
n.198A=
c.-52-1871A= (n.-52-1871A=)
c.-227A= (n.-227A=)
n.206A=
n.182A=
c.-455A= (n.-455A=)
c.50A=
c.-293A= (n.-293A=)
c.-189-1871A= (n.-189-1871A=)
c.-242-1871A= (n.-242-1871A=)
n.87A=
n.332A=
c.-177A= (n.-177A=)
c.*26A= (n.*26A=)
c.312A= (p.Leu104=)
n.237A=
n.325A=
n.205A=
n.126A=
n.138A=
n.62+64A=
n.208A=
c.120A= (p.Leu40=)
c.171A= (p.Leu57=)
c.-759A= (n.-759A=)
c.-359A= (n.-359A=)
n.213A=
c.-659A= (n.-659A=)
7g.6005930A>CCA366745018PMS2c.125T>G (p.Leu42Ter)
n.190T>G
c.-281T>G (n.-281T>G)
c.-91T>G (n.-91T>G)
n.197T>G
c.-52-1872T>G (n.-52-1872T>G)
c.-228T>G (n.-228T>G)
n.205T>G
n.181T>G
c.-456T>G (n.-456T>G)
c.49T>G
c.-294T>G (n.-294T>G)
c.-189-1872T>G (n.-189-1872T>G)
c.-242-1872T>G (n.-242-1872T>G)
n.86T>G
n.331T>G
c.-178T>G (n.-178T>G)
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.311T>G (p.Leu104Ter)
n.236T>G
n.324T>G
n.204T>G
n.125T>G
n.137T>G
n.62+63T>G
n.207T>G
c.119T>G (p.Leu40Ter)
c.170T>G (p.Leu57Ter)
c.-760T>G (n.-760T>G)
c.-360T>G (n.-360T>G)
n.212T>G
c.-660T>G (n.-660T>G)
 ClinVar
7g.6005930A>GCA366745017PMS2c.125T>C (p.Leu42Ser)
n.190T>C
c.-281T>C (n.-281T>C)
c.-91T>C (n.-91T>C)
n.197T>C
c.-52-1872T>C (n.-52-1872T>C)
c.-228T>C (n.-228T>C)
n.205T>C
n.181T>C
c.-456T>C (n.-456T>C)
c.49T>C
c.-294T>C (n.-294T>C)
c.-189-1872T>C (n.-189-1872T>C)
c.-242-1872T>C (n.-242-1872T>C)
n.86T>C
n.331T>C
c.-178T>C (n.-178T>C)
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.311T>C (p.Leu104Ser)
n.236T>C
n.324T>C
n.204T>C
n.125T>C
n.137T>C
n.62+63T>C
n.207T>C
c.119T>C (p.Leu40Ser)
c.170T>C (p.Leu57Ser)
c.-760T>C (n.-760T>C)
c.-360T>C (n.-360T>C)
n.212T>C
c.-660T>C (n.-660T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6005930A>TCA366745016PMS2c.125T>A (p.Leu42Ter)
n.190T>A
c.-281T>A (n.-281T>A)
c.-91T>A (n.-91T>A)
n.197T>A
c.-52-1872T>A (n.-52-1872T>A)
c.-228T>A (n.-228T>A)
n.205T>A
n.181T>A
c.-456T>A (n.-456T>A)
c.49T>A
c.-294T>A (n.-294T>A)
c.-189-1872T>A (n.-189-1872T>A)
c.-242-1872T>A (n.-242-1872T>A)
n.86T>A
n.331T>A
c.-178T>A (n.-178T>A)
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.311T>A (p.Leu104Ter)
n.236T>A
n.324T>A
n.204T>A
n.125T>A
n.137T>A
n.62+63T>A
n.207T>A
c.119T>A (p.Leu40Ter)
c.170T>A (p.Leu57Ter)
c.-760T>A (n.-760T>A)
c.-360T>A (n.-360T>A)
n.212T>A
c.-660T>A (n.-660T>A)
 dbSNP
7g.6005931A=CA1685264059PMS2c.124T= (p.Leu42=)
n.189T=
c.-282T= (n.-282T=)
c.-92T= (n.-92T=)
n.196T=
c.-52-1873T= (n.-52-1873T=)
c.-229T= (n.-229T=)
n.204T=
n.180T=
c.-457T= (n.-457T=)
c.48T=
c.-295T= (n.-295T=)
c.-189-1873T= (n.-189-1873T=)
c.-242-1873T= (n.-242-1873T=)
n.85T=
n.330T=
c.-179T= (n.-179T=)
c.*24T= (n.*24T=)
c.310T= (p.Leu104=)
n.235T=
n.323T=
n.203T=
n.124T=
n.136T=
n.62+62T=
n.206T=
c.118T= (p.Leu40=)
c.169T= (p.Leu57=)
c.-761T= (n.-761T=)
c.-361T= (n.-361T=)
n.211T=
c.-661T= (n.-661T=)
7g.6005931A>CCA366745019PMS2c.124T>G (p.Leu42Val)
n.189T>G
c.-282T>G (n.-282T>G)
c.-92T>G (n.-92T>G)
n.196T>G
c.-52-1873T>G (n.-52-1873T>G)
c.-229T>G (n.-229T>G)
n.204T>G
n.180T>G
c.-457T>G (n.-457T>G)
c.48T>G
c.-295T>G (n.-295T>G)
c.-189-1873T>G (n.-189-1873T>G)
c.-242-1873T>G (n.-242-1873T>G)
n.85T>G
n.330T>G
c.-179T>G (n.-179T>G)
c.*24T>G (n.*24T>G)
c.310T>G (p.Leu104Val)
n.235T>G
n.323T>G
n.203T>G
n.124T>G
n.136T>G
n.62+62T>G
n.206T>G
c.118T>G (p.Leu40Val)
c.169T>G (p.Leu57Val)
c.-761T>G (n.-761T>G)
c.-361T>G (n.-361T>G)
n.211T>G
c.-661T>G (n.-661T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.6005931A>GCA453650099PMS2c.124T>C (p.Leu42=)
n.189T>C
c.-282T>C (n.-282T>C)
c.-92T>C (n.-92T>C)
n.196T>C
c.-52-1873T>C (n.-52-1873T>C)
c.-229T>C (n.-229T>C)
n.204T>C
n.180T>C
c.-457T>C (n.-457T>C)
c.48T>C
c.-295T>C (n.-295T>C)
c.-189-1873T>C (n.-189-1873T>C)
c.-242-1873T>C (n.-242-1873T>C)
n.85T>C
n.330T>C
c.-179T>C (n.-179T>C)
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.310T>C (p.Leu104=)
n.235T>C
n.323T>C
n.203T>C
n.124T>C
n.136T>C
n.62+62T>C
n.206T>C
c.118T>C (p.Leu40=)
c.169T>C (p.Leu57=)
c.-761T>C (n.-761T>C)
c.-361T>C (n.-361T>C)
n.211T>C
c.-661T>C (n.-661T>C)
7g.6005931A>TCA153249648PMS2c.124T>A (p.Leu42Ile)
n.189T>A
c.-282T>A (n.-282T>A)
c.-92T>A (n.-92T>A)
n.196T>A
c.-52-1873T>A (n.-52-1873T>A)
c.-229T>A (n.-229T>A)
n.204T>A
n.180T>A
c.-457T>A (n.-457T>A)
c.48T>A
c.-295T>A (n.-295T>A)
c.-189-1873T>A (n.-189-1873T>A)
c.-242-1873T>A (n.-242-1873T>A)
n.85T>A
n.330T>A
c.-179T>A (n.-179T>A)
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.310T>A (p.Leu104Ile)
n.235T>A
n.323T>A
n.203T>A
n.124T>A
n.136T>A
n.62+62T>A
n.206T>A
c.118T>A (p.Leu40Ile)
c.169T>A (p.Leu57Ile)
c.-761T>A (n.-761T>A)
c.-361T>A (n.-361T>A)
n.211T>A
c.-661T>A (n.-661T>A)
 dbSNP gnomAD v2
7g.6005932C>ACA366745020PMS2c.123G>T (p.Glu41Asp)
n.188G>T
c.-283G>T (n.-283G>T)
c.-93G>T (n.-93G>T)
n.195G>T
c.-52-1874G>T (n.-52-1874G>T)
c.-230G>T (n.-230G>T)
n.203G>T
n.179G>T
c.-458G>T (n.-458G>T)
c.47G>T
c.-296G>T (n.-296G>T)
c.-189-1874G>T (n.-189-1874G>T)
c.-242-1874G>T (n.-242-1874G>T)
n.84G>T
n.329G>T
c.-180G>T (n.-180G>T)
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.309G>T (p.Glu103Asp)
n.234G>T
n.322G>T
n.202G>T
n.123G>T
n.135G>T
n.62+61G>T
n.205G>T
c.117G>T (p.Glu39Asp)
c.168G>T (p.Glu56Asp)
c.-762G>T (n.-762G>T)
c.-362G>T (n.-362G>T)
n.210G>T
c.-662G>T (n.-662G>T)
7g.6005932C=CA1685264060PMS2c.123G= (p.Glu41=)
n.188G=
c.-283G= (n.-283G=)
c.-93G= (n.-93G=)
n.195G=
c.-52-1874G= (n.-52-1874G=)
c.-230G= (n.-230G=)
n.203G=
n.179G=
c.-458G= (n.-458G=)
c.47G=
c.-296G= (n.-296G=)
c.-189-1874G= (n.-189-1874G=)
c.-242-1874G= (n.-242-1874G=)
n.84G=
n.329G=
c.-180G= (n.-180G=)
c.*23G= (n.*23G=)
c.309G= (p.Glu103=)
n.234G=
n.322G=
n.202G=
n.123G=
n.135G=
n.62+61G=
n.205G=
c.117G= (p.Glu39=)
c.168G= (p.Glu56=)
c.-762G= (n.-762G=)
c.-362G= (n.-362G=)
n.210G=
c.-662G= (n.-662G=)
7g.6005932C>GCA366745021PMS2c.123G>C (p.Glu41Asp)
n.188G>C
c.-283G>C (n.-283G>C)
c.-93G>C (n.-93G>C)
n.195G>C
c.-52-1874G>C (n.-52-1874G>C)
c.-230G>C (n.-230G>C)
n.203G>C
n.179G>C
c.-458G>C (n.-458G>C)
c.47G>C
c.-296G>C (n.-296G>C)
c.-189-1874G>C (n.-189-1874G>C)
c.-242-1874G>C (n.-242-1874G>C)
n.84G>C
n.329G>C
c.-180G>C (n.-180G>C)
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.309G>C (p.Glu103Asp)
n.234G>C
n.322G>C
n.202G>C
n.123G>C
n.135G>C
n.62+61G>C
n.205G>C
c.117G>C (p.Glu39Asp)
c.168G>C (p.Glu56Asp)
c.-762G>C (n.-762G>C)
c.-362G>C (n.-362G>C)
n.210G>C
c.-662G>C (n.-662G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6005932C>TCA453650105PMS2c.123G>A (p.Glu41=)
n.188G>A
c.-283G>A (n.-283G>A)
c.-93G>A (n.-93G>A)
n.195G>A
c.-52-1874G>A (n.-52-1874G>A)
c.-230G>A (n.-230G>A)
n.203G>A
n.179G>A
c.-458G>A (n.-458G>A)
c.47G>A
c.-296G>A (n.-296G>A)
c.-189-1874G>A (n.-189-1874G>A)
c.-242-1874G>A (n.-242-1874G>A)
n.84G>A
n.329G>A
c.-180G>A (n.-180G>A)
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.309G>A (p.Glu103=)
n.234G>A
n.322G>A
n.202G>A
n.123G>A
n.135G>A
n.62+61G>A
n.205G>A
c.117G>A (p.Glu39=)
c.168G>A (p.Glu56=)
c.-762G>A (n.-762G>A)
c.-362G>A (n.-362G>A)
n.210G>A
c.-662G>A (n.-662G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6005933delCA2697557094PMS2c.122del (p.Glu41GlyfsTer2)
n.187del
c.-284del (n.-284del)
c.-94del (n.-94del)
n.194del
c.-52-1875del (n.-52-1875del)
c.-231del (n.-231del)
n.202del
n.178del
c.-459del (n.-459del)
c.46del
c.-297del (n.-297del)
c.-189-1875del (n.-189-1875del)
c.-242-1875del (n.-242-1875del)
n.83del
n.328del
c.-181del (n.-181del)
c.*22del (n.*22del)
c.308del (p.Glu103GlyfsTer2)
n.233del
n.321del
n.201del
n.122del
n.134del
n.62+60del
n.204del
c.116del (p.Glu39GlyfsTer2)
c.167del (p.Glu56GlyfsTer2)
c.-763del (n.-763del)
c.-363del (n.-363del)
n.209del
c.-663del (n.-663del)
 ClinVar
7g.6005933T>ACA366745022PMS2c.122A>T (p.Glu41Val)
n.187A>T
c.-284A>T (n.-284A>T)
c.-94A>T (n.-94A>T)
n.194A>T
c.-52-1875A>T (n.-52-1875A>T)
c.-231A>T (n.-231A>T)
n.202A>T
n.178A>T
c.-459A>T (n.-459A>T)
c.46A>T
c.-297A>T (n.-297A>T)
c.-189-1875A>T (n.-189-1875A>T)
c.-242-1875A>T (n.-242-1875A>T)
n.83A>T
n.328A>T
c.-181A>T (n.-181A>T)
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.308A>T (p.Glu103Val)
n.233A>T
n.321A>T
n.201A>T
n.122A>T
n.134A>T
n.62+60A>T
n.204A>T
c.116A>T (p.Glu39Val)
c.167A>T (p.Glu56Val)
c.-763A>T (n.-763A>T)
c.-363A>T (n.-363A>T)
n.209A>T
c.-663A>T (n.-663A>T)
 dbSNP
7g.6005933T>CCA366745023PMS2c.122A>G (p.Glu41Gly)
n.187A>G
c.-284A>G (n.-284A>G)
c.-94A>G (n.-94A>G)
n.194A>G
c.-52-1875A>G (n.-52-1875A>G)
c.-231A>G (n.-231A>G)
n.202A>G
n.178A>G
c.-459A>G (n.-459A>G)
c.46A>G
c.-297A>G (n.-297A>G)
c.-189-1875A>G (n.-189-1875A>G)
c.-242-1875A>G (n.-242-1875A>G)
n.83A>G
n.328A>G
c.-181A>G (n.-181A>G)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.308A>G (p.Glu103Gly)
n.233A>G
n.321A>G
n.201A>G
n.122A>G
n.134A>G
n.62+60A>G
n.204A>G
c.116A>G (p.Glu39Gly)
c.167A>G (p.Glu56Gly)
c.-763A>G (n.-763A>G)
c.-363A>G (n.-363A>G)
n.209A>G
c.-663A>G (n.-663A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6005933T>GCA366745024PMS2c.122A>C (p.Glu41Ala)
n.187A>C
c.-284A>C (n.-284A>C)
c.-94A>C (n.-94A>C)
n.194A>C
c.-52-1875A>C (n.-52-1875A>C)
c.-231A>C (n.-231A>C)
n.202A>C
n.178A>C
c.-459A>C (n.-459A>C)
c.46A>C
c.-297A>C (n.-297A>C)
c.-189-1875A>C (n.-189-1875A>C)
c.-242-1875A>C (n.-242-1875A>C)
n.83A>C
n.328A>C
c.-181A>C (n.-181A>C)
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.308A>C (p.Glu103Ala)
n.233A>C
n.321A>C
n.201A>C
n.122A>C
n.134A>C
n.62+60A>C
n.204A>C
c.116A>C (p.Glu39Ala)
c.167A>C (p.Glu56Ala)
c.-763A>C (n.-763A>C)
c.-363A>C (n.-363A>C)
n.209A>C
c.-663A>C (n.-663A>C)
7g.6005933T=CA1685264061PMS2c.122A= (p.Glu41=)
n.187A=
c.-284A= (n.-284A=)
c.-94A= (n.-94A=)
n.194A=
c.-52-1875A= (n.-52-1875A=)
c.-231A= (n.-231A=)
n.202A=
n.178A=
c.-459A= (n.-459A=)
c.46A=
c.-297A= (n.-297A=)
c.-189-1875A= (n.-189-1875A=)
c.-242-1875A= (n.-242-1875A=)
n.83A=
n.328A=
c.-181A= (n.-181A=)
c.*22A= (n.*22A=)
c.308A= (p.Glu103=)
n.233A=
n.321A=
n.201A=
n.122A=
n.134A=
n.62+60A=
n.204A=
c.116A= (p.Glu39=)
c.167A= (p.Glu56=)
c.-763A= (n.-763A=)
c.-363A= (n.-363A=)
n.209A=
c.-663A= (n.-663A=)
7g.6005934_6005937dupCA658657659PMS2c.119_122dup (p.Leu42GlyfsTer13)
n.184_187dup
c.-287_-284dup (n.-287_-284dup)
c.-97_-94dup (n.-97_-94dup)
n.191_194dup
c.-52-1878_-52-1875dup (n.-52-1878_-52-1875dup)
c.-234_-231dup (n.-234_-231dup)
n.199_202dup
n.175_178dup
c.-462_-459dup (n.-462_-459dup)
c.43_46dup
c.-300_-297dup (n.-300_-297dup)
c.-189-1878_-189-1875dup (n.-189-1878_-189-1875dup)
c.-242-1878_-242-1875dup (n.-242-1878_-242-1875dup)
n.80_83dup
n.325_328dup
c.-184_-181dup (n.-184_-181dup)
c.*19_*22dup (n.*19_*22dup)
c.305_308dup (p.Leu104GlyfsTer13)
n.230_233dup
n.318_321dup
n.198_201dup
n.119_122dup
n.131_134dup
n.62+57_62+60dup
n.201_204dup
c.113_116dup (p.Leu40GlyfsTer13)
c.164_167dup (p.Leu57GlyfsTer13)
c.-766_-763dup (n.-766_-763dup)
c.-366_-363dup (n.-366_-363dup)
n.206_209dup
c.-666_-663dup (n.-666_-663dup)
 ClinVar dbSNP
7g.6005934C>ACA348188PMS2c.121G>T (p.Glu41Ter)
n.186G>T
c.-285G>T (n.-285G>T)
c.-95G>T (n.-95G>T)
n.193G>T
c.-52-1876G>T (n.-52-1876G>T)
c.-232G>T (n.-232G>T)
n.201G>T
n.177G>T
c.-460G>T (n.-460G>T)
c.45G>T
c.-298G>T (n.-298G>T)
c.-189-1876G>T (n.-189-1876G>T)
c.-242-1876G>T (n.-242-1876G>T)
n.82G>T
n.327G>T
c.-182G>T (n.-182G>T)
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.307G>T (p.Glu103Ter)
n.232G>T
n.320G>T
n.200G>T
n.121G>T
n.133G>T
n.62+59G>T
n.203G>T
c.115G>T (p.Glu39Ter)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.-764G>T (n.-764G>T)
c.-364G>T (n.-364G>T)
n.208G>T
c.-664G>T (n.-664G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6005934C=CA1685264062PMS2c.121G= (p.Glu41=)
n.186G=
c.-285G= (n.-285G=)
c.-95G= (n.-95G=)
n.193G=
c.-52-1876G= (n.-52-1876G=)
c.-232G= (n.-232G=)
n.201G=
n.177G=
c.-460G= (n.-460G=)
c.45G=
c.-298G= (n.-298G=)
c.-189-1876G= (n.-189-1876G=)
c.-242-1876G= (n.-242-1876G=)
n.82G=
n.327G=
c.-182G= (n.-182G=)
c.*21G= (n.*21G=)
c.307G= (p.Glu103=)
n.232G=
n.320G=
n.200G=
n.121G=
n.133G=
n.62+59G=
n.203G=
c.115G= (p.Glu39=)
c.166G= (p.Glu56=)
c.-764G= (n.-764G=)
c.-364G= (n.-364G=)
n.208G=
c.-664G= (n.-664G=)
7g.6005934C>GCA366745025PMS2c.121G>C (p.Glu41Gln)
n.186G>C
c.-285G>C (n.-285G>C)
c.-95G>C (n.-95G>C)
n.193G>C
c.-52-1876G>C (n.-52-1876G>C)
c.-232G>C (n.-232G>C)
n.201G>C
n.177G>C
c.-460G>C (n.-460G>C)
c.45G>C
c.-298G>C (n.-298G>C)
c.-189-1876G>C (n.-189-1876G>C)
c.-242-1876G>C (n.-242-1876G>C)
n.82G>C
n.327G>C
c.-182G>C (n.-182G>C)
c.*21G>C (n.*21G>C)
c.307G>C (p.Glu103Gln)
n.232G>C
n.320G>C
n.200G>C
n.121G>C
n.133G>C
n.62+59G>C
n.203G>C
c.115G>C (p.Glu39Gln)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.-764G>C (n.-764G>C)
c.-364G>C (n.-364G>C)
n.208G>C
c.-664G>C (n.-664G>C)
 gnomAD v4
7g.6005934C>TCA153249655PMS2c.121G>A (p.Glu41Lys)
n.186G>A
c.-285G>A (n.-285G>A)
c.-95G>A (n.-95G>A)
n.193G>A
c.-52-1876G>A (n.-52-1876G>A)
c.-232G>A (n.-232G>A)
n.201G>A
n.177G>A
c.-460G>A (n.-460G>A)
c.45G>A
c.-298G>A (n.-298G>A)
c.-189-1876G>A (n.-189-1876G>A)
c.-242-1876G>A (n.-242-1876G>A)
n.82G>A
n.327G>A
c.-182G>A (n.-182G>A)
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.307G>A (p.Glu103Lys)
n.232G>A
n.320G>A
n.200G>A
n.121G>A
n.133G>A
n.62+59G>A
n.203G>A
c.115G>A (p.Glu39Lys)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.-764G>A (n.-764G>A)
c.-364G>A (n.-364G>A)
n.208G>A
c.-664G>A (n.-664G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC
7g.6005935C>ACA366745026PMS2c.120G>T (p.Lys40Asn)
n.185G>T
c.-286G>T (n.-286G>T)
c.-96G>T (n.-96G>T)
n.192G>T
c.-52-1877G>T (n.-52-1877G>T)
c.-233G>T (n.-233G>T)
n.200G>T
n.176G>T
c.-461G>T (n.-461G>T)
c.44G>T
c.-299G>T (n.-299G>T)
c.-189-1877G>T (n.-189-1877G>T)
c.-242-1877G>T (n.-242-1877G>T)
n.81G>T
n.326G>T
c.-183G>T (n.-183G>T)
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.306G>T (p.Lys102Asn)
n.231G>T
n.319G>T
n.199G>T
n.120G>T
n.132G>T
n.62+58G>T
n.202G>T
c.114G>T (p.Lys38Asn)
c.165G>T (p.Lys55Asn)
c.-765G>T (n.-765G>T)
c.-365G>T (n.-365G>T)
n.207G>T
c.-665G>T (n.-665G>T)
7g.6005935C=CA1685264063PMS2c.120G= (p.Lys40=)
n.185G=
c.-286G= (n.-286G=)
c.-96G= (n.-96G=)
n.192G=
c.-52-1877G= (n.-52-1877G=)
c.-233G= (n.-233G=)
n.200G=
n.176G=
c.-461G= (n.-461G=)
c.44G=
c.-299G= (n.-299G=)
c.-189-1877G= (n.-189-1877G=)
c.-242-1877G= (n.-242-1877G=)
n.81G=
n.326G=
c.-183G= (n.-183G=)
c.*20G= (n.*20G=)
c.306G= (p.Lys102=)
n.231G=
n.319G=
n.199G=
n.120G=
n.132G=
n.62+58G=
n.202G=
c.114G= (p.Lys38=)
c.165G= (p.Lys55=)
c.-765G= (n.-765G=)
c.-365G= (n.-365G=)
n.207G=
c.-665G= (n.-665G=)
7g.6005935C>GCA366745027PMS2c.120G>C (p.Lys40Asn)
n.185G>C
c.-286G>C (n.-286G>C)
c.-96G>C (n.-96G>C)
n.192G>C
c.-52-1877G>C (n.-52-1877G>C)
c.-233G>C (n.-233G>C)
n.200G>C
n.176G>C
c.-461G>C (n.-461G>C)
c.44G>C
c.-299G>C (n.-299G>C)
c.-189-1877G>C (n.-189-1877G>C)
c.-242-1877G>C (n.-242-1877G>C)
n.81G>C
n.326G>C
c.-183G>C (n.-183G>C)
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.306G>C (p.Lys102Asn)
n.231G>C
n.319G>C
n.199G>C
n.120G>C
n.132G>C
n.62+58G>C
n.202G>C
c.114G>C (p.Lys38Asn)
c.165G>C (p.Lys55Asn)
c.-765G>C (n.-765G>C)
c.-365G>C (n.-365G>C)
n.207G>C
c.-665G>C (n.-665G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6005935C>TCA16612156PMS2c.120G>A (p.Lys40=)
n.185G>A
c.-286G>A (n.-286G>A)
c.-96G>A (n.-96G>A)
n.192G>A
c.-52-1877G>A (n.-52-1877G>A)
c.-233G>A (n.-233G>A)
n.200G>A
n.176G>A
c.-461G>A (n.-461G>A)
c.44G>A
c.-299G>A (n.-299G>A)
c.-189-1877G>A (n.-189-1877G>A)
c.-242-1877G>A (n.-242-1877G>A)
n.81G>A
n.326G>A
c.-183G>A (n.-183G>A)
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.306G>A (p.Lys102=)
n.231G>A
n.319G>A
n.199G>A
n.120G>A
n.132G>A
n.62+58G>A
n.202G>A
c.114G>A (p.Lys38=)
c.165G>A (p.Lys55=)
c.-765G>A (n.-765G>A)
c.-365G>A (n.-365G>A)
n.207G>A
c.-665G>A (n.-665G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6005936T>ACA366745030PMS2c.119A>T (p.Lys40Met)
n.184A>T
c.-287A>T (n.-287A>T)
c.-97A>T (n.-97A>T)
n.191A>T
c.-52-1878A>T (n.-52-1878A>T)
c.-234A>T (n.-234A>T)
n.199A>T
n.175A>T
c.-462A>T (n.-462A>T)
c.43A>T
c.-300A>T (n.-300A>T)
c.-189-1878A>T (n.-189-1878A>T)
c.-242-1878A>T (n.-242-1878A>T)
n.80A>T
n.325A>T
c.-184A>T (n.-184A>T)
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.305A>T (p.Lys102Met)
n.230A>T
n.318A>T
n.198A>T
n.119A>T
n.131A>T
n.62+57A>T
n.201A>T
c.113A>T (p.Lys38Met)
c.164A>T (p.Lys55Met)
c.-766A>T (n.-766A>T)
c.-366A>T (n.-366A>T)
n.206A>T
c.-666A>T (n.-666A>T)
 dbSNP
7g.6005936T>CCA366745029PMS2c.119A>G (p.Lys40Arg)
n.184A>G
c.-287A>G (n.-287A>G)
c.-97A>G (n.-97A>G)
n.191A>G
c.-52-1878A>G (n.-52-1878A>G)
c.-234A>G (n.-234A>G)
n.199A>G
n.175A>G
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c.43A>G
c.-300A>G (n.-300A>G)
c.-189-1878A>G (n.-189-1878A>G)
c.-242-1878A>G (n.-242-1878A>G)
n.80A>G
n.325A>G
c.-184A>G (n.-184A>G)
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.305A>G (p.Lys102Arg)
n.230A>G
n.318A>G
n.198A>G
n.119A>G
n.131A>G
n.62+57A>G
n.201A>G
c.113A>G (p.Lys38Arg)
c.164A>G (p.Lys55Arg)
c.-766A>G (n.-766A>G)
c.-366A>G (n.-366A>G)
n.206A>G
c.-666A>G (n.-666A>G)
 gnomAD v4
7g.6005936T>GCA366745028PMS2c.119A>C (p.Lys40Thr)
n.184A>C
c.-287A>C (n.-287A>C)
c.-97A>C (n.-97A>C)
n.191A>C
c.-52-1878A>C (n.-52-1878A>C)
c.-234A>C (n.-234A>C)
n.199A>C
n.175A>C
c.-462A>C (n.-462A>C)
c.43A>C
c.-300A>C (n.-300A>C)
c.-189-1878A>C (n.-189-1878A>C)
c.-242-1878A>C (n.-242-1878A>C)
n.80A>C
n.325A>C
c.-184A>C (n.-184A>C)
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.305A>C (p.Lys102Thr)
n.230A>C
n.318A>C
n.198A>C
n.119A>C
n.131A>C
n.62+57A>C
n.201A>C
c.113A>C (p.Lys38Thr)
c.164A>C (p.Lys55Thr)
c.-766A>C (n.-766A>C)
c.-366A>C (n.-366A>C)
n.206A>C
c.-666A>C (n.-666A>C)
 ClinVar
7g.6005937T>ACA366745031PMS2c.118A>T (p.Lys40Ter)
n.183A>T
c.-288A>T (n.-288A>T)
c.-98A>T (n.-98A>T)
n.190A>T
c.-52-1879A>T (n.-52-1879A>T)
c.-235A>T (n.-235A>T)
n.198A>T
n.174A>T
c.-463A>T (n.-463A>T)
c.42A>T
c.-301A>T (n.-301A>T)
c.-189-1879A>T (n.-189-1879A>T)
c.-242-1879A>T (n.-242-1879A>T)
n.79A>T
n.324A>T
c.-185A>T (n.-185A>T)
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.304A>T (p.Lys102Ter)
n.229A>T
n.317A>T
n.197A>T
n.118A>T
n.130A>T
n.62+56A>T
n.200A>T
c.112A>T (p.Lys38Ter)
c.163A>T (p.Lys55Ter)
c.-767A>T (n.-767A>T)
c.-367A>T (n.-367A>T)
n.205A>T
c.-667A>T (n.-667A>T)
 dbSNP
7g.6005937T>CCA009301PMS2c.118A>G (p.Lys40Glu)
n.183A>G
c.-288A>G (n.-288A>G)
c.-98A>G (n.-98A>G)
n.190A>G
c.-52-1879A>G (n.-52-1879A>G)
c.-235A>G (n.-235A>G)
n.198A>G
n.174A>G
c.-463A>G (n.-463A>G)
c.42A>G
c.-301A>G (n.-301A>G)
c.-189-1879A>G (n.-189-1879A>G)
c.-242-1879A>G (n.-242-1879A>G)
n.79A>G
n.324A>G
c.-185A>G (n.-185A>G)
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.304A>G (p.Lys102Glu)
n.229A>G
n.317A>G
n.197A>G
n.118A>G
n.130A>G
n.62+56A>G
n.200A>G
c.112A>G (p.Lys38Glu)
c.163A>G (p.Lys55Glu)
c.-767A>G (n.-767A>G)
c.-367A>G (n.-367A>G)
n.205A>G
c.-667A>G (n.-667A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6005937T>GCA366745032PMS2c.118A>C (p.Lys40Gln)
n.183A>C
c.-288A>C (n.-288A>C)
c.-98A>C (n.-98A>C)
n.190A>C
c.-52-1879A>C (n.-52-1879A>C)
c.-235A>C (n.-235A>C)
n.198A>C
n.174A>C
c.-463A>C (n.-463A>C)
c.42A>C
c.-301A>C (n.-301A>C)
c.-189-1879A>C (n.-189-1879A>C)
c.-242-1879A>C (n.-242-1879A>C)
n.79A>C
n.324A>C
c.-185A>C (n.-185A>C)
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.304A>C (p.Lys102Gln)
n.229A>C
n.317A>C
n.197A>C
n.118A>C
n.130A>C
n.62+56A>C
n.200A>C
c.112A>C (p.Lys38Gln)
c.163A>C (p.Lys55Gln)
c.-767A>C (n.-767A>C)
c.-367A>C (n.-367A>C)
n.205A>C
c.-667A>C (n.-667A>C)
7g.6005937T=CA1685264064PMS2c.118A= (p.Lys40=)
n.183A=
c.-288A= (n.-288A=)
c.-98A= (n.-98A=)
n.190A=
c.-52-1879A= (n.-52-1879A=)
c.-235A= (n.-235A=)
n.198A=
n.174A=
c.-463A= (n.-463A=)
c.42A=
c.-301A= (n.-301A=)
c.-189-1879A= (n.-189-1879A=)
c.-242-1879A= (n.-242-1879A=)
n.79A=
n.324A=
c.-185A= (n.-185A=)
c.*18A= (n.*18A=)
c.304A= (p.Lys102=)
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n.197A=
n.118A=
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n.200A=
c.112A= (p.Lys38=)
c.163A= (p.Lys55=)
c.-767A= (n.-767A=)
c.-367A= (n.-367A=)
n.205A=
c.-667A= (n.-667A=)
7g.6005938T>ACA453650140PMS2c.117A>T (p.Val39=)
n.182A>T
c.-289A>T (n.-289A>T)
c.-99A>T (n.-99A>T)
n.189A>T
c.-52-1880A>T (n.-52-1880A>T)
c.-236A>T (n.-236A>T)
n.197A>T
n.173A>T
c.-464A>T (n.-464A>T)
c.41A>T
c.-302A>T (n.-302A>T)
c.-189-1880A>T (n.-189-1880A>T)
c.-242-1880A>T (n.-242-1880A>T)
n.78A>T
n.323A>T
c.-186A>T (n.-186A>T)
c.*17A>T (n.*17A>T)
c.303A>T (p.Val101=)
n.228A>T
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n.117A>T
n.129A>T
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n.199A>T
c.111A>T (p.Val37=)
c.162A>T (p.Val54=)
c.-768A>T (n.-768A>T)
c.-368A>T (n.-368A>T)
n.204A>T
c.-668A>T (n.-668A>T)
 dbSNP
7g.6005938T>CCA153249675PMS2c.117A>G (p.Val39=)
n.182A>G
c.-289A>G (n.-289A>G)
c.-99A>G (n.-99A>G)
n.189A>G
c.-52-1880A>G (n.-52-1880A>G)
c.-236A>G (n.-236A>G)
n.197A>G
n.173A>G
c.-464A>G (n.-464A>G)
c.41A>G
c.-302A>G (n.-302A>G)
c.-189-1880A>G (n.-189-1880A>G)
c.-242-1880A>G (n.-242-1880A>G)
n.78A>G
n.323A>G
c.-186A>G (n.-186A>G)
c.*17A>G (n.*17A>G)
c.303A>G (p.Val101=)
n.228A>G
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n.129A>G
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n.199A>G
c.111A>G (p.Val37=)
c.162A>G (p.Val54=)
c.-768A>G (n.-768A>G)
c.-368A>G (n.-368A>G)
n.204A>G
c.-668A>G (n.-668A>G)
 dbSNP gnomAD v2
7g.6005938T>GCA453650136PMS2c.117A>C (p.Val39=)
n.182A>C
c.-289A>C (n.-289A>C)
c.-99A>C (n.-99A>C)
n.189A>C
c.-52-1880A>C (n.-52-1880A>C)
c.-236A>C (n.-236A>C)
n.197A>C
n.173A>C
c.-464A>C (n.-464A>C)
c.41A>C
c.-302A>C (n.-302A>C)
c.-189-1880A>C (n.-189-1880A>C)
c.-242-1880A>C (n.-242-1880A>C)
n.78A>C
n.323A>C
c.-186A>C (n.-186A>C)
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.303A>C (p.Val101=)
n.228A>C
n.316A>C
n.196A>C
n.117A>C
n.129A>C
n.62+55A>C
n.199A>C
c.111A>C (p.Val37=)
c.162A>C (p.Val54=)
c.-768A>C (n.-768A>C)
c.-368A>C (n.-368A>C)
n.204A>C
c.-668A>C (n.-668A>C)
 dbSNP
7g.6005938T=CA1685264065PMS2c.117A= (p.Val39=)
n.182A=
c.-289A= (n.-289A=)
c.-99A= (n.-99A=)
n.189A=
c.-52-1880A= (n.-52-1880A=)
c.-236A= (n.-236A=)
n.197A=
n.173A=
c.-464A= (n.-464A=)
c.41A=
c.-302A= (n.-302A=)
c.-189-1880A= (n.-189-1880A=)
c.-242-1880A= (n.-242-1880A=)
n.78A=
n.323A=
c.-186A= (n.-186A=)
c.*17A= (n.*17A=)
c.303A= (p.Val101=)
n.228A=
n.316A=
n.196A=
n.117A=
n.129A=
n.62+55A=
n.199A=
c.111A= (p.Val37=)
c.162A= (p.Val54=)
c.-768A= (n.-768A=)
c.-368A= (n.-368A=)
n.204A=
c.-668A= (n.-668A=)
7g.6005938_6005939delinsTACA1685264066PMS2c.116_117delinsTA (p.Val39=)
n.181_182delinsTA
c.-290_-289delinsTA (n.-290_-289delinsTA)
c.-100_-99delinsTA (n.-100_-99delinsTA)
n.188_189delinsTA
c.-52-1881_-52-1880delinsTA (n.-52-1881_-52-1880delinsTA)
c.-237_-236delinsTA (n.-237_-236delinsTA)
n.196_197delinsTA
n.172_173delinsTA
c.-465_-464delinsTA (n.-465_-464delinsTA)
c.40_41delinsTA
c.-303_-302delinsTA (n.-303_-302delinsTA)
c.-189-1881_-189-1880delinsTA (n.-189-1881_-189-1880delinsTA)
c.-242-1881_-242-1880delinsTA (n.-242-1881_-242-1880delinsTA)
n.77_78delinsTA
n.322_323delinsTA
c.-187_-186delinsTA (n.-187_-186delinsTA)
c.*16_*17delinsTA (n.*16_*17delinsTA)
c.302_303delinsTA (p.Val101=)
n.227_228delinsTA
n.315_316delinsTA
n.195_196delinsTA
n.116_117delinsTA
n.128_129delinsTA
n.62+54_62+55delinsTA
n.198_199delinsTA
c.110_111delinsTA (p.Val37=)
c.161_162delinsTA (p.Val54=)
c.-769_-768delinsTA (n.-769_-768delinsTA)
c.-369_-368delinsTA (n.-369_-368delinsTA)
n.203_204delinsTA
c.-669_-668delinsTA (n.-669_-668delinsTA)
7g.6005939delCA16618545PMS2c.116del (p.Val39GlufsTer4)
n.181del
c.-290del (n.-290del)
c.-100del (n.-100del)
n.188del
c.-52-1881del (n.-52-1881del)
c.-237del (n.-237del)
n.196del
n.172del
c.-465del (n.-465del)
c.40del
c.-303del (n.-303del)
c.-189-1881del (n.-189-1881del)
c.-242-1881del (n.-242-1881del)
n.77del
n.322del
c.-187del (n.-187del)
c.*16del (n.*16del)
c.302del (p.Val101GlufsTer4)
n.227del
n.315del
n.195del
n.116del
n.128del
n.62+54del
n.198del
c.110del (p.Val37GlufsTer4)
c.161del (p.Val54GlufsTer4)
c.-769del (n.-769del)
c.-369del (n.-369del)
n.203del
c.-669del (n.-669del)
 ClinVar dbSNP
7g.6005939A>CCA366745033PMS2c.116T>G (p.Val39Gly)
n.181T>G
c.-290T>G (n.-290T>G)
c.-100T>G (n.-100T>G)
n.188T>G
c.-52-1881T>G (n.-52-1881T>G)
c.-237T>G (n.-237T>G)
n.196T>G
n.172T>G
c.-465T>G (n.-465T>G)
c.40T>G
c.-303T>G (n.-303T>G)
c.-189-1881T>G (n.-189-1881T>G)
c.-242-1881T>G (n.-242-1881T>G)
n.77T>G
n.322T>G
c.-187T>G (n.-187T>G)
c.*16T>G (n.*16T>G)
c.302T>G (p.Val101Gly)
n.227T>G
n.315T>G
n.195T>G
n.116T>G
n.128T>G
n.62+54T>G
n.198T>G
c.110T>G (p.Val37Gly)
c.161T>G (p.Val54Gly)
c.-769T>G (n.-769T>G)
c.-369T>G (n.-369T>G)
n.203T>G
c.-669T>G (n.-669T>G)
 dbSNP
7g.6005939A>GCA366745034PMS2c.116T>C (p.Val39Ala)
n.181T>C
c.-290T>C (n.-290T>C)
c.-100T>C (n.-100T>C)
n.188T>C
c.-52-1881T>C (n.-52-1881T>C)
c.-237T>C (n.-237T>C)
n.196T>C
n.172T>C
c.-465T>C (n.-465T>C)
c.40T>C
c.-303T>C (n.-303T>C)
c.-189-1881T>C (n.-189-1881T>C)
c.-242-1881T>C (n.-242-1881T>C)
n.77T>C
n.322T>C
c.-187T>C (n.-187T>C)
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.302T>C (p.Val101Ala)
n.227T>C
n.315T>C
n.195T>C
n.116T>C
n.128T>C
n.62+54T>C
n.198T>C
c.110T>C (p.Val37Ala)
c.161T>C (p.Val54Ala)
c.-769T>C (n.-769T>C)
c.-369T>C (n.-369T>C)
n.203T>C
c.-669T>C (n.-669T>C)
7g.6005939A>TCA366745035PMS2c.116T>A (p.Val39Glu)
n.181T>A
c.-290T>A (n.-290T>A)
c.-100T>A (n.-100T>A)
n.188T>A
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c.-237T>A (n.-237T>A)
n.196T>A
n.172T>A
c.-465T>A (n.-465T>A)
c.40T>A
c.-303T>A (n.-303T>A)
c.-189-1881T>A (n.-189-1881T>A)
c.-242-1881T>A (n.-242-1881T>A)
n.77T>A
n.322T>A
c.-187T>A (n.-187T>A)
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n.227T>A
n.315T>A
n.195T>A
n.116T>A
n.128T>A
n.62+54T>A
n.198T>A
c.110T>A (p.Val37Glu)
c.161T>A (p.Val54Glu)
c.-769T>A (n.-769T>A)
c.-369T>A (n.-369T>A)
n.203T>A
c.-669T>A (n.-669T>A)
 dbSNP
7g.6005940C>ACA366745036PMS2c.115G>T (p.Val39Leu)
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n.76G>T
n.321G>T
c.-188G>T (n.-188G>T)
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n.202G>T
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 ClinVar dbSNP
7g.6005940C=CA1685264067PMS2c.115G= (p.Val39=)
n.180G=
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c.39G=
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c.-242-1882G= (n.-242-1882G=)
n.76G=
n.321G=
c.-188G= (n.-188G=)
c.*15G= (n.*15G=)
c.301G= (p.Val101=)
n.226G=
n.314G=
n.194G=
n.115G=
n.127G=
n.62+53G=
n.197G=
c.109G= (p.Val37=)
c.160G= (p.Val54=)
c.-770G= (n.-770G=)
c.-370G= (n.-370G=)
n.202G=
c.-670G= (n.-670G=)
7g.6005940C>GCA366745037PMS2c.115G>C (p.Val39Leu)
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c.-101G>C (n.-101G>C)
n.187G>C
c.-52-1882G>C (n.-52-1882G>C)
c.-238G>C (n.-238G>C)
n.195G>C
n.171G>C
c.-466G>C (n.-466G>C)
c.39G>C
c.-304G>C (n.-304G>C)
c.-189-1882G>C (n.-189-1882G>C)
c.-242-1882G>C (n.-242-1882G>C)
n.76G>C
n.321G>C
c.-188G>C (n.-188G>C)
c.*15G>C (n.*15G>C)
c.301G>C (p.Val101Leu)
n.226G>C
n.314G>C
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c.-370G>C (n.-370G>C)
n.202G>C
c.-670G>C (n.-670G>C)
 dbSNP
7g.6005940C>TCA366745038PMS2c.115G>A (p.Val39Ile)
n.180G>A
c.-291G>A (n.-291G>A)
c.-101G>A (n.-101G>A)
n.187G>A
c.-52-1882G>A (n.-52-1882G>A)
c.-238G>A (n.-238G>A)
n.195G>A
n.171G>A
c.-466G>A (n.-466G>A)
c.39G>A
c.-304G>A (n.-304G>A)
c.-189-1882G>A (n.-189-1882G>A)
c.-242-1882G>A (n.-242-1882G>A)
n.76G>A
n.321G>A
c.-188G>A (n.-188G>A)
c.*15G>A (n.*15G>A)
c.301G>A (p.Val101Ile)
n.226G>A
n.314G>A
n.194G>A
n.115G>A
n.127G>A
n.62+53G>A
n.197G>A
c.109G>A (p.Val37Ile)
c.160G>A (p.Val54Ile)
c.-770G>A (n.-770G>A)
c.-370G>A (n.-370G>A)
n.202G>A
c.-670G>A (n.-670G>A)
 dbSNP
7g.6005941C>ACA453650154PMS2c.114G>T (p.Ala38=)
n.179G>T
c.-292G>T (n.-292G>T)
c.-102G>T (n.-102G>T)
n.186G>T
c.-52-1883G>T (n.-52-1883G>T)
c.-239G>T (n.-239G>T)
n.194G>T
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c.-467G>T (n.-467G>T)
c.38G>T
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c.-189-1883G>T (n.-189-1883G>T)
c.-242-1883G>T (n.-242-1883G>T)
n.75G>T
n.320G>T
c.-189G>T (n.-189G>T)
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.300G>T (p.Ala100=)
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n.313G>T
n.193G>T
n.114G>T
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c.-371G>T (n.-371G>T)
n.201G>T
c.-671G>T (n.-671G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6005941C=CA1685264068PMS2c.114G= (p.Ala38=)
n.179G=
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c.-239G= (n.-239G=)
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c.-467G= (n.-467G=)
c.38G=
c.-305G= (n.-305G=)
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c.-242-1883G= (n.-242-1883G=)
n.75G=
n.320G=
c.-189G= (n.-189G=)
c.*14G= (n.*14G=)
c.300G= (p.Ala100=)
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c.-371G= (n.-371G=)
n.201G=
c.-671G= (n.-671G=)
7g.6005941C>GCA453650156PMS2c.114G>C (p.Ala38=)
n.179G>C
c.-292G>C (n.-292G>C)
c.-102G>C (n.-102G>C)
n.186G>C
c.-52-1883G>C (n.-52-1883G>C)
c.-239G>C (n.-239G>C)
n.194G>C
n.170G>C
c.-467G>C (n.-467G>C)
c.38G>C
c.-305G>C (n.-305G>C)
c.-189-1883G>C (n.-189-1883G>C)
c.-242-1883G>C (n.-242-1883G>C)
n.75G>C
n.320G>C
c.-189G>C (n.-189G>C)
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.300G>C (p.Ala100=)
n.225G>C
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c.108G>C (p.Ala36=)
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c.-771G>C (n.-771G>C)
c.-371G>C (n.-371G>C)
n.201G>C
c.-671G>C (n.-671G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6005941C>TCA009264PMS2c.114G>A (p.Ala38=)
n.179G>A
c.-292G>A (n.-292G>A)
c.-102G>A (n.-102G>A)
n.186G>A
c.-52-1883G>A (n.-52-1883G>A)
c.-239G>A (n.-239G>A)
n.194G>A
n.170G>A
c.-467G>A (n.-467G>A)
c.38G>A
c.-305G>A (n.-305G>A)
c.-189-1883G>A (n.-189-1883G>A)
c.-242-1883G>A (n.-242-1883G>A)
n.75G>A
n.320G>A
c.-189G>A (n.-189G>A)
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.300G>A (p.Ala100=)
n.225G>A
n.313G>A
n.193G>A
n.114G>A
n.126G>A
n.62+52G>A
n.196G>A
c.108G>A (p.Ala36=)
c.159G>A (p.Ala53=)
c.-771G>A (n.-771G>A)
c.-371G>A (n.-371G>A)
n.201G>A
c.-671G>A (n.-671G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005942G>ACA009226PMS2c.113C>T (p.Ala38Val)
n.178C>T
c.-293C>T (n.-293C>T)
c.-103C>T (n.-103C>T)
n.185C>T
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c.-240C>T (n.-240C>T)
n.193C>T
n.169C>T
c.-468C>T (n.-468C>T)
c.37C>T
c.-306C>T (n.-306C>T)
c.-189-1884C>T (n.-189-1884C>T)
c.-242-1884C>T (n.-242-1884C>T)
n.74C>T
n.319C>T
c.-190C>T (n.-190C>T)
c.*13C>T (n.*13C>T)
c.299C>T (p.Ala100Val)
n.224C>T
n.312C>T
n.192C>T
n.113C>T
n.125C>T
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n.195C>T
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c.-772C>T (n.-772C>T)
c.-372C>T (n.-372C>T)
n.200C>T
c.-672C>T (n.-672C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005942G>CCA366745039PMS2c.113C>G (p.Ala38Gly)
n.178C>G
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n.74C>G
n.319C>G
c.-190C>G (n.-190C>G)
c.*13C>G (n.*13C>G)
c.299C>G (p.Ala100Gly)
n.224C>G
n.312C>G
n.192C>G
n.113C>G
n.125C>G
n.62+51C>G
n.195C>G
c.107C>G (p.Ala36Gly)
c.158C>G (p.Ala53Gly)
c.-772C>G (n.-772C>G)
c.-372C>G (n.-372C>G)
n.200C>G
c.-672C>G (n.-672C>G)
 dbSNP
7g.6005942G=CA1685264069PMS2c.113C= (p.Ala38=)
n.178C=
c.-293C= (n.-293C=)
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c.-240C= (n.-240C=)
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c.37C=
c.-306C= (n.-306C=)
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c.-242-1884C= (n.-242-1884C=)
n.74C=
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c.-190C= (n.-190C=)
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c.107C= (p.Ala36=)
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n.200C=
c.-672C= (n.-672C=)
7g.6005942G>TCA366745040PMS2c.113C>A (p.Ala38Glu)
n.178C>A
c.-293C>A (n.-293C>A)
c.-103C>A (n.-103C>A)
n.185C>A
c.-52-1884C>A (n.-52-1884C>A)
c.-240C>A (n.-240C>A)
n.193C>A
n.169C>A
c.-468C>A (n.-468C>A)
c.37C>A
c.-306C>A (n.-306C>A)
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c.-242-1884C>A (n.-242-1884C>A)
n.74C>A
n.319C>A
c.-190C>A (n.-190C>A)
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.299C>A (p.Ala100Glu)
n.224C>A
n.312C>A
n.192C>A
n.113C>A
n.125C>A
n.62+51C>A
n.195C>A
c.107C>A (p.Ala36Glu)
c.158C>A (p.Ala53Glu)
c.-772C>A (n.-772C>A)
c.-372C>A (n.-372C>A)
n.200C>A
c.-672C>A (n.-672C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005942_6005947dupCA2695207419PMS2c.108_113dup (p.Ala38_Val39insThrAla)
n.173_178dup
c.-298_-293dup (n.-298_-293dup)
c.-108_-103dup (n.-108_-103dup)
n.180_185dup
c.-52-1889_-52-1884dup (n.-52-1889_-52-1884dup)
c.-245_-240dup (n.-245_-240dup)
n.188_193dup
n.164_169dup
c.-473_-468dup (n.-473_-468dup)
c.32_37dup
c.-311_-306dup (n.-311_-306dup)
c.-189-1889_-189-1884dup (n.-189-1889_-189-1884dup)
c.-242-1889_-242-1884dup (n.-242-1889_-242-1884dup)
n.69_74dup
n.314_319dup
c.-195_-190dup (n.-195_-190dup)
c.*8_*13dup (n.*8_*13dup)
c.294_299dup (p.Ala100_Val101insThrAla)
n.219_224dup
n.307_312dup
n.187_192dup
n.108_113dup
n.120_125dup
n.62+46_62+51dup
n.190_195dup
c.102_107dup (p.Ala36_Val37insThrAla)
c.153_158dup (p.Ala53_Val54insThrAla)
c.-777_-772dup (n.-777_-772dup)
c.-377_-372dup (n.-377_-372dup)
n.195_200dup
c.-677_-672dup (n.-677_-672dup)
7g.6005943C>ACA366745043PMS2c.112G>T (p.Ala38Ser)
n.177G>T
c.-294G>T (n.-294G>T)
c.-104G>T (n.-104G>T)
n.184G>T
c.-52-1885G>T (n.-52-1885G>T)
c.-241G>T (n.-241G>T)
n.192G>T
n.168G>T
c.-469G>T (n.-469G>T)
c.36G>T
c.-307G>T (n.-307G>T)
c.-189-1885G>T (n.-189-1885G>T)
c.-242-1885G>T (n.-242-1885G>T)
n.73G>T
n.318G>T
c.-191G>T (n.-191G>T)
c.*12G>T (n.*12G>T)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
n.223G>T
n.311G>T
n.191G>T
n.112G>T
n.124G>T
n.62+50G>T
n.194G>T
c.106G>T (p.Ala36Ser)
c.157G>T (p.Ala53Ser)
c.-773G>T (n.-773G>T)
c.-373G>T (n.-373G>T)
n.199G>T
c.-673G>T (n.-673G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6005943C=CA1685264070PMS2c.112G= (p.Ala38=)
n.177G=
c.-294G= (n.-294G=)
c.-104G= (n.-104G=)
n.184G=
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n.192G=
n.168G=
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c.36G=
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c.-189-1885G= (n.-189-1885G=)
c.-242-1885G= (n.-242-1885G=)
n.73G=
n.318G=
c.-191G= (n.-191G=)
c.*12G= (n.*12G=)
c.298G= (p.Ala100=)
n.223G=
n.311G=
n.191G=
n.112G=
n.124G=
n.62+50G=
n.194G=
c.106G= (p.Ala36=)
c.157G= (p.Ala53=)
c.-773G= (n.-773G=)
c.-373G= (n.-373G=)
n.199G=
c.-673G= (n.-673G=)
7g.6005943C>GCA366745042PMS2c.112G>C (p.Ala38Pro)
n.177G>C
c.-294G>C (n.-294G>C)
c.-104G>C (n.-104G>C)
n.184G>C
c.-52-1885G>C (n.-52-1885G>C)
c.-241G>C (n.-241G>C)
n.192G>C
n.168G>C
c.-469G>C (n.-469G>C)
c.36G>C
c.-307G>C (n.-307G>C)
c.-189-1885G>C (n.-189-1885G>C)
c.-242-1885G>C (n.-242-1885G>C)
n.73G>C
n.318G>C
c.-191G>C (n.-191G>C)
c.*12G>C (n.*12G>C)
c.298G>C (p.Ala100Pro)
n.223G>C
n.311G>C
n.191G>C
n.112G>C
n.124G>C
n.62+50G>C
n.194G>C
c.106G>C (p.Ala36Pro)
c.157G>C (p.Ala53Pro)
c.-773G>C (n.-773G>C)
c.-373G>C (n.-373G>C)
n.199G>C
c.-673G>C (n.-673G>C)
 dbSNP
7g.6005943C>TCA366745041PMS2c.112G>A (p.Ala38Thr)
n.177G>A
c.-294G>A (n.-294G>A)
c.-104G>A (n.-104G>A)
n.184G>A
c.-52-1885G>A (n.-52-1885G>A)
c.-241G>A (n.-241G>A)
n.192G>A
n.168G>A
c.-469G>A (n.-469G>A)
c.36G>A
c.-307G>A (n.-307G>A)
c.-189-1885G>A (n.-189-1885G>A)
c.-242-1885G>A (n.-242-1885G>A)
n.73G>A
n.318G>A
c.-191G>A (n.-191G>A)
c.*12G>A (n.*12G>A)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
n.223G>A
n.311G>A
n.191G>A
n.112G>A
n.124G>A
n.62+50G>A
n.194G>A
c.106G>A (p.Ala36Thr)
c.157G>A (p.Ala53Thr)
c.-773G>A (n.-773G>A)
c.-373G>A (n.-373G>A)
n.199G>A
c.-673G>A (n.-673G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6005947_6005959delCA2695198452PMS2c.100_112del (p.Ser34ArgfsTer2)
n.165_177del
c.-306_-294del (n.-306_-294del)
c.-116_-104del (n.-116_-104del)
n.172_184del
c.-52-1897_-52-1885del (n.-52-1897_-52-1885del)
c.-253_-241del (n.-253_-241del)
n.180_192del
n.156_168del
c.-481_-469del (n.-481_-469del)
c.24_36del
c.-319_-307del (n.-319_-307del)
c.-189-1897_-189-1885del (n.-189-1897_-189-1885del)
c.-242-1897_-242-1885del (n.-242-1897_-242-1885del)
n.61_73del
n.306_318del
c.-203_-191del (n.-203_-191del)
c.267_*12del (n.[c.267_*12del;Ter89CysextTer16])
c.286_298del (p.Ser96ArgfsTer2)
n.211_223del
n.299_311del
n.179_191del
n.100_112del
n.112_124del
n.62+38_62+50del
n.182_194del
c.94_106del (p.Ser32ArgfsTer2)
c.145_157del (p.Ser49ArgfsTer2)
c.-785_-773del (n.-785_-773del)
c.-385_-373del (n.-385_-373del)
n.187_199del
c.-685_-673del (n.-685_-673del)
 ClinVar
7g.6005944A=CA1685264071PMS2c.111T= (p.Thr37=)
n.176T=
c.-295T= (n.-295T=)
c.-105T= (n.-105T=)
n.183T=
c.-52-1886T= (n.-52-1886T=)
c.-242T= (n.-242T=)
n.191T=
n.167T=
c.-470T= (n.-470T=)
c.35T=
c.-308T= (n.-308T=)
c.-189-1886T= (n.-189-1886T=)
c.-242-1886T= (n.-242-1886T=)
n.72T=
n.317T=
c.-192T= (n.-192T=)
c.*11T= (n.*11T=)
c.297T= (p.Thr99=)
n.222T=
n.310T=
n.190T=
n.111T=
n.123T=
n.62+49T=
n.193T=
c.105T= (p.Thr35=)
c.156T= (p.Thr52=)
c.-774T= (n.-774T=)
c.-374T= (n.-374T=)
n.198T=
c.-674T= (n.-674T=)
7g.6005944A>CCA453650172PMS2c.111T>G (p.Thr37=)
n.176T>G
c.-295T>G (n.-295T>G)
c.-105T>G (n.-105T>G)
n.183T>G
c.-52-1886T>G (n.-52-1886T>G)
c.-242T>G (n.-242T>G)
n.191T>G
n.167T>G
c.-470T>G (n.-470T>G)
c.35T>G
c.-308T>G (n.-308T>G)
c.-189-1886T>G (n.-189-1886T>G)
c.-242-1886T>G (n.-242-1886T>G)
n.72T>G
n.317T>G
c.-192T>G (n.-192T>G)
c.*11T>G (n.*11T>G)
c.297T>G (p.Thr99=)
n.222T>G
n.310T>G
n.190T>G
n.111T>G
n.123T>G
n.62+49T>G
n.193T>G
c.105T>G (p.Thr35=)
c.156T>G (p.Thr52=)
c.-774T>G (n.-774T>G)
c.-374T>G (n.-374T>G)
n.198T>G
c.-674T>G (n.-674T>G)
7g.6005944A>GCA453650176PMS2c.111T>C (p.Thr37=)
n.176T>C
c.-295T>C (n.-295T>C)
c.-105T>C (n.-105T>C)
n.183T>C
c.-52-1886T>C (n.-52-1886T>C)
c.-242T>C (n.-242T>C)
n.191T>C
n.167T>C
c.-470T>C (n.-470T>C)
c.35T>C
c.-308T>C (n.-308T>C)
c.-189-1886T>C (n.-189-1886T>C)
c.-242-1886T>C (n.-242-1886T>C)
n.72T>C
n.317T>C
c.-192T>C (n.-192T>C)
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.297T>C (p.Thr99=)
n.222T>C
n.310T>C
n.190T>C
n.111T>C
n.123T>C
n.62+49T>C
n.193T>C
c.105T>C (p.Thr35=)
c.156T>C (p.Thr52=)
c.-774T>C (n.-774T>C)
c.-374T>C (n.-374T>C)
n.198T>C
c.-674T>C (n.-674T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005944A>TCA453650174PMS2c.111T>A (p.Thr37=)
n.176T>A
c.-295T>A (n.-295T>A)
c.-105T>A (n.-105T>A)
n.183T>A
c.-52-1886T>A (n.-52-1886T>A)
c.-242T>A (n.-242T>A)
n.191T>A
n.167T>A
c.-470T>A (n.-470T>A)
c.35T>A
c.-308T>A (n.-308T>A)
c.-189-1886T>A (n.-189-1886T>A)
c.-242-1886T>A (n.-242-1886T>A)
n.72T>A
n.317T>A
c.-192T>A (n.-192T>A)
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.297T>A (p.Thr99=)
n.222T>A
n.310T>A
n.190T>A
n.111T>A
n.123T>A
n.62+49T>A
n.193T>A
c.105T>A (p.Thr35=)
c.156T>A (p.Thr52=)
c.-774T>A (n.-774T>A)
c.-374T>A (n.-374T>A)
n.198T>A
c.-674T>A (n.-674T>A)
 dbSNP
7g.6005945G>ACA366745044PMS2c.110C>T (p.Thr37Ile)
n.175C>T
c.-296C>T (n.-296C>T)
c.-106C>T (n.-106C>T)
n.182C>T
c.-52-1887C>T (n.-52-1887C>T)
c.-243C>T (n.-243C>T)
n.190C>T
n.166C>T
c.-471C>T (n.-471C>T)
c.34C>T
c.-309C>T (n.-309C>T)
c.-189-1887C>T (n.-189-1887C>T)
c.-242-1887C>T (n.-242-1887C>T)
n.71C>T
n.316C>T
c.-193C>T (n.-193C>T)
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.296C>T (p.Thr99Ile)
n.221C>T
n.309C>T
n.189C>T
n.110C>T
n.122C>T
n.62+48C>T
n.192C>T
c.104C>T (p.Thr35Ile)
c.155C>T (p.Thr52Ile)
c.-775C>T (n.-775C>T)
c.-375C>T (n.-375C>T)
n.197C>T
c.-675C>T (n.-675C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6005945G>CCA366745045PMS2c.110C>G (p.Thr37Ser)
n.175C>G
c.-296C>G (n.-296C>G)
c.-106C>G (n.-106C>G)
n.182C>G
c.-52-1887C>G (n.-52-1887C>G)
c.-243C>G (n.-243C>G)
n.190C>G
n.166C>G
c.-471C>G (n.-471C>G)
c.34C>G
c.-309C>G (n.-309C>G)
c.-189-1887C>G (n.-189-1887C>G)
c.-242-1887C>G (n.-242-1887C>G)
n.71C>G
n.316C>G
c.-193C>G (n.-193C>G)
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.296C>G (p.Thr99Ser)
n.221C>G
n.309C>G
n.189C>G
n.110C>G
n.122C>G
n.62+48C>G
n.192C>G
c.104C>G (p.Thr35Ser)
c.155C>G (p.Thr52Ser)
c.-775C>G (n.-775C>G)
c.-375C>G (n.-375C>G)
n.197C>G
c.-675C>G (n.-675C>G)
 dbSNP
7g.6005945G>TCA366745046PMS2c.110C>A (p.Thr37Asn)
n.175C>A
c.-296C>A (n.-296C>A)
c.-106C>A (n.-106C>A)
n.182C>A
c.-52-1887C>A (n.-52-1887C>A)
c.-243C>A (n.-243C>A)
n.190C>A
n.166C>A
c.-471C>A (n.-471C>A)
c.34C>A
c.-309C>A (n.-309C>A)
c.-189-1887C>A (n.-189-1887C>A)
c.-242-1887C>A (n.-242-1887C>A)
n.71C>A
n.316C>A
c.-193C>A (n.-193C>A)
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.296C>A (p.Thr99Asn)
n.221C>A
n.309C>A
n.189C>A
n.110C>A
n.122C>A
n.62+48C>A
n.192C>A
c.104C>A (p.Thr35Asn)
c.155C>A (p.Thr52Asn)
c.-775C>A (n.-775C>A)
c.-375C>A (n.-375C>A)
n.197C>A
c.-675C>A (n.-675C>A)
7g.6005946T>ACA366745047PMS2c.109A>T (p.Thr37Ser)
n.174A>T
c.-297A>T (n.-297A>T)
c.-107A>T (n.-107A>T)
n.181A>T
c.-52-1888A>T (n.-52-1888A>T)
c.-244A>T (n.-244A>T)
n.189A>T
n.165A>T
c.-472A>T (n.-472A>T)
c.33A>T
c.-310A>T (n.-310A>T)
c.-189-1888A>T (n.-189-1888A>T)
c.-242-1888A>T (n.-242-1888A>T)
n.70A>T
n.315A>T
c.-194A>T (n.-194A>T)
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.295A>T (p.Thr99Ser)
n.220A>T
n.308A>T
n.188A>T
n.109A>T
n.121A>T
n.62+47A>T
n.191A>T
c.103A>T (p.Thr35Ser)
c.154A>T (p.Thr52Ser)
c.-776A>T (n.-776A>T)
c.-376A>T (n.-376A>T)
n.196A>T
c.-676A>T (n.-676A>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6005946T>CCA10578729PMS2c.109A>G (p.Thr37Ala)
n.174A>G
c.-297A>G (n.-297A>G)
c.-107A>G (n.-107A>G)
n.181A>G
c.-52-1888A>G (n.-52-1888A>G)
c.-244A>G (n.-244A>G)
n.189A>G
n.165A>G
c.-472A>G (n.-472A>G)
c.33A>G
c.-310A>G (n.-310A>G)
c.-189-1888A>G (n.-189-1888A>G)
c.-242-1888A>G (n.-242-1888A>G)
n.70A>G
n.315A>G
c.-194A>G (n.-194A>G)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.295A>G (p.Thr99Ala)
n.220A>G
n.308A>G
n.188A>G
n.109A>G
n.121A>G
n.62+47A>G
n.191A>G
c.103A>G (p.Thr35Ala)
c.154A>G (p.Thr52Ala)
c.-776A>G (n.-776A>G)
c.-376A>G (n.-376A>G)
n.196A>G
c.-676A>G (n.-676A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6005946T>GCA366745048PMS2c.109A>C (p.Thr37Pro)
n.174A>C
c.-297A>C (n.-297A>C)
c.-107A>C (n.-107A>C)
n.181A>C
c.-52-1888A>C (n.-52-1888A>C)
c.-244A>C (n.-244A>C)
n.189A>C
n.165A>C
c.-472A>C (n.-472A>C)
c.33A>C
c.-310A>C (n.-310A>C)
c.-189-1888A>C (n.-189-1888A>C)
c.-242-1888A>C (n.-242-1888A>C)
n.70A>C
n.315A>C
c.-194A>C (n.-194A>C)
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.295A>C (p.Thr99Pro)
n.220A>C
n.308A>C
n.188A>C
n.109A>C
n.121A>C
n.62+47A>C
n.191A>C
c.103A>C (p.Thr35Pro)
c.154A>C (p.Thr52Pro)
c.-776A>C (n.-776A>C)
c.-376A>C (n.-376A>C)
n.196A>C
c.-676A>C (n.-676A>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6005946T=CA1685264072PMS2c.109A= (p.Thr37=)
n.174A=
c.-297A= (n.-297A=)
c.-107A= (n.-107A=)
n.181A=
c.-52-1888A= (n.-52-1888A=)
c.-244A= (n.-244A=)
n.189A=
n.165A=
c.-472A= (n.-472A=)
c.33A=
c.-310A= (n.-310A=)
c.-189-1888A= (n.-189-1888A=)
c.-242-1888A= (n.-242-1888A=)
n.70A=
n.315A=
c.-194A= (n.-194A=)
c.*9A= (n.*9A=)
c.295A= (p.Thr99=)
n.220A=
n.308A=
n.188A=
n.109A=
n.121A=
n.62+47A=
n.191A=
c.103A= (p.Thr35=)
c.154A= (p.Thr52=)
c.-776A= (n.-776A=)
c.-376A= (n.-376A=)
n.196A=
c.-676A= (n.-676A=)
7g.6005947G>ACA453650189PMS2c.108C>T (p.Ser36=)
n.173C>T
c.-298C>T (n.-298C>T)
c.-108C>T (n.-108C>T)
n.180C>T
c.-52-1889C>T (n.-52-1889C>T)
c.-245C>T (n.-245C>T)
n.188C>T
n.164C>T
c.-473C>T (n.-473C>T)
c.32C>T
c.-311C>T (n.-311C>T)
c.-189-1889C>T (n.-189-1889C>T)
c.-242-1889C>T (n.-242-1889C>T)
n.69C>T
n.314C>T
c.-195C>T (n.-195C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.294C>T (p.Ser98=)
n.219C>T
n.307C>T
n.187C>T
n.108C>T
n.120C>T
n.62+46C>T
n.190C>T
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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7g.6005947G>TCA366745050PMS2c.108C>A (p.Ser36Arg)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-756-17_-677delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
7g.6005948C>ACA366745051PMS2c.107G>T (p.Ser36Ile)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005948_6005977delCA658683466PMS2c.78_107del (p.Cys27_Ser36del)
n.143_172del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6005948_6006043delCA2695207420PMS2c.24-12_107del
n.89-12_172del
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n.235-17_313del
c.-274-17_-196del
c.191-12_*7del
c.210-12_293del
n.135-12_218del
n.223-12_306del
n.103-12_186del
n.24-12_107del
n.24_119del
c.-192-12_-109del
n.24-12_62+45del
n.111-17_189del
c.18-12_101del
c.69-12_152del
c.-861-12_-778del
c.-856-17_-778del
c.-456-17_-378del
n.111-12_194del
c.-756-17_-678del
7g.6005948_6006043delinsATTTCA331757PMS2c.24-12_107delinsAAAT
n.89-12_172delinsAAAT
c.-377-17_-299delinsAAAT
c.-187-17_-109delinsAAAT
n.96-12_179delinsAAAT
c.-52-1985_-52-1890delinsAAAT (n.-52-1985_-52-1890delinsAAAT)
c.-324-17_-246delinsAAAT
n.104-12_187delinsAAAT
n.80-12_163delinsAAAT
c.-552-17_-474delinsAAAT
c.-382-12_-299delinsAAAT
c.-395-12_-312delinsAAAT
c.-189-1985_-189-1890delinsAAAT (n.-189-1985_-189-1890delinsAAAT)
c.-242-1985_-242-1890delinsAAAT (n.-242-1985_-242-1890delinsAAAT)
n.235-17_313delinsAAAT
c.-274-17_-196delinsAAAT
c.191-12_*7delinsAAAT
c.210-12_293delinsAAAT
n.135-12_218delinsAAAT
n.223-12_306delinsAAAT
n.103-12_186delinsAAAT
n.24-12_107delinsAAAT
n.24_119delinsAAAT
c.-192-12_-109delinsAAAT
n.24-12_62+45delinsAAAT
n.111-17_189delinsAAAT
c.18-12_101delinsAAAT
c.69-12_152delinsAAAT
c.-861-12_-778delinsAAAT
c.-856-17_-778delinsAAAT
c.-456-17_-378delinsAAAT
n.111-12_194delinsAAAT
c.-756-17_-678delinsAAAT
 ClinVar dbSNP
7g.6005949T>ACA366745054PMS2c.106A>T (p.Ser36Cys)
n.171A>T
c.-300A>T (n.-300A>T)
c.-110A>T (n.-110A>T)
n.178A>T
c.-52-1891A>T (n.-52-1891A>T)
c.-247A>T (n.-247A>T)
n.186A>T
n.162A>T
c.-475A>T (n.-475A>T)
c.30A>T
c.-313A>T (n.-313A>T)
c.-189-1891A>T (n.-189-1891A>T)
c.-242-1891A>T (n.-242-1891A>T)
n.67A>T
n.312A>T
c.-197A>T (n.-197A>T)
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.292A>T (p.Ser98Cys)
n.217A>T
n.305A>T
n.185A>T
n.106A>T
n.118A>T
n.62+44A>T
n.188A>T
c.100A>T (p.Ser34Cys)
c.151A>T (p.Ser51Cys)
c.-779A>T (n.-779A>T)
c.-379A>T (n.-379A>T)
n.193A>T
c.-679A>T (n.-679A>T)
 dbSNP
7g.6005949T>CCA366745053PMS2c.106A>G (p.Ser36Gly)
n.171A>G
c.-300A>G (n.-300A>G)
c.-110A>G (n.-110A>G)
n.178A>G
c.-52-1891A>G (n.-52-1891A>G)
c.-247A>G (n.-247A>G)
n.186A>G
n.162A>G
c.-475A>G (n.-475A>G)
c.30A>G
c.-313A>G (n.-313A>G)
c.-189-1891A>G (n.-189-1891A>G)
c.-242-1891A>G (n.-242-1891A>G)
n.67A>G
n.312A>G
c.-197A>G (n.-197A>G)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.292A>G (p.Ser98Gly)
n.217A>G
n.305A>G
n.185A>G
n.106A>G
n.118A>G
n.62+44A>G
n.188A>G
c.100A>G (p.Ser34Gly)
c.151A>G (p.Ser51Gly)
c.-779A>G (n.-779A>G)
c.-379A>G (n.-379A>G)
n.193A>G
c.-679A>G (n.-679A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6005949T>GCA009161PMS2c.106A>C (p.Ser36Arg)
n.171A>C
c.-300A>C (n.-300A>C)
c.-110A>C (n.-110A>C)
n.178A>C
c.-52-1891A>C (n.-52-1891A>C)
c.-247A>C (n.-247A>C)
n.186A>C
n.162A>C
c.-475A>C (n.-475A>C)
c.30A>C
c.-313A>C (n.-313A>C)
c.-189-1891A>C (n.-189-1891A>C)
c.-242-1891A>C (n.-242-1891A>C)
n.67A>C
n.312A>C
c.-197A>C (n.-197A>C)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.292A>C (p.Ser98Arg)
n.217A>C
n.305A>C
n.185A>C
n.106A>C
n.118A>C
n.62+44A>C
n.188A>C
c.100A>C (p.Ser34Arg)
c.151A>C (p.Ser51Arg)
c.-779A>C (n.-779A>C)
c.-379A>C (n.-379A>C)
n.193A>C
c.-679A>C (n.-679A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.6005949T=CA1685264077PMS2c.106A= (p.Ser36=)
n.171A=
c.-300A= (n.-300A=)
c.-110A= (n.-110A=)
n.178A=
c.-52-1891A= (n.-52-1891A=)
c.-247A= (n.-247A=)
n.186A=
n.162A=
c.-475A= (n.-475A=)
c.30A=
c.-313A= (n.-313A=)
c.-189-1891A= (n.-189-1891A=)
c.-242-1891A= (n.-242-1891A=)
n.67A=
n.312A=
c.-197A= (n.-197A=)
c.*6A= (n.*6A=)
c.292A= (p.Ser98=)
n.217A=
n.305A=
n.185A=
n.106A=
n.118A=
n.62+44A=
n.188A=
c.100A= (p.Ser34=)
c.151A= (p.Ser51=)
c.-779A= (n.-779A=)
c.-379A= (n.-379A=)
n.193A=
c.-679A= (n.-679A=)
7g.6005949_6005951dupCA1685264078PMS2c.104_106dup (p.Leu35_Ser36insIle)
n.169_171dup
c.-302_-300dup (n.-302_-300dup)
c.-112_-110dup (n.-112_-110dup)
n.176_178dup
c.-52-1893_-52-1891dup (n.-52-1893_-52-1891dup)
c.-249_-247dup (n.-249_-247dup)
n.184_186dup
n.160_162dup
c.-477_-475dup (n.-477_-475dup)
c.28_30dup
c.-315_-313dup (n.-315_-313dup)
c.-189-1893_-189-1891dup (n.-189-1893_-189-1891dup)
c.-242-1893_-242-1891dup (n.-242-1893_-242-1891dup)
n.65_67dup
n.310_312dup
c.-199_-197dup (n.-199_-197dup)
c.*4_*6dup (n.*4_*6dup)
c.290_292dup (p.Leu97_Ser98insIle)
n.215_217dup
n.303_305dup
n.183_185dup
n.104_106dup
n.116_118dup
n.62+42_62+44dup
n.186_188dup
c.98_100dup (p.Leu33_Ser34insIle)
c.149_151dup (p.Leu50_Ser51insIle)
c.-781_-779dup (n.-781_-779dup)
c.-381_-379dup (n.-381_-379dup)
n.191_193dup
c.-681_-679dup (n.-681_-679dup)
 ClinVar dbSNP
7g.6005950T>ACA453650205PMS2c.105A>T (p.Leu35=)
n.170A>T
c.-301A>T (n.-301A>T)
c.-111A>T (n.-111A>T)
n.177A>T
c.-52-1892A>T (n.-52-1892A>T)
c.-248A>T (n.-248A>T)
n.185A>T
n.161A>T
c.-476A>T (n.-476A>T)
c.29A>T
c.-314A>T (n.-314A>T)
c.-189-1892A>T (n.-189-1892A>T)
c.-242-1892A>T (n.-242-1892A>T)
n.66A>T
n.311A>T
c.-198A>T (n.-198A>T)
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.291A>T (p.Leu97=)
n.216A>T
n.304A>T
n.184A>T
n.105A>T
n.117A>T
n.62+43A>T
n.187A>T
c.99A>T (p.Leu33=)
c.150A>T (p.Leu50=)
c.-780A>T (n.-780A>T)
c.-380A>T (n.-380A>T)
n.192A>T
c.-680A>T (n.-680A>T)
 dbSNP
7g.6005950T>CCA153249707PMS2c.105A>G (p.Leu35=)
n.170A>G
c.-301A>G (n.-301A>G)
c.-111A>G (n.-111A>G)
n.177A>G
c.-52-1892A>G (n.-52-1892A>G)
c.-248A>G (n.-248A>G)
n.185A>G
n.161A>G
c.-476A>G (n.-476A>G)
c.29A>G
c.-314A>G (n.-314A>G)
c.-189-1892A>G (n.-189-1892A>G)
c.-242-1892A>G (n.-242-1892A>G)
n.66A>G
n.311A>G
c.-198A>G (n.-198A>G)
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.291A>G (p.Leu97=)
n.216A>G
n.304A>G
n.184A>G
n.105A>G
n.117A>G
n.62+43A>G
n.187A>G
c.99A>G (p.Leu33=)
c.150A>G (p.Leu50=)
c.-780A>G (n.-780A>G)
c.-380A>G (n.-380A>G)
n.192A>G
c.-680A>G (n.-680A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6005950T>GCA453650210PMS2c.105A>C (p.Leu35=)
n.170A>C
c.-301A>C (n.-301A>C)
c.-111A>C (n.-111A>C)
n.177A>C
c.-52-1892A>C (n.-52-1892A>C)
c.-248A>C (n.-248A>C)
n.185A>C
n.161A>C
c.-476A>C (n.-476A>C)
c.29A>C
c.-314A>C (n.-314A>C)
c.-189-1892A>C (n.-189-1892A>C)
c.-242-1892A>C (n.-242-1892A>C)
n.66A>C
n.311A>C
c.-198A>C (n.-198A>C)
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.291A>C (p.Leu97=)
n.216A>C
n.304A>C
n.184A>C
n.105A>C
n.117A>C
n.62+43A>C
n.187A>C
c.99A>C (p.Leu33=)
c.150A>C (p.Leu50=)
c.-780A>C (n.-780A>C)
c.-380A>C (n.-380A>C)
n.192A>C
c.-680A>C (n.-680A>C)
7g.6005950T=CA1685264079PMS2c.105A= (p.Leu35=)
n.170A=
c.-301A= (n.-301A=)
c.-111A= (n.-111A=)
n.177A=
c.-52-1892A= (n.-52-1892A=)
c.-248A= (n.-248A=)
n.185A=
n.161A=
c.-476A= (n.-476A=)
c.29A=
c.-314A= (n.-314A=)
c.-189-1892A= (n.-189-1892A=)
c.-242-1892A= (n.-242-1892A=)
n.66A=
n.311A=
c.-198A= (n.-198A=)
c.*5A= (n.*5A=)
c.291A= (p.Leu97=)
n.216A=
n.304A=
n.184A=
n.105A=
n.117A=
n.62+43A=
n.187A=
c.99A= (p.Leu33=)
c.150A= (p.Leu50=)
c.-780A= (n.-780A=)
c.-380A= (n.-380A=)
n.192A=
c.-680A= (n.-680A=)
7g.6005951A>CCA366745055PMS2c.104T>G (p.Leu35Arg)
n.169T>G
c.-302T>G (n.-302T>G)
c.-112T>G (n.-112T>G)
n.176T>G
c.-52-1893T>G (n.-52-1893T>G)
c.-249T>G (n.-249T>G)
n.184T>G
n.160T>G
c.-477T>G (n.-477T>G)
c.28T>G
c.-315T>G (n.-315T>G)
c.-189-1893T>G (n.-189-1893T>G)
c.-242-1893T>G (n.-242-1893T>G)
n.65T>G
n.310T>G
c.-199T>G (n.-199T>G)
c.*4T>G (n.*4T>G)
c.290T>G (p.Leu97Arg)
n.215T>G
n.303T>G
n.183T>G
n.104T>G
n.116T>G
n.62+42T>G
n.186T>G
c.98T>G (p.Leu33Arg)
c.149T>G (p.Leu50Arg)
c.-781T>G (n.-781T>G)
c.-381T>G (n.-381T>G)
n.191T>G
c.-681T>G (n.-681T>G)
7g.6005951A>GCA366745056PMS2c.104T>C (p.Leu35Pro)
n.169T>C
c.-302T>C (n.-302T>C)
c.-112T>C (n.-112T>C)
n.176T>C
c.-52-1893T>C (n.-52-1893T>C)
c.-249T>C (n.-249T>C)
n.184T>C
n.160T>C
c.-477T>C (n.-477T>C)
c.28T>C
c.-315T>C (n.-315T>C)
c.-189-1893T>C (n.-189-1893T>C)
c.-242-1893T>C (n.-242-1893T>C)
n.65T>C
n.310T>C
c.-199T>C (n.-199T>C)
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.290T>C (p.Leu97Pro)
n.215T>C
n.303T>C
n.183T>C
n.104T>C
n.116T>C
n.62+42T>C
n.186T>C
c.98T>C (p.Leu33Pro)
c.149T>C (p.Leu50Pro)
c.-781T>C (n.-781T>C)
c.-381T>C (n.-381T>C)
n.191T>C
c.-681T>C (n.-681T>C)
7g.6005951A>TCA366745057PMS2c.104T>A (p.Leu35Gln)
n.169T>A
c.-302T>A (n.-302T>A)
c.-112T>A (n.-112T>A)
n.176T>A
c.-52-1893T>A (n.-52-1893T>A)
c.-249T>A (n.-249T>A)
n.184T>A
n.160T>A
c.-477T>A (n.-477T>A)
c.28T>A
c.-315T>A (n.-315T>A)
c.-189-1893T>A (n.-189-1893T>A)
c.-242-1893T>A (n.-242-1893T>A)
n.65T>A
n.310T>A
c.-199T>A (n.-199T>A)
c.*4T>A (n.*4T>A)
c.290T>A (p.Leu97Gln)
n.215T>A
n.303T>A
n.183T>A
n.104T>A
n.116T>A
n.62+42T>A
n.186T>A
c.98T>A (p.Leu33Gln)
c.149T>A (p.Leu50Gln)
c.-781T>A (n.-781T>A)
c.-381T>A (n.-381T>A)
n.191T>A
c.-681T>A (n.-681T>A)
 dbSNP
7g.6005952G>ACA453650217PMS2c.103C>T (p.Leu35=)
n.168C>T
c.-303C>T (n.-303C>T)
c.-113C>T (n.-113C>T)
n.175C>T
c.-52-1894C>T (n.-52-1894C>T)
c.-250C>T (n.-250C>T)
n.183C>T
n.159C>T
c.-478C>T (n.-478C>T)
c.27C>T
c.-316C>T (n.-316C>T)
c.-189-1894C>T (n.-189-1894C>T)
c.-242-1894C>T (n.-242-1894C>T)
n.64C>T
n.309C>T
c.-200C>T (n.-200C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.289C>T (p.Leu97=)
n.214C>T
n.302C>T
n.182C>T
n.103C>T
n.115C>T
n.62+41C>T
n.185C>T
c.97C>T (p.Leu33=)
c.148C>T (p.Leu50=)
c.-782C>T (n.-782C>T)
c.-382C>T (n.-382C>T)
n.190C>T
c.-682C>T (n.-682C>T)
 dbSNP
7g.6005952G>CCA041633PMS2c.103C>G (p.Leu35Val)
n.168C>G
c.-303C>G (n.-303C>G)
c.-113C>G (n.-113C>G)
n.175C>G
c.-52-1894C>G (n.-52-1894C>G)
c.-250C>G (n.-250C>G)
n.183C>G
n.159C>G
c.-478C>G (n.-478C>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched